Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42711019A= | CA1542304533 | GHR | c.619-188A= (n.619-188A=) c.553-188A= (n.553-188A=) c.*231-188A= (n.*231-188A=) c.640-188A= (n.640-188A=) c.574-188A= (n.574-188A=) | |
5 | g.42711019A>G | CA810832482 | GHR | c.619-188A>G (n.619-188A>G) c.553-188A>G (n.553-188A>G) c.*231-188A>G (n.*231-188A>G) c.640-188A>G (n.640-188A>G) c.574-188A>G (n.574-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711020T>C | CA118049477 | GHR | c.619-187T>C (n.619-187T>C) c.553-187T>C (n.553-187T>C) c.*231-187T>C (n.*231-187T>C) c.640-187T>C (n.640-187T>C) c.574-187T>C (n.574-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711020T>G | CA1542304537 | GHR | c.619-187T>G (n.619-187T>G) c.553-187T>G (n.553-187T>G) c.*231-187T>G (n.*231-187T>G) c.640-187T>G (n.640-187T>G) c.574-187T>G (n.574-187T>G) | dbSNP |
5 | g.42711020T= | CA1542304535 | GHR | c.619-187T= (n.619-187T=) c.553-187T= (n.553-187T=) c.*231-187T= (n.*231-187T=) c.640-187T= (n.640-187T=) c.574-187T= (n.574-187T=) | |
5 | g.42711023T>C | CA2516726968 | GHR | c.619-184T>C (n.619-184T>C) c.553-184T>C (n.553-184T>C) c.*231-184T>C (n.*231-184T>C) c.640-184T>C (n.640-184T>C) c.574-184T>C (n.574-184T>C) | |
5 | g.42711025C>T | CA2766052849 | GHR | c.619-182C>T (n.619-182C>T) c.553-182C>T (n.553-182C>T) c.*231-182C>T (n.*231-182C>T) c.640-182C>T (n.640-182C>T) c.574-182C>T (n.574-182C>T) | |
5 | g.42711031C= | CA1542304539 | GHR | c.619-176C= (n.619-176C=) c.553-176C= (n.553-176C=) c.*231-176C= (n.*231-176C=) c.640-176C= (n.640-176C=) c.574-176C= (n.574-176C=) | |
5 | g.42711031C>T | CA559293424 | GHR | c.619-176C>T (n.619-176C>T) c.553-176C>T (n.553-176C>T) c.*231-176C>T (n.*231-176C>T) c.640-176C>T (n.640-176C>T) c.574-176C>T (n.574-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711036T>C | CA118049478 | GHR | c.619-171T>C (n.619-171T>C) c.553-171T>C (n.553-171T>C) c.*231-171T>C (n.*231-171T>C) c.640-171T>C (n.640-171T>C) c.574-171T>C (n.574-171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711036T>G | CA1542304543 | GHR | c.619-171T>G (n.619-171T>G) c.553-171T>G (n.553-171T>G) c.*231-171T>G (n.*231-171T>G) c.640-171T>G (n.640-171T>G) c.574-171T>G (n.574-171T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.42711036T= | CA1542304541 | GHR | c.619-171T= (n.619-171T=) c.553-171T= (n.553-171T=) c.*231-171T= (n.*231-171T=) c.640-171T= (n.640-171T=) c.574-171T= (n.574-171T=) | |
5 | g.42711037G>C | CA810832493 | GHR | c.619-170G>C (n.619-170G>C) c.553-170G>C (n.553-170G>C) c.*231-170G>C (n.*231-170G>C) c.640-170G>C (n.640-170G>C) c.574-170G>C (n.574-170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711037G= | CA1542304546 | GHR | c.619-170G= (n.619-170G=) c.553-170G= (n.553-170G=) c.*231-170G= (n.*231-170G=) c.640-170G= (n.640-170G=) c.574-170G= (n.574-170G=) | |
5 | g.42711038A= | CA1542304550 | GHR | c.619-169A= (n.619-169A=) c.553-169A= (n.553-169A=) c.*231-169A= (n.*231-169A=) c.640-169A= (n.640-169A=) c.574-169A= (n.574-169A=) | |
5 | g.42711038A>T | CA1075490780 | GHR | c.619-169A>T (n.619-169A>T) c.553-169A>T (n.553-169A>T) c.*231-169A>T (n.*231-169A>T) c.640-169A>T (n.640-169A>T) c.574-169A>T (n.574-169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711038_42711039delinsAT | CA1542304548 | GHR | c.619-169_619-168delinsAT (n.619-169_619-168delinsAT) c.553-169_553-168delinsAT (n.553-169_553-168delinsAT) c.*231-169_*231-168delinsAT (n.*231-169_*231-168delinsAT) c.640-169_640-168delinsAT (n.640-169_640-168delinsAT) c.574-169_574-168delinsAT (n.574-169_574-168delinsAT) | |
5 | g.42711040del | CA810832494 | GHR | c.619-167del (n.619-167del) c.553-167del (n.553-167del) c.*231-167del (n.*231-167del) c.640-167del (n.640-167del) c.574-167del (n.574-167del) | dbSNP |
5 | g.42711040T>G | CA1542304554 | GHR | c.619-167T>G (n.619-167T>G) c.553-167T>G (n.553-167T>G) c.*231-167T>G (n.*231-167T>G) c.640-167T>G (n.640-167T>G) c.574-167T>G (n.574-167T>G) | dbSNP |
5 | g.42711040T= | CA1542304553 | GHR | c.619-167T= (n.619-167T=) c.553-167T= (n.553-167T=) c.*231-167T= (n.*231-167T=) c.640-167T= (n.640-167T=) c.574-167T= (n.574-167T=) | |
5 | g.42711043T>G | CA1075490784 | GHR | c.619-164T>G (n.619-164T>G) c.553-164T>G (n.553-164T>G) c.*231-164T>G (n.*231-164T>G) c.640-164T>G (n.640-164T>G) c.574-164T>G (n.574-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711043T= | CA1542304556 | GHR | c.619-164T= (n.619-164T=) c.553-164T= (n.553-164T=) c.*231-164T= (n.*231-164T=) c.640-164T= (n.640-164T=) c.574-164T= (n.574-164T=) | |
5 | g.42711044T>C | CA118049479 | GHR | c.619-163T>C (n.619-163T>C) c.553-163T>C (n.553-163T>C) c.*231-163T>C (n.*231-163T>C) c.640-163T>C (n.640-163T>C) c.574-163T>C (n.574-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711044T= | CA1542304558 | GHR | c.619-163T= (n.619-163T=) c.553-163T= (n.553-163T=) c.*231-163T= (n.*231-163T=) c.640-163T= (n.640-163T=) c.574-163T= (n.574-163T=) | |
5 | g.42711049C= | CA1542304561 | GHR | c.619-158C= (n.619-158C=) c.553-158C= (n.553-158C=) c.*231-158C= (n.*231-158C=) c.640-158C= (n.640-158C=) c.574-158C= (n.574-158C=) | |
5 | g.42711049C>T | CA810832495 | GHR | c.619-158C>T (n.619-158C>T) c.553-158C>T (n.553-158C>T) c.*231-158C>T (n.*231-158C>T) c.640-158C>T (n.640-158C>T) c.574-158C>T (n.574-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711051A= | CA1542304563 | GHR | c.619-156A= (n.619-156A=) c.553-156A= (n.553-156A=) c.*231-156A= (n.*231-156A=) c.640-156A= (n.640-156A=) c.574-156A= (n.574-156A=) | |
5 | g.42711051A>G | CA1542304565 | GHR | c.619-156A>G (n.619-156A>G) c.553-156A>G (n.553-156A>G) c.*231-156A>G (n.*231-156A>G) c.640-156A>G (n.640-156A>G) c.574-156A>G (n.574-156A>G) | dbSNP |
5 | g.42711056C>A | CA2673723951 | GHR | c.619-151C>A (n.619-151C>A) c.553-151C>A (n.553-151C>A) c.*231-151C>A (n.*231-151C>A) c.640-151C>A (n.640-151C>A) c.574-151C>A (n.574-151C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711058T>C | CA810832499 | GHR | c.619-149T>C (n.619-149T>C) c.553-149T>C (n.553-149T>C) c.*231-149T>C (n.*231-149T>C) c.640-149T>C (n.640-149T>C) c.574-149T>C (n.574-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711058T>G | CA810832497 | GHR | c.619-149T>G (n.619-149T>G) c.553-149T>G (n.553-149T>G) c.*231-149T>G (n.*231-149T>G) c.640-149T>G (n.640-149T>G) c.574-149T>G (n.574-149T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711058T= | CA1542304567 | GHR | c.619-149T= (n.619-149T=) c.553-149T= (n.553-149T=) c.*231-149T= (n.*231-149T=) c.640-149T= (n.640-149T=) c.574-149T= (n.574-149T=) | |
5 | g.42711059T>G | CA810832502 | GHR | c.619-148T>G (n.619-148T>G) c.553-148T>G (n.553-148T>G) c.*231-148T>G (n.*231-148T>G) c.640-148T>G (n.640-148T>G) c.574-148T>G (n.574-148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711059T= | CA1542304569 | GHR | c.619-148T= (n.619-148T=) c.553-148T= (n.553-148T=) c.*231-148T= (n.*231-148T=) c.640-148T= (n.640-148T=) c.574-148T= (n.574-148T=) | |
5 | g.42711060T>C | CA810832503 | GHR | c.619-147T>C (n.619-147T>C) c.553-147T>C (n.553-147T>C) c.*231-147T>C (n.*231-147T>C) c.640-147T>C (n.640-147T>C) c.574-147T>C (n.574-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711060T= | CA1542304572 | GHR | c.619-147T= (n.619-147T=) c.553-147T= (n.553-147T=) c.*231-147T= (n.*231-147T=) c.640-147T= (n.640-147T=) c.574-147T= (n.574-147T=) | |
5 | g.42711061A>G | CA2673723952 | GHR | c.619-146A>G (n.619-146A>G) c.553-146A>G (n.553-146A>G) c.*231-146A>G (n.*231-146A>G) c.640-146A>G (n.640-146A>G) c.574-146A>G (n.574-146A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711061A>T | CA2673723953 | GHR | c.619-146A>T (n.619-146A>T) c.553-146A>T (n.553-146A>T) c.*231-146A>T (n.*231-146A>T) c.640-146A>T (n.640-146A>T) c.574-146A>T (n.574-146A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711062A>T | CA2673723954 | GHR | c.619-145A>T (n.619-145A>T) c.553-145A>T (n.553-145A>T) c.*231-145A>T (n.*231-145A>T) c.640-145A>T (n.640-145A>T) c.574-145A>T (n.574-145A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711064T>A | CA2673723955 | GHR | c.619-143T>A (n.619-143T>A) c.553-143T>A (n.553-143T>A) c.*231-143T>A (n.*231-143T>A) c.640-143T>A (n.640-143T>A) c.574-143T>A (n.574-143T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711066A>C | CA2673723956 | GHR | c.619-141A>C (n.619-141A>C) c.553-141A>C (n.553-141A>C) c.*231-141A>C (n.*231-141A>C) c.640-141A>C (n.640-141A>C) c.574-141A>C (n.574-141A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711066A>G | CA2673723957 | GHR | c.619-141A>G (n.619-141A>G) c.553-141A>G (n.553-141A>G) c.*231-141A>G (n.*231-141A>G) c.640-141A>G (n.640-141A>G) c.574-141A>G (n.574-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711067C>A | CA559293425 | GHR | c.619-140C>A (n.619-140C>A) c.553-140C>A (n.553-140C>A) c.*231-140C>A (n.*231-140C>A) c.640-140C>A (n.640-140C>A) c.574-140C>A (n.574-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711067C= | CA1542304574 | GHR | c.619-140C= (n.619-140C=) c.553-140C= (n.553-140C=) c.*231-140C= (n.*231-140C=) c.640-140C= (n.640-140C=) c.574-140C= (n.574-140C=) | |
5 | g.42711069_42711070del | CA2673723958 | GHR | c.619-138_619-137del (n.619-138_619-137del) c.553-138_553-137del (n.553-138_553-137del) c.*231-138_*231-137del (n.*231-138_*231-137del) c.640-138_640-137del (n.640-138_640-137del) c.574-138_574-137del (n.574-138_574-137del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711070A= | CA1542304576 | GHR | c.619-137A= (n.619-137A=) c.553-137A= (n.553-137A=) c.*231-137A= (n.*231-137A=) c.640-137A= (n.640-137A=) c.574-137A= (n.574-137A=) | |
5 | g.42711070A>G | CA1542304577 | GHR | c.619-137A>G (n.619-137A>G) c.553-137A>G (n.553-137A>G) c.*231-137A>G (n.*231-137A>G) c.640-137A>G (n.640-137A>G) c.574-137A>G (n.574-137A>G) | dbSNP |
5 | g.42711071T>G | CA2673723959 | GHR | c.619-136T>G (n.619-136T>G) c.553-136T>G (n.553-136T>G) c.*231-136T>G (n.*231-136T>G) c.640-136T>G (n.640-136T>G) c.574-136T>G (n.574-136T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711072G>A | CA1542304580 | GHR | c.619-135G>A (n.619-135G>A) c.553-135G>A (n.553-135G>A) c.*231-135G>A (n.*231-135G>A) c.640-135G>A (n.640-135G>A) c.574-135G>A (n.574-135G>A) | dbSNP |
5 | g.42711072G= | CA1542304579 | GHR | c.619-135G= (n.619-135G=) c.553-135G= (n.553-135G=) c.*231-135G= (n.*231-135G=) c.640-135G= (n.640-135G=) c.574-135G= (n.574-135G=) | |
5 | g.42711073C>A | CA2673723960 | GHR | c.619-134C>A (n.619-134C>A) c.553-134C>A (n.553-134C>A) c.*231-134C>A (n.*231-134C>A) c.640-134C>A (n.640-134C>A) c.574-134C>A (n.574-134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711073C>T | CA2673723961 | GHR | c.619-134C>T (n.619-134C>T) c.553-134C>T (n.553-134C>T) c.*231-134C>T (n.*231-134C>T) c.640-134C>T (n.640-134C>T) c.574-134C>T (n.574-134C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711075C>A | CA1542304582 | GHR | c.619-132C>A (n.619-132C>A) c.553-132C>A (n.553-132C>A) c.*231-132C>A (n.*231-132C>A) c.640-132C>A (n.640-132C>A) c.574-132C>A (n.574-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711075C= | CA1542304581 | GHR | c.619-132C= (n.619-132C=) c.553-132C= (n.553-132C=) c.*231-132C= (n.*231-132C=) c.640-132C= (n.640-132C=) c.574-132C= (n.574-132C=) | |
5 | g.42711075C>T | CA2673723962 | GHR | c.619-132C>T (n.619-132C>T) c.553-132C>T (n.553-132C>T) c.*231-132C>T (n.*231-132C>T) c.640-132C>T (n.640-132C>T) c.574-132C>T (n.574-132C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711077C>A | CA2673723963 | GHR | c.619-130C>A (n.619-130C>A) c.553-130C>A (n.553-130C>A) c.*231-130C>A (n.*231-130C>A) c.640-130C>A (n.640-130C>A) c.574-130C>A (n.574-130C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711080T>C | CA2673723964 | GHR | c.619-127T>C (n.619-127T>C) c.553-127T>C (n.553-127T>C) c.*231-127T>C (n.*231-127T>C) c.640-127T>C (n.640-127T>C) c.574-127T>C (n.574-127T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711081G>A | CA118049480 | GHR | c.619-126G>A (n.619-126G>A) c.553-126G>A (n.553-126G>A) c.*231-126G>A (n.*231-126G>A) c.640-126G>A (n.640-126G>A) c.574-126G>A (n.574-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711081G= | CA1542304584 | GHR | c.619-126G= (n.619-126G=) c.553-126G= (n.553-126G=) c.*231-126G= (n.*231-126G=) c.640-126G= (n.640-126G=) c.574-126G= (n.574-126G=) | |
5 | g.42711082C>A | CA2673723965 | GHR | c.619-125C>A (n.619-125C>A) c.553-125C>A (n.553-125C>A) c.*231-125C>A (n.*231-125C>A) c.640-125C>A (n.640-125C>A) c.574-125C>A (n.574-125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711082C>T | CA2673723966 | GHR | c.619-125C>T (n.619-125C>T) c.553-125C>T (n.553-125C>T) c.*231-125C>T (n.*231-125C>T) c.640-125C>T (n.640-125C>T) c.574-125C>T (n.574-125C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711083_42711084delinsAT | CA1542304585 | GHR | c.619-124_619-123delinsAT (n.619-124_619-123delinsAT) c.553-124_553-123delinsAT (n.553-124_553-123delinsAT) c.*231-124_*231-123delinsAT (n.*231-124_*231-123delinsAT) c.640-124_640-123delinsAT (n.640-124_640-123delinsAT) c.574-124_574-123delinsAT (n.574-124_574-123delinsAT) | |
5 | g.42711084T>A | CA118049481 | GHR | c.619-123T>A (n.619-123T>A) c.553-123T>A (n.553-123T>A) c.*231-123T>A (n.*231-123T>A) c.640-123T>A (n.640-123T>A) c.574-123T>A (n.574-123T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711084T= | CA1542304587 | GHR | c.619-123T= (n.619-123T=) c.553-123T= (n.553-123T=) c.*231-123T= (n.*231-123T=) c.640-123T= (n.640-123T=) c.574-123T= (n.574-123T=) | |
5 | g.42711087del | CA917460503 | GHR | c.619-120del (n.619-120del) c.553-120del (n.553-120del) c.*231-120del (n.*231-120del) c.640-120del (n.640-120del) c.574-120del (n.574-120del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711088A>G | CA2673723967 | GHR | c.619-119A>G (n.619-119A>G) c.553-119A>G (n.553-119A>G) c.*231-119A>G (n.*231-119A>G) c.640-119A>G (n.640-119A>G) c.574-119A>G (n.574-119A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711090A= | CA1542304589 | GHR | c.619-117A= (n.619-117A=) c.553-117A= (n.553-117A=) c.*231-117A= (n.*231-117A=) c.640-117A= (n.640-117A=) c.574-117A= (n.574-117A=) | |
5 | g.42711090A>G | CA810832504 | GHR | c.619-117A>G (n.619-117A>G) c.553-117A>G (n.553-117A>G) c.*231-117A>G (n.*231-117A>G) c.640-117A>G (n.640-117A>G) c.574-117A>G (n.574-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711091A>G | CA2673723968 | GHR | c.619-116A>G (n.619-116A>G) c.553-116A>G (n.553-116A>G) c.*231-116A>G (n.*231-116A>G) c.640-116A>G (n.640-116A>G) c.574-116A>G (n.574-116A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711094T>C | CA810832505 | GHR | c.619-113T>C (n.619-113T>C) c.553-113T>C (n.553-113T>C) c.*231-113T>C (n.*231-113T>C) c.640-113T>C (n.640-113T>C) c.574-113T>C (n.574-113T>C) | dbSNP |
5 | g.42711094T>G | CA2673723969 | GHR | c.619-113T>G (n.619-113T>G) c.553-113T>G (n.553-113T>G) c.*231-113T>G (n.*231-113T>G) c.640-113T>G (n.640-113T>G) c.574-113T>G (n.574-113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711094T= | CA1542304591 | GHR | c.619-113T= (n.619-113T=) c.553-113T= (n.553-113T=) c.*231-113T= (n.*231-113T=) c.640-113T= (n.640-113T=) c.574-113T= (n.574-113T=) | |
5 | g.42711095T>C | CA1075490801 | GHR | c.619-112T>C (n.619-112T>C) c.553-112T>C (n.553-112T>C) c.*231-112T>C (n.*231-112T>C) c.640-112T>C (n.640-112T>C) c.574-112T>C (n.574-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711095T= | CA1542304592 | GHR | c.619-112T= (n.619-112T=) c.553-112T= (n.553-112T=) c.*231-112T= (n.*231-112T=) c.640-112T= (n.640-112T=) c.574-112T= (n.574-112T=) | |
5 | g.42711096A>T | CA2673723970 | GHR | c.619-111A>T (n.619-111A>T) c.553-111A>T (n.553-111A>T) c.*231-111A>T (n.*231-111A>T) c.640-111A>T (n.640-111A>T) c.574-111A>T (n.574-111A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711097C>A | CA2673723971 | GHR | c.619-110C>A (n.619-110C>A) c.553-110C>A (n.553-110C>A) c.*231-110C>A (n.*231-110C>A) c.640-110C>A (n.640-110C>A) c.574-110C>A (n.574-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711098C>A | CA2673723972 | GHR | c.619-109C>A (n.619-109C>A) c.553-109C>A (n.553-109C>A) c.*231-109C>A (n.*231-109C>A) c.640-109C>A (n.640-109C>A) c.574-109C>A (n.574-109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711100A= | CA1542304595 | GHR | c.619-107A= (n.619-107A=) c.553-107A= (n.553-107A=) c.*231-107A= (n.*231-107A=) c.640-107A= (n.640-107A=) c.574-107A= (n.574-107A=) | |
5 | g.42711100A>G | CA118049482 | GHR | c.619-107A>G (n.619-107A>G) c.553-107A>G (n.553-107A>G) c.*231-107A>G (n.*231-107A>G) c.640-107A>G (n.640-107A>G) c.574-107A>G (n.574-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711100A>T | CA2673723973 | GHR | c.619-107A>T (n.619-107A>T) c.553-107A>T (n.553-107A>T) c.*231-107A>T (n.*231-107A>T) c.640-107A>T (n.640-107A>T) c.574-107A>T (n.574-107A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711101C>A | CA2673723974 | GHR | c.619-106C>A (n.619-106C>A) c.553-106C>A (n.553-106C>A) c.*231-106C>A (n.*231-106C>A) c.640-106C>A (n.640-106C>A) c.574-106C>A (n.574-106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711101C>G | CA2673723975 | GHR | c.619-106C>G (n.619-106C>G) c.553-106C>G (n.553-106C>G) c.*231-106C>G (n.*231-106C>G) c.640-106C>G (n.640-106C>G) c.574-106C>G (n.574-106C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711102T>C | CA2673723976 | GHR | c.619-105T>C (n.619-105T>C) c.553-105T>C (n.553-105T>C) c.*231-105T>C (n.*231-105T>C) c.640-105T>C (n.640-105T>C) c.574-105T>C (n.574-105T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711105_42711106delinsAT | CA1542304597 | GHR | c.619-102_619-101delinsAT (n.619-102_619-101delinsAT) c.553-102_553-101delinsAT (n.553-102_553-101delinsAT) c.*231-102_*231-101delinsAT (n.*231-102_*231-101delinsAT) c.640-102_640-101delinsAT (n.640-102_640-101delinsAT) c.574-102_574-101delinsAT (n.574-102_574-101delinsAT) | |
5 | g.42711106del | CA1542304603 | GHR | c.619-101del (n.619-101del) c.553-101del (n.553-101del) c.*231-101del (n.*231-101del) c.640-101del (n.640-101del) c.574-101del (n.574-101del) | dbSNP |
5 | g.42711106T>C | CA810832511 | GHR | c.619-101T>C (n.619-101T>C) c.553-101T>C (n.553-101T>C) c.*231-101T>C (n.*231-101T>C) c.640-101T>C (n.640-101T>C) c.574-101T>C (n.574-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711106T>G | CA810832508 | GHR | c.619-101T>G (n.619-101T>G) c.553-101T>G (n.553-101T>G) c.*231-101T>G (n.*231-101T>G) c.640-101T>G (n.640-101T>G) c.574-101T>G (n.574-101T>G) | dbSNP |
5 | g.42711106T= | CA1542304601 | GHR | c.619-101T= (n.619-101T=) c.553-101T= (n.553-101T=) c.*231-101T= (n.*231-101T=) c.640-101T= (n.640-101T=) c.574-101T= (n.574-101T=) | |
5 | g.42711113C>A | CA2673723977 | GHR | c.619-94C>A (n.619-94C>A) c.553-94C>A (n.553-94C>A) c.*231-94C>A (n.*231-94C>A) c.640-94C>A (n.640-94C>A) c.574-94C>A (n.574-94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711114C= | CA1542304606 | GHR | c.619-93C= (n.619-93C=) c.553-93C= (n.553-93C=) c.*231-93C= (n.*231-93C=) c.640-93C= (n.640-93C=) c.574-93C= (n.574-93C=) | |
5 | g.42711114C>T | CA810832520 | GHR | c.619-93C>T (n.619-93C>T) c.553-93C>T (n.553-93C>T) c.*231-93C>T (n.*231-93C>T) c.640-93C>T (n.640-93C>T) c.574-93C>T (n.574-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711115A>C | CA2673723978 | GHR | c.619-92A>C (n.619-92A>C) c.553-92A>C (n.553-92A>C) c.*231-92A>C (n.*231-92A>C) c.640-92A>C (n.640-92A>C) c.574-92A>C (n.574-92A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711117T>A | CA810832523 | GHR | c.619-90T>A (n.619-90T>A) c.553-90T>A (n.553-90T>A) c.*231-90T>A (n.*231-90T>A) c.640-90T>A (n.640-90T>A) c.574-90T>A (n.574-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711117T= | CA1542304608 | GHR | c.619-90T= (n.619-90T=) c.553-90T= (n.553-90T=) c.*231-90T= (n.*231-90T=) c.640-90T= (n.640-90T=) c.574-90T= (n.574-90T=) | |
5 | g.42711118C>A | CA2673723979 | GHR | c.619-89C>A (n.619-89C>A) c.553-89C>A (n.553-89C>A) c.*231-89C>A (n.*231-89C>A) c.640-89C>A (n.640-89C>A) c.574-89C>A (n.574-89C>A) | gnomAD v4 |