Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42693549A>CCA411812418A4GALT,CYB5R3c.-49+27248T>G (n.-49+27248T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
22g.42693549A>GCA411812419A4GALT,CYB5R3c.-49+27248T>C (n.-49+27248T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
 gnomAD v4
22g.42693549A>TCA411812420A4GALT,CYB5R3c.-49+27248T>A (n.-49+27248T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
22g.42693550G>ACA515071204A4GALT,CYB5R3c.-49+27247C>T (n.-49+27247C>T)
c.402C>T (p.Ser134=)
22g.42693550G>CCA411812421A4GALT,CYB5R3c.-49+27247C>G (n.-49+27247C>G)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
22g.42693550G>TCA411812422A4GALT,CYB5R3c.-49+27247C>A (n.-49+27247C>A)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
22g.42693551C>ACA411812423A4GALT,CYB5R3c.-49+27246G>T (n.-49+27246G>T)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
22g.42693551C>GCA411812424A4GALT,CYB5R3c.-49+27246G>C (n.-49+27246G>C)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
22g.42693551C>TCA411812425A4GALT,CYB5R3c.-49+27246G>A (n.-49+27246G>A)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
22g.42693552T>ACA411812428A4GALT,CYB5R3c.-49+27245A>T (n.-49+27245A>T)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
22g.42693552T>CCA411812426A4GALT,CYB5R3c.-49+27245A>G (n.-49+27245A>G)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
22g.42693552T>GCA411812427A4GALT,CYB5R3c.-49+27245A>C (n.-49+27245A>C)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
22g.42693553C>ACA515071219A4GALT,CYB5R3c.-49+27244G>T (n.-49+27244G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
22g.42693553C=CA2406870364A4GALT,CYB5R3c.-49+27244G= (n.-49+27244G=)
c.399G= (p.Leu133=)
22g.42693553C>GCA515071220A4GALT,CYB5R3c.-49+27244G>C (n.-49+27244G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
 gnomAD v4
22g.42693553C>TCA515071222A4GALT,CYB5R3c.-49+27244G>A (n.-49+27244G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693554A=CA2406870365A4GALT,CYB5R3c.-49+27243T= (n.-49+27243T=)
c.398T= (p.Leu133=)
22g.42693554A>CCA411812429A4GALT,CYB5R3c.-49+27243T>G (n.-49+27243T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
22g.42693554A>GCA411812430A4GALT,CYB5R3c.-49+27243T>C (n.-49+27243T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
 gnomAD v4
22g.42693554A>TCA411812431A4GALT,CYB5R3c.-49+27243T>A (n.-49+27243T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693555G>ACA515071229A4GALT,CYB5R3c.-49+27242C>T (n.-49+27242C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
22g.42693555G>CCA411812432A4GALT,CYB5R3c.-49+27242C>G (n.-49+27242C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
22g.42693555G>TCA411812433A4GALT,CYB5R3c.-49+27242C>A (n.-49+27242C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
 gnomAD v4
22g.42693556A>CCA515071234A4GALT,CYB5R3c.-49+27241T>G (n.-49+27241T>G)
c.396T>G (p.Leu132=)
22g.42693556A>GCA515071236A4GALT,CYB5R3c.-49+27241T>C (n.-49+27241T>C)
c.396T>C (p.Leu132=)
22g.42693556A>TCA515071238A4GALT,CYB5R3c.-49+27241T>A (n.-49+27241T>A)
c.396T>A (p.Leu132=)
22g.42693557A>CCA411812434A4GALT,CYB5R3c.-49+27240T>G (n.-49+27240T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
22g.42693557A>GCA411812435A4GALT,CYB5R3c.-49+27240T>C (n.-49+27240T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
22g.42693557A>TCA411812436A4GALT,CYB5R3c.-49+27240T>A (n.-49+27240T>A)
c.395T>A (p.Leu132His)
22g.42693558G>ACA411812437A4GALT,CYB5R3c.-49+27239C>T (n.-49+27239C>T)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
22g.42693558G>CCA411812438A4GALT,CYB5R3c.-49+27239C>G (n.-49+27239C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
22g.42693558G=CA2406870366A4GALT,CYB5R3c.-49+27239C= (n.-49+27239C=)
c.394C= (p.Leu132=)
22g.42693558G>TCA10270314A4GALT,CYB5R3c.-49+27239C>A (n.-49+27239C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693559T>ACA515071248A4GALT,CYB5R3c.-49+27238A>T (n.-49+27238A>T)
c.393A>T (p.Ser131=)
22g.42693559T>CCA515071251A4GALT,CYB5R3c.-49+27238A>G (n.-49+27238A>G)
c.393A>G (p.Ser131=)
22g.42693559T>GCA515071252A4GALT,CYB5R3c.-49+27238A>C (n.-49+27238A>C)
c.393A>C (p.Ser131=)
 gnomAD v4
22g.42693560G>ACA411812440A4GALT,CYB5R3c.-49+27237C>T (n.-49+27237C>T)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
22g.42693560G>CCA411812441A4GALT,CYB5R3c.-49+27237C>G (n.-49+27237C>G)
c.392C>G (p.Ser131Ter)
22g.42693560G>TCA411812439A4GALT,CYB5R3c.-49+27237C>A (n.-49+27237C>A)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
22g.42693560dupCA2657078794A4GALT,CYB5R3c.-49+27237dup (n.-49+27237dup)
c.392dup (p.Leu132ThrfsTer?)
 gnomAD v4
22g.42693561A>CCA411812442A4GALT,CYB5R3c.-49+27236T>G (n.-49+27236T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
22g.42693561A>GCA411812443A4GALT,CYB5R3c.-49+27236T>C (n.-49+27236T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
22g.42693561A>TCA411812444A4GALT,CYB5R3c.-49+27236T>A (n.-49+27236T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
22g.42693562G>ACA515071265A4GALT,CYB5R3c.-49+27235C>T (n.-49+27235C>T)
c.390C>T (p.Ile130=)
22g.42693562G>CCA411812445A4GALT,CYB5R3c.-49+27235C>G (n.-49+27235C>G)
c.390C>G (p.Ile130Met)
 gnomAD v4
22g.42693562G>TCA515071268A4GALT,CYB5R3c.-49+27235C>A (n.-49+27235C>A)
c.390C>A (p.Ile130=)
22g.42693563A>CCA411812446A4GALT,CYB5R3c.-49+27234T>G (n.-49+27234T>G)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
22g.42693563A>GCA411812447A4GALT,CYB5R3c.-49+27234T>C (n.-49+27234T>C)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
22g.42693563A>TCA411812448A4GALT,CYB5R3c.-49+27234T>A (n.-49+27234T>A)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
22g.42693564T>ACA411812449A4GALT,CYB5R3c.-49+27233A>T (n.-49+27233A>T)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
22g.42693564T>CCA411812450A4GALT,CYB5R3c.-49+27233A>G (n.-49+27233A>G)
c.388A>G (p.Ile130Val)
22g.42693564T>GCA411812451A4GALT,CYB5R3c.-49+27233A>C (n.-49+27233A>C)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
22g.42693564dupCA2695230997A4GALT,CYB5R3c.-49+27233dup (n.-49+27233dup)
c.388dup (p.Ile130AsnfsTer?)
22g.42693565G>ACA515071283A4GALT,CYB5R3c.-49+27232C>T (n.-49+27232C>T)
c.387C>T (p.Gly129=)
22g.42693565G>CCA515071281A4GALT,CYB5R3c.-49+27232C>G (n.-49+27232C>G)
c.387C>G (p.Gly129=)
22g.42693565G>TCA515071279A4GALT,CYB5R3c.-49+27232C>A (n.-49+27232C>A)
c.387C>A (p.Gly129=)
22g.42693566C>ACA411812452A4GALT,CYB5R3c.-49+27231G>T (n.-49+27231G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
22g.42693566C=CA2406870367A4GALT,CYB5R3c.-49+27231G= (n.-49+27231G=)
c.386G= (p.Gly129=)
22g.42693566C>GCA411812453A4GALT,CYB5R3c.-49+27231G>C (n.-49+27231G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
22g.42693566C>TCA411812454A4GALT,CYB5R3c.-49+27231G>A (n.-49+27231G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693567C>ACA411812456A4GALT,CYB5R3c.-49+27230G>T (n.-49+27230G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
22g.42693567C=CA2406870368A4GALT,CYB5R3c.-49+27230G= (n.-49+27230G=)
c.385G= (p.Gly129=)
22g.42693567C>GCA411812455A4GALT,CYB5R3c.-49+27230G>C (n.-49+27230G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
22g.42693567C>TCA10270315A4GALT,CYB5R3c.-49+27230G>A (n.-49+27230G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693568C>ACA515071292A4GALT,CYB5R3c.-49+27229G>T (n.-49+27229G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
22g.42693568C>GCA515071294A4GALT,CYB5R3c.-49+27229G>C (n.-49+27229G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
22g.42693568C>TCA515071297A4GALT,CYB5R3c.-49+27229G>A (n.-49+27229G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
22g.42693569A=CA2406870369A4GALT,CYB5R3c.-49+27228T= (n.-49+27228T=)
c.383T= (p.Leu128=)
22g.42693569A>CCA411812457A4GALT,CYB5R3c.-49+27228T>G (n.-49+27228T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
 gnomAD v4
22g.42693569A>GCA411812458A4GALT,CYB5R3c.-49+27228T>C (n.-49+27228T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693569A>TCA411812459A4GALT,CYB5R3c.-49+27228T>A (n.-49+27228T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
22g.42693570G>ACA10270316A4GALT,CYB5R3c.-49+27227C>T (n.-49+27227C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693570G>CCA411812460A4GALT,CYB5R3c.-49+27227C>G (n.-49+27227C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
22g.42693570G=CA2406870370A4GALT,CYB5R3c.-49+27227C= (n.-49+27227C=)
c.382C= (p.Leu128=)
22g.42693570G>TCA411812461A4GALT,CYB5R3c.-49+27227C>A (n.-49+27227C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
22g.42693571G>ACA515071309A4GALT,CYB5R3c.-49+27226C>T (n.-49+27226C>T)
c.381C>T (p.His127=)
22g.42693571G>CCA411812462A4GALT,CYB5R3c.-49+27226C>G (n.-49+27226C>G)
c.381C>G (p.His127Gln)
22g.42693571G>TCA411812463A4GALT,CYB5R3c.-49+27226C>A (n.-49+27226C>A)
c.381C>A (p.His127Gln)
22g.42693572T>ACA411812464A4GALT,CYB5R3c.-49+27225A>T (n.-49+27225A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
22g.42693572T>CCA411812465A4GALT,CYB5R3c.-49+27225A>G (n.-49+27225A>G)
c.380A>G (p.His127Arg)
22g.42693572T>GCA411812466A4GALT,CYB5R3c.-49+27225A>C (n.-49+27225A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
22g.42693573G>ACA411812467A4GALT,CYB5R3c.-49+27224C>T (n.-49+27224C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
22g.42693573G>CCA411812468A4GALT,CYB5R3c.-49+27224C>G (n.-49+27224C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
22g.42693573G>TCA411812469A4GALT,CYB5R3c.-49+27224C>A (n.-49+27224C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
22g.42693574C>ACA515071325A4GALT,CYB5R3c.-49+27223G>T (n.-49+27223G>T)
c.378G>T (p.Arg126=)
22g.42693574C>GCA515071327A4GALT,CYB5R3c.-49+27223G>C (n.-49+27223G>C)
c.378G>C (p.Arg126=)
 gnomAD v4
22g.42693574C>TCA515071328A4GALT,CYB5R3c.-49+27223G>A (n.-49+27223G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
22g.42693575C>ACA411812470A4GALT,CYB5R3c.-49+27222G>T (n.-49+27222G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
22g.42693575C=CA2406870371A4GALT,CYB5R3c.-49+27222G= (n.-49+27222G=)
c.377G= (p.Arg126=)
22g.42693575C>GCA411812471A4GALT,CYB5R3c.-49+27222G>C (n.-49+27222G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
 gnomAD v4
22g.42693575C>TCA10270317A4GALT,CYB5R3c.-49+27222G>A (n.-49+27222G>A)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693576G>ACA10270318A4GALT,CYB5R3c.-49+27221C>T (n.-49+27221C>T)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693576G>CCA10270319A4GALT,CYB5R3c.-49+27221C>G (n.-49+27221C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693576G=CA2406870372A4GALT,CYB5R3c.-49+27221C= (n.-49+27221C=)
c.376C= (p.Arg126=)
22g.42693576G>TCA515071338A4GALT,CYB5R3c.-49+27221C>A (n.-49+27221C>A)
c.376C>A (p.Arg126=)
22g.42693577G>ACA10270320A4GALT,CYB5R3c.-49+27220C>T (n.-49+27220C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693577G>CCA515071343A4GALT,CYB5R3c.-49+27220C>G (n.-49+27220C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
 dbSNP
22g.42693577G=CA2406870373A4GALT,CYB5R3c.-49+27220C= (n.-49+27220C=)
c.375C= (p.Pro125=)
22g.42693577G>TCA515071340A4GALT,CYB5R3c.-49+27220C>A (n.-49+27220C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
22g.42693578G>ACA411812472A4GALT,CYB5R3c.-49+27219C>T (n.-49+27219C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
22g.42693578G>CCA324732397A4GALT,CYB5R3c.-49+27219C>G (n.-49+27219C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
 dbSNP
22g.42693578G=CA2406870374A4GALT,CYB5R3c.-49+27219C= (n.-49+27219C=)
c.374C= (p.Pro125=)
22g.42693578G>TCA411812473A4GALT,CYB5R3c.-49+27219C>A (n.-49+27219C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
22g.42693579G>ACA411812474A4GALT,CYB5R3c.-49+27218C>T (n.-49+27218C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
22g.42693579G>CCA411812475A4GALT,CYB5R3c.-49+27218C>G (n.-49+27218C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
22g.42693579G>TCA411812476A4GALT,CYB5R3c.-49+27218C>A (n.-49+27218C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
22g.42693580C>ACA515071354A4GALT,CYB5R3c.-49+27217G>T (n.-49+27217G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
22g.42693580C=CA2406870375A4GALT,CYB5R3c.-49+27217G= (n.-49+27217G=)
c.372G= (p.Leu124=)
22g.42693580C>GCA515071357A4GALT,CYB5R3c.-49+27217G>C (n.-49+27217G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
 dbSNP gnomAD v2
22g.42693580C>TCA10270321A4GALT,CYB5R3c.-49+27217G>A (n.-49+27217G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693581A>CCA411812477A4GALT,CYB5R3c.-49+27216T>G (n.-49+27216T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
22g.42693581A>GCA411812478A4GALT,CYB5R3c.-49+27216T>C (n.-49+27216T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
22g.42693581A>TCA411812479A4GALT,CYB5R3c.-49+27216T>A (n.-49+27216T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
22g.42693585_42693586delCA2657078828A4GALT,CYB5R3c.-49+27215_-49+27216del (n.-49+27215_-49+27216del)
c.370_371del (p.Leu124AlafsTer?)
 gnomAD v4
22g.42693582G>ACA515071366A4GALT,CYB5R3c.-49+27215C>T (n.-49+27215C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693582G>CCA411812480A4GALT,CYB5R3c.-49+27215C>G (n.-49+27215C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
22g.42693582G=CA2406870376A4GALT,CYB5R3c.-49+27215C= (n.-49+27215C=)
c.370C= (p.Leu124=)
22g.42693582G>TCA324732401A4GALT,CYB5R3c.-49+27215C>A (n.-49+27215C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693583A>CCA515071372A4GALT,CYB5R3c.-49+27214T>G (n.-49+27214T>G)
c.369T>G (p.Ser123=)
22g.42693583A>GCA515071374A4GALT,CYB5R3c.-49+27214T>C (n.-49+27214T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
 dbSNP
22g.42693583A>TCA515071376A4GALT,CYB5R3c.-49+27214T>A (n.-49+27214T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
22g.42693584G>ACA411812483A4GALT,CYB5R3c.-49+27213C>T (n.-49+27213C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
 gnomAD v4
22g.42693584G>CCA411812481A4GALT,CYB5R3c.-49+27213C>G (n.-49+27213C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
22g.42693584G>TCA411812482A4GALT,CYB5R3c.-49+27213C>A (n.-49+27213C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
22g.42693585A=CA2406870377A4GALT,CYB5R3c.-49+27212T= (n.-49+27212T=)
c.367T= (p.Ser123=)
22g.42693585A>CCA411812484A4GALT,CYB5R3c.-49+27212T>G (n.-49+27212T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
22g.42693585A>GCA10270322A4GALT,CYB5R3c.-49+27212T>C (n.-49+27212T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693585A>TCA411812485A4GALT,CYB5R3c.-49+27212T>A (n.-49+27212T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
22g.42693586G>ACA515071399A4GALT,CYB5R3c.-49+27211C>T (n.-49+27211C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
 gnomAD v4
22g.42693586G>CCA515071394A4GALT,CYB5R3c.-49+27211C>G (n.-49+27211C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
22g.42693586G>TCA515071397A4GALT,CYB5R3c.-49+27211C>A (n.-49+27211C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
22g.42693587G>ACA411812486A4GALT,CYB5R3c.-49+27210C>T (n.-49+27210C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693587G>CCA411812487A4GALT,CYB5R3c.-49+27210C>G (n.-49+27210C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
22g.42693587G>TCA411812488A4GALT,CYB5R3c.-49+27210C>A (n.-49+27210C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
22g.42693588C>ACA411812489A4GALT,CYB5R3c.-49+27209G>T (n.-49+27209G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
22g.42693588C=CA2406870378A4GALT,CYB5R3c.-49+27209G= (n.-49+27209G=)
c.364G= (p.Ala122=)
22g.42693588C>GCA411812490A4GALT,CYB5R3c.-49+27209G>C (n.-49+27209G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
22g.42693588C>TCA10270323A4GALT,CYB5R3c.-49+27209G>A (n.-49+27209G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693589G>ACA324732407A4GALT,CYB5R3c.-49+27208C>T (n.-49+27208C>T)
c.363C>T (p.Asn121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693589G>CCA411812491A4GALT,CYB5R3c.-49+27208C>G (n.-49+27208C>G)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693589G=CA2406870379A4GALT,CYB5R3c.-49+27208C= (n.-49+27208C=)
c.363C= (p.Asn121=)
22g.42693589G>TCA411812492A4GALT,CYB5R3c.-49+27208C>A (n.-49+27208C>A)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
22g.42693590T>ACA411812495A4GALT,CYB5R3c.-49+27207A>T (n.-49+27207A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
22g.42693590T>CCA411812494A4GALT,CYB5R3c.-49+27207A>G (n.-49+27207A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
22g.42693590T>GCA411812493A4GALT,CYB5R3c.-49+27207A>C (n.-49+27207A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
22g.42693591T>ACA411812496A4GALT,CYB5R3c.-49+27206A>T (n.-49+27206A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
22g.42693591T>CCA411812497A4GALT,CYB5R3c.-49+27206A>G (n.-49+27206A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693591T>GCA411812498A4GALT,CYB5R3c.-49+27206A>C (n.-49+27206A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
22g.42693591T=CA2406870380A4GALT,CYB5R3c.-49+27206A= (n.-49+27206A=)
c.361A= (p.Asn121=)
22g.42693592G>ACA515071422A4GALT,CYB5R3c.-49+27205C>T (n.-49+27205C>T)
c.360C>T (p.Gly120=)
22g.42693592G>CCA515071424A4GALT,CYB5R3c.-49+27205C>G (n.-49+27205C>G)
c.360C>G (p.Gly120=)
22g.42693592G>TCA515071427A4GALT,CYB5R3c.-49+27205C>A (n.-49+27205C>A)
c.360C>A (p.Gly120=)
22g.42693593C>ACA411812499A4GALT,CYB5R3c.-49+27204G>T (n.-49+27204G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693593C=CA2406870381A4GALT,CYB5R3c.-49+27204G= (n.-49+27204G=)
c.359G= (p.Gly120=)
22g.42693593C>GCA411812500A4GALT,CYB5R3c.-49+27204G>C (n.-49+27204G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
22g.42693593C>TCA411812501A4GALT,CYB5R3c.-49+27204G>A (n.-49+27204G>A)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
22g.42693594C>ACA411812502A4GALT,CYB5R3c.-49+27203G>T (n.-49+27203G>T)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
22g.42693594C=CA2406870382A4GALT,CYB5R3c.-49+27203G= (n.-49+27203G=)
c.358G= (p.Gly120=)
22g.42693594C>GCA411812503A4GALT,CYB5R3c.-49+27203G>C (n.-49+27203G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
22g.42693594C>TCA10270324A4GALT,CYB5R3c.-49+27203G>A (n.-49+27203G>A)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693595A>CCA515071437A4GALT,CYB5R3c.-49+27202T>G (n.-49+27202T>G)
c.357T>G (p.Gly119=)
22g.42693595A>GCA515071439A4GALT,CYB5R3c.-49+27202T>C (n.-49+27202T>C)
c.357T>C (p.Gly119=)
22g.42693595A>TCA515071441A4GALT,CYB5R3c.-49+27202T>A (n.-49+27202T>A)
c.357T>A (p.Gly119=)
22g.42693596C>ACA411812504A4GALT,CYB5R3c.-49+27201G>T (n.-49+27201G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
22g.42693596C>GCA411812505A4GALT,CYB5R3c.-49+27201G>C (n.-49+27201G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
 gnomAD v4
22g.42693596C>TCA411812506A4GALT,CYB5R3c.-49+27201G>A (n.-49+27201G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
 gnomAD v4
22g.42693597C>ACA411812509A4GALT,CYB5R3c.-49+27200G>T (n.-49+27200G>T)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
22g.42693597C>GCA411812508A4GALT,CYB5R3c.-49+27200G>C (n.-49+27200G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
22g.42693597C>TCA411812507A4GALT,CYB5R3c.-49+27200G>A (n.-49+27200G>A)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
 gnomAD v4
22g.42693598C>ACA515071452A4GALT,CYB5R3c.-49+27199G>T (n.-49+27199G>T)
c.354G>T (p.Pro118=)
22g.42693598C=CA2406870383A4GALT,CYB5R3c.-49+27199G= (n.-49+27199G=)
c.354G= (p.Pro118=)
22g.42693598C>GCA515071454A4GALT,CYB5R3c.-49+27199G>C (n.-49+27199G>C)
c.354G>C (p.Pro118=)
 gnomAD v4
22g.42693598C>TCA515071456A4GALT,CYB5R3c.-49+27199G>A (n.-49+27199G>A)
c.354G>A (p.Pro118=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693599G>ACA10270325A4GALT,CYB5R3c.-49+27198C>T (n.-49+27198C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.42693599G>CCA411812510A4GALT,CYB5R3c.-49+27198C>G (n.-49+27198C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
22g.42693599G=CA2406870384A4GALT,CYB5R3c.-49+27198C= (n.-49+27198C=)
c.353C= (p.Pro118=)
22g.42693599G>TCA411812511A4GALT,CYB5R3c.-49+27198C>A (n.-49+27198C>A)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
22g.42693600G>ACA411812512A4GALT,CYB5R3c.-49+27197C>T (n.-49+27197C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
 COSMIC
22g.42693600G>CCA411812513A4GALT,CYB5R3c.-49+27197C>G (n.-49+27197C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
22g.42693600G>TCA411812514A4GALT,CYB5R3c.-49+27197C>A (n.-49+27197C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
22g.42693601A>CCA515071468A4GALT,CYB5R3c.-49+27196T>G (n.-49+27196T>G)
c.351T>G (p.Leu117=)
22g.42693601A>GCA515071470A4GALT,CYB5R3c.-49+27196T>C (n.-49+27196T>C)
c.351T>C (p.Leu117=)
 gnomAD v4
22g.42693601A>TCA515071472A4GALT,CYB5R3c.-49+27196T>A (n.-49+27196T>A)
c.351T>A (p.Leu117=)
22g.42693602A>CCA411812515A4GALT,CYB5R3c.-49+27195T>G (n.-49+27195T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
22g.42693602A>GCA411812516A4GALT,CYB5R3c.-49+27195T>C (n.-49+27195T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
22g.42693602A>TCA411812517A4GALT,CYB5R3c.-49+27195T>A (n.-49+27195T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
22g.42693603G>ACA411812518A4GALT,CYB5R3c.-49+27194C>T (n.-49+27194C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
 gnomAD v4
22g.42693603G>CCA411812519A4GALT,CYB5R3c.-49+27194C>G (n.-49+27194C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
22g.42693603G>TCA411812520A4GALT,CYB5R3c.-49+27194C>A (n.-49+27194C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
22g.42693604C>ACA515071480A4GALT,CYB5R3c.-49+27193G>T (n.-49+27193G>T)
c.348G>T (p.Gly116=)
22g.42693604C=CA2406870385A4GALT,CYB5R3c.-49+27193G= (n.-49+27193G=)
c.348G= (p.Gly116=)
22g.42693604C>GCA515071482A4GALT,CYB5R3c.-49+27193G>C (n.-49+27193G>C)
c.348G>C (p.Gly116=)
22g.42693604C>TCA10270326A4GALT,CYB5R3c.-49+27193G>A (n.-49+27193G>A)
c.348G>A (p.Gly116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693605C>ACA411812522A4GALT,CYB5R3c.-49+27192G>T (n.-49+27192G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
22g.42693605C>GCA411812523A4GALT,CYB5R3c.-49+27192G>C (n.-49+27192G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
22g.42693605C>TCA411812521A4GALT,CYB5R3c.-49+27192G>A (n.-49+27192G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
22g.42693606C>ACA411812524A4GALT,CYB5R3c.-49+27191G>T (n.-49+27191G>T)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
22g.42693606C>GCA411812525A4GALT,CYB5R3c.-49+27191G>C (n.-49+27191G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
22g.42693606C>TCA411812526A4GALT,CYB5R3c.-49+27191G>A (n.-49+27191G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
22g.42693607T>ACA411812527A4GALT,CYB5R3c.-49+27190A>T (n.-49+27190A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
22g.42693607T>CCA515071496A4GALT,CYB5R3c.-49+27190A>G (n.-49+27190A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
22g.42693607T>GCA411812528A4GALT,CYB5R3c.-49+27190A>C (n.-49+27190A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
22g.42693609delCA2695230998A4GALT,CYB5R3c.-49+27190del (n.-49+27190del)
c.345del (p.Leu117PhefsTer17)
22g.42693608T>ACA411812531A4GALT,CYB5R3c.-49+27189A>T (n.-49+27189A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
22g.42693608T>CCA411812530A4GALT,CYB5R3c.-49+27189A>G (n.-49+27189A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693608T>GCA411812529A4GALT,CYB5R3c.-49+27189A>C (n.-49+27189A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693608T=CA2406870386A4GALT,CYB5R3c.-49+27189A= (n.-49+27189A=)
c.344A= (p.Lys115=)
22g.42693609T>ACA10270327A4GALT,CYB5R3c.-49+27188A>T (n.-49+27188A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693609T>CCA411812532A4GALT,CYB5R3c.-49+27188A>G (n.-49+27188A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
22g.42693609T>GCA411812533A4GALT,CYB5R3c.-49+27188A>C (n.-49+27188A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
22g.42693609T=CA2406870387A4GALT,CYB5R3c.-49+27188A= (n.-49+27188A=)
c.343A= (p.Lys115=)
22g.42693610C>ACA411812534A4GALT,CYB5R3c.-49+27187G>T (n.-49+27187G>T)
c.342G>T (p.Met114Ile)
22g.42693610C=CA2406870388A4GALT,CYB5R3c.-49+27187G= (n.-49+27187G=)
c.342G= (p.Met114=)
22g.42693610C>GCA411812535A4GALT,CYB5R3c.-49+27187G>C (n.-49+27187G>C)
c.342G>C (p.Met114Ile)
22g.42693610C>TCA324732416A4GALT,CYB5R3c.-49+27187G>A (n.-49+27187G>A)
c.342G>A (p.Met114Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693611A>CCA411812538A4GALT,CYB5R3c.-49+27186T>G (n.-49+27186T>G)
c.341T>G (p.Met114Arg)
22g.42693611A>GCA411812536A4GALT,CYB5R3c.-49+27186T>C (n.-49+27186T>C)
c.341T>C (p.Met114Thr)
22g.42693611A>TCA411812537A4GALT,CYB5R3c.-49+27186T>A (n.-49+27186T>A)
c.341T>A (p.Met114Lys)
 gnomAD v4
22g.42693612T>ACA411812539A4GALT,CYB5R3c.-49+27185A>T (n.-49+27185A>T)
c.340A>T (p.Met114Leu)
22g.42693612T>CCA411812540A4GALT,CYB5R3c.-49+27185A>G (n.-49+27185A>G)
c.340A>G (p.Met114Val)
22g.42693612T>GCA411812541A4GALT,CYB5R3c.-49+27185A>C (n.-49+27185A>C)
c.340A>C (p.Met114Leu)
22g.42693612_42693613delinsAACA2573158195A4GALT,CYB5R3c.-49+27184_-49+27185delinsTT (n.-49+27184_-49+27185delinsTT)
c.339_340delinsTT (p.Met114Leu)
 ClinVar dbSNP
22g.42693613C>ACA515071521A4GALT,CYB5R3c.-49+27184G>T (n.-49+27184G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
22g.42693613C>GCA515071525A4GALT,CYB5R3c.-49+27184G>C (n.-49+27184G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
22g.42693613C>TCA515071523A4GALT,CYB5R3c.-49+27184G>A (n.-49+27184G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
22g.42693614A>CCA411812542A4GALT,CYB5R3c.-49+27183T>G (n.-49+27183T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
22g.42693614A>GCA411812543A4GALT,CYB5R3c.-49+27183T>C (n.-49+27183T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
22g.42693614A>TCA411812544A4GALT,CYB5R3c.-49+27183T>A (n.-49+27183T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
22g.42693615G>ACA515071531A4GALT,CYB5R3c.-49+27182C>T (n.-49+27182C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693615G>CCA411812546A4GALT,CYB5R3c.-49+27182C>G (n.-49+27182C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
22g.42693615G=CA2406870389A4GALT,CYB5R3c.-49+27182C= (n.-49+27182C=)
c.337C= (p.Leu113=)
22g.42693615G>TCA411812545A4GALT,CYB5R3c.-49+27182C>A (n.-49+27182C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
22g.42693616G>ACA515071537A4GALT,CYB5R3c.-49+27181C>T (n.-49+27181C>T)
c.336C>T (p.Val112=)
22g.42693616G>CCA515071542A4GALT,CYB5R3c.-49+27181C>G (n.-49+27181C>G)
c.336C>G (p.Val112=)
22g.42693616G>TCA515071539A4GALT,CYB5R3c.-49+27181C>A (n.-49+27181C>A)
c.336C>A (p.Val112=)
22g.42693617A>CCA411812547A4GALT,CYB5R3c.-49+27180T>G (n.-49+27180T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
22g.42693617A>GCA411812548A4GALT,CYB5R3c.-49+27180T>C (n.-49+27180T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
22g.42693617A>TCA411812549A4GALT,CYB5R3c.-49+27180T>A (n.-49+27180T>A)
c.335T>A (p.Val112Asp)
22g.42693618C>ACA411812550A4GALT,CYB5R3c.-49+27179G>T (n.-49+27179G>T)
c.334G>T (p.Val112Phe)
22g.42693618C=CA2406870390A4GALT,CYB5R3c.-49+27179G= (n.-49+27179G=)
c.334G= (p.Val112=)
22g.42693618C>GCA324732419A4GALT,CYB5R3c.-49+27179G>C (n.-49+27179G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693618C>TCA10270328A4GALT,CYB5R3c.-49+27179G>A (n.-49+27179G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.42693619C>ACA515071569A4GALT,CYB5R3c.-49+27178G>T (n.-49+27178G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
22g.42693619C=CA2406870391A4GALT,CYB5R3c.-49+27178G= (n.-49+27178G=)
c.333G= (p.Leu111=)
22g.42693619C>GCA515071567A4GALT,CYB5R3c.-49+27178G>C (n.-49+27178G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
22g.42693619C>TCA515071554A4GALT,CYB5R3c.-49+27178G>A (n.-49+27178G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693620A>CCA411812551A4GALT,CYB5R3c.-49+27177T>G (n.-49+27177T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
22g.42693620A>GCA411812553A4GALT,CYB5R3c.-49+27177T>C (n.-49+27177T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
22g.42693620A>TCA411812552A4GALT,CYB5R3c.-49+27177T>A (n.-49+27177T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
22g.42693621G>ACA515071577A4GALT,CYB5R3c.-49+27176C>T (n.-49+27176C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
22g.42693621G>CCA411812554A4GALT,CYB5R3c.-49+27176C>G (n.-49+27176C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
22g.42693621G>TCA411812555A4GALT,CYB5R3c.-49+27176C>A (n.-49+27176C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
22g.42693622C>ACA515071582A4GALT,CYB5R3c.-49+27175G>T (n.-49+27175G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
22g.42693622C>GCA515071586A4GALT,CYB5R3c.-49+27175G>C (n.-49+27175G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
22g.42693622C>TCA515071584A4GALT,CYB5R3c.-49+27175G>A (n.-49+27175G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
22g.42693623A>CCA411812556A4GALT,CYB5R3c.-49+27174T>G (n.-49+27174T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
22g.42693623A>GCA411812557A4GALT,CYB5R3c.-49+27174T>C (n.-49+27174T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
22g.42693623A>TCA411812558A4GALT,CYB5R3c.-49+27174T>A (n.-49+27174T>A)
c.329T>A (p.Val110Glu)
22g.42693624C>ACA411812560A4GALT,CYB5R3c.-49+27173G>T (n.-49+27173G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
 dbSNP
22g.42693624C=CA2406870392A4GALT,CYB5R3c.-49+27173G= (n.-49+27173G=)
c.328G= (p.Val110=)
22g.42693624C>GCA411812559A4GALT,CYB5R3c.-49+27173G>C (n.-49+27173G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
22g.42693624C>TCA10270329A4GALT,CYB5R3c.-49+27173G>A (n.-49+27173G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693625G>ACA10270330A4GALT,CYB5R3c.-49+27172C>T (n.-49+27172C>T)
c.327C>T (p.His109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693625G>CCA324732426A4GALT,CYB5R3c.-49+27172C>G (n.-49+27172C>G)
c.327C>G (p.His109Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693625G=CA2406870393A4GALT,CYB5R3c.-49+27172C= (n.-49+27172C=)
c.327C= (p.His109=)
22g.42693625G>TCA411812561A4GALT,CYB5R3c.-49+27172C>A (n.-49+27172C>A)
c.327C>A (p.His109Gln)
22g.42693626T>ACA411812562A4GALT,CYB5R3c.-49+27171A>T (n.-49+27171A>T)
c.326A>T (p.His109Leu)
22g.42693626T>CCA411812563A4GALT,CYB5R3c.-49+27171A>G (n.-49+27171A>G)
c.326A>G (p.His109Arg)
22g.42693626T>GCA411812564A4GALT,CYB5R3c.-49+27171A>C (n.-49+27171A>C)
c.326A>C (p.His109Pro)
22g.42693627G>ACA411812565A4GALT,CYB5R3c.-49+27170C>T (n.-49+27170C>T)
c.325C>T (p.His109Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693627G>CCA411812567A4GALT,CYB5R3c.-49+27170C>G (n.-49+27170C>G)
c.325C>G (p.His109Asp)
22g.42693627G=CA2406870394A4GALT,CYB5R3c.-49+27170C= (n.-49+27170C=)
c.325C= (p.His109=)
22g.42693627G>TCA411812566A4GALT,CYB5R3c.-49+27170C>A (n.-49+27170C>A)
c.325C>A (p.His109Asn)
22g.42693628G>ACA515071612A4GALT,CYB5R3c.-49+27169C>T (n.-49+27169C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
 gnomAD v4
22g.42693628G>CCA515071614A4GALT,CYB5R3c.-49+27169C>G (n.-49+27169C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
22g.42693628G>TCA515071615A4GALT,CYB5R3c.-49+27169C>A (n.-49+27169C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
22g.42693629G>ACA411812568A4GALT,CYB5R3c.-49+27168C>T (n.-49+27168C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
 dbSNP
22g.42693629G>CCA411812569A4GALT,CYB5R3c.-49+27168C>G (n.-49+27168C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
22g.42693629G=CA2406870395A4GALT,CYB5R3c.-49+27168C= (n.-49+27168C=)
c.323C= (p.Ser108=)
22g.42693629G>TCA411812570A4GALT,CYB5R3c.-49+27168C>A (n.-49+27168C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693630A>CCA411812571A4GALT,CYB5R3c.-49+27167T>G (n.-49+27167T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
 gnomAD v4
22g.42693630A>GCA411812572A4GALT,CYB5R3c.-49+27167T>C (n.-49+27167T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
 gnomAD v4
22g.42693630A>TCA411812573A4GALT,CYB5R3c.-49+27167T>A (n.-49+27167T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
22g.42693631T>ACA411812574A4GALT,CYB5R3c.-49+27166A>T (n.-49+27166A>T)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
22g.42693631T>CCA515071625A4GALT,CYB5R3c.-49+27166A>G (n.-49+27166A>G)
c.321A>G (p.Glu107=)
22g.42693631T>GCA411812575A4GALT,CYB5R3c.-49+27166A>C (n.-49+27166A>C)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
22g.42693632T>ACA411812576A4GALT,CYB5R3c.-49+27165A>T (n.-49+27165A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
22g.42693632T>CCA411812577A4GALT,CYB5R3c.-49+27165A>G (n.-49+27165A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
22g.42693632T>GCA411812578A4GALT,CYB5R3c.-49+27165A>C (n.-49+27165A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
22g.42693633C>ACA411812581A4GALT,CYB5R3c.-49+27164G>T (n.-49+27164G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
22g.42693633C=CA2406870396A4GALT,CYB5R3c.-49+27164G= (n.-49+27164G=)
c.319G= (p.Glu107=)
22g.42693633C>GCA411812580A4GALT,CYB5R3c.-49+27164G>C (n.-49+27164G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
 gnomAD v4
22g.42693633C>TCA411812579A4GALT,CYB5R3c.-49+27164G>A (n.-49+27164G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.42693634G>ACA10270331A4GALT,CYB5R3c.-49+27163C>T (n.-49+27163C>T)
c.318C>T (p.Pro106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693634G>CCA515071638A4GALT,CYB5R3c.-49+27163C>G (n.-49+27163C>G)
c.318C>G (p.Pro106=)
22g.42693634G=CA2406870397A4GALT,CYB5R3c.-49+27163C= (n.-49+27163C=)
c.318C= (p.Pro106=)
22g.42693634G>TCA515071641A4GALT,CYB5R3c.-49+27163C>A (n.-49+27163C>A)
c.318C>A (p.Pro106=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693635G>ACA324732429A4GALT,CYB5R3c.-49+27162C>T (n.-49+27162C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693635G>CCA411812582A4GALT,CYB5R3c.-49+27162C>G (n.-49+27162C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693635G=CA2406870398A4GALT,CYB5R3c.-49+27162C= (n.-49+27162C=)
c.317C= (p.Pro106=)
22g.42693635G>TCA411812583A4GALT,CYB5R3c.-49+27162C>A (n.-49+27162C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
22g.42693636G>ACA411812584A4GALT,CYB5R3c.-49+27161C>T (n.-49+27161C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
 gnomAD v4
22g.42693636G>CCA411812586A4GALT,CYB5R3c.-49+27161C>G (n.-49+27161C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
22g.42693636G>TCA411812585A4GALT,CYB5R3c.-49+27161C>A (n.-49+27161C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
22g.42693637G>ACA324732432A4GALT,CYB5R3c.-49+27160C>T (n.-49+27160C>T)
c.315C>T (p.His105=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693637G>CCA411812587A4GALT,CYB5R3c.-49+27160C>G (n.-49+27160C>G)
c.315C>G (p.His105Gln)
22g.42693637G=CA2406870399A4GALT,CYB5R3c.-49+27160C= (n.-49+27160C=)
c.315C= (p.His105=)
22g.42693637G>TCA411812588A4GALT,CYB5R3c.-49+27160C>A (n.-49+27160C>A)
c.315C>A (p.His105Gln)
 gnomAD v4
22g.42693638T>ACA411812589A4GALT,CYB5R3c.-49+27159A>T (n.-49+27159A>T)
c.314A>T (p.His105Leu)
22g.42693638T>CCA411812590A4GALT,CYB5R3c.-49+27159A>G (n.-49+27159A>G)
c.314A>G (p.His105Arg)
22g.42693638T>GCA411812591A4GALT,CYB5R3c.-49+27159A>C (n.-49+27159A>C)
c.314A>C (p.His105Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693639G>ACA411812592A4GALT,CYB5R3c.-49+27158C>T (n.-49+27158C>T)
c.313C>T (p.His105Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693639G>CCA411812593A4GALT,CYB5R3c.-49+27158C>G (n.-49+27158C>G)
c.313C>G (p.His105Asp)
22g.42693639G=CA2406870400A4GALT,CYB5R3c.-49+27158C= (n.-49+27158C=)
c.313C= (p.His105=)
22g.42693639G>TCA411812594A4GALT,CYB5R3c.-49+27158C>A (n.-49+27158C>A)
c.313C>A (p.His105Asn)
 gnomAD v4
22g.42693640A=CA2406870401A4GALT,CYB5R3c.-49+27157T= (n.-49+27157T=)
c.312T= (p.Thr104=)
22g.42693640A>CCA515071663A4GALT,CYB5R3c.-49+27157T>G (n.-49+27157T>G)
c.312T>G (p.Thr104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693640A>GCA515071665A4GALT,CYB5R3c.-49+27157T>C (n.-49+27157T>C)
c.312T>C (p.Thr104=)
22g.42693640A>TCA515071667A4GALT,CYB5R3c.-49+27157T>A (n.-49+27157T>A)
c.312T>A (p.Thr104=)
 gnomAD v4
22g.42693641G>ACA411812595A4GALT,CYB5R3c.-49+27156C>T (n.-49+27156C>T)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
22g.42693641G>CCA411812596A4GALT,CYB5R3c.-49+27156C>G (n.-49+27156C>G)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
22g.42693641G>TCA411812597A4GALT,CYB5R3c.-49+27156C>A (n.-49+27156C>A)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
22g.42693642T>ACA411812600A4GALT,CYB5R3c.-49+27155A>T (n.-49+27155A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
 dbSNP
22g.42693642T>CCA411812598A4GALT,CYB5R3c.-49+27155A>G (n.-49+27155A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
22g.42693642T>GCA411812599A4GALT,CYB5R3c.-49+27155A>C (n.-49+27155A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693643T>ACA411812601A4GALT,CYB5R3c.-49+27154A>T (n.-49+27154A>T)
c.309A>T (p.Arg103Ser)
22g.42693643T>CCA515071685A4GALT,CYB5R3c.-49+27154A>G (n.-49+27154A>G)
c.309A>G (p.Arg103=)
22g.42693643T>GCA411812602A4GALT,CYB5R3c.-49+27154A>C (n.-49+27154A>C)
c.309A>C (p.Arg103Ser)
22g.42693644C>ACA411812603A4GALT,CYB5R3c.-49+27153G>T (n.-49+27153G>T)
c.308G>T (p.Arg103Ile)
 dbSNP
22g.42693644C>GCA411812604A4GALT,CYB5R3c.-49+27153G>C (n.-49+27153G>C)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
22g.42693644C>TCA411812605A4GALT,CYB5R3c.-49+27153G>A (n.-49+27153G>A)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
22g.42693645T>ACA411812606A4GALT,CYB5R3c.-49+27152A>T (n.-49+27152A>T)
c.307A>T (p.Arg103Ter)
22g.42693645T>CCA411812607A4GALT,CYB5R3c.-49+27152A>G (n.-49+27152A>G)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
 dbSNP gnomAD v4
22g.42693645T>GCA515071694A4GALT,CYB5R3c.-49+27152A>C (n.-49+27152A>C)
c.307A>C (p.Arg103=)
 dbSNP
22g.42693645T=CA2406870402A4GALT,CYB5R3c.-49+27152A= (n.-49+27152A=)
c.307A= (p.Arg103=)
22g.42693646G>ACA515071696A4GALT,CYB5R3c.-49+27151C>T (n.-49+27151C>T)
c.306C>T (p.Ala102=)
 gnomAD v4
22g.42693646G>CCA10270332A4GALT,CYB5R3c.-49+27151C>G (n.-49+27151C>G)
c.306C>G (p.Ala102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693646G=CA2406870403A4GALT,CYB5R3c.-49+27151C= (n.-49+27151C=)
c.306C= (p.Ala102=)
22g.42693646G>TCA515071699A4GALT,CYB5R3c.-49+27151C>A (n.-49+27151C>A)
c.306C>A (p.Ala102=)
22g.42693647G>ACA411812608A4GALT,CYB5R3c.-49+27150C>T (n.-49+27150C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
22g.42693647G>CCA411812609A4GALT,CYB5R3c.-49+27150C>G (n.-49+27150C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
22g.42693647G>TCA411812610A4GALT,CYB5R3c.-49+27150C>A (n.-49+27150C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
22g.42693648C>ACA10270333A4GALT,CYB5R3c.-49+27149G>T (n.-49+27149G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693648C=CA2406870404A4GALT,CYB5R3c.-49+27149G= (n.-49+27149G=)
c.304G= (p.Ala102=)
22g.42693648C>GCA411812612A4GALT,CYB5R3c.-49+27149G>C (n.-49+27149G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
22g.42693648C>TCA411812611A4GALT,CYB5R3c.-49+27149G>A (n.-49+27149G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.42693649G>ACA10270334A4GALT,CYB5R3c.-49+27148C>T (n.-49+27148C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693649G>CCA515071716A4GALT,CYB5R3c.-49+27148C>G (n.-49+27148C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
22g.42693649G=CA2406870405A4GALT,CYB5R3c.-49+27148C= (n.-49+27148C=)
c.303C= (p.Ala101=)
22g.42693649G>TCA515071725A4GALT,CYB5R3c.-49+27148C>A (n.-49+27148C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)

Number of alleles fetched