Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42692746C>A | CA2657078703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G>T (n.-49+28051G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692746C= | CA2406869912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G= (n.-49+28051G=) c.*144G= (n.*144G=) | |
22 | g.42692746C>G | CA2739761701 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G>C (n.-49+28051G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) | |
22 | g.42692746C>T | CA324731886 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G>A (n.-49+28051G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692747C>A | CA2657078706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28050G>T (n.-49+28050G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692747C>G | CA2739761702 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28050G>C (n.-49+28050G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) | |
22 | g.42692748T>A | CA2739761703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28049A>T (n.-49+28049A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | |
22 | g.42692748T>C | CA2739761704 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28049A>G (n.-49+28049A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) | |
22 | g.42692748T>G | CA2739761705 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28049A>C (n.-49+28049A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
22 | g.42692749G>A | CA2657078707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28048C>T (n.-49+28048C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692749G>C | CA2739761706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28048C>G (n.-49+28048C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) | |
22 | g.42692749G>T | CA2657078708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28048C>A (n.-49+28048C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692750C>A | CA2657078709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>T (n.-49+28047G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692750C>G | CA2739761707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>C (n.-49+28047G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
22 | g.42692750C>T | CA2657078711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>A (n.-49+28047G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692751T>A | CA2739761708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>T (n.-49+28046A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
22 | g.42692751T>C | CA2657078712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>G (n.-49+28046A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692751T>G | CA2739761709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>C (n.-49+28046A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
22 | g.42692752C>A | CA2657078713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>T (n.-49+28045G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692752C>G | CA2739761710 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>C (n.-49+28045G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) | |
22 | g.42692752C>T | CA2739761711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>A (n.-49+28045G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | |
22 | g.42692753C>A | CA2739761713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>T (n.-49+28044G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
22 | g.42692753C= | CA2406869913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G= (n.-49+28044G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
22 | g.42692753C>G | CA2739761712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>C (n.-49+28044G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
22 | g.42692753C>T | CA639829245 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>A (n.-49+28044G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692754C>A | CA2739761714 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>T (n.-49+28043G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
22 | g.42692754C= | CA2406869914 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G= (n.-49+28043G=) c.*136G= (n.*136G=) | |
22 | g.42692754C>G | CA2739761715 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>C (n.-49+28043G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
22 | g.42692754C>T | CA1025982019 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>A (n.-49+28043G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692755A= | CA2406869915 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T= (n.-49+28042T=) c.*135T= (n.*135T=) | |
22 | g.42692755A>C | CA2739761716 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>G (n.-49+28042T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
22 | g.42692755A>G | CA10270102 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>C (n.-49+28042T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692755A>T | CA2657078719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>A (n.-49+28042T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692756C= | CA2406869916 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28041G= (n.-49+28041G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
22 | g.42692756C>T | CA324731892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28041G>A (n.-49+28041G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692757A>C | CA2739761717 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>G (n.-49+28040T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | |
22 | g.42692757A>G | CA2657078724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>C (n.-49+28040T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692757A>T | CA2739761718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>A (n.-49+28040T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) | |
22 | g.42692758G>A | CA2657078725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>T (n.-49+28039C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692758G>C | CA2739761719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>G (n.-49+28039C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | |
22 | g.42692758G>T | CA2657078727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>A (n.-49+28039C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692758_42692761delinsGCTC | CA2406869917 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28039delinsGAGC (n.-49+28036_-49+28039delinsGAGC) c.*129_*132delinsGAGC (n.*129_*132delinsGAGC) | |
22 | g.42692759C>A | CA2657078728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>T (n.-49+28038G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692759C>G | CA2739761720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>C (n.-49+28038G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
22 | g.42692762_42692764del | CA639829246 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28038del (n.-49+28036_-49+28038del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692760T>A | CA2739761722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>T (n.-49+28037A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
22 | g.42692760T>C | CA10270103 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>G (n.-49+28037A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692760T>G | CA2739761721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>C (n.-49+28037A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
22 | g.42692760T= | CA2406869918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A= (n.-49+28037A=) c.*130A= (n.*130A=) | |
22 | g.42692761C>G | CA2739761723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>C (n.-49+28036G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) | |
22 | g.42692761C>T | CA2739761724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>A (n.-49+28036G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | |
22 | g.42692761_42692766delinsCCTCAA | CA2406869919 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG (n.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG) c.*124_*129delinsTTGAGG (n.*124_*129delinsTTGAGG) | |
22 | g.42692761_42692768delinsCCTCAACA | CA2406869920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG (n.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG) c.*122_*129delinsTGTTGAGG (n.*122_*129delinsTGTTGAGG) | |
22 | g.42692761_42692839del | CA2657078729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958_-49+28036del (n.-49+27958_-49+28036del) c.*51_*129del (n.*51_*129del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692762C>A | CA2657078730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>T (n.-49+28035G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692762C= | CA2406869921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G= (n.-49+28035G=) c.*128G= (n.*128G=) | |
22 | g.42692762C>G | CA2739761725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>C (n.-49+28035G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
22 | g.42692762C>T | CA1025982021 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>A (n.-49+28035G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692763_42692767del | CA753382204 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28035del (n.-49+28031_-49+28035del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) | dbSNP |
22 | g.42692762_42692768del | CA1025982020 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28035del (n.-49+28029_-49+28035del) c.*122_*128del (n.*122_*128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692763T>A | CA2739761726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>T (n.-49+28034A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) | |
22 | g.42692763T>C | CA2739761727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>G (n.-49+28034A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | |
22 | g.42692763T>G | CA2657078731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>C (n.-49+28034A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692764C>A | CA2657078732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>T (n.-49+28033G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692764C>G | CA2739761728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>C (n.-49+28033G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) | |
22 | g.42692764C>T | CA2739761729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>A (n.-49+28033G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | |
22 | g.42692766A>C | CA2739761730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>G (n.-49+28031T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) | |
22 | g.42692766A>G | CA2739761731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>C (n.-49+28031T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) | |
22 | g.42692766A>T | CA2739761732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>A (n.-49+28031T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) | |
22 | g.42692767C>A | CA2657078734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G>T (n.-49+28030G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692767C= | CA2406869922 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G= (n.-49+28030G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
22 | g.42692767C>G | CA324731909 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G>C (n.-49+28030G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP |
22 | g.42692767C>T | CA324731901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28030G>A (n.-49+28030G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692768A= | CA2406869923 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029T= (n.-49+28029T=) c.*122T= (n.*122T=) | |
22 | g.42692768A>G | CA324731913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029T>C (n.-49+28029T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | dbSNP |
22 | g.42692768A>T | CA2657078736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029T>A (n.-49+28029T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692768_42692772delinsAGCCT | CA2406869924 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025_-49+28029delinsAGGCT (n.-49+28025_-49+28029delinsAGGCT) c.*118_*122delinsAGGCT (n.*118_*122delinsAGGCT) | |
22 | g.42692769G>A | CA2657078740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>T (n.-49+28028C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692769G>C | CA2739761733 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>G (n.-49+28028C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
22 | g.42692769G>T | CA2657078741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>A (n.-49+28028C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692769_42692770insGG | CA1025982022 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028_-49+28029insCC (n.-49+28028_-49+28029insCC) c.*121_*122insCC (n.*121_*122insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692773_42692776del | CA1025982023 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025_-49+28028del (n.-49+28025_-49+28028del) c.*118_*121del (n.*118_*121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692770C>A | CA2657078746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>T (n.-49+28027G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692770C= | CA2406869925 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G= (n.-49+28027G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
22 | g.42692770C>G | CA639829247 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>C (n.-49+28027G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692770C>T | CA1025982024 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>A (n.-49+28027G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692771C>A | CA2657078747 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28026G>T (n.-49+28026G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692771C>G | CA2739761734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28026G>C (n.-49+28026G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) | |
22 | g.42692771C>T | CA2657078748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28026G>A (n.-49+28026G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692772T>A | CA2739761735 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025A>T (n.-49+28025A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
22 | g.42692772T>C | CA2657078750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025A>G (n.-49+28025A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692772T>G | CA2739761736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025A>C (n.-49+28025A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
22 | g.42692773G>A | CA639829248 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C>T (n.-49+28024C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692773G>C | CA639829249 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C>G (n.-49+28024C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692773G= | CA2406869926 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C= (n.-49+28024C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
22 | g.42692773G>T | CA2657078754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C>A (n.-49+28024C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692774C>A | CA639829250 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28023G>T (n.-49+28023G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692774C= | CA2406869927 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28023G= (n.-49+28023G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
22 | g.42692774C>G | CA2739761737 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28023G>C (n.-49+28023G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
22 | g.42692777_42692803del | CA2657078756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27997_-49+28023del (n.-49+27997_-49+28023del) c.*90_*116del (n.*90_*116del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692775C>A | CA2739761738 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G>T (n.-49+28022G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) | |
22 | g.42692775C= | CA2406869928 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G= (n.-49+28022G=) c.*115G= (n.*115G=) | |
22 | g.42692775C>G | CA2406869929 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G>C (n.-49+28022G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692775C>T | CA2739761739 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G>A (n.-49+28022G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) | |
22 | g.42692776T>A | CA2739761740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28021A>T (n.-49+28021A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | |
22 | g.42692776T>C | CA2739761741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28021A>G (n.-49+28021A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | |
22 | g.42692776_42692777delinsTA | CA2406869930 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28020_-49+28021delinsTA (n.-49+28020_-49+28021delinsTA) c.*113_*114delinsTA (n.*113_*114delinsTA) | |
22 | g.42692778del | CA1025982025 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28020del (n.-49+28020del) c.*113del (n.*113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692778A>C | CA2657078762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28019T>G (n.-49+28019T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692778A>G | CA2739761742 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28019T>C (n.-49+28019T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | |
22 | g.42692778A>T | CA2657078763 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28019T>A (n.-49+28019T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692779G>A | CA2739761743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C>T (n.-49+28018C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) | |
22 | g.42692779G>C | CA2739761744 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C>G (n.-49+28018C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) | |
22 | g.42692779G= | CA2406869931 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C= (n.-49+28018C=) c.*111C= (n.*111C=) | |
22 | g.42692779G>T | CA2406869932 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C>A (n.-49+28018C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692780C>A | CA639829251 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28017G>T (n.-49+28017G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692780C= | CA2406869933 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28017G= (n.-49+28017G=) c.*110G= (n.*110G=) | |
22 | g.42692780C>T | CA2657078765 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28017G>A (n.-49+28017G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692781C>A | CA2739761745 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G>T (n.-49+28016G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
22 | g.42692781C= | CA2406869934 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G= (n.-49+28016G=) c.*109G= (n.*109G=) | |
22 | g.42692781C>G | CA2739761746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G>C (n.-49+28016G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
22 | g.42692781C>T | CA753382221 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G>A (n.-49+28016G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692782C>A | CA2739761747 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G>T (n.-49+28015G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
22 | g.42692782C= | CA2406869935 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G= (n.-49+28015G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
22 | g.42692782C>G | CA2406869936 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G>C (n.-49+28015G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692782C>T | CA10270104 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G>A (n.-49+28015G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692783G>A | CA10270105 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28014C>T (n.-49+28014C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692783G= | CA2406869937 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28014C= (n.-49+28014C=) c.*107C= (n.*107C=) | |
22 | g.42692783G>T | CA2657078774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28014C>A (n.-49+28014C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692784G>A | CA2657078776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C>T (n.-49+28013C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692784G>C | CA10270106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C>G (n.-49+28013C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692784G= | CA2406869938 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C= (n.-49+28013C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
22 | g.42692784G>T | CA2739761748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C>A (n.-49+28013C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | |
22 | g.42692785T>A | CA2739761749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A>T (n.-49+28012A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) | |
22 | g.42692785T>C | CA10270107 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A>G (n.-49+28012A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692785T>G | CA2739761750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A>C (n.-49+28012A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | |
22 | g.42692785T= | CA2406869939 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A= (n.-49+28012A=) c.*105A= (n.*105A=) | |
22 | g.42692786G>T | CA2657078784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28011C>A (n.-49+28011C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692787del | CA2657078783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28011del (n.-49+28011del) c.*104del (n.*104del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692787G>A | CA2739761751 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28010C>T (n.-49+28010C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) | |
22 | g.42692787G>C | CA2739761752 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28010C>G (n.-49+28010C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) | |
22 | g.42692787G>T | CA2657078785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28010C>A (n.-49+28010C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692788C>A | CA2739761753 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28009G>T (n.-49+28009G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | |
22 | g.42692788C>G | CA2739761754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28009G>C (n.-49+28009G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | |
22 | g.42692788C>T | CA2657078786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28009G>A (n.-49+28009G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692789A= | CA2406869940 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28008T= (n.-49+28008T=) c.*101T= (n.*101T=) | |
22 | g.42692789A>G | CA639829252 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28008T>C (n.-49+28008T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692790G>A | CA639829253 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C>T (n.-49+28007C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692790G>C | CA2739761755 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C>G (n.-49+28007C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) | |
22 | g.42692790G= | CA2406869941 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C= (n.-49+28007C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
22 | g.42692790G>T | CA2739761756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C>A (n.-49+28007C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | |
22 | g.42692791C>A | CA2739761758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28006G>T (n.-49+28006G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) | |
22 | g.42692791C>G | CA2739761757 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28006G>C (n.-49+28006G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) | |
22 | g.42692791C>T | CA2657078790 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28006G>A (n.-49+28006G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692793C>A | CA2739761759 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G>T (n.-49+28004G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) | |
22 | g.42692793C= | CA2406869942 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G= (n.-49+28004G=) c.*97G= (n.*97G=) | |
22 | g.42692793C>G | CA2577739287 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G>C (n.-49+28004G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692793C>T | CA324731930 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G>A (n.-49+28004G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692794G>A | CA10270108 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C>T (n.-49+28003C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692794G>C | CA324731940 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C>G (n.-49+28003C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692794G= | CA2406869943 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C= (n.-49+28003C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
22 | g.42692794G>T | CA2577739288 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C>A (n.-49+28003C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692795G>A | CA10270109 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28002C>T (n.-49+28002C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692795G= | CA2406869944 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28002C= (n.-49+28002C=) c.*95C= (n.*95C=) | |
22 | g.42692796G>A | CA10270110 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C>T (n.-49+28001C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692796G>C | CA2739761760 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C>G (n.-49+28001C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | |
22 | g.42692796G= | CA2406869945 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C= (n.-49+28001C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
22 | g.42692796G>T | CA2657078803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C>A (n.-49+28001C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692797C>A | CA2657078805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28000G>T (n.-49+28000G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692797C>G | CA2739761761 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28000G>C (n.-49+28000G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | |
22 | g.42692797C>T | CA2657078808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28000G>A (n.-49+28000G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692798C>A | CA2406869947 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G>T (n.-49+27999G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | dbSNP |
22 | g.42692798C= | CA2406869946 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G= (n.-49+27999G=) c.*92G= (n.*92G=) | |
22 | g.42692798C>G | CA2657078810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G>C (n.-49+27999G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692798C>T | CA10270111 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G>A (n.-49+27999G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692799T>A | CA2739761763 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27998A>T (n.-49+27998A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) | |
22 | g.42692799T>C | CA2657078814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27998A>G (n.-49+27998A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692799T>G | CA2739761762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27998A>C (n.-49+27998A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) | |
22 | g.42692800C>G | CA2657078816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27997G>C (n.-49+27997G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692800C>T | CA2577739289 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27997G>A (n.-49+27997G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | |
22 | g.42692801C>A | CA2739761764 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27996G>T (n.-49+27996G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) | |
22 | g.42692801C>G | CA2739761765 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27996G>C (n.-49+27996G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) | |
22 | g.42692802C>A | CA639829254 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G>T (n.-49+27995G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692802C= | CA2406869948 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G= (n.-49+27995G=) c.*88G= (n.*88G=) | |
22 | g.42692802C>G | CA2739761766 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G>C (n.-49+27995G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
22 | g.42692802C>T | CA2739761767 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G>A (n.-49+27995G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
22 | g.42692803T>A | CA2739761768 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27994A>T (n.-49+27994A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) | |
22 | g.42692803T>C | CA753382243 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27994A>G (n.-49+27994A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) | dbSNP |
22 | g.42692803T= | CA2406869949 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27994A= (n.-49+27994A=) c.*87A= (n.*87A=) | |
22 | g.42692804del | CA2577739290 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27993del (n.-49+27993del) c.*86del (n.*86del) | |
22 | g.42692804C>A | CA2739761769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27993G>T (n.-49+27993G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) | |
22 | g.42692804C>G | CA2739761770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27993G>C (n.-49+27993G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) | |
22 | g.42692804_42692830dup | CA2502675674 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967_-49+27993dup (n.-49+27967_-49+27993dup) c.*60_*86dup (n.*60_*86dup) | |
22 | g.42692805T>A | CA10270112 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A>T (n.-49+27992A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692805T>C | CA2739761772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A>G (n.-49+27992A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) | |
22 | g.42692805T>G | CA2739761771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A>C (n.-49+27992A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | |
22 | g.42692805T= | CA2406869950 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A= (n.-49+27992A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
22 | g.42692806C>A | CA10270113 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G>T (n.-49+27991G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692806C= | CA2406869951 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G= (n.-49+27991G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
22 | g.42692806C>G | CA2739761773 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G>C (n.-49+27991G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
22 | g.42692806C>T | CA2739761774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G>A (n.-49+27991G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
22 | g.42692807C>A | CA2406869953 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27990G>T (n.-49+27990G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692807C= | CA2406869952 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27990G= (n.-49+27990G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
22 | g.42692807C>T | CA639829255 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27990G>A (n.-49+27990G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692808C>A | CA10270115 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G>T (n.-49+27989G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692808C= | CA2406869954 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G= (n.-49+27989G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
22 | g.42692808C>G | CA2577739291 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G>C (n.-49+27989G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692808C>T | CA10270114 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G>A (n.-49+27989G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692809G>A | CA10270116 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27988C>T (n.-49+27988C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692809G>C | CA2739761775 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27988C>G (n.-49+27988C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) | |
22 | g.42692809G= | CA2406869955 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27988C= (n.-49+27988C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
22 | g.42692810G>A | CA639829256 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27987C>T (n.-49+27987C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692810G= | CA2406869956 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27987C= (n.-49+27987C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
22 | g.42692811G>A | CA2577739292 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27986C>T (n.-49+27986C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692811G>C | CA2739761776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27986C>G (n.-49+27986C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
22 | g.42692811G>T | CA2657078834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27986C>A (n.-49+27986C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692812C>A | CA2739761777 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G>T (n.-49+27985G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | |
22 | g.42692812C= | CA2406869957 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G= (n.-49+27985G=) c.*78G= (n.*78G=) | |
22 | g.42692812C>G | CA2739761778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G>C (n.-49+27985G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) | |
22 | g.42692812C>T | CA639829257 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G>A (n.-49+27985G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692813C>A | CA2739761780 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27984G>T (n.-49+27984G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | |
22 | g.42692813C>G | CA2739761779 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27984G>C (n.-49+27984G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | |
22 | g.42692814C>A | CA2739761781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27983G>T (n.-49+27983G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | |
22 | g.42692814C>G | CA2739761782 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27983G>C (n.-49+27983G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | |
22 | g.42692814C>T | CA2739761783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27983G>A (n.-49+27983G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | |
22 | g.42692815T>A | CA2739761784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27982A>T (n.-49+27982A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) | |
22 | g.42692815T>C | CA2738250927 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27982A>G (n.-49+27982A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP |
22 | g.42692815T>G | CA2577739293 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27982A>C (n.-49+27982A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) | |
22 | g.42692816C>A | CA2657078836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27981G>T (n.-49+27981G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692816C>G | CA2739761785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27981G>C (n.-49+27981G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
22 | g.42692817A>C | CA2739761786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27980T>G (n.-49+27980T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | |
22 | g.42692817A>G | CA2739761787 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27980T>C (n.-49+27980T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | |
22 | g.42692818A>C | CA2739761788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27979T>G (n.-49+27979T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
22 | g.42692818A>T | CA2739761789 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27979T>A (n.-49+27979T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) | |
22 | g.42692819T>A | CA2739761790 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27978A>T (n.-49+27978A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) | |
22 | g.42692819T>G | CA2739761791 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27978A>C (n.-49+27978A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) | |
22 | g.42692820C>A | CA2739761792 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G>T (n.-49+27977G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | |
22 | g.42692820C= | CA2406869958 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G= (n.-49+27977G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
22 | g.42692820C>G | CA2739761793 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G>C (n.-49+27977G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) | |
22 | g.42692820C>T | CA639829258 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G>A (n.-49+27977G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692821T>C | CA2739761794 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27976A>G (n.-49+27976A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | |
22 | g.42692822T>C | CA2657078840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27975A>G (n.-49+27975A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692822T>G | CA2657078841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27975A>C (n.-49+27975A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692823G>A | CA2739761795 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27974C>T (n.-49+27974C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | |
22 | g.42692823G>C | CA2739761796 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27974C>G (n.-49+27974C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | |
22 | g.42692823G>T | CA2657078843 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27974C>A (n.-49+27974C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692826_42692843del | CA2657078842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957_-49+27974del (n.-49+27957_-49+27974del) c.*50_*67del (n.*50_*67del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692824C>A | CA2657078845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27973G>T (n.-49+27973G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692824C>G | CA2739761797 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27973G>C (n.-49+27973G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) | |
22 | g.42692824C>T | CA2739761798 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27973G>A (n.-49+27973G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) | |
22 | g.42692825C>A | CA2739761799 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G>T (n.-49+27972G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
22 | g.42692825C= | CA2406869959 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G= (n.-49+27972G=) c.*65G= (n.*65G=) | |
22 | g.42692825C>G | CA2739761800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G>C (n.-49+27972G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
22 | g.42692825C>T | CA10270117 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G>A (n.-49+27972G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692825_42692846delinsCTCCCCGGGAAGGGCGGCCCAG | CA2406869960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) c.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) | |
22 | g.42692826T>A | CA639829259 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A>T (n.-49+27971A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692826T>C | CA2739761801 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A>G (n.-49+27971A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) | |
22 | g.42692826T>G | CA2739761802 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A>C (n.-49+27971A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) | |
22 | g.42692826T= | CA2406869961 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A= (n.-49+27971A=) c.*64A= (n.*64A=) | |
22 | g.42692827_42692847del | CA1025982026 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27971del (n.-49+27951_-49+27971del) c.*44_*64del (n.*44_*64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692827C= | CA2406869962 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27970G= (n.-49+27970G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
22 | g.42692827C>G | CA2739761803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27970G>C (n.-49+27970G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
22 | g.42692827C>T | CA10270118 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27970G>A (n.-49+27970G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692828C= | CA2406869963 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27969G= (n.-49+27969G=) c.*62G= (n.*62G=) | |
22 | g.42692828C>T | CA639829260 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27969G>A (n.-49+27969G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692829C>A | CA2657078857 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27968G>T (n.-49+27968G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692829C>G | CA2739761804 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27968G>C (n.-49+27968G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | |
22 | g.42692829C>T | CA2577739294 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27968G>A (n.-49+27968G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | |
22 | g.42692830C>A | CA10270121 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G>T (n.-49+27967G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692830C= | CA2406869964 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G= (n.-49+27967G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
22 | g.42692830C>G | CA10270119 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G>C (n.-49+27967G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692830C>T | CA10270120 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G>A (n.-49+27967G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692831G>A | CA10270122 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27966C>T (n.-49+27966C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692831G= | CA2406869965 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27966C= (n.-49+27966C=) c.*59C= (n.*59C=) | |
22 | g.42692831G>T | CA2657078870 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27966C>A (n.-49+27966C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692832G>A | CA2738250983 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27965C>T (n.-49+27965C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | dbSNP |
22 | g.42692832G>C | CA2739761805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27965C>G (n.-49+27965C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) | |
22 | g.42692832G>T | CA2657078873 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27965C>A (n.-49+27965C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692833G>A | CA2739761806 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>T (n.-49+27964C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | |
22 | g.42692833G>C | CA2739761807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>G (n.-49+27964C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) | |
22 | g.42692833G>T | CA2577739295 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>A (n.-49+27964C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | |
22 | g.42692834A>C | CA2819076030 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27963T>G (n.-49+27963T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
22 | g.42692834_42692835insG | CA2577739296 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962_-49+27963insC (n.-49+27962_-49+27963insC) c.*55_*56insC (n.*55_*56insC) | |
22 | g.42692835A>C | CA2657078877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>G (n.-49+27962T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692835A>G | CA2739761808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>C (n.-49+27962T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | |
22 | g.42692835A>T | CA2657078875 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>A (n.-49+27962T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692836G>A | CA2739761809 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>T (n.-49+27961C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
22 | g.42692836G>C | CA2577739297 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>G (n.-49+27961C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
22 | g.42692836G= | CA2406869966 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C= (n.-49+27961C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
22 | g.42692836G>T | CA324731995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>A (n.-49+27961C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692837G>A | CA10270123 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27960C>T (n.-49+27960C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692837G= | CA2406869967 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27960C= (n.-49+27960C=) c.*53C= (n.*53C=) | |
22 | g.42692838G>A | CA10270124 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>T (n.-49+27959C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692838G>C | CA2580686038 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>G (n.-49+27959C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
22 | g.42692838G= | CA2406869968 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C= (n.-49+27959C=) c.*52C= (n.*52C=) | |
22 | g.42692838G>T | CA2580686037 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>A (n.-49+27959C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
22 | g.42692839C>A | CA1025982027 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>T (n.-49+27958G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692839C= | CA2406869969 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G= (n.-49+27958G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
22 | g.42692839C>G | CA2739761810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>C (n.-49+27958G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
22 | g.42692839C>T | CA10270125 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>A (n.-49+27958G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692840G>A | CA10270126 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>T (n.-49+27957C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692840G= | CA2406869970 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C= (n.-49+27957C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
22 | g.42692840G>T | CA2577739298 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>A (n.-49+27957C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692841G>A | CA10270127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>T (n.-49+27956C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692841G>C | CA2739761811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>G (n.-49+27956C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
22 | g.42692841G= | CA2406869971 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C= (n.-49+27956C=) c.*49C= (n.*49C=) | |
22 | g.42692841G>T | CA2739761812 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>A (n.-49+27956C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | |
22 | g.42692841_42692842delinsGC | CA2406869972 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955_-49+27956delinsGC (n.-49+27955_-49+27956delinsGC) c.*48_*49delinsGC (n.*48_*49delinsGC) | |
22 | g.42692842C>A | CA2657078881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>T (n.-49+27955G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692842C= | CA2406869974 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G= (n.-49+27955G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
22 | g.42692842C>G | CA10270128 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>C (n.-49+27955G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42692842C>T | CA639829261 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>A (n.-49+27955G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692844del | CA2406869973 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955del (n.-49+27955del) c.*48del (n.*48del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692843C>A | CA2657078883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>T (n.-49+27954G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692843C>G | CA2739761813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>C (n.-49+27954G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) | |
22 | g.42692844C>A | CA2739761814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>T (n.-49+27953G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
22 | g.42692844C= | CA2406869975 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G= (n.-49+27953G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
22 | g.42692844C>G | CA10270130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>C (n.-49+27953G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692844C>T | CA10270129 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>A (n.-49+27953G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692845A>C | CA2739761815 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>G (n.-49+27952T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
22 | g.42692845A>G | CA2577739299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>C (n.-49+27952T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
22 | g.42692845A>T | CA2739761816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>A (n.-49+27952T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
22 | g.42692846G>C | CA2739761817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>G (n.-49+27951C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
22 | g.42692846G>T | CA2739761818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>A (n.-49+27951C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) |