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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692524_42692569delinsTTCCCCATCCCCTTAGCACCGGCCTCTGCCCTCGTGGGCACCTCTG | CA2406869780 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA) c.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA) | |
| 22 | g.42692529_42692573del | CA753381948 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228_-49+28272del (n.-49+28228_-49+28272del) c.*321_*365del (n.*321_*365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692528C>A | CA2657078136 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28269G>T (n.-49+28269G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692529C>A | CA2657078138 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28268G>T (n.-49+28268G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692529C>T | CA2657078137 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28268G>A (n.-49+28268G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692530A>C | CA2657078140 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28267T>G (n.-49+28267T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692530A>G | CA2657078141 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28267T>C (n.-49+28267T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692530A>T | CA2657078142 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28267T>A (n.-49+28267T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692531T>A | CA2406869782 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A>T (n.-49+28266A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692531T>C | CA2657078143 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A>G (n.-49+28266A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692531T>G | CA2657078144 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A>C (n.-49+28266A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692531T= | CA2406869783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A= (n.-49+28266A=) c.*359A= (n.*359A=) | |
| 22 | g.42692532C>A | CA2657078146 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28265G>T (n.-49+28265G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692533C>A | CA2657078148 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G>T (n.-49+28264G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692533C= | CA2406869784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G= (n.-49+28264G=) c.*357G= (n.*357G=) | |
| 22 | g.42692533C>G | CA753381989 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G>C (n.-49+28264G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692533C>T | CA2657078154 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G>A (n.-49+28264G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692534C>A | CA2657078159 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28263G>T (n.-49+28263G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692534C>G | CA2657078158 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28263G>C (n.-49+28263G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692534C>T | CA2657078157 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28263G>A (n.-49+28263G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692535C>A | CA2657078160 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28262G>T (n.-49+28262G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692535C>T | CA2657078161 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28262G>A (n.-49+28262G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692536T>A | CA2657078162 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A>T (n.-49+28261A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692536T>C | CA324731751 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A>G (n.-49+28261A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692536T>G | CA2657078163 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A>C (n.-49+28261A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692536T= | CA2406869785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A= (n.-49+28261A=) c.*354A= (n.*354A=) | |
| 22 | g.42692537T>A | CA2657078164 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28260A>T (n.-49+28260A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692537T>C | CA2657078165 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28260A>G (n.-49+28260A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692537T>G | CA2657078166 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28260A>C (n.-49+28260A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692538A>C | CA2657078167 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28259T>G (n.-49+28259T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692538A>T | CA2657078168 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28259T>A (n.-49+28259T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692539G>T | CA2657078169 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28258C>A (n.-49+28258C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692539_42692541delinsGCA | CA2406869786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256_-49+28258delinsTGC (n.-49+28256_-49+28258delinsTGC) c.*349_*351delinsTGC (n.*349_*351delinsTGC) | |
| 22 | g.42692540C>A | CA2657078171 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28257G>T (n.-49+28257G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692540C>T | CA2657078170 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28257G>A (n.-49+28257G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692541_42692542del | CA1025982009 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256_-49+28257del (n.-49+28256_-49+28257del) c.*349_*350del (n.*349_*350del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692540_42692545delinsCACCGG | CA2406869787 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28252_-49+28257delinsCCGGTG (n.-49+28252_-49+28257delinsCCGGTG) c.*345_*350delinsCCGGTG (n.*345_*350delinsCCGGTG) | |
| 22 | g.42692541A>C | CA2657078173 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256T>G (n.-49+28256T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692541A>G | CA2837355350 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256T>C (n.-49+28256T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) | |
| 22 | g.42692541A>T | CA2657078172 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256T>A (n.-49+28256T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692541_42692545del | CA753381994 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28252_-49+28256del (n.-49+28252_-49+28256del) c.*345_*349del (n.*345_*349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692542C>A | CA2657078174 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28255G>T (n.-49+28255G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692543C>A | CA2580686036 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G>T (n.-49+28254G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692543C= | CA2406869788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G= (n.-49+28254G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
| 22 | g.42692543C>G | CA639502731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G>C (n.-49+28254G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692543C>T | CA14968871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G>A (n.-49+28254G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692544G>A | CA324731755 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C>T (n.-49+28253C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692544G>C | CA2657078180 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C>G (n.-49+28253C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692544G= | CA2406869789 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C= (n.-49+28253C=) c.*346C= (n.*346C=) | |
| 22 | g.42692544G>T | CA2657078179 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C>A (n.-49+28253C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692545G>A | CA2657078181 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28252C>T (n.-49+28252C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692546C>T | CA2657078183 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28251G>A (n.-49+28251G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692547C>A | CA2657078186 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28250G>T (n.-49+28250G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692547C= | CA2406869790 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28250G= (n.-49+28250G=) c.*343G= (n.*343G=) | |
| 22 | g.42692547C>T | CA1025982010 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28250G>A (n.-49+28250G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692548T>A | CA2657078189 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28249A>T (n.-49+28249A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692548T>C | CA2657078190 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28249A>G (n.-49+28249A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692549C>A | CA2657078191 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28248G>T (n.-49+28248G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692550T>A | CA2657078193 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28247A>T (n.-49+28247A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692550T>C | CA2657078194 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28247A>G (n.-49+28247A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692551G>A | CA2657078195 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28246C>T (n.-49+28246C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692551G>T | CA2657078197 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28246C>A (n.-49+28246C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692552C>A | CA324731758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28245G>T (n.-49+28245G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692552C= | CA2406869791 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28245G= (n.-49+28245G=) c.*338G= (n.*338G=) | |
| 22 | g.42692552C>T | CA2657078200 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28245G>A (n.-49+28245G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692553C>A | CA2657078202 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28244G>T (n.-49+28244G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692553C= | CA2406869792 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28244G= (n.-49+28244G=) c.*337G= (n.*337G=) | |
| 22 | g.42692553C>T | CA1025982011 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28244G>A (n.-49+28244G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692554C>A | CA2657078205 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28243G>T (n.-49+28243G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692554C= | CA2406869793 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28243G= (n.-49+28243G=) c.*336G= (n.*336G=) | |
| 22 | g.42692554C>G | CA639502732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28243G>C (n.-49+28243G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692555T>A | CA2406869795 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28242A>T (n.-49+28242A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692555T= | CA2406869794 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28242A= (n.-49+28242A=) c.*335A= (n.*335A=) | |
| 22 | g.42692556C>A | CA2657078208 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G>T (n.-49+28241G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692556C= | CA2406869796 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G= (n.-49+28241G=) c.*334G= (n.*334G=) | |
| 22 | g.42692556C>G | CA2406869797 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G>C (n.-49+28241G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692556C>T | CA324731762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G>A (n.-49+28241G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692557G>A | CA324731767 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28240C>T (n.-49+28240C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692557G= | CA2406869798 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28240C= (n.-49+28240C=) c.*333C= (n.*333C=) | |
| 22 | g.42692558T>A | CA2657078211 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28239A>T (n.-49+28239A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692558T>C | CA2657078214 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28239A>G (n.-49+28239A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692558T>G | CA2657078215 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28239A>C (n.-49+28239A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692559G>A | CA2657078219 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238C>T (n.-49+28238C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692559G= | CA2406869799 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238C= (n.-49+28238C=) c.*331C= (n.*331C=) | |
| 22 | g.42692559G>T | CA324731770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238C>A (n.-49+28238C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692561del | CA2657078218 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238del (n.-49+28238del) c.*331del (n.*331del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692560G>A | CA2657078221 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28237C>T (n.-49+28237C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692560G>C | CA2657078222 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28237C>G (n.-49+28237C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692560G>T | CA2657078223 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28237C>A (n.-49+28237C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692561G>A | CA2657078225 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28236C>T (n.-49+28236C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692561G>T | CA2657078226 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28236C>A (n.-49+28236C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692562C>A | CA2657078227 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28235G>T (n.-49+28235G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692563A= | CA2406869800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T= (n.-49+28234T=) c.*327T= (n.*327T=) | |
| 22 | g.42692563A>C | CA2657078238 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T>G (n.-49+28234T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692563A>G | CA324731774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T>C (n.-49+28234T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692563A>T | CA2657078231 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T>A (n.-49+28234T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692564C>A | CA2657078240 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28233G>T (n.-49+28233G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692565C>A | CA2657078241 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28232G>T (n.-49+28232G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692565C= | CA2406869801 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28232G= (n.-49+28232G=) c.*325G= (n.*325G=) | |
| 22 | g.42692565C>T | CA2406869802 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28232G>A (n.-49+28232G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692566T>A | CA324731777 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A>T (n.-49+28231A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692566T>C | CA2657078244 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A>G (n.-49+28231A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692566T>G | CA2738141106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A>C (n.-49+28231A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692566T= | CA2406869803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A= (n.-49+28231A=) c.*324A= (n.*324A=) | |
| 22 | g.42692567C>A | CA2657078247 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28230G>T (n.-49+28230G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692567C>G | CA2741720160 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28230G>C (n.-49+28230G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) | |
| 22 | g.42692568T>A | CA2657078250 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28229A>T (n.-49+28229A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692568T>C | CA2657078252 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28229A>G (n.-49+28229A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692569G>A | CA2657078256 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228C>T (n.-49+28228C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692569G>C | CA753382017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228C>G (n.-49+28228C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692569G= | CA2406869804 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228C= (n.-49+28228C=) c.*321C= (n.*321C=) | |
| 22 | g.42692571C= | CA2406869805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28226G= (n.-49+28226G=) c.*319G= (n.*319G=) | |
| 22 | g.42692571C>T | CA2406869806 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28226G>A (n.-49+28226G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692573del | CA2819076016 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28226del (n.-49+28226del) c.*319del (n.*319del) | |
| 22 | g.42692572C>A | CA2657078258 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28225G>T (n.-49+28225G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692572C>T | CA2657078260 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28225G>A (n.-49+28225G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692573C>A | CA2657078262 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28224G>T (n.-49+28224G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692574A= | CA2406869807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28223T= (n.-49+28223T=) c.*316T= (n.*316T=) | |
| 22 | g.42692574A>C | CA639502736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28223T>G (n.-49+28223T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692574A>T | CA2657078267 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28223T>A (n.-49+28223T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692575A>G | CA2741720161 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28222T>C (n.-49+28222T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | |
| 22 | g.42692576C>A | CA639502738 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28221G>T (n.-49+28221G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692576C= | CA2406869808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28221G= (n.-49+28221G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
| 22 | g.42692577T>A | CA2657078275 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28220A>T (n.-49+28220A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692578G>A | CA639502740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28219C>T (n.-49+28219C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692578G= | CA2406869809 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28219C= (n.-49+28219C=) c.*312C= (n.*312C=) | |
| 22 | g.42692578G>T | CA2657078278 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28219C>A (n.-49+28219C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692579C>A | CA639502741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28218G>T (n.-49+28218G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692579C= | CA2406869810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28218G= (n.-49+28218G=) c.*311G= (n.*311G=) | |
| 22 | g.42692580C>A | CA2657078284 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28217G>T (n.-49+28217G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692580C= | CA2406869811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28217G= (n.-49+28217G=) c.*310G= (n.*310G=) | |
| 22 | g.42692580C>T | CA639502742 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28217G>A (n.-49+28217G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692581T>C | CA2657078286 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28216A>G (n.-49+28216A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692582G>A | CA639502743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28215C>T (n.-49+28215C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692582G= | CA2406869812 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28215C= (n.-49+28215C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
| 22 | g.42692583G>A | CA2657078291 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28214C>T (n.-49+28214C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692583G>T | CA2657078292 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28214C>A (n.-49+28214C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692584C>A | CA2657078297 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28213G>T (n.-49+28213G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692584C>T | CA2657078294 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28213G>A (n.-49+28213G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692585T>C | CA2657078299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28212A>G (n.-49+28212A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692586T>C | CA2657078303 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28211A>G (n.-49+28211A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692586T>G | CA2657078301 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28211A>C (n.-49+28211A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692589C= | CA2406869813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28208G= (n.-49+28208G=) c.*301G= (n.*301G=) | |
| 22 | g.42692589C>T | CA753382046 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28208G>A (n.-49+28208G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692590G>A | CA639502746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28207C>T (n.-49+28207C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692590G= | CA2406869814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28207C= (n.-49+28207C=) c.*300C= (n.*300C=) | |
| 22 | g.42692590G>T | CA2657078309 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28207C>A (n.-49+28207C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692591C>A | CA2657078315 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28206G>T (n.-49+28206G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692591C= | CA2406869815 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28206G= (n.-49+28206G=) c.*299G= (n.*299G=) | |
| 22 | g.42692591C>T | CA324731780 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28206G>A (n.-49+28206G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692592A>G | CA2657078317 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28205T>C (n.-49+28205T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692593C>A | CA2406869817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28204G>T (n.-49+28204G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692593C= | CA2406869816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28204G= (n.-49+28204G=) c.*297G= (n.*297G=) | |
| 22 | g.42692593C>T | CA10270091 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28204G>A (n.-49+28204G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692594C>T | CA2657078321 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28203G>A (n.-49+28203G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692595A= | CA2406869818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28202T= (n.-49+28202T=) c.*295T= (n.*295T=) | |
| 22 | g.42692595A>C | CA2406869819 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28202T>G (n.-49+28202T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692595A>T | CA639502748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28202T>A (n.-49+28202T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692596C>A | CA2657078324 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28201G>T (n.-49+28201G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692596C= | CA2406869820 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28201G= (n.-49+28201G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
| 22 | g.42692596C>G | CA1025982012 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28201G>C (n.-49+28201G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692597C= | CA2406869821 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28200G= (n.-49+28200G=) c.*293G= (n.*293G=) | |
| 22 | g.42692597C>T | CA2406869822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28200G>A (n.-49+28200G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692598T>G | CA2819076018 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28199A>C (n.-49+28199A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) | |
| 22 | g.42692599G>T | CA2657078329 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28198C>A (n.-49+28198C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603del | CA2657078326 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28198del (n.-49+28198del) c.*291del (n.*291del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692600G>A | CA639502749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28197C>T (n.-49+28197C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692600G= | CA2406869824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28197C= (n.-49+28197C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
| 22 | g.42692600G>T | CA2819076020 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28197C>A (n.-49+28197C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | |
| 22 | g.42692600_42692611delinsGGGGTGCCCTGA | CA2406869823 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28186_-49+28197delinsTCAGGGCACCCC (n.-49+28186_-49+28197delinsTCAGGGCACCCC) c.*279_*290delinsTCAGGGCACCCC (n.*279_*290delinsTCAGGGCACCCC) | |
| 22 | g.42692601G>A | CA2657078334 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28196C>T (n.-49+28196C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603_42692613del | CA10270092 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28186_-49+28196del (n.-49+28186_-49+28196del) c.*279_*289del (n.*279_*289del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692602G>A | CA639502752 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C>T (n.-49+28195C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692602G>C | CA2657078335 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C>G (n.-49+28195C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692602G= | CA2406869825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C= (n.-49+28195C=) c.*288C= (n.*288C=) | |
| 22 | g.42692602G>T | CA2657078337 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C>A (n.-49+28195C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603G>A | CA753382063 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28194C>T (n.-49+28194C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603G= | CA2406869826 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28194C= (n.-49+28194C=) c.*287C= (n.*287C=) | |
| 22 | g.42692603G>T | CA2657078356 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28194C>A (n.-49+28194C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692604T>C | CA753382081 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28193A>G (n.-49+28193A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692604T= | CA2406869827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28193A= (n.-49+28193A=) c.*286A= (n.*286A=) | |
| 22 | g.42692605G>A | CA2657078359 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28192C>T (n.-49+28192C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692606C>A | CA2657078361 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28191G>T (n.-49+28191G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692606C>T | CA2657078362 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28191G>A (n.-49+28191G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692607C= | CA2406869828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28190G= (n.-49+28190G=) c.*283G= (n.*283G=) | |
| 22 | g.42692607C>T | CA639502754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28190G>A (n.-49+28190G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692608C>A | CA2657078363 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28189G>T (n.-49+28189G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692609T>C | CA2657078365 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28188A>G (n.-49+28188A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692611A>T | CA2657078367 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28186T>A (n.-49+28186T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692612G>A | CA2657078370 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28185C>T (n.-49+28185C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692612G>T | CA2657078369 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28185C>A (n.-49+28185C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692613G>T | CA2738250758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28184C>A (n.-49+28184C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692614T>C | CA2657078372 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28183A>G (n.-49+28183A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692614T>G | CA2657078373 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28183A>C (n.-49+28183A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692616C>A | CA2657078374 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28181G>T (n.-49+28181G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692618T>A | CA2657078376 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28179A>T (n.-49+28179A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692618T>C | CA1025982013 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28179A>G (n.-49+28179A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692618T= | CA2406869829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28179A= (n.-49+28179A=) c.*272A= (n.*272A=) | |
| 22 | g.42692619C>A | CA2657078382 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28178G>T (n.-49+28178G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692619C>G | CA2739761543 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28178G>C (n.-49+28178G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) | |
| 22 | g.42692619C>T | CA2657078384 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28178G>A (n.-49+28178G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692620C= | CA2406869830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28177G= (n.-49+28177G=) c.*270G= (n.*270G=) | |
| 22 | g.42692620C>G | CA2406869831 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28177G>C (n.-49+28177G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692620C>T | CA2406869832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28177G>A (n.-49+28177G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692621T>A | CA2739761544 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28176A>T (n.-49+28176A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) | |
| 22 | g.42692621T>C | CA2657078386 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28176A>G (n.-49+28176A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692621T>G | CA2739761545 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28176A>C (n.-49+28176A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) | |
| 22 | g.42692622T>A | CA2739761547 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28175A>T (n.-49+28175A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) | |
| 22 | g.42692622T>C | CA2739761546 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28175A>G (n.-49+28175A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) | |
| 22 | g.42692622T>G | CA2657078388 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28175A>C (n.-49+28175A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692623C>A | CA2406869834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G>T (n.-49+28174G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692623C= | CA2406869833 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G= (n.-49+28174G=) c.*267G= (n.*267G=) | |
| 22 | g.42692623C>G | CA2739761548 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G>C (n.-49+28174G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) | |
| 22 | g.42692623C>T | CA324731783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G>A (n.-49+28174G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692624del | CA2657078418 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174del (n.-49+28174del) c.*267del (n.*267del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692624C>A | CA2657078420 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28173G>T (n.-49+28173G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692624C= | CA2406869835 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28173G= (n.-49+28173G=) c.*266G= (n.*266G=) | |
| 22 | g.42692624C>G | CA1025982014 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28173G>C (n.-49+28173G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692625T>A | CA2739761549 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A>T (n.-49+28172A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) | |
| 22 | g.42692625T>C | CA324731786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A>G (n.-49+28172A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692625T>G | CA2739761550 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A>C (n.-49+28172A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) | |
| 22 | g.42692625T= | CA2406869836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A= (n.-49+28172A=) c.*265A= (n.*265A=) | |
| 22 | g.42692626G>C | CA2739761551 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28171C>G (n.-49+28171C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) | |
| 22 | g.42692626G>T | CA2657078424 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28171C>A (n.-49+28171C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692627C>A | CA2739761552 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G>T (n.-49+28170G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | |
| 22 | g.42692627C= | CA2406869837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G= (n.-49+28170G=) c.*263G= (n.*263G=) | |
| 22 | g.42692627C>G | CA2739761553 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G>C (n.-49+28170G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) | |
| 22 | g.42692627C>T | CA1025982015 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G>A (n.-49+28170G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692628C>A | CA2657078428 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28169G>T (n.-49+28169G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692628C>G | CA2739761555 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28169G>C (n.-49+28169G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
| 22 | g.42692628C>T | CA2739761554 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28169G>A (n.-49+28169G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | |
| 22 | g.42692628_42692631delinsCTGT | CA2406869838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166_-49+28169delinsACAG (n.-49+28166_-49+28169delinsACAG) c.*259_*262delinsACAG (n.*259_*262delinsACAG) |