Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42692476A= | CA2406869757 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28321T= (n.-49+28321T=) c.*414T= (n.*414T=) | |
22 | g.42692476A>C | CA2657077958 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28321T>G (n.-49+28321T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692476A>G | CA753381905 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28321T>C (n.-49+28321T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) | dbSNP |
22 | g.42692478T>C | CA2657077960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28319A>G (n.-49+28319A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692479T>G | CA2657077962 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28318A>C (n.-49+28318A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692480T= | CA2406869758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28317A= (n.-49+28317A=) c.*410A= (n.*410A=) | |
22 | g.42692481C>A | CA2657077965 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28316G>T (n.-49+28316G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692482_42692486dup | CA753381915 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312_-49+28316dup (n.-49+28312_-49+28316dup) c.*405_*409dup (n.*405_*409dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692483T>A | CA2657077968 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28314A>T (n.-49+28314A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692484A= | CA2406869759 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28313T= (n.-49+28313T=) c.*406T= (n.*406T=) | |
22 | g.42692484A>C | CA753381920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28313T>G (n.-49+28313T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692484_42692485del | CA1025982005 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312_-49+28313del (n.-49+28312_-49+28313del) c.*405_*406del (n.*405_*406del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692485C>A | CA2657077973 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312G>T (n.-49+28312G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692485C= | CA2406869760 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312G= (n.-49+28312G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
22 | g.42692485C>T | CA753381921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312G>A (n.-49+28312G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | dbSNP |
22 | g.42692486C>A | CA2657077976 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28311G>T (n.-49+28311G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692486C= | CA2406869761 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28311G= (n.-49+28311G=) c.*404G= (n.*404G=) | |
22 | g.42692486C>G | CA753381923 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28311G>C (n.-49+28311G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692486_42692487insTGGG | CA753381924 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310_-49+28311insCCCA (n.-49+28310_-49+28311insCCCA) c.*403_*404insCCCA (n.*403_*404insCCCA) | dbSNP |
22 | g.42692486_42692487insTCTGGG | CA1025982006 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310_-49+28311insCCCAGA (n.-49+28310_-49+28311insCCCAGA) c.*403_*404insCCCAGA (n.*403_*404insCCCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692487A>C | CA1025982007 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310T>G (n.-49+28310T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692487A>G | CA2657077984 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310T>C (n.-49+28310T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692488A>C | CA2657077989 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28309T>G (n.-49+28309T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692488_42692489delinsAC | CA2406869762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28308_-49+28309delinsGT (n.-49+28308_-49+28309delinsGT) c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT) | |
22 | g.42692489del | CA753381932 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28308del (n.-49+28308del) c.*401del (n.*401del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692489C>A | CA2657077992 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28308G>T (n.-49+28308G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692490A>C | CA2657077995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28307T>G (n.-49+28307T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692490A>G | CA2819076005 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28307T>C (n.-49+28307T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) | |
22 | g.42692491G>A | CA2657077999 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28306C>T (n.-49+28306C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692491G>C | CA2819076006 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28306C>G (n.-49+28306C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) | |
22 | g.42692491G>T | CA2657078000 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28306C>A (n.-49+28306C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692492C>A | CA324731731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28305G>T (n.-49+28305G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692492C= | CA2406869763 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28305G= (n.-49+28305G=) c.*398G= (n.*398G=) | |
22 | g.42692492C>G | CA2657078003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28305G>C (n.-49+28305G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692493C>A | CA2657078006 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28304G>T (n.-49+28304G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692493C= | CA2406869764 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28304G= (n.-49+28304G=) c.*397G= (n.*397G=) | |
22 | g.42692493C>T | CA753381935 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28304G>A (n.-49+28304G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692494T>A | CA2657078011 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A>T (n.-49+28303A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692494T>C | CA324731734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A>G (n.-49+28303A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692494T>G | CA324731735 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A>C (n.-49+28303A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692494T= | CA2406869765 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A= (n.-49+28303A=) c.*396A= (n.*396A=) | |
22 | g.42692495C>A | CA2657078015 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28302G>T (n.-49+28302G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692495_42692497delinsCCT | CA2406869766 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300_-49+28302delinsAGG (n.-49+28300_-49+28302delinsAGG) c.*393_*395delinsAGG (n.*393_*395delinsAGG) | |
22 | g.42692496C>A | CA2406869768 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28301G>T (n.-49+28301G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692496C= | CA2406869767 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28301G= (n.-49+28301G=) c.*394G= (n.*394G=) | |
22 | g.42692496C>T | CA2657078023 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28301G>A (n.-49+28301G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692499_42692500del | CA324731736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300_-49+28301del (n.-49+28300_-49+28301del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692497T>A | CA2819076008 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300A>T (n.-49+28300A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | |
22 | g.42692497T>G | CA2657078027 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300A>C (n.-49+28300A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692498C>A | CA2657078030 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28299G>T (n.-49+28299G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692498C= | CA2406869769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28299G= (n.-49+28299G=) c.*392G= (n.*392G=) | |
22 | g.42692498C>T | CA324731739 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28299G>A (n.-49+28299G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692500C>A | CA2657078039 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28297G>T (n.-49+28297G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692500C= | CA2406869770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28297G= (n.-49+28297G=) c.*390G= (n.*390G=) | |
22 | g.42692500C>G | CA324731743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28297G>C (n.-49+28297G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692501C>A | CA2657078047 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G>T (n.-49+28296G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692501C= | CA2406869772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G= (n.-49+28296G=) c.*389G= (n.*389G=) | |
22 | g.42692501C>G | CA2657078048 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G>C (n.-49+28296G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692501C>T | CA2406869771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G>A (n.-49+28296G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692505_42692506dup | CA1025982008 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28295_-49+28296dup (n.-49+28295_-49+28296dup) c.*388_*389dup (n.*388_*389dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692502T>C | CA2657078051 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28295A>G (n.-49+28295A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692503C>A | CA2819076009 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28294G>T (n.-49+28294G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) | |
22 | g.42692504T>C | CA2657078053 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28293A>G (n.-49+28293A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692504T>G | CA2657078057 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28293A>C (n.-49+28293A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692505C>A | CA2657078061 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28292G>T (n.-49+28292G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692505C>G | CA2819076010 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28292G>C (n.-49+28292G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) | |
22 | g.42692506T>A | CA2657078064 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28291A>T (n.-49+28291A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692506T>C | CA2657078065 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28291A>G (n.-49+28291A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692506dup | CA2657078063 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28291dup (n.-49+28291dup) c.*384dup (n.*384dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692507G>A | CA753381943 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C>T (n.-49+28290C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692507G>C | CA2657078070 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C>G (n.-49+28290C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692507G= | CA2406869773 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C= (n.-49+28290C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
22 | g.42692507G>T | CA324731746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C>A (n.-49+28290C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692508G>A | CA2657078073 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28289C>T (n.-49+28289C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692508G>T | CA2657078074 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28289C>A (n.-49+28289C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692509G>A | CA2530911676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C>T (n.-49+28288C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692509G>C | CA2522273944 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C>G (n.-49+28288C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692509G= | CA2406869774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C= (n.-49+28288C=) c.*381C= (n.*381C=) | |
22 | g.42692509G>T | CA2406869775 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C>A (n.-49+28288C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692510A= | CA2406869777 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287T= (n.-49+28287T=) c.*380T= (n.*380T=) | |
22 | g.42692510A>C | CA324731749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287T>G (n.-49+28287T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692510A>G | CA2819076012 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287T>C (n.-49+28287T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) | |
22 | g.42692510_42692511insCCCA | CA2406869776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287_-49+28288insGGGT (n.-49+28287_-49+28288insGGGT) c.*380_*381insGGGT (n.*380_*381insGGGT) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692511A>C | CA2657078081 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28286T>G (n.-49+28286T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692511A>T | CA2657078083 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28286T>A (n.-49+28286T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692512T>C | CA2657078084 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28285A>G (n.-49+28285A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692512T>G | CA2657078085 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28285A>C (n.-49+28285A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692513C>A | CA2657078087 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28284G>T (n.-49+28284G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692514T>A | CA2657078088 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28283A>T (n.-49+28283A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692514T>C | CA2657078090 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28283A>G (n.-49+28283A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692514T>G | CA2657078089 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28283A>C (n.-49+28283A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692515T>A | CA2657078093 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28282A>T (n.-49+28282A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692515T>C | CA2657078094 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28282A>G (n.-49+28282A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692516G>A | CA2657078097 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C>T (n.-49+28281C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692516G>C | CA324731750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C>G (n.-49+28281C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692516G= | CA2406869778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C= (n.-49+28281C=) c.*374C= (n.*374C=) | |
22 | g.42692516G>T | CA2657078099 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C>A (n.-49+28281C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692518C>A | CA2657078100 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G>T (n.-49+28279G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692518C= | CA2406869779 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G= (n.-49+28279G=) c.*372G= (n.*372G=) | |
22 | g.42692518C>G | CA753381947 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G>C (n.-49+28279G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692518C>T | CA2657078101 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G>A (n.-49+28279G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692519C>A | CA2657078103 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28278G>T (n.-49+28278G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692519C>G | CA2657078105 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28278G>C (n.-49+28278G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692519C>T | CA2657078106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28278G>A (n.-49+28278G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692520C>A | CA2657078108 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28277G>T (n.-49+28277G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692520C>G | CA2657078109 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28277G>C (n.-49+28277G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692521T>A | CA2657078112 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28276A>T (n.-49+28276A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692521T>C | CA2657078111 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28276A>G (n.-49+28276A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692521T>G | CA2657078110 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28276A>C (n.-49+28276A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692522T>C | CA2657078114 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28275A>G (n.-49+28275A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692522T>G | CA2657078116 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28275A>C (n.-49+28275A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692523C>A | CA2657078118 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28274G>T (n.-49+28274G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692523C>T | CA2657078119 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28274G>A (n.-49+28274G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692524T>A | CA2657078122 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28273A>T (n.-49+28273A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692524_42692569delinsTTCCCCATCCCCTTAGCACCGGCCTCTGCCCTCGTGGGCACCTCTG | CA2406869780 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA) c.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA) | |
22 | g.42692525T>A | CA2657078125 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28272A>T (n.-49+28272A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692525T>C | CA2657078127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28272A>G (n.-49+28272A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692529_42692573del | CA753381948 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228_-49+28272del (n.-49+28228_-49+28272del) c.*321_*365del (n.*321_*365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692526C>A | CA2657078130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28271G>T (n.-49+28271G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692526C= | CA2406869781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28271G= (n.-49+28271G=) c.*364G= (n.*364G=) | |
22 | g.42692526C>T | CA753381963 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28271G>A (n.-49+28271G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692527C>A | CA2657078132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28270G>T (n.-49+28270G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692527C>T | CA2657078133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28270G>A (n.-49+28270G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692528C>A | CA2657078136 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28269G>T (n.-49+28269G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692529C>A | CA2657078138 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28268G>T (n.-49+28268G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692529C>T | CA2657078137 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28268G>A (n.-49+28268G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692530A>C | CA2657078140 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28267T>G (n.-49+28267T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692530A>G | CA2657078141 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28267T>C (n.-49+28267T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692530A>T | CA2657078142 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28267T>A (n.-49+28267T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692531T>A | CA2406869782 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A>T (n.-49+28266A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692531T>C | CA2657078143 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A>G (n.-49+28266A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692531T>G | CA2657078144 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A>C (n.-49+28266A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692531T= | CA2406869783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28266A= (n.-49+28266A=) c.*359A= (n.*359A=) | |
22 | g.42692532C>A | CA2657078146 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28265G>T (n.-49+28265G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692533C>A | CA2657078148 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G>T (n.-49+28264G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692533C= | CA2406869784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G= (n.-49+28264G=) c.*357G= (n.*357G=) | |
22 | g.42692533C>G | CA753381989 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G>C (n.-49+28264G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692533C>T | CA2657078154 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28264G>A (n.-49+28264G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692534C>A | CA2657078159 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28263G>T (n.-49+28263G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692534C>G | CA2657078158 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28263G>C (n.-49+28263G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692534C>T | CA2657078157 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28263G>A (n.-49+28263G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692535C>A | CA2657078160 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28262G>T (n.-49+28262G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692535C>T | CA2657078161 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28262G>A (n.-49+28262G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692536T>A | CA2657078162 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A>T (n.-49+28261A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692536T>C | CA324731751 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A>G (n.-49+28261A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692536T>G | CA2657078163 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A>C (n.-49+28261A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692536T= | CA2406869785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28261A= (n.-49+28261A=) c.*354A= (n.*354A=) | |
22 | g.42692537T>A | CA2657078164 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28260A>T (n.-49+28260A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692537T>C | CA2657078165 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28260A>G (n.-49+28260A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692537T>G | CA2657078166 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28260A>C (n.-49+28260A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692538A>C | CA2657078167 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28259T>G (n.-49+28259T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692538A>T | CA2657078168 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28259T>A (n.-49+28259T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692539G>T | CA2657078169 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28258C>A (n.-49+28258C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692539_42692541delinsGCA | CA2406869786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256_-49+28258delinsTGC (n.-49+28256_-49+28258delinsTGC) c.*349_*351delinsTGC (n.*349_*351delinsTGC) | |
22 | g.42692540C>A | CA2657078171 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28257G>T (n.-49+28257G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692540C>T | CA2657078170 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28257G>A (n.-49+28257G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692541_42692542del | CA1025982009 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256_-49+28257del (n.-49+28256_-49+28257del) c.*349_*350del (n.*349_*350del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692540_42692545delinsCACCGG | CA2406869787 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28252_-49+28257delinsCCGGTG (n.-49+28252_-49+28257delinsCCGGTG) c.*345_*350delinsCCGGTG (n.*345_*350delinsCCGGTG) | |
22 | g.42692541A>C | CA2657078173 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256T>G (n.-49+28256T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692541A>T | CA2657078172 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28256T>A (n.-49+28256T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692541_42692545del | CA753381994 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28252_-49+28256del (n.-49+28252_-49+28256del) c.*345_*349del (n.*345_*349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692542C>A | CA2657078174 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28255G>T (n.-49+28255G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692543C>A | CA2580686036 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G>T (n.-49+28254G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692543C= | CA2406869788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G= (n.-49+28254G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
22 | g.42692543C>G | CA639502731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G>C (n.-49+28254G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692543C>T | CA14968871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28254G>A (n.-49+28254G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692544G>A | CA324731755 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C>T (n.-49+28253C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692544G>C | CA2657078180 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C>G (n.-49+28253C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692544G= | CA2406869789 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C= (n.-49+28253C=) c.*346C= (n.*346C=) | |
22 | g.42692544G>T | CA2657078179 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28253C>A (n.-49+28253C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692545G>A | CA2657078181 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28252C>T (n.-49+28252C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692546C>T | CA2657078183 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28251G>A (n.-49+28251G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692547C>A | CA2657078186 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28250G>T (n.-49+28250G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692547C= | CA2406869790 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28250G= (n.-49+28250G=) c.*343G= (n.*343G=) | |
22 | g.42692547C>T | CA1025982010 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28250G>A (n.-49+28250G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692548T>A | CA2657078189 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28249A>T (n.-49+28249A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692548T>C | CA2657078190 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28249A>G (n.-49+28249A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692549C>A | CA2657078191 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28248G>T (n.-49+28248G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692550T>A | CA2657078193 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28247A>T (n.-49+28247A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692550T>C | CA2657078194 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28247A>G (n.-49+28247A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692551G>A | CA2657078195 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28246C>T (n.-49+28246C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692551G>T | CA2657078197 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28246C>A (n.-49+28246C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692552C>A | CA324731758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28245G>T (n.-49+28245G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692552C= | CA2406869791 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28245G= (n.-49+28245G=) c.*338G= (n.*338G=) | |
22 | g.42692552C>T | CA2657078200 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28245G>A (n.-49+28245G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692553C>A | CA2657078202 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28244G>T (n.-49+28244G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692553C= | CA2406869792 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28244G= (n.-49+28244G=) c.*337G= (n.*337G=) | |
22 | g.42692553C>T | CA1025982011 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28244G>A (n.-49+28244G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692554C>A | CA2657078205 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28243G>T (n.-49+28243G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692554C= | CA2406869793 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28243G= (n.-49+28243G=) c.*336G= (n.*336G=) | |
22 | g.42692554C>G | CA639502732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28243G>C (n.-49+28243G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692555T>A | CA2406869795 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28242A>T (n.-49+28242A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) | dbSNP |
22 | g.42692555T= | CA2406869794 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28242A= (n.-49+28242A=) c.*335A= (n.*335A=) | |
22 | g.42692556C>A | CA2657078208 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G>T (n.-49+28241G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692556C= | CA2406869796 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G= (n.-49+28241G=) c.*334G= (n.*334G=) | |
22 | g.42692556C>G | CA2406869797 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G>C (n.-49+28241G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692556C>T | CA324731762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28241G>A (n.-49+28241G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692557G>A | CA324731767 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28240C>T (n.-49+28240C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692557G= | CA2406869798 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28240C= (n.-49+28240C=) c.*333C= (n.*333C=) | |
22 | g.42692558T>A | CA2657078211 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28239A>T (n.-49+28239A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692558T>C | CA2657078214 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28239A>G (n.-49+28239A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692558T>G | CA2657078215 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28239A>C (n.-49+28239A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692559G>A | CA2657078219 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238C>T (n.-49+28238C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692559G= | CA2406869799 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238C= (n.-49+28238C=) c.*331C= (n.*331C=) | |
22 | g.42692559G>T | CA324731770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238C>A (n.-49+28238C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692561del | CA2657078218 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28238del (n.-49+28238del) c.*331del (n.*331del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692560G>A | CA2657078221 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28237C>T (n.-49+28237C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692560G>C | CA2657078222 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28237C>G (n.-49+28237C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692560G>T | CA2657078223 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28237C>A (n.-49+28237C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692561G>A | CA2657078225 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28236C>T (n.-49+28236C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692561G>T | CA2657078226 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28236C>A (n.-49+28236C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692562C>A | CA2657078227 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28235G>T (n.-49+28235G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692563A= | CA2406869800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T= (n.-49+28234T=) c.*327T= (n.*327T=) | |
22 | g.42692563A>C | CA2657078238 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T>G (n.-49+28234T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692563A>G | CA324731774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T>C (n.-49+28234T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692563A>T | CA2657078231 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28234T>A (n.-49+28234T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692564C>A | CA2657078240 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28233G>T (n.-49+28233G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692565C>A | CA2657078241 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28232G>T (n.-49+28232G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692565C= | CA2406869801 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28232G= (n.-49+28232G=) c.*325G= (n.*325G=) | |
22 | g.42692565C>T | CA2406869802 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28232G>A (n.-49+28232G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | dbSNP |
22 | g.42692566T>A | CA324731777 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A>T (n.-49+28231A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692566T>C | CA2657078244 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A>G (n.-49+28231A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692566T>G | CA2738141106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A>C (n.-49+28231A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) | dbSNP |
22 | g.42692566T= | CA2406869803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28231A= (n.-49+28231A=) c.*324A= (n.*324A=) | |
22 | g.42692567C>A | CA2657078247 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28230G>T (n.-49+28230G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692567C>G | CA2741720160 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28230G>C (n.-49+28230G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) | |
22 | g.42692568T>A | CA2657078250 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28229A>T (n.-49+28229A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692568T>C | CA2657078252 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28229A>G (n.-49+28229A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692569G>A | CA2657078256 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228C>T (n.-49+28228C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692569G>C | CA753382017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228C>G (n.-49+28228C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) | dbSNP |
22 | g.42692569G= | CA2406869804 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228C= (n.-49+28228C=) c.*321C= (n.*321C=) | |
22 | g.42692571C= | CA2406869805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28226G= (n.-49+28226G=) c.*319G= (n.*319G=) | |
22 | g.42692571C>T | CA2406869806 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28226G>A (n.-49+28226G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) | dbSNP |
22 | g.42692573del | CA2819076016 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28226del (n.-49+28226del) c.*319del (n.*319del) | |
22 | g.42692572C>A | CA2657078258 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28225G>T (n.-49+28225G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692572C>T | CA2657078260 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28225G>A (n.-49+28225G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692573C>A | CA2657078262 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28224G>T (n.-49+28224G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692574A= | CA2406869807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28223T= (n.-49+28223T=) c.*316T= (n.*316T=) | |
22 | g.42692574A>C | CA639502736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28223T>G (n.-49+28223T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692574A>T | CA2657078267 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28223T>A (n.-49+28223T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692575A>G | CA2741720161 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28222T>C (n.-49+28222T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | |
22 | g.42692576C>A | CA639502738 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28221G>T (n.-49+28221G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42692576C= | CA2406869808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28221G= (n.-49+28221G=) c.*314G= (n.*314G=) |