Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42692476A=CA2406869757A4GALT,CYB5R3c.-49+28321T= (n.-49+28321T=)
c.*414T= (n.*414T=)
22g.42692476A>CCA2657077958A4GALT,CYB5R3c.-49+28321T>G (n.-49+28321T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
gnomAD v4
22g.42692476A>GCA753381905A4GALT,CYB5R3c.-49+28321T>C (n.-49+28321T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
dbSNP
22g.42692478T>CCA2657077960A4GALT,CYB5R3c.-49+28319A>G (n.-49+28319A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
gnomAD v4
22g.42692479T>GCA2657077962A4GALT,CYB5R3c.-49+28318A>C (n.-49+28318A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
gnomAD v4
22g.42692480T=CA2406869758A4GALT,CYB5R3c.-49+28317A= (n.-49+28317A=)
c.*410A= (n.*410A=)
22g.42692481C>ACA2657077965A4GALT,CYB5R3c.-49+28316G>T (n.-49+28316G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
gnomAD v4
22g.42692482_42692486dupCA753381915A4GALT,CYB5R3c.-49+28312_-49+28316dup (n.-49+28312_-49+28316dup)
c.*405_*409dup (n.*405_*409dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692483T>ACA2657077968A4GALT,CYB5R3c.-49+28314A>T (n.-49+28314A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
gnomAD v4
22g.42692484A=CA2406869759A4GALT,CYB5R3c.-49+28313T= (n.-49+28313T=)
c.*406T= (n.*406T=)
22g.42692484A>CCA753381920A4GALT,CYB5R3c.-49+28313T>G (n.-49+28313T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692484_42692485delCA1025982005A4GALT,CYB5R3c.-49+28312_-49+28313del (n.-49+28312_-49+28313del)
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692485C>ACA2657077973A4GALT,CYB5R3c.-49+28312G>T (n.-49+28312G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
gnomAD v4
22g.42692485C=CA2406869760A4GALT,CYB5R3c.-49+28312G= (n.-49+28312G=)
c.*405G= (n.*405G=)
22g.42692485C>TCA753381921A4GALT,CYB5R3c.-49+28312G>A (n.-49+28312G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
dbSNP
22g.42692486C>ACA2657077976A4GALT,CYB5R3c.-49+28311G>T (n.-49+28311G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
gnomAD v4
22g.42692486C=CA2406869761A4GALT,CYB5R3c.-49+28311G= (n.-49+28311G=)
c.*404G= (n.*404G=)
22g.42692486C>GCA753381923A4GALT,CYB5R3c.-49+28311G>C (n.-49+28311G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692486_42692487insTGGGCA753381924A4GALT,CYB5R3c.-49+28310_-49+28311insCCCA (n.-49+28310_-49+28311insCCCA)
c.*403_*404insCCCA (n.*403_*404insCCCA)
dbSNP
22g.42692486_42692487insTCTGGGCA1025982006A4GALT,CYB5R3c.-49+28310_-49+28311insCCCAGA (n.-49+28310_-49+28311insCCCAGA)
c.*403_*404insCCCAGA (n.*403_*404insCCCAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692487A>CCA1025982007A4GALT,CYB5R3c.-49+28310T>G (n.-49+28310T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692487A>GCA2657077984A4GALT,CYB5R3c.-49+28310T>C (n.-49+28310T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
gnomAD v4
22g.42692488A>CCA2657077989A4GALT,CYB5R3c.-49+28309T>G (n.-49+28309T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
gnomAD v4
22g.42692488_42692489delinsACCA2406869762A4GALT,CYB5R3c.-49+28308_-49+28309delinsGT (n.-49+28308_-49+28309delinsGT)
c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT)
22g.42692489delCA753381932A4GALT,CYB5R3c.-49+28308del (n.-49+28308del)
c.*401del (n.*401del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692489C>ACA2657077992A4GALT,CYB5R3c.-49+28308G>T (n.-49+28308G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
gnomAD v4
22g.42692490A>CCA2657077995A4GALT,CYB5R3c.-49+28307T>G (n.-49+28307T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
gnomAD v4
22g.42692490A>GCA2819076005A4GALT,CYB5R3c.-49+28307T>C (n.-49+28307T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
22g.42692491G>ACA2657077999A4GALT,CYB5R3c.-49+28306C>T (n.-49+28306C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
gnomAD v4
22g.42692491G>CCA2819076006A4GALT,CYB5R3c.-49+28306C>G (n.-49+28306C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
22g.42692491G>TCA2657078000A4GALT,CYB5R3c.-49+28306C>A (n.-49+28306C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
gnomAD v4
22g.42692492C>ACA324731731A4GALT,CYB5R3c.-49+28305G>T (n.-49+28305G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692492C=CA2406869763A4GALT,CYB5R3c.-49+28305G= (n.-49+28305G=)
c.*398G= (n.*398G=)
22g.42692492C>GCA2657078003A4GALT,CYB5R3c.-49+28305G>C (n.-49+28305G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
gnomAD v4
22g.42692493C>ACA2657078006A4GALT,CYB5R3c.-49+28304G>T (n.-49+28304G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
gnomAD v4
22g.42692493C=CA2406869764A4GALT,CYB5R3c.-49+28304G= (n.-49+28304G=)
c.*397G= (n.*397G=)
22g.42692493C>TCA753381935A4GALT,CYB5R3c.-49+28304G>A (n.-49+28304G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692494T>ACA2657078011A4GALT,CYB5R3c.-49+28303A>T (n.-49+28303A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
gnomAD v4
22g.42692494T>CCA324731734A4GALT,CYB5R3c.-49+28303A>G (n.-49+28303A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692494T>GCA324731735A4GALT,CYB5R3c.-49+28303A>C (n.-49+28303A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692494T=CA2406869765A4GALT,CYB5R3c.-49+28303A= (n.-49+28303A=)
c.*396A= (n.*396A=)
22g.42692495C>ACA2657078015A4GALT,CYB5R3c.-49+28302G>T (n.-49+28302G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
gnomAD v4
22g.42692495_42692497delinsCCTCA2406869766A4GALT,CYB5R3c.-49+28300_-49+28302delinsAGG (n.-49+28300_-49+28302delinsAGG)
c.*393_*395delinsAGG (n.*393_*395delinsAGG)
22g.42692496C>ACA2406869768A4GALT,CYB5R3c.-49+28301G>T (n.-49+28301G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692496C=CA2406869767A4GALT,CYB5R3c.-49+28301G= (n.-49+28301G=)
c.*394G= (n.*394G=)
22g.42692496C>TCA2657078023A4GALT,CYB5R3c.-49+28301G>A (n.-49+28301G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
gnomAD v4
22g.42692499_42692500delCA324731736A4GALT,CYB5R3c.-49+28300_-49+28301del (n.-49+28300_-49+28301del)
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692497T>ACA2819076008A4GALT,CYB5R3c.-49+28300A>T (n.-49+28300A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
22g.42692497T>GCA2657078027A4GALT,CYB5R3c.-49+28300A>C (n.-49+28300A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
gnomAD v4
22g.42692498C>ACA2657078030A4GALT,CYB5R3c.-49+28299G>T (n.-49+28299G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
gnomAD v4
22g.42692498C=CA2406869769A4GALT,CYB5R3c.-49+28299G= (n.-49+28299G=)
c.*392G= (n.*392G=)
22g.42692498C>TCA324731739A4GALT,CYB5R3c.-49+28299G>A (n.-49+28299G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692500C>ACA2657078039A4GALT,CYB5R3c.-49+28297G>T (n.-49+28297G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
gnomAD v4
22g.42692500C=CA2406869770A4GALT,CYB5R3c.-49+28297G= (n.-49+28297G=)
c.*390G= (n.*390G=)
22g.42692500C>GCA324731743A4GALT,CYB5R3c.-49+28297G>C (n.-49+28297G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692501C>ACA2657078047A4GALT,CYB5R3c.-49+28296G>T (n.-49+28296G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
gnomAD v4
22g.42692501C=CA2406869772A4GALT,CYB5R3c.-49+28296G= (n.-49+28296G=)
c.*389G= (n.*389G=)
22g.42692501C>GCA2657078048A4GALT,CYB5R3c.-49+28296G>C (n.-49+28296G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
gnomAD v4
22g.42692501C>TCA2406869771A4GALT,CYB5R3c.-49+28296G>A (n.-49+28296G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692505_42692506dupCA1025982008A4GALT,CYB5R3c.-49+28295_-49+28296dup (n.-49+28295_-49+28296dup)
c.*388_*389dup (n.*388_*389dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692502T>CCA2657078051A4GALT,CYB5R3c.-49+28295A>G (n.-49+28295A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
gnomAD v4
22g.42692503C>ACA2819076009A4GALT,CYB5R3c.-49+28294G>T (n.-49+28294G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
22g.42692504T>CCA2657078053A4GALT,CYB5R3c.-49+28293A>G (n.-49+28293A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
gnomAD v4
22g.42692504T>GCA2657078057A4GALT,CYB5R3c.-49+28293A>C (n.-49+28293A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
gnomAD v4
22g.42692505C>ACA2657078061A4GALT,CYB5R3c.-49+28292G>T (n.-49+28292G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
gnomAD v4
22g.42692505C>GCA2819076010A4GALT,CYB5R3c.-49+28292G>C (n.-49+28292G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
22g.42692506T>ACA2657078064A4GALT,CYB5R3c.-49+28291A>T (n.-49+28291A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
gnomAD v4
22g.42692506T>CCA2657078065A4GALT,CYB5R3c.-49+28291A>G (n.-49+28291A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
gnomAD v4
22g.42692506dupCA2657078063A4GALT,CYB5R3c.-49+28291dup (n.-49+28291dup)
c.*384dup (n.*384dup)
gnomAD v4
22g.42692507G>ACA753381943A4GALT,CYB5R3c.-49+28290C>T (n.-49+28290C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692507G>CCA2657078070A4GALT,CYB5R3c.-49+28290C>G (n.-49+28290C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
gnomAD v4
22g.42692507G=CA2406869773A4GALT,CYB5R3c.-49+28290C= (n.-49+28290C=)
c.*383C= (n.*383C=)
22g.42692507G>TCA324731746A4GALT,CYB5R3c.-49+28290C>A (n.-49+28290C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692508G>ACA2657078073A4GALT,CYB5R3c.-49+28289C>T (n.-49+28289C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
gnomAD v4
22g.42692508G>TCA2657078074A4GALT,CYB5R3c.-49+28289C>A (n.-49+28289C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
gnomAD v4
22g.42692509G>ACA2530911676A4GALT,CYB5R3c.-49+28288C>T (n.-49+28288C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
gnomAD v4
22g.42692509G>CCA2522273944A4GALT,CYB5R3c.-49+28288C>G (n.-49+28288C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
gnomAD v4
22g.42692509G=CA2406869774A4GALT,CYB5R3c.-49+28288C= (n.-49+28288C=)
c.*381C= (n.*381C=)
22g.42692509G>TCA2406869775A4GALT,CYB5R3c.-49+28288C>A (n.-49+28288C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692510A=CA2406869777A4GALT,CYB5R3c.-49+28287T= (n.-49+28287T=)
c.*380T= (n.*380T=)
22g.42692510A>CCA324731749A4GALT,CYB5R3c.-49+28287T>G (n.-49+28287T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692510A>GCA2819076012A4GALT,CYB5R3c.-49+28287T>C (n.-49+28287T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
22g.42692510_42692511insCCCACA2406869776A4GALT,CYB5R3c.-49+28287_-49+28288insGGGT (n.-49+28287_-49+28288insGGGT)
c.*380_*381insGGGT (n.*380_*381insGGGT)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692511A>CCA2657078081A4GALT,CYB5R3c.-49+28286T>G (n.-49+28286T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
gnomAD v4
22g.42692511A>TCA2657078083A4GALT,CYB5R3c.-49+28286T>A (n.-49+28286T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
gnomAD v4
22g.42692512T>CCA2657078084A4GALT,CYB5R3c.-49+28285A>G (n.-49+28285A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
gnomAD v4
22g.42692512T>GCA2657078085A4GALT,CYB5R3c.-49+28285A>C (n.-49+28285A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
gnomAD v4
22g.42692513C>ACA2657078087A4GALT,CYB5R3c.-49+28284G>T (n.-49+28284G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
gnomAD v4
22g.42692514T>ACA2657078088A4GALT,CYB5R3c.-49+28283A>T (n.-49+28283A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
gnomAD v4
22g.42692514T>CCA2657078090A4GALT,CYB5R3c.-49+28283A>G (n.-49+28283A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
gnomAD v4
22g.42692514T>GCA2657078089A4GALT,CYB5R3c.-49+28283A>C (n.-49+28283A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
gnomAD v4
22g.42692515T>ACA2657078093A4GALT,CYB5R3c.-49+28282A>T (n.-49+28282A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
gnomAD v4
22g.42692515T>CCA2657078094A4GALT,CYB5R3c.-49+28282A>G (n.-49+28282A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
gnomAD v4
22g.42692516G>ACA2657078097A4GALT,CYB5R3c.-49+28281C>T (n.-49+28281C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
gnomAD v4
22g.42692516G>CCA324731750A4GALT,CYB5R3c.-49+28281C>G (n.-49+28281C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692516G=CA2406869778A4GALT,CYB5R3c.-49+28281C= (n.-49+28281C=)
c.*374C= (n.*374C=)
22g.42692516G>TCA2657078099A4GALT,CYB5R3c.-49+28281C>A (n.-49+28281C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
gnomAD v4
22g.42692518C>ACA2657078100A4GALT,CYB5R3c.-49+28279G>T (n.-49+28279G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
gnomAD v4
22g.42692518C=CA2406869779A4GALT,CYB5R3c.-49+28279G= (n.-49+28279G=)
c.*372G= (n.*372G=)
22g.42692518C>GCA753381947A4GALT,CYB5R3c.-49+28279G>C (n.-49+28279G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692518C>TCA2657078101A4GALT,CYB5R3c.-49+28279G>A (n.-49+28279G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
gnomAD v4
22g.42692519C>ACA2657078103A4GALT,CYB5R3c.-49+28278G>T (n.-49+28278G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
gnomAD v4
22g.42692519C>GCA2657078105A4GALT,CYB5R3c.-49+28278G>C (n.-49+28278G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
gnomAD v4
22g.42692519C>TCA2657078106A4GALT,CYB5R3c.-49+28278G>A (n.-49+28278G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
gnomAD v4
22g.42692520C>ACA2657078108A4GALT,CYB5R3c.-49+28277G>T (n.-49+28277G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
gnomAD v4
22g.42692520C>GCA2657078109A4GALT,CYB5R3c.-49+28277G>C (n.-49+28277G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
gnomAD v4
22g.42692521T>ACA2657078112A4GALT,CYB5R3c.-49+28276A>T (n.-49+28276A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
gnomAD v4
22g.42692521T>CCA2657078111A4GALT,CYB5R3c.-49+28276A>G (n.-49+28276A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
gnomAD v4
22g.42692521T>GCA2657078110A4GALT,CYB5R3c.-49+28276A>C (n.-49+28276A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
gnomAD v4
22g.42692522T>CCA2657078114A4GALT,CYB5R3c.-49+28275A>G (n.-49+28275A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
gnomAD v4
22g.42692522T>GCA2657078116A4GALT,CYB5R3c.-49+28275A>C (n.-49+28275A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
gnomAD v4
22g.42692523C>ACA2657078118A4GALT,CYB5R3c.-49+28274G>T (n.-49+28274G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
gnomAD v4
22g.42692523C>TCA2657078119A4GALT,CYB5R3c.-49+28274G>A (n.-49+28274G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
gnomAD v4
22g.42692524T>ACA2657078122A4GALT,CYB5R3c.-49+28273A>T (n.-49+28273A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
gnomAD v4
22g.42692524_42692569delinsTTCCCCATCCCCTTAGCACCGGCCTCTGCCCTCGTGGGCACCTCTGCA2406869780A4GALT,CYB5R3c.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA)
c.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA)
22g.42692525T>ACA2657078125A4GALT,CYB5R3c.-49+28272A>T (n.-49+28272A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
gnomAD v4
22g.42692525T>CCA2657078127A4GALT,CYB5R3c.-49+28272A>G (n.-49+28272A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
gnomAD v4
22g.42692529_42692573delCA753381948A4GALT,CYB5R3c.-49+28228_-49+28272del (n.-49+28228_-49+28272del)
c.*321_*365del (n.*321_*365del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692526C>ACA2657078130A4GALT,CYB5R3c.-49+28271G>T (n.-49+28271G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
gnomAD v4
22g.42692526C=CA2406869781A4GALT,CYB5R3c.-49+28271G= (n.-49+28271G=)
c.*364G= (n.*364G=)
22g.42692526C>TCA753381963A4GALT,CYB5R3c.-49+28271G>A (n.-49+28271G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692527C>ACA2657078132A4GALT,CYB5R3c.-49+28270G>T (n.-49+28270G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
gnomAD v4
22g.42692527C>TCA2657078133A4GALT,CYB5R3c.-49+28270G>A (n.-49+28270G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
gnomAD v4
22g.42692528C>ACA2657078136A4GALT,CYB5R3c.-49+28269G>T (n.-49+28269G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
gnomAD v4
22g.42692529C>ACA2657078138A4GALT,CYB5R3c.-49+28268G>T (n.-49+28268G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
gnomAD v4
22g.42692529C>TCA2657078137A4GALT,CYB5R3c.-49+28268G>A (n.-49+28268G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
gnomAD v4
22g.42692530A>CCA2657078140A4GALT,CYB5R3c.-49+28267T>G (n.-49+28267T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
gnomAD v4
22g.42692530A>GCA2657078141A4GALT,CYB5R3c.-49+28267T>C (n.-49+28267T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
gnomAD v4
22g.42692530A>TCA2657078142A4GALT,CYB5R3c.-49+28267T>A (n.-49+28267T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
gnomAD v4
22g.42692531T>ACA2406869782A4GALT,CYB5R3c.-49+28266A>T (n.-49+28266A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692531T>CCA2657078143A4GALT,CYB5R3c.-49+28266A>G (n.-49+28266A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
gnomAD v4
22g.42692531T>GCA2657078144A4GALT,CYB5R3c.-49+28266A>C (n.-49+28266A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
gnomAD v4
22g.42692531T=CA2406869783A4GALT,CYB5R3c.-49+28266A= (n.-49+28266A=)
c.*359A= (n.*359A=)
22g.42692532C>ACA2657078146A4GALT,CYB5R3c.-49+28265G>T (n.-49+28265G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
gnomAD v4
22g.42692533C>ACA2657078148A4GALT,CYB5R3c.-49+28264G>T (n.-49+28264G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
gnomAD v4
22g.42692533C=CA2406869784A4GALT,CYB5R3c.-49+28264G= (n.-49+28264G=)
c.*357G= (n.*357G=)
22g.42692533C>GCA753381989A4GALT,CYB5R3c.-49+28264G>C (n.-49+28264G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692533C>TCA2657078154A4GALT,CYB5R3c.-49+28264G>A (n.-49+28264G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
gnomAD v4
22g.42692534C>ACA2657078159A4GALT,CYB5R3c.-49+28263G>T (n.-49+28263G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
gnomAD v4
22g.42692534C>GCA2657078158A4GALT,CYB5R3c.-49+28263G>C (n.-49+28263G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
gnomAD v4
22g.42692534C>TCA2657078157A4GALT,CYB5R3c.-49+28263G>A (n.-49+28263G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
gnomAD v4
22g.42692535C>ACA2657078160A4GALT,CYB5R3c.-49+28262G>T (n.-49+28262G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
gnomAD v4
22g.42692535C>TCA2657078161A4GALT,CYB5R3c.-49+28262G>A (n.-49+28262G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
gnomAD v4
22g.42692536T>ACA2657078162A4GALT,CYB5R3c.-49+28261A>T (n.-49+28261A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
gnomAD v4
22g.42692536T>CCA324731751A4GALT,CYB5R3c.-49+28261A>G (n.-49+28261A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692536T>GCA2657078163A4GALT,CYB5R3c.-49+28261A>C (n.-49+28261A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
gnomAD v4
22g.42692536T=CA2406869785A4GALT,CYB5R3c.-49+28261A= (n.-49+28261A=)
c.*354A= (n.*354A=)
22g.42692537T>ACA2657078164A4GALT,CYB5R3c.-49+28260A>T (n.-49+28260A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
gnomAD v4
22g.42692537T>CCA2657078165A4GALT,CYB5R3c.-49+28260A>G (n.-49+28260A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
gnomAD v4
22g.42692537T>GCA2657078166A4GALT,CYB5R3c.-49+28260A>C (n.-49+28260A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
gnomAD v4
22g.42692538A>CCA2657078167A4GALT,CYB5R3c.-49+28259T>G (n.-49+28259T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
gnomAD v4
22g.42692538A>TCA2657078168A4GALT,CYB5R3c.-49+28259T>A (n.-49+28259T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
gnomAD v4
22g.42692539G>TCA2657078169A4GALT,CYB5R3c.-49+28258C>A (n.-49+28258C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
gnomAD v4
22g.42692539_42692541delinsGCACA2406869786A4GALT,CYB5R3c.-49+28256_-49+28258delinsTGC (n.-49+28256_-49+28258delinsTGC)
c.*349_*351delinsTGC (n.*349_*351delinsTGC)
22g.42692540C>ACA2657078171A4GALT,CYB5R3c.-49+28257G>T (n.-49+28257G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
gnomAD v4
22g.42692540C>TCA2657078170A4GALT,CYB5R3c.-49+28257G>A (n.-49+28257G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
gnomAD v4
22g.42692541_42692542delCA1025982009A4GALT,CYB5R3c.-49+28256_-49+28257del (n.-49+28256_-49+28257del)
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692540_42692545delinsCACCGGCA2406869787A4GALT,CYB5R3c.-49+28252_-49+28257delinsCCGGTG (n.-49+28252_-49+28257delinsCCGGTG)
c.*345_*350delinsCCGGTG (n.*345_*350delinsCCGGTG)
22g.42692541A>CCA2657078173A4GALT,CYB5R3c.-49+28256T>G (n.-49+28256T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
gnomAD v4
22g.42692541A>TCA2657078172A4GALT,CYB5R3c.-49+28256T>A (n.-49+28256T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
gnomAD v4
22g.42692541_42692545delCA753381994A4GALT,CYB5R3c.-49+28252_-49+28256del (n.-49+28252_-49+28256del)
c.*345_*349del (n.*345_*349del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692542C>ACA2657078174A4GALT,CYB5R3c.-49+28255G>T (n.-49+28255G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
gnomAD v4
22g.42692543C>ACA2580686036A4GALT,CYB5R3c.-49+28254G>T (n.-49+28254G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
gnomAD v4
22g.42692543C=CA2406869788A4GALT,CYB5R3c.-49+28254G= (n.-49+28254G=)
c.*347G= (n.*347G=)
22g.42692543C>GCA639502731A4GALT,CYB5R3c.-49+28254G>C (n.-49+28254G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692543C>TCA14968871A4GALT,CYB5R3c.-49+28254G>A (n.-49+28254G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692544G>ACA324731755A4GALT,CYB5R3c.-49+28253C>T (n.-49+28253C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692544G>CCA2657078180A4GALT,CYB5R3c.-49+28253C>G (n.-49+28253C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
gnomAD v4
22g.42692544G=CA2406869789A4GALT,CYB5R3c.-49+28253C= (n.-49+28253C=)
c.*346C= (n.*346C=)
22g.42692544G>TCA2657078179A4GALT,CYB5R3c.-49+28253C>A (n.-49+28253C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
gnomAD v4
22g.42692545G>ACA2657078181A4GALT,CYB5R3c.-49+28252C>T (n.-49+28252C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
gnomAD v4
22g.42692546C>TCA2657078183A4GALT,CYB5R3c.-49+28251G>A (n.-49+28251G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
gnomAD v4
22g.42692547C>ACA2657078186A4GALT,CYB5R3c.-49+28250G>T (n.-49+28250G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
gnomAD v4
22g.42692547C=CA2406869790A4GALT,CYB5R3c.-49+28250G= (n.-49+28250G=)
c.*343G= (n.*343G=)
22g.42692547C>TCA1025982010A4GALT,CYB5R3c.-49+28250G>A (n.-49+28250G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692548T>ACA2657078189A4GALT,CYB5R3c.-49+28249A>T (n.-49+28249A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
gnomAD v4
22g.42692548T>CCA2657078190A4GALT,CYB5R3c.-49+28249A>G (n.-49+28249A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
gnomAD v4
22g.42692549C>ACA2657078191A4GALT,CYB5R3c.-49+28248G>T (n.-49+28248G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
gnomAD v4
22g.42692550T>ACA2657078193A4GALT,CYB5R3c.-49+28247A>T (n.-49+28247A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
gnomAD v4
22g.42692550T>CCA2657078194A4GALT,CYB5R3c.-49+28247A>G (n.-49+28247A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
gnomAD v4
22g.42692551G>ACA2657078195A4GALT,CYB5R3c.-49+28246C>T (n.-49+28246C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
gnomAD v4
22g.42692551G>TCA2657078197A4GALT,CYB5R3c.-49+28246C>A (n.-49+28246C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
gnomAD v4
22g.42692552C>ACA324731758A4GALT,CYB5R3c.-49+28245G>T (n.-49+28245G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692552C=CA2406869791A4GALT,CYB5R3c.-49+28245G= (n.-49+28245G=)
c.*338G= (n.*338G=)
22g.42692552C>TCA2657078200A4GALT,CYB5R3c.-49+28245G>A (n.-49+28245G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
gnomAD v4
22g.42692553C>ACA2657078202A4GALT,CYB5R3c.-49+28244G>T (n.-49+28244G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
gnomAD v4
22g.42692553C=CA2406869792A4GALT,CYB5R3c.-49+28244G= (n.-49+28244G=)
c.*337G= (n.*337G=)
22g.42692553C>TCA1025982011A4GALT,CYB5R3c.-49+28244G>A (n.-49+28244G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692554C>ACA2657078205A4GALT,CYB5R3c.-49+28243G>T (n.-49+28243G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
gnomAD v4
22g.42692554C=CA2406869793A4GALT,CYB5R3c.-49+28243G= (n.-49+28243G=)
c.*336G= (n.*336G=)
22g.42692554C>GCA639502732A4GALT,CYB5R3c.-49+28243G>C (n.-49+28243G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692555T>ACA2406869795A4GALT,CYB5R3c.-49+28242A>T (n.-49+28242A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
dbSNP
22g.42692555T=CA2406869794A4GALT,CYB5R3c.-49+28242A= (n.-49+28242A=)
c.*335A= (n.*335A=)
22g.42692556C>ACA2657078208A4GALT,CYB5R3c.-49+28241G>T (n.-49+28241G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
gnomAD v4
22g.42692556C=CA2406869796A4GALT,CYB5R3c.-49+28241G= (n.-49+28241G=)
c.*334G= (n.*334G=)
22g.42692556C>GCA2406869797A4GALT,CYB5R3c.-49+28241G>C (n.-49+28241G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692556C>TCA324731762A4GALT,CYB5R3c.-49+28241G>A (n.-49+28241G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692557G>ACA324731767A4GALT,CYB5R3c.-49+28240C>T (n.-49+28240C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692557G=CA2406869798A4GALT,CYB5R3c.-49+28240C= (n.-49+28240C=)
c.*333C= (n.*333C=)
22g.42692558T>ACA2657078211A4GALT,CYB5R3c.-49+28239A>T (n.-49+28239A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
gnomAD v4
22g.42692558T>CCA2657078214A4GALT,CYB5R3c.-49+28239A>G (n.-49+28239A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
gnomAD v4
22g.42692558T>GCA2657078215A4GALT,CYB5R3c.-49+28239A>C (n.-49+28239A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
gnomAD v4
22g.42692559G>ACA2657078219A4GALT,CYB5R3c.-49+28238C>T (n.-49+28238C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
gnomAD v4
22g.42692559G=CA2406869799A4GALT,CYB5R3c.-49+28238C= (n.-49+28238C=)
c.*331C= (n.*331C=)
22g.42692559G>TCA324731770A4GALT,CYB5R3c.-49+28238C>A (n.-49+28238C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692561delCA2657078218A4GALT,CYB5R3c.-49+28238del (n.-49+28238del)
c.*331del (n.*331del)
gnomAD v4
22g.42692560G>ACA2657078221A4GALT,CYB5R3c.-49+28237C>T (n.-49+28237C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
gnomAD v4
22g.42692560G>CCA2657078222A4GALT,CYB5R3c.-49+28237C>G (n.-49+28237C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
gnomAD v4
22g.42692560G>TCA2657078223A4GALT,CYB5R3c.-49+28237C>A (n.-49+28237C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
gnomAD v4
22g.42692561G>ACA2657078225A4GALT,CYB5R3c.-49+28236C>T (n.-49+28236C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
gnomAD v4
22g.42692561G>TCA2657078226A4GALT,CYB5R3c.-49+28236C>A (n.-49+28236C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
gnomAD v4
22g.42692562C>ACA2657078227A4GALT,CYB5R3c.-49+28235G>T (n.-49+28235G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
gnomAD v4
22g.42692563A=CA2406869800A4GALT,CYB5R3c.-49+28234T= (n.-49+28234T=)
c.*327T= (n.*327T=)
22g.42692563A>CCA2657078238A4GALT,CYB5R3c.-49+28234T>G (n.-49+28234T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
gnomAD v4
22g.42692563A>GCA324731774A4GALT,CYB5R3c.-49+28234T>C (n.-49+28234T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692563A>TCA2657078231A4GALT,CYB5R3c.-49+28234T>A (n.-49+28234T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
gnomAD v4
22g.42692564C>ACA2657078240A4GALT,CYB5R3c.-49+28233G>T (n.-49+28233G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
gnomAD v4
22g.42692565C>ACA2657078241A4GALT,CYB5R3c.-49+28232G>T (n.-49+28232G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
gnomAD v4
22g.42692565C=CA2406869801A4GALT,CYB5R3c.-49+28232G= (n.-49+28232G=)
c.*325G= (n.*325G=)
22g.42692565C>TCA2406869802A4GALT,CYB5R3c.-49+28232G>A (n.-49+28232G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
dbSNP
22g.42692566T>ACA324731777A4GALT,CYB5R3c.-49+28231A>T (n.-49+28231A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42692566T>CCA2657078244A4GALT,CYB5R3c.-49+28231A>G (n.-49+28231A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
gnomAD v4
22g.42692566T>GCA2738141106A4GALT,CYB5R3c.-49+28231A>C (n.-49+28231A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
dbSNP
22g.42692566T=CA2406869803A4GALT,CYB5R3c.-49+28231A= (n.-49+28231A=)
c.*324A= (n.*324A=)
22g.42692567C>ACA2657078247A4GALT,CYB5R3c.-49+28230G>T (n.-49+28230G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
gnomAD v4
22g.42692567C>GCA2741720160A4GALT,CYB5R3c.-49+28230G>C (n.-49+28230G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
22g.42692568T>ACA2657078250A4GALT,CYB5R3c.-49+28229A>T (n.-49+28229A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
gnomAD v4
22g.42692568T>CCA2657078252A4GALT,CYB5R3c.-49+28229A>G (n.-49+28229A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
gnomAD v4
22g.42692569G>ACA2657078256A4GALT,CYB5R3c.-49+28228C>T (n.-49+28228C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
gnomAD v4
22g.42692569G>CCA753382017A4GALT,CYB5R3c.-49+28228C>G (n.-49+28228C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
dbSNP
22g.42692569G=CA2406869804A4GALT,CYB5R3c.-49+28228C= (n.-49+28228C=)
c.*321C= (n.*321C=)
22g.42692571C=CA2406869805A4GALT,CYB5R3c.-49+28226G= (n.-49+28226G=)
c.*319G= (n.*319G=)
22g.42692571C>TCA2406869806A4GALT,CYB5R3c.-49+28226G>A (n.-49+28226G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
dbSNP
22g.42692573delCA2819076016A4GALT,CYB5R3c.-49+28226del (n.-49+28226del)
c.*319del (n.*319del)
22g.42692572C>ACA2657078258A4GALT,CYB5R3c.-49+28225G>T (n.-49+28225G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
gnomAD v4
22g.42692572C>TCA2657078260A4GALT,CYB5R3c.-49+28225G>A (n.-49+28225G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
gnomAD v4
22g.42692573C>ACA2657078262A4GALT,CYB5R3c.-49+28224G>T (n.-49+28224G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
gnomAD v4
22g.42692574A=CA2406869807A4GALT,CYB5R3c.-49+28223T= (n.-49+28223T=)
c.*316T= (n.*316T=)
22g.42692574A>CCA639502736A4GALT,CYB5R3c.-49+28223T>G (n.-49+28223T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42692574A>TCA2657078267A4GALT,CYB5R3c.-49+28223T>A (n.-49+28223T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
gnomAD v4
22g.42692575A>GCA2741720161A4GALT,CYB5R3c.-49+28222T>C (n.-49+28222T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
22g.42692576C>ACA639502738A4GALT,CYB5R3c.-49+28221G>T (n.-49+28221G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42692576C=CA2406869808A4GALT,CYB5R3c.-49+28221G= (n.-49+28221G=)
c.*314G= (n.*314G=)

Number of alleles fetched