| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692429C>A | CA2406869730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G>T (n.-49+28368G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692429C= | CA2406869729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G= (n.-49+28368G=) c.*461G= (n.*461G=) | |
| 22 | g.42692429C>G | CA2580686034 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G>C (n.-49+28368G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | |
| 22 | g.42692429C>T | CA14960563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G>A (n.-49+28368G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692430A>C | CA2657077773 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28367T>G (n.-49+28367T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692430A>G | CA2657077776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28367T>C (n.-49+28367T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692431T>A | CA2657077781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28366A>T (n.-49+28366A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692431T>C | CA2657077784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28366A>G (n.-49+28366A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692431T>G | CA2657077785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28366A>C (n.-49+28366A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692432C>A | CA2657077786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28365G>T (n.-49+28365G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692432C>G | CA2657077787 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28365G>C (n.-49+28365G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692432C>T | CA2657077788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28365G>A (n.-49+28365G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692433C>A | CA2657077791 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28364G>T (n.-49+28364G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692433C= | CA2406869731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28364G= (n.-49+28364G=) c.*457G= (n.*457G=) | |
| 22 | g.42692433C>T | CA753381881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28364G>A (n.-49+28364G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692434T>A | CA2657077800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28363A>T (n.-49+28363A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692434T>C | CA1025982003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28363A>G (n.-49+28363A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692434T= | CA2406869732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28363A= (n.-49+28363A=) c.*456A= (n.*456A=) | |
| 22 | g.42692435C>A | CA2657077805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28362G>T (n.-49+28362G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692436C>A | CA2657077808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28361G>T (n.-49+28361G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692436C= | CA2406869733 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28361G= (n.-49+28361G=) c.*454G= (n.*454G=) | |
| 22 | g.42692436C>T | CA324731697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28361G>A (n.-49+28361G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437G>A | CA324731703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C>T (n.-49+28360C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437G>C | CA2657077814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C>G (n.-49+28360C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437G= | CA2406869734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C= (n.-49+28360C=) c.*453C= (n.*453C=) | |
| 22 | g.42692437G>T | CA2657077817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C>A (n.-49+28360C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437_42692438delinsGC | CA2406869735 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359_-49+28360delinsGC (n.-49+28359_-49+28360delinsGC) c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC) | |
| 22 | g.42692438C>A | CA2657077827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359G>T (n.-49+28359G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692438C>T | CA2657077828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359G>A (n.-49+28359G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441dup | CA2657077824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359dup (n.-49+28359dup) c.*452dup (n.*452dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441del | CA324731706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359del (n.-49+28359del) c.*452del (n.*452del) | dbSNP |
| 22 | g.42692439C>A | CA2657077830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28358G>T (n.-49+28358G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692439C>T | CA2657077832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28358G>A (n.-49+28358G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692440C>A | CA2657077836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28357G>T (n.-49+28357G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692440C>T | CA2657077838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28357G>A (n.-49+28357G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441C>A | CA2657077839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G>T (n.-49+28356G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441C= | CA2406869736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G= (n.-49+28356G=) c.*449G= (n.*449G=) | |
| 22 | g.42692441C>G | CA753381895 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G>C (n.-49+28356G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441C>T | CA324731709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G>A (n.-49+28356G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692442G>A | CA753381898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C>T (n.-49+28355C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692442G>C | CA639502726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C>G (n.-49+28355C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692442G= | CA2406869737 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C= (n.-49+28355C=) c.*448C= (n.*448C=) | |
| 22 | g.42692442G>T | CA2406869738 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C>A (n.-49+28355C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692443G>T | CA2657077847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28354C>A (n.-49+28354C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444A>C | CA2657077850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28353T>G (n.-49+28353T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444A>G | CA2657077853 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28353T>C (n.-49+28353T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444A>T | CA2657077856 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28353T>A (n.-49+28353T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444_42692445insGCAG | CA2657077858 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28352_-49+28353insCTGC (n.-49+28352_-49+28353insCTGC) c.*445_*446insCTGC (n.*445_*446insCTGC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692445C>G | CA2657077860 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28352G>C (n.-49+28352G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692446_42692447insGCAGCAGGAGGT | CA2657077865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28350_-49+28351insACCTCCTGCTGC (n.-49+28350_-49+28351insACCTCCTGCTGC) c.*443_*444insACCTCCTGCTGC (n.*443_*444insACCTCCTGCTGC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692447C>A | CA2657077868 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28350G>T (n.-49+28350G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T>A | CA2657077874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A>T (n.-49+28349A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T>C | CA2406869740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A>G (n.-49+28349A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T>G | CA2657077871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A>C (n.-49+28349A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T= | CA2406869739 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A= (n.-49+28349A=) c.*442A= (n.*442A=) | |
| 22 | g.42692449T>A | CA2406869742 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A>T (n.-49+28348A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692449T>C | CA2406869743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A>G (n.-49+28348A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692449T>G | CA2657077876 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A>C (n.-49+28348A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692449T= | CA2406869741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A= (n.-49+28348A=) c.*441A= (n.*441A=) | |
| 22 | g.42692450G>A | CA2657077879 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28347C>T (n.-49+28347C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692450G>T | CA2657077880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28347C>A (n.-49+28347C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692451G>A | CA2406869745 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28346C>T (n.-49+28346C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692451G= | CA2406869744 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28346C= (n.-49+28346C=) c.*439C= (n.*439C=) | |
| 22 | g.42692452G>A | CA639502727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28345C>T (n.-49+28345C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692452G= | CA2406869746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28345C= (n.-49+28345C=) c.*438C= (n.*438C=) | |
| 22 | g.42692453G>A | CA2657077882 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28344C>T (n.-49+28344C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692453G= | CA2406869747 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28344C= (n.-49+28344C=) c.*437C= (n.*437C=) | |
| 22 | g.42692453G>T | CA1025982004 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28344C>A (n.-49+28344C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692454C>A | CA2657077883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28343G>T (n.-49+28343G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692454C= | CA2406869748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28343G= (n.-49+28343G=) c.*436G= (n.*436G=) | |
| 22 | g.42692454C>G | CA324731712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28343G>C (n.-49+28343G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692454C>T | CA753381899 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28343G>A (n.-49+28343G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692455T>C | CA324731715 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28342A>G (n.-49+28342A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692455T= | CA2406869749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28342A= (n.-49+28342A=) c.*435A= (n.*435A=) | |
| 22 | g.42692456G>A | CA639502728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28341C>T (n.-49+28341C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692456G= | CA2406869750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28341C= (n.-49+28341C=) c.*434C= (n.*434C=) | |
| 22 | g.42692456G>T | CA2657077888 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28341C>A (n.-49+28341C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692457G>A | CA2580686035 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28340C>T (n.-49+28340C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | |
| 22 | g.42692457G>C | CA2406869752 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28340C>G (n.-49+28340C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692457G= | CA2406869751 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28340C= (n.-49+28340C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
| 22 | g.42692457G>T | CA14952164 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28340C>A (n.-49+28340C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692458G>A | CA2657077894 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28339C>T (n.-49+28339C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692459T>C | CA2657077895 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28338A>G (n.-49+28338A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692459T>G | CA2657077897 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28338A>C (n.-49+28338A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692459_42692460insTG | CA2819076004 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28337_-49+28338insCA (n.-49+28337_-49+28338insCA) c.*430_*431insCA (n.*430_*431insCA) | |
| 22 | g.42692460C>A | CA2657077901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28337G>T (n.-49+28337G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692461T>C | CA324731723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28336A>G (n.-49+28336A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692461T= | CA2406869753 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28336A= (n.-49+28336A=) c.*429A= (n.*429A=) | |
| 22 | g.42692462C>A | CA2657077906 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28335G>T (n.-49+28335G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692462C>T | CA2657077909 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28335G>A (n.-49+28335G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692466del | CA2657077904 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28335del (n.-49+28335del) c.*428del (n.*428del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692463C>T | CA2657077912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28334G>A (n.-49+28334G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692464C>T | CA2657077913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28333G>A (n.-49+28333G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692465C>A | CA2657077914 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28332G>T (n.-49+28332G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692465C>T | CA2657077916 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28332G>A (n.-49+28332G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692466C>A | CA2657077921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28331G>T (n.-49+28331G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692466C= | CA2406869754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28331G= (n.-49+28331G=) c.*424G= (n.*424G=) | |
| 22 | g.42692466C>G | CA639502729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28331G>C (n.-49+28331G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692467A>C | CA2657077924 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28330T>G (n.-49+28330T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692467A>G | CA2657077927 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28330T>C (n.-49+28330T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692468G>C | CA2657077931 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28329C>G (n.-49+28329C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692469C= | CA2406869755 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28328G= (n.-49+28328G=) c.*421G= (n.*421G=) | |
| 22 | g.42692469C>T | CA324731728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28328G>A (n.-49+28328G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692470C>A | CA2657077934 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28327G>T (n.-49+28327G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692471C>A | CA2657077936 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28326G>T (n.-49+28326G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692471C>T | CA2657077937 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28326G>A (n.-49+28326G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692472T>A | CA2657077938 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28325A>T (n.-49+28325A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692472T>C | CA639502730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28325A>G (n.-49+28325A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692473G>A | CA2657077942 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28324C>T (n.-49+28324C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692473G>C | CA2657077944 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28324C>G (n.-49+28324C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692473G>T | CA2657077945 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28324C>A (n.-49+28324C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692474C>A | CA753381904 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28323G>T (n.-49+28323G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692474C= | CA2406869756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28323G= (n.-49+28323G=) c.*416G= (n.*416G=) | |
| 22 | g.42692474C>T | CA2657077949 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28323G>A (n.-49+28323G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692475C>A | CA2657077953 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28322G>T (n.-49+28322G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692476A= | CA2406869757 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28321T= (n.-49+28321T=) c.*414T= (n.*414T=) | |
| 22 | g.42692476A>C | CA2657077958 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28321T>G (n.-49+28321T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692476A>G | CA753381905 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28321T>C (n.-49+28321T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692478T>C | CA2657077960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28319A>G (n.-49+28319A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692479T>G | CA2657077962 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28318A>C (n.-49+28318A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692480T= | CA2406869758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28317A= (n.-49+28317A=) c.*410A= (n.*410A=) | |
| 22 | g.42692481C>A | CA2657077965 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28316G>T (n.-49+28316G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692482_42692486dup | CA753381915 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312_-49+28316dup (n.-49+28312_-49+28316dup) c.*405_*409dup (n.*405_*409dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692483T>A | CA2657077968 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28314A>T (n.-49+28314A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692484A= | CA2406869759 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28313T= (n.-49+28313T=) c.*406T= (n.*406T=) | |
| 22 | g.42692484A>C | CA753381920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28313T>G (n.-49+28313T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692484_42692485del | CA1025982005 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312_-49+28313del (n.-49+28312_-49+28313del) c.*405_*406del (n.*405_*406del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692485C>A | CA2657077973 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312G>T (n.-49+28312G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692485C= | CA2406869760 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312G= (n.-49+28312G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
| 22 | g.42692485C>T | CA753381921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28312G>A (n.-49+28312G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692486C>A | CA2657077976 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28311G>T (n.-49+28311G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692486C= | CA2406869761 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28311G= (n.-49+28311G=) c.*404G= (n.*404G=) | |
| 22 | g.42692486C>G | CA753381923 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28311G>C (n.-49+28311G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692486_42692487insTGGG | CA753381924 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310_-49+28311insCCCA (n.-49+28310_-49+28311insCCCA) c.*403_*404insCCCA (n.*403_*404insCCCA) | dbSNP |
| 22 | g.42692486_42692487insTCTGGG | CA1025982006 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310_-49+28311insCCCAGA (n.-49+28310_-49+28311insCCCAGA) c.*403_*404insCCCAGA (n.*403_*404insCCCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692487A>C | CA1025982007 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310T>G (n.-49+28310T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692487A>G | CA2657077984 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28310T>C (n.-49+28310T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692488A>C | CA2657077989 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28309T>G (n.-49+28309T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692488_42692489delinsAC | CA2406869762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28308_-49+28309delinsGT (n.-49+28308_-49+28309delinsGT) c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT) | |
| 22 | g.42692489del | CA753381932 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28308del (n.-49+28308del) c.*401del (n.*401del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692489C>A | CA2657077992 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28308G>T (n.-49+28308G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692490A>C | CA2657077995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28307T>G (n.-49+28307T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692490A>G | CA2819076005 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28307T>C (n.-49+28307T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) | |
| 22 | g.42692491G>A | CA2657077999 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28306C>T (n.-49+28306C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692491G>C | CA2819076006 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28306C>G (n.-49+28306C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) | |
| 22 | g.42692491G>T | CA2657078000 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28306C>A (n.-49+28306C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692492C>A | CA324731731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28305G>T (n.-49+28305G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692492C= | CA2406869763 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28305G= (n.-49+28305G=) c.*398G= (n.*398G=) | |
| 22 | g.42692492C>G | CA2657078003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28305G>C (n.-49+28305G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692493C>A | CA2657078006 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28304G>T (n.-49+28304G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692493C= | CA2406869764 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28304G= (n.-49+28304G=) c.*397G= (n.*397G=) | |
| 22 | g.42692493C>T | CA753381935 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28304G>A (n.-49+28304G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692494T>A | CA2657078011 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A>T (n.-49+28303A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692494T>C | CA324731734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A>G (n.-49+28303A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692494T>G | CA324731735 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A>C (n.-49+28303A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692494T= | CA2406869765 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28303A= (n.-49+28303A=) c.*396A= (n.*396A=) | |
| 22 | g.42692495C>A | CA2657078015 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28302G>T (n.-49+28302G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692495_42692497delinsCCT | CA2406869766 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300_-49+28302delinsAGG (n.-49+28300_-49+28302delinsAGG) c.*393_*395delinsAGG (n.*393_*395delinsAGG) | |
| 22 | g.42692496C>A | CA2406869768 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28301G>T (n.-49+28301G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692496C= | CA2406869767 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28301G= (n.-49+28301G=) c.*394G= (n.*394G=) | |
| 22 | g.42692496C>T | CA2657078023 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28301G>A (n.-49+28301G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692499_42692500del | CA324731736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300_-49+28301del (n.-49+28300_-49+28301del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692497T>A | CA2819076008 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300A>T (n.-49+28300A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | |
| 22 | g.42692497T>G | CA2657078027 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28300A>C (n.-49+28300A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692498C>A | CA2657078030 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28299G>T (n.-49+28299G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692498C= | CA2406869769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28299G= (n.-49+28299G=) c.*392G= (n.*392G=) | |
| 22 | g.42692498C>T | CA324731739 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28299G>A (n.-49+28299G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692500C>A | CA2657078039 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28297G>T (n.-49+28297G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692500C= | CA2406869770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28297G= (n.-49+28297G=) c.*390G= (n.*390G=) | |
| 22 | g.42692500C>G | CA324731743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28297G>C (n.-49+28297G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692501C>A | CA2657078047 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G>T (n.-49+28296G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692501C= | CA2406869772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G= (n.-49+28296G=) c.*389G= (n.*389G=) | |
| 22 | g.42692501C>G | CA2657078048 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G>C (n.-49+28296G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692501C>T | CA2406869771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28296G>A (n.-49+28296G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692505_42692506dup | CA1025982008 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28295_-49+28296dup (n.-49+28295_-49+28296dup) c.*388_*389dup (n.*388_*389dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692502T>C | CA2657078051 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28295A>G (n.-49+28295A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692503C>A | CA2819076009 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28294G>T (n.-49+28294G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) | |
| 22 | g.42692504T>C | CA2657078053 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28293A>G (n.-49+28293A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692504T>G | CA2657078057 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28293A>C (n.-49+28293A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692505C>A | CA2657078061 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28292G>T (n.-49+28292G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692505C>G | CA2819076010 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28292G>C (n.-49+28292G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) | |
| 22 | g.42692506T>A | CA2657078064 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28291A>T (n.-49+28291A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692506T>C | CA2657078065 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28291A>G (n.-49+28291A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692506dup | CA2657078063 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28291dup (n.-49+28291dup) c.*384dup (n.*384dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692507G>A | CA753381943 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C>T (n.-49+28290C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692507G>C | CA2657078070 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C>G (n.-49+28290C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692507G= | CA2406869773 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C= (n.-49+28290C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 22 | g.42692507G>T | CA324731746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28290C>A (n.-49+28290C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692508G>A | CA2657078073 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28289C>T (n.-49+28289C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692508G>T | CA2657078074 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28289C>A (n.-49+28289C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692509G>A | CA2530911676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C>T (n.-49+28288C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692509G>C | CA2522273944 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C>G (n.-49+28288C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692509G= | CA2406869774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C= (n.-49+28288C=) c.*381C= (n.*381C=) | |
| 22 | g.42692509G>T | CA2406869775 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28288C>A (n.-49+28288C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692510A= | CA2406869777 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287T= (n.-49+28287T=) c.*380T= (n.*380T=) | |
| 22 | g.42692510A>C | CA324731749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287T>G (n.-49+28287T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692510A>G | CA2819076012 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287T>C (n.-49+28287T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) | |
| 22 | g.42692510_42692511insCCCA | CA2406869776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28287_-49+28288insGGGT (n.-49+28287_-49+28288insGGGT) c.*380_*381insGGGT (n.*380_*381insGGGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692511A>C | CA2657078081 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28286T>G (n.-49+28286T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692511A>T | CA2657078083 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28286T>A (n.-49+28286T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692512T>C | CA2657078084 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28285A>G (n.-49+28285A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692512T>G | CA2657078085 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28285A>C (n.-49+28285A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692513C>A | CA2657078087 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28284G>T (n.-49+28284G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692514T>A | CA2657078088 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28283A>T (n.-49+28283A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692514T>C | CA2657078090 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28283A>G (n.-49+28283A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692514T>G | CA2657078089 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28283A>C (n.-49+28283A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692515T>A | CA2657078093 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28282A>T (n.-49+28282A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692515T>C | CA2657078094 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28282A>G (n.-49+28282A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692516G>A | CA2657078097 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C>T (n.-49+28281C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692516G>C | CA324731750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C>G (n.-49+28281C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692516G= | CA2406869778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C= (n.-49+28281C=) c.*374C= (n.*374C=) | |
| 22 | g.42692516G>T | CA2657078099 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28281C>A (n.-49+28281C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692518C>A | CA2657078100 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G>T (n.-49+28279G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692518C= | CA2406869779 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G= (n.-49+28279G=) c.*372G= (n.*372G=) | |
| 22 | g.42692518C>G | CA753381947 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G>C (n.-49+28279G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692518C>T | CA2657078101 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28279G>A (n.-49+28279G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692519C>A | CA2657078103 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28278G>T (n.-49+28278G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692519C>G | CA2657078105 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28278G>C (n.-49+28278G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692519C>T | CA2657078106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28278G>A (n.-49+28278G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692520C>A | CA2657078108 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28277G>T (n.-49+28277G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692520C>G | CA2657078109 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28277G>C (n.-49+28277G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692521T>A | CA2657078112 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28276A>T (n.-49+28276A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692521T>C | CA2657078111 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28276A>G (n.-49+28276A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692521T>G | CA2657078110 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28276A>C (n.-49+28276A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692522T>C | CA2657078114 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28275A>G (n.-49+28275A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692522T>G | CA2657078116 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28275A>C (n.-49+28275A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692523C>A | CA2657078118 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28274G>T (n.-49+28274G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692523C>T | CA2657078119 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28274G>A (n.-49+28274G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692524T>A | CA2657078122 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28273A>T (n.-49+28273A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692524_42692569delinsTTCCCCATCCCCTTAGCACCGGCCTCTGCCCTCGTGGGCACCTCTG | CA2406869780 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.-49+28228_-49+28273delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA) c.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA (n.*321_*366delinsCAGAGGTGCCCACGAGGGCAGAGGCCGGTGCTAAGGGGATGGGGAA) | |
| 22 | g.42692525T>A | CA2657078125 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28272A>T (n.-49+28272A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692525T>C | CA2657078127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28272A>G (n.-49+28272A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692529_42692573del | CA753381948 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28228_-49+28272del (n.-49+28228_-49+28272del) c.*321_*365del (n.*321_*365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692526C>A | CA2657078130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28271G>T (n.-49+28271G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692526C= | CA2406869781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28271G= (n.-49+28271G=) c.*364G= (n.*364G=) | |
| 22 | g.42692526C>T | CA753381963 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28271G>A (n.-49+28271G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692527C>A | CA2657078132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28270G>T (n.-49+28270G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692527C>T | CA2657078133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28270G>A (n.-49+28270G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692528C>A | CA2657078136 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28269G>T (n.-49+28269G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692529C>A | CA2657078138 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28268G>T (n.-49+28268G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692529C>T | CA2657078137 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28268G>A (n.-49+28268G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) | gnomAD v4 |