| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692353G>A | CA2657077289 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C>T (n.-49+28444C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692353G>C | CA324731627 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C>G (n.-49+28444C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692353G= | CA2406869675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C= (n.-49+28444C=) c.*537C= (n.*537C=) | |
| 22 | g.42692353G>T | CA2657077292 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C>A (n.-49+28444C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692354C>A | CA2657077295 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28443G>T (n.-49+28443G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692354C>G | CA2657077298 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28443G>C (n.-49+28443G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692354C>T | CA2657077299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28443G>A (n.-49+28443G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692355C>A | CA2657077303 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28442G>T (n.-49+28442G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692356T>C | CA2657077304 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28441A>G (n.-49+28441A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692357C>A | CA2657077310 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28440G>T (n.-49+28440G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692357C>G | CA2657077307 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28440G>C (n.-49+28440G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692357C>T | CA2657077308 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28440G>A (n.-49+28440G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692358T>C | CA2657077316 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28439A>G (n.-49+28439A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692358dup | CA2657077314 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28439dup (n.-49+28439dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692358_42692359insC | CA2657077359 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438_-49+28439insG (n.-49+28438_-49+28439insG) c.*531_*532insG (n.*531_*532insG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692359G>A | CA2657077362 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C>T (n.-49+28438C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692359G>C | CA2657077363 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C>G (n.-49+28438C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692359G= | CA2406869676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C= (n.-49+28438C=) c.*531C= (n.*531C=) | |
| 22 | g.42692359G>T | CA2657077364 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C>A (n.-49+28438C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692359dup | CA2657077361 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438dup (n.-49+28438dup) c.*531dup (n.*531dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692359_42692360insA | CA2819075993 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437_-49+28438insT (n.-49+28437_-49+28438insT) c.*530_*531insT (n.*530_*531insT) | |
| 22 | g.42692359_42692360insT | CA2657077378 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437_-49+28438insA (n.-49+28437_-49+28438insA) c.*530_*531insA (n.*530_*531insA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692360C>A | CA2657077383 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437G>T (n.-49+28437G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692360C>T | CA2657077384 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437G>A (n.-49+28437G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692363dup | CA324731633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437dup (n.-49+28437dup) c.*530dup (n.*530dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.42692363del | CA2738133318 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437del (n.-49+28437del) c.*530del (n.*530del) | dbSNP |
| 22 | g.42692364_42692386del | CA2657077379 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415_-49+28437del (n.-49+28415_-49+28437del) c.*508_*530del (n.*508_*530del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692361C>A | CA2657077392 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G>T (n.-49+28436G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692361C= | CA2406869677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G= (n.-49+28436G=) c.*529G= (n.*529G=) | |
| 22 | g.42692361C>G | CA2406869678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G>C (n.-49+28436G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692361C>T | CA2657077391 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G>A (n.-49+28436G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692361_42692362insA | CA2657077395 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28435_-49+28436insT (n.-49+28435_-49+28436insT) c.*528_*529insT (n.*528_*529insT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692362C>A | CA2657077396 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28435G>T (n.-49+28435G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692362C= | CA2406869679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28435G= (n.-49+28435G=) c.*528G= (n.*528G=) | |
| 22 | g.42692362_42692363insA | CA2657077400 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28434_-49+28435insT (n.-49+28434_-49+28435insT) c.*527_*528insT (n.*527_*528insT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692363C>A | CA2657077402 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28434G>T (n.-49+28434G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692363C= | CA2406869680 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28434G= (n.-49+28434G=) c.*527G= (n.*527G=) | |
| 22 | g.42692364_42692365dup | CA324731637 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433_-49+28434dup (n.-49+28433_-49+28434dup) c.*526_*527dup (n.*526_*527dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692363_42692364insT | CA2406869682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433_-49+28434insA (n.-49+28433_-49+28434insA) c.*526_*527insA (n.*526_*527insA) | dbSNP |
| 22 | g.42692364A= | CA2406869681 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433T= (n.-49+28433T=) c.*526T= (n.*526T=) | |
| 22 | g.42692364A>C | CA324731646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433T>G (n.-49+28433T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692364A>T | CA2657077412 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433T>A (n.-49+28433T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692364dup | CA514810955 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433dup (n.-49+28433dup) c.*526dup (n.*526dup) | |
| 22 | g.42692364_42692366del | CA2566248646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431_-49+28433del (n.-49+28431_-49+28433del) c.*524_*526del (n.*524_*526del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692364_42692365insGT | CA2819075995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28432_-49+28433insAC (n.-49+28432_-49+28433insAC) c.*525_*526insAC (n.*525_*526insAC) | |
| 22 | g.42692365C>A | CA2657077416 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28432G>T (n.-49+28432G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692366T>A | CA1025981992 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A>T (n.-49+28431A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692366T>C | CA1025981993 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A>G (n.-49+28431A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692366T>G | CA2657077418 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A>C (n.-49+28431A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692366T= | CA2406869683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A= (n.-49+28431A=) c.*524A= (n.*524A=) | |
| 22 | g.42692367C>A | CA2657077421 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28430G>T (n.-49+28430G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692367C>G | CA2657077422 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28430G>C (n.-49+28430G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692367C>T | CA2657077423 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28430G>A (n.-49+28430G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692368A>C | CA2657077433 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28429T>G (n.-49+28429T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692368A>G | CA2657077431 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28429T>C (n.-49+28429T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692368A>T | CA2657077430 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28429T>A (n.-49+28429T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692369G>A | CA2657077438 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C>T (n.-49+28428C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692369G>C | CA753381811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C>G (n.-49+28428C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692369G= | CA2406869684 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C= (n.-49+28428C=) c.*521C= (n.*521C=) | |
| 22 | g.42692369G>T | CA2657077441 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C>A (n.-49+28428C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692369_42692383del | CA2550323837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414_-49+28428del (n.-49+28414_-49+28428del) c.*507_*521del (n.*507_*521del) | |
| 22 | g.42692370T>A | CA2406869686 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A>T (n.-49+28427A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692370T>C | CA2657077445 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A>G (n.-49+28427A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692370T>G | CA2657077446 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A>C (n.-49+28427A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692370T= | CA2406869685 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A= (n.-49+28427A=) c.*520A= (n.*520A=) | |
| 22 | g.42692371C>A | CA753381829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28426G>T (n.-49+28426G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692371C= | CA2406869687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28426G= (n.-49+28426G=) c.*519G= (n.*519G=) | |
| 22 | g.42692371C>G | CA2657077447 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28426G>C (n.-49+28426G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692372C>A | CA2657077448 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28425G>T (n.-49+28425G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692372C>T | CA2657077449 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28425G>A (n.-49+28425G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692373C>A | CA2657077451 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28424G>T (n.-49+28424G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692374T>C | CA639502718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28423A>G (n.-49+28423A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692374T= | CA2406869688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28423A= (n.-49+28423A=) c.*516A= (n.*516A=) | |
| 22 | g.42692375G>A | CA2657077457 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28422C>T (n.-49+28422C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692375G>C | CA2657077456 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28422C>G (n.-49+28422C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692375G>T | CA2657077455 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28422C>A (n.-49+28422C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692376T>A | CA2657077464 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28421A>T (n.-49+28421A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692376T>C | CA2657077458 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28421A>G (n.-49+28421A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692376T>G | CA2657077460 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28421A>C (n.-49+28421A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692377T>C | CA2657077465 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28420A>G (n.-49+28420A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692377T>G | CA2552349425 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28420A>C (n.-49+28420A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692378G>A | CA2657077467 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28419C>T (n.-49+28419C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692378G>C | CA2657077468 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28419C>G (n.-49+28419C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692378G>T | CA2657077469 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28419C>A (n.-49+28419C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692379A= | CA2406869689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T= (n.-49+28418T=) c.*511T= (n.*511T=) | |
| 22 | g.42692379A>C | CA1025981994 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T>G (n.-49+28418T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692379A>G | CA2657077471 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T>C (n.-49+28418T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692379A>T | CA2406869690 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T>A (n.-49+28418T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692380C>A | CA2406869692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417G>T (n.-49+28417G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692380C= | CA2406869693 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417G= (n.-49+28417G=) c.*510G= (n.*510G=) | |
| 22 | g.42692380C>T | CA2406869691 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417G>A (n.-49+28417G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692381del | CA2657077477 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417del (n.-49+28417del) c.*510del (n.*510del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692381C>A | CA2657077483 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G>T (n.-49+28416G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692381C= | CA2406869694 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G= (n.-49+28416G=) c.*509G= (n.*509G=) | |
| 22 | g.42692381C>G | CA1025981995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G>C (n.-49+28416G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692381C>T | CA2657077484 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G>A (n.-49+28416G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692382T>A | CA2657077487 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A>T (n.-49+28415A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692382T>C | CA639502719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A>G (n.-49+28415A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692382T>G | CA1025981996 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A>C (n.-49+28415A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692382T= | CA2406869695 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A= (n.-49+28415A=) c.*508A= (n.*508A=) | |
| 22 | g.42692383C>A | CA2657077496 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414G>T (n.-49+28414G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692383C>G | CA2657077498 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414G>C (n.-49+28414G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692383C>T | CA2657077499 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414G>A (n.-49+28414G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692387_42692388insCCCCCC | CA2819075997 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414_-49+28415insGGGGGG (n.-49+28414_-49+28415insGGGGGG) c.*507_*508insGGGGGG (n.*507_*508insGGGGGG) | |
| 22 | g.42692387dup | CA2657077491 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414dup (n.-49+28414dup) c.*507dup (n.*507dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692387del | CA2657077494 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414del (n.-49+28414del) c.*507del (n.*507del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692384C>A | CA753381847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28413G>T (n.-49+28413G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692384C= | CA2406869696 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28413G= (n.-49+28413G=) c.*506G= (n.*506G=) | |
| 22 | g.42692384C>T | CA753381850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28413G>A (n.-49+28413G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692385C>A | CA2657077508 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28412G>T (n.-49+28412G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692385C>T | CA2657077509 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28412G>A (n.-49+28412G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692386C>A | CA2657077510 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28411G>T (n.-49+28411G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692387C>A | CA324731649 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G>T (n.-49+28410G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692387C= | CA2406869697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G= (n.-49+28410G=) c.*503G= (n.*503G=) | |
| 22 | g.42692387C>G | CA2406869698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G>C (n.-49+28410G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692387C>T | CA2657077512 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G>A (n.-49+28410G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692388del | CA2657077519 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28409del (n.-49+28409del) c.*502del (n.*502del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692388A= | CA2406869699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28409T= (n.-49+28409T=) c.*502T= (n.*502T=) | |
| 22 | g.42692388A>C | CA639502720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28409T>G (n.-49+28409T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692389C>A | CA2406869702 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408G>T (n.-49+28408G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692389C= | CA2406869701 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408G= (n.-49+28408G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
| 22 | g.42692389C>T | CA2406869700 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408G>A (n.-49+28408G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692394dup | CA639502721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408dup (n.-49+28408dup) c.*501dup (n.*501dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692392_42692394dup | CA2657077532 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406_-49+28408dup (n.-49+28406_-49+28408dup) c.*499_*501dup (n.*499_*501dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692394del | CA2657077528 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408del (n.-49+28408del) c.*501del (n.*501del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692390C>A | CA2657077534 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G>T (n.-49+28407G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692390C= | CA2406869703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G= (n.-49+28407G=) c.*500G= (n.*500G=) | |
| 22 | g.42692390C>G | CA1025981997 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G>C (n.-49+28407G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692390C>T | CA2406869704 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G>A (n.-49+28407G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692391C>A | CA2657077538 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406G>T (n.-49+28406G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692391C= | CA2406869705 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406G= (n.-49+28406G=) c.*499G= (n.*499G=) | |
| 22 | g.42692391C>T | CA324731652 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406G>A (n.-49+28406G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692392C>G | CA2657077540 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28405G>C (n.-49+28405G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692392C>T | CA2657077542 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28405G>A (n.-49+28405G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692393C>A | CA2657077545 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28404G>T (n.-49+28404G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692393C= | CA2406869706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28404G= (n.-49+28404G=) c.*497G= (n.*497G=) | |
| 22 | g.42692393C>T | CA753381855 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28404G>A (n.-49+28404G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692394C>A | CA2657077548 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G>T (n.-49+28403G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692394C= | CA2406869707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G= (n.-49+28403G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
| 22 | g.42692394C>G | CA2738158390 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G>C (n.-49+28403G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692394C>T | CA639502722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G>A (n.-49+28403G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692395G>A | CA324731655 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C>T (n.-49+28402C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692395G>C | CA639502723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C>G (n.-49+28402C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692395G= | CA2406869708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C= (n.-49+28402C=) c.*495C= (n.*495C=) | |
| 22 | g.42692395G>T | CA2657077555 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C>A (n.-49+28402C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692396C>A | CA2580686033 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G>T (n.-49+28401G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692396C= | CA2406869709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G= (n.-49+28401G=) c.*494G= (n.*494G=) | |
| 22 | g.42692396C>G | CA2580686032 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G>C (n.-49+28401G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | |
| 22 | g.42692396C>T | CA324731659 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G>A (n.-49+28401G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692396_42692397insCA | CA2657077564 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400_-49+28401insTG (n.-49+28400_-49+28401insTG) c.*493_*494insTG (n.*493_*494insTG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692397G>A | CA324731662 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C>T (n.-49+28400C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692397G>C | CA1025981998 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C>G (n.-49+28400C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692397G= | CA2406869710 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C= (n.-49+28400C=) c.*493C= (n.*493C=) | |
| 22 | g.42692397G>T | CA2657077566 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C>A (n.-49+28400C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692398A>C | CA1025981999 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28399T>G (n.-49+28399T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692398A>G | CA2657077573 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28399T>C (n.-49+28399T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692398A>T | CA2657077570 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28399T>A (n.-49+28399T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692399A>C | CA2657077575 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28398T>G (n.-49+28398T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692399A>G | CA2657077577 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28398T>C (n.-49+28398T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692400A>C | CA2657077580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28397T>G (n.-49+28397T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692400A>G | CA2657077581 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28397T>C (n.-49+28397T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692400A>T | CA2657077582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28397T>A (n.-49+28397T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692401G>A | CA2657077589 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C>T (n.-49+28396C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692401G>C | CA2657077590 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C>G (n.-49+28396C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692401G= | CA2406869711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C= (n.-49+28396C=) c.*489C= (n.*489C=) | |
| 22 | g.42692401G>T | CA324731665 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C>A (n.-49+28396C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692403_42692405del | CA2657077587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394_-49+28396del (n.-49+28394_-49+28396del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692402A>C | CA2657077596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28395T>G (n.-49+28395T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692402A>G | CA2657077598 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28395T>C (n.-49+28395T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692402A>T | CA2657077599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28395T>A (n.-49+28395T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692403G>A | CA2657077606 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394C>T (n.-49+28394C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692403G>C | CA2657077601 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394C>G (n.-49+28394C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692403G>T | CA2657077605 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394C>A (n.-49+28394C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692404G>C | CA2657077609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28393C>G (n.-49+28393C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692405A= | CA2406869712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T= (n.-49+28392T=) c.*485T= (n.*485T=) | |
| 22 | g.42692405A>C | CA2657077613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T>G (n.-49+28392T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692405A>G | CA324731682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T>C (n.-49+28392T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692405A>T | CA2657077617 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T>A (n.-49+28392T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692406A>C | CA2657077620 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28391T>G (n.-49+28391T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692406A>G | CA2657077621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28391T>C (n.-49+28391T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692407C>A | CA753381865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G>T (n.-49+28390G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692407C= | CA2406869713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G= (n.-49+28390G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
| 22 | g.42692407C>G | CA2657077624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G>C (n.-49+28390G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692407C>T | CA324731683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G>A (n.-49+28390G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692408C>A | CA1025982000 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28389G>T (n.-49+28389G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692408C= | CA2406869714 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28389G= (n.-49+28389G=) c.*482G= (n.*482G=) | |
| 22 | g.42692409A= | CA2406869715 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28388T= (n.-49+28388T=) c.*481T= (n.*481T=) | |
| 22 | g.42692409A>C | CA2406869716 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28388T>G (n.-49+28388T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692412del | CA2657077637 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28388del (n.-49+28388del) c.*481del (n.*481del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692410A>C | CA2657077645 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28387T>G (n.-49+28387T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692410A>G | CA2657077646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28387T>C (n.-49+28387T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692410A>T | CA2657077642 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28387T>A (n.-49+28387T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692411A= | CA2406869717 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28386T= (n.-49+28386T=) c.*479T= (n.*479T=) | |
| 22 | g.42692411A>C | CA2657077651 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28386T>G (n.-49+28386T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692411A>G | CA2406869718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28386T>C (n.-49+28386T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692412A>C | CA2657077653 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28385T>G (n.-49+28385T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692412A>G | CA2657077656 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28385T>C (n.-49+28385T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692412A>T | CA2657077654 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28385T>A (n.-49+28385T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692413C>A | CA2657077661 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28384G>T (n.-49+28384G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692413C= | CA2406869719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28384G= (n.-49+28384G=) c.*477G= (n.*477G=) | |
| 22 | g.42692413C>T | CA639502724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28384G>A (n.-49+28384G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692414C>A | CA2657077664 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28383G>T (n.-49+28383G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692414C= | CA2406869720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28383G= (n.-49+28383G=) c.*476G= (n.*476G=) | |
| 22 | g.42692414C>T | CA1025982001 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28383G>A (n.-49+28383G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692415A>C | CA2657077668 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28382T>G (n.-49+28382T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692416G>A | CA324731687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28381C>T (n.-49+28381C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692416G>C | CA2657077673 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28381C>G (n.-49+28381C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692416G= | CA2406869721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28381C= (n.-49+28381C=) c.*474C= (n.*474C=) | |
| 22 | g.42692416G>T | CA324731688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28381C>A (n.-49+28381C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692417A= | CA2406869722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28380T= (n.-49+28380T=) c.*473T= (n.*473T=) | |
| 22 | g.42692417A>C | CA1025982002 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28380T>G (n.-49+28380T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692417A>G | CA2657077676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28380T>C (n.-49+28380T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692417A>T | CA324731692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28380T>A (n.-49+28380T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692418A= | CA2406869723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28379T= (n.-49+28379T=) c.*472T= (n.*472T=) | |
| 22 | g.42692418A>C | CA2657077678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28379T>G (n.-49+28379T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692418A>G | CA639502725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28379T>C (n.-49+28379T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692419A>C | CA2657077683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28378T>G (n.-49+28378T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692420A>G | CA2657077688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28377T>C (n.-49+28377T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692420A>T | CA2657077686 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28377T>A (n.-49+28377T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692421G>A | CA753381874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28376C>T (n.-49+28376C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692421G>C | CA2406869725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28376C>G (n.-49+28376C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692421G= | CA2406869724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28376C= (n.-49+28376C=) c.*469C= (n.*469C=) | |
| 22 | g.42692421G>T | CA753381877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28376C>A (n.-49+28376C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692422A>T | CA2657077698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28375T>A (n.-49+28375T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692423A>C | CA2657077699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28374T>G (n.-49+28374T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692423A>G | CA2738250754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28374T>C (n.-49+28374T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692424C>A | CA753381879 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28373G>T (n.-49+28373G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692424C= | CA2406869726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28373G= (n.-49+28373G=) c.*466G= (n.*466G=) | |
| 22 | g.42692425A>C | CA2657077704 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28372T>G (n.-49+28372T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692426A>C | CA2657077705 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28371T>G (n.-49+28371T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692426A>G | CA2657077706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28371T>C (n.-49+28371T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692427A>C | CA2657077708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28370T>G (n.-49+28370T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692427A>G | CA2657077752 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28370T>C (n.-49+28370T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692427A>T | CA2657077756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28370T>A (n.-49+28370T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692428G>A | CA2406869728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28369C>T (n.-49+28369C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692428G>C | CA2657077762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28369C>G (n.-49+28369C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692428G= | CA2406869727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28369C= (n.-49+28369C=) c.*462C= (n.*462C=) | |
| 22 | g.42692428G>T | CA2657077758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28369C>A (n.-49+28369C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692429C>A | CA2406869730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G>T (n.-49+28368G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692429C= | CA2406869729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G= (n.-49+28368G=) c.*461G= (n.*461G=) | |
| 22 | g.42692429C>G | CA2580686034 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G>C (n.-49+28368G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | |
| 22 | g.42692429C>T | CA14960563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28368G>A (n.-49+28368G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692430A>C | CA2657077773 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28367T>G (n.-49+28367T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692430A>G | CA2657077776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28367T>C (n.-49+28367T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692431T>A | CA2657077781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28366A>T (n.-49+28366A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692431T>C | CA2657077784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28366A>G (n.-49+28366A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692431T>G | CA2657077785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28366A>C (n.-49+28366A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692432C>A | CA2657077786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28365G>T (n.-49+28365G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692432C>G | CA2657077787 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28365G>C (n.-49+28365G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692432C>T | CA2657077788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28365G>A (n.-49+28365G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692433C>A | CA2657077791 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28364G>T (n.-49+28364G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692433C= | CA2406869731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28364G= (n.-49+28364G=) c.*457G= (n.*457G=) | |
| 22 | g.42692433C>T | CA753381881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28364G>A (n.-49+28364G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692434T>A | CA2657077800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28363A>T (n.-49+28363A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692434T>C | CA1025982003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28363A>G (n.-49+28363A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692434T= | CA2406869732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28363A= (n.-49+28363A=) c.*456A= (n.*456A=) | |
| 22 | g.42692435C>A | CA2657077805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28362G>T (n.-49+28362G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692436C>A | CA2657077808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28361G>T (n.-49+28361G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692436C= | CA2406869733 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28361G= (n.-49+28361G=) c.*454G= (n.*454G=) | |
| 22 | g.42692436C>T | CA324731697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28361G>A (n.-49+28361G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437G>A | CA324731703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C>T (n.-49+28360C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437G>C | CA2657077814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C>G (n.-49+28360C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437G= | CA2406869734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C= (n.-49+28360C=) c.*453C= (n.*453C=) | |
| 22 | g.42692437G>T | CA2657077817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28360C>A (n.-49+28360C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692437_42692438delinsGC | CA2406869735 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359_-49+28360delinsGC (n.-49+28359_-49+28360delinsGC) c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC) | |
| 22 | g.42692438C>A | CA2657077827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359G>T (n.-49+28359G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692438C>T | CA2657077828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359G>A (n.-49+28359G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441dup | CA2657077824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359dup (n.-49+28359dup) c.*452dup (n.*452dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441del | CA324731706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28359del (n.-49+28359del) c.*452del (n.*452del) | dbSNP |
| 22 | g.42692439C>A | CA2657077830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28358G>T (n.-49+28358G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692439C>T | CA2657077832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28358G>A (n.-49+28358G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692440C>A | CA2657077836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28357G>T (n.-49+28357G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692440C>T | CA2657077838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28357G>A (n.-49+28357G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441C>A | CA2657077839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G>T (n.-49+28356G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441C= | CA2406869736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G= (n.-49+28356G=) c.*449G= (n.*449G=) | |
| 22 | g.42692441C>G | CA753381895 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G>C (n.-49+28356G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692441C>T | CA324731709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28356G>A (n.-49+28356G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692442G>A | CA753381898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C>T (n.-49+28355C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692442G>C | CA639502726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C>G (n.-49+28355C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692442G= | CA2406869737 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C= (n.-49+28355C=) c.*448C= (n.*448C=) | |
| 22 | g.42692442G>T | CA2406869738 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28355C>A (n.-49+28355C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692443G>T | CA2657077847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28354C>A (n.-49+28354C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444A>C | CA2657077850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28353T>G (n.-49+28353T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444A>G | CA2657077853 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28353T>C (n.-49+28353T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444A>T | CA2657077856 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28353T>A (n.-49+28353T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692444_42692445insGCAG | CA2657077858 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28352_-49+28353insCTGC (n.-49+28352_-49+28353insCTGC) c.*445_*446insCTGC (n.*445_*446insCTGC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692445C>G | CA2657077860 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28352G>C (n.-49+28352G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692446_42692447insGCAGCAGGAGGT | CA2657077865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28350_-49+28351insACCTCCTGCTGC (n.-49+28350_-49+28351insACCTCCTGCTGC) c.*443_*444insACCTCCTGCTGC (n.*443_*444insACCTCCTGCTGC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692447C>A | CA2657077868 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28350G>T (n.-49+28350G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T>A | CA2657077874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A>T (n.-49+28349A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T>C | CA2406869740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A>G (n.-49+28349A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T>G | CA2657077871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A>C (n.-49+28349A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692448T= | CA2406869739 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28349A= (n.-49+28349A=) c.*442A= (n.*442A=) | |
| 22 | g.42692449T>A | CA2406869742 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A>T (n.-49+28348A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692449T>C | CA2406869743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A>G (n.-49+28348A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692449T>G | CA2657077876 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A>C (n.-49+28348A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692449T= | CA2406869741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28348A= (n.-49+28348A=) c.*441A= (n.*441A=) | |
| 22 | g.42692450G>A | CA2657077879 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28347C>T (n.-49+28347C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692450G>T | CA2657077880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28347C>A (n.-49+28347C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692451G>A | CA2406869745 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28346C>T (n.-49+28346C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692451G= | CA2406869744 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28346C= (n.-49+28346C=) c.*439C= (n.*439C=) | |
| 22 | g.42692452G>A | CA639502727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28345C>T (n.-49+28345C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692452G= | CA2406869746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28345C= (n.-49+28345C=) c.*438C= (n.*438C=) | |
| 22 | g.42692453G>A | CA2657077882 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28344C>T (n.-49+28344C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692453G= | CA2406869747 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28344C= (n.-49+28344C=) c.*437C= (n.*437C=) | |
| 22 | g.42692453G>T | CA1025982004 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28344C>A (n.-49+28344C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |