Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42692273_42692324delCA2657076933A4GALT,CYB5R3c.-49+28479_-49+28530del (n.-49+28479_-49+28530del)
c.*572_*623del (n.*572_*623del)
gnomAD v4
22g.42692308C>ACA2657077084A4GALT,CYB5R3c.-49+28489G>T (n.-49+28489G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
gnomAD v4
22g.42692308C>TCA2657077086A4GALT,CYB5R3c.-49+28489G>A (n.-49+28489G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
gnomAD v4
22g.42692309A=CA2406869655A4GALT,CYB5R3c.-49+28488T= (n.-49+28488T=)
c.*581T= (n.*581T=)
22g.42692309A>CCA2406869656A4GALT,CYB5R3c.-49+28488T>G (n.-49+28488T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692312A>CCA2657077093A4GALT,CYB5R3c.-49+28485T>G (n.-49+28485T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
gnomAD v4
22g.42692312A>GCA2657077094A4GALT,CYB5R3c.-49+28485T>C (n.-49+28485T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
gnomAD v4
22g.42692313G>ACA324731609A4GALT,CYB5R3c.-49+28484C>T (n.-49+28484C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692313G=CA2406869657A4GALT,CYB5R3c.-49+28484C= (n.-49+28484C=)
c.*577C= (n.*577C=)
22g.42692313G>TCA2657077097A4GALT,CYB5R3c.-49+28484C>A (n.-49+28484C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
gnomAD v4
22g.42692313_42692317delinsGGGGCCA2406869658A4GALT,CYB5R3c.-49+28480_-49+28484delinsGCCCC (n.-49+28480_-49+28484delinsGCCCC)
c.*573_*577delinsGCCCC (n.*573_*577delinsGCCCC)
22g.42692314G>ACA753381786A4GALT,CYB5R3c.-49+28483C>T (n.-49+28483C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692314G=CA2406869659A4GALT,CYB5R3c.-49+28483C= (n.-49+28483C=)
c.*576C= (n.*576C=)
22g.42692314_42692317delCA753381781A4GALT,CYB5R3c.-49+28480_-49+28483del (n.-49+28480_-49+28483del)
c.*573_*576del (n.*573_*576del)
dbSNP
22g.42692315G>ACA2657077106A4GALT,CYB5R3c.-49+28482C>T (n.-49+28482C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
gnomAD v4
22g.42692315G>CCA324731612A4GALT,CYB5R3c.-49+28482C>G (n.-49+28482C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692315G=CA2406869660A4GALT,CYB5R3c.-49+28482C= (n.-49+28482C=)
c.*575C= (n.*575C=)
22g.42692315G>TCA2657077108A4GALT,CYB5R3c.-49+28482C>A (n.-49+28482C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
gnomAD v4
22g.42692316G>ACA753381788A4GALT,CYB5R3c.-49+28481C>T (n.-49+28481C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692316G=CA2406869661A4GALT,CYB5R3c.-49+28481C= (n.-49+28481C=)
c.*574C= (n.*574C=)
22g.42692317C>ACA2657077110A4GALT,CYB5R3c.-49+28480G>T (n.-49+28480G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
gnomAD v4
22g.42692317C>TCA2657077112A4GALT,CYB5R3c.-49+28480G>A (n.-49+28480G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
gnomAD v4
22g.42692318T>GCA2657077115A4GALT,CYB5R3c.-49+28479A>C (n.-49+28479A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
gnomAD v4
22g.42692319G>ACA2657077116A4GALT,CYB5R3c.-49+28478C>T (n.-49+28478C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
gnomAD v4
22g.42692319G>CCA2657077117A4GALT,CYB5R3c.-49+28478C>G (n.-49+28478C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
gnomAD v4
22g.42692319G>TCA2657077118A4GALT,CYB5R3c.-49+28478C>A (n.-49+28478C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
gnomAD v4
22g.42692320C>ACA2657077126A4GALT,CYB5R3c.-49+28477G>T (n.-49+28477G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
gnomAD v4
22g.42692320C>TCA2657077123A4GALT,CYB5R3c.-49+28477G>A (n.-49+28477G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
gnomAD v4
22g.42692324delCA2657077124A4GALT,CYB5R3c.-49+28477del (n.-49+28477del)
c.*570del (n.*570del)
gnomAD v4
22g.42692321C>TCA2657077128A4GALT,CYB5R3c.-49+28476G>A (n.-49+28476G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
gnomAD v4
22g.42692322C>ACA2657077130A4GALT,CYB5R3c.-49+28475G>T (n.-49+28475G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
gnomAD v4
22g.42692323C>ACA2657077131A4GALT,CYB5R3c.-49+28474G>T (n.-49+28474G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
gnomAD v4
22g.42692323C>TCA2657077132A4GALT,CYB5R3c.-49+28474G>A (n.-49+28474G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
gnomAD v4
22g.42692324C>ACA2657077133A4GALT,CYB5R3c.-49+28473G>T (n.-49+28473G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
gnomAD v4
22g.42692324C=CA2406869662A4GALT,CYB5R3c.-49+28473G= (n.-49+28473G=)
c.*566G= (n.*566G=)
22g.42692324C>TCA324731616A4GALT,CYB5R3c.-49+28473G>A (n.-49+28473G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692325A>CCA2657077137A4GALT,CYB5R3c.-49+28472T>G (n.-49+28472T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
gnomAD v4
22g.42692327delCA2657077136A4GALT,CYB5R3c.-49+28472del (n.-49+28472del)
c.*565del (n.*565del)
gnomAD v4
22g.42692326A=CA2406869663A4GALT,CYB5R3c.-49+28471T= (n.-49+28471T=)
c.*564T= (n.*564T=)
22g.42692326A>CCA2657077138A4GALT,CYB5R3c.-49+28471T>G (n.-49+28471T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
gnomAD v4
22g.42692326A>GCA1025981991A4GALT,CYB5R3c.-49+28471T>C (n.-49+28471T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692326A>TCA2657077139A4GALT,CYB5R3c.-49+28471T>A (n.-49+28471T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
gnomAD v4
22g.42692327A>TCA2657077141A4GALT,CYB5R3c.-49+28470T>A (n.-49+28470T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
gnomAD v4
22g.42692328C>ACA2657077144A4GALT,CYB5R3c.-49+28469G>T (n.-49+28469G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
gnomAD v4
22g.42692328C=CA2406869664A4GALT,CYB5R3c.-49+28469G= (n.-49+28469G=)
c.*562G= (n.*562G=)
22g.42692328C>TCA324731620A4GALT,CYB5R3c.-49+28469G>A (n.-49+28469G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692329G>ACA324731623A4GALT,CYB5R3c.-49+28468C>T (n.-49+28468C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692329G>CCA753381793A4GALT,CYB5R3c.-49+28468C>G (n.-49+28468C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692329G=CA2406869665A4GALT,CYB5R3c.-49+28468C= (n.-49+28468C=)
c.*561C= (n.*561C=)
22g.42692329G>TCA2657077154A4GALT,CYB5R3c.-49+28468C>A (n.-49+28468C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
gnomAD v4
22g.42692330G>ACA2406869667A4GALT,CYB5R3c.-49+28467C>T (n.-49+28467C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692330G=CA2406869666A4GALT,CYB5R3c.-49+28467C= (n.-49+28467C=)
c.*560C= (n.*560C=)
22g.42692330G>TCA2657077161A4GALT,CYB5R3c.-49+28467C>A (n.-49+28467C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
gnomAD v4
22g.42692331C>ACA2657077163A4GALT,CYB5R3c.-49+28466G>T (n.-49+28466G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
gnomAD v4
22g.42692332T>CCA2657077166A4GALT,CYB5R3c.-49+28465A>G (n.-49+28465A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
gnomAD v4
22g.42692332T>GCA2657077168A4GALT,CYB5R3c.-49+28465A>C (n.-49+28465A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
gnomAD v4
22g.42692333C>ACA2657077172A4GALT,CYB5R3c.-49+28464G>T (n.-49+28464G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
gnomAD v4
22g.42692334C>TCA2657077173A4GALT,CYB5R3c.-49+28463G>A (n.-49+28463G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692335C>ACA2657077178A4GALT,CYB5R3c.-49+28462G>T (n.-49+28462G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
gnomAD v4
22g.42692335C=CA2406869668A4GALT,CYB5R3c.-49+28462G= (n.-49+28462G=)
c.*555G= (n.*555G=)
22g.42692335C>GCA753381799A4GALT,CYB5R3c.-49+28462G>C (n.-49+28462G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
dbSNP
22g.42692335C>TCA2657077180A4GALT,CYB5R3c.-49+28462G>A (n.-49+28462G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
gnomAD v4
22g.42692336C>ACA2657077185A4GALT,CYB5R3c.-49+28461G>T (n.-49+28461G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
gnomAD v4
22g.42692336C>TCA2657077187A4GALT,CYB5R3c.-49+28461G>A (n.-49+28461G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
gnomAD v4
22g.42692337A>CCA2657077188A4GALT,CYB5R3c.-49+28460T>G (n.-49+28460T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
gnomAD v4
22g.42692337A>GCA2590747866A4GALT,CYB5R3c.-49+28460T>C (n.-49+28460T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692338G>ACA2406869670A4GALT,CYB5R3c.-49+28459C>T (n.-49+28459C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692338G=CA2406869669A4GALT,CYB5R3c.-49+28459C= (n.-49+28459C=)
c.*552C= (n.*552C=)
22g.42692338G>TCA2657077205A4GALT,CYB5R3c.-49+28459C>A (n.-49+28459C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
gnomAD v4
22g.42692339G>ACA2657077207A4GALT,CYB5R3c.-49+28458C>T (n.-49+28458C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
gnomAD v4
22g.42692339G>TCA2657077208A4GALT,CYB5R3c.-49+28458C>A (n.-49+28458C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
gnomAD v4
22g.42692340C>ACA2657077209A4GALT,CYB5R3c.-49+28457G>T (n.-49+28457G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
gnomAD v4
22g.42692340C>GCA2657077210A4GALT,CYB5R3c.-49+28457G>C (n.-49+28457G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
gnomAD v4
22g.42692340C>TCA2657077211A4GALT,CYB5R3c.-49+28457G>A (n.-49+28457G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
gnomAD v4
22g.42692341delCA2657077214A4GALT,CYB5R3c.-49+28456del (n.-49+28456del)
c.*549del (n.*549del)
gnomAD v4
22g.42692341T>CCA2657077213A4GALT,CYB5R3c.-49+28456A>G (n.-49+28456A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
gnomAD v4
22g.42692342G>ACA2406869672A4GALT,CYB5R3c.-49+28455C>T (n.-49+28455C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692342G>CCA2657077217A4GALT,CYB5R3c.-49+28455C>G (n.-49+28455C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
gnomAD v4
22g.42692342G=CA2406869671A4GALT,CYB5R3c.-49+28455C= (n.-49+28455C=)
c.*548C= (n.*548C=)
22g.42692342G>TCA2657077219A4GALT,CYB5R3c.-49+28455C>A (n.-49+28455C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
gnomAD v4
22g.42692343delCA2657077216A4GALT,CYB5R3c.-49+28455del (n.-49+28455del)
c.*548del (n.*548del)
gnomAD v4
22g.42692343G>ACA2657077222A4GALT,CYB5R3c.-49+28454C>T (n.-49+28454C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
gnomAD v4
22g.42692343G>TCA2657077223A4GALT,CYB5R3c.-49+28454C>A (n.-49+28454C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
gnomAD v4
22g.42692344C>ACA2657077224A4GALT,CYB5R3c.-49+28453G>T (n.-49+28453G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
gnomAD v4
22g.42692344C=CA2406869673A4GALT,CYB5R3c.-49+28453G= (n.-49+28453G=)
c.*546G= (n.*546G=)
22g.42692344C>GCA2657077225A4GALT,CYB5R3c.-49+28453G>C (n.-49+28453G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
gnomAD v4
22g.42692344C>TCA753381800A4GALT,CYB5R3c.-49+28453G>A (n.-49+28453G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692345A>CCA2657077228A4GALT,CYB5R3c.-49+28452T>G (n.-49+28452T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
gnomAD v4
22g.42692345A>GCA2657077230A4GALT,CYB5R3c.-49+28452T>C (n.-49+28452T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
gnomAD v4
22g.42692345A>TCA2657077234A4GALT,CYB5R3c.-49+28452T>A (n.-49+28452T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
gnomAD v4
22g.42692346C>ACA2657077270A4GALT,CYB5R3c.-49+28451G>T (n.-49+28451G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
gnomAD v4
22g.42692346C>TCA2657077272A4GALT,CYB5R3c.-49+28451G>A (n.-49+28451G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
gnomAD v4
22g.42692347T>ACA2657077274A4GALT,CYB5R3c.-49+28450A>T (n.-49+28450A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
gnomAD v4
22g.42692347T>CCA2657077275A4GALT,CYB5R3c.-49+28450A>G (n.-49+28450A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
gnomAD v4
22g.42692348T>CCA2657077277A4GALT,CYB5R3c.-49+28449A>G (n.-49+28449A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
gnomAD v4
22g.42692348T>GCA2657077280A4GALT,CYB5R3c.-49+28449A>C (n.-49+28449A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
gnomAD v4
22g.42692349C=CA2406869674A4GALT,CYB5R3c.-49+28448G= (n.-49+28448G=)
c.*541G= (n.*541G=)
22g.42692349C>TCA753381803A4GALT,CYB5R3c.-49+28448G>A (n.-49+28448G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
dbSNP
22g.42692350delCA2657077281A4GALT,CYB5R3c.-49+28447del (n.-49+28447del)
c.*540del (n.*540del)
gnomAD v4
22g.42692350T>CCA2657077282A4GALT,CYB5R3c.-49+28447A>G (n.-49+28447A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
gnomAD v4
22g.42692351G>ACA2657077283A4GALT,CYB5R3c.-49+28446C>T (n.-49+28446C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
gnomAD v4
22g.42692351G>CCA2657077285A4GALT,CYB5R3c.-49+28446C>G (n.-49+28446C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
gnomAD v4
22g.42692351G>TCA2657077284A4GALT,CYB5R3c.-49+28446C>A (n.-49+28446C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
gnomAD v4
22g.42692352G>CCA2657077287A4GALT,CYB5R3c.-49+28445C>G (n.-49+28445C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
gnomAD v4
22g.42692352G>TCA2657077288A4GALT,CYB5R3c.-49+28445C>A (n.-49+28445C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
gnomAD v4
22g.42692353G>ACA2657077289A4GALT,CYB5R3c.-49+28444C>T (n.-49+28444C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
gnomAD v4
22g.42692353G>CCA324731627A4GALT,CYB5R3c.-49+28444C>G (n.-49+28444C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692353G=CA2406869675A4GALT,CYB5R3c.-49+28444C= (n.-49+28444C=)
c.*537C= (n.*537C=)
22g.42692353G>TCA2657077292A4GALT,CYB5R3c.-49+28444C>A (n.-49+28444C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
gnomAD v4
22g.42692354C>ACA2657077295A4GALT,CYB5R3c.-49+28443G>T (n.-49+28443G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
gnomAD v4
22g.42692354C>GCA2657077298A4GALT,CYB5R3c.-49+28443G>C (n.-49+28443G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
gnomAD v4
22g.42692354C>TCA2657077299A4GALT,CYB5R3c.-49+28443G>A (n.-49+28443G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
gnomAD v4
22g.42692355C>ACA2657077303A4GALT,CYB5R3c.-49+28442G>T (n.-49+28442G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
gnomAD v4
22g.42692356T>CCA2657077304A4GALT,CYB5R3c.-49+28441A>G (n.-49+28441A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
gnomAD v4
22g.42692357C>ACA2657077310A4GALT,CYB5R3c.-49+28440G>T (n.-49+28440G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
gnomAD v4
22g.42692357C>GCA2657077307A4GALT,CYB5R3c.-49+28440G>C (n.-49+28440G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
gnomAD v4
22g.42692357C>TCA2657077308A4GALT,CYB5R3c.-49+28440G>A (n.-49+28440G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
gnomAD v4
22g.42692358T>CCA2657077316A4GALT,CYB5R3c.-49+28439A>G (n.-49+28439A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
gnomAD v4
22g.42692358dupCA2657077314A4GALT,CYB5R3c.-49+28439dup (n.-49+28439dup)
c.*532dup (n.*532dup)
gnomAD v4
22g.42692358_42692359insCCA2657077359A4GALT,CYB5R3c.-49+28438_-49+28439insG (n.-49+28438_-49+28439insG)
c.*531_*532insG (n.*531_*532insG)
gnomAD v4
22g.42692359G>ACA2657077362A4GALT,CYB5R3c.-49+28438C>T (n.-49+28438C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
gnomAD v4
22g.42692359G>CCA2657077363A4GALT,CYB5R3c.-49+28438C>G (n.-49+28438C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
gnomAD v4
22g.42692359G=CA2406869676A4GALT,CYB5R3c.-49+28438C= (n.-49+28438C=)
c.*531C= (n.*531C=)
22g.42692359G>TCA2657077364A4GALT,CYB5R3c.-49+28438C>A (n.-49+28438C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
gnomAD v4
22g.42692359dupCA2657077361A4GALT,CYB5R3c.-49+28438dup (n.-49+28438dup)
c.*531dup (n.*531dup)
gnomAD v4
22g.42692359_42692360insACA2819075993A4GALT,CYB5R3c.-49+28437_-49+28438insT (n.-49+28437_-49+28438insT)
c.*530_*531insT (n.*530_*531insT)
22g.42692359_42692360insTCA2657077378A4GALT,CYB5R3c.-49+28437_-49+28438insA (n.-49+28437_-49+28438insA)
c.*530_*531insA (n.*530_*531insA)
gnomAD v4
22g.42692360C>ACA2657077383A4GALT,CYB5R3c.-49+28437G>T (n.-49+28437G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
gnomAD v4
22g.42692360C>TCA2657077384A4GALT,CYB5R3c.-49+28437G>A (n.-49+28437G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
gnomAD v4
22g.42692363dupCA324731633A4GALT,CYB5R3c.-49+28437dup (n.-49+28437dup)
c.*530dup (n.*530dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.42692363delCA2738133318A4GALT,CYB5R3c.-49+28437del (n.-49+28437del)
c.*530del (n.*530del)
dbSNP
22g.42692364_42692386delCA2657077379A4GALT,CYB5R3c.-49+28415_-49+28437del (n.-49+28415_-49+28437del)
c.*508_*530del (n.*508_*530del)
gnomAD v4
22g.42692361C>ACA2657077392A4GALT,CYB5R3c.-49+28436G>T (n.-49+28436G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
gnomAD v4
22g.42692361C=CA2406869677A4GALT,CYB5R3c.-49+28436G= (n.-49+28436G=)
c.*529G= (n.*529G=)
22g.42692361C>GCA2406869678A4GALT,CYB5R3c.-49+28436G>C (n.-49+28436G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
dbSNP
22g.42692361C>TCA2657077391A4GALT,CYB5R3c.-49+28436G>A (n.-49+28436G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
gnomAD v4
22g.42692361_42692362insACA2657077395A4GALT,CYB5R3c.-49+28435_-49+28436insT (n.-49+28435_-49+28436insT)
c.*528_*529insT (n.*528_*529insT)
gnomAD v4
22g.42692362C>ACA2657077396A4GALT,CYB5R3c.-49+28435G>T (n.-49+28435G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
gnomAD v4
22g.42692362C=CA2406869679A4GALT,CYB5R3c.-49+28435G= (n.-49+28435G=)
c.*528G= (n.*528G=)
22g.42692362_42692363insACA2657077400A4GALT,CYB5R3c.-49+28434_-49+28435insT (n.-49+28434_-49+28435insT)
c.*527_*528insT (n.*527_*528insT)
gnomAD v4
22g.42692363C>ACA2657077402A4GALT,CYB5R3c.-49+28434G>T (n.-49+28434G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
gnomAD v4
22g.42692363C=CA2406869680A4GALT,CYB5R3c.-49+28434G= (n.-49+28434G=)
c.*527G= (n.*527G=)
22g.42692364_42692365dupCA324731637A4GALT,CYB5R3c.-49+28433_-49+28434dup (n.-49+28433_-49+28434dup)
c.*526_*527dup (n.*526_*527dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692363_42692364insTCA2406869682A4GALT,CYB5R3c.-49+28433_-49+28434insA (n.-49+28433_-49+28434insA)
c.*526_*527insA (n.*526_*527insA)
dbSNP
22g.42692364A=CA2406869681A4GALT,CYB5R3c.-49+28433T= (n.-49+28433T=)
c.*526T= (n.*526T=)
22g.42692364A>CCA324731646A4GALT,CYB5R3c.-49+28433T>G (n.-49+28433T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692364A>TCA2657077412A4GALT,CYB5R3c.-49+28433T>A (n.-49+28433T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
gnomAD v4
22g.42692364dupCA514810955A4GALT,CYB5R3c.-49+28433dup (n.-49+28433dup)
c.*526dup (n.*526dup)
22g.42692364_42692366delCA2566248646A4GALT,CYB5R3c.-49+28431_-49+28433del (n.-49+28431_-49+28433del)
c.*524_*526del (n.*524_*526del)
gnomAD v4
22g.42692364_42692365insGTCA2819075995A4GALT,CYB5R3c.-49+28432_-49+28433insAC (n.-49+28432_-49+28433insAC)
c.*525_*526insAC (n.*525_*526insAC)
22g.42692365C>ACA2657077416A4GALT,CYB5R3c.-49+28432G>T (n.-49+28432G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
gnomAD v4
22g.42692366T>ACA1025981992A4GALT,CYB5R3c.-49+28431A>T (n.-49+28431A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692366T>CCA1025981993A4GALT,CYB5R3c.-49+28431A>G (n.-49+28431A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692366T>GCA2657077418A4GALT,CYB5R3c.-49+28431A>C (n.-49+28431A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
gnomAD v4
22g.42692366T=CA2406869683A4GALT,CYB5R3c.-49+28431A= (n.-49+28431A=)
c.*524A= (n.*524A=)
22g.42692367C>ACA2657077421A4GALT,CYB5R3c.-49+28430G>T (n.-49+28430G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
gnomAD v4
22g.42692367C>GCA2657077422A4GALT,CYB5R3c.-49+28430G>C (n.-49+28430G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
gnomAD v4
22g.42692367C>TCA2657077423A4GALT,CYB5R3c.-49+28430G>A (n.-49+28430G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
gnomAD v4
22g.42692368A>CCA2657077433A4GALT,CYB5R3c.-49+28429T>G (n.-49+28429T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
gnomAD v4
22g.42692368A>GCA2657077431A4GALT,CYB5R3c.-49+28429T>C (n.-49+28429T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
gnomAD v4
22g.42692368A>TCA2657077430A4GALT,CYB5R3c.-49+28429T>A (n.-49+28429T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
gnomAD v4
22g.42692369G>ACA2657077438A4GALT,CYB5R3c.-49+28428C>T (n.-49+28428C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
gnomAD v4
22g.42692369G>CCA753381811A4GALT,CYB5R3c.-49+28428C>G (n.-49+28428C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692369G=CA2406869684A4GALT,CYB5R3c.-49+28428C= (n.-49+28428C=)
c.*521C= (n.*521C=)
22g.42692369G>TCA2657077441A4GALT,CYB5R3c.-49+28428C>A (n.-49+28428C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
gnomAD v4
22g.42692369_42692383delCA2550323837A4GALT,CYB5R3c.-49+28414_-49+28428del (n.-49+28414_-49+28428del)
c.*507_*521del (n.*507_*521del)
22g.42692370T>ACA2406869686A4GALT,CYB5R3c.-49+28427A>T (n.-49+28427A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
dbSNP
22g.42692370T>CCA2657077445A4GALT,CYB5R3c.-49+28427A>G (n.-49+28427A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
gnomAD v4
22g.42692370T>GCA2657077446A4GALT,CYB5R3c.-49+28427A>C (n.-49+28427A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
gnomAD v4
22g.42692370T=CA2406869685A4GALT,CYB5R3c.-49+28427A= (n.-49+28427A=)
c.*520A= (n.*520A=)
22g.42692371C>ACA753381829A4GALT,CYB5R3c.-49+28426G>T (n.-49+28426G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692371C=CA2406869687A4GALT,CYB5R3c.-49+28426G= (n.-49+28426G=)
c.*519G= (n.*519G=)
22g.42692371C>GCA2657077447A4GALT,CYB5R3c.-49+28426G>C (n.-49+28426G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
gnomAD v4
22g.42692372C>ACA2657077448A4GALT,CYB5R3c.-49+28425G>T (n.-49+28425G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
gnomAD v4
22g.42692372C>TCA2657077449A4GALT,CYB5R3c.-49+28425G>A (n.-49+28425G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
gnomAD v4
22g.42692373C>ACA2657077451A4GALT,CYB5R3c.-49+28424G>T (n.-49+28424G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
gnomAD v4
22g.42692374T>CCA639502718A4GALT,CYB5R3c.-49+28423A>G (n.-49+28423A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692374T=CA2406869688A4GALT,CYB5R3c.-49+28423A= (n.-49+28423A=)
c.*516A= (n.*516A=)
22g.42692375G>ACA2657077457A4GALT,CYB5R3c.-49+28422C>T (n.-49+28422C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
gnomAD v4
22g.42692375G>CCA2657077456A4GALT,CYB5R3c.-49+28422C>G (n.-49+28422C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
gnomAD v4
22g.42692375G>TCA2657077455A4GALT,CYB5R3c.-49+28422C>A (n.-49+28422C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
gnomAD v4
22g.42692376T>ACA2657077464A4GALT,CYB5R3c.-49+28421A>T (n.-49+28421A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
gnomAD v4
22g.42692376T>CCA2657077458A4GALT,CYB5R3c.-49+28421A>G (n.-49+28421A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
gnomAD v4
22g.42692376T>GCA2657077460A4GALT,CYB5R3c.-49+28421A>C (n.-49+28421A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
gnomAD v4
22g.42692377T>CCA2657077465A4GALT,CYB5R3c.-49+28420A>G (n.-49+28420A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
gnomAD v4
22g.42692377T>GCA2552349425A4GALT,CYB5R3c.-49+28420A>C (n.-49+28420A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
gnomAD v4
22g.42692378G>ACA2657077467A4GALT,CYB5R3c.-49+28419C>T (n.-49+28419C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
gnomAD v4
22g.42692378G>CCA2657077468A4GALT,CYB5R3c.-49+28419C>G (n.-49+28419C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
gnomAD v4
22g.42692378G>TCA2657077469A4GALT,CYB5R3c.-49+28419C>A (n.-49+28419C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
gnomAD v4
22g.42692379A=CA2406869689A4GALT,CYB5R3c.-49+28418T= (n.-49+28418T=)
c.*511T= (n.*511T=)
22g.42692379A>CCA1025981994A4GALT,CYB5R3c.-49+28418T>G (n.-49+28418T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692379A>GCA2657077471A4GALT,CYB5R3c.-49+28418T>C (n.-49+28418T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
gnomAD v4
22g.42692379A>TCA2406869690A4GALT,CYB5R3c.-49+28418T>A (n.-49+28418T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692380C>ACA2406869692A4GALT,CYB5R3c.-49+28417G>T (n.-49+28417G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692380C=CA2406869693A4GALT,CYB5R3c.-49+28417G= (n.-49+28417G=)
c.*510G= (n.*510G=)
22g.42692380C>TCA2406869691A4GALT,CYB5R3c.-49+28417G>A (n.-49+28417G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692381delCA2657077477A4GALT,CYB5R3c.-49+28417del (n.-49+28417del)
c.*510del (n.*510del)
gnomAD v4
22g.42692381C>ACA2657077483A4GALT,CYB5R3c.-49+28416G>T (n.-49+28416G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
gnomAD v4
22g.42692381C=CA2406869694A4GALT,CYB5R3c.-49+28416G= (n.-49+28416G=)
c.*509G= (n.*509G=)
22g.42692381C>GCA1025981995A4GALT,CYB5R3c.-49+28416G>C (n.-49+28416G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692381C>TCA2657077484A4GALT,CYB5R3c.-49+28416G>A (n.-49+28416G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
gnomAD v4
22g.42692382T>ACA2657077487A4GALT,CYB5R3c.-49+28415A>T (n.-49+28415A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
gnomAD v4
22g.42692382T>CCA639502719A4GALT,CYB5R3c.-49+28415A>G (n.-49+28415A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692382T>GCA1025981996A4GALT,CYB5R3c.-49+28415A>C (n.-49+28415A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692382T=CA2406869695A4GALT,CYB5R3c.-49+28415A= (n.-49+28415A=)
c.*508A= (n.*508A=)
22g.42692383C>ACA2657077496A4GALT,CYB5R3c.-49+28414G>T (n.-49+28414G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
gnomAD v4
22g.42692383C>GCA2657077498A4GALT,CYB5R3c.-49+28414G>C (n.-49+28414G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
gnomAD v4
22g.42692383C>TCA2657077499A4GALT,CYB5R3c.-49+28414G>A (n.-49+28414G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
gnomAD v4
22g.42692387_42692388insCCCCCCCA2819075997A4GALT,CYB5R3c.-49+28414_-49+28415insGGGGGG (n.-49+28414_-49+28415insGGGGGG)
c.*507_*508insGGGGGG (n.*507_*508insGGGGGG)
22g.42692387dupCA2657077491A4GALT,CYB5R3c.-49+28414dup (n.-49+28414dup)
c.*507dup (n.*507dup)
gnomAD v4
22g.42692387delCA2657077494A4GALT,CYB5R3c.-49+28414del (n.-49+28414del)
c.*507del (n.*507del)
gnomAD v4
22g.42692384C>ACA753381847A4GALT,CYB5R3c.-49+28413G>T (n.-49+28413G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692384C=CA2406869696A4GALT,CYB5R3c.-49+28413G= (n.-49+28413G=)
c.*506G= (n.*506G=)
22g.42692384C>TCA753381850A4GALT,CYB5R3c.-49+28413G>A (n.-49+28413G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692385C>ACA2657077508A4GALT,CYB5R3c.-49+28412G>T (n.-49+28412G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
gnomAD v4
22g.42692385C>TCA2657077509A4GALT,CYB5R3c.-49+28412G>A (n.-49+28412G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
gnomAD v4
22g.42692386C>ACA2657077510A4GALT,CYB5R3c.-49+28411G>T (n.-49+28411G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
gnomAD v4
22g.42692387C>ACA324731649A4GALT,CYB5R3c.-49+28410G>T (n.-49+28410G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692387C=CA2406869697A4GALT,CYB5R3c.-49+28410G= (n.-49+28410G=)
c.*503G= (n.*503G=)
22g.42692387C>GCA2406869698A4GALT,CYB5R3c.-49+28410G>C (n.-49+28410G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692387C>TCA2657077512A4GALT,CYB5R3c.-49+28410G>A (n.-49+28410G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
gnomAD v4
22g.42692388delCA2657077519A4GALT,CYB5R3c.-49+28409del (n.-49+28409del)
c.*502del (n.*502del)
gnomAD v4
22g.42692388A=CA2406869699A4GALT,CYB5R3c.-49+28409T= (n.-49+28409T=)
c.*502T= (n.*502T=)
22g.42692388A>CCA639502720A4GALT,CYB5R3c.-49+28409T>G (n.-49+28409T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692389C>ACA2406869702A4GALT,CYB5R3c.-49+28408G>T (n.-49+28408G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692389C=CA2406869701A4GALT,CYB5R3c.-49+28408G= (n.-49+28408G=)
c.*501G= (n.*501G=)
22g.42692389C>TCA2406869700A4GALT,CYB5R3c.-49+28408G>A (n.-49+28408G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692394dupCA639502721A4GALT,CYB5R3c.-49+28408dup (n.-49+28408dup)
c.*501dup (n.*501dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692392_42692394dupCA2657077532A4GALT,CYB5R3c.-49+28406_-49+28408dup (n.-49+28406_-49+28408dup)
c.*499_*501dup (n.*499_*501dup)
gnomAD v4
22g.42692394delCA2657077528A4GALT,CYB5R3c.-49+28408del (n.-49+28408del)
c.*501del (n.*501del)
gnomAD v4
22g.42692390C>ACA2657077534A4GALT,CYB5R3c.-49+28407G>T (n.-49+28407G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
gnomAD v4
22g.42692390C=CA2406869703A4GALT,CYB5R3c.-49+28407G= (n.-49+28407G=)
c.*500G= (n.*500G=)
22g.42692390C>GCA1025981997A4GALT,CYB5R3c.-49+28407G>C (n.-49+28407G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692390C>TCA2406869704A4GALT,CYB5R3c.-49+28407G>A (n.-49+28407G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692391C>ACA2657077538A4GALT,CYB5R3c.-49+28406G>T (n.-49+28406G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
gnomAD v4
22g.42692391C=CA2406869705A4GALT,CYB5R3c.-49+28406G= (n.-49+28406G=)
c.*499G= (n.*499G=)
22g.42692391C>TCA324731652A4GALT,CYB5R3c.-49+28406G>A (n.-49+28406G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692392C>GCA2657077540A4GALT,CYB5R3c.-49+28405G>C (n.-49+28405G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
gnomAD v4
22g.42692392C>TCA2657077542A4GALT,CYB5R3c.-49+28405G>A (n.-49+28405G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
gnomAD v4
22g.42692393C>ACA2657077545A4GALT,CYB5R3c.-49+28404G>T (n.-49+28404G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
gnomAD v4
22g.42692393C=CA2406869706A4GALT,CYB5R3c.-49+28404G= (n.-49+28404G=)
c.*497G= (n.*497G=)
22g.42692393C>TCA753381855A4GALT,CYB5R3c.-49+28404G>A (n.-49+28404G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692394C>ACA2657077548A4GALT,CYB5R3c.-49+28403G>T (n.-49+28403G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
gnomAD v4
22g.42692394C=CA2406869707A4GALT,CYB5R3c.-49+28403G= (n.-49+28403G=)
c.*496G= (n.*496G=)
22g.42692394C>GCA2738158390A4GALT,CYB5R3c.-49+28403G>C (n.-49+28403G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
dbSNP
22g.42692394C>TCA639502722A4GALT,CYB5R3c.-49+28403G>A (n.-49+28403G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692395G>ACA324731655A4GALT,CYB5R3c.-49+28402C>T (n.-49+28402C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692395G>CCA639502723A4GALT,CYB5R3c.-49+28402C>G (n.-49+28402C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692395G=CA2406869708A4GALT,CYB5R3c.-49+28402C= (n.-49+28402C=)
c.*495C= (n.*495C=)
22g.42692395G>TCA2657077555A4GALT,CYB5R3c.-49+28402C>A (n.-49+28402C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
gnomAD v4
22g.42692396C>ACA2580686033A4GALT,CYB5R3c.-49+28401G>T (n.-49+28401G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
gnomAD v4
22g.42692396C=CA2406869709A4GALT,CYB5R3c.-49+28401G= (n.-49+28401G=)
c.*494G= (n.*494G=)
22g.42692396C>GCA2580686032A4GALT,CYB5R3c.-49+28401G>C (n.-49+28401G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
22g.42692396C>TCA324731659A4GALT,CYB5R3c.-49+28401G>A (n.-49+28401G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692396_42692397insCACA2657077564A4GALT,CYB5R3c.-49+28400_-49+28401insTG (n.-49+28400_-49+28401insTG)
c.*493_*494insTG (n.*493_*494insTG)
gnomAD v4
22g.42692397G>ACA324731662A4GALT,CYB5R3c.-49+28400C>T (n.-49+28400C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692397G>CCA1025981998A4GALT,CYB5R3c.-49+28400C>G (n.-49+28400C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692397G=CA2406869710A4GALT,CYB5R3c.-49+28400C= (n.-49+28400C=)
c.*493C= (n.*493C=)
22g.42692397G>TCA2657077566A4GALT,CYB5R3c.-49+28400C>A (n.-49+28400C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
gnomAD v4
22g.42692398A>CCA1025981999A4GALT,CYB5R3c.-49+28399T>G (n.-49+28399T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692398A>GCA2657077573A4GALT,CYB5R3c.-49+28399T>C (n.-49+28399T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
gnomAD v4
22g.42692398A>TCA2657077570A4GALT,CYB5R3c.-49+28399T>A (n.-49+28399T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
gnomAD v4
22g.42692399A>CCA2657077575A4GALT,CYB5R3c.-49+28398T>G (n.-49+28398T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
gnomAD v4
22g.42692399A>GCA2657077577A4GALT,CYB5R3c.-49+28398T>C (n.-49+28398T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
gnomAD v4
22g.42692400A>CCA2657077580A4GALT,CYB5R3c.-49+28397T>G (n.-49+28397T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
gnomAD v4
22g.42692400A>GCA2657077581A4GALT,CYB5R3c.-49+28397T>C (n.-49+28397T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
gnomAD v4
22g.42692400A>TCA2657077582A4GALT,CYB5R3c.-49+28397T>A (n.-49+28397T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
gnomAD v4
22g.42692401G>ACA2657077589A4GALT,CYB5R3c.-49+28396C>T (n.-49+28396C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
gnomAD v4
22g.42692401G>CCA2657077590A4GALT,CYB5R3c.-49+28396C>G (n.-49+28396C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
gnomAD v4
22g.42692401G=CA2406869711A4GALT,CYB5R3c.-49+28396C= (n.-49+28396C=)
c.*489C= (n.*489C=)
22g.42692401G>TCA324731665A4GALT,CYB5R3c.-49+28396C>A (n.-49+28396C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692403_42692405delCA2657077587A4GALT,CYB5R3c.-49+28394_-49+28396del (n.-49+28394_-49+28396del)
c.*487_*489del (n.*487_*489del)
gnomAD v4
22g.42692402A>CCA2657077596A4GALT,CYB5R3c.-49+28395T>G (n.-49+28395T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
gnomAD v4
22g.42692402A>GCA2657077598A4GALT,CYB5R3c.-49+28395T>C (n.-49+28395T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
gnomAD v4
22g.42692402A>TCA2657077599A4GALT,CYB5R3c.-49+28395T>A (n.-49+28395T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
gnomAD v4
22g.42692403G>ACA2657077606A4GALT,CYB5R3c.-49+28394C>T (n.-49+28394C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
gnomAD v4
22g.42692403G>CCA2657077601A4GALT,CYB5R3c.-49+28394C>G (n.-49+28394C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
gnomAD v4
22g.42692403G>TCA2657077605A4GALT,CYB5R3c.-49+28394C>A (n.-49+28394C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
gnomAD v4
22g.42692404G>CCA2657077609A4GALT,CYB5R3c.-49+28393C>G (n.-49+28393C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
gnomAD v4
22g.42692405A=CA2406869712A4GALT,CYB5R3c.-49+28392T= (n.-49+28392T=)
c.*485T= (n.*485T=)
22g.42692405A>CCA2657077613A4GALT,CYB5R3c.-49+28392T>G (n.-49+28392T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
gnomAD v4
22g.42692405A>GCA324731682A4GALT,CYB5R3c.-49+28392T>C (n.-49+28392T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.42692405A>TCA2657077617A4GALT,CYB5R3c.-49+28392T>A (n.-49+28392T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
gnomAD v4
22g.42692406A>CCA2657077620A4GALT,CYB5R3c.-49+28391T>G (n.-49+28391T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
gnomAD v4
22g.42692406A>GCA2657077621A4GALT,CYB5R3c.-49+28391T>C (n.-49+28391T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
gnomAD v4
22g.42692407C>ACA753381865A4GALT,CYB5R3c.-49+28390G>T (n.-49+28390G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692407C=CA2406869713A4GALT,CYB5R3c.-49+28390G= (n.-49+28390G=)
c.*483G= (n.*483G=)
22g.42692407C>GCA2657077624A4GALT,CYB5R3c.-49+28390G>C (n.-49+28390G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
gnomAD v4
22g.42692407C>TCA324731683A4GALT,CYB5R3c.-49+28390G>A (n.-49+28390G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692408C>ACA1025982000A4GALT,CYB5R3c.-49+28389G>T (n.-49+28389G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42692408C=CA2406869714A4GALT,CYB5R3c.-49+28389G= (n.-49+28389G=)
c.*482G= (n.*482G=)

Number of alleles fetched