Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42692273_42692324del | CA2657076933 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28479_-49+28530del (n.-49+28479_-49+28530del) c.*572_*623del (n.*572_*623del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692308C>A | CA2657077084 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28489G>T (n.-49+28489G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692308C>T | CA2657077086 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28489G>A (n.-49+28489G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692309A= | CA2406869655 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28488T= (n.-49+28488T=) c.*581T= (n.*581T=) | |
22 | g.42692309A>C | CA2406869656 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28488T>G (n.-49+28488T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692312A>C | CA2657077093 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28485T>G (n.-49+28485T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692312A>G | CA2657077094 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28485T>C (n.-49+28485T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692313G>A | CA324731609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28484C>T (n.-49+28484C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692313G= | CA2406869657 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28484C= (n.-49+28484C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
22 | g.42692313G>T | CA2657077097 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28484C>A (n.-49+28484C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692313_42692317delinsGGGGC | CA2406869658 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28480_-49+28484delinsGCCCC (n.-49+28480_-49+28484delinsGCCCC) c.*573_*577delinsGCCCC (n.*573_*577delinsGCCCC) | |
22 | g.42692314G>A | CA753381786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28483C>T (n.-49+28483C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692314G= | CA2406869659 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28483C= (n.-49+28483C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
22 | g.42692314_42692317del | CA753381781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28480_-49+28483del (n.-49+28480_-49+28483del) c.*573_*576del (n.*573_*576del) | dbSNP |
22 | g.42692315G>A | CA2657077106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28482C>T (n.-49+28482C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692315G>C | CA324731612 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28482C>G (n.-49+28482C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692315G= | CA2406869660 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28482C= (n.-49+28482C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
22 | g.42692315G>T | CA2657077108 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28482C>A (n.-49+28482C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692316G>A | CA753381788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28481C>T (n.-49+28481C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692316G= | CA2406869661 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28481C= (n.-49+28481C=) c.*574C= (n.*574C=) | |
22 | g.42692317C>A | CA2657077110 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28480G>T (n.-49+28480G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692317C>T | CA2657077112 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28480G>A (n.-49+28480G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692318T>G | CA2657077115 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28479A>C (n.-49+28479A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692319G>A | CA2657077116 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28478C>T (n.-49+28478C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692319G>C | CA2657077117 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28478C>G (n.-49+28478C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692319G>T | CA2657077118 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28478C>A (n.-49+28478C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692320C>A | CA2657077126 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28477G>T (n.-49+28477G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692320C>T | CA2657077123 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28477G>A (n.-49+28477G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692324del | CA2657077124 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28477del (n.-49+28477del) c.*570del (n.*570del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692321C>T | CA2657077128 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28476G>A (n.-49+28476G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692322C>A | CA2657077130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28475G>T (n.-49+28475G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692323C>A | CA2657077131 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28474G>T (n.-49+28474G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692323C>T | CA2657077132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28474G>A (n.-49+28474G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692324C>A | CA2657077133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28473G>T (n.-49+28473G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692324C= | CA2406869662 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28473G= (n.-49+28473G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
22 | g.42692324C>T | CA324731616 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28473G>A (n.-49+28473G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692325A>C | CA2657077137 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28472T>G (n.-49+28472T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692327del | CA2657077136 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28472del (n.-49+28472del) c.*565del (n.*565del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692326A= | CA2406869663 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28471T= (n.-49+28471T=) c.*564T= (n.*564T=) | |
22 | g.42692326A>C | CA2657077138 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28471T>G (n.-49+28471T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692326A>G | CA1025981991 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28471T>C (n.-49+28471T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692326A>T | CA2657077139 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28471T>A (n.-49+28471T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692327A>T | CA2657077141 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28470T>A (n.-49+28470T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692328C>A | CA2657077144 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28469G>T (n.-49+28469G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692328C= | CA2406869664 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28469G= (n.-49+28469G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
22 | g.42692328C>T | CA324731620 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28469G>A (n.-49+28469G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692329G>A | CA324731623 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28468C>T (n.-49+28468C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692329G>C | CA753381793 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28468C>G (n.-49+28468C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692329G= | CA2406869665 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28468C= (n.-49+28468C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
22 | g.42692329G>T | CA2657077154 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28468C>A (n.-49+28468C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692330G>A | CA2406869667 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28467C>T (n.-49+28467C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692330G= | CA2406869666 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28467C= (n.-49+28467C=) c.*560C= (n.*560C=) | |
22 | g.42692330G>T | CA2657077161 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28467C>A (n.-49+28467C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692331C>A | CA2657077163 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28466G>T (n.-49+28466G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692332T>C | CA2657077166 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28465A>G (n.-49+28465A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692332T>G | CA2657077168 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28465A>C (n.-49+28465A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692333C>A | CA2657077172 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28464G>T (n.-49+28464G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692334C>T | CA2657077173 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28463G>A (n.-49+28463G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692335C>A | CA2657077178 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28462G>T (n.-49+28462G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692335C= | CA2406869668 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28462G= (n.-49+28462G=) c.*555G= (n.*555G=) | |
22 | g.42692335C>G | CA753381799 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28462G>C (n.-49+28462G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) | dbSNP |
22 | g.42692335C>T | CA2657077180 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28462G>A (n.-49+28462G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692336C>A | CA2657077185 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28461G>T (n.-49+28461G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692336C>T | CA2657077187 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28461G>A (n.-49+28461G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692337A>C | CA2657077188 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28460T>G (n.-49+28460T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692337A>G | CA2590747866 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28460T>C (n.-49+28460T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692338G>A | CA2406869670 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28459C>T (n.-49+28459C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692338G= | CA2406869669 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28459C= (n.-49+28459C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
22 | g.42692338G>T | CA2657077205 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28459C>A (n.-49+28459C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692339G>A | CA2657077207 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28458C>T (n.-49+28458C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692339G>T | CA2657077208 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28458C>A (n.-49+28458C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692340C>A | CA2657077209 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28457G>T (n.-49+28457G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692340C>G | CA2657077210 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28457G>C (n.-49+28457G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692340C>T | CA2657077211 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28457G>A (n.-49+28457G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692341del | CA2657077214 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28456del (n.-49+28456del) c.*549del (n.*549del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692341T>C | CA2657077213 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28456A>G (n.-49+28456A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692342G>A | CA2406869672 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28455C>T (n.-49+28455C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692342G>C | CA2657077217 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28455C>G (n.-49+28455C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692342G= | CA2406869671 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28455C= (n.-49+28455C=) c.*548C= (n.*548C=) | |
22 | g.42692342G>T | CA2657077219 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28455C>A (n.-49+28455C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692343del | CA2657077216 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28455del (n.-49+28455del) c.*548del (n.*548del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692343G>A | CA2657077222 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28454C>T (n.-49+28454C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692343G>T | CA2657077223 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28454C>A (n.-49+28454C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692344C>A | CA2657077224 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28453G>T (n.-49+28453G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692344C= | CA2406869673 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28453G= (n.-49+28453G=) c.*546G= (n.*546G=) | |
22 | g.42692344C>G | CA2657077225 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28453G>C (n.-49+28453G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692344C>T | CA753381800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28453G>A (n.-49+28453G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692345A>C | CA2657077228 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28452T>G (n.-49+28452T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692345A>G | CA2657077230 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28452T>C (n.-49+28452T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692345A>T | CA2657077234 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28452T>A (n.-49+28452T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692346C>A | CA2657077270 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28451G>T (n.-49+28451G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692346C>T | CA2657077272 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28451G>A (n.-49+28451G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692347T>A | CA2657077274 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28450A>T (n.-49+28450A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692347T>C | CA2657077275 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28450A>G (n.-49+28450A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692348T>C | CA2657077277 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28449A>G (n.-49+28449A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692348T>G | CA2657077280 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28449A>C (n.-49+28449A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692349C= | CA2406869674 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28448G= (n.-49+28448G=) c.*541G= (n.*541G=) | |
22 | g.42692349C>T | CA753381803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28448G>A (n.-49+28448G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) | dbSNP |
22 | g.42692350del | CA2657077281 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28447del (n.-49+28447del) c.*540del (n.*540del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692350T>C | CA2657077282 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28447A>G (n.-49+28447A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692351G>A | CA2657077283 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28446C>T (n.-49+28446C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692351G>C | CA2657077285 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28446C>G (n.-49+28446C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692351G>T | CA2657077284 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28446C>A (n.-49+28446C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692352G>C | CA2657077287 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28445C>G (n.-49+28445C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692352G>T | CA2657077288 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28445C>A (n.-49+28445C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692353G>A | CA2657077289 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C>T (n.-49+28444C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692353G>C | CA324731627 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C>G (n.-49+28444C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692353G= | CA2406869675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C= (n.-49+28444C=) c.*537C= (n.*537C=) | |
22 | g.42692353G>T | CA2657077292 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28444C>A (n.-49+28444C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692354C>A | CA2657077295 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28443G>T (n.-49+28443G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692354C>G | CA2657077298 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28443G>C (n.-49+28443G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692354C>T | CA2657077299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28443G>A (n.-49+28443G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692355C>A | CA2657077303 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28442G>T (n.-49+28442G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692356T>C | CA2657077304 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28441A>G (n.-49+28441A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692357C>A | CA2657077310 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28440G>T (n.-49+28440G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692357C>G | CA2657077307 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28440G>C (n.-49+28440G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692357C>T | CA2657077308 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28440G>A (n.-49+28440G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692358T>C | CA2657077316 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28439A>G (n.-49+28439A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692358dup | CA2657077314 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28439dup (n.-49+28439dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692358_42692359insC | CA2657077359 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438_-49+28439insG (n.-49+28438_-49+28439insG) c.*531_*532insG (n.*531_*532insG) | gnomAD v4 |
22 | g.42692359G>A | CA2657077362 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C>T (n.-49+28438C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692359G>C | CA2657077363 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C>G (n.-49+28438C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692359G= | CA2406869676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C= (n.-49+28438C=) c.*531C= (n.*531C=) | |
22 | g.42692359G>T | CA2657077364 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438C>A (n.-49+28438C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692359dup | CA2657077361 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28438dup (n.-49+28438dup) c.*531dup (n.*531dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692359_42692360insA | CA2819075993 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437_-49+28438insT (n.-49+28437_-49+28438insT) c.*530_*531insT (n.*530_*531insT) | |
22 | g.42692359_42692360insT | CA2657077378 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437_-49+28438insA (n.-49+28437_-49+28438insA) c.*530_*531insA (n.*530_*531insA) | gnomAD v4 |
22 | g.42692360C>A | CA2657077383 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437G>T (n.-49+28437G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692360C>T | CA2657077384 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437G>A (n.-49+28437G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692363dup | CA324731633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437dup (n.-49+28437dup) c.*530dup (n.*530dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42692363del | CA2738133318 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28437del (n.-49+28437del) c.*530del (n.*530del) | dbSNP |
22 | g.42692364_42692386del | CA2657077379 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415_-49+28437del (n.-49+28415_-49+28437del) c.*508_*530del (n.*508_*530del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692361C>A | CA2657077392 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G>T (n.-49+28436G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692361C= | CA2406869677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G= (n.-49+28436G=) c.*529G= (n.*529G=) | |
22 | g.42692361C>G | CA2406869678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G>C (n.-49+28436G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) | dbSNP |
22 | g.42692361C>T | CA2657077391 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28436G>A (n.-49+28436G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692361_42692362insA | CA2657077395 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28435_-49+28436insT (n.-49+28435_-49+28436insT) c.*528_*529insT (n.*528_*529insT) | gnomAD v4 |
22 | g.42692362C>A | CA2657077396 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28435G>T (n.-49+28435G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692362C= | CA2406869679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28435G= (n.-49+28435G=) c.*528G= (n.*528G=) | |
22 | g.42692362_42692363insA | CA2657077400 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28434_-49+28435insT (n.-49+28434_-49+28435insT) c.*527_*528insT (n.*527_*528insT) | gnomAD v4 |
22 | g.42692363C>A | CA2657077402 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28434G>T (n.-49+28434G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692363C= | CA2406869680 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28434G= (n.-49+28434G=) c.*527G= (n.*527G=) | |
22 | g.42692364_42692365dup | CA324731637 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433_-49+28434dup (n.-49+28433_-49+28434dup) c.*526_*527dup (n.*526_*527dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692363_42692364insT | CA2406869682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433_-49+28434insA (n.-49+28433_-49+28434insA) c.*526_*527insA (n.*526_*527insA) | dbSNP |
22 | g.42692364A= | CA2406869681 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433T= (n.-49+28433T=) c.*526T= (n.*526T=) | |
22 | g.42692364A>C | CA324731646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433T>G (n.-49+28433T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692364A>T | CA2657077412 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433T>A (n.-49+28433T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692364dup | CA514810955 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28433dup (n.-49+28433dup) c.*526dup (n.*526dup) | |
22 | g.42692364_42692366del | CA2566248646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431_-49+28433del (n.-49+28431_-49+28433del) c.*524_*526del (n.*524_*526del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692364_42692365insGT | CA2819075995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28432_-49+28433insAC (n.-49+28432_-49+28433insAC) c.*525_*526insAC (n.*525_*526insAC) | |
22 | g.42692365C>A | CA2657077416 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28432G>T (n.-49+28432G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692366T>A | CA1025981992 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A>T (n.-49+28431A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692366T>C | CA1025981993 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A>G (n.-49+28431A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692366T>G | CA2657077418 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A>C (n.-49+28431A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692366T= | CA2406869683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28431A= (n.-49+28431A=) c.*524A= (n.*524A=) | |
22 | g.42692367C>A | CA2657077421 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28430G>T (n.-49+28430G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692367C>G | CA2657077422 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28430G>C (n.-49+28430G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692367C>T | CA2657077423 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28430G>A (n.-49+28430G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692368A>C | CA2657077433 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28429T>G (n.-49+28429T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692368A>G | CA2657077431 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28429T>C (n.-49+28429T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692368A>T | CA2657077430 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28429T>A (n.-49+28429T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692369G>A | CA2657077438 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C>T (n.-49+28428C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692369G>C | CA753381811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C>G (n.-49+28428C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692369G= | CA2406869684 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C= (n.-49+28428C=) c.*521C= (n.*521C=) | |
22 | g.42692369G>T | CA2657077441 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28428C>A (n.-49+28428C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692369_42692383del | CA2550323837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414_-49+28428del (n.-49+28414_-49+28428del) c.*507_*521del (n.*507_*521del) | |
22 | g.42692370T>A | CA2406869686 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A>T (n.-49+28427A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) | dbSNP |
22 | g.42692370T>C | CA2657077445 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A>G (n.-49+28427A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692370T>G | CA2657077446 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A>C (n.-49+28427A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692370T= | CA2406869685 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28427A= (n.-49+28427A=) c.*520A= (n.*520A=) | |
22 | g.42692371C>A | CA753381829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28426G>T (n.-49+28426G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692371C= | CA2406869687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28426G= (n.-49+28426G=) c.*519G= (n.*519G=) | |
22 | g.42692371C>G | CA2657077447 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28426G>C (n.-49+28426G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692372C>A | CA2657077448 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28425G>T (n.-49+28425G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692372C>T | CA2657077449 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28425G>A (n.-49+28425G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692373C>A | CA2657077451 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28424G>T (n.-49+28424G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692374T>C | CA639502718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28423A>G (n.-49+28423A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692374T= | CA2406869688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28423A= (n.-49+28423A=) c.*516A= (n.*516A=) | |
22 | g.42692375G>A | CA2657077457 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28422C>T (n.-49+28422C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692375G>C | CA2657077456 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28422C>G (n.-49+28422C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692375G>T | CA2657077455 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28422C>A (n.-49+28422C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692376T>A | CA2657077464 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28421A>T (n.-49+28421A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692376T>C | CA2657077458 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28421A>G (n.-49+28421A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692376T>G | CA2657077460 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28421A>C (n.-49+28421A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692377T>C | CA2657077465 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28420A>G (n.-49+28420A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692377T>G | CA2552349425 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28420A>C (n.-49+28420A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692378G>A | CA2657077467 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28419C>T (n.-49+28419C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692378G>C | CA2657077468 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28419C>G (n.-49+28419C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692378G>T | CA2657077469 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28419C>A (n.-49+28419C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692379A= | CA2406869689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T= (n.-49+28418T=) c.*511T= (n.*511T=) | |
22 | g.42692379A>C | CA1025981994 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T>G (n.-49+28418T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692379A>G | CA2657077471 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T>C (n.-49+28418T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692379A>T | CA2406869690 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28418T>A (n.-49+28418T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692380C>A | CA2406869692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417G>T (n.-49+28417G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692380C= | CA2406869693 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417G= (n.-49+28417G=) c.*510G= (n.*510G=) | |
22 | g.42692380C>T | CA2406869691 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417G>A (n.-49+28417G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692381del | CA2657077477 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28417del (n.-49+28417del) c.*510del (n.*510del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692381C>A | CA2657077483 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G>T (n.-49+28416G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692381C= | CA2406869694 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G= (n.-49+28416G=) c.*509G= (n.*509G=) | |
22 | g.42692381C>G | CA1025981995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G>C (n.-49+28416G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692381C>T | CA2657077484 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28416G>A (n.-49+28416G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692382T>A | CA2657077487 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A>T (n.-49+28415A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692382T>C | CA639502719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A>G (n.-49+28415A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692382T>G | CA1025981996 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A>C (n.-49+28415A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692382T= | CA2406869695 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28415A= (n.-49+28415A=) c.*508A= (n.*508A=) | |
22 | g.42692383C>A | CA2657077496 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414G>T (n.-49+28414G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692383C>G | CA2657077498 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414G>C (n.-49+28414G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692383C>T | CA2657077499 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414G>A (n.-49+28414G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692387_42692388insCCCCCC | CA2819075997 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414_-49+28415insGGGGGG (n.-49+28414_-49+28415insGGGGGG) c.*507_*508insGGGGGG (n.*507_*508insGGGGGG) | |
22 | g.42692387dup | CA2657077491 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414dup (n.-49+28414dup) c.*507dup (n.*507dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692387del | CA2657077494 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28414del (n.-49+28414del) c.*507del (n.*507del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692384C>A | CA753381847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28413G>T (n.-49+28413G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692384C= | CA2406869696 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28413G= (n.-49+28413G=) c.*506G= (n.*506G=) | |
22 | g.42692384C>T | CA753381850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28413G>A (n.-49+28413G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692385C>A | CA2657077508 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28412G>T (n.-49+28412G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692385C>T | CA2657077509 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28412G>A (n.-49+28412G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692386C>A | CA2657077510 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28411G>T (n.-49+28411G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692387C>A | CA324731649 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G>T (n.-49+28410G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692387C= | CA2406869697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G= (n.-49+28410G=) c.*503G= (n.*503G=) | |
22 | g.42692387C>G | CA2406869698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G>C (n.-49+28410G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692387C>T | CA2657077512 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28410G>A (n.-49+28410G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692388del | CA2657077519 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28409del (n.-49+28409del) c.*502del (n.*502del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692388A= | CA2406869699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28409T= (n.-49+28409T=) c.*502T= (n.*502T=) | |
22 | g.42692388A>C | CA639502720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28409T>G (n.-49+28409T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692389C>A | CA2406869702 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408G>T (n.-49+28408G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692389C= | CA2406869701 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408G= (n.-49+28408G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
22 | g.42692389C>T | CA2406869700 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408G>A (n.-49+28408G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692394dup | CA639502721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408dup (n.-49+28408dup) c.*501dup (n.*501dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692392_42692394dup | CA2657077532 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406_-49+28408dup (n.-49+28406_-49+28408dup) c.*499_*501dup (n.*499_*501dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42692394del | CA2657077528 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28408del (n.-49+28408del) c.*501del (n.*501del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692390C>A | CA2657077534 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G>T (n.-49+28407G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692390C= | CA2406869703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G= (n.-49+28407G=) c.*500G= (n.*500G=) | |
22 | g.42692390C>G | CA1025981997 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G>C (n.-49+28407G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692390C>T | CA2406869704 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28407G>A (n.-49+28407G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692391C>A | CA2657077538 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406G>T (n.-49+28406G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692391C= | CA2406869705 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406G= (n.-49+28406G=) c.*499G= (n.*499G=) | |
22 | g.42692391C>T | CA324731652 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28406G>A (n.-49+28406G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692392C>G | CA2657077540 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28405G>C (n.-49+28405G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692392C>T | CA2657077542 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28405G>A (n.-49+28405G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692393C>A | CA2657077545 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28404G>T (n.-49+28404G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692393C= | CA2406869706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28404G= (n.-49+28404G=) c.*497G= (n.*497G=) | |
22 | g.42692393C>T | CA753381855 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28404G>A (n.-49+28404G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692394C>A | CA2657077548 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G>T (n.-49+28403G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692394C= | CA2406869707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G= (n.-49+28403G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
22 | g.42692394C>G | CA2738158390 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G>C (n.-49+28403G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) | dbSNP |
22 | g.42692394C>T | CA639502722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28403G>A (n.-49+28403G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692395G>A | CA324731655 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C>T (n.-49+28402C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692395G>C | CA639502723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C>G (n.-49+28402C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692395G= | CA2406869708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C= (n.-49+28402C=) c.*495C= (n.*495C=) | |
22 | g.42692395G>T | CA2657077555 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28402C>A (n.-49+28402C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692396C>A | CA2580686033 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G>T (n.-49+28401G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692396C= | CA2406869709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G= (n.-49+28401G=) c.*494G= (n.*494G=) | |
22 | g.42692396C>G | CA2580686032 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G>C (n.-49+28401G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | |
22 | g.42692396C>T | CA324731659 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28401G>A (n.-49+28401G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692396_42692397insCA | CA2657077564 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400_-49+28401insTG (n.-49+28400_-49+28401insTG) c.*493_*494insTG (n.*493_*494insTG) | gnomAD v4 |
22 | g.42692397G>A | CA324731662 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C>T (n.-49+28400C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692397G>C | CA1025981998 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C>G (n.-49+28400C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692397G= | CA2406869710 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C= (n.-49+28400C=) c.*493C= (n.*493C=) | |
22 | g.42692397G>T | CA2657077566 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28400C>A (n.-49+28400C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692398A>C | CA1025981999 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28399T>G (n.-49+28399T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692398A>G | CA2657077573 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28399T>C (n.-49+28399T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692398A>T | CA2657077570 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28399T>A (n.-49+28399T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692399A>C | CA2657077575 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28398T>G (n.-49+28398T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692399A>G | CA2657077577 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28398T>C (n.-49+28398T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692400A>C | CA2657077580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28397T>G (n.-49+28397T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692400A>G | CA2657077581 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28397T>C (n.-49+28397T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692400A>T | CA2657077582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28397T>A (n.-49+28397T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692401G>A | CA2657077589 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C>T (n.-49+28396C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692401G>C | CA2657077590 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C>G (n.-49+28396C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692401G= | CA2406869711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C= (n.-49+28396C=) c.*489C= (n.*489C=) | |
22 | g.42692401G>T | CA324731665 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28396C>A (n.-49+28396C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692403_42692405del | CA2657077587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394_-49+28396del (n.-49+28394_-49+28396del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) | gnomAD v4 |
22 | g.42692402A>C | CA2657077596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28395T>G (n.-49+28395T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692402A>G | CA2657077598 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28395T>C (n.-49+28395T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692402A>T | CA2657077599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28395T>A (n.-49+28395T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692403G>A | CA2657077606 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394C>T (n.-49+28394C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42692403G>C | CA2657077601 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394C>G (n.-49+28394C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692403G>T | CA2657077605 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28394C>A (n.-49+28394C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692404G>C | CA2657077609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28393C>G (n.-49+28393C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692405A= | CA2406869712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T= (n.-49+28392T=) c.*485T= (n.*485T=) | |
22 | g.42692405A>C | CA2657077613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T>G (n.-49+28392T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692405A>G | CA324731682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T>C (n.-49+28392T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42692405A>T | CA2657077617 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28392T>A (n.-49+28392T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42692406A>C | CA2657077620 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28391T>G (n.-49+28391T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42692406A>G | CA2657077621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28391T>C (n.-49+28391T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692407C>A | CA753381865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G>T (n.-49+28390G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692407C= | CA2406869713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G= (n.-49+28390G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
22 | g.42692407C>G | CA2657077624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G>C (n.-49+28390G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42692407C>T | CA324731683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28390G>A (n.-49+28390G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692408C>A | CA1025982000 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28389G>T (n.-49+28389G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42692408C= | CA2406869714 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28389G= (n.-49+28389G=) c.*482G= (n.*482G=) |