| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42682830_42689520del | CA915950015 | CNTNAP1 | c.1_1629-1del c.-1020_1401-1del | ClinVar |
| 17 | g.42688128del | CA2637974521 | CNTNAP1 | c.1306+147del (n.1306+147del) n.721+147del c.1078+147del (n.1078+147del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688128A>G | CA2637974524 | CNTNAP1 | c.1306+147A>G (n.1306+147A>G) n.721+147A>G c.1078+147A>G (n.1078+147A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688129G>A | CA2260598686 | CNTNAP1 | c.1306+148G>A (n.1306+148G>A) n.721+148G>A c.1078+148G>A (n.1078+148G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42688129G= | CA2260598685 | CNTNAP1 | c.1306+148G= (n.1306+148G=) n.721+148G= c.1078+148G= (n.1078+148G=) | |
| 17 | g.42688129G>T | CA2637974525 | CNTNAP1 | c.1306+148G>T (n.1306+148G>T) n.721+148G>T c.1078+148G>T (n.1078+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688130G>A | CA2809529699 | CNTNAP1 | c.1306+149G>A (n.1306+149G>A) n.721+149G>A c.1078+149G>A (n.1078+149G>A) | |
| 17 | g.42688131T>A | CA2637974526 | CNTNAP1 | c.1306+150T>A (n.1306+150T>A) n.721+150T>A c.1078+150T>A (n.1078+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688131T>G | CA2637974527 | CNTNAP1 | c.1306+150T>G (n.1306+150T>G) n.721+150T>G c.1078+150T>G (n.1078+150T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688132G>A | CA626069167 | CNTNAP1 | c.1306+151G>A (n.1306+151G>A) n.721+151G>A c.1078+151G>A (n.1078+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688132G= | CA2260598687 | CNTNAP1 | c.1306+151G= (n.1306+151G=) n.721+151G= c.1078+151G= (n.1078+151G=) | |
| 17 | g.42688132G>T | CA2535651828 | CNTNAP1 | c.1306+151G>T (n.1306+151G>T) n.721+151G>T c.1078+151G>T (n.1078+151G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688133G>A | CA2637974528 | CNTNAP1 | c.1306+152G>A (n.1306+152G>A) n.721+152G>A c.1078+152G>A (n.1078+152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42688135A= | CA2260598689 | CNTNAP1 | c.1306+154A= (n.1306+154A=) n.721+154A= c.1078+154A= (n.1078+154A=) | |
| 17 | g.42688135A>G | CA2260598688 | CNTNAP1 | c.1306+154A>G (n.1306+154A>G) n.721+154A>G c.1078+154A>G (n.1078+154A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688139G>A | CA626069168 | CNTNAP1 | c.1306+158G>A (n.1306+158G>A) n.721+158G>A c.1078+158G>A (n.1078+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688139G= | CA2260598690 | CNTNAP1 | c.1306+158G= (n.1306+158G=) n.721+158G= c.1078+158G= (n.1078+158G=) | |
| 17 | g.42688139G>T | CA2260598691 | CNTNAP1 | c.1306+158G>T (n.1306+158G>T) n.721+158G>T c.1078+158G>T (n.1078+158G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688140C>A | CA290793241 | CNTNAP1 | c.1306+159C>A (n.1306+159C>A) n.721+159C>A c.1078+159C>A (n.1078+159C>A) | dbSNP |
| 17 | g.42688140C= | CA2260598692 | CNTNAP1 | c.1306+159C= (n.1306+159C=) n.721+159C= c.1078+159C= (n.1078+159C=) | |
| 17 | g.42688141T>C | CA2260598694 | CNTNAP1 | c.1306+160T>C (n.1306+160T>C) n.721+160T>C c.1078+160T>C (n.1078+160T>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688141T= | CA2260598693 | CNTNAP1 | c.1306+160T= (n.1306+160T=) n.721+160T= c.1078+160T= (n.1078+160T=) | |
| 17 | g.42688142A>G | CA2733741228 | CNTNAP1 | c.1306+161A>G (n.1306+161A>G) n.721+161A>G c.1078+161A>G (n.1078+161A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688143G>A | CA2260598696 | CNTNAP1 | c.1306+162G>A (n.1306+162G>A) n.721+162G>A c.1078+162G>A (n.1078+162G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42688143G>C | CA2260598697 | CNTNAP1 | c.1306+162G>C (n.1306+162G>C) n.721+162G>C c.1078+162G>C (n.1078+162G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688143G= | CA2260598695 | CNTNAP1 | c.1306+162G= (n.1306+162G=) n.721+162G= c.1078+162G= (n.1078+162G=) | |
| 17 | g.42688146G= | CA2260598698 | CNTNAP1 | c.1306+165G= (n.1306+165G=) n.721+165G= c.1078+165G= (n.1078+165G=) | |
| 17 | g.42688146G>T | CA2260598699 | CNTNAP1 | c.1306+165G>T (n.1306+165G>T) n.721+165G>T c.1078+165G>T (n.1078+165G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688147C= | CA2260598700 | CNTNAP1 | c.1306+166C= (n.1306+166C=) n.721+166C= c.1078+166C= (n.1078+166C=) | |
| 17 | g.42688147C>T | CA2260598701 | CNTNAP1 | c.1306+166C>T (n.1306+166C>T) n.721+166C>T c.1078+166C>T (n.1078+166C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688148A= | CA2260598702 | CNTNAP1 | c.1306+167A= (n.1306+167A=) n.721+167A= c.1078+167A= (n.1078+167A=) | |
| 17 | g.42688148A>C | CA2260598703 | CNTNAP1 | c.1306+167A>C (n.1306+167A>C) n.721+167A>C c.1078+167A>C (n.1078+167A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688149G>A | CA772117604 | CNTNAP1 | c.1306+168G>A (n.1306+168G>A) n.721+168G>A c.1078+168G>A (n.1078+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688149G>C | CA772117608 | CNTNAP1 | c.1306+168G>C (n.1306+168G>C) n.721+168G>C c.1078+168G>C (n.1078+168G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688149G= | CA2260598704 | CNTNAP1 | c.1306+168G= (n.1306+168G=) n.721+168G= c.1078+168G= (n.1078+168G=) | |
| 17 | g.42688149G>T | CA2260598705 | CNTNAP1 | c.1306+168G>T (n.1306+168G>T) n.721+168G>T c.1078+168G>T (n.1078+168G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688150T>G | CA2260598707 | CNTNAP1 | c.1306+169T>G (n.1306+169T>G) n.721+169T>G c.1078+169T>G (n.1078+169T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688150T= | CA2260598706 | CNTNAP1 | c.1306+169T= (n.1306+169T=) n.721+169T= c.1078+169T= (n.1078+169T=) | |
| 17 | g.42688151G>A | CA626069169 | CNTNAP1 | c.1306+170G>A (n.1306+170G>A) n.721+170G>A c.1078+170G>A (n.1078+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688151G= | CA2260598708 | CNTNAP1 | c.1306+170G= (n.1306+170G=) n.721+170G= c.1078+170G= (n.1078+170G=) | |
| 17 | g.42688151G>T | CA2526805614 | CNTNAP1 | c.1306+170G>T (n.1306+170G>T) n.721+170G>T c.1078+170G>T (n.1078+170G>T) | |
| 17 | g.42688152A= | CA2260598709 | CNTNAP1 | c.1306+171A= (n.1306+171A=) n.721+171A= c.1078+171A= (n.1078+171A=) | |
| 17 | g.42688152A>G | CA2260598710 | CNTNAP1 | c.1306+171A>G (n.1306+171A>G) n.721+171A>G c.1078+171A>G (n.1078+171A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688155A= | CA2260598711 | CNTNAP1 | c.1306+174A= (n.1306+174A=) n.721+174A= c.1078+174A= (n.1078+174A=) | |
| 17 | g.42688155A>C | CA2260598712 | CNTNAP1 | c.1306+174A>C (n.1306+174A>C) n.721+174A>C c.1078+174A>C (n.1078+174A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688155A>G | CA2260598713 | CNTNAP1 | c.1306+174A>G (n.1306+174A>G) n.721+174A>G c.1078+174A>G (n.1078+174A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688156G>A | CA290793243 | CNTNAP1 | c.1306+175G>A (n.1306+175G>A) n.721+175G>A c.1078+175G>A (n.1078+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688156G>C | CA772117612 | CNTNAP1 | c.1306+175G>C (n.1306+175G>C) n.721+175G>C c.1078+175G>C (n.1078+175G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688156G= | CA2260598714 | CNTNAP1 | c.1306+175G= (n.1306+175G=) n.721+175G= c.1078+175G= (n.1078+175G=) | |
| 17 | g.42688158C>A | CA772117613 | CNTNAP1 | c.1306+177C>A (n.1306+177C>A) n.721+177C>A c.1078+177C>A (n.1078+177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688158C= | CA2260598715 | CNTNAP1 | c.1306+177C= (n.1306+177C=) n.721+177C= c.1078+177C= (n.1078+177C=) | |
| 17 | g.42688158C>G | CA2260598716 | CNTNAP1 | c.1306+177C>G (n.1306+177C>G) n.721+177C>G c.1078+177C>G (n.1078+177C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688158C>T | CA290793244 | CNTNAP1 | c.1306+177C>T (n.1306+177C>T) n.721+177C>T c.1078+177C>T (n.1078+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688159G>A | CA290793248 | CNTNAP1 | c.1306+178G>A (n.1306+178G>A) n.721+178G>A c.1078+178G>A (n.1078+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688159G>C | CA290793245 | CNTNAP1 | c.1306+178G>C (n.1306+178G>C) n.721+178G>C c.1078+178G>C (n.1078+178G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688159G= | CA2260598717 | CNTNAP1 | c.1306+178G= (n.1306+178G=) n.721+178G= c.1078+178G= (n.1078+178G=) | |
| 17 | g.42688165G>C | CA2260598719 | CNTNAP1 | c.1306+184G>C (n.1306+184G>C) n.721+184G>C c.1078+184G>C (n.1078+184G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688165G= | CA2260598718 | CNTNAP1 | c.1306+184G= (n.1306+184G=) n.721+184G= c.1078+184G= (n.1078+184G=) | |
| 17 | g.42688168G>A | CA2809529700 | CNTNAP1 | c.1306+187G>A (n.1306+187G>A) n.721+187G>A c.1078+187G>A (n.1078+187G>A) | |
| 17 | g.42688169G>A | CA290793252 | CNTNAP1 | c.1306+188G>A (n.1306+188G>A) n.721+188G>A c.1078+188G>A (n.1078+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688169G= | CA2260598720 | CNTNAP1 | c.1306+188G= (n.1306+188G=) n.721+188G= c.1078+188G= (n.1078+188G=) | |
| 17 | g.42688170A= | CA2260598721 | CNTNAP1 | c.1306+189A= (n.1306+189A=) n.721+189A= c.1078+189A= (n.1078+189A=) | |
| 17 | g.42688170A>C | CA772117619 | CNTNAP1 | c.1306+189A>C (n.1306+189A>C) n.721+189A>C c.1078+189A>C (n.1078+189A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42688175G>A | CA2809529701 | CNTNAP1 | c.1306+194G>A (n.1306+194G>A) n.721+194G>A c.1078+194G>A (n.1078+194G>A) | |
| 17 | g.42688181T>C | CA772117621 | CNTNAP1 | c.1306+200T>C (n.1306+200T>C) n.721+200T>C c.1078+200T>C (n.1078+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688181T= | CA2260598722 | CNTNAP1 | c.1306+200T= (n.1306+200T=) n.721+200T= c.1078+200T= (n.1078+200T=) | |
| 17 | g.42688184del | CA2809529702 | CNTNAP1 | c.1306+203del (n.1306+203del) n.721+203del c.1078+203del (n.1078+203del) | |
| 17 | g.42688185A= | CA2260598723 | CNTNAP1 | c.1306+204A= (n.1306+204A=) n.721+204A= c.1078+204A= (n.1078+204A=) | |
| 17 | g.42688185A>T | CA290793254 | CNTNAP1 | c.1306+204A>T (n.1306+204A>T) n.721+204A>T c.1078+204A>T (n.1078+204A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688188_42688189delinsAG | CA2260598724 | CNTNAP1 | c.1306+207_1306+208delinsAG (n.1306+207_1306+208delinsAG) n.721+207_721+208delinsAG c.1078+207_1078+208delinsAG (n.1078+207_1078+208delinsAG) | |
| 17 | g.42688193del | CA919843618 | CNTNAP1 | c.1306+212del (n.1306+212del) n.721+212del c.1078+212del (n.1078+212del) | dbSNP |
| 17 | g.42688190G>A | CA2260598726 | CNTNAP1 | c.1306+209G>A (n.1306+209G>A) n.721+209G>A c.1078+209G>A (n.1078+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688190G= | CA2260598725 | CNTNAP1 | c.1306+209G= (n.1306+209G=) n.721+209G= c.1078+209G= (n.1078+209G=) | |
| 17 | g.42688191G>A | CA2260598728 | CNTNAP1 | c.1306+210G>A (n.1306+210G>A) n.721+210G>A c.1078+210G>A (n.1078+210G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42688191G= | CA2260598727 | CNTNAP1 | c.1306+210G= (n.1306+210G=) n.721+210G= c.1078+210G= (n.1078+210G=) | |
| 17 | g.42688194A>C | CA2532988184 | CNTNAP1 | c.1306+213A>C (n.1306+213A>C) n.721+213A>C c.1078+213A>C (n.1078+213A>C) | |
| 17 | g.42688207C= | CA2260598729 | CNTNAP1 | c.1306+226C= (n.1306+226C=) n.721+226C= c.1078+226C= (n.1078+226C=) | |
| 17 | g.42688207C>T | CA2260598730 | CNTNAP1 | c.1306+226C>T (n.1306+226C>T) n.721+226C>T c.1078+226C>T (n.1078+226C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688208T>C | CA290793257 | CNTNAP1 | c.1306+227T>C (n.1306+227T>C) n.721+227T>C c.1078+227T>C (n.1078+227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688208T= | CA2260598731 | CNTNAP1 | c.1306+227T= (n.1306+227T=) n.721+227T= c.1078+227T= (n.1078+227T=) | |
| 17 | g.42688209G= | CA2260598732 | CNTNAP1 | c.1306+228G= (n.1306+228G=) n.721+228G= c.1078+228G= (n.1078+228G=) | |
| 17 | g.42688209G>T | CA983843438 | CNTNAP1 | c.1306+228G>T (n.1306+228G>T) n.721+228G>T c.1078+228G>T (n.1078+228G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688210G>A | CA772117623 | CNTNAP1 | c.1306+229G>A (n.1306+229G>A) n.721+229G>A c.1078+229G>A (n.1078+229G>A) | dbSNP |
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| 17 | g.42688211T>C | CA2832813015 | CNTNAP1 | c.1306+230T>C (n.1306+230T>C) n.721+230T>C c.1078+230T>C (n.1078+230T>C) | |
| 17 | g.42688213_42688226dup | CA2809529703 | CNTNAP1 | c.1306+232_1307-236dup (n.1306+232_1307-236dup) n.721+232_722-236dup c.1078+232_1079-236dup (n.1078+232_1079-236dup) | |
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| 17 | g.42688218C>T | CA2260598735 | CNTNAP1 | c.1306+237C>T (n.1306+237C>T) n.721+237C>T c.1078+237C>T (n.1078+237C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42688219A= | CA2260598736 | CNTNAP1 | c.1306+238A= (n.1306+238A=) n.721+238A= c.1078+238A= (n.1078+238A=) | |
| 17 | g.42688219A>G | CA772117625 | CNTNAP1 | c.1306+238A>G (n.1306+238A>G) n.721+238A>G c.1078+238A>G (n.1078+238A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42688221T= | CA2260598737 | CNTNAP1 | c.1307-241T= (n.1307-241T=) n.722-241T= c.1079-241T= (n.1079-241T=) | |
| 17 | g.42688222_42688228dup | CA772117627 | CNTNAP1 | c.1307-240_1307-234dup (n.1307-240_1307-234dup) n.722-240_722-234dup c.1079-240_1079-234dup (n.1079-240_1079-234dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42688225A>G | CA2809529704 | CNTNAP1 | c.1307-237A>G (n.1307-237A>G) n.722-237A>G c.1079-237A>G (n.1079-237A>G) |