| 3 | g.42688067G>A | CA2665271179 | KLHL40 | c.1153-75G>A (n.1153-75G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688068C>A | CA2665271180 | KLHL40 | c.1153-74C>A (n.1153-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688068C>T | CA2665271181 | KLHL40 | c.1153-74C>T (n.1153-74C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688072G>A | CA1360457301 | KLHL40 | c.1153-70G>A (n.1153-70G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688072G= | CA1360457300 | KLHL40 | c.1153-70G= (n.1153-70G=)
| |
| 3 | g.42688074del | CA2665271182 | KLHL40 | c.1153-68del (n.1153-68del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688074G>A | CA2665271183 | KLHL40 | c.1153-68G>A (n.1153-68G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688074G= | CA1360457302 | KLHL40 | c.1153-68G= (n.1153-68G=)
| |
| 3 | g.42688074G>T | CA907252838 | KLHL40 | c.1153-68G>T (n.1153-68G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688075A>G | CA2665271184 | KLHL40 | c.1153-67A>G (n.1153-67A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688076C>T | CA2665271185 | KLHL40 | c.1153-66C>T (n.1153-66C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688077T>C | CA907252840 | KLHL40 | c.1153-65T>C (n.1153-65T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688077T= | CA1360457303 | KLHL40 | c.1153-65T= (n.1153-65T=)
| |
| 3 | g.42688078G>A | CA2665271186 | KLHL40 | c.1153-64G>A (n.1153-64G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688080G>T | CA2665271187 | KLHL40 | c.1153-62G>T (n.1153-62G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688082G>A | CA2665271188 | KLHL40 | c.1153-60G>A (n.1153-60G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688083G>A | CA907252844 | KLHL40 | c.1153-59G>A (n.1153-59G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688083G>C | CA1360457305 | KLHL40 | c.1153-59G>C (n.1153-59G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688083G= | CA1360457304 | KLHL40 | c.1153-59G= (n.1153-59G=)
| |
| 3 | g.42688084G>A | CA1047269722 | KLHL40 | c.1153-58G>A (n.1153-58G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688084G= | CA1360457306 | KLHL40 | c.1153-58G= (n.1153-58G=)
| |
| 3 | g.42688085G>A | CA2665271189 | KLHL40 | c.1153-57G>A (n.1153-57G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688085G>T | CA2665271190 | KLHL40 | c.1153-57G>T (n.1153-57G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688085_42688086delinsGC | CA1360457307 | KLHL40 | c.1153-57_1153-56delinsGC (n.1153-57_1153-56delinsGC)
| |
| 3 | g.42688086del | CA916879694 | KLHL40 | c.1153-56del (n.1153-56del)
| dbSNP |
| 3 | g.42688086C>A | CA2665271191 | KLHL40 | c.1153-56C>A (n.1153-56C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688086C>T | CA2665271192 | KLHL40 | c.1153-56C>T (n.1153-56C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688087T>C | CA2577563974 | KLHL40 | c.1153-55T>C (n.1153-55T>C)
| |
| 3 | g.42688089G>A | CA2665271193 | KLHL40 | c.1153-53G>A (n.1153-53G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688090G>A | CA2665271195 | KLHL40 | c.1153-52G>A (n.1153-52G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688090G>T | CA2665271194 | KLHL40 | c.1153-52G>T (n.1153-52G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688091C>A | CA2665271196 | KLHL40 | c.1153-51C>A (n.1153-51C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688092T>C | CA2577563975 | KLHL40 | c.1153-50T>C (n.1153-50T>C)
| |
| 3 | g.42688093G>A | CA74192771 | KLHL40 | c.1153-49G>A (n.1153-49G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688093G>C | CA1047269724 | KLHL40 | c.1153-49G>C (n.1153-49G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688093G= | CA1360457308 | KLHL40 | c.1153-49G= (n.1153-49G=)
| |
| 3 | g.42688095G>A | CA2665271197 | KLHL40 | c.1153-47G>A (n.1153-47G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688096G>A | CA542618086 | KLHL40 | c.1153-46G>A (n.1153-46G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688096G= | CA1360457309 | KLHL40 | c.1153-46G= (n.1153-46G=)
| |
| 3 | g.42688097C= | CA1360457310 | KLHL40 | c.1153-45C= (n.1153-45C=)
| |
| 3 | g.42688097C>G | CA74192775 | KLHL40 | c.1153-45C>G (n.1153-45C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688097C>T | CA2336825 | KLHL40 | c.1153-45C>T (n.1153-45C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688098T>A | CA2577563976 | KLHL40 | c.1153-44T>A (n.1153-44T>A)
| |
| 3 | g.42688098T>G | CA1047269729 | KLHL40 | c.1153-44T>G (n.1153-44T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688098dup | CA2554585650 | KLHL40 | c.1153-44dup (n.1153-44dup)
| |
| 3 | g.42688099G>A | CA1047269734 | KLHL40 | c.1153-43G>A (n.1153-43G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688099G= | CA1360457311 | KLHL40 | c.1153-43G= (n.1153-43G=)
| |
| 3 | g.42688099G>T | CA2665271198 | KLHL40 | c.1153-43G>T (n.1153-43G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688103del | CA2577563977 | KLHL40 | c.1153-39del (n.1153-39del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688100G>T | CA2577563978 | KLHL40 | c.1153-42G>T (n.1153-42G>T)
| |
| 3 | g.42688101G>A | CA2665271199 | KLHL40 | c.1153-41G>A (n.1153-41G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688102G>A | CA2577563979 | KLHL40 | c.1153-40G>A (n.1153-40G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688103G>A | CA2665271200 | KLHL40 | c.1153-39G>A (n.1153-39G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688105G>T | CA2756002642 | KLHL40 | c.1153-37G>T (n.1153-37G>T)
| |
| 3 | g.42688106T>G | CA1047269737 | KLHL40 | c.1153-36T>G (n.1153-36T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688106T= | CA1360457313 | KLHL40 | c.1153-36T= (n.1153-36T=)
| |
| 3 | g.42688106_42688107delinsTG | CA1360457312 | KLHL40 | c.1153-36_1153-35delinsTG (n.1153-36_1153-35delinsTG)
| |
| 3 | g.42688107G>A | CA2336828 | KLHL40 | c.1153-35G>A (n.1153-35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688107G>C | CA2336827 | KLHL40 | c.1153-35G>C (n.1153-35G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688107G= | CA1360457314 | KLHL40 | c.1153-35G= (n.1153-35G=)
| |
| 3 | g.42688107G>T | CA74192776 | KLHL40 | c.1153-35G>T (n.1153-35G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688112dup | CA916879695 | KLHL40 | c.1153-30dup (n.1153-30dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688112del | CA2336826 | KLHL40 | c.1153-30del (n.1153-30del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688108G>A | CA1047269745 | KLHL40 | c.1153-34G>A (n.1153-34G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688108G>C | CA2577563980 | KLHL40 | c.1153-34G>C (n.1153-34G>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688108G= | CA1360457315 | KLHL40 | c.1153-34G= (n.1153-34G=)
| |
| 3 | g.42688108G>T | CA2665271201 | KLHL40 | c.1153-34G>T (n.1153-34G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688109G>A | CA2336829 | KLHL40 | c.1153-33G>A (n.1153-33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688109G= | CA1360457316 | KLHL40 | c.1153-33G= (n.1153-33G=)
| |
| 3 | g.42688109G>T | CA2665271202 | KLHL40 | c.1153-33G>T (n.1153-33G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688110G>A | CA2336830 | KLHL40 | c.1153-32G>A (n.1153-32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688110G= | CA1360457317 | KLHL40 | c.1153-32G= (n.1153-32G=)
| |
| 3 | g.42688111G>A | CA542618087 | KLHL40 | c.1153-31G>A (n.1153-31G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688111G= | CA1360457318 | KLHL40 | c.1153-31G= (n.1153-31G=)
| |
| 3 | g.42688111G>T | CA2665271203 | KLHL40 | c.1153-31G>T (n.1153-31G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688112G>A | CA1360457320 | KLHL40 | c.1153-30G>A (n.1153-30G>A)
| dbSNP |
| 3 | g.42688112G= | CA1360457319 | KLHL40 | c.1153-30G= (n.1153-30G=)
| |
| 3 | g.42688112G>T | CA2665271204 | KLHL40 | c.1153-30G>T (n.1153-30G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688113C>A | CA2665271205 | KLHL40 | c.1153-29C>A (n.1153-29C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688113C= | CA1360457321 | KLHL40 | c.1153-29C= (n.1153-29C=)
| |
| 3 | g.42688113C>T | CA2336831 | KLHL40 | c.1153-29C>T (n.1153-29C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.42688114G>A | CA2336833 | KLHL40 | c.1153-28G>A (n.1153-28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688114G>C | CA2336834 | KLHL40 | c.1153-28G>C (n.1153-28G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.42688114G= | CA1360457322 | KLHL40 | c.1153-28G= (n.1153-28G=)
| |
| 3 | g.42688114G>T | CA542618088 | KLHL40 | c.1153-28G>T (n.1153-28G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688115_42688118dup | CA2336832 | KLHL40 | c.1153-27_1153-24dup (n.1153-27_1153-24dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688115G= | CA1360457323 | KLHL40 | c.1153-27G= (n.1153-27G=)
| |
| 3 | g.42688116T>A | CA2665271206 | KLHL40 | c.1153-26T>A (n.1153-26T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688116dup | CA916879696 | KLHL40 | c.1153-26dup (n.1153-26dup)
| dbSNP |
| 3 | g.42688118G>A | CA2665271207 | KLHL40 | c.1153-24G>A (n.1153-24G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688119C= | CA1360457324 | KLHL40 | c.1153-23C= (n.1153-23C=)
| |
| 3 | g.42688119C>G | CA74192808 | KLHL40 | c.1153-23C>G (n.1153-23C>G)
| dbSNP |
| 3 | g.42688119C>T | CA2336835 | KLHL40 | c.1153-23C>T (n.1153-23C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688120T>C | CA2665271208 | KLHL40 | c.1153-22T>C (n.1153-22T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688121G>C | CA1360457326 | KLHL40 | c.1153-21G>C (n.1153-21G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688121G= | CA1360457325 | KLHL40 | c.1153-21G= (n.1153-21G=)
| |
| 3 | g.42688123C= | CA1360457327 | KLHL40 | c.1153-19C= (n.1153-19C=)
| |
| 3 | g.42688123C>G | CA2665271209 | KLHL40 | c.1153-19C>G (n.1153-19C>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688123C>T | CA2336836 | KLHL40 | c.1153-19C>T (n.1153-19C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688124T>A | CA542618089 | KLHL40 | c.1153-18T>A (n.1153-18T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688124T= | CA1360457328 | KLHL40 | c.1153-18T= (n.1153-18T=)
| |
| 3 | g.42688126G>A | CA2665271210 | KLHL40 | c.1153-16G>A (n.1153-16G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688126G>C | CA542618090 | KLHL40 | c.1153-16G>C (n.1153-16G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.42688126G= | CA1360457329 | KLHL40 | c.1153-16G= (n.1153-16G=)
| |
| 3 | g.42688127A>G | CA2665271211 | KLHL40 | c.1153-15A>G (n.1153-15A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688128_42688140del | CA2577563981 | KLHL40 | c.1153-14_1153-2del (n.1153-14_1153-2del)
| |
| 3 | g.42688129A>C | CA2665271212 | KLHL40 | c.1153-13A>C (n.1153-13A>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688129A>G | CA647862544 | KLHL40 | c.1153-13A>G (n.1153-13A>G)
| COSMIC |
| 3 | g.42688130C>A | CA2336837 | KLHL40 | c.1153-12C>A (n.1153-12C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688130C= | CA1360457330 | KLHL40 | c.1153-12C= (n.1153-12C=)
| |
| 3 | g.42688130C>G | CA2665271213 | KLHL40 | c.1153-12C>G (n.1153-12C>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688130C>T | CA542618091 | KLHL40 | c.1153-12C>T (n.1153-12C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688131C= | CA1360457331 | KLHL40 | c.1153-11C= (n.1153-11C=)
| |
| 3 | g.42688131C>G | CA1360457332 | KLHL40 | c.1153-11C>G (n.1153-11C>G)
| dbSNP |
| 3 | g.42688131C>T | CA2577563982 | KLHL40 | c.1153-11C>T (n.1153-11C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688132T>C | CA1360457334 | KLHL40 | c.1153-10T>C (n.1153-10T>C)
| dbSNP |
| 3 | g.42688132T= | CA1360457333 | KLHL40 | c.1153-10T= (n.1153-10T=)
| |
| 3 | g.42688133G>C | CA2665271214 | KLHL40 | c.1153-9G>C (n.1153-9G>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688134G>A | CA1360457336 | KLHL40 | c.1153-8G>A (n.1153-8G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688134G= | CA1360457335 | KLHL40 | c.1153-8G= (n.1153-8G=)
| |
| 3 | g.42688135C>A | CA74192821 | KLHL40 | c.1153-7C>A (n.1153-7C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688135C= | CA1360457337 | KLHL40 | c.1153-7C= (n.1153-7C=)
| |
| 3 | g.42688135C>G | CA2336838 | KLHL40 | c.1153-7C>G (n.1153-7C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688136C= | CA1360457338 | KLHL40 | c.1153-6C= (n.1153-6C=)
| |
| 3 | g.42688136C>T | CA2336839 | KLHL40 | c.1153-6C>T (n.1153-6C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688138G>A | CA1047269755 | KLHL40 | c.1153-4G>A (n.1153-4G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688138G= | CA1360457339 | KLHL40 | c.1153-4G= (n.1153-4G=)
| |
| 3 | g.42688139C>A | CA74192834 | KLHL40 | c.1153-3C>A (n.1153-3C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688139C= | CA1360457340 | KLHL40 | c.1153-3C= (n.1153-3C=)
| |
| 3 | g.42688139C>T | CA2336840 | KLHL40 | c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688140A= | CA1360457341 | KLHL40 | c.1153-2A= (n.1153-2A=)
| |
| 3 | g.42688140A>C | CA352293180 | KLHL40 | c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
| COSMIC |
| 3 | g.42688140A>G | CA352293183 | KLHL40 | c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
| |
| 3 | g.42688140A>T | CA2336841 | KLHL40 | c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688141G>A | CA352293184 | KLHL40 | c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
| |
| 3 | g.42688141G>C | CA352293185 | KLHL40 | c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
| |
| 3 | g.42688141G>T | CA352293186 | KLHL40 | c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688142T>A | CA352293188 | KLHL40 | c.1153T>A (p.Phe385Ile)
| |
| 3 | g.42688142T>C | CA352293190 | KLHL40 | c.1153T>C (p.Phe385Leu)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688142T>G | CA352293191 | KLHL40 | c.1153T>G (p.Phe385Val)
| |
| 3 | g.42688143T>A | CA352293193 | KLHL40 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
| |
| 3 | g.42688143T>C | CA352293196 | KLHL40 | c.1154T>C (p.Phe385Ser)
| |
| 3 | g.42688143T>G | CA352293194 | KLHL40 | c.1154T>G (p.Phe385Cys)
| |
| 3 | g.42688144T>A | CA352293198 | KLHL40 | c.1155T>A (p.Phe385Leu)
| |
| 3 | g.42688144T>C | CA433210373 | KLHL40 | c.1155T>C (p.Phe385=)
| |
| 3 | g.42688144T>G | CA352293200 | KLHL40 | c.1155T>G (p.Phe385Leu)
| |
| 3 | g.42688145G>A | CA352293202 | KLHL40 | c.1156G>A (p.Asp386Asn)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688145G>C | CA352293204 | KLHL40 | c.1156G>C (p.Asp386His)
| |
| 3 | g.42688145G>T | CA352293205 | KLHL40 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688146A>C | CA352293208 | KLHL40 | c.1157A>C (p.Asp386Ala)
| |
| 3 | g.42688146A>G | CA352293210 | KLHL40 | c.1157A>G (p.Asp386Gly)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688146A>T | CA352293207 | KLHL40 | c.1157A>T (p.Asp386Val)
| |
| 3 | g.42688147C>A | CA352293213 | KLHL40 | c.1158C>A (p.Asp386Glu)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688147C>G | CA352293211 | KLHL40 | c.1158C>G (p.Asp386Glu)
| |
| 3 | g.42688147C>T | CA433210419 | KLHL40 | c.1158C>T (p.Asp386=)
| |
| 3 | g.42688148del | CA2756002643 | KLHL40 | c.1159del (p.His387IlefsTer?)
| |
| 3 | g.42688148C>A | CA352293217 | KLHL40 | c.1159C>A (p.His387Asn)
| |
| 3 | g.42688148C>G | CA352293214 | KLHL40 | c.1159C>G (p.His387Asp)
| |
| 3 | g.42688148C>T | CA352293216 | KLHL40 | c.1159C>T (p.His387Tyr)
| |
| 3 | g.42688149A= | CA1360457342 | KLHL40 | c.1160A= (p.His387=)
| |
| 3 | g.42688149A>C | CA352293219 | KLHL40 | c.1160A>C (p.His387Pro)
| |
| 3 | g.42688149A>G | CA2336842 | KLHL40 | c.1160A>G (p.His387Arg)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688149A>T | CA352293221 | KLHL40 | c.1160A>T (p.His387Leu)
| |
| 3 | g.42688150T>A | CA352293222 | KLHL40 | c.1161T>A (p.His387Gln)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688150T>C | CA433210438 | KLHL40 | c.1161T>C (p.His387=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688150T>G | CA352293224 | KLHL40 | c.1161T>G (p.His387Gln)
| |
| 3 | g.42688150T= | CA1360457343 | KLHL40 | c.1161T= (p.His387=)
| |
| 3 | g.42688151C>A | CA352293226 | KLHL40 | c.1162C>A (p.Leu388Met)
| |
| 3 | g.42688151C= | CA1360457344 | KLHL40 | c.1162C= (p.Leu388=)
| |
| 3 | g.42688151C>G | CA352293228 | KLHL40 | c.1162C>G (p.Leu388Val)
| |
| 3 | g.42688151C>T | CA2336843 | KLHL40 | c.1162C>T (p.Leu388=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688152T>A | CA352293230 | KLHL40 | c.1163T>A (p.Leu388Gln)
| |
| 3 | g.42688152T>C | CA352293231 | KLHL40 | c.1163T>C (p.Leu388Pro)
| |
| 3 | g.42688152T>G | CA352293233 | KLHL40 | c.1163T>G (p.Leu388Arg)
| |
| 3 | g.42688153G>A | CA433210458 | KLHL40 | c.1164G>A (p.Leu388=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688153G>C | CA433210461 | KLHL40 | c.1164G>C (p.Leu388=)
| |
| 3 | g.42688153G= | CA1360457345 | KLHL40 | c.1164G= (p.Leu388=)
| |
| 3 | g.42688153G>T | CA433210463 | KLHL40 | c.1164G>T (p.Leu388=)
| |
| 3 | g.42688154G>A | CA352293238 | KLHL40 | c.1165G>A (p.Asp389Asn)
| |
| 3 | g.42688154G>C | CA352293235 | KLHL40 | c.1165G>C (p.Asp389His)
| |
| 3 | g.42688154G>T | CA352293236 | KLHL40 | c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
| |
| 3 | g.42688155A= | CA1360457346 | KLHL40 | c.1166A= (p.Asp389=)
| |
| 3 | g.42688155A>C | CA352293239 | KLHL40 | c.1166A>C (p.Asp389Ala)
| dbSNP |
| 3 | g.42688155A>G | CA352293241 | KLHL40 | c.1166A>G (p.Asp389Gly)
| |
| 3 | g.42688155A>T | CA2336844 | KLHL40 | c.1166A>T (p.Asp389Val)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688156C>A | CA352293245 | KLHL40 | c.1167C>A (p.Asp389Glu)
| |
| 3 | g.42688156C= | CA1360457347 | KLHL40 | c.1167C= (p.Asp389=)
| |
| 3 | g.42688156C>G | CA352293247 | KLHL40 | c.1167C>G (p.Asp389Glu)
| |
| 3 | g.42688156C>T | CA433210480 | KLHL40 | c.1167C>T (p.Asp389=)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688157T>A | CA352293249 | KLHL40 | c.1168T>A (p.Ser390Thr)
| |
| 3 | g.42688157T>C | CA2336845 | KLHL40 | c.1168T>C (p.Ser390Pro)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.42688157T>G | CA352293251 | KLHL40 | c.1168T>G (p.Ser390Ala)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688157T= | CA1360457348 | KLHL40 | c.1168T= (p.Ser390=)
| |
| 3 | g.42688158C>A | CA352293252 | KLHL40 | c.1169C>A (p.Ser390Ter)
| |
| 3 | g.42688158C= | CA1360457349 | KLHL40 | c.1169C= (p.Ser390=)
| |
| 3 | g.42688158C>G | CA352293253 | KLHL40 | c.1169C>G (p.Ser390Ter)
| |
| 3 | g.42688158C>T | CA2336846 | KLHL40 | c.1169C>T (p.Ser390Leu)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688159A= | CA1360457350 | KLHL40 | c.1170A= (p.Ser390=)
| |
| 3 | g.42688159A>C | CA433210494 | KLHL40 | c.1170A>C (p.Ser390=)
| |
| 3 | g.42688159A>G | CA74192882 | KLHL40 | c.1170A>G (p.Ser390=)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.42688159A>T | CA433210500 | KLHL40 | c.1170A>T (p.Ser390=)
| |
| 3 | g.42688160G>A | CA352293259 | KLHL40 | c.1171G>A (p.Glu391Lys)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688160G>C | CA352293257 | KLHL40 | c.1171G>C (p.Glu391Gln)
| |
| 3 | g.42688160G>T | CA352293255 | KLHL40 | c.1171G>T (p.Glu391Ter)
| |
| 3 | g.42688161A>C | CA352293260 | KLHL40 | c.1172A>C (p.Glu391Ala)
| |
| 3 | g.42688161A>G | CA352293261 | KLHL40 | c.1172A>G (p.Glu391Gly)
| |
| 3 | g.42688161A>T | CA352293263 | KLHL40 | c.1172A>T (p.Glu391Val)
| |
| 3 | g.42688162G>A | CA433210518 | KLHL40 | c.1173G>A (p.Glu391=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.42688162G>C | CA352293264 | KLHL40 | c.1173G>C (p.Glu391Asp)
| |
| 3 | g.42688162G= | CA1360457351 | KLHL40 | c.1173G= (p.Glu391=)
| |
| 3 | g.42688162G>T | CA352293266 | KLHL40 | c.1173G>T (p.Glu391Asp)
| |
| 3 | g.42688163T>A | CA352293267 | KLHL40 | c.1174T>A (p.Trp392Arg)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688163T>C | CA2336847 | KLHL40 | c.1174T>C (p.Trp392Arg)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.42688163T>G | CA352293268 | KLHL40 | c.1174T>G (p.Trp392Gly)
| |
| 3 | g.42688163T= | CA1360457352 | KLHL40 | c.1174T= (p.Trp392=)
| |
| 3 | g.42688164G>A | CA352293270 | KLHL40 | c.1175G>A (p.Trp392Ter)
| |
| 3 | g.42688164G>C | CA352293271 | KLHL40 | c.1175G>C (p.Trp392Ser)
| |
| 3 | g.42688164G>T | CA352293272 | KLHL40 | c.1175G>T (p.Trp392Leu)
| |
| 3 | g.42688165G>A | CA352293274 | KLHL40 | c.1176G>A (p.Trp392Ter)
| |
| 3 | g.42688165G>C | CA352293275 | KLHL40 | c.1176G>C (p.Trp392Cys)
| |
| 3 | g.42688165G>T | CA352293276 | KLHL40 | c.1176G>T (p.Trp392Cys)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.42688166C>A | CA352293278 | KLHL40 | c.1177C>A (p.Leu393Met)
| |
| 3 | g.42688166C>G | CA352293280 | KLHL40 | c.1177C>G (p.Leu393Val)
| |
| 3 | g.42688166C>T | CA433210549 | KLHL40 | c.1177C>T (p.Leu393=)
| |
| 3 | g.42688167T>A | CA352293281 | KLHL40 | c.1178T>A (p.Leu393Gln)
| |
| 3 | g.42688167T>C | CA352293282 | KLHL40 | c.1178T>C (p.Leu393Pro)
| |
| 3 | g.42688167T>G | CA352293283 | KLHL40 | c.1178T>G (p.Leu393Arg)
| |
