Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42682830_42689520del | CA915950015 | CNTNAP1 | c.1_1629-1del c.-1020_1401-1del | ClinVar |
17 | g.42687352A>C | CA2637974079 | CNTNAP1 | c.1044+306A>C (n.1044+306A>C) n.92A>C c.816+306A>C (n.816+306A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687353C>A | CA2637974080 | CNTNAP1 | c.1044+307C>A (n.1044+307C>A) n.93C>A c.816+307C>A (n.816+307C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687353C>T | CA2637974081 | CNTNAP1 | c.1044+307C>T (n.1044+307C>T) n.93C>T c.816+307C>T (n.816+307C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687354C>A | CA2637974082 | CNTNAP1 | c.1044+308C>A (n.1044+308C>A) n.94C>A c.816+308C>A (n.816+308C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687354C= | CA2260598335 | CNTNAP1 | c.1044+308C= (n.1044+308C=) n.94C= c.816+308C= (n.816+308C=) | |
17 | g.42687354C>T | CA626069137 | CNTNAP1 | c.1044+308C>T (n.1044+308C>T) n.94C>T c.816+308C>T (n.816+308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687355G>A | CA2260598337 | CNTNAP1 | c.1044+309G>A (n.1044+309G>A) n.95G>A c.816+309G>A (n.816+309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687355G>C | CA2637974084 | CNTNAP1 | c.1044+309G>C (n.1044+309G>C) n.95G>C c.816+309G>C (n.816+309G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687355G= | CA2260598336 | CNTNAP1 | c.1044+309G= (n.1044+309G=) n.95G= c.816+309G= (n.816+309G=) | |
17 | g.42687355G>T | CA2637974083 | CNTNAP1 | c.1044+309G>T (n.1044+309G>T) n.95G>T c.816+309G>T (n.816+309G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687356A>G | CA2637974085 | CNTNAP1 | c.1044+310A>G (n.1044+310A>G) n.96A>G c.816+310A>G (n.816+310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687357T>G | CA2637974086 | CNTNAP1 | c.1044+311T>G (n.1044+311T>G) n.97T>G c.816+311T>G (n.816+311T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687359G>A | CA290792853 | CNTNAP1 | c.1044+313G>A (n.1044+313G>A) n.99G>A c.816+313G>A (n.816+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687359G= | CA2260598338 | CNTNAP1 | c.1044+313G= (n.1044+313G=) n.99G= c.816+313G= (n.816+313G=) | |
17 | g.42687360C>A | CA2637974087 | CNTNAP1 | c.1044+314C>A (n.1044+314C>A) n.100C>A c.816+314C>A (n.816+314C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687360C= | CA2260598339 | CNTNAP1 | c.1044+314C= (n.1044+314C=) n.100C= c.816+314C= (n.816+314C=) | |
17 | g.42687360C>T | CA2260598340 | CNTNAP1 | c.1044+314C>T (n.1044+314C>T) n.100C>T c.816+314C>T (n.816+314C>T) | dbSNP |
17 | g.42687361T>C | CA2260598342 | CNTNAP1 | c.1044+315T>C (n.1044+315T>C) n.101T>C c.816+315T>C (n.816+315T>C) | dbSNP |
17 | g.42687361T= | CA2260598341 | CNTNAP1 | c.1044+315T= (n.1044+315T=) n.101T= c.816+315T= (n.816+315T=) | |
17 | g.42687362T>A | CA2637974088 | CNTNAP1 | c.1044+316T>A (n.1044+316T>A) n.102T>A c.816+316T>A (n.816+316T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687363C>A | CA2637974089 | CNTNAP1 | c.1044+317C>A (n.1044+317C>A) n.103C>A c.816+317C>A (n.816+317C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687365C>A | CA2637974090 | CNTNAP1 | c.1044+319C>A (n.1044+319C>A) n.105C>A c.816+319C>A (n.816+319C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687367G>A | CA2637974091 | CNTNAP1 | c.1044+321G>A (n.1044+321G>A) n.107G>A c.816+321G>A (n.816+321G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687367G>T | CA2637974092 | CNTNAP1 | c.1044+321G>T (n.1044+321G>T) n.107G>T c.816+321G>T (n.816+321G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687370A>C | CA2637974093 | CNTNAP1 | c.1044+324A>C (n.1044+324A>C) n.110A>C c.816+324A>C (n.816+324A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687370A>G | CA2637974094 | CNTNAP1 | c.1044+324A>G (n.1044+324A>G) n.110A>G c.816+324A>G (n.816+324A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687371T>A | CA290792855 | CNTNAP1 | c.1044+325T>A (n.1044+325T>A) n.111T>A c.816+325T>A (n.816+325T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687371T>G | CA2637974095 | CNTNAP1 | c.1044+325T>G (n.1044+325T>G) n.111T>G c.816+325T>G (n.816+325T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687371T= | CA2260598343 | CNTNAP1 | c.1044+325T= (n.1044+325T=) n.111T= c.816+325T= (n.816+325T=) | |
17 | g.42687372G>A | CA2637974097 | CNTNAP1 | c.1044+326G>A (n.1044+326G>A) n.112G>A c.816+326G>A (n.816+326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687372G= | CA2260598344 | CNTNAP1 | c.1044+326G= (n.1044+326G=) n.112G= c.816+326G= (n.816+326G=) | |
17 | g.42687372G>T | CA2637974096 | CNTNAP1 | c.1044+326G>T (n.1044+326G>T) n.112G>T c.816+326G>T (n.816+326G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687373C>A | CA2637974099 | CNTNAP1 | c.1044+327C>A (n.1044+327C>A) n.113C>A c.816+327C>A (n.816+327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687373C>G | CA2637974100 | CNTNAP1 | c.1044+327C>G (n.1044+327C>G) n.113C>G c.816+327C>G (n.816+327C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687373C>T | CA2637974101 | CNTNAP1 | c.1044+327C>T (n.1044+327C>T) n.113C>T c.816+327C>T (n.816+327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687378dup | CA983843070 | CNTNAP1 | c.1044+332dup (n.1044+332dup) n.118dup c.816+332dup (n.816+332dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687378del | CA2637974098 | CNTNAP1 | c.1044+332del (n.1044+332del) n.118del c.816+332del (n.816+332del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687374C>A | CA2637974102 | CNTNAP1 | c.1044+328C>A (n.1044+328C>A) n.114C>A c.816+328C>A (n.816+328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687374C>T | CA2637974103 | CNTNAP1 | c.1044+328C>T (n.1044+328C>T) n.114C>T c.816+328C>T (n.816+328C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687375C>A | CA2637974104 | CNTNAP1 | c.1044+329C>A (n.1044+329C>A) n.115C>A c.816+329C>A (n.816+329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687375C>T | CA2637974105 | CNTNAP1 | c.1044+329C>T (n.1044+329C>T) n.115C>T c.816+329C>T (n.816+329C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687375_42687382delinsCCCCTCAA | CA2260598345 | CNTNAP1 | c.1044+329_1044+336delinsCCCCTCAA (n.1044+329_1044+336delinsCCCCTCAA) n.115_122delinsCCCCTCAA c.816+329_816+336delinsCCCCTCAA (n.816+329_816+336delinsCCCCTCAA) | |
17 | g.42687376C>A | CA2637974106 | CNTNAP1 | c.1044+330C>A (n.1044+330C>A) n.116C>A c.816+330C>A (n.816+330C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687376C= | CA2260598346 | CNTNAP1 | c.1044+330C= (n.1044+330C=) n.116C= c.816+330C= (n.816+330C=) | |
17 | g.42687376C>T | CA2260598347 | CNTNAP1 | c.1044+330C>T (n.1044+330C>T) n.116C>T c.816+330C>T (n.816+330C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687381_42687387del | CA772116931 | CNTNAP1 | c.1044+335_1045-333del (n.1044+335_1045-333del) n.121_127del c.816+335_817-333del (n.816+335_817-333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687377C>A | CA2637974107 | CNTNAP1 | c.1044+331C>A (n.1044+331C>A) n.117C>A c.816+331C>A (n.816+331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687378C>A | CA2637974108 | CNTNAP1 | c.1044+332C>A (n.1044+332C>A) n.118C>A c.816+332C>A (n.816+332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687379T>A | CA2637974110 | CNTNAP1 | c.1044+333T>A (n.1044+333T>A) n.119T>A c.816+333T>A (n.816+333T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687379T>G | CA2637974109 | CNTNAP1 | c.1044+333T>G (n.1044+333T>G) n.119T>G c.816+333T>G (n.816+333T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687380C>A | CA2260598349 | CNTNAP1 | c.1044+334C>A (n.1044+334C>A) n.120C>A c.816+334C>A (n.816+334C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687380C= | CA2260598348 | CNTNAP1 | c.1044+334C= (n.1044+334C=) n.120C= c.816+334C= (n.816+334C=) | |
17 | g.42687380C>T | CA2637974111 | CNTNAP1 | c.1044+334C>T (n.1044+334C>T) n.120C>T c.816+334C>T (n.816+334C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687381A= | CA2260598350 | CNTNAP1 | c.1044+335A= (n.1044+335A=) n.121A= c.816+335A= (n.816+335A=) | |
17 | g.42687381A>C | CA2260598351 | CNTNAP1 | c.1044+335A>C (n.1044+335A>C) n.121A>C c.816+335A>C (n.816+335A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687381A>T | CA290792863 | CNTNAP1 | c.1044+335A>T (n.1044+335A>T) n.121A>T c.816+335A>T (n.816+335A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687382A= | CA2260598352 | CNTNAP1 | c.1044+336A= (n.1044+336A=) n.122A= c.816+336A= (n.816+336A=) | |
17 | g.42687382A>C | CA2260598353 | CNTNAP1 | c.1044+336A>C (n.1044+336A>C) n.122A>C c.816+336A>C (n.816+336A>C) | dbSNP |
17 | g.42687383C>A | CA2637974112 | CNTNAP1 | c.1045-337C>A (n.1045-337C>A) n.123C>A c.817-337C>A (n.817-337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687383C>T | CA2637974113 | CNTNAP1 | c.1045-337C>T (n.1045-337C>T) n.123C>T c.817-337C>T (n.817-337C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687384C>A | CA2637974114 | CNTNAP1 | c.1045-336C>A (n.1045-336C>A) n.124C>A c.817-336C>A (n.817-336C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687384C= | CA2260598354 | CNTNAP1 | c.1045-336C= (n.1045-336C=) n.124C= c.817-336C= (n.817-336C=) | |
17 | g.42687384C>G | CA2637974115 | CNTNAP1 | c.1045-336C>G (n.1045-336C>G) n.124C>G c.817-336C>G (n.817-336C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687384C>T | CA290792865 | CNTNAP1 | c.1045-336C>T (n.1045-336C>T) n.124C>T c.817-336C>T (n.817-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687385C>A | CA2637974116 | CNTNAP1 | c.1045-335C>A (n.1045-335C>A) n.125C>A c.817-335C>A (n.817-335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687385C= | CA2260598355 | CNTNAP1 | c.1045-335C= (n.1045-335C=) n.125C= c.817-335C= (n.817-335C=) | |
17 | g.42687385C>G | CA290792868 | CNTNAP1 | c.1045-335C>G (n.1045-335C>G) n.125C>G c.817-335C>G (n.817-335C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687385C>T | CA2637974117 | CNTNAP1 | c.1045-335C>T (n.1045-335C>T) n.125C>T c.817-335C>T (n.817-335C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687386T>A | CA2637974118 | CNTNAP1 | c.1045-334T>A (n.1045-334T>A) n.126T>A c.817-334T>A (n.817-334T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687386T>C | CA290792884 | CNTNAP1 | c.1045-334T>C (n.1045-334T>C) n.126T>C c.817-334T>C (n.817-334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687386T= | CA2260598356 | CNTNAP1 | c.1045-334T= (n.1045-334T=) n.126T= c.817-334T= (n.817-334T=) | |
17 | g.42687387C>A | CA2637974119 | CNTNAP1 | c.1045-333C>A (n.1045-333C>A) n.127C>A c.817-333C>A (n.817-333C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687387C>T | CA2637974120 | CNTNAP1 | c.1045-333C>T (n.1045-333C>T) n.127C>T c.817-333C>T (n.817-333C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687389C>A | CA2637974121 | CNTNAP1 | c.1045-331C>A (n.1045-331C>A) n.129C>A c.817-331C>A (n.817-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687390C>A | CA2637974122 | CNTNAP1 | c.1045-330C>A (n.1045-330C>A) n.130C>A c.817-330C>A (n.817-330C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687390C>T | CA2637974123 | CNTNAP1 | c.1045-330C>T (n.1045-330C>T) n.130C>T c.817-330C>T (n.817-330C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687390_42687391insAGAGTCGGAGAGG | CA2637974124 | CNTNAP1 | c.1045-330_1045-329insAGAGTCGGAGAGG (n.1045-330_1045-329insAGAGTCGGAGAGG) n.130_131insAGAGTCGGAGAGG c.817-330_817-329insAGAGTCGGAGAGG (n.817-330_817-329insAGAGTCGGAGAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.42687391G>A | CA2637974125 | CNTNAP1 | c.1045-329G>A (n.1045-329G>A) n.131G>A c.817-329G>A (n.817-329G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687391G>C | CA2637974126 | CNTNAP1 | c.1045-329G>C (n.1045-329G>C) n.131G>C c.817-329G>C (n.817-329G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687393C>A | CA2637974128 | CNTNAP1 | c.1045-327C>A (n.1045-327C>A) n.133C>A c.817-327C>A (n.817-327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687395_42687396del | CA2637974127 | CNTNAP1 | c.1045-325_1045-324del (n.1045-325_1045-324del) n.135_136del c.817-325_817-324del (n.817-325_817-324del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687394T>A | CA772116935 | CNTNAP1 | c.1045-326T>A (n.1045-326T>A) n.134T>A c.817-326T>A (n.817-326T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687394T>C | CA983843080 | CNTNAP1 | c.1045-326T>C (n.1045-326T>C) n.134T>C c.817-326T>C (n.817-326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687394T= | CA2260598357 | CNTNAP1 | c.1045-326T= (n.1045-326T=) n.134T= c.817-326T= (n.817-326T=) | |
17 | g.42687395C>A | CA2637974129 | CNTNAP1 | c.1045-325C>A (n.1045-325C>A) n.135C>A c.817-325C>A (n.817-325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687395C>T | CA2733740613 | CNTNAP1 | c.1045-325C>T (n.1045-325C>T) n.135C>T c.817-325C>T (n.817-325C>T) | dbSNP |
17 | g.42687396T>C | CA983843081 | CNTNAP1 | c.1045-324T>C (n.1045-324T>C) n.136T>C c.817-324T>C (n.817-324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687396T>G | CA2637974130 | CNTNAP1 | c.1045-324T>G (n.1045-324T>G) n.136T>G c.817-324T>G (n.817-324T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687396T= | CA2260598358 | CNTNAP1 | c.1045-324T= (n.1045-324T=) n.136T= c.817-324T= (n.817-324T=) | |
17 | g.42687397G>A | CA2637974131 | CNTNAP1 | c.1045-323G>A (n.1045-323G>A) n.137G>A c.817-323G>A (n.817-323G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687397G>T | CA2515905344 | CNTNAP1 | c.1045-323G>T (n.1045-323G>T) n.137G>T c.817-323G>T (n.817-323G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687398G>A | CA772116936 | CNTNAP1 | c.1045-322G>A (n.1045-322G>A) n.138G>A c.817-322G>A (n.817-322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687398G= | CA2260598359 | CNTNAP1 | c.1045-322G= (n.1045-322G=) n.138G= c.817-322G= (n.817-322G=) | |
17 | g.42687398G>T | CA2637974132 | CNTNAP1 | c.1045-322G>T (n.1045-322G>T) n.138G>T c.817-322G>T (n.817-322G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687399A>G | CA2637974133 | CNTNAP1 | c.1045-321A>G (n.1045-321A>G) n.139A>G c.817-321A>G (n.817-321A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687400G>T | CA2637974134 | CNTNAP1 | c.1045-320G>T (n.1045-320G>T) n.140G>T c.817-320G>T (n.817-320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687401C>A | CA2637974135 | CNTNAP1 | c.1045-319C>A (n.1045-319C>A) n.141C>A c.817-319C>A (n.817-319C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687403C>T | CA2637974136 | CNTNAP1 | c.1045-317C>T (n.1045-317C>T) n.143C>T c.817-317C>T (n.817-317C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687405G>A | CA772116937 | CNTNAP1 | c.1045-315G>A (n.1045-315G>A) n.145G>A c.817-315G>A (n.817-315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687405G>C | CA290792887 | CNTNAP1 | c.1045-315G>C (n.1045-315G>C) n.145G>C c.817-315G>C (n.817-315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687405G= | CA2260598360 | CNTNAP1 | c.1045-315G= (n.1045-315G=) n.145G= c.817-315G= (n.817-315G=) | |
17 | g.42687405G>T | CA2637974137 | CNTNAP1 | c.1045-315G>T (n.1045-315G>T) n.145G>T c.817-315G>T (n.817-315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687406T>C | CA2637974138 | CNTNAP1 | c.1045-314T>C (n.1045-314T>C) n.146T>C c.817-314T>C (n.817-314T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687406T>G | CA2637974139 | CNTNAP1 | c.1045-314T>G (n.1045-314T>G) n.146T>G c.817-314T>G (n.817-314T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687407T>A | CA2260598362 | CNTNAP1 | c.1045-313T>A (n.1045-313T>A) n.147T>A c.817-313T>A (n.817-313T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687407T>G | CA2637974140 | CNTNAP1 | c.1045-313T>G (n.1045-313T>G) n.147T>G c.817-313T>G (n.817-313T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687407T= | CA2260598361 | CNTNAP1 | c.1045-313T= (n.1045-313T=) n.147T= c.817-313T= (n.817-313T=) | |
17 | g.42687409G>C | CA290792889 | CNTNAP1 | c.1045-311G>C (n.1045-311G>C) n.149G>C c.817-311G>C (n.817-311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687409G= | CA2260598363 | CNTNAP1 | c.1045-311G= (n.1045-311G=) n.149G= c.817-311G= (n.817-311G=) | |
17 | g.42687409G>T | CA2637974141 | CNTNAP1 | c.1045-311G>T (n.1045-311G>T) n.149G>T c.817-311G>T (n.817-311G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687411A>C | CA2637974142 | CNTNAP1 | c.1045-309A>C (n.1045-309A>C) n.151A>C c.817-309A>C (n.817-309A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687413G>A | CA2637974143 | CNTNAP1 | c.1045-307G>A (n.1045-307G>A) n.153G>A c.817-307G>A (n.817-307G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687413G>T | CA2637974144 | CNTNAP1 | c.1045-307G>T (n.1045-307G>T) n.153G>T c.817-307G>T (n.817-307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687414C>A | CA2637974145 | CNTNAP1 | c.1045-306C>A (n.1045-306C>A) n.154C>A c.817-306C>A (n.817-306C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687414C>T | CA2637974146 | CNTNAP1 | c.1045-306C>T (n.1045-306C>T) n.154C>T c.817-306C>T (n.817-306C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687415del | CA2637974147 | CNTNAP1 | c.1045-305del (n.1045-305del) n.155del c.817-305del (n.817-305del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687415T>C | CA2637974148 | CNTNAP1 | c.1045-305T>C (n.1045-305T>C) n.155T>C c.817-305T>C (n.817-305T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687415T>G | CA2637974149 | CNTNAP1 | c.1045-305T>G (n.1045-305T>G) n.155T>G c.817-305T>G (n.817-305T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687416G>A | CA2637974150 | CNTNAP1 | c.1045-304G>A (n.1045-304G>A) n.156G>A c.817-304G>A (n.817-304G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687417G>A | CA2637974151 | CNTNAP1 | c.1045-303G>A (n.1045-303G>A) n.157G>A c.817-303G>A (n.817-303G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687417G= | CA2260598364 | CNTNAP1 | c.1045-303G= (n.1045-303G=) n.157G= c.817-303G= (n.817-303G=) | |
17 | g.42687417G>T | CA772116938 | CNTNAP1 | c.1045-303G>T (n.1045-303G>T) n.157G>T c.817-303G>T (n.817-303G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687418C>A | CA2637974152 | CNTNAP1 | c.1045-302C>A (n.1045-302C>A) n.158C>A c.817-302C>A (n.817-302C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687418C>T | CA2637974153 | CNTNAP1 | c.1045-302C>T (n.1045-302C>T) n.158C>T c.817-302C>T (n.817-302C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687419A>G | CA2637974154 | CNTNAP1 | c.1045-301A>G (n.1045-301A>G) n.159A>G c.817-301A>G (n.817-301A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687420G>A | CA2637974155 | CNTNAP1 | c.1045-300G>A (n.1045-300G>A) n.160G>A c.817-300G>A (n.817-300G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687423G>C | CA2637974157 | CNTNAP1 | c.1045-297G>C (n.1045-297G>C) n.163G>C c.817-297G>C (n.817-297G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687423G>T | CA2637974156 | CNTNAP1 | c.1045-297G>T (n.1045-297G>T) n.163G>T c.817-297G>T (n.817-297G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687423_42687424insGCC | CA2637974158 | CNTNAP1 | c.1045-297_1045-296insGCC (n.1045-297_1045-296insGCC) n.163_164insGCC c.817-297_817-296insGCC (n.817-297_817-296insGCC) | gnomAD v4 |
17 | g.42687424C>A | CA772116941 | CNTNAP1 | c.1045-296C>A (n.1045-296C>A) n.164C>A c.817-296C>A (n.817-296C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687424C= | CA2260598365 | CNTNAP1 | c.1045-296C= (n.1045-296C=) n.164C= c.817-296C= (n.817-296C=) | |
17 | g.42687424C>G | CA983843083 | CNTNAP1 | c.1045-296C>G (n.1045-296C>G) n.164C>G c.817-296C>G (n.817-296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687424C>T | CA2637974159 | CNTNAP1 | c.1045-296C>T (n.1045-296C>T) n.164C>T c.817-296C>T (n.817-296C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687425C= | CA2260598366 | CNTNAP1 | c.1045-295C= (n.1045-295C=) n.165C= c.817-295C= (n.817-295C=) | |
17 | g.42687425C>T | CA772116944 | CNTNAP1 | c.1045-295C>T (n.1045-295C>T) n.165C>T c.817-295C>T (n.817-295C>T) | dbSNP |
17 | g.42687426A>G | CA2637974161 | CNTNAP1 | c.1045-294A>G (n.1045-294A>G) n.166A>G c.817-294A>G (n.817-294A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687426A>T | CA2637974160 | CNTNAP1 | c.1045-294A>T (n.1045-294A>T) n.166A>T c.817-294A>T (n.817-294A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687427G>T | CA2637974162 | CNTNAP1 | c.1045-293G>T (n.1045-293G>T) n.167G>T c.817-293G>T (n.817-293G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687428G>A | CA2260598368 | CNTNAP1 | c.1045-292G>A (n.1045-292G>A) n.168G>A c.817-292G>A (n.817-292G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687428G= | CA2260598367 | CNTNAP1 | c.1045-292G= (n.1045-292G=) n.168G= c.817-292G= (n.817-292G=) | |
17 | g.42687428G>T | CA2637974163 | CNTNAP1 | c.1045-292G>T (n.1045-292G>T) n.168G>T c.817-292G>T (n.817-292G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687429T>C | CA983843088 | CNTNAP1 | c.1045-291T>C (n.1045-291T>C) n.169T>C c.817-291T>C (n.817-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687429T>G | CA2637974164 | CNTNAP1 | c.1045-291T>G (n.1045-291T>G) n.169T>G c.817-291T>G (n.817-291T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687429T= | CA2260598369 | CNTNAP1 | c.1045-291T= (n.1045-291T=) n.169T= c.817-291T= (n.817-291T=) | |
17 | g.42687430C>T | CA2637974165 | CNTNAP1 | c.1045-290C>T (n.1045-290C>T) n.170C>T c.817-290C>T (n.817-290C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687431T>C | CA2637974166 | CNTNAP1 | c.1045-289T>C (n.1045-289T>C) n.171T>C c.817-289T>C (n.817-289T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687432G>T | CA2637974167 | CNTNAP1 | c.1045-288G>T (n.1045-288G>T) n.172G>T c.817-288G>T (n.817-288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687434G>T | CA2637974168 | CNTNAP1 | c.1045-286G>T (n.1045-286G>T) n.174G>T c.817-286G>T (n.817-286G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687435G>A | CA983843090 | CNTNAP1 | c.1045-285G>A (n.1045-285G>A) n.175G>A c.817-285G>A (n.817-285G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687435G>C | CA772116950 | CNTNAP1 | c.1045-285G>C (n.1045-285G>C) n.175G>C c.817-285G>C (n.817-285G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687435G= | CA2260598370 | CNTNAP1 | c.1045-285G= (n.1045-285G=) n.175G= c.817-285G= (n.817-285G=) | |
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17 | g.42687436T>C | CA2637974171 | CNTNAP1 | c.1045-284T>C (n.1045-284T>C) n.176T>C c.817-284T>C (n.817-284T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687436T>G | CA2637974170 | CNTNAP1 | c.1045-284T>G (n.1045-284T>G) n.176T>G c.817-284T>G (n.817-284T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687437C>A | CA2637974172 | CNTNAP1 | c.1045-283C>A (n.1045-283C>A) n.177C>A c.817-283C>A (n.817-283C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687438C>A | CA2637974173 | CNTNAP1 | c.1045-282C>A (n.1045-282C>A) n.178C>A c.817-282C>A (n.817-282C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687439A>C | CA2637974175 | CNTNAP1 | c.1045-281A>C (n.1045-281A>C) n.179A>C c.817-281A>C (n.817-281A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687442del | CA2637974174 | CNTNAP1 | c.1045-278del (n.1045-278del) n.182del c.817-278del (n.817-278del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687440A>G | CA2637974176 | CNTNAP1 | c.1045-280A>G (n.1045-280A>G) n.180A>G c.817-280A>G (n.817-280A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687442A>C | CA2637974177 | CNTNAP1 | c.1045-278A>C (n.1045-278A>C) n.182A>C c.817-278A>C (n.817-278A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687442A>G | CA2637974178 | CNTNAP1 | c.1045-278A>G (n.1045-278A>G) n.182A>G c.817-278A>G (n.817-278A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687445G>A | CA2637974179 | CNTNAP1 | c.1045-275G>A (n.1045-275G>A) n.185G>A c.817-275G>A (n.817-275G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687445G>T | CA2637974180 | CNTNAP1 | c.1045-275G>T (n.1045-275G>T) n.185G>T c.817-275G>T (n.817-275G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687446C>A | CA2637974181 | CNTNAP1 | c.1045-274C>A (n.1045-274C>A) n.186C>A c.817-274C>A (n.817-274C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687446C>T | CA2637974182 | CNTNAP1 | c.1045-274C>T (n.1045-274C>T) n.186C>T c.817-274C>T (n.817-274C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687447C>A | CA2637974183 | CNTNAP1 | c.1045-273C>A (n.1045-273C>A) n.187C>A c.817-273C>A (n.817-273C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687447C>T | CA2637974184 | CNTNAP1 | c.1045-273C>T (n.1045-273C>T) n.187C>T c.817-273C>T (n.817-273C>T) | gnomAD v4 |
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17 | g.42687449C= | CA2260598371 | CNTNAP1 | c.1045-271C= (n.1045-271C=) n.189C= c.817-271C= (n.817-271C=) | |
17 | g.42687449C>G | CA772116956 | CNTNAP1 | c.1045-271C>G (n.1045-271C>G) n.189C>G c.817-271C>G (n.817-271C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687449C>T | CA772116952 | CNTNAP1 | c.1045-271C>T (n.1045-271C>T) n.189C>T c.817-271C>T (n.817-271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.42687451C>A | CA2637974188 | CNTNAP1 | c.1045-269C>A (n.1045-269C>A) n.191C>A c.817-269C>A (n.817-269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687451C>T | CA2637974189 | CNTNAP1 | c.1045-269C>T (n.1045-269C>T) n.191C>T c.817-269C>T (n.817-269C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687452G>A | CA290792891 | CNTNAP1 | c.1045-268G>A (n.1045-268G>A) n.192G>A c.817-268G>A (n.817-268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42687452G>T | CA2637974191 | CNTNAP1 | c.1045-268G>T (n.1045-268G>T) n.192G>T c.817-268G>T (n.817-268G>T) | gnomAD v4 |