Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42682830_42689520del | CA915950015 | CNTNAP1 | c.1_1629-1del c.-1020_1401-1del | ClinVar |
17 | g.42687278_42687282delinsAAAGT | CA2260598294 | CNTNAP1 | c.1044+232_1044+236delinsAAAGT (n.1044+232_1044+236delinsAAAGT) n.18_22delinsAAAGT c.816+232_816+236delinsAAAGT (n.816+232_816+236delinsAAAGT) | |
17 | g.42687282_42687285del | CA772116877 | CNTNAP1 | c.1044+236_1044+239del (n.1044+236_1044+239del) n.22_25del c.816+236_816+239del (n.816+236_816+239del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687281G>A | CA772116880 | CNTNAP1 | c.1044+235G>A (n.1044+235G>A) n.21G>A c.816+235G>A (n.816+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687281G= | CA2260598297 | CNTNAP1 | c.1044+235G= (n.1044+235G=) n.21G= c.816+235G= (n.816+235G=) | |
17 | g.42687281G>T | CA2637974003 | CNTNAP1 | c.1044+235G>T (n.1044+235G>T) n.21G>T c.816+235G>T (n.816+235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687282T>A | CA2637974004 | CNTNAP1 | c.1044+236T>A (n.1044+236T>A) n.22T>A c.816+236T>A (n.816+236T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687284A>G | CA2637974006 | CNTNAP1 | c.1044+238A>G (n.1044+238A>G) n.24A>G c.816+238A>G (n.816+238A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687284A>T | CA2637974005 | CNTNAP1 | c.1044+238A>T (n.1044+238A>T) n.24A>T c.816+238A>T (n.816+238A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687285G>A | CA2260598298 | CNTNAP1 | c.1044+239G>A (n.1044+239G>A) n.25G>A c.816+239G>A (n.816+239G>A) | dbSNP |
17 | g.42687285G= | CA2260598299 | CNTNAP1 | c.1044+239G= (n.1044+239G=) n.25G= c.816+239G= (n.816+239G=) | |
17 | g.42687285G>T | CA2637974007 | CNTNAP1 | c.1044+239G>T (n.1044+239G>T) n.25G>T c.816+239G>T (n.816+239G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687286G>A | CA2637974008 | CNTNAP1 | c.1044+240G>A (n.1044+240G>A) n.26G>A c.816+240G>A (n.816+240G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687287del | CA2637974009 | CNTNAP1 | c.1044+241del (n.1044+241del) n.27del c.816+241del (n.816+241del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687287C>A | CA2637974010 | CNTNAP1 | c.1044+241C>A (n.1044+241C>A) n.27C>A c.816+241C>A (n.816+241C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687287C>T | CA2637974011 | CNTNAP1 | c.1044+241C>T (n.1044+241C>T) n.27C>T c.816+241C>T (n.816+241C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687288G>A | CA2637974012 | CNTNAP1 | c.1044+242G>A (n.1044+242G>A) n.28G>A c.816+242G>A (n.816+242G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687288G>T | CA2637974013 | CNTNAP1 | c.1044+242G>T (n.1044+242G>T) n.28G>T c.816+242G>T (n.816+242G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687288_42687289delinsGC | CA2260598300 | CNTNAP1 | c.1044+242_1044+243delinsGC (n.1044+242_1044+243delinsGC) n.28_29delinsGC c.816+242_816+243delinsGC (n.816+242_816+243delinsGC) | |
17 | g.42687289del | CA919843611 | CNTNAP1 | c.1044+243del (n.1044+243del) n.29del c.816+243del (n.816+243del) | dbSNP |
17 | g.42687289C>A | CA2637974014 | CNTNAP1 | c.1044+243C>A (n.1044+243C>A) n.29C>A c.816+243C>A (n.816+243C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687289C= | CA2260598301 | CNTNAP1 | c.1044+243C= (n.1044+243C=) n.29C= c.816+243C= (n.816+243C=) | |
17 | g.42687289C>G | CA983843028 | CNTNAP1 | c.1044+243C>G (n.1044+243C>G) n.29C>G c.816+243C>G (n.816+243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687289C>T | CA2637974015 | CNTNAP1 | c.1044+243C>T (n.1044+243C>T) n.29C>T c.816+243C>T (n.816+243C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687290A>G | CA2637974016 | CNTNAP1 | c.1044+244A>G (n.1044+244A>G) n.30A>G c.816+244A>G (n.816+244A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687291G>A | CA2637974017 | CNTNAP1 | c.1044+245G>A (n.1044+245G>A) n.31G>A c.816+245G>A (n.816+245G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687291G>T | CA2637974018 | CNTNAP1 | c.1044+245G>T (n.1044+245G>T) n.31G>T c.816+245G>T (n.816+245G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687293C>A | CA2637974019 | CNTNAP1 | c.1044+247C>A (n.1044+247C>A) n.33C>A c.816+247C>A (n.816+247C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687295C>A | CA2637974020 | CNTNAP1 | c.1044+249C>A (n.1044+249C>A) n.35C>A c.816+249C>A (n.816+249C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687295C>T | CA2637974021 | CNTNAP1 | c.1044+249C>T (n.1044+249C>T) n.35C>T c.816+249C>T (n.816+249C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687296A= | CA2260598302 | CNTNAP1 | c.1044+250A= (n.1044+250A=) n.36A= c.816+250A= (n.816+250A=) | |
17 | g.42687296A>G | CA2637974022 | CNTNAP1 | c.1044+250A>G (n.1044+250A>G) n.36A>G c.816+250A>G (n.816+250A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687297G>A | CA2637974023 | CNTNAP1 | c.1044+251G>A (n.1044+251G>A) n.37G>A c.816+251G>A (n.816+251G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687297G>T | CA2637974024 | CNTNAP1 | c.1044+251G>T (n.1044+251G>T) n.37G>T c.816+251G>T (n.816+251G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687299dup | CA290792797 | CNTNAP1 | c.1044+253dup (n.1044+253dup) n.39dup c.816+253dup (n.816+253dup) | dbSNP |
17 | g.42687298G>A | CA2637974025 | CNTNAP1 | c.1044+252G>A (n.1044+252G>A) n.38G>A c.816+252G>A (n.816+252G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687298G>C | CA983843035 | CNTNAP1 | c.1044+252G>C (n.1044+252G>C) n.38G>C c.816+252G>C (n.816+252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687298G= | CA2260598303 | CNTNAP1 | c.1044+252G= (n.1044+252G=) n.38G= c.816+252G= (n.816+252G=) | |
17 | g.42687298G>T | CA2637974026 | CNTNAP1 | c.1044+252G>T (n.1044+252G>T) n.38G>T c.816+252G>T (n.816+252G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687299G>A | CA290792799 | CNTNAP1 | c.1044+253G>A (n.1044+253G>A) n.39G>A c.816+253G>A (n.816+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687299G= | CA2260598304 | CNTNAP1 | c.1044+253G= (n.1044+253G=) n.39G= c.816+253G= (n.816+253G=) | |
17 | g.42687299G>T | CA2637974027 | CNTNAP1 | c.1044+253G>T (n.1044+253G>T) n.39G>T c.816+253G>T (n.816+253G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687300A= | CA2260598305 | CNTNAP1 | c.1044+254A= (n.1044+254A=) n.40A= c.816+254A= (n.816+254A=) | |
17 | g.42687300A>C | CA2637974028 | CNTNAP1 | c.1044+254A>C (n.1044+254A>C) n.40A>C c.816+254A>C (n.816+254A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687300A>G | CA2637974029 | CNTNAP1 | c.1044+254A>G (n.1044+254A>G) n.40A>G c.816+254A>G (n.816+254A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687300A>T | CA290792800 | CNTNAP1 | c.1044+254A>T (n.1044+254A>T) n.40A>T c.816+254A>T (n.816+254A>T) | dbSNP |
17 | g.42687301G>A | CA772116886 | CNTNAP1 | c.1044+255G>A (n.1044+255G>A) n.41G>A c.816+255G>A (n.816+255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687301G= | CA2260598306 | CNTNAP1 | c.1044+255G= (n.1044+255G=) n.41G= c.816+255G= (n.816+255G=) | |
17 | g.42687301G>T | CA2637974030 | CNTNAP1 | c.1044+255G>T (n.1044+255G>T) n.41G>T c.816+255G>T (n.816+255G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687302T>C | CA2637974031 | CNTNAP1 | c.1044+256T>C (n.1044+256T>C) n.42T>C c.816+256T>C (n.816+256T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687302T>G | CA2637974032 | CNTNAP1 | c.1044+256T>G (n.1044+256T>G) n.42T>G c.816+256T>G (n.816+256T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687302T= | CA2260598307 | CNTNAP1 | c.1044+256T= (n.1044+256T=) n.42T= c.816+256T= (n.816+256T=) | |
17 | g.42687303G>T | CA2637974033 | CNTNAP1 | c.1044+257G>T (n.1044+257G>T) n.43G>T c.816+257G>T (n.816+257G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687304dup | CA983843044 | CNTNAP1 | c.1044+258dup (n.1044+258dup) n.44dup c.816+258dup (n.816+258dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687304G>A | CA290792802 | CNTNAP1 | c.1044+258G>A (n.1044+258G>A) n.44G>A c.816+258G>A (n.816+258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687304G= | CA2260598308 | CNTNAP1 | c.1044+258G= (n.1044+258G=) n.44G= c.816+258G= (n.816+258G=) | |
17 | g.42687304G>T | CA2637974034 | CNTNAP1 | c.1044+258G>T (n.1044+258G>T) n.44G>T c.816+258G>T (n.816+258G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687305C>A | CA2637974035 | CNTNAP1 | c.1044+259C>A (n.1044+259C>A) n.45C>A c.816+259C>A (n.816+259C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687306T>A | CA2637974036 | CNTNAP1 | c.1044+260T>A (n.1044+260T>A) n.46T>A c.816+260T>A (n.816+260T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687307T>C | CA290792808 | CNTNAP1 | c.1044+261T>C (n.1044+261T>C) n.47T>C c.816+261T>C (n.816+261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687307T= | CA2260598309 | CNTNAP1 | c.1044+261T= (n.1044+261T=) n.47T= c.816+261T= (n.816+261T=) | |
17 | g.42687308G= | CA2260598310 | CNTNAP1 | c.1044+262G= (n.1044+262G=) n.48G= c.816+262G= (n.816+262G=) | |
17 | g.42687308G>T | CA290792810 | CNTNAP1 | c.1044+262G>T (n.1044+262G>T) n.48G>T c.816+262G>T (n.816+262G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687309T>A | CA2637974037 | CNTNAP1 | c.1044+263T>A (n.1044+263T>A) n.49T>A c.816+263T>A (n.816+263T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687310C>A | CA2637974039 | CNTNAP1 | c.1044+264C>A (n.1044+264C>A) n.50C>A c.816+264C>A (n.816+264C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687310C= | CA2260598312 | CNTNAP1 | c.1044+264C= (n.1044+264C=) n.50C= c.816+264C= (n.816+264C=) | |
17 | g.42687310C>T | CA2260598311 | CNTNAP1 | c.1044+264C>T (n.1044+264C>T) n.50C>T c.816+264C>T (n.816+264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687311del | CA2637974038 | CNTNAP1 | c.1044+265del (n.1044+265del) n.51del c.816+265del (n.816+265del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687311C= | CA2260598314 | CNTNAP1 | c.1044+265C= (n.1044+265C=) n.51C= c.816+265C= (n.816+265C=) | |
17 | g.42687311C>T | CA2260598313 | CNTNAP1 | c.1044+265C>T (n.1044+265C>T) n.51C>T c.816+265C>T (n.816+265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687312del | CA2637974040 | CNTNAP1 | c.1044+266del (n.1044+266del) n.52del c.816+266del (n.816+266del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687312A= | CA2260598315 | CNTNAP1 | c.1044+266A= (n.1044+266A=) n.52A= c.816+266A= (n.816+266A=) | |
17 | g.42687312A>C | CA290792817 | CNTNAP1 | c.1044+266A>C (n.1044+266A>C) n.52A>C c.816+266A>C (n.816+266A>C) | dbSNP |
17 | g.42687312A>G | CA2637974041 | CNTNAP1 | c.1044+266A>G (n.1044+266A>G) n.52A>G c.816+266A>G (n.816+266A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687312A>T | CA2637974042 | CNTNAP1 | c.1044+266A>T (n.1044+266A>T) n.52A>T c.816+266A>T (n.816+266A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687313G>T | CA2637974043 | CNTNAP1 | c.1044+267G>T (n.1044+267G>T) n.53G>T c.816+267G>T (n.816+267G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687315G>A | CA2637974044 | CNTNAP1 | c.1044+269G>A (n.1044+269G>A) n.55G>A c.816+269G>A (n.816+269G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687315G= | CA2260598316 | CNTNAP1 | c.1044+269G= (n.1044+269G=) n.55G= c.816+269G= (n.816+269G=) | |
17 | g.42687315G>T | CA772116892 | CNTNAP1 | c.1044+269G>T (n.1044+269G>T) n.55G>T c.816+269G>T (n.816+269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687316G>T | CA2637974045 | CNTNAP1 | c.1044+270G>T (n.1044+270G>T) n.56G>T c.816+270G>T (n.816+270G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687317T>G | CA290792822 | CNTNAP1 | c.1044+271T>G (n.1044+271T>G) n.57T>G c.816+271T>G (n.816+271T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687317T= | CA2260598317 | CNTNAP1 | c.1044+271T= (n.1044+271T=) n.57T= c.816+271T= (n.816+271T=) | |
17 | g.42687318C>A | CA2637974046 | CNTNAP1 | c.1044+272C>A (n.1044+272C>A) n.58C>A c.816+272C>A (n.816+272C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687319G>A | CA983843052 | CNTNAP1 | c.1044+273G>A (n.1044+273G>A) n.59G>A c.816+273G>A (n.816+273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687319G= | CA2260598318 | CNTNAP1 | c.1044+273G= (n.1044+273G=) n.59G= c.816+273G= (n.816+273G=) | |
17 | g.42687320T>C | CA626069135 | CNTNAP1 | c.1044+274T>C (n.1044+274T>C) n.60T>C c.816+274T>C (n.816+274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687320T= | CA2260598319 | CNTNAP1 | c.1044+274T= (n.1044+274T=) n.60T= c.816+274T= (n.816+274T=) | |
17 | g.42687321G>A | CA2637974047 | CNTNAP1 | c.1044+275G>A (n.1044+275G>A) n.61G>A c.816+275G>A (n.816+275G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687321G>T | CA2637974048 | CNTNAP1 | c.1044+275G>T (n.1044+275G>T) n.61G>T c.816+275G>T (n.816+275G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687322C>A | CA772116904 | CNTNAP1 | c.1044+276C>A (n.1044+276C>A) n.62C>A c.816+276C>A (n.816+276C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687322C= | CA2260598320 | CNTNAP1 | c.1044+276C= (n.1044+276C=) n.62C= c.816+276C= (n.816+276C=) | |
17 | g.42687323A>G | CA2637974049 | CNTNAP1 | c.1044+277A>G (n.1044+277A>G) n.63A>G c.816+277A>G (n.816+277A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687324G>A | CA2637974050 | CNTNAP1 | c.1044+278G>A (n.1044+278G>A) n.64G>A c.816+278G>A (n.816+278G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687324G>C | CA2637974051 | CNTNAP1 | c.1044+278G>C (n.1044+278G>C) n.64G>C c.816+278G>C (n.816+278G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687324G>T | CA2637974052 | CNTNAP1 | c.1044+278G>T (n.1044+278G>T) n.64G>T c.816+278G>T (n.816+278G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687325C>A | CA2637974053 | CNTNAP1 | c.1044+279C>A (n.1044+279C>A) n.65C>A c.816+279C>A (n.816+279C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687325C>T | CA2637974054 | CNTNAP1 | c.1044+279C>T (n.1044+279C>T) n.65C>T c.816+279C>T (n.816+279C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687326T>C | CA290792837 | CNTNAP1 | c.1044+280T>C (n.1044+280T>C) n.66T>C c.816+280T>C (n.816+280T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687326T= | CA2260598321 | CNTNAP1 | c.1044+280T= (n.1044+280T=) n.66T= c.816+280T= (n.816+280T=) | |
17 | g.42687327G>A | CA2260598323 | CNTNAP1 | c.1044+281G>A (n.1044+281G>A) n.67G>A c.816+281G>A (n.816+281G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687327G= | CA2260598322 | CNTNAP1 | c.1044+281G= (n.1044+281G=) n.67G= c.816+281G= (n.816+281G=) | |
17 | g.42687327G>T | CA2637974055 | CNTNAP1 | c.1044+281G>T (n.1044+281G>T) n.67G>T c.816+281G>T (n.816+281G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687328C>A | CA2637974056 | CNTNAP1 | c.1044+282C>A (n.1044+282C>A) n.68C>A c.816+282C>A (n.816+282C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687329A= | CA2260598324 | CNTNAP1 | c.1044+283A= (n.1044+283A=) n.69A= c.816+283A= (n.816+283A=) | |
17 | g.42687329A>G | CA772116908 | CNTNAP1 | c.1044+283A>G (n.1044+283A>G) n.69A>G c.816+283A>G (n.816+283A>G) | dbSNP |
17 | g.42687330C>G | CA2637974058 | CNTNAP1 | c.1044+284C>G (n.1044+284C>G) n.70C>G c.816+284C>G (n.816+284C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687330C>T | CA2637974057 | CNTNAP1 | c.1044+284C>T (n.1044+284C>T) n.70C>T c.816+284C>T (n.816+284C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687331G>A | CA2260598326 | CNTNAP1 | c.1044+285G>A (n.1044+285G>A) n.71G>A c.816+285G>A (n.816+285G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687331G>C | CA290792841 | CNTNAP1 | c.1044+285G>C (n.1044+285G>C) n.71G>C c.816+285G>C (n.816+285G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687331G= | CA2260598325 | CNTNAP1 | c.1044+285G= (n.1044+285G=) n.71G= c.816+285G= (n.816+285G=) | |
17 | g.42687331G>T | CA2637974059 | CNTNAP1 | c.1044+285G>T (n.1044+285G>T) n.71G>T c.816+285G>T (n.816+285G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687332G>A | CA2637974060 | CNTNAP1 | c.1044+286G>A (n.1044+286G>A) n.72G>A c.816+286G>A (n.816+286G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687332G>T | CA2637974061 | CNTNAP1 | c.1044+286G>T (n.1044+286G>T) n.72G>T c.816+286G>T (n.816+286G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687333T>C | CA2637974062 | CNTNAP1 | c.1044+287T>C (n.1044+287T>C) n.73T>C c.816+287T>C (n.816+287T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687333T>G | CA2637974063 | CNTNAP1 | c.1044+287T>G (n.1044+287T>G) n.73T>G c.816+287T>G (n.816+287T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687334G>A | CA290792846 | CNTNAP1 | c.1044+288G>A (n.1044+288G>A) n.74G>A c.816+288G>A (n.816+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687334G= | CA2260598327 | CNTNAP1 | c.1044+288G= (n.1044+288G=) n.74G= c.816+288G= (n.816+288G=) | |
17 | g.42687334G>T | CA2637974064 | CNTNAP1 | c.1044+288G>T (n.1044+288G>T) n.74G>T c.816+288G>T (n.816+288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687335G>A | CA290792849 | CNTNAP1 | c.1044+289G>A (n.1044+289G>A) n.75G>A c.816+289G>A (n.816+289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687335G= | CA2260598328 | CNTNAP1 | c.1044+289G= (n.1044+289G=) n.75G= c.816+289G= (n.816+289G=) | |
17 | g.42687335G>T | CA2809529675 | CNTNAP1 | c.1044+289G>T (n.1044+289G>T) n.75G>T c.816+289G>T (n.816+289G>T) | |
17 | g.42687336C>G | CA2637974065 | CNTNAP1 | c.1044+290C>G (n.1044+290C>G) n.76C>G c.816+290C>G (n.816+290C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687337T>C | CA983843063 | CNTNAP1 | c.1044+291T>C (n.1044+291T>C) n.77T>C c.816+291T>C (n.816+291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687337T= | CA2260598329 | CNTNAP1 | c.1044+291T= (n.1044+291T=) n.77T= c.816+291T= (n.816+291T=) | |
17 | g.42687338G>T | CA2637974066 | CNTNAP1 | c.1044+292G>T (n.1044+292G>T) n.78G>T c.816+292G>T (n.816+292G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687339A= | CA2260598330 | CNTNAP1 | c.1044+293A= (n.1044+293A=) n.79A= c.816+293A= (n.816+293A=) | |
17 | g.42687339A>G | CA983843065 | CNTNAP1 | c.1044+293A>G (n.1044+293A>G) n.79A>G c.816+293A>G (n.816+293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687339A>T | CA2637974067 | CNTNAP1 | c.1044+293A>T (n.1044+293A>T) n.79A>T c.816+293A>T (n.816+293A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687340G>A | CA2637974068 | CNTNAP1 | c.1044+294G>A (n.1044+294G>A) n.80G>A c.816+294G>A (n.816+294G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687340G>T | CA2637974069 | CNTNAP1 | c.1044+294G>T (n.1044+294G>T) n.80G>T c.816+294G>T (n.816+294G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687341del | CA2637974072 | CNTNAP1 | c.1044+295del (n.1044+295del) n.81del c.816+295del (n.816+295del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687341T>C | CA2637974071 | CNTNAP1 | c.1044+295T>C (n.1044+295T>C) n.81T>C c.816+295T>C (n.816+295T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687341T>G | CA2637974070 | CNTNAP1 | c.1044+295T>G (n.1044+295T>G) n.81T>G c.816+295T>G (n.816+295T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687342A>T | CA2637974073 | CNTNAP1 | c.1044+296A>T (n.1044+296A>T) n.82A>T c.816+296A>T (n.816+296A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687344G>A | CA626069136 | CNTNAP1 | c.1044+298G>A (n.1044+298G>A) n.84G>A c.816+298G>A (n.816+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687344G= | CA2260598331 | CNTNAP1 | c.1044+298G= (n.1044+298G=) n.84G= c.816+298G= (n.816+298G=) | |
17 | g.42687345G>C | CA983843068 | CNTNAP1 | c.1044+299G>C (n.1044+299G>C) n.85G>C c.816+299G>C (n.816+299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687345G= | CA2260598332 | CNTNAP1 | c.1044+299G= (n.1044+299G=) n.85G= c.816+299G= (n.816+299G=) | |
17 | g.42687345G>T | CA2637974074 | CNTNAP1 | c.1044+299G>T (n.1044+299G>T) n.85G>T c.816+299G>T (n.816+299G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687346A>G | CA2637974075 | CNTNAP1 | c.1044+300A>G (n.1044+300A>G) n.86A>G c.816+300A>G (n.816+300A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687347C= | CA2260598333 | CNTNAP1 | c.1044+301C= (n.1044+301C=) n.87C= c.816+301C= (n.816+301C=) | |
17 | g.42687347C>T | CA2260598334 | CNTNAP1 | c.1044+301C>T (n.1044+301C>T) n.87C>T c.816+301C>T (n.816+301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687348T>C | CA2637974076 | CNTNAP1 | c.1044+302T>C (n.1044+302T>C) n.88T>C c.816+302T>C (n.816+302T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687349T>C | CA2637974077 | CNTNAP1 | c.1044+303T>C (n.1044+303T>C) n.89T>C c.816+303T>C (n.816+303T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687350G>T | CA2637974078 | CNTNAP1 | c.1044+304G>T (n.1044+304G>T) n.90G>T c.816+304G>T (n.816+304G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687352A>C | CA2637974079 | CNTNAP1 | c.1044+306A>C (n.1044+306A>C) n.92A>C c.816+306A>C (n.816+306A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687353C>A | CA2637974080 | CNTNAP1 | c.1044+307C>A (n.1044+307C>A) n.93C>A c.816+307C>A (n.816+307C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687353C>T | CA2637974081 | CNTNAP1 | c.1044+307C>T (n.1044+307C>T) n.93C>T c.816+307C>T (n.816+307C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687354C>A | CA2637974082 | CNTNAP1 | c.1044+308C>A (n.1044+308C>A) n.94C>A c.816+308C>A (n.816+308C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687354C= | CA2260598335 | CNTNAP1 | c.1044+308C= (n.1044+308C=) n.94C= c.816+308C= (n.816+308C=) | |
17 | g.42687354C>T | CA626069137 | CNTNAP1 | c.1044+308C>T (n.1044+308C>T) n.94C>T c.816+308C>T (n.816+308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687355G>A | CA2260598337 | CNTNAP1 | c.1044+309G>A (n.1044+309G>A) n.95G>A c.816+309G>A (n.816+309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687355G>C | CA2637974084 | CNTNAP1 | c.1044+309G>C (n.1044+309G>C) n.95G>C c.816+309G>C (n.816+309G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687355G= | CA2260598336 | CNTNAP1 | c.1044+309G= (n.1044+309G=) n.95G= c.816+309G= (n.816+309G=) | |
17 | g.42687355G>T | CA2637974083 | CNTNAP1 | c.1044+309G>T (n.1044+309G>T) n.95G>T c.816+309G>T (n.816+309G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687356A>G | CA2637974085 | CNTNAP1 | c.1044+310A>G (n.1044+310A>G) n.96A>G c.816+310A>G (n.816+310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687357T>G | CA2637974086 | CNTNAP1 | c.1044+311T>G (n.1044+311T>G) n.97T>G c.816+311T>G (n.816+311T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687359G>A | CA290792853 | CNTNAP1 | c.1044+313G>A (n.1044+313G>A) n.99G>A c.816+313G>A (n.816+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687359G= | CA2260598338 | CNTNAP1 | c.1044+313G= (n.1044+313G=) n.99G= c.816+313G= (n.816+313G=) | |
17 | g.42687360C>A | CA2637974087 | CNTNAP1 | c.1044+314C>A (n.1044+314C>A) n.100C>A c.816+314C>A (n.816+314C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687360C= | CA2260598339 | CNTNAP1 | c.1044+314C= (n.1044+314C=) n.100C= c.816+314C= (n.816+314C=) | |
17 | g.42687360C>T | CA2260598340 | CNTNAP1 | c.1044+314C>T (n.1044+314C>T) n.100C>T c.816+314C>T (n.816+314C>T) | dbSNP |
17 | g.42687361T>C | CA2260598342 | CNTNAP1 | c.1044+315T>C (n.1044+315T>C) n.101T>C c.816+315T>C (n.816+315T>C) | dbSNP |
17 | g.42687361T= | CA2260598341 | CNTNAP1 | c.1044+315T= (n.1044+315T=) n.101T= c.816+315T= (n.816+315T=) | |
17 | g.42687362T>A | CA2637974088 | CNTNAP1 | c.1044+316T>A (n.1044+316T>A) n.102T>A c.816+316T>A (n.816+316T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687363C>A | CA2637974089 | CNTNAP1 | c.1044+317C>A (n.1044+317C>A) n.103C>A c.816+317C>A (n.816+317C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687365C>A | CA2637974090 | CNTNAP1 | c.1044+319C>A (n.1044+319C>A) n.105C>A c.816+319C>A (n.816+319C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687367G>A | CA2637974091 | CNTNAP1 | c.1044+321G>A (n.1044+321G>A) n.107G>A c.816+321G>A (n.816+321G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687367G>T | CA2637974092 | CNTNAP1 | c.1044+321G>T (n.1044+321G>T) n.107G>T c.816+321G>T (n.816+321G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687370A>C | CA2637974093 | CNTNAP1 | c.1044+324A>C (n.1044+324A>C) n.110A>C c.816+324A>C (n.816+324A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687370A>G | CA2637974094 | CNTNAP1 | c.1044+324A>G (n.1044+324A>G) n.110A>G c.816+324A>G (n.816+324A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687371T>A | CA290792855 | CNTNAP1 | c.1044+325T>A (n.1044+325T>A) n.111T>A c.816+325T>A (n.816+325T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687371T>G | CA2637974095 | CNTNAP1 | c.1044+325T>G (n.1044+325T>G) n.111T>G c.816+325T>G (n.816+325T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687371T= | CA2260598343 | CNTNAP1 | c.1044+325T= (n.1044+325T=) n.111T= c.816+325T= (n.816+325T=) | |
17 | g.42687372G>A | CA2637974097 | CNTNAP1 | c.1044+326G>A (n.1044+326G>A) n.112G>A c.816+326G>A (n.816+326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687372G= | CA2260598344 | CNTNAP1 | c.1044+326G= (n.1044+326G=) n.112G= c.816+326G= (n.816+326G=) | |
17 | g.42687372G>T | CA2637974096 | CNTNAP1 | c.1044+326G>T (n.1044+326G>T) n.112G>T c.816+326G>T (n.816+326G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687373C>A | CA2637974099 | CNTNAP1 | c.1044+327C>A (n.1044+327C>A) n.113C>A c.816+327C>A (n.816+327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687373C>G | CA2637974100 | CNTNAP1 | c.1044+327C>G (n.1044+327C>G) n.113C>G c.816+327C>G (n.816+327C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687373C>T | CA2637974101 | CNTNAP1 | c.1044+327C>T (n.1044+327C>T) n.113C>T c.816+327C>T (n.816+327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687378dup | CA983843070 | CNTNAP1 | c.1044+332dup (n.1044+332dup) n.118dup c.816+332dup (n.816+332dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687378del | CA2637974098 | CNTNAP1 | c.1044+332del (n.1044+332del) n.118del c.816+332del (n.816+332del) | gnomAD v4 |
17 | g.42687374C>A | CA2637974102 | CNTNAP1 | c.1044+328C>A (n.1044+328C>A) n.114C>A c.816+328C>A (n.816+328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687374C>T | CA2637974103 | CNTNAP1 | c.1044+328C>T (n.1044+328C>T) n.114C>T c.816+328C>T (n.816+328C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687375C>A | CA2637974104 | CNTNAP1 | c.1044+329C>A (n.1044+329C>A) n.115C>A c.816+329C>A (n.816+329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687375C>T | CA2637974105 | CNTNAP1 | c.1044+329C>T (n.1044+329C>T) n.115C>T c.816+329C>T (n.816+329C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687375_42687382delinsCCCCTCAA | CA2260598345 | CNTNAP1 | c.1044+329_1044+336delinsCCCCTCAA (n.1044+329_1044+336delinsCCCCTCAA) n.115_122delinsCCCCTCAA c.816+329_816+336delinsCCCCTCAA (n.816+329_816+336delinsCCCCTCAA) | |
17 | g.42687376C>A | CA2637974106 | CNTNAP1 | c.1044+330C>A (n.1044+330C>A) n.116C>A c.816+330C>A (n.816+330C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687376C= | CA2260598346 | CNTNAP1 | c.1044+330C= (n.1044+330C=) n.116C= c.816+330C= (n.816+330C=) | |
17 | g.42687376C>T | CA2260598347 | CNTNAP1 | c.1044+330C>T (n.1044+330C>T) n.116C>T c.816+330C>T (n.816+330C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687381_42687387del | CA772116931 | CNTNAP1 | c.1044+335_1045-333del (n.1044+335_1045-333del) n.121_127del c.816+335_817-333del (n.816+335_817-333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687377C>A | CA2637974107 | CNTNAP1 | c.1044+331C>A (n.1044+331C>A) n.117C>A c.816+331C>A (n.816+331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687378C>A | CA2637974108 | CNTNAP1 | c.1044+332C>A (n.1044+332C>A) n.118C>A c.816+332C>A (n.816+332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687379T>A | CA2637974110 | CNTNAP1 | c.1044+333T>A (n.1044+333T>A) n.119T>A c.816+333T>A (n.816+333T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687379T>G | CA2637974109 | CNTNAP1 | c.1044+333T>G (n.1044+333T>G) n.119T>G c.816+333T>G (n.816+333T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687380C>A | CA2260598349 | CNTNAP1 | c.1044+334C>A (n.1044+334C>A) n.120C>A c.816+334C>A (n.816+334C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687380C= | CA2260598348 | CNTNAP1 | c.1044+334C= (n.1044+334C=) n.120C= c.816+334C= (n.816+334C=) | |
17 | g.42687380C>T | CA2637974111 | CNTNAP1 | c.1044+334C>T (n.1044+334C>T) n.120C>T c.816+334C>T (n.816+334C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687381A= | CA2260598350 | CNTNAP1 | c.1044+335A= (n.1044+335A=) n.121A= c.816+335A= (n.816+335A=) | |
17 | g.42687381A>C | CA2260598351 | CNTNAP1 | c.1044+335A>C (n.1044+335A>C) n.121A>C c.816+335A>C (n.816+335A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687381A>T | CA290792863 | CNTNAP1 | c.1044+335A>T (n.1044+335A>T) n.121A>T c.816+335A>T (n.816+335A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |