Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42682794_42682820delCA2637988974CCR10,CNTNAP1c.-36_-10del (n.-36_-10del)
c.-643+1000_-643+1026del (n.-643+1000_-643+1026del)
c.-1138_-1112del (n.-1138_-1112del)
c.-1056_-1030del (n.-1056_-1030del)
gnomAD v4
17g.42682819G>ACA2637989048CCR10,CNTNAP1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-643+997C>T (n.-643+997C>T)
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
gnomAD v4
17g.42682819G>CCA290789181CCR10,CNTNAP1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-643+997C>G (n.-643+997C>G)
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.42682819G=CA2260596143CCR10,CNTNAP1c.-11G= (n.-11G=)
c.-643+997C= (n.-643+997C=)
c.-1141C= (n.-1141C=)
c.-1031G= (n.-1031G=)
17g.42682819G>TCA2637989049CCR10,CNTNAP1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-643+997C>A (n.-643+997C>A)
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
gnomAD v4
17g.42682821C>ACA2637989053CCR10,CNTNAP1c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-643+995G>T (n.-643+995G>T)
c.-1143G>T (n.-1143G>T)
c.-1029C>A (n.-1029C>A)
gnomAD v4
17g.42682821C>TCA2637989054CCR10,CNTNAP1c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-643+995G>A (n.-643+995G>A)
c.-1143G>A (n.-1143G>A)
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
gnomAD v4
17g.42682823G>ACA290789184CCR10,CNTNAP1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-643+993C>T (n.-643+993C>T)
c.-1145C>T (n.-1145C>T)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682823G=CA2260596144CCR10,CNTNAP1c.-7G= (n.-7G=)
c.-643+993C= (n.-643+993C=)
c.-1145C= (n.-1145C=)
c.-1027G= (n.-1027G=)
17g.42682823G>TCA2637989056CCR10,CNTNAP1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-643+993C>A (n.-643+993C>A)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
gnomAD v4
17g.42682824C>ACA2637989060CCR10,CNTNAP1c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-643+992G>T (n.-643+992G>T)
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
gnomAD v4
17g.42682824C>TCA2637989063CCR10,CNTNAP1c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-643+992G>A (n.-643+992G>A)
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
gnomAD v4
17g.42682824_42682831delinsCCCTGCATCA2260596145CCR10,CNTNAP1c.-6_2delinsCCCTGCAT
c.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG (n.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG)
c.-1153_-1146delinsATGCAGGG (n.-1153_-1146delinsATGCAGGG)
c.-1026_-1019delinsCCCTGCAT (n.-1026_-1019delinsCCCTGCAT)
17g.42682825C>ACA2637989064CCR10,CNTNAP1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-643+991G>T (n.-643+991G>T)
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
gnomAD v4
17g.42682825C=CA2260596146CCR10,CNTNAP1c.-5C= (n.-5C=)
c.-643+991G= (n.-643+991G=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
17g.42682825C>GCA2637989065CCR10,CNTNAP1c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-643+991G>C (n.-643+991G>C)
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
gnomAD v4
17g.42682825C>TCA8581388CCR10,CNTNAP1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-643+991G>A (n.-643+991G>A)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682825_42682831delCA772112164CCR10,CNTNAP1c.-5_2del
c.-643+985_-643+991del (n.-643+985_-643+991del)
c.-1153_-1147del (n.-1153_-1147del)
c.-1025_-1019del (n.-1025_-1019del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682826C>ACA2637989069CCR10,CNTNAP1c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-643+990G>T (n.-643+990G>T)
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
gnomAD v4
17g.42682826C=CA2260596147CCR10,CNTNAP1c.-4C= (n.-4C=)
c.-643+990G= (n.-643+990G=)
c.-1148G= (n.-1148G=)
c.-1024C= (n.-1024C=)
17g.42682826C>GCA983839109CCR10,CNTNAP1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-643+990G>C (n.-643+990G>C)
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682826C>TCA2637989070CCR10,CNTNAP1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-643+990G>A (n.-643+990G>A)
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
gnomAD v4
17g.42682827T>CCA2576277899CCR10,CNTNAP1c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-643+989A>G (n.-643+989A>G)
c.-1149A>G (n.-1149A>G)
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
gnomAD v4
17g.42682827T>GCA2637989071CCR10,CNTNAP1c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-643+989A>C (n.-643+989A>C)
c.-1149A>C (n.-1149A>C)
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
gnomAD v4
17g.42682828G>ACA2637989072CCR10,CNTNAP1c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-643+988C>T (n.-643+988C>T)
c.-1150C>T (n.-1150C>T)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
gnomAD v4
17g.42682828G>CCA626068947CCR10,CNTNAP1c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-643+988C>G (n.-643+988C>G)
c.-1150C>G (n.-1150C>G)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682828G=CA2260596148CCR10,CNTNAP1c.-2G= (n.-2G=)
c.-643+988C= (n.-643+988C=)
c.-1150C= (n.-1150C=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
17g.42682828G>TCA2637989073CCR10,CNTNAP1c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-643+988C>A (n.-643+988C>A)
c.-1150C>A (n.-1150C>A)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
gnomAD v4
17g.42682829C>ACA2637989078CCR10,CNTNAP1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-643+987G>T (n.-643+987G>T)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
c.-1021C>A (n.-1021C>A)
gnomAD v4
17g.42682829C=CA2260596149CCR10,CNTNAP1c.-1C= (n.-1C=)
c.-643+987G= (n.-643+987G=)
c.-1151G= (n.-1151G=)
c.-1021C= (n.-1021C=)
17g.42682829C>TCA626068948CCR10,CNTNAP1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-643+987G>A (n.-643+987G>A)
c.-1151G>A (n.-1151G>A)
c.-1021C>T (n.-1021C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682830A=CA2260596150CCR10,CNTNAP1c.1A= (p.Met1=)
c.-643+986T= (n.-643+986T=)
c.-1152T= (n.-1152T=)
c.-1020A= (n.-1020A=)
17g.42682830A>CCA399631801CCR10,CNTNAP1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-643+986T>G (n.-643+986T>G)
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
17g.42682830A>GCA399631803CCR10,CNTNAP1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-643+986T>C (n.-643+986T>C)
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
gnomAD v4
17g.42682830A>TCA399631804CCR10,CNTNAP1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-643+986T>A (n.-643+986T>A)
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682830_42689520delCA915950015CNTNAP1c.1_1629-1del
c.-1020_1401-1del
ClinVar
17g.42682831T>ACA399631805CCR10,CNTNAP1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-643+985A>T (n.-643+985A>T)
c.-1153A>T (n.-1153A>T)
c.-1019T>A (n.-1019T>A)
17g.42682831T>CCA399631807CCR10,CNTNAP1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-643+985A>G (n.-643+985A>G)
c.-1153A>G (n.-1153A>G)
c.-1019T>C (n.-1019T>C)
gnomAD v4
17g.42682831T>GCA399631808CCR10,CNTNAP1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-643+985A>C (n.-643+985A>C)
c.-1153A>C (n.-1153A>C)
c.-1019T>G (n.-1019T>G)
17g.42682832G>ACA399631814CCR10,CNTNAP1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-643+984C>T (n.-643+984C>T)
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
c.-1018G>A (n.-1018G>A)
gnomAD v4
17g.42682832G>CCA399631812CCR10,CNTNAP1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-643+984C>G (n.-643+984C>G)
c.-1154C>G (n.-1154C>G)
c.-1018G>C (n.-1018G>C)
17g.42682832G>TCA399631810CCR10,CNTNAP1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-643+984C>A (n.-643+984C>A)
c.-1154C>A (n.-1154C>A)
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
gnomAD v4
17g.42682833A>CCA399631815CCR10,CNTNAP1c.4A>C (p.Met2Leu)
c.-643+983T>G (n.-643+983T>G)
c.-1155T>G (n.-1155T>G)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
17g.42682833A>GCA399631817CCR10,CNTNAP1c.4A>G (p.Met2Val)
c.-643+983T>C (n.-643+983T>C)
c.-1155T>C (n.-1155T>C)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
gnomAD v4
17g.42682833A>TCA399631819CCR10,CNTNAP1c.4A>T (p.Met2Leu)
c.-643+983T>A (n.-643+983T>A)
c.-1155T>A (n.-1155T>A)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
gnomAD v4
17g.42682834T>ACA399631820CCR10,CNTNAP1c.5T>A (p.Met2Lys)
c.-643+982A>T (n.-643+982A>T)
c.-1156A>T (n.-1156A>T)
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
17g.42682834T>CCA399631822CCR10,CNTNAP1c.5T>C (p.Met2Thr)
c.-643+982A>G (n.-643+982A>G)
c.-1156A>G (n.-1156A>G)
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
gnomAD v4
17g.42682834T>GCA399631823CCR10,CNTNAP1c.5T>G (p.Met2Arg)
c.-643+982A>C (n.-643+982A>C)
c.-1156A>C (n.-1156A>C)
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
17g.42682835G>ACA399631825CCR10,CNTNAP1c.6G>A (p.Met2Ile)
c.-643+981C>T (n.-643+981C>T)
c.-1157C>T (n.-1157C>T)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.42682835G>CCA399631827CCR10,CNTNAP1c.6G>C (p.Met2Ile)
c.-643+981C>G (n.-643+981C>G)
c.-1157C>G (n.-1157C>G)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
17g.42682835G>TCA399631828CCR10,CNTNAP1c.6G>T (p.Met2Ile)
c.-643+981C>A (n.-643+981C>A)
c.-1157C>A (n.-1157C>A)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
gnomAD v4
17g.42682836C>ACA399631829CCR10,CNTNAP1c.7C>A (p.His3Asn)
c.-643+980G>T (n.-643+980G>T)
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
gnomAD v4
17g.42682836C>GCA399631830CCR10,CNTNAP1c.7C>G (p.His3Asp)
c.-643+980G>C (n.-643+980G>C)
c.-1158G>C (n.-1158G>C)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
17g.42682836C>TCA399631831CCR10,CNTNAP1c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-643+980G>A (n.-643+980G>A)
c.-1158G>A (n.-1158G>A)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
gnomAD v4
17g.42682837A=CA2260596151CCR10,CNTNAP1c.8A= (p.His3=)
c.-643+979T= (n.-643+979T=)
c.-1159T= (n.-1159T=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
17g.42682837A>CCA399631835CCR10,CNTNAP1c.8A>C (p.His3Pro)
c.-643+979T>G (n.-643+979T>G)
c.-1159T>G (n.-1159T>G)
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
17g.42682837A>GCA8581389CCR10,CNTNAP1c.8A>G (p.His3Arg)
c.-643+979T>C (n.-643+979T>C)
c.-1159T>C (n.-1159T>C)
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682837A>TCA399631833CCR10,CNTNAP1c.8A>T (p.His3Leu)
c.-643+979T>A (n.-643+979T>A)
c.-1159T>A (n.-1159T>A)
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
gnomAD v4
17g.42682838T>ACA399631836CCR10,CNTNAP1c.9T>A (p.His3Gln)
c.-643+978A>T (n.-643+978A>T)
c.-1160A>T (n.-1160A>T)
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
gnomAD v4
17g.42682838T>CCA500089342CCR10,CNTNAP1c.9T>C (p.His3=)
c.-643+978A>G (n.-643+978A>G)
c.-1160A>G (n.-1160A>G)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
17g.42682838T>GCA399631837CCR10,CNTNAP1c.9T>G (p.His3Gln)
c.-643+978A>C (n.-643+978A>C)
c.-1160A>C (n.-1160A>C)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
dbSNP
17g.42682838T=CA2260596152CCR10,CNTNAP1c.9T= (p.His3=)
c.-643+978A= (n.-643+978A=)
c.-1160A= (n.-1160A=)
c.-1012T= (n.-1012T=)
17g.42682839C>ACA399631838CCR10,CNTNAP1c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-643+977G>T (n.-643+977G>T)
c.-1161G>T (n.-1161G>T)
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
gnomAD v4
17g.42682839C=CA2260596153CCR10,CNTNAP1c.10C= (p.Leu4=)
c.-643+977G= (n.-643+977G=)
c.-1161G= (n.-1161G=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
17g.42682839C>GCA399631840CCR10,CNTNAP1c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-643+977G>C (n.-643+977G>C)
c.-1161G>C (n.-1161G>C)
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
17g.42682839C>TCA290789202CCR10,CNTNAP1c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-643+977G>A (n.-643+977G>A)
c.-1161G>A (n.-1161G>A)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682840T>ACA399631843CCR10,CNTNAP1c.11T>A (p.Leu4His)
c.-643+976A>T (n.-643+976A>T)
c.-1162A>T (n.-1162A>T)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
17g.42682840T>CCA399631844CCR10,CNTNAP1c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-643+976A>G (n.-643+976A>G)
c.-1162A>G (n.-1162A>G)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
gnomAD v4
17g.42682840T>GCA399631845CCR10,CNTNAP1c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-643+976A>C (n.-643+976A>C)
c.-1162A>C (n.-1162A>C)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
gnomAD v4
17g.42682841C>ACA500089343CCR10,CNTNAP1c.12C>A (p.Leu4=)
c.-643+975G>T (n.-643+975G>T)
c.-1163G>T (n.-1163G>T)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
gnomAD v4
17g.42682841C=CA2260596154CCR10,CNTNAP1c.12C= (p.Leu4=)
c.-643+975G= (n.-643+975G=)
c.-1163G= (n.-1163G=)
c.-1009C= (n.-1009C=)
17g.42682841C>GCA500089344CCR10,CNTNAP1c.12C>G (p.Leu4=)
c.-643+975G>C (n.-643+975G>C)
c.-1163G>C (n.-1163G>C)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
17g.42682841C>TCA500089345CCR10,CNTNAP1c.12C>T (p.Leu4=)
c.-643+975G>A (n.-643+975G>A)
c.-1163G>A (n.-1163G>A)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682842delCA2637989150CCR10,CNTNAP1c.13del (p.Arg5GlyfsTer?)
c.-643+975del (n.-643+975del)
c.-1163del (n.-1163del)
c.-1008del (n.-1008del)
gnomAD v4
17g.42682842C>ACA500089346CCR10,CNTNAP1c.13C>A (p.Arg5=)
c.-643+974G>T (n.-643+974G>T)
c.-1164G>T (n.-1164G>T)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
gnomAD v4
17g.42682842C=CA2260596155CCR10,CNTNAP1c.13C= (p.Arg5=)
c.-643+974G= (n.-643+974G=)
c.-1164G= (n.-1164G=)
c.-1008C= (n.-1008C=)
17g.42682842C>GCA399631846CCR10,CNTNAP1c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-643+974G>C (n.-643+974G>C)
c.-1164G>C (n.-1164G>C)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
17g.42682842C>TCA8581390CCR10,CNTNAP1c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.-643+974G>A (n.-643+974G>A)
c.-1164G>A (n.-1164G>A)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682843G>ACA399631848CCR10,CNTNAP1c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-643+973C>T (n.-643+973C>T)
c.-1165C>T (n.-1165C>T)
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
17g.42682843G>CCA399631849CCR10,CNTNAP1c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-643+973C>G (n.-643+973C>G)
c.-1165C>G (n.-1165C>G)
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
17g.42682843G>TCA399631851CCR10,CNTNAP1c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-643+973C>A (n.-643+973C>A)
c.-1165C>A (n.-1165C>A)
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
gnomAD v4
17g.42682844G>ACA500089347CCR10,CNTNAP1c.15G>A (p.Arg5=)
c.-643+972C>T (n.-643+972C>T)
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
gnomAD v4
17g.42682844G>CCA500089348CCR10,CNTNAP1c.15G>C (p.Arg5=)
c.-643+972C>G (n.-643+972C>G)
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
17g.42682844G>TCA500089349CCR10,CNTNAP1c.15G>T (p.Arg5=)
c.-643+972C>A (n.-643+972C>A)
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
gnomAD v4
17g.42682845C>ACA399631854CCR10,CNTNAP1c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.-643+971G>T (n.-643+971G>T)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682845C=CA2260596156CCR10,CNTNAP1c.16C= (p.Leu6=)
c.-643+971G= (n.-643+971G=)
c.-1167G= (n.-1167G=)
c.-1005C= (n.-1005C=)
17g.42682845C>GCA399631855CCR10,CNTNAP1c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-643+971G>C (n.-643+971G>C)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
17g.42682845C>TCA399631853CCR10,CNTNAP1c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.-643+971G>A (n.-643+971G>A)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
gnomAD v4
17g.42682846T>ACA399631859CCR10,CNTNAP1c.17T>A (p.Leu6His)
c.-643+970A>T (n.-643+970A>T)
c.-1168A>T (n.-1168A>T)
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
17g.42682846T>CCA8581391CCR10,CNTNAP1c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-643+970A>G (n.-643+970A>G)
c.-1168A>G (n.-1168A>G)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682846T>GCA399631861CCR10,CNTNAP1c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-643+970A>C (n.-643+970A>C)
c.-1168A>C (n.-1168A>C)
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
17g.42682846T=CA2260596157CCR10,CNTNAP1c.17T= (p.Leu6=)
c.-643+970A= (n.-643+970A=)
c.-1168A= (n.-1168A=)
c.-1004T= (n.-1004T=)
17g.42682847C>ACA500089352CCR10,CNTNAP1c.18C>A (p.Leu6=)
c.-643+969G>T (n.-643+969G>T)
c.-1169G>T (n.-1169G>T)
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
gnomAD v4
17g.42682847C>GCA500089350CCR10,CNTNAP1c.18C>G (p.Leu6=)
c.-643+969G>C (n.-643+969G>C)
c.-1169G>C (n.-1169G>C)
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
17g.42682847C>TCA500089351CCR10,CNTNAP1c.18C>T (p.Leu6=)
c.-643+969G>A (n.-643+969G>A)
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
17g.42682848T>ACA399631863CCR10,CNTNAP1c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-643+968A>T (n.-643+968A>T)
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
17g.42682848T>CCA399631864CCR10,CNTNAP1c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-643+968A>G (n.-643+968A>G)
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682848T>GCA399631866CCR10,CNTNAP1c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-643+968A>C (n.-643+968A>C)
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
17g.42682848T=CA2260596158CCR10,CNTNAP1c.19T= (p.Phe7=)
c.-643+968A= (n.-643+968A=)
c.-1170A= (n.-1170A=)
c.-1002T= (n.-1002T=)
17g.42682849T>ACA399631868CCR10,CNTNAP1c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-643+967A>T (n.-643+967A>T)
c.-1171A>T (n.-1171A>T)
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
17g.42682849T>CCA399631870CCR10,CNTNAP1c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-643+967A>G (n.-643+967A>G)
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
gnomAD v4
17g.42682849T>GCA399631871CCR10,CNTNAP1c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-643+967A>C (n.-643+967A>C)
c.-1171A>C (n.-1171A>C)
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
17g.42682850C>ACA399631872CCR10,CNTNAP1c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-643+966G>T (n.-643+966G>T)
c.-1172G>T (n.-1172G>T)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
gnomAD v4
17g.42682850C=CA2260596159CCR10,CNTNAP1c.21C= (p.Phe7=)
c.-643+966G= (n.-643+966G=)
c.-1172G= (n.-1172G=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
17g.42682850C>GCA399631874CCR10,CNTNAP1c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-643+966G>C (n.-643+966G>C)
c.-1172G>C (n.-1172G>C)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682850C>TCA500089353CCR10,CNTNAP1c.21C>T (p.Phe7=)
c.-643+966G>A (n.-643+966G>A)
c.-1172G>A (n.-1172G>A)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
gnomAD v4
17g.42682851T>ACA399631876CCR10,CNTNAP1c.22T>A (p.Cys8Ser)
c.-643+965A>T (n.-643+965A>T)
c.-1173A>T (n.-1173A>T)
c.-999T>A (n.-999T>A)
17g.42682851T>CCA399631878CCR10,CNTNAP1c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.-643+965A>G (n.-643+965A>G)
c.-1173A>G (n.-1173A>G)
c.-999T>C (n.-999T>C)
gnomAD v4
17g.42682851T>GCA399631879CCR10,CNTNAP1c.22T>G (p.Cys8Gly)
c.-643+965A>C (n.-643+965A>C)
c.-1173A>C (n.-1173A>C)
c.-999T>G (n.-999T>G)
17g.42682852G>ACA399631883CCR10,CNTNAP1c.23G>A (p.Cys8Tyr)
c.-643+964C>T (n.-643+964C>T)
c.-1174C>T (n.-1174C>T)
c.-998G>A (n.-998G>A)
gnomAD v4
17g.42682852G>CCA399631882CCR10,CNTNAP1c.23G>C (p.Cys8Ser)
c.-643+964C>G (n.-643+964C>G)
c.-1174C>G (n.-1174C>G)
c.-998G>C (n.-998G>C)
17g.42682852G>TCA399631881CCR10,CNTNAP1c.23G>T (p.Cys8Phe)
c.-643+964C>A (n.-643+964C>A)
c.-1174C>A (n.-1174C>A)
c.-998G>T (n.-998G>T)
gnomAD v4
17g.42682853C>ACA399631885CCR10,CNTNAP1c.24C>A (p.Cys8Ter)
c.-643+963G>T (n.-643+963G>T)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
c.-997C>A (n.-997C>A)
gnomAD v4
17g.42682853C=CA2260596160CCR10,CNTNAP1c.24C= (p.Cys8=)
c.-643+963G= (n.-643+963G=)
c.-1175G= (n.-1175G=)
c.-997C= (n.-997C=)
17g.42682853C>GCA399631886CCR10,CNTNAP1c.24C>G (p.Cys8Trp)
c.-643+963G>C (n.-643+963G>C)
c.-1175G>C (n.-1175G>C)
c.-997C>G (n.-997C>G)
17g.42682853C>TCA8581392CCR10,CNTNAP1c.24C>T (p.Cys8=)
c.-643+963G>A (n.-643+963G>A)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
c.-997C>T (n.-997C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682854A>CCA399631887CCR10,CNTNAP1c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-643+962T>G (n.-643+962T>G)
c.-1176T>G (n.-1176T>G)
c.-996A>C (n.-996A>C)
17g.42682854A>GCA399631888CCR10,CNTNAP1c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-643+962T>C (n.-643+962T>C)
c.-1176T>C (n.-1176T>C)
c.-996A>G (n.-996A>G)
17g.42682854A>TCA399631889CCR10,CNTNAP1c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-643+962T>A (n.-643+962T>A)
c.-1176T>A (n.-1176T>A)
c.-996A>T (n.-996A>T)
17g.42682855T>ACA399631890CCR10,CNTNAP1c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-643+961A>T (n.-643+961A>T)
c.-1177A>T (n.-1177A>T)
c.-995T>A (n.-995T>A)
gnomAD v4
17g.42682855T>CCA399631891CCR10,CNTNAP1c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-643+961A>G (n.-643+961A>G)
c.-1177A>G (n.-1177A>G)
c.-995T>C (n.-995T>C)
17g.42682855T>GCA399631892CCR10,CNTNAP1c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-643+961A>C (n.-643+961A>C)
c.-1177A>C (n.-1177A>C)
c.-995T>G (n.-995T>G)
17g.42682856C>ACA500089354CCR10,CNTNAP1c.27C>A (p.Ile9=)
c.-643+960G>T (n.-643+960G>T)
c.-1178G>T (n.-1178G>T)
c.-994C>A (n.-994C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682856C=CA2260596161CCR10,CNTNAP1c.27C= (p.Ile9=)
c.-643+960G= (n.-643+960G=)
c.-1178G= (n.-1178G=)
c.-994C= (n.-994C=)
17g.42682856C>GCA399631893CCR10,CNTNAP1c.27C>G (p.Ile9Met)
c.-643+960G>C (n.-643+960G>C)
c.-1178G>C (n.-1178G>C)
c.-994C>G (n.-994C>G)
gnomAD v4
17g.42682856C>TCA500089355CCR10,CNTNAP1c.27C>T (p.Ile9=)
c.-643+960G>A (n.-643+960G>A)
c.-1178G>A (n.-1178G>A)
c.-994C>T (n.-994C>T)
ClinVar
17g.42682857C>ACA399631894CCR10,CNTNAP1c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-643+959G>T (n.-643+959G>T)
c.-1179G>T (n.-1179G>T)
c.-993C>A (n.-993C>A)
17g.42682857C=CA2260596162CCR10,CNTNAP1c.28C= (p.Leu10=)
c.-643+959G= (n.-643+959G=)
c.-1179G= (n.-1179G=)
c.-993C= (n.-993C=)
17g.42682857C>GCA399631895CCR10,CNTNAP1c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-643+959G>C (n.-643+959G>C)
c.-1179G>C (n.-1179G>C)
c.-993C>G (n.-993C>G)
dbSNP
17g.42682857C>TCA500089356CCR10,CNTNAP1c.28C>T (p.Leu10=)
c.-643+959G>A (n.-643+959G>A)
c.-1179G>A (n.-1179G>A)
c.-993C>T (n.-993C>T)
gnomAD v4
17g.42682858T>ACA399631898CCR10,CNTNAP1c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-643+958A>T (n.-643+958A>T)
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
c.-992T>A (n.-992T>A)
17g.42682858T>CCA399631899CCR10,CNTNAP1c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-643+958A>G (n.-643+958A>G)
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
c.-992T>C (n.-992T>C)
gnomAD v4
17g.42682858T>GCA399631896CCR10,CNTNAP1c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-643+958A>C (n.-643+958A>C)
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
c.-992T>G (n.-992T>G)
17g.42682859G>ACA500089358CCR10,CNTNAP1c.30G>A (p.Leu10=)
c.-643+957C>T (n.-643+957C>T)
c.-1181C>T (n.-1181C>T)
c.-991G>A (n.-991G>A)
gnomAD v4
17g.42682859G>CCA500089357CCR10,CNTNAP1c.30G>C (p.Leu10=)
c.-643+957C>G (n.-643+957C>G)
c.-1181C>G (n.-1181C>G)
c.-991G>C (n.-991G>C)
17g.42682859G>TCA500089359CCR10,CNTNAP1c.30G>T (p.Leu10=)
c.-643+957C>A (n.-643+957C>A)
c.-1181C>A (n.-1181C>A)
c.-991G>T (n.-991G>T)
gnomAD v4
17g.42682860C>ACA399631900CCR10,CNTNAP1c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-643+956G>T (n.-643+956G>T)
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
c.-990C>A (n.-990C>A)
gnomAD v4
17g.42682860C=CA2260596163CCR10,CNTNAP1c.31C= (p.Leu11=)
c.-643+956G= (n.-643+956G=)
c.-1182G= (n.-1182G=)
c.-990C= (n.-990C=)
17g.42682860C>GCA399631902CCR10,CNTNAP1c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-643+956G>C (n.-643+956G>C)
c.-1182G>C (n.-1182G>C)
c.-990C>G (n.-990C>G)
17g.42682860C>TCA399631903CCR10,CNTNAP1c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-643+956G>A (n.-643+956G>A)
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
c.-990C>T (n.-990C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42682861T>ACA399631905CCR10,CNTNAP1c.32T>A (p.Leu11His)
c.-643+955A>T (n.-643+955A>T)
c.-1183A>T (n.-1183A>T)
c.-989T>A (n.-989T>A)
17g.42682861T>CCA399631907CCR10,CNTNAP1c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-643+955A>G (n.-643+955A>G)
c.-1183A>G (n.-1183A>G)
c.-989T>C (n.-989T>C)
gnomAD v4
17g.42682861T>GCA399631908CCR10,CNTNAP1c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-643+955A>C (n.-643+955A>C)
c.-1183A>C (n.-1183A>C)
c.-989T>G (n.-989T>G)
17g.42682862C>ACA500089361CCR10,CNTNAP1c.33C>A (p.Leu11=)
c.-643+954G>T (n.-643+954G>T)
c.-1184G>T (n.-1184G>T)
c.-988C>A (n.-988C>A)
gnomAD v4
17g.42682862C=CA2260596164CCR10,CNTNAP1c.33C= (p.Leu11=)
c.-643+954G= (n.-643+954G=)
c.-1184G= (n.-1184G=)
c.-988C= (n.-988C=)
17g.42682862C>GCA500089360CCR10,CNTNAP1c.33C>G (p.Leu11=)
c.-643+954G>C (n.-643+954G>C)
c.-1184G>C (n.-1184G>C)
c.-988C>G (n.-988C>G)
17g.42682862C>TCA8581393CCR10,CNTNAP1c.33C>T (p.Leu11=)
c.-643+954G>A (n.-643+954G>A)
c.-1184G>A (n.-1184G>A)
c.-988C>T (n.-988C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682863G>ACA399631909CCR10,CNTNAP1c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-643+953C>T (n.-643+953C>T)
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
c.-987G>A (n.-987G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682863G>CCA399631910CCR10,CNTNAP1c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-643+953C>G (n.-643+953C>G)
c.-1185C>G (n.-1185C>G)
c.-987G>C (n.-987G>C)
17g.42682863G=CA2260596165CCR10,CNTNAP1c.34G= (p.Ala12=)
c.-643+953C= (n.-643+953C=)
c.-1185C= (n.-1185C=)
c.-987G= (n.-987G=)
17g.42682863G>TCA399631912CCR10,CNTNAP1c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-643+953C>A (n.-643+953C>A)
c.-1185C>A (n.-1185C>A)
c.-987G>T (n.-987G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682864C>ACA399631914CCR10,CNTNAP1c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-643+952G>T (n.-643+952G>T)
c.-1186G>T (n.-1186G>T)
c.-986C>A (n.-986C>A)
17g.42682864C>GCA399631916CCR10,CNTNAP1c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-643+952G>C (n.-643+952G>C)
c.-1186G>C (n.-1186G>C)
c.-986C>G (n.-986C>G)
17g.42682864C>TCA399631917CCR10,CNTNAP1c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-643+952G>A (n.-643+952G>A)
c.-1186G>A (n.-1186G>A)
c.-986C>T (n.-986C>T)
COSMIC
17g.42682865C>ACA500089363CCR10,CNTNAP1c.36C>A (p.Ala12=)
c.-643+951G>T (n.-643+951G>T)
c.-1187G>T (n.-1187G>T)
c.-985C>A (n.-985C>A)
gnomAD v4
17g.42682865C=CA2260596166CCR10,CNTNAP1c.36C= (p.Ala12=)
c.-643+951G= (n.-643+951G=)
c.-1187G= (n.-1187G=)
c.-985C= (n.-985C=)
17g.42682865C>GCA500089362CCR10,CNTNAP1c.36C>G (p.Ala12=)
c.-643+951G>C (n.-643+951G>C)
c.-1187G>C (n.-1187G>C)
c.-985C>G (n.-985C>G)
17g.42682865C>TCA500089364CCR10,CNTNAP1c.36C>T (p.Ala12=)
c.-643+951G>A (n.-643+951G>A)
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
c.-985C>T (n.-985C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682866G>ACA399631922CCR10,CNTNAP1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-643+950C>T (n.-643+950C>T)
c.-1188C>T (n.-1188C>T)
c.-984G>A (n.-984G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682866G>CCA399631921CCR10,CNTNAP1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-643+950C>G (n.-643+950C>G)
c.-1188C>G (n.-1188C>G)
c.-984G>C (n.-984G>C)
17g.42682866G=CA2260596167CCR10,CNTNAP1c.37G= (p.Ala13=)
c.-643+950C= (n.-643+950C=)
c.-1188C= (n.-1188C=)
c.-984G= (n.-984G=)
17g.42682866G>TCA399631919CCR10,CNTNAP1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-643+950C>A (n.-643+950C>A)
c.-1188C>A (n.-1188C>A)
c.-984G>T (n.-984G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.42682867C>ACA399631924CCR10,CNTNAP1c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.-643+949G>T (n.-643+949G>T)
c.-1189G>T (n.-1189G>T)
c.-983C>A (n.-983C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42682867C=CA2260596168CCR10,CNTNAP1c.38C= (p.Ala13=)
c.-643+949G= (n.-643+949G=)
c.-1189G= (n.-1189G=)
c.-983C= (n.-983C=)
17g.42682867C>GCA399631925CCR10,CNTNAP1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-643+949G>C (n.-643+949G>C)
c.-1189G>C (n.-1189G>C)
c.-983C>G (n.-983C>G)
gnomAD v4
17g.42682867C>TCA399631927CCR10,CNTNAP1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-643+949G>A (n.-643+949G>A)
c.-1189G>A (n.-1189G>A)
c.-983C>T (n.-983C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682868G>ACA500089365CCR10,CNTNAP1c.39G>A (p.Ala13=)
c.-643+948C>T (n.-643+948C>T)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
c.-982G>A (n.-982G>A)
gnomAD v4
17g.42682868G>CCA8581394CCR10,CNTNAP1c.39G>C (p.Ala13=)
c.-643+948C>G (n.-643+948C>G)
c.-1190C>G (n.-1190C>G)
c.-982G>C (n.-982G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682868G=CA2260596169CCR10,CNTNAP1c.39G= (p.Ala13=)
c.-643+948C= (n.-643+948C=)
c.-1190C= (n.-1190C=)
c.-982G= (n.-982G=)
17g.42682868G>TCA500089366CCR10,CNTNAP1c.39G>T (p.Ala13=)
c.-643+948C>A (n.-643+948C>A)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
c.-982G>T (n.-982G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42682869G>ACA290789223CCR10,CNTNAP1c.40G>A (p.Val14Ile)
c.-643+947C>T (n.-643+947C>T)
c.-1191C>T (n.-1191C>T)
c.-981G>A (n.-981G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682869G>CCA399631929CCR10,CNTNAP1c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-643+947C>G (n.-643+947C>G)
c.-1191C>G (n.-1191C>G)
c.-981G>C (n.-981G>C)
gnomAD v4
17g.42682869G=CA2260596170CCR10,CNTNAP1c.40G= (p.Val14=)
c.-643+947C= (n.-643+947C=)
c.-1191C= (n.-1191C=)
c.-981G= (n.-981G=)
17g.42682869G>TCA399631931CCR10,CNTNAP1c.40G>T (p.Val14Phe)
c.-643+947C>A (n.-643+947C>A)
c.-1191C>A (n.-1191C>A)
c.-981G>T (n.-981G>T)
gnomAD v4
17g.42682870T>ACA399631933CCR10,CNTNAP1c.41T>A (p.Val14Asp)
c.-643+946A>T (n.-643+946A>T)
c.-1192A>T (n.-1192A>T)
c.-980T>A (n.-980T>A)
17g.42682870T>CCA399631935CCR10,CNTNAP1c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-643+946A>G (n.-643+946A>G)
c.-1192A>G (n.-1192A>G)
c.-980T>C (n.-980T>C)
gnomAD v4
17g.42682870T>GCA399631936CCR10,CNTNAP1c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-643+946A>C (n.-643+946A>C)
c.-1192A>C (n.-1192A>C)
c.-980T>G (n.-980T>G)
17g.42682871C>ACA500089369CCR10,CNTNAP1c.42C>A (p.Val14=)
c.-643+945G>T (n.-643+945G>T)
c.-1193G>T (n.-1193G>T)
c.-979C>A (n.-979C>A)
17g.42682871C>GCA500089367CCR10,CNTNAP1c.42C>G (p.Val14=)
c.-643+945G>C (n.-643+945G>C)
c.-1193G>C (n.-1193G>C)
c.-979C>G (n.-979C>G)
17g.42682871C>TCA500089368CCR10,CNTNAP1c.42C>T (p.Val14=)
c.-643+945G>A (n.-643+945G>A)
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
c.-979C>T (n.-979C>T)
17g.42682872T>ACA399631938CCR10,CNTNAP1c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-643+944A>T (n.-643+944A>T)
c.-1194A>T (n.-1194A>T)
c.-978T>A (n.-978T>A)
17g.42682872T>CCA399631940CCR10,CNTNAP1c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-643+944A>G (n.-643+944A>G)
c.-1194A>G (n.-1194A>G)
c.-978T>C (n.-978T>C)
17g.42682872T>GCA399631941CCR10,CNTNAP1c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-643+944A>C (n.-643+944A>C)
c.-1194A>C (n.-1194A>C)
c.-978T>G (n.-978T>G)
17g.42682873C>ACA399631946CCR10,CNTNAP1c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.-643+943G>T (n.-643+943G>T)
c.-1195G>T (n.-1195G>T)
c.-977C>A (n.-977C>A)
gnomAD v4
17g.42682873C>GCA399631944CCR10,CNTNAP1c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.-643+943G>C (n.-643+943G>C)
c.-1195G>C (n.-1195G>C)
c.-977C>G (n.-977C>G)
17g.42682873C>TCA399631943CCR10,CNTNAP1c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.-643+943G>A (n.-643+943G>A)
c.-1195G>A (n.-1195G>A)
c.-977C>T (n.-977C>T)
gnomAD v4
17g.42682874A=CA2260596171CCR10,CNTNAP1c.45A= (p.Ser15=)
c.-643+942T= (n.-643+942T=)
c.-1196T= (n.-1196T=)
c.-976A= (n.-976A=)
17g.42682874A>CCA500089370CCR10,CNTNAP1c.45A>C (p.Ser15=)
c.-643+942T>G (n.-643+942T>G)
c.-1196T>G (n.-1196T>G)
c.-976A>C (n.-976A>C)
17g.42682874A>GCA500089371CCR10,CNTNAP1c.45A>G (p.Ser15=)
c.-643+942T>C (n.-643+942T>C)
c.-1196T>C (n.-1196T>C)
c.-976A>G (n.-976A>G)
gnomAD v4
17g.42682874A>TCA8581395CCR10,CNTNAP1c.45A>T (p.Ser15=)
c.-643+942T>A (n.-643+942T>A)
c.-1196T>A (n.-1196T>A)
c.-976A>T (n.-976A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682875G>ACA399631949CCR10,CNTNAP1c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.-643+941C>T (n.-643+941C>T)
c.-1197C>T (n.-1197C>T)
c.-975G>A (n.-975G>A)
17g.42682875G>CCA399631950CCR10,CNTNAP1c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-643+941C>G (n.-643+941C>G)
c.-1197C>G (n.-1197C>G)
c.-975G>C (n.-975G>C)
17g.42682875G>TCA399631952CCR10,CNTNAP1c.46G>T (p.Gly16Ter)
c.-643+941C>A (n.-643+941C>A)
c.-1197C>A (n.-1197C>A)
c.-975G>T (n.-975G>T)
gnomAD v4
17g.42682876G>ACA399631954CCR10,CNTNAP1c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.-643+940C>T (n.-643+940C>T)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
c.-974G>A (n.-974G>A)
gnomAD v4
17g.42682876G>CCA399631955CCR10,CNTNAP1c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-643+940C>G (n.-643+940C>G)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
c.-974G>C (n.-974G>C)
17g.42682876G>TCA399631957CCR10,CNTNAP1c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-643+940C>A (n.-643+940C>A)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
c.-974G>T (n.-974G>T)
gnomAD v4
17g.42682877A>CCA500089374CCR10,CNTNAP1c.48A>C (p.Gly16=)
c.-643+939T>G (n.-643+939T>G)
c.-1199T>G (n.-1199T>G)
c.-973A>C (n.-973A>C)
17g.42682877A>GCA500089372CCR10,CNTNAP1c.48A>G (p.Gly16=)
c.-643+939T>C (n.-643+939T>C)
c.-1199T>C (n.-1199T>C)
c.-973A>G (n.-973A>G)
gnomAD v4
17g.42682877A>TCA500089373CCR10,CNTNAP1c.48A>T (p.Gly16=)
c.-643+939T>A (n.-643+939T>A)
c.-1199T>A (n.-1199T>A)
c.-973A>T (n.-973A>T)
17g.42682878G>ACA8581396CCR10,CNTNAP1c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-643+938C>T (n.-643+938C>T)
c.-1200C>T (n.-1200C>T)
c.-972G>A (n.-972G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682878G>CCA399631960CCR10,CNTNAP1c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-643+938C>G (n.-643+938C>G)
c.-1200C>G (n.-1200C>G)
c.-972G>C (n.-972G>C)
17g.42682878G=CA2260596172CCR10,CNTNAP1c.49G= (p.Ala17=)
c.-643+938C= (n.-643+938C=)
c.-1200C= (n.-1200C=)
c.-972G= (n.-972G=)
17g.42682878G>TCA399631961CCR10,CNTNAP1c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-643+938C>A (n.-643+938C>A)
c.-1200C>A (n.-1200C>A)
c.-972G>T (n.-972G>T)
gnomAD v4
17g.42682879C>ACA399631963CCR10,CNTNAP1c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-643+937G>T (n.-643+937G>T)
c.-1201G>T (n.-1201G>T)
c.-971C>A (n.-971C>A)
gnomAD v4
17g.42682879C=CA2260596173CCR10,CNTNAP1c.50C= (p.Ala17=)
c.-643+937G= (n.-643+937G=)
c.-1201G= (n.-1201G=)
c.-971C= (n.-971C=)
17g.42682879C>GCA290789234CCR10,CNTNAP1c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-643+937G>C (n.-643+937G>C)
c.-1201G>C (n.-1201G>C)
c.-971C>G (n.-971C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682879C>TCA8581397CCR10,CNTNAP1c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-643+937G>A (n.-643+937G>A)
c.-1201G>A (n.-1201G>A)
c.-971C>T (n.-971C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682880C>ACA500089375CCR10,CNTNAP1c.51C>A (p.Ala17=)
c.-643+936G>T (n.-643+936G>T)
c.-1202G>T (n.-1202G>T)
c.-970C>A (n.-970C>A)
17g.42682880C=CA2260596174CCR10,CNTNAP1c.51C= (p.Ala17=)
c.-643+936G= (n.-643+936G=)
c.-1202G= (n.-1202G=)
c.-970C= (n.-970C=)
17g.42682880C>GCA500089376CCR10,CNTNAP1c.51C>G (p.Ala17=)
c.-643+936G>C (n.-643+936G>C)
c.-1202G>C (n.-1202G>C)
c.-970C>G (n.-970C>G)
gnomAD v4
17g.42682880C>TCA500089377CCR10,CNTNAP1c.51C>T (p.Ala17=)
c.-643+936G>A (n.-643+936G>A)
c.-1202G>A (n.-1202G>A)
c.-970C>T (n.-970C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682881G>ACA8581398CCR10,CNTNAP1c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-643+935C>T (n.-643+935C>T)
c.-1203C>T (n.-1203C>T)
c.-969G>A (n.-969G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42682881G>CCA399631966CCR10,CNTNAP1c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-643+935C>G (n.-643+935C>G)
c.-1203C>G (n.-1203C>G)
c.-969G>C (n.-969G>C)
COSMIC
17g.42682881G=CA2260596175CCR10,CNTNAP1c.52G= (p.Glu18=)
c.-643+935C= (n.-643+935C=)
c.-1203C= (n.-1203C=)
c.-969G= (n.-969G=)
17g.42682881G>TCA290789253CCR10,CNTNAP1c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-643+935C>A (n.-643+935C>A)
c.-1203C>A (n.-1203C>A)
c.-969G>T (n.-969G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42682882A>CCA399631967CCR10,CNTNAP1c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-643+934T>G (n.-643+934T>G)
c.-1204T>G (n.-1204T>G)
c.-968A>C (n.-968A>C)
17g.42682882A>GCA399631969CCR10,CNTNAP1c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-643+934T>C (n.-643+934T>C)
c.-1204T>C (n.-1204T>C)
c.-968A>G (n.-968A>G)
17g.42682882A>TCA399631970CCR10,CNTNAP1c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-643+934T>A (n.-643+934T>A)
c.-1204T>A (n.-1204T>A)
c.-968A>T (n.-968A>T)
17g.42682883G>ACA500089378CCR10,CNTNAP1c.54G>A (p.Glu18=)
c.-643+933C>T (n.-643+933C>T)
c.-1205C>T (n.-1205C>T)
c.-967G>A (n.-967G>A)
17g.42682883G>CCA8581399CCR10,CNTNAP1c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.-643+933C>G (n.-643+933C>G)
c.-1205C>G (n.-1205C>G)
c.-967G>C (n.-967G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682883G=CA2260596176CCR10,CNTNAP1c.54G= (p.Glu18=)
c.-643+933C= (n.-643+933C=)
c.-1205C= (n.-1205C=)
c.-967G= (n.-967G=)
17g.42682883G>TCA399631971CCR10,CNTNAP1c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.-643+933C>A (n.-643+933C>A)
c.-1205C>A (n.-1205C>A)
c.-967G>T (n.-967G>T)
gnomAD v4
17g.42682884G>ACA399631973CCR10,CNTNAP1c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-643+932C>T (n.-643+932C>T)
c.-1206C>T (n.-1206C>T)
c.-966G>A (n.-966G>A)
gnomAD v4
17g.42682884G>CCA399631974CCR10,CNTNAP1c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-643+932C>G (n.-643+932C>G)
c.-1206C>G (n.-1206C>G)
c.-966G>C (n.-966G>C)
17g.42682884G>TCA399631975CCR10,CNTNAP1c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-643+932C>A (n.-643+932C>A)
c.-1206C>A (n.-1206C>A)
c.-966G>T (n.-966G>T)
17g.42682885G>ACA399631977CCR10,CNTNAP1c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-643+931C>T (n.-643+931C>T)
c.-1207C>T (n.-1207C>T)
c.-965G>A (n.-965G>A)
gnomAD v4
17g.42682885G>CCA399631979CCR10,CNTNAP1c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-643+931C>G (n.-643+931C>G)
c.-1207C>G (n.-1207C>G)
c.-965G>C (n.-965G>C)
gnomAD v4
17g.42682885G>TCA399631980CCR10,CNTNAP1c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-643+931C>A (n.-643+931C>A)
c.-1207C>A (n.-1207C>A)
c.-965G>T (n.-965G>T)
gnomAD v4
17g.42682886C>ACA500089380CCR10,CNTNAP1c.57C>A (p.Gly19=)
c.-643+930G>T (n.-643+930G>T)
c.-1208G>T (n.-1208G>T)
c.-964C>A (n.-964C>A)
gnomAD v4
17g.42682886C=CA2260596177CCR10,CNTNAP1c.57C= (p.Gly19=)
c.-643+930G= (n.-643+930G=)
c.-1208G= (n.-1208G=)
c.-964C= (n.-964C=)
17g.42682886C>GCA500089381CCR10,CNTNAP1c.57C>G (p.Gly19=)
c.-643+930G>C (n.-643+930G>C)
c.-1208G>C (n.-1208G>C)
c.-964C>G (n.-964C>G)
17g.42682886C>TCA500089379CCR10,CNTNAP1c.57C>T (p.Gly19=)
c.-643+930G>A (n.-643+930G>A)
c.-1208G>A (n.-1208G>A)
c.-964C>T (n.-964C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682887T>ACA399631982CCR10,CNTNAP1c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-643+929A>T (n.-643+929A>T)
c.-1209A>T (n.-1209A>T)
c.-963T>A (n.-963T>A)
17g.42682887T>CCA399631983CCR10,CNTNAP1c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-643+929A>G (n.-643+929A>G)
c.-1209A>G (n.-1209A>G)
c.-963T>C (n.-963T>C)
17g.42682887T>GCA8581400CCR10,CNTNAP1c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-643+929A>C (n.-643+929A>C)
c.-1209A>C (n.-1209A>C)
c.-963T>G (n.-963T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682887T=CA2260596178CCR10,CNTNAP1c.58T= (p.Trp20=)
c.-643+929A= (n.-643+929A=)
c.-1209A= (n.-1209A=)
c.-963T= (n.-963T=)
17g.42682888G>ACA399631987CCR10,CNTNAP1c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-643+928C>T (n.-643+928C>T)
c.-1210C>T (n.-1210C>T)
c.-962G>A (n.-962G>A)
17g.42682888G>CCA399631988CCR10,CNTNAP1c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-643+928C>G (n.-643+928C>G)
c.-1210C>G (n.-1210C>G)
c.-962G>C (n.-962G>C)
17g.42682888G>TCA399631985CCR10,CNTNAP1c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-643+928C>A (n.-643+928C>A)
c.-1210C>A (n.-1210C>A)
c.-962G>T (n.-962G>T)
gnomAD v4
17g.42682891delCA2637989272CCR10,CNTNAP1c.62del (p.Gly21AlafsTer?)
c.-643+928del (n.-643+928del)
c.-1210del (n.-1210del)
c.-959del (n.-959del)
gnomAD v4
17g.42682889G>ACA399631990CCR10,CNTNAP1c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-643+927C>T (n.-643+927C>T)
c.-1211C>T (n.-1211C>T)
c.-961G>A (n.-961G>A)
gnomAD v4
17g.42682889G>CCA399631991CCR10,CNTNAP1c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-643+927C>G (n.-643+927C>G)
c.-1211C>G (n.-1211C>G)
c.-961G>C (n.-961G>C)
17g.42682889G=CA2260596179CCR10,CNTNAP1c.60G= (p.Trp20=)
c.-643+927C= (n.-643+927C=)
c.-1211C= (n.-1211C=)
c.-961G= (n.-961G=)
17g.42682889G>TCA399631993CCR10,CNTNAP1c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-643+927C>A (n.-643+927C>A)
c.-1211C>A (n.-1211C>A)
c.-961G>T (n.-961G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682890G>ACA399631995CCR10,CNTNAP1c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.-643+926C>T (n.-643+926C>T)
c.-1212C>T (n.-1212C>T)
c.-960G>A (n.-960G>A)
17g.42682890G>CCA399631997CCR10,CNTNAP1c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-643+926C>G (n.-643+926C>G)
c.-1212C>G (n.-1212C>G)
c.-960G>C (n.-960G>C)
gnomAD v4
17g.42682890G>TCA399631998CCR10,CNTNAP1c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.-643+926C>A (n.-643+926C>A)
c.-1212C>A (n.-1212C>A)
c.-960G>T (n.-960G>T)
gnomAD v4
17g.42682891G>ACA399631999CCR10,CNTNAP1c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.-643+925C>T (n.-643+925C>T)
c.-1213C>T (n.-1213C>T)
c.-959G>A (n.-959G>A)
gnomAD v4
17g.42682891G>CCA399632001CCR10,CNTNAP1c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-643+925C>G (n.-643+925C>G)
c.-1213C>G (n.-1213C>G)
c.-959G>C (n.-959G>C)
17g.42682891G>TCA399632003CCR10,CNTNAP1c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-643+925C>A (n.-643+925C>A)
c.-1213C>A (n.-1213C>A)
c.-959G>T (n.-959G>T)
gnomAD v4
17g.42682892C>ACA500089382CCR10,CNTNAP1c.63C>A (p.Gly21=)
c.-643+924G>T (n.-643+924G>T)
c.-1214G>T (n.-1214G>T)
c.-958C>A (n.-958C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682892C=CA2260596180CCR10,CNTNAP1c.63C= (p.Gly21=)
c.-643+924G= (n.-643+924G=)
c.-1214G= (n.-1214G=)
c.-958C= (n.-958C=)
17g.42682892C>GCA500089384CCR10,CNTNAP1c.63C>G (p.Gly21=)
c.-643+924G>C (n.-643+924G>C)
c.-1214G>C (n.-1214G>C)
c.-958C>G (n.-958C>G)
17g.42682892C>TCA500089383CCR10,CNTNAP1c.63C>T (p.Gly21=)
c.-643+924G>A (n.-643+924G>A)
c.-1214G>A (n.-1214G>A)
c.-958C>T (n.-958C>T)
17g.42682893T>ACA399632004CCR10,CNTNAP1c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-643+923A>T (n.-643+923A>T)
c.-1215A>T (n.-1215A>T)
c.-957T>A (n.-957T>A)
17g.42682893T>CCA399632006CCR10,CNTNAP1c.64T>C (p.Tyr22His)
c.-643+923A>G (n.-643+923A>G)
c.-1215A>G (n.-1215A>G)
c.-957T>C (n.-957T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682893T>GCA399632007CCR10,CNTNAP1c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-643+923A>C (n.-643+923A>C)
c.-1215A>C (n.-1215A>C)
c.-957T>G (n.-957T>G)
gnomAD v4
17g.42682893T=CA2260596181CCR10,CNTNAP1c.64T= (p.Tyr22=)
c.-643+923A= (n.-643+923A=)
c.-1215A= (n.-1215A=)
c.-957T= (n.-957T=)
17g.42682894A=CA2260596182CCR10,CNTNAP1c.65A= (p.Tyr22=)
c.-643+922T= (n.-643+922T=)
c.-1216T= (n.-1216T=)
c.-956A= (n.-956A=)
17g.42682894A>CCA399632012CCR10,CNTNAP1c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-643+922T>G (n.-643+922T>G)
c.-1216T>G (n.-1216T>G)
c.-956A>C (n.-956A>C)
17g.42682894A>GCA399632011CCR10,CNTNAP1c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-643+922T>C (n.-643+922T>C)
c.-1216T>C (n.-1216T>C)
c.-956A>G (n.-956A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682894A>TCA399632010CCR10,CNTNAP1c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-643+922T>A (n.-643+922T>A)
c.-1216T>A (n.-1216T>A)
c.-956A>T (n.-956A>T)
gnomAD v4
17g.42682895C>ACA399632014CCR10,CNTNAP1c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.-643+921G>T (n.-643+921G>T)
c.-1217G>T (n.-1217G>T)
c.-955C>A (n.-955C>A)
17g.42682895C=CA2260596183CCR10,CNTNAP1c.66C= (p.Tyr22=)
c.-643+921G= (n.-643+921G=)
c.-1217G= (n.-1217G=)
c.-955C= (n.-955C=)
17g.42682895C>GCA399632015CCR10,CNTNAP1c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.-643+921G>C (n.-643+921G>C)
c.-1217G>C (n.-1217G>C)
c.-955C>G (n.-955C>G)
17g.42682895C>TCA500089385CCR10,CNTNAP1c.66C>T (p.Tyr22=)
c.-643+921G>A (n.-643+921G>A)
c.-1217G>A (n.-1217G>A)
c.-955C>T (n.-955C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682896T>ACA399632017CCR10,CNTNAP1c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.-643+920A>T (n.-643+920A>T)
c.-1218A>T (n.-1218A>T)
c.-954T>A (n.-954T>A)
gnomAD v4
17g.42682896T>CCA399632018CCR10,CNTNAP1c.67T>C (p.Tyr23His)
c.-643+920A>G (n.-643+920A>G)
c.-1218A>G (n.-1218A>G)
c.-954T>C (n.-954T>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.42682896T>GCA399632020CCR10,CNTNAP1c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.-643+920A>C (n.-643+920A>C)
c.-1218A>C (n.-1218A>C)
c.-954T>G (n.-954T>G)
17g.42682898_42682899delCA2637989295CCR10,CNTNAP1c.67+2_67+3del
c.-643+919_-643+920del (n.-643+919_-643+920del)
c.-1219_-1218del (n.-1219_-1218del)
c.-952_-951del (n.-952_-951del)
gnomAD v4
17g.42682897G>ACA8581401CCR10,CNTNAP1c.67+1G>A (n.67+1G>A)
c.-643+919C>T (n.-643+919C>T)
c.-1219C>T (n.-1219C>T)
c.-953G>A (n.-953G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682897G>CCA399632022CCR10,CNTNAP1c.67+1G>C (n.67+1G>C)
c.-643+919C>G (n.-643+919C>G)
c.-1219C>G (n.-1219C>G)
c.-953G>C (n.-953G>C)
17g.42682897G=CA2260596184CCR10,CNTNAP1c.67+1G= (n.67+1G=)
c.-643+919C= (n.-643+919C=)
c.-1219C= (n.-1219C=)
c.-953G= (n.-953G=)
17g.42682897G>TCA399632024CCR10,CNTNAP1c.67+1G>T (n.67+1G>T)
c.-643+919C>A (n.-643+919C>A)
c.-1219C>A (n.-1219C>A)
c.-953G>T (n.-953G>T)
gnomAD v4
17g.42682898T>ACA399632025CCR10,CNTNAP1c.67+2T>A (n.67+2T>A)
c.-643+918A>T (n.-643+918A>T)
c.-1220A>T (n.-1220A>T)
c.-952T>A (n.-952T>A)
17g.42682898T>CCA399632027CCR10,CNTNAP1c.67+2T>C (n.67+2T>C)
c.-643+918A>G (n.-643+918A>G)
c.-1220A>G (n.-1220A>G)
c.-952T>C (n.-952T>C)
gnomAD v4
17g.42682898T>GCA399632028CCR10,CNTNAP1c.67+2T>G (n.67+2T>G)
c.-643+918A>C (n.-643+918A>C)
c.-1220A>C (n.-1220A>C)
c.-952T>G (n.-952T>G)
gnomAD v4
17g.42682899G>ACA2637989319CCR10,CNTNAP1c.67+3G>A (n.67+3G>A)
c.-643+917C>T (n.-643+917C>T)
c.-1221C>T (n.-1221C>T)
c.-951G>A (n.-951G>A)
gnomAD v4
17g.42682899G>CCA2637989320CCR10,CNTNAP1c.67+3G>C (n.67+3G>C)
c.-643+917C>G (n.-643+917C>G)
c.-1221C>G (n.-1221C>G)
c.-951G>C (n.-951G>C)
gnomAD v4
17g.42682899G>TCA2637989322CCR10,CNTNAP1c.67+3G>T (n.67+3G>T)
c.-643+917C>A (n.-643+917C>A)
c.-1221C>A (n.-1221C>A)
c.-951G>T (n.-951G>T)
gnomAD v4
17g.42682900A>GCA2637989325CCR10,CNTNAP1c.67+4A>G (n.67+4A>G)
c.-643+916T>C (n.-643+916T>C)
c.-1222T>C (n.-1222T>C)
c.-950A>G (n.-950A>G)
gnomAD v4
17g.42682900A>TCA2576277900CCR10,CNTNAP1c.67+4A>T (n.67+4A>T)
c.-643+916T>A (n.-643+916T>A)
c.-1222T>A (n.-1222T>A)
c.-950A>T (n.-950A>T)
17g.42682901G>ACA2637989328CCR10,CNTNAP1c.67+5G>A (n.67+5G>A)
c.-643+915C>T (n.-643+915C>T)
c.-1223C>T (n.-1223C>T)
c.-949G>A (n.-949G>A)
gnomAD v4
17g.42682901G>TCA2637989329CCR10,CNTNAP1c.67+5G>T (n.67+5G>T)
c.-643+915C>A (n.-643+915C>A)
c.-1223C>A (n.-1223C>A)
c.-949G>T (n.-949G>T)
gnomAD v4
17g.42682902T>CCA290789263CCR10,CNTNAP1c.67+6T>C (n.67+6T>C)
c.-643+914A>G (n.-643+914A>G)
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
c.-948T>C (n.-948T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682902T=CA2260596185CCR10,CNTNAP1c.67+6T= (n.67+6T=)
c.-643+914A= (n.-643+914A=)
c.-1224A= (n.-1224A=)
c.-948T= (n.-948T=)
17g.42682903G>ACA2637989332CCR10,CNTNAP1c.67+7G>A (n.67+7G>A)
c.-643+913C>T (n.-643+913C>T)
c.-1225C>T (n.-1225C>T)
c.-947G>A (n.-947G>A)
gnomAD v4
17g.42682903G>CCA626068949CCR10,CNTNAP1c.67+7G>C (n.67+7G>C)
c.-643+913C>G (n.-643+913C>G)
c.-1225C>G (n.-1225C>G)
c.-947G>C (n.-947G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682903G=CA2260596186CCR10,CNTNAP1c.67+7G= (n.67+7G=)
c.-643+913C= (n.-643+913C=)
c.-1225C= (n.-1225C=)
c.-947G= (n.-947G=)
17g.42682903G>TCA2637989334CCR10,CNTNAP1c.67+7G>T (n.67+7G>T)
c.-643+913C>A (n.-643+913C>A)
c.-1225C>A (n.-1225C>A)
c.-947G>T (n.-947G>T)
gnomAD v4
17g.42682904T>CCA2637989336CCR10,CNTNAP1c.67+8T>C (n.67+8T>C)
c.-643+912A>G (n.-643+912A>G)
c.-1226A>G (n.-1226A>G)
c.-946T>C (n.-946T>C)
gnomAD v4
17g.42682905T>CCA2637989338CCR10,CNTNAP1c.67+9T>C (n.67+9T>C)
c.-643+911A>G (n.-643+911A>G)
c.-1227A>G (n.-1227A>G)
c.-945T>C (n.-945T>C)
gnomAD v4
17g.42682906G>ACA2637989342CCR10,CNTNAP1c.67+10G>A (n.67+10G>A)
c.-643+910C>T (n.-643+910C>T)
c.-1228C>T (n.-1228C>T)
c.-944G>A (n.-944G>A)
gnomAD v4
17g.42682906G>TCA2637989343CCR10,CNTNAP1c.67+10G>T (n.67+10G>T)
c.-643+910C>A (n.-643+910C>A)
c.-1228C>A (n.-1228C>A)
c.-944G>T (n.-944G>T)
gnomAD v4
17g.42682907G>CCA8581402CCR10,CNTNAP1c.67+11G>C (n.67+11G>C)
c.-643+909C>G (n.-643+909C>G)
c.-1229C>G (n.-1229C>G)
c.-943G>C (n.-943G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682907G=CA2260596187CCR10,CNTNAP1c.67+11G= (n.67+11G=)
c.-643+909C= (n.-643+909C=)
c.-1229C= (n.-1229C=)
c.-943G= (n.-943G=)
17g.42682907G>TCA2637989348CCR10,CNTNAP1c.67+11G>T (n.67+11G>T)
c.-643+909C>A (n.-643+909C>A)
c.-1229C>A (n.-1229C>A)
c.-943G>T (n.-943G>T)
gnomAD v4
17g.42682908G>ACA8581403CCR10,CNTNAP1c.67+12G>A (n.67+12G>A)
c.-643+908C>T (n.-643+908C>T)
c.-1230C>T (n.-1230C>T)
c.-942G>A (n.-942G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682908G>CCA290789264CCR10,CNTNAP1c.67+12G>C (n.67+12G>C)
c.-643+908C>G (n.-643+908C>G)
c.-1230C>G (n.-1230C>G)
c.-942G>C (n.-942G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682908G=CA2260596188CCR10,CNTNAP1c.67+12G= (n.67+12G=)
c.-643+908C= (n.-643+908C=)
c.-1230C= (n.-1230C=)
c.-942G= (n.-942G=)
17g.42682908G>TCA626068950CCR10,CNTNAP1c.67+12G>T (n.67+12G>T)
c.-643+908C>A (n.-643+908C>A)
c.-1230C>A (n.-1230C>A)
c.-942G>T (n.-942G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682909C>ACA2637989356CCR10,CNTNAP1c.67+13C>A (n.67+13C>A)
c.-643+907G>T (n.-643+907G>T)
c.-1231G>T (n.-1231G>T)
c.-941C>A (n.-941C>A)
gnomAD v4
17g.42682909C=CA2260596189CCR10,CNTNAP1c.67+13C= (n.67+13C=)
c.-643+907G= (n.-643+907G=)
c.-1231G= (n.-1231G=)
c.-941C= (n.-941C=)
17g.42682909C>GCA626068951CCR10,CNTNAP1c.67+13C>G (n.67+13C>G)
c.-643+907G>C (n.-643+907G>C)
c.-1231G>C (n.-1231G>C)
c.-941C>G (n.-941C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682909C>TCA2637989359CCR10,CNTNAP1c.67+13C>T (n.67+13C>T)
c.-643+907G>A (n.-643+907G>A)
c.-1231G>A (n.-1231G>A)
c.-941C>T (n.-941C>T)
gnomAD v4
17g.42682912G>ACA2637989363CCR10,CNTNAP1c.67+16G>A (n.67+16G>A)
c.-643+904C>T (n.-643+904C>T)
c.-1234C>T (n.-1234C>T)
c.-938G>A (n.-938G>A)
gnomAD v4
17g.42682912G>TCA2637989364CCR10,CNTNAP1c.67+16G>T (n.67+16G>T)
c.-643+904C>A (n.-643+904C>A)
c.-1234C>A (n.-1234C>A)
c.-938G>T (n.-938G>T)
gnomAD v4
17g.42682913G>ACA2637989366CCR10,CNTNAP1c.67+17G>A (n.67+17G>A)
c.-643+903C>T (n.-643+903C>T)
c.-1235C>T (n.-1235C>T)
c.-937G>A (n.-937G>A)
gnomAD v4
17g.42682914A>GCA2637989368CCR10,CNTNAP1c.67+18A>G (n.67+18A>G)
c.-643+902T>C (n.-643+902T>C)
c.-1236T>C (n.-1236T>C)
c.-936A>G (n.-936A>G)
gnomAD v4
17g.42682914A>TCA2637989370CCR10,CNTNAP1c.67+18A>T (n.67+18A>T)
c.-643+902T>A (n.-643+902T>A)
c.-1236T>A (n.-1236T>A)
c.-936A>T (n.-936A>T)
gnomAD v4
17g.42682915G>ACA8581404CCR10,CNTNAP1c.67+19G>A (n.67+19G>A)
c.-643+901C>T (n.-643+901C>T)
c.-1237C>T (n.-1237C>T)
c.-935G>A (n.-935G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682915G=CA2260596190CCR10,CNTNAP1c.67+19G= (n.67+19G=)
c.-643+901C= (n.-643+901C=)
c.-1237C= (n.-1237C=)
c.-935G= (n.-935G=)
17g.42682915G>TCA2637989371CCR10,CNTNAP1c.67+19G>T (n.67+19G>T)
c.-643+901C>A (n.-643+901C>A)
c.-1237C>A (n.-1237C>A)
c.-935G>T (n.-935G>T)
gnomAD v4
17g.42682916G>ACA2637989375CCR10,CNTNAP1c.67+20G>A (n.67+20G>A)
c.-643+900C>T (n.-643+900C>T)
c.-1238C>T (n.-1238C>T)
c.-934G>A (n.-934G>A)
gnomAD v4
17g.42682916G>TCA2637989374CCR10,CNTNAP1c.67+20G>T (n.67+20G>T)
c.-643+900C>A (n.-643+900C>A)
c.-1238C>A (n.-1238C>A)
c.-934G>T (n.-934G>T)
gnomAD v4
17g.42682917C>ACA772112379CCR10,CNTNAP1c.67+21C>A (n.67+21C>A)
c.-643+899G>T (n.-643+899G>T)
c.-1239G>T (n.-1239G>T)
c.-933C>A (n.-933C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42682917C=CA2260596191CCR10,CNTNAP1c.67+21C= (n.67+21C=)
c.-643+899G= (n.-643+899G=)
c.-1239G= (n.-1239G=)
c.-933C= (n.-933C=)
17g.42682917C>TCA8581405CCR10,CNTNAP1c.67+21C>T (n.67+21C>T)
c.-643+899G>A (n.-643+899G>A)
c.-1239G>A (n.-1239G>A)
c.-933C>T (n.-933C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682918A=CA2260596192CCR10,CNTNAP1c.67+22A= (n.67+22A=)
c.-643+898T= (n.-643+898T=)
c.-1240T= (n.-1240T=)
c.-932A= (n.-932A=)
17g.42682918A>GCA2260596193CCR10,CNTNAP1c.67+22A>G (n.67+22A>G)
c.-643+898T>C (n.-643+898T>C)
c.-1240T>C (n.-1240T>C)
c.-932A>G (n.-932A>G)
dbSNP
17g.42682918A>TCA626068952CCR10,CNTNAP1c.67+22A>T (n.67+22A>T)
c.-643+898T>A (n.-643+898T>A)
c.-1240T>A (n.-1240T>A)
c.-932A>T (n.-932A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682919G>ACA2637989386CCR10,CNTNAP1c.67+23G>A (n.67+23G>A)
c.-643+897C>T (n.-643+897C>T)
c.-1241C>T (n.-1241C>T)
c.-931G>A (n.-931G>A)
gnomAD v4
17g.42682919G>TCA2637989388CCR10,CNTNAP1c.67+23G>T (n.67+23G>T)
c.-643+897C>A (n.-643+897C>A)
c.-1241C>A (n.-1241C>A)
c.-931G>T (n.-931G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched