Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42682794_42682820del | CA2637988974 | CCR10,CNTNAP1 | c.-36_-10del (n.-36_-10del) c.-643+1000_-643+1026del (n.-643+1000_-643+1026del) c.-1138_-1112del (n.-1138_-1112del) c.-1056_-1030del (n.-1056_-1030del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682806G>A | CA626068941 | CCR10,CNTNAP1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-643+1010C>T (n.-643+1010C>T) c.-1128C>T (n.-1128C>T) c.-1044G>A (n.-1044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682806G= | CA2260596131 | CCR10,CNTNAP1 | c.-24G= (n.-24G=) c.-643+1010C= (n.-643+1010C=) c.-1128C= (n.-1128C=) c.-1044G= (n.-1044G=) | |
17 | g.42682806G>T | CA2637989023 | CCR10,CNTNAP1 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-643+1010C>A (n.-643+1010C>A) c.-1128C>A (n.-1128C>A) c.-1044G>T (n.-1044G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682807G>A | CA2637989025 | CCR10,CNTNAP1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-643+1009C>T (n.-643+1009C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-1043G>A (n.-1043G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682807G>T | CA2637989026 | CCR10,CNTNAP1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-643+1009C>A (n.-643+1009C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-1043G>T (n.-1043G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682808C>A | CA2637989027 | CCR10,CNTNAP1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-643+1008G>T (n.-643+1008G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-1042C>A (n.-1042C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682808C>G | CA2733740962 | CCR10,CNTNAP1 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-643+1008G>C (n.-643+1008G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-1042C>G (n.-1042C>G) | dbSNP |
17 | g.42682809T>A | CA772112125 | CCR10,CNTNAP1 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-643+1007A>T (n.-643+1007A>T) c.-1131A>T (n.-1131A>T) c.-1041T>A (n.-1041T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682809T= | CA2260596132 | CCR10,CNTNAP1 | c.-21T= (n.-21T=) c.-643+1007A= (n.-643+1007A=) c.-1131A= (n.-1131A=) c.-1041T= (n.-1041T=) | |
17 | g.42682810G>A | CA2637989030 | CCR10,CNTNAP1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-643+1006C>T (n.-643+1006C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1040G>A (n.-1040G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682810G>T | CA2637989031 | CCR10,CNTNAP1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-643+1006C>A (n.-643+1006C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1040G>T (n.-1040G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682811C= | CA2260596133 | CCR10,CNTNAP1 | c.-19C= (n.-19C=) c.-643+1005G= (n.-643+1005G=) c.-1133G= (n.-1133G=) c.-1039C= (n.-1039C=) | |
17 | g.42682811C>G | CA626068942 | CCR10,CNTNAP1 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-643+1005G>C (n.-643+1005G>C) c.-1133G>C (n.-1133G>C) c.-1039C>G (n.-1039C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682811C>T | CA2637989032 | CCR10,CNTNAP1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-643+1005G>A (n.-643+1005G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) c.-1039C>T (n.-1039C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682812C>A | CA626068943 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-643+1004G>T (n.-643+1004G>T) c.-1134G>T (n.-1134G>T) c.-1038C>A (n.-1038C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682812C= | CA2260596134 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C= (n.-18C=) c.-643+1004G= (n.-643+1004G=) c.-1134G= (n.-1134G=) c.-1038C= (n.-1038C=) | |
17 | g.42682812C>G | CA8581386 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-643+1004G>C (n.-643+1004G>C) c.-1134G>C (n.-1134G>C) c.-1038C>G (n.-1038C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682812C>T | CA983839090 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-643+1004G>A (n.-643+1004G>A) c.-1134G>A (n.-1134G>A) c.-1038C>T (n.-1038C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682812_42682814delinsCGG | CA2260596135 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18_-16delinsCGG (n.-18_-16delinsCGG) c.-643+1002_-643+1004delinsCCG (n.-643+1002_-643+1004delinsCCG) c.-1136_-1134delinsCCG (n.-1136_-1134delinsCCG) c.-1038_-1036delinsCGG (n.-1038_-1036delinsCGG) | |
17 | g.42682813G>A | CA2260596137 | CCR10,CNTNAP1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-643+1003C>T (n.-643+1003C>T) c.-1135C>T (n.-1135C>T) c.-1037G>A (n.-1037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682813G= | CA2260596136 | CCR10,CNTNAP1 | c.-17G= (n.-17G=) c.-643+1003C= (n.-643+1003C=) c.-1135C= (n.-1135C=) c.-1037G= (n.-1037G=) | |
17 | g.42682813G>T | CA2260596138 | CCR10,CNTNAP1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-643+1003C>A (n.-643+1003C>A) c.-1135C>A (n.-1135C>A) c.-1037G>T (n.-1037G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682814_42682815del | CA626068944 | CCR10,CNTNAP1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-643+1002_-643+1003del (n.-643+1002_-643+1003del) c.-1136_-1135del (n.-1136_-1135del) c.-1036_-1035del (n.-1036_-1035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682814G>T | CA2637989042 | CCR10,CNTNAP1 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-643+1002C>A (n.-643+1002C>A) c.-1136C>A (n.-1136C>A) c.-1036G>T (n.-1036G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682815G>A | CA290789180 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-643+1001C>T (n.-643+1001C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-1035G>A (n.-1035G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682815G>C | CA626068945 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-643+1001C>G (n.-643+1001C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-1035G>C (n.-1035G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682815G= | CA2260596139 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G= (n.-15G=) c.-643+1001C= (n.-643+1001C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-1035G= (n.-1035G=) | |
17 | g.42682815G>T | CA8581387 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-643+1001C>A (n.-643+1001C>A) c.-1137C>A (n.-1137C>A) c.-1035G>T (n.-1035G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682816A= | CA2260596140 | CCR10,CNTNAP1 | c.-14A= (n.-14A=) c.-643+1000T= (n.-643+1000T=) c.-1138T= (n.-1138T=) c.-1034A= (n.-1034A=) | |
17 | g.42682816A>G | CA626068946 | CCR10,CNTNAP1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-643+1000T>C (n.-643+1000T>C) c.-1138T>C (n.-1138T>C) c.-1034A>G (n.-1034A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682816_42682817insT | CA2260596141 | CCR10,CNTNAP1 | c.-14_-13insT (n.-14_-13insT) c.-643+999_-643+1000insA (n.-643+999_-643+1000insA) c.-1139_-1138insA (n.-1139_-1138insA) c.-1034_-1033insT (n.-1034_-1033insT) | dbSNP |
17 | g.42682817C>G | CA2637989046 | CCR10,CNTNAP1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.-643+999G>C (n.-643+999G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.-1033C>G (n.-1033C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682817C>T | CA2637989047 | CCR10,CNTNAP1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-643+999G>A (n.-643+999G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-1033C>T (n.-1033C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682818C= | CA2260596142 | CCR10,CNTNAP1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-643+998G= (n.-643+998G=) c.-1140G= (n.-1140G=) c.-1032C= (n.-1032C=) | |
17 | g.42682818C>T | CA772112155 | CCR10,CNTNAP1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-643+998G>A (n.-643+998G>A) c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682819G>A | CA2637989048 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-643+997C>T (n.-643+997C>T) c.-1141C>T (n.-1141C>T) c.-1031G>A (n.-1031G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682819G>C | CA290789181 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-643+997C>G (n.-643+997C>G) c.-1141C>G (n.-1141C>G) c.-1031G>C (n.-1031G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682819G= | CA2260596143 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G= (n.-11G=) c.-643+997C= (n.-643+997C=) c.-1141C= (n.-1141C=) c.-1031G= (n.-1031G=) | |
17 | g.42682819G>T | CA2637989049 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-643+997C>A (n.-643+997C>A) c.-1141C>A (n.-1141C>A) c.-1031G>T (n.-1031G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682821C>A | CA2637989053 | CCR10,CNTNAP1 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-643+995G>T (n.-643+995G>T) c.-1143G>T (n.-1143G>T) c.-1029C>A (n.-1029C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682821C>T | CA2637989054 | CCR10,CNTNAP1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-643+995G>A (n.-643+995G>A) c.-1143G>A (n.-1143G>A) c.-1029C>T (n.-1029C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682823G>A | CA290789184 | CCR10,CNTNAP1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-643+993C>T (n.-643+993C>T) c.-1145C>T (n.-1145C>T) c.-1027G>A (n.-1027G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682823G= | CA2260596144 | CCR10,CNTNAP1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-643+993C= (n.-643+993C=) c.-1145C= (n.-1145C=) c.-1027G= (n.-1027G=) | |
17 | g.42682823G>T | CA2637989056 | CCR10,CNTNAP1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-643+993C>A (n.-643+993C>A) c.-1145C>A (n.-1145C>A) c.-1027G>T (n.-1027G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682824C>A | CA2637989060 | CCR10,CNTNAP1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-643+992G>T (n.-643+992G>T) c.-1146G>T (n.-1146G>T) c.-1026C>A (n.-1026C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682824C>T | CA2637989063 | CCR10,CNTNAP1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-643+992G>A (n.-643+992G>A) c.-1146G>A (n.-1146G>A) c.-1026C>T (n.-1026C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682824_42682831delinsCCCTGCAT | CA2260596145 | CCR10,CNTNAP1 | c.-6_2delinsCCCTGCAT c.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG (n.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG) c.-1153_-1146delinsATGCAGGG (n.-1153_-1146delinsATGCAGGG) c.-1026_-1019delinsCCCTGCAT (n.-1026_-1019delinsCCCTGCAT) | |
17 | g.42682825C>A | CA2637989064 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-643+991G>T (n.-643+991G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-1025C>A (n.-1025C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682825C= | CA2260596146 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-643+991G= (n.-643+991G=) c.-1147G= (n.-1147G=) c.-1025C= (n.-1025C=) | |
17 | g.42682825C>G | CA2637989065 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-643+991G>C (n.-643+991G>C) c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.-1025C>G (n.-1025C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682825C>T | CA8581388 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-643+991G>A (n.-643+991G>A) c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.-1025C>T (n.-1025C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682825_42682831del | CA772112164 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5_2del c.-643+985_-643+991del (n.-643+985_-643+991del) c.-1153_-1147del (n.-1153_-1147del) c.-1025_-1019del (n.-1025_-1019del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682826C>A | CA2637989069 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-643+990G>T (n.-643+990G>T) c.-1148G>T (n.-1148G>T) c.-1024C>A (n.-1024C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682826C= | CA2260596147 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-643+990G= (n.-643+990G=) c.-1148G= (n.-1148G=) c.-1024C= (n.-1024C=) | |
17 | g.42682826C>G | CA983839109 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-643+990G>C (n.-643+990G>C) c.-1148G>C (n.-1148G>C) c.-1024C>G (n.-1024C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682826C>T | CA2637989070 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-643+990G>A (n.-643+990G>A) c.-1148G>A (n.-1148G>A) c.-1024C>T (n.-1024C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682827T>C | CA2576277899 | CCR10,CNTNAP1 | c.-3T>C (n.-3T>C) c.-643+989A>G (n.-643+989A>G) c.-1149A>G (n.-1149A>G) c.-1023T>C (n.-1023T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682827T>G | CA2637989071 | CCR10,CNTNAP1 | c.-3T>G (n.-3T>G) c.-643+989A>C (n.-643+989A>C) c.-1149A>C (n.-1149A>C) c.-1023T>G (n.-1023T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682828G>A | CA2637989072 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-643+988C>T (n.-643+988C>T) c.-1150C>T (n.-1150C>T) c.-1022G>A (n.-1022G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682828G>C | CA626068947 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-643+988C>G (n.-643+988C>G) c.-1150C>G (n.-1150C>G) c.-1022G>C (n.-1022G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682828G= | CA2260596148 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G= (n.-2G=) c.-643+988C= (n.-643+988C=) c.-1150C= (n.-1150C=) c.-1022G= (n.-1022G=) | |
17 | g.42682828G>T | CA2637989073 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-643+988C>A (n.-643+988C>A) c.-1150C>A (n.-1150C>A) c.-1022G>T (n.-1022G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682829C>A | CA2637989078 | CCR10,CNTNAP1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-643+987G>T (n.-643+987G>T) c.-1151G>T (n.-1151G>T) c.-1021C>A (n.-1021C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682829C= | CA2260596149 | CCR10,CNTNAP1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-643+987G= (n.-643+987G=) c.-1151G= (n.-1151G=) c.-1021C= (n.-1021C=) | |
17 | g.42682829C>T | CA626068948 | CCR10,CNTNAP1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-643+987G>A (n.-643+987G>A) c.-1151G>A (n.-1151G>A) c.-1021C>T (n.-1021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682830A= | CA2260596150 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A= (p.Met1=) c.-643+986T= (n.-643+986T=) c.-1152T= (n.-1152T=) c.-1020A= (n.-1020A=) | |
17 | g.42682830A>C | CA399631801 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-643+986T>G (n.-643+986T>G) c.-1152T>G (n.-1152T>G) c.-1020A>C (n.-1020A>C) | |
17 | g.42682830A>G | CA399631803 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-643+986T>C (n.-643+986T>C) c.-1152T>C (n.-1152T>C) c.-1020A>G (n.-1020A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682830A>T | CA399631804 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-643+986T>A (n.-643+986T>A) c.-1152T>A (n.-1152T>A) c.-1020A>T (n.-1020A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682830_42689520del | CA915950015 | CNTNAP1 | c.1_1629-1del c.-1020_1401-1del | ClinVar |
17 | g.42682831T>A | CA399631805 | CCR10,CNTNAP1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-643+985A>T (n.-643+985A>T) c.-1153A>T (n.-1153A>T) c.-1019T>A (n.-1019T>A) | |
17 | g.42682831T>C | CA399631807 | CCR10,CNTNAP1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-643+985A>G (n.-643+985A>G) c.-1153A>G (n.-1153A>G) c.-1019T>C (n.-1019T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682831T>G | CA399631808 | CCR10,CNTNAP1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-643+985A>C (n.-643+985A>C) c.-1153A>C (n.-1153A>C) c.-1019T>G (n.-1019T>G) | |
17 | g.42682832G>A | CA399631814 | CCR10,CNTNAP1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-643+984C>T (n.-643+984C>T) c.-1154C>T (n.-1154C>T) c.-1018G>A (n.-1018G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682832G>C | CA399631812 | CCR10,CNTNAP1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-643+984C>G (n.-643+984C>G) c.-1154C>G (n.-1154C>G) c.-1018G>C (n.-1018G>C) | |
17 | g.42682832G>T | CA399631810 | CCR10,CNTNAP1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-643+984C>A (n.-643+984C>A) c.-1154C>A (n.-1154C>A) c.-1018G>T (n.-1018G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682833A>C | CA399631815 | CCR10,CNTNAP1 | c.4A>C (p.Met2Leu) c.-643+983T>G (n.-643+983T>G) c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.-1017A>C (n.-1017A>C) | |
17 | g.42682833A>G | CA399631817 | CCR10,CNTNAP1 | c.4A>G (p.Met2Val) c.-643+983T>C (n.-643+983T>C) c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.-1017A>G (n.-1017A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682833A>T | CA399631819 | CCR10,CNTNAP1 | c.4A>T (p.Met2Leu) c.-643+983T>A (n.-643+983T>A) c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.-1017A>T (n.-1017A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682834T>A | CA399631820 | CCR10,CNTNAP1 | c.5T>A (p.Met2Lys) c.-643+982A>T (n.-643+982A>T) c.-1156A>T (n.-1156A>T) c.-1016T>A (n.-1016T>A) | |
17 | g.42682834T>C | CA399631822 | CCR10,CNTNAP1 | c.5T>C (p.Met2Thr) c.-643+982A>G (n.-643+982A>G) c.-1156A>G (n.-1156A>G) c.-1016T>C (n.-1016T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682834T>G | CA399631823 | CCR10,CNTNAP1 | c.5T>G (p.Met2Arg) c.-643+982A>C (n.-643+982A>C) c.-1156A>C (n.-1156A>C) c.-1016T>G (n.-1016T>G) | |
17 | g.42682835G>A | CA399631825 | CCR10,CNTNAP1 | c.6G>A (p.Met2Ile) c.-643+981C>T (n.-643+981C>T) c.-1157C>T (n.-1157C>T) c.-1015G>A (n.-1015G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42682835G>C | CA399631827 | CCR10,CNTNAP1 | c.6G>C (p.Met2Ile) c.-643+981C>G (n.-643+981C>G) c.-1157C>G (n.-1157C>G) c.-1015G>C (n.-1015G>C) | |
17 | g.42682835G>T | CA399631828 | CCR10,CNTNAP1 | c.6G>T (p.Met2Ile) c.-643+981C>A (n.-643+981C>A) c.-1157C>A (n.-1157C>A) c.-1015G>T (n.-1015G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682836C>A | CA399631829 | CCR10,CNTNAP1 | c.7C>A (p.His3Asn) c.-643+980G>T (n.-643+980G>T) c.-1158G>T (n.-1158G>T) c.-1014C>A (n.-1014C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682836C>G | CA399631830 | CCR10,CNTNAP1 | c.7C>G (p.His3Asp) c.-643+980G>C (n.-643+980G>C) c.-1158G>C (n.-1158G>C) c.-1014C>G (n.-1014C>G) | |
17 | g.42682836C>T | CA399631831 | CCR10,CNTNAP1 | c.7C>T (p.His3Tyr) c.-643+980G>A (n.-643+980G>A) c.-1158G>A (n.-1158G>A) c.-1014C>T (n.-1014C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682837A= | CA2260596151 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A= (p.His3=) c.-643+979T= (n.-643+979T=) c.-1159T= (n.-1159T=) c.-1013A= (n.-1013A=) | |
17 | g.42682837A>C | CA399631835 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A>C (p.His3Pro) c.-643+979T>G (n.-643+979T>G) c.-1159T>G (n.-1159T>G) c.-1013A>C (n.-1013A>C) | |
17 | g.42682837A>G | CA8581389 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A>G (p.His3Arg) c.-643+979T>C (n.-643+979T>C) c.-1159T>C (n.-1159T>C) c.-1013A>G (n.-1013A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682837A>T | CA399631833 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A>T (p.His3Leu) c.-643+979T>A (n.-643+979T>A) c.-1159T>A (n.-1159T>A) c.-1013A>T (n.-1013A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682838T>A | CA399631836 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T>A (p.His3Gln) c.-643+978A>T (n.-643+978A>T) c.-1160A>T (n.-1160A>T) c.-1012T>A (n.-1012T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682838T>C | CA500089342 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T>C (p.His3=) c.-643+978A>G (n.-643+978A>G) c.-1160A>G (n.-1160A>G) c.-1012T>C (n.-1012T>C) | |
17 | g.42682838T>G | CA399631837 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T>G (p.His3Gln) c.-643+978A>C (n.-643+978A>C) c.-1160A>C (n.-1160A>C) c.-1012T>G (n.-1012T>G) | dbSNP |
17 | g.42682838T= | CA2260596152 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T= (p.His3=) c.-643+978A= (n.-643+978A=) c.-1160A= (n.-1160A=) c.-1012T= (n.-1012T=) | |
17 | g.42682839C>A | CA399631838 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-643+977G>T (n.-643+977G>T) c.-1161G>T (n.-1161G>T) c.-1011C>A (n.-1011C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682839C= | CA2260596153 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C= (p.Leu4=) c.-643+977G= (n.-643+977G=) c.-1161G= (n.-1161G=) c.-1011C= (n.-1011C=) | |
17 | g.42682839C>G | CA399631840 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.-643+977G>C (n.-643+977G>C) c.-1161G>C (n.-1161G>C) c.-1011C>G (n.-1011C>G) | |
17 | g.42682839C>T | CA290789202 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-643+977G>A (n.-643+977G>A) c.-1161G>A (n.-1161G>A) c.-1011C>T (n.-1011C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682840T>A | CA399631843 | CCR10,CNTNAP1 | c.11T>A (p.Leu4His) c.-643+976A>T (n.-643+976A>T) c.-1162A>T (n.-1162A>T) c.-1010T>A (n.-1010T>A) | |
17 | g.42682840T>C | CA399631844 | CCR10,CNTNAP1 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-643+976A>G (n.-643+976A>G) c.-1162A>G (n.-1162A>G) c.-1010T>C (n.-1010T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682840T>G | CA399631845 | CCR10,CNTNAP1 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-643+976A>C (n.-643+976A>C) c.-1162A>C (n.-1162A>C) c.-1010T>G (n.-1010T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682841C>A | CA500089343 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C>A (p.Leu4=) c.-643+975G>T (n.-643+975G>T) c.-1163G>T (n.-1163G>T) c.-1009C>A (n.-1009C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682841C= | CA2260596154 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C= (p.Leu4=) c.-643+975G= (n.-643+975G=) c.-1163G= (n.-1163G=) c.-1009C= (n.-1009C=) | |
17 | g.42682841C>G | CA500089344 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C>G (p.Leu4=) c.-643+975G>C (n.-643+975G>C) c.-1163G>C (n.-1163G>C) c.-1009C>G (n.-1009C>G) | |
17 | g.42682841C>T | CA500089345 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C>T (p.Leu4=) c.-643+975G>A (n.-643+975G>A) c.-1163G>A (n.-1163G>A) c.-1009C>T (n.-1009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682842del | CA2637989150 | CCR10,CNTNAP1 | c.13del (p.Arg5GlyfsTer?) c.-643+975del (n.-643+975del) c.-1163del (n.-1163del) c.-1008del (n.-1008del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682842C>A | CA500089346 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C>A (p.Arg5=) c.-643+974G>T (n.-643+974G>T) c.-1164G>T (n.-1164G>T) c.-1008C>A (n.-1008C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682842C= | CA2260596155 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C= (p.Arg5=) c.-643+974G= (n.-643+974G=) c.-1164G= (n.-1164G=) c.-1008C= (n.-1008C=) | |
17 | g.42682842C>G | CA399631846 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-643+974G>C (n.-643+974G>C) c.-1164G>C (n.-1164G>C) c.-1008C>G (n.-1008C>G) | |
17 | g.42682842C>T | CA8581390 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.-643+974G>A (n.-643+974G>A) c.-1164G>A (n.-1164G>A) c.-1008C>T (n.-1008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682843G>A | CA399631848 | CCR10,CNTNAP1 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-643+973C>T (n.-643+973C>T) c.-1165C>T (n.-1165C>T) c.-1007G>A (n.-1007G>A) | |
17 | g.42682843G>C | CA399631849 | CCR10,CNTNAP1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-643+973C>G (n.-643+973C>G) c.-1165C>G (n.-1165C>G) c.-1007G>C (n.-1007G>C) | |
17 | g.42682843G>T | CA399631851 | CCR10,CNTNAP1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-643+973C>A (n.-643+973C>A) c.-1165C>A (n.-1165C>A) c.-1007G>T (n.-1007G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682844G>A | CA500089347 | CCR10,CNTNAP1 | c.15G>A (p.Arg5=) c.-643+972C>T (n.-643+972C>T) c.-1166C>T (n.-1166C>T) c.-1006G>A (n.-1006G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682844G>C | CA500089348 | CCR10,CNTNAP1 | c.15G>C (p.Arg5=) c.-643+972C>G (n.-643+972C>G) c.-1166C>G (n.-1166C>G) c.-1006G>C (n.-1006G>C) | |
17 | g.42682844G>T | CA500089349 | CCR10,CNTNAP1 | c.15G>T (p.Arg5=) c.-643+972C>A (n.-643+972C>A) c.-1166C>A (n.-1166C>A) c.-1006G>T (n.-1006G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682845C>A | CA399631854 | CCR10,CNTNAP1 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.-643+971G>T (n.-643+971G>T) c.-1167G>T (n.-1167G>T) c.-1005C>A (n.-1005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682845C= | CA2260596156 | CCR10,CNTNAP1 | c.16C= (p.Leu6=) c.-643+971G= (n.-643+971G=) c.-1167G= (n.-1167G=) c.-1005C= (n.-1005C=) | |
17 | g.42682845C>G | CA399631855 | CCR10,CNTNAP1 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-643+971G>C (n.-643+971G>C) c.-1167G>C (n.-1167G>C) c.-1005C>G (n.-1005C>G) | |
17 | g.42682845C>T | CA399631853 | CCR10,CNTNAP1 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.-643+971G>A (n.-643+971G>A) c.-1167G>A (n.-1167G>A) c.-1005C>T (n.-1005C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682846T>A | CA399631859 | CCR10,CNTNAP1 | c.17T>A (p.Leu6His) c.-643+970A>T (n.-643+970A>T) c.-1168A>T (n.-1168A>T) c.-1004T>A (n.-1004T>A) | |
17 | g.42682846T>C | CA8581391 | CCR10,CNTNAP1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-643+970A>G (n.-643+970A>G) c.-1168A>G (n.-1168A>G) c.-1004T>C (n.-1004T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682846T>G | CA399631861 | CCR10,CNTNAP1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-643+970A>C (n.-643+970A>C) c.-1168A>C (n.-1168A>C) c.-1004T>G (n.-1004T>G) | |
17 | g.42682846T= | CA2260596157 | CCR10,CNTNAP1 | c.17T= (p.Leu6=) c.-643+970A= (n.-643+970A=) c.-1168A= (n.-1168A=) c.-1004T= (n.-1004T=) | |
17 | g.42682847C>A | CA500089352 | CCR10,CNTNAP1 | c.18C>A (p.Leu6=) c.-643+969G>T (n.-643+969G>T) c.-1169G>T (n.-1169G>T) c.-1003C>A (n.-1003C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682847C>G | CA500089350 | CCR10,CNTNAP1 | c.18C>G (p.Leu6=) c.-643+969G>C (n.-643+969G>C) c.-1169G>C (n.-1169G>C) c.-1003C>G (n.-1003C>G) | |
17 | g.42682847C>T | CA500089351 | CCR10,CNTNAP1 | c.18C>T (p.Leu6=) c.-643+969G>A (n.-643+969G>A) c.-1169G>A (n.-1169G>A) c.-1003C>T (n.-1003C>T) | |
17 | g.42682848T>A | CA399631863 | CCR10,CNTNAP1 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.-643+968A>T (n.-643+968A>T) c.-1170A>T (n.-1170A>T) c.-1002T>A (n.-1002T>A) | |
17 | g.42682848T>C | CA399631864 | CCR10,CNTNAP1 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.-643+968A>G (n.-643+968A>G) c.-1170A>G (n.-1170A>G) c.-1002T>C (n.-1002T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682848T>G | CA399631866 | CCR10,CNTNAP1 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.-643+968A>C (n.-643+968A>C) c.-1170A>C (n.-1170A>C) c.-1002T>G (n.-1002T>G) | |
17 | g.42682848T= | CA2260596158 | CCR10,CNTNAP1 | c.19T= (p.Phe7=) c.-643+968A= (n.-643+968A=) c.-1170A= (n.-1170A=) c.-1002T= (n.-1002T=) | |
17 | g.42682849T>A | CA399631868 | CCR10,CNTNAP1 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-643+967A>T (n.-643+967A>T) c.-1171A>T (n.-1171A>T) c.-1001T>A (n.-1001T>A) | |
17 | g.42682849T>C | CA399631870 | CCR10,CNTNAP1 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-643+967A>G (n.-643+967A>G) c.-1171A>G (n.-1171A>G) c.-1001T>C (n.-1001T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682849T>G | CA399631871 | CCR10,CNTNAP1 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-643+967A>C (n.-643+967A>C) c.-1171A>C (n.-1171A>C) c.-1001T>G (n.-1001T>G) | |
17 | g.42682850C>A | CA399631872 | CCR10,CNTNAP1 | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.-643+966G>T (n.-643+966G>T) c.-1172G>T (n.-1172G>T) c.-1000C>A (n.-1000C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682850C= | CA2260596159 | CCR10,CNTNAP1 | c.21C= (p.Phe7=) c.-643+966G= (n.-643+966G=) c.-1172G= (n.-1172G=) c.-1000C= (n.-1000C=) | |
17 | g.42682850C>G | CA399631874 | CCR10,CNTNAP1 | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.-643+966G>C (n.-643+966G>C) c.-1172G>C (n.-1172G>C) c.-1000C>G (n.-1000C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682850C>T | CA500089353 | CCR10,CNTNAP1 | c.21C>T (p.Phe7=) c.-643+966G>A (n.-643+966G>A) c.-1172G>A (n.-1172G>A) c.-1000C>T (n.-1000C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682851T>A | CA399631876 | CCR10,CNTNAP1 | c.22T>A (p.Cys8Ser) c.-643+965A>T (n.-643+965A>T) c.-1173A>T (n.-1173A>T) c.-999T>A (n.-999T>A) | |
17 | g.42682851T>C | CA399631878 | CCR10,CNTNAP1 | c.22T>C (p.Cys8Arg) c.-643+965A>G (n.-643+965A>G) c.-1173A>G (n.-1173A>G) c.-999T>C (n.-999T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682851T>G | CA399631879 | CCR10,CNTNAP1 | c.22T>G (p.Cys8Gly) c.-643+965A>C (n.-643+965A>C) c.-1173A>C (n.-1173A>C) c.-999T>G (n.-999T>G) | |
17 | g.42682852G>A | CA399631883 | CCR10,CNTNAP1 | c.23G>A (p.Cys8Tyr) c.-643+964C>T (n.-643+964C>T) c.-1174C>T (n.-1174C>T) c.-998G>A (n.-998G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682852G>C | CA399631882 | CCR10,CNTNAP1 | c.23G>C (p.Cys8Ser) c.-643+964C>G (n.-643+964C>G) c.-1174C>G (n.-1174C>G) c.-998G>C (n.-998G>C) | |
17 | g.42682852G>T | CA399631881 | CCR10,CNTNAP1 | c.23G>T (p.Cys8Phe) c.-643+964C>A (n.-643+964C>A) c.-1174C>A (n.-1174C>A) c.-998G>T (n.-998G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682853C>A | CA399631885 | CCR10,CNTNAP1 | c.24C>A (p.Cys8Ter) c.-643+963G>T (n.-643+963G>T) c.-1175G>T (n.-1175G>T) c.-997C>A (n.-997C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682853C= | CA2260596160 | CCR10,CNTNAP1 | c.24C= (p.Cys8=) c.-643+963G= (n.-643+963G=) c.-1175G= (n.-1175G=) c.-997C= (n.-997C=) | |
17 | g.42682853C>G | CA399631886 | CCR10,CNTNAP1 | c.24C>G (p.Cys8Trp) c.-643+963G>C (n.-643+963G>C) c.-1175G>C (n.-1175G>C) c.-997C>G (n.-997C>G) | |
17 | g.42682853C>T | CA8581392 | CCR10,CNTNAP1 | c.24C>T (p.Cys8=) c.-643+963G>A (n.-643+963G>A) c.-1175G>A (n.-1175G>A) c.-997C>T (n.-997C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682854A>C | CA399631887 | CCR10,CNTNAP1 | c.25A>C (p.Ile9Leu) c.-643+962T>G (n.-643+962T>G) c.-1176T>G (n.-1176T>G) c.-996A>C (n.-996A>C) | |
17 | g.42682854A>G | CA399631888 | CCR10,CNTNAP1 | c.25A>G (p.Ile9Val) c.-643+962T>C (n.-643+962T>C) c.-1176T>C (n.-1176T>C) c.-996A>G (n.-996A>G) | |
17 | g.42682854A>T | CA399631889 | CCR10,CNTNAP1 | c.25A>T (p.Ile9Phe) c.-643+962T>A (n.-643+962T>A) c.-1176T>A (n.-1176T>A) c.-996A>T (n.-996A>T) | |
17 | g.42682855T>A | CA399631890 | CCR10,CNTNAP1 | c.26T>A (p.Ile9Asn) c.-643+961A>T (n.-643+961A>T) c.-1177A>T (n.-1177A>T) c.-995T>A (n.-995T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682855T>C | CA399631891 | CCR10,CNTNAP1 | c.26T>C (p.Ile9Thr) c.-643+961A>G (n.-643+961A>G) c.-1177A>G (n.-1177A>G) c.-995T>C (n.-995T>C) | |
17 | g.42682855T>G | CA399631892 | CCR10,CNTNAP1 | c.26T>G (p.Ile9Ser) c.-643+961A>C (n.-643+961A>C) c.-1177A>C (n.-1177A>C) c.-995T>G (n.-995T>G) | |
17 | g.42682856C>A | CA500089354 | CCR10,CNTNAP1 | c.27C>A (p.Ile9=) c.-643+960G>T (n.-643+960G>T) c.-1178G>T (n.-1178G>T) c.-994C>A (n.-994C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682856C= | CA2260596161 | CCR10,CNTNAP1 | c.27C= (p.Ile9=) c.-643+960G= (n.-643+960G=) c.-1178G= (n.-1178G=) c.-994C= (n.-994C=) | |
17 | g.42682856C>G | CA399631893 | CCR10,CNTNAP1 | c.27C>G (p.Ile9Met) c.-643+960G>C (n.-643+960G>C) c.-1178G>C (n.-1178G>C) c.-994C>G (n.-994C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682856C>T | CA500089355 | CCR10,CNTNAP1 | c.27C>T (p.Ile9=) c.-643+960G>A (n.-643+960G>A) c.-1178G>A (n.-1178G>A) c.-994C>T (n.-994C>T) | ClinVar |
17 | g.42682857C>A | CA399631894 | CCR10,CNTNAP1 | c.28C>A (p.Leu10Met) c.-643+959G>T (n.-643+959G>T) c.-1179G>T (n.-1179G>T) c.-993C>A (n.-993C>A) | |
17 | g.42682857C= | CA2260596162 | CCR10,CNTNAP1 | c.28C= (p.Leu10=) c.-643+959G= (n.-643+959G=) c.-1179G= (n.-1179G=) c.-993C= (n.-993C=) | |
17 | g.42682857C>G | CA399631895 | CCR10,CNTNAP1 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-643+959G>C (n.-643+959G>C) c.-1179G>C (n.-1179G>C) c.-993C>G (n.-993C>G) | dbSNP |
17 | g.42682857C>T | CA500089356 | CCR10,CNTNAP1 | c.28C>T (p.Leu10=) c.-643+959G>A (n.-643+959G>A) c.-1179G>A (n.-1179G>A) c.-993C>T (n.-993C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682858T>A | CA399631898 | CCR10,CNTNAP1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-643+958A>T (n.-643+958A>T) c.-1180A>T (n.-1180A>T) c.-992T>A (n.-992T>A) | |
17 | g.42682858T>C | CA399631899 | CCR10,CNTNAP1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-643+958A>G (n.-643+958A>G) c.-1180A>G (n.-1180A>G) c.-992T>C (n.-992T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682858T>G | CA399631896 | CCR10,CNTNAP1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-643+958A>C (n.-643+958A>C) c.-1180A>C (n.-1180A>C) c.-992T>G (n.-992T>G) | |
17 | g.42682859G>A | CA500089358 | CCR10,CNTNAP1 | c.30G>A (p.Leu10=) c.-643+957C>T (n.-643+957C>T) c.-1181C>T (n.-1181C>T) c.-991G>A (n.-991G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682859G>C | CA500089357 | CCR10,CNTNAP1 | c.30G>C (p.Leu10=) c.-643+957C>G (n.-643+957C>G) c.-1181C>G (n.-1181C>G) c.-991G>C (n.-991G>C) | |
17 | g.42682859G>T | CA500089359 | CCR10,CNTNAP1 | c.30G>T (p.Leu10=) c.-643+957C>A (n.-643+957C>A) c.-1181C>A (n.-1181C>A) c.-991G>T (n.-991G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682860C>A | CA399631900 | CCR10,CNTNAP1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-643+956G>T (n.-643+956G>T) c.-1182G>T (n.-1182G>T) c.-990C>A (n.-990C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682860C= | CA2260596163 | CCR10,CNTNAP1 | c.31C= (p.Leu11=) c.-643+956G= (n.-643+956G=) c.-1182G= (n.-1182G=) c.-990C= (n.-990C=) | |
17 | g.42682860C>G | CA399631902 | CCR10,CNTNAP1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-643+956G>C (n.-643+956G>C) c.-1182G>C (n.-1182G>C) c.-990C>G (n.-990C>G) | |
17 | g.42682860C>T | CA399631903 | CCR10,CNTNAP1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-643+956G>A (n.-643+956G>A) c.-1182G>A (n.-1182G>A) c.-990C>T (n.-990C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682861T>A | CA399631905 | CCR10,CNTNAP1 | c.32T>A (p.Leu11His) c.-643+955A>T (n.-643+955A>T) c.-1183A>T (n.-1183A>T) c.-989T>A (n.-989T>A) | |
17 | g.42682861T>C | CA399631907 | CCR10,CNTNAP1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-643+955A>G (n.-643+955A>G) c.-1183A>G (n.-1183A>G) c.-989T>C (n.-989T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682861T>G | CA399631908 | CCR10,CNTNAP1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-643+955A>C (n.-643+955A>C) c.-1183A>C (n.-1183A>C) c.-989T>G (n.-989T>G) | |
17 | g.42682862C>A | CA500089361 | CCR10,CNTNAP1 | c.33C>A (p.Leu11=) c.-643+954G>T (n.-643+954G>T) c.-1184G>T (n.-1184G>T) c.-988C>A (n.-988C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682862C= | CA2260596164 | CCR10,CNTNAP1 | c.33C= (p.Leu11=) c.-643+954G= (n.-643+954G=) c.-1184G= (n.-1184G=) c.-988C= (n.-988C=) | |
17 | g.42682862C>G | CA500089360 | CCR10,CNTNAP1 | c.33C>G (p.Leu11=) c.-643+954G>C (n.-643+954G>C) c.-1184G>C (n.-1184G>C) c.-988C>G (n.-988C>G) | |
17 | g.42682862C>T | CA8581393 | CCR10,CNTNAP1 | c.33C>T (p.Leu11=) c.-643+954G>A (n.-643+954G>A) c.-1184G>A (n.-1184G>A) c.-988C>T (n.-988C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682863G>A | CA399631909 | CCR10,CNTNAP1 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-643+953C>T (n.-643+953C>T) c.-1185C>T (n.-1185C>T) c.-987G>A (n.-987G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682863G>C | CA399631910 | CCR10,CNTNAP1 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-643+953C>G (n.-643+953C>G) c.-1185C>G (n.-1185C>G) c.-987G>C (n.-987G>C) | |
17 | g.42682863G= | CA2260596165 | CCR10,CNTNAP1 | c.34G= (p.Ala12=) c.-643+953C= (n.-643+953C=) c.-1185C= (n.-1185C=) c.-987G= (n.-987G=) | |
17 | g.42682863G>T | CA399631912 | CCR10,CNTNAP1 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-643+953C>A (n.-643+953C>A) c.-1185C>A (n.-1185C>A) c.-987G>T (n.-987G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682864C>A | CA399631914 | CCR10,CNTNAP1 | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-643+952G>T (n.-643+952G>T) c.-1186G>T (n.-1186G>T) c.-986C>A (n.-986C>A) | |
17 | g.42682864C>G | CA399631916 | CCR10,CNTNAP1 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-643+952G>C (n.-643+952G>C) c.-1186G>C (n.-1186G>C) c.-986C>G (n.-986C>G) | |
17 | g.42682864C>T | CA399631917 | CCR10,CNTNAP1 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-643+952G>A (n.-643+952G>A) c.-1186G>A (n.-1186G>A) c.-986C>T (n.-986C>T) | COSMIC |
17 | g.42682865C>A | CA500089363 | CCR10,CNTNAP1 | c.36C>A (p.Ala12=) c.-643+951G>T (n.-643+951G>T) c.-1187G>T (n.-1187G>T) c.-985C>A (n.-985C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682865C= | CA2260596166 | CCR10,CNTNAP1 | c.36C= (p.Ala12=) c.-643+951G= (n.-643+951G=) c.-1187G= (n.-1187G=) c.-985C= (n.-985C=) | |
17 | g.42682865C>G | CA500089362 | CCR10,CNTNAP1 | c.36C>G (p.Ala12=) c.-643+951G>C (n.-643+951G>C) c.-1187G>C (n.-1187G>C) c.-985C>G (n.-985C>G) | |
17 | g.42682865C>T | CA500089364 | CCR10,CNTNAP1 | c.36C>T (p.Ala12=) c.-643+951G>A (n.-643+951G>A) c.-1187G>A (n.-1187G>A) c.-985C>T (n.-985C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682866G>A | CA399631922 | CCR10,CNTNAP1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-643+950C>T (n.-643+950C>T) c.-1188C>T (n.-1188C>T) c.-984G>A (n.-984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682866G>C | CA399631921 | CCR10,CNTNAP1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-643+950C>G (n.-643+950C>G) c.-1188C>G (n.-1188C>G) c.-984G>C (n.-984G>C) | |
17 | g.42682866G= | CA2260596167 | CCR10,CNTNAP1 | c.37G= (p.Ala13=) c.-643+950C= (n.-643+950C=) c.-1188C= (n.-1188C=) c.-984G= (n.-984G=) | |
17 | g.42682866G>T | CA399631919 | CCR10,CNTNAP1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-643+950C>A (n.-643+950C>A) c.-1188C>A (n.-1188C>A) c.-984G>T (n.-984G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42682867C>A | CA399631924 | CCR10,CNTNAP1 | c.38C>A (p.Ala13Glu) c.-643+949G>T (n.-643+949G>T) c.-1189G>T (n.-1189G>T) c.-983C>A (n.-983C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682867C= | CA2260596168 | CCR10,CNTNAP1 | c.38C= (p.Ala13=) c.-643+949G= (n.-643+949G=) c.-1189G= (n.-1189G=) c.-983C= (n.-983C=) | |
17 | g.42682867C>G | CA399631925 | CCR10,CNTNAP1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-643+949G>C (n.-643+949G>C) c.-1189G>C (n.-1189G>C) c.-983C>G (n.-983C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682867C>T | CA399631927 | CCR10,CNTNAP1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-643+949G>A (n.-643+949G>A) c.-1189G>A (n.-1189G>A) c.-983C>T (n.-983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682868G>A | CA500089365 | CCR10,CNTNAP1 | c.39G>A (p.Ala13=) c.-643+948C>T (n.-643+948C>T) c.-1190C>T (n.-1190C>T) c.-982G>A (n.-982G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682868G>C | CA8581394 | CCR10,CNTNAP1 | c.39G>C (p.Ala13=) c.-643+948C>G (n.-643+948C>G) c.-1190C>G (n.-1190C>G) c.-982G>C (n.-982G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682868G= | CA2260596169 | CCR10,CNTNAP1 | c.39G= (p.Ala13=) c.-643+948C= (n.-643+948C=) c.-1190C= (n.-1190C=) c.-982G= (n.-982G=) | |
17 | g.42682868G>T | CA500089366 | CCR10,CNTNAP1 | c.39G>T (p.Ala13=) c.-643+948C>A (n.-643+948C>A) c.-1190C>A (n.-1190C>A) c.-982G>T (n.-982G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682869G>A | CA290789223 | CCR10,CNTNAP1 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-643+947C>T (n.-643+947C>T) c.-1191C>T (n.-1191C>T) c.-981G>A (n.-981G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682869G>C | CA399631929 | CCR10,CNTNAP1 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-643+947C>G (n.-643+947C>G) c.-1191C>G (n.-1191C>G) c.-981G>C (n.-981G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682869G= | CA2260596170 | CCR10,CNTNAP1 | c.40G= (p.Val14=) c.-643+947C= (n.-643+947C=) c.-1191C= (n.-1191C=) c.-981G= (n.-981G=) | |
17 | g.42682869G>T | CA399631931 | CCR10,CNTNAP1 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-643+947C>A (n.-643+947C>A) c.-1191C>A (n.-1191C>A) c.-981G>T (n.-981G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682870T>A | CA399631933 | CCR10,CNTNAP1 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-643+946A>T (n.-643+946A>T) c.-1192A>T (n.-1192A>T) c.-980T>A (n.-980T>A) | |
17 | g.42682870T>C | CA399631935 | CCR10,CNTNAP1 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-643+946A>G (n.-643+946A>G) c.-1192A>G (n.-1192A>G) c.-980T>C (n.-980T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682870T>G | CA399631936 | CCR10,CNTNAP1 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-643+946A>C (n.-643+946A>C) c.-1192A>C (n.-1192A>C) c.-980T>G (n.-980T>G) | |
17 | g.42682871C>A | CA500089369 | CCR10,CNTNAP1 | c.42C>A (p.Val14=) c.-643+945G>T (n.-643+945G>T) c.-1193G>T (n.-1193G>T) c.-979C>A (n.-979C>A) | |
17 | g.42682871C>G | CA500089367 | CCR10,CNTNAP1 | c.42C>G (p.Val14=) c.-643+945G>C (n.-643+945G>C) c.-1193G>C (n.-1193G>C) c.-979C>G (n.-979C>G) | |
17 | g.42682871C>T | CA500089368 | CCR10,CNTNAP1 | c.42C>T (p.Val14=) c.-643+945G>A (n.-643+945G>A) c.-1193G>A (n.-1193G>A) c.-979C>T (n.-979C>T) | |
17 | g.42682872T>A | CA399631938 | CCR10,CNTNAP1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.-643+944A>T (n.-643+944A>T) c.-1194A>T (n.-1194A>T) c.-978T>A (n.-978T>A) | |
17 | g.42682872T>C | CA399631940 | CCR10,CNTNAP1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.-643+944A>G (n.-643+944A>G) c.-1194A>G (n.-1194A>G) c.-978T>C (n.-978T>C) | |
17 | g.42682872T>G | CA399631941 | CCR10,CNTNAP1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.-643+944A>C (n.-643+944A>C) c.-1194A>C (n.-1194A>C) c.-978T>G (n.-978T>G) | |
17 | g.42682873C>A | CA399631946 | CCR10,CNTNAP1 | c.44C>A (p.Ser15Ter) c.-643+943G>T (n.-643+943G>T) c.-1195G>T (n.-1195G>T) c.-977C>A (n.-977C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682873C>G | CA399631944 | CCR10,CNTNAP1 | c.44C>G (p.Ser15Ter) c.-643+943G>C (n.-643+943G>C) c.-1195G>C (n.-1195G>C) c.-977C>G (n.-977C>G) | |
17 | g.42682873C>T | CA399631943 | CCR10,CNTNAP1 | c.44C>T (p.Ser15Leu) c.-643+943G>A (n.-643+943G>A) c.-1195G>A (n.-1195G>A) c.-977C>T (n.-977C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682874A= | CA2260596171 | CCR10,CNTNAP1 | c.45A= (p.Ser15=) c.-643+942T= (n.-643+942T=) c.-1196T= (n.-1196T=) c.-976A= (n.-976A=) | |
17 | g.42682874A>C | CA500089370 | CCR10,CNTNAP1 | c.45A>C (p.Ser15=) c.-643+942T>G (n.-643+942T>G) c.-1196T>G (n.-1196T>G) c.-976A>C (n.-976A>C) | |
17 | g.42682874A>G | CA500089371 | CCR10,CNTNAP1 | c.45A>G (p.Ser15=) c.-643+942T>C (n.-643+942T>C) c.-1196T>C (n.-1196T>C) c.-976A>G (n.-976A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682874A>T | CA8581395 | CCR10,CNTNAP1 | c.45A>T (p.Ser15=) c.-643+942T>A (n.-643+942T>A) c.-1196T>A (n.-1196T>A) c.-976A>T (n.-976A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682875G>A | CA399631949 | CCR10,CNTNAP1 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-643+941C>T (n.-643+941C>T) c.-1197C>T (n.-1197C>T) c.-975G>A (n.-975G>A) | |
17 | g.42682875G>C | CA399631950 | CCR10,CNTNAP1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-643+941C>G (n.-643+941C>G) c.-1197C>G (n.-1197C>G) c.-975G>C (n.-975G>C) | |
17 | g.42682875G>T | CA399631952 | CCR10,CNTNAP1 | c.46G>T (p.Gly16Ter) c.-643+941C>A (n.-643+941C>A) c.-1197C>A (n.-1197C>A) c.-975G>T (n.-975G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682876G>A | CA399631954 | CCR10,CNTNAP1 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-643+940C>T (n.-643+940C>T) c.-1198C>T (n.-1198C>T) c.-974G>A (n.-974G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682876G>C | CA399631955 | CCR10,CNTNAP1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-643+940C>G (n.-643+940C>G) c.-1198C>G (n.-1198C>G) c.-974G>C (n.-974G>C) | |
17 | g.42682876G>T | CA399631957 | CCR10,CNTNAP1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-643+940C>A (n.-643+940C>A) c.-1198C>A (n.-1198C>A) c.-974G>T (n.-974G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682877A>C | CA500089374 | CCR10,CNTNAP1 | c.48A>C (p.Gly16=) c.-643+939T>G (n.-643+939T>G) c.-1199T>G (n.-1199T>G) c.-973A>C (n.-973A>C) | |
17 | g.42682877A>G | CA500089372 | CCR10,CNTNAP1 | c.48A>G (p.Gly16=) c.-643+939T>C (n.-643+939T>C) c.-1199T>C (n.-1199T>C) c.-973A>G (n.-973A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682877A>T | CA500089373 | CCR10,CNTNAP1 | c.48A>T (p.Gly16=) c.-643+939T>A (n.-643+939T>A) c.-1199T>A (n.-1199T>A) c.-973A>T (n.-973A>T) | |
17 | g.42682878G>A | CA8581396 | CCR10,CNTNAP1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-643+938C>T (n.-643+938C>T) c.-1200C>T (n.-1200C>T) c.-972G>A (n.-972G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682878G>C | CA399631960 | CCR10,CNTNAP1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-643+938C>G (n.-643+938C>G) c.-1200C>G (n.-1200C>G) c.-972G>C (n.-972G>C) | |
17 | g.42682878G= | CA2260596172 | CCR10,CNTNAP1 | c.49G= (p.Ala17=) c.-643+938C= (n.-643+938C=) c.-1200C= (n.-1200C=) c.-972G= (n.-972G=) | |
17 | g.42682878G>T | CA399631961 | CCR10,CNTNAP1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-643+938C>A (n.-643+938C>A) c.-1200C>A (n.-1200C>A) c.-972G>T (n.-972G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682879C>A | CA399631963 | CCR10,CNTNAP1 | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-643+937G>T (n.-643+937G>T) c.-1201G>T (n.-1201G>T) c.-971C>A (n.-971C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682879C= | CA2260596173 | CCR10,CNTNAP1 | c.50C= (p.Ala17=) c.-643+937G= (n.-643+937G=) c.-1201G= (n.-1201G=) c.-971C= (n.-971C=) | |
17 | g.42682879C>G | CA290789234 | CCR10,CNTNAP1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-643+937G>C (n.-643+937G>C) c.-1201G>C (n.-1201G>C) c.-971C>G (n.-971C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682879C>T | CA8581397 | CCR10,CNTNAP1 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-643+937G>A (n.-643+937G>A) c.-1201G>A (n.-1201G>A) c.-971C>T (n.-971C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682880C>A | CA500089375 | CCR10,CNTNAP1 | c.51C>A (p.Ala17=) c.-643+936G>T (n.-643+936G>T) c.-1202G>T (n.-1202G>T) c.-970C>A (n.-970C>A) | |
17 | g.42682880C= | CA2260596174 | CCR10,CNTNAP1 | c.51C= (p.Ala17=) c.-643+936G= (n.-643+936G=) c.-1202G= (n.-1202G=) c.-970C= (n.-970C=) | |
17 | g.42682880C>G | CA500089376 | CCR10,CNTNAP1 | c.51C>G (p.Ala17=) c.-643+936G>C (n.-643+936G>C) c.-1202G>C (n.-1202G>C) c.-970C>G (n.-970C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682880C>T | CA500089377 | CCR10,CNTNAP1 | c.51C>T (p.Ala17=) c.-643+936G>A (n.-643+936G>A) c.-1202G>A (n.-1202G>A) c.-970C>T (n.-970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682881G>A | CA8581398 | CCR10,CNTNAP1 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-643+935C>T (n.-643+935C>T) c.-1203C>T (n.-1203C>T) c.-969G>A (n.-969G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42682881G>C | CA399631966 | CCR10,CNTNAP1 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-643+935C>G (n.-643+935C>G) c.-1203C>G (n.-1203C>G) c.-969G>C (n.-969G>C) | COSMIC |
17 | g.42682881G= | CA2260596175 | CCR10,CNTNAP1 | c.52G= (p.Glu18=) c.-643+935C= (n.-643+935C=) c.-1203C= (n.-1203C=) c.-969G= (n.-969G=) | |
17 | g.42682881G>T | CA290789253 | CCR10,CNTNAP1 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-643+935C>A (n.-643+935C>A) c.-1203C>A (n.-1203C>A) c.-969G>T (n.-969G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682882A>C | CA399631967 | CCR10,CNTNAP1 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-643+934T>G (n.-643+934T>G) c.-1204T>G (n.-1204T>G) c.-968A>C (n.-968A>C) | |
17 | g.42682882A>G | CA399631969 | CCR10,CNTNAP1 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-643+934T>C (n.-643+934T>C) c.-1204T>C (n.-1204T>C) c.-968A>G (n.-968A>G) | |
17 | g.42682882A>T | CA399631970 | CCR10,CNTNAP1 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-643+934T>A (n.-643+934T>A) c.-1204T>A (n.-1204T>A) c.-968A>T (n.-968A>T) | |
17 | g.42682883G>A | CA500089378 | CCR10,CNTNAP1 | c.54G>A (p.Glu18=) c.-643+933C>T (n.-643+933C>T) c.-1205C>T (n.-1205C>T) c.-967G>A (n.-967G>A) | |
17 | g.42682883G>C | CA8581399 | CCR10,CNTNAP1 | c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-643+933C>G (n.-643+933C>G) c.-1205C>G (n.-1205C>G) c.-967G>C (n.-967G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682883G= | CA2260596176 | CCR10,CNTNAP1 | c.54G= (p.Glu18=) c.-643+933C= (n.-643+933C=) c.-1205C= (n.-1205C=) c.-967G= (n.-967G=) | |
17 | g.42682883G>T | CA399631971 | CCR10,CNTNAP1 | c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-643+933C>A (n.-643+933C>A) c.-1205C>A (n.-1205C>A) c.-967G>T (n.-967G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682884G>A | CA399631973 | CCR10,CNTNAP1 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-643+932C>T (n.-643+932C>T) c.-1206C>T (n.-1206C>T) c.-966G>A (n.-966G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682884G>C | CA399631974 | CCR10,CNTNAP1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-643+932C>G (n.-643+932C>G) c.-1206C>G (n.-1206C>G) c.-966G>C (n.-966G>C) | |
17 | g.42682884G>T | CA399631975 | CCR10,CNTNAP1 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-643+932C>A (n.-643+932C>A) c.-1206C>A (n.-1206C>A) c.-966G>T (n.-966G>T) | |
17 | g.42682885G>A | CA399631977 | CCR10,CNTNAP1 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-643+931C>T (n.-643+931C>T) c.-1207C>T (n.-1207C>T) c.-965G>A (n.-965G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682885G>C | CA399631979 | CCR10,CNTNAP1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-643+931C>G (n.-643+931C>G) c.-1207C>G (n.-1207C>G) c.-965G>C (n.-965G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682885G>T | CA399631980 | CCR10,CNTNAP1 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-643+931C>A (n.-643+931C>A) c.-1207C>A (n.-1207C>A) c.-965G>T (n.-965G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682886C>A | CA500089380 | CCR10,CNTNAP1 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-643+930G>T (n.-643+930G>T) c.-1208G>T (n.-1208G>T) c.-964C>A (n.-964C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682886C= | CA2260596177 | CCR10,CNTNAP1 | c.57C= (p.Gly19=) c.-643+930G= (n.-643+930G=) c.-1208G= (n.-1208G=) c.-964C= (n.-964C=) | |
17 | g.42682886C>G | CA500089381 | CCR10,CNTNAP1 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-643+930G>C (n.-643+930G>C) c.-1208G>C (n.-1208G>C) c.-964C>G (n.-964C>G) | |
17 | g.42682886C>T | CA500089379 | CCR10,CNTNAP1 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-643+930G>A (n.-643+930G>A) c.-1208G>A (n.-1208G>A) c.-964C>T (n.-964C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682887T>A | CA399631982 | CCR10,CNTNAP1 | c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-643+929A>T (n.-643+929A>T) c.-1209A>T (n.-1209A>T) c.-963T>A (n.-963T>A) | |
17 | g.42682887T>C | CA399631983 | CCR10,CNTNAP1 | c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-643+929A>G (n.-643+929A>G) c.-1209A>G (n.-1209A>G) c.-963T>C (n.-963T>C) | |
17 | g.42682887T>G | CA8581400 | CCR10,CNTNAP1 | c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-643+929A>C (n.-643+929A>C) c.-1209A>C (n.-1209A>C) c.-963T>G (n.-963T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682887T= | CA2260596178 | CCR10,CNTNAP1 | c.58T= (p.Trp20=) c.-643+929A= (n.-643+929A=) c.-1209A= (n.-1209A=) c.-963T= (n.-963T=) | |
17 | g.42682888G>A | CA399631987 | CCR10,CNTNAP1 | c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-643+928C>T (n.-643+928C>T) c.-1210C>T (n.-1210C>T) c.-962G>A (n.-962G>A) | |
17 | g.42682888G>C | CA399631988 | CCR10,CNTNAP1 | c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-643+928C>G (n.-643+928C>G) c.-1210C>G (n.-1210C>G) c.-962G>C (n.-962G>C) | |
17 | g.42682888G>T | CA399631985 | CCR10,CNTNAP1 | c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-643+928C>A (n.-643+928C>A) c.-1210C>A (n.-1210C>A) c.-962G>T (n.-962G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682891del | CA2637989272 | CCR10,CNTNAP1 | c.62del (p.Gly21AlafsTer?) c.-643+928del (n.-643+928del) c.-1210del (n.-1210del) c.-959del (n.-959del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682889G>A | CA399631990 | CCR10,CNTNAP1 | c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-643+927C>T (n.-643+927C>T) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.-961G>A (n.-961G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682889G>C | CA399631991 | CCR10,CNTNAP1 | c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-643+927C>G (n.-643+927C>G) c.-1211C>G (n.-1211C>G) c.-961G>C (n.-961G>C) | |
17 | g.42682889G= | CA2260596179 | CCR10,CNTNAP1 | c.60G= (p.Trp20=) c.-643+927C= (n.-643+927C=) c.-1211C= (n.-1211C=) c.-961G= (n.-961G=) | |
17 | g.42682889G>T | CA399631993 | CCR10,CNTNAP1 | c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-643+927C>A (n.-643+927C>A) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.-961G>T (n.-961G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682890G>A | CA399631995 | CCR10,CNTNAP1 | c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-643+926C>T (n.-643+926C>T) c.-1212C>T (n.-1212C>T) c.-960G>A (n.-960G>A) | |
17 | g.42682890G>C | CA399631997 | CCR10,CNTNAP1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-643+926C>G (n.-643+926C>G) c.-1212C>G (n.-1212C>G) c.-960G>C (n.-960G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682890G>T | CA399631998 | CCR10,CNTNAP1 | c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-643+926C>A (n.-643+926C>A) c.-1212C>A (n.-1212C>A) c.-960G>T (n.-960G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682891G>A | CA399631999 | CCR10,CNTNAP1 | c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-643+925C>T (n.-643+925C>T) c.-1213C>T (n.-1213C>T) c.-959G>A (n.-959G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682891G>C | CA399632001 | CCR10,CNTNAP1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-643+925C>G (n.-643+925C>G) c.-1213C>G (n.-1213C>G) c.-959G>C (n.-959G>C) | |
17 | g.42682891G>T | CA399632003 | CCR10,CNTNAP1 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-643+925C>A (n.-643+925C>A) c.-1213C>A (n.-1213C>A) c.-959G>T (n.-959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682892C>A | CA500089382 | CCR10,CNTNAP1 | c.63C>A (p.Gly21=) c.-643+924G>T (n.-643+924G>T) c.-1214G>T (n.-1214G>T) c.-958C>A (n.-958C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682892C= | CA2260596180 | CCR10,CNTNAP1 | c.63C= (p.Gly21=) c.-643+924G= (n.-643+924G=) c.-1214G= (n.-1214G=) c.-958C= (n.-958C=) | |
17 | g.42682892C>G | CA500089384 | CCR10,CNTNAP1 | c.63C>G (p.Gly21=) c.-643+924G>C (n.-643+924G>C) c.-1214G>C (n.-1214G>C) c.-958C>G (n.-958C>G) | |
17 | g.42682892C>T | CA500089383 | CCR10,CNTNAP1 | c.63C>T (p.Gly21=) c.-643+924G>A (n.-643+924G>A) c.-1214G>A (n.-1214G>A) c.-958C>T (n.-958C>T) | |
17 | g.42682893T>A | CA399632004 | CCR10,CNTNAP1 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-643+923A>T (n.-643+923A>T) c.-1215A>T (n.-1215A>T) c.-957T>A (n.-957T>A) | |
17 | g.42682893T>C | CA399632006 | CCR10,CNTNAP1 | c.64T>C (p.Tyr22His) c.-643+923A>G (n.-643+923A>G) c.-1215A>G (n.-1215A>G) c.-957T>C (n.-957T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682893T>G | CA399632007 | CCR10,CNTNAP1 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-643+923A>C (n.-643+923A>C) c.-1215A>C (n.-1215A>C) c.-957T>G (n.-957T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682893T= | CA2260596181 | CCR10,CNTNAP1 | c.64T= (p.Tyr22=) c.-643+923A= (n.-643+923A=) c.-1215A= (n.-1215A=) c.-957T= (n.-957T=) | |
17 | g.42682894A= | CA2260596182 | CCR10,CNTNAP1 | c.65A= (p.Tyr22=) c.-643+922T= (n.-643+922T=) c.-1216T= (n.-1216T=) c.-956A= (n.-956A=) | |
17 | g.42682894A>C | CA399632012 | CCR10,CNTNAP1 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-643+922T>G (n.-643+922T>G) c.-1216T>G (n.-1216T>G) c.-956A>C (n.-956A>C) | |
17 | g.42682894A>G | CA399632011 | CCR10,CNTNAP1 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-643+922T>C (n.-643+922T>C) c.-1216T>C (n.-1216T>C) c.-956A>G (n.-956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682894A>T | CA399632010 | CCR10,CNTNAP1 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-643+922T>A (n.-643+922T>A) c.-1216T>A (n.-1216T>A) c.-956A>T (n.-956A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682895C>A | CA399632014 | CCR10,CNTNAP1 | c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-643+921G>T (n.-643+921G>T) c.-1217G>T (n.-1217G>T) c.-955C>A (n.-955C>A) | |
17 | g.42682895C= | CA2260596183 | CCR10,CNTNAP1 | c.66C= (p.Tyr22=) c.-643+921G= (n.-643+921G=) c.-1217G= (n.-1217G=) c.-955C= (n.-955C=) | |
17 | g.42682895C>G | CA399632015 | CCR10,CNTNAP1 | c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-643+921G>C (n.-643+921G>C) c.-1217G>C (n.-1217G>C) c.-955C>G (n.-955C>G) | |
17 | g.42682895C>T | CA500089385 | CCR10,CNTNAP1 | c.66C>T (p.Tyr22=) c.-643+921G>A (n.-643+921G>A) c.-1217G>A (n.-1217G>A) c.-955C>T (n.-955C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682896T>A | CA399632017 | CCR10,CNTNAP1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-643+920A>T (n.-643+920A>T) c.-1218A>T (n.-1218A>T) c.-954T>A (n.-954T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682896T>C | CA399632018 | CCR10,CNTNAP1 | c.67T>C (p.Tyr23His) c.-643+920A>G (n.-643+920A>G) c.-1218A>G (n.-1218A>G) c.-954T>C (n.-954T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42682896T>G | CA399632020 | CCR10,CNTNAP1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-643+920A>C (n.-643+920A>C) c.-1218A>C (n.-1218A>C) c.-954T>G (n.-954T>G) | |
17 | g.42682898_42682899del | CA2637989295 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+2_67+3del c.-643+919_-643+920del (n.-643+919_-643+920del) c.-1219_-1218del (n.-1219_-1218del) c.-952_-951del (n.-952_-951del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682897G>A | CA8581401 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.-643+919C>T (n.-643+919C>T) c.-1219C>T (n.-1219C>T) c.-953G>A (n.-953G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682897G>C | CA399632022 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.-643+919C>G (n.-643+919C>G) c.-1219C>G (n.-1219C>G) c.-953G>C (n.-953G>C) | |
17 | g.42682897G= | CA2260596184 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+1G= (n.67+1G=) c.-643+919C= (n.-643+919C=) c.-1219C= (n.-1219C=) c.-953G= (n.-953G=) | |
17 | g.42682897G>T | CA399632024 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.-643+919C>A (n.-643+919C>A) c.-1219C>A (n.-1219C>A) c.-953G>T (n.-953G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682898T>A | CA399632025 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.-643+918A>T (n.-643+918A>T) c.-1220A>T (n.-1220A>T) c.-952T>A (n.-952T>A) | |
17 | g.42682898T>C | CA399632027 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.-643+918A>G (n.-643+918A>G) c.-1220A>G (n.-1220A>G) c.-952T>C (n.-952T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682898T>G | CA399632028 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.-643+918A>C (n.-643+918A>C) c.-1220A>C (n.-1220A>C) c.-952T>G (n.-952T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682899G>A | CA2637989319 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+3G>A (n.67+3G>A) c.-643+917C>T (n.-643+917C>T) c.-1221C>T (n.-1221C>T) c.-951G>A (n.-951G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682899G>C | CA2637989320 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+3G>C (n.67+3G>C) c.-643+917C>G (n.-643+917C>G) c.-1221C>G (n.-1221C>G) c.-951G>C (n.-951G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682899G>T | CA2637989322 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+3G>T (n.67+3G>T) c.-643+917C>A (n.-643+917C>A) c.-1221C>A (n.-1221C>A) c.-951G>T (n.-951G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682900A>G | CA2637989325 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+4A>G (n.67+4A>G) c.-643+916T>C (n.-643+916T>C) c.-1222T>C (n.-1222T>C) c.-950A>G (n.-950A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682900A>T | CA2576277900 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+4A>T (n.67+4A>T) c.-643+916T>A (n.-643+916T>A) c.-1222T>A (n.-1222T>A) c.-950A>T (n.-950A>T) | |
17 | g.42682901G>A | CA2637989328 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.-643+915C>T (n.-643+915C>T) c.-1223C>T (n.-1223C>T) c.-949G>A (n.-949G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682901G>T | CA2637989329 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+5G>T (n.67+5G>T) c.-643+915C>A (n.-643+915C>A) c.-1223C>A (n.-1223C>A) c.-949G>T (n.-949G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682902T>C | CA290789263 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+6T>C (n.67+6T>C) c.-643+914A>G (n.-643+914A>G) c.-1224A>G (n.-1224A>G) c.-948T>C (n.-948T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682902T= | CA2260596185 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+6T= (n.67+6T=) c.-643+914A= (n.-643+914A=) c.-1224A= (n.-1224A=) c.-948T= (n.-948T=) | |
17 | g.42682903G>A | CA2637989332 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+7G>A (n.67+7G>A) c.-643+913C>T (n.-643+913C>T) c.-1225C>T (n.-1225C>T) c.-947G>A (n.-947G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682903G>C | CA626068949 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+7G>C (n.67+7G>C) c.-643+913C>G (n.-643+913C>G) c.-1225C>G (n.-1225C>G) c.-947G>C (n.-947G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682903G= | CA2260596186 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+7G= (n.67+7G=) c.-643+913C= (n.-643+913C=) c.-1225C= (n.-1225C=) c.-947G= (n.-947G=) | |
17 | g.42682903G>T | CA2637989334 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+7G>T (n.67+7G>T) c.-643+913C>A (n.-643+913C>A) c.-1225C>A (n.-1225C>A) c.-947G>T (n.-947G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682904T>C | CA2637989336 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+8T>C (n.67+8T>C) c.-643+912A>G (n.-643+912A>G) c.-1226A>G (n.-1226A>G) c.-946T>C (n.-946T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682905T>C | CA2637989338 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+9T>C (n.67+9T>C) c.-643+911A>G (n.-643+911A>G) c.-1227A>G (n.-1227A>G) c.-945T>C (n.-945T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682906G>A | CA2637989342 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+10G>A (n.67+10G>A) c.-643+910C>T (n.-643+910C>T) c.-1228C>T (n.-1228C>T) c.-944G>A (n.-944G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682906G>T | CA2637989343 | CCR10,CNTNAP1 | c.67+10G>T (n.67+10G>T) c.-643+910C>A (n.-643+910C>A) c.-1228C>A (n.-1228C>A) c.-944G>T (n.-944G>T) | gnomAD v4 |