Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42682763A>GCA2637988923CCR10,CNTNAP1c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-643+1053T>C (n.-643+1053T>C)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
c.-1087A>G (n.-1087A>G)
 gnomAD v4
17g.42682764A=CA2260596113CCR10,CNTNAP1c.-66A= (n.-66A=)
c.-643+1052T= (n.-643+1052T=)
c.-1086T= (n.-1086T=)
c.-1086A= (n.-1086A=)
17g.42682764A>GCA2637988924CCR10,CNTNAP1c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-643+1052T>C (n.-643+1052T>C)
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
 gnomAD v4
17g.42682764A>TCA290789155CCR10,CNTNAP1c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-643+1052T>A (n.-643+1052T>A)
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682765G>TCA2637988927CCR10,CNTNAP1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-643+1051C>A (n.-643+1051C>A)
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
 gnomAD v4
17g.42682766C>ACA2637988929CCR10,CNTNAP1c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-643+1050G>T (n.-643+1050G>T)
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
c.-1084C>A (n.-1084C>A)
 gnomAD v4
17g.42682766C>TCA2637988930CCR10,CNTNAP1c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-643+1050G>A (n.-643+1050G>A)
c.-1088G>A (n.-1088G>A)
c.-1084C>T (n.-1084C>T)
 gnomAD v4
17g.42682768A=CA2260596114CCR10,CNTNAP1c.-62A= (n.-62A=)
c.-643+1048T= (n.-643+1048T=)
c.-1090T= (n.-1090T=)
c.-1082A= (n.-1082A=)
17g.42682768A>CCA772112079CCR10,CNTNAP1c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-643+1048T>G (n.-643+1048T>G)
c.-1090T>G (n.-1090T>G)
c.-1082A>C (n.-1082A>C)
 dbSNP
17g.42682768A>GCA2637988933CCR10,CNTNAP1c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-643+1048T>C (n.-643+1048T>C)
c.-1090T>C (n.-1090T>C)
c.-1082A>G (n.-1082A>G)
 gnomAD v4
17g.42682769G>TCA2637988934CCR10,CNTNAP1c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-643+1047C>A (n.-643+1047C>A)
c.-1091C>A (n.-1091C>A)
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
 gnomAD v4
17g.42682772C>ACA2637988935CCR10,CNTNAP1c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-643+1044G>T (n.-643+1044G>T)
c.-1094G>T (n.-1094G>T)
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
 gnomAD v4
17g.42682772C>TCA2733740839CCR10,CNTNAP1c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-643+1044G>A (n.-643+1044G>A)
c.-1094G>A (n.-1094G>A)
c.-1078C>T (n.-1078C>T)
 dbSNP
17g.42682773T>ACA2733740899CCR10,CNTNAP1c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-643+1043A>T (n.-643+1043A>T)
c.-1095A>T (n.-1095A>T)
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
 dbSNP
17g.42682774C>TCA2637988936CCR10,CNTNAP1c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-643+1042G>A (n.-643+1042G>A)
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
 gnomAD v4
17g.42682775G>ACA2260596116CCR10,CNTNAP1c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-643+1041C>T (n.-643+1041C>T)
c.-1097C>T (n.-1097C>T)
c.-1075G>A (n.-1075G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682775G>CCA2637988938CCR10,CNTNAP1c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-643+1041C>G (n.-643+1041C>G)
c.-1097C>G (n.-1097C>G)
c.-1075G>C (n.-1075G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682775G=CA2260596115CCR10,CNTNAP1c.-55G= (n.-55G=)
c.-643+1041C= (n.-643+1041C=)
c.-1097C= (n.-1097C=)
c.-1075G= (n.-1075G=)
17g.42682775G>TCA2637988939CCR10,CNTNAP1c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-643+1041C>A (n.-643+1041C>A)
c.-1097C>A (n.-1097C>A)
c.-1075G>T (n.-1075G>T)
 gnomAD v4
17g.42682777G>TCA2637988940CCR10,CNTNAP1c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-643+1039C>A (n.-643+1039C>A)
c.-1099C>A (n.-1099C>A)
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
 gnomAD v4
17g.42682778C>ACA2260596118CCR10,CNTNAP1c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-643+1038G>T (n.-643+1038G>T)
c.-1100G>T (n.-1100G>T)
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682778C=CA2260596117CCR10,CNTNAP1c.-52C= (n.-52C=)
c.-643+1038G= (n.-643+1038G=)
c.-1100G= (n.-1100G=)
c.-1072C= (n.-1072C=)
17g.42682778C>TCA290789173CCR10,CNTNAP1c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-643+1038G>A (n.-643+1038G>A)
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682780delCA2576277895CCR10,CNTNAP1c.-50del (n.-50del)
c.-643+1038del (n.-643+1038del)
c.-1100del (n.-1100del)
c.-1070del (n.-1070del)
17g.42682779C=CA2260596119CCR10,CNTNAP1c.-51C= (n.-51C=)
c.-643+1037G= (n.-643+1037G=)
c.-1101G= (n.-1101G=)
c.-1071C= (n.-1071C=)
17g.42682779C>GCA772112094CCR10,CNTNAP1c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-643+1037G>C (n.-643+1037G>C)
c.-1101G>C (n.-1101G>C)
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682780C>ACA2637988946CCR10,CNTNAP1c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-643+1036G>T (n.-643+1036G>T)
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
 gnomAD v4
17g.42682780C=CA2260596120CCR10,CNTNAP1c.-50C= (n.-50C=)
c.-643+1036G= (n.-643+1036G=)
c.-1102G= (n.-1102G=)
c.-1070C= (n.-1070C=)
17g.42682780C>TCA2260596121CCR10,CNTNAP1c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-643+1036G>A (n.-643+1036G>A)
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
 dbSNP
17g.42682781T>CCA626068937CCR10,CNTNAP1c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-643+1035A>G (n.-643+1035A>G)
c.-1103A>G (n.-1103A>G)
c.-1069T>C (n.-1069T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682781T=CA2260596122CCR10,CNTNAP1c.-49T= (n.-49T=)
c.-643+1035A= (n.-643+1035A=)
c.-1103A= (n.-1103A=)
c.-1069T= (n.-1069T=)
17g.42682782A=CA2260596123CCR10,CNTNAP1c.-48A= (n.-48A=)
c.-643+1034T= (n.-643+1034T=)
c.-1104T= (n.-1104T=)
c.-1068A= (n.-1068A=)
17g.42682782A>CCA626068938CCR10,CNTNAP1c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-643+1034T>G (n.-643+1034T>G)
c.-1104T>G (n.-1104T>G)
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682783G>ACA2637988953CCR10,CNTNAP1c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-643+1033C>T (n.-643+1033C>T)
c.-1105C>T (n.-1105C>T)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
 gnomAD v4
17g.42682783G>TCA2637988954CCR10,CNTNAP1c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-643+1033C>A (n.-643+1033C>A)
c.-1105C>A (n.-1105C>A)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
 gnomAD v4
17g.42682784C>ACA2637988958CCR10,CNTNAP1c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-643+1032G>T (n.-643+1032G>T)
c.-1106G>T (n.-1106G>T)
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
 gnomAD v4
17g.42682784C>TCA2637988959CCR10,CNTNAP1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-643+1032G>A (n.-643+1032G>A)
c.-1106G>A (n.-1106G>A)
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
 gnomAD v4
17g.42682785C>ACA2637988960CCR10,CNTNAP1c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-643+1031G>T (n.-643+1031G>T)
c.-1107G>T (n.-1107G>T)
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
 gnomAD v4
17g.42682785C>GCA2637988963CCR10,CNTNAP1c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-643+1031G>C (n.-643+1031G>C)
c.-1107G>C (n.-1107G>C)
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
 gnomAD v4
17g.42682785C>TCA2637988961CCR10,CNTNAP1c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-643+1031G>A (n.-643+1031G>A)
c.-1107G>A (n.-1107G>A)
c.-1065C>T (n.-1065C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682786G>ACA290789177CCR10,CNTNAP1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-643+1030C>T (n.-643+1030C>T)
c.-1108C>T (n.-1108C>T)
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682786G=CA2260596124CCR10,CNTNAP1c.-44G= (n.-44G=)
c.-643+1030C= (n.-643+1030C=)
c.-1108C= (n.-1108C=)
c.-1064G= (n.-1064G=)
17g.42682786G>TCA8581383CCR10,CNTNAP1c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-643+1030C>A (n.-643+1030C>A)
c.-1108C>A (n.-1108C>A)
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682787G>ACA2733740937CCR10,CNTNAP1c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-643+1029C>T (n.-643+1029C>T)
c.-1109C>T (n.-1109C>T)
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
 dbSNP
17g.42682787G>TCA2637988968CCR10,CNTNAP1c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-643+1029C>A (n.-643+1029C>A)
c.-1109C>A (n.-1109C>A)
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
 gnomAD v4
17g.42682788A=CA2260596125CCR10,CNTNAP1c.-42A= (n.-42A=)
c.-643+1028T= (n.-643+1028T=)
c.-1110T= (n.-1110T=)
c.-1062A= (n.-1062A=)
17g.42682788A>CCA626068939CCR10,CNTNAP1c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-643+1028T>G (n.-643+1028T>G)
c.-1110T>G (n.-1110T>G)
c.-1062A>C (n.-1062A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682789G>TCA2637988971CCR10,CNTNAP1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-643+1027C>A (n.-643+1027C>A)
c.-1111C>A (n.-1111C>A)
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
 gnomAD v4
17g.42682790C>ACA2637988975CCR10,CNTNAP1c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-643+1026G>T (n.-643+1026G>T)
c.-1112G>T (n.-1112G>T)
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
 gnomAD v4
17g.42682790C>TCA2637988976CCR10,CNTNAP1c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-643+1026G>A (n.-643+1026G>A)
c.-1112G>A (n.-1112G>A)
c.-1060C>T (n.-1060C>T)
 gnomAD v4
17g.42682794_42682820delCA2637988974CCR10,CNTNAP1c.-36_-10del (n.-36_-10del)
c.-643+1000_-643+1026del (n.-643+1000_-643+1026del)
c.-1138_-1112del (n.-1138_-1112del)
c.-1056_-1030del (n.-1056_-1030del)
 gnomAD v4
17g.42682791C>ACA2637988978CCR10,CNTNAP1c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-643+1025G>T (n.-643+1025G>T)
c.-1113G>T (n.-1113G>T)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
 gnomAD v4
17g.42682791C=CA2260596126CCR10,CNTNAP1c.-39C= (n.-39C=)
c.-643+1025G= (n.-643+1025G=)
c.-1113G= (n.-1113G=)
c.-1059C= (n.-1059C=)
17g.42682791C>GCA8581384CCR10,CNTNAP1c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-643+1025G>C (n.-643+1025G>C)
c.-1113G>C (n.-1113G>C)
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.42682791C>TCA2637988982CCR10,CNTNAP1c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-643+1025G>A (n.-643+1025G>A)
c.-1113G>A (n.-1113G>A)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
 gnomAD v4
17g.42682792G>ACA2637988988CCR10,CNTNAP1c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-643+1024C>T (n.-643+1024C>T)
c.-1114C>T (n.-1114C>T)
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
 gnomAD v4
17g.42682792G>CCA2637988989CCR10,CNTNAP1c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-643+1024C>G (n.-643+1024C>G)
c.-1114C>G (n.-1114C>G)
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
 gnomAD v4
17g.42682792G>TCA2637988986CCR10,CNTNAP1c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-643+1024C>A (n.-643+1024C>A)
c.-1114C>A (n.-1114C>A)
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
 gnomAD v4
17g.42682795C>ACA2637988992CCR10,CNTNAP1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-643+1021G>T (n.-643+1021G>T)
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
 gnomAD v4
17g.42682795C>TCA2637988991CCR10,CNTNAP1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-643+1021G>A (n.-643+1021G>A)
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
 gnomAD v4
17g.42682797_42682798delCA2576277896CCR10,CNTNAP1c.-33_-32del (n.-33_-32del)
c.-643+1020_-643+1021del (n.-643+1020_-643+1021del)
c.-1118_-1117del (n.-1118_-1117del)
c.-1053_-1052del (n.-1053_-1052del)
17g.42682796A>GCA2576277897CCR10,CNTNAP1c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-643+1020T>C (n.-643+1020T>C)
c.-1118T>C (n.-1118T>C)
c.-1054A>G (n.-1054A>G)
17g.42682797C>ACA2637988995CCR10,CNTNAP1c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-643+1019G>T (n.-643+1019G>T)
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682797C=CA2260596127CCR10,CNTNAP1c.-33C= (n.-33C=)
c.-643+1019G= (n.-643+1019G=)
c.-1119G= (n.-1119G=)
c.-1053C= (n.-1053C=)
17g.42682797C>TCA772112113CCR10,CNTNAP1c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-643+1019G>A (n.-643+1019G>A)
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682798A=CA2260596129CCR10,CNTNAP1c.-32A= (n.-32A=)
c.-643+1018T= (n.-643+1018T=)
c.-1120T= (n.-1120T=)
c.-1052A= (n.-1052A=)
17g.42682798A>GCA626068940CCR10,CNTNAP1c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-643+1018T>C (n.-643+1018T>C)
c.-1120T>C (n.-1120T>C)
c.-1052A>G (n.-1052A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682798A>TCA2637988997CCR10,CNTNAP1c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-643+1018T>A (n.-643+1018T>A)
c.-1120T>A (n.-1120T>A)
c.-1052A>T (n.-1052A>T)
 gnomAD v4
17g.42682798_42682799delinsAGCA2260596128CCR10,CNTNAP1c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG)
c.-643+1017_-643+1018delinsCT (n.-643+1017_-643+1018delinsCT)
c.-1121_-1120delinsCT (n.-1121_-1120delinsCT)
c.-1052_-1051delinsAG (n.-1052_-1051delinsAG)
17g.42682799G>ACA2637988999CCR10,CNTNAP1c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-643+1017C>T (n.-643+1017C>T)
c.-1121C>T (n.-1121C>T)
c.-1051G>A (n.-1051G>A)
 gnomAD v4
17g.42682799G>TCA2637989000CCR10,CNTNAP1c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-643+1017C>A (n.-643+1017C>A)
c.-1121C>A (n.-1121C>A)
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
 gnomAD v4
17g.42682801delCA8581385CCR10,CNTNAP1c.-29del (n.-29del)
c.-643+1017del (n.-643+1017del)
c.-1121del (n.-1121del)
c.-1049del (n.-1049del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682800G>ACA2637989002CCR10,CNTNAP1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-643+1016C>T (n.-643+1016C>T)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
 gnomAD v4
17g.42682800G>TCA2637989003CCR10,CNTNAP1c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-643+1016C>A (n.-643+1016C>A)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
 gnomAD v4
17g.42682801G>ACA2637989005CCR10,CNTNAP1c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-643+1015C>T (n.-643+1015C>T)
c.-1123C>T (n.-1123C>T)
c.-1049G>A (n.-1049G>A)
 gnomAD v4
17g.42682801G>CCA2637989007CCR10,CNTNAP1c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-643+1015C>G (n.-643+1015C>G)
c.-1123C>G (n.-1123C>G)
c.-1049G>C (n.-1049G>C)
 gnomAD v4
17g.42682801G>TCA2637989008CCR10,CNTNAP1c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-643+1015C>A (n.-643+1015C>A)
c.-1123C>A (n.-1123C>A)
c.-1049G>T (n.-1049G>T)
 gnomAD v4
17g.42682802A>GCA2637989010CCR10,CNTNAP1c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-643+1014T>C (n.-643+1014T>C)
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
c.-1048A>G (n.-1048A>G)
 gnomAD v4
17g.42682803G>ACA2576277898CCR10,CNTNAP1c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-643+1013C>T (n.-643+1013C>T)
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
 gnomAD v4
17g.42682803G>TCA2637989013CCR10,CNTNAP1c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-643+1013C>A (n.-643+1013C>A)
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
 gnomAD v4
17g.42682804G>ACA2637989014CCR10,CNTNAP1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-643+1012C>T (n.-643+1012C>T)
c.-1126C>T (n.-1126C>T)
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
 gnomAD v4
17g.42682804G>TCA2637989015CCR10,CNTNAP1c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-643+1012C>A (n.-643+1012C>A)
c.-1126C>A (n.-1126C>A)
c.-1046G>T (n.-1046G>T)
 gnomAD v4
17g.42682805C>ACA290789178CCR10,CNTNAP1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-643+1011G>T (n.-643+1011G>T)
c.-1127G>T (n.-1127G>T)
c.-1045C>A (n.-1045C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682805C=CA2260596130CCR10,CNTNAP1c.-25C= (n.-25C=)
c.-643+1011G= (n.-643+1011G=)
c.-1127G= (n.-1127G=)
c.-1045C= (n.-1045C=)
17g.42682805C>GCA772112119CCR10,CNTNAP1c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-643+1011G>C (n.-643+1011G>C)
c.-1127G>C (n.-1127G>C)
c.-1045C>G (n.-1045C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682805C>TCA2637989019CCR10,CNTNAP1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-643+1011G>A (n.-643+1011G>A)
c.-1127G>A (n.-1127G>A)
c.-1045C>T (n.-1045C>T)
 gnomAD v4
17g.42682806G>ACA626068941CCR10,CNTNAP1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-643+1010C>T (n.-643+1010C>T)
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682806G=CA2260596131CCR10,CNTNAP1c.-24G= (n.-24G=)
c.-643+1010C= (n.-643+1010C=)
c.-1128C= (n.-1128C=)
c.-1044G= (n.-1044G=)
17g.42682806G>TCA2637989023CCR10,CNTNAP1c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-643+1010C>A (n.-643+1010C>A)
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
 gnomAD v4
17g.42682807G>ACA2637989025CCR10,CNTNAP1c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-643+1009C>T (n.-643+1009C>T)
c.-1129C>T (n.-1129C>T)
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
 gnomAD v4
17g.42682807G>TCA2637989026CCR10,CNTNAP1c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-643+1009C>A (n.-643+1009C>A)
c.-1129C>A (n.-1129C>A)
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
 gnomAD v4
17g.42682808C>ACA2637989027CCR10,CNTNAP1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-643+1008G>T (n.-643+1008G>T)
c.-1130G>T (n.-1130G>T)
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
 gnomAD v4
17g.42682808C>GCA2733740962CCR10,CNTNAP1c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-643+1008G>C (n.-643+1008G>C)
c.-1130G>C (n.-1130G>C)
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
 dbSNP
17g.42682809T>ACA772112125CCR10,CNTNAP1c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-643+1007A>T (n.-643+1007A>T)
c.-1131A>T (n.-1131A>T)
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682809T=CA2260596132CCR10,CNTNAP1c.-21T= (n.-21T=)
c.-643+1007A= (n.-643+1007A=)
c.-1131A= (n.-1131A=)
c.-1041T= (n.-1041T=)
17g.42682810G>ACA2637989030CCR10,CNTNAP1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-643+1006C>T (n.-643+1006C>T)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
 gnomAD v4
17g.42682810G>TCA2637989031CCR10,CNTNAP1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-643+1006C>A (n.-643+1006C>A)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
 gnomAD v4
17g.42682811C=CA2260596133CCR10,CNTNAP1c.-19C= (n.-19C=)
c.-643+1005G= (n.-643+1005G=)
c.-1133G= (n.-1133G=)
c.-1039C= (n.-1039C=)
17g.42682811C>GCA626068942CCR10,CNTNAP1c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-643+1005G>C (n.-643+1005G>C)
c.-1133G>C (n.-1133G>C)
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682811C>TCA2637989032CCR10,CNTNAP1c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-643+1005G>A (n.-643+1005G>A)
c.-1133G>A (n.-1133G>A)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
 gnomAD v4
17g.42682812C>ACA626068943CCR10,CNTNAP1c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-643+1004G>T (n.-643+1004G>T)
c.-1134G>T (n.-1134G>T)
c.-1038C>A (n.-1038C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682812C=CA2260596134CCR10,CNTNAP1c.-18C= (n.-18C=)
c.-643+1004G= (n.-643+1004G=)
c.-1134G= (n.-1134G=)
c.-1038C= (n.-1038C=)
17g.42682812C>GCA8581386CCR10,CNTNAP1c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-643+1004G>C (n.-643+1004G>C)
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
c.-1038C>G (n.-1038C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682812C>TCA983839090CCR10,CNTNAP1c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-643+1004G>A (n.-643+1004G>A)
c.-1134G>A (n.-1134G>A)
c.-1038C>T (n.-1038C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682812_42682814delinsCGGCA2260596135CCR10,CNTNAP1c.-18_-16delinsCGG (n.-18_-16delinsCGG)
c.-643+1002_-643+1004delinsCCG (n.-643+1002_-643+1004delinsCCG)
c.-1136_-1134delinsCCG (n.-1136_-1134delinsCCG)
c.-1038_-1036delinsCGG (n.-1038_-1036delinsCGG)
17g.42682813G>ACA2260596137CCR10,CNTNAP1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-643+1003C>T (n.-643+1003C>T)
c.-1135C>T (n.-1135C>T)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682813G=CA2260596136CCR10,CNTNAP1c.-17G= (n.-17G=)
c.-643+1003C= (n.-643+1003C=)
c.-1135C= (n.-1135C=)
c.-1037G= (n.-1037G=)
17g.42682813G>TCA2260596138CCR10,CNTNAP1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-643+1003C>A (n.-643+1003C>A)
c.-1135C>A (n.-1135C>A)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682814_42682815delCA626068944CCR10,CNTNAP1c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.-643+1002_-643+1003del (n.-643+1002_-643+1003del)
c.-1136_-1135del (n.-1136_-1135del)
c.-1036_-1035del (n.-1036_-1035del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682814G>TCA2637989042CCR10,CNTNAP1c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-643+1002C>A (n.-643+1002C>A)
c.-1136C>A (n.-1136C>A)
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
 gnomAD v4
17g.42682815G>ACA290789180CCR10,CNTNAP1c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-643+1001C>T (n.-643+1001C>T)
c.-1137C>T (n.-1137C>T)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682815G>CCA626068945CCR10,CNTNAP1c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-643+1001C>G (n.-643+1001C>G)
c.-1137C>G (n.-1137C>G)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682815G=CA2260596139CCR10,CNTNAP1c.-15G= (n.-15G=)
c.-643+1001C= (n.-643+1001C=)
c.-1137C= (n.-1137C=)
c.-1035G= (n.-1035G=)
17g.42682815G>TCA8581387CCR10,CNTNAP1c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-643+1001C>A (n.-643+1001C>A)
c.-1137C>A (n.-1137C>A)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682816A=CA2260596140CCR10,CNTNAP1c.-14A= (n.-14A=)
c.-643+1000T= (n.-643+1000T=)
c.-1138T= (n.-1138T=)
c.-1034A= (n.-1034A=)
17g.42682816A>GCA626068946CCR10,CNTNAP1c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-643+1000T>C (n.-643+1000T>C)
c.-1138T>C (n.-1138T>C)
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682816_42682817insTCA2260596141CCR10,CNTNAP1c.-14_-13insT (n.-14_-13insT)
c.-643+999_-643+1000insA (n.-643+999_-643+1000insA)
c.-1139_-1138insA (n.-1139_-1138insA)
c.-1034_-1033insT (n.-1034_-1033insT)
 dbSNP
17g.42682817C>GCA2637989046CCR10,CNTNAP1c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-643+999G>C (n.-643+999G>C)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
 gnomAD v4
17g.42682817C>TCA2637989047CCR10,CNTNAP1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-643+999G>A (n.-643+999G>A)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
 gnomAD v4
17g.42682818C=CA2260596142CCR10,CNTNAP1c.-12C= (n.-12C=)
c.-643+998G= (n.-643+998G=)
c.-1140G= (n.-1140G=)
c.-1032C= (n.-1032C=)
17g.42682818C>TCA772112155CCR10,CNTNAP1c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-643+998G>A (n.-643+998G>A)
c.-1140G>A (n.-1140G>A)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682819G>ACA2637989048CCR10,CNTNAP1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-643+997C>T (n.-643+997C>T)
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
 gnomAD v4
17g.42682819G>CCA290789181CCR10,CNTNAP1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-643+997C>G (n.-643+997C>G)
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682819G=CA2260596143CCR10,CNTNAP1c.-11G= (n.-11G=)
c.-643+997C= (n.-643+997C=)
c.-1141C= (n.-1141C=)
c.-1031G= (n.-1031G=)
17g.42682819G>TCA2637989049CCR10,CNTNAP1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-643+997C>A (n.-643+997C>A)
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
 gnomAD v4
17g.42682821C>ACA2637989053CCR10,CNTNAP1c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-643+995G>T (n.-643+995G>T)
c.-1143G>T (n.-1143G>T)
c.-1029C>A (n.-1029C>A)
 gnomAD v4
17g.42682821C>TCA2637989054CCR10,CNTNAP1c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-643+995G>A (n.-643+995G>A)
c.-1143G>A (n.-1143G>A)
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
 gnomAD v4
17g.42682823G>ACA290789184CCR10,CNTNAP1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-643+993C>T (n.-643+993C>T)
c.-1145C>T (n.-1145C>T)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682823G=CA2260596144CCR10,CNTNAP1c.-7G= (n.-7G=)
c.-643+993C= (n.-643+993C=)
c.-1145C= (n.-1145C=)
c.-1027G= (n.-1027G=)
17g.42682823G>TCA2637989056CCR10,CNTNAP1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-643+993C>A (n.-643+993C>A)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
 gnomAD v4
17g.42682824C>ACA2637989060CCR10,CNTNAP1c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-643+992G>T (n.-643+992G>T)
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
 gnomAD v4
17g.42682824C>TCA2637989063CCR10,CNTNAP1c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-643+992G>A (n.-643+992G>A)
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
 gnomAD v4
17g.42682824_42682831delinsCCCTGCATCA2260596145CCR10,CNTNAP1c.-6_2delinsCCCTGCAT
c.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG (n.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG)
c.-1153_-1146delinsATGCAGGG (n.-1153_-1146delinsATGCAGGG)
c.-1026_-1019delinsCCCTGCAT (n.-1026_-1019delinsCCCTGCAT)
17g.42682825C>ACA2637989064CCR10,CNTNAP1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-643+991G>T (n.-643+991G>T)
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
 gnomAD v4
17g.42682825C=CA2260596146CCR10,CNTNAP1c.-5C= (n.-5C=)
c.-643+991G= (n.-643+991G=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
17g.42682825C>GCA2637989065CCR10,CNTNAP1c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-643+991G>C (n.-643+991G>C)
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
 gnomAD v4
17g.42682825C>TCA8581388CCR10,CNTNAP1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-643+991G>A (n.-643+991G>A)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682825_42682831delCA772112164CCR10,CNTNAP1c.-5_2del
c.-643+985_-643+991del (n.-643+985_-643+991del)
c.-1153_-1147del (n.-1153_-1147del)
c.-1025_-1019del (n.-1025_-1019del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682826C>ACA2637989069CCR10,CNTNAP1c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-643+990G>T (n.-643+990G>T)
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
 gnomAD v4
17g.42682826C=CA2260596147CCR10,CNTNAP1c.-4C= (n.-4C=)
c.-643+990G= (n.-643+990G=)
c.-1148G= (n.-1148G=)
c.-1024C= (n.-1024C=)
17g.42682826C>GCA983839109CCR10,CNTNAP1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-643+990G>C (n.-643+990G>C)
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682826C>TCA2637989070CCR10,CNTNAP1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-643+990G>A (n.-643+990G>A)
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
 gnomAD v4
17g.42682827T>CCA2576277899CCR10,CNTNAP1c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-643+989A>G (n.-643+989A>G)
c.-1149A>G (n.-1149A>G)
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
 gnomAD v4
17g.42682827T>GCA2637989071CCR10,CNTNAP1c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-643+989A>C (n.-643+989A>C)
c.-1149A>C (n.-1149A>C)
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
 gnomAD v4
17g.42682828G>ACA2637989072CCR10,CNTNAP1c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-643+988C>T (n.-643+988C>T)
c.-1150C>T (n.-1150C>T)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
 gnomAD v4
17g.42682828G>CCA626068947CCR10,CNTNAP1c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-643+988C>G (n.-643+988C>G)
c.-1150C>G (n.-1150C>G)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682828G=CA2260596148CCR10,CNTNAP1c.-2G= (n.-2G=)
c.-643+988C= (n.-643+988C=)
c.-1150C= (n.-1150C=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
17g.42682828G>TCA2637989073CCR10,CNTNAP1c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-643+988C>A (n.-643+988C>A)
c.-1150C>A (n.-1150C>A)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
 gnomAD v4
17g.42682829C>ACA2637989078CCR10,CNTNAP1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-643+987G>T (n.-643+987G>T)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
c.-1021C>A (n.-1021C>A)
 gnomAD v4
17g.42682829C=CA2260596149CCR10,CNTNAP1c.-1C= (n.-1C=)
c.-643+987G= (n.-643+987G=)
c.-1151G= (n.-1151G=)
c.-1021C= (n.-1021C=)
17g.42682829C>TCA626068948CCR10,CNTNAP1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-643+987G>A (n.-643+987G>A)
c.-1151G>A (n.-1151G>A)
c.-1021C>T (n.-1021C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682830A=CA2260596150CCR10,CNTNAP1c.1A= (p.Met1=)
c.-643+986T= (n.-643+986T=)
c.-1152T= (n.-1152T=)
c.-1020A= (n.-1020A=)
17g.42682830A>CCA399631801CCR10,CNTNAP1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-643+986T>G (n.-643+986T>G)
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
17g.42682830A>GCA399631803CCR10,CNTNAP1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-643+986T>C (n.-643+986T>C)
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
 gnomAD v4
17g.42682830A>TCA399631804CCR10,CNTNAP1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-643+986T>A (n.-643+986T>A)
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682830_42689520delCA915950015CNTNAP1c.1_1629-1del
c.-1020_1401-1del
 ClinVar
17g.42682831T>ACA399631805CCR10,CNTNAP1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-643+985A>T (n.-643+985A>T)
c.-1153A>T (n.-1153A>T)
c.-1019T>A (n.-1019T>A)
17g.42682831T>CCA399631807CCR10,CNTNAP1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-643+985A>G (n.-643+985A>G)
c.-1153A>G (n.-1153A>G)
c.-1019T>C (n.-1019T>C)
 gnomAD v4
17g.42682831T>GCA399631808CCR10,CNTNAP1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-643+985A>C (n.-643+985A>C)
c.-1153A>C (n.-1153A>C)
c.-1019T>G (n.-1019T>G)
17g.42682832G>ACA399631814CCR10,CNTNAP1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-643+984C>T (n.-643+984C>T)
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
c.-1018G>A (n.-1018G>A)
 gnomAD v4
17g.42682832G>CCA399631812CCR10,CNTNAP1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-643+984C>G (n.-643+984C>G)
c.-1154C>G (n.-1154C>G)
c.-1018G>C (n.-1018G>C)
17g.42682832G>TCA399631810CCR10,CNTNAP1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-643+984C>A (n.-643+984C>A)
c.-1154C>A (n.-1154C>A)
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
 gnomAD v4
17g.42682833A>CCA399631815CCR10,CNTNAP1c.4A>C (p.Met2Leu)
c.-643+983T>G (n.-643+983T>G)
c.-1155T>G (n.-1155T>G)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
17g.42682833A>GCA399631817CCR10,CNTNAP1c.4A>G (p.Met2Val)
c.-643+983T>C (n.-643+983T>C)
c.-1155T>C (n.-1155T>C)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
 gnomAD v4
17g.42682833A>TCA399631819CCR10,CNTNAP1c.4A>T (p.Met2Leu)
c.-643+983T>A (n.-643+983T>A)
c.-1155T>A (n.-1155T>A)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
 gnomAD v4
17g.42682834T>ACA399631820CCR10,CNTNAP1c.5T>A (p.Met2Lys)
c.-643+982A>T (n.-643+982A>T)
c.-1156A>T (n.-1156A>T)
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
17g.42682834T>CCA399631822CCR10,CNTNAP1c.5T>C (p.Met2Thr)
c.-643+982A>G (n.-643+982A>G)
c.-1156A>G (n.-1156A>G)
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
 gnomAD v4
17g.42682834T>GCA399631823CCR10,CNTNAP1c.5T>G (p.Met2Arg)
c.-643+982A>C (n.-643+982A>C)
c.-1156A>C (n.-1156A>C)
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
17g.42682835G>ACA399631825CCR10,CNTNAP1c.6G>A (p.Met2Ile)
c.-643+981C>T (n.-643+981C>T)
c.-1157C>T (n.-1157C>T)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.42682835G>CCA399631827CCR10,CNTNAP1c.6G>C (p.Met2Ile)
c.-643+981C>G (n.-643+981C>G)
c.-1157C>G (n.-1157C>G)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
17g.42682835G>TCA399631828CCR10,CNTNAP1c.6G>T (p.Met2Ile)
c.-643+981C>A (n.-643+981C>A)
c.-1157C>A (n.-1157C>A)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
 gnomAD v4
17g.42682836C>ACA399631829CCR10,CNTNAP1c.7C>A (p.His3Asn)
c.-643+980G>T (n.-643+980G>T)
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
 gnomAD v4
17g.42682836C>GCA399631830CCR10,CNTNAP1c.7C>G (p.His3Asp)
c.-643+980G>C (n.-643+980G>C)
c.-1158G>C (n.-1158G>C)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
17g.42682836C>TCA399631831CCR10,CNTNAP1c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-643+980G>A (n.-643+980G>A)
c.-1158G>A (n.-1158G>A)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
 gnomAD v4
17g.42682837A=CA2260596151CCR10,CNTNAP1c.8A= (p.His3=)
c.-643+979T= (n.-643+979T=)
c.-1159T= (n.-1159T=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
17g.42682837A>CCA399631835CCR10,CNTNAP1c.8A>C (p.His3Pro)
c.-643+979T>G (n.-643+979T>G)
c.-1159T>G (n.-1159T>G)
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
17g.42682837A>GCA8581389CCR10,CNTNAP1c.8A>G (p.His3Arg)
c.-643+979T>C (n.-643+979T>C)
c.-1159T>C (n.-1159T>C)
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682837A>TCA399631833CCR10,CNTNAP1c.8A>T (p.His3Leu)
c.-643+979T>A (n.-643+979T>A)
c.-1159T>A (n.-1159T>A)
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
 gnomAD v4
17g.42682838T>ACA399631836CCR10,CNTNAP1c.9T>A (p.His3Gln)
c.-643+978A>T (n.-643+978A>T)
c.-1160A>T (n.-1160A>T)
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
 gnomAD v4
17g.42682838T>CCA500089342CCR10,CNTNAP1c.9T>C (p.His3=)
c.-643+978A>G (n.-643+978A>G)
c.-1160A>G (n.-1160A>G)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
17g.42682838T>GCA399631837CCR10,CNTNAP1c.9T>G (p.His3Gln)
c.-643+978A>C (n.-643+978A>C)
c.-1160A>C (n.-1160A>C)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
 dbSNP
17g.42682838T=CA2260596152CCR10,CNTNAP1c.9T= (p.His3=)
c.-643+978A= (n.-643+978A=)
c.-1160A= (n.-1160A=)
c.-1012T= (n.-1012T=)
17g.42682839C>ACA399631838CCR10,CNTNAP1c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-643+977G>T (n.-643+977G>T)
c.-1161G>T (n.-1161G>T)
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
 gnomAD v4
17g.42682839C=CA2260596153CCR10,CNTNAP1c.10C= (p.Leu4=)
c.-643+977G= (n.-643+977G=)
c.-1161G= (n.-1161G=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
17g.42682839C>GCA399631840CCR10,CNTNAP1c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-643+977G>C (n.-643+977G>C)
c.-1161G>C (n.-1161G>C)
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
17g.42682839C>TCA290789202CCR10,CNTNAP1c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-643+977G>A (n.-643+977G>A)
c.-1161G>A (n.-1161G>A)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682840T>ACA399631843CCR10,CNTNAP1c.11T>A (p.Leu4His)
c.-643+976A>T (n.-643+976A>T)
c.-1162A>T (n.-1162A>T)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
17g.42682840T>CCA399631844CCR10,CNTNAP1c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-643+976A>G (n.-643+976A>G)
c.-1162A>G (n.-1162A>G)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
 gnomAD v4
17g.42682840T>GCA399631845CCR10,CNTNAP1c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-643+976A>C (n.-643+976A>C)
c.-1162A>C (n.-1162A>C)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
 gnomAD v4
17g.42682841C>ACA500089343CCR10,CNTNAP1c.12C>A (p.Leu4=)
c.-643+975G>T (n.-643+975G>T)
c.-1163G>T (n.-1163G>T)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
 gnomAD v4
17g.42682841C=CA2260596154CCR10,CNTNAP1c.12C= (p.Leu4=)
c.-643+975G= (n.-643+975G=)
c.-1163G= (n.-1163G=)
c.-1009C= (n.-1009C=)
17g.42682841C>GCA500089344CCR10,CNTNAP1c.12C>G (p.Leu4=)
c.-643+975G>C (n.-643+975G>C)
c.-1163G>C (n.-1163G>C)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
17g.42682841C>TCA500089345CCR10,CNTNAP1c.12C>T (p.Leu4=)
c.-643+975G>A (n.-643+975G>A)
c.-1163G>A (n.-1163G>A)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682842delCA2637989150CCR10,CNTNAP1c.13del (p.Arg5GlyfsTer?)
c.-643+975del (n.-643+975del)
c.-1163del (n.-1163del)
c.-1008del (n.-1008del)
 gnomAD v4
17g.42682842C>ACA500089346CCR10,CNTNAP1c.13C>A (p.Arg5=)
c.-643+974G>T (n.-643+974G>T)
c.-1164G>T (n.-1164G>T)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
 gnomAD v4
17g.42682842C=CA2260596155CCR10,CNTNAP1c.13C= (p.Arg5=)
c.-643+974G= (n.-643+974G=)
c.-1164G= (n.-1164G=)
c.-1008C= (n.-1008C=)
17g.42682842C>GCA399631846CCR10,CNTNAP1c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-643+974G>C (n.-643+974G>C)
c.-1164G>C (n.-1164G>C)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
17g.42682842C>TCA8581390CCR10,CNTNAP1c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.-643+974G>A (n.-643+974G>A)
c.-1164G>A (n.-1164G>A)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682843G>ACA399631848CCR10,CNTNAP1c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-643+973C>T (n.-643+973C>T)
c.-1165C>T (n.-1165C>T)
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
17g.42682843G>CCA399631849CCR10,CNTNAP1c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-643+973C>G (n.-643+973C>G)
c.-1165C>G (n.-1165C>G)
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
17g.42682843G>TCA399631851CCR10,CNTNAP1c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-643+973C>A (n.-643+973C>A)
c.-1165C>A (n.-1165C>A)
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
 gnomAD v4
17g.42682844G>ACA500089347CCR10,CNTNAP1c.15G>A (p.Arg5=)
c.-643+972C>T (n.-643+972C>T)
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 gnomAD v4
17g.42682844G>CCA500089348CCR10,CNTNAP1c.15G>C (p.Arg5=)
c.-643+972C>G (n.-643+972C>G)
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
17g.42682844G>TCA500089349CCR10,CNTNAP1c.15G>T (p.Arg5=)
c.-643+972C>A (n.-643+972C>A)
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
 gnomAD v4
17g.42682845C>ACA399631854CCR10,CNTNAP1c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.-643+971G>T (n.-643+971G>T)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682845C=CA2260596156CCR10,CNTNAP1c.16C= (p.Leu6=)
c.-643+971G= (n.-643+971G=)
c.-1167G= (n.-1167G=)
c.-1005C= (n.-1005C=)
17g.42682845C>GCA399631855CCR10,CNTNAP1c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-643+971G>C (n.-643+971G>C)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
17g.42682845C>TCA399631853CCR10,CNTNAP1c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.-643+971G>A (n.-643+971G>A)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
 gnomAD v4
17g.42682846T>ACA399631859CCR10,CNTNAP1c.17T>A (p.Leu6His)
c.-643+970A>T (n.-643+970A>T)
c.-1168A>T (n.-1168A>T)
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
17g.42682846T>CCA8581391CCR10,CNTNAP1c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-643+970A>G (n.-643+970A>G)
c.-1168A>G (n.-1168A>G)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682846T>GCA399631861CCR10,CNTNAP1c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-643+970A>C (n.-643+970A>C)
c.-1168A>C (n.-1168A>C)
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
17g.42682846T=CA2260596157CCR10,CNTNAP1c.17T= (p.Leu6=)
c.-643+970A= (n.-643+970A=)
c.-1168A= (n.-1168A=)
c.-1004T= (n.-1004T=)
17g.42682847C>ACA500089352CCR10,CNTNAP1c.18C>A (p.Leu6=)
c.-643+969G>T (n.-643+969G>T)
c.-1169G>T (n.-1169G>T)
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
 gnomAD v4
17g.42682847C>GCA500089350CCR10,CNTNAP1c.18C>G (p.Leu6=)
c.-643+969G>C (n.-643+969G>C)
c.-1169G>C (n.-1169G>C)
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
17g.42682847C>TCA500089351CCR10,CNTNAP1c.18C>T (p.Leu6=)
c.-643+969G>A (n.-643+969G>A)
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
17g.42682848T>ACA399631863CCR10,CNTNAP1c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-643+968A>T (n.-643+968A>T)
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
17g.42682848T>CCA399631864CCR10,CNTNAP1c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-643+968A>G (n.-643+968A>G)
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682848T>GCA399631866CCR10,CNTNAP1c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-643+968A>C (n.-643+968A>C)
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
17g.42682848T=CA2260596158CCR10,CNTNAP1c.19T= (p.Phe7=)
c.-643+968A= (n.-643+968A=)
c.-1170A= (n.-1170A=)
c.-1002T= (n.-1002T=)
17g.42682849T>ACA399631868CCR10,CNTNAP1c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-643+967A>T (n.-643+967A>T)
c.-1171A>T (n.-1171A>T)
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
17g.42682849T>CCA399631870CCR10,CNTNAP1c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-643+967A>G (n.-643+967A>G)
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
 gnomAD v4
17g.42682849T>GCA399631871CCR10,CNTNAP1c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-643+967A>C (n.-643+967A>C)
c.-1171A>C (n.-1171A>C)
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
17g.42682850C>ACA399631872CCR10,CNTNAP1c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-643+966G>T (n.-643+966G>T)
c.-1172G>T (n.-1172G>T)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
 gnomAD v4
17g.42682850C=CA2260596159CCR10,CNTNAP1c.21C= (p.Phe7=)
c.-643+966G= (n.-643+966G=)
c.-1172G= (n.-1172G=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
17g.42682850C>GCA399631874CCR10,CNTNAP1c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-643+966G>C (n.-643+966G>C)
c.-1172G>C (n.-1172G>C)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682850C>TCA500089353CCR10,CNTNAP1c.21C>T (p.Phe7=)
c.-643+966G>A (n.-643+966G>A)
c.-1172G>A (n.-1172G>A)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
 gnomAD v4
17g.42682851T>ACA399631876CCR10,CNTNAP1c.22T>A (p.Cys8Ser)
c.-643+965A>T (n.-643+965A>T)
c.-1173A>T (n.-1173A>T)
c.-999T>A (n.-999T>A)
17g.42682851T>CCA399631878CCR10,CNTNAP1c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.-643+965A>G (n.-643+965A>G)
c.-1173A>G (n.-1173A>G)
c.-999T>C (n.-999T>C)
 gnomAD v4
17g.42682851T>GCA399631879CCR10,CNTNAP1c.22T>G (p.Cys8Gly)
c.-643+965A>C (n.-643+965A>C)
c.-1173A>C (n.-1173A>C)
c.-999T>G (n.-999T>G)
17g.42682852G>ACA399631883CCR10,CNTNAP1c.23G>A (p.Cys8Tyr)
c.-643+964C>T (n.-643+964C>T)
c.-1174C>T (n.-1174C>T)
c.-998G>A (n.-998G>A)
 gnomAD v4
17g.42682852G>CCA399631882CCR10,CNTNAP1c.23G>C (p.Cys8Ser)
c.-643+964C>G (n.-643+964C>G)
c.-1174C>G (n.-1174C>G)
c.-998G>C (n.-998G>C)
17g.42682852G>TCA399631881CCR10,CNTNAP1c.23G>T (p.Cys8Phe)
c.-643+964C>A (n.-643+964C>A)
c.-1174C>A (n.-1174C>A)
c.-998G>T (n.-998G>T)
 gnomAD v4
17g.42682853C>ACA399631885CCR10,CNTNAP1c.24C>A (p.Cys8Ter)
c.-643+963G>T (n.-643+963G>T)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
c.-997C>A (n.-997C>A)
 gnomAD v4
17g.42682853C=CA2260596160CCR10,CNTNAP1c.24C= (p.Cys8=)
c.-643+963G= (n.-643+963G=)
c.-1175G= (n.-1175G=)
c.-997C= (n.-997C=)
17g.42682853C>GCA399631886CCR10,CNTNAP1c.24C>G (p.Cys8Trp)
c.-643+963G>C (n.-643+963G>C)
c.-1175G>C (n.-1175G>C)
c.-997C>G (n.-997C>G)
17g.42682853C>TCA8581392CCR10,CNTNAP1c.24C>T (p.Cys8=)
c.-643+963G>A (n.-643+963G>A)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
c.-997C>T (n.-997C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682854A>CCA399631887CCR10,CNTNAP1c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-643+962T>G (n.-643+962T>G)
c.-1176T>G (n.-1176T>G)
c.-996A>C (n.-996A>C)
17g.42682854A>GCA399631888CCR10,CNTNAP1c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-643+962T>C (n.-643+962T>C)
c.-1176T>C (n.-1176T>C)
c.-996A>G (n.-996A>G)
17g.42682854A>TCA399631889CCR10,CNTNAP1c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-643+962T>A (n.-643+962T>A)
c.-1176T>A (n.-1176T>A)
c.-996A>T (n.-996A>T)
17g.42682855T>ACA399631890CCR10,CNTNAP1c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-643+961A>T (n.-643+961A>T)
c.-1177A>T (n.-1177A>T)
c.-995T>A (n.-995T>A)
 gnomAD v4
17g.42682855T>CCA399631891CCR10,CNTNAP1c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-643+961A>G (n.-643+961A>G)
c.-1177A>G (n.-1177A>G)
c.-995T>C (n.-995T>C)
17g.42682855T>GCA399631892CCR10,CNTNAP1c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-643+961A>C (n.-643+961A>C)
c.-1177A>C (n.-1177A>C)
c.-995T>G (n.-995T>G)
17g.42682856C>ACA500089354CCR10,CNTNAP1c.27C>A (p.Ile9=)
c.-643+960G>T (n.-643+960G>T)
c.-1178G>T (n.-1178G>T)
c.-994C>A (n.-994C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42682856C=CA2260596161CCR10,CNTNAP1c.27C= (p.Ile9=)
c.-643+960G= (n.-643+960G=)
c.-1178G= (n.-1178G=)
c.-994C= (n.-994C=)
17g.42682856C>GCA399631893CCR10,CNTNAP1c.27C>G (p.Ile9Met)
c.-643+960G>C (n.-643+960G>C)
c.-1178G>C (n.-1178G>C)
c.-994C>G (n.-994C>G)
 gnomAD v4
17g.42682856C>TCA500089355CCR10,CNTNAP1c.27C>T (p.Ile9=)
c.-643+960G>A (n.-643+960G>A)
c.-1178G>A (n.-1178G>A)
c.-994C>T (n.-994C>T)
 ClinVar
17g.42682857C>ACA399631894CCR10,CNTNAP1c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-643+959G>T (n.-643+959G>T)
c.-1179G>T (n.-1179G>T)
c.-993C>A (n.-993C>A)
17g.42682857C=CA2260596162CCR10,CNTNAP1c.28C= (p.Leu10=)
c.-643+959G= (n.-643+959G=)
c.-1179G= (n.-1179G=)
c.-993C= (n.-993C=)
17g.42682857C>GCA399631895CCR10,CNTNAP1c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-643+959G>C (n.-643+959G>C)
c.-1179G>C (n.-1179G>C)
c.-993C>G (n.-993C>G)
 dbSNP
17g.42682857C>TCA500089356CCR10,CNTNAP1c.28C>T (p.Leu10=)
c.-643+959G>A (n.-643+959G>A)
c.-1179G>A (n.-1179G>A)
c.-993C>T (n.-993C>T)
 gnomAD v4
17g.42682858T>ACA399631898CCR10,CNTNAP1c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-643+958A>T (n.-643+958A>T)
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
c.-992T>A (n.-992T>A)
17g.42682858T>CCA399631899CCR10,CNTNAP1c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-643+958A>G (n.-643+958A>G)
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
c.-992T>C (n.-992T>C)
 gnomAD v4
17g.42682858T>GCA399631896CCR10,CNTNAP1c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-643+958A>C (n.-643+958A>C)
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
c.-992T>G (n.-992T>G)
17g.42682859G>ACA500089358CCR10,CNTNAP1c.30G>A (p.Leu10=)
c.-643+957C>T (n.-643+957C>T)
c.-1181C>T (n.-1181C>T)
c.-991G>A (n.-991G>A)
 gnomAD v4
17g.42682859G>CCA500089357CCR10,CNTNAP1c.30G>C (p.Leu10=)
c.-643+957C>G (n.-643+957C>G)
c.-1181C>G (n.-1181C>G)
c.-991G>C (n.-991G>C)
17g.42682859G>TCA500089359CCR10,CNTNAP1c.30G>T (p.Leu10=)
c.-643+957C>A (n.-643+957C>A)
c.-1181C>A (n.-1181C>A)
c.-991G>T (n.-991G>T)
 gnomAD v4
17g.42682860C>ACA399631900CCR10,CNTNAP1c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-643+956G>T (n.-643+956G>T)
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
c.-990C>A (n.-990C>A)
 gnomAD v4
17g.42682860C=CA2260596163CCR10,CNTNAP1c.31C= (p.Leu11=)
c.-643+956G= (n.-643+956G=)
c.-1182G= (n.-1182G=)
c.-990C= (n.-990C=)
17g.42682860C>GCA399631902CCR10,CNTNAP1c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-643+956G>C (n.-643+956G>C)
c.-1182G>C (n.-1182G>C)
c.-990C>G (n.-990C>G)
17g.42682860C>TCA399631903CCR10,CNTNAP1c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-643+956G>A (n.-643+956G>A)
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
c.-990C>T (n.-990C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42682861T>ACA399631905CCR10,CNTNAP1c.32T>A (p.Leu11His)
c.-643+955A>T (n.-643+955A>T)
c.-1183A>T (n.-1183A>T)
c.-989T>A (n.-989T>A)
17g.42682861T>CCA399631907CCR10,CNTNAP1c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-643+955A>G (n.-643+955A>G)
c.-1183A>G (n.-1183A>G)
c.-989T>C (n.-989T>C)
 gnomAD v4
17g.42682861T>GCA399631908CCR10,CNTNAP1c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-643+955A>C (n.-643+955A>C)
c.-1183A>C (n.-1183A>C)
c.-989T>G (n.-989T>G)
17g.42682862C>ACA500089361CCR10,CNTNAP1c.33C>A (p.Leu11=)
c.-643+954G>T (n.-643+954G>T)
c.-1184G>T (n.-1184G>T)
c.-988C>A (n.-988C>A)
 gnomAD v4
17g.42682862C=CA2260596164CCR10,CNTNAP1c.33C= (p.Leu11=)
c.-643+954G= (n.-643+954G=)
c.-1184G= (n.-1184G=)
c.-988C= (n.-988C=)
17g.42682862C>GCA500089360CCR10,CNTNAP1c.33C>G (p.Leu11=)
c.-643+954G>C (n.-643+954G>C)
c.-1184G>C (n.-1184G>C)
c.-988C>G (n.-988C>G)
17g.42682862C>TCA8581393CCR10,CNTNAP1c.33C>T (p.Leu11=)
c.-643+954G>A (n.-643+954G>A)
c.-1184G>A (n.-1184G>A)
c.-988C>T (n.-988C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682863G>ACA399631909CCR10,CNTNAP1c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-643+953C>T (n.-643+953C>T)
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
c.-987G>A (n.-987G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42682863G>CCA399631910CCR10,CNTNAP1c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-643+953C>G (n.-643+953C>G)
c.-1185C>G (n.-1185C>G)
c.-987G>C (n.-987G>C)
17g.42682863G=CA2260596165CCR10,CNTNAP1c.34G= (p.Ala12=)
c.-643+953C= (n.-643+953C=)
c.-1185C= (n.-1185C=)
c.-987G= (n.-987G=)
17g.42682863G>TCA399631912CCR10,CNTNAP1c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-643+953C>A (n.-643+953C>A)
c.-1185C>A (n.-1185C>A)
c.-987G>T (n.-987G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched