Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42682558_42682672del | CA2637988241 | CCR10,CNTNAP1 | c.-272_-158del (n.-272_-158del) c.-643+1153_-643+1267del (n.-643+1153_-643+1267del) c.-985_-871del (n.-985_-871del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682559C>A | CA2637988263 | CCR10,CNTNAP1 | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-643+1257G>T (n.-643+1257G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682559C>G | CA2637988261 | CCR10,CNTNAP1 | c.-271C>G (n.-271C>G) c.-643+1257G>C (n.-643+1257G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682559C>T | CA2637988262 | CCR10,CNTNAP1 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-643+1257G>A (n.-643+1257G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682560T>A | CA2637988264 | CCR10,CNTNAP1 | c.-270T>A (n.-270T>A) c.-643+1256A>T (n.-643+1256A>T) c.-882A>T (n.-882A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682560T>G | CA983838932 | CCR10,CNTNAP1 | c.-270T>G (n.-270T>G) c.-643+1256A>C (n.-643+1256A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682560T= | CA2260596000 | CCR10,CNTNAP1 | c.-270T= (n.-270T=) c.-643+1256A= (n.-643+1256A=) c.-882A= (n.-882A=) | |
17 | g.42682561G>A | CA2809529761 | CCR10,CNTNAP1 | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-643+1255C>T (n.-643+1255C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) | |
17 | g.42682561G>T | CA2637988268 | CCR10,CNTNAP1 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-643+1255C>A (n.-643+1255C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682564del | CA2637988265 | CCR10,CNTNAP1 | c.-266del (n.-266del) c.-643+1255del (n.-643+1255del) c.-883del (n.-883del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682565_42682571del | CA2637988266 | CCR10,CNTNAP1 | c.-265_-259del (n.-265_-259del) c.-643+1249_-643+1255del (n.-643+1249_-643+1255del) c.-889_-883del (n.-889_-883del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682562G>C | CA2637988271 | CCR10,CNTNAP1 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.-643+1254C>G (n.-643+1254C>G) c.-884C>G (n.-884C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682562G>T | CA2637988273 | CCR10,CNTNAP1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-643+1254C>A (n.-643+1254C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682564_42682593del | CA2637988270 | CCR10,CNTNAP1 | c.-266_-237del (n.-266_-237del) c.-643+1225_-643+1254del (n.-643+1225_-643+1254del) c.-913_-884del (n.-913_-884del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682563G>A | CA2637988275 | CCR10,CNTNAP1 | c.-267G>A (n.-267G>A) c.-643+1253C>T (n.-643+1253C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682563G>T | CA2637988276 | CCR10,CNTNAP1 | c.-267G>T (n.-267G>T) c.-643+1253C>A (n.-643+1253C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682564G>A | CA2637988277 | CCR10,CNTNAP1 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-643+1252C>T (n.-643+1252C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682564G>T | CA2637988278 | CCR10,CNTNAP1 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-643+1252C>A (n.-643+1252C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682564_42682565insCT | CA2637988283 | CCR10,CNTNAP1 | c.-266_-265insCT (n.-266_-265insCT) c.-643+1251_-643+1252insAG (n.-643+1251_-643+1252insAG) c.-887_-886insAG (n.-887_-886insAG) | gnomAD v4 |
17 | g.42682565A>C | CA2637988281 | CCR10,CNTNAP1 | c.-265A>C (n.-265A>C) c.-643+1251T>G (n.-643+1251T>G) c.-887T>G (n.-887T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682565A>G | CA2637988280 | CCR10,CNTNAP1 | c.-265A>G (n.-265A>G) c.-643+1251T>C (n.-643+1251T>C) c.-887T>C (n.-887T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682566del | CA2637988282 | CCR10,CNTNAP1 | c.-264del (n.-264del) c.-643+1251del (n.-643+1251del) c.-887del (n.-887del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682565_42682566insCTGTG | CA2637988284 | CCR10,CNTNAP1 | c.-265_-264insCTGTG (n.-265_-264insCTGTG) c.-643+1250_-643+1251insCACAG (n.-643+1250_-643+1251insCACAG) c.-888_-887insCACAG (n.-888_-887insCACAG) | gnomAD v4 |
17 | g.42682566A= | CA2260596002 | CCR10,CNTNAP1 | c.-264A= (n.-264A=) c.-643+1250T= (n.-643+1250T=) c.-888T= (n.-888T=) | |
17 | g.42682566A>C | CA2637988287 | CCR10,CNTNAP1 | c.-264A>C (n.-264A>C) c.-643+1250T>G (n.-643+1250T>G) c.-888T>G (n.-888T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682566A>G | CA2637988285 | CCR10,CNTNAP1 | c.-264A>G (n.-264A>G) c.-643+1250T>C (n.-643+1250T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682566_42682574delinsAGGGGGGAG | CA2260596001 | CCR10,CNTNAP1 | c.-264_-256delinsAGGGGGGAG (n.-264_-256delinsAGGGGGGAG) c.-643+1242_-643+1250delinsCTCCCCCCT (n.-643+1242_-643+1250delinsCTCCCCCCT) c.-896_-888delinsCTCCCCCCT (n.-896_-888delinsCTCCCCCCT) | |
17 | g.42682567G>A | CA290788977 | CCR10,CNTNAP1 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-643+1249C>T (n.-643+1249C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682567G>C | CA2637988294 | CCR10,CNTNAP1 | c.-263G>C (n.-263G>C) c.-643+1249C>G (n.-643+1249C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682567G= | CA2260596003 | CCR10,CNTNAP1 | c.-263G= (n.-263G=) c.-643+1249C= (n.-643+1249C=) c.-889C= (n.-889C=) | |
17 | g.42682567G>T | CA290788981 | CCR10,CNTNAP1 | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-643+1249C>A (n.-643+1249C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682572dup | CA772111895 | CCR10,CNTNAP1 | c.-258dup (n.-258dup) c.-643+1249dup (n.-643+1249dup) c.-889dup (n.-889dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682572del | CA2637988291 | CCR10,CNTNAP1 | c.-258del (n.-258del) c.-643+1249del (n.-643+1249del) c.-889del (n.-889del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682568_42682575del | CA626068927 | CCR10,CNTNAP1 | c.-262_-255del (n.-262_-255del) c.-643+1242_-643+1249del (n.-643+1242_-643+1249del) c.-896_-889del (n.-896_-889del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682567_42682568insTGTT | CA2637988299 | CCR10,CNTNAP1 | c.-263_-262insTGTT (n.-263_-262insTGTT) c.-643+1248_-643+1249insAACA (n.-643+1248_-643+1249insAACA) c.-890_-889insAACA (n.-890_-889insAACA) | gnomAD v4 |
17 | g.42682568G>A | CA2260596004 | CCR10,CNTNAP1 | c.-262G>A (n.-262G>A) c.-643+1248C>T (n.-643+1248C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682568G>C | CA290788984 | CCR10,CNTNAP1 | c.-262G>C (n.-262G>C) c.-643+1248C>G (n.-643+1248C>G) c.-890C>G (n.-890C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682568G= | CA2260596005 | CCR10,CNTNAP1 | c.-262G= (n.-262G=) c.-643+1248C= (n.-643+1248C=) c.-890C= (n.-890C=) | |
17 | g.42682568G>T | CA290788986 | CCR10,CNTNAP1 | c.-262G>T (n.-262G>T) c.-643+1248C>A (n.-643+1248C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682569G>A | CA2637988304 | CCR10,CNTNAP1 | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-643+1247C>T (n.-643+1247C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682569G>C | CA2637988306 | CCR10,CNTNAP1 | c.-261G>C (n.-261G>C) c.-643+1247C>G (n.-643+1247C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682569G>T | CA2637988307 | CCR10,CNTNAP1 | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-643+1247C>A (n.-643+1247C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682570G>A | CA2637988308 | CCR10,CNTNAP1 | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-643+1246C>T (n.-643+1246C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682570G>T | CA2809529762 | CCR10,CNTNAP1 | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-643+1246C>A (n.-643+1246C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) | |
17 | g.42682570_42682571insCTT | CA2637988311 | CCR10,CNTNAP1 | c.-260_-259insCTT (n.-260_-259insCTT) c.-643+1245_-643+1246insAAG (n.-643+1245_-643+1246insAAG) c.-893_-892insAAG (n.-893_-892insAAG) | gnomAD v4 |
17 | g.42682571G>A | CA2637988314 | CCR10,CNTNAP1 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-643+1245C>T (n.-643+1245C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682571G>C | CA2637988312 | CCR10,CNTNAP1 | c.-259G>C (n.-259G>C) c.-643+1245C>G (n.-643+1245C>G) c.-893C>G (n.-893C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682572G>A | CA2637988316 | CCR10,CNTNAP1 | c.-258G>A (n.-258G>A) c.-643+1244C>T (n.-643+1244C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682572G>C | CA2637988317 | CCR10,CNTNAP1 | c.-258G>C (n.-258G>C) c.-643+1244C>G (n.-643+1244C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682572G>T | CA2637988319 | CCR10,CNTNAP1 | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-643+1244C>A (n.-643+1244C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682573del | CA2637988323 | CCR10,CNTNAP1 | c.-257del (n.-257del) c.-643+1243del (n.-643+1243del) c.-895del (n.-895del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682573A>C | CA2637988326 | CCR10,CNTNAP1 | c.-257A>C (n.-257A>C) c.-643+1243T>G (n.-643+1243T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682573A>G | CA2637988327 | CCR10,CNTNAP1 | c.-257A>G (n.-257A>G) c.-643+1243T>C (n.-643+1243T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682573A>T | CA2809529763 | CCR10,CNTNAP1 | c.-257A>T (n.-257A>T) c.-643+1243T>A (n.-643+1243T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) | |
17 | g.42682575_42682576insCAGG | CA2637988322 | CCR10,CNTNAP1 | c.-255_-254insCAGG (n.-255_-254insCAGG) c.-643+1243_-643+1244insGCCT (n.-643+1243_-643+1244insGCCT) c.-895_-894insGCCT (n.-895_-894insGCCT) | gnomAD v4 |
17 | g.42682574G>A | CA772111910 | CCR10,CNTNAP1 | c.-256G>A (n.-256G>A) c.-643+1242C>T (n.-643+1242C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682574G= | CA2260596006 | CCR10,CNTNAP1 | c.-256G= (n.-256G=) c.-643+1242C= (n.-643+1242C=) c.-896C= (n.-896C=) | |
17 | g.42682574G>T | CA2637988328 | CCR10,CNTNAP1 | c.-256G>T (n.-256G>T) c.-643+1242C>A (n.-643+1242C>A) c.-896C>A (n.-896C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682575G>T | CA2637988329 | CCR10,CNTNAP1 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-643+1241C>A (n.-643+1241C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682576T>A | CA2637988331 | CCR10,CNTNAP1 | c.-254T>A (n.-254T>A) c.-643+1240A>T (n.-643+1240A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682576T>C | CA2637988332 | CCR10,CNTNAP1 | c.-254T>C (n.-254T>C) c.-643+1240A>G (n.-643+1240A>G) c.-898A>G (n.-898A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682576T>G | CA626068928 | CCR10,CNTNAP1 | c.-254T>G (n.-254T>G) c.-643+1240A>C (n.-643+1240A>C) c.-898A>C (n.-898A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682576T= | CA2260596007 | CCR10,CNTNAP1 | c.-254T= (n.-254T=) c.-643+1240A= (n.-643+1240A=) c.-898A= (n.-898A=) | |
17 | g.42682577G>T | CA2637988335 | CCR10,CNTNAP1 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-643+1239C>A (n.-643+1239C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682584_42682604del | CA2637988333 | CCR10,CNTNAP1 | c.-246_-226del (n.-246_-226del) c.-643+1219_-643+1239del (n.-643+1219_-643+1239del) c.-919_-899del (n.-919_-899del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682582_42682611del | CA2637988334 | CCR10,CNTNAP1 | c.-248_-219del (n.-248_-219del) c.-643+1210_-643+1239del (n.-643+1210_-643+1239del) c.-928_-899del (n.-928_-899del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682578A>C | CA2637988336 | CCR10,CNTNAP1 | c.-252A>C (n.-252A>C) c.-643+1238T>G (n.-643+1238T>G) c.-900T>G (n.-900T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682578A>G | CA2637988337 | CCR10,CNTNAP1 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-643+1238T>C (n.-643+1238T>C) c.-900T>C (n.-900T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682578A>T | CA2637988338 | CCR10,CNTNAP1 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.-643+1238T>A (n.-643+1238T>A) c.-900T>A (n.-900T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682579G>C | CA2637988339 | CCR10,CNTNAP1 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-643+1237C>G (n.-643+1237C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682579G= | CA2260596008 | CCR10,CNTNAP1 | c.-251G= (n.-251G=) c.-643+1237C= (n.-643+1237C=) c.-901C= (n.-901C=) | |
17 | g.42682579G>T | CA2260596009 | CCR10,CNTNAP1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-643+1237C>A (n.-643+1237C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682580A>C | CA2637988340 | CCR10,CNTNAP1 | c.-250A>C (n.-250A>C) c.-643+1236T>G (n.-643+1236T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682580A>T | CA2637988341 | CCR10,CNTNAP1 | c.-250A>T (n.-250A>T) c.-643+1236T>A (n.-643+1236T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682581G>A | CA2637988342 | CCR10,CNTNAP1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-643+1235C>T (n.-643+1235C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682581G>T | CA2637988343 | CCR10,CNTNAP1 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-643+1235C>A (n.-643+1235C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682582G>A | CA772111925 | CCR10,CNTNAP1 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-643+1234C>T (n.-643+1234C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682582G= | CA2260596010 | CCR10,CNTNAP1 | c.-248G= (n.-248G=) c.-643+1234C= (n.-643+1234C=) c.-904C= (n.-904C=) | |
17 | g.42682582G>T | CA2637988344 | CCR10,CNTNAP1 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-643+1234C>A (n.-643+1234C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682583A= | CA2260596011 | CCR10,CNTNAP1 | c.-247A= (n.-247A=) c.-643+1233T= (n.-643+1233T=) c.-905T= (n.-905T=) | |
17 | g.42682583A>C | CA2637988345 | CCR10,CNTNAP1 | c.-247A>C (n.-247A>C) c.-643+1233T>G (n.-643+1233T>G) c.-905T>G (n.-905T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682583A>G | CA772111933 | CCR10,CNTNAP1 | c.-247A>G (n.-247A>G) c.-643+1233T>C (n.-643+1233T>C) c.-905T>C (n.-905T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682584A>C | CA2637988346 | CCR10,CNTNAP1 | c.-246A>C (n.-246A>C) c.-643+1232T>G (n.-643+1232T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682584A>G | CA2637988347 | CCR10,CNTNAP1 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-643+1232T>C (n.-643+1232T>C) c.-906T>C (n.-906T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682584_42682586delinsAAG | CA2260596012 | CCR10,CNTNAP1 | c.-246_-244delinsAAG (n.-246_-244delinsAAG) c.-643+1230_-643+1232delinsCTT (n.-643+1230_-643+1232delinsCTT) c.-908_-906delinsCTT (n.-908_-906delinsCTT) | |
17 | g.42682585A>C | CA2637988350 | CCR10,CNTNAP1 | c.-245A>C (n.-245A>C) c.-643+1231T>G (n.-643+1231T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682585A>G | CA2637988352 | CCR10,CNTNAP1 | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-643+1231T>C (n.-643+1231T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682587_42682588del | CA626068929 | CCR10,CNTNAP1 | c.-243_-242del (n.-243_-242del) c.-643+1230_-643+1231del (n.-643+1230_-643+1231del) c.-908_-907del (n.-908_-907del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682586G>A | CA2637988353 | CCR10,CNTNAP1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-643+1230C>T (n.-643+1230C>T) c.-908C>T (n.-908C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682586G>T | CA2637988354 | CCR10,CNTNAP1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-643+1230C>A (n.-643+1230C>A) c.-908C>A (n.-908C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682587A>C | CA2637988355 | CCR10,CNTNAP1 | c.-243A>C (n.-243A>C) c.-643+1229T>G (n.-643+1229T>G) c.-909T>G (n.-909T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682587A>T | CA2637988356 | CCR10,CNTNAP1 | c.-243A>T (n.-243A>T) c.-643+1229T>A (n.-643+1229T>A) c.-909T>A (n.-909T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682588G>A | CA2637988357 | CCR10,CNTNAP1 | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-643+1228C>T (n.-643+1228C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682588G>C | CA2637988358 | CCR10,CNTNAP1 | c.-242G>C (n.-242G>C) c.-643+1228C>G (n.-643+1228C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682588G>T | CA2637988360 | CCR10,CNTNAP1 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-643+1228C>A (n.-643+1228C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682589G>A | CA2637988361 | CCR10,CNTNAP1 | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-643+1227C>T (n.-643+1227C>T) c.-911C>T (n.-911C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682589G>C | CA2637988362 | CCR10,CNTNAP1 | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-643+1227C>G (n.-643+1227C>G) c.-911C>G (n.-911C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682589G>T | CA2637988363 | CCR10,CNTNAP1 | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-643+1227C>A (n.-643+1227C>A) c.-911C>A (n.-911C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682590G>A | CA2637988366 | CCR10,CNTNAP1 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-643+1226C>T (n.-643+1226C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682590G>C | CA2637988367 | CCR10,CNTNAP1 | c.-240G>C (n.-240G>C) c.-643+1226C>G (n.-643+1226C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682590G>T | CA2637988365 | CCR10,CNTNAP1 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-643+1226C>A (n.-643+1226C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682591T>A | CA2637988370 | CCR10,CNTNAP1 | c.-239T>A (n.-239T>A) c.-643+1225A>T (n.-643+1225A>T) c.-913A>T (n.-913A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682591T>C | CA2637988369 | CCR10,CNTNAP1 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-643+1225A>G (n.-643+1225A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682591T>G | CA983838945 | CCR10,CNTNAP1 | c.-239T>G (n.-239T>G) c.-643+1225A>C (n.-643+1225A>C) c.-913A>C (n.-913A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682591T= | CA2260596013 | CCR10,CNTNAP1 | c.-239T= (n.-239T=) c.-643+1225A= (n.-643+1225A=) c.-913A= (n.-913A=) | |
17 | g.42682592G>A | CA2529122659 | CCR10,CNTNAP1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-643+1224C>T (n.-643+1224C>T) c.-914C>T (n.-914C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682592G>C | CA2637988377 | CCR10,CNTNAP1 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-643+1224C>G (n.-643+1224C>G) c.-914C>G (n.-914C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682592G>T | CA2637988374 | CCR10,CNTNAP1 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-643+1224C>A (n.-643+1224C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682593del | CA2637988372 | CCR10,CNTNAP1 | c.-237del (n.-237del) c.-643+1224del (n.-643+1224del) c.-914del (n.-914del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682593G>A | CA2637988380 | CCR10,CNTNAP1 | c.-237G>A (n.-237G>A) c.-643+1223C>T (n.-643+1223C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682593G>T | CA2637988383 | CCR10,CNTNAP1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-643+1223C>A (n.-643+1223C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682603_42682693del | CA2637988382 | CCR10,CNTNAP1 | c.-227_-137del (n.-227_-137del) c.-643+1133_-643+1223del (n.-643+1133_-643+1223del) c.-1005_-915del (n.-1005_-915del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682594A>C | CA2637988386 | CCR10,CNTNAP1 | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-643+1222T>G (n.-643+1222T>G) c.-916T>G (n.-916T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682594A>G | CA2637988387 | CCR10,CNTNAP1 | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-643+1222T>C (n.-643+1222T>C) c.-916T>C (n.-916T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682594A>T | CA2637988388 | CCR10,CNTNAP1 | c.-236A>T (n.-236A>T) c.-643+1222T>A (n.-643+1222T>A) c.-916T>A (n.-916T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682596del | CA2637988385 | CCR10,CNTNAP1 | c.-234del (n.-234del) c.-643+1222del (n.-643+1222del) c.-916del (n.-916del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682595A>C | CA2637988389 | CCR10,CNTNAP1 | c.-235A>C (n.-235A>C) c.-643+1221T>G (n.-643+1221T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682595A>G | CA2637988390 | CCR10,CNTNAP1 | c.-235A>G (n.-235A>G) c.-643+1221T>C (n.-643+1221T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682595A>T | CA2637988391 | CCR10,CNTNAP1 | c.-235A>T (n.-235A>T) c.-643+1221T>A (n.-643+1221T>A) c.-917T>A (n.-917T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682596A>C | CA2637988393 | CCR10,CNTNAP1 | c.-234A>C (n.-234A>C) c.-643+1220T>G (n.-643+1220T>G) c.-918T>G (n.-918T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682596A>G | CA2637988395 | CCR10,CNTNAP1 | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-643+1220T>C (n.-643+1220T>C) c.-918T>C (n.-918T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682596A>T | CA2637988396 | CCR10,CNTNAP1 | c.-234A>T (n.-234A>T) c.-643+1220T>A (n.-643+1220T>A) c.-918T>A (n.-918T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682597G>A | CA2637988397 | CCR10,CNTNAP1 | c.-233G>A (n.-233G>A) c.-643+1219C>T (n.-643+1219C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682597G>T | CA2637988398 | CCR10,CNTNAP1 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-643+1219C>A (n.-643+1219C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682598G>A | CA626068930 | CCR10,CNTNAP1 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-643+1218C>T (n.-643+1218C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682598G>C | CA2637988402 | CCR10,CNTNAP1 | c.-232G>C (n.-232G>C) c.-643+1218C>G (n.-643+1218C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682598G= | CA2260596014 | CCR10,CNTNAP1 | c.-232G= (n.-232G=) c.-643+1218C= (n.-643+1218C=) c.-920C= (n.-920C=) | |
17 | g.42682598G>T | CA2637988401 | CCR10,CNTNAP1 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-643+1218C>A (n.-643+1218C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682605_42682663del | CA2637988404 | CCR10,CNTNAP1 | c.-225_-167del (n.-225_-167del) c.-643+1160_-643+1218del (n.-643+1160_-643+1218del) c.-978_-920del (n.-978_-920del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682599del | CA2637988405 | CCR10,CNTNAP1 | c.-231del (n.-231del) c.-643+1217del (n.-643+1217del) c.-921del (n.-921del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682599A>C | CA2637988406 | CCR10,CNTNAP1 | c.-231A>C (n.-231A>C) c.-643+1217T>G (n.-643+1217T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682599A>G | CA2637988407 | CCR10,CNTNAP1 | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-643+1217T>C (n.-643+1217T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682599A>T | CA2637988408 | CCR10,CNTNAP1 | c.-231A>T (n.-231A>T) c.-643+1217T>A (n.-643+1217T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682600G>A | CA983838951 | CCR10,CNTNAP1 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-643+1216C>T (n.-643+1216C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682600G= | CA2260596015 | CCR10,CNTNAP1 | c.-230G= (n.-230G=) c.-643+1216C= (n.-643+1216C=) c.-922C= (n.-922C=) | |
17 | g.42682600G>T | CA2637988409 | CCR10,CNTNAP1 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-643+1216C>A (n.-643+1216C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682601A>C | CA2637988410 | CCR10,CNTNAP1 | c.-229A>C (n.-229A>C) c.-643+1215T>G (n.-643+1215T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682601A>G | CA2637988411 | CCR10,CNTNAP1 | c.-229A>G (n.-229A>G) c.-643+1215T>C (n.-643+1215T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682601A>T | CA2637988413 | CCR10,CNTNAP1 | c.-229A>T (n.-229A>T) c.-643+1215T>A (n.-643+1215T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682602G>C | CA2637988414 | CCR10,CNTNAP1 | c.-228G>C (n.-228G>C) c.-643+1214C>G (n.-643+1214C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682602G>T | CA2637988415 | CCR10,CNTNAP1 | c.-228G>T (n.-228G>T) c.-643+1214C>A (n.-643+1214C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682602_42682606delinsGGATA | CA2260596016 | CCR10,CNTNAP1 | c.-228_-224delinsGGATA (n.-228_-224delinsGGATA) c.-643+1210_-643+1214delinsTATCC (n.-643+1210_-643+1214delinsTATCC) c.-928_-924delinsTATCC (n.-928_-924delinsTATCC) | |
17 | g.42682603G>A | CA2637988417 | CCR10,CNTNAP1 | c.-227G>A (n.-227G>A) c.-643+1213C>T (n.-643+1213C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682603G>C | CA2637988418 | CCR10,CNTNAP1 | c.-227G>C (n.-227G>C) c.-643+1213C>G (n.-643+1213C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682603G>T | CA500089340 | CCR10,CNTNAP1 | c.-227G>T (n.-227G>T) c.-643+1213C>A (n.-643+1213C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682605_42682608del | CA2260596017 | CCR10,CNTNAP1 | c.-225_-222del (n.-225_-222del) c.-643+1210_-643+1213del (n.-643+1210_-643+1213del) c.-928_-925del (n.-928_-925del) | dbSNP |
17 | g.42682604A= | CA2260596018 | CCR10,CNTNAP1 | c.-226A= (n.-226A=) c.-643+1212T= (n.-643+1212T=) c.-926T= (n.-926T=) | |
17 | g.42682604A>C | CA290788990 | CCR10,CNTNAP1 | c.-226A>C (n.-226A>C) c.-643+1212T>G (n.-643+1212T>G) c.-926T>G (n.-926T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682604A>G | CA2637988423 | CCR10,CNTNAP1 | c.-226A>G (n.-226A>G) c.-643+1212T>C (n.-643+1212T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682604A>T | CA2637988421 | CCR10,CNTNAP1 | c.-226A>T (n.-226A>T) c.-643+1212T>A (n.-643+1212T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682605T>A | CA2637988425 | CCR10,CNTNAP1 | c.-225T>A (n.-225T>A) c.-643+1211A>T (n.-643+1211A>T) c.-927A>T (n.-927A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682605T>C | CA290788993 | CCR10,CNTNAP1 | c.-225T>C (n.-225T>C) c.-643+1211A>G (n.-643+1211A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682605T>G | CA983838954 | CCR10,CNTNAP1 | c.-225T>G (n.-225T>G) c.-643+1211A>C (n.-643+1211A>C) c.-927A>C (n.-927A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682605T= | CA2260596019 | CCR10,CNTNAP1 | c.-225T= (n.-225T=) c.-643+1211A= (n.-643+1211A=) c.-927A= (n.-927A=) | |
17 | g.42682606A= | CA2260596020 | CCR10,CNTNAP1 | c.-224A= (n.-224A=) c.-643+1210T= (n.-643+1210T=) c.-928T= (n.-928T=) | |
17 | g.42682606A>C | CA2637988438 | CCR10,CNTNAP1 | c.-224A>C (n.-224A>C) c.-643+1210T>G (n.-643+1210T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682606A>G | CA290789004 | CCR10,CNTNAP1 | c.-224A>G (n.-224A>G) c.-643+1210T>C (n.-643+1210T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682606A>T | CA2637988440 | CCR10,CNTNAP1 | c.-224A>T (n.-224A>T) c.-643+1210T>A (n.-643+1210T>A) c.-928T>A (n.-928T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682613_42682614del | CA2637988430 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217_-216del (n.-217_-216del) c.-643+1209_-643+1210del (n.-643+1209_-643+1210del) c.-929_-928del (n.-929_-928del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682615_42682643del | CA2637988431 | CCR10,CNTNAP1 | c.-215_-187del (n.-215_-187del) c.-643+1182_-643+1210del (n.-643+1182_-643+1210del) c.-956_-928del (n.-956_-928del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682613_42682651del | CA2637988435 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217_-179del (n.-217_-179del) c.-643+1172_-643+1210del (n.-643+1172_-643+1210del) c.-966_-928del (n.-966_-928del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682616_42682652del | CA2637988432 | CCR10,CNTNAP1 | c.-214_-178del (n.-214_-178del) c.-643+1174_-643+1210del (n.-643+1174_-643+1210del) c.-964_-928del (n.-964_-928del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682609_42682667del | CA2637988437 | CCR10,CNTNAP1 | c.-221_-163del (n.-221_-163del) c.-643+1152_-643+1210del (n.-643+1152_-643+1210del) c.-986_-928del (n.-986_-928del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682607G>A | CA290789014 | CCR10,CNTNAP1 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-643+1209C>T (n.-643+1209C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682607G>C | CA2260596022 | CCR10,CNTNAP1 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-643+1209C>G (n.-643+1209C>G) c.-929C>G (n.-929C>G) | dbSNP |
17 | g.42682607G= | CA2260596021 | CCR10,CNTNAP1 | c.-223G= (n.-223G=) c.-643+1209C= (n.-643+1209C=) c.-929C= (n.-929C=) | |
17 | g.42682607G>T | CA2637988446 | CCR10,CNTNAP1 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-643+1209C>A (n.-643+1209C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682608A= | CA2260596023 | CCR10,CNTNAP1 | c.-222A= (n.-222A=) c.-643+1208T= (n.-643+1208T=) c.-930T= (n.-930T=) | |
17 | g.42682608A>C | CA290789022 | CCR10,CNTNAP1 | c.-222A>C (n.-222A>C) c.-643+1208T>G (n.-643+1208T>G) c.-930T>G (n.-930T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682608A>G | CA2637988449 | CCR10,CNTNAP1 | c.-222A>G (n.-222A>G) c.-643+1208T>C (n.-643+1208T>C) c.-930T>C (n.-930T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682608A>T | CA2637988450 | CCR10,CNTNAP1 | c.-222A>T (n.-222A>T) c.-643+1208T>A (n.-643+1208T>A) c.-930T>A (n.-930T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682609G>A | CA290789023 | CCR10,CNTNAP1 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-643+1207C>T (n.-643+1207C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682609G>C | CA2637988455 | CCR10,CNTNAP1 | c.-221G>C (n.-221G>C) c.-643+1207C>G (n.-643+1207C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682609G= | CA2260596024 | CCR10,CNTNAP1 | c.-221G= (n.-221G=) c.-643+1207C= (n.-643+1207C=) c.-931C= (n.-931C=) | |
17 | g.42682609G>T | CA2637988456 | CCR10,CNTNAP1 | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-643+1207C>A (n.-643+1207C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682610A>G | CA2637988458 | CCR10,CNTNAP1 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-643+1206T>C (n.-643+1206T>C) c.-932T>C (n.-932T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682610A>T | CA2637988460 | CCR10,CNTNAP1 | c.-220A>T (n.-220A>T) c.-643+1206T>A (n.-643+1206T>A) c.-932T>A (n.-932T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682611G>A | CA290789025 | CCR10,CNTNAP1 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-643+1205C>T (n.-643+1205C>T) c.-933C>T (n.-933C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682611G>C | CA2637988462 | CCR10,CNTNAP1 | c.-219G>C (n.-219G>C) c.-643+1205C>G (n.-643+1205C>G) c.-933C>G (n.-933C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682611G= | CA2260596025 | CCR10,CNTNAP1 | c.-219G= (n.-219G=) c.-643+1205C= (n.-643+1205C=) c.-933C= (n.-933C=) | |
17 | g.42682612A= | CA2260596026 | CCR10,CNTNAP1 | c.-218A= (n.-218A=) c.-643+1204T= (n.-643+1204T=) c.-934T= (n.-934T=) | |
17 | g.42682612A>C | CA2637988464 | CCR10,CNTNAP1 | c.-218A>C (n.-218A>C) c.-643+1204T>G (n.-643+1204T>G) c.-934T>G (n.-934T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682612A>G | CA2637988465 | CCR10,CNTNAP1 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.-643+1204T>C (n.-643+1204T>C) c.-934T>C (n.-934T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682612A>T | CA2637988466 | CCR10,CNTNAP1 | c.-218A>T (n.-218A>T) c.-643+1204T>A (n.-643+1204T>A) c.-934T>A (n.-934T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682612_42682613insC | CA2260596028 | CCR10,CNTNAP1 | c.-218_-217insC (n.-218_-217insC) c.-217-1_-217insC (n.-217-1_-217insC) c.-643+1203_-643+1204insG (n.-643+1203_-643+1204insG) c.-935_-934insG (n.-935_-934insG) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682613G>A | CA772111960 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-643+1203C>T (n.-643+1203C>T) c.-935C>T (n.-935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682613G>C | CA14464521 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217G>C (n.-217G>C) c.-643+1203C>G (n.-643+1203C>G) c.-935C>G (n.-935C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682613G= | CA2260596027 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217G= (n.-217G=) c.-643+1203C= (n.-643+1203C=) c.-935C= (n.-935C=) | |
17 | g.42682613G>T | CA2581308997 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.-643+1203C>A (n.-643+1203C>A) c.-935C>A (n.-935C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682613_42682618del | CA2637988473 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217_-212del (n.-217_-212del) c.-643+1198_-643+1203del (n.-643+1198_-643+1203del) c.-940_-935del (n.-940_-935del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682613_42682626del | CA2637988481 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217_-204del (n.-217_-204del) c.-643+1190_-643+1203del (n.-643+1190_-643+1203del) c.-948_-935del (n.-948_-935del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682613_42682614insGATAGAGAGAC | CA2637988490 | CCR10,CNTNAP1 | c.-217_-216insGATAGAGAGAC (n.-217_-216insGATAGAGAGAC) c.-643+1202_-643+1203insGTCTCTCTATC (n.-643+1202_-643+1203insGTCTCTCTATC) c.-936_-935insGTCTCTCTATC (n.-936_-935insGTCTCTCTATC) c.-216-1_-216insGATAGAGAGAC (n.-216-1_-216insGATAGAGAGAC) | gnomAD v4 |
17 | g.42682614A>G | CA2637988491 | CCR10,CNTNAP1 | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-643+1202T>C (n.-643+1202T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682615A>C | CA2637988496 | CCR10,CNTNAP1 | c.-215A>C (n.-215A>C) c.-643+1201T>G (n.-643+1201T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682621_42682674del | CA2637988494 | CCR10,CNTNAP1 | c.-209_-156del (n.-209_-156del) c.-643+1148_-643+1201del (n.-643+1148_-643+1201del) c.-990_-937del (n.-990_-937del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682616G>A | CA2637988499 | CCR10,CNTNAP1 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-643+1200C>T (n.-643+1200C>T) c.-938C>T (n.-938C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682616G>T | CA2637988500 | CCR10,CNTNAP1 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-643+1200C>A (n.-643+1200C>A) c.-938C>A (n.-938C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682617A>G | CA2637988504 | CCR10,CNTNAP1 | c.-213A>G (n.-213A>G) c.-643+1199T>C (n.-643+1199T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682618G>A | CA772111978 | CCR10,CNTNAP1 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-643+1198C>T (n.-643+1198C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682618G= | CA2260596029 | CCR10,CNTNAP1 | c.-212G= (n.-212G=) c.-643+1198C= (n.-643+1198C=) c.-940C= (n.-940C=) | |
17 | g.42682618G>T | CA2637988507 | CCR10,CNTNAP1 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-643+1198C>A (n.-643+1198C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682619del | CA2637988508 | CCR10,CNTNAP1 | c.-211del (n.-211del) c.-643+1197del (n.-643+1197del) c.-941del (n.-941del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682619C>A | CA2637988509 | CCR10,CNTNAP1 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-643+1197G>T (n.-643+1197G>T) c.-941G>T (n.-941G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682619C>T | CA2637988510 | CCR10,CNTNAP1 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-643+1197G>A (n.-643+1197G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682620G>A | CA772111980 | CCR10,CNTNAP1 | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-643+1196C>T (n.-643+1196C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682620G>C | CA2637988516 | CCR10,CNTNAP1 | c.-210G>C (n.-210G>C) c.-643+1196C>G (n.-643+1196C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682620G= | CA2260596030 | CCR10,CNTNAP1 | c.-210G= (n.-210G=) c.-643+1196C= (n.-643+1196C=) c.-942C= (n.-942C=) | |
17 | g.42682620G>T | CA2637988514 | CCR10,CNTNAP1 | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-643+1196C>A (n.-643+1196C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682620_42682652del | CA2637988519 | CCR10,CNTNAP1 | c.-210_-178del (n.-210_-178del) c.-643+1164_-643+1196del (n.-643+1164_-643+1196del) c.-974_-942del (n.-974_-942del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682621_42682657del | CA2637988512 | CCR10,CNTNAP1 | c.-209_-173del (n.-209_-173del) c.-643+1160_-643+1196del (n.-643+1160_-643+1196del) c.-978_-942del (n.-978_-942del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682621G>A | CA2260596032 | CCR10,CNTNAP1 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.-643+1195C>T (n.-643+1195C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) | dbSNP |
17 | g.42682621G= | CA2260596031 | CCR10,CNTNAP1 | c.-209G= (n.-209G=) c.-643+1195C= (n.-643+1195C=) c.-943C= (n.-943C=) | |
17 | g.42682621G>T | CA2637988521 | CCR10,CNTNAP1 | c.-209G>T (n.-209G>T) c.-643+1195C>A (n.-643+1195C>A) c.-943C>A (n.-943C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682622del | CA2637988523 | CCR10,CNTNAP1 | c.-208del (n.-208del) c.-643+1194del (n.-643+1194del) c.-944del (n.-944del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682622A= | CA2260596033 | CCR10,CNTNAP1 | c.-208A= (n.-208A=) c.-643+1194T= (n.-643+1194T=) c.-944T= (n.-944T=) | |
17 | g.42682622A>G | CA290789029 | CCR10,CNTNAP1 | c.-208A>G (n.-208A>G) c.-643+1194T>C (n.-643+1194T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682622A>T | CA983838962 | CCR10,CNTNAP1 | c.-208A>T (n.-208A>T) c.-643+1194T>A (n.-643+1194T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682623G>A | CA2637988527 | CCR10,CNTNAP1 | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-643+1193C>T (n.-643+1193C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682623G>T | CA2637988528 | CCR10,CNTNAP1 | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-643+1193C>A (n.-643+1193C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682624G>A | CA2637988530 | CCR10,CNTNAP1 | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-643+1192C>T (n.-643+1192C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682624G>T | CA2637988531 | CCR10,CNTNAP1 | c.-206G>T (n.-206G>T) c.-643+1192C>A (n.-643+1192C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682625A= | CA2260596034 | CCR10,CNTNAP1 | c.-205A= (n.-205A=) c.-643+1191T= (n.-643+1191T=) c.-947T= (n.-947T=) | |
17 | g.42682625A>C | CA2637988533 | CCR10,CNTNAP1 | c.-205A>C (n.-205A>C) c.-643+1191T>G (n.-643+1191T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682625A>G | CA2260596035 | CCR10,CNTNAP1 | c.-205A>G (n.-205A>G) c.-643+1191T>C (n.-643+1191T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682626C>A | CA2637988536 | CCR10,CNTNAP1 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-643+1190G>T (n.-643+1190G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682626C= | CA2260596036 | CCR10,CNTNAP1 | c.-204C= (n.-204C=) c.-643+1190G= (n.-643+1190G=) c.-948G= (n.-948G=) | |
17 | g.42682626C>G | CA2637988538 | CCR10,CNTNAP1 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-643+1190G>C (n.-643+1190G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682626C>T | CA2260596037 | CCR10,CNTNAP1 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-643+1190G>A (n.-643+1190G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682627C>A | CA2637988541 | CCR10,CNTNAP1 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-643+1189G>T (n.-643+1189G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682627C>G | CA2637988543 | CCR10,CNTNAP1 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-643+1189G>C (n.-643+1189G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682627C>T | CA2637988544 | CCR10,CNTNAP1 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-643+1189G>A (n.-643+1189G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682628A= | CA2260596038 | CCR10,CNTNAP1 | c.-202A= (n.-202A=) c.-643+1188T= (n.-643+1188T=) c.-950T= (n.-950T=) | |
17 | g.42682628A>C | CA2637988546 | CCR10,CNTNAP1 | c.-202A>C (n.-202A>C) c.-643+1188T>G (n.-643+1188T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682628A>G | CA983838964 | CCR10,CNTNAP1 | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-643+1188T>C (n.-643+1188T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682628A>T | CA2637988550 | CCR10,CNTNAP1 | c.-202A>T (n.-202A>T) c.-643+1188T>A (n.-643+1188T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682629G>A | CA290789036 | CCR10,CNTNAP1 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-643+1187C>T (n.-643+1187C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) | dbSNP |
17 | g.42682629G>C | CA2637988553 | CCR10,CNTNAP1 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-643+1187C>G (n.-643+1187C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682629G= | CA2260596039 | CCR10,CNTNAP1 | c.-201G= (n.-201G=) c.-643+1187C= (n.-643+1187C=) c.-951C= (n.-951C=) | |
17 | g.42682629G>T | CA2637988554 | CCR10,CNTNAP1 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-643+1187C>A (n.-643+1187C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682629_42682668del | CA2637988552 | CCR10,CNTNAP1 | c.-201_-162del (n.-201_-162del) c.-643+1148_-643+1187del (n.-643+1148_-643+1187del) c.-990_-951del (n.-990_-951del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682630G>A | CA772111986 | CCR10,CNTNAP1 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-643+1186C>T (n.-643+1186C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682630G>C | CA2637988560 | CCR10,CNTNAP1 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-643+1186C>G (n.-643+1186C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682630G= | CA2260596040 | CCR10,CNTNAP1 | c.-200G= (n.-200G=) c.-643+1186C= (n.-643+1186C=) c.-952C= (n.-952C=) | |
17 | g.42682630G>T | CA2637988562 | CCR10,CNTNAP1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-643+1186C>A (n.-643+1186C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682632del | CA2637988565 | CCR10,CNTNAP1 | c.-198del (n.-198del) c.-643+1185del (n.-643+1185del) c.-953del (n.-953del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682632A= | CA2260596041 | CCR10,CNTNAP1 | c.-198A= (n.-198A=) c.-643+1184T= (n.-643+1184T=) c.-954T= (n.-954T=) | |
17 | g.42682632A>C | CA2637988569 | CCR10,CNTNAP1 | c.-198A>C (n.-198A>C) c.-643+1184T>G (n.-643+1184T>G) c.-954T>G (n.-954T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682632A>G | CA290789041 | CCR10,CNTNAP1 | c.-198A>G (n.-198A>G) c.-643+1184T>C (n.-643+1184T>C) c.-954T>C (n.-954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682632A>T | CA2637988570 | CCR10,CNTNAP1 | c.-198A>T (n.-198A>T) c.-643+1184T>A (n.-643+1184T>A) c.-954T>A (n.-954T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682633C>A | CA2637988578 | CCR10,CNTNAP1 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-643+1183G>T (n.-643+1183G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682633C= | CA2260596042 | CCR10,CNTNAP1 | c.-197C= (n.-197C=) c.-643+1183G= (n.-643+1183G=) c.-955G= (n.-955G=) | |
17 | g.42682633C>T | CA983838967 | CCR10,CNTNAP1 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-643+1183G>A (n.-643+1183G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682633_42682634del | CA2637988576 | CCR10,CNTNAP1 | c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-643+1182_-643+1183del (n.-643+1182_-643+1183del) c.-956_-955del (n.-956_-955del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682634del | CA2637988575 | CCR10,CNTNAP1 | c.-196del (n.-196del) c.-643+1183del (n.-643+1183del) c.-955del (n.-955del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682634C>A | CA2637988579 | CCR10,CNTNAP1 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-643+1182G>T (n.-643+1182G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682634C>T | CA2637988581 | CCR10,CNTNAP1 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-643+1182G>A (n.-643+1182G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682634_42682638delinsCAGAG | CA2260596043 | CCR10,CNTNAP1 | c.-196_-192delinsCAGAG (n.-196_-192delinsCAGAG) c.-643+1178_-643+1182delinsCTCTG (n.-643+1178_-643+1182delinsCTCTG) c.-960_-956delinsCTCTG (n.-960_-956delinsCTCTG) | |
17 | g.42682635A= | CA2260596044 | CCR10,CNTNAP1 | c.-195A= (n.-195A=) c.-643+1181T= (n.-643+1181T=) c.-957T= (n.-957T=) | |
17 | g.42682635A>C | CA2637988596 | CCR10,CNTNAP1 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-643+1181T>G (n.-643+1181T>G) c.-957T>G (n.-957T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682635A>G | CA290789048 | CCR10,CNTNAP1 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-643+1181T>C (n.-643+1181T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682635A>T | CA2637988592 | CCR10,CNTNAP1 | c.-195A>T (n.-195A>T) c.-643+1181T>A (n.-643+1181T>A) c.-957T>A (n.-957T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650_42682651dup | CA290789045 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180_-179dup (n.-180_-179dup) c.-643+1180_-643+1181dup (n.-643+1180_-643+1181dup) c.-958_-957dup (n.-958_-957dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682648_42682651dup | CA772112011 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182_-179dup (n.-182_-179dup) c.-643+1178_-643+1181dup (n.-643+1178_-643+1181dup) c.-960_-957dup (n.-960_-957dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682646_42682651dup | CA2637988609 | CCR10,CNTNAP1 | c.-184_-179dup (n.-184_-179dup) c.-643+1176_-643+1181dup (n.-643+1176_-643+1181dup) c.-962_-957dup (n.-962_-957dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650_42682651del | CA290789046 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180_-179del (n.-180_-179del) c.-643+1180_-643+1181del (n.-643+1180_-643+1181del) c.-958_-957del (n.-958_-957del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.42682648_42682651del | CA500089341 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182_-179del (n.-182_-179del) c.-643+1178_-643+1181del (n.-643+1178_-643+1181del) c.-960_-957del (n.-960_-957del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682646_42682651del | CA2637988597 | CCR10,CNTNAP1 | c.-184_-179del (n.-184_-179del) c.-643+1176_-643+1181del (n.-643+1176_-643+1181del) c.-962_-957del (n.-962_-957del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682643_42682661dup | CA2637988600 | CCR10,CNTNAP1 | c.-187_-169dup (n.-187_-169dup) c.-643+1163_-643+1181dup (n.-643+1163_-643+1181dup) c.-975_-957dup (n.-975_-957dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42682636G>A | CA2637988615 | CCR10,CNTNAP1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-643+1180C>T (n.-643+1180C>T) c.-958C>T (n.-958C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682636G>C | CA2637988616 | CCR10,CNTNAP1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-643+1180C>G (n.-643+1180C>G) c.-958C>G (n.-958C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682636G>T | CA2637988614 | CCR10,CNTNAP1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-643+1180C>A (n.-643+1180C>A) c.-958C>A (n.-958C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682636_42682637insTG | CA2637988612 | CCR10,CNTNAP1 | c.-194_-193insTG (n.-194_-193insTG) c.-643+1180_-643+1181insAC (n.-643+1180_-643+1181insAC) c.-958_-957insAC (n.-958_-957insAC) | gnomAD v4 |
17 | g.42682637A= | CA2260596045 | CCR10,CNTNAP1 | c.-193A= (n.-193A=) c.-643+1179T= (n.-643+1179T=) c.-959T= (n.-959T=) | |
17 | g.42682637A>C | CA2637988618 | CCR10,CNTNAP1 | c.-193A>C (n.-193A>C) c.-643+1179T>G (n.-643+1179T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682637A>G | CA2637988619 | CCR10,CNTNAP1 | c.-193A>G (n.-193A>G) c.-643+1179T>C (n.-643+1179T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682637A>T | CA2260596046 | CCR10,CNTNAP1 | c.-193A>T (n.-193A>T) c.-643+1179T>A (n.-643+1179T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682638G>A | CA2637988622 | CCR10,CNTNAP1 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-643+1178C>T (n.-643+1178C>T) c.-960C>T (n.-960C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682638G>C | CA2637988623 | CCR10,CNTNAP1 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-643+1178C>G (n.-643+1178C>G) c.-960C>G (n.-960C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682638G>T | CA2637988624 | CCR10,CNTNAP1 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-643+1178C>A (n.-643+1178C>A) c.-960C>A (n.-960C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682639A>C | CA2637988629 | CCR10,CNTNAP1 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-643+1177T>G (n.-643+1177T>G) c.-961T>G (n.-961T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682639A>T | CA2637988632 | CCR10,CNTNAP1 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-643+1177T>A (n.-643+1177T>A) c.-961T>A (n.-961T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682647_42682661dup | CA2637988627 | CCR10,CNTNAP1 | c.-183_-169dup (n.-183_-169dup) c.-643+1163_-643+1177dup (n.-643+1163_-643+1177dup) c.-975_-961dup (n.-975_-961dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42682640G>A | CA2637988635 | CCR10,CNTNAP1 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-643+1176C>T (n.-643+1176C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682641A= | CA2260596047 | CCR10,CNTNAP1 | c.-189A= (n.-189A=) c.-643+1175T= (n.-643+1175T=) c.-963T= (n.-963T=) c.-1209A= (n.-1209A=) | |
17 | g.42682641A>C | CA2581308999 | CCR10,CNTNAP1 | c.-189A>C (n.-189A>C) c.-643+1175T>G (n.-643+1175T>G) c.-963T>G (n.-963T>G) c.-1209A>C (n.-1209A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682641A>G | CA290789055 | CCR10,CNTNAP1 | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-643+1175T>C (n.-643+1175T>C) c.-963T>C (n.-963T>C) c.-1209A>G (n.-1209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682641A>T | CA2581308998 | CCR10,CNTNAP1 | c.-189A>T (n.-189A>T) c.-643+1175T>A (n.-643+1175T>A) c.-963T>A (n.-963T>A) c.-1209A>T (n.-1209A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682642del | CA2637988639 | CCR10,CNTNAP1 | c.-188del (n.-188del) c.-643+1174del (n.-643+1174del) c.-964del (n.-964del) c.-1208del (n.-1208del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682642G>C | CA2260596049 | CCR10,CNTNAP1 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-643+1174C>G (n.-643+1174C>G) c.-964C>G (n.-964C>G) c.-1208G>C (n.-1208G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682642G= | CA2260596048 | CCR10,CNTNAP1 | c.-188G= (n.-188G=) c.-643+1174C= (n.-643+1174C=) c.-964C= (n.-964C=) c.-1208G= (n.-1208G=) | |
17 | g.42682643A= | CA2260596050 | CCR10,CNTNAP1 | c.-187A= (n.-187A=) c.-643+1173T= (n.-643+1173T=) c.-965T= (n.-965T=) c.-1207A= (n.-1207A=) | |
17 | g.42682643A>C | CA2637988643 | CCR10,CNTNAP1 | c.-187A>C (n.-187A>C) c.-643+1173T>G (n.-643+1173T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) c.-1207A>C (n.-1207A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682643A>G | CA290789067 | CCR10,CNTNAP1 | c.-187A>G (n.-187A>G) c.-643+1173T>C (n.-643+1173T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) c.-1207A>G (n.-1207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682644del | CA2637988648 | CCR10,CNTNAP1 | c.-186del (n.-186del) c.-643+1172del (n.-643+1172del) c.-966del (n.-966del) c.-1206del (n.-1206del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682644G>A | CA290789074 | CCR10,CNTNAP1 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-643+1172C>T (n.-643+1172C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-1206G>A (n.-1206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682644G>C | CA290789075 | CCR10,CNTNAP1 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.-643+1172C>G (n.-643+1172C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-1206G>C (n.-1206G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682644G= | CA2260596051 | CCR10,CNTNAP1 | c.-186G= (n.-186G=) c.-643+1172C= (n.-643+1172C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-1206G= (n.-1206G=) | |
17 | g.42682644G>T | CA2637988650 | CCR10,CNTNAP1 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-643+1172C>A (n.-643+1172C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) c.-1206G>T (n.-1206G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682645A>C | CA2637988652 | CCR10,CNTNAP1 | c.-185A>C (n.-185A>C) c.-643+1171T>G (n.-643+1171T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-1205A>C (n.-1205A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682645A>G | CA2637988654 | CCR10,CNTNAP1 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.-643+1171T>C (n.-643+1171T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-1205A>G (n.-1205A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682645A>T | CA2637988655 | CCR10,CNTNAP1 | c.-185A>T (n.-185A>T) c.-643+1171T>A (n.-643+1171T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-1205A>T (n.-1205A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682646G>A | CA2637988656 | CCR10,CNTNAP1 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-643+1170C>T (n.-643+1170C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) c.-1204G>A (n.-1204G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682647del | CA2637988659 | CCR10,CNTNAP1 | c.-183del (n.-183del) c.-643+1169del (n.-643+1169del) c.-969del (n.-969del) c.-1203del (n.-1203del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682647A>T | CA2637988657 | CCR10,CNTNAP1 | c.-183A>T (n.-183A>T) c.-643+1169T>A (n.-643+1169T>A) c.-969T>A (n.-969T>A) c.-1203A>T (n.-1203A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682648_42682652del | CA2637988658 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182_-178del (n.-182_-178del) c.-643+1165_-643+1169del (n.-643+1165_-643+1169del) c.-973_-969del (n.-973_-969del) c.-1202_-1198del (n.-1202_-1198del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682648del | CA2637988660 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182del (n.-182del) c.-643+1168del (n.-643+1168del) c.-970del (n.-970del) c.-1202del (n.-1202del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682648G>A | CA772112023 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-643+1168C>T (n.-643+1168C>T) c.-970C>T (n.-970C>T) c.-1202G>A (n.-1202G>A) | dbSNP |
17 | g.42682648G= | CA2260596052 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182G= (n.-182G=) c.-643+1168C= (n.-643+1168C=) c.-970C= (n.-970C=) c.-1202G= (n.-1202G=) | |
17 | g.42682648G>T | CA2637988661 | CCR10,CNTNAP1 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-643+1168C>A (n.-643+1168C>A) c.-970C>A (n.-970C>A) c.-1202G>T (n.-1202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682649del | CA2637988664 | CCR10,CNTNAP1 | c.-181del (n.-181del) c.-643+1167del (n.-643+1167del) c.-971del (n.-971del) c.-1201del (n.-1201del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682649A>G | CA2637988668 | CCR10,CNTNAP1 | c.-181A>G (n.-181A>G) c.-643+1167T>C (n.-643+1167T>C) c.-971T>C (n.-971T>C) c.-1201A>G (n.-1201A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650_42682652del | CA2637988666 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180_-178del (n.-180_-178del) c.-643+1165_-643+1167del (n.-643+1165_-643+1167del) c.-973_-971del (n.-973_-971del) c.-1200_-1198del (n.-1200_-1198del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650_42682653del | CA2637988667 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180_-177del (n.-180_-177del) c.-643+1164_-643+1167del (n.-643+1164_-643+1167del) c.-974_-971del (n.-974_-971del) c.-1200_-1197del (n.-1200_-1197del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650del | CA2637988672 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180del (n.-180del) c.-643+1166del (n.-643+1166del) c.-972del (n.-972del) c.-1200del (n.-1200del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650G>A | CA290789088 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-643+1166C>T (n.-643+1166C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-1200G>A (n.-1200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682650G>C | CA2637988676 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180G>C (n.-180G>C) c.-643+1166C>G (n.-643+1166C>G) c.-972C>G (n.-972C>G) c.-1200G>C (n.-1200G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682650G= | CA2260596053 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180G= (n.-180G=) c.-643+1166C= (n.-643+1166C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-1200G= (n.-1200G=) | |
17 | g.42682650G>T | CA2637988677 | CCR10,CNTNAP1 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-643+1166C>A (n.-643+1166C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) c.-1200G>T (n.-1200G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682654_42682687del | CA2637988675 | CCR10,CNTNAP1 | c.-176_-143del (n.-176_-143del) c.-643+1133_-643+1166del (n.-643+1133_-643+1166del) c.-1005_-972del (n.-1005_-972del) c.-1196_-1163del (n.-1196_-1163del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682651A= | CA2260596054 | CCR10,CNTNAP1 | c.-179A= (n.-179A=) c.-643+1165T= (n.-643+1165T=) c.-973T= (n.-973T=) c.-1199A= (n.-1199A=) | |
17 | g.42682651A>G | CA626068931 | CCR10,CNTNAP1 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-643+1165T>C (n.-643+1165T>C) c.-973T>C (n.-973T>C) c.-1199A>G (n.-1199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682651A>T | CA2637988685 | CCR10,CNTNAP1 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.-643+1165T>A (n.-643+1165T>A) c.-973T>A (n.-973T>A) c.-1199A>T (n.-1199A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682654del | CA2637988689 | CCR10,CNTNAP1 | c.-176del (n.-176del) c.-643+1165del (n.-643+1165del) c.-973del (n.-973del) c.-1196del (n.-1196del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682653_42682654del | CA2637988687 | CCR10,CNTNAP1 | c.-177_-176del (n.-177_-176del) c.-643+1164_-643+1165del (n.-643+1164_-643+1165del) c.-974_-973del (n.-974_-973del) c.-1197_-1196del (n.-1197_-1196del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682651_42682655delinsAAAAG | CA2260596055 | CCR10,CNTNAP1 | c.-179_-175delinsAAAAG (n.-179_-175delinsAAAAG) c.-643+1161_-643+1165delinsCTTTT (n.-643+1161_-643+1165delinsCTTTT) c.-977_-973delinsCTTTT (n.-977_-973delinsCTTTT) c.-1199_-1195delinsAAAAG (n.-1199_-1195delinsAAAAG) | |
17 | g.42682651_42682652insG | CA290789104 | CCR10,CNTNAP1 | c.-179_-178insG (n.-179_-178insG) c.-643+1164_-643+1165insC (n.-643+1164_-643+1165insC) c.-974_-973insC (n.-974_-973insC) c.-1199_-1198insG (n.-1199_-1198insG) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682652A= | CA2260596057 | CCR10,CNTNAP1 | c.-178A= (n.-178A=) c.-643+1164T= (n.-643+1164T=) c.-974T= (n.-974T=) c.-1198A= (n.-1198A=) | |
17 | g.42682652A>C | CA2637988692 | CCR10,CNTNAP1 | c.-178A>C (n.-178A>C) c.-643+1164T>G (n.-643+1164T>G) c.-974T>G (n.-974T>G) c.-1198A>C (n.-1198A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682652A>G | CA2260596056 | CCR10,CNTNAP1 | c.-178A>G (n.-178A>G) c.-643+1164T>C (n.-643+1164T>C) c.-974T>C (n.-974T>C) c.-1198A>G (n.-1198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682653_42682656del | CA290789099 | CCR10,CNTNAP1 | c.-177_-174del (n.-177_-174del) c.-643+1161_-643+1164del (n.-643+1161_-643+1164del) c.-977_-974del (n.-977_-974del) c.-1197_-1194del (n.-1197_-1194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682652_42682653insC | CA2637988693 | CCR10,CNTNAP1 | c.-178_-177insC (n.-178_-177insC) c.-643+1163_-643+1164insG (n.-643+1163_-643+1164insG) c.-975_-974insG (n.-975_-974insG) c.-1198_-1197insC (n.-1198_-1197insC) | gnomAD v4 |
17 | g.42682653A>C | CA2637988696 | CCR10,CNTNAP1 | c.-177A>C (n.-177A>C) c.-643+1163T>G (n.-643+1163T>G) c.-975T>G (n.-975T>G) c.-1197A>C (n.-1197A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682653A>G | CA2637988697 | CCR10,CNTNAP1 | c.-177A>G (n.-177A>G) c.-643+1163T>C (n.-643+1163T>C) c.-975T>C (n.-975T>C) c.-1197A>G (n.-1197A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682653_42682655delinsAAG | CA2260596058 | CCR10,CNTNAP1 | c.-177_-175delinsAAG (n.-177_-175delinsAAG) c.-643+1161_-643+1163delinsCTT (n.-643+1161_-643+1163delinsCTT) c.-977_-975delinsCTT (n.-977_-975delinsCTT) c.-1197_-1195delinsAAG (n.-1197_-1195delinsAAG) | |
17 | g.42682654A= | CA2260596060 | CCR10,CNTNAP1 | c.-176A= (n.-176A=) c.-643+1162T= (n.-643+1162T=) c.-976T= (n.-976T=) c.-1196A= (n.-1196A=) | |
17 | g.42682654A>C | CA2637988701 | CCR10,CNTNAP1 | c.-176A>C (n.-176A>C) c.-643+1162T>G (n.-643+1162T>G) c.-976T>G (n.-976T>G) c.-1196A>C (n.-1196A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682654A>G | CA290789109 | CCR10,CNTNAP1 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-643+1162T>C (n.-643+1162T>C) c.-976T>C (n.-976T>C) c.-1196A>G (n.-1196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682654A>T | CA2637988703 | CCR10,CNTNAP1 | c.-176A>T (n.-176A>T) c.-643+1162T>A (n.-643+1162T>A) c.-976T>A (n.-976T>A) c.-1196A>T (n.-1196A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682660_42682661del | CA2260596059 | CCR10,CNTNAP1 | c.-170_-169del (n.-170_-169del) c.-643+1161_-643+1162del (n.-643+1161_-643+1162del) c.-977_-976del (n.-977_-976del) c.-1190_-1189del (n.-1190_-1189del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682655G>A | CA2637988706 | CCR10,CNTNAP1 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-643+1161C>T (n.-643+1161C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) c.-1195G>A (n.-1195G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682655G>T | CA2637988708 | CCR10,CNTNAP1 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-643+1161C>A (n.-643+1161C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) c.-1195G>T (n.-1195G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682655dup | CA2637988705 | CCR10,CNTNAP1 | c.-175dup (n.-175dup) c.-643+1161dup (n.-643+1161dup) c.-977dup (n.-977dup) c.-1195dup (n.-1195dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42682656A>T | CA2637988710 | CCR10,CNTNAP1 | c.-174A>T (n.-174A>T) c.-643+1160T>A (n.-643+1160T>A) c.-978T>A (n.-978T>A) c.-1194A>T (n.-1194A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682657G>A | CA2637988711 | CCR10,CNTNAP1 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-643+1159C>T (n.-643+1159C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) c.-1193G>A (n.-1193G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682658A>G | CA2637988712 | CCR10,CNTNAP1 | c.-172A>G (n.-172A>G) c.-643+1158T>C (n.-643+1158T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-1192A>G (n.-1192A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682658A>T | CA2637988714 | CCR10,CNTNAP1 | c.-172A>T (n.-172A>T) c.-643+1158T>A (n.-643+1158T>A) c.-980T>A (n.-980T>A) c.-1192A>T (n.-1192A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682659G>T | CA2637988715 | CCR10,CNTNAP1 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-643+1157C>A (n.-643+1157C>A) c.-981C>A (n.-981C>A) c.-1191G>T (n.-1191G>T) | gnomAD v4 |