Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.42631150C>G | CA2657074039 | CYB5R3 | c.227-162G>C (n.227-162G>C) c.158-162G>C (n.158-162G>C) c.245-162G>C (n.245-162G>C) n.294-162G>C c.*176-162G>C (n.*176-162G>C) n.288-162G>C c.326-162G>C (n.326-162G>C) n.472G>C n.394-162G>C n.389-162G>C n.304-162G>C c.206-162G>C (n.206-162G>C) n.251-162G>C c.147-162G>C (n.147-162G>C) c.220-162G>C (n.220-162G>C) c.133-162G>C (n.133-162G>C) n.455-162G>C n.2199G>C | gnomAD v4 |
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22 | g.42631153G>A | CA639499672 | CYB5R3 | c.227-165C>T (n.227-165C>T) c.158-165C>T (n.158-165C>T) c.245-165C>T (n.245-165C>T) n.294-165C>T c.*176-165C>T (n.*176-165C>T) n.288-165C>T c.326-165C>T (n.326-165C>T) n.469C>T n.394-165C>T n.389-165C>T n.304-165C>T c.206-165C>T (n.206-165C>T) n.251-165C>T c.147-165C>T (n.147-165C>T) c.220-165C>T (n.220-165C>T) c.133-165C>T (n.133-165C>T) n.455-165C>T n.2196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42631177C>A | CA2657074082 | CYB5R3 | c.227-189G>T (n.227-189G>T) c.158-189G>T (n.158-189G>T) c.245-189G>T (n.245-189G>T) n.294-189G>T c.*176-189G>T (n.*176-189G>T) n.288-189G>T c.326-189G>T (n.326-189G>T) n.445G>T n.394-189G>T n.389-189G>T n.304-189G>T c.206-189G>T (n.206-189G>T) n.251-189G>T c.147-189G>T (n.147-189G>T) c.220-189G>T (n.220-189G>T) c.133-189G>T (n.133-189G>T) n.455-189G>T n.2172G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631177C= | CA2406839193 | CYB5R3 | c.227-189G= (n.227-189G=) c.158-189G= (n.158-189G=) c.245-189G= (n.245-189G=) n.294-189G= c.*176-189G= (n.*176-189G=) n.288-189G= c.326-189G= (n.326-189G=) n.445G= n.394-189G= n.389-189G= n.304-189G= c.206-189G= (n.206-189G=) n.251-189G= c.147-189G= (n.147-189G=) c.220-189G= (n.220-189G=) c.133-189G= (n.133-189G=) n.455-189G= n.2172G= | |
22 | g.42631177C>T | CA1025975738 | CYB5R3 | c.227-189G>A (n.227-189G>A) c.158-189G>A (n.158-189G>A) c.245-189G>A (n.245-189G>A) n.294-189G>A c.*176-189G>A (n.*176-189G>A) n.288-189G>A c.326-189G>A (n.326-189G>A) n.445G>A n.394-189G>A n.389-189G>A n.304-189G>A c.206-189G>A (n.206-189G>A) n.251-189G>A c.147-189G>A (n.147-189G>A) c.220-189G>A (n.220-189G>A) c.133-189G>A (n.133-189G>A) n.455-189G>A n.2172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631178C>A | CA2657074083 | CYB5R3 | c.227-190G>T (n.227-190G>T) c.158-190G>T (n.158-190G>T) c.245-190G>T (n.245-190G>T) n.294-190G>T c.*176-190G>T (n.*176-190G>T) n.288-190G>T c.326-190G>T (n.326-190G>T) n.444G>T n.394-190G>T n.389-190G>T n.304-190G>T c.206-190G>T (n.206-190G>T) n.251-190G>T c.147-190G>T (n.147-190G>T) c.220-190G>T (n.220-190G>T) c.133-190G>T (n.133-190G>T) n.455-190G>T n.2171G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631179T>C | CA2657074084 | CYB5R3 | c.227-191A>G (n.227-191A>G) c.158-191A>G (n.158-191A>G) c.245-191A>G (n.245-191A>G) n.294-191A>G c.*176-191A>G (n.*176-191A>G) n.288-191A>G c.326-191A>G (n.326-191A>G) n.443A>G n.394-191A>G n.389-191A>G n.304-191A>G c.206-191A>G (n.206-191A>G) n.251-191A>G c.147-191A>G (n.147-191A>G) c.220-191A>G (n.220-191A>G) c.133-191A>G (n.133-191A>G) n.455-191A>G n.2170A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631180G>A | CA324703339 | CYB5R3 | c.227-192C>T (n.227-192C>T) c.158-192C>T (n.158-192C>T) c.245-192C>T (n.245-192C>T) n.294-192C>T c.*176-192C>T (n.*176-192C>T) n.288-192C>T c.326-192C>T (n.326-192C>T) n.442C>T n.394-192C>T n.389-192C>T n.304-192C>T c.206-192C>T (n.206-192C>T) n.251-192C>T c.147-192C>T (n.147-192C>T) c.220-192C>T (n.220-192C>T) c.133-192C>T (n.133-192C>T) n.455-192C>T n.2169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631180G= | CA2406839194 | CYB5R3 | c.227-192C= (n.227-192C=) c.158-192C= (n.158-192C=) c.245-192C= (n.245-192C=) n.294-192C= c.*176-192C= (n.*176-192C=) n.288-192C= c.326-192C= (n.326-192C=) n.442C= n.394-192C= n.389-192C= n.304-192C= c.206-192C= (n.206-192C=) n.251-192C= c.147-192C= (n.147-192C=) c.220-192C= (n.220-192C=) c.133-192C= (n.133-192C=) n.455-192C= n.2169C= | |
22 | g.42631180G>T | CA2657074085 | CYB5R3 | c.227-192C>A (n.227-192C>A) c.158-192C>A (n.158-192C>A) c.245-192C>A (n.245-192C>A) n.294-192C>A c.*176-192C>A (n.*176-192C>A) n.288-192C>A c.326-192C>A (n.326-192C>A) n.442C>A n.394-192C>A n.389-192C>A n.304-192C>A c.206-192C>A (n.206-192C>A) n.251-192C>A c.147-192C>A (n.147-192C>A) c.220-192C>A (n.220-192C>A) c.133-192C>A (n.133-192C>A) n.455-192C>A n.2169C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631181del | CA2657074086 | CYB5R3 | c.227-193del (n.227-193del) c.158-193del (n.158-193del) c.245-193del (n.245-193del) n.294-193del c.*176-193del (n.*176-193del) n.288-193del c.326-193del (n.326-193del) n.441del n.394-193del n.389-193del n.304-193del c.206-193del (n.206-193del) n.251-193del c.147-193del (n.147-193del) c.220-193del (n.220-193del) c.133-193del (n.133-193del) n.455-193del n.2168del | gnomAD v4 |
22 | g.42631181C>A | CA2657074087 | CYB5R3 | c.227-193G>T (n.227-193G>T) c.158-193G>T (n.158-193G>T) c.245-193G>T (n.245-193G>T) n.294-193G>T c.*176-193G>T (n.*176-193G>T) n.288-193G>T c.326-193G>T (n.326-193G>T) n.441G>T n.394-193G>T n.389-193G>T n.304-193G>T c.206-193G>T (n.206-193G>T) n.251-193G>T c.147-193G>T (n.147-193G>T) c.220-193G>T (n.220-193G>T) c.133-193G>T (n.133-193G>T) n.455-193G>T n.2168G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631181C= | CA2406839195 | CYB5R3 | c.227-193G= (n.227-193G=) c.158-193G= (n.158-193G=) c.245-193G= (n.245-193G=) n.294-193G= c.*176-193G= (n.*176-193G=) n.288-193G= c.326-193G= (n.326-193G=) n.441G= n.394-193G= n.389-193G= n.304-193G= c.206-193G= (n.206-193G=) n.251-193G= c.147-193G= (n.147-193G=) c.220-193G= (n.220-193G=) c.133-193G= (n.133-193G=) n.455-193G= n.2168G= | |
22 | g.42631181C>G | CA753378148 | CYB5R3 | c.227-193G>C (n.227-193G>C) c.158-193G>C (n.158-193G>C) c.245-193G>C (n.245-193G>C) n.294-193G>C c.*176-193G>C (n.*176-193G>C) n.288-193G>C c.326-193G>C (n.326-193G>C) n.441G>C n.394-193G>C n.389-193G>C n.304-193G>C c.206-193G>C (n.206-193G>C) n.251-193G>C c.147-193G>C (n.147-193G>C) c.220-193G>C (n.220-193G>C) c.133-193G>C (n.133-193G>C) n.455-193G>C n.2168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631181C>T | CA2657074088 | CYB5R3 | c.227-193G>A (n.227-193G>A) c.158-193G>A (n.158-193G>A) c.245-193G>A (n.245-193G>A) n.294-193G>A c.*176-193G>A (n.*176-193G>A) n.288-193G>A c.326-193G>A (n.326-193G>A) n.441G>A n.394-193G>A n.389-193G>A n.304-193G>A c.206-193G>A (n.206-193G>A) n.251-193G>A c.147-193G>A (n.147-193G>A) c.220-193G>A (n.220-193G>A) c.133-193G>A (n.133-193G>A) n.455-193G>A n.2168G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631182T>C | CA324703343 | CYB5R3 | c.227-194A>G (n.227-194A>G) c.158-194A>G (n.158-194A>G) c.245-194A>G (n.245-194A>G) n.294-194A>G c.*176-194A>G (n.*176-194A>G) n.288-194A>G c.326-194A>G (n.326-194A>G) n.440A>G n.394-194A>G n.389-194A>G n.304-194A>G c.206-194A>G (n.206-194A>G) n.251-194A>G c.147-194A>G (n.147-194A>G) c.220-194A>G (n.220-194A>G) c.133-194A>G (n.133-194A>G) n.455-194A>G n.2167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631182T= | CA2406839196 | CYB5R3 | c.227-194A= (n.227-194A=) c.158-194A= (n.158-194A=) c.245-194A= (n.245-194A=) n.294-194A= c.*176-194A= (n.*176-194A=) n.288-194A= c.326-194A= (n.326-194A=) n.440A= n.394-194A= n.389-194A= n.304-194A= c.206-194A= (n.206-194A=) n.251-194A= c.147-194A= (n.147-194A=) c.220-194A= (n.220-194A=) c.133-194A= (n.133-194A=) n.455-194A= n.2167A= | |
22 | g.42631183G>A | CA639499673 | CYB5R3 | c.227-195C>T (n.227-195C>T) c.158-195C>T (n.158-195C>T) c.245-195C>T (n.245-195C>T) n.294-195C>T c.*176-195C>T (n.*176-195C>T) n.288-195C>T c.326-195C>T (n.326-195C>T) n.439C>T n.394-195C>T n.389-195C>T n.304-195C>T c.206-195C>T (n.206-195C>T) n.251-195C>T c.147-195C>T (n.147-195C>T) c.220-195C>T (n.220-195C>T) c.133-195C>T (n.133-195C>T) n.455-195C>T n.2166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42631183G= | CA2406839197 | CYB5R3 | c.227-195C= (n.227-195C=) c.158-195C= (n.158-195C=) c.245-195C= (n.245-195C=) n.294-195C= c.*176-195C= (n.*176-195C=) n.288-195C= c.326-195C= (n.326-195C=) n.439C= n.394-195C= n.389-195C= n.304-195C= c.206-195C= (n.206-195C=) n.251-195C= c.147-195C= (n.147-195C=) c.220-195C= (n.220-195C=) c.133-195C= (n.133-195C=) n.455-195C= n.2166C= | |
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22 | g.42631184G>A | CA324703359 | CYB5R3 | c.226+194C>T (n.226+194C>T) c.157+194C>T (n.157+194C>T) c.244+194C>T (n.244+194C>T) n.293+194C>T c.*175+194C>T (n.*175+194C>T) n.287+194C>T c.325+194C>T (n.325+194C>T) n.438C>T n.393+194C>T n.388+194C>T n.303+194C>T c.205+194C>T (n.205+194C>T) n.250+194C>T c.147-196C>T (n.147-196C>T) c.219+194C>T (n.219+194C>T) c.133-196C>T (n.133-196C>T) n.454+194C>T n.2165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42631185T>A | CA2657074090 | CYB5R3 | c.226+193A>T (n.226+193A>T) c.157+193A>T (n.157+193A>T) c.244+193A>T (n.244+193A>T) n.293+193A>T c.*175+193A>T (n.*175+193A>T) n.287+193A>T c.325+193A>T (n.325+193A>T) n.437A>T n.393+193A>T n.388+193A>T n.303+193A>T c.205+193A>T (n.205+193A>T) n.250+193A>T c.147-197A>T (n.147-197A>T) c.219+193A>T (n.219+193A>T) c.133-197A>T (n.133-197A>T) n.454+193A>T n.2164A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631185T>G | CA753378162 | CYB5R3 | c.226+193A>C (n.226+193A>C) c.157+193A>C (n.157+193A>C) c.244+193A>C (n.244+193A>C) n.293+193A>C c.*175+193A>C (n.*175+193A>C) n.287+193A>C c.325+193A>C (n.325+193A>C) n.437A>C n.393+193A>C n.388+193A>C n.303+193A>C c.205+193A>C (n.205+193A>C) n.250+193A>C c.147-197A>C (n.147-197A>C) c.219+193A>C (n.219+193A>C) c.133-197A>C (n.133-197A>C) n.454+193A>C n.2164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42631186G>A | CA324703363 | CYB5R3 | c.226+192C>T (n.226+192C>T) c.157+192C>T (n.157+192C>T) c.244+192C>T (n.244+192C>T) n.293+192C>T c.*175+192C>T (n.*175+192C>T) n.287+192C>T c.325+192C>T (n.325+192C>T) n.436C>T n.393+192C>T n.388+192C>T n.303+192C>T c.205+192C>T (n.205+192C>T) n.250+192C>T c.147-198C>T (n.147-198C>T) c.219+192C>T (n.219+192C>T) c.133-198C>T (n.133-198C>T) n.454+192C>T n.2163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631186G= | CA2406839200 | CYB5R3 | c.226+192C= (n.226+192C=) c.157+192C= (n.157+192C=) c.244+192C= (n.244+192C=) n.293+192C= c.*175+192C= (n.*175+192C=) n.287+192C= c.325+192C= (n.325+192C=) n.436C= n.393+192C= n.388+192C= n.303+192C= c.205+192C= (n.205+192C=) n.250+192C= c.147-198C= (n.147-198C=) c.219+192C= (n.219+192C=) c.133-198C= (n.133-198C=) n.454+192C= n.2163C= | |
22 | g.42631186G>T | CA2657074091 | CYB5R3 | c.226+192C>A (n.226+192C>A) c.157+192C>A (n.157+192C>A) c.244+192C>A (n.244+192C>A) n.293+192C>A c.*175+192C>A (n.*175+192C>A) n.287+192C>A c.325+192C>A (n.325+192C>A) n.436C>A n.393+192C>A n.388+192C>A n.303+192C>A c.205+192C>A (n.205+192C>A) n.250+192C>A c.147-198C>A (n.147-198C>A) c.219+192C>A (n.219+192C>A) c.133-198C>A (n.133-198C>A) n.454+192C>A n.2163C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631187C>A | CA2657074093 | CYB5R3 | c.226+191G>T (n.226+191G>T) c.157+191G>T (n.157+191G>T) c.244+191G>T (n.244+191G>T) n.293+191G>T c.*175+191G>T (n.*175+191G>T) n.287+191G>T c.325+191G>T (n.325+191G>T) n.435G>T n.393+191G>T n.388+191G>T n.303+191G>T c.205+191G>T (n.205+191G>T) n.250+191G>T c.147-199G>T (n.147-199G>T) c.219+191G>T (n.219+191G>T) c.133-199G>T (n.133-199G>T) n.454+191G>T n.2162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631187C= | CA2406839201 | CYB5R3 | c.226+191G= (n.226+191G=) c.157+191G= (n.157+191G=) c.244+191G= (n.244+191G=) n.293+191G= c.*175+191G= (n.*175+191G=) n.287+191G= c.325+191G= (n.325+191G=) n.435G= n.393+191G= n.388+191G= n.303+191G= c.205+191G= (n.205+191G=) n.250+191G= c.147-199G= (n.147-199G=) c.219+191G= (n.219+191G=) c.133-199G= (n.133-199G=) n.454+191G= n.2162G= | |
22 | g.42631187C>T | CA324703366 | CYB5R3 | c.226+191G>A (n.226+191G>A) c.157+191G>A (n.157+191G>A) c.244+191G>A (n.244+191G>A) n.293+191G>A c.*175+191G>A (n.*175+191G>A) n.287+191G>A c.325+191G>A (n.325+191G>A) n.435G>A n.393+191G>A n.388+191G>A n.303+191G>A c.205+191G>A (n.205+191G>A) n.250+191G>A c.147-199G>A (n.147-199G>A) c.219+191G>A (n.219+191G>A) c.133-199G>A (n.133-199G>A) n.454+191G>A n.2162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.42631188C>T | CA2657074095 | CYB5R3 | c.226+190G>A (n.226+190G>A) c.157+190G>A (n.157+190G>A) c.244+190G>A (n.244+190G>A) n.293+190G>A c.*175+190G>A (n.*175+190G>A) n.287+190G>A c.325+190G>A (n.325+190G>A) n.434G>A n.393+190G>A n.388+190G>A n.303+190G>A c.205+190G>A (n.205+190G>A) n.250+190G>A c.147-200G>A (n.147-200G>A) c.219+190G>A (n.219+190G>A) c.133-200G>A (n.133-200G>A) n.454+190G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631189A>G | CA2657074096 | CYB5R3 | c.226+189T>C (n.226+189T>C) c.157+189T>C (n.157+189T>C) c.244+189T>C (n.244+189T>C) n.293+189T>C c.*175+189T>C (n.*175+189T>C) n.287+189T>C c.325+189T>C (n.325+189T>C) n.433T>C n.393+189T>C n.388+189T>C n.303+189T>C c.205+189T>C (n.205+189T>C) n.250+189T>C c.147-201T>C (n.147-201T>C) c.219+189T>C (n.219+189T>C) c.133-201T>C (n.133-201T>C) n.454+189T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631189A>T | CA2657074097 | CYB5R3 | c.226+189T>A (n.226+189T>A) c.157+189T>A (n.157+189T>A) c.244+189T>A (n.244+189T>A) n.293+189T>A c.*175+189T>A (n.*175+189T>A) n.287+189T>A c.325+189T>A (n.325+189T>A) n.433T>A n.393+189T>A n.388+189T>A n.303+189T>A c.205+189T>A (n.205+189T>A) n.250+189T>A c.147-201T>A (n.147-201T>A) c.219+189T>A (n.219+189T>A) c.133-201T>A (n.133-201T>A) n.454+189T>A n.2160T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631190C>A | CA2657074099 | CYB5R3 | c.226+188G>T (n.226+188G>T) c.157+188G>T (n.157+188G>T) c.244+188G>T (n.244+188G>T) n.293+188G>T c.*175+188G>T (n.*175+188G>T) n.287+188G>T c.325+188G>T (n.325+188G>T) n.432G>T n.393+188G>T n.388+188G>T n.303+188G>T c.205+188G>T (n.205+188G>T) n.250+188G>T c.147-202G>T (n.147-202G>T) c.219+188G>T (n.219+188G>T) c.133-202G>T (n.133-202G>T) n.454+188G>T n.2159G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42631191T>A | CA2657074101 | CYB5R3 | c.226+187A>T (n.226+187A>T) c.157+187A>T (n.157+187A>T) c.244+187A>T (n.244+187A>T) n.293+187A>T c.*175+187A>T (n.*175+187A>T) n.287+187A>T c.325+187A>T (n.325+187A>T) n.431A>T n.393+187A>T n.388+187A>T n.303+187A>T c.205+187A>T (n.205+187A>T) n.250+187A>T c.147-203A>T (n.147-203A>T) c.219+187A>T (n.219+187A>T) c.133-203A>T (n.133-203A>T) n.454+187A>T n.2158A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631191T>C | CA2657074102 | CYB5R3 | c.226+187A>G (n.226+187A>G) c.157+187A>G (n.157+187A>G) c.244+187A>G (n.244+187A>G) n.293+187A>G c.*175+187A>G (n.*175+187A>G) n.287+187A>G c.325+187A>G (n.325+187A>G) n.431A>G n.393+187A>G n.388+187A>G n.303+187A>G c.205+187A>G (n.205+187A>G) n.250+187A>G c.147-203A>G (n.147-203A>G) c.219+187A>G (n.219+187A>G) c.133-203A>G (n.133-203A>G) n.454+187A>G n.2158A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631192G>A | CA324703370 | CYB5R3 | c.226+186C>T (n.226+186C>T) c.157+186C>T (n.157+186C>T) c.244+186C>T (n.244+186C>T) n.293+186C>T c.*175+186C>T (n.*175+186C>T) n.287+186C>T c.325+186C>T (n.325+186C>T) n.430C>T n.393+186C>T n.388+186C>T n.303+186C>T c.205+186C>T (n.205+186C>T) n.250+186C>T c.147-204C>T (n.147-204C>T) c.219+186C>T (n.219+186C>T) c.133-204C>T (n.133-204C>T) n.454+186C>T n.2157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631192G= | CA2406839202 | CYB5R3 | c.226+186C= (n.226+186C=) c.157+186C= (n.157+186C=) c.244+186C= (n.244+186C=) n.293+186C= c.*175+186C= (n.*175+186C=) n.287+186C= c.325+186C= (n.325+186C=) n.430C= n.393+186C= n.388+186C= n.303+186C= c.205+186C= (n.205+186C=) n.250+186C= c.147-204C= (n.147-204C=) c.219+186C= (n.219+186C=) c.133-204C= (n.133-204C=) n.454+186C= n.2157C= | |
22 | g.42631192G>T | CA2657074104 | CYB5R3 | c.226+186C>A (n.226+186C>A) c.157+186C>A (n.157+186C>A) c.244+186C>A (n.244+186C>A) n.293+186C>A c.*175+186C>A (n.*175+186C>A) n.287+186C>A c.325+186C>A (n.325+186C>A) n.430C>A n.393+186C>A n.388+186C>A n.303+186C>A c.205+186C>A (n.205+186C>A) n.250+186C>A c.147-204C>A (n.147-204C>A) c.219+186C>A (n.219+186C>A) c.133-204C>A (n.133-204C>A) n.454+186C>A n.2157C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631193C>A | CA1025975757 | CYB5R3 | c.226+185G>T (n.226+185G>T) c.157+185G>T (n.157+185G>T) c.244+185G>T (n.244+185G>T) n.293+185G>T c.*175+185G>T (n.*175+185G>T) n.287+185G>T c.325+185G>T (n.325+185G>T) n.429G>T n.393+185G>T n.388+185G>T n.303+185G>T c.205+185G>T (n.205+185G>T) n.250+185G>T c.147-205G>T (n.147-205G>T) c.219+185G>T (n.219+185G>T) c.133-205G>T (n.133-205G>T) n.454+185G>T n.2156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631193C= | CA2406839203 | CYB5R3 | c.226+185G= (n.226+185G=) c.157+185G= (n.157+185G=) c.244+185G= (n.244+185G=) n.293+185G= c.*175+185G= (n.*175+185G=) n.287+185G= c.325+185G= (n.325+185G=) n.429G= n.393+185G= n.388+185G= n.303+185G= c.205+185G= (n.205+185G=) n.250+185G= c.147-205G= (n.147-205G=) c.219+185G= (n.219+185G=) c.133-205G= (n.133-205G=) n.454+185G= n.2156G= | |
22 | g.42631193C>T | CA2657074105 | CYB5R3 | c.226+185G>A (n.226+185G>A) c.157+185G>A (n.157+185G>A) c.244+185G>A (n.244+185G>A) n.293+185G>A c.*175+185G>A (n.*175+185G>A) n.287+185G>A c.325+185G>A (n.325+185G>A) n.429G>A n.393+185G>A n.388+185G>A n.303+185G>A c.205+185G>A (n.205+185G>A) n.250+185G>A c.147-205G>A (n.147-205G>A) c.219+185G>A (n.219+185G>A) c.133-205G>A (n.133-205G>A) n.454+185G>A n.2156G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631194C>A | CA2657074106 | CYB5R3 | c.226+184G>T (n.226+184G>T) c.157+184G>T (n.157+184G>T) c.244+184G>T (n.244+184G>T) n.293+184G>T c.*175+184G>T (n.*175+184G>T) n.287+184G>T c.325+184G>T (n.325+184G>T) n.428G>T n.393+184G>T n.388+184G>T n.303+184G>T c.205+184G>T (n.205+184G>T) n.250+184G>T c.147-206G>T (n.147-206G>T) c.219+184G>T (n.219+184G>T) c.133-206G>T (n.133-206G>T) n.454+184G>T n.2155G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631194C= | CA2406839204 | CYB5R3 | c.226+184G= (n.226+184G=) c.157+184G= (n.157+184G=) c.244+184G= (n.244+184G=) n.293+184G= c.*175+184G= (n.*175+184G=) n.287+184G= c.325+184G= (n.325+184G=) n.428G= n.393+184G= n.388+184G= n.303+184G= c.205+184G= (n.205+184G=) n.250+184G= c.147-206G= (n.147-206G=) c.219+184G= (n.219+184G=) c.133-206G= (n.133-206G=) n.454+184G= n.2155G= | |
22 | g.42631194C>G | CA2657074107 | CYB5R3 | c.226+184G>C (n.226+184G>C) c.157+184G>C (n.157+184G>C) c.244+184G>C (n.244+184G>C) n.293+184G>C c.*175+184G>C (n.*175+184G>C) n.287+184G>C c.325+184G>C (n.325+184G>C) n.428G>C n.393+184G>C n.388+184G>C n.303+184G>C c.205+184G>C (n.205+184G>C) n.250+184G>C c.147-206G>C (n.147-206G>C) c.219+184G>C (n.219+184G>C) c.133-206G>C (n.133-206G>C) n.454+184G>C n.2155G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631194C>T | CA2406839205 | CYB5R3 | c.226+184G>A (n.226+184G>A) c.157+184G>A (n.157+184G>A) c.244+184G>A (n.244+184G>A) n.293+184G>A c.*175+184G>A (n.*175+184G>A) n.287+184G>A c.325+184G>A (n.325+184G>A) n.428G>A n.393+184G>A n.388+184G>A n.303+184G>A c.205+184G>A (n.205+184G>A) n.250+184G>A c.147-206G>A (n.147-206G>A) c.219+184G>A (n.219+184G>A) c.133-206G>A (n.133-206G>A) n.454+184G>A n.2155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631195A>G | CA2657074108 | CYB5R3 | c.226+183T>C (n.226+183T>C) c.157+183T>C (n.157+183T>C) c.244+183T>C (n.244+183T>C) n.293+183T>C c.*175+183T>C (n.*175+183T>C) n.287+183T>C c.325+183T>C (n.325+183T>C) n.427T>C n.393+183T>C n.388+183T>C n.303+183T>C c.205+183T>C (n.205+183T>C) n.250+183T>C c.147-207T>C (n.147-207T>C) c.219+183T>C (n.219+183T>C) c.133-207T>C (n.133-207T>C) n.454+183T>C n.2154T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631195A>T | CA2657074109 | CYB5R3 | c.226+183T>A (n.226+183T>A) c.157+183T>A (n.157+183T>A) c.244+183T>A (n.244+183T>A) n.293+183T>A c.*175+183T>A (n.*175+183T>A) n.287+183T>A c.325+183T>A (n.325+183T>A) n.427T>A n.393+183T>A n.388+183T>A n.303+183T>A c.205+183T>A (n.205+183T>A) n.250+183T>A c.147-207T>A (n.147-207T>A) c.219+183T>A (n.219+183T>A) c.133-207T>A (n.133-207T>A) n.454+183T>A n.2154T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631196G>C | CA2819074209 | CYB5R3 | c.226+182C>G (n.226+182C>G) c.157+182C>G (n.157+182C>G) c.244+182C>G (n.244+182C>G) n.293+182C>G c.*175+182C>G (n.*175+182C>G) n.287+182C>G c.325+182C>G (n.325+182C>G) n.426C>G n.393+182C>G n.388+182C>G n.303+182C>G c.205+182C>G (n.205+182C>G) n.250+182C>G c.147-208C>G (n.147-208C>G) c.219+182C>G (n.219+182C>G) c.133-208C>G (n.133-208C>G) n.454+182C>G n.2153C>G | |
22 | g.42631197G>A | CA2406839207 | CYB5R3 | c.226+181C>T (n.226+181C>T) c.157+181C>T (n.157+181C>T) c.244+181C>T (n.244+181C>T) n.293+181C>T c.*175+181C>T (n.*175+181C>T) n.287+181C>T c.325+181C>T (n.325+181C>T) n.425C>T n.393+181C>T n.388+181C>T n.303+181C>T c.205+181C>T (n.205+181C>T) n.250+181C>T c.147-209C>T (n.147-209C>T) c.219+181C>T (n.219+181C>T) c.133-209C>T (n.133-209C>T) n.454+181C>T n.2152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631197G>C | CA753378167 | CYB5R3 | c.226+181C>G (n.226+181C>G) c.157+181C>G (n.157+181C>G) c.244+181C>G (n.244+181C>G) n.293+181C>G c.*175+181C>G (n.*175+181C>G) n.287+181C>G c.325+181C>G (n.325+181C>G) n.425C>G n.393+181C>G n.388+181C>G n.303+181C>G c.205+181C>G (n.205+181C>G) n.250+181C>G c.147-209C>G (n.147-209C>G) c.219+181C>G (n.219+181C>G) c.133-209C>G (n.133-209C>G) n.454+181C>G n.2152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631197G= | CA2406839206 | CYB5R3 | c.226+181C= (n.226+181C=) c.157+181C= (n.157+181C=) c.244+181C= (n.244+181C=) n.293+181C= c.*175+181C= (n.*175+181C=) n.287+181C= c.325+181C= (n.325+181C=) n.425C= n.393+181C= n.388+181C= n.303+181C= c.205+181C= (n.205+181C=) n.250+181C= c.147-209C= (n.147-209C=) c.219+181C= (n.219+181C=) c.133-209C= (n.133-209C=) n.454+181C= n.2152C= | |
22 | g.42631197G>T | CA2657074110 | CYB5R3 | c.226+181C>A (n.226+181C>A) c.157+181C>A (n.157+181C>A) c.244+181C>A (n.244+181C>A) n.293+181C>A c.*175+181C>A (n.*175+181C>A) n.287+181C>A c.325+181C>A (n.325+181C>A) n.425C>A n.393+181C>A n.388+181C>A n.303+181C>A c.205+181C>A (n.205+181C>A) n.250+181C>A c.147-209C>A (n.147-209C>A) c.219+181C>A (n.219+181C>A) c.133-209C>A (n.133-209C>A) n.454+181C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631198G>A | CA2406839209 | CYB5R3 | c.226+180C>T (n.226+180C>T) c.157+180C>T (n.157+180C>T) c.244+180C>T (n.244+180C>T) n.293+180C>T c.*175+180C>T (n.*175+180C>T) n.287+180C>T c.325+180C>T (n.325+180C>T) n.424C>T n.393+180C>T n.388+180C>T n.303+180C>T c.205+180C>T (n.205+180C>T) n.250+180C>T c.147-210C>T (n.147-210C>T) c.219+180C>T (n.219+180C>T) c.133-210C>T (n.133-210C>T) n.454+180C>T n.2151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631198G= | CA2406839208 | CYB5R3 | c.226+180C= (n.226+180C=) c.157+180C= (n.157+180C=) c.244+180C= (n.244+180C=) n.293+180C= c.*175+180C= (n.*175+180C=) n.287+180C= c.325+180C= (n.325+180C=) n.424C= n.393+180C= n.388+180C= n.303+180C= c.205+180C= (n.205+180C=) n.250+180C= c.147-210C= (n.147-210C=) c.219+180C= (n.219+180C=) c.133-210C= (n.133-210C=) n.454+180C= n.2151C= | |
22 | g.42631198G>T | CA2657074111 | CYB5R3 | c.226+180C>A (n.226+180C>A) c.157+180C>A (n.157+180C>A) c.244+180C>A (n.244+180C>A) n.293+180C>A c.*175+180C>A (n.*175+180C>A) n.287+180C>A c.325+180C>A (n.325+180C>A) n.424C>A n.393+180C>A n.388+180C>A n.303+180C>A c.205+180C>A (n.205+180C>A) n.250+180C>A c.147-210C>A (n.147-210C>A) c.219+180C>A (n.219+180C>A) c.133-210C>A (n.133-210C>A) n.454+180C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631199A>C | CA2657074112 | CYB5R3 | c.226+179T>G (n.226+179T>G) c.157+179T>G (n.157+179T>G) c.244+179T>G (n.244+179T>G) n.293+179T>G c.*175+179T>G (n.*175+179T>G) n.287+179T>G c.325+179T>G (n.325+179T>G) n.423T>G n.393+179T>G n.388+179T>G n.303+179T>G c.205+179T>G (n.205+179T>G) n.250+179T>G c.147-211T>G (n.147-211T>G) c.219+179T>G (n.219+179T>G) c.133-211T>G (n.133-211T>G) n.454+179T>G n.2150T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631199A>G | CA2657074113 | CYB5R3 | c.226+179T>C (n.226+179T>C) c.157+179T>C (n.157+179T>C) c.244+179T>C (n.244+179T>C) n.293+179T>C c.*175+179T>C (n.*175+179T>C) n.287+179T>C c.325+179T>C (n.325+179T>C) n.423T>C n.393+179T>C n.388+179T>C n.303+179T>C c.205+179T>C (n.205+179T>C) n.250+179T>C c.147-211T>C (n.147-211T>C) c.219+179T>C (n.219+179T>C) c.133-211T>C (n.133-211T>C) n.454+179T>C n.2150T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631200C>A | CA2657074114 | CYB5R3 | c.226+178G>T (n.226+178G>T) c.157+178G>T (n.157+178G>T) c.244+178G>T (n.244+178G>T) n.293+178G>T c.*175+178G>T (n.*175+178G>T) n.287+178G>T c.325+178G>T (n.325+178G>T) n.422G>T n.393+178G>T n.388+178G>T n.303+178G>T c.205+178G>T (n.205+178G>T) n.250+178G>T c.147-212G>T (n.147-212G>T) c.219+178G>T (n.219+178G>T) c.133-212G>T (n.133-212G>T) n.454+178G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631200C>T | CA2657074115 | CYB5R3 | c.226+178G>A (n.226+178G>A) c.157+178G>A (n.157+178G>A) c.244+178G>A (n.244+178G>A) n.293+178G>A c.*175+178G>A (n.*175+178G>A) n.287+178G>A c.325+178G>A (n.325+178G>A) n.422G>A n.393+178G>A n.388+178G>A n.303+178G>A c.205+178G>A (n.205+178G>A) n.250+178G>A c.147-212G>A (n.147-212G>A) c.219+178G>A (n.219+178G>A) c.133-212G>A (n.133-212G>A) n.454+178G>A n.2149G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631201T>C | CA2657074116 | CYB5R3 | c.226+177A>G (n.226+177A>G) c.157+177A>G (n.157+177A>G) c.244+177A>G (n.244+177A>G) n.293+177A>G c.*175+177A>G (n.*175+177A>G) n.287+177A>G c.325+177A>G (n.325+177A>G) n.421A>G n.393+177A>G n.388+177A>G n.303+177A>G c.205+177A>G (n.205+177A>G) n.250+177A>G c.147-213A>G (n.147-213A>G) c.219+177A>G (n.219+177A>G) c.133-213A>G (n.133-213A>G) n.454+177A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631202C= | CA2406839211 | CYB5R3 | c.226+176G= (n.226+176G=) c.157+176G= (n.157+176G=) c.244+176G= (n.244+176G=) n.293+176G= c.*175+176G= (n.*175+176G=) n.287+176G= c.325+176G= (n.325+176G=) n.420G= n.393+176G= n.388+176G= n.303+176G= c.205+176G= (n.205+176G=) n.250+176G= c.147-214G= (n.147-214G=) c.219+176G= (n.219+176G=) c.133-214G= (n.133-214G=) n.454+176G= n.2147G= | |
22 | g.42631202C>T | CA2406839210 | CYB5R3 | c.226+176G>A (n.226+176G>A) c.157+176G>A (n.157+176G>A) c.244+176G>A (n.244+176G>A) n.293+176G>A c.*175+176G>A (n.*175+176G>A) n.287+176G>A c.325+176G>A (n.325+176G>A) n.420G>A n.393+176G>A n.388+176G>A n.303+176G>A c.205+176G>A (n.205+176G>A) n.250+176G>A c.147-214G>A (n.147-214G>A) c.219+176G>A (n.219+176G>A) c.133-214G>A (n.133-214G>A) n.454+176G>A n.2147G>A | dbSNP |
22 | g.42631203T>C | CA753378168 | CYB5R3 | c.226+175A>G (n.226+175A>G) c.157+175A>G (n.157+175A>G) c.244+175A>G (n.244+175A>G) n.293+175A>G c.*175+175A>G (n.*175+175A>G) n.287+175A>G c.325+175A>G (n.325+175A>G) n.419A>G n.393+175A>G n.388+175A>G n.303+175A>G c.205+175A>G (n.205+175A>G) n.250+175A>G c.147-215A>G (n.147-215A>G) c.219+175A>G (n.219+175A>G) c.133-215A>G (n.133-215A>G) n.454+175A>G n.2146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631203T= | CA2406839212 | CYB5R3 | c.226+175A= (n.226+175A=) c.157+175A= (n.157+175A=) c.244+175A= (n.244+175A=) n.293+175A= c.*175+175A= (n.*175+175A=) n.287+175A= c.325+175A= (n.325+175A=) n.419A= n.393+175A= n.388+175A= n.303+175A= c.205+175A= (n.205+175A=) n.250+175A= c.147-215A= (n.147-215A=) c.219+175A= (n.219+175A=) c.133-215A= (n.133-215A=) n.454+175A= n.2146A= | |
22 | g.42631203_42631205dup | CA2657074117 | CYB5R3 | c.226+173_226+175dup (n.226+173_226+175dup) c.157+173_157+175dup (n.157+173_157+175dup) c.244+173_244+175dup (n.244+173_244+175dup) n.293+173_293+175dup c.*175+173_*175+175dup (n.*175+173_*175+175dup) n.287+173_287+175dup c.325+173_325+175dup (n.325+173_325+175dup) n.417_419dup n.393+173_393+175dup n.388+173_388+175dup n.303+173_303+175dup c.205+173_205+175dup (n.205+173_205+175dup) n.250+173_250+175dup c.147-217_147-215dup (n.147-217_147-215dup) c.219+173_219+175dup (n.219+173_219+175dup) c.133-217_133-215dup (n.133-217_133-215dup) n.454+173_454+175dup n.2144_2146dup | gnomAD v4 |
22 | g.42631204G>A | CA639499674 | CYB5R3 | c.226+174C>T (n.226+174C>T) c.157+174C>T (n.157+174C>T) c.244+174C>T (n.244+174C>T) n.293+174C>T c.*175+174C>T (n.*175+174C>T) n.287+174C>T c.325+174C>T (n.325+174C>T) n.418C>T n.393+174C>T n.388+174C>T n.303+174C>T c.205+174C>T (n.205+174C>T) n.250+174C>T c.147-216C>T (n.147-216C>T) c.219+174C>T (n.219+174C>T) c.133-216C>T (n.133-216C>T) n.454+174C>T n.2145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631204G= | CA2406839213 | CYB5R3 | c.226+174C= (n.226+174C=) c.157+174C= (n.157+174C=) c.244+174C= (n.244+174C=) n.293+174C= c.*175+174C= (n.*175+174C=) n.287+174C= c.325+174C= (n.325+174C=) n.418C= n.393+174C= n.388+174C= n.303+174C= c.205+174C= (n.205+174C=) n.250+174C= c.147-216C= (n.147-216C=) c.219+174C= (n.219+174C=) c.133-216C= (n.133-216C=) n.454+174C= n.2145C= | |
22 | g.42631204G>T | CA2657074118 | CYB5R3 | c.226+174C>A (n.226+174C>A) c.157+174C>A (n.157+174C>A) c.244+174C>A (n.244+174C>A) n.293+174C>A c.*175+174C>A (n.*175+174C>A) n.287+174C>A c.325+174C>A (n.325+174C>A) n.418C>A n.393+174C>A n.388+174C>A n.303+174C>A c.205+174C>A (n.205+174C>A) n.250+174C>A c.147-216C>A (n.147-216C>A) c.219+174C>A (n.219+174C>A) c.133-216C>A (n.133-216C>A) n.454+174C>A n.2145C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631206del | CA2590747743 | CYB5R3 | c.226+174del (n.226+174del) c.157+174del (n.157+174del) c.244+174del (n.244+174del) n.293+174del c.*175+174del (n.*175+174del) n.287+174del c.325+174del (n.325+174del) n.418del n.393+174del n.388+174del n.303+174del c.205+174del (n.205+174del) n.250+174del c.147-216del (n.147-216del) c.219+174del (n.219+174del) c.133-216del (n.133-216del) n.454+174del n.2145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631206G>A | CA2657074119 | CYB5R3 | c.226+172C>T (n.226+172C>T) c.157+172C>T (n.157+172C>T) c.244+172C>T (n.244+172C>T) n.293+172C>T c.*175+172C>T (n.*175+172C>T) n.287+172C>T c.325+172C>T (n.325+172C>T) n.416C>T n.393+172C>T n.388+172C>T n.303+172C>T c.205+172C>T (n.205+172C>T) n.250+172C>T c.147-218C>T (n.147-218C>T) c.219+172C>T (n.219+172C>T) c.133-218C>T (n.133-218C>T) n.454+172C>T n.2143C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631206G>T | CA2657074120 | CYB5R3 | c.226+172C>A (n.226+172C>A) c.157+172C>A (n.157+172C>A) c.244+172C>A (n.244+172C>A) n.293+172C>A c.*175+172C>A (n.*175+172C>A) n.287+172C>A c.325+172C>A (n.325+172C>A) n.416C>A n.393+172C>A n.388+172C>A n.303+172C>A c.205+172C>A (n.205+172C>A) n.250+172C>A c.147-218C>A (n.147-218C>A) c.219+172C>A (n.219+172C>A) c.133-218C>A (n.133-218C>A) n.454+172C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631207C>A | CA2657074121 | CYB5R3 | c.226+171G>T (n.226+171G>T) c.157+171G>T (n.157+171G>T) c.244+171G>T (n.244+171G>T) n.293+171G>T c.*175+171G>T (n.*175+171G>T) n.287+171G>T c.325+171G>T (n.325+171G>T) n.415G>T n.393+171G>T n.388+171G>T n.303+171G>T c.205+171G>T (n.205+171G>T) n.250+171G>T c.147-219G>T (n.147-219G>T) c.219+171G>T (n.219+171G>T) c.133-219G>T (n.133-219G>T) n.454+171G>T n.2142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631208C>A | CA2657074122 | CYB5R3 | c.226+170G>T (n.226+170G>T) c.157+170G>T (n.157+170G>T) c.244+170G>T (n.244+170G>T) n.293+170G>T c.*175+170G>T (n.*175+170G>T) n.287+170G>T c.325+170G>T (n.325+170G>T) n.414G>T n.393+170G>T n.388+170G>T n.303+170G>T c.205+170G>T (n.205+170G>T) n.250+170G>T c.147-220G>T (n.147-220G>T) c.219+170G>T (n.219+170G>T) c.133-220G>T (n.133-220G>T) n.454+170G>T n.2141G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631208C= | CA2406839214 | CYB5R3 | c.226+170G= (n.226+170G=) c.157+170G= (n.157+170G=) c.244+170G= (n.244+170G=) n.293+170G= c.*175+170G= (n.*175+170G=) n.287+170G= c.325+170G= (n.325+170G=) n.414G= n.393+170G= n.388+170G= n.303+170G= c.205+170G= (n.205+170G=) n.250+170G= c.147-220G= (n.147-220G=) c.219+170G= (n.219+170G=) c.133-220G= (n.133-220G=) n.454+170G= n.2141G= | |
22 | g.42631208C>T | CA753378173 | CYB5R3 | c.226+170G>A (n.226+170G>A) c.157+170G>A (n.157+170G>A) c.244+170G>A (n.244+170G>A) n.293+170G>A c.*175+170G>A (n.*175+170G>A) n.287+170G>A c.325+170G>A (n.325+170G>A) n.414G>A n.393+170G>A n.388+170G>A n.303+170G>A c.205+170G>A (n.205+170G>A) n.250+170G>A c.147-220G>A (n.147-220G>A) c.219+170G>A (n.219+170G>A) c.133-220G>A (n.133-220G>A) n.454+170G>A n.2141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631210T>C | CA2657074123 | CYB5R3 | c.226+168A>G (n.226+168A>G) c.157+168A>G (n.157+168A>G) c.244+168A>G (n.244+168A>G) n.293+168A>G c.*175+168A>G (n.*175+168A>G) n.287+168A>G c.325+168A>G (n.325+168A>G) n.412A>G n.393+168A>G n.388+168A>G n.303+168A>G c.205+168A>G (n.205+168A>G) n.250+168A>G c.147-222A>G (n.147-222A>G) c.219+168A>G (n.219+168A>G) c.133-222A>G (n.133-222A>G) n.454+168A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631211C>A | CA2406839216 | CYB5R3 | c.226+167G>T (n.226+167G>T) c.157+167G>T (n.157+167G>T) c.244+167G>T (n.244+167G>T) n.293+167G>T c.*175+167G>T (n.*175+167G>T) n.287+167G>T c.325+167G>T (n.325+167G>T) n.411G>T n.393+167G>T n.388+167G>T n.303+167G>T c.205+167G>T (n.205+167G>T) n.250+167G>T c.147-223G>T (n.147-223G>T) c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.133-223G>T (n.133-223G>T) n.454+167G>T n.2138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631211C= | CA2406839215 | CYB5R3 | c.226+167G= (n.226+167G=) c.157+167G= (n.157+167G=) c.244+167G= (n.244+167G=) n.293+167G= c.*175+167G= (n.*175+167G=) n.287+167G= c.325+167G= (n.325+167G=) n.411G= n.393+167G= n.388+167G= n.303+167G= c.205+167G= (n.205+167G=) n.250+167G= c.147-223G= (n.147-223G=) c.219+167G= (n.219+167G=) c.133-223G= (n.133-223G=) n.454+167G= n.2138G= | |
22 | g.42631211C>T | CA2406839217 | CYB5R3 | c.226+167G>A (n.226+167G>A) c.157+167G>A (n.157+167G>A) c.244+167G>A (n.244+167G>A) n.293+167G>A c.*175+167G>A (n.*175+167G>A) n.287+167G>A c.325+167G>A (n.325+167G>A) n.411G>A n.393+167G>A n.388+167G>A n.303+167G>A c.205+167G>A (n.205+167G>A) n.250+167G>A c.147-223G>A (n.147-223G>A) c.219+167G>A (n.219+167G>A) c.133-223G>A (n.133-223G>A) n.454+167G>A n.2138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631212C>A | CA2657074124 | CYB5R3 | c.226+166G>T (n.226+166G>T) c.157+166G>T (n.157+166G>T) c.244+166G>T (n.244+166G>T) n.293+166G>T c.*175+166G>T (n.*175+166G>T) n.287+166G>T c.325+166G>T (n.325+166G>T) n.410G>T n.393+166G>T n.388+166G>T n.303+166G>T c.205+166G>T (n.205+166G>T) n.250+166G>T c.147-224G>T (n.147-224G>T) c.219+166G>T (n.219+166G>T) c.133-224G>T (n.133-224G>T) n.454+166G>T n.2137G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631212C>G | CA2657074125 | CYB5R3 | c.226+166G>C (n.226+166G>C) c.157+166G>C (n.157+166G>C) c.244+166G>C (n.244+166G>C) n.293+166G>C c.*175+166G>C (n.*175+166G>C) n.287+166G>C c.325+166G>C (n.325+166G>C) n.410G>C n.393+166G>C n.388+166G>C n.303+166G>C c.205+166G>C (n.205+166G>C) n.250+166G>C c.147-224G>C (n.147-224G>C) c.219+166G>C (n.219+166G>C) c.133-224G>C (n.133-224G>C) n.454+166G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631212C>T | CA2657074126 | CYB5R3 | c.226+166G>A (n.226+166G>A) c.157+166G>A (n.157+166G>A) c.244+166G>A (n.244+166G>A) n.293+166G>A c.*175+166G>A (n.*175+166G>A) n.287+166G>A c.325+166G>A (n.325+166G>A) n.410G>A n.393+166G>A n.388+166G>A n.303+166G>A c.205+166G>A (n.205+166G>A) n.250+166G>A c.147-224G>A (n.147-224G>A) c.219+166G>A (n.219+166G>A) c.133-224G>A (n.133-224G>A) n.454+166G>A n.2137G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631213C>A | CA2657074127 | CYB5R3 | c.226+165G>T (n.226+165G>T) c.157+165G>T (n.157+165G>T) c.244+165G>T (n.244+165G>T) n.293+165G>T c.*175+165G>T (n.*175+165G>T) n.287+165G>T c.325+165G>T (n.325+165G>T) n.409G>T n.393+165G>T n.388+165G>T n.303+165G>T c.205+165G>T (n.205+165G>T) n.250+165G>T c.147-225G>T (n.147-225G>T) c.219+165G>T (n.219+165G>T) c.133-225G>T (n.133-225G>T) n.454+165G>T n.2136G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631214A>T | CA2553963417 | CYB5R3 | c.226+164T>A (n.226+164T>A) c.157+164T>A (n.157+164T>A) c.244+164T>A (n.244+164T>A) n.293+164T>A c.*175+164T>A (n.*175+164T>A) n.287+164T>A c.325+164T>A (n.325+164T>A) n.408T>A n.393+164T>A n.388+164T>A n.303+164T>A c.205+164T>A (n.205+164T>A) n.250+164T>A c.147-226T>A (n.147-226T>A) c.219+164T>A (n.219+164T>A) c.133-226T>A (n.133-226T>A) n.454+164T>A n.2135T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631214dup | CA2657074128 | CYB5R3 | c.226+164dup (n.226+164dup) c.157+164dup (n.157+164dup) c.244+164dup (n.244+164dup) n.293+164dup c.*175+164dup (n.*175+164dup) n.287+164dup c.325+164dup (n.325+164dup) n.408dup n.393+164dup n.388+164dup n.303+164dup c.205+164dup (n.205+164dup) n.250+164dup c.147-226dup (n.147-226dup) c.219+164dup (n.219+164dup) c.133-226dup (n.133-226dup) n.454+164dup n.2135dup | gnomAD v4 |
22 | g.42631215C>A | CA2657074130 | CYB5R3 | c.226+163G>T (n.226+163G>T) c.157+163G>T (n.157+163G>T) c.244+163G>T (n.244+163G>T) n.293+163G>T c.*175+163G>T (n.*175+163G>T) n.287+163G>T c.325+163G>T (n.325+163G>T) n.407G>T n.393+163G>T n.388+163G>T n.303+163G>T c.205+163G>T (n.205+163G>T) n.250+163G>T c.147-227G>T (n.147-227G>T) c.219+163G>T (n.219+163G>T) c.133-227G>T (n.133-227G>T) n.454+163G>T n.2134G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631215C= | CA2406839218 | CYB5R3 | c.226+163G= (n.226+163G=) c.157+163G= (n.157+163G=) c.244+163G= (n.244+163G=) n.293+163G= c.*175+163G= (n.*175+163G=) n.287+163G= c.325+163G= (n.325+163G=) n.407G= n.393+163G= n.388+163G= n.303+163G= c.205+163G= (n.205+163G=) n.250+163G= c.147-227G= (n.147-227G=) c.219+163G= (n.219+163G=) c.133-227G= (n.133-227G=) n.454+163G= n.2134G= | |
22 | g.42631215C>T | CA1025975778 | CYB5R3 | c.226+163G>A (n.226+163G>A) c.157+163G>A (n.157+163G>A) c.244+163G>A (n.244+163G>A) n.293+163G>A c.*175+163G>A (n.*175+163G>A) n.287+163G>A c.325+163G>A (n.325+163G>A) n.407G>A n.393+163G>A n.388+163G>A n.303+163G>A c.205+163G>A (n.205+163G>A) n.250+163G>A c.147-227G>A (n.147-227G>A) c.219+163G>A (n.219+163G>A) c.133-227G>A (n.133-227G>A) n.454+163G>A n.2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631217C>A | CA2657074131 | CYB5R3 | c.226+161G>T (n.226+161G>T) c.157+161G>T (n.157+161G>T) c.244+161G>T (n.244+161G>T) n.293+161G>T c.*175+161G>T (n.*175+161G>T) n.287+161G>T c.325+161G>T (n.325+161G>T) n.405G>T n.393+161G>T n.388+161G>T n.303+161G>T c.205+161G>T (n.205+161G>T) n.250+161G>T c.147-229G>T (n.147-229G>T) c.219+161G>T (n.219+161G>T) c.133-229G>T (n.133-229G>T) n.454+161G>T n.2132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631218T>C | CA2657074132 | CYB5R3 | c.226+160A>G (n.226+160A>G) c.157+160A>G (n.157+160A>G) c.244+160A>G (n.244+160A>G) n.293+160A>G c.*175+160A>G (n.*175+160A>G) n.287+160A>G c.325+160A>G (n.325+160A>G) n.404A>G n.393+160A>G n.388+160A>G n.303+160A>G c.205+160A>G (n.205+160A>G) n.250+160A>G c.147-230A>G (n.147-230A>G) c.219+160A>G (n.219+160A>G) c.133-230A>G (n.133-230A>G) n.454+160A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631219C>A | CA2657074133 | CYB5R3 | c.226+159G>T (n.226+159G>T) c.157+159G>T (n.157+159G>T) c.244+159G>T (n.244+159G>T) n.293+159G>T c.*175+159G>T (n.*175+159G>T) n.287+159G>T c.325+159G>T (n.325+159G>T) n.403G>T n.393+159G>T n.388+159G>T n.303+159G>T c.205+159G>T (n.205+159G>T) n.250+159G>T c.147-231G>T (n.147-231G>T) c.219+159G>T (n.219+159G>T) c.133-231G>T (n.133-231G>T) n.454+159G>T n.2130G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631219C>T | CA2657074134 | CYB5R3 | c.226+159G>A (n.226+159G>A) c.157+159G>A (n.157+159G>A) c.244+159G>A (n.244+159G>A) n.293+159G>A c.*175+159G>A (n.*175+159G>A) n.287+159G>A c.325+159G>A (n.325+159G>A) n.403G>A n.393+159G>A n.388+159G>A n.303+159G>A c.205+159G>A (n.205+159G>A) n.250+159G>A c.147-231G>A (n.147-231G>A) c.219+159G>A (n.219+159G>A) c.133-231G>A (n.133-231G>A) n.454+159G>A n.2130G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631223C>A | CA2657074135 | CYB5R3 | c.226+155G>T (n.226+155G>T) c.157+155G>T (n.157+155G>T) c.244+155G>T (n.244+155G>T) n.293+155G>T c.*175+155G>T (n.*175+155G>T) n.287+155G>T c.325+155G>T (n.325+155G>T) n.399G>T n.393+155G>T n.388+155G>T n.303+155G>T c.205+155G>T (n.205+155G>T) n.250+155G>T c.147-235G>T (n.147-235G>T) c.219+155G>T (n.219+155G>T) c.133-235G>T (n.133-235G>T) n.454+155G>T n.2126G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631223C>T | CA2657074136 | CYB5R3 | c.226+155G>A (n.226+155G>A) c.157+155G>A (n.157+155G>A) c.244+155G>A (n.244+155G>A) n.293+155G>A c.*175+155G>A (n.*175+155G>A) n.287+155G>A c.325+155G>A (n.325+155G>A) n.399G>A n.393+155G>A n.388+155G>A n.303+155G>A c.205+155G>A (n.205+155G>A) n.250+155G>A c.147-235G>A (n.147-235G>A) c.219+155G>A (n.219+155G>A) c.133-235G>A (n.133-235G>A) n.454+155G>A n.2126G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631224C>A | CA2657074137 | CYB5R3 | c.226+154G>T (n.226+154G>T) c.157+154G>T (n.157+154G>T) c.244+154G>T (n.244+154G>T) n.293+154G>T c.*175+154G>T (n.*175+154G>T) n.287+154G>T c.325+154G>T (n.325+154G>T) n.398G>T n.393+154G>T n.388+154G>T n.303+154G>T c.205+154G>T (n.205+154G>T) n.250+154G>T c.147-236G>T (n.147-236G>T) c.219+154G>T (n.219+154G>T) c.133-236G>T (n.133-236G>T) n.454+154G>T n.2125G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631227C>A | CA2406839220 | CYB5R3 | c.226+151G>T (n.226+151G>T) c.157+151G>T (n.157+151G>T) c.244+151G>T (n.244+151G>T) n.293+151G>T c.*175+151G>T (n.*175+151G>T) n.287+151G>T c.325+151G>T (n.325+151G>T) n.395G>T n.393+151G>T n.388+151G>T n.303+151G>T c.205+151G>T (n.205+151G>T) n.250+151G>T c.147-239G>T (n.147-239G>T) c.219+151G>T (n.219+151G>T) c.133-239G>T (n.133-239G>T) n.454+151G>T n.2122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631227C= | CA2406839219 | CYB5R3 | c.226+151G= (n.226+151G=) c.157+151G= (n.157+151G=) c.244+151G= (n.244+151G=) n.293+151G= c.*175+151G= (n.*175+151G=) n.287+151G= c.325+151G= (n.325+151G=) n.395G= n.393+151G= n.388+151G= n.303+151G= c.205+151G= (n.205+151G=) n.250+151G= c.147-239G= (n.147-239G=) c.219+151G= (n.219+151G=) c.133-239G= (n.133-239G=) n.454+151G= n.2122G= | |
22 | g.42631229G>A | CA753378174 | CYB5R3 | c.226+149C>T (n.226+149C>T) c.157+149C>T (n.157+149C>T) c.244+149C>T (n.244+149C>T) n.293+149C>T c.*175+149C>T (n.*175+149C>T) n.287+149C>T c.325+149C>T (n.325+149C>T) n.393C>T n.393+149C>T n.388+149C>T n.303+149C>T c.205+149C>T (n.205+149C>T) n.250+149C>T c.147-241C>T (n.147-241C>T) c.219+149C>T (n.219+149C>T) c.133-241C>T (n.133-241C>T) n.454+149C>T n.2120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631229G= | CA2406839221 | CYB5R3 | c.226+149C= (n.226+149C=) c.157+149C= (n.157+149C=) c.244+149C= (n.244+149C=) n.293+149C= c.*175+149C= (n.*175+149C=) n.287+149C= c.325+149C= (n.325+149C=) n.393C= n.393+149C= n.388+149C= n.303+149C= c.205+149C= (n.205+149C=) n.250+149C= c.147-241C= (n.147-241C=) c.219+149C= (n.219+149C=) c.133-241C= (n.133-241C=) n.454+149C= n.2120C= | |
22 | g.42631229G>T | CA2657074139 | CYB5R3 | c.226+149C>A (n.226+149C>A) c.157+149C>A (n.157+149C>A) c.244+149C>A (n.244+149C>A) n.293+149C>A c.*175+149C>A (n.*175+149C>A) n.287+149C>A c.325+149C>A (n.325+149C>A) n.393C>A n.393+149C>A n.388+149C>A n.303+149C>A c.205+149C>A (n.205+149C>A) n.250+149C>A c.147-241C>A (n.147-241C>A) c.219+149C>A (n.219+149C>A) c.133-241C>A (n.133-241C>A) n.454+149C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631231C>A | CA2657074140 | CYB5R3 | c.226+147G>T (n.226+147G>T) c.157+147G>T (n.157+147G>T) c.244+147G>T (n.244+147G>T) n.293+147G>T c.*175+147G>T (n.*175+147G>T) n.287+147G>T c.325+147G>T (n.325+147G>T) n.391G>T n.393+147G>T n.388+147G>T n.303+147G>T c.205+147G>T (n.205+147G>T) n.250+147G>T c.147-243G>T (n.147-243G>T) c.219+147G>T (n.219+147G>T) c.133-243G>T (n.133-243G>T) n.454+147G>T n.2118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631232T>A | CA2657074141 | CYB5R3 | c.226+146A>T (n.226+146A>T) c.157+146A>T (n.157+146A>T) c.244+146A>T (n.244+146A>T) n.293+146A>T c.*175+146A>T (n.*175+146A>T) n.287+146A>T c.325+146A>T (n.325+146A>T) n.390A>T n.393+146A>T n.388+146A>T n.303+146A>T c.205+146A>T (n.205+146A>T) n.250+146A>T c.147-244A>T (n.147-244A>T) c.219+146A>T (n.219+146A>T) c.133-244A>T (n.133-244A>T) n.454+146A>T n.2117A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631233C>A | CA2657074143 | CYB5R3 | c.226+145G>T (n.226+145G>T) c.157+145G>T (n.157+145G>T) c.244+145G>T (n.244+145G>T) n.293+145G>T c.*175+145G>T (n.*175+145G>T) n.287+145G>T c.325+145G>T (n.325+145G>T) n.389G>T n.393+145G>T n.388+145G>T n.303+145G>T c.205+145G>T (n.205+145G>T) n.250+145G>T c.147-245G>T (n.147-245G>T) c.219+145G>T (n.219+145G>T) c.133-245G>T (n.133-245G>T) n.454+145G>T n.2116G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631233C= | CA2406839222 | CYB5R3 | c.226+145G= (n.226+145G=) c.157+145G= (n.157+145G=) c.244+145G= (n.244+145G=) n.293+145G= c.*175+145G= (n.*175+145G=) n.287+145G= c.325+145G= (n.325+145G=) n.389G= n.393+145G= n.388+145G= n.303+145G= c.205+145G= (n.205+145G=) n.250+145G= c.147-245G= (n.147-245G=) c.219+145G= (n.219+145G=) c.133-245G= (n.133-245G=) n.454+145G= n.2116G= | |
22 | g.42631233C>T | CA324703374 | CYB5R3 | c.226+145G>A (n.226+145G>A) c.157+145G>A (n.157+145G>A) c.244+145G>A (n.244+145G>A) n.293+145G>A c.*175+145G>A (n.*175+145G>A) n.287+145G>A c.325+145G>A (n.325+145G>A) n.389G>A n.393+145G>A n.388+145G>A n.303+145G>A c.205+145G>A (n.205+145G>A) n.250+145G>A c.147-245G>A (n.147-245G>A) c.219+145G>A (n.219+145G>A) c.133-245G>A (n.133-245G>A) n.454+145G>A n.2116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631234G>A | CA324703376 | CYB5R3 | c.226+144C>T (n.226+144C>T) c.157+144C>T (n.157+144C>T) c.244+144C>T (n.244+144C>T) n.293+144C>T c.*175+144C>T (n.*175+144C>T) n.287+144C>T c.325+144C>T (n.325+144C>T) n.388C>T n.393+144C>T n.388+144C>T n.303+144C>T c.205+144C>T (n.205+144C>T) n.250+144C>T c.147-246C>T (n.147-246C>T) c.219+144C>T (n.219+144C>T) c.133-246C>T (n.133-246C>T) n.454+144C>T n.2115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631234G= | CA2406839223 | CYB5R3 | c.226+144C= (n.226+144C=) c.157+144C= (n.157+144C=) c.244+144C= (n.244+144C=) n.293+144C= c.*175+144C= (n.*175+144C=) n.287+144C= c.325+144C= (n.325+144C=) n.388C= n.393+144C= n.388+144C= n.303+144C= c.205+144C= (n.205+144C=) n.250+144C= c.147-246C= (n.147-246C=) c.219+144C= (n.219+144C=) c.133-246C= (n.133-246C=) n.454+144C= n.2115C= | |
22 | g.42631234G>T | CA2657074145 | CYB5R3 | c.226+144C>A (n.226+144C>A) c.157+144C>A (n.157+144C>A) c.244+144C>A (n.244+144C>A) n.293+144C>A c.*175+144C>A (n.*175+144C>A) n.287+144C>A c.325+144C>A (n.325+144C>A) n.388C>A n.393+144C>A n.388+144C>A n.303+144C>A c.205+144C>A (n.205+144C>A) n.250+144C>A c.147-246C>A (n.147-246C>A) c.219+144C>A (n.219+144C>A) c.133-246C>A (n.133-246C>A) n.454+144C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631235C>A | CA2657074147 | CYB5R3 | c.226+143G>T (n.226+143G>T) c.157+143G>T (n.157+143G>T) c.244+143G>T (n.244+143G>T) n.293+143G>T c.*175+143G>T (n.*175+143G>T) n.287+143G>T c.325+143G>T (n.325+143G>T) n.387G>T n.393+143G>T n.388+143G>T n.303+143G>T c.205+143G>T (n.205+143G>T) n.250+143G>T c.147-247G>T (n.147-247G>T) c.219+143G>T (n.219+143G>T) c.133-247G>T (n.133-247G>T) n.454+143G>T n.2114G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631235C= | CA2406839224 | CYB5R3 | c.226+143G= (n.226+143G=) c.157+143G= (n.157+143G=) c.244+143G= (n.244+143G=) n.293+143G= c.*175+143G= (n.*175+143G=) n.287+143G= c.325+143G= (n.325+143G=) n.387G= n.393+143G= n.388+143G= n.303+143G= c.205+143G= (n.205+143G=) n.250+143G= c.147-247G= (n.147-247G=) c.219+143G= (n.219+143G=) c.133-247G= (n.133-247G=) n.454+143G= n.2114G= | |
22 | g.42631235C>T | CA753378181 | CYB5R3 | c.226+143G>A (n.226+143G>A) c.157+143G>A (n.157+143G>A) c.244+143G>A (n.244+143G>A) n.293+143G>A c.*175+143G>A (n.*175+143G>A) n.287+143G>A c.325+143G>A (n.325+143G>A) n.387G>A n.393+143G>A n.388+143G>A n.303+143G>A c.205+143G>A (n.205+143G>A) n.250+143G>A c.147-247G>A (n.147-247G>A) c.219+143G>A (n.219+143G>A) c.133-247G>A (n.133-247G>A) n.454+143G>A n.2114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631236C>A | CA2657074148 | CYB5R3 | c.226+142G>T (n.226+142G>T) c.157+142G>T (n.157+142G>T) c.244+142G>T (n.244+142G>T) n.293+142G>T c.*175+142G>T (n.*175+142G>T) n.287+142G>T c.325+142G>T (n.325+142G>T) n.386G>T n.393+142G>T n.388+142G>T n.303+142G>T c.205+142G>T (n.205+142G>T) n.250+142G>T c.147-248G>T (n.147-248G>T) c.219+142G>T (n.219+142G>T) c.133-248G>T (n.133-248G>T) n.454+142G>T n.2113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631237C>A | CA2657074150 | CYB5R3 | c.226+141G>T (n.226+141G>T) c.157+141G>T (n.157+141G>T) c.244+141G>T (n.244+141G>T) n.293+141G>T c.*175+141G>T (n.*175+141G>T) n.287+141G>T c.325+141G>T (n.325+141G>T) n.385G>T n.393+141G>T n.388+141G>T n.303+141G>T c.205+141G>T (n.205+141G>T) n.250+141G>T c.147-249G>T (n.147-249G>T) c.219+141G>T (n.219+141G>T) c.133-249G>T (n.133-249G>T) n.454+141G>T n.2112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631240A= | CA2406839225 | CYB5R3 | c.226+138T= (n.226+138T=) c.157+138T= (n.157+138T=) c.244+138T= (n.244+138T=) n.293+138T= c.*175+138T= (n.*175+138T=) n.287+138T= c.325+138T= (n.325+138T=) n.382T= n.393+138T= n.388+138T= n.303+138T= c.205+138T= (n.205+138T=) n.250+138T= c.147-252T= (n.147-252T=) c.219+138T= (n.219+138T=) c.133-252T= (n.133-252T=) n.454+138T= n.2109T= | |
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22 | g.42631242A>G | CA2657074158 | CYB5R3 | c.226+136T>C (n.226+136T>C) c.157+136T>C (n.157+136T>C) c.244+136T>C (n.244+136T>C) n.293+136T>C c.*175+136T>C (n.*175+136T>C) n.287+136T>C c.325+136T>C (n.325+136T>C) n.380T>C n.393+136T>C n.388+136T>C n.303+136T>C c.205+136T>C (n.205+136T>C) n.250+136T>C c.147-254T>C (n.147-254T>C) c.219+136T>C (n.219+136T>C) c.133-254T>C (n.133-254T>C) n.454+136T>C n.2107T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631243G>A | CA2657074159 | CYB5R3 | c.226+135C>T (n.226+135C>T) c.157+135C>T (n.157+135C>T) c.244+135C>T (n.244+135C>T) n.293+135C>T c.*175+135C>T (n.*175+135C>T) n.287+135C>T c.325+135C>T (n.325+135C>T) n.379C>T n.393+135C>T n.388+135C>T n.303+135C>T c.205+135C>T (n.205+135C>T) n.250+135C>T c.147-255C>T (n.147-255C>T) c.219+135C>T (n.219+135C>T) c.133-255C>T (n.133-255C>T) n.454+135C>T n.2106C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42631244G>T | CA2657074160 | CYB5R3 | c.226+134C>A (n.226+134C>A) c.157+134C>A (n.157+134C>A) c.244+134C>A (n.244+134C>A) n.293+134C>A c.*175+134C>A (n.*175+134C>A) n.287+134C>A c.325+134C>A (n.325+134C>A) n.378C>A n.393+134C>A n.388+134C>A n.303+134C>A c.205+134C>A (n.205+134C>A) n.250+134C>A c.147-256C>A (n.147-256C>A) c.219+134C>A (n.219+134C>A) c.133-256C>A (n.133-256C>A) n.454+134C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.42631246C>T | CA2657074163 | CYB5R3 | c.226+132G>A (n.226+132G>A) c.157+132G>A (n.157+132G>A) c.244+132G>A (n.244+132G>A) n.293+132G>A c.*175+132G>A (n.*175+132G>A) n.287+132G>A c.325+132G>A (n.325+132G>A) n.376G>A n.393+132G>A n.388+132G>A n.303+132G>A c.205+132G>A (n.205+132G>A) n.250+132G>A c.147-258G>A (n.147-258G>A) c.219+132G>A (n.219+132G>A) c.133-258G>A (n.133-258G>A) n.454+132G>A n.2103G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631247C>A | CA2657074164 | CYB5R3 | c.226+131G>T (n.226+131G>T) c.157+131G>T (n.157+131G>T) c.244+131G>T (n.244+131G>T) n.293+131G>T c.*175+131G>T (n.*175+131G>T) n.287+131G>T c.325+131G>T (n.325+131G>T) n.375G>T n.393+131G>T n.388+131G>T n.303+131G>T c.205+131G>T (n.205+131G>T) n.250+131G>T c.147-259G>T (n.147-259G>T) c.219+131G>T (n.219+131G>T) c.133-259G>T (n.133-259G>T) n.454+131G>T n.2102G>T | gnomAD v4 |
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