Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.483del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631186G=CA2406839200CYB5R3c.226+192C= (n.226+192C=)
c.157+192C= (n.157+192C=)
c.244+192C= (n.244+192C=)
n.293+192C=
c.*175+192C= (n.*175+192C=)
n.287+192C=
c.325+192C= (n.325+192C=)
n.436C=
n.393+192C=
n.388+192C=
n.303+192C=
c.205+192C= (n.205+192C=)
n.250+192C=
c.147-198C= (n.147-198C=)
c.219+192C= (n.219+192C=)
c.133-198C= (n.133-198C=)
n.454+192C=
n.2163C=
22g.42631186G>TCA2657074091CYB5R3c.226+192C>A (n.226+192C>A)
c.157+192C>A (n.157+192C>A)
c.244+192C>A (n.244+192C>A)
n.293+192C>A
c.*175+192C>A (n.*175+192C>A)
n.287+192C>A
c.325+192C>A (n.325+192C>A)
n.436C>A
n.393+192C>A
n.388+192C>A
n.303+192C>A
c.205+192C>A (n.205+192C>A)
n.250+192C>A
c.147-198C>A (n.147-198C>A)
c.219+192C>A (n.219+192C>A)
c.133-198C>A (n.133-198C>A)
n.454+192C>A
n.2163C>A
 gnomAD v4
22g.42631187C>ACA2657074093CYB5R3c.226+191G>T (n.226+191G>T)
c.157+191G>T (n.157+191G>T)
c.244+191G>T (n.244+191G>T)
n.293+191G>T
c.*175+191G>T (n.*175+191G>T)
n.287+191G>T
c.325+191G>T (n.325+191G>T)
n.435G>T
n.393+191G>T
n.388+191G>T
n.303+191G>T
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n.250+191G>T
c.147-199G>T (n.147-199G>T)
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c.133-199G>T (n.133-199G>T)
n.454+191G>T
n.2162G>T
 gnomAD v4
22g.42631187C=CA2406839201CYB5R3c.226+191G= (n.226+191G=)
c.157+191G= (n.157+191G=)
c.244+191G= (n.244+191G=)
n.293+191G=
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n.287+191G=
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n.435G=
n.393+191G=
n.388+191G=
n.303+191G=
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n.250+191G=
c.147-199G= (n.147-199G=)
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c.133-199G= (n.133-199G=)
n.454+191G=
n.2162G=
22g.42631187C>TCA324703366CYB5R3c.226+191G>A (n.226+191G>A)
c.157+191G>A (n.157+191G>A)
c.244+191G>A (n.244+191G>A)
n.293+191G>A
c.*175+191G>A (n.*175+191G>A)
n.287+191G>A
c.325+191G>A (n.325+191G>A)
n.435G>A
n.393+191G>A
n.388+191G>A
n.303+191G>A
c.205+191G>A (n.205+191G>A)
n.250+191G>A
c.147-199G>A (n.147-199G>A)
c.219+191G>A (n.219+191G>A)
c.133-199G>A (n.133-199G>A)
n.454+191G>A
n.2162G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42631188C>ACA2657074094CYB5R3c.226+190G>T (n.226+190G>T)
c.157+190G>T (n.157+190G>T)
c.244+190G>T (n.244+190G>T)
n.293+190G>T
c.*175+190G>T (n.*175+190G>T)
n.287+190G>T
c.325+190G>T (n.325+190G>T)
n.434G>T
n.393+190G>T
n.388+190G>T
n.303+190G>T
c.205+190G>T (n.205+190G>T)
n.250+190G>T
c.147-200G>T (n.147-200G>T)
c.219+190G>T (n.219+190G>T)
c.133-200G>T (n.133-200G>T)
n.454+190G>T
n.2161G>T
 gnomAD v4
22g.42631188C>TCA2657074095CYB5R3c.226+190G>A (n.226+190G>A)
c.157+190G>A (n.157+190G>A)
c.244+190G>A (n.244+190G>A)
n.293+190G>A
c.*175+190G>A (n.*175+190G>A)
n.287+190G>A
c.325+190G>A (n.325+190G>A)
n.434G>A
n.393+190G>A
n.388+190G>A
n.303+190G>A
c.205+190G>A (n.205+190G>A)
n.250+190G>A
c.147-200G>A (n.147-200G>A)
c.219+190G>A (n.219+190G>A)
c.133-200G>A (n.133-200G>A)
n.454+190G>A
n.2161G>A
 gnomAD v4
22g.42631189A>GCA2657074096CYB5R3c.226+189T>C (n.226+189T>C)
c.157+189T>C (n.157+189T>C)
c.244+189T>C (n.244+189T>C)
n.293+189T>C
c.*175+189T>C (n.*175+189T>C)
n.287+189T>C
c.325+189T>C (n.325+189T>C)
n.433T>C
n.393+189T>C
n.388+189T>C
n.303+189T>C
c.205+189T>C (n.205+189T>C)
n.250+189T>C
c.147-201T>C (n.147-201T>C)
c.219+189T>C (n.219+189T>C)
c.133-201T>C (n.133-201T>C)
n.454+189T>C
n.2160T>C
 gnomAD v4
22g.42631189A>TCA2657074097CYB5R3c.226+189T>A (n.226+189T>A)
c.157+189T>A (n.157+189T>A)
c.244+189T>A (n.244+189T>A)
n.293+189T>A
c.*175+189T>A (n.*175+189T>A)
n.287+189T>A
c.325+189T>A (n.325+189T>A)
n.433T>A
n.393+189T>A
n.388+189T>A
n.303+189T>A
c.205+189T>A (n.205+189T>A)
n.250+189T>A
c.147-201T>A (n.147-201T>A)
c.219+189T>A (n.219+189T>A)
c.133-201T>A (n.133-201T>A)
n.454+189T>A
n.2160T>A
 gnomAD v4
22g.42631190C>ACA2657074099CYB5R3c.226+188G>T (n.226+188G>T)
c.157+188G>T (n.157+188G>T)
c.244+188G>T (n.244+188G>T)
n.293+188G>T
c.*175+188G>T (n.*175+188G>T)
n.287+188G>T
c.325+188G>T (n.325+188G>T)
n.432G>T
n.393+188G>T
n.388+188G>T
n.303+188G>T
c.205+188G>T (n.205+188G>T)
n.250+188G>T
c.147-202G>T (n.147-202G>T)
c.219+188G>T (n.219+188G>T)
c.133-202G>T (n.133-202G>T)
n.454+188G>T
n.2159G>T
 gnomAD v4
22g.42631190_42631191delCA2657074098CYB5R3c.226+187_226+188del (n.226+187_226+188del)
c.157+187_157+188del (n.157+187_157+188del)
c.244+187_244+188del (n.244+187_244+188del)
n.293+187_293+188del
c.*175+187_*175+188del (n.*175+187_*175+188del)
n.287+187_287+188del
c.325+187_325+188del (n.325+187_325+188del)
n.431_432del
n.393+187_393+188del
n.388+187_388+188del
n.303+187_303+188del
c.205+187_205+188del (n.205+187_205+188del)
n.250+187_250+188del
c.147-203_147-202del (n.147-203_147-202del)
c.219+187_219+188del (n.219+187_219+188del)
c.133-203_133-202del (n.133-203_133-202del)
n.454+187_454+188del
n.2158_2159del
 gnomAD v4
22g.42631191T>ACA2657074101CYB5R3c.226+187A>T (n.226+187A>T)
c.157+187A>T (n.157+187A>T)
c.244+187A>T (n.244+187A>T)
n.293+187A>T
c.*175+187A>T (n.*175+187A>T)
n.287+187A>T
c.325+187A>T (n.325+187A>T)
n.431A>T
n.393+187A>T
n.388+187A>T
n.303+187A>T
c.205+187A>T (n.205+187A>T)
n.250+187A>T
c.147-203A>T (n.147-203A>T)
c.219+187A>T (n.219+187A>T)
c.133-203A>T (n.133-203A>T)
n.454+187A>T
n.2158A>T
 gnomAD v4
22g.42631191T>CCA2657074102CYB5R3c.226+187A>G (n.226+187A>G)
c.157+187A>G (n.157+187A>G)
c.244+187A>G (n.244+187A>G)
n.293+187A>G
c.*175+187A>G (n.*175+187A>G)
n.287+187A>G
c.325+187A>G (n.325+187A>G)
n.431A>G
n.393+187A>G
n.388+187A>G
n.303+187A>G
c.205+187A>G (n.205+187A>G)
n.250+187A>G
c.147-203A>G (n.147-203A>G)
c.219+187A>G (n.219+187A>G)
c.133-203A>G (n.133-203A>G)
n.454+187A>G
n.2158A>G
 gnomAD v4
22g.42631192G>ACA324703370CYB5R3c.226+186C>T (n.226+186C>T)
c.157+186C>T (n.157+186C>T)
c.244+186C>T (n.244+186C>T)
n.293+186C>T
c.*175+186C>T (n.*175+186C>T)
n.287+186C>T
c.325+186C>T (n.325+186C>T)
n.430C>T
n.393+186C>T
n.388+186C>T
n.303+186C>T
c.205+186C>T (n.205+186C>T)
n.250+186C>T
c.147-204C>T (n.147-204C>T)
c.219+186C>T (n.219+186C>T)
c.133-204C>T (n.133-204C>T)
n.454+186C>T
n.2157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631192G=CA2406839202CYB5R3c.226+186C= (n.226+186C=)
c.157+186C= (n.157+186C=)
c.244+186C= (n.244+186C=)
n.293+186C=
c.*175+186C= (n.*175+186C=)
n.287+186C=
c.325+186C= (n.325+186C=)
n.430C=
n.393+186C=
n.388+186C=
n.303+186C=
c.205+186C= (n.205+186C=)
n.250+186C=
c.147-204C= (n.147-204C=)
c.219+186C= (n.219+186C=)
c.133-204C= (n.133-204C=)
n.454+186C=
n.2157C=
22g.42631192G>TCA2657074104CYB5R3c.226+186C>A (n.226+186C>A)
c.157+186C>A (n.157+186C>A)
c.244+186C>A (n.244+186C>A)
n.293+186C>A
c.*175+186C>A (n.*175+186C>A)
n.287+186C>A
c.325+186C>A (n.325+186C>A)
n.430C>A
n.393+186C>A
n.388+186C>A
n.303+186C>A
c.205+186C>A (n.205+186C>A)
n.250+186C>A
c.147-204C>A (n.147-204C>A)
c.219+186C>A (n.219+186C>A)
c.133-204C>A (n.133-204C>A)
n.454+186C>A
n.2157C>A
 gnomAD v4
22g.42631193C>ACA1025975757CYB5R3c.226+185G>T (n.226+185G>T)
c.157+185G>T (n.157+185G>T)
c.244+185G>T (n.244+185G>T)
n.293+185G>T
c.*175+185G>T (n.*175+185G>T)
n.287+185G>T
c.325+185G>T (n.325+185G>T)
n.429G>T
n.393+185G>T
n.388+185G>T
n.303+185G>T
c.205+185G>T (n.205+185G>T)
n.250+185G>T
c.147-205G>T (n.147-205G>T)
c.219+185G>T (n.219+185G>T)
c.133-205G>T (n.133-205G>T)
n.454+185G>T
n.2156G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631193C=CA2406839203CYB5R3c.226+185G= (n.226+185G=)
c.157+185G= (n.157+185G=)
c.244+185G= (n.244+185G=)
n.293+185G=
c.*175+185G= (n.*175+185G=)
n.287+185G=
c.325+185G= (n.325+185G=)
n.429G=
n.393+185G=
n.388+185G=
n.303+185G=
c.205+185G= (n.205+185G=)
n.250+185G=
c.147-205G= (n.147-205G=)
c.219+185G= (n.219+185G=)
c.133-205G= (n.133-205G=)
n.454+185G=
n.2156G=
22g.42631193C>TCA2657074105CYB5R3c.226+185G>A (n.226+185G>A)
c.157+185G>A (n.157+185G>A)
c.244+185G>A (n.244+185G>A)
n.293+185G>A
c.*175+185G>A (n.*175+185G>A)
n.287+185G>A
c.325+185G>A (n.325+185G>A)
n.429G>A
n.393+185G>A
n.388+185G>A
n.303+185G>A
c.205+185G>A (n.205+185G>A)
n.250+185G>A
c.147-205G>A (n.147-205G>A)
c.219+185G>A (n.219+185G>A)
c.133-205G>A (n.133-205G>A)
n.454+185G>A
n.2156G>A
 gnomAD v4
22g.42631194C>ACA2657074106CYB5R3c.226+184G>T (n.226+184G>T)
c.157+184G>T (n.157+184G>T)
c.244+184G>T (n.244+184G>T)
n.293+184G>T
c.*175+184G>T (n.*175+184G>T)
n.287+184G>T
c.325+184G>T (n.325+184G>T)
n.428G>T
n.393+184G>T
n.388+184G>T
n.303+184G>T
c.205+184G>T (n.205+184G>T)
n.250+184G>T
c.147-206G>T (n.147-206G>T)
c.219+184G>T (n.219+184G>T)
c.133-206G>T (n.133-206G>T)
n.454+184G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.454+180C>A
n.2151C>A
 gnomAD v4
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n.293+179T>G
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n.287+179T>G
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 gnomAD v4
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n.423T>C
n.393+179T>C
n.388+179T>C
n.303+179T>C
c.205+179T>C (n.205+179T>C)
n.250+179T>C
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n.454+179T>C
n.2150T>C
 gnomAD v4
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n.293+178G>T
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 gnomAD v4
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c.*175+178G>A (n.*175+178G>A)
n.287+178G>A
c.325+178G>A (n.325+178G>A)
n.422G>A
n.393+178G>A
n.388+178G>A
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c.205+178G>A (n.205+178G>A)
n.250+178G>A
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n.454+178G>A
n.2149G>A
 gnomAD v4
22g.42631201T>CCA2657074116CYB5R3c.226+177A>G (n.226+177A>G)
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n.293+177A>G
c.*175+177A>G (n.*175+177A>G)
n.287+177A>G
c.325+177A>G (n.325+177A>G)
n.421A>G
n.393+177A>G
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n.303+177A>G
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n.250+177A>G
c.147-213A>G (n.147-213A>G)
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n.454+177A>G
n.2148A>G
 gnomAD v4
22g.42631202C=CA2406839211CYB5R3c.226+176G= (n.226+176G=)
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c.244+176G= (n.244+176G=)
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c.*175+176G= (n.*175+176G=)
n.287+176G=
c.325+176G= (n.325+176G=)
n.420G=
n.393+176G=
n.388+176G=
n.303+176G=
c.205+176G= (n.205+176G=)
n.250+176G=
c.147-214G= (n.147-214G=)
c.219+176G= (n.219+176G=)
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n.2147G=
22g.42631202C>TCA2406839210CYB5R3c.226+176G>A (n.226+176G>A)
c.157+176G>A (n.157+176G>A)
c.244+176G>A (n.244+176G>A)
n.293+176G>A
c.*175+176G>A (n.*175+176G>A)
n.287+176G>A
c.325+176G>A (n.325+176G>A)
n.420G>A
n.393+176G>A
n.388+176G>A
n.303+176G>A
c.205+176G>A (n.205+176G>A)
n.250+176G>A
c.147-214G>A (n.147-214G>A)
c.219+176G>A (n.219+176G>A)
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n.454+176G>A
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 dbSNP
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n.454+175A>G
n.2146A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2144_2146dup
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.454+174del
n.2145del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.393+170G>A
n.388+170G>A
n.303+170G>A
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n.454+170G>A
n.2141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631210T>CCA2657074123CYB5R3c.226+168A>G (n.226+168A>G)
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n.293+168A>G
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n.287+168A>G
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n.412A>G
n.393+168A>G
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n.303+168A>G
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n.454+168A>G
n.2139A>G
 gnomAD v4
22g.42631211C>ACA2406839216CYB5R3c.226+167G>T (n.226+167G>T)
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n.293+167G>T
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n.287+167G>T
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n.454+167G>T
n.2138G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2138G=
22g.42631211C>TCA2406839217CYB5R3c.226+167G>A (n.226+167G>A)
c.157+167G>A (n.157+167G>A)
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n.293+167G>A
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n.411G>A
n.393+167G>A
n.388+167G>A
n.303+167G>A
c.205+167G>A (n.205+167G>A)
n.250+167G>A
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n.454+167G>A
n.2138G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42631212C>ACA2657074124CYB5R3c.226+166G>T (n.226+166G>T)
c.157+166G>T (n.157+166G>T)
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n.293+166G>T
c.*175+166G>T (n.*175+166G>T)
n.287+166G>T
c.325+166G>T (n.325+166G>T)
n.410G>T
n.393+166G>T
n.388+166G>T
n.303+166G>T
c.205+166G>T (n.205+166G>T)
n.250+166G>T
c.147-224G>T (n.147-224G>T)
c.219+166G>T (n.219+166G>T)
c.133-224G>T (n.133-224G>T)
n.454+166G>T
n.2137G>T
 gnomAD v4
22g.42631212C>GCA2657074125CYB5R3c.226+166G>C (n.226+166G>C)
c.157+166G>C (n.157+166G>C)
c.244+166G>C (n.244+166G>C)
n.293+166G>C
c.*175+166G>C (n.*175+166G>C)
n.287+166G>C
c.325+166G>C (n.325+166G>C)
n.410G>C
n.393+166G>C
n.388+166G>C
n.303+166G>C
c.205+166G>C (n.205+166G>C)
n.250+166G>C
c.147-224G>C (n.147-224G>C)
c.219+166G>C (n.219+166G>C)
c.133-224G>C (n.133-224G>C)
n.454+166G>C
n.2137G>C
 gnomAD v4
22g.42631212C>TCA2657074126CYB5R3c.226+166G>A (n.226+166G>A)
c.157+166G>A (n.157+166G>A)
c.244+166G>A (n.244+166G>A)
n.293+166G>A
c.*175+166G>A (n.*175+166G>A)
n.287+166G>A
c.325+166G>A (n.325+166G>A)
n.410G>A
n.393+166G>A
n.388+166G>A
n.303+166G>A
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n.454+166G>A
n.2137G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.454+155G>A
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 gnomAD v4
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n.454+154G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2122G=
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 dbSNP gnomAD v4
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22g.42631229G>TCA2657074139CYB5R3c.226+149C>A (n.226+149C>A)
c.157+149C>A (n.157+149C>A)
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n.287+149C>A
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n.393C>A
n.393+149C>A
n.388+149C>A
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c.205+149C>A (n.205+149C>A)
n.250+149C>A
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c.219+149C>A (n.219+149C>A)
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 gnomAD v4
22g.42631231C>ACA2657074140CYB5R3c.226+147G>T (n.226+147G>T)
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n.293+147G>T
c.*175+147G>T (n.*175+147G>T)
n.287+147G>T
c.325+147G>T (n.325+147G>T)
n.391G>T
n.393+147G>T
n.388+147G>T
n.303+147G>T
c.205+147G>T (n.205+147G>T)
n.250+147G>T
c.147-243G>T (n.147-243G>T)
c.219+147G>T (n.219+147G>T)
c.133-243G>T (n.133-243G>T)
n.454+147G>T
n.2118G>T
 gnomAD v4
22g.42631232T>ACA2657074141CYB5R3c.226+146A>T (n.226+146A>T)
c.157+146A>T (n.157+146A>T)
c.244+146A>T (n.244+146A>T)
n.293+146A>T
c.*175+146A>T (n.*175+146A>T)
n.287+146A>T
c.325+146A>T (n.325+146A>T)
n.390A>T
n.393+146A>T
n.388+146A>T
n.303+146A>T
c.205+146A>T (n.205+146A>T)
n.250+146A>T
c.147-244A>T (n.147-244A>T)
c.219+146A>T (n.219+146A>T)
c.133-244A>T (n.133-244A>T)
n.454+146A>T
n.2117A>T
 gnomAD v4
22g.42631233C>ACA2657074143CYB5R3c.226+145G>T (n.226+145G>T)
c.157+145G>T (n.157+145G>T)
c.244+145G>T (n.244+145G>T)
n.293+145G>T
c.*175+145G>T (n.*175+145G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched