Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.42631122C>T | CA2657073987 | CYB5R3 | c.227-134G>A (n.227-134G>A) c.158-134G>A (n.158-134G>A) c.245-134G>A (n.245-134G>A) n.294-134G>A c.*176-134G>A (n.*176-134G>A) n.288-134G>A c.326-134G>A (n.326-134G>A) n.500G>A n.394-134G>A n.389-134G>A n.304-134G>A c.206-134G>A (n.206-134G>A) n.251-134G>A c.147-134G>A (n.147-134G>A) c.220-134G>A (n.220-134G>A) c.133-134G>A (n.133-134G>A) n.455-134G>A n.2227G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631123A= | CA2406839173 | CYB5R3 | c.227-135T= (n.227-135T=) c.158-135T= (n.158-135T=) c.245-135T= (n.245-135T=) n.294-135T= c.*176-135T= (n.*176-135T=) n.288-135T= c.326-135T= (n.326-135T=) n.499T= n.394-135T= n.389-135T= n.304-135T= c.206-135T= (n.206-135T=) n.251-135T= c.147-135T= (n.147-135T=) c.220-135T= (n.220-135T=) c.133-135T= (n.133-135T=) n.455-135T= n.2226T= | |
22 | g.42631123A>C | CA1025975687 | CYB5R3 | c.227-135T>G (n.227-135T>G) c.158-135T>G (n.158-135T>G) c.245-135T>G (n.245-135T>G) n.294-135T>G c.*176-135T>G (n.*176-135T>G) n.288-135T>G c.326-135T>G (n.326-135T>G) n.499T>G n.394-135T>G n.389-135T>G n.304-135T>G c.206-135T>G (n.206-135T>G) n.251-135T>G c.147-135T>G (n.147-135T>G) c.220-135T>G (n.220-135T>G) c.133-135T>G (n.133-135T>G) n.455-135T>G n.2226T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42631124C= | CA2406839174 | CYB5R3 | c.227-136G= (n.227-136G=) c.158-136G= (n.158-136G=) c.245-136G= (n.245-136G=) n.294-136G= c.*176-136G= (n.*176-136G=) n.288-136G= c.326-136G= (n.326-136G=) n.498G= n.394-136G= n.389-136G= n.304-136G= c.206-136G= (n.206-136G=) n.251-136G= c.147-136G= (n.147-136G=) c.220-136G= (n.220-136G=) c.133-136G= (n.133-136G=) n.455-136G= n.2225G= | |
22 | g.42631124C>G | CA2657073989 | CYB5R3 | c.227-136G>C (n.227-136G>C) c.158-136G>C (n.158-136G>C) c.245-136G>C (n.245-136G>C) n.294-136G>C c.*176-136G>C (n.*176-136G>C) n.288-136G>C c.326-136G>C (n.326-136G>C) n.498G>C n.394-136G>C n.389-136G>C n.304-136G>C c.206-136G>C (n.206-136G>C) n.251-136G>C c.147-136G>C (n.147-136G>C) c.220-136G>C (n.220-136G>C) c.133-136G>C (n.133-136G>C) n.455-136G>C n.2225G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631124C>T | CA753378130 | CYB5R3 | c.227-136G>A (n.227-136G>A) c.158-136G>A (n.158-136G>A) c.245-136G>A (n.245-136G>A) n.294-136G>A c.*176-136G>A (n.*176-136G>A) n.288-136G>A c.326-136G>A (n.326-136G>A) n.498G>A n.394-136G>A n.389-136G>A n.304-136G>A c.206-136G>A (n.206-136G>A) n.251-136G>A c.147-136G>A (n.147-136G>A) c.220-136G>A (n.220-136G>A) c.133-136G>A (n.133-136G>A) n.455-136G>A n.2225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42631125C>T | CA2657073991 | CYB5R3 | c.227-137G>A (n.227-137G>A) c.158-137G>A (n.158-137G>A) c.245-137G>A (n.245-137G>A) n.294-137G>A c.*176-137G>A (n.*176-137G>A) n.288-137G>A c.326-137G>A (n.326-137G>A) n.497G>A n.394-137G>A n.389-137G>A n.304-137G>A c.206-137G>A (n.206-137G>A) n.251-137G>A c.147-137G>A (n.147-137G>A) c.220-137G>A (n.220-137G>A) c.133-137G>A (n.133-137G>A) n.455-137G>A n.2224G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631126C>A | CA2657073992 | CYB5R3 | c.227-138G>T (n.227-138G>T) c.158-138G>T (n.158-138G>T) c.245-138G>T (n.245-138G>T) n.294-138G>T c.*176-138G>T (n.*176-138G>T) n.288-138G>T c.326-138G>T (n.326-138G>T) n.496G>T n.394-138G>T n.389-138G>T n.304-138G>T c.206-138G>T (n.206-138G>T) n.251-138G>T c.147-138G>T (n.147-138G>T) c.220-138G>T (n.220-138G>T) c.133-138G>T (n.133-138G>T) n.455-138G>T n.2223G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42631127C>T | CA2657073994 | CYB5R3 | c.227-139G>A (n.227-139G>A) c.158-139G>A (n.158-139G>A) c.245-139G>A (n.245-139G>A) n.294-139G>A c.*176-139G>A (n.*176-139G>A) n.288-139G>A c.326-139G>A (n.326-139G>A) n.495G>A n.394-139G>A n.389-139G>A n.304-139G>A c.206-139G>A (n.206-139G>A) n.251-139G>A c.147-139G>A (n.147-139G>A) c.220-139G>A (n.220-139G>A) c.133-139G>A (n.133-139G>A) n.455-139G>A n.2222G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.42631128T>C | CA2657073995 | CYB5R3 | c.227-140A>G (n.227-140A>G) c.158-140A>G (n.158-140A>G) c.245-140A>G (n.245-140A>G) n.294-140A>G c.*176-140A>G (n.*176-140A>G) n.288-140A>G c.326-140A>G (n.326-140A>G) n.494A>G n.394-140A>G n.389-140A>G n.304-140A>G c.206-140A>G (n.206-140A>G) n.251-140A>G c.147-140A>G (n.147-140A>G) c.220-140A>G (n.220-140A>G) c.133-140A>G (n.133-140A>G) n.455-140A>G n.2221A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631128T>G | CA324703331 | CYB5R3 | c.227-140A>C (n.227-140A>C) c.158-140A>C (n.158-140A>C) c.245-140A>C (n.245-140A>C) n.294-140A>C c.*176-140A>C (n.*176-140A>C) n.288-140A>C c.326-140A>C (n.326-140A>C) n.494A>C n.394-140A>C n.389-140A>C n.304-140A>C c.206-140A>C (n.206-140A>C) n.251-140A>C c.147-140A>C (n.147-140A>C) c.220-140A>C (n.220-140A>C) c.133-140A>C (n.133-140A>C) n.455-140A>C n.2221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631128T= | CA2406839177 | CYB5R3 | c.227-140A= (n.227-140A=) c.158-140A= (n.158-140A=) c.245-140A= (n.245-140A=) n.294-140A= c.*176-140A= (n.*176-140A=) n.288-140A= c.326-140A= (n.326-140A=) n.494A= n.394-140A= n.389-140A= n.304-140A= c.206-140A= (n.206-140A=) n.251-140A= c.147-140A= (n.147-140A=) c.220-140A= (n.220-140A=) c.133-140A= (n.133-140A=) n.455-140A= n.2221A= | |
22 | g.42631129C>A | CA2657073997 | CYB5R3 | c.227-141G>T (n.227-141G>T) c.158-141G>T (n.158-141G>T) c.245-141G>T (n.245-141G>T) n.294-141G>T c.*176-141G>T (n.*176-141G>T) n.288-141G>T c.326-141G>T (n.326-141G>T) n.493G>T n.394-141G>T n.389-141G>T n.304-141G>T c.206-141G>T (n.206-141G>T) n.251-141G>T c.147-141G>T (n.147-141G>T) c.220-141G>T (n.220-141G>T) c.133-141G>T (n.133-141G>T) n.455-141G>T n.2220G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631129C>T | CA2657073996 | CYB5R3 | c.227-141G>A (n.227-141G>A) c.158-141G>A (n.158-141G>A) c.245-141G>A (n.245-141G>A) n.294-141G>A c.*176-141G>A (n.*176-141G>A) n.288-141G>A c.326-141G>A (n.326-141G>A) n.493G>A n.394-141G>A n.389-141G>A n.304-141G>A c.206-141G>A (n.206-141G>A) n.251-141G>A c.147-141G>A (n.147-141G>A) c.220-141G>A (n.220-141G>A) c.133-141G>A (n.133-141G>A) n.455-141G>A n.2220G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631129_42631131del | CA2657073998 | CYB5R3 | c.227-143_227-141del (n.227-143_227-141del) c.158-143_158-141del (n.158-143_158-141del) c.245-143_245-141del (n.245-143_245-141del) n.294-143_294-141del c.*176-143_*176-141del (n.*176-143_*176-141del) n.288-143_288-141del c.326-143_326-141del (n.326-143_326-141del) n.491_493del n.394-143_394-141del n.389-143_389-141del n.304-143_304-141del c.206-143_206-141del (n.206-143_206-141del) n.251-143_251-141del c.147-143_147-141del (n.147-143_147-141del) c.220-143_220-141del (n.220-143_220-141del) c.133-143_133-141del (n.133-143_133-141del) n.455-143_455-141del n.2218_2220del | gnomAD v4 |
22 | g.42631130C>A | CA2657073999 | CYB5R3 | c.227-142G>T (n.227-142G>T) c.158-142G>T (n.158-142G>T) c.245-142G>T (n.245-142G>T) n.294-142G>T c.*176-142G>T (n.*176-142G>T) n.288-142G>T c.326-142G>T (n.326-142G>T) n.492G>T n.394-142G>T n.389-142G>T n.304-142G>T c.206-142G>T (n.206-142G>T) n.251-142G>T c.147-142G>T (n.147-142G>T) c.220-142G>T (n.220-142G>T) c.133-142G>T (n.133-142G>T) n.455-142G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631131C>A | CA2657074000 | CYB5R3 | c.227-143G>T (n.227-143G>T) c.158-143G>T (n.158-143G>T) c.245-143G>T (n.245-143G>T) n.294-143G>T c.*176-143G>T (n.*176-143G>T) n.288-143G>T c.326-143G>T (n.326-143G>T) n.491G>T n.394-143G>T n.389-143G>T n.304-143G>T c.206-143G>T (n.206-143G>T) n.251-143G>T c.147-143G>T (n.147-143G>T) c.220-143G>T (n.220-143G>T) c.133-143G>T (n.133-143G>T) n.455-143G>T n.2218G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631131C= | CA2406839178 | CYB5R3 | c.227-143G= (n.227-143G=) c.158-143G= (n.158-143G=) c.245-143G= (n.245-143G=) n.294-143G= c.*176-143G= (n.*176-143G=) n.288-143G= c.326-143G= (n.326-143G=) n.491G= n.394-143G= n.389-143G= n.304-143G= c.206-143G= (n.206-143G=) n.251-143G= c.147-143G= (n.147-143G=) c.220-143G= (n.220-143G=) c.133-143G= (n.133-143G=) n.455-143G= n.2218G= | |
22 | g.42631131C>T | CA324703334 | CYB5R3 | c.227-143G>A (n.227-143G>A) c.158-143G>A (n.158-143G>A) c.245-143G>A (n.245-143G>A) n.294-143G>A c.*176-143G>A (n.*176-143G>A) n.288-143G>A c.326-143G>A (n.326-143G>A) n.491G>A n.394-143G>A n.389-143G>A n.304-143G>A c.206-143G>A (n.206-143G>A) n.251-143G>A c.147-143G>A (n.147-143G>A) c.220-143G>A (n.220-143G>A) c.133-143G>A (n.133-143G>A) n.455-143G>A n.2218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631133_42631147del | CA2657074001 | CYB5R3 | c.227-157_227-143del (n.227-157_227-143del) c.158-157_158-143del (n.158-157_158-143del) c.245-157_245-143del (n.245-157_245-143del) n.294-157_294-143del c.*176-157_*176-143del (n.*176-157_*176-143del) n.288-157_288-143del c.326-157_326-143del (n.326-157_326-143del) n.477_491del n.394-157_394-143del n.389-157_389-143del n.304-157_304-143del c.206-157_206-143del (n.206-157_206-143del) n.251-157_251-143del c.147-157_147-143del (n.147-157_147-143del) c.220-157_220-143del (n.220-157_220-143del) c.133-157_133-143del (n.133-157_133-143del) n.455-157_455-143del n.2204_2218del | gnomAD v4 |
22 | g.42631132G>A | CA14986167 | CYB5R3 | c.227-144C>T (n.227-144C>T) c.158-144C>T (n.158-144C>T) c.245-144C>T (n.245-144C>T) n.294-144C>T c.*176-144C>T (n.*176-144C>T) n.288-144C>T c.326-144C>T (n.326-144C>T) n.490C>T n.394-144C>T n.389-144C>T n.304-144C>T c.206-144C>T (n.206-144C>T) n.251-144C>T c.147-144C>T (n.147-144C>T) c.220-144C>T (n.220-144C>T) c.133-144C>T (n.133-144C>T) n.455-144C>T n.2217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631132G>C | CA753378136 | CYB5R3 | c.227-144C>G (n.227-144C>G) c.158-144C>G (n.158-144C>G) c.245-144C>G (n.245-144C>G) n.294-144C>G c.*176-144C>G (n.*176-144C>G) n.288-144C>G c.326-144C>G (n.326-144C>G) n.490C>G n.394-144C>G n.389-144C>G n.304-144C>G c.206-144C>G (n.206-144C>G) n.251-144C>G c.147-144C>G (n.147-144C>G) c.220-144C>G (n.220-144C>G) c.133-144C>G (n.133-144C>G) n.455-144C>G n.2217C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631132G= | CA2406839179 | CYB5R3 | c.227-144C= (n.227-144C=) c.158-144C= (n.158-144C=) c.245-144C= (n.245-144C=) n.294-144C= c.*176-144C= (n.*176-144C=) n.288-144C= c.326-144C= (n.326-144C=) n.490C= n.394-144C= n.389-144C= n.304-144C= c.206-144C= (n.206-144C=) n.251-144C= c.147-144C= (n.147-144C=) c.220-144C= (n.220-144C=) c.133-144C= (n.133-144C=) n.455-144C= n.2217C= | |
22 | g.42631132G>T | CA2657074004 | CYB5R3 | c.227-144C>A (n.227-144C>A) c.158-144C>A (n.158-144C>A) c.245-144C>A (n.245-144C>A) n.294-144C>A c.*176-144C>A (n.*176-144C>A) n.288-144C>A c.326-144C>A (n.326-144C>A) n.490C>A n.394-144C>A n.389-144C>A n.304-144C>A c.206-144C>A (n.206-144C>A) n.251-144C>A c.147-144C>A (n.147-144C>A) c.220-144C>A (n.220-144C>A) c.133-144C>A (n.133-144C>A) n.455-144C>A n.2217C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631135del | CA2657074003 | CYB5R3 | c.227-144del (n.227-144del) c.158-144del (n.158-144del) c.245-144del (n.245-144del) n.294-144del c.*176-144del (n.*176-144del) n.288-144del c.326-144del (n.326-144del) n.490del n.394-144del n.389-144del n.304-144del c.206-144del (n.206-144del) n.251-144del c.147-144del (n.147-144del) c.220-144del (n.220-144del) c.133-144del (n.133-144del) n.455-144del n.2217del | gnomAD v4 |
22 | g.42631132_42631138del | CA2657074005 | CYB5R3 | c.227-150_227-144del (n.227-150_227-144del) c.158-150_158-144del (n.158-150_158-144del) c.245-150_245-144del (n.245-150_245-144del) n.294-150_294-144del c.*176-150_*176-144del (n.*176-150_*176-144del) n.288-150_288-144del c.326-150_326-144del (n.326-150_326-144del) n.484_490del n.394-150_394-144del n.389-150_389-144del n.304-150_304-144del c.206-150_206-144del (n.206-150_206-144del) n.251-150_251-144del c.147-150_147-144del (n.147-150_147-144del) c.220-150_220-144del (n.220-150_220-144del) c.133-150_133-144del (n.133-150_133-144del) n.455-150_455-144del n.2211_2217del | gnomAD v4 |
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22 | g.42631133_42631134insAGGCA | CA2657074007 | CYB5R3 | c.227-146_227-145insTGCCT (n.227-146_227-145insTGCCT) c.158-146_158-145insTGCCT (n.158-146_158-145insTGCCT) c.245-146_245-145insTGCCT (n.245-146_245-145insTGCCT) n.294-146_294-145insTGCCT c.*176-146_*176-145insTGCCT (n.*176-146_*176-145insTGCCT) n.288-146_288-145insTGCCT c.326-146_326-145insTGCCT (n.326-146_326-145insTGCCT) n.488_489insTGCCT n.394-146_394-145insTGCCT n.389-146_389-145insTGCCT n.304-146_304-145insTGCCT c.206-146_206-145insTGCCT (n.206-146_206-145insTGCCT) n.251-146_251-145insTGCCT c.147-146_147-145insTGCCT (n.147-146_147-145insTGCCT) c.220-146_220-145insTGCCT (n.220-146_220-145insTGCCT) c.133-146_133-145insTGCCT (n.133-146_133-145insTGCCT) n.455-146_455-145insTGCCT n.2215_2216insTGCCT | gnomAD v4 |
22 | g.42631134G>A | CA2657074008 | CYB5R3 | c.227-146C>T (n.227-146C>T) c.158-146C>T (n.158-146C>T) c.245-146C>T (n.245-146C>T) n.294-146C>T c.*176-146C>T (n.*176-146C>T) n.288-146C>T c.326-146C>T (n.326-146C>T) n.488C>T n.394-146C>T n.389-146C>T n.304-146C>T c.206-146C>T (n.206-146C>T) n.251-146C>T c.147-146C>T (n.147-146C>T) c.220-146C>T (n.220-146C>T) c.133-146C>T (n.133-146C>T) n.455-146C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631134G>T | CA2657074009 | CYB5R3 | c.227-146C>A (n.227-146C>A) c.158-146C>A (n.158-146C>A) c.245-146C>A (n.245-146C>A) n.294-146C>A c.*176-146C>A (n.*176-146C>A) n.288-146C>A c.326-146C>A (n.326-146C>A) n.488C>A n.394-146C>A n.389-146C>A n.304-146C>A c.206-146C>A (n.206-146C>A) n.251-146C>A c.147-146C>A (n.147-146C>A) c.220-146C>A (n.220-146C>A) c.133-146C>A (n.133-146C>A) n.455-146C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631135G>A | CA2406839181 | CYB5R3 | c.227-147C>T (n.227-147C>T) c.158-147C>T (n.158-147C>T) c.245-147C>T (n.245-147C>T) n.294-147C>T c.*176-147C>T (n.*176-147C>T) n.288-147C>T c.326-147C>T (n.326-147C>T) n.487C>T n.394-147C>T n.389-147C>T n.304-147C>T c.206-147C>T (n.206-147C>T) n.251-147C>T c.147-147C>T (n.147-147C>T) c.220-147C>T (n.220-147C>T) c.133-147C>T (n.133-147C>T) n.455-147C>T n.2214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631135G= | CA2406839180 | CYB5R3 | c.227-147C= (n.227-147C=) c.158-147C= (n.158-147C=) c.245-147C= (n.245-147C=) n.294-147C= c.*176-147C= (n.*176-147C=) n.288-147C= c.326-147C= (n.326-147C=) n.487C= n.394-147C= n.389-147C= n.304-147C= c.206-147C= (n.206-147C=) n.251-147C= c.147-147C= (n.147-147C=) c.220-147C= (n.220-147C=) c.133-147C= (n.133-147C=) n.455-147C= n.2214C= | |
22 | g.42631135G>T | CA2657074010 | CYB5R3 | c.227-147C>A (n.227-147C>A) c.158-147C>A (n.158-147C>A) c.245-147C>A (n.245-147C>A) n.294-147C>A c.*176-147C>A (n.*176-147C>A) n.288-147C>A c.326-147C>A (n.326-147C>A) n.487C>A n.394-147C>A n.389-147C>A n.304-147C>A c.206-147C>A (n.206-147C>A) n.251-147C>A c.147-147C>A (n.147-147C>A) c.220-147C>A (n.220-147C>A) c.133-147C>A (n.133-147C>A) n.455-147C>A n.2214C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631136A>C | CA2657074011 | CYB5R3 | c.227-148T>G (n.227-148T>G) c.158-148T>G (n.158-148T>G) c.245-148T>G (n.245-148T>G) n.294-148T>G c.*176-148T>G (n.*176-148T>G) n.288-148T>G c.326-148T>G (n.326-148T>G) n.486T>G n.394-148T>G n.389-148T>G n.304-148T>G c.206-148T>G (n.206-148T>G) n.251-148T>G c.147-148T>G (n.147-148T>G) c.220-148T>G (n.220-148T>G) c.133-148T>G (n.133-148T>G) n.455-148T>G n.2213T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631136A>T | CA2657074012 | CYB5R3 | c.227-148T>A (n.227-148T>A) c.158-148T>A (n.158-148T>A) c.245-148T>A (n.245-148T>A) n.294-148T>A c.*176-148T>A (n.*176-148T>A) n.288-148T>A c.326-148T>A (n.326-148T>A) n.486T>A n.394-148T>A n.389-148T>A n.304-148T>A c.206-148T>A (n.206-148T>A) n.251-148T>A c.147-148T>A (n.147-148T>A) c.220-148T>A (n.220-148T>A) c.133-148T>A (n.133-148T>A) n.455-148T>A n.2213T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631137T>C | CA1025975717 | CYB5R3 | c.227-149A>G (n.227-149A>G) c.158-149A>G (n.158-149A>G) c.245-149A>G (n.245-149A>G) n.294-149A>G c.*176-149A>G (n.*176-149A>G) n.288-149A>G c.326-149A>G (n.326-149A>G) n.485A>G n.394-149A>G n.389-149A>G n.304-149A>G c.206-149A>G (n.206-149A>G) n.251-149A>G c.147-149A>G (n.147-149A>G) c.220-149A>G (n.220-149A>G) c.133-149A>G (n.133-149A>G) n.455-149A>G n.2212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631137T>G | CA2406839183 | CYB5R3 | c.227-149A>C (n.227-149A>C) c.158-149A>C (n.158-149A>C) c.245-149A>C (n.245-149A>C) n.294-149A>C c.*176-149A>C (n.*176-149A>C) n.288-149A>C c.326-149A>C (n.326-149A>C) n.485A>C n.394-149A>C n.389-149A>C n.304-149A>C c.206-149A>C (n.206-149A>C) n.251-149A>C c.147-149A>C (n.147-149A>C) c.220-149A>C (n.220-149A>C) c.133-149A>C (n.133-149A>C) n.455-149A>C n.2212A>C | dbSNP |
22 | g.42631137T= | CA2406839182 | CYB5R3 | c.227-149A= (n.227-149A=) c.158-149A= (n.158-149A=) c.245-149A= (n.245-149A=) n.294-149A= c.*176-149A= (n.*176-149A=) n.288-149A= c.326-149A= (n.326-149A=) n.485A= n.394-149A= n.389-149A= n.304-149A= c.206-149A= (n.206-149A=) n.251-149A= c.147-149A= (n.147-149A=) c.220-149A= (n.220-149A=) c.133-149A= (n.133-149A=) n.455-149A= n.2212A= | |
22 | g.42631137_42631151del | CA2657074013 | CYB5R3 | c.227-163_227-149del (n.227-163_227-149del) c.158-163_158-149del (n.158-163_158-149del) c.245-163_245-149del (n.245-163_245-149del) n.294-163_294-149del c.*176-163_*176-149del (n.*176-163_*176-149del) n.288-163_288-149del c.326-163_326-149del (n.326-163_326-149del) n.471_485del n.394-163_394-149del n.389-163_389-149del n.304-163_304-149del c.206-163_206-149del (n.206-163_206-149del) n.251-163_251-149del c.147-163_147-149del (n.147-163_147-149del) c.220-163_220-149del (n.220-163_220-149del) c.133-163_133-149del (n.133-163_133-149del) n.455-163_455-149del n.2198_2212del | gnomAD v4 |
22 | g.42631138T>C | CA2657074014 | CYB5R3 | c.227-150A>G (n.227-150A>G) c.158-150A>G (n.158-150A>G) c.245-150A>G (n.245-150A>G) n.294-150A>G c.*176-150A>G (n.*176-150A>G) n.288-150A>G c.326-150A>G (n.326-150A>G) n.484A>G n.394-150A>G n.389-150A>G n.304-150A>G c.206-150A>G (n.206-150A>G) n.251-150A>G c.147-150A>G (n.147-150A>G) c.220-150A>G (n.220-150A>G) c.133-150A>G (n.133-150A>G) n.455-150A>G n.2211A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631139C>A | CA2657074015 | CYB5R3 | c.227-151G>T (n.227-151G>T) c.158-151G>T (n.158-151G>T) c.245-151G>T (n.245-151G>T) n.294-151G>T c.*176-151G>T (n.*176-151G>T) n.288-151G>T c.326-151G>T (n.326-151G>T) n.483G>T n.394-151G>T n.389-151G>T n.304-151G>T c.206-151G>T (n.206-151G>T) n.251-151G>T c.147-151G>T (n.147-151G>T) c.220-151G>T (n.220-151G>T) c.133-151G>T (n.133-151G>T) n.455-151G>T n.2210G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631139C>T | CA2657074016 | CYB5R3 | c.227-151G>A (n.227-151G>A) c.158-151G>A (n.158-151G>A) c.245-151G>A (n.245-151G>A) n.294-151G>A c.*176-151G>A (n.*176-151G>A) n.288-151G>A c.326-151G>A (n.326-151G>A) n.483G>A n.394-151G>A n.389-151G>A n.304-151G>A c.206-151G>A (n.206-151G>A) n.251-151G>A c.147-151G>A (n.147-151G>A) c.220-151G>A (n.220-151G>A) c.133-151G>A (n.133-151G>A) n.455-151G>A n.2210G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631142del | CA2657074017 | CYB5R3 | c.227-151del (n.227-151del) c.158-151del (n.158-151del) c.245-151del (n.245-151del) n.294-151del c.*176-151del (n.*176-151del) n.288-151del c.326-151del (n.326-151del) n.483del n.394-151del n.389-151del n.304-151del c.206-151del (n.206-151del) n.251-151del c.147-151del (n.147-151del) c.220-151del (n.220-151del) c.133-151del (n.133-151del) n.455-151del n.2210del | gnomAD v4 |
22 | g.42631141C= | CA2406839184 | CYB5R3 | c.227-153G= (n.227-153G=) c.158-153G= (n.158-153G=) c.245-153G= (n.245-153G=) n.294-153G= c.*176-153G= (n.*176-153G=) n.288-153G= c.326-153G= (n.326-153G=) n.481G= n.394-153G= n.389-153G= n.304-153G= c.206-153G= (n.206-153G=) n.251-153G= c.147-153G= (n.147-153G=) c.220-153G= (n.220-153G=) c.133-153G= (n.133-153G=) n.455-153G= n.2208G= | |
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22 | g.42631142C>A | CA2657074021 | CYB5R3 | c.227-154G>T (n.227-154G>T) c.158-154G>T (n.158-154G>T) c.245-154G>T (n.245-154G>T) n.294-154G>T c.*176-154G>T (n.*176-154G>T) n.288-154G>T c.326-154G>T (n.326-154G>T) n.480G>T n.394-154G>T n.389-154G>T n.304-154G>T c.206-154G>T (n.206-154G>T) n.251-154G>T c.147-154G>T (n.147-154G>T) c.220-154G>T (n.220-154G>T) c.133-154G>T (n.133-154G>T) n.455-154G>T n.2207G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42631146C= | CA2406839186 | CYB5R3 | c.227-158G= (n.227-158G=) c.158-158G= (n.158-158G=) c.245-158G= (n.245-158G=) n.294-158G= c.*176-158G= (n.*176-158G=) n.288-158G= c.326-158G= (n.326-158G=) n.476G= n.394-158G= n.389-158G= n.304-158G= c.206-158G= (n.206-158G=) n.251-158G= c.147-158G= (n.147-158G=) c.220-158G= (n.220-158G=) c.133-158G= (n.133-158G=) n.455-158G= n.2203G= | |
22 | g.42631146C>G | CA2657074032 | CYB5R3 | c.227-158G>C (n.227-158G>C) c.158-158G>C (n.158-158G>C) c.245-158G>C (n.245-158G>C) n.294-158G>C c.*176-158G>C (n.*176-158G>C) n.288-158G>C c.326-158G>C (n.326-158G>C) n.476G>C n.394-158G>C n.389-158G>C n.304-158G>C c.206-158G>C (n.206-158G>C) n.251-158G>C c.147-158G>C (n.147-158G>C) c.220-158G>C (n.220-158G>C) c.133-158G>C (n.133-158G>C) n.455-158G>C n.2203G>C | gnomAD v4 |
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22 | g.42631148T>G | CA2657074035 | CYB5R3 | c.227-160A>C (n.227-160A>C) c.158-160A>C (n.158-160A>C) c.245-160A>C (n.245-160A>C) n.294-160A>C c.*176-160A>C (n.*176-160A>C) n.288-160A>C c.326-160A>C (n.326-160A>C) n.474A>C n.394-160A>C n.389-160A>C n.304-160A>C c.206-160A>C (n.206-160A>C) n.251-160A>C c.147-160A>C (n.147-160A>C) c.220-160A>C (n.220-160A>C) c.133-160A>C (n.133-160A>C) n.455-160A>C n.2201A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631149C>A | CA2657074037 | CYB5R3 | c.227-161G>T (n.227-161G>T) c.158-161G>T (n.158-161G>T) c.245-161G>T (n.245-161G>T) n.294-161G>T c.*176-161G>T (n.*176-161G>T) n.288-161G>T c.326-161G>T (n.326-161G>T) n.473G>T n.394-161G>T n.389-161G>T n.304-161G>T c.206-161G>T (n.206-161G>T) n.251-161G>T c.147-161G>T (n.147-161G>T) c.220-161G>T (n.220-161G>T) c.133-161G>T (n.133-161G>T) n.455-161G>T n.2200G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42631176T>G | CA2406839192 | CYB5R3 | c.227-188A>C (n.227-188A>C) c.158-188A>C (n.158-188A>C) c.245-188A>C (n.245-188A>C) n.294-188A>C c.*176-188A>C (n.*176-188A>C) n.288-188A>C c.326-188A>C (n.326-188A>C) n.446A>C n.394-188A>C n.389-188A>C n.304-188A>C c.206-188A>C (n.206-188A>C) n.251-188A>C c.147-188A>C (n.147-188A>C) c.220-188A>C (n.220-188A>C) c.133-188A>C (n.133-188A>C) n.455-188A>C n.2173A>C | dbSNP |
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22 | g.42631177C>T | CA1025975738 | CYB5R3 | c.227-189G>A (n.227-189G>A) c.158-189G>A (n.158-189G>A) c.245-189G>A (n.245-189G>A) n.294-189G>A c.*176-189G>A (n.*176-189G>A) n.288-189G>A c.326-189G>A (n.326-189G>A) n.445G>A n.394-189G>A n.389-189G>A n.304-189G>A c.206-189G>A (n.206-189G>A) n.251-189G>A c.147-189G>A (n.147-189G>A) c.220-189G>A (n.220-189G>A) c.133-189G>A (n.133-189G>A) n.455-189G>A n.2172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631178C>A | CA2657074083 | CYB5R3 | c.227-190G>T (n.227-190G>T) c.158-190G>T (n.158-190G>T) c.245-190G>T (n.245-190G>T) n.294-190G>T c.*176-190G>T (n.*176-190G>T) n.288-190G>T c.326-190G>T (n.326-190G>T) n.444G>T n.394-190G>T n.389-190G>T n.304-190G>T c.206-190G>T (n.206-190G>T) n.251-190G>T c.147-190G>T (n.147-190G>T) c.220-190G>T (n.220-190G>T) c.133-190G>T (n.133-190G>T) n.455-190G>T n.2171G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631179T>C | CA2657074084 | CYB5R3 | c.227-191A>G (n.227-191A>G) c.158-191A>G (n.158-191A>G) c.245-191A>G (n.245-191A>G) n.294-191A>G c.*176-191A>G (n.*176-191A>G) n.288-191A>G c.326-191A>G (n.326-191A>G) n.443A>G n.394-191A>G n.389-191A>G n.304-191A>G c.206-191A>G (n.206-191A>G) n.251-191A>G c.147-191A>G (n.147-191A>G) c.220-191A>G (n.220-191A>G) c.133-191A>G (n.133-191A>G) n.455-191A>G n.2170A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631180G>A | CA324703339 | CYB5R3 | c.227-192C>T (n.227-192C>T) c.158-192C>T (n.158-192C>T) c.245-192C>T (n.245-192C>T) n.294-192C>T c.*176-192C>T (n.*176-192C>T) n.288-192C>T c.326-192C>T (n.326-192C>T) n.442C>T n.394-192C>T n.389-192C>T n.304-192C>T c.206-192C>T (n.206-192C>T) n.251-192C>T c.147-192C>T (n.147-192C>T) c.220-192C>T (n.220-192C>T) c.133-192C>T (n.133-192C>T) n.455-192C>T n.2169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631180G= | CA2406839194 | CYB5R3 | c.227-192C= (n.227-192C=) c.158-192C= (n.158-192C=) c.245-192C= (n.245-192C=) n.294-192C= c.*176-192C= (n.*176-192C=) n.288-192C= c.326-192C= (n.326-192C=) n.442C= n.394-192C= n.389-192C= n.304-192C= c.206-192C= (n.206-192C=) n.251-192C= c.147-192C= (n.147-192C=) c.220-192C= (n.220-192C=) c.133-192C= (n.133-192C=) n.455-192C= n.2169C= | |
22 | g.42631180G>T | CA2657074085 | CYB5R3 | c.227-192C>A (n.227-192C>A) c.158-192C>A (n.158-192C>A) c.245-192C>A (n.245-192C>A) n.294-192C>A c.*176-192C>A (n.*176-192C>A) n.288-192C>A c.326-192C>A (n.326-192C>A) n.442C>A n.394-192C>A n.389-192C>A n.304-192C>A c.206-192C>A (n.206-192C>A) n.251-192C>A c.147-192C>A (n.147-192C>A) c.220-192C>A (n.220-192C>A) c.133-192C>A (n.133-192C>A) n.455-192C>A n.2169C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631181del | CA2657074086 | CYB5R3 | c.227-193del (n.227-193del) c.158-193del (n.158-193del) c.245-193del (n.245-193del) n.294-193del c.*176-193del (n.*176-193del) n.288-193del c.326-193del (n.326-193del) n.441del n.394-193del n.389-193del n.304-193del c.206-193del (n.206-193del) n.251-193del c.147-193del (n.147-193del) c.220-193del (n.220-193del) c.133-193del (n.133-193del) n.455-193del n.2168del | gnomAD v4 |
22 | g.42631181C>A | CA2657074087 | CYB5R3 | c.227-193G>T (n.227-193G>T) c.158-193G>T (n.158-193G>T) c.245-193G>T (n.245-193G>T) n.294-193G>T c.*176-193G>T (n.*176-193G>T) n.288-193G>T c.326-193G>T (n.326-193G>T) n.441G>T n.394-193G>T n.389-193G>T n.304-193G>T c.206-193G>T (n.206-193G>T) n.251-193G>T c.147-193G>T (n.147-193G>T) c.220-193G>T (n.220-193G>T) c.133-193G>T (n.133-193G>T) n.455-193G>T n.2168G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631181C= | CA2406839195 | CYB5R3 | c.227-193G= (n.227-193G=) c.158-193G= (n.158-193G=) c.245-193G= (n.245-193G=) n.294-193G= c.*176-193G= (n.*176-193G=) n.288-193G= c.326-193G= (n.326-193G=) n.441G= n.394-193G= n.389-193G= n.304-193G= c.206-193G= (n.206-193G=) n.251-193G= c.147-193G= (n.147-193G=) c.220-193G= (n.220-193G=) c.133-193G= (n.133-193G=) n.455-193G= n.2168G= | |
22 | g.42631181C>G | CA753378148 | CYB5R3 | c.227-193G>C (n.227-193G>C) c.158-193G>C (n.158-193G>C) c.245-193G>C (n.245-193G>C) n.294-193G>C c.*176-193G>C (n.*176-193G>C) n.288-193G>C c.326-193G>C (n.326-193G>C) n.441G>C n.394-193G>C n.389-193G>C n.304-193G>C c.206-193G>C (n.206-193G>C) n.251-193G>C c.147-193G>C (n.147-193G>C) c.220-193G>C (n.220-193G>C) c.133-193G>C (n.133-193G>C) n.455-193G>C n.2168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631181C>T | CA2657074088 | CYB5R3 | c.227-193G>A (n.227-193G>A) c.158-193G>A (n.158-193G>A) c.245-193G>A (n.245-193G>A) n.294-193G>A c.*176-193G>A (n.*176-193G>A) n.288-193G>A c.326-193G>A (n.326-193G>A) n.441G>A n.394-193G>A n.389-193G>A n.304-193G>A c.206-193G>A (n.206-193G>A) n.251-193G>A c.147-193G>A (n.147-193G>A) c.220-193G>A (n.220-193G>A) c.133-193G>A (n.133-193G>A) n.455-193G>A n.2168G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631182T>C | CA324703343 | CYB5R3 | c.227-194A>G (n.227-194A>G) c.158-194A>G (n.158-194A>G) c.245-194A>G (n.245-194A>G) n.294-194A>G c.*176-194A>G (n.*176-194A>G) n.288-194A>G c.326-194A>G (n.326-194A>G) n.440A>G n.394-194A>G n.389-194A>G n.304-194A>G c.206-194A>G (n.206-194A>G) n.251-194A>G c.147-194A>G (n.147-194A>G) c.220-194A>G (n.220-194A>G) c.133-194A>G (n.133-194A>G) n.455-194A>G n.2167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631182T= | CA2406839196 | CYB5R3 | c.227-194A= (n.227-194A=) c.158-194A= (n.158-194A=) c.245-194A= (n.245-194A=) n.294-194A= c.*176-194A= (n.*176-194A=) n.288-194A= c.326-194A= (n.326-194A=) n.440A= n.394-194A= n.389-194A= n.304-194A= c.206-194A= (n.206-194A=) n.251-194A= c.147-194A= (n.147-194A=) c.220-194A= (n.220-194A=) c.133-194A= (n.133-194A=) n.455-194A= n.2167A= | |
22 | g.42631183G>A | CA639499673 | CYB5R3 | c.227-195C>T (n.227-195C>T) c.158-195C>T (n.158-195C>T) c.245-195C>T (n.245-195C>T) n.294-195C>T c.*176-195C>T (n.*176-195C>T) n.288-195C>T c.326-195C>T (n.326-195C>T) n.439C>T n.394-195C>T n.389-195C>T n.304-195C>T c.206-195C>T (n.206-195C>T) n.251-195C>T c.147-195C>T (n.147-195C>T) c.220-195C>T (n.220-195C>T) c.133-195C>T (n.133-195C>T) n.455-195C>T n.2166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42631183G= | CA2406839197 | CYB5R3 | c.227-195C= (n.227-195C=) c.158-195C= (n.158-195C=) c.245-195C= (n.245-195C=) n.294-195C= c.*176-195C= (n.*176-195C=) n.288-195C= c.326-195C= (n.326-195C=) n.439C= n.394-195C= n.389-195C= n.304-195C= c.206-195C= (n.206-195C=) n.251-195C= c.147-195C= (n.147-195C=) c.220-195C= (n.220-195C=) c.133-195C= (n.133-195C=) n.455-195C= n.2166C= | |
22 | g.42631183G>T | CA2657074089 | CYB5R3 | c.227-195C>A (n.227-195C>A) c.158-195C>A (n.158-195C>A) c.245-195C>A (n.245-195C>A) n.294-195C>A c.*176-195C>A (n.*176-195C>A) n.288-195C>A c.326-195C>A (n.326-195C>A) n.439C>A n.394-195C>A n.389-195C>A n.304-195C>A c.206-195C>A (n.206-195C>A) n.251-195C>A c.147-195C>A (n.147-195C>A) c.220-195C>A (n.220-195C>A) c.133-195C>A (n.133-195C>A) n.455-195C>A n.2166C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631184G>A | CA324703359 | CYB5R3 | c.226+194C>T (n.226+194C>T) c.157+194C>T (n.157+194C>T) c.244+194C>T (n.244+194C>T) n.293+194C>T c.*175+194C>T (n.*175+194C>T) n.287+194C>T c.325+194C>T (n.325+194C>T) n.438C>T n.393+194C>T n.388+194C>T n.303+194C>T c.205+194C>T (n.205+194C>T) n.250+194C>T c.147-196C>T (n.147-196C>T) c.219+194C>T (n.219+194C>T) c.133-196C>T (n.133-196C>T) n.454+194C>T n.2165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631184G= | CA2406839198 | CYB5R3 | c.226+194C= (n.226+194C=) c.157+194C= (n.157+194C=) c.244+194C= (n.244+194C=) n.293+194C= c.*175+194C= (n.*175+194C=) n.287+194C= c.325+194C= (n.325+194C=) n.438C= n.393+194C= n.388+194C= n.303+194C= c.205+194C= (n.205+194C=) n.250+194C= c.147-196C= (n.147-196C=) c.219+194C= (n.219+194C=) c.133-196C= (n.133-196C=) n.454+194C= n.2165C= | |
22 | g.42631185T>A | CA2657074090 | CYB5R3 | c.226+193A>T (n.226+193A>T) c.157+193A>T (n.157+193A>T) c.244+193A>T (n.244+193A>T) n.293+193A>T c.*175+193A>T (n.*175+193A>T) n.287+193A>T c.325+193A>T (n.325+193A>T) n.437A>T n.393+193A>T n.388+193A>T n.303+193A>T c.205+193A>T (n.205+193A>T) n.250+193A>T c.147-197A>T (n.147-197A>T) c.219+193A>T (n.219+193A>T) c.133-197A>T (n.133-197A>T) n.454+193A>T n.2164A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631185T>G | CA753378162 | CYB5R3 | c.226+193A>C (n.226+193A>C) c.157+193A>C (n.157+193A>C) c.244+193A>C (n.244+193A>C) n.293+193A>C c.*175+193A>C (n.*175+193A>C) n.287+193A>C c.325+193A>C (n.325+193A>C) n.437A>C n.393+193A>C n.388+193A>C n.303+193A>C c.205+193A>C (n.205+193A>C) n.250+193A>C c.147-197A>C (n.147-197A>C) c.219+193A>C (n.219+193A>C) c.133-197A>C (n.133-197A>C) n.454+193A>C n.2164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631185T= | CA2406839199 | CYB5R3 | c.226+193A= (n.226+193A=) c.157+193A= (n.157+193A=) c.244+193A= (n.244+193A=) n.293+193A= c.*175+193A= (n.*175+193A=) n.287+193A= c.325+193A= (n.325+193A=) n.437A= n.393+193A= n.388+193A= n.303+193A= c.205+193A= (n.205+193A=) n.250+193A= c.147-197A= (n.147-197A=) c.219+193A= (n.219+193A=) c.133-197A= (n.133-197A=) n.454+193A= n.2164A= | |
22 | g.42631186G>A | CA324703363 | CYB5R3 | c.226+192C>T (n.226+192C>T) c.157+192C>T (n.157+192C>T) c.244+192C>T (n.244+192C>T) n.293+192C>T c.*175+192C>T (n.*175+192C>T) n.287+192C>T c.325+192C>T (n.325+192C>T) n.436C>T n.393+192C>T n.388+192C>T n.303+192C>T c.205+192C>T (n.205+192C>T) n.250+192C>T c.147-198C>T (n.147-198C>T) c.219+192C>T (n.219+192C>T) c.133-198C>T (n.133-198C>T) n.454+192C>T n.2163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631186G= | CA2406839200 | CYB5R3 | c.226+192C= (n.226+192C=) c.157+192C= (n.157+192C=) c.244+192C= (n.244+192C=) n.293+192C= c.*175+192C= (n.*175+192C=) n.287+192C= c.325+192C= (n.325+192C=) n.436C= n.393+192C= n.388+192C= n.303+192C= c.205+192C= (n.205+192C=) n.250+192C= c.147-198C= (n.147-198C=) c.219+192C= (n.219+192C=) c.133-198C= (n.133-198C=) n.454+192C= n.2163C= | |
22 | g.42631186G>T | CA2657074091 | CYB5R3 | c.226+192C>A (n.226+192C>A) c.157+192C>A (n.157+192C>A) c.244+192C>A (n.244+192C>A) n.293+192C>A c.*175+192C>A (n.*175+192C>A) n.287+192C>A c.325+192C>A (n.325+192C>A) n.436C>A n.393+192C>A n.388+192C>A n.303+192C>A c.205+192C>A (n.205+192C>A) n.250+192C>A c.147-198C>A (n.147-198C>A) c.219+192C>A (n.219+192C>A) c.133-198C>A (n.133-198C>A) n.454+192C>A n.2163C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631187C>A | CA2657074093 | CYB5R3 | c.226+191G>T (n.226+191G>T) c.157+191G>T (n.157+191G>T) c.244+191G>T (n.244+191G>T) n.293+191G>T c.*175+191G>T (n.*175+191G>T) n.287+191G>T c.325+191G>T (n.325+191G>T) n.435G>T n.393+191G>T n.388+191G>T n.303+191G>T c.205+191G>T (n.205+191G>T) n.250+191G>T c.147-199G>T (n.147-199G>T) c.219+191G>T (n.219+191G>T) c.133-199G>T (n.133-199G>T) n.454+191G>T n.2162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631187C= | CA2406839201 | CYB5R3 | c.226+191G= (n.226+191G=) c.157+191G= (n.157+191G=) c.244+191G= (n.244+191G=) n.293+191G= c.*175+191G= (n.*175+191G=) n.287+191G= c.325+191G= (n.325+191G=) n.435G= n.393+191G= n.388+191G= n.303+191G= c.205+191G= (n.205+191G=) n.250+191G= c.147-199G= (n.147-199G=) c.219+191G= (n.219+191G=) c.133-199G= (n.133-199G=) n.454+191G= n.2162G= | |
22 | g.42631187C>T | CA324703366 | CYB5R3 | c.226+191G>A (n.226+191G>A) c.157+191G>A (n.157+191G>A) c.244+191G>A (n.244+191G>A) n.293+191G>A c.*175+191G>A (n.*175+191G>A) n.287+191G>A c.325+191G>A (n.325+191G>A) n.435G>A n.393+191G>A n.388+191G>A n.303+191G>A c.205+191G>A (n.205+191G>A) n.250+191G>A c.147-199G>A (n.147-199G>A) c.219+191G>A (n.219+191G>A) c.133-199G>A (n.133-199G>A) n.454+191G>A n.2162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631188C>A | CA2657074094 | CYB5R3 | c.226+190G>T (n.226+190G>T) c.157+190G>T (n.157+190G>T) c.244+190G>T (n.244+190G>T) n.293+190G>T c.*175+190G>T (n.*175+190G>T) n.287+190G>T c.325+190G>T (n.325+190G>T) n.434G>T n.393+190G>T n.388+190G>T n.303+190G>T c.205+190G>T (n.205+190G>T) n.250+190G>T c.147-200G>T (n.147-200G>T) c.219+190G>T (n.219+190G>T) c.133-200G>T (n.133-200G>T) n.454+190G>T n.2161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631188C>T | CA2657074095 | CYB5R3 | c.226+190G>A (n.226+190G>A) c.157+190G>A (n.157+190G>A) c.244+190G>A (n.244+190G>A) n.293+190G>A c.*175+190G>A (n.*175+190G>A) n.287+190G>A c.325+190G>A (n.325+190G>A) n.434G>A n.393+190G>A n.388+190G>A n.303+190G>A c.205+190G>A (n.205+190G>A) n.250+190G>A c.147-200G>A (n.147-200G>A) c.219+190G>A (n.219+190G>A) c.133-200G>A (n.133-200G>A) n.454+190G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631189A>G | CA2657074096 | CYB5R3 | c.226+189T>C (n.226+189T>C) c.157+189T>C (n.157+189T>C) c.244+189T>C (n.244+189T>C) n.293+189T>C c.*175+189T>C (n.*175+189T>C) n.287+189T>C c.325+189T>C (n.325+189T>C) n.433T>C n.393+189T>C n.388+189T>C n.303+189T>C c.205+189T>C (n.205+189T>C) n.250+189T>C c.147-201T>C (n.147-201T>C) c.219+189T>C (n.219+189T>C) c.133-201T>C (n.133-201T>C) n.454+189T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631189A>T | CA2657074097 | CYB5R3 | c.226+189T>A (n.226+189T>A) c.157+189T>A (n.157+189T>A) c.244+189T>A (n.244+189T>A) n.293+189T>A c.*175+189T>A (n.*175+189T>A) n.287+189T>A c.325+189T>A (n.325+189T>A) n.433T>A n.393+189T>A n.388+189T>A n.303+189T>A c.205+189T>A (n.205+189T>A) n.250+189T>A c.147-201T>A (n.147-201T>A) c.219+189T>A (n.219+189T>A) c.133-201T>A (n.133-201T>A) n.454+189T>A n.2160T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631190C>A | CA2657074099 | CYB5R3 | c.226+188G>T (n.226+188G>T) c.157+188G>T (n.157+188G>T) c.244+188G>T (n.244+188G>T) n.293+188G>T c.*175+188G>T (n.*175+188G>T) n.287+188G>T c.325+188G>T (n.325+188G>T) n.432G>T n.393+188G>T n.388+188G>T n.303+188G>T c.205+188G>T (n.205+188G>T) n.250+188G>T c.147-202G>T (n.147-202G>T) c.219+188G>T (n.219+188G>T) c.133-202G>T (n.133-202G>T) n.454+188G>T n.2159G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631190_42631191del | CA2657074098 | CYB5R3 | c.226+187_226+188del (n.226+187_226+188del) c.157+187_157+188del (n.157+187_157+188del) c.244+187_244+188del (n.244+187_244+188del) n.293+187_293+188del c.*175+187_*175+188del (n.*175+187_*175+188del) n.287+187_287+188del c.325+187_325+188del (n.325+187_325+188del) n.431_432del n.393+187_393+188del n.388+187_388+188del n.303+187_303+188del c.205+187_205+188del (n.205+187_205+188del) n.250+187_250+188del c.147-203_147-202del (n.147-203_147-202del) c.219+187_219+188del (n.219+187_219+188del) c.133-203_133-202del (n.133-203_133-202del) n.454+187_454+188del n.2158_2159del | gnomAD v4 |
22 | g.42631191T>A | CA2657074101 | CYB5R3 | c.226+187A>T (n.226+187A>T) c.157+187A>T (n.157+187A>T) c.244+187A>T (n.244+187A>T) n.293+187A>T c.*175+187A>T (n.*175+187A>T) n.287+187A>T c.325+187A>T (n.325+187A>T) n.431A>T n.393+187A>T n.388+187A>T n.303+187A>T c.205+187A>T (n.205+187A>T) n.250+187A>T c.147-203A>T (n.147-203A>T) c.219+187A>T (n.219+187A>T) c.133-203A>T (n.133-203A>T) n.454+187A>T n.2158A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631191T>C | CA2657074102 | CYB5R3 | c.226+187A>G (n.226+187A>G) c.157+187A>G (n.157+187A>G) c.244+187A>G (n.244+187A>G) n.293+187A>G c.*175+187A>G (n.*175+187A>G) n.287+187A>G c.325+187A>G (n.325+187A>G) n.431A>G n.393+187A>G n.388+187A>G n.303+187A>G c.205+187A>G (n.205+187A>G) n.250+187A>G c.147-203A>G (n.147-203A>G) c.219+187A>G (n.219+187A>G) c.133-203A>G (n.133-203A>G) n.454+187A>G n.2158A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631192G>A | CA324703370 | CYB5R3 | c.226+186C>T (n.226+186C>T) c.157+186C>T (n.157+186C>T) c.244+186C>T (n.244+186C>T) n.293+186C>T c.*175+186C>T (n.*175+186C>T) n.287+186C>T c.325+186C>T (n.325+186C>T) n.430C>T n.393+186C>T n.388+186C>T n.303+186C>T c.205+186C>T (n.205+186C>T) n.250+186C>T c.147-204C>T (n.147-204C>T) c.219+186C>T (n.219+186C>T) c.133-204C>T (n.133-204C>T) n.454+186C>T n.2157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631192G= | CA2406839202 | CYB5R3 | c.226+186C= (n.226+186C=) c.157+186C= (n.157+186C=) c.244+186C= (n.244+186C=) n.293+186C= c.*175+186C= (n.*175+186C=) n.287+186C= c.325+186C= (n.325+186C=) n.430C= n.393+186C= n.388+186C= n.303+186C= c.205+186C= (n.205+186C=) n.250+186C= c.147-204C= (n.147-204C=) c.219+186C= (n.219+186C=) c.133-204C= (n.133-204C=) n.454+186C= n.2157C= | |
22 | g.42631192G>T | CA2657074104 | CYB5R3 | c.226+186C>A (n.226+186C>A) c.157+186C>A (n.157+186C>A) c.244+186C>A (n.244+186C>A) n.293+186C>A c.*175+186C>A (n.*175+186C>A) n.287+186C>A c.325+186C>A (n.325+186C>A) n.430C>A n.393+186C>A n.388+186C>A n.303+186C>A c.205+186C>A (n.205+186C>A) n.250+186C>A c.147-204C>A (n.147-204C>A) c.219+186C>A (n.219+186C>A) c.133-204C>A (n.133-204C>A) n.454+186C>A n.2157C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631193C>A | CA1025975757 | CYB5R3 | c.226+185G>T (n.226+185G>T) c.157+185G>T (n.157+185G>T) c.244+185G>T (n.244+185G>T) n.293+185G>T c.*175+185G>T (n.*175+185G>T) n.287+185G>T c.325+185G>T (n.325+185G>T) n.429G>T n.393+185G>T n.388+185G>T n.303+185G>T c.205+185G>T (n.205+185G>T) n.250+185G>T c.147-205G>T (n.147-205G>T) c.219+185G>T (n.219+185G>T) c.133-205G>T (n.133-205G>T) n.454+185G>T n.2156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42631193C>T | CA2657074105 | CYB5R3 | c.226+185G>A (n.226+185G>A) c.157+185G>A (n.157+185G>A) c.244+185G>A (n.244+185G>A) n.293+185G>A c.*175+185G>A (n.*175+185G>A) n.287+185G>A c.325+185G>A (n.325+185G>A) n.429G>A n.393+185G>A n.388+185G>A n.303+185G>A c.205+185G>A (n.205+185G>A) n.250+185G>A c.147-205G>A (n.147-205G>A) c.219+185G>A (n.219+185G>A) c.133-205G>A (n.133-205G>A) n.454+185G>A n.2156G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631194C>A | CA2657074106 | CYB5R3 | c.226+184G>T (n.226+184G>T) c.157+184G>T (n.157+184G>T) c.244+184G>T (n.244+184G>T) n.293+184G>T c.*175+184G>T (n.*175+184G>T) n.287+184G>T c.325+184G>T (n.325+184G>T) n.428G>T n.393+184G>T n.388+184G>T n.303+184G>T c.205+184G>T (n.205+184G>T) n.250+184G>T c.147-206G>T (n.147-206G>T) c.219+184G>T (n.219+184G>T) c.133-206G>T (n.133-206G>T) n.454+184G>T n.2155G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631194C= | CA2406839204 | CYB5R3 | c.226+184G= (n.226+184G=) c.157+184G= (n.157+184G=) c.244+184G= (n.244+184G=) n.293+184G= c.*175+184G= (n.*175+184G=) n.287+184G= c.325+184G= (n.325+184G=) n.428G= n.393+184G= n.388+184G= n.303+184G= c.205+184G= (n.205+184G=) n.250+184G= c.147-206G= (n.147-206G=) c.219+184G= (n.219+184G=) c.133-206G= (n.133-206G=) n.454+184G= n.2155G= | |
22 | g.42631194C>G | CA2657074107 | CYB5R3 | c.226+184G>C (n.226+184G>C) c.157+184G>C (n.157+184G>C) c.244+184G>C (n.244+184G>C) n.293+184G>C c.*175+184G>C (n.*175+184G>C) n.287+184G>C c.325+184G>C (n.325+184G>C) n.428G>C n.393+184G>C n.388+184G>C n.303+184G>C c.205+184G>C (n.205+184G>C) n.250+184G>C c.147-206G>C (n.147-206G>C) c.219+184G>C (n.219+184G>C) c.133-206G>C (n.133-206G>C) n.454+184G>C n.2155G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631194C>T | CA2406839205 | CYB5R3 | c.226+184G>A (n.226+184G>A) c.157+184G>A (n.157+184G>A) c.244+184G>A (n.244+184G>A) n.293+184G>A c.*175+184G>A (n.*175+184G>A) n.287+184G>A c.325+184G>A (n.325+184G>A) n.428G>A n.393+184G>A n.388+184G>A n.303+184G>A c.205+184G>A (n.205+184G>A) n.250+184G>A c.147-206G>A (n.147-206G>A) c.219+184G>A (n.219+184G>A) c.133-206G>A (n.133-206G>A) n.454+184G>A n.2155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631195A>G | CA2657074108 | CYB5R3 | c.226+183T>C (n.226+183T>C) c.157+183T>C (n.157+183T>C) c.244+183T>C (n.244+183T>C) n.293+183T>C c.*175+183T>C (n.*175+183T>C) n.287+183T>C c.325+183T>C (n.325+183T>C) n.427T>C n.393+183T>C n.388+183T>C n.303+183T>C c.205+183T>C (n.205+183T>C) n.250+183T>C c.147-207T>C (n.147-207T>C) c.219+183T>C (n.219+183T>C) c.133-207T>C (n.133-207T>C) n.454+183T>C n.2154T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631195A>T | CA2657074109 | CYB5R3 | c.226+183T>A (n.226+183T>A) c.157+183T>A (n.157+183T>A) c.244+183T>A (n.244+183T>A) n.293+183T>A c.*175+183T>A (n.*175+183T>A) n.287+183T>A c.325+183T>A (n.325+183T>A) n.427T>A n.393+183T>A n.388+183T>A n.303+183T>A c.205+183T>A (n.205+183T>A) n.250+183T>A c.147-207T>A (n.147-207T>A) c.219+183T>A (n.219+183T>A) c.133-207T>A (n.133-207T>A) n.454+183T>A n.2154T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631196G>C | CA2819074209 | CYB5R3 | c.226+182C>G (n.226+182C>G) c.157+182C>G (n.157+182C>G) c.244+182C>G (n.244+182C>G) n.293+182C>G c.*175+182C>G (n.*175+182C>G) n.287+182C>G c.325+182C>G (n.325+182C>G) n.426C>G n.393+182C>G n.388+182C>G n.303+182C>G c.205+182C>G (n.205+182C>G) n.250+182C>G c.147-208C>G (n.147-208C>G) c.219+182C>G (n.219+182C>G) c.133-208C>G (n.133-208C>G) n.454+182C>G n.2153C>G | |
22 | g.42631197G>A | CA2406839207 | CYB5R3 | c.226+181C>T (n.226+181C>T) c.157+181C>T (n.157+181C>T) c.244+181C>T (n.244+181C>T) n.293+181C>T c.*175+181C>T (n.*175+181C>T) n.287+181C>T c.325+181C>T (n.325+181C>T) n.425C>T n.393+181C>T n.388+181C>T n.303+181C>T c.205+181C>T (n.205+181C>T) n.250+181C>T c.147-209C>T (n.147-209C>T) c.219+181C>T (n.219+181C>T) c.133-209C>T (n.133-209C>T) n.454+181C>T n.2152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631197G>C | CA753378167 | CYB5R3 | c.226+181C>G (n.226+181C>G) c.157+181C>G (n.157+181C>G) c.244+181C>G (n.244+181C>G) n.293+181C>G c.*175+181C>G (n.*175+181C>G) n.287+181C>G c.325+181C>G (n.325+181C>G) n.425C>G n.393+181C>G n.388+181C>G n.303+181C>G c.205+181C>G (n.205+181C>G) n.250+181C>G c.147-209C>G (n.147-209C>G) c.219+181C>G (n.219+181C>G) c.133-209C>G (n.133-209C>G) n.454+181C>G n.2152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631197G= | CA2406839206 | CYB5R3 | c.226+181C= (n.226+181C=) c.157+181C= (n.157+181C=) c.244+181C= (n.244+181C=) n.293+181C= c.*175+181C= (n.*175+181C=) n.287+181C= c.325+181C= (n.325+181C=) n.425C= n.393+181C= n.388+181C= n.303+181C= c.205+181C= (n.205+181C=) n.250+181C= c.147-209C= (n.147-209C=) c.219+181C= (n.219+181C=) c.133-209C= (n.133-209C=) n.454+181C= n.2152C= | |
22 | g.42631197G>T | CA2657074110 | CYB5R3 | c.226+181C>A (n.226+181C>A) c.157+181C>A (n.157+181C>A) c.244+181C>A (n.244+181C>A) n.293+181C>A c.*175+181C>A (n.*175+181C>A) n.287+181C>A c.325+181C>A (n.325+181C>A) n.425C>A n.393+181C>A n.388+181C>A n.303+181C>A c.205+181C>A (n.205+181C>A) n.250+181C>A c.147-209C>A (n.147-209C>A) c.219+181C>A (n.219+181C>A) c.133-209C>A (n.133-209C>A) n.454+181C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631198G>A | CA2406839209 | CYB5R3 | c.226+180C>T (n.226+180C>T) c.157+180C>T (n.157+180C>T) c.244+180C>T (n.244+180C>T) n.293+180C>T c.*175+180C>T (n.*175+180C>T) n.287+180C>T c.325+180C>T (n.325+180C>T) n.424C>T n.393+180C>T n.388+180C>T n.303+180C>T c.205+180C>T (n.205+180C>T) n.250+180C>T c.147-210C>T (n.147-210C>T) c.219+180C>T (n.219+180C>T) c.133-210C>T (n.133-210C>T) n.454+180C>T n.2151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631198G= | CA2406839208 | CYB5R3 | c.226+180C= (n.226+180C=) c.157+180C= (n.157+180C=) c.244+180C= (n.244+180C=) n.293+180C= c.*175+180C= (n.*175+180C=) n.287+180C= c.325+180C= (n.325+180C=) n.424C= n.393+180C= n.388+180C= n.303+180C= c.205+180C= (n.205+180C=) n.250+180C= c.147-210C= (n.147-210C=) c.219+180C= (n.219+180C=) c.133-210C= (n.133-210C=) n.454+180C= n.2151C= | |
22 | g.42631198G>T | CA2657074111 | CYB5R3 | c.226+180C>A (n.226+180C>A) c.157+180C>A (n.157+180C>A) c.244+180C>A (n.244+180C>A) n.293+180C>A c.*175+180C>A (n.*175+180C>A) n.287+180C>A c.325+180C>A (n.325+180C>A) n.424C>A n.393+180C>A n.388+180C>A n.303+180C>A c.205+180C>A (n.205+180C>A) n.250+180C>A c.147-210C>A (n.147-210C>A) c.219+180C>A (n.219+180C>A) c.133-210C>A (n.133-210C>A) n.454+180C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631199A>C | CA2657074112 | CYB5R3 | c.226+179T>G (n.226+179T>G) c.157+179T>G (n.157+179T>G) c.244+179T>G (n.244+179T>G) n.293+179T>G c.*175+179T>G (n.*175+179T>G) n.287+179T>G c.325+179T>G (n.325+179T>G) n.423T>G n.393+179T>G n.388+179T>G n.303+179T>G c.205+179T>G (n.205+179T>G) n.250+179T>G c.147-211T>G (n.147-211T>G) c.219+179T>G (n.219+179T>G) c.133-211T>G (n.133-211T>G) n.454+179T>G n.2150T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631199A>G | CA2657074113 | CYB5R3 | c.226+179T>C (n.226+179T>C) c.157+179T>C (n.157+179T>C) c.244+179T>C (n.244+179T>C) n.293+179T>C c.*175+179T>C (n.*175+179T>C) n.287+179T>C c.325+179T>C (n.325+179T>C) n.423T>C n.393+179T>C n.388+179T>C n.303+179T>C c.205+179T>C (n.205+179T>C) n.250+179T>C c.147-211T>C (n.147-211T>C) c.219+179T>C (n.219+179T>C) c.133-211T>C (n.133-211T>C) n.454+179T>C n.2150T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631200C>A | CA2657074114 | CYB5R3 | c.226+178G>T (n.226+178G>T) c.157+178G>T (n.157+178G>T) c.244+178G>T (n.244+178G>T) n.293+178G>T c.*175+178G>T (n.*175+178G>T) n.287+178G>T c.325+178G>T (n.325+178G>T) n.422G>T n.393+178G>T n.388+178G>T n.303+178G>T c.205+178G>T (n.205+178G>T) n.250+178G>T c.147-212G>T (n.147-212G>T) c.219+178G>T (n.219+178G>T) c.133-212G>T (n.133-212G>T) n.454+178G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631200C>T | CA2657074115 | CYB5R3 | c.226+178G>A (n.226+178G>A) c.157+178G>A (n.157+178G>A) c.244+178G>A (n.244+178G>A) n.293+178G>A c.*175+178G>A (n.*175+178G>A) n.287+178G>A c.325+178G>A (n.325+178G>A) n.422G>A n.393+178G>A n.388+178G>A n.303+178G>A c.205+178G>A (n.205+178G>A) n.250+178G>A c.147-212G>A (n.147-212G>A) c.219+178G>A (n.219+178G>A) c.133-212G>A (n.133-212G>A) n.454+178G>A n.2149G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631201T>C | CA2657074116 | CYB5R3 | c.226+177A>G (n.226+177A>G) c.157+177A>G (n.157+177A>G) c.244+177A>G (n.244+177A>G) n.293+177A>G c.*175+177A>G (n.*175+177A>G) n.287+177A>G c.325+177A>G (n.325+177A>G) n.421A>G n.393+177A>G n.388+177A>G n.303+177A>G c.205+177A>G (n.205+177A>G) n.250+177A>G c.147-213A>G (n.147-213A>G) c.219+177A>G (n.219+177A>G) c.133-213A>G (n.133-213A>G) n.454+177A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631202C= | CA2406839211 | CYB5R3 | c.226+176G= (n.226+176G=) c.157+176G= (n.157+176G=) c.244+176G= (n.244+176G=) n.293+176G= c.*175+176G= (n.*175+176G=) n.287+176G= c.325+176G= (n.325+176G=) n.420G= n.393+176G= n.388+176G= n.303+176G= c.205+176G= (n.205+176G=) n.250+176G= c.147-214G= (n.147-214G=) c.219+176G= (n.219+176G=) c.133-214G= (n.133-214G=) n.454+176G= n.2147G= | |
22 | g.42631202C>T | CA2406839210 | CYB5R3 | c.226+176G>A (n.226+176G>A) c.157+176G>A (n.157+176G>A) c.244+176G>A (n.244+176G>A) n.293+176G>A c.*175+176G>A (n.*175+176G>A) n.287+176G>A c.325+176G>A (n.325+176G>A) n.420G>A n.393+176G>A n.388+176G>A n.303+176G>A c.205+176G>A (n.205+176G>A) n.250+176G>A c.147-214G>A (n.147-214G>A) c.219+176G>A (n.219+176G>A) c.133-214G>A (n.133-214G>A) n.454+176G>A n.2147G>A | dbSNP |
22 | g.42631203T>C | CA753378168 | CYB5R3 | c.226+175A>G (n.226+175A>G) c.157+175A>G (n.157+175A>G) c.244+175A>G (n.244+175A>G) n.293+175A>G c.*175+175A>G (n.*175+175A>G) n.287+175A>G c.325+175A>G (n.325+175A>G) n.419A>G n.393+175A>G n.388+175A>G n.303+175A>G c.205+175A>G (n.205+175A>G) n.250+175A>G c.147-215A>G (n.147-215A>G) c.219+175A>G (n.219+175A>G) c.133-215A>G (n.133-215A>G) n.454+175A>G n.2146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631203T= | CA2406839212 | CYB5R3 | c.226+175A= (n.226+175A=) c.157+175A= (n.157+175A=) c.244+175A= (n.244+175A=) n.293+175A= c.*175+175A= (n.*175+175A=) n.287+175A= c.325+175A= (n.325+175A=) n.419A= n.393+175A= n.388+175A= n.303+175A= c.205+175A= (n.205+175A=) n.250+175A= c.147-215A= (n.147-215A=) c.219+175A= (n.219+175A=) c.133-215A= (n.133-215A=) n.454+175A= n.2146A= | |
22 | g.42631203_42631205dup | CA2657074117 | CYB5R3 | c.226+173_226+175dup (n.226+173_226+175dup) c.157+173_157+175dup (n.157+173_157+175dup) c.244+173_244+175dup (n.244+173_244+175dup) n.293+173_293+175dup c.*175+173_*175+175dup (n.*175+173_*175+175dup) n.287+173_287+175dup c.325+173_325+175dup (n.325+173_325+175dup) n.417_419dup n.393+173_393+175dup n.388+173_388+175dup n.303+173_303+175dup c.205+173_205+175dup (n.205+173_205+175dup) n.250+173_250+175dup c.147-217_147-215dup (n.147-217_147-215dup) c.219+173_219+175dup (n.219+173_219+175dup) c.133-217_133-215dup (n.133-217_133-215dup) n.454+173_454+175dup n.2144_2146dup | gnomAD v4 |
22 | g.42631204G>A | CA639499674 | CYB5R3 | c.226+174C>T (n.226+174C>T) c.157+174C>T (n.157+174C>T) c.244+174C>T (n.244+174C>T) n.293+174C>T c.*175+174C>T (n.*175+174C>T) n.287+174C>T c.325+174C>T (n.325+174C>T) n.418C>T n.393+174C>T n.388+174C>T n.303+174C>T c.205+174C>T (n.205+174C>T) n.250+174C>T c.147-216C>T (n.147-216C>T) c.219+174C>T (n.219+174C>T) c.133-216C>T (n.133-216C>T) n.454+174C>T n.2145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631204G= | CA2406839213 | CYB5R3 | c.226+174C= (n.226+174C=) c.157+174C= (n.157+174C=) c.244+174C= (n.244+174C=) n.293+174C= c.*175+174C= (n.*175+174C=) n.287+174C= c.325+174C= (n.325+174C=) n.418C= n.393+174C= n.388+174C= n.303+174C= c.205+174C= (n.205+174C=) n.250+174C= c.147-216C= (n.147-216C=) c.219+174C= (n.219+174C=) c.133-216C= (n.133-216C=) n.454+174C= n.2145C= | |
22 | g.42631204G>T | CA2657074118 | CYB5R3 | c.226+174C>A (n.226+174C>A) c.157+174C>A (n.157+174C>A) c.244+174C>A (n.244+174C>A) n.293+174C>A c.*175+174C>A (n.*175+174C>A) n.287+174C>A c.325+174C>A (n.325+174C>A) n.418C>A n.393+174C>A n.388+174C>A n.303+174C>A c.205+174C>A (n.205+174C>A) n.250+174C>A c.147-216C>A (n.147-216C>A) c.219+174C>A (n.219+174C>A) c.133-216C>A (n.133-216C>A) n.454+174C>A n.2145C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631206del | CA2590747743 | CYB5R3 | c.226+174del (n.226+174del) c.157+174del (n.157+174del) c.244+174del (n.244+174del) n.293+174del c.*175+174del (n.*175+174del) n.287+174del c.325+174del (n.325+174del) n.418del n.393+174del n.388+174del n.303+174del c.205+174del (n.205+174del) n.250+174del c.147-216del (n.147-216del) c.219+174del (n.219+174del) c.133-216del (n.133-216del) n.454+174del n.2145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631206G>A | CA2657074119 | CYB5R3 | c.226+172C>T (n.226+172C>T) c.157+172C>T (n.157+172C>T) c.244+172C>T (n.244+172C>T) n.293+172C>T c.*175+172C>T (n.*175+172C>T) n.287+172C>T c.325+172C>T (n.325+172C>T) n.416C>T n.393+172C>T n.388+172C>T n.303+172C>T c.205+172C>T (n.205+172C>T) n.250+172C>T c.147-218C>T (n.147-218C>T) c.219+172C>T (n.219+172C>T) c.133-218C>T (n.133-218C>T) n.454+172C>T n.2143C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631206G>T | CA2657074120 | CYB5R3 | c.226+172C>A (n.226+172C>A) c.157+172C>A (n.157+172C>A) c.244+172C>A (n.244+172C>A) n.293+172C>A c.*175+172C>A (n.*175+172C>A) n.287+172C>A c.325+172C>A (n.325+172C>A) n.416C>A n.393+172C>A n.388+172C>A n.303+172C>A c.205+172C>A (n.205+172C>A) n.250+172C>A c.147-218C>A (n.147-218C>A) c.219+172C>A (n.219+172C>A) c.133-218C>A (n.133-218C>A) n.454+172C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631207C>A | CA2657074121 | CYB5R3 | c.226+171G>T (n.226+171G>T) c.157+171G>T (n.157+171G>T) c.244+171G>T (n.244+171G>T) n.293+171G>T c.*175+171G>T (n.*175+171G>T) n.287+171G>T c.325+171G>T (n.325+171G>T) n.415G>T n.393+171G>T n.388+171G>T n.303+171G>T c.205+171G>T (n.205+171G>T) n.250+171G>T c.147-219G>T (n.147-219G>T) c.219+171G>T (n.219+171G>T) c.133-219G>T (n.133-219G>T) n.454+171G>T n.2142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631208C>A | CA2657074122 | CYB5R3 | c.226+170G>T (n.226+170G>T) c.157+170G>T (n.157+170G>T) c.244+170G>T (n.244+170G>T) n.293+170G>T c.*175+170G>T (n.*175+170G>T) n.287+170G>T c.325+170G>T (n.325+170G>T) n.414G>T n.393+170G>T n.388+170G>T n.303+170G>T c.205+170G>T (n.205+170G>T) n.250+170G>T c.147-220G>T (n.147-220G>T) c.219+170G>T (n.219+170G>T) c.133-220G>T (n.133-220G>T) n.454+170G>T n.2141G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631208C= | CA2406839214 | CYB5R3 | c.226+170G= (n.226+170G=) c.157+170G= (n.157+170G=) c.244+170G= (n.244+170G=) n.293+170G= c.*175+170G= (n.*175+170G=) n.287+170G= c.325+170G= (n.325+170G=) n.414G= n.393+170G= n.388+170G= n.303+170G= c.205+170G= (n.205+170G=) n.250+170G= c.147-220G= (n.147-220G=) c.219+170G= (n.219+170G=) c.133-220G= (n.133-220G=) n.454+170G= n.2141G= | |
22 | g.42631208C>T | CA753378173 | CYB5R3 | c.226+170G>A (n.226+170G>A) c.157+170G>A (n.157+170G>A) c.244+170G>A (n.244+170G>A) n.293+170G>A c.*175+170G>A (n.*175+170G>A) n.287+170G>A c.325+170G>A (n.325+170G>A) n.414G>A n.393+170G>A n.388+170G>A n.303+170G>A c.205+170G>A (n.205+170G>A) n.250+170G>A c.147-220G>A (n.147-220G>A) c.219+170G>A (n.219+170G>A) c.133-220G>A (n.133-220G>A) n.454+170G>A n.2141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631210T>C | CA2657074123 | CYB5R3 | c.226+168A>G (n.226+168A>G) c.157+168A>G (n.157+168A>G) c.244+168A>G (n.244+168A>G) n.293+168A>G c.*175+168A>G (n.*175+168A>G) n.287+168A>G c.325+168A>G (n.325+168A>G) n.412A>G n.393+168A>G n.388+168A>G n.303+168A>G c.205+168A>G (n.205+168A>G) n.250+168A>G c.147-222A>G (n.147-222A>G) c.219+168A>G (n.219+168A>G) c.133-222A>G (n.133-222A>G) n.454+168A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631211C>A | CA2406839216 | CYB5R3 | c.226+167G>T (n.226+167G>T) c.157+167G>T (n.157+167G>T) c.244+167G>T (n.244+167G>T) n.293+167G>T c.*175+167G>T (n.*175+167G>T) n.287+167G>T c.325+167G>T (n.325+167G>T) n.411G>T n.393+167G>T n.388+167G>T n.303+167G>T c.205+167G>T (n.205+167G>T) n.250+167G>T c.147-223G>T (n.147-223G>T) c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.133-223G>T (n.133-223G>T) n.454+167G>T n.2138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631211C= | CA2406839215 | CYB5R3 | c.226+167G= (n.226+167G=) c.157+167G= (n.157+167G=) c.244+167G= (n.244+167G=) n.293+167G= c.*175+167G= (n.*175+167G=) n.287+167G= c.325+167G= (n.325+167G=) n.411G= n.393+167G= n.388+167G= n.303+167G= c.205+167G= (n.205+167G=) n.250+167G= c.147-223G= (n.147-223G=) c.219+167G= (n.219+167G=) c.133-223G= (n.133-223G=) n.454+167G= n.2138G= | |
22 | g.42631211C>T | CA2406839217 | CYB5R3 | c.226+167G>A (n.226+167G>A) c.157+167G>A (n.157+167G>A) c.244+167G>A (n.244+167G>A) n.293+167G>A c.*175+167G>A (n.*175+167G>A) n.287+167G>A c.325+167G>A (n.325+167G>A) n.411G>A n.393+167G>A n.388+167G>A n.303+167G>A c.205+167G>A (n.205+167G>A) n.250+167G>A c.147-223G>A (n.147-223G>A) c.219+167G>A (n.219+167G>A) c.133-223G>A (n.133-223G>A) n.454+167G>A n.2138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42631212C>A | CA2657074124 | CYB5R3 | c.226+166G>T (n.226+166G>T) c.157+166G>T (n.157+166G>T) c.244+166G>T (n.244+166G>T) n.293+166G>T c.*175+166G>T (n.*175+166G>T) n.287+166G>T c.325+166G>T (n.325+166G>T) n.410G>T n.393+166G>T n.388+166G>T n.303+166G>T c.205+166G>T (n.205+166G>T) n.250+166G>T c.147-224G>T (n.147-224G>T) c.219+166G>T (n.219+166G>T) c.133-224G>T (n.133-224G>T) n.454+166G>T n.2137G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631212C>G | CA2657074125 | CYB5R3 | c.226+166G>C (n.226+166G>C) c.157+166G>C (n.157+166G>C) c.244+166G>C (n.244+166G>C) n.293+166G>C c.*175+166G>C (n.*175+166G>C) n.287+166G>C c.325+166G>C (n.325+166G>C) n.410G>C n.393+166G>C n.388+166G>C n.303+166G>C c.205+166G>C (n.205+166G>C) n.250+166G>C c.147-224G>C (n.147-224G>C) c.219+166G>C (n.219+166G>C) c.133-224G>C (n.133-224G>C) n.454+166G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42631212C>T | CA2657074126 | CYB5R3 | c.226+166G>A (n.226+166G>A) c.157+166G>A (n.157+166G>A) c.244+166G>A (n.244+166G>A) n.293+166G>A c.*175+166G>A (n.*175+166G>A) n.287+166G>A c.325+166G>A (n.325+166G>A) n.410G>A n.393+166G>A n.388+166G>A n.303+166G>A c.205+166G>A (n.205+166G>A) n.250+166G>A c.147-224G>A (n.147-224G>A) c.219+166G>A (n.219+166G>A) c.133-224G>A (n.133-224G>A) n.454+166G>A n.2137G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631213C>A | CA2657074127 | CYB5R3 | c.226+165G>T (n.226+165G>T) c.157+165G>T (n.157+165G>T) c.244+165G>T (n.244+165G>T) n.293+165G>T c.*175+165G>T (n.*175+165G>T) n.287+165G>T c.325+165G>T (n.325+165G>T) n.409G>T n.393+165G>T n.388+165G>T n.303+165G>T c.205+165G>T (n.205+165G>T) n.250+165G>T c.147-225G>T (n.147-225G>T) c.219+165G>T (n.219+165G>T) c.133-225G>T (n.133-225G>T) n.454+165G>T n.2136G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631214A>T | CA2553963417 | CYB5R3 | c.226+164T>A (n.226+164T>A) c.157+164T>A (n.157+164T>A) c.244+164T>A (n.244+164T>A) n.293+164T>A c.*175+164T>A (n.*175+164T>A) n.287+164T>A c.325+164T>A (n.325+164T>A) n.408T>A n.393+164T>A n.388+164T>A n.303+164T>A c.205+164T>A (n.205+164T>A) n.250+164T>A c.147-226T>A (n.147-226T>A) c.219+164T>A (n.219+164T>A) c.133-226T>A (n.133-226T>A) n.454+164T>A n.2135T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631214dup | CA2657074128 | CYB5R3 | c.226+164dup (n.226+164dup) c.157+164dup (n.157+164dup) c.244+164dup (n.244+164dup) n.293+164dup c.*175+164dup (n.*175+164dup) n.287+164dup c.325+164dup (n.325+164dup) n.408dup n.393+164dup n.388+164dup n.303+164dup c.205+164dup (n.205+164dup) n.250+164dup c.147-226dup (n.147-226dup) c.219+164dup (n.219+164dup) c.133-226dup (n.133-226dup) n.454+164dup n.2135dup | gnomAD v4 |
22 | g.42631215C>A | CA2657074130 | CYB5R3 | c.226+163G>T (n.226+163G>T) c.157+163G>T (n.157+163G>T) c.244+163G>T (n.244+163G>T) n.293+163G>T c.*175+163G>T (n.*175+163G>T) n.287+163G>T c.325+163G>T (n.325+163G>T) n.407G>T n.393+163G>T n.388+163G>T n.303+163G>T c.205+163G>T (n.205+163G>T) n.250+163G>T c.147-227G>T (n.147-227G>T) c.219+163G>T (n.219+163G>T) c.133-227G>T (n.133-227G>T) n.454+163G>T n.2134G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631215C= | CA2406839218 | CYB5R3 | c.226+163G= (n.226+163G=) c.157+163G= (n.157+163G=) c.244+163G= (n.244+163G=) n.293+163G= c.*175+163G= (n.*175+163G=) n.287+163G= c.325+163G= (n.325+163G=) n.407G= n.393+163G= n.388+163G= n.303+163G= c.205+163G= (n.205+163G=) n.250+163G= c.147-227G= (n.147-227G=) c.219+163G= (n.219+163G=) c.133-227G= (n.133-227G=) n.454+163G= n.2134G= | |
22 | g.42631215C>T | CA1025975778 | CYB5R3 | c.226+163G>A (n.226+163G>A) c.157+163G>A (n.157+163G>A) c.244+163G>A (n.244+163G>A) n.293+163G>A c.*175+163G>A (n.*175+163G>A) n.287+163G>A c.325+163G>A (n.325+163G>A) n.407G>A n.393+163G>A n.388+163G>A n.303+163G>A c.205+163G>A (n.205+163G>A) n.250+163G>A c.147-227G>A (n.147-227G>A) c.219+163G>A (n.219+163G>A) c.133-227G>A (n.133-227G>A) n.454+163G>A n.2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631217C>A | CA2657074131 | CYB5R3 | c.226+161G>T (n.226+161G>T) c.157+161G>T (n.157+161G>T) c.244+161G>T (n.244+161G>T) n.293+161G>T c.*175+161G>T (n.*175+161G>T) n.287+161G>T c.325+161G>T (n.325+161G>T) n.405G>T n.393+161G>T n.388+161G>T n.303+161G>T c.205+161G>T (n.205+161G>T) n.250+161G>T c.147-229G>T (n.147-229G>T) c.219+161G>T (n.219+161G>T) c.133-229G>T (n.133-229G>T) n.454+161G>T n.2132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631218T>C | CA2657074132 | CYB5R3 | c.226+160A>G (n.226+160A>G) c.157+160A>G (n.157+160A>G) c.244+160A>G (n.244+160A>G) n.293+160A>G c.*175+160A>G (n.*175+160A>G) n.287+160A>G c.325+160A>G (n.325+160A>G) n.404A>G n.393+160A>G n.388+160A>G n.303+160A>G c.205+160A>G (n.205+160A>G) n.250+160A>G c.147-230A>G (n.147-230A>G) c.219+160A>G (n.219+160A>G) c.133-230A>G (n.133-230A>G) n.454+160A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631219C>A | CA2657074133 | CYB5R3 | c.226+159G>T (n.226+159G>T) c.157+159G>T (n.157+159G>T) c.244+159G>T (n.244+159G>T) n.293+159G>T c.*175+159G>T (n.*175+159G>T) n.287+159G>T c.325+159G>T (n.325+159G>T) n.403G>T n.393+159G>T n.388+159G>T n.303+159G>T c.205+159G>T (n.205+159G>T) n.250+159G>T c.147-231G>T (n.147-231G>T) c.219+159G>T (n.219+159G>T) c.133-231G>T (n.133-231G>T) n.454+159G>T n.2130G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631219C>T | CA2657074134 | CYB5R3 | c.226+159G>A (n.226+159G>A) c.157+159G>A (n.157+159G>A) c.244+159G>A (n.244+159G>A) n.293+159G>A c.*175+159G>A (n.*175+159G>A) n.287+159G>A c.325+159G>A (n.325+159G>A) n.403G>A n.393+159G>A n.388+159G>A n.303+159G>A c.205+159G>A (n.205+159G>A) n.250+159G>A c.147-231G>A (n.147-231G>A) c.219+159G>A (n.219+159G>A) c.133-231G>A (n.133-231G>A) n.454+159G>A n.2130G>A | gnomAD v4 |