Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.474G>A
n.2380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
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n.2379C>A
22g.42630971A=CA2406839096CYB5R3c.244T= (p.Ser82=)
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n.472T=
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22g.42630971A>CCA10269849CYB5R3c.244T>G (p.Ser82Ala)
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c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.311T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.305T>G
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n.651T>G
n.411T>G
n.406T>G
n.321T>G
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n.268T>G
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n.472T>G
n.2378T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630971A>GCA411800641CYB5R3c.244T>C (p.Ser82Pro)
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n.268T>C
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c.237T>C (p.Ser79=)
c.150T>C (p.Ser50=)
n.472T>C
n.2378T>C
22g.42630971A>TCA411800642CYB5R3c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.311T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.305T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.651T>A
n.411T>A
n.406T>A
n.321T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.268T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.237T>A (p.Ser79=)
c.150T>A (p.Ser50=)
n.472T>A
n.2378T>A
22g.42630972G>ACA514817558CYB5R3c.243C>T (p.Leu81=)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.261C>T (p.Leu87=)
n.310C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.304C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
n.650C>T
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n.405C>T
n.320C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
n.267C>T
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c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.471C>T
n.2377C>T
 gnomAD v4
22g.42630972G>CCA514817557CYB5R3c.243C>G (p.Leu81=)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.310C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.304C>G
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n.650C>G
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n.405C>G
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c.222C>G (p.Leu74=)
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c.163C>G (p.Leu55Val)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.471C>G
n.2377C>G
 dbSNP
22g.42630972G=CA2406839097CYB5R3c.243C= (p.Leu81=)
c.174C= (p.Leu58=)
c.261C= (p.Leu87=)
n.310C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.304C=
c.342C= (p.Leu114=)
n.650C=
n.410C=
n.405C=
n.320C=
c.222C= (p.Leu74=)
n.267C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.471C=
n.2377C=
22g.42630972G>TCA514817556CYB5R3c.243C>A (p.Leu81=)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.310C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.304C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
n.650C>A
n.410C>A
n.405C>A
n.320C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
n.267C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.471C>A
n.2377C>A
22g.42630973A>CCA411800643CYB5R3c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.309T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.303T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.649T>G
n.409T>G
n.404T>G
n.319T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.266T>G
c.162T>G (p.Pro54=)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.470T>G
n.2376T>G
22g.42630973A>GCA411800644CYB5R3c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.309T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.303T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.649T>C
n.409T>C
n.404T>C
n.319T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.266T>C
c.162T>C (p.Pro54=)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.470T>C
n.2376T>C
22g.42630973A>TCA411800645CYB5R3c.242T>A (p.Leu81His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.309T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.303T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
n.649T>A
n.409T>A
n.404T>A
n.319T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.266T>A
c.162T>A (p.Pro54=)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.470T>A
n.2376T>A
22g.42630974G>ACA411800646CYB5R3c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.308C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.302C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.648C>T
n.408C>T
n.403C>T
n.318C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.265C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.234C>T (p.Thr78=)
c.147C>T (p.Thr49=)
n.469C>T
n.2375C>T
 gnomAD v4
22g.42630974G>CCA411800647CYB5R3c.241C>G (p.Leu81Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.308C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.302C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.648C>G
n.408C>G
n.403C>G
n.318C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.265C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.234C>G (p.Thr78=)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.469C>G
n.2375C>G
22g.42630974G>TCA411800648CYB5R3c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.308C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.302C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.648C>A
n.408C>A
n.403C>A
n.318C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.265C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.234C>A (p.Thr78=)
c.147C>A (p.Thr49=)
n.469C>A
n.2375C>A
22g.42630975G>ACA514817559CYB5R3c.240C>T (p.Tyr80=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2374C>G
22g.42630975G=CA2406839098CYB5R3c.240C= (p.Tyr80=)
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c.160C= (p.Pro54=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.468C=
n.2374C=
22g.42630975G>TCA411800650CYB5R3c.240C>A (p.Tyr80Ter)
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n.647C>A
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n.317C>A
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.264C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.468C>A
n.2374C>A
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c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.467A>G
n.2373A>G
 gnomAD v4
22g.42630976T>GCA411800651CYB5R3c.239A>C (p.Tyr80Ser)
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n.406A>C
n.401A>C
n.316A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.263A>C
c.159A>C (p.Leu53=)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.467A>C
n.2373A>C
22g.42630977A=CA2406839099CYB5R3c.238T= (p.Tyr80=)
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n.262T>G
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n.466T>G
n.2372T>G
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c.256T>C (p.Tyr86His)
n.305T>C
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n.299T>C
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n.645T>C
n.405T>C
n.400T>C
n.315T>C
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n.262T>C
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n.466T>C
n.2372T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630977A>TCA411800655CYB5R3c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
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c.*187T>A (n.*187T>A)
n.299T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.645T>A
n.405T>A
n.400T>A
n.315T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.262T>A
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c.231T>A (p.Ser77=)
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n.466T>A
n.2372T>A
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n.465C>T
n.2371C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.42630978G>TCA514817561CYB5R3c.237C>A (p.Ile79=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.255C>A (p.Ile85=)
n.304C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.298C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
n.644C>A
n.404C>A
n.399C>A
n.314C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.261C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.465C>A
n.2371C>A
22g.42630979A>CCA411800659CYB5R3c.236T>G (p.Ile79Ser)
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n.297T>G
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n.643T>G
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n.464T>G
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22g.42630979A>GCA411800660CYB5R3c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
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n.464T>C
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 gnomAD v4
22g.42630979A>TCA411800661CYB5R3c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.303T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.297T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.643T>A
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n.398T>A
n.313T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.260T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.464T>A
n.2370T>A
22g.42630980T>ACA411800662CYB5R3c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.302A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.296A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.642A>T
n.402A>T
n.397A>T
n.312A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.259A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.228A>T (p.Thr76=)
c.141A>T (p.Thr47=)
n.463A>T
n.2369A>T
22g.42630980T>CCA10269850CYB5R3c.235A>G (p.Ile79Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.302A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.296A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.642A>G
n.402A>G
n.397A>G
n.312A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.259A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.228A>G (p.Thr76=)
c.141A>G (p.Thr47=)
n.463A>G
n.2369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630980T>GCA411800663CYB5R3c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.302A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.296A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.642A>C
n.402A>C
n.397A>C
n.312A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.259A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.228A>C (p.Thr76=)
c.141A>C (p.Thr47=)
n.463A>C
n.2369A>C
22g.42630980T=CA2406839100CYB5R3c.235A= (p.Ile79=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.253A= (p.Ile85=)
n.302A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.296A=
c.334A= (p.Ile112=)
n.642A=
n.402A=
n.397A=
n.312A=
c.214A= (p.Ile72=)
n.259A=
c.155A= (p.His52=)
c.228A= (p.Thr76=)
c.141A= (p.Thr47=)
n.463A=
n.2369A=
22g.42630980_42630981insCACTTCA2657073727CYB5R3c.235_236insAGTGA (p.Ile79LysfsTer2)
c.166_167insAGTGA (p.Ile56LysfsTer2)
c.253_254insAGTGA (p.Ile85LysfsTer2)
n.302_303insAGTGA
c.*184_*185insAGTGA (n.*184_*185insAGTGA)
n.296_297insAGTGA
c.334_335insAGTGA (p.Ile112LysfsTer2)
n.642_643insAGTGA
n.402_403insAGTGA
n.397_398insAGTGA
n.312_313insAGTGA
c.214_215insAGTGA (p.Ile72LysfsTer2)
n.259_260insAGTGA
c.155_156insAGTGA (p.His52GlnfsTer?)
c.228_229insAGTGA (p.Thr78AspfsTer8)
c.141_142insAGTGA (p.Thr49AspfsTer8)
n.463_464insAGTGA
n.2369_2370insAGTGA
 gnomAD v4
22g.42630980_42630981insCACTTGGCAGATCACTTGAAGCCACA2657073735CYB5R3c.234_235insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His78_Ile79insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
c.165_166insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His55_Ile56insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
c.252_253insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His84_Ile85insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
n.301_302insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.*183_*184insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (n.*183_*184insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG)
n.295_296insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.333_334insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His111_Ile112insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
n.641_642insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.401_402insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.396_397insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.311_312insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.213_214insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His71_Ile72insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
n.258_259insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.154_155insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His52delinsLeuAlaSerSerAspLeuProSerAsp)
c.227_228insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.Thr77GlyfsTer4)
c.140_141insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.Thr48GlyfsTer4)
n.462_463insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.2368_2369insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
 gnomAD v4
22g.42630981G>ACA514817562CYB5R3c.234C>T (p.His78=)
c.165C>T (p.His55=)
c.252C>T (p.His84=)
n.301C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.295C>T
c.333C>T (p.His111=)
n.641C>T
n.401C>T
n.396C>T
n.311C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.258C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.462C>T
n.2368C>T
 gnomAD v4
22g.42630981G>CCA411800664CYB5R3c.234C>G (p.His78Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.252C>G (p.His84Gln)
n.301C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.295C>G
c.333C>G (p.His111Gln)
n.641C>G
n.401C>G
n.396C>G
n.311C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.258C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.462C>G
n.2368C>G
22g.42630981G>TCA411800665CYB5R3c.234C>A (p.His78Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.252C>A (p.His84Gln)
n.301C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.295C>A
c.333C>A (p.His111Gln)
n.641C>A
n.401C>A
n.396C>A
n.311C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.258C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.462C>A
n.2368C>A
22g.42630982delCA2657073740CYB5R3c.233del (p.His78ProfsTer?)
c.164del (p.His55ProfsTer?)
c.251del (p.His84ProfsTer?)
n.300del
c.*182del (n.*182del)
n.294del
c.332del (p.His111ProfsTer?)
n.640del
n.400del
n.395del
n.310del
c.212del (p.His71ProfsTer?)
n.257del
c.153del (p.His52IlefsTer?)
c.226del (p.Thr76HisfsTer8)
c.139del (p.Thr47HisfsTer8)
n.461del
n.2367del
 gnomAD v4
22g.42630982T>ACA411800666CYB5R3c.233A>T (p.His78Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.300A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.294A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.640A>T
n.400A>T
n.395A>T
n.310A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.257A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.461A>T
n.2367A>T
22g.42630982T>CCA411800667CYB5R3c.233A>G (p.His78Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.300A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.294A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.640A>G
n.400A>G
n.395A>G
n.310A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.257A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.461A>G
n.2367A>G
 gnomAD v4
22g.42630982T>GCA411800668CYB5R3c.233A>C (p.His78Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.300A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.294A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.640A>C
n.400A>C
n.395A>C
n.310A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.257A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.461A>C
n.2367A>C
22g.42630983delCA2819074198CYB5R3c.232del (p.His78ThrfsTer?)
c.163del (p.His55ThrfsTer?)
c.250del (p.His84ThrfsTer?)
n.299del
c.*181del (n.*181del)
n.293del
c.331del (p.His111ThrfsTer?)
n.639del
n.399del
n.394del
n.309del
c.211del (p.His71ThrfsTer?)
n.256del
c.152del (p.Ala51AspfsTer?)
c.225del (p.Ser75ArgfsTer9)
c.138del (p.Ser46ArgfsTer9)
n.460del
n.2366del
22g.42630983G>ACA411800669CYB5R3c.232C>T (p.His78Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.299C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.293C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.639C>T
n.399C>T
n.394C>T
n.309C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.256C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.460C>T
n.2366C>T
22g.42630983G>CCA411800670CYB5R3c.232C>G (p.His78Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.299C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.293C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.639C>G
n.399C>G
n.394C>G
n.309C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.256C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.460C>G
n.2366C>G
22g.42630983G>TCA411800671CYB5R3c.232C>A (p.His78Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.299C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.293C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.639C>A
n.399C>A
n.394C>A
n.309C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.256C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.460C>A
n.2366C>A
 COSMIC COSMIC
22g.42630984C>ACA411800672CYB5R3c.231G>T (p.Gln77His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.298G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.292G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.638G>T
n.398G>T
n.393G>T
n.308G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
n.255G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.459G>T
n.2365G>T
22g.42630984C>GCA411800673CYB5R3c.231G>C (p.Gln77His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.298G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.292G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.638G>C
n.398G>C
n.393G>C
n.308G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
n.255G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.459G>C
n.2365G>C
22g.42630984C>TCA514817563CYB5R3c.231G>A (p.Gln77=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.298G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.292G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.638G>A
n.398G>A
n.393G>A
n.308G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
n.255G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.459G>A
n.2365G>A
22g.42630984_42630985insAGATCACTCA2657073746CYB5R3c.230_231insAGTGATCT (p.His78ValfsTer?)
c.161_162insAGTGATCT (p.His55ValfsTer?)
c.248_249insAGTGATCT (p.His84ValfsTer?)
n.297_298insAGTGATCT
c.*179_*180insAGTGATCT (n.*179_*180insAGTGATCT)
n.291_292insAGTGATCT
c.329_330insAGTGATCT (p.His111ValfsTer?)
n.637_638insAGTGATCT
n.397_398insAGTGATCT
n.392_393insAGTGATCT
n.307_308insAGTGATCT
c.209_210insAGTGATCT (p.His71ValfsTer?)
n.254_255insAGTGATCT
c.150_151insAGTGATCT (p.Ala51SerfsTer?)
c.223_224insAGTGATCT (p.Ser75LysfsTer2)
c.136_137insAGTGATCT (p.Ser46LysfsTer2)
n.458_459insAGTGATCT
n.2364_2365insAGTGATCT
 gnomAD v4
22g.42630985T>ACA411800674CYB5R3c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.297A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.291A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.637A>T
n.397A>T
n.392A>T
n.307A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.254A>T
c.150A>T (p.Pro50=)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.458A>T
n.2364A>T
22g.42630985T>CCA411800675CYB5R3c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.297A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.291A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.637A>G
n.397A>G
n.392A>G
n.307A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.254A>G
c.150A>G (p.Pro50=)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.458A>G
n.2364A>G
22g.42630985T>GCA411800676CYB5R3c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.297A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.291A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.637A>C
n.397A>C
n.392A>C
n.307A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.254A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.458A>C
n.2364A>C
22g.42630986G>ACA114084CYB5R3c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.296C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.290C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.636C>T
n.396C>T
n.391C>T
n.306C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.253C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.457C>T
n.2363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42630986G>CCA411800677CYB5R3c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.296C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.290C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.636C>G
n.396C>G
n.391C>G
n.306C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.253C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.457C>G
n.2363C>G
22g.42630986G=CA2406839101CYB5R3c.229C= (p.Gln77=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.247C= (p.Gln83=)
n.296C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.290C=
c.328C= (p.Gln110=)
n.636C=
n.396C=
n.391C=
n.306C=
c.208C= (p.Gln70=)
n.253C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.222C= (p.Ala74=)
c.135C= (p.Ala45=)
n.457C=
n.2363C=
22g.42630986G>TCA411800678CYB5R3c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.296C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.290C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.636C>A
n.396C>A
n.391C>A
n.306C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.253C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.457C>A
n.2363C>A
22g.42630986_42630987insAAGCCAGGAGTTTGACAGCACA2657073759CYB5R3c.228_229insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln77CysfsTer?)
c.159_160insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln54CysfsTer?)
c.246_247insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln83CysfsTer?)
n.295_296insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
c.*177_*178insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (n.*177_*178insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT)
n.289_290insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
c.327_328insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln110CysfsTer?)
n.635_636insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
n.395_396insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
n.390_391insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
n.305_306insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
c.207_208insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln70CysfsTer?)
n.252_253insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
c.148_149insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Pro50LeufsTer?)
c.221_222insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Ser75AlafsTer16)
c.134_135insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Ser46AlafsTer16)
n.456_457insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
n.2362_2363insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
 gnomAD v4
22g.42630987G>ACA514817564CYB5R3c.228C>T (p.Gly76=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.246C>T (p.Gly82=)
n.295C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.289C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
n.635C>T
n.395C>T
n.390C>T
n.305C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
n.252C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.456C>T
n.2362C>T
22g.42630987G>CCA514817565CYB5R3c.228C>G (p.Gly76=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.246C>G (p.Gly82=)
n.295C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.289C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
n.635C>G
n.395C>G
n.390C>G
n.305C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
n.252C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.456C>G
n.2362C>G
22g.42630987G>TCA514817566CYB5R3c.228C>A (p.Gly76=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.246C>A (p.Gly82=)
n.295C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.289C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
n.635C>A
n.395C>A
n.390C>A
n.305C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
n.252C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.456C>A
n.2362C>A
22g.42630988C>ACA411800679CYB5R3c.227G>T (p.Gly76Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.294G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.288G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.634G>T
n.394G>T
n.389G>T
n.304G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.251G>T
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.455G>T
n.2361G>T
22g.42630988C=CA2406839102CYB5R3c.227G= (p.Gly76=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.294G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.288G=
c.326G= (p.Gly109=)
n.634G=
n.394G=
n.389G=
n.304G=
c.206G= (p.Gly69=)
n.251G=
c.147G= (p.Arg49=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.455G=
n.2361G=
22g.42630988C>GCA411800680CYB5R3c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.294G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.288G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.634G>C
n.394G>C
n.389G>C
n.304G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.251G>C
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.455G>C
n.2361G>C
 gnomAD v4
22g.42630988C>TCA411800681CYB5R3c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.294G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.288G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.634G>A
n.394G>A
n.389G>A
n.304G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.251G>A
c.147G>A (p.Arg49=)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.455G>A
n.2361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630989C>ACA411800682CYB5R3c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
n.294-1G>T
c.*176-1G>T (n.*176-1G>T)
n.288-1G>T
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
n.633G>T
n.394-1G>T
n.389-1G>T
n.304-1G>T
c.206-1G>T (n.206-1G>T)
n.251-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
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 dbSNP
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n.394-6dup
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 dbSNP
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n.2354_2355insA
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.455-9_455-8insGGCC
n.2352_2353insGGCC
 dbSNP
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n.2352G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.623C>T
n.394-11C>T
n.389-11C>T
n.304-11C>T
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n.455-11C>T
n.2350C>T
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n.394-11C>G
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n.304-11C>G
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n.455-11C>G
n.2350C>G
 gnomAD v4
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n.455-12T>G
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n.394-12T>C
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n.304-12T>C
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n.251-12T>C
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n.455-12T>C
n.2349T>C
 dbSNP
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n.394-13T>A
n.389-13T>A
n.304-13T>A
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n.455-13T>A
n.2348T>A
 gnomAD v4
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n.455-14_455-13insCACA
n.2347_2348insCACA
 dbSNP
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n.394-14del
n.389-14del
n.304-14del
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n.251-14del
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n.455-14del
n.2347del
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n.455-14G>T
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 gnomAD v4
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n.455-14G>A
n.2347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.288-15_288-14insA
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n.619_620insA
n.394-15_394-14insA
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n.304-15_304-14insA
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n.455-15_455-14insA
n.2346_2347insA
 dbSNP
22g.42631003G>ACA753378065CYB5R3c.227-15C>T (n.227-15C>T)
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n.619C>T
n.394-15C>T
n.389-15C>T
n.304-15C>T
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n.455-15C>T
n.2346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.455-15C>G
n.2346C>G
 gnomAD v4
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n.294-15C>A
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n.288-15C>A
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n.619C>A
n.394-15C>A
n.389-15C>A
n.304-15C>A
c.206-15C>A (n.206-15C>A)
n.251-15C>A
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c.133-15C>A (n.133-15C>A)
n.455-15C>A
n.2346C>A
 gnomAD v4
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n.394-16C>G
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n.455-16C>G
n.2345C>G
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n.294-19A>T
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n.288-19A>T
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n.615A>T
n.394-19A>T
n.389-19A>T
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n.251-19A>T
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n.455-19A>T
n.2342A>T
 gnomAD v4
22g.42631007T>CCA2657073799CYB5R3c.227-19A>G (n.227-19A>G)
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n.288-19A>G
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n.2342A>G
 gnomAD v4
22g.42631007_42631008insGACGGCAGGGCAAAGCGGAAGCA2738253837CYB5R3c.227-20_227-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.227-20_227-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC)
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n.2341_2342insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC
 dbSNP
22g.42631010C>ACA10269853CYB5R3c.227-22G>T (n.227-22G>T)
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n.294-22G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.455-28C>A
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 gnomAD v4
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n.288-29G>T
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n.394-29G>T
n.389-29G>T
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 dbSNP gnomAD v4
22g.42631017C=CA2406839118CYB5R3c.227-29G= (n.227-29G=)
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n.294-32C>T
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n.602C>T
n.394-32C>T
n.389-32C>T
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n.455-32C>T
n.2329C>T
 gnomAD v4
22g.42631020G>TCA2657073821CYB5R3c.227-32C>A (n.227-32C>A)
c.158-32C>A (n.158-32C>A)
c.245-32C>A (n.245-32C>A)
n.294-32C>A
c.*176-32C>A (n.*176-32C>A)
n.288-32C>A
c.326-32C>A (n.326-32C>A)
n.602C>A
n.394-32C>A
n.389-32C>A
n.304-32C>A
c.206-32C>A (n.206-32C>A)
n.251-32C>A
c.147-32C>A (n.147-32C>A)
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n.455-32C>A
n.2329C>A
 gnomAD v4
22g.42631022G>ACA10269854CYB5R3c.227-34C>T (n.227-34C>T)
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n.294-34C>T
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n.288-34C>T
c.326-34C>T (n.326-34C>T)
n.600C>T
n.394-34C>T
n.389-34C>T
n.304-34C>T
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n.251-34C>T
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n.455-34C>T
n.2327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42631022G=CA2406839120CYB5R3c.227-34C= (n.227-34C=)
c.158-34C= (n.158-34C=)
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n.455-34C=
n.2327C=
22g.42631022G>TCA2657073823CYB5R3c.227-34C>A (n.227-34C>A)
c.158-34C>A (n.158-34C>A)
c.245-34C>A (n.245-34C>A)
n.294-34C>A
c.*176-34C>A (n.*176-34C>A)
n.288-34C>A
c.326-34C>A (n.326-34C>A)
n.600C>A
n.394-34C>A
n.389-34C>A
n.304-34C>A
c.206-34C>A (n.206-34C>A)
n.251-34C>A
c.147-34C>A (n.147-34C>A)
c.220-34C>A (n.220-34C>A)
c.133-34C>A (n.133-34C>A)
n.455-34C>A
n.2327C>A
 gnomAD v4
22g.42631023A=CA2406839121CYB5R3c.227-35T= (n.227-35T=)
c.158-35T= (n.158-35T=)
c.245-35T= (n.245-35T=)
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c.*176-35T= (n.*176-35T=)
n.288-35T=
c.326-35T= (n.326-35T=)
n.599T=
n.394-35T=
n.389-35T=
n.304-35T=
c.206-35T= (n.206-35T=)
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c.147-35T= (n.147-35T=)
c.220-35T= (n.220-35T=)
c.133-35T= (n.133-35T=)
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n.2326T=
22g.42631023A>GCA10269855CYB5R3c.227-35T>C (n.227-35T>C)
c.158-35T>C (n.158-35T>C)
c.245-35T>C (n.245-35T>C)
n.294-35T>C
c.*176-35T>C (n.*176-35T>C)
n.288-35T>C
c.326-35T>C (n.326-35T>C)
n.599T>C
n.394-35T>C
n.389-35T>C
n.304-35T>C
c.206-35T>C (n.206-35T>C)
n.251-35T>C
c.147-35T>C (n.147-35T>C)
c.220-35T>C (n.220-35T>C)
c.133-35T>C (n.133-35T>C)
n.455-35T>C
n.2326T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631024T>ACA639499666CYB5R3c.227-36A>T (n.227-36A>T)
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n.455-36A>T
n.2325A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631024T>CCA639499667CYB5R3c.227-36A>G (n.227-36A>G)
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n.455-36A>G
n.2325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631024T=CA2406839122CYB5R3c.227-36A= (n.227-36A=)
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n.2325A=
22g.42631025C>ACA2657073832CYB5R3c.227-37G>T (n.227-37G>T)
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n.455-37G>T
n.2324G>T
 gnomAD v4
22g.42631028C>ACA10269856CYB5R3c.227-40G>T (n.227-40G>T)
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n.455-40G>T
n.2321G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631028C=CA2406839123CYB5R3c.227-40G= (n.227-40G=)
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n.2321G=
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n.294-40G>C
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n.594G>C
n.394-40G>C
n.389-40G>C
n.304-40G>C
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n.455-40G>C
n.2321G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42631029C>ACA10269857CYB5R3c.227-41G>T (n.227-41G>T)
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n.294-41G>T
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n.593G>T
n.394-41G>T
n.389-41G>T
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n.455-41G>T
n.2320G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631029C=CA2406839124CYB5R3c.227-41G= (n.227-41G=)
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n.288-41G>A
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n.593G>A
n.394-41G>A
n.389-41G>A
n.304-41G>A
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n.251-41G>A
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n.455-41G>A
n.2320G>A
 gnomAD v4
22g.42631030T>CCA2406839126CYB5R3c.227-42A>G (n.227-42A>G)
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n.294-42A>G
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n.288-42A>G
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n.592A>G
n.394-42A>G
n.389-42A>G
n.304-42A>G
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n.251-42A>G
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n.455-42A>G
n.2319A>G
 dbSNP
22g.42631030T=CA2406839125CYB5R3c.227-42A= (n.227-42A=)
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n.389-42A=
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n.455-42A=
n.2319A=
22g.42631031G>TCA2577738991CYB5R3c.227-43C>A (n.227-43C>A)
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n.294-43C>A
c.*176-43C>A (n.*176-43C>A)
n.288-43C>A
c.326-43C>A (n.326-43C>A)
n.591C>A
n.394-43C>A
n.389-43C>A
n.304-43C>A
c.206-43C>A (n.206-43C>A)
n.251-43C>A
c.147-43C>A (n.147-43C>A)
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n.455-43C>A
n.2318C>A
 gnomAD v4
22g.42631032C>ACA10269859CYB5R3c.227-44G>T (n.227-44G>T)
c.158-44G>T (n.158-44G>T)
c.245-44G>T (n.245-44G>T)
n.294-44G>T
c.*176-44G>T (n.*176-44G>T)
n.288-44G>T
c.326-44G>T (n.326-44G>T)
n.590G>T
n.394-44G>T
n.389-44G>T
n.304-44G>T
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n.251-44G>T
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n.455-44G>T
n.2317G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631032C=CA2406839127CYB5R3c.227-44G= (n.227-44G=)
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n.389-44G=
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n.455-44G=
n.2317G=
22g.42631032C>TCA10269858CYB5R3c.227-44G>A (n.227-44G>A)
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c.245-44G>A (n.245-44G>A)
n.294-44G>A
c.*176-44G>A (n.*176-44G>A)
n.288-44G>A
c.326-44G>A (n.326-44G>A)
n.590G>A
n.394-44G>A
n.389-44G>A
n.304-44G>A
c.206-44G>A (n.206-44G>A)
n.251-44G>A
c.147-44G>A (n.147-44G>A)
c.220-44G>A (n.220-44G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
n.455-44G>A
n.2317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631033G>ACA10269860CYB5R3c.227-45C>T (n.227-45C>T)
c.158-45C>T (n.158-45C>T)
c.245-45C>T (n.245-45C>T)
n.294-45C>T
c.*176-45C>T (n.*176-45C>T)
n.288-45C>T
c.326-45C>T (n.326-45C>T)
n.589C>T
n.394-45C>T
n.389-45C>T
n.304-45C>T
c.206-45C>T (n.206-45C>T)
n.251-45C>T
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c.220-45C>T (n.220-45C>T)
c.133-45C>T (n.133-45C>T)
n.455-45C>T
n.2316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631033G=CA2406839128CYB5R3c.227-45C= (n.227-45C=)
c.158-45C= (n.158-45C=)
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n.288-45C=
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n.394-45C=
n.389-45C=
n.304-45C=
c.206-45C= (n.206-45C=)
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c.147-45C= (n.147-45C=)
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c.133-45C= (n.133-45C=)
n.455-45C=
n.2316C=
22g.42631033G>TCA2657073845CYB5R3c.227-45C>A (n.227-45C>A)
c.158-45C>A (n.158-45C>A)
c.245-45C>A (n.245-45C>A)
n.294-45C>A
c.*176-45C>A (n.*176-45C>A)
n.288-45C>A
c.326-45C>A (n.326-45C>A)
n.589C>A
n.394-45C>A
n.389-45C>A
n.304-45C>A
c.206-45C>A (n.206-45C>A)
n.251-45C>A
c.147-45C>A (n.147-45C>A)
c.220-45C>A (n.220-45C>A)
c.133-45C>A (n.133-45C>A)
n.455-45C>A
n.2316C>A
 gnomAD v4
22g.42631034G>ACA2577738992CYB5R3c.227-46C>T (n.227-46C>T)
c.158-46C>T (n.158-46C>T)
c.245-46C>T (n.245-46C>T)
n.294-46C>T
c.*176-46C>T (n.*176-46C>T)
n.288-46C>T
c.326-46C>T (n.326-46C>T)
n.588C>T
n.394-46C>T
n.389-46C>T
n.304-46C>T
c.206-46C>T (n.206-46C>T)
n.251-46C>T
c.147-46C>T (n.147-46C>T)
c.220-46C>T (n.220-46C>T)
c.133-46C>T (n.133-46C>T)
n.455-46C>T
n.2315C>T
22g.42631034G>TCA2657073847CYB5R3c.227-46C>A (n.227-46C>A)
c.158-46C>A (n.158-46C>A)
c.245-46C>A (n.245-46C>A)
n.294-46C>A
c.*176-46C>A (n.*176-46C>A)
n.288-46C>A
c.326-46C>A (n.326-46C>A)
n.588C>A
n.394-46C>A
n.389-46C>A
n.304-46C>A
c.206-46C>A (n.206-46C>A)
n.251-46C>A
c.147-46C>A (n.147-46C>A)
c.220-46C>A (n.220-46C>A)
c.133-46C>A (n.133-46C>A)
n.455-46C>A
n.2315C>A
 gnomAD v4
22g.42631035G>ACA639499668CYB5R3c.227-47C>T (n.227-47C>T)
c.158-47C>T (n.158-47C>T)
c.245-47C>T (n.245-47C>T)
n.294-47C>T
c.*176-47C>T (n.*176-47C>T)
n.288-47C>T
c.326-47C>T (n.326-47C>T)
n.587C>T
n.394-47C>T
n.389-47C>T
n.304-47C>T
c.206-47C>T (n.206-47C>T)
n.251-47C>T
c.147-47C>T (n.147-47C>T)
c.220-47C>T (n.220-47C>T)
c.133-47C>T (n.133-47C>T)
n.455-47C>T
n.2314C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631035G=CA2406839129CYB5R3c.227-47C= (n.227-47C=)
c.158-47C= (n.158-47C=)
c.245-47C= (n.245-47C=)
n.294-47C=
c.*176-47C= (n.*176-47C=)
n.288-47C=
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n.587C=
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c.147-47C= (n.147-47C=)
c.220-47C= (n.220-47C=)
c.133-47C= (n.133-47C=)
n.455-47C=
n.2314C=
22g.42631035G>TCA2577738993CYB5R3c.227-47C>A (n.227-47C>A)
c.158-47C>A (n.158-47C>A)
c.245-47C>A (n.245-47C>A)
n.294-47C>A
c.*176-47C>A (n.*176-47C>A)
n.288-47C>A
c.326-47C>A (n.326-47C>A)
n.587C>A
n.394-47C>A
n.389-47C>A
n.304-47C>A
c.206-47C>A (n.206-47C>A)
n.251-47C>A
c.147-47C>A (n.147-47C>A)
c.220-47C>A (n.220-47C>A)
c.133-47C>A (n.133-47C>A)
n.455-47C>A
n.2314C>A
 gnomAD v4
22g.42631037G>TCA2657073851CYB5R3c.227-49C>A (n.227-49C>A)
c.158-49C>A (n.158-49C>A)
c.245-49C>A (n.245-49C>A)
n.294-49C>A
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n.288-49C>A
c.326-49C>A (n.326-49C>A)
n.585C>A
n.394-49C>A
n.389-49C>A
n.304-49C>A
c.206-49C>A (n.206-49C>A)
n.251-49C>A
c.147-49C>A (n.147-49C>A)
c.220-49C>A (n.220-49C>A)
c.133-49C>A (n.133-49C>A)
n.455-49C>A
n.2312C>A
 gnomAD v4
22g.42631038A=CA2406839130CYB5R3c.227-50T= (n.227-50T=)
c.158-50T= (n.158-50T=)
c.245-50T= (n.245-50T=)
n.294-50T=
c.*176-50T= (n.*176-50T=)
n.288-50T=
c.326-50T= (n.326-50T=)
n.584T=
n.394-50T=
n.389-50T=
n.304-50T=
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c.147-50T= (n.147-50T=)
c.220-50T= (n.220-50T=)
c.133-50T= (n.133-50T=)
n.455-50T=
n.2311T=
22g.42631038A>GCA10269861CYB5R3c.227-50T>C (n.227-50T>C)
c.158-50T>C (n.158-50T>C)
c.245-50T>C (n.245-50T>C)
n.294-50T>C
c.*176-50T>C (n.*176-50T>C)
n.288-50T>C
c.326-50T>C (n.326-50T>C)
n.584T>C
n.394-50T>C
n.389-50T>C
n.304-50T>C
c.206-50T>C (n.206-50T>C)
n.251-50T>C
c.147-50T>C (n.147-50T>C)
c.220-50T>C (n.220-50T>C)
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n.455-50T>C
n.2311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631039C>ACA2406839131CYB5R3c.227-51G>T (n.227-51G>T)
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c.245-51G>T (n.245-51G>T)
n.294-51G>T
c.*176-51G>T (n.*176-51G>T)
n.288-51G>T
c.326-51G>T (n.326-51G>T)
n.583G>T
n.394-51G>T
n.389-51G>T
n.304-51G>T
c.206-51G>T (n.206-51G>T)
n.251-51G>T
c.147-51G>T (n.147-51G>T)
c.220-51G>T (n.220-51G>T)
c.133-51G>T (n.133-51G>T)
n.455-51G>T
n.2310G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42631039C=CA2406839132CYB5R3c.227-51G= (n.227-51G=)
c.158-51G= (n.158-51G=)
c.245-51G= (n.245-51G=)
n.294-51G=
c.*176-51G= (n.*176-51G=)
n.288-51G=
c.326-51G= (n.326-51G=)
n.583G=
n.394-51G=
n.389-51G=
n.304-51G=
c.206-51G= (n.206-51G=)
n.251-51G=
c.147-51G= (n.147-51G=)
c.220-51G= (n.220-51G=)
c.133-51G= (n.133-51G=)
n.455-51G=
n.2310G=
22g.42631042delCA2657073852CYB5R3c.227-51del (n.227-51del)
c.158-51del (n.158-51del)
c.245-51del (n.245-51del)
n.294-51del
c.*176-51del (n.*176-51del)
n.288-51del
c.326-51del (n.326-51del)
n.583del
n.394-51del
n.389-51del
n.304-51del
c.206-51del (n.206-51del)
n.251-51del
c.147-51del (n.147-51del)
c.220-51del (n.220-51del)
c.133-51del (n.133-51del)
n.455-51del
n.2310del
 gnomAD v4
22g.42631040C>ACA324703261CYB5R3c.227-52G>T (n.227-52G>T)
c.158-52G>T (n.158-52G>T)
c.245-52G>T (n.245-52G>T)
n.294-52G>T
c.*176-52G>T (n.*176-52G>T)
n.288-52G>T
c.326-52G>T (n.326-52G>T)
n.582G>T
n.394-52G>T
n.389-52G>T
n.304-52G>T
c.206-52G>T (n.206-52G>T)
n.251-52G>T
c.147-52G>T (n.147-52G>T)
c.220-52G>T (n.220-52G>T)
c.133-52G>T (n.133-52G>T)
n.455-52G>T
n.2309G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42631040C=CA2406839133CYB5R3c.227-52G= (n.227-52G=)
c.158-52G= (n.158-52G=)
c.245-52G= (n.245-52G=)
n.294-52G=
c.*176-52G= (n.*176-52G=)
n.288-52G=
c.326-52G= (n.326-52G=)
n.582G=
n.394-52G=
n.389-52G=
n.304-52G=
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n.251-52G=
c.147-52G= (n.147-52G=)
c.220-52G= (n.220-52G=)
c.133-52G= (n.133-52G=)
n.455-52G=
n.2309G=
22g.42631041C>ACA753378092CYB5R3c.227-53G>T (n.227-53G>T)
c.158-53G>T (n.158-53G>T)
c.245-53G>T (n.245-53G>T)
n.294-53G>T
c.*176-53G>T (n.*176-53G>T)
n.288-53G>T
c.326-53G>T (n.326-53G>T)
n.581G>T
n.394-53G>T
n.389-53G>T
n.304-53G>T
c.206-53G>T (n.206-53G>T)
n.251-53G>T
c.147-53G>T (n.147-53G>T)
c.220-53G>T (n.220-53G>T)
c.133-53G>T (n.133-53G>T)
n.455-53G>T
n.2308G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631041C=CA2406839134CYB5R3c.227-53G= (n.227-53G=)
c.158-53G= (n.158-53G=)
c.245-53G= (n.245-53G=)
n.294-53G=
c.*176-53G= (n.*176-53G=)
n.288-53G=
c.326-53G= (n.326-53G=)
n.581G=
n.394-53G=
n.389-53G=
n.304-53G=
c.206-53G= (n.206-53G=)
n.251-53G=
c.147-53G= (n.147-53G=)
c.220-53G= (n.220-53G=)
c.133-53G= (n.133-53G=)
n.455-53G=
n.2308G=
22g.42631041C>TCA2657073859CYB5R3c.227-53G>A (n.227-53G>A)
c.158-53G>A (n.158-53G>A)
c.245-53G>A (n.245-53G>A)
n.294-53G>A
c.*176-53G>A (n.*176-53G>A)
n.288-53G>A
c.326-53G>A (n.326-53G>A)
n.581G>A
n.394-53G>A
n.389-53G>A
n.304-53G>A
c.206-53G>A (n.206-53G>A)
n.251-53G>A
c.147-53G>A (n.147-53G>A)
c.220-53G>A (n.220-53G>A)
c.133-53G>A (n.133-53G>A)
n.455-53G>A
n.2308G>A
 gnomAD v4
22g.42631042C>ACA2577738994CYB5R3c.227-54G>T (n.227-54G>T)
c.158-54G>T (n.158-54G>T)
c.245-54G>T (n.245-54G>T)
n.294-54G>T
c.*176-54G>T (n.*176-54G>T)
n.288-54G>T
c.326-54G>T (n.326-54G>T)
n.580G>T
n.394-54G>T
n.389-54G>T
n.304-54G>T
c.206-54G>T (n.206-54G>T)
n.251-54G>T
c.147-54G>T (n.147-54G>T)
c.220-54G>T (n.220-54G>T)
c.133-54G>T (n.133-54G>T)
n.455-54G>T
n.2307G>T
 gnomAD v4
22g.42631042C>TCA2657073863CYB5R3c.227-54G>A (n.227-54G>A)
c.158-54G>A (n.158-54G>A)
c.245-54G>A (n.245-54G>A)
n.294-54G>A
c.*176-54G>A (n.*176-54G>A)
n.288-54G>A
c.326-54G>A (n.326-54G>A)
n.580G>A
n.394-54G>A
n.389-54G>A
n.304-54G>A
c.206-54G>A (n.206-54G>A)
n.251-54G>A
c.147-54G>A (n.147-54G>A)
c.220-54G>A (n.220-54G>A)
c.133-54G>A (n.133-54G>A)
n.455-54G>A
n.2307G>A
 gnomAD v4
22g.42631043T>CCA2657073865CYB5R3c.227-55A>G (n.227-55A>G)
c.158-55A>G (n.158-55A>G)
c.245-55A>G (n.245-55A>G)
n.294-55A>G
c.*176-55A>G (n.*176-55A>G)
n.288-55A>G
c.326-55A>G (n.326-55A>G)
n.579A>G
n.394-55A>G
n.389-55A>G
n.304-55A>G
c.206-55A>G (n.206-55A>G)
n.251-55A>G
c.147-55A>G (n.147-55A>G)
c.220-55A>G (n.220-55A>G)
c.133-55A>G (n.133-55A>G)
n.455-55A>G
n.2306A>G
 gnomAD v4
22g.42631044G>CCA2657073866CYB5R3c.227-56C>G (n.227-56C>G)
c.158-56C>G (n.158-56C>G)
c.245-56C>G (n.245-56C>G)
n.294-56C>G
c.*176-56C>G (n.*176-56C>G)
n.288-56C>G
c.326-56C>G (n.326-56C>G)
n.578C>G
n.394-56C>G
n.389-56C>G
n.304-56C>G
c.206-56C>G (n.206-56C>G)
n.251-56C>G
c.147-56C>G (n.147-56C>G)
c.220-56C>G (n.220-56C>G)
c.133-56C>G (n.133-56C>G)
n.455-56C>G
n.2305C>G
 gnomAD v4
22g.42631044G>TCA2657073867CYB5R3c.227-56C>A (n.227-56C>A)
c.158-56C>A (n.158-56C>A)
c.245-56C>A (n.245-56C>A)
n.294-56C>A
c.*176-56C>A (n.*176-56C>A)
n.288-56C>A
c.326-56C>A (n.326-56C>A)
n.578C>A
n.394-56C>A
n.389-56C>A
n.304-56C>A
c.206-56C>A (n.206-56C>A)
n.251-56C>A
c.147-56C>A (n.147-56C>A)
c.220-56C>A (n.220-56C>A)
c.133-56C>A (n.133-56C>A)
n.455-56C>A
n.2305C>A
 gnomAD v4
22g.42631045G>TCA2657073869CYB5R3c.227-57C>A (n.227-57C>A)
c.158-57C>A (n.158-57C>A)
c.245-57C>A (n.245-57C>A)
n.294-57C>A
c.*176-57C>A (n.*176-57C>A)
n.288-57C>A
c.326-57C>A (n.326-57C>A)
n.577C>A
n.394-57C>A
n.389-57C>A
n.304-57C>A
c.206-57C>A (n.206-57C>A)
n.251-57C>A
c.147-57C>A (n.147-57C>A)
c.220-57C>A (n.220-57C>A)
c.133-57C>A (n.133-57C>A)
n.455-57C>A
n.2304C>A
 gnomAD v4
22g.42631046G>CCA1025975596CYB5R3c.227-58C>G (n.227-58C>G)
c.158-58C>G (n.158-58C>G)
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n.294-58C>G
c.*176-58C>G (n.*176-58C>G)
n.288-58C>G
c.326-58C>G (n.326-58C>G)
n.576C>G
n.394-58C>G
n.389-58C>G
n.304-58C>G
c.206-58C>G (n.206-58C>G)
n.251-58C>G
c.147-58C>G (n.147-58C>G)
c.220-58C>G (n.220-58C>G)
c.133-58C>G (n.133-58C>G)
n.455-58C>G
n.2303C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631046G=CA2406839135CYB5R3c.227-58C= (n.227-58C=)
c.158-58C= (n.158-58C=)
c.245-58C= (n.245-58C=)
n.294-58C=
c.*176-58C= (n.*176-58C=)
n.288-58C=
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n.576C=
n.394-58C=
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c.206-58C= (n.206-58C=)
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c.147-58C= (n.147-58C=)
c.220-58C= (n.220-58C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2293G>T
 gnomAD v4
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n.394-68G>A
n.389-68G>A
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n.2293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.394-69G>T
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n.304-69G>T
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n.455-69G>T
n.2292G>T
 gnomAD v4
22g.42631058C>ACA2577738996CYB5R3c.227-70G>T (n.227-70G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.294-79_294-78del
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n.288-79_288-78del
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 gnomAD v4
22g.42631067G>TCA2657073920CYB5R3c.227-79C>A (n.227-79C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched