Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42630911C>A | CA411800389 | CYB5R3 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.371G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.365G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.711G>T n.471G>T n.466G>T n.381G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.328G>T c.224G>T (n.224G>T) c.297G>T (p.Met99Ile) c.210G>T (p.Met70Ile) n.532G>T n.2438G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630911C= | CA2406839060 | CYB5R3 | c.304G= (p.Asp102=) c.235G= (p.Asp79=) c.322G= (p.Asp108=) n.371G= c.*253G= (n.*253G=) n.365G= c.403G= (p.Asp135=) n.711G= n.471G= n.466G= n.381G= c.283G= (p.Asp95=) n.328G= c.224G= (n.224G=) c.297G= (p.Met99=) c.210G= (p.Met70=) n.532G= n.2438G= | |
22 | g.42630911C>G | CA411800387 | CYB5R3 | c.304G>C (p.Asp102His) c.235G>C (p.Asp79His) c.322G>C (p.Asp108His) n.371G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.365G>C c.403G>C (p.Asp135His) n.711G>C n.471G>C n.466G>C n.381G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.328G>C c.224G>C (n.224G>C) c.297G>C (p.Met99Ile) c.210G>C (p.Met70Ile) n.532G>C n.2438G>C | |
22 | g.42630911C>T | CA10269832 | CYB5R3 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.371G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.365G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) n.711G>A n.471G>A n.466G>A n.381G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.328G>A c.224G>A (n.224G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) c.210G>A (p.Met70Ile) n.532G>A n.2438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630912A= | CA2406839061 | CYB5R3 | c.303T= (p.Asp101=) c.234T= (p.Asp78=) c.321T= (p.Asp107=) n.370T= c.*252T= (n.*252T=) n.364T= c.402T= (p.Asp134=) n.710T= n.470T= n.465T= n.380T= c.282T= (p.Asp94=) n.327T= c.223T= (n.223T=) c.296T= (p.Met99=) c.209T= (p.Met70=) n.531T= n.2437T= | |
22 | g.42630912A>C | CA411800391 | CYB5R3 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.370T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.364T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.710T>G n.470T>G n.465T>G n.380T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) n.327T>G c.223T>G (n.223T>G) c.296T>G (p.Met99Arg) c.209T>G (p.Met70Arg) n.531T>G n.2437T>G | |
22 | g.42630912A>G | CA10269833 | CYB5R3 | c.303T>C (p.Asp101=) c.234T>C (p.Asp78=) c.321T>C (p.Asp107=) n.370T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.364T>C c.402T>C (p.Asp134=) n.710T>C n.470T>C n.465T>C n.380T>C c.282T>C (p.Asp94=) n.327T>C c.223T>C (n.223T>C) c.296T>C (p.Met99Thr) c.209T>C (p.Met70Thr) n.531T>C n.2437T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630912A>T | CA411800393 | CYB5R3 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.370T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.364T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) n.710T>A n.470T>A n.465T>A n.380T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) n.327T>A c.223T>A (n.223T>A) c.296T>A (p.Met99Lys) c.209T>A (p.Met70Lys) n.531T>A n.2437T>A | |
22 | g.42630913T>A | CA411800395 | CYB5R3 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.369A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.363A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.709A>T n.469A>T n.464A>T n.379A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.326A>T c.222A>T (n.222A>T) c.295A>T (p.Met99Leu) c.208A>T (p.Met70Leu) n.530A>T n.2436A>T | |
22 | g.42630913T>C | CA411800397 | CYB5R3 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.369A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.363A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.709A>G n.469A>G n.464A>G n.379A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.326A>G c.222A>G (n.222A>G) c.295A>G (p.Met99Val) c.208A>G (p.Met70Val) n.530A>G n.2436A>G | |
22 | g.42630913T>G | CA411800399 | CYB5R3 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.369A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.363A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.709A>C n.469A>C n.464A>C n.379A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.326A>C c.222A>C (n.222A>C) c.295A>C (p.Met99Leu) c.208A>C (p.Met70Leu) n.530A>C n.2436A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630914C>A | CA411800401 | CYB5R3 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.368G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.362G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.708G>T n.468G>T n.463G>T n.378G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.325G>T c.221G>T (n.221G>T) c.294G>T (p.Met98Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) n.529G>T n.2435G>T | |
22 | g.42630914C>G | CA411800404 | CYB5R3 | c.301G>C (p.Asp101His) c.232G>C (p.Asp78His) c.319G>C (p.Asp107His) n.368G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.362G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.708G>C n.468G>C n.463G>C n.378G>C c.280G>C (p.Asp94His) n.325G>C c.221G>C (n.221G>C) c.294G>C (p.Met98Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) n.529G>C n.2435G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630914C>T | CA411800403 | CYB5R3 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.368G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.362G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.708G>A n.468G>A n.463G>A n.378G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.325G>A c.221G>A (n.221G>A) c.294G>A (p.Met98Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) n.529G>A n.2435G>A | |
22 | g.42630915A= | CA2406839062 | CYB5R3 | c.300T= (p.Asp100=) c.231T= (p.Asp77=) c.318T= (p.Asp106=) n.367T= c.*249T= (n.*249T=) n.361T= c.399T= (p.Asp133=) n.707T= n.467T= n.462T= n.377T= c.279T= (p.Asp93=) n.324T= c.220T= (n.220T=) c.293T= (p.Met98=) c.206T= (p.Met69=) n.528T= n.2434T= | |
22 | g.42630915A>C | CA411800406 | CYB5R3 | c.300T>G (p.Asp100Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.367T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.361T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) n.707T>G n.467T>G n.462T>G n.377T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.324T>G c.220T>G (n.220T>G) c.293T>G (p.Met98Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) n.528T>G n.2434T>G | |
22 | g.42630915A>G | CA514817506 | CYB5R3 | c.300T>C (p.Asp100=) c.231T>C (p.Asp77=) c.318T>C (p.Asp106=) n.367T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.361T>C c.399T>C (p.Asp133=) n.707T>C n.467T>C n.462T>C n.377T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.324T>C c.220T>C (n.220T>C) c.293T>C (p.Met98Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) n.528T>C n.2434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630915A>T | CA411800408 | CYB5R3 | c.300T>A (p.Asp100Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.367T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.361T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) n.707T>A n.467T>A n.462T>A n.377T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.324T>A c.220T>A (n.220T>A) c.293T>A (p.Met98Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) n.528T>A n.2434T>A | |
22 | g.42630916T>A | CA411800410 | CYB5R3 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.366A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.360A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.706A>T n.466A>T n.461A>T n.376A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.323A>T c.219A>T (n.219A>T) c.292A>T (p.Met98Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.527A>T n.2433A>T | |
22 | g.42630916T>C | CA411800412 | CYB5R3 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.366A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.360A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.706A>G n.466A>G n.461A>G n.376A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.323A>G c.219A>G (n.219A>G) c.292A>G (p.Met98Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.527A>G n.2433A>G | |
22 | g.42630916T>G | CA411800414 | CYB5R3 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.366A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.360A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.706A>C n.466A>C n.461A>C n.376A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.323A>C c.219A>C (n.219A>C) c.292A>C (p.Met98Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.527A>C n.2433A>C | |
22 | g.42630917C>A | CA411800416 | CYB5R3 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.365G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.359G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.705G>T n.465G>T n.460G>T n.375G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.322G>T c.218G>T (n.218G>T) c.291G>T (p.Ala97=) c.204G>T (p.Ala68=) n.526G>T n.2432G>T | |
22 | g.42630917C= | CA2406839063 | CYB5R3 | c.298G= (p.Asp100=) c.229G= (p.Asp77=) c.316G= (p.Asp106=) n.365G= c.*247G= (n.*247G=) n.359G= c.397G= (p.Asp133=) n.705G= n.465G= n.460G= n.375G= c.277G= (p.Asp93=) n.322G= c.218G= (n.218G=) c.291G= (p.Ala97=) c.204G= (p.Ala68=) n.526G= n.2432G= | |
22 | g.42630917C>G | CA411800418 | CYB5R3 | c.298G>C (p.Asp100His) c.229G>C (p.Asp77His) c.316G>C (p.Asp106His) n.365G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.359G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.705G>C n.465G>C n.460G>C n.375G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.322G>C c.218G>C (n.218G>C) c.291G>C (p.Ala97=) c.204G>C (p.Ala68=) n.526G>C n.2432G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630917C>T | CA10269834 | CYB5R3 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.365G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.359G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.705G>A n.465G>A n.460G>A n.375G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.322G>A c.218G>A (n.218G>A) c.291G>A (p.Ala97=) c.204G>A (p.Ala68=) n.526G>A n.2432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42630918G>A | CA10269835 | CYB5R3 | c.297C>T (p.Ser99=) c.228C>T (p.Ser76=) c.315C>T (p.Ser105=) n.364C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.358C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.704C>T n.464C>T n.459C>T n.374C>T c.276C>T (p.Ser92=) n.321C>T c.217C>T (n.217C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.525C>T n.2431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630918G>C | CA411800424 | CYB5R3 | c.297C>G (p.Ser99Arg) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.364C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.358C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) n.704C>G n.464C>G n.459C>G n.374C>G c.276C>G (p.Ser92Arg) n.321C>G c.217C>G (n.217C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.525C>G n.2431C>G | |
22 | g.42630918G= | CA2406839064 | CYB5R3 | c.297C= (p.Ser99=) c.228C= (p.Ser76=) c.315C= (p.Ser105=) n.364C= c.*246C= (n.*246C=) n.358C= c.396C= (p.Ser132=) n.704C= n.464C= n.459C= n.374C= c.276C= (p.Ser92=) n.321C= c.217C= (n.217C=) c.290C= (p.Ala97=) c.203C= (p.Ala68=) n.525C= n.2431C= | |
22 | g.42630918G>T | CA10269836 | CYB5R3 | c.297C>A (p.Ser99Arg) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.364C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.358C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) n.704C>A n.464C>A n.459C>A n.374C>A c.276C>A (p.Ser92Arg) n.321C>A c.217C>A (n.217C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.525C>A n.2431C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42630919C>A | CA411800430 | CYB5R3 | c.296G>T (p.Ser99Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.363G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.357G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) n.703G>T n.463G>T n.458G>T n.373G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.320G>T c.216G>T (n.216G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.524G>T n.2430G>T | |
22 | g.42630919C>G | CA411800428 | CYB5R3 | c.296G>C (p.Ser99Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.363G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.357G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) n.703G>C n.463G>C n.458G>C n.373G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.320G>C c.216G>C (n.216G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.524G>C n.2430G>C | |
22 | g.42630919C>T | CA411800427 | CYB5R3 | c.296G>A (p.Ser99Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.363G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.357G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) n.703G>A n.463G>A n.458G>A n.373G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.320G>A c.216G>A (n.216G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.524G>A n.2430G>A | |
22 | g.42630920T>A | CA411800433 | CYB5R3 | c.295A>T (p.Ser99Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.362A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.356A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) n.702A>T n.462A>T n.457A>T n.372A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.319A>T c.215A>T (n.215A>T) c.288A>T (p.Pro96=) c.201A>T (p.Pro67=) n.523A>T n.2429A>T | |
22 | g.42630920T>C | CA411800437 | CYB5R3 | c.295A>G (p.Ser99Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.362A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.356A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) n.702A>G n.462A>G n.457A>G n.372A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.319A>G c.215A>G (n.215A>G) c.288A>G (p.Pro96=) c.201A>G (p.Pro67=) n.523A>G n.2429A>G | |
22 | g.42630920T>G | CA411800435 | CYB5R3 | c.295A>C (p.Ser99Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.362A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.356A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) n.702A>C n.462A>C n.457A>C n.372A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.319A>C c.215A>C (n.215A>C) c.288A>C (p.Pro96=) c.201A>C (p.Pro67=) n.523A>C n.2429A>C | |
22 | g.42630921G>A | CA10269837 | CYB5R3 | c.294C>T (p.Ser98=) c.225C>T (p.Ser75=) c.312C>T (p.Ser104=) n.361C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.355C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.701C>T n.461C>T n.456C>T n.371C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.318C>T c.214C>T (n.214C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.522C>T n.2428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630921G>C | CA514817507 | CYB5R3 | c.294C>G (p.Ser98=) c.225C>G (p.Ser75=) c.312C>G (p.Ser104=) n.361C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.355C>G c.393C>G (p.Ser131=) n.701C>G n.461C>G n.456C>G n.371C>G c.273C>G (p.Ser91=) n.318C>G c.214C>G (n.214C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.522C>G n.2428C>G | |
22 | g.42630921G= | CA2406839065 | CYB5R3 | c.294C= (p.Ser98=) c.225C= (p.Ser75=) c.312C= (p.Ser104=) n.361C= c.*243C= (n.*243C=) n.355C= c.393C= (p.Ser131=) n.701C= n.461C= n.456C= n.371C= c.273C= (p.Ser91=) n.318C= c.214C= (n.214C=) c.287C= (p.Pro96=) c.200C= (p.Pro67=) n.522C= n.2428C= | |
22 | g.42630921G>T | CA514817508 | CYB5R3 | c.294C>A (p.Ser98=) c.225C>A (p.Ser75=) c.312C>A (p.Ser104=) n.361C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.355C>A c.393C>A (p.Ser131=) n.701C>A n.461C>A n.456C>A n.371C>A c.273C>A (p.Ser91=) n.318C>A c.214C>A (n.214C>A) c.287C>A (p.Pro96Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.522C>A n.2428C>A | |
22 | g.42630922G>A | CA411800444 | CYB5R3 | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.360C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.354C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.700C>T n.460C>T n.455C>T n.370C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.317C>T c.213C>T (n.213C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.521C>T n.2427C>T | |
22 | g.42630922G>C | CA411800441 | CYB5R3 | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.360C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.354C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.700C>G n.460C>G n.455C>G n.370C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.317C>G c.213C>G (n.213C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.521C>G n.2427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630922G= | CA2406839066 | CYB5R3 | c.293C= (p.Ser98=) c.224C= (p.Ser75=) c.311C= (p.Ser104=) n.360C= c.*242C= (n.*242C=) n.354C= c.392C= (p.Ser131=) n.700C= n.460C= n.455C= n.370C= c.272C= (p.Ser91=) n.317C= c.213C= (n.213C=) c.286C= (p.Pro96=) c.199C= (p.Pro67=) n.521C= n.2427C= | |
22 | g.42630922G>T | CA411800442 | CYB5R3 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.360C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.354C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.700C>A n.460C>A n.455C>A n.370C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.317C>A c.213C>A (n.213C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.521C>A n.2427C>A | |
22 | g.42630923A>C | CA411800446 | CYB5R3 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.359T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.353T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.699T>G n.459T>G n.454T>G n.369T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.316T>G c.212T>G (n.212T>G) c.285T>G (p.Ser95=) c.198T>G (p.Ser66=) n.520T>G n.2426T>G | |
22 | g.42630923A>G | CA411800448 | CYB5R3 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.359T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.353T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.699T>C n.459T>C n.454T>C n.369T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.316T>C c.212T>C (n.212T>C) c.285T>C (p.Ser95=) c.198T>C (p.Ser66=) n.520T>C n.2426T>C | |
22 | g.42630923A>T | CA411800450 | CYB5R3 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.359T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.353T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.699T>A n.459T>A n.454T>A n.369T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.316T>A c.212T>A (n.212T>A) c.285T>A (p.Ser95=) c.198T>A (p.Ser66=) n.520T>A n.2426T>A | |
22 | g.42630924G>A | CA514817509 | CYB5R3 | c.291C>T (p.Ile97=) c.222C>T (p.Ile74=) c.309C>T (p.Ile103=) n.358C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.352C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.698C>T n.458C>T n.453C>T n.368C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.315C>T c.211C>T (n.211C>T) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.519C>T n.2425C>T | |
22 | g.42630924G>C | CA411800452 | CYB5R3 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.222C>G (p.Ile74Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.358C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.352C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.698C>G n.458C>G n.453C>G n.368C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.315C>G c.211C>G (n.211C>G) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.519C>G n.2425C>G | dbSNP |
22 | g.42630924G= | CA2406839067 | CYB5R3 | c.291C= (p.Ile97=) c.222C= (p.Ile74=) c.309C= (p.Ile103=) n.358C= c.*240C= (n.*240C=) n.352C= c.390C= (p.Ile130=) n.698C= n.458C= n.453C= n.368C= c.270C= (p.Ile90=) n.315C= c.211C= (n.211C=) c.284C= (p.Ser95=) c.197C= (p.Ser66=) n.519C= n.2425C= | |
22 | g.42630924G>T | CA514817511 | CYB5R3 | c.291C>A (p.Ile97=) c.222C>A (p.Ile74=) c.309C>A (p.Ile103=) n.358C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.352C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.698C>A n.458C>A n.453C>A n.368C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.315C>A c.211C>A (n.211C>A) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.519C>A n.2425C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630925A= | CA2406839068 | CYB5R3 | c.290T= (p.Ile97=) c.221T= (p.Ile74=) c.308T= (p.Ile103=) n.357T= c.*239T= (n.*239T=) n.351T= c.389T= (p.Ile130=) n.697T= n.457T= n.452T= n.367T= c.269T= (p.Ile90=) n.314T= c.210T= (n.210T=) c.283T= (p.Ser95=) c.196T= (p.Ser66=) n.518T= n.2424T= | |
22 | g.42630925A>C | CA411800454 | CYB5R3 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.357T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.351T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.697T>G n.457T>G n.452T>G n.367T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.314T>G c.210T>G (n.210T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.518T>G n.2424T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630925A>G | CA10269838 | CYB5R3 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.357T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.351T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.697T>C n.457T>C n.452T>C n.367T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.314T>C c.210T>C (n.210T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.518T>C n.2424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630925A>T | CA411800458 | CYB5R3 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.357T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.351T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.697T>A n.457T>A n.452T>A n.367T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.314T>A c.210T>A (n.210T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.518T>A n.2424T>A | |
22 | g.42630926T>A | CA411800460 | CYB5R3 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.356A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.350A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.696A>T n.456A>T n.451A>T n.366A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.313A>T c.209A>T (n.209A>T) c.282A>T (p.Pro94=) c.195A>T (p.Pro65=) n.517A>T n.2423A>T | |
22 | g.42630926T>C | CA411800462 | CYB5R3 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.356A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.350A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.696A>G n.456A>G n.451A>G n.366A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.313A>G c.209A>G (n.209A>G) c.282A>G (p.Pro94=) c.195A>G (p.Pro65=) n.517A>G n.2423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630926T>G | CA411800463 | CYB5R3 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.356A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.350A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.696A>C n.456A>C n.451A>C n.366A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.313A>C c.209A>C (n.209A>C) c.282A>C (p.Pro94=) c.195A>C (p.Pro65=) n.517A>C n.2423A>C | |
22 | g.42630926T= | CA2406839069 | CYB5R3 | c.289A= (p.Ile97=) c.220A= (p.Ile74=) c.307A= (p.Ile103=) n.356A= c.*238A= (n.*238A=) n.350A= c.388A= (p.Ile130=) n.696A= n.456A= n.451A= n.366A= c.268A= (p.Ile90=) n.313A= c.209A= (n.209A=) c.282A= (p.Pro94=) c.195A= (p.Pro65=) n.517A= n.2423A= | |
22 | g.42630927G>A | CA514817512 | CYB5R3 | c.288C>T (p.Pro96=) c.219C>T (p.Pro73=) c.306C>T (p.Pro102=) n.355C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.349C>T c.387C>T (p.Pro129=) n.695C>T n.455C>T n.450C>T n.365C>T c.267C>T (p.Pro89=) n.312C>T c.208C>T (n.208C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.516C>T n.2422C>T | |
22 | g.42630927G>C | CA514817513 | CYB5R3 | c.288C>G (p.Pro96=) c.219C>G (p.Pro73=) c.306C>G (p.Pro102=) n.355C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.349C>G c.387C>G (p.Pro129=) n.695C>G n.455C>G n.450C>G n.365C>G c.267C>G (p.Pro89=) n.312C>G c.208C>G (n.208C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.516C>G n.2422C>G | |
22 | g.42630927G= | CA2406839070 | CYB5R3 | c.288C= (p.Pro96=) c.219C= (p.Pro73=) c.306C= (p.Pro102=) n.355C= c.*237C= (n.*237C=) n.349C= c.387C= (p.Pro129=) n.695C= n.455C= n.450C= n.365C= c.267C= (p.Pro89=) n.312C= c.208C= (n.208C=) c.281C= (p.Pro94=) c.194C= (p.Pro65=) n.516C= n.2422C= | |
22 | g.42630927G>T | CA324703167 | CYB5R3 | c.288C>A (p.Pro96=) c.219C>A (p.Pro73=) c.306C>A (p.Pro102=) n.355C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.349C>A c.387C>A (p.Pro129=) n.695C>A n.455C>A n.450C>A n.365C>A c.267C>A (p.Pro89=) n.312C>A c.208C>A (n.208C>A) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) n.516C>A n.2422C>A | dbSNP |
22 | g.42630928G>A | CA411800466 | CYB5R3 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.354C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.348C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.694C>T n.454C>T n.449C>T n.364C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.311C>T c.207C>T (n.207C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.515C>T n.2421C>T | |
22 | g.42630928G>C | CA411800471 | CYB5R3 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.354C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.348C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.694C>G n.454C>G n.449C>G n.364C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.311C>G c.207C>G (n.207C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.515C>G n.2421C>G | |
22 | g.42630928G= | CA2406839071 | CYB5R3 | c.287C= (p.Pro96=) c.218C= (p.Pro73=) c.305C= (p.Pro102=) n.354C= c.*236C= (n.*236C=) n.348C= c.386C= (p.Pro129=) n.694C= n.454C= n.449C= n.364C= c.266C= (p.Pro89=) n.311C= c.207C= (n.207C=) c.280C= (p.Pro94=) c.193C= (p.Pro65=) n.515C= n.2421C= | |
22 | g.42630928G>T | CA411800469 | CYB5R3 | c.287C>A (p.Pro96His) c.218C>A (p.Pro73His) c.305C>A (p.Pro102His) n.354C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.348C>A c.386C>A (p.Pro129His) n.694C>A n.454C>A n.449C>A n.364C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.311C>A c.207C>A (n.207C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.515C>A n.2421C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630929G>A | CA411800473 | CYB5R3 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.353C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.347C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.693C>T n.453C>T n.448C>T n.363C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.310C>T c.206C>T (n.206C>T) c.279C>T (p.His93=) c.192C>T (p.His64=) n.514C>T n.2420C>T | |
22 | g.42630929G>C | CA411800474 | CYB5R3 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.353C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.347C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.693C>G n.453C>G n.448C>G n.363C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.310C>G c.206C>G (n.206C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.192C>G (p.His64Gln) n.514C>G n.2420C>G | |
22 | g.42630929G>T | CA411800477 | CYB5R3 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.353C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.347C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.693C>A n.453C>A n.448C>A n.363C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.310C>A c.206C>A (n.206C>A) c.279C>A (p.His93Gln) c.192C>A (p.His64Gln) n.514C>A n.2420C>A | |
22 | g.42630930T>A | CA514817514 | CYB5R3 | c.285A>T (p.Thr95=) c.216A>T (p.Thr72=) c.303A>T (p.Thr101=) n.352A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.346A>T c.384A>T (p.Thr128=) n.692A>T n.452A>T n.447A>T n.362A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.309A>T c.205A>T (n.205A>T) c.278A>T (p.His93Leu) c.191A>T (p.His64Leu) n.513A>T n.2419A>T | |
22 | g.42630930T>C | CA10269839 | CYB5R3 | c.285A>G (p.Thr95=) c.216A>G (p.Thr72=) c.303A>G (p.Thr101=) n.352A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.346A>G c.384A>G (p.Thr128=) n.692A>G n.452A>G n.447A>G n.362A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.309A>G c.205A>G (n.205A>G) c.278A>G (p.His93Arg) c.191A>G (p.His64Arg) n.513A>G n.2419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630930T>G | CA514817515 | CYB5R3 | c.285A>C (p.Thr95=) c.216A>C (p.Thr72=) c.303A>C (p.Thr101=) n.352A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.346A>C c.384A>C (p.Thr128=) n.692A>C n.452A>C n.447A>C n.362A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.309A>C c.205A>C (n.205A>C) c.278A>C (p.His93Pro) c.191A>C (p.His64Pro) n.513A>C n.2419A>C | |
22 | g.42630930T= | CA2406839072 | CYB5R3 | c.285A= (p.Thr95=) c.216A= (p.Thr72=) c.303A= (p.Thr101=) n.352A= c.*234A= (n.*234A=) n.346A= c.384A= (p.Thr128=) n.692A= n.452A= n.447A= n.362A= c.264A= (p.Thr88=) n.309A= c.205A= (n.205A=) c.278A= (p.His93=) c.191A= (p.His64=) n.513A= n.2419A= | |
22 | g.42630931G>A | CA411800480 | CYB5R3 | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.351C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.345C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.691C>T n.451C>T n.446C>T n.361C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.308C>T c.204C>T (n.204C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) n.512C>T n.2418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630931G>C | CA411800483 | CYB5R3 | c.284C>G (p.Thr95Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) n.351C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.345C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) n.691C>G n.451C>G n.446C>G n.361C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.308C>G c.204C>G (n.204C>G) c.277C>G (p.His93Asp) c.190C>G (p.His64Asp) n.512C>G n.2418C>G | |
22 | g.42630931G= | CA2406839073 | CYB5R3 | c.284C= (p.Thr95=) c.215C= (p.Thr72=) c.302C= (p.Thr101=) n.351C= c.*233C= (n.*233C=) n.345C= c.383C= (p.Thr128=) n.691C= n.451C= n.446C= n.361C= c.263C= (p.Thr88=) n.308C= c.204C= (n.204C=) c.277C= (p.His93=) c.190C= (p.His64=) n.512C= n.2418C= | |
22 | g.42630931G>T | CA411800484 | CYB5R3 | c.284C>A (p.Thr95Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) n.351C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.345C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) n.691C>A n.451C>A n.446C>A n.361C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.308C>A c.204C>A (n.204C>A) c.277C>A (p.His93Asn) c.190C>A (p.His64Asn) n.512C>A n.2418C>A | |
22 | g.42630932T>A | CA411800487 | CYB5R3 | c.283A>T (p.Thr95Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.350A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.344A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.690A>T n.450A>T n.445A>T n.360A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.307A>T c.203A>T (n.203A>T) c.276A>T (p.Ile92=) c.189A>T (p.Ile63=) n.511A>T n.2417A>T | |
22 | g.42630932T>C | CA411800488 | CYB5R3 | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.350A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.344A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.690A>G n.450A>G n.445A>G n.360A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.307A>G c.203A>G (n.203A>G) c.276A>G (p.Ile92Met) c.189A>G (p.Ile63Met) n.511A>G n.2417A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630932T>G | CA411800490 | CYB5R3 | c.283A>C (p.Thr95Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.350A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.344A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.690A>C n.450A>C n.445A>C n.360A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.307A>C c.203A>C (n.203A>C) c.276A>C (p.Ile92=) c.189A>C (p.Ile63=) n.511A>C n.2417A>C | |
22 | g.42630933A= | CA2406839074 | CYB5R3 | c.282T= (p.Tyr94=) c.213T= (p.Tyr71=) c.300T= (p.Tyr100=) n.349T= c.*231T= (n.*231T=) n.343T= c.381T= (p.Tyr127=) n.689T= n.449T= n.444T= n.359T= c.261T= (p.Tyr87=) n.306T= c.202T= (n.202T=) c.275T= (p.Ile92=) c.188T= (p.Ile63=) n.510T= n.2416T= | |
22 | g.42630933A>C | CA411800495 | CYB5R3 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.349T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.343T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.689T>G n.449T>G n.444T>G n.359T>G c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.306T>G c.202T>G (n.202T>G) c.275T>G (p.Ile92Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.510T>G n.2416T>G | |
22 | g.42630933A>G | CA514817516 | CYB5R3 | c.282T>C (p.Tyr94=) c.213T>C (p.Tyr71=) c.300T>C (p.Tyr100=) n.349T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.343T>C c.381T>C (p.Tyr127=) n.689T>C n.449T>C n.444T>C n.359T>C c.261T>C (p.Tyr87=) n.306T>C c.202T>C (n.202T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.510T>C n.2416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630933A>T | CA411800493 | CYB5R3 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.349T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.343T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.689T>A n.449T>A n.444T>A n.359T>A c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.306T>A c.202T>A (n.202T>A) c.275T>A (p.Ile92Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.510T>A n.2416T>A | |
22 | g.42630934T>A | CA411800496 | CYB5R3 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.348A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.342A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.688A>T n.448A>T n.443A>T n.358A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.305A>T c.201A>T (n.201A>T) c.274A>T (p.Ile92Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.509A>T n.2415A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630934T>C | CA411800497 | CYB5R3 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.348A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.342A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.688A>G n.448A>G n.443A>G n.358A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.305A>G c.201A>G (n.201A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.509A>G n.2415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630934T>G | CA411800498 | CYB5R3 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.348A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.342A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.688A>C n.448A>C n.443A>C n.358A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.305A>C c.201A>C (n.201A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.509A>C n.2415A>C | |
22 | g.42630934T= | CA2406839075 | CYB5R3 | c.281A= (p.Tyr94=) c.212A= (p.Tyr71=) c.299A= (p.Tyr100=) n.348A= c.*230A= (n.*230A=) n.342A= c.380A= (p.Tyr127=) n.688A= n.448A= n.443A= n.358A= c.260A= (p.Tyr87=) n.305A= c.201A= (n.201A=) c.274A= (p.Ile92=) c.187A= (p.Ile63=) n.509A= n.2415A= | |
22 | g.42630935A>C | CA411800500 | CYB5R3 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.347T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.341T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.687T>G n.447T>G n.442T>G n.357T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.304T>G c.200T>G (n.200T>G) c.273T>G (p.Pro91=) c.186T>G (p.Pro62=) n.508T>G n.2414T>G | |
22 | g.42630935A>G | CA411800502 | CYB5R3 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.298T>C (p.Tyr100His) n.347T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.341T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.687T>C n.447T>C n.442T>C n.357T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.304T>C c.200T>C (n.200T>C) c.273T>C (p.Pro91=) c.186T>C (p.Pro62=) n.508T>C n.2414T>C | |
22 | g.42630935A>T | CA411800504 | CYB5R3 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.347T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.341T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.687T>A n.447T>A n.442T>A n.357T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.304T>A c.200T>A (n.200T>A) c.273T>A (p.Pro91=) c.186T>A (p.Pro62=) n.508T>A n.2414T>A | |
22 | g.42630936G>A | CA514817518 | CYB5R3 | c.279C>T (p.Pro93=) c.210C>T (p.Pro70=) c.297C>T (p.Pro99=) n.346C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.340C>T c.378C>T (p.Pro126=) n.686C>T n.446C>T n.441C>T n.356C>T c.258C>T (p.Pro86=) n.303C>T c.199C>T (n.199C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.507C>T n.2413C>T | |
22 | g.42630936G>C | CA10269840 | CYB5R3 | c.279C>G (p.Pro93=) c.210C>G (p.Pro70=) c.297C>G (p.Pro99=) n.346C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.340C>G c.378C>G (p.Pro126=) n.686C>G n.446C>G n.441C>G n.356C>G c.258C>G (p.Pro86=) n.303C>G c.199C>G (n.199C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.507C>G n.2413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630936G= | CA2406839076 | CYB5R3 | c.279C= (p.Pro93=) c.210C= (p.Pro70=) c.297C= (p.Pro99=) n.346C= c.*228C= (n.*228C=) n.340C= c.378C= (p.Pro126=) n.686C= n.446C= n.441C= n.356C= c.258C= (p.Pro86=) n.303C= c.199C= (n.199C=) c.272C= (p.Pro91=) c.185C= (p.Pro62=) n.507C= n.2413C= | |
22 | g.42630936G>T | CA514817519 | CYB5R3 | c.279C>A (p.Pro93=) c.210C>A (p.Pro70=) c.297C>A (p.Pro99=) n.346C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.340C>A c.378C>A (p.Pro126=) n.686C>A n.446C>A n.441C>A n.356C>A c.258C>A (p.Pro86=) n.303C>A c.199C>A (n.199C>A) c.272C>A (p.Pro91His) c.185C>A (p.Pro62His) n.507C>A n.2413C>A | |
22 | g.42630937G>A | CA411800507 | CYB5R3 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.345C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.339C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.685C>T n.445C>T n.440C>T n.355C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.302C>T c.198C>T (n.198C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.506C>T n.2412C>T | |
22 | g.42630937G>C | CA10269841 | CYB5R3 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.345C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.339C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.685C>G n.445C>G n.440C>G n.355C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.302C>G c.198C>G (n.198C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.506C>G n.2412C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630937G= | CA2406839077 | CYB5R3 | c.278C= (p.Pro93=) c.209C= (p.Pro70=) c.296C= (p.Pro99=) n.345C= c.*227C= (n.*227C=) n.339C= c.377C= (p.Pro126=) n.685C= n.445C= n.440C= n.355C= c.257C= (p.Pro86=) n.302C= c.198C= (n.198C=) c.271C= (p.Pro91=) c.184C= (p.Pro62=) n.506C= n.2412C= | |
22 | g.42630937G>T | CA10269842 | CYB5R3 | c.278C>A (p.Pro93His) c.209C>A (p.Pro70His) c.296C>A (p.Pro99His) n.345C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.339C>A c.377C>A (p.Pro126His) n.685C>A n.445C>A n.440C>A n.355C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.302C>A c.198C>A (n.198C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.506C>A n.2412C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630938G>A | CA411800512 | CYB5R3 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.344C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.338C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.684C>T n.444C>T n.439C>T n.354C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.301C>T c.197C>T (n.197C>T) c.270C>T (p.Gly90=) c.183C>T (p.Gly61=) n.505C>T n.2411C>T | |
22 | g.42630938G>C | CA411800513 | CYB5R3 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.344C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.338C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.684C>G n.444C>G n.439C>G n.354C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.301C>G c.197C>G (n.197C>G) c.270C>G (p.Gly90=) c.183C>G (p.Gly61=) n.505C>G n.2411C>G | |
22 | g.42630938G>T | CA411800516 | CYB5R3 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.344C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.338C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.684C>A n.444C>A n.439C>A n.354C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.301C>A c.197C>A (n.197C>A) c.270C>A (p.Gly90=) c.183C>A (p.Gly61=) n.505C>A n.2411C>A | |
22 | g.42630939C>A | CA514817520 | CYB5R3 | c.276G>T (p.Arg92=) c.207G>T (p.Arg69=) c.294G>T (p.Arg98=) n.343G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.337G>T c.375G>T (p.Arg125=) n.683G>T n.443G>T n.438G>T n.353G>T c.255G>T (p.Arg85=) n.300G>T c.196G>T (n.196G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.504G>T n.2410G>T | |
22 | g.42630939C>G | CA514817521 | CYB5R3 | c.276G>C (p.Arg92=) c.207G>C (p.Arg69=) c.294G>C (p.Arg98=) n.343G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.337G>C c.375G>C (p.Arg125=) n.683G>C n.443G>C n.438G>C n.353G>C c.255G>C (p.Arg85=) n.300G>C c.196G>C (n.196G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.504G>C n.2410G>C | |
22 | g.42630939C>T | CA514817522 | CYB5R3 | c.276G>A (p.Arg92=) c.207G>A (p.Arg69=) c.294G>A (p.Arg98=) n.343G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.337G>A c.375G>A (p.Arg125=) n.683G>A n.443G>A n.438G>A n.353G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.300G>A c.196G>A (n.196G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.504G>A n.2410G>A | |
22 | g.42630939_42630943delinsCCGGA | CA2406839078 | CYB5R3 | c.272_276delinsTCCGG (p.Val91=) c.203_207delinsTCCGG (p.Val68=) c.290_294delinsTCCGG (p.Val97=) n.339_343delinsTCCGG c.*221_*225delinsTCCGG (n.*221_*225delinsTCCGG) n.333_337delinsTCCGG c.371_375delinsTCCGG (p.Val124=) n.679_683delinsTCCGG n.439_443delinsTCCGG n.434_438delinsTCCGG n.349_353delinsTCCGG c.251_255delinsTCCGG (p.Val84=) n.296_300delinsTCCGG c.192_196delinsTCCGG (n.192_196delinsTCCGG) c.265_269delinsTCCGG (p.Ser89=) c.178_182delinsTCCGG (p.Ser60=) n.500_504delinsTCCGG n.2406_2410delinsTCCGG | |
22 | g.42630940C>A | CA411800521 | CYB5R3 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.342G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.336G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) n.682G>T n.442G>T n.437G>T n.352G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) n.299G>T c.195G>T (n.195G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.503G>T n.2409G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630940C= | CA2406839079 | CYB5R3 | c.275G= (p.Arg92=) c.206G= (p.Arg69=) c.293G= (p.Arg98=) n.342G= c.*224G= (n.*224G=) n.336G= c.374G= (p.Arg125=) n.682G= n.442G= n.437G= n.352G= c.254G= (p.Arg85=) n.299G= c.195G= (n.195G=) c.268G= (p.Gly90=) c.181G= (p.Gly61=) n.503G= n.2409G= | |
22 | g.42630940C>G | CA411800518 | CYB5R3 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.342G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.336G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) n.682G>C n.442G>C n.437G>C n.352G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) n.299G>C c.195G>C (n.195G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.503G>C n.2409G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630940C>T | CA324703187 | CYB5R3 | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.342G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.336G>A c.374G>A (p.Arg125Gln) n.682G>A n.442G>A n.437G>A n.352G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) n.299G>A c.195G>A (n.195G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.503G>A n.2409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42630942_42630945del | CA1025975537 | CYB5R3 | c.272_275del (p.Val91GlyfsTer?) c.203_206del (p.Val68GlyfsTer?) c.290_293del (p.Val97GlyfsTer?) n.339_342del c.*221_*224del (n.*221_*224del) n.333_336del c.371_374del (p.Val124GlyfsTer?) n.679_682del n.439_442del n.434_437del n.349_352del c.272_275del (p.Val91GlyfsTer27) c.251_254del (p.Val84GlyfsTer?) n.296_299del c.192_195del (n.192_195del) c.265_268del (p.Ser89AlafsTer9) c.178_181del (p.Ser60AlafsTer9) n.500_503del n.2406_2409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630941G>A | CA411800524 | CYB5R3 | c.274C>T (p.Arg92Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.341C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.335C>T c.373C>T (p.Arg125Trp) n.681C>T n.441C>T n.436C>T n.351C>T c.253C>T (p.Arg85Trp) n.298C>T c.194C>T (n.194C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.180C>T (p.Ser60=) n.502C>T n.2408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630941G>C | CA411800526 | CYB5R3 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.341C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.335C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) n.681C>G n.441C>G n.436C>G n.351C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) n.298C>G c.194C>G (n.194C>G) c.267C>G (p.Ser89=) c.180C>G (p.Ser60=) n.502C>G n.2408C>G | |
22 | g.42630941G= | CA2406839080 | CYB5R3 | c.274C= (p.Arg92=) c.205C= (p.Arg69=) c.292C= (p.Arg98=) n.341C= c.*223C= (n.*223C=) n.335C= c.373C= (p.Arg125=) n.681C= n.441C= n.436C= n.351C= c.253C= (p.Arg85=) n.298C= c.194C= (n.194C=) c.267C= (p.Ser89=) c.180C= (p.Ser60=) n.502C= n.2408C= | |
22 | g.42630941G>T | CA514817525 | CYB5R3 | c.274C>A (p.Arg92=) c.205C>A (p.Arg69=) c.292C>A (p.Arg98=) n.341C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.335C>A c.373C>A (p.Arg125=) n.681C>A n.441C>A n.436C>A n.351C>A c.253C>A (p.Arg85=) n.298C>A c.194C>A (n.194C>A) c.267C>A (p.Ser89=) c.180C>A (p.Ser60=) n.502C>A n.2408C>A | |
22 | g.42630942G>A | CA514817528 | CYB5R3 | c.273C>T (p.Val91=) c.204C>T (p.Val68=) c.291C>T (p.Val97=) n.340C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.334C>T c.372C>T (p.Val124=) n.680C>T n.440C>T n.435C>T n.350C>T c.252C>T (p.Val84=) n.297C>T c.193C>T (n.193C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) n.501C>T n.2407C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630942G>C | CA514817526 | CYB5R3 | c.273C>G (p.Val91=) c.204C>G (p.Val68=) c.291C>G (p.Val97=) n.340C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.334C>G c.372C>G (p.Val124=) n.680C>G n.440C>G n.435C>G n.350C>G c.252C>G (p.Val84=) n.297C>G c.193C>G (n.193C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) n.501C>G n.2407C>G | |
22 | g.42630942G>T | CA514817527 | CYB5R3 | c.273C>A (p.Val91=) c.204C>A (p.Val68=) c.291C>A (p.Val97=) n.340C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.334C>A c.372C>A (p.Val124=) n.680C>A n.440C>A n.435C>A n.350C>A c.252C>A (p.Val84=) n.297C>A c.193C>A (n.193C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.501C>A n.2407C>A | |
22 | g.42630943A= | CA2406839081 | CYB5R3 | c.272T= (p.Val91=) c.203T= (p.Val68=) c.290T= (p.Val97=) n.339T= c.*221T= (n.*221T=) n.333T= c.371T= (p.Val124=) n.679T= n.439T= n.434T= n.349T= c.251T= (p.Val84=) n.296T= c.192T= (n.192T=) c.265T= (p.Ser89=) c.178T= (p.Ser60=) n.500T= n.2406T= | |
22 | g.42630943A>C | CA411800528 | CYB5R3 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.339T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.333T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.679T>G n.439T>G n.434T>G n.349T>G c.251T>G (p.Val84Gly) n.296T>G c.192T>G (n.192T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) n.500T>G n.2406T>G | |
22 | g.42630943A>G | CA411800530 | CYB5R3 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.339T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.333T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.679T>C n.439T>C n.434T>C n.349T>C c.251T>C (p.Val84Ala) n.296T>C c.192T>C (n.192T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) n.500T>C n.2406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630943A>T | CA411800531 | CYB5R3 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) n.339T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.333T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.679T>A n.439T>A n.434T>A n.349T>A c.251T>A (p.Val84Asp) n.296T>A c.192T>A (n.192T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) n.500T>A n.2406T>A | |
22 | g.42630944C>A | CA411800534 | CYB5R3 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) n.338G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.332G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.678G>T n.438G>T n.433G>T n.348G>T c.250G>T (p.Val84Phe) n.295G>T c.191G>T (n.191G>T) c.264G>T (p.Ser88=) c.177G>T (p.Ser59=) n.499G>T n.2405G>T | |
22 | g.42630944C= | CA2406839082 | CYB5R3 | c.271G= (p.Val91=) c.202G= (p.Val68=) c.289G= (p.Val97=) n.338G= c.*220G= (n.*220G=) n.332G= c.370G= (p.Val124=) n.678G= n.438G= n.433G= n.348G= c.250G= (p.Val84=) n.295G= c.191G= (n.191G=) c.264G= (p.Ser88=) c.177G= (p.Ser59=) n.499G= n.2405G= | |
22 | g.42630944C>G | CA411800536 | CYB5R3 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.338G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.332G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.678G>C n.438G>C n.433G>C n.348G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.295G>C c.191G>C (n.191G>C) c.264G>C (p.Ser88=) c.177G>C (p.Ser59=) n.499G>C n.2405G>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.42630944C>T | CA411800538 | CYB5R3 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) n.338G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.332G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.678G>A n.438G>A n.433G>A n.348G>A c.250G>A (p.Val84Ile) n.295G>A c.191G>A (n.191G>A) c.264G>A (p.Ser88=) c.177G>A (p.Ser59=) n.499G>A n.2405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42630945G>A | CA10269843 | CYB5R3 | c.270C>T (p.Val90=) c.201C>T (p.Val67=) c.288C>T (p.Val96=) n.337C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.331C>T c.369C>T (p.Val123=) n.677C>T n.437C>T n.432C>T n.347C>T c.249C>T (p.Val83=) n.294C>T c.190C>T (n.190C>T) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.176C>T (p.Ser59Leu) n.498C>T n.2404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42630945G>C | CA514817530 | CYB5R3 | c.270C>G (p.Val90=) c.201C>G (p.Val67=) c.288C>G (p.Val96=) n.337C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.331C>G c.369C>G (p.Val123=) n.677C>G n.437C>G n.432C>G n.347C>G c.249C>G (p.Val83=) n.294C>G c.190C>G (n.190C>G) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.176C>G (p.Ser59Trp) n.498C>G n.2404C>G | dbSNP |
22 | g.42630945G= | CA2406839083 | CYB5R3 | c.270C= (p.Val90=) c.201C= (p.Val67=) c.288C= (p.Val96=) n.337C= c.*219C= (n.*219C=) n.331C= c.369C= (p.Val123=) n.677C= n.437C= n.432C= n.347C= c.249C= (p.Val83=) n.294C= c.190C= (n.190C=) c.263C= (p.Ser88=) c.176C= (p.Ser59=) n.498C= n.2404C= | |
22 | g.42630945G>T | CA514817531 | CYB5R3 | c.270C>A (p.Val90=) c.201C>A (p.Val67=) c.288C>A (p.Val96=) n.337C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.331C>A c.369C>A (p.Val123=) n.677C>A n.437C>A n.432C>A n.347C>A c.249C>A (p.Val83=) n.294C>A c.190C>A (n.190C>A) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.176C>A (p.Ser59Ter) n.498C>A n.2404C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630946A>C | CA411800541 | CYB5R3 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.336T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.330T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.676T>G n.436T>G n.431T>G n.346T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.293T>G c.189T>G (n.189T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.497T>G n.2403T>G | |
22 | g.42630946A>G | CA411800542 | CYB5R3 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.336T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.330T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.676T>C n.436T>C n.431T>C n.346T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.293T>C c.189T>C (n.189T>C) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.497T>C n.2403T>C | |
22 | g.42630946A>T | CA411800545 | CYB5R3 | c.269T>A (p.Val90Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.336T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.330T>A c.368T>A (p.Val123Asp) n.676T>A n.436T>A n.431T>A n.346T>A c.248T>A (p.Val83Asp) n.293T>A c.189T>A (n.189T>A) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.497T>A n.2403T>A | |
22 | g.42630947C>A | CA411800551 | CYB5R3 | c.268G>T (p.Val90Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.335G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.329G>T c.367G>T (p.Val123Phe) n.675G>T n.435G>T n.430G>T n.345G>T c.247G>T (p.Val83Phe) n.292G>T c.188G>T (n.188G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) n.496G>T n.2402G>T | |
22 | g.42630947C>G | CA411800549 | CYB5R3 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.335G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.329G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.675G>C n.435G>C n.430G>C n.345G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.292G>C c.188G>C (n.188G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) n.496G>C n.2402G>C | |
22 | g.42630947C>T | CA411800547 | CYB5R3 | c.268G>A (p.Val90Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.335G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.329G>A c.367G>A (p.Val123Ile) n.675G>A n.435G>A n.430G>A n.345G>A c.247G>A (p.Val83Ile) n.292G>A c.188G>A (n.188G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.496G>A n.2402G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630948C>A | CA514817534 | CYB5R3 | c.267G>T (p.Leu89=) c.198G>T (p.Leu66=) c.285G>T (p.Leu95=) n.334G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.328G>T c.366G>T (p.Leu122=) n.674G>T n.434G>T n.429G>T n.344G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.291G>T c.187G>T (n.187G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.495G>T n.2401G>T | |
22 | g.42630948C= | CA2406839084 | CYB5R3 | c.267G= (p.Leu89=) c.198G= (p.Leu66=) c.285G= (p.Leu95=) n.334G= c.*216G= (n.*216G=) n.328G= c.366G= (p.Leu122=) n.674G= n.434G= n.429G= n.344G= c.246G= (p.Leu82=) n.291G= c.187G= (n.187G=) c.260G= (p.Trp87=) c.173G= (p.Trp58=) n.495G= n.2401G= | |
22 | g.42630948C>G | CA514817533 | CYB5R3 | c.267G>C (p.Leu89=) c.198G>C (p.Leu66=) c.285G>C (p.Leu95=) n.334G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.328G>C c.366G>C (p.Leu122=) n.674G>C n.434G>C n.429G>C n.344G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.291G>C c.187G>C (n.187G>C) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.495G>C n.2401G>C | |
22 | g.42630948C>T | CA10269844 | CYB5R3 | c.267G>A (p.Leu89=) c.198G>A (p.Leu66=) c.285G>A (p.Leu95=) n.334G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.328G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.674G>A n.434G>A n.429G>A n.344G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.291G>A c.187G>A (n.187G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.495G>A n.2401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630949A>C | CA411800553 | CYB5R3 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.333T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.327T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.673T>G n.433T>G n.428T>G n.343T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.290T>G c.186T>G (n.186T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.494T>G n.2400T>G | |
22 | g.42630949A>G | CA411800557 | CYB5R3 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.333T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.327T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.673T>C n.433T>C n.428T>C n.343T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.290T>C c.186T>C (n.186T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.494T>C n.2400T>C | |
22 | g.42630949A>T | CA411800556 | CYB5R3 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.333T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.327T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) n.673T>A n.433T>A n.428T>A n.343T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.290T>A c.186T>A (n.186T>A) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.494T>A n.2400T>A | |
22 | g.42630950G>A | CA514817535 | CYB5R3 | c.265C>T (p.Leu89=) c.196C>T (p.Leu66=) c.283C>T (p.Leu95=) n.332C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.326C>T c.364C>T (p.Leu122=) n.672C>T n.432C>T n.427C>T n.342C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.289C>T c.185C>T (n.185C>T) c.258C>T (p.Thr86=) c.171C>T (p.Thr57=) n.493C>T n.2399C>T | |
22 | g.42630950G>C | CA411800560 | CYB5R3 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.332C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.326C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.672C>G n.432C>G n.427C>G n.342C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.289C>G c.185C>G (n.185C>G) c.258C>G (p.Thr86=) c.171C>G (p.Thr57=) n.493C>G n.2399C>G | dbSNP |
22 | g.42630950G= | CA2406839085 | CYB5R3 | c.265C= (p.Leu89=) c.196C= (p.Leu66=) c.283C= (p.Leu95=) n.332C= c.*214C= (n.*214C=) n.326C= c.364C= (p.Leu122=) n.672C= n.432C= n.427C= n.342C= c.244C= (p.Leu82=) n.289C= c.185C= (n.185C=) c.258C= (p.Thr86=) c.171C= (p.Thr57=) n.493C= n.2399C= | |
22 | g.42630950G>T | CA411800562 | CYB5R3 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.332C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.326C>A c.364C>A (p.Leu122Met) n.672C>A n.432C>A n.427C>A n.342C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.289C>A c.185C>A (n.185C>A) c.258C>A (p.Thr86=) c.171C>A (p.Thr57=) n.493C>A n.2399C>A | |
22 | g.42630951G>A | CA514817536 | CYB5R3 | c.264C>T (p.Asn88=) c.195C>T (p.Asn65=) c.282C>T (p.Asn94=) n.331C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.325C>T c.363C>T (p.Asn121=) n.671C>T n.431C>T n.426C>T n.341C>T c.243C>T (p.Asn81=) n.288C>T c.184C>T (n.184C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.492C>T n.2398C>T | dbSNP |
22 | g.42630951G>C | CA411800564 | CYB5R3 | c.264C>G (p.Asn88Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.331C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.325C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) n.671C>G n.431C>G n.426C>G n.341C>G c.243C>G (p.Asn81Lys) n.288C>G c.184C>G (n.184C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.492C>G n.2398C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630951G= | CA2406839086 | CYB5R3 | c.264C= (p.Asn88=) c.195C= (p.Asn65=) c.282C= (p.Asn94=) n.331C= c.*213C= (n.*213C=) n.325C= c.363C= (p.Asn121=) n.671C= n.431C= n.426C= n.341C= c.243C= (p.Asn81=) n.288C= c.184C= (n.184C=) c.257C= (p.Thr86=) c.170C= (p.Thr57=) n.492C= n.2398C= | |
22 | g.42630951G>T | CA411800566 | CYB5R3 | c.264C>A (p.Asn88Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.331C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.325C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) n.671C>A n.431C>A n.426C>A n.341C>A c.243C>A (p.Asn81Lys) n.288C>A c.184C>A (n.184C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.492C>A n.2398C>A | |
22 | g.42630952T>A | CA411800569 | CYB5R3 | c.263A>T (p.Asn88Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.330A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.324A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) n.670A>T n.430A>T n.425A>T n.340A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.287A>T c.183A>T (n.183A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.491A>T n.2397A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630952T>C | CA411800571 | CYB5R3 | c.263A>G (p.Asn88Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.330A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.324A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) n.670A>G n.430A>G n.425A>G n.340A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.287A>G c.183A>G (n.183A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.491A>G n.2397A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630952T>G | CA411800573 | CYB5R3 | c.263A>C (p.Asn88Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.330A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.324A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) n.670A>C n.430A>C n.425A>C n.340A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.287A>C c.183A>C (n.183A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.491A>C n.2397A>C | |
22 | g.42630953T>A | CA411800575 | CYB5R3 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.329A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.323A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.669A>T n.429A>T n.424A>T n.339A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.286A>T c.182A>T (n.182A>T) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.490A>T n.2396A>T | |
22 | g.42630953T>C | CA411800577 | CYB5R3 | c.262A>G (p.Asn88Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.329A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.323A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) n.669A>G n.429A>G n.424A>G n.339A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.286A>G c.182A>G (n.182A>G) c.255A>G (p.Glu85=) c.168A>G (p.Glu56=) n.490A>G n.2396A>G | |
22 | g.42630953T>G | CA411800578 | CYB5R3 | c.262A>C (p.Asn88His) c.193A>C (p.Asn65His) c.280A>C (p.Asn94His) n.329A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.323A>C c.361A>C (p.Asn121His) n.669A>C n.429A>C n.424A>C n.339A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.286A>C c.182A>C (n.182A>C) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.490A>C n.2396A>C | |
22 | g.42630954T>A | CA514817537 | CYB5R3 | c.261A>T (p.Gly87=) c.192A>T (p.Gly64=) c.279A>T (p.Gly93=) n.328A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.322A>T c.360A>T (p.Gly120=) n.668A>T n.428A>T n.423A>T n.338A>T c.240A>T (p.Gly80=) n.285A>T c.181A>T (n.181A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.489A>T n.2395A>T | |
22 | g.42630954T>C | CA10269845 | CYB5R3 | c.261A>G (p.Gly87=) c.192A>G (p.Gly64=) c.279A>G (p.Gly93=) n.328A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.322A>G c.360A>G (p.Gly120=) n.668A>G n.428A>G n.423A>G n.338A>G c.240A>G (p.Gly80=) n.285A>G c.181A>G (n.181A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.489A>G n.2395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630954T>G | CA514817538 | CYB5R3 | c.261A>C (p.Gly87=) c.192A>C (p.Gly64=) c.279A>C (p.Gly93=) n.328A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.322A>C c.360A>C (p.Gly120=) n.668A>C n.428A>C n.423A>C n.338A>C c.240A>C (p.Gly80=) n.285A>C c.181A>C (n.181A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.489A>C n.2395A>C | |
22 | g.42630954T= | CA2406839087 | CYB5R3 | c.261A= (p.Gly87=) c.192A= (p.Gly64=) c.279A= (p.Gly93=) n.328A= c.*210A= (n.*210A=) n.322A= c.360A= (p.Gly120=) n.668A= n.428A= n.423A= n.338A= c.240A= (p.Gly80=) n.285A= c.181A= (n.181A=) c.254A= (p.Glu85=) c.167A= (p.Glu56=) n.489A= n.2395A= | |
22 | g.42630955C>A | CA411800583 | CYB5R3 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.327G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.321G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.667G>T n.427G>T n.422G>T n.337G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.284G>T c.180G>T (n.180G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.488G>T n.2394G>T | |
22 | g.42630955C>G | CA411800582 | CYB5R3 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.327G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.321G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.667G>C n.427G>C n.422G>C n.337G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.284G>C c.180G>C (n.180G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.488G>C n.2394G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630955C>T | CA411800581 | CYB5R3 | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.327G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.321G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.667G>A n.427G>A n.422G>A n.337G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.284G>A c.180G>A (n.180G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.488G>A n.2394G>A | |
22 | g.42630956C>A | CA411800585 | CYB5R3 | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.326G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.320G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) n.666G>T n.426G>T n.421G>T n.336G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) n.283G>T c.179G>T (n.179G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) n.487G>T n.2393G>T | |
22 | g.42630956C= | CA2406839088 | CYB5R3 | c.259G= (p.Gly87=) c.190G= (p.Gly64=) c.277G= (p.Gly93=) n.326G= c.*208G= (n.*208G=) n.320G= c.358G= (p.Gly120=) n.666G= n.426G= n.421G= n.336G= c.238G= (p.Gly80=) n.283G= c.179G= (n.179G=) c.252G= (p.Met84=) c.165G= (p.Met55=) n.487G= n.2393G= | |
22 | g.42630956C>G | CA411800587 | CYB5R3 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.326G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.320G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.666G>C n.426G>C n.421G>C n.336G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.283G>C c.179G>C (n.179G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) n.487G>C n.2393G>C | |
22 | g.42630956C>T | CA324703200 | CYB5R3 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.326G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.320G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.666G>A n.426G>A n.421G>A n.336G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.283G>A c.179G>A (n.179G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) n.487G>A n.2393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630957A= | CA2406839089 | CYB5R3 | c.258T= (p.Asp86=) c.189T= (p.Asp63=) c.276T= (p.Asp92=) n.325T= c.*207T= (n.*207T=) n.319T= c.357T= (p.Asp119=) n.665T= n.425T= n.420T= n.335T= c.237T= (p.Asp79=) n.282T= c.178T= (n.178T=) c.251T= (p.Met84=) c.164T= (p.Met55=) n.486T= n.2392T= | |
22 | g.42630957A>C | CA411800591 | CYB5R3 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.325T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.319T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) n.665T>G n.425T>G n.420T>G n.335T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) n.282T>G c.178T>G (n.178T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) n.486T>G n.2392T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630957A>G | CA514817540 | CYB5R3 | c.258T>C (p.Asp86=) c.189T>C (p.Asp63=) c.276T>C (p.Asp92=) n.325T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.319T>C c.357T>C (p.Asp119=) n.665T>C n.425T>C n.420T>C n.335T>C c.237T>C (p.Asp79=) n.282T>C c.178T>C (n.178T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) n.486T>C n.2392T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630957A>T | CA411800592 | CYB5R3 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.325T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.319T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) n.665T>A n.425T>A n.420T>A n.335T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) n.282T>A c.178T>A (n.178T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) n.486T>A n.2392T>A | |
22 | g.42630958T>A | CA411800594 | CYB5R3 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.324A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.318A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.664A>T n.424A>T n.419A>T n.334A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.281A>T c.177A>T (p.Ter59Cys) c.250A>T (p.Met84Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) n.485A>T n.2391A>T | |
22 | g.42630958T>C | CA411800596 | CYB5R3 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.324A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.318A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.664A>G n.424A>G n.419A>G n.334A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.281A>G c.177A>G (p.Ter59Trp) c.250A>G (p.Met84Val) c.163A>G (p.Met55Val) n.485A>G n.2391A>G | |
22 | g.42630958T>G | CA411800597 | CYB5R3 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.324A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.318A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.664A>C n.424A>C n.419A>C n.334A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.281A>C c.177A>C (p.Ter59Cys) c.250A>C (p.Met84Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) n.485A>C n.2391A>C | |
22 | g.42630959C>A | CA411800600 | CYB5R3 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.323G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.317G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.663G>T n.423G>T n.418G>T n.333G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.280G>T c.176G>T (p.Ter59Leu) c.249G>T (p.Leu83Phe) c.162G>T (p.Leu54Phe) n.484G>T n.2390G>T | |
22 | g.42630959C>G | CA411800602 | CYB5R3 | c.256G>C (p.Asp86His) c.187G>C (p.Asp63His) c.274G>C (p.Asp92His) n.323G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.317G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.663G>C n.423G>C n.418G>C n.333G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.280G>C c.176G>C (p.Ter59Ser) c.249G>C (p.Leu83Phe) c.162G>C (p.Leu54Phe) n.484G>C n.2390G>C | |
22 | g.42630959C>T | CA411800604 | CYB5R3 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.323G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.317G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.663G>A n.423G>A n.418G>A n.333G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.280G>A c.176G>A (p.Ter59=) c.249G>A (p.Leu83=) c.162G>A (p.Leu54=) n.484G>A n.2390G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630960A>C | CA411800606 | CYB5R3 | c.255T>G (p.Ile85Met) c.186T>G (p.Ile62Met) c.273T>G (p.Ile91Met) n.322T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.316T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.662T>G n.422T>G n.417T>G n.332T>G c.234T>G (p.Ile78Met) n.279T>G c.175T>G (p.Ter59Gly) c.248T>G (p.Leu83Trp) c.161T>G (p.Leu54Trp) n.483T>G n.2389T>G | |
22 | g.42630960A>G | CA514817543 | CYB5R3 | c.255T>C (p.Ile85=) c.186T>C (p.Ile62=) c.273T>C (p.Ile91=) n.322T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.316T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.662T>C n.422T>C n.417T>C n.332T>C c.234T>C (p.Ile78=) n.279T>C c.175T>C (p.Ter59Arg) c.248T>C (p.Leu83Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.483T>C n.2389T>C | |
22 | g.42630960A>T | CA514817544 | CYB5R3 | c.255T>A (p.Ile85=) c.186T>A (p.Ile62=) c.273T>A (p.Ile91=) n.322T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.316T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.662T>A n.422T>A n.417T>A n.332T>A c.234T>A (p.Ile78=) n.279T>A c.175T>A (p.Ter59Arg) c.248T>A (p.Leu83Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.483T>A n.2389T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630961A= | CA2406839090 | CYB5R3 | c.254T= (p.Ile85=) c.185T= (p.Ile62=) c.272T= (p.Ile91=) n.321T= c.*203T= (n.*203T=) n.315T= c.353T= (p.Ile118=) n.661T= n.421T= n.416T= n.331T= c.233T= (p.Ile78=) n.278T= c.174T= (p.Asn58=) c.247T= (p.Leu83=) c.160T= (p.Leu54=) n.482T= n.2388T= | |
22 | g.42630961A>C | CA411800612 | CYB5R3 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.321T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.315T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.661T>G n.421T>G n.416T>G n.331T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.278T>G c.174T>G (p.Asn58Lys) c.247T>G (p.Leu83Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.482T>G n.2388T>G | |
22 | g.42630961A>G | CA411800610 | CYB5R3 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.321T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.315T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.661T>C n.421T>C n.416T>C n.331T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.278T>C c.174T>C (p.Asn58=) c.247T>C (p.Leu83=) c.160T>C (p.Leu54=) n.482T>C n.2388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630961A>T | CA411800608 | CYB5R3 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.321T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.315T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.661T>A n.421T>A n.416T>A n.331T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.278T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) c.247T>A (p.Leu83Met) c.160T>A (p.Leu54Met) n.482T>A n.2388T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630962T>A | CA411800614 | CYB5R3 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.320A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.314A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.660A>T n.420A>T n.415A>T n.330A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.277A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.481A>T n.2387A>T | |
22 | g.42630962T>C | CA411800616 | CYB5R3 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.320A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.314A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.660A>G n.420A>G n.415A>G n.330A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.277A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.246A>G (p.Glu82=) c.159A>G (p.Glu53=) n.481A>G n.2387A>G | |
22 | g.42630962T>G | CA411800618 | CYB5R3 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.320A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.314A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.660A>C n.420A>C n.415A>C n.330A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.277A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.481A>C n.2387A>C | |
22 | g.42630963T>A | CA514817547 | CYB5R3 | c.252A>T (p.Arg84=) c.183A>T (p.Arg61=) c.270A>T (p.Arg90=) n.319A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.313A>T c.351A>T (p.Arg117=) n.659A>T n.419A>T n.414A>T n.329A>T c.231A>T (p.Arg77=) n.276A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.245A>T (p.Glu82Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.480A>T n.2386A>T | |
22 | g.42630963T>C | CA514817548 | CYB5R3 | c.252A>G (p.Arg84=) c.183A>G (p.Arg61=) c.270A>G (p.Arg90=) n.319A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.313A>G c.351A>G (p.Arg117=) n.659A>G n.419A>G n.414A>G n.329A>G c.231A>G (p.Arg77=) n.276A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.480A>G n.2386A>G | |
22 | g.42630963T>G | CA514817549 | CYB5R3 | c.252A>C (p.Arg84=) c.183A>C (p.Arg61=) c.270A>C (p.Arg90=) n.319A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.313A>C c.351A>C (p.Arg117=) n.659A>C n.419A>C n.414A>C n.329A>C c.231A>C (p.Arg77=) n.276A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.480A>C n.2386A>C | |
22 | g.42630964C>A | CA411800620 | CYB5R3 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.318G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.312G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) n.658G>T n.418G>T n.413G>T n.328G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.275G>T c.171G>T (p.Ser57=) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.479G>T n.2385G>T | |
22 | g.42630964C= | CA2406839091 | CYB5R3 | c.251G= (p.Arg84=) c.182G= (p.Arg61=) c.269G= (p.Arg90=) n.318G= c.*200G= (n.*200G=) n.312G= c.350G= (p.Arg117=) n.658G= n.418G= n.413G= n.328G= c.230G= (p.Arg77=) n.275G= c.171G= (p.Ser57=) c.244G= (p.Glu82=) c.157G= (p.Glu53=) n.479G= n.2385G= | |
22 | g.42630964C>G | CA411800622 | CYB5R3 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.318G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.312G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) n.658G>C n.418G>C n.413G>C n.328G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.275G>C c.171G>C (p.Ser57=) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.479G>C n.2385G>C | |
22 | g.42630964C>T | CA10269846 | CYB5R3 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.318G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.312G>A c.350G>A (p.Arg117Gln) n.658G>A n.418G>A n.413G>A n.328G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.275G>A c.171G>A (p.Ser57=) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.479G>A n.2385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630965G>A | CA411800624 | CYB5R3 | c.250C>T (p.Arg84Ter) c.181C>T (p.Arg61Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) n.317C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.311C>T c.349C>T (p.Arg117Ter) n.657C>T n.417C>T n.412C>T n.327C>T c.229C>T (p.Arg77Ter) n.274C>T c.170C>T (p.Ser57Leu) c.243C>T (p.Leu81=) c.156C>T (p.Leu52=) n.478C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630965G>C | CA411800626 | CYB5R3 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.317C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.311C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) n.657C>G n.417C>G n.412C>G n.327C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.274C>G c.170C>G (p.Ser57Trp) c.243C>G (p.Leu81=) c.156C>G (p.Leu52=) n.478C>G n.2384C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630965G= | CA2406839092 | CYB5R3 | c.250C= (p.Arg84=) c.181C= (p.Arg61=) c.268C= (p.Arg90=) n.317C= c.*199C= (n.*199C=) n.311C= c.349C= (p.Arg117=) n.657C= n.417C= n.412C= n.327C= c.229C= (p.Arg77=) n.274C= c.170C= (p.Ser57=) c.243C= (p.Leu81=) c.156C= (p.Leu52=) n.478C= n.2384C= | |
22 | g.42630965G>T | CA514817550 | CYB5R3 | c.250C>A (p.Arg84=) c.181C>A (p.Arg61=) c.268C>A (p.Arg90=) n.317C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.311C>A c.349C>A (p.Arg117=) n.657C>A n.417C>A n.412C>A n.327C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.274C>A c.170C>A (p.Ser57Ter) c.243C>A (p.Leu81=) c.156C>A (p.Leu52=) n.478C>A n.2384C>A | |
22 | g.42630966A>C | CA514817551 | CYB5R3 | c.249T>G (p.Ala83=) c.180T>G (p.Ala60=) c.267T>G (p.Ala89=) n.316T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.310T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.656T>G n.416T>G n.411T>G n.326T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.273T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.477T>G n.2383T>G | |
22 | g.42630966A>G | CA514817552 | CYB5R3 | c.249T>C (p.Ala83=) c.180T>C (p.Ala60=) c.267T>C (p.Ala89=) n.316T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.310T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.656T>C n.416T>C n.411T>C n.326T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.273T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.477T>C n.2383T>C | |
22 | g.42630966A>T | CA514817553 | CYB5R3 | c.249T>A (p.Ala83=) c.180T>A (p.Ala60=) c.267T>A (p.Ala89=) n.316T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.310T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.656T>A n.416T>A n.411T>A n.326T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.273T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.242T>A (p.Leu81His) c.155T>A (p.Leu52His) n.477T>A n.2383T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630967G>A | CA411800628 | CYB5R3 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.315C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.309C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.655C>T n.415C>T n.410C>T n.325C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.272C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.476C>T n.2382C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42630967G>C | CA411800630 | CYB5R3 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.315C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.309C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.655C>G n.415C>G n.410C>G n.325C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.272C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.241C>G (p.Leu81Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.476C>G n.2382C>G | |
22 | g.42630967G= | CA2406839093 | CYB5R3 | c.248C= (p.Ala83=) c.179C= (p.Ala60=) c.266C= (p.Ala89=) n.315C= c.*197C= (n.*197C=) n.309C= c.347C= (p.Ala116=) n.655C= n.415C= n.410C= n.325C= c.227C= (p.Ala76=) n.272C= c.168C= (p.Gly56=) c.241C= (p.Leu81=) c.154C= (p.Leu52=) n.476C= n.2382C= | |
22 | g.42630967G>T | CA411800632 | CYB5R3 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.315C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.309C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.655C>A n.415C>A n.410C>A n.325C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.272C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.476C>A n.2382C>A | |
22 | g.42630968C>A | CA411800634 | CYB5R3 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.314G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.308G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.654G>T n.414G>T n.409G>T n.324G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.271G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.240G>T (p.Arg80=) c.153G>T (p.Arg51=) n.475G>T n.2381G>T | |
22 | g.42630968C>G | CA411800635 | CYB5R3 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.314G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.308G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.654G>C n.414G>C n.409G>C n.324G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.271G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.240G>C (p.Arg80=) c.153G>C (p.Arg51=) n.475G>C n.2381G>C | |
22 | g.42630968C>T | CA411800637 | CYB5R3 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.314G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.308G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.654G>A n.414G>A n.409G>A n.324G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.271G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.240G>A (p.Arg80=) c.153G>A (p.Arg51=) n.475G>A n.2381G>A | |
22 | g.42630969C>A | CA514817554 | CYB5R3 | c.246G>T (p.Ser82=) c.177G>T (p.Ser59=) c.264G>T (p.Ser88=) n.313G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.307G>T c.345G>T (p.Ser115=) n.653G>T n.413G>T n.408G>T n.323G>T c.225G>T (p.Ser75=) n.270G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.474G>T n.2380G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630969C= | CA2406839094 | CYB5R3 | c.246G= (p.Ser82=) c.177G= (p.Ser59=) c.264G= (p.Ser88=) n.313G= c.*195G= (n.*195G=) n.307G= c.345G= (p.Ser115=) n.653G= n.413G= n.408G= n.323G= c.225G= (p.Ser75=) n.270G= c.166G= (p.Gly56=) c.239G= (p.Arg80=) c.152G= (p.Arg51=) n.474G= n.2380G= | |
22 | g.42630969C>G | CA514817555 | CYB5R3 | c.246G>C (p.Ser82=) c.177G>C (p.Ser59=) c.264G>C (p.Ser88=) n.313G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.307G>C c.345G>C (p.Ser115=) n.653G>C n.413G>C n.408G>C n.323G>C c.225G>C (p.Ser75=) n.270G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.474G>C n.2380G>C | |
22 | g.42630969C>T | CA10269847 | CYB5R3 | c.246G>A (p.Ser82=) c.177G>A (p.Ser59=) c.264G>A (p.Ser88=) n.313G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.307G>A c.345G>A (p.Ser115=) n.653G>A n.413G>A n.408G>A n.323G>A c.225G>A (p.Ser75=) n.270G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.239G>A (p.Arg80Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.474G>A n.2380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630970G>A | CA10269848 | CYB5R3 | c.245C>T (p.Ser82Leu) c.176C>T (p.Ser59Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) n.312C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.306C>T c.344C>T (p.Ser115Leu) n.652C>T n.412C>T n.407C>T n.322C>T c.224C>T (p.Ser75Leu) n.269C>T c.165C>T (p.Leu55=) c.238C>T (p.Arg80Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.473C>T n.2379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630970G>C | CA411800639 | CYB5R3 | c.245C>G (p.Ser82Trp) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) n.312C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.306C>G c.344C>G (p.Ser115Trp) n.652C>G n.412C>G n.407C>G n.322C>G c.224C>G (p.Ser75Trp) n.269C>G c.165C>G (p.Leu55=) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.473C>G n.2379C>G | |
22 | g.42630970G= | CA2406839095 | CYB5R3 | c.245C= (p.Ser82=) c.176C= (p.Ser59=) c.263C= (p.Ser88=) n.312C= c.*194C= (n.*194C=) n.306C= c.344C= (p.Ser115=) n.652C= n.412C= n.407C= n.322C= c.224C= (p.Ser75=) n.269C= c.165C= (p.Leu55=) c.238C= (p.Arg80=) c.151C= (p.Arg51=) n.473C= n.2379C= | |
22 | g.42630970G>T | CA411800640 | CYB5R3 | c.245C>A (p.Ser82Ter) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) n.312C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.306C>A c.344C>A (p.Ser115Ter) n.652C>A n.412C>A n.407C>A n.322C>A c.224C>A (p.Ser75Ter) n.269C>A c.165C>A (p.Leu55=) c.238C>A (p.Arg80=) c.151C>A (p.Arg51=) n.473C>A n.2379C>A | |
22 | g.42630971A= | CA2406839096 | CYB5R3 | c.244T= (p.Ser82=) c.175T= (p.Ser59=) c.262T= (p.Ser88=) n.311T= c.*193T= (n.*193T=) n.305T= c.343T= (p.Ser115=) n.651T= n.411T= n.406T= n.321T= c.223T= (p.Ser75=) n.268T= c.164T= (p.Leu55=) c.237T= (p.Ser79=) c.150T= (p.Ser50=) n.472T= n.2378T= | |
22 | g.42630971A>C | CA10269849 | CYB5R3 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.311T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.305T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.651T>G n.411T>G n.406T>G n.321T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.268T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.237T>G (p.Ser79=) c.150T>G (p.Ser50=) n.472T>G n.2378T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630971A>G | CA411800641 | CYB5R3 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.311T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.305T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.651T>C n.411T>C n.406T>C n.321T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.268T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.237T>C (p.Ser79=) c.150T>C (p.Ser50=) n.472T>C n.2378T>C | |
22 | g.42630971A>T | CA411800642 | CYB5R3 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.311T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.305T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.651T>A n.411T>A n.406T>A n.321T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.268T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.237T>A (p.Ser79=) c.150T>A (p.Ser50=) n.472T>A n.2378T>A | |
22 | g.42630972G>A | CA514817558 | CYB5R3 | c.243C>T (p.Leu81=) c.174C>T (p.Leu58=) c.261C>T (p.Leu87=) n.310C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.304C>T c.342C>T (p.Leu114=) n.650C>T n.410C>T n.405C>T n.320C>T c.222C>T (p.Leu74=) n.267C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.471C>T n.2377C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630972G>C | CA514817557 | CYB5R3 | c.243C>G (p.Leu81=) c.174C>G (p.Leu58=) c.261C>G (p.Leu87=) n.310C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.304C>G c.342C>G (p.Leu114=) n.650C>G n.410C>G n.405C>G n.320C>G c.222C>G (p.Leu74=) n.267C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.471C>G n.2377C>G | dbSNP |
22 | g.42630972G= | CA2406839097 | CYB5R3 | c.243C= (p.Leu81=) c.174C= (p.Leu58=) c.261C= (p.Leu87=) n.310C= c.*192C= (n.*192C=) n.304C= c.342C= (p.Leu114=) n.650C= n.410C= n.405C= n.320C= c.222C= (p.Leu74=) n.267C= c.163C= (p.Leu55=) c.236C= (p.Ser79=) c.149C= (p.Ser50=) n.471C= n.2377C= | |
22 | g.42630972G>T | CA514817556 | CYB5R3 | c.243C>A (p.Leu81=) c.174C>A (p.Leu58=) c.261C>A (p.Leu87=) n.310C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.304C>A c.342C>A (p.Leu114=) n.650C>A n.410C>A n.405C>A n.320C>A c.222C>A (p.Leu74=) n.267C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.471C>A n.2377C>A | |
22 | g.42630973A>C | CA411800643 | CYB5R3 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.309T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.303T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.649T>G n.409T>G n.404T>G n.319T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.266T>G c.162T>G (p.Pro54=) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.470T>G n.2376T>G | |
22 | g.42630973A>G | CA411800644 | CYB5R3 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.309T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.303T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.649T>C n.409T>C n.404T>C n.319T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.266T>C c.162T>C (p.Pro54=) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.470T>C n.2376T>C | |
22 | g.42630973A>T | CA411800645 | CYB5R3 | c.242T>A (p.Leu81His) c.173T>A (p.Leu58His) c.260T>A (p.Leu87His) n.309T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.303T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.649T>A n.409T>A n.404T>A n.319T>A c.221T>A (p.Leu74His) n.266T>A c.162T>A (p.Pro54=) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.470T>A n.2376T>A | |
22 | g.42630974G>A | CA411800646 | CYB5R3 | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.308C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.302C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.648C>T n.408C>T n.403C>T n.318C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) n.265C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.234C>T (p.Thr78=) c.147C>T (p.Thr49=) n.469C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630974G>C | CA411800647 | CYB5R3 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.308C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.302C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.648C>G n.408C>G n.403C>G n.318C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.265C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.234C>G (p.Thr78=) c.147C>G (p.Thr49=) n.469C>G n.2375C>G | |
22 | g.42630974G>T | CA411800648 | CYB5R3 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.308C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.302C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.648C>A n.408C>A n.403C>A n.318C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.265C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.234C>A (p.Thr78=) c.147C>A (p.Thr49=) n.469C>A n.2375C>A | |
22 | g.42630975G>A | CA514817559 | CYB5R3 | c.240C>T (p.Tyr80=) c.171C>T (p.Tyr57=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.307C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.301C>T c.339C>T (p.Tyr113=) n.647C>T n.407C>T n.402C>T n.317C>T c.219C>T (p.Tyr73=) n.264C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.468C>T n.2374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630975G>C | CA411800649 | CYB5R3 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.307C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.301C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.647C>G n.407C>G n.402C>G n.317C>G c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.264C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.468C>G n.2374C>G | |
22 | g.42630975G= | CA2406839098 | CYB5R3 | c.240C= (p.Tyr80=) c.171C= (p.Tyr57=) c.258C= (p.Tyr86=) n.307C= c.*189C= (n.*189C=) n.301C= c.339C= (p.Tyr113=) n.647C= n.407C= n.402C= n.317C= c.219C= (p.Tyr73=) n.264C= c.160C= (p.Pro54=) c.233C= (p.Thr78=) c.146C= (p.Thr49=) n.468C= n.2374C= | |
22 | g.42630975G>T | CA411800650 | CYB5R3 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.307C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.301C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.647C>A n.407C>A n.402C>A n.317C>A c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.264C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.468C>A n.2374C>A | |
22 | g.42630976T>A | CA411800652 | CYB5R3 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.306A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.300A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.646A>T n.406A>T n.401A>T n.316A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.263A>T c.159A>T (p.Leu53=) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.467A>T n.2373A>T | |
22 | g.42630976T>C | CA411800653 | CYB5R3 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.306A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.300A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.646A>G n.406A>G n.401A>G n.316A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.263A>G c.159A>G (p.Leu53=) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.467A>G n.2373A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630976T>G | CA411800651 | CYB5R3 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.306A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.300A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.646A>C n.406A>C n.401A>C n.316A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.263A>C c.159A>C (p.Leu53=) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.467A>C n.2373A>C | |
22 | g.42630977A= | CA2406839099 | CYB5R3 | c.238T= (p.Tyr80=) c.169T= (p.Tyr57=) c.256T= (p.Tyr86=) n.305T= c.*187T= (n.*187T=) n.299T= c.337T= (p.Tyr113=) n.645T= n.405T= n.400T= n.315T= c.217T= (p.Tyr73=) n.262T= c.158T= (p.Leu53=) c.231T= (p.Ser77=) c.144T= (p.Ser48=) n.466T= n.2372T= | |
22 | g.42630977A>C | CA411800654 | CYB5R3 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.305T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.299T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.645T>G n.405T>G n.400T>G n.315T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.262T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.231T>G (p.Ser77=) c.144T>G (p.Ser48=) n.466T>G n.2372T>G | |
22 | g.42630977A>G | CA411800656 | CYB5R3 | c.238T>C (p.Tyr80His) c.169T>C (p.Tyr57His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.305T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.299T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.645T>C n.405T>C n.400T>C n.315T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.262T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.231T>C (p.Ser77=) c.144T>C (p.Ser48=) n.466T>C n.2372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630977A>T | CA411800655 | CYB5R3 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.305T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.299T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.645T>A n.405T>A n.400T>A n.315T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.262T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.231T>A (p.Ser77=) c.144T>A (p.Ser48=) n.466T>A n.2372T>A | |
22 | g.42630978G>A | CA514817560 | CYB5R3 | c.237C>T (p.Ile79=) c.168C>T (p.Ile56=) c.255C>T (p.Ile85=) n.304C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.298C>T c.336C>T (p.Ile112=) n.644C>T n.404C>T n.399C>T n.314C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.261C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.465C>T n.2371C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630978G>C | CA411800657 | CYB5R3 | c.237C>G (p.Ile79Met) c.168C>G (p.Ile56Met) c.255C>G (p.Ile85Met) n.304C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.298C>G c.336C>G (p.Ile112Met) n.644C>G n.404C>G n.399C>G n.314C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.261C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.465C>G n.2371C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630978G>T | CA514817561 | CYB5R3 | c.237C>A (p.Ile79=) c.168C>A (p.Ile56=) c.255C>A (p.Ile85=) n.304C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.298C>A c.336C>A (p.Ile112=) n.644C>A n.404C>A n.399C>A n.314C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.261C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.465C>A n.2371C>A | |
22 | g.42630979A>C | CA411800659 | CYB5R3 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.303T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.297T>G c.335T>G (p.Ile112Ser) n.643T>G n.403T>G n.398T>G n.313T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.260T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.464T>G n.2370T>G | |
22 | g.42630979A>G | CA411800660 | CYB5R3 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.303T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.297T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) n.643T>C n.403T>C n.398T>C n.313T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.260T>C c.156T>C (p.His52=) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.464T>C n.2370T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630979A>T | CA411800661 | CYB5R3 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.303T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.297T>A c.335T>A (p.Ile112Asn) n.643T>A n.403T>A n.398T>A n.313T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.260T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.464T>A n.2370T>A | |
22 | g.42630980T>A | CA411800662 | CYB5R3 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.302A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.296A>T c.334A>T (p.Ile112Phe) n.642A>T n.402A>T n.397A>T n.312A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.259A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.228A>T (p.Thr76=) c.141A>T (p.Thr47=) n.463A>T n.2369A>T | |
22 | g.42630980T>C | CA10269850 | CYB5R3 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.166A>G (p.Ile56Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.302A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.296A>G c.334A>G (p.Ile112Val) n.642A>G n.402A>G n.397A>G n.312A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.259A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.228A>G (p.Thr76=) c.141A>G (p.Thr47=) n.463A>G n.2369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630980T>G | CA411800663 | CYB5R3 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.302A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.296A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) n.642A>C n.402A>C n.397A>C n.312A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.259A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.228A>C (p.Thr76=) c.141A>C (p.Thr47=) n.463A>C n.2369A>C | |
22 | g.42630980T= | CA2406839100 | CYB5R3 | c.235A= (p.Ile79=) c.166A= (p.Ile56=) c.253A= (p.Ile85=) n.302A= c.*184A= (n.*184A=) n.296A= c.334A= (p.Ile112=) n.642A= n.402A= n.397A= n.312A= c.214A= (p.Ile72=) n.259A= c.155A= (p.His52=) c.228A= (p.Thr76=) c.141A= (p.Thr47=) n.463A= n.2369A= | |
22 | g.42630980_42630981insCACTT | CA2657073727 | CYB5R3 | c.235_236insAGTGA (p.Ile79LysfsTer2) c.166_167insAGTGA (p.Ile56LysfsTer2) c.253_254insAGTGA (p.Ile85LysfsTer2) n.302_303insAGTGA c.*184_*185insAGTGA (n.*184_*185insAGTGA) n.296_297insAGTGA c.334_335insAGTGA (p.Ile112LysfsTer2) n.642_643insAGTGA n.402_403insAGTGA n.397_398insAGTGA n.312_313insAGTGA c.214_215insAGTGA (p.Ile72LysfsTer2) n.259_260insAGTGA c.155_156insAGTGA (p.His52GlnfsTer?) c.228_229insAGTGA (p.Thr78AspfsTer8) c.141_142insAGTGA (p.Thr49AspfsTer8) n.463_464insAGTGA n.2369_2370insAGTGA | gnomAD v4 |
22 | g.42630980_42630981insCACTTGGCAGATCACTTGAAGCCA | CA2657073735 | CYB5R3 | c.234_235insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His78_Ile79insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal) c.165_166insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His55_Ile56insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal) c.252_253insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His84_Ile85insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal) n.301_302insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG c.*183_*184insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (n.*183_*184insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG) n.295_296insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG c.333_334insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His111_Ile112insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal) n.641_642insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG n.401_402insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG n.396_397insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG n.311_312insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG c.213_214insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His71_Ile72insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal) n.258_259insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG c.154_155insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His52delinsLeuAlaSerSerAspLeuProSerAsp) c.227_228insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.Thr77GlyfsTer4) c.140_141insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.Thr48GlyfsTer4) n.462_463insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG n.2368_2369insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG | gnomAD v4 |
22 | g.42630981G>A | CA514817562 | CYB5R3 | c.234C>T (p.His78=) c.165C>T (p.His55=) c.252C>T (p.His84=) n.301C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.295C>T c.333C>T (p.His111=) n.641C>T n.401C>T n.396C>T n.311C>T c.213C>T (p.His71=) n.258C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.462C>T n.2368C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630981G>C | CA411800664 | CYB5R3 | c.234C>G (p.His78Gln) c.165C>G (p.His55Gln) c.252C>G (p.His84Gln) n.301C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.295C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.641C>G n.401C>G n.396C>G n.311C>G c.213C>G (p.His71Gln) n.258C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.140C>G (p.Thr47Arg) n.462C>G n.2368C>G | |
22 | g.42630981G>T | CA411800665 | CYB5R3 | c.234C>A (p.His78Gln) c.165C>A (p.His55Gln) c.252C>A (p.His84Gln) n.301C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.295C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.641C>A n.401C>A n.396C>A n.311C>A c.213C>A (p.His71Gln) n.258C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.140C>A (p.Thr47Lys) n.462C>A n.2368C>A | |
22 | g.42630982del | CA2657073740 | CYB5R3 | c.233del (p.His78ProfsTer?) c.164del (p.His55ProfsTer?) c.251del (p.His84ProfsTer?) n.300del c.*182del (n.*182del) n.294del c.332del (p.His111ProfsTer?) n.640del n.400del n.395del n.310del c.212del (p.His71ProfsTer?) n.257del c.153del (p.His52IlefsTer?) c.226del (p.Thr76HisfsTer8) c.139del (p.Thr47HisfsTer8) n.461del n.2367del | gnomAD v4 |
22 | g.42630982T>A | CA411800666 | CYB5R3 | c.233A>T (p.His78Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.251A>T (p.His84Leu) n.300A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.294A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.640A>T n.400A>T n.395A>T n.310A>T c.212A>T (p.His71Leu) n.257A>T c.153A>T (p.Ala51=) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.461A>T n.2367A>T | |
22 | g.42630982T>C | CA411800667 | CYB5R3 | c.233A>G (p.His78Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.251A>G (p.His84Arg) n.300A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.294A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.640A>G n.400A>G n.395A>G n.310A>G c.212A>G (p.His71Arg) n.257A>G c.153A>G (p.Ala51=) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.461A>G n.2367A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630982T>G | CA411800668 | CYB5R3 | c.233A>C (p.His78Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.251A>C (p.His84Pro) n.300A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.294A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.640A>C n.400A>C n.395A>C n.310A>C c.212A>C (p.His71Pro) n.257A>C c.153A>C (p.Ala51=) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.461A>C n.2367A>C | |
22 | g.42630983del | CA2819074198 | CYB5R3 | c.232del (p.His78ThrfsTer?) c.163del (p.His55ThrfsTer?) c.250del (p.His84ThrfsTer?) n.299del c.*181del (n.*181del) n.293del c.331del (p.His111ThrfsTer?) n.639del n.399del n.394del n.309del c.211del (p.His71ThrfsTer?) n.256del c.152del (p.Ala51AspfsTer?) c.225del (p.Ser75ArgfsTer9) c.138del (p.Ser46ArgfsTer9) n.460del n.2366del | |
22 | g.42630983G>A | CA411800669 | CYB5R3 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) n.299C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.293C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.639C>T n.399C>T n.394C>T n.309C>T c.211C>T (p.His71Tyr) n.256C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.225C>T (p.Ser75=) c.138C>T (p.Ser46=) n.460C>T n.2366C>T | |
22 | g.42630983G>C | CA411800670 | CYB5R3 | c.232C>G (p.His78Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.250C>G (p.His84Asp) n.299C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.293C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.639C>G n.399C>G n.394C>G n.309C>G c.211C>G (p.His71Asp) n.256C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.138C>G (p.Ser46Arg) n.460C>G n.2366C>G | |
22 | g.42630983G>T | CA411800671 | CYB5R3 | c.232C>A (p.His78Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.250C>A (p.His84Asn) n.299C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.293C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.639C>A n.399C>A n.394C>A n.309C>A c.211C>A (p.His71Asn) n.256C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.138C>A (p.Ser46Arg) n.460C>A n.2366C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.42630984C>A | CA411800672 | CYB5R3 | c.231G>T (p.Gln77His) c.162G>T (p.Gln54His) c.249G>T (p.Gln83His) n.298G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.292G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.638G>T n.398G>T n.393G>T n.308G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.255G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.459G>T n.2365G>T | |
22 | g.42630984C>G | CA411800673 | CYB5R3 | c.231G>C (p.Gln77His) c.162G>C (p.Gln54His) c.249G>C (p.Gln83His) n.298G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.292G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.638G>C n.398G>C n.393G>C n.308G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.255G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.459G>C n.2365G>C | |
22 | g.42630984C>T | CA514817563 | CYB5R3 | c.231G>A (p.Gln77=) c.162G>A (p.Gln54=) c.249G>A (p.Gln83=) n.298G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.292G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.638G>A n.398G>A n.393G>A n.308G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.255G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.459G>A n.2365G>A | |
22 | g.42630984_42630985insAGATCACT | CA2657073746 | CYB5R3 | c.230_231insAGTGATCT (p.His78ValfsTer?) c.161_162insAGTGATCT (p.His55ValfsTer?) c.248_249insAGTGATCT (p.His84ValfsTer?) n.297_298insAGTGATCT c.*179_*180insAGTGATCT (n.*179_*180insAGTGATCT) n.291_292insAGTGATCT c.329_330insAGTGATCT (p.His111ValfsTer?) n.637_638insAGTGATCT n.397_398insAGTGATCT n.392_393insAGTGATCT n.307_308insAGTGATCT c.209_210insAGTGATCT (p.His71ValfsTer?) n.254_255insAGTGATCT c.150_151insAGTGATCT (p.Ala51SerfsTer?) c.223_224insAGTGATCT (p.Ser75LysfsTer2) c.136_137insAGTGATCT (p.Ser46LysfsTer2) n.458_459insAGTGATCT n.2364_2365insAGTGATCT | gnomAD v4 |
22 | g.42630985T>A | CA411800674 | CYB5R3 | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.297A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.291A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.637A>T n.397A>T n.392A>T n.307A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.254A>T c.150A>T (p.Pro50=) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.458A>T n.2364A>T | |
22 | g.42630985T>C | CA411800675 | CYB5R3 | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.297A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.291A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.637A>G n.397A>G n.392A>G n.307A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.254A>G c.150A>G (p.Pro50=) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.458A>G n.2364A>G | |
22 | g.42630985T>G | CA411800676 | CYB5R3 | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.297A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.291A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.637A>C n.397A>C n.392A>C n.307A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.254A>C c.150A>C (p.Pro50=) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.458A>C n.2364A>C | |
22 | g.42630986G>A | CA114084 | CYB5R3 | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.296C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.290C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.636C>T n.396C>T n.391C>T n.306C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.253C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.222C>T (p.Ala74=) c.135C>T (p.Ala45=) n.457C>T n.2363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630986G>C | CA411800677 | CYB5R3 | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.296C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.290C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.636C>G n.396C>G n.391C>G n.306C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.253C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.222C>G (p.Ala74=) c.135C>G (p.Ala45=) n.457C>G n.2363C>G | |
22 | g.42630986G= | CA2406839101 | CYB5R3 | c.229C= (p.Gln77=) c.160C= (p.Gln54=) c.247C= (p.Gln83=) n.296C= c.*178C= (n.*178C=) n.290C= c.328C= (p.Gln110=) n.636C= n.396C= n.391C= n.306C= c.208C= (p.Gln70=) n.253C= c.149C= (p.Pro50=) c.222C= (p.Ala74=) c.135C= (p.Ala45=) n.457C= n.2363C= | |
22 | g.42630986G>T | CA411800678 | CYB5R3 | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.296C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.290C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.636C>A n.396C>A n.391C>A n.306C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.253C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) c.222C>A (p.Ala74=) c.135C>A (p.Ala45=) n.457C>A n.2363C>A | |
22 | g.42630986_42630987insAAGCCAGGAGTTTGACAGCA | CA2657073759 | CYB5R3 | c.228_229insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln77CysfsTer?) c.159_160insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln54CysfsTer?) c.246_247insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln83CysfsTer?) n.295_296insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT c.*177_*178insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (n.*177_*178insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT) n.289_290insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT c.327_328insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln110CysfsTer?) n.635_636insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT n.395_396insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT n.390_391insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT n.305_306insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT c.207_208insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln70CysfsTer?) n.252_253insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT c.148_149insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Pro50LeufsTer?) c.221_222insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Ser75AlafsTer16) c.134_135insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Ser46AlafsTer16) n.456_457insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT n.2362_2363insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT | gnomAD v4 |
22 | g.42630987G>A | CA514817564 | CYB5R3 | c.228C>T (p.Gly76=) c.159C>T (p.Gly53=) c.246C>T (p.Gly82=) n.295C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.289C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.635C>T n.395C>T n.390C>T n.305C>T c.207C>T (p.Gly69=) n.252C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.221C>T (p.Ala74Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.456C>T n.2362C>T | |
22 | g.42630987G>C | CA514817565 | CYB5R3 | c.228C>G (p.Gly76=) c.159C>G (p.Gly53=) c.246C>G (p.Gly82=) n.295C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.289C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.635C>G n.395C>G n.390C>G n.305C>G c.207C>G (p.Gly69=) n.252C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.456C>G n.2362C>G | |
22 | g.42630987G>T | CA514817566 | CYB5R3 | c.228C>A (p.Gly76=) c.159C>A (p.Gly53=) c.246C>A (p.Gly82=) n.295C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.289C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.635C>A n.395C>A n.390C>A n.305C>A c.207C>A (p.Gly69=) n.252C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.456C>A n.2362C>A | |
22 | g.42630988C>A | CA411800679 | CYB5R3 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.294G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.288G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.634G>T n.394G>T n.389G>T n.304G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.251G>T c.147G>T (p.Arg49Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.455G>T n.2361G>T | |
22 | g.42630988C= | CA2406839102 | CYB5R3 | c.227G= (p.Gly76=) c.158G= (p.Gly53=) c.245G= (p.Gly82=) n.294G= c.*176G= (n.*176G=) n.288G= c.326G= (p.Gly109=) n.634G= n.394G= n.389G= n.304G= c.206G= (p.Gly69=) n.251G= c.147G= (p.Arg49=) c.220G= (p.Ala74=) c.133G= (p.Ala45=) n.455G= n.2361G= | |
22 | g.42630988C>G | CA411800680 | CYB5R3 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.294G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.288G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.634G>C n.394G>C n.389G>C n.304G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.251G>C c.147G>C (p.Arg49Ser) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.455G>C n.2361G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630988C>T | CA411800681 | CYB5R3 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.294G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.288G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.634G>A n.394G>A n.389G>A n.304G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.251G>A c.147G>A (p.Arg49=) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.455G>A n.2361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630989C>A | CA411800682 | CYB5R3 | c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.294-1G>T c.*176-1G>T (n.*176-1G>T) n.288-1G>T c.326-1G>T (n.326-1G>T) n.633G>T n.394-1G>T n.389-1G>T n.304-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.251-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.455-1G>T n.2360G>T | |
22 | g.42630989C>G | CA411800683 | CYB5R3 | c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) n.294-1G>C c.*176-1G>C (n.*176-1G>C) n.288-1G>C c.326-1G>C (n.326-1G>C) n.633G>C n.394-1G>C n.389-1G>C n.304-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.251-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.455-1G>C n.2360G>C | |
22 | g.42630989C>T | CA411800684 | CYB5R3 | c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) n.294-1G>A c.*176-1G>A (n.*176-1G>A) n.288-1G>A c.326-1G>A (n.326-1G>A) n.633G>A n.394-1G>A n.389-1G>A n.304-1G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.251-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.455-1G>A n.2360G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630990T>A | CA411800685 | CYB5R3 | c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.294-2A>T c.*176-2A>T (n.*176-2A>T) n.288-2A>T c.326-2A>T (n.326-2A>T) n.632A>T n.394-2A>T n.389-2A>T n.304-2A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.251-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.455-2A>T n.2359A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630990T>C | CA411800687 | CYB5R3 | c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) n.294-2A>G c.*176-2A>G (n.*176-2A>G) n.288-2A>G c.326-2A>G (n.326-2A>G) n.632A>G n.394-2A>G n.389-2A>G n.304-2A>G c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.251-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.455-2A>G n.2359A>G | |
22 | g.42630990T>G | CA411800686 | CYB5R3 | c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) n.294-2A>C c.*176-2A>C (n.*176-2A>C) n.288-2A>C c.326-2A>C (n.326-2A>C) n.632A>C n.394-2A>C n.389-2A>C n.304-2A>C c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.251-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.455-2A>C n.2359A>C | dbSNP |
22 | g.42630991G>A | CA1025975582 | CYB5R3 | c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.158-3C>T (n.158-3C>T) c.245-3C>T (n.245-3C>T) n.294-3C>T c.*176-3C>T (n.*176-3C>T) n.288-3C>T c.326-3C>T (n.326-3C>T) n.631C>T n.394-3C>T n.389-3C>T n.304-3C>T c.206-3C>T (n.206-3C>T) n.251-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.220-3C>T (n.220-3C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.455-3C>T n.2358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630991G= | CA2406839103 | CYB5R3 | c.227-3C= (n.227-3C=) c.158-3C= (n.158-3C=) c.245-3C= (n.245-3C=) n.294-3C= c.*176-3C= (n.*176-3C=) n.288-3C= c.326-3C= (n.326-3C=) n.631C= n.394-3C= n.389-3C= n.304-3C= c.206-3C= (n.206-3C=) n.251-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) c.220-3C= (n.220-3C=) c.133-3C= (n.133-3C=) n.455-3C= n.2358C= | |
22 | g.42630992del | CA2657073772 | CYB5R3 | c.227-4del (n.227-4del) c.158-4del (n.158-4del) c.245-4del (n.245-4del) n.294-4del c.*176-4del (n.*176-4del) n.288-4del c.326-4del (n.326-4del) n.630del n.394-4del n.389-4del n.304-4del c.206-4del (n.206-4del) n.251-4del c.147-4del (n.147-4del) c.220-4del (n.220-4del) c.133-4del (n.133-4del) n.455-4del n.2357del | gnomAD v4 |
22 | g.42630992C>T | CA2657073774 | CYB5R3 | c.227-4G>A (n.227-4G>A) c.158-4G>A (n.158-4G>A) c.245-4G>A (n.245-4G>A) n.294-4G>A c.*176-4G>A (n.*176-4G>A) n.288-4G>A c.326-4G>A (n.326-4G>A) n.630G>A n.394-4G>A n.389-4G>A n.304-4G>A c.206-4G>A (n.206-4G>A) n.251-4G>A c.147-4G>A (n.147-4G>A) c.220-4G>A (n.220-4G>A) c.133-4G>A (n.133-4G>A) n.455-4G>A n.2357G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630993A= | CA2406839104 | CYB5R3 | c.227-5T= (n.227-5T=) c.158-5T= (n.158-5T=) c.245-5T= (n.245-5T=) n.294-5T= c.*176-5T= (n.*176-5T=) n.288-5T= c.326-5T= (n.326-5T=) n.629T= n.394-5T= n.389-5T= n.304-5T= c.206-5T= (n.206-5T=) n.251-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.220-5T= (n.220-5T=) c.133-5T= (n.133-5T=) n.455-5T= n.2356T= | |
22 | g.42630993A>G | CA2406839105 | CYB5R3 | c.227-5T>C (n.227-5T>C) c.158-5T>C (n.158-5T>C) c.245-5T>C (n.245-5T>C) n.294-5T>C c.*176-5T>C (n.*176-5T>C) n.288-5T>C c.326-5T>C (n.326-5T>C) n.629T>C n.394-5T>C n.389-5T>C n.304-5T>C c.206-5T>C (n.206-5T>C) n.251-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.220-5T>C (n.220-5T>C) c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.455-5T>C n.2356T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630994G>A | CA324703218 | CYB5R3 | c.227-6C>T (n.227-6C>T) c.158-6C>T (n.158-6C>T) c.245-6C>T (n.245-6C>T) n.294-6C>T c.*176-6C>T (n.*176-6C>T) n.288-6C>T c.326-6C>T (n.326-6C>T) n.628C>T n.394-6C>T n.389-6C>T n.304-6C>T c.206-6C>T (n.206-6C>T) n.251-6C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) c.220-6C>T (n.220-6C>T) c.133-6C>T (n.133-6C>T) n.455-6C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630994G= | CA2406839106 | CYB5R3 | c.227-6C= (n.227-6C=) c.158-6C= (n.158-6C=) c.245-6C= (n.245-6C=) n.294-6C= c.*176-6C= (n.*176-6C=) n.288-6C= c.326-6C= (n.326-6C=) n.628C= n.394-6C= n.389-6C= n.304-6C= c.206-6C= (n.206-6C=) n.251-6C= c.147-6C= (n.147-6C=) c.220-6C= (n.220-6C=) c.133-6C= (n.133-6C=) n.455-6C= n.2355C= | |
22 | g.42630995dup | CA2738253382 | CYB5R3 | c.227-6dup (n.227-6dup) c.158-6dup (n.158-6dup) c.245-6dup (n.245-6dup) n.294-6dup c.*176-6dup (n.*176-6dup) n.288-6dup c.326-6dup (n.326-6dup) n.628dup n.394-6dup n.389-6dup n.304-6dup c.206-6dup (n.206-6dup) n.251-6dup c.147-6dup (n.147-6dup) c.220-6dup (n.220-6dup) c.133-6dup (n.133-6dup) n.455-6dup n.2355dup | dbSNP |
22 | g.42630994_42630995insT | CA2657073778 | CYB5R3 | c.227-7_227-6insA (n.227-7_227-6insA) c.158-7_158-6insA (n.158-7_158-6insA) c.245-7_245-6insA (n.245-7_245-6insA) n.294-7_294-6insA c.*176-7_*176-6insA (n.*176-7_*176-6insA) n.288-7_288-6insA c.326-7_326-6insA (n.326-7_326-6insA) n.627_628insA n.394-7_394-6insA n.389-7_389-6insA n.304-7_304-6insA c.206-7_206-6insA (n.206-7_206-6insA) n.251-7_251-6insA c.147-7_147-6insA (n.147-7_147-6insA) c.220-7_220-6insA (n.220-7_220-6insA) c.133-7_133-6insA (n.133-7_133-6insA) n.455-7_455-6insA n.2354_2355insA | gnomAD v4 |
22 | g.42630995G>A | CA324703223 | CYB5R3 | c.227-7C>T (n.227-7C>T) c.158-7C>T (n.158-7C>T) c.245-7C>T (n.245-7C>T) n.294-7C>T c.*176-7C>T (n.*176-7C>T) n.288-7C>T c.326-7C>T (n.326-7C>T) n.627C>T n.394-7C>T n.389-7C>T n.304-7C>T c.206-7C>T (n.206-7C>T) n.251-7C>T c.147-7C>T (n.147-7C>T) c.220-7C>T (n.220-7C>T) c.133-7C>T (n.133-7C>T) n.455-7C>T n.2354C>T | dbSNP |
22 | g.42630995G= | CA2406839107 | CYB5R3 | c.227-7C= (n.227-7C=) c.158-7C= (n.158-7C=) c.245-7C= (n.245-7C=) n.294-7C= c.*176-7C= (n.*176-7C=) n.288-7C= c.326-7C= (n.326-7C=) n.627C= n.394-7C= n.389-7C= n.304-7C= c.206-7C= (n.206-7C=) n.251-7C= c.147-7C= (n.147-7C=) c.220-7C= (n.220-7C=) c.133-7C= (n.133-7C=) n.455-7C= n.2354C= | |
22 | g.42630996A>C | CA2577738984 | CYB5R3 | c.227-8T>G (n.227-8T>G) c.158-8T>G (n.158-8T>G) c.245-8T>G (n.245-8T>G) n.294-8T>G c.*176-8T>G (n.*176-8T>G) n.288-8T>G c.326-8T>G (n.326-8T>G) n.626T>G n.394-8T>G n.389-8T>G n.304-8T>G c.206-8T>G (n.206-8T>G) n.251-8T>G c.147-8T>G (n.147-8T>G) c.220-8T>G (n.220-8T>G) c.133-8T>G (n.133-8T>G) n.455-8T>G n.2353T>G | |
22 | g.42630996_42630997insGGCC | CA2738253464 | CYB5R3 | c.227-9_227-8insGGCC (n.227-9_227-8insGGCC) c.158-9_158-8insGGCC (n.158-9_158-8insGGCC) c.245-9_245-8insGGCC (n.245-9_245-8insGGCC) n.294-9_294-8insGGCC c.*176-9_*176-8insGGCC (n.*176-9_*176-8insGGCC) n.288-9_288-8insGGCC c.326-9_326-8insGGCC (n.326-9_326-8insGGCC) n.625_626insGGCC n.394-9_394-8insGGCC n.389-9_389-8insGGCC n.304-9_304-8insGGCC c.206-9_206-8insGGCC (n.206-9_206-8insGGCC) n.251-9_251-8insGGCC c.147-9_147-8insGGCC (n.147-9_147-8insGGCC) c.220-9_220-8insGGCC (n.220-9_220-8insGGCC) c.133-9_133-8insGGCC (n.133-9_133-8insGGCC) n.455-9_455-8insGGCC n.2352_2353insGGCC | dbSNP |
22 | g.42630997C= | CA2406839108 | CYB5R3 | c.227-9G= (n.227-9G=) c.158-9G= (n.158-9G=) c.245-9G= (n.245-9G=) n.294-9G= c.*176-9G= (n.*176-9G=) n.288-9G= c.326-9G= (n.326-9G=) n.625G= n.394-9G= n.389-9G= n.304-9G= c.206-9G= (n.206-9G=) n.251-9G= c.147-9G= (n.147-9G=) c.220-9G= (n.220-9G=) c.133-9G= (n.133-9G=) n.455-9G= n.2352G= | |
22 | g.42630997C>G | CA753378060 | CYB5R3 | c.227-9G>C (n.227-9G>C) c.158-9G>C (n.158-9G>C) c.245-9G>C (n.245-9G>C) n.294-9G>C c.*176-9G>C (n.*176-9G>C) n.288-9G>C c.326-9G>C (n.326-9G>C) n.625G>C n.394-9G>C n.389-9G>C n.304-9G>C c.206-9G>C (n.206-9G>C) n.251-9G>C c.147-9G>C (n.147-9G>C) c.220-9G>C (n.220-9G>C) c.133-9G>C (n.133-9G>C) n.455-9G>C n.2352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630997C>T | CA2838330351 | CYB5R3 | c.227-9G>A (n.227-9G>A) c.158-9G>A (n.158-9G>A) c.245-9G>A (n.245-9G>A) n.294-9G>A c.*176-9G>A (n.*176-9G>A) n.288-9G>A c.326-9G>A (n.326-9G>A) n.625G>A n.394-9G>A n.389-9G>A n.304-9G>A c.206-9G>A (n.206-9G>A) n.251-9G>A c.147-9G>A (n.147-9G>A) c.220-9G>A (n.220-9G>A) c.133-9G>A (n.133-9G>A) n.455-9G>A n.2352G>A | |
22 | g.42630998A>C | CA2657073784 | CYB5R3 | c.227-10T>G (n.227-10T>G) c.158-10T>G (n.158-10T>G) c.245-10T>G (n.245-10T>G) n.294-10T>G c.*176-10T>G (n.*176-10T>G) n.288-10T>G c.326-10T>G (n.326-10T>G) n.624T>G n.394-10T>G n.389-10T>G n.304-10T>G c.206-10T>G (n.206-10T>G) n.251-10T>G c.147-10T>G (n.147-10T>G) c.220-10T>G (n.220-10T>G) c.133-10T>G (n.133-10T>G) n.455-10T>G n.2351T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630999G>A | CA10269851 | CYB5R3 | c.227-11C>T (n.227-11C>T) c.158-11C>T (n.158-11C>T) c.245-11C>T (n.245-11C>T) n.294-11C>T c.*176-11C>T (n.*176-11C>T) n.288-11C>T c.326-11C>T (n.326-11C>T) n.623C>T n.394-11C>T n.389-11C>T n.304-11C>T c.206-11C>T (n.206-11C>T) n.251-11C>T c.147-11C>T (n.147-11C>T) c.220-11C>T (n.220-11C>T) c.133-11C>T (n.133-11C>T) n.455-11C>T n.2350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42630999G>C | CA2657073785 | CYB5R3 | c.227-11C>G (n.227-11C>G) c.158-11C>G (n.158-11C>G) c.245-11C>G (n.245-11C>G) n.294-11C>G c.*176-11C>G (n.*176-11C>G) n.288-11C>G c.326-11C>G (n.326-11C>G) n.623C>G n.394-11C>G n.389-11C>G n.304-11C>G c.206-11C>G (n.206-11C>G) n.251-11C>G c.147-11C>G (n.147-11C>G) c.220-11C>G (n.220-11C>G) c.133-11C>G (n.133-11C>G) n.455-11C>G n.2350C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630999G= | CA2406839109 | CYB5R3 | c.227-11C= (n.227-11C=) c.158-11C= (n.158-11C=) c.245-11C= (n.245-11C=) n.294-11C= c.*176-11C= (n.*176-11C=) n.288-11C= c.326-11C= (n.326-11C=) n.623C= n.394-11C= n.389-11C= n.304-11C= c.206-11C= (n.206-11C=) n.251-11C= c.147-11C= (n.147-11C=) c.220-11C= (n.220-11C=) c.133-11C= (n.133-11C=) n.455-11C= n.2350C= | |
22 | g.42631000A>C | CA2577738985 | CYB5R3 | c.227-12T>G (n.227-12T>G) c.158-12T>G (n.158-12T>G) c.245-12T>G (n.245-12T>G) n.294-12T>G c.*176-12T>G (n.*176-12T>G) n.288-12T>G c.326-12T>G (n.326-12T>G) n.622T>G n.394-12T>G n.389-12T>G n.304-12T>G c.206-12T>G (n.206-12T>G) n.251-12T>G c.147-12T>G (n.147-12T>G) c.220-12T>G (n.220-12T>G) c.133-12T>G (n.133-12T>G) n.455-12T>G n.2349T>G | |
22 | g.42631000A>G | CA2738253478 | CYB5R3 | c.227-12T>C (n.227-12T>C) c.158-12T>C (n.158-12T>C) c.245-12T>C (n.245-12T>C) n.294-12T>C c.*176-12T>C (n.*176-12T>C) n.288-12T>C c.326-12T>C (n.326-12T>C) n.622T>C n.394-12T>C n.389-12T>C n.304-12T>C c.206-12T>C (n.206-12T>C) n.251-12T>C c.147-12T>C (n.147-12T>C) c.220-12T>C (n.220-12T>C) c.133-12T>C (n.133-12T>C) n.455-12T>C n.2349T>C | dbSNP |
22 | g.42631001A>T | CA2657073788 | CYB5R3 | c.227-13T>A (n.227-13T>A) c.158-13T>A (n.158-13T>A) c.245-13T>A (n.245-13T>A) n.294-13T>A c.*176-13T>A (n.*176-13T>A) n.288-13T>A c.326-13T>A (n.326-13T>A) n.621T>A n.394-13T>A n.389-13T>A n.304-13T>A c.206-13T>A (n.206-13T>A) n.251-13T>A c.147-13T>A (n.147-13T>A) c.220-13T>A (n.220-13T>A) c.133-13T>A (n.133-13T>A) n.455-13T>A n.2348T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631001_42631002insTGTG | CA2738253619 | CYB5R3 | c.227-14_227-13insCACA (n.227-14_227-13insCACA) c.158-14_158-13insCACA (n.158-14_158-13insCACA) c.245-14_245-13insCACA (n.245-14_245-13insCACA) n.294-14_294-13insCACA c.*176-14_*176-13insCACA (n.*176-14_*176-13insCACA) n.288-14_288-13insCACA c.326-14_326-13insCACA (n.326-14_326-13insCACA) n.620_621insCACA n.394-14_394-13insCACA n.389-14_389-13insCACA n.304-14_304-13insCACA c.206-14_206-13insCACA (n.206-14_206-13insCACA) n.251-14_251-13insCACA c.147-14_147-13insCACA (n.147-14_147-13insCACA) c.220-14_220-13insCACA (n.220-14_220-13insCACA) c.133-14_133-13insCACA (n.133-14_133-13insCACA) n.455-14_455-13insCACA n.2347_2348insCACA | dbSNP |
22 | g.42631002del | CA2577738986 | CYB5R3 | c.227-14del (n.227-14del) c.158-14del (n.158-14del) c.245-14del (n.245-14del) n.294-14del c.*176-14del (n.*176-14del) n.288-14del c.326-14del (n.326-14del) n.620del n.394-14del n.389-14del n.304-14del c.206-14del (n.206-14del) n.251-14del c.147-14del (n.147-14del) c.220-14del (n.220-14del) c.133-14del (n.133-14del) n.455-14del n.2347del | |
22 | g.42631002C>A | CA2657073790 | CYB5R3 | c.227-14G>T (n.227-14G>T) c.158-14G>T (n.158-14G>T) c.245-14G>T (n.245-14G>T) n.294-14G>T c.*176-14G>T (n.*176-14G>T) n.288-14G>T c.326-14G>T (n.326-14G>T) n.620G>T n.394-14G>T n.389-14G>T n.304-14G>T c.206-14G>T (n.206-14G>T) n.251-14G>T c.147-14G>T (n.147-14G>T) c.220-14G>T (n.220-14G>T) c.133-14G>T (n.133-14G>T) n.455-14G>T n.2347G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631002C= | CA2406839110 | CYB5R3 | c.227-14G= (n.227-14G=) c.158-14G= (n.158-14G=) c.245-14G= (n.245-14G=) n.294-14G= c.*176-14G= (n.*176-14G=) n.288-14G= c.326-14G= (n.326-14G=) n.620G= n.394-14G= n.389-14G= n.304-14G= c.206-14G= (n.206-14G=) n.251-14G= c.147-14G= (n.147-14G=) c.220-14G= (n.220-14G=) c.133-14G= (n.133-14G=) n.455-14G= n.2347G= | |
22 | g.42631002C>T | CA10269852 | CYB5R3 | c.227-14G>A (n.227-14G>A) c.158-14G>A (n.158-14G>A) c.245-14G>A (n.245-14G>A) n.294-14G>A c.*176-14G>A (n.*176-14G>A) n.288-14G>A c.326-14G>A (n.326-14G>A) n.620G>A n.394-14G>A n.389-14G>A n.304-14G>A c.206-14G>A (n.206-14G>A) n.251-14G>A c.147-14G>A (n.147-14G>A) c.220-14G>A (n.220-14G>A) c.133-14G>A (n.133-14G>A) n.455-14G>A n.2347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631002_42631003insT | CA2738253825 | CYB5R3 | c.227-15_227-14insA (n.227-15_227-14insA) c.158-15_158-14insA (n.158-15_158-14insA) c.245-15_245-14insA (n.245-15_245-14insA) n.294-15_294-14insA c.*176-15_*176-14insA (n.*176-15_*176-14insA) n.288-15_288-14insA c.326-15_326-14insA (n.326-15_326-14insA) n.619_620insA n.394-15_394-14insA n.389-15_389-14insA n.304-15_304-14insA c.206-15_206-14insA (n.206-15_206-14insA) n.251-15_251-14insA c.147-15_147-14insA (n.147-15_147-14insA) c.220-15_220-14insA (n.220-15_220-14insA) c.133-15_133-14insA (n.133-15_133-14insA) n.455-15_455-14insA n.2346_2347insA | dbSNP |
22 | g.42631003G>A | CA753378065 | CYB5R3 | c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.158-15C>T (n.158-15C>T) c.245-15C>T (n.245-15C>T) n.294-15C>T c.*176-15C>T (n.*176-15C>T) n.288-15C>T c.326-15C>T (n.326-15C>T) n.619C>T n.394-15C>T n.389-15C>T n.304-15C>T c.206-15C>T (n.206-15C>T) n.251-15C>T c.147-15C>T (n.147-15C>T) c.220-15C>T (n.220-15C>T) c.133-15C>T (n.133-15C>T) n.455-15C>T n.2346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42631003G>C | CA2577738987 | CYB5R3 | c.227-15C>G (n.227-15C>G) c.158-15C>G (n.158-15C>G) c.245-15C>G (n.245-15C>G) n.294-15C>G c.*176-15C>G (n.*176-15C>G) n.288-15C>G c.326-15C>G (n.326-15C>G) n.619C>G n.394-15C>G n.389-15C>G n.304-15C>G c.206-15C>G (n.206-15C>G) n.251-15C>G c.147-15C>G (n.147-15C>G) c.220-15C>G (n.220-15C>G) c.133-15C>G (n.133-15C>G) n.455-15C>G n.2346C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631003G= | CA2406839111 | CYB5R3 | c.227-15C= (n.227-15C=) c.158-15C= (n.158-15C=) c.245-15C= (n.245-15C=) n.294-15C= c.*176-15C= (n.*176-15C=) n.288-15C= c.326-15C= (n.326-15C=) n.619C= n.394-15C= n.389-15C= n.304-15C= c.206-15C= (n.206-15C=) n.251-15C= c.147-15C= (n.147-15C=) c.220-15C= (n.220-15C=) c.133-15C= (n.133-15C=) n.455-15C= n.2346C= | |
22 | g.42631003G>T | CA2657073796 | CYB5R3 | c.227-15C>A (n.227-15C>A) c.158-15C>A (n.158-15C>A) c.245-15C>A (n.245-15C>A) n.294-15C>A c.*176-15C>A (n.*176-15C>A) n.288-15C>A c.326-15C>A (n.326-15C>A) n.619C>A n.394-15C>A n.389-15C>A n.304-15C>A c.206-15C>A (n.206-15C>A) n.251-15C>A c.147-15C>A (n.147-15C>A) c.220-15C>A (n.220-15C>A) c.133-15C>A (n.133-15C>A) n.455-15C>A n.2346C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42631004G>C | CA2819074199 | CYB5R3 | c.227-16C>G (n.227-16C>G) c.158-16C>G (n.158-16C>G) c.245-16C>G (n.245-16C>G) n.294-16C>G c.*176-16C>G (n.*176-16C>G) n.288-16C>G c.326-16C>G (n.326-16C>G) n.618C>G n.394-16C>G n.389-16C>G n.304-16C>G c.206-16C>G (n.206-16C>G) n.251-16C>G c.147-16C>G (n.147-16C>G) c.220-16C>G (n.220-16C>G) c.133-16C>G (n.133-16C>G) n.455-16C>G n.2345C>G | |
22 | g.42631005G>T | CA2842993393 | CYB5R3 | c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.158-17C>A (n.158-17C>A) c.245-17C>A (n.245-17C>A) n.294-17C>A c.*176-17C>A (n.*176-17C>A) n.288-17C>A c.326-17C>A (n.326-17C>A) n.617C>A n.394-17C>A n.389-17C>A n.304-17C>A c.206-17C>A (n.206-17C>A) n.251-17C>A c.147-17C>A (n.147-17C>A) c.220-17C>A (n.220-17C>A) c.133-17C>A (n.133-17C>A) n.455-17C>A n.2344C>A | |
22 | g.42631007T>A | CA2657073798 | CYB5R3 | c.227-19A>T (n.227-19A>T) c.158-19A>T (n.158-19A>T) c.245-19A>T (n.245-19A>T) n.294-19A>T c.*176-19A>T (n.*176-19A>T) n.288-19A>T c.326-19A>T (n.326-19A>T) n.615A>T n.394-19A>T n.389-19A>T n.304-19A>T c.206-19A>T (n.206-19A>T) n.251-19A>T c.147-19A>T (n.147-19A>T) c.220-19A>T (n.220-19A>T) c.133-19A>T (n.133-19A>T) n.455-19A>T n.2342A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42631007T>C | CA2657073799 | CYB5R3 | c.227-19A>G (n.227-19A>G) c.158-19A>G (n.158-19A>G) c.245-19A>G (n.245-19A>G) n.294-19A>G c.*176-19A>G (n.*176-19A>G) n.288-19A>G c.326-19A>G (n.326-19A>G) n.615A>G n.394-19A>G n.389-19A>G n.304-19A>G c.206-19A>G (n.206-19A>G) n.251-19A>G c.147-19A>G (n.147-19A>G) c.220-19A>G (n.220-19A>G) c.133-19A>G (n.133-19A>G) n.455-19A>G n.2342A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42631007_42631008insGACGGCAGGGCAAAGCGGAAG | CA2738253837 | CYB5R3 | c.227-20_227-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.227-20_227-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) c.158-20_158-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.158-20_158-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) c.245-20_245-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.245-20_245-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) n.294-20_294-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC c.*176-20_*176-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.*176-20_*176-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) n.288-20_288-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC c.326-20_326-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.326-20_326-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) n.614_615insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC n.394-20_394-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC n.389-20_389-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC n.304-20_304-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC c.206-20_206-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.206-20_206-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) n.251-20_251-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC c.147-20_147-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.147-20_147-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) c.220-20_220-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.220-20_220-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) c.133-20_133-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC (n.133-20_133-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC) n.455-20_455-19insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC n.2341_2342insCTTCCGCTTTGCCCTGCCGTC | dbSNP |
22 | g.42631010C>A | CA10269853 | CYB5R3 | c.227-22G>T (n.227-22G>T) c.158-22G>T (n.158-22G>T) c.245-22G>T (n.245-22G>T) n.294-22G>T c.*176-22G>T (n.*176-22G>T) n.288-22G>T c.326-22G>T (n.326-22G>T) n.612G>T n.394-22G>T n.389-22G>T n.304-22G>T c.206-22G>T (n.206-22G>T) n.251-22G>T c.147-22G>T (n.147-22G>T) c.220-22G>T (n.220-22G>T) c.133-22G>T (n.133-22G>T) n.455-22G>T n.2339G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42631010C= | CA2406839112 | CYB5R3 | c.227-22G= (n.227-22G=) c.158-22G= (n.158-22G=) c.245-22G= (n.245-22G=) n.294-22G= c.*176-22G= (n.*176-22G=) n.288-22G= c.326-22G= (n.326-22G=) n.612G= n.394-22G= n.389-22G= n.304-22G= c.206-22G= (n.206-22G=) n.251-22G= c.147-22G= (n.147-22G=) c.220-22G= (n.220-22G=) c.133-22G= (n.133-22G=) n.455-22G= n.2339G= |