Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2467+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630853C>TCA639499659CYB5R3c.333+29G>A (n.333+29G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.495+28G>A
n.410+28G>A
c.312+28G>A (n.312+28G>A)
n.357+28G>A
c.253+28G>A (n.253+28G>A)
c.326+28G>A (n.326+28G>A)
c.239+28G>A (n.239+28G>A)
n.2467+28G>A
 gnomAD v4
22g.42630855T>ACA2657073361CYB5R3c.333+27A>T (n.333+27A>T)
c.264+27A>T (n.264+27A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.42630866G>TCA2577738983CYB5R3c.333+16C>A (n.333+16C>A)
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 gnomAD v4
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n.357+13G>A
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n.2467+13G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.239+2_239+3dup (n.239+2_239+3dup)
n.2467+2_2467+3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630880A>CCA411800238CYB5R3c.333+2T>G (n.333+2T>G)
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n.2467+2T>C
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c.253+2T>A (n.253+2T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
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n.2467+2T>A
22g.42630881C>ACA411800245CYB5R3c.333+1G>T (n.333+1G>T)
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n.2467+1G>T
22g.42630881C>GCA411800247CYB5R3c.333+1G>C (n.333+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
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c.*282+1G>C (n.*282+1G>C)
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n.410+1G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
n.357+1G>C
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
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 gnomAD v4
22g.42630882C>ACA411800251CYB5R3c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
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 gnomAD v4
22g.42630882C=CA2406839048CYB5R3c.333G= (p.Lys111=)
c.264G= (p.Lys88=)
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c.239G= (p.Arg80=)
n.2467G=
22g.42630882C>GCA411800253CYB5R3c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.400G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.394G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.740G>C
n.500G>C
n.495G>C
n.410G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.357G>C
c.253G>C (n.253G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.2467G>C
22g.42630882C>TCA10269825CYB5R3c.333G>A (p.Lys111=)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.351G>A (p.Lys117=)
n.400G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.394G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.740G>A
n.500G>A
n.495G>A
n.410G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
n.357G>A
c.253G>A (n.253G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.2467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630883T>ACA411800256CYB5R3c.332A>T (p.Lys111Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
n.399A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.393A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.739A>T
n.499A>T
n.494A>T
n.409A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.356A>T
c.252A>T (n.252A>T)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.2466A>T
22g.42630883T>CCA411800257CYB5R3c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.399A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.393A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.739A>G
n.499A>G
n.494A>G
n.409A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.356A>G
c.252A>G (n.252A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.2466A>G
22g.42630883T>GCA411800259CYB5R3c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.399A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.393A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.739A>C
n.499A>C
n.494A>C
n.409A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.356A>C
c.252A>C (n.252A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.2466A>C
22g.42630883_42630884dupCA2657073436CYB5R3c.331_332dup (p.Val112ArgfsTer?)
c.262_263dup (p.Val89ArgfsTer?)
c.349_350dup (p.Val118ArgfsTer?)
n.398_399dup
c.*280_*281dup (n.*280_*281dup)
n.392_393dup
c.430_431dup (p.Val145ArgfsTer?)
c.331_332dup (p.Thr112ArgfsTer?)
n.738_739dup
n.498_499dup
n.493_494dup
n.408_409dup
c.331_332dup (p.Gly112ArgfsTer8)
c.310_311dup (p.Val105ArgfsTer?)
n.355_356dup
c.251_252dup (n.251_252dup)
c.324_325dup (p.Arg109LysfsTer31)
c.237_238dup (p.Arg80LysfsTer31)
n.2465_2466dup
 gnomAD v4
22g.42630884T>ACA411800261CYB5R3c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.398A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.392A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.738A>T
n.498A>T
n.493A>T
n.408A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.355A>T
c.251A>T (n.251A>T)
c.324A>T (p.Ser108=)
c.237A>T (p.Ser79=)
n.2465A>T
22g.42630884T>CCA411800262CYB5R3c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.398A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.392A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.738A>G
n.498A>G
n.493A>G
n.408A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.355A>G
c.251A>G (n.251A>G)
c.324A>G (p.Ser108=)
c.237A>G (p.Ser79=)
n.2465A>G
22g.42630884T>GCA411800265CYB5R3c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.398A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.392A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.738A>C
n.498A>C
n.493A>C
n.408A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.355A>C
c.251A>C (n.251A>C)
c.324A>C (p.Ser108=)
c.237A>C (p.Ser79=)
n.2465A>C
 gnomAD v4
22g.42630885G>ACA514817485CYB5R3c.330C>T (p.Ile110=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.348C>T (p.Ile116=)
n.397C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.391C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
n.737C>T
n.497C>T
n.492C>T
n.407C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.354C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.2464C>T
22g.42630885G>CCA411800267CYB5R3c.330C>G (p.Ile110Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.397C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.391C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.737C>G
n.497C>G
n.492C>G
n.407C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.354C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.2464C>G
22g.42630885G>TCA514817484CYB5R3c.330C>A (p.Ile110=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.397C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.391C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
n.737C>A
n.497C>A
n.492C>A
n.407C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.354C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.2464C>A
22g.42630886A>CCA411800269CYB5R3c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.396T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.390T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.736T>G
n.496T>G
n.491T>G
n.406T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.353T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.2463T>G
22g.42630886A>GCA411800274CYB5R3c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.396T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.390T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.736T>C
n.496T>C
n.491T>C
n.406T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.353T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.2463T>C
22g.42630886A>TCA411800272CYB5R3c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.396T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.390T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.736T>A
n.496T>A
n.491T>A
n.406T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.353T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.2463T>A
22g.42630887T>ACA411800276CYB5R3c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.395A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.389A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.735A>T
n.495A>T
n.490A>T
n.405A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.352A>T
c.248A>T (n.248A>T)
c.321A>T (p.Ser107=)
c.234A>T (p.Ser78=)
n.2462A>T
22g.42630887T>CCA411800278CYB5R3c.328A>G (p.Ile110Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.395A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.389A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.735A>G
n.495A>G
n.490A>G
n.405A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.352A>G
c.248A>G (n.248A>G)
c.321A>G (p.Ser107=)
c.234A>G (p.Ser78=)
n.2462A>G
 gnomAD v4
22g.42630887T>GCA411800280CYB5R3c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.395A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.389A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.735A>C
n.495A>C
n.490A>C
n.405A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.352A>C
c.248A>C (n.248A>C)
c.321A>C (p.Ser107=)
c.234A>C (p.Ser78=)
n.2462A>C
22g.42630888G>ACA10269826CYB5R3c.327C>T (p.Val109=)
c.258C>T (p.Val86=)
c.345C>T (p.Val115=)
n.394C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.388C>T
c.426C>T (p.Val142=)
n.734C>T
n.494C>T
n.489C>T
n.404C>T
c.306C>T (p.Val102=)
n.351C>T
c.247C>T (n.247C>T)
c.320C>T (p.Ser107Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.2461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630888G>CCA514817487CYB5R3c.327C>G (p.Val109=)
c.258C>G (p.Val86=)
c.345C>G (p.Val115=)
n.394C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.388C>G
c.426C>G (p.Val142=)
n.734C>G
n.494C>G
n.489C>G
n.404C>G
c.306C>G (p.Val102=)
n.351C>G
c.247C>G (n.247C>G)
c.320C>G (p.Ser107Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.2461C>G
22g.42630888G=CA2406839049CYB5R3c.327C= (p.Val109=)
c.258C= (p.Val86=)
c.345C= (p.Val115=)
n.394C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.388C=
c.426C= (p.Val142=)
n.734C=
n.494C=
n.489C=
n.404C=
c.306C= (p.Val102=)
n.351C=
c.247C= (n.247C=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.2461C=
22g.42630888G>TCA514817486CYB5R3c.327C>A (p.Val109=)
c.258C>A (p.Val86=)
c.345C>A (p.Val115=)
n.394C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.388C>A
c.426C>A (p.Val142=)
n.734C>A
n.494C>A
n.489C>A
n.404C>A
c.306C>A (p.Val102=)
n.351C>A
c.247C>A (n.247C>A)
c.320C>A (p.Ser107Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.2461C>A
 gnomAD v4
22g.42630889A=CA2406839050CYB5R3c.326T= (p.Val109=)
c.257T= (p.Val86=)
c.344T= (p.Val115=)
n.393T=
c.*275T= (n.*275T=)
n.387T=
c.425T= (p.Val142=)
n.733T=
n.493T=
n.488T=
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c.305T= (p.Val102=)
n.350T=
c.246T= (n.246T=)
c.319T= (p.Ser107=)
c.232T= (p.Ser78=)
n.2460T=
22g.42630889A>CCA411800284CYB5R3c.326T>G (p.Val109Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.393T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.387T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.733T>G
n.493T>G
n.488T>G
n.403T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.350T>G
c.246T>G (n.246T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.2460T>G
22g.42630889A>GCA411800288CYB5R3c.326T>C (p.Val109Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.393T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.387T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.733T>C
n.493T>C
n.488T>C
n.403T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.350T>C
c.246T>C (n.246T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.2460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630889A>TCA411800286CYB5R3c.326T>A (p.Val109Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.393T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.387T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.733T>A
n.493T>A
n.488T>A
n.403T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.350T>A
c.246T>A (n.246T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.2460T>A
22g.42630890C>ACA411800290CYB5R3c.325G>T (p.Val109Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.392G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.386G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.732G>T
n.492G>T
n.487G>T
n.402G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.349G>T
c.245G>T (n.245G>T)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.2459G>T
22g.42630890C>GCA411800292CYB5R3c.325G>C (p.Val109Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.392G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.386G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.732G>C
n.492G>C
n.487G>C
n.402G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.349G>C
c.245G>C (n.245G>C)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.2459G>C
22g.42630890C>TCA411800294CYB5R3c.325G>A (p.Val109Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.392G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.386G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.732G>A
n.492G>A
n.487G>A
n.402G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.349G>A
c.245G>A (n.245G>A)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.2459G>A
22g.42630891C>ACA514817489CYB5R3c.324G>T (p.Leu108=)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.391G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.385G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.731G>T
n.491G>T
n.486G>T
n.401G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.348G>T
c.244G>T (n.244G>T)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.2458G>T
22g.42630891C>GCA514817490CYB5R3c.324G>C (p.Leu108=)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.391G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.385G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.731G>C
n.491G>C
n.486G>C
n.401G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.348G>C
c.244G>C (n.244G>C)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.2458G>C
22g.42630891C>TCA514817491CYB5R3c.324G>A (p.Leu108=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.391G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.385G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.731G>A
n.491G>A
n.486G>A
n.401G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.348G>A
c.244G>A (n.244G>A)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.2458G>A
22g.42630892A>CCA411800296CYB5R3c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.390T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.384T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.730T>G
n.490T>G
n.485T>G
n.400T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.347T>G
c.243T>G (n.243T>G)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.551T>G
n.2457T>G
22g.42630892A>GCA411800298CYB5R3c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.390T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.384T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.730T>C
n.490T>C
n.485T>C
n.400T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.347T>C
c.243T>C (n.243T>C)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.551T>C
n.2457T>C
 gnomAD v4
22g.42630892A>TCA411800300CYB5R3c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.390T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.384T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.730T>A
n.490T>A
n.485T>A
n.400T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.347T>A
c.243T>A (n.243T>A)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.551T>A
n.2457T>A
22g.42630893G>ACA514817492CYB5R3c.322C>T (p.Leu108=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.389C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.383C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.729C>T
n.489C>T
n.484C>T
n.399C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.346C>T
c.242C>T (n.242C>T)
c.315C>T (p.Thr105=)
c.228C>T (p.Thr76=)
n.550C>T
n.2456C>T
22g.42630893G>CCA411800302CYB5R3c.322C>G (p.Leu108Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.389C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.383C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.729C>G
n.489C>G
n.484C>G
n.399C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.346C>G
c.242C>G (n.242C>G)
c.315C>G (p.Thr105=)
c.228C>G (p.Thr76=)
n.550C>G
n.2456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630893G=CA2406839051CYB5R3c.322C= (p.Leu108=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.389C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.383C=
c.421C= (p.Leu141=)
n.729C=
n.489C=
n.484C=
n.399C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.346C=
c.242C= (n.242C=)
c.315C= (p.Thr105=)
c.228C= (p.Thr76=)
n.550C=
n.2456C=
22g.42630893G>TCA411800304CYB5R3c.322C>A (p.Leu108Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.389C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.383C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.729C>A
n.489C>A
n.484C>A
n.399C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.346C>A
c.242C>A (n.242C>A)
c.315C>A (p.Thr105=)
c.228C>A (p.Thr76=)
n.550C>A
n.2456C>A
22g.42630894G>ACA10269827CYB5R3c.321C>T (p.Asp107=)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.388C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.382C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
n.728C>T
n.488C>T
n.483C>T
n.398C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
n.345C>T
c.241C>T (n.241C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.549C>T
n.2455C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630894G>CCA411800308CYB5R3c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.388C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.382C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.728C>G
n.488C>G
n.483C>G
n.398C>G
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n.345C>G
c.241C>G (n.241C>G)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.549C>G
n.2455C>G
22g.42630894G=CA2406839052CYB5R3c.321C= (p.Asp107=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.339C= (p.Asp113=)
n.388C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.382C=
c.420C= (p.Asp140=)
n.728C=
n.488C=
n.483C=
n.398C=
c.300C= (p.Asp100=)
n.345C=
c.241C= (n.241C=)
c.314C= (p.Thr105=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.549C=
n.2455C=
22g.42630894G>TCA411800310CYB5R3c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.388C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.382C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.728C>A
n.488C>A
n.483C>A
n.398C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.345C>A
c.241C>A (n.241C>A)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.549C>A
n.2455C>A
22g.42630895T>ACA411800316CYB5R3c.320A>T (p.Asp107Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.387A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.381A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.727A>T
n.487A>T
n.482A>T
n.397A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.344A>T
c.240A>T (n.240A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.548A>T
n.2454A>T
22g.42630895T>CCA411800314CYB5R3c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.387A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.381A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.727A>G
n.487A>G
n.482A>G
n.397A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.344A>G
c.240A>G (n.240A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.548A>G
n.2454A>G
22g.42630895T>GCA411800312CYB5R3c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.387A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.381A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.727A>C
n.487A>C
n.482A>C
n.397A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.344A>C
c.240A>C (n.240A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.548A>C
n.2454A>C
22g.42630896C>ACA411800319CYB5R3c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.386G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.380G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.726G>T
n.486G>T
n.481G>T
n.396G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.343G>T
c.239G>T (n.239G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.547G>T
n.2453G>T
 gnomAD v4
22g.42630896C>GCA411800323CYB5R3c.319G>C (p.Asp107His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.386G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.380G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
n.726G>C
n.486G>C
n.481G>C
n.396G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.343G>C
c.239G>C (n.239G>C)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.547G>C
n.2453G>C
22g.42630896C>TCA411800321CYB5R3c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.386G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.380G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.726G>A
n.486G>A
n.481G>A
n.396G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.343G>A
c.239G>A (n.239G>A)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.547G>A
n.2453G>A
 gnomAD v4
22g.42630897C>ACA514817493CYB5R3c.318G>T (p.Val106=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.385G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.379G>T
c.417G>T (p.Val139=)
n.725G>T
n.485G>T
n.480G>T
n.395G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.342G>T
c.238G>T (n.238G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.546G>T
n.2452G>T
22g.42630897C>GCA514817494CYB5R3c.318G>C (p.Val106=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.385G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.379G>C
c.417G>C (p.Val139=)
n.725G>C
n.485G>C
n.480G>C
n.395G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.342G>C
c.238G>C (n.238G>C)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.546G>C
n.2452G>C
22g.42630897C>TCA514817495CYB5R3c.318G>A (p.Val106=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.385G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.379G>A
c.417G>A (p.Val139=)
n.725G>A
n.485G>A
n.480G>A
n.395G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.342G>A
c.238G>A (n.238G>A)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.546G>A
n.2452G>A
22g.42630898A>CCA411800325CYB5R3c.317T>G (p.Val106Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.384T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.378T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.724T>G
n.484T>G
n.479T>G
n.394T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.341T>G
c.237T>G (n.237T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.545T>G
n.2451T>G
22g.42630898A>GCA411800327CYB5R3c.317T>C (p.Val106Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.384T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.378T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.724T>C
n.484T>C
n.479T>C
n.394T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.341T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.545T>C
n.2451T>C
22g.42630898A>TCA411800329CYB5R3c.317T>A (p.Val106Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.384T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.378T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.724T>A
n.484T>A
n.479T>A
n.394T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.341T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.545T>A
n.2451T>A
22g.42630899C>ACA411800331CYB5R3c.316G>T (p.Val106Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.383G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.377G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.723G>T
n.483G>T
n.478G>T
n.393G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.340G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.309G>T (p.Ser103=)
c.222G>T (p.Ser74=)
n.544G>T
n.2450G>T
22g.42630899C=CA2406839053CYB5R3c.316G= (p.Val106=)
c.247G= (p.Val83=)
c.334G= (p.Val112=)
n.383G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.377G=
c.415G= (p.Val139=)
n.723G=
n.483G=
n.478G=
n.393G=
c.295G= (p.Val99=)
n.340G=
c.236G= (n.236G=)
c.309G= (p.Ser103=)
c.222G= (p.Ser74=)
n.544G=
n.2450G=
22g.42630899C>GCA411800333CYB5R3c.316G>C (p.Val106Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.383G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.377G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.723G>C
n.483G>C
n.478G>C
n.393G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.340G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.309G>C (p.Ser103=)
c.222G>C (p.Ser74=)
n.544G>C
n.2450G>C
22g.42630899C>TCA114071CYB5R3c.316G>A (p.Val106Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.383G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.377G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
n.723G>A
n.483G>A
n.478G>A
n.393G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.340G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.309G>A (p.Ser103=)
c.222G>A (p.Ser74=)
n.544G>A
n.2450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630900G>ACA514817496CYB5R3c.315C>T (p.Phe105=)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.382C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.376C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
n.722C>T
n.482C>T
n.477C>T
n.392C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
n.339C>T
c.235C>T (n.235C>T)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
n.543C>T
n.2449C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630900G>CCA411800336CYB5R3c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.382C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.376C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.722C>G
n.482C>G
n.477C>G
n.392C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.339C>G
c.235C>G (n.235C>G)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
c.221C>G (p.Ser74Trp)
n.543C>G
n.2449C>G
22g.42630900G>TCA411800337CYB5R3c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.382C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.376C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.722C>A
n.482C>A
n.477C>A
n.392C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.339C>A
c.235C>A (n.235C>A)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
n.543C>A
n.2449C>A
22g.42630901A>CCA411800338CYB5R3c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.381T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.375T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.721T>G
n.481T>G
n.476T>G
n.391T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.338T>G
c.234T>G (n.234T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.542T>G
n.2448T>G
22g.42630901A>GCA411800340CYB5R3c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.381T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.375T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.721T>C
n.481T>C
n.476T>C
n.391T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.338T>C
c.234T>C (n.234T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.542T>C
n.2448T>C
22g.42630901A>TCA411800342CYB5R3c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.381T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.375T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.721T>A
n.481T>A
n.476T>A
n.391T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.338T>A
c.234T>A (n.234T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.542T>A
n.2448T>A
22g.42630902A=CA2406839054CYB5R3c.313T= (p.Phe105=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.331T= (p.Phe111=)
n.380T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.374T=
c.412T= (p.Phe138=)
n.720T=
n.480T=
n.475T=
n.390T=
c.292T= (p.Phe98=)
n.337T=
c.233T= (n.233T=)
c.306T= (p.Ala102=)
c.219T= (p.Ala73=)
n.541T=
n.2447T=
22g.42630902A>CCA10269828CYB5R3c.313T>G (p.Phe105Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.380T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.374T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.720T>G
n.480T>G
n.475T>G
n.390T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.337T>G
c.233T>G (n.233T>G)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.541T>G
n.2447T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630902A>GCA411800345CYB5R3c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.380T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.374T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.720T>C
n.480T>C
n.475T>C
n.390T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.337T>C
c.233T>C (n.233T>C)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.541T>C
n.2447T>C
22g.42630902A>TCA411800344CYB5R3c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.380T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.374T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.720T>A
n.480T>A
n.475T>A
n.390T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.337T>A
c.233T>A (n.233T>A)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.541T>A
n.2447T>A
22g.42630903G>ACA10269829CYB5R3c.312C>T (p.Gly104=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.330C>T (p.Gly110=)
n.379C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.373C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
n.719C>T
n.479C>T
n.474C>T
n.389C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
n.336C>T
c.232C>T (n.232C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.540C>T
n.2446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630903G>CCA514817498CYB5R3c.312C>G (p.Gly104=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.330C>G (p.Gly110=)
n.379C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.373C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
n.719C>G
n.479C>G
n.474C>G
n.389C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
n.336C>G
c.232C>G (n.232C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.540C>G
n.2446C>G
22g.42630903G=CA2406839055CYB5R3c.312C= (p.Gly104=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.330C= (p.Gly110=)
n.379C=
c.*261C= (n.*261C=)
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c.411C= (p.Gly137=)
n.719C=
n.479C=
n.474C=
n.389C=
c.291C= (p.Gly97=)
n.336C=
c.232C= (n.232C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.540C=
n.2446C=
22g.42630903G>TCA514817497CYB5R3c.312C>A (p.Gly104=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.330C>A (p.Gly110=)
n.379C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.373C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
n.719C>A
n.479C>A
n.474C>A
n.389C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
n.336C>A
c.232C>A (n.232C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.540C>A
n.2446C>A
22g.42630904C>ACA411800350CYB5R3c.311G>T (p.Gly104Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.378G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.372G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.718G>T
n.478G>T
n.473G>T
n.388G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.335G>T
c.231G>T (n.231G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.539G>T
n.2445G>T
22g.42630904C>GCA411800352CYB5R3c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.378G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.372G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.718G>C
n.478G>C
n.473G>C
n.388G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.335G>C
c.231G>C (n.231G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.539G>C
n.2445G>C
22g.42630904C>TCA411800354CYB5R3c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.378G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.372G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.718G>A
n.478G>A
n.473G>A
n.388G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.335G>A
c.231G>A (n.231G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.539G>A
n.2445G>A
22g.42630905C>ACA411800356CYB5R3c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.377G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.371G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.717G>T
n.477G>T
n.472G>T
n.387G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.334G>T
c.230G>T (n.230G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.538G>T
n.2444G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630905C=CA2406839056CYB5R3c.310G= (p.Gly104=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.377G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.371G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.717G=
n.477G=
n.472G=
n.387G=
c.289G= (p.Gly97=)
n.334G=
c.230G= (n.230G=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.216G= (p.Arg72=)
n.538G=
n.2444G=
22g.42630905C>GCA411800358CYB5R3c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.377G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.371G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.717G>C
n.477G>C
n.472G>C
n.387G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.334G>C
c.230G>C (n.230G>C)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.538G>C
n.2444G>C
22g.42630905C>TCA411800360CYB5R3c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.377G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.371G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.717G>A
n.477G>A
n.472G>A
n.387G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.334G>A
c.230G>A (n.230G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.538G>A
n.2444G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630906C>ACA411800362CYB5R3c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.376G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.370G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.716G>T
n.476G>T
n.471G>T
n.386G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.333G>T
c.229G>T (n.229G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
n.537G>T
n.2443G>T
22g.42630906C>GCA411800364CYB5R3c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.376G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.370G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.716G>C
n.476G>C
n.471G>C
n.386G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.333G>C
c.229G>C (n.229G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.537G>C
n.2443G>C
22g.42630906C>TCA514817499CYB5R3c.309G>A (p.Lys103=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.376G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.370G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
n.716G>A
n.476G>A
n.471G>A
n.386G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.333G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.537G>A
n.2443G>A
22g.42630907T>ACA411800367CYB5R3c.308A>T (p.Lys103Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.375A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.369A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.715A>T
n.475A>T
n.470A>T
n.385A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.332A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.536A>T
n.2442A>T
22g.42630907T>CCA411800368CYB5R3c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.375A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.369A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.715A>G
n.475A>G
n.470A>G
n.385A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.332A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.536A>G
n.2442A>G
22g.42630907T>GCA10269830CYB5R3c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.375A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.369A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.715A>C
n.475A>C
n.470A>C
n.385A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.332A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.536A>C
n.2442A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630907T=CA2406839057CYB5R3c.308A= (p.Lys103=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.375A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.369A=
c.407A= (p.Lys136=)
n.715A=
n.475A=
n.470A=
n.385A=
c.287A= (p.Lys96=)
n.332A=
c.228A= (n.228A=)
c.301A= (p.Arg101=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.536A=
n.2442A=
22g.42630908delCA2657073497CYB5R3c.308del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.239del (p.Lys80ArgfsTer?)
c.326del (p.Lys109ArgfsTer?)
n.375del
c.*257del (n.*257del)
n.369del
c.407del (p.Lys136ArgfsTer?)
n.715del
n.475del
n.470del
n.385del
c.308del (p.Lys103ArgfsTer16)
c.287del (p.Lys96ArgfsTer?)
n.332del
c.228del (n.228del)
c.301del (p.Arg101GlyfsTer?)
c.214del (p.Arg72GlyfsTer?)
n.536del
n.2442del
 gnomAD v4
22g.42630908T>ACA411800375CYB5R3c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.374A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.368A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.714A>T
n.474A>T
n.469A>T
n.384A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.331A>T
c.227A>T (n.227A>T)
c.300A>T (p.Thr100=)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.535A>T
n.2441A>T
 dbSNP
22g.42630908T>CCA411800373CYB5R3c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.374A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.368A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.714A>G
n.474A>G
n.469A>G
n.384A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.331A>G
c.227A>G (n.227A>G)
c.300A>G (p.Thr100=)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.535A>G
n.2441A>G
22g.42630908T>GCA411800371CYB5R3c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.374A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.368A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.714A>C
n.474A>C
n.469A>C
n.384A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.331A>C
c.227A>C (n.227A>C)
c.300A>C (p.Thr100=)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.535A>C
n.2441A>C
22g.42630908T=CA2406839058CYB5R3c.307A= (p.Lys103=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.374A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.368A=
c.406A= (p.Lys136=)
n.714A=
n.474A=
n.469A=
n.384A=
c.286A= (p.Lys96=)
n.331A=
c.227A= (n.227A=)
c.300A= (p.Thr100=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.535A=
n.2441A=
22g.42630909G>ACA514817502CYB5R3c.306C>T (p.Asp102=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.324C>T (p.Asp108=)
n.373C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.367C>T
c.405C>T (p.Asp135=)
n.713C>T
n.473C>T
n.468C>T
n.383C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
n.330C>T
c.226C>T (n.226C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.534C>T
n.2440C>T
22g.42630909G>CCA10269831CYB5R3c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.373C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.367C>G
c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.713C>G
n.473C>G
n.468C>G
n.383C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.330C>G
c.226C>G (n.226C>G)
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.534C>G
n.2440C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.42630909G=CA2406839059CYB5R3c.306C= (p.Asp102=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.324C= (p.Asp108=)
n.373C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.367C=
c.405C= (p.Asp135=)
n.713C=
n.473C=
n.468C=
n.383C=
c.285C= (p.Asp95=)
n.330C=
c.226C= (n.226C=)
c.299C= (p.Thr100=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.534C=
n.2440C=
22g.42630909G>TCA411800378CYB5R3c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.373C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.367C>A
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.713C>A
n.473C>A
n.468C>A
n.383C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.330C>A
c.226C>A (n.226C>A)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.534C>A
n.2440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630910T>ACA411800380CYB5R3c.305A>T (p.Asp102Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.372A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.366A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.712A>T
n.472A>T
n.467A>T
n.382A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.329A>T
c.225A>T (n.225A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.533A>T
n.2439A>T
22g.42630910T>CCA411800382CYB5R3c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.372A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.366A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.712A>G
n.472A>G
n.467A>G
n.382A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.329A>G
c.225A>G (n.225A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.533A>G
n.2439A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630910T>GCA411800383CYB5R3c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.372A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.366A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.712A>C
n.472A>C
n.467A>C
n.382A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.329A>C
c.225A>C (n.225A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.533A>C
n.2439A>C
22g.42630911C>ACA411800389CYB5R3c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.371G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.365G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.711G>T
n.471G>T
n.466G>T
n.381G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.328G>T
c.224G>T (n.224G>T)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.532G>T
n.2438G>T
 gnomAD v4
22g.42630911C=CA2406839060CYB5R3c.304G= (p.Asp102=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.371G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.365G=
c.403G= (p.Asp135=)
n.711G=
n.471G=
n.466G=
n.381G=
c.283G= (p.Asp95=)
n.328G=
c.224G= (n.224G=)
c.297G= (p.Met99=)
c.210G= (p.Met70=)
n.532G=
n.2438G=
22g.42630911C>GCA411800387CYB5R3c.304G>C (p.Asp102His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.371G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.365G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
n.711G>C
n.471G>C
n.466G>C
n.381G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.328G>C
c.224G>C (n.224G>C)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.532G>C
n.2438G>C
22g.42630911C>TCA10269832CYB5R3c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.371G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.365G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.711G>A
n.471G>A
n.466G>A
n.381G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.328G>A
c.224G>A (n.224G>A)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.532G>A
n.2438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630912A=CA2406839061CYB5R3c.303T= (p.Asp101=)
c.234T= (p.Asp78=)
c.321T= (p.Asp107=)
n.370T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.364T=
c.402T= (p.Asp134=)
n.710T=
n.470T=
n.465T=
n.380T=
c.282T= (p.Asp94=)
n.327T=
c.223T= (n.223T=)
c.296T= (p.Met99=)
c.209T= (p.Met70=)
n.531T=
n.2437T=
22g.42630912A>CCA411800391CYB5R3c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
n.370T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.364T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.710T>G
n.470T>G
n.465T>G
n.380T>G
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.327T>G
c.223T>G (n.223T>G)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.531T>G
n.2437T>G
22g.42630912A>GCA10269833CYB5R3c.303T>C (p.Asp101=)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.321T>C (p.Asp107=)
n.370T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.364T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.710T>C
n.470T>C
n.465T>C
n.380T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
n.327T>C
c.223T>C (n.223T>C)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.531T>C
n.2437T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630912A>TCA411800393CYB5R3c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
n.370T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.364T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.710T>A
n.470T>A
n.465T>A
n.380T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.327T>A
c.223T>A (n.223T>A)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.531T>A
n.2437T>A
22g.42630913T>ACA411800395CYB5R3c.302A>T (p.Asp101Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.369A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.363A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.709A>T
n.469A>T
n.464A>T
n.379A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.326A>T
c.222A>T (n.222A>T)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.530A>T
n.2436A>T
22g.42630913T>CCA411800397CYB5R3c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.369A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.363A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.709A>G
n.469A>G
n.464A>G
n.379A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.326A>G
c.222A>G (n.222A>G)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.530A>G
n.2436A>G
22g.42630913T>GCA411800399CYB5R3c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.369A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.363A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.709A>C
n.469A>C
n.464A>C
n.379A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.326A>C
c.222A>C (n.222A>C)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.530A>C
n.2436A>C
 gnomAD v4
22g.42630914C>ACA411800401CYB5R3c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.368G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.362G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.708G>T
n.468G>T
n.463G>T
n.378G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.325G>T
c.221G>T (n.221G>T)
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.529G>T
n.2435G>T
22g.42630914C>GCA411800404CYB5R3c.301G>C (p.Asp101His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.368G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.362G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.708G>C
n.468G>C
n.463G>C
n.378G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
n.325G>C
c.221G>C (n.221G>C)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.529G>C
n.2435G>C
 gnomAD v4
22g.42630914C>TCA411800403CYB5R3c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.368G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.362G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.708G>A
n.468G>A
n.463G>A
n.378G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.325G>A
c.221G>A (n.221G>A)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.529G>A
n.2435G>A
22g.42630915A=CA2406839062CYB5R3c.300T= (p.Asp100=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.318T= (p.Asp106=)
n.367T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.361T=
c.399T= (p.Asp133=)
n.707T=
n.467T=
n.462T=
n.377T=
c.279T= (p.Asp93=)
n.324T=
c.220T= (n.220T=)
c.293T= (p.Met98=)
c.206T= (p.Met69=)
n.528T=
n.2434T=
22g.42630915A>CCA411800406CYB5R3c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.367T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.361T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.707T>G
n.467T>G
n.462T>G
n.377T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.324T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.528T>G
n.2434T>G
22g.42630915A>GCA514817506CYB5R3c.300T>C (p.Asp100=)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.367T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.361T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
n.707T>C
n.467T>C
n.462T>C
n.377T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
n.324T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.528T>C
n.2434T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630915A>TCA411800408CYB5R3c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.367T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.361T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.707T>A
n.467T>A
n.462T>A
n.377T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.324T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.528T>A
n.2434T>A
22g.42630916T>ACA411800410CYB5R3c.299A>T (p.Asp100Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.366A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.360A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.706A>T
n.466A>T
n.461A>T
n.376A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.323A>T
c.219A>T (n.219A>T)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.527A>T
n.2433A>T
22g.42630916T>CCA411800412CYB5R3c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.366A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.360A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.706A>G
n.466A>G
n.461A>G
n.376A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.323A>G
c.219A>G (n.219A>G)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.205A>G (p.Met69Val)
n.527A>G
n.2433A>G
22g.42630916T>GCA411800414CYB5R3c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.366A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.360A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.706A>C
n.466A>C
n.461A>C
n.376A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.323A>C
c.219A>C (n.219A>C)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.527A>C
n.2433A>C
22g.42630917C>ACA411800416CYB5R3c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.365G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.359G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.705G>T
n.465G>T
n.460G>T
n.375G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.322G>T
c.218G>T (n.218G>T)
c.291G>T (p.Ala97=)
c.204G>T (p.Ala68=)
n.526G>T
n.2432G>T
22g.42630917C=CA2406839063CYB5R3c.298G= (p.Asp100=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.365G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.359G=
c.397G= (p.Asp133=)
n.705G=
n.465G=
n.460G=
n.375G=
c.277G= (p.Asp93=)
n.322G=
c.218G= (n.218G=)
c.291G= (p.Ala97=)
c.204G= (p.Ala68=)
n.526G=
n.2432G=
22g.42630917C>GCA411800418CYB5R3c.298G>C (p.Asp100His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.365G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.359G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.705G>C
n.465G>C
n.460G>C
n.375G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.322G>C
c.218G>C (n.218G>C)
c.291G>C (p.Ala97=)
c.204G>C (p.Ala68=)
n.526G>C
n.2432G>C
 gnomAD v4
22g.42630917C>TCA10269834CYB5R3c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.365G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.359G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.705G>A
n.465G>A
n.460G>A
n.375G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.322G>A
c.218G>A (n.218G>A)
c.291G>A (p.Ala97=)
c.204G>A (p.Ala68=)
n.526G>A
n.2432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630918G>ACA10269835CYB5R3c.297C>T (p.Ser99=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.364C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.358C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
n.704C>T
n.464C>T
n.459C>T
n.374C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.321C>T
c.217C>T (n.217C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.525C>T
n.2431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630918G>CCA411800424CYB5R3c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.364C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.358C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.704C>G
n.464C>G
n.459C>G
n.374C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.321C>G
c.217C>G (n.217C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.525C>G
n.2431C>G
22g.42630918G=CA2406839064CYB5R3c.297C= (p.Ser99=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.315C= (p.Ser105=)
n.364C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.358C=
c.396C= (p.Ser132=)
n.704C=
n.464C=
n.459C=
n.374C=
c.276C= (p.Ser92=)
n.321C=
c.217C= (n.217C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.525C=
n.2431C=
22g.42630918G>TCA10269836CYB5R3c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.364C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.358C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.704C>A
n.464C>A
n.459C>A
n.374C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.321C>A
c.217C>A (n.217C>A)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.525C>A
n.2431C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42630919C>ACA411800430CYB5R3c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.363G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.357G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.703G>T
n.463G>T
n.458G>T
n.373G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.320G>T
c.216G>T (n.216G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.524G>T
n.2430G>T
22g.42630919C>GCA411800428CYB5R3c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.363G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.357G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.703G>C
n.463G>C
n.458G>C
n.373G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.320G>C
c.216G>C (n.216G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.524G>C
n.2430G>C
22g.42630919C>TCA411800427CYB5R3c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.363G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.357G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.703G>A
n.463G>A
n.458G>A
n.373G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.320G>A
c.216G>A (n.216G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.524G>A
n.2430G>A
22g.42630920T>ACA411800433CYB5R3c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.362A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.356A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.702A>T
n.462A>T
n.457A>T
n.372A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.319A>T
c.215A>T (n.215A>T)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.523A>T
n.2429A>T
22g.42630920T>CCA411800437CYB5R3c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.362A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.356A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.702A>G
n.462A>G
n.457A>G
n.372A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.319A>G
c.215A>G (n.215A>G)
c.288A>G (p.Pro96=)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.523A>G
n.2429A>G
22g.42630920T>GCA411800435CYB5R3c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.362A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.356A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.702A>C
n.462A>C
n.457A>C
n.372A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.319A>C
c.215A>C (n.215A>C)
c.288A>C (p.Pro96=)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.523A>C
n.2429A>C
22g.42630921G>ACA10269837CYB5R3c.294C>T (p.Ser98=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.312C>T (p.Ser104=)
n.361C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.355C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
n.701C>T
n.461C>T
n.456C>T
n.371C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.318C>T
c.214C>T (n.214C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.522C>T
n.2428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630921G>CCA514817507CYB5R3c.294C>G (p.Ser98=)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.312C>G (p.Ser104=)
n.361C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.355C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
n.701C>G
n.461C>G
n.456C>G
n.371C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
n.318C>G
c.214C>G (n.214C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.522C>G
n.2428C>G
22g.42630921G=CA2406839065CYB5R3c.294C= (p.Ser98=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.312C= (p.Ser104=)
n.361C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.355C=
c.393C= (p.Ser131=)
n.701C=
n.461C=
n.456C=
n.371C=
c.273C= (p.Ser91=)
n.318C=
c.214C= (n.214C=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.522C=
n.2428C=
22g.42630921G>TCA514817508CYB5R3c.294C>A (p.Ser98=)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.312C>A (p.Ser104=)
n.361C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.355C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
n.701C>A
n.461C>A
n.456C>A
n.371C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
n.318C>A
c.214C>A (n.214C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.522C>A
n.2428C>A
22g.42630922G>ACA411800444CYB5R3c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.360C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.354C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.700C>T
n.460C>T
n.455C>T
n.370C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.317C>T
c.213C>T (n.213C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.521C>T
n.2427C>T
22g.42630922G>CCA411800441CYB5R3c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.360C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.354C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.700C>G
n.460C>G
n.455C>G
n.370C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.317C>G
c.213C>G (n.213C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.521C>G
n.2427C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630922G=CA2406839066CYB5R3c.293C= (p.Ser98=)
c.224C= (p.Ser75=)
c.311C= (p.Ser104=)
n.360C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.354C=
c.392C= (p.Ser131=)
n.700C=
n.460C=
n.455C=
n.370C=
c.272C= (p.Ser91=)
n.317C=
c.213C= (n.213C=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.521C=
n.2427C=
22g.42630922G>TCA411800442CYB5R3c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.360C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.354C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.700C>A
n.460C>A
n.455C>A
n.370C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.317C>A
c.213C>A (n.213C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.521C>A
n.2427C>A
22g.42630923A>CCA411800446CYB5R3c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.359T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.353T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.699T>G
n.459T>G
n.454T>G
n.369T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.316T>G
c.212T>G (n.212T>G)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.520T>G
n.2426T>G
22g.42630923A>GCA411800448CYB5R3c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.359T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.353T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.699T>C
n.459T>C
n.454T>C
n.369T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.316T>C
c.212T>C (n.212T>C)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.520T>C
n.2426T>C
22g.42630923A>TCA411800450CYB5R3c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.359T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.353T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.699T>A
n.459T>A
n.454T>A
n.369T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.316T>A
c.212T>A (n.212T>A)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.520T>A
n.2426T>A
22g.42630924G>ACA514817509CYB5R3c.291C>T (p.Ile97=)
c.222C>T (p.Ile74=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.358C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.352C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.698C>T
n.458C>T
n.453C>T
n.368C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.315C>T
c.211C>T (n.211C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.519C>T
n.2425C>T
22g.42630924G>CCA411800452CYB5R3c.291C>G (p.Ile97Met)
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.358C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.352C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.698C>G
n.458C>G
n.453C>G
n.368C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.315C>G
c.211C>G (n.211C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.519C>G
n.2425C>G
 dbSNP
22g.42630924G=CA2406839067CYB5R3c.291C= (p.Ile97=)
c.222C= (p.Ile74=)
c.309C= (p.Ile103=)
n.358C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.352C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.698C=
n.458C=
n.453C=
n.368C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.315C=
c.211C= (n.211C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.197C= (p.Ser66=)
n.519C=
n.2425C=
22g.42630924G>TCA514817511CYB5R3c.291C>A (p.Ile97=)
c.222C>A (p.Ile74=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.358C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.352C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.698C>A
n.458C>A
n.453C>A
n.368C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.315C>A
c.211C>A (n.211C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.519C>A
n.2425C>A
 gnomAD v4
22g.42630925A=CA2406839068CYB5R3c.290T= (p.Ile97=)
c.221T= (p.Ile74=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.357T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.351T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.697T=
n.457T=
n.452T=
n.367T=
c.269T= (p.Ile90=)
n.314T=
c.210T= (n.210T=)
c.283T= (p.Ser95=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.518T=
n.2424T=
22g.42630925A>CCA411800454CYB5R3c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.357T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.351T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.697T>G
n.457T>G
n.452T>G
n.367T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.314T>G
c.210T>G (n.210T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.518T>G
n.2424T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630925A>GCA10269838CYB5R3c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.357T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.351T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.697T>C
n.457T>C
n.452T>C
n.367T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.314T>C
c.210T>C (n.210T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.518T>C
n.2424T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630925A>TCA411800458CYB5R3c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.357T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.351T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.697T>A
n.457T>A
n.452T>A
n.367T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.314T>A
c.210T>A (n.210T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.518T>A
n.2424T>A
22g.42630926T>ACA411800460CYB5R3c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.356A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.350A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.696A>T
n.456A>T
n.451A>T
n.366A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.313A>T
c.209A>T (n.209A>T)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.195A>T (p.Pro65=)
n.517A>T
n.2423A>T
22g.42630926T>CCA411800462CYB5R3c.289A>G (p.Ile97Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.356A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.350A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.696A>G
n.456A>G
n.451A>G
n.366A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.313A>G
c.209A>G (n.209A>G)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.195A>G (p.Pro65=)
n.517A>G
n.2423A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630926T>GCA411800463CYB5R3c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.356A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.350A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.696A>C
n.456A>C
n.451A>C
n.366A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.313A>C
c.209A>C (n.209A>C)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.195A>C (p.Pro65=)
n.517A>C
n.2423A>C
22g.42630926T=CA2406839069CYB5R3c.289A= (p.Ile97=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.356A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.350A=
c.388A= (p.Ile130=)
n.696A=
n.456A=
n.451A=
n.366A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.313A=
c.209A= (n.209A=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.195A= (p.Pro65=)
n.517A=
n.2423A=
22g.42630927G>ACA514817512CYB5R3c.288C>T (p.Pro96=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.306C>T (p.Pro102=)
n.355C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.349C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
n.695C>T
n.455C>T
n.450C>T
n.365C>T
c.267C>T (p.Pro89=)
n.312C>T
c.208C>T (n.208C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.516C>T
n.2422C>T
22g.42630927G>CCA514817513CYB5R3c.288C>G (p.Pro96=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.306C>G (p.Pro102=)
n.355C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.349C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
n.695C>G
n.455C>G
n.450C>G
n.365C>G
c.267C>G (p.Pro89=)
n.312C>G
c.208C>G (n.208C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.516C>G
n.2422C>G
22g.42630927G=CA2406839070CYB5R3c.288C= (p.Pro96=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.306C= (p.Pro102=)
n.355C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.349C=
c.387C= (p.Pro129=)
n.695C=
n.455C=
n.450C=
n.365C=
c.267C= (p.Pro89=)
n.312C=
c.208C= (n.208C=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.516C=
n.2422C=
22g.42630927G>TCA324703167CYB5R3c.288C>A (p.Pro96=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.306C>A (p.Pro102=)
n.355C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.349C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
n.695C>A
n.455C>A
n.450C>A
n.365C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
n.312C>A
c.208C>A (n.208C>A)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.516C>A
n.2422C>A
 dbSNP
22g.42630928G>ACA411800466CYB5R3c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.354C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.348C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.694C>T
n.454C>T
n.449C>T
n.364C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.311C>T
c.207C>T (n.207C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.515C>T
n.2421C>T
22g.42630928G>CCA411800471CYB5R3c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.354C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.348C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.694C>G
n.454C>G
n.449C>G
n.364C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.311C>G
c.207C>G (n.207C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.515C>G
n.2421C>G
22g.42630928G=CA2406839071CYB5R3c.287C= (p.Pro96=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.354C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.348C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.694C=
n.454C=
n.449C=
n.364C=
c.266C= (p.Pro89=)
n.311C=
c.207C= (n.207C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.515C=
n.2421C=
22g.42630928G>TCA411800469CYB5R3c.287C>A (p.Pro96His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.305C>A (p.Pro102His)
n.354C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.348C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
n.694C>A
n.454C>A
n.449C>A
n.364C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
n.311C>A
c.207C>A (n.207C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.515C>A
n.2421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630929G>ACA411800473CYB5R3c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.353C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.347C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.693C>T
n.453C>T
n.448C>T
n.363C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.310C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.279C>T (p.His93=)
c.192C>T (p.His64=)
n.514C>T
n.2420C>T
22g.42630929G>CCA411800474CYB5R3c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.353C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.347C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.693C>G
n.453C>G
n.448C>G
n.363C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.310C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
n.514C>G
n.2420C>G
22g.42630929G>TCA411800477CYB5R3c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.353C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.347C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.693C>A
n.453C>A
n.448C>A
n.363C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.310C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.514C>A
n.2420C>A
22g.42630930T>ACA514817514CYB5R3c.285A>T (p.Thr95=)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.303A>T (p.Thr101=)
n.352A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.346A>T
c.384A>T (p.Thr128=)
n.692A>T
n.452A>T
n.447A>T
n.362A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.309A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.513A>T
n.2419A>T
22g.42630930T>CCA10269839CYB5R3c.285A>G (p.Thr95=)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.303A>G (p.Thr101=)
n.352A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.346A>G
c.384A>G (p.Thr128=)
n.692A>G
n.452A>G
n.447A>G
n.362A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.309A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.513A>G
n.2419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630930T>GCA514817515CYB5R3c.285A>C (p.Thr95=)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.303A>C (p.Thr101=)
n.352A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.346A>C
c.384A>C (p.Thr128=)
n.692A>C
n.452A>C
n.447A>C
n.362A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.309A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.513A>C
n.2419A>C
22g.42630930T=CA2406839072CYB5R3c.285A= (p.Thr95=)
c.216A= (p.Thr72=)
c.303A= (p.Thr101=)
n.352A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.346A=
c.384A= (p.Thr128=)
n.692A=
n.452A=
n.447A=
n.362A=
c.264A= (p.Thr88=)
n.309A=
c.205A= (n.205A=)
c.278A= (p.His93=)
c.191A= (p.His64=)
n.513A=
n.2419A=
22g.42630931G>ACA411800480CYB5R3c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.351C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.345C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.691C>T
n.451C>T
n.446C>T
n.361C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.308C>T
c.204C>T (n.204C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.512C>T
n.2418C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630931G>CCA411800483CYB5R3c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.351C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.345C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
n.691C>G
n.451C>G
n.446C>G
n.361C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.308C>G
c.204C>G (n.204C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.512C>G
n.2418C>G
22g.42630931G=CA2406839073CYB5R3c.284C= (p.Thr95=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.351C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.345C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.691C=
n.451C=
n.446C=
n.361C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.308C=
c.204C= (n.204C=)
c.277C= (p.His93=)
c.190C= (p.His64=)
n.512C=
n.2418C=
22g.42630931G>TCA411800484CYB5R3c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.351C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.345C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
n.691C>A
n.451C>A
n.446C>A
n.361C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.308C>A
c.204C>A (n.204C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.512C>A
n.2418C>A
22g.42630932T>ACA411800487CYB5R3c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.350A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.344A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.690A>T
n.450A>T
n.445A>T
n.360A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.307A>T
c.203A>T (n.203A>T)
c.276A>T (p.Ile92=)
c.189A>T (p.Ile63=)
n.511A>T
n.2417A>T
22g.42630932T>CCA411800488CYB5R3c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.350A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.344A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.690A>G
n.450A>G
n.445A>G
n.360A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.307A>G
c.203A>G (n.203A>G)
c.276A>G (p.Ile92Met)
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.511A>G
n.2417A>G
 gnomAD v4
22g.42630932T>GCA411800490CYB5R3c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.350A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.344A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.690A>C
n.450A>C
n.445A>C
n.360A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.307A>C
c.203A>C (n.203A>C)
c.276A>C (p.Ile92=)
c.189A>C (p.Ile63=)
n.511A>C
n.2417A>C
22g.42630933A=CA2406839074CYB5R3c.282T= (p.Tyr94=)
c.213T= (p.Tyr71=)
c.300T= (p.Tyr100=)
n.349T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.343T=
c.381T= (p.Tyr127=)
n.689T=
n.449T=
n.444T=
n.359T=
c.261T= (p.Tyr87=)
n.306T=
c.202T= (n.202T=)
c.275T= (p.Ile92=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.510T=
n.2416T=
22g.42630933A>CCA411800495CYB5R3c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.349T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.343T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
n.689T>G
n.449T>G
n.444T>G
n.359T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.306T>G
c.202T>G (n.202T>G)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.510T>G
n.2416T>G
22g.42630933A>GCA514817516CYB5R3c.282T>C (p.Tyr94=)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.349T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.343T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
n.689T>C
n.449T>C
n.444T>C
n.359T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
n.306T>C
c.202T>C (n.202T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.510T>C
n.2416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630933A>TCA411800493CYB5R3c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.349T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.343T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
n.689T>A
n.449T>A
n.444T>A
n.359T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.306T>A
c.202T>A (n.202T>A)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.510T>A
n.2416T>A
22g.42630934T>ACA411800496CYB5R3c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.348A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.342A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.688A>T
n.448A>T
n.443A>T
n.358A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.305A>T
c.201A>T (n.201A>T)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.509A>T
n.2415A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630934T>CCA411800497CYB5R3c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.348A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.342A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.688A>G
n.448A>G
n.443A>G
n.358A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.305A>G
c.201A>G (n.201A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.509A>G
n.2415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630934T>GCA411800498CYB5R3c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.348A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.342A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.688A>C
n.448A>C
n.443A>C
n.358A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.305A>C
c.201A>C (n.201A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.509A>C
n.2415A>C
22g.42630934T=CA2406839075CYB5R3c.281A= (p.Tyr94=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.299A= (p.Tyr100=)
n.348A=
c.*230A= (n.*230A=)
n.342A=
c.380A= (p.Tyr127=)
n.688A=
n.448A=
n.443A=
n.358A=
c.260A= (p.Tyr87=)
n.305A=
c.201A= (n.201A=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.509A=
n.2415A=
22g.42630935A>CCA411800500CYB5R3c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.347T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.341T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.687T>G
n.447T>G
n.442T>G
n.357T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.304T>G
c.200T>G (n.200T>G)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.186T>G (p.Pro62=)
n.508T>G
n.2414T>G
22g.42630935A>GCA411800502CYB5R3c.280T>C (p.Tyr94His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.347T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.341T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.687T>C
n.447T>C
n.442T>C
n.357T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.304T>C
c.200T>C (n.200T>C)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.186T>C (p.Pro62=)
n.508T>C
n.2414T>C
22g.42630935A>TCA411800504CYB5R3c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.347T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.341T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.687T>A
n.447T>A
n.442T>A
n.357T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.304T>A
c.200T>A (n.200T>A)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.186T>A (p.Pro62=)
n.508T>A
n.2414T>A
22g.42630936G>ACA514817518CYB5R3c.279C>T (p.Pro93=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.297C>T (p.Pro99=)
n.346C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.340C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
n.686C>T
n.446C>T
n.441C>T
n.356C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
n.303C>T
c.199C>T (n.199C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.507C>T
n.2413C>T
22g.42630936G>CCA10269840CYB5R3c.279C>G (p.Pro93=)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.297C>G (p.Pro99=)
n.346C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.340C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
n.686C>G
n.446C>G
n.441C>G
n.356C>G
c.258C>G (p.Pro86=)
n.303C>G
c.199C>G (n.199C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.507C>G
n.2413C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630936G=CA2406839076CYB5R3c.279C= (p.Pro93=)
c.210C= (p.Pro70=)
c.297C= (p.Pro99=)
n.346C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.340C=
c.378C= (p.Pro126=)
n.686C=
n.446C=
n.441C=
n.356C=
c.258C= (p.Pro86=)
n.303C=
c.199C= (n.199C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.507C=
n.2413C=
22g.42630936G>TCA514817519CYB5R3c.279C>A (p.Pro93=)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.346C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.340C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
n.686C>A
n.446C>A
n.441C>A
n.356C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
n.303C>A
c.199C>A (n.199C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.507C>A
n.2413C>A
22g.42630937G>ACA411800507CYB5R3c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.345C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.339C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.685C>T
n.445C>T
n.440C>T
n.355C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.302C>T
c.198C>T (n.198C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.506C>T
n.2412C>T
22g.42630937G>CCA10269841CYB5R3c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.345C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.339C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.685C>G
n.445C>G
n.440C>G
n.355C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.302C>G
c.198C>G (n.198C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.506C>G
n.2412C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630937G=CA2406839077CYB5R3c.278C= (p.Pro93=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.345C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.339C=
c.377C= (p.Pro126=)
n.685C=
n.445C=
n.440C=
n.355C=
c.257C= (p.Pro86=)
n.302C=
c.198C= (n.198C=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.506C=
n.2412C=
22g.42630937G>TCA10269842CYB5R3c.278C>A (p.Pro93His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.345C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.339C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
n.685C>A
n.445C>A
n.440C>A
n.355C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
n.302C>A
c.198C>A (n.198C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.506C>A
n.2412C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630938G>ACA411800512CYB5R3c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.344C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.338C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.684C>T
n.444C>T
n.439C>T
n.354C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.301C>T
c.197C>T (n.197C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.505C>T
n.2411C>T
22g.42630938G>CCA411800513CYB5R3c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.344C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.338C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.684C>G
n.444C>G
n.439C>G
n.354C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.301C>G
c.197C>G (n.197C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.505C>G
n.2411C>G
22g.42630938G>TCA411800516CYB5R3c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.344C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.338C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.684C>A
n.444C>A
n.439C>A
n.354C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.301C>A
c.197C>A (n.197C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.505C>A
n.2411C>A
22g.42630939C>ACA514817520CYB5R3c.276G>T (p.Arg92=)
c.207G>T (p.Arg69=)
c.294G>T (p.Arg98=)
n.343G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.337G>T
c.375G>T (p.Arg125=)
n.683G>T
n.443G>T
n.438G>T
n.353G>T
c.255G>T (p.Arg85=)
n.300G>T
c.196G>T (n.196G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.504G>T
n.2410G>T
22g.42630939C>GCA514817521CYB5R3c.276G>C (p.Arg92=)
c.207G>C (p.Arg69=)
c.294G>C (p.Arg98=)
n.343G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.337G>C
c.375G>C (p.Arg125=)
n.683G>C
n.443G>C
n.438G>C
n.353G>C
c.255G>C (p.Arg85=)
n.300G>C
c.196G>C (n.196G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.504G>C
n.2410G>C
22g.42630939C>TCA514817522CYB5R3c.276G>A (p.Arg92=)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.343G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.337G>A
c.375G>A (p.Arg125=)
n.683G>A
n.443G>A
n.438G>A
n.353G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.300G>A
c.196G>A (n.196G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.504G>A
n.2410G>A
22g.42630939_42630943delinsCCGGACA2406839078CYB5R3c.272_276delinsTCCGG (p.Val91=)
c.203_207delinsTCCGG (p.Val68=)
c.290_294delinsTCCGG (p.Val97=)
n.339_343delinsTCCGG
c.*221_*225delinsTCCGG (n.*221_*225delinsTCCGG)
n.333_337delinsTCCGG
c.371_375delinsTCCGG (p.Val124=)
n.679_683delinsTCCGG
n.439_443delinsTCCGG
n.434_438delinsTCCGG
n.349_353delinsTCCGG
c.251_255delinsTCCGG (p.Val84=)
n.296_300delinsTCCGG
c.192_196delinsTCCGG (n.192_196delinsTCCGG)
c.265_269delinsTCCGG (p.Ser89=)
c.178_182delinsTCCGG (p.Ser60=)
n.500_504delinsTCCGG
n.2406_2410delinsTCCGG
22g.42630940C>ACA411800521CYB5R3c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.342G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.336G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.682G>T
n.442G>T
n.437G>T
n.352G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.299G>T
c.195G>T (n.195G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.503G>T
n.2409G>T
 gnomAD v4
22g.42630940C=CA2406839079CYB5R3c.275G= (p.Arg92=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.342G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.336G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.682G=
n.442G=
n.437G=
n.352G=
c.254G= (p.Arg85=)
n.299G=
c.195G= (n.195G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.503G=
n.2409G=
22g.42630940C>GCA411800518CYB5R3c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.342G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.336G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.682G>C
n.442G>C
n.437G>C
n.352G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.299G>C
c.195G>C (n.195G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.503G>C
n.2409G>C
 gnomAD v4
22g.42630940C>TCA324703187CYB5R3c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.342G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.336G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.682G>A
n.442G>A
n.437G>A
n.352G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.299G>A
c.195G>A (n.195G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.503G>A
n.2409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630942_42630945delCA1025975537CYB5R3c.272_275del (p.Val91GlyfsTer?)
c.203_206del (p.Val68GlyfsTer?)
c.290_293del (p.Val97GlyfsTer?)
n.339_342del
c.*221_*224del (n.*221_*224del)
n.333_336del
c.371_374del (p.Val124GlyfsTer?)
n.679_682del
n.439_442del
n.434_437del
n.349_352del
c.272_275del (p.Val91GlyfsTer27)
c.251_254del (p.Val84GlyfsTer?)
n.296_299del
c.192_195del (n.192_195del)
c.265_268del (p.Ser89AlafsTer9)
c.178_181del (p.Ser60AlafsTer9)
n.500_503del
n.2406_2409del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630941G>ACA411800524CYB5R3c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.341C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.335C>T
c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.681C>T
n.441C>T
n.436C>T
n.351C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.298C>T
c.194C>T (n.194C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.502C>T
n.2408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630941G>CCA411800526CYB5R3c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.341C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.335C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.681C>G
n.441C>G
n.436C>G
n.351C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.298C>G
c.194C>G (n.194C>G)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.180C>G (p.Ser60=)
n.502C>G
n.2408C>G
22g.42630941G=CA2406839080CYB5R3c.274C= (p.Arg92=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.341C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.335C=
c.373C= (p.Arg125=)
n.681C=
n.441C=
n.436C=
n.351C=
c.253C= (p.Arg85=)
n.298C=
c.194C= (n.194C=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.502C=
n.2408C=
22g.42630941G>TCA514817525CYB5R3c.274C>A (p.Arg92=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.341C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.335C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
n.681C>A
n.441C>A
n.436C>A
n.351C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
n.298C>A
c.194C>A (n.194C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.180C>A (p.Ser60=)
n.502C>A
n.2408C>A
22g.42630942G>ACA514817528CYB5R3c.273C>T (p.Val91=)
c.204C>T (p.Val68=)
c.291C>T (p.Val97=)
n.340C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.334C>T
c.372C>T (p.Val124=)
n.680C>T
n.440C>T
n.435C>T
n.350C>T
c.252C>T (p.Val84=)
n.297C>T
c.193C>T (n.193C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.501C>T
n.2407C>T
 gnomAD v4
22g.42630942G>CCA514817526CYB5R3c.273C>G (p.Val91=)
c.204C>G (p.Val68=)
c.291C>G (p.Val97=)
n.340C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.334C>G
c.372C>G (p.Val124=)
n.680C>G
n.440C>G
n.435C>G
n.350C>G
c.252C>G (p.Val84=)
n.297C>G
c.193C>G (n.193C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.501C>G
n.2407C>G
22g.42630942G>TCA514817527CYB5R3c.273C>A (p.Val91=)
c.204C>A (p.Val68=)
c.291C>A (p.Val97=)
n.340C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.334C>A
c.372C>A (p.Val124=)
n.680C>A
n.440C>A
n.435C>A
n.350C>A
c.252C>A (p.Val84=)
n.297C>A
c.193C>A (n.193C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.501C>A
n.2407C>A
22g.42630943A=CA2406839081CYB5R3c.272T= (p.Val91=)
c.203T= (p.Val68=)
c.290T= (p.Val97=)
n.339T=
c.*221T= (n.*221T=)
n.333T=
c.371T= (p.Val124=)
n.679T=
n.439T=
n.434T=
n.349T=
c.251T= (p.Val84=)
n.296T=
c.192T= (n.192T=)
c.265T= (p.Ser89=)
c.178T= (p.Ser60=)
n.500T=
n.2406T=
22g.42630943A>CCA411800528CYB5R3c.272T>G (p.Val91Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.339T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.333T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.679T>G
n.439T>G
n.434T>G
n.349T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.296T>G
c.192T>G (n.192T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.500T>G
n.2406T>G
22g.42630943A>GCA411800530CYB5R3c.272T>C (p.Val91Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.339T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.333T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.679T>C
n.439T>C
n.434T>C
n.349T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.296T>C
c.192T>C (n.192T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.500T>C
n.2406T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630943A>TCA411800531CYB5R3c.272T>A (p.Val91Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.339T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.333T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.679T>A
n.439T>A
n.434T>A
n.349T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.296T>A
c.192T>A (n.192T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.500T>A
n.2406T>A
22g.42630944C>ACA411800534CYB5R3c.271G>T (p.Val91Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.338G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.332G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.678G>T
n.438G>T
n.433G>T
n.348G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.295G>T
c.191G>T (n.191G>T)
c.264G>T (p.Ser88=)
c.177G>T (p.Ser59=)
n.499G>T
n.2405G>T
22g.42630944C=CA2406839082CYB5R3c.271G= (p.Val91=)
c.202G= (p.Val68=)
c.289G= (p.Val97=)
n.338G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.332G=
c.370G= (p.Val124=)
n.678G=
n.438G=
n.433G=
n.348G=
c.250G= (p.Val84=)
n.295G=
c.191G= (n.191G=)
c.264G= (p.Ser88=)
c.177G= (p.Ser59=)
n.499G=
n.2405G=
22g.42630944C>GCA411800536CYB5R3c.271G>C (p.Val91Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.338G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.332G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.678G>C
n.438G>C
n.433G>C
n.348G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.295G>C
c.191G>C (n.191G>C)
c.264G>C (p.Ser88=)
c.177G>C (p.Ser59=)
n.499G>C
n.2405G>C
 COSMIC COSMIC
22g.42630944C>TCA411800538CYB5R3c.271G>A (p.Val91Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.338G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.332G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.678G>A
n.438G>A
n.433G>A
n.348G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.295G>A
c.191G>A (n.191G>A)
c.264G>A (p.Ser88=)
c.177G>A (p.Ser59=)
n.499G>A
n.2405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630945G>ACA10269843CYB5R3c.270C>T (p.Val90=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.288C>T (p.Val96=)
n.337C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.331C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.677C>T
n.437C>T
n.432C>T
n.347C>T
c.249C>T (p.Val83=)
n.294C>T
c.190C>T (n.190C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.498C>T
n.2404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.42630945G>CCA514817530CYB5R3c.270C>G (p.Val90=)
c.201C>G (p.Val67=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched