Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.42630795A>C | CA1025975340 | CYB5R3 | c.333+87T>G (n.333+87T>G) c.264+87T>G (n.264+87T>G) c.351+87T>G (n.351+87T>G) n.487T>G c.*282+87T>G (n.*282+87T>G) n.394+87T>G c.432+87T>G (n.432+87T>G) n.740+87T>G n.500+87T>G n.495+87T>G n.410+87T>G c.312+87T>G (n.312+87T>G) n.357+87T>G c.253+87T>G (n.253+87T>G) c.326+87T>G (n.326+87T>G) c.239+87T>G (n.239+87T>G) n.2467+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630795A>G | CA2657073096 | CYB5R3 | c.333+87T>C (n.333+87T>C) c.264+87T>C (n.264+87T>C) c.351+87T>C (n.351+87T>C) n.487T>C c.*282+87T>C (n.*282+87T>C) n.394+87T>C c.432+87T>C (n.432+87T>C) n.740+87T>C n.500+87T>C n.495+87T>C n.410+87T>C c.312+87T>C (n.312+87T>C) n.357+87T>C c.253+87T>C (n.253+87T>C) c.326+87T>C (n.326+87T>C) c.239+87T>C (n.239+87T>C) n.2467+87T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630795A>T | CA2657073100 | CYB5R3 | c.333+87T>A (n.333+87T>A) c.264+87T>A (n.264+87T>A) c.351+87T>A (n.351+87T>A) n.487T>A c.*282+87T>A (n.*282+87T>A) n.394+87T>A c.432+87T>A (n.432+87T>A) n.740+87T>A n.500+87T>A n.495+87T>A n.410+87T>A c.312+87T>A (n.312+87T>A) n.357+87T>A c.253+87T>A (n.253+87T>A) c.326+87T>A (n.326+87T>A) c.239+87T>A (n.239+87T>A) n.2467+87T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630796G>A | CA2577738973 | CYB5R3 | c.333+86C>T (n.333+86C>T) c.264+86C>T (n.264+86C>T) c.351+86C>T (n.351+86C>T) n.486C>T c.*282+86C>T (n.*282+86C>T) n.394+86C>T c.432+86C>T (n.432+86C>T) n.740+86C>T n.500+86C>T n.495+86C>T n.410+86C>T c.312+86C>T (n.312+86C>T) n.357+86C>T c.253+86C>T (n.253+86C>T) c.326+86C>T (n.326+86C>T) c.239+86C>T (n.239+86C>T) n.2467+86C>T | |
22 | g.42630796G>T | CA2657073119 | CYB5R3 | c.333+86C>A (n.333+86C>A) c.264+86C>A (n.264+86C>A) c.351+86C>A (n.351+86C>A) n.486C>A c.*282+86C>A (n.*282+86C>A) n.394+86C>A c.432+86C>A (n.432+86C>A) n.740+86C>A n.500+86C>A n.495+86C>A n.410+86C>A c.312+86C>A (n.312+86C>A) n.357+86C>A c.253+86C>A (n.253+86C>A) c.326+86C>A (n.326+86C>A) c.239+86C>A (n.239+86C>A) n.2467+86C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630797_42630805dup | CA2657073117 | CYB5R3 | c.333+78_333+86dup (n.333+78_333+86dup) c.264+78_264+86dup (n.264+78_264+86dup) c.351+78_351+86dup (n.351+78_351+86dup) n.478_486dup c.*282+78_*282+86dup (n.*282+78_*282+86dup) n.394+78_394+86dup c.432+78_432+86dup (n.432+78_432+86dup) n.740+78_740+86dup n.500+78_500+86dup n.495+78_495+86dup n.410+78_410+86dup c.312+78_312+86dup (n.312+78_312+86dup) n.357+78_357+86dup c.253+78_253+86dup (n.253+78_253+86dup) c.326+78_326+86dup (n.326+78_326+86dup) c.239+78_239+86dup (n.239+78_239+86dup) n.2467+78_2467+86dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630797A>C | CA2838330345 | CYB5R3 | c.333+85T>G (n.333+85T>G) c.264+85T>G (n.264+85T>G) c.351+85T>G (n.351+85T>G) n.485T>G c.*282+85T>G (n.*282+85T>G) n.394+85T>G c.432+85T>G (n.432+85T>G) n.740+85T>G n.500+85T>G n.495+85T>G n.410+85T>G c.312+85T>G (n.312+85T>G) n.357+85T>G c.253+85T>G (n.253+85T>G) c.326+85T>G (n.326+85T>G) c.239+85T>G (n.239+85T>G) n.2467+85T>G | |
22 | g.42630797A>G | CA2657073121 | CYB5R3 | c.333+85T>C (n.333+85T>C) c.264+85T>C (n.264+85T>C) c.351+85T>C (n.351+85T>C) n.485T>C c.*282+85T>C (n.*282+85T>C) n.394+85T>C c.432+85T>C (n.432+85T>C) n.740+85T>C n.500+85T>C n.495+85T>C n.410+85T>C c.312+85T>C (n.312+85T>C) n.357+85T>C c.253+85T>C (n.253+85T>C) c.326+85T>C (n.326+85T>C) c.239+85T>C (n.239+85T>C) n.2467+85T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630797A>T | CA2657073122 | CYB5R3 | c.333+85T>A (n.333+85T>A) c.264+85T>A (n.264+85T>A) c.351+85T>A (n.351+85T>A) n.485T>A c.*282+85T>A (n.*282+85T>A) n.394+85T>A c.432+85T>A (n.432+85T>A) n.740+85T>A n.500+85T>A n.495+85T>A n.410+85T>A c.312+85T>A (n.312+85T>A) n.357+85T>A c.253+85T>A (n.253+85T>A) c.326+85T>A (n.326+85T>A) c.239+85T>A (n.239+85T>A) n.2467+85T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630798C>A | CA2657073126 | CYB5R3 | c.333+84G>T (n.333+84G>T) c.264+84G>T (n.264+84G>T) c.351+84G>T (n.351+84G>T) n.484G>T c.*282+84G>T (n.*282+84G>T) n.394+84G>T c.432+84G>T (n.432+84G>T) n.740+84G>T n.500+84G>T n.495+84G>T n.410+84G>T c.312+84G>T (n.312+84G>T) n.357+84G>T c.253+84G>T (n.253+84G>T) c.326+84G>T (n.326+84G>T) c.239+84G>T (n.239+84G>T) n.2467+84G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630798C= | CA2406838999 | CYB5R3 | c.333+84G= (n.333+84G=) c.264+84G= (n.264+84G=) c.351+84G= (n.351+84G=) n.484G= c.*282+84G= (n.*282+84G=) n.394+84G= c.432+84G= (n.432+84G=) n.740+84G= n.500+84G= n.495+84G= n.410+84G= c.312+84G= (n.312+84G=) n.357+84G= c.253+84G= (n.253+84G=) c.326+84G= (n.326+84G=) c.239+84G= (n.239+84G=) n.2467+84G= | |
22 | g.42630798C>T | CA1025975395 | CYB5R3 | c.333+84G>A (n.333+84G>A) c.264+84G>A (n.264+84G>A) c.351+84G>A (n.351+84G>A) n.484G>A c.*282+84G>A (n.*282+84G>A) n.394+84G>A c.432+84G>A (n.432+84G>A) n.740+84G>A n.500+84G>A n.495+84G>A n.410+84G>A c.312+84G>A (n.312+84G>A) n.357+84G>A c.253+84G>A (n.253+84G>A) c.326+84G>A (n.326+84G>A) c.239+84G>A (n.239+84G>A) n.2467+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630799T>A | CA2657073132 | CYB5R3 | c.333+83A>T (n.333+83A>T) c.264+83A>T (n.264+83A>T) c.351+83A>T (n.351+83A>T) n.483A>T c.*282+83A>T (n.*282+83A>T) n.394+83A>T c.432+83A>T (n.432+83A>T) n.740+83A>T n.500+83A>T n.495+83A>T n.410+83A>T c.312+83A>T (n.312+83A>T) n.357+83A>T c.253+83A>T (n.253+83A>T) c.326+83A>T (n.326+83A>T) c.239+83A>T (n.239+83A>T) n.2467+83A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630799T>C | CA639499651 | CYB5R3 | c.333+83A>G (n.333+83A>G) c.264+83A>G (n.264+83A>G) c.351+83A>G (n.351+83A>G) n.483A>G c.*282+83A>G (n.*282+83A>G) n.394+83A>G c.432+83A>G (n.432+83A>G) n.740+83A>G n.500+83A>G n.495+83A>G n.410+83A>G c.312+83A>G (n.312+83A>G) n.357+83A>G c.253+83A>G (n.253+83A>G) c.326+83A>G (n.326+83A>G) c.239+83A>G (n.239+83A>G) n.2467+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630799T= | CA2406839000 | CYB5R3 | c.333+83A= (n.333+83A=) c.264+83A= (n.264+83A=) c.351+83A= (n.351+83A=) n.483A= c.*282+83A= (n.*282+83A=) n.394+83A= c.432+83A= (n.432+83A=) n.740+83A= n.500+83A= n.495+83A= n.410+83A= c.312+83A= (n.312+83A=) n.357+83A= c.253+83A= (n.253+83A=) c.326+83A= (n.326+83A=) c.239+83A= (n.239+83A=) n.2467+83A= | |
22 | g.42630801C= | CA2406839001 | CYB5R3 | c.333+81G= (n.333+81G=) c.264+81G= (n.264+81G=) c.351+81G= (n.351+81G=) n.481G= c.*282+81G= (n.*282+81G=) n.394+81G= c.432+81G= (n.432+81G=) n.740+81G= n.500+81G= n.495+81G= n.410+81G= c.312+81G= (n.312+81G=) n.357+81G= c.253+81G= (n.253+81G=) c.326+81G= (n.326+81G=) c.239+81G= (n.239+81G=) n.2467+81G= | |
22 | g.42630801C>G | CA1025975407 | CYB5R3 | c.333+81G>C (n.333+81G>C) c.264+81G>C (n.264+81G>C) c.351+81G>C (n.351+81G>C) n.481G>C c.*282+81G>C (n.*282+81G>C) n.394+81G>C c.432+81G>C (n.432+81G>C) n.740+81G>C n.500+81G>C n.495+81G>C n.410+81G>C c.312+81G>C (n.312+81G>C) n.357+81G>C c.253+81G>C (n.253+81G>C) c.326+81G>C (n.326+81G>C) c.239+81G>C (n.239+81G>C) n.2467+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630802C= | CA2406839002 | CYB5R3 | c.333+80G= (n.333+80G=) c.264+80G= (n.264+80G=) c.351+80G= (n.351+80G=) n.480G= c.*282+80G= (n.*282+80G=) n.394+80G= c.432+80G= (n.432+80G=) n.740+80G= n.500+80G= n.495+80G= n.410+80G= c.312+80G= (n.312+80G=) n.357+80G= c.253+80G= (n.253+80G=) c.326+80G= (n.326+80G=) c.239+80G= (n.239+80G=) n.2467+80G= | |
22 | g.42630802C>T | CA639499652 | CYB5R3 | c.333+80G>A (n.333+80G>A) c.264+80G>A (n.264+80G>A) c.351+80G>A (n.351+80G>A) n.480G>A c.*282+80G>A (n.*282+80G>A) n.394+80G>A c.432+80G>A (n.432+80G>A) n.740+80G>A n.500+80G>A n.495+80G>A n.410+80G>A c.312+80G>A (n.312+80G>A) n.357+80G>A c.253+80G>A (n.253+80G>A) c.326+80G>A (n.326+80G>A) c.239+80G>A (n.239+80G>A) n.2467+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630803C>A | CA2657073139 | CYB5R3 | c.333+79G>T (n.333+79G>T) c.264+79G>T (n.264+79G>T) c.351+79G>T (n.351+79G>T) n.479G>T c.*282+79G>T (n.*282+79G>T) n.394+79G>T c.432+79G>T (n.432+79G>T) n.740+79G>T n.500+79G>T n.495+79G>T n.410+79G>T c.312+79G>T (n.312+79G>T) n.357+79G>T c.253+79G>T (n.253+79G>T) c.326+79G>T (n.326+79G>T) c.239+79G>T (n.239+79G>T) n.2467+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630803C>T | CA2567152018 | CYB5R3 | c.333+79G>A (n.333+79G>A) c.264+79G>A (n.264+79G>A) c.351+79G>A (n.351+79G>A) n.479G>A c.*282+79G>A (n.*282+79G>A) n.394+79G>A c.432+79G>A (n.432+79G>A) n.740+79G>A n.500+79G>A n.495+79G>A n.410+79G>A c.312+79G>A (n.312+79G>A) n.357+79G>A c.253+79G>A (n.253+79G>A) c.326+79G>A (n.326+79G>A) c.239+79G>A (n.239+79G>A) n.2467+79G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630804T>A | CA2839290036 | CYB5R3 | c.333+78A>T (n.333+78A>T) c.264+78A>T (n.264+78A>T) c.351+78A>T (n.351+78A>T) n.478A>T c.*282+78A>T (n.*282+78A>T) n.394+78A>T c.432+78A>T (n.432+78A>T) n.740+78A>T n.500+78A>T n.495+78A>T n.410+78A>T c.312+78A>T (n.312+78A>T) n.357+78A>T c.253+78A>T (n.253+78A>T) c.326+78A>T (n.326+78A>T) c.239+78A>T (n.239+78A>T) n.2467+78A>T | |
22 | g.42630804T>C | CA324703070 | CYB5R3 | c.333+78A>G (n.333+78A>G) c.264+78A>G (n.264+78A>G) c.351+78A>G (n.351+78A>G) n.478A>G c.*282+78A>G (n.*282+78A>G) n.394+78A>G c.432+78A>G (n.432+78A>G) n.740+78A>G n.500+78A>G n.495+78A>G n.410+78A>G c.312+78A>G (n.312+78A>G) n.357+78A>G c.253+78A>G (n.253+78A>G) c.326+78A>G (n.326+78A>G) c.239+78A>G (n.239+78A>G) n.2467+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630804T= | CA2406839003 | CYB5R3 | c.333+78A= (n.333+78A=) c.264+78A= (n.264+78A=) c.351+78A= (n.351+78A=) n.478A= c.*282+78A= (n.*282+78A=) n.394+78A= c.432+78A= (n.432+78A=) n.740+78A= n.500+78A= n.495+78A= n.410+78A= c.312+78A= (n.312+78A=) n.357+78A= c.253+78A= (n.253+78A=) c.326+78A= (n.326+78A=) c.239+78A= (n.239+78A=) n.2467+78A= | |
22 | g.42630805G>A | CA639499653 | CYB5R3 | c.333+77C>T (n.333+77C>T) c.264+77C>T (n.264+77C>T) c.351+77C>T (n.351+77C>T) n.477C>T c.*282+77C>T (n.*282+77C>T) n.394+77C>T c.432+77C>T (n.432+77C>T) n.740+77C>T n.500+77C>T n.495+77C>T n.410+77C>T c.312+77C>T (n.312+77C>T) n.357+77C>T c.253+77C>T (n.253+77C>T) c.326+77C>T (n.326+77C>T) c.239+77C>T (n.239+77C>T) n.2467+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630805G>C | CA2406839004 | CYB5R3 | c.333+77C>G (n.333+77C>G) c.264+77C>G (n.264+77C>G) c.351+77C>G (n.351+77C>G) n.477C>G c.*282+77C>G (n.*282+77C>G) n.394+77C>G c.432+77C>G (n.432+77C>G) n.740+77C>G n.500+77C>G n.495+77C>G n.410+77C>G c.312+77C>G (n.312+77C>G) n.357+77C>G c.253+77C>G (n.253+77C>G) c.326+77C>G (n.326+77C>G) c.239+77C>G (n.239+77C>G) n.2467+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630805G= | CA2406839005 | CYB5R3 | c.333+77C= (n.333+77C=) c.264+77C= (n.264+77C=) c.351+77C= (n.351+77C=) n.477C= c.*282+77C= (n.*282+77C=) n.394+77C= c.432+77C= (n.432+77C=) n.740+77C= n.500+77C= n.495+77C= n.410+77C= c.312+77C= (n.312+77C=) n.357+77C= c.253+77C= (n.253+77C=) c.326+77C= (n.326+77C=) c.239+77C= (n.239+77C=) n.2467+77C= | |
22 | g.42630805G>T | CA2657073144 | CYB5R3 | c.333+77C>A (n.333+77C>A) c.264+77C>A (n.264+77C>A) c.351+77C>A (n.351+77C>A) n.477C>A c.*282+77C>A (n.*282+77C>A) n.394+77C>A c.432+77C>A (n.432+77C>A) n.740+77C>A n.500+77C>A n.495+77C>A n.410+77C>A c.312+77C>A (n.312+77C>A) n.357+77C>A c.253+77C>A (n.253+77C>A) c.326+77C>A (n.326+77C>A) c.239+77C>A (n.239+77C>A) n.2467+77C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630806T>C | CA2657073148 | CYB5R3 | c.333+76A>G (n.333+76A>G) c.264+76A>G (n.264+76A>G) c.351+76A>G (n.351+76A>G) n.476A>G c.*282+76A>G (n.*282+76A>G) n.394+76A>G c.432+76A>G (n.432+76A>G) n.740+76A>G n.500+76A>G n.495+76A>G n.410+76A>G c.312+76A>G (n.312+76A>G) n.357+76A>G c.253+76A>G (n.253+76A>G) c.326+76A>G (n.326+76A>G) c.239+76A>G (n.239+76A>G) n.2467+76A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630807C>A | CA2657073154 | CYB5R3 | c.333+75G>T (n.333+75G>T) c.264+75G>T (n.264+75G>T) c.351+75G>T (n.351+75G>T) n.475G>T c.*282+75G>T (n.*282+75G>T) n.394+75G>T c.432+75G>T (n.432+75G>T) n.740+75G>T n.500+75G>T n.495+75G>T n.410+75G>T c.312+75G>T (n.312+75G>T) n.357+75G>T c.253+75G>T (n.253+75G>T) c.326+75G>T (n.326+75G>T) c.239+75G>T (n.239+75G>T) n.2467+75G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630807C>G | CA2842993389 | CYB5R3 | c.333+75G>C (n.333+75G>C) c.264+75G>C (n.264+75G>C) c.351+75G>C (n.351+75G>C) n.475G>C c.*282+75G>C (n.*282+75G>C) n.394+75G>C c.432+75G>C (n.432+75G>C) n.740+75G>C n.500+75G>C n.495+75G>C n.410+75G>C c.312+75G>C (n.312+75G>C) n.357+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) c.326+75G>C (n.326+75G>C) c.239+75G>C (n.239+75G>C) n.2467+75G>C | |
22 | g.42630808del | CA2657073151 | CYB5R3 | c.333+75del (n.333+75del) c.264+75del (n.264+75del) c.351+75del (n.351+75del) n.475del c.*282+75del (n.*282+75del) n.394+75del c.432+75del (n.432+75del) n.740+75del n.500+75del n.495+75del n.410+75del c.312+75del (n.312+75del) n.357+75del c.253+75del (n.253+75del) c.326+75del (n.326+75del) c.239+75del (n.239+75del) n.2467+75del | gnomAD v4 |
22 | g.42630808C>A | CA2657073162 | CYB5R3 | c.333+74G>T (n.333+74G>T) c.264+74G>T (n.264+74G>T) c.351+74G>T (n.351+74G>T) n.474G>T c.*282+74G>T (n.*282+74G>T) n.394+74G>T c.432+74G>T (n.432+74G>T) n.740+74G>T n.500+74G>T n.495+74G>T n.410+74G>T c.312+74G>T (n.312+74G>T) n.357+74G>T c.253+74G>T (n.253+74G>T) c.326+74G>T (n.326+74G>T) c.239+74G>T (n.239+74G>T) n.2467+74G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630808C= | CA2406839006 | CYB5R3 | c.333+74G= (n.333+74G=) c.264+74G= (n.264+74G=) c.351+74G= (n.351+74G=) n.474G= c.*282+74G= (n.*282+74G=) n.394+74G= c.432+74G= (n.432+74G=) n.740+74G= n.500+74G= n.495+74G= n.410+74G= c.312+74G= (n.312+74G=) n.357+74G= c.253+74G= (n.253+74G=) c.326+74G= (n.326+74G=) c.239+74G= (n.239+74G=) n.2467+74G= | |
22 | g.42630808C>T | CA324703071 | CYB5R3 | c.333+74G>A (n.333+74G>A) c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.351+74G>A (n.351+74G>A) n.474G>A c.*282+74G>A (n.*282+74G>A) n.394+74G>A c.432+74G>A (n.432+74G>A) n.740+74G>A n.500+74G>A n.495+74G>A n.410+74G>A c.312+74G>A (n.312+74G>A) n.357+74G>A c.253+74G>A (n.253+74G>A) c.326+74G>A (n.326+74G>A) c.239+74G>A (n.239+74G>A) n.2467+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630809A>C | CA2577738974 | CYB5R3 | c.333+73T>G (n.333+73T>G) c.264+73T>G (n.264+73T>G) c.351+73T>G (n.351+73T>G) n.473T>G c.*282+73T>G (n.*282+73T>G) n.394+73T>G c.432+73T>G (n.432+73T>G) n.740+73T>G n.500+73T>G n.495+73T>G n.410+73T>G c.312+73T>G (n.312+73T>G) n.357+73T>G c.253+73T>G (n.253+73T>G) c.326+73T>G (n.326+73T>G) c.239+73T>G (n.239+73T>G) n.2467+73T>G | |
22 | g.42630809A>G | CA2819074192 | CYB5R3 | c.333+73T>C (n.333+73T>C) c.264+73T>C (n.264+73T>C) c.351+73T>C (n.351+73T>C) n.473T>C c.*282+73T>C (n.*282+73T>C) n.394+73T>C c.432+73T>C (n.432+73T>C) n.740+73T>C n.500+73T>C n.495+73T>C n.410+73T>C c.312+73T>C (n.312+73T>C) n.357+73T>C c.253+73T>C (n.253+73T>C) c.326+73T>C (n.326+73T>C) c.239+73T>C (n.239+73T>C) n.2467+73T>C | |
22 | g.42630810G>A | CA2406839008 | CYB5R3 | c.333+72C>T (n.333+72C>T) c.264+72C>T (n.264+72C>T) c.351+72C>T (n.351+72C>T) n.472C>T c.*282+72C>T (n.*282+72C>T) n.394+72C>T c.432+72C>T (n.432+72C>T) n.740+72C>T n.500+72C>T n.495+72C>T n.410+72C>T c.312+72C>T (n.312+72C>T) n.357+72C>T c.253+72C>T (n.253+72C>T) c.326+72C>T (n.326+72C>T) c.239+72C>T (n.239+72C>T) n.2467+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630810G>C | CA324703072 | CYB5R3 | c.333+72C>G (n.333+72C>G) c.264+72C>G (n.264+72C>G) c.351+72C>G (n.351+72C>G) n.472C>G c.*282+72C>G (n.*282+72C>G) n.394+72C>G c.432+72C>G (n.432+72C>G) n.740+72C>G n.500+72C>G n.495+72C>G n.410+72C>G c.312+72C>G (n.312+72C>G) n.357+72C>G c.253+72C>G (n.253+72C>G) c.326+72C>G (n.326+72C>G) c.239+72C>G (n.239+72C>G) n.2467+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630810G= | CA2406839007 | CYB5R3 | c.333+72C= (n.333+72C=) c.264+72C= (n.264+72C=) c.351+72C= (n.351+72C=) n.472C= c.*282+72C= (n.*282+72C=) n.394+72C= c.432+72C= (n.432+72C=) n.740+72C= n.500+72C= n.495+72C= n.410+72C= c.312+72C= (n.312+72C=) n.357+72C= c.253+72C= (n.253+72C=) c.326+72C= (n.326+72C=) c.239+72C= (n.239+72C=) n.2467+72C= | |
22 | g.42630810G>T | CA2657073184 | CYB5R3 | c.333+72C>A (n.333+72C>A) c.264+72C>A (n.264+72C>A) c.351+72C>A (n.351+72C>A) n.472C>A c.*282+72C>A (n.*282+72C>A) n.394+72C>A c.432+72C>A (n.432+72C>A) n.740+72C>A n.500+72C>A n.495+72C>A n.410+72C>A c.312+72C>A (n.312+72C>A) n.357+72C>A c.253+72C>A (n.253+72C>A) c.326+72C>A (n.326+72C>A) c.239+72C>A (n.239+72C>A) n.2467+72C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630814dup | CA2657073169 | CYB5R3 | c.333+72dup (n.333+72dup) c.264+72dup (n.264+72dup) c.351+72dup (n.351+72dup) n.472dup c.*282+72dup (n.*282+72dup) n.394+72dup c.432+72dup (n.432+72dup) n.740+72dup n.500+72dup n.495+72dup n.410+72dup c.312+72dup (n.312+72dup) n.357+72dup c.253+72dup (n.253+72dup) c.326+72dup (n.326+72dup) c.239+72dup (n.239+72dup) n.2467+72dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630814del | CA2657073171 | CYB5R3 | c.333+72del (n.333+72del) c.264+72del (n.264+72del) c.351+72del (n.351+72del) n.472del c.*282+72del (n.*282+72del) n.394+72del c.432+72del (n.432+72del) n.740+72del n.500+72del n.495+72del n.410+72del c.312+72del (n.312+72del) n.357+72del c.253+72del (n.253+72del) c.326+72del (n.326+72del) c.239+72del (n.239+72del) n.2467+72del | gnomAD v4 |
22 | g.42630811G>A | CA2657073189 | CYB5R3 | c.333+71C>T (n.333+71C>T) c.264+71C>T (n.264+71C>T) c.351+71C>T (n.351+71C>T) n.471C>T c.*282+71C>T (n.*282+71C>T) n.394+71C>T c.432+71C>T (n.432+71C>T) n.740+71C>T n.500+71C>T n.495+71C>T n.410+71C>T c.312+71C>T (n.312+71C>T) n.357+71C>T c.253+71C>T (n.253+71C>T) c.326+71C>T (n.326+71C>T) c.239+71C>T (n.239+71C>T) n.2467+71C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630811G>T | CA2657073190 | CYB5R3 | c.333+71C>A (n.333+71C>A) c.264+71C>A (n.264+71C>A) c.351+71C>A (n.351+71C>A) n.471C>A c.*282+71C>A (n.*282+71C>A) n.394+71C>A c.432+71C>A (n.432+71C>A) n.740+71C>A n.500+71C>A n.495+71C>A n.410+71C>A c.312+71C>A (n.312+71C>A) n.357+71C>A c.253+71C>A (n.253+71C>A) c.326+71C>A (n.326+71C>A) c.239+71C>A (n.239+71C>A) n.2467+71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630812G>A | CA324703073 | CYB5R3 | c.333+70C>T (n.333+70C>T) c.264+70C>T (n.264+70C>T) c.351+70C>T (n.351+70C>T) n.470C>T c.*282+70C>T (n.*282+70C>T) n.394+70C>T c.432+70C>T (n.432+70C>T) n.740+70C>T n.500+70C>T n.495+70C>T n.410+70C>T c.312+70C>T (n.312+70C>T) n.357+70C>T c.253+70C>T (n.253+70C>T) c.326+70C>T (n.326+70C>T) c.239+70C>T (n.239+70C>T) n.2467+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630812G= | CA2406839009 | CYB5R3 | c.333+70C= (n.333+70C=) c.264+70C= (n.264+70C=) c.351+70C= (n.351+70C=) n.470C= c.*282+70C= (n.*282+70C=) n.394+70C= c.432+70C= (n.432+70C=) n.740+70C= n.500+70C= n.495+70C= n.410+70C= c.312+70C= (n.312+70C=) n.357+70C= c.253+70C= (n.253+70C=) c.326+70C= (n.326+70C=) c.239+70C= (n.239+70C=) n.2467+70C= | |
22 | g.42630812G>T | CA2657073193 | CYB5R3 | c.333+70C>A (n.333+70C>A) c.264+70C>A (n.264+70C>A) c.351+70C>A (n.351+70C>A) n.470C>A c.*282+70C>A (n.*282+70C>A) n.394+70C>A c.432+70C>A (n.432+70C>A) n.740+70C>A n.500+70C>A n.495+70C>A n.410+70C>A c.312+70C>A (n.312+70C>A) n.357+70C>A c.253+70C>A (n.253+70C>A) c.326+70C>A (n.326+70C>A) c.239+70C>A (n.239+70C>A) n.2467+70C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630813G>A | CA2406839011 | CYB5R3 | c.333+69C>T (n.333+69C>T) c.264+69C>T (n.264+69C>T) c.351+69C>T (n.351+69C>T) n.469C>T c.*282+69C>T (n.*282+69C>T) n.394+69C>T c.432+69C>T (n.432+69C>T) n.740+69C>T n.500+69C>T n.495+69C>T n.410+69C>T c.312+69C>T (n.312+69C>T) n.357+69C>T c.253+69C>T (n.253+69C>T) c.326+69C>T (n.326+69C>T) c.239+69C>T (n.239+69C>T) n.2467+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630813G>C | CA2657073206 | CYB5R3 | c.333+69C>G (n.333+69C>G) c.264+69C>G (n.264+69C>G) c.351+69C>G (n.351+69C>G) n.469C>G c.*282+69C>G (n.*282+69C>G) n.394+69C>G c.432+69C>G (n.432+69C>G) n.740+69C>G n.500+69C>G n.495+69C>G n.410+69C>G c.312+69C>G (n.312+69C>G) n.357+69C>G c.253+69C>G (n.253+69C>G) c.326+69C>G (n.326+69C>G) c.239+69C>G (n.239+69C>G) n.2467+69C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630813G= | CA2406839010 | CYB5R3 | c.333+69C= (n.333+69C=) c.264+69C= (n.264+69C=) c.351+69C= (n.351+69C=) n.469C= c.*282+69C= (n.*282+69C=) n.394+69C= c.432+69C= (n.432+69C=) n.740+69C= n.500+69C= n.495+69C= n.410+69C= c.312+69C= (n.312+69C=) n.357+69C= c.253+69C= (n.253+69C=) c.326+69C= (n.326+69C=) c.239+69C= (n.239+69C=) n.2467+69C= | |
22 | g.42630813G>T | CA2657073208 | CYB5R3 | c.333+69C>A (n.333+69C>A) c.264+69C>A (n.264+69C>A) c.351+69C>A (n.351+69C>A) n.469C>A c.*282+69C>A (n.*282+69C>A) n.394+69C>A c.432+69C>A (n.432+69C>A) n.740+69C>A n.500+69C>A n.495+69C>A n.410+69C>A c.312+69C>A (n.312+69C>A) n.357+69C>A c.253+69C>A (n.253+69C>A) c.326+69C>A (n.326+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) n.2467+69C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630814G>A | CA753377761 | CYB5R3 | c.333+68C>T (n.333+68C>T) c.264+68C>T (n.264+68C>T) c.351+68C>T (n.351+68C>T) n.468C>T c.*282+68C>T (n.*282+68C>T) n.394+68C>T c.432+68C>T (n.432+68C>T) n.740+68C>T n.500+68C>T n.495+68C>T n.410+68C>T c.312+68C>T (n.312+68C>T) n.357+68C>T c.253+68C>T (n.253+68C>T) c.326+68C>T (n.326+68C>T) c.239+68C>T (n.239+68C>T) n.2467+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630814G= | CA2406839012 | CYB5R3 | c.333+68C= (n.333+68C=) c.264+68C= (n.264+68C=) c.351+68C= (n.351+68C=) n.468C= c.*282+68C= (n.*282+68C=) n.394+68C= c.432+68C= (n.432+68C=) n.740+68C= n.500+68C= n.495+68C= n.410+68C= c.312+68C= (n.312+68C=) n.357+68C= c.253+68C= (n.253+68C=) c.326+68C= (n.326+68C=) c.239+68C= (n.239+68C=) n.2467+68C= | |
22 | g.42630814G>T | CA2657073223 | CYB5R3 | c.333+68C>A (n.333+68C>A) c.264+68C>A (n.264+68C>A) c.351+68C>A (n.351+68C>A) n.468C>A c.*282+68C>A (n.*282+68C>A) n.394+68C>A c.432+68C>A (n.432+68C>A) n.740+68C>A n.500+68C>A n.495+68C>A n.410+68C>A c.312+68C>A (n.312+68C>A) n.357+68C>A c.253+68C>A (n.253+68C>A) c.326+68C>A (n.326+68C>A) c.239+68C>A (n.239+68C>A) n.2467+68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630814_42630815dup | CA2657073216 | CYB5R3 | c.333+67_333+68dup (n.333+67_333+68dup) c.264+67_264+68dup (n.264+67_264+68dup) c.351+67_351+68dup (n.351+67_351+68dup) n.467_468dup c.*282+67_*282+68dup (n.*282+67_*282+68dup) n.394+67_394+68dup c.432+67_432+68dup (n.432+67_432+68dup) n.740+67_740+68dup n.500+67_500+68dup n.495+67_495+68dup n.410+67_410+68dup c.312+67_312+68dup (n.312+67_312+68dup) n.357+67_357+68dup c.253+67_253+68dup (n.253+67_253+68dup) c.326+67_326+68dup (n.326+67_326+68dup) c.239+67_239+68dup (n.239+67_239+68dup) n.2467+67_2467+68dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630815T>C | CA2657073227 | CYB5R3 | c.333+67A>G (n.333+67A>G) c.264+67A>G (n.264+67A>G) c.351+67A>G (n.351+67A>G) n.467A>G c.*282+67A>G (n.*282+67A>G) n.394+67A>G c.432+67A>G (n.432+67A>G) n.740+67A>G n.500+67A>G n.495+67A>G n.410+67A>G c.312+67A>G (n.312+67A>G) n.357+67A>G c.253+67A>G (n.253+67A>G) c.326+67A>G (n.326+67A>G) c.239+67A>G (n.239+67A>G) n.2467+67A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630815T>G | CA2657073231 | CYB5R3 | c.333+67A>C (n.333+67A>C) c.264+67A>C (n.264+67A>C) c.351+67A>C (n.351+67A>C) n.467A>C c.*282+67A>C (n.*282+67A>C) n.394+67A>C c.432+67A>C (n.432+67A>C) n.740+67A>C n.500+67A>C n.495+67A>C n.410+67A>C c.312+67A>C (n.312+67A>C) n.357+67A>C c.253+67A>C (n.253+67A>C) c.326+67A>C (n.326+67A>C) c.239+67A>C (n.239+67A>C) n.2467+67A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630816C>A | CA2657073234 | CYB5R3 | c.333+66G>T (n.333+66G>T) c.264+66G>T (n.264+66G>T) c.351+66G>T (n.351+66G>T) n.466G>T c.*282+66G>T (n.*282+66G>T) n.394+66G>T c.432+66G>T (n.432+66G>T) n.740+66G>T n.500+66G>T n.495+66G>T n.410+66G>T c.312+66G>T (n.312+66G>T) n.357+66G>T c.253+66G>T (n.253+66G>T) c.326+66G>T (n.326+66G>T) c.239+66G>T (n.239+66G>T) n.2467+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630817C>A | CA2557968825 | CYB5R3 | c.333+65G>T (n.333+65G>T) c.264+65G>T (n.264+65G>T) c.351+65G>T (n.351+65G>T) n.465G>T c.*282+65G>T (n.*282+65G>T) n.394+65G>T c.432+65G>T (n.432+65G>T) n.740+65G>T n.500+65G>T n.495+65G>T n.410+65G>T c.312+65G>T (n.312+65G>T) n.357+65G>T c.253+65G>T (n.253+65G>T) c.326+65G>T (n.326+65G>T) c.239+65G>T (n.239+65G>T) n.2467+65G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630817C>T | CA2842993390 | CYB5R3 | c.333+65G>A (n.333+65G>A) c.264+65G>A (n.264+65G>A) c.351+65G>A (n.351+65G>A) n.465G>A c.*282+65G>A (n.*282+65G>A) n.394+65G>A c.432+65G>A (n.432+65G>A) n.740+65G>A n.500+65G>A n.495+65G>A n.410+65G>A c.312+65G>A (n.312+65G>A) n.357+65G>A c.253+65G>A (n.253+65G>A) c.326+65G>A (n.326+65G>A) c.239+65G>A (n.239+65G>A) n.2467+65G>A | |
22 | g.42630819C= | CA2406839013 | CYB5R3 | c.333+63G= (n.333+63G=) c.264+63G= (n.264+63G=) c.351+63G= (n.351+63G=) n.463G= c.*282+63G= (n.*282+63G=) n.394+63G= c.432+63G= (n.432+63G=) n.740+63G= n.500+63G= n.495+63G= n.410+63G= c.312+63G= (n.312+63G=) n.357+63G= c.253+63G= (n.253+63G=) c.326+63G= (n.326+63G=) c.239+63G= (n.239+63G=) n.2467+63G= | |
22 | g.42630819C>T | CA753377762 | CYB5R3 | c.333+63G>A (n.333+63G>A) c.264+63G>A (n.264+63G>A) c.351+63G>A (n.351+63G>A) n.463G>A c.*282+63G>A (n.*282+63G>A) n.394+63G>A c.432+63G>A (n.432+63G>A) n.740+63G>A n.500+63G>A n.495+63G>A n.410+63G>A c.312+63G>A (n.312+63G>A) n.357+63G>A c.253+63G>A (n.253+63G>A) c.326+63G>A (n.326+63G>A) c.239+63G>A (n.239+63G>A) n.2467+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630820A= | CA2406839014 | CYB5R3 | c.333+62T= (n.333+62T=) c.264+62T= (n.264+62T=) c.351+62T= (n.351+62T=) n.462T= c.*282+62T= (n.*282+62T=) n.394+62T= c.432+62T= (n.432+62T=) n.740+62T= n.500+62T= n.495+62T= n.410+62T= c.312+62T= (n.312+62T=) n.357+62T= c.253+62T= (n.253+62T=) c.326+62T= (n.326+62T=) c.239+62T= (n.239+62T=) n.2467+62T= | |
22 | g.42630820A>G | CA2406839015 | CYB5R3 | c.333+62T>C (n.333+62T>C) c.264+62T>C (n.264+62T>C) c.351+62T>C (n.351+62T>C) n.462T>C c.*282+62T>C (n.*282+62T>C) n.394+62T>C c.432+62T>C (n.432+62T>C) n.740+62T>C n.500+62T>C n.495+62T>C n.410+62T>C c.312+62T>C (n.312+62T>C) n.357+62T>C c.253+62T>C (n.253+62T>C) c.326+62T>C (n.326+62T>C) c.239+62T>C (n.239+62T>C) n.2467+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630822G>A | CA324703075 | CYB5R3 | c.333+60C>T (n.333+60C>T) c.264+60C>T (n.264+60C>T) c.351+60C>T (n.351+60C>T) n.460C>T c.*282+60C>T (n.*282+60C>T) n.394+60C>T c.432+60C>T (n.432+60C>T) n.740+60C>T n.500+60C>T n.495+60C>T n.410+60C>T c.312+60C>T (n.312+60C>T) n.357+60C>T c.253+60C>T (n.253+60C>T) c.326+60C>T (n.326+60C>T) c.239+60C>T (n.239+60C>T) n.2467+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630822G= | CA2406839016 | CYB5R3 | c.333+60C= (n.333+60C=) c.264+60C= (n.264+60C=) c.351+60C= (n.351+60C=) n.460C= c.*282+60C= (n.*282+60C=) n.394+60C= c.432+60C= (n.432+60C=) n.740+60C= n.500+60C= n.495+60C= n.410+60C= c.312+60C= (n.312+60C=) n.357+60C= c.253+60C= (n.253+60C=) c.326+60C= (n.326+60C=) c.239+60C= (n.239+60C=) n.2467+60C= | |
22 | g.42630822G>T | CA2657073246 | CYB5R3 | c.333+60C>A (n.333+60C>A) c.264+60C>A (n.264+60C>A) c.351+60C>A (n.351+60C>A) n.460C>A c.*282+60C>A (n.*282+60C>A) n.394+60C>A c.432+60C>A (n.432+60C>A) n.740+60C>A n.500+60C>A n.495+60C>A n.410+60C>A c.312+60C>A (n.312+60C>A) n.357+60C>A c.253+60C>A (n.253+60C>A) c.326+60C>A (n.326+60C>A) c.239+60C>A (n.239+60C>A) n.2467+60C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630824dup | CA2842993391 | CYB5R3 | c.333+60dup (n.333+60dup) c.264+60dup (n.264+60dup) c.351+60dup (n.351+60dup) n.460dup c.*282+60dup (n.*282+60dup) n.394+60dup c.432+60dup (n.432+60dup) n.740+60dup n.500+60dup n.495+60dup n.410+60dup c.312+60dup (n.312+60dup) n.357+60dup c.253+60dup (n.253+60dup) c.326+60dup (n.326+60dup) c.239+60dup (n.239+60dup) n.2467+60dup | |
22 | g.42630824del | CA2657073247 | CYB5R3 | c.333+60del (n.333+60del) c.264+60del (n.264+60del) c.351+60del (n.351+60del) n.460del c.*282+60del (n.*282+60del) n.394+60del c.432+60del (n.432+60del) n.740+60del n.500+60del n.495+60del n.410+60del c.312+60del (n.312+60del) n.357+60del c.253+60del (n.253+60del) c.326+60del (n.326+60del) c.239+60del (n.239+60del) n.2467+60del | gnomAD v4 |
22 | g.42630823G>A | CA2657073249 | CYB5R3 | c.333+59C>T (n.333+59C>T) c.264+59C>T (n.264+59C>T) c.351+59C>T (n.351+59C>T) n.459C>T c.*282+59C>T (n.*282+59C>T) n.394+59C>T c.432+59C>T (n.432+59C>T) n.740+59C>T n.500+59C>T n.495+59C>T n.410+59C>T c.312+59C>T (n.312+59C>T) n.357+59C>T c.253+59C>T (n.253+59C>T) c.326+59C>T (n.326+59C>T) c.239+59C>T (n.239+59C>T) n.2467+59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630823G>T | CA2577738975 | CYB5R3 | c.333+59C>A (n.333+59C>A) c.264+59C>A (n.264+59C>A) c.351+59C>A (n.351+59C>A) n.459C>A c.*282+59C>A (n.*282+59C>A) n.394+59C>A c.432+59C>A (n.432+59C>A) n.740+59C>A n.500+59C>A n.495+59C>A n.410+59C>A c.312+59C>A (n.312+59C>A) n.357+59C>A c.253+59C>A (n.253+59C>A) c.326+59C>A (n.326+59C>A) c.239+59C>A (n.239+59C>A) n.2467+59C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630824G>A | CA2657073256 | CYB5R3 | c.333+58C>T (n.333+58C>T) c.264+58C>T (n.264+58C>T) c.351+58C>T (n.351+58C>T) n.458C>T c.*282+58C>T (n.*282+58C>T) n.394+58C>T c.432+58C>T (n.432+58C>T) n.740+58C>T n.500+58C>T n.495+58C>T n.410+58C>T c.312+58C>T (n.312+58C>T) n.357+58C>T c.253+58C>T (n.253+58C>T) c.326+58C>T (n.326+58C>T) c.239+58C>T (n.239+58C>T) n.2467+58C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630824G>C | CA324703076 | CYB5R3 | c.333+58C>G (n.333+58C>G) c.264+58C>G (n.264+58C>G) c.351+58C>G (n.351+58C>G) n.458C>G c.*282+58C>G (n.*282+58C>G) n.394+58C>G c.432+58C>G (n.432+58C>G) n.740+58C>G n.500+58C>G n.495+58C>G n.410+58C>G c.312+58C>G (n.312+58C>G) n.357+58C>G c.253+58C>G (n.253+58C>G) c.326+58C>G (n.326+58C>G) c.239+58C>G (n.239+58C>G) n.2467+58C>G | dbSNP |
22 | g.42630824G= | CA2406839017 | CYB5R3 | c.333+58C= (n.333+58C=) c.264+58C= (n.264+58C=) c.351+58C= (n.351+58C=) n.458C= c.*282+58C= (n.*282+58C=) n.394+58C= c.432+58C= (n.432+58C=) n.740+58C= n.500+58C= n.495+58C= n.410+58C= c.312+58C= (n.312+58C=) n.357+58C= c.253+58C= (n.253+58C=) c.326+58C= (n.326+58C=) c.239+58C= (n.239+58C=) n.2467+58C= | |
22 | g.42630824G>T | CA324703079 | CYB5R3 | c.333+58C>A (n.333+58C>A) c.264+58C>A (n.264+58C>A) c.351+58C>A (n.351+58C>A) n.458C>A c.*282+58C>A (n.*282+58C>A) n.394+58C>A c.432+58C>A (n.432+58C>A) n.740+58C>A n.500+58C>A n.495+58C>A n.410+58C>A c.312+58C>A (n.312+58C>A) n.357+58C>A c.253+58C>A (n.253+58C>A) c.326+58C>A (n.326+58C>A) c.239+58C>A (n.239+58C>A) n.2467+58C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630826_42630831del | CA2577738976 | CYB5R3 | c.333+53_333+58del (n.333+53_333+58del) c.264+53_264+58del (n.264+53_264+58del) c.351+53_351+58del (n.351+53_351+58del) n.453_458del c.*282+53_*282+58del (n.*282+53_*282+58del) n.394+53_394+58del c.432+53_432+58del (n.432+53_432+58del) n.740+53_740+58del n.500+53_500+58del n.495+53_495+58del n.410+53_410+58del c.312+53_312+58del (n.312+53_312+58del) n.357+53_357+58del c.253+53_253+58del (n.253+53_253+58del) c.326+53_326+58del (n.326+53_326+58del) c.239+53_239+58del (n.239+53_239+58del) n.2467+53_2467+58del | |
22 | g.42630826T>A | CA2562395556 | CYB5R3 | c.333+56A>T (n.333+56A>T) c.264+56A>T (n.264+56A>T) c.351+56A>T (n.351+56A>T) n.456A>T c.*282+56A>T (n.*282+56A>T) n.394+56A>T c.432+56A>T (n.432+56A>T) n.740+56A>T n.500+56A>T n.495+56A>T n.410+56A>T c.312+56A>T (n.312+56A>T) n.357+56A>T c.253+56A>T (n.253+56A>T) c.326+56A>T (n.326+56A>T) c.239+56A>T (n.239+56A>T) n.2467+56A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630827G>A | CA753377771 | CYB5R3 | c.333+55C>T (n.333+55C>T) c.264+55C>T (n.264+55C>T) c.351+55C>T (n.351+55C>T) n.455C>T c.*282+55C>T (n.*282+55C>T) n.394+55C>T c.432+55C>T (n.432+55C>T) n.740+55C>T n.500+55C>T n.495+55C>T n.410+55C>T c.312+55C>T (n.312+55C>T) n.357+55C>T c.253+55C>T (n.253+55C>T) c.326+55C>T (n.326+55C>T) c.239+55C>T (n.239+55C>T) n.2467+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630827G= | CA2406839018 | CYB5R3 | c.333+55C= (n.333+55C=) c.264+55C= (n.264+55C=) c.351+55C= (n.351+55C=) n.455C= c.*282+55C= (n.*282+55C=) n.394+55C= c.432+55C= (n.432+55C=) n.740+55C= n.500+55C= n.495+55C= n.410+55C= c.312+55C= (n.312+55C=) n.357+55C= c.253+55C= (n.253+55C=) c.326+55C= (n.326+55C=) c.239+55C= (n.239+55C=) n.2467+55C= | |
22 | g.42630827G>T | CA2657073262 | CYB5R3 | c.333+55C>A (n.333+55C>A) c.264+55C>A (n.264+55C>A) c.351+55C>A (n.351+55C>A) n.455C>A c.*282+55C>A (n.*282+55C>A) n.394+55C>A c.432+55C>A (n.432+55C>A) n.740+55C>A n.500+55C>A n.495+55C>A n.410+55C>A c.312+55C>A (n.312+55C>A) n.357+55C>A c.253+55C>A (n.253+55C>A) c.326+55C>A (n.326+55C>A) c.239+55C>A (n.239+55C>A) n.2467+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630828T>C | CA324703083 | CYB5R3 | c.333+54A>G (n.333+54A>G) c.264+54A>G (n.264+54A>G) c.351+54A>G (n.351+54A>G) n.454A>G c.*282+54A>G (n.*282+54A>G) n.394+54A>G c.432+54A>G (n.432+54A>G) n.740+54A>G n.500+54A>G n.495+54A>G n.410+54A>G c.312+54A>G (n.312+54A>G) n.357+54A>G c.253+54A>G (n.253+54A>G) c.326+54A>G (n.326+54A>G) c.239+54A>G (n.239+54A>G) n.2467+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630828T= | CA2406839019 | CYB5R3 | c.333+54A= (n.333+54A=) c.264+54A= (n.264+54A=) c.351+54A= (n.351+54A=) n.454A= c.*282+54A= (n.*282+54A=) n.394+54A= c.432+54A= (n.432+54A=) n.740+54A= n.500+54A= n.495+54A= n.410+54A= c.312+54A= (n.312+54A=) n.357+54A= c.253+54A= (n.253+54A=) c.326+54A= (n.326+54A=) c.239+54A= (n.239+54A=) n.2467+54A= | |
22 | g.42630829T>C | CA2819074193 | CYB5R3 | c.333+53A>G (n.333+53A>G) c.264+53A>G (n.264+53A>G) c.351+53A>G (n.351+53A>G) n.453A>G c.*282+53A>G (n.*282+53A>G) n.394+53A>G c.432+53A>G (n.432+53A>G) n.740+53A>G n.500+53A>G n.495+53A>G n.410+53A>G c.312+53A>G (n.312+53A>G) n.357+53A>G c.253+53A>G (n.253+53A>G) c.326+53A>G (n.326+53A>G) c.239+53A>G (n.239+53A>G) n.2467+53A>G | |
22 | g.42630830G>A | CA2657073278 | CYB5R3 | c.333+52C>T (n.333+52C>T) c.264+52C>T (n.264+52C>T) c.351+52C>T (n.351+52C>T) n.452C>T c.*282+52C>T (n.*282+52C>T) n.394+52C>T c.432+52C>T (n.432+52C>T) n.740+52C>T n.500+52C>T n.495+52C>T n.410+52C>T c.312+52C>T (n.312+52C>T) n.357+52C>T c.253+52C>T (n.253+52C>T) c.326+52C>T (n.326+52C>T) c.239+52C>T (n.239+52C>T) n.2467+52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630830G= | CA2406839020 | CYB5R3 | c.333+52C= (n.333+52C=) c.264+52C= (n.264+52C=) c.351+52C= (n.351+52C=) n.452C= c.*282+52C= (n.*282+52C=) n.394+52C= c.432+52C= (n.432+52C=) n.740+52C= n.500+52C= n.495+52C= n.410+52C= c.312+52C= (n.312+52C=) n.357+52C= c.253+52C= (n.253+52C=) c.326+52C= (n.326+52C=) c.239+52C= (n.239+52C=) n.2467+52C= | |
22 | g.42630830G>T | CA324703085 | CYB5R3 | c.333+52C>A (n.333+52C>A) c.264+52C>A (n.264+52C>A) c.351+52C>A (n.351+52C>A) n.452C>A c.*282+52C>A (n.*282+52C>A) n.394+52C>A c.432+52C>A (n.432+52C>A) n.740+52C>A n.500+52C>A n.495+52C>A n.410+52C>A c.312+52C>A (n.312+52C>A) n.357+52C>A c.253+52C>A (n.253+52C>A) c.326+52C>A (n.326+52C>A) c.239+52C>A (n.239+52C>A) n.2467+52C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42630831C>T | CA2577738977 | CYB5R3 | c.333+51G>A (n.333+51G>A) c.264+51G>A (n.264+51G>A) c.351+51G>A (n.351+51G>A) n.451G>A c.*282+51G>A (n.*282+51G>A) n.394+51G>A c.432+51G>A (n.432+51G>A) n.740+51G>A n.500+51G>A n.495+51G>A n.410+51G>A c.312+51G>A (n.312+51G>A) n.357+51G>A c.253+51G>A (n.253+51G>A) c.326+51G>A (n.326+51G>A) c.239+51G>A (n.239+51G>A) n.2467+51G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630832C= | CA2406839021 | CYB5R3 | c.333+50G= (n.333+50G=) c.264+50G= (n.264+50G=) c.351+50G= (n.351+50G=) n.450G= c.*282+50G= (n.*282+50G=) n.394+50G= c.432+50G= (n.432+50G=) n.740+50G= n.500+50G= n.495+50G= n.410+50G= c.312+50G= (n.312+50G=) n.357+50G= c.253+50G= (n.253+50G=) c.326+50G= (n.326+50G=) c.239+50G= (n.239+50G=) n.2467+50G= | |
22 | g.42630832C>T | CA10269814 | CYB5R3 | c.333+50G>A (n.333+50G>A) c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.351+50G>A (n.351+50G>A) n.450G>A c.*282+50G>A (n.*282+50G>A) n.394+50G>A c.432+50G>A (n.432+50G>A) n.740+50G>A n.500+50G>A n.495+50G>A n.410+50G>A c.312+50G>A (n.312+50G>A) n.357+50G>A c.253+50G>A (n.253+50G>A) c.326+50G>A (n.326+50G>A) c.239+50G>A (n.239+50G>A) n.2467+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630833A>T | CA2577738978 | CYB5R3 | c.333+49T>A (n.333+49T>A) c.264+49T>A (n.264+49T>A) c.351+49T>A (n.351+49T>A) n.449T>A c.*282+49T>A (n.*282+49T>A) n.394+49T>A c.432+49T>A (n.432+49T>A) n.740+49T>A n.500+49T>A n.495+49T>A n.410+49T>A c.312+49T>A (n.312+49T>A) n.357+49T>A c.253+49T>A (n.253+49T>A) c.326+49T>A (n.326+49T>A) c.239+49T>A (n.239+49T>A) n.2467+49T>A | |
22 | g.42630834T>C | CA2657073298 | CYB5R3 | c.333+48A>G (n.333+48A>G) c.264+48A>G (n.264+48A>G) c.351+48A>G (n.351+48A>G) n.448A>G c.*282+48A>G (n.*282+48A>G) n.394+48A>G c.432+48A>G (n.432+48A>G) n.740+48A>G n.500+48A>G n.495+48A>G n.410+48A>G c.312+48A>G (n.312+48A>G) n.357+48A>G c.253+48A>G (n.253+48A>G) c.326+48A>G (n.326+48A>G) c.239+48A>G (n.239+48A>G) n.2467+48A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630834T>G | CA2577738979 | CYB5R3 | c.333+48A>C (n.333+48A>C) c.264+48A>C (n.264+48A>C) c.351+48A>C (n.351+48A>C) n.448A>C c.*282+48A>C (n.*282+48A>C) n.394+48A>C c.432+48A>C (n.432+48A>C) n.740+48A>C n.500+48A>C n.495+48A>C n.410+48A>C c.312+48A>C (n.312+48A>C) n.357+48A>C c.253+48A>C (n.253+48A>C) c.326+48A>C (n.326+48A>C) c.239+48A>C (n.239+48A>C) n.2467+48A>C | |
22 | g.42630835G>C | CA2657073299 | CYB5R3 | c.333+47C>G (n.333+47C>G) c.264+47C>G (n.264+47C>G) c.351+47C>G (n.351+47C>G) n.447C>G c.*282+47C>G (n.*282+47C>G) n.394+47C>G c.432+47C>G (n.432+47C>G) n.740+47C>G n.500+47C>G n.495+47C>G n.410+47C>G c.312+47C>G (n.312+47C>G) n.357+47C>G c.253+47C>G (n.253+47C>G) c.326+47C>G (n.326+47C>G) c.239+47C>G (n.239+47C>G) n.2467+47C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630836G>A | CA2577738980 | CYB5R3 | c.333+46C>T (n.333+46C>T) c.264+46C>T (n.264+46C>T) c.351+46C>T (n.351+46C>T) n.446C>T c.*282+46C>T (n.*282+46C>T) n.394+46C>T c.432+46C>T (n.432+46C>T) n.740+46C>T n.500+46C>T n.495+46C>T n.410+46C>T c.312+46C>T (n.312+46C>T) n.357+46C>T c.253+46C>T (n.253+46C>T) c.326+46C>T (n.326+46C>T) c.239+46C>T (n.239+46C>T) n.2467+46C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630836G>T | CA2657073300 | CYB5R3 | c.333+46C>A (n.333+46C>A) c.264+46C>A (n.264+46C>A) c.351+46C>A (n.351+46C>A) n.446C>A c.*282+46C>A (n.*282+46C>A) n.394+46C>A c.432+46C>A (n.432+46C>A) n.740+46C>A n.500+46C>A n.495+46C>A n.410+46C>A c.312+46C>A (n.312+46C>A) n.357+46C>A c.253+46C>A (n.253+46C>A) c.326+46C>A (n.326+46C>A) c.239+46C>A (n.239+46C>A) n.2467+46C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630837C>A | CA2657073305 | CYB5R3 | c.333+45G>T (n.333+45G>T) c.264+45G>T (n.264+45G>T) c.351+45G>T (n.351+45G>T) n.445G>T c.*282+45G>T (n.*282+45G>T) n.394+45G>T c.432+45G>T (n.432+45G>T) n.740+45G>T n.500+45G>T n.495+45G>T n.410+45G>T c.312+45G>T (n.312+45G>T) n.357+45G>T c.253+45G>T (n.253+45G>T) c.326+45G>T (n.326+45G>T) c.239+45G>T (n.239+45G>T) n.2467+45G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630837C= | CA2406839022 | CYB5R3 | c.333+45G= (n.333+45G=) c.264+45G= (n.264+45G=) c.351+45G= (n.351+45G=) n.445G= c.*282+45G= (n.*282+45G=) n.394+45G= c.432+45G= (n.432+45G=) n.740+45G= n.500+45G= n.495+45G= n.410+45G= c.312+45G= (n.312+45G=) n.357+45G= c.253+45G= (n.253+45G=) c.326+45G= (n.326+45G=) c.239+45G= (n.239+45G=) n.2467+45G= | |
22 | g.42630837C>G | CA753377776 | CYB5R3 | c.333+45G>C (n.333+45G>C) c.264+45G>C (n.264+45G>C) c.351+45G>C (n.351+45G>C) n.445G>C c.*282+45G>C (n.*282+45G>C) n.394+45G>C c.432+45G>C (n.432+45G>C) n.740+45G>C n.500+45G>C n.495+45G>C n.410+45G>C c.312+45G>C (n.312+45G>C) n.357+45G>C c.253+45G>C (n.253+45G>C) c.326+45G>C (n.326+45G>C) c.239+45G>C (n.239+45G>C) n.2467+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630837C>T | CA2577738981 | CYB5R3 | c.333+45G>A (n.333+45G>A) c.264+45G>A (n.264+45G>A) c.351+45G>A (n.351+45G>A) n.445G>A c.*282+45G>A (n.*282+45G>A) n.394+45G>A c.432+45G>A (n.432+45G>A) n.740+45G>A n.500+45G>A n.495+45G>A n.410+45G>A c.312+45G>A (n.312+45G>A) n.357+45G>A c.253+45G>A (n.253+45G>A) c.326+45G>A (n.326+45G>A) c.239+45G>A (n.239+45G>A) n.2467+45G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630845_42630848del | CA2657073302 | CYB5R3 | c.333+42_333+45del (n.333+42_333+45del) c.264+42_264+45del (n.264+42_264+45del) c.351+42_351+45del (n.351+42_351+45del) n.442_445del c.*282+42_*282+45del (n.*282+42_*282+45del) n.394+42_394+45del c.432+42_432+45del (n.432+42_432+45del) n.740+42_740+45del n.500+42_500+45del n.495+42_495+45del n.410+42_410+45del c.312+42_312+45del (n.312+42_312+45del) n.357+42_357+45del c.253+42_253+45del (n.253+42_253+45del) c.326+42_326+45del (n.326+42_326+45del) c.239+42_239+45del (n.239+42_239+45del) n.2467+42_2467+45del | gnomAD v4 |
22 | g.42630838C>A | CA2657073313 | CYB5R3 | c.333+44G>T (n.333+44G>T) c.264+44G>T (n.264+44G>T) c.351+44G>T (n.351+44G>T) n.444G>T c.*282+44G>T (n.*282+44G>T) n.394+44G>T c.432+44G>T (n.432+44G>T) n.740+44G>T n.500+44G>T n.495+44G>T n.410+44G>T c.312+44G>T (n.312+44G>T) n.357+44G>T c.253+44G>T (n.253+44G>T) c.326+44G>T (n.326+44G>T) c.239+44G>T (n.239+44G>T) n.2467+44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630838C>T | CA2538857025 | CYB5R3 | c.333+44G>A (n.333+44G>A) c.264+44G>A (n.264+44G>A) c.351+44G>A (n.351+44G>A) n.444G>A c.*282+44G>A (n.*282+44G>A) n.394+44G>A c.432+44G>A (n.432+44G>A) n.740+44G>A n.500+44G>A n.495+44G>A n.410+44G>A c.312+44G>A (n.312+44G>A) n.357+44G>A c.253+44G>A (n.253+44G>A) c.326+44G>A (n.326+44G>A) c.239+44G>A (n.239+44G>A) n.2467+44G>A | |
22 | g.42630840C>A | CA2657073315 | CYB5R3 | c.333+42G>T (n.333+42G>T) c.264+42G>T (n.264+42G>T) c.351+42G>T (n.351+42G>T) n.442G>T c.*282+42G>T (n.*282+42G>T) n.394+42G>T c.432+42G>T (n.432+42G>T) n.740+42G>T n.500+42G>T n.495+42G>T n.410+42G>T c.312+42G>T (n.312+42G>T) n.357+42G>T c.253+42G>T (n.253+42G>T) c.326+42G>T (n.326+42G>T) c.239+42G>T (n.239+42G>T) n.2467+42G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630840C= | CA2406839023 | CYB5R3 | c.333+42G= (n.333+42G=) c.264+42G= (n.264+42G=) c.351+42G= (n.351+42G=) n.442G= c.*282+42G= (n.*282+42G=) n.394+42G= c.432+42G= (n.432+42G=) n.740+42G= n.500+42G= n.495+42G= n.410+42G= c.312+42G= (n.312+42G=) n.357+42G= c.253+42G= (n.253+42G=) c.326+42G= (n.326+42G=) c.239+42G= (n.239+42G=) n.2467+42G= | |
22 | g.42630840C>G | CA2406839024 | CYB5R3 | c.333+42G>C (n.333+42G>C) c.264+42G>C (n.264+42G>C) c.351+42G>C (n.351+42G>C) n.442G>C c.*282+42G>C (n.*282+42G>C) n.394+42G>C c.432+42G>C (n.432+42G>C) n.740+42G>C n.500+42G>C n.495+42G>C n.410+42G>C c.312+42G>C (n.312+42G>C) n.357+42G>C c.253+42G>C (n.253+42G>C) c.326+42G>C (n.326+42G>C) c.239+42G>C (n.239+42G>C) n.2467+42G>C | dbSNP |
22 | g.42630840C>T | CA639499654 | CYB5R3 | c.333+42G>A (n.333+42G>A) c.264+42G>A (n.264+42G>A) c.351+42G>A (n.351+42G>A) n.442G>A c.*282+42G>A (n.*282+42G>A) n.394+42G>A c.432+42G>A (n.432+42G>A) n.740+42G>A n.500+42G>A n.495+42G>A n.410+42G>A c.312+42G>A (n.312+42G>A) n.357+42G>A c.253+42G>A (n.253+42G>A) c.326+42G>A (n.326+42G>A) c.239+42G>A (n.239+42G>A) n.2467+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630841C>A | CA2657073321 | CYB5R3 | c.333+41G>T (n.333+41G>T) c.264+41G>T (n.264+41G>T) c.351+41G>T (n.351+41G>T) n.441G>T c.*282+41G>T (n.*282+41G>T) n.394+41G>T c.432+41G>T (n.432+41G>T) n.740+41G>T n.500+41G>T n.495+41G>T n.410+41G>T c.312+41G>T (n.312+41G>T) n.357+41G>T c.253+41G>T (n.253+41G>T) c.326+41G>T (n.326+41G>T) c.239+41G>T (n.239+41G>T) n.2467+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630841C= | CA2406839025 | CYB5R3 | c.333+41G= (n.333+41G=) c.264+41G= (n.264+41G=) c.351+41G= (n.351+41G=) n.441G= c.*282+41G= (n.*282+41G=) n.394+41G= c.432+41G= (n.432+41G=) n.740+41G= n.500+41G= n.495+41G= n.410+41G= c.312+41G= (n.312+41G=) n.357+41G= c.253+41G= (n.253+41G=) c.326+41G= (n.326+41G=) c.239+41G= (n.239+41G=) n.2467+41G= | |
22 | g.42630841C>T | CA1025975423 | CYB5R3 | c.333+41G>A (n.333+41G>A) c.264+41G>A (n.264+41G>A) c.351+41G>A (n.351+41G>A) n.441G>A c.*282+41G>A (n.*282+41G>A) n.394+41G>A c.432+41G>A (n.432+41G>A) n.740+41G>A n.500+41G>A n.495+41G>A n.410+41G>A c.312+41G>A (n.312+41G>A) n.357+41G>A c.253+41G>A (n.253+41G>A) c.326+41G>A (n.326+41G>A) c.239+41G>A (n.239+41G>A) n.2467+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630842C>A | CA2819074194 | CYB5R3 | c.333+40G>T (n.333+40G>T) c.264+40G>T (n.264+40G>T) c.351+40G>T (n.351+40G>T) n.440G>T c.*282+40G>T (n.*282+40G>T) n.394+40G>T c.432+40G>T (n.432+40G>T) n.740+40G>T n.500+40G>T n.495+40G>T n.410+40G>T c.312+40G>T (n.312+40G>T) n.357+40G>T c.253+40G>T (n.253+40G>T) c.326+40G>T (n.326+40G>T) c.239+40G>T (n.239+40G>T) n.2467+40G>T | |
22 | g.42630842C= | CA2406839026 | CYB5R3 | c.333+40G= (n.333+40G=) c.264+40G= (n.264+40G=) c.351+40G= (n.351+40G=) n.440G= c.*282+40G= (n.*282+40G=) n.394+40G= c.432+40G= (n.432+40G=) n.740+40G= n.500+40G= n.495+40G= n.410+40G= c.312+40G= (n.312+40G=) n.357+40G= c.253+40G= (n.253+40G=) c.326+40G= (n.326+40G=) c.239+40G= (n.239+40G=) n.2467+40G= | |
22 | g.42630842C>G | CA10269815 | CYB5R3 | c.333+40G>C (n.333+40G>C) c.264+40G>C (n.264+40G>C) c.351+40G>C (n.351+40G>C) n.440G>C c.*282+40G>C (n.*282+40G>C) n.394+40G>C c.432+40G>C (n.432+40G>C) n.740+40G>C n.500+40G>C n.495+40G>C n.410+40G>C c.312+40G>C (n.312+40G>C) n.357+40G>C c.253+40G>C (n.253+40G>C) c.326+40G>C (n.326+40G>C) c.239+40G>C (n.239+40G>C) n.2467+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630842C>T | CA2406839027 | CYB5R3 | c.333+40G>A (n.333+40G>A) c.264+40G>A (n.264+40G>A) c.351+40G>A (n.351+40G>A) n.440G>A c.*282+40G>A (n.*282+40G>A) n.394+40G>A c.432+40G>A (n.432+40G>A) n.740+40G>A n.500+40G>A n.495+40G>A n.410+40G>A c.312+40G>A (n.312+40G>A) n.357+40G>A c.253+40G>A (n.253+40G>A) c.326+40G>A (n.326+40G>A) c.239+40G>A (n.239+40G>A) n.2467+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630843A>C | CA2657073327 | CYB5R3 | c.333+39T>G (n.333+39T>G) c.264+39T>G (n.264+39T>G) c.351+39T>G (n.351+39T>G) n.439T>G c.*282+39T>G (n.*282+39T>G) n.394+39T>G c.432+39T>G (n.432+39T>G) n.740+39T>G n.500+39T>G n.495+39T>G n.410+39T>G c.312+39T>G (n.312+39T>G) n.357+39T>G c.253+39T>G (n.253+39T>G) c.326+39T>G (n.326+39T>G) c.239+39T>G (n.239+39T>G) n.2467+39T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630843dup | CA324703094 | CYB5R3 | c.333+39dup (n.333+39dup) c.264+39dup (n.264+39dup) c.351+39dup (n.351+39dup) n.439dup c.*282+39dup (n.*282+39dup) n.394+39dup c.432+39dup (n.432+39dup) n.740+39dup n.500+39dup n.495+39dup n.410+39dup c.312+39dup (n.312+39dup) n.357+39dup c.253+39dup (n.253+39dup) c.326+39dup (n.326+39dup) c.239+39dup (n.239+39dup) n.2467+39dup | dbSNP |
22 | g.42630844C>A | CA2657073329 | CYB5R3 | c.333+38G>T (n.333+38G>T) c.264+38G>T (n.264+38G>T) c.351+38G>T (n.351+38G>T) n.438G>T c.*282+38G>T (n.*282+38G>T) n.394+38G>T c.432+38G>T (n.432+38G>T) n.740+38G>T n.500+38G>T n.495+38G>T n.410+38G>T c.312+38G>T (n.312+38G>T) n.357+38G>T c.253+38G>T (n.253+38G>T) c.326+38G>T (n.326+38G>T) c.239+38G>T (n.239+38G>T) n.2467+38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630844C= | CA2406839028 | CYB5R3 | c.333+38G= (n.333+38G=) c.264+38G= (n.264+38G=) c.351+38G= (n.351+38G=) n.438G= c.*282+38G= (n.*282+38G=) n.394+38G= c.432+38G= (n.432+38G=) n.740+38G= n.500+38G= n.495+38G= n.410+38G= c.312+38G= (n.312+38G=) n.357+38G= c.253+38G= (n.253+38G=) c.326+38G= (n.326+38G=) c.239+38G= (n.239+38G=) n.2467+38G= | |
22 | g.42630844C>T | CA639499655 | CYB5R3 | c.333+38G>A (n.333+38G>A) c.264+38G>A (n.264+38G>A) c.351+38G>A (n.351+38G>A) n.438G>A c.*282+38G>A (n.*282+38G>A) n.394+38G>A c.432+38G>A (n.432+38G>A) n.740+38G>A n.500+38G>A n.495+38G>A n.410+38G>A c.312+38G>A (n.312+38G>A) n.357+38G>A c.253+38G>A (n.253+38G>A) c.326+38G>A (n.326+38G>A) c.239+38G>A (n.239+38G>A) n.2467+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630845C= | CA2406839029 | CYB5R3 | c.333+37G= (n.333+37G=) c.264+37G= (n.264+37G=) c.351+37G= (n.351+37G=) n.437G= c.*282+37G= (n.*282+37G=) n.394+37G= c.432+37G= (n.432+37G=) n.740+37G= n.500+37G= n.495+37G= n.410+37G= c.312+37G= (n.312+37G=) n.357+37G= c.253+37G= (n.253+37G=) c.326+37G= (n.326+37G=) c.239+37G= (n.239+37G=) n.2467+37G= | |
22 | g.42630845C>G | CA639499656 | CYB5R3 | c.333+37G>C (n.333+37G>C) c.264+37G>C (n.264+37G>C) c.351+37G>C (n.351+37G>C) n.437G>C c.*282+37G>C (n.*282+37G>C) n.394+37G>C c.432+37G>C (n.432+37G>C) n.740+37G>C n.500+37G>C n.495+37G>C n.410+37G>C c.312+37G>C (n.312+37G>C) n.357+37G>C c.253+37G>C (n.253+37G>C) c.326+37G>C (n.326+37G>C) c.239+37G>C (n.239+37G>C) n.2467+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630846C>A | CA2657073339 | CYB5R3 | c.333+36G>T (n.333+36G>T) c.264+36G>T (n.264+36G>T) c.351+36G>T (n.351+36G>T) n.436G>T c.*282+36G>T (n.*282+36G>T) n.394+36G>T c.432+36G>T (n.432+36G>T) n.740+36G>T n.500+36G>T n.495+36G>T n.410+36G>T c.312+36G>T (n.312+36G>T) n.357+36G>T c.253+36G>T (n.253+36G>T) c.326+36G>T (n.326+36G>T) c.239+36G>T (n.239+36G>T) n.2467+36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630846C>T | CA2657073338 | CYB5R3 | c.333+36G>A (n.333+36G>A) c.264+36G>A (n.264+36G>A) c.351+36G>A (n.351+36G>A) n.436G>A c.*282+36G>A (n.*282+36G>A) n.394+36G>A c.432+36G>A (n.432+36G>A) n.740+36G>A n.500+36G>A n.495+36G>A n.410+36G>A c.312+36G>A (n.312+36G>A) n.357+36G>A c.253+36G>A (n.253+36G>A) c.326+36G>A (n.326+36G>A) c.239+36G>A (n.239+36G>A) n.2467+36G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630848C>A | CA10269816 | CYB5R3 | c.333+34G>T (n.333+34G>T) c.264+34G>T (n.264+34G>T) c.351+34G>T (n.351+34G>T) n.434G>T c.*282+34G>T (n.*282+34G>T) n.394+34G>T c.432+34G>T (n.432+34G>T) n.740+34G>T n.500+34G>T n.495+34G>T n.410+34G>T c.312+34G>T (n.312+34G>T) n.357+34G>T c.253+34G>T (n.253+34G>T) c.326+34G>T (n.326+34G>T) c.239+34G>T (n.239+34G>T) n.2467+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630848C= | CA2406839030 | CYB5R3 | c.333+34G= (n.333+34G=) c.264+34G= (n.264+34G=) c.351+34G= (n.351+34G=) n.434G= c.*282+34G= (n.*282+34G=) n.394+34G= c.432+34G= (n.432+34G=) n.740+34G= n.500+34G= n.495+34G= n.410+34G= c.312+34G= (n.312+34G=) n.357+34G= c.253+34G= (n.253+34G=) c.326+34G= (n.326+34G=) c.239+34G= (n.239+34G=) n.2467+34G= | |
22 | g.42630848C>T | CA10269817 | CYB5R3 | c.333+34G>A (n.333+34G>A) c.264+34G>A (n.264+34G>A) c.351+34G>A (n.351+34G>A) n.434G>A c.*282+34G>A (n.*282+34G>A) n.394+34G>A c.432+34G>A (n.432+34G>A) n.740+34G>A n.500+34G>A n.495+34G>A n.410+34G>A c.312+34G>A (n.312+34G>A) n.357+34G>A c.253+34G>A (n.253+34G>A) c.326+34G>A (n.326+34G>A) c.239+34G>A (n.239+34G>A) n.2467+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630850C>A | CA2406839032 | CYB5R3 | c.333+32G>T (n.333+32G>T) c.264+32G>T (n.264+32G>T) c.351+32G>T (n.351+32G>T) n.432G>T c.*282+32G>T (n.*282+32G>T) n.394+32G>T c.432+32G>T (n.432+32G>T) n.740+32G>T n.500+32G>T n.495+32G>T n.410+32G>T c.312+32G>T (n.312+32G>T) n.357+32G>T c.253+32G>T (n.253+32G>T) c.326+32G>T (n.326+32G>T) c.239+32G>T (n.239+32G>T) n.2467+32G>T | dbSNP |
22 | g.42630850C= | CA2406839031 | CYB5R3 | c.333+32G= (n.333+32G=) c.264+32G= (n.264+32G=) c.351+32G= (n.351+32G=) n.432G= c.*282+32G= (n.*282+32G=) n.394+32G= c.432+32G= (n.432+32G=) n.740+32G= n.500+32G= n.495+32G= n.410+32G= c.312+32G= (n.312+32G=) n.357+32G= c.253+32G= (n.253+32G=) c.326+32G= (n.326+32G=) c.239+32G= (n.239+32G=) n.2467+32G= | |
22 | g.42630850C>G | CA2657073346 | CYB5R3 | c.333+32G>C (n.333+32G>C) c.264+32G>C (n.264+32G>C) c.351+32G>C (n.351+32G>C) n.432G>C c.*282+32G>C (n.*282+32G>C) n.394+32G>C c.432+32G>C (n.432+32G>C) n.740+32G>C n.500+32G>C n.495+32G>C n.410+32G>C c.312+32G>C (n.312+32G>C) n.357+32G>C c.253+32G>C (n.253+32G>C) c.326+32G>C (n.326+32G>C) c.239+32G>C (n.239+32G>C) n.2467+32G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630850C>T | CA639499657 | CYB5R3 | c.333+32G>A (n.333+32G>A) c.264+32G>A (n.264+32G>A) c.351+32G>A (n.351+32G>A) n.432G>A c.*282+32G>A (n.*282+32G>A) n.394+32G>A c.432+32G>A (n.432+32G>A) n.740+32G>A n.500+32G>A n.495+32G>A n.410+32G>A c.312+32G>A (n.312+32G>A) n.357+32G>A c.253+32G>A (n.253+32G>A) c.326+32G>A (n.326+32G>A) c.239+32G>A (n.239+32G>A) n.2467+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630851C>A | CA2819074195 | CYB5R3 | c.333+31G>T (n.333+31G>T) c.264+31G>T (n.264+31G>T) c.351+31G>T (n.351+31G>T) n.431G>T c.*282+31G>T (n.*282+31G>T) n.394+31G>T c.432+31G>T (n.432+31G>T) n.740+31G>T n.500+31G>T n.495+31G>T n.410+31G>T c.312+31G>T (n.312+31G>T) n.357+31G>T c.253+31G>T (n.253+31G>T) c.326+31G>T (n.326+31G>T) c.239+31G>T (n.239+31G>T) n.2467+31G>T | |
22 | g.42630852C>A | CA2657073351 | CYB5R3 | c.333+30G>T (n.333+30G>T) c.264+30G>T (n.264+30G>T) c.351+30G>T (n.351+30G>T) n.430G>T c.*282+30G>T (n.*282+30G>T) n.394+30G>T c.432+30G>T (n.432+30G>T) n.740+30G>T n.500+30G>T n.495+30G>T n.410+30G>T c.312+30G>T (n.312+30G>T) n.357+30G>T c.253+30G>T (n.253+30G>T) c.326+30G>T (n.326+30G>T) c.239+30G>T (n.239+30G>T) n.2467+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630852C= | CA2406839033 | CYB5R3 | c.333+30G= (n.333+30G=) c.264+30G= (n.264+30G=) c.351+30G= (n.351+30G=) n.430G= c.*282+30G= (n.*282+30G=) n.394+30G= c.432+30G= (n.432+30G=) n.740+30G= n.500+30G= n.495+30G= n.410+30G= c.312+30G= (n.312+30G=) n.357+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) c.326+30G= (n.326+30G=) c.239+30G= (n.239+30G=) n.2467+30G= | |
22 | g.42630852C>T | CA639499658 | CYB5R3 | c.333+30G>A (n.333+30G>A) c.264+30G>A (n.264+30G>A) c.351+30G>A (n.351+30G>A) n.430G>A c.*282+30G>A (n.*282+30G>A) n.394+30G>A c.432+30G>A (n.432+30G>A) n.740+30G>A n.500+30G>A n.495+30G>A n.410+30G>A c.312+30G>A (n.312+30G>A) n.357+30G>A c.253+30G>A (n.253+30G>A) c.326+30G>A (n.326+30G>A) c.239+30G>A (n.239+30G>A) n.2467+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630853C>A | CA1025975430 | CYB5R3 | c.333+29G>T (n.333+29G>T) c.264+29G>T (n.264+29G>T) c.351+29G>T (n.351+29G>T) n.429G>T c.*282+29G>T (n.*282+29G>T) n.394+29G>T c.432+29G>T (n.432+29G>T) n.740+29G>T n.500+29G>T n.495+29G>T n.410+29G>T c.312+29G>T (n.312+29G>T) n.357+29G>T c.253+29G>T (n.253+29G>T) c.326+29G>T (n.326+29G>T) c.239+29G>T (n.239+29G>T) n.2467+29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630853C= | CA2406839034 | CYB5R3 | c.333+29G= (n.333+29G=) c.264+29G= (n.264+29G=) c.351+29G= (n.351+29G=) n.429G= c.*282+29G= (n.*282+29G=) n.394+29G= c.432+29G= (n.432+29G=) n.740+29G= n.500+29G= n.495+29G= n.410+29G= c.312+29G= (n.312+29G=) n.357+29G= c.253+29G= (n.253+29G=) c.326+29G= (n.326+29G=) c.239+29G= (n.239+29G=) n.2467+29G= | |
22 | g.42630853C>G | CA10269818 | CYB5R3 | c.333+29G>C (n.333+29G>C) c.264+29G>C (n.264+29G>C) c.351+29G>C (n.351+29G>C) n.429G>C c.*282+29G>C (n.*282+29G>C) n.394+29G>C c.432+29G>C (n.432+29G>C) n.740+29G>C n.500+29G>C n.495+29G>C n.410+29G>C c.312+29G>C (n.312+29G>C) n.357+29G>C c.253+29G>C (n.253+29G>C) c.326+29G>C (n.326+29G>C) c.239+29G>C (n.239+29G>C) n.2467+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630853C>T | CA639499659 | CYB5R3 | c.333+29G>A (n.333+29G>A) c.264+29G>A (n.264+29G>A) c.351+29G>A (n.351+29G>A) n.429G>A c.*282+29G>A (n.*282+29G>A) n.394+29G>A c.432+29G>A (n.432+29G>A) n.740+29G>A n.500+29G>A n.495+29G>A n.410+29G>A c.312+29G>A (n.312+29G>A) n.357+29G>A c.253+29G>A (n.253+29G>A) c.326+29G>A (n.326+29G>A) c.239+29G>A (n.239+29G>A) n.2467+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630854C>T | CA2657073359 | CYB5R3 | c.333+28G>A (n.333+28G>A) c.264+28G>A (n.264+28G>A) c.351+28G>A (n.351+28G>A) n.428G>A c.*282+28G>A (n.*282+28G>A) n.394+28G>A c.432+28G>A (n.432+28G>A) n.740+28G>A n.500+28G>A n.495+28G>A n.410+28G>A c.312+28G>A (n.312+28G>A) n.357+28G>A c.253+28G>A (n.253+28G>A) c.326+28G>A (n.326+28G>A) c.239+28G>A (n.239+28G>A) n.2467+28G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630855T>A | CA2657073361 | CYB5R3 | c.333+27A>T (n.333+27A>T) c.264+27A>T (n.264+27A>T) c.351+27A>T (n.351+27A>T) n.427A>T c.*282+27A>T (n.*282+27A>T) n.394+27A>T c.432+27A>T (n.432+27A>T) n.740+27A>T n.500+27A>T n.495+27A>T n.410+27A>T c.312+27A>T (n.312+27A>T) n.357+27A>T c.253+27A>T (n.253+27A>T) c.326+27A>T (n.326+27A>T) c.239+27A>T (n.239+27A>T) n.2467+27A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630855T>C | CA10269819 | CYB5R3 | c.333+27A>G (n.333+27A>G) c.264+27A>G (n.264+27A>G) c.351+27A>G (n.351+27A>G) n.427A>G c.*282+27A>G (n.*282+27A>G) n.394+27A>G c.432+27A>G (n.432+27A>G) n.740+27A>G n.500+27A>G n.495+27A>G n.410+27A>G c.312+27A>G (n.312+27A>G) n.357+27A>G c.253+27A>G (n.253+27A>G) c.326+27A>G (n.326+27A>G) c.239+27A>G (n.239+27A>G) n.2467+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630855T= | CA2406839035 | CYB5R3 | c.333+27A= (n.333+27A=) c.264+27A= (n.264+27A=) c.351+27A= (n.351+27A=) n.427A= c.*282+27A= (n.*282+27A=) n.394+27A= c.432+27A= (n.432+27A=) n.740+27A= n.500+27A= n.495+27A= n.410+27A= c.312+27A= (n.312+27A=) n.357+27A= c.253+27A= (n.253+27A=) c.326+27A= (n.326+27A=) c.239+27A= (n.239+27A=) n.2467+27A= | |
22 | g.42630856C>A | CA2819074196 | CYB5R3 | c.333+26G>T (n.333+26G>T) c.264+26G>T (n.264+26G>T) c.351+26G>T (n.351+26G>T) n.426G>T c.*282+26G>T (n.*282+26G>T) n.394+26G>T c.432+26G>T (n.432+26G>T) n.740+26G>T n.500+26G>T n.495+26G>T n.410+26G>T c.312+26G>T (n.312+26G>T) n.357+26G>T c.253+26G>T (n.253+26G>T) c.326+26G>T (n.326+26G>T) c.239+26G>T (n.239+26G>T) n.2467+26G>T | |
22 | g.42630856C>T | CA2657073365 | CYB5R3 | c.333+26G>A (n.333+26G>A) c.264+26G>A (n.264+26G>A) c.351+26G>A (n.351+26G>A) n.426G>A c.*282+26G>A (n.*282+26G>A) n.394+26G>A c.432+26G>A (n.432+26G>A) n.740+26G>A n.500+26G>A n.495+26G>A n.410+26G>A c.312+26G>A (n.312+26G>A) n.357+26G>A c.253+26G>A (n.253+26G>A) c.326+26G>A (n.326+26G>A) c.239+26G>A (n.239+26G>A) n.2467+26G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630857del | CA2577738982 | CYB5R3 | c.333+26del (n.333+26del) c.264+26del (n.264+26del) c.351+26del (n.351+26del) n.426del c.*282+26del (n.*282+26del) n.394+26del c.432+26del (n.432+26del) n.740+26del n.500+26del n.495+26del n.410+26del c.312+26del (n.312+26del) n.357+26del c.253+26del (n.253+26del) c.326+26del (n.326+26del) c.239+26del (n.239+26del) n.2467+26del | |
22 | g.42630858A>T | CA2657073366 | CYB5R3 | c.333+24T>A (n.333+24T>A) c.264+24T>A (n.264+24T>A) c.351+24T>A (n.351+24T>A) n.424T>A c.*282+24T>A (n.*282+24T>A) n.394+24T>A c.432+24T>A (n.432+24T>A) n.740+24T>A n.500+24T>A n.495+24T>A n.410+24T>A c.312+24T>A (n.312+24T>A) n.357+24T>A c.253+24T>A (n.253+24T>A) c.326+24T>A (n.326+24T>A) c.239+24T>A (n.239+24T>A) n.2467+24T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630859C>A | CA324703112 | CYB5R3 | c.333+23G>T (n.333+23G>T) c.264+23G>T (n.264+23G>T) c.351+23G>T (n.351+23G>T) n.423G>T c.*282+23G>T (n.*282+23G>T) n.394+23G>T c.432+23G>T (n.432+23G>T) n.740+23G>T n.500+23G>T n.495+23G>T n.410+23G>T c.312+23G>T (n.312+23G>T) n.357+23G>T c.253+23G>T (n.253+23G>T) c.326+23G>T (n.326+23G>T) c.239+23G>T (n.239+23G>T) n.2467+23G>T | dbSNP |
22 | g.42630859C= | CA2406839036 | CYB5R3 | c.333+23G= (n.333+23G=) c.264+23G= (n.264+23G=) c.351+23G= (n.351+23G=) n.423G= c.*282+23G= (n.*282+23G=) n.394+23G= c.432+23G= (n.432+23G=) n.740+23G= n.500+23G= n.495+23G= n.410+23G= c.312+23G= (n.312+23G=) n.357+23G= c.253+23G= (n.253+23G=) c.326+23G= (n.326+23G=) c.239+23G= (n.239+23G=) n.2467+23G= | |
22 | g.42630859C>T | CA1025975443 | CYB5R3 | c.333+23G>A (n.333+23G>A) c.264+23G>A (n.264+23G>A) c.351+23G>A (n.351+23G>A) n.423G>A c.*282+23G>A (n.*282+23G>A) n.394+23G>A c.432+23G>A (n.432+23G>A) n.740+23G>A n.500+23G>A n.495+23G>A n.410+23G>A c.312+23G>A (n.312+23G>A) n.357+23G>A c.253+23G>A (n.253+23G>A) c.326+23G>A (n.326+23G>A) c.239+23G>A (n.239+23G>A) n.2467+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630861G>A | CA10269820 | CYB5R3 | c.333+21C>T (n.333+21C>T) c.264+21C>T (n.264+21C>T) c.351+21C>T (n.351+21C>T) n.421C>T c.*282+21C>T (n.*282+21C>T) n.394+21C>T c.432+21C>T (n.432+21C>T) n.740+21C>T n.500+21C>T n.495+21C>T n.410+21C>T c.312+21C>T (n.312+21C>T) n.357+21C>T c.253+21C>T (n.253+21C>T) c.326+21C>T (n.326+21C>T) c.239+21C>T (n.239+21C>T) n.2467+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630861G= | CA2406839037 | CYB5R3 | c.333+21C= (n.333+21C=) c.264+21C= (n.264+21C=) c.351+21C= (n.351+21C=) n.421C= c.*282+21C= (n.*282+21C=) n.394+21C= c.432+21C= (n.432+21C=) n.740+21C= n.500+21C= n.495+21C= n.410+21C= c.312+21C= (n.312+21C=) n.357+21C= c.253+21C= (n.253+21C=) c.326+21C= (n.326+21C=) c.239+21C= (n.239+21C=) n.2467+21C= | |
22 | g.42630861G>T | CA2657073373 | CYB5R3 | c.333+21C>A (n.333+21C>A) c.264+21C>A (n.264+21C>A) c.351+21C>A (n.351+21C>A) n.421C>A c.*282+21C>A (n.*282+21C>A) n.394+21C>A c.432+21C>A (n.432+21C>A) n.740+21C>A n.500+21C>A n.495+21C>A n.410+21C>A c.312+21C>A (n.312+21C>A) n.357+21C>A c.253+21C>A (n.253+21C>A) c.326+21C>A (n.326+21C>A) c.239+21C>A (n.239+21C>A) n.2467+21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630863C>A | CA2657073379 | CYB5R3 | c.333+19G>T (n.333+19G>T) c.264+19G>T (n.264+19G>T) c.351+19G>T (n.351+19G>T) n.419G>T c.*282+19G>T (n.*282+19G>T) n.394+19G>T c.432+19G>T (n.432+19G>T) n.740+19G>T n.500+19G>T n.495+19G>T n.410+19G>T c.312+19G>T (n.312+19G>T) n.357+19G>T c.253+19G>T (n.253+19G>T) c.326+19G>T (n.326+19G>T) c.239+19G>T (n.239+19G>T) n.2467+19G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630863C= | CA2406839038 | CYB5R3 | c.333+19G= (n.333+19G=) c.264+19G= (n.264+19G=) c.351+19G= (n.351+19G=) n.419G= c.*282+19G= (n.*282+19G=) n.394+19G= c.432+19G= (n.432+19G=) n.740+19G= n.500+19G= n.495+19G= n.410+19G= c.312+19G= (n.312+19G=) n.357+19G= c.253+19G= (n.253+19G=) c.326+19G= (n.326+19G=) c.239+19G= (n.239+19G=) n.2467+19G= | |
22 | g.42630863C>T | CA10269821 | CYB5R3 | c.333+19G>A (n.333+19G>A) c.264+19G>A (n.264+19G>A) c.351+19G>A (n.351+19G>A) n.419G>A c.*282+19G>A (n.*282+19G>A) n.394+19G>A c.432+19G>A (n.432+19G>A) n.740+19G>A n.500+19G>A n.495+19G>A n.410+19G>A c.312+19G>A (n.312+19G>A) n.357+19G>A c.253+19G>A (n.253+19G>A) c.326+19G>A (n.326+19G>A) c.239+19G>A (n.239+19G>A) n.2467+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630863dup | CA2842993392 | CYB5R3 | c.333+19dup (n.333+19dup) c.264+19dup (n.264+19dup) c.351+19dup (n.351+19dup) n.419dup c.*282+19dup (n.*282+19dup) n.394+19dup c.432+19dup (n.432+19dup) n.740+19dup n.500+19dup n.495+19dup n.410+19dup c.312+19dup (n.312+19dup) n.357+19dup c.253+19dup (n.253+19dup) c.326+19dup (n.326+19dup) c.239+19dup (n.239+19dup) n.2467+19dup | |
22 | g.42630865T>C | CA639499660 | CYB5R3 | c.333+17A>G (n.333+17A>G) c.264+17A>G (n.264+17A>G) c.351+17A>G (n.351+17A>G) n.417A>G c.*282+17A>G (n.*282+17A>G) n.394+17A>G c.432+17A>G (n.432+17A>G) n.740+17A>G n.500+17A>G n.495+17A>G n.410+17A>G c.312+17A>G (n.312+17A>G) n.357+17A>G c.253+17A>G (n.253+17A>G) c.326+17A>G (n.326+17A>G) c.239+17A>G (n.239+17A>G) n.2467+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630865T= | CA2406839039 | CYB5R3 | c.333+17A= (n.333+17A=) c.264+17A= (n.264+17A=) c.351+17A= (n.351+17A=) n.417A= c.*282+17A= (n.*282+17A=) n.394+17A= c.432+17A= (n.432+17A=) n.740+17A= n.500+17A= n.495+17A= n.410+17A= c.312+17A= (n.312+17A=) n.357+17A= c.253+17A= (n.253+17A=) c.326+17A= (n.326+17A=) c.239+17A= (n.239+17A=) n.2467+17A= | |
22 | g.42630866G>C | CA753377810 | CYB5R3 | c.333+16C>G (n.333+16C>G) c.264+16C>G (n.264+16C>G) c.351+16C>G (n.351+16C>G) n.416C>G c.*282+16C>G (n.*282+16C>G) n.394+16C>G c.432+16C>G (n.432+16C>G) n.740+16C>G n.500+16C>G n.495+16C>G n.410+16C>G c.312+16C>G (n.312+16C>G) n.357+16C>G c.253+16C>G (n.253+16C>G) c.326+16C>G (n.326+16C>G) c.239+16C>G (n.239+16C>G) n.2467+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630866G= | CA2406839040 | CYB5R3 | c.333+16C= (n.333+16C=) c.264+16C= (n.264+16C=) c.351+16C= (n.351+16C=) n.416C= c.*282+16C= (n.*282+16C=) n.394+16C= c.432+16C= (n.432+16C=) n.740+16C= n.500+16C= n.495+16C= n.410+16C= c.312+16C= (n.312+16C=) n.357+16C= c.253+16C= (n.253+16C=) c.326+16C= (n.326+16C=) c.239+16C= (n.239+16C=) n.2467+16C= | |
22 | g.42630866G>T | CA2577738983 | CYB5R3 | c.333+16C>A (n.333+16C>A) c.264+16C>A (n.264+16C>A) c.351+16C>A (n.351+16C>A) n.416C>A c.*282+16C>A (n.*282+16C>A) n.394+16C>A c.432+16C>A (n.432+16C>A) n.740+16C>A n.500+16C>A n.495+16C>A n.410+16C>A c.312+16C>A (n.312+16C>A) n.357+16C>A c.253+16C>A (n.253+16C>A) c.326+16C>A (n.326+16C>A) c.239+16C>A (n.239+16C>A) n.2467+16C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630868C= | CA2406839041 | CYB5R3 | c.333+14G= (n.333+14G=) c.264+14G= (n.264+14G=) c.351+14G= (n.351+14G=) n.414G= c.*282+14G= (n.*282+14G=) n.394+14G= c.432+14G= (n.432+14G=) n.740+14G= n.500+14G= n.495+14G= n.410+14G= c.312+14G= (n.312+14G=) n.357+14G= c.253+14G= (n.253+14G=) c.326+14G= (n.326+14G=) c.239+14G= (n.239+14G=) n.2467+14G= | |
22 | g.42630868C>T | CA639499661 | CYB5R3 | c.333+14G>A (n.333+14G>A) c.264+14G>A (n.264+14G>A) c.351+14G>A (n.351+14G>A) n.414G>A c.*282+14G>A (n.*282+14G>A) n.394+14G>A c.432+14G>A (n.432+14G>A) n.740+14G>A n.500+14G>A n.495+14G>A n.410+14G>A c.312+14G>A (n.312+14G>A) n.357+14G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) c.326+14G>A (n.326+14G>A) c.239+14G>A (n.239+14G>A) n.2467+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630869C>T | CA2657073400 | CYB5R3 | c.333+13G>A (n.333+13G>A) c.264+13G>A (n.264+13G>A) c.351+13G>A (n.351+13G>A) n.413G>A c.*282+13G>A (n.*282+13G>A) n.394+13G>A c.432+13G>A (n.432+13G>A) n.740+13G>A n.500+13G>A n.495+13G>A n.410+13G>A c.312+13G>A (n.312+13G>A) n.357+13G>A c.253+13G>A (n.253+13G>A) c.326+13G>A (n.326+13G>A) c.239+13G>A (n.239+13G>A) n.2467+13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630871A>G | CA2657073402 | CYB5R3 | c.333+11T>C (n.333+11T>C) c.264+11T>C (n.264+11T>C) c.351+11T>C (n.351+11T>C) n.411T>C c.*282+11T>C (n.*282+11T>C) n.394+11T>C c.432+11T>C (n.432+11T>C) n.740+11T>C n.500+11T>C n.495+11T>C n.410+11T>C c.312+11T>C (n.312+11T>C) n.357+11T>C c.253+11T>C (n.253+11T>C) c.326+11T>C (n.326+11T>C) c.239+11T>C (n.239+11T>C) n.2467+11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630872G>A | CA2406839043 | CYB5R3 | c.333+10C>T (n.333+10C>T) c.264+10C>T (n.264+10C>T) c.351+10C>T (n.351+10C>T) n.410C>T c.*282+10C>T (n.*282+10C>T) n.394+10C>T c.432+10C>T (n.432+10C>T) n.740+10C>T n.500+10C>T n.495+10C>T n.410+10C>T c.312+10C>T (n.312+10C>T) n.357+10C>T c.253+10C>T (n.253+10C>T) c.326+10C>T (n.326+10C>T) c.239+10C>T (n.239+10C>T) n.2467+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42630872G= | CA2406839042 | CYB5R3 | c.333+10C= (n.333+10C=) c.264+10C= (n.264+10C=) c.351+10C= (n.351+10C=) n.410C= c.*282+10C= (n.*282+10C=) n.394+10C= c.432+10C= (n.432+10C=) n.740+10C= n.500+10C= n.495+10C= n.410+10C= c.312+10C= (n.312+10C=) n.357+10C= c.253+10C= (n.253+10C=) c.326+10C= (n.326+10C=) c.239+10C= (n.239+10C=) n.2467+10C= | |
22 | g.42630873A>T | CA2819074197 | CYB5R3 | c.333+9T>A (n.333+9T>A) c.264+9T>A (n.264+9T>A) c.351+9T>A (n.351+9T>A) n.409T>A c.*282+9T>A (n.*282+9T>A) n.394+9T>A c.432+9T>A (n.432+9T>A) n.740+9T>A n.500+9T>A n.495+9T>A n.410+9T>A c.312+9T>A (n.312+9T>A) n.357+9T>A c.253+9T>A (n.253+9T>A) c.326+9T>A (n.326+9T>A) c.239+9T>A (n.239+9T>A) n.2467+9T>A | |
22 | g.42630874G>C | CA324703123 | CYB5R3 | c.333+8C>G (n.333+8C>G) c.264+8C>G (n.264+8C>G) c.351+8C>G (n.351+8C>G) n.408C>G c.*282+8C>G (n.*282+8C>G) n.394+8C>G c.432+8C>G (n.432+8C>G) n.740+8C>G n.500+8C>G n.495+8C>G n.410+8C>G c.312+8C>G (n.312+8C>G) n.357+8C>G c.253+8C>G (n.253+8C>G) c.326+8C>G (n.326+8C>G) c.239+8C>G (n.239+8C>G) n.2467+8C>G | dbSNP |
22 | g.42630874G= | CA2406839044 | CYB5R3 | c.333+8C= (n.333+8C=) c.264+8C= (n.264+8C=) c.351+8C= (n.351+8C=) n.408C= c.*282+8C= (n.*282+8C=) n.394+8C= c.432+8C= (n.432+8C=) n.740+8C= n.500+8C= n.495+8C= n.410+8C= c.312+8C= (n.312+8C=) n.357+8C= c.253+8C= (n.253+8C=) c.326+8C= (n.326+8C=) c.239+8C= (n.239+8C=) n.2467+8C= | |
22 | g.42630875G>A | CA10269822 | CYB5R3 | c.333+7C>T (n.333+7C>T) c.264+7C>T (n.264+7C>T) c.351+7C>T (n.351+7C>T) n.407C>T c.*282+7C>T (n.*282+7C>T) n.394+7C>T c.432+7C>T (n.432+7C>T) n.740+7C>T n.500+7C>T n.495+7C>T n.410+7C>T c.312+7C>T (n.312+7C>T) n.357+7C>T c.253+7C>T (n.253+7C>T) c.326+7C>T (n.326+7C>T) c.239+7C>T (n.239+7C>T) n.2467+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630875G>C | CA639499662 | CYB5R3 | c.333+7C>G (n.333+7C>G) c.264+7C>G (n.264+7C>G) c.351+7C>G (n.351+7C>G) n.407C>G c.*282+7C>G (n.*282+7C>G) n.394+7C>G c.432+7C>G (n.432+7C>G) n.740+7C>G n.500+7C>G n.495+7C>G n.410+7C>G c.312+7C>G (n.312+7C>G) n.357+7C>G c.253+7C>G (n.253+7C>G) c.326+7C>G (n.326+7C>G) c.239+7C>G (n.239+7C>G) n.2467+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630875G= | CA2406839045 | CYB5R3 | c.333+7C= (n.333+7C=) c.264+7C= (n.264+7C=) c.351+7C= (n.351+7C=) n.407C= c.*282+7C= (n.*282+7C=) n.394+7C= c.432+7C= (n.432+7C=) n.740+7C= n.500+7C= n.495+7C= n.410+7C= c.312+7C= (n.312+7C=) n.357+7C= c.253+7C= (n.253+7C=) c.326+7C= (n.326+7C=) c.239+7C= (n.239+7C=) n.2467+7C= | |
22 | g.42630875G>T | CA2657073408 | CYB5R3 | c.333+7C>A (n.333+7C>A) c.264+7C>A (n.264+7C>A) c.351+7C>A (n.351+7C>A) n.407C>A c.*282+7C>A (n.*282+7C>A) n.394+7C>A c.432+7C>A (n.432+7C>A) n.740+7C>A n.500+7C>A n.495+7C>A n.410+7C>A c.312+7C>A (n.312+7C>A) n.357+7C>A c.253+7C>A (n.253+7C>A) c.326+7C>A (n.326+7C>A) c.239+7C>A (n.239+7C>A) n.2467+7C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630877T>C | CA10269823 | CYB5R3 | c.333+5A>G (n.333+5A>G) c.264+5A>G (n.264+5A>G) c.351+5A>G (n.351+5A>G) n.405A>G c.*282+5A>G (n.*282+5A>G) n.394+5A>G c.432+5A>G (n.432+5A>G) n.740+5A>G n.500+5A>G n.495+5A>G n.410+5A>G c.312+5A>G (n.312+5A>G) n.357+5A>G c.253+5A>G (n.253+5A>G) c.326+5A>G (n.326+5A>G) c.239+5A>G (n.239+5A>G) n.2467+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630877T= | CA2406839046 | CYB5R3 | c.333+5A= (n.333+5A=) c.264+5A= (n.264+5A=) c.351+5A= (n.351+5A=) n.405A= c.*282+5A= (n.*282+5A=) n.394+5A= c.432+5A= (n.432+5A=) n.740+5A= n.500+5A= n.495+5A= n.410+5A= c.312+5A= (n.312+5A=) n.357+5A= c.253+5A= (n.253+5A=) c.326+5A= (n.326+5A=) c.239+5A= (n.239+5A=) n.2467+5A= | |
22 | g.42630878T>G | CA639499663 | CYB5R3 | c.333+4A>C (n.333+4A>C) c.264+4A>C (n.264+4A>C) c.351+4A>C (n.351+4A>C) n.404A>C c.*282+4A>C (n.*282+4A>C) n.394+4A>C c.432+4A>C (n.432+4A>C) n.740+4A>C n.500+4A>C n.495+4A>C n.410+4A>C c.312+4A>C (n.312+4A>C) n.357+4A>C c.253+4A>C (n.253+4A>C) c.326+4A>C (n.326+4A>C) c.239+4A>C (n.239+4A>C) n.2467+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630878T= | CA2406839047 | CYB5R3 | c.333+4A= (n.333+4A=) c.264+4A= (n.264+4A=) c.351+4A= (n.351+4A=) n.404A= c.*282+4A= (n.*282+4A=) n.394+4A= c.432+4A= (n.432+4A=) n.740+4A= n.500+4A= n.495+4A= n.410+4A= c.312+4A= (n.312+4A=) n.357+4A= c.253+4A= (n.253+4A=) c.326+4A= (n.326+4A=) c.239+4A= (n.239+4A=) n.2467+4A= | |
22 | g.42630880_42630881dup | CA10269824 | CYB5R3 | c.333+2_333+3dup (n.333+2_333+3dup) c.264+2_264+3dup (n.264+2_264+3dup) c.351+2_351+3dup (n.351+2_351+3dup) n.402_403dup c.*282+2_*282+3dup (n.*282+2_*282+3dup) n.394+2_394+3dup c.432+2_432+3dup (n.432+2_432+3dup) n.740+2_740+3dup n.500+2_500+3dup n.495+2_495+3dup n.410+2_410+3dup c.312+2_312+3dup (n.312+2_312+3dup) n.357+2_357+3dup c.253+2_253+3dup (n.253+2_253+3dup) c.326+2_326+3dup (n.326+2_326+3dup) c.239+2_239+3dup (n.239+2_239+3dup) n.2467+2_2467+3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630880A>C | CA411800238 | CYB5R3 | c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.351+2T>G (n.351+2T>G) n.402T>G c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) n.394+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.740+2T>G n.500+2T>G n.495+2T>G n.410+2T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) n.357+2T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) n.2467+2T>G | |
22 | g.42630880A>G | CA411800240 | CYB5R3 | c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.351+2T>C (n.351+2T>C) n.402T>C c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) n.394+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.740+2T>C n.500+2T>C n.495+2T>C n.410+2T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) n.357+2T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) n.2467+2T>C | |
22 | g.42630880A>T | CA411800242 | CYB5R3 | c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.351+2T>A (n.351+2T>A) n.402T>A c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) n.394+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.740+2T>A n.500+2T>A n.495+2T>A n.410+2T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) n.357+2T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) n.2467+2T>A | |
22 | g.42630881C>A | CA411800245 | CYB5R3 | c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.351+1G>T (n.351+1G>T) n.401G>T c.*282+1G>T (n.*282+1G>T) n.394+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.740+1G>T n.500+1G>T n.495+1G>T n.410+1G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) n.357+1G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) n.2467+1G>T | |
22 | g.42630881C>G | CA411800247 | CYB5R3 | c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.351+1G>C (n.351+1G>C) n.401G>C c.*282+1G>C (n.*282+1G>C) n.394+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.740+1G>C n.500+1G>C n.495+1G>C n.410+1G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) n.357+1G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) n.2467+1G>C | |
22 | g.42630881C>T | CA411800249 | CYB5R3 | c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.401G>A c.*282+1G>A (n.*282+1G>A) n.394+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.740+1G>A n.500+1G>A n.495+1G>A n.410+1G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) n.357+1G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) n.2467+1G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630882C>A | CA411800251 | CYB5R3 | c.333G>T (p.Lys111Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) n.400G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.394G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.740G>T n.500G>T n.495G>T n.410G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) n.357G>T c.253G>T (n.253G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) c.239G>T (p.Arg80Met) n.2467G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42630882C= | CA2406839048 | CYB5R3 | c.333G= (p.Lys111=) c.264G= (p.Lys88=) c.351G= (p.Lys117=) n.400G= c.*282G= (n.*282G=) n.394G= c.432G= (p.Lys144=) n.740G= n.500G= n.495G= n.410G= c.312G= (p.Lys104=) n.357G= c.253G= (n.253G=) c.326G= (p.Arg109=) c.239G= (p.Arg80=) n.2467G= | |
22 | g.42630882C>G | CA411800253 | CYB5R3 | c.333G>C (p.Lys111Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) n.400G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.394G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.740G>C n.500G>C n.495G>C n.410G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) n.357G>C c.253G>C (n.253G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.2467G>C | |
22 | g.42630882C>T | CA10269825 | CYB5R3 | c.333G>A (p.Lys111=) c.264G>A (p.Lys88=) c.351G>A (p.Lys117=) n.400G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.394G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.740G>A n.500G>A n.495G>A n.410G>A c.312G>A (p.Lys104=) n.357G>A c.253G>A (n.253G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.2467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630883T>A | CA411800256 | CYB5R3 | c.332A>T (p.Lys111Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.350A>T (p.Lys117Met) n.399A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.393A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.739A>T n.499A>T n.494A>T n.409A>T c.311A>T (p.Lys104Met) n.356A>T c.252A>T (n.252A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.2466A>T | |
22 | g.42630883T>C | CA411800257 | CYB5R3 | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.399A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.393A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.739A>G n.499A>G n.494A>G n.409A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.356A>G c.252A>G (n.252A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.2466A>G | |
22 | g.42630883T>G | CA411800259 | CYB5R3 | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.399A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.393A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.739A>C n.499A>C n.494A>C n.409A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.356A>C c.252A>C (n.252A>C) c.325A>C (p.Arg109=) c.238A>C (p.Arg80=) n.2466A>C | |
22 | g.42630883_42630884dup | CA2657073436 | CYB5R3 | c.331_332dup (p.Val112ArgfsTer?) c.262_263dup (p.Val89ArgfsTer?) c.349_350dup (p.Val118ArgfsTer?) n.398_399dup c.*280_*281dup (n.*280_*281dup) n.392_393dup c.430_431dup (p.Val145ArgfsTer?) c.331_332dup (p.Thr112ArgfsTer?) n.738_739dup n.498_499dup n.493_494dup n.408_409dup c.331_332dup (p.Gly112ArgfsTer8) c.310_311dup (p.Val105ArgfsTer?) n.355_356dup c.251_252dup (n.251_252dup) c.324_325dup (p.Arg109LysfsTer31) c.237_238dup (p.Arg80LysfsTer31) n.2465_2466dup | gnomAD v4 |
22 | g.42630884T>A | CA411800261 | CYB5R3 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.398A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.392A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.738A>T n.498A>T n.493A>T n.408A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.355A>T c.251A>T (n.251A>T) c.324A>T (p.Ser108=) c.237A>T (p.Ser79=) n.2465A>T | |
22 | g.42630884T>C | CA411800262 | CYB5R3 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.398A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.392A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.738A>G n.498A>G n.493A>G n.408A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.355A>G c.251A>G (n.251A>G) c.324A>G (p.Ser108=) c.237A>G (p.Ser79=) n.2465A>G | |
22 | g.42630884T>G | CA411800265 | CYB5R3 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.398A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.392A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.738A>C n.498A>C n.493A>C n.408A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.355A>C c.251A>C (n.251A>C) c.324A>C (p.Ser108=) c.237A>C (p.Ser79=) n.2465A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630885G>A | CA514817485 | CYB5R3 | c.330C>T (p.Ile110=) c.261C>T (p.Ile87=) c.348C>T (p.Ile116=) n.397C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.391C>T c.429C>T (p.Ile143=) n.737C>T n.497C>T n.492C>T n.407C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.354C>T c.250C>T (n.250C>T) c.323C>T (p.Ser108Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) n.2464C>T | |
22 | g.42630885G>C | CA411800267 | CYB5R3 | c.330C>G (p.Ile110Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.397C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.391C>G c.429C>G (p.Ile143Met) n.737C>G n.497C>G n.492C>G n.407C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.354C>G c.250C>G (n.250C>G) c.323C>G (p.Ser108Ter) c.236C>G (p.Ser79Ter) n.2464C>G | |
22 | g.42630885G>T | CA514817484 | CYB5R3 | c.330C>A (p.Ile110=) c.261C>A (p.Ile87=) c.348C>A (p.Ile116=) n.397C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.391C>A c.429C>A (p.Ile143=) n.737C>A n.497C>A n.492C>A n.407C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.354C>A c.250C>A (n.250C>A) c.323C>A (p.Ser108Ter) c.236C>A (p.Ser79Ter) n.2464C>A | |
22 | g.42630886A>C | CA411800269 | CYB5R3 | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.396T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.390T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.736T>G n.496T>G n.491T>G n.406T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.353T>G c.249T>G (n.249T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.2463T>G | |
22 | g.42630886A>G | CA411800274 | CYB5R3 | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.396T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.390T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.736T>C n.496T>C n.491T>C n.406T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.353T>C c.249T>C (n.249T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.2463T>C | |
22 | g.42630886A>T | CA411800272 | CYB5R3 | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.396T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.390T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.736T>A n.496T>A n.491T>A n.406T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.353T>A c.249T>A (n.249T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.2463T>A | |
22 | g.42630887T>A | CA411800276 | CYB5R3 | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.395A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.389A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.735A>T n.495A>T n.490A>T n.405A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.352A>T c.248A>T (n.248A>T) c.321A>T (p.Ser107=) c.234A>T (p.Ser78=) n.2462A>T | |
22 | g.42630887T>C | CA411800278 | CYB5R3 | c.328A>G (p.Ile110Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.395A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.389A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.735A>G n.495A>G n.490A>G n.405A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.352A>G c.248A>G (n.248A>G) c.321A>G (p.Ser107=) c.234A>G (p.Ser78=) n.2462A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42630887T>G | CA411800280 | CYB5R3 | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.395A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.389A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.735A>C n.495A>C n.490A>C n.405A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.352A>C c.248A>C (n.248A>C) c.321A>C (p.Ser107=) c.234A>C (p.Ser78=) n.2462A>C | |
22 | g.42630888G>A | CA10269826 | CYB5R3 | c.327C>T (p.Val109=) c.258C>T (p.Val86=) c.345C>T (p.Val115=) n.394C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.388C>T c.426C>T (p.Val142=) n.734C>T n.494C>T n.489C>T n.404C>T c.306C>T (p.Val102=) n.351C>T c.247C>T (n.247C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.2461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42630888G>C | CA514817487 | CYB5R3 | c.327C>G (p.Val109=) c.258C>G (p.Val86=) c.345C>G (p.Val115=) n.394C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.388C>G c.426C>G (p.Val142=) n.734C>G n.494C>G n.489C>G n.404C>G c.306C>G (p.Val102=) n.351C>G c.247C>G (n.247C>G) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.233C>G (p.Ser78Ter) n.2461C>G | |
22 | g.42630888G= | CA2406839049 | CYB5R3 | c.327C= (p.Val109=) c.258C= (p.Val86=) c.345C= (p.Val115=) n.394C= c.*276C= (n.*276C=) n.388C= c.426C= (p.Val142=) n.734C= n.494C= n.489C= n.404C= c.306C= (p.Val102=) n.351C= c.247C= (n.247C=) c.320C= (p.Ser107=) c.233C= (p.Ser78=) n.2461C= | |
22 | g.42630888G>T | CA514817486 | CYB5R3 | c.327C>A (p.Val109=) c.258C>A (p.Val86=) c.345C>A (p.Val115=) n.394C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.388C>A c.426C>A (p.Val142=) n.734C>A n.494C>A n.489C>A n.404C>A c.306C>A (p.Val102=) n.351C>A c.247C>A (n.247C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.2461C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42630889A= | CA2406839050 | CYB5R3 | c.326T= (p.Val109=) c.257T= (p.Val86=) c.344T= (p.Val115=) n.393T= c.*275T= (n.*275T=) n.387T= c.425T= (p.Val142=) n.733T= n.493T= n.488T= n.403T= c.305T= (p.Val102=) n.350T= c.246T= (n.246T=) c.319T= (p.Ser107=) c.232T= (p.Ser78=) n.2460T= | |
22 | g.42630889A>C | CA411800284 | CYB5R3 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.393T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.387T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.733T>G n.493T>G n.488T>G n.403T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.350T>G c.246T>G (n.246T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.2460T>G | |
22 | g.42630889A>G | CA411800288 | CYB5R3 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.393T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.387T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.733T>C n.493T>C n.488T>C n.403T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.350T>C c.246T>C (n.246T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.2460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630889A>T | CA411800286 | CYB5R3 | c.326T>A (p.Val109Asp) c.257T>A (p.Val86Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.393T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.387T>A c.425T>A (p.Val142Asp) n.733T>A n.493T>A n.488T>A n.403T>A c.305T>A (p.Val102Asp) n.350T>A c.246T>A (n.246T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.2460T>A | |
22 | g.42630890C>A | CA411800290 | CYB5R3 | c.325G>T (p.Val109Phe) c.256G>T (p.Val86Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.392G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.386G>T c.424G>T (p.Val142Phe) n.732G>T n.492G>T n.487G>T n.402G>T c.304G>T (p.Val102Phe) n.349G>T c.245G>T (n.245G>T) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.2459G>T | |
22 | g.42630890C>G | CA411800292 | CYB5R3 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.392G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.386G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.732G>C n.492G>C n.487G>C n.402G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.349G>C c.245G>C (n.245G>C) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) n.2459G>C | |
22 | g.42630890C>T | CA411800294 | CYB5R3 | c.325G>A (p.Val109Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.392G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.386G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.732G>A n.492G>A n.487G>A n.402G>A c.304G>A (p.Val102Ile) n.349G>A c.245G>A (n.245G>A) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.2459G>A | |
22 | g.42630891C>A | CA514817489 | CYB5R3 | c.324G>T (p.Leu108=) c.255G>T (p.Leu85=) c.342G>T (p.Leu114=) n.391G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.385G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.731G>T n.491G>T n.486G>T n.401G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.348G>T c.244G>T (n.244G>T) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) n.2458G>T | |
22 | g.42630891C>G | CA514817490 | CYB5R3 | c.324G>C (p.Leu108=) c.255G>C (p.Leu85=) c.342G>C (p.Leu114=) n.391G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.385G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.731G>C n.491G>C n.486G>C n.401G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.348G>C c.244G>C (n.244G>C) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) n.2458G>C | |
22 | g.42630891C>T | CA514817491 | CYB5R3 | c.324G>A (p.Leu108=) c.255G>A (p.Leu85=) c.342G>A (p.Leu114=) n.391G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.385G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.731G>A n.491G>A n.486G>A n.401G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.348G>A c.244G>A (n.244G>A) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) n.2458G>A | |
22 | g.42630892A>C | CA411800296 | CYB5R3 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.390T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.384T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.730T>G n.490T>G n.485T>G n.400T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.347T>G c.243T>G (n.243T>G) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) n.551T>G n.2457T>G | |
22 | g.42630892A>G | CA411800298 | CYB5R3 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.390T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.384T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.730T>C n.490T>C n.485T>C n.400T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.347T>C c.243T>C (n.243T>C) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) n.551T>C n.2457T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42630892A>T | CA411800300 | CYB5R3 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.390T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.384T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.730T>A n.490T>A n.485T>A n.400T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.347T>A c.243T>A (n.243T>A) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) n.551T>A n.2457T>A | |
22 | g.42630893G>A | CA514817492 | CYB5R3 | c.322C>T (p.Leu108=) c.253C>T (p.Leu85=) c.340C>T (p.Leu114=) n.389C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.383C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.729C>T n.489C>T n.484C>T n.399C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.346C>T c.242C>T (n.242C>T) c.315C>T (p.Thr105=) c.228C>T (p.Thr76=) n.550C>T n.2456C>T | |
22 | g.42630893G>C | CA411800302 | CYB5R3 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.389C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.383C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.729C>G n.489C>G n.484C>G n.399C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.346C>G c.242C>G (n.242C>G) c.315C>G (p.Thr105=) c.228C>G (p.Thr76=) n.550C>G n.2456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630893G= | CA2406839051 | CYB5R3 | c.322C= (p.Leu108=) c.253C= (p.Leu85=) c.340C= (p.Leu114=) n.389C= c.*271C= (n.*271C=) n.383C= c.421C= (p.Leu141=) n.729C= n.489C= n.484C= n.399C= c.301C= (p.Leu101=) n.346C= c.242C= (n.242C=) c.315C= (p.Thr105=) c.228C= (p.Thr76=) n.550C= n.2456C= | |
22 | g.42630893G>T | CA411800304 | CYB5R3 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.389C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.383C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.729C>A n.489C>A n.484C>A n.399C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.346C>A c.242C>A (n.242C>A) c.315C>A (p.Thr105=) c.228C>A (p.Thr76=) n.550C>A n.2456C>A | |
22 | g.42630894G>A | CA10269827 | CYB5R3 | c.321C>T (p.Asp107=) c.252C>T (p.Asp84=) c.339C>T (p.Asp113=) n.388C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.382C>T c.420C>T (p.Asp140=) n.728C>T n.488C>T n.483C>T n.398C>T c.300C>T (p.Asp100=) n.345C>T c.241C>T (n.241C>T) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.549C>T n.2455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42630894G>C | CA411800308 | CYB5R3 | c.321C>G (p.Asp107Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.388C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.382C>G c.420C>G (p.Asp140Glu) n.728C>G n.488C>G n.483C>G n.398C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) n.345C>G c.241C>G (n.241C>G) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.549C>G n.2455C>G | |
22 | g.42630894G= | CA2406839052 | CYB5R3 | c.321C= (p.Asp107=) c.252C= (p.Asp84=) c.339C= (p.Asp113=) n.388C= c.*270C= (n.*270C=) n.382C= c.420C= (p.Asp140=) n.728C= n.488C= n.483C= n.398C= c.300C= (p.Asp100=) n.345C= c.241C= (n.241C=) c.314C= (p.Thr105=) c.227C= (p.Thr76=) n.549C= n.2455C= | |
22 | g.42630894G>T | CA411800310 | CYB5R3 | c.321C>A (p.Asp107Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.388C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.382C>A c.420C>A (p.Asp140Glu) n.728C>A n.488C>A n.483C>A n.398C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) n.345C>A c.241C>A (n.241C>A) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.549C>A n.2455C>A | |
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22 | g.42630895T>G | CA411800312 | CYB5R3 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.387A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.381A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.727A>C n.487A>C n.482A>C n.397A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.344A>C c.240A>C (n.240A>C) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.548A>C n.2454A>C |