Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42628223_42628270dupCA2657072021CYB5R3c.348_395dup (p.Leu131_Glu132insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu)
c.279_326dup (p.Leu108_Glu109insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu)
c.366_413dup (p.Leu137_Glu138insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu)
n.1625_1672dup
c.*297_*344dup (n.*297_*344dup)
n.409_456dup
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c.333+2615_333+2662dup (n.333+2615_333+2662dup)
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n.515_562dup
n.510_557dup
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n.372_419dup
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n.2482_2529dup
gnomAD v4
22g.42628265G>ACA10269790CYB5R3c.350C>T (p.Thr117Ile)
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n.411C>T
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n.427C>T
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n.374C>T
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c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.2484C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628265G>CCA114081CYB5R3c.350C>G (p.Thr117Ser)
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n.411C>G
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c.343C>G (p.Pro115Ala)
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n.2484C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628265G=CA2406837583CYB5R3c.350C= (p.Thr117=)
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c.329C= (p.Thr110=)
n.374C=
c.270C= (n.270C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.2484C=
22g.42628265G>TCA411799658CYB5R3c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.1627C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.411C>A
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c.333+2617C>A (n.333+2617C>A)
n.757C>A
n.517C>A
n.512C>A
n.427C>A
c.334-577C>A (n.334-577C>A)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.374C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.2484C>A
22g.42628266T>ACA411799661CYB5R3c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1626A>T
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n.410A>T
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n.516A>T
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n.426A>T
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n.373A>T
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c.342A>T (p.Thr114=)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.2483A>T
22g.42628266T>CCA10269791CYB5R3c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1626A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.410A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.333+2616A>G (n.333+2616A>G)
n.756A>G
n.516A>G
n.511A>G
n.426A>G
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c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.373A>G
c.269A>G (n.269A>G)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.2483A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628266T>GCA411799666CYB5R3c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1626A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.410A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.333+2616A>C (n.333+2616A>C)
n.756A>C
n.516A>C
n.511A>C
n.426A>C
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c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.373A>C
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c.342A>C (p.Thr114=)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.2483A>C
22g.42628266T=CA2406837584CYB5R3c.349A= (p.Thr117=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.1626A=
c.*298A= (n.*298A=)
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c.448A= (p.Thr150=)
c.333+2616A= (n.333+2616A=)
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n.511A=
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n.373A=
c.269A= (n.269A=)
c.342A= (p.Thr114=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.2483A=
22g.42628266_42628267insAACTTGGGATGGCTCA2657072176CYB5R3c.349_350insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr117SerfsTer?)
c.280_281insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr94SerfsTer?)
c.367_368insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr123SerfsTer?)
n.1626_1627insGCCATCCCAAGTTA
c.*298_*299insGCCATCCCAAGTTA (n.*298_*299insGCCATCCCAAGTTA)
n.410_411insGCCATCCCAAGTTA
c.448_449insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr150SerfsTer?)
c.333+2616_333+2617insGCCATCCCAAGTTA (n.333+2616_333+2617insGCCATCCCAAGTTA)
n.756_757insGCCATCCCAAGTTA
n.516_517insGCCATCCCAAGTTA
n.511_512insGCCATCCCAAGTTA
n.426_427insGCCATCCCAAGTTA
c.334-578_334-577insGCCATCCCAAGTTA (n.334-578_334-577insGCCATCCCAAGTTA)
c.328_329insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr110SerfsTer?)
n.373_374insGCCATCCCAAGTTA
c.269_270insGCCATCCCAAGTTA (n.269_270insGCCATCCCAAGTTA)
c.342_343insGCCATCCCAAGTTA (p.Pro115AlafsTer29)
c.255_256insGCCATCCCAAGTTA (p.Pro86AlafsTer29)
n.2483_2484insGCCATCCCAAGTTA
gnomAD v4
22g.42628267G>ACA324700609CYB5R3c.348C>T (p.Asp116=)
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c.366C>T (p.Asp122=)
n.1625C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.409C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
c.333+2615C>T (n.333+2615C>T)
n.755C>T
n.515C>T
n.510C>T
n.425C>T
c.334-579C>T (n.334-579C>T)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.372C>T
c.268C>T (n.268C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.2482C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628267G>CCA411799672CYB5R3c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.1625C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.409C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.333+2615C>G (n.333+2615C>G)
n.755C>G
n.515C>G
n.510C>G
n.425C>G
c.334-579C>G (n.334-579C>G)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.372C>G
c.268C>G (n.268C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.2482C>G
22g.42628267G=CA2406837585CYB5R3c.348C= (p.Asp116=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.366C= (p.Asp122=)
n.1625C=
c.*297C= (n.*297C=)
n.409C=
c.447C= (p.Asp149=)
c.333+2615C= (n.333+2615C=)
n.755C=
n.515C=
n.510C=
n.425C=
c.334-579C= (n.334-579C=)
c.327C= (p.Asp109=)
n.372C=
c.268C= (n.268C=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.2482C=
22g.42628267G>TCA411799669CYB5R3c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.1625C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.409C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.333+2615C>A (n.333+2615C>A)
n.755C>A
n.515C>A
n.510C>A
n.425C>A
c.334-579C>A (n.334-579C>A)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.372C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.2482C>A
22g.42628268T>ACA411799678CYB5R3c.347A>T (p.Asp116Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.1624A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.408A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.333+2614A>T (n.333+2614A>T)
n.754A>T
n.514A>T
n.509A>T
n.424A>T
c.334-580A>T (n.334-580A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.371A>T
c.267A>T (n.267A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.2481A>T
22g.42628268T>CCA411799681CYB5R3c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.1624A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.408A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.333+2614A>G (n.333+2614A>G)
n.754A>G
n.514A>G
n.509A>G
n.424A>G
c.334-580A>G (n.334-580A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.371A>G
c.267A>G (n.267A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.2481A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628268T>GCA411799683CYB5R3c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.1624A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.408A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.333+2614A>C (n.333+2614A>C)
n.754A>C
n.514A>C
n.509A>C
n.424A>C
c.334-580A>C (n.334-580A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.371A>C
c.267A>C (n.267A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.2481A>C
22g.42628268T=CA2406837586CYB5R3c.347A= (p.Asp116=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.365A= (p.Asp122=)
n.1624A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.408A=
c.446A= (p.Asp149=)
c.333+2614A= (n.333+2614A=)
n.754A=
n.514A=
n.509A=
n.424A=
c.334-580A= (n.334-580A=)
c.326A= (p.Asp109=)
n.371A=
c.267A= (n.267A=)
c.340A= (p.Thr114=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.2481A=
22g.42628269C>ACA411799685CYB5R3c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.1623G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.407G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.333+2613G>T (n.333+2613G>T)
n.753G>T
n.513G>T
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n.423G>T
c.334-581G>T (n.334-581G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.370G>T
c.266G>T (n.266G>T)
c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
n.2480G>T
22g.42628269C=CA2406837587CYB5R3c.346G= (p.Asp116=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.1623G=
c.*295G= (n.*295G=)
n.407G=
c.445G= (p.Asp149=)
c.333+2613G= (n.333+2613G=)
n.753G=
n.513G=
n.508G=
n.423G=
c.334-581G= (n.334-581G=)
c.325G= (p.Asp109=)
n.370G=
c.266G= (n.266G=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.252G= (p.Arg84=)
n.2480G=
22g.42628269C>GCA411799689CYB5R3c.346G>C (p.Asp116His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.1623G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.407G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.333+2613G>C (n.333+2613G>C)
n.753G>C
n.513G>C
n.508G>C
n.423G>C
c.334-581G>C (n.334-581G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.370G>C
c.266G>C (n.266G>C)
c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.2480G>C
22g.42628269C>TCA411799692CYB5R3c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.1623G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.407G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.333+2613G>A (n.333+2613G>A)
n.753G>A
n.513G>A
n.508G>A
n.423G>A
c.334-581G>A (n.334-581G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.370G>A
c.266G>A (n.266G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.2480G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628270C>ACA411799695CYB5R3c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.1622G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.406G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.333+2612G>T (n.333+2612G>T)
n.752G>T
n.512G>T
n.507G>T
n.422G>T
c.334-582G>T (n.334-582G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.369G>T
c.265G>T (n.265G>T)
c.338G>T (p.Arg113Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
n.2479G>T
22g.42628270C>GCA411799698CYB5R3c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.1622G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.406G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
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n.752G>C
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c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.369G>C
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c.338G>C (p.Arg113Thr)
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22g.42628270C>TCA514816560CYB5R3c.345G>A (p.Lys115=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.363G>A (p.Lys121=)
n.1622G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.406G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.333+2612G>A (n.333+2612G>A)
n.752G>A
n.512G>A
n.507G>A
n.422G>A
c.334-582G>A (n.334-582G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.369G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.2479G>A
22g.42628271T>ACA411799702CYB5R3c.344A>T (p.Lys115Met)
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n.2478A>G
22g.42628271T>GCA411799708CYB5R3c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
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n.1621A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.405A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.333+2611A>C (n.333+2611A>C)
n.751A>C
n.511A>C
n.506A>C
n.421A>C
c.334-583A>C (n.334-583A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.368A>C
c.264A>C (n.264A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.2478A>C
22g.42628272T>ACA411799714CYB5R3c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
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n.1620A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.404A>T
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n.750A>T
n.510A>T
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n.420A>T
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c.336A>T (p.Ser112=)
c.249A>T (p.Ser83=)
n.2477A>T
22g.42628272T>CCA411799712CYB5R3c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1620A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.404A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.333+2610A>G (n.333+2610A>G)
n.750A>G
n.510A>G
n.505A>G
n.420A>G
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c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.367A>G
c.263A>G (n.263A>G)
c.336A>G (p.Ser112=)
c.249A>G (p.Ser83=)
n.2477A>G
22g.42628272T>GCA411799711CYB5R3c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1620A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.404A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.333+2610A>C (n.333+2610A>C)
n.750A>C
n.510A>C
n.505A>C
n.420A>C
c.334-584A>C (n.334-584A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.367A>C
c.263A>C (n.263A>C)
c.336A>C (p.Ser112=)
c.249A>C (p.Ser83=)
n.2477A>C
22g.42628273G>ACA514816572CYB5R3c.342C>T (p.Phe114=)
c.273C>T (p.Phe91=)
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c.*291C>T (n.*291C>T)
n.403C>T
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n.749C>T
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n.366C>T
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c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.2476C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42628273G>CCA411799717CYB5R3c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
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n.1619C>G
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n.2476C>G
22g.42628273G=CA2406837588CYB5R3c.342C= (p.Phe114=)
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c.262C= (n.262C=)
c.335C= (p.Ser112=)
c.248C= (p.Ser83=)
n.2476C=
22g.42628273G>TCA411799718CYB5R3c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
n.1619C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.403C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.333+2609C>A (n.333+2609C>A)
n.749C>A
n.509C>A
n.504C>A
n.419C>A
c.334-585C>A (n.334-585C>A)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.366C>A
c.262C>A (n.262C>A)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.2476C>A
22g.42628274A>CCA411799719CYB5R3c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1618T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.402T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
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n.508T>G
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n.418T>G
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n.365T>G
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n.2475T>G
22g.42628274A>GCA411799721CYB5R3c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
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n.1618T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
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n.748T>C
n.508T>C
n.503T>C
n.418T>C
c.334-586T>C (n.334-586T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.365T>C
c.261T>C (n.261T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.2475T>C
22g.42628274A>TCA411799723CYB5R3c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1618T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.402T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.333+2608T>A (n.333+2608T>A)
n.748T>A
n.508T>A
n.503T>A
n.418T>A
c.334-586T>A (n.334-586T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.365T>A
c.261T>A (n.261T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.2475T>A
gnomAD v4
22g.42628275A=CA2406837589CYB5R3c.340T= (p.Phe114=)
c.271T= (p.Phe91=)
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n.1617T=
c.*289T= (n.*289T=)
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n.747T=
n.507T=
n.502T=
n.417T=
c.334-587T= (n.334-587T=)
c.319T= (p.Phe107=)
n.364T=
c.260T= (n.260T=)
c.333T= (p.Thr111=)
c.246T= (p.Thr82=)
n.2474T=
22g.42628275A>CCA411799726CYB5R3c.340T>G (p.Phe114Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1617T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.401T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.333+2607T>G (n.333+2607T>G)
n.747T>G
n.507T>G
n.502T>G
n.417T>G
c.334-587T>G (n.334-587T>G)
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n.364T>G
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c.333T>G (p.Thr111=)
c.246T>G (p.Thr82=)
n.2474T>G
22g.42628275A>GCA411799727CYB5R3c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1617T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.401T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.333+2607T>C (n.333+2607T>C)
n.747T>C
n.507T>C
n.502T>C
n.417T>C
c.334-587T>C (n.334-587T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.364T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.333T>C (p.Thr111=)
c.246T>C (p.Thr82=)
n.2474T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628275A>TCA411799729CYB5R3c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1617T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.401T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.333+2607T>A (n.333+2607T>A)
n.747T>A
n.507T>A
n.502T>A
n.417T>A
c.334-587T>A (n.334-587T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.364T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.333T>A (p.Thr111=)
c.246T>A (p.Thr82=)
n.2474T>A
22g.42628276G>ACA514816585CYB5R3c.339C>T (p.Tyr113=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.1616C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.400C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.333+2606C>T (n.333+2606C>T)
n.746C>T
n.506C>T
n.501C>T
n.416C>T
c.334-588C>T (n.334-588C>T)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.363C>T
c.259C>T (n.259C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.2473C>T
gnomAD v4
22g.42628276G>CCA411799731CYB5R3c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.1616C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.400C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.333+2606C>G (n.333+2606C>G)
n.746C>G
n.506C>G
n.501C>G
n.416C>G
c.334-588C>G (n.334-588C>G)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.363C>G
c.259C>G (n.259C>G)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.2473C>G
22g.42628276G>TCA411799733CYB5R3c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.1616C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.400C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.333+2606C>A (n.333+2606C>A)
n.746C>A
n.506C>A
n.501C>A
n.416C>A
c.334-588C>A (n.334-588C>A)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.363C>A
c.259C>A (n.259C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.2473C>A
22g.42628277T>ACA411799736CYB5R3c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.1615A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.399A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.333+2605A>T (n.333+2605A>T)
n.745A>T
n.505A>T
n.500A>T
n.415A>T
c.334-589A>T (n.334-589A>T)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.362A>T
c.258A>T (n.258A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.2472A>T
22g.42628277T>CCA411799737CYB5R3c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.1615A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.399A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.333+2605A>G (n.333+2605A>G)
n.745A>G
n.505A>G
n.500A>G
n.415A>G
c.334-589A>G (n.334-589A>G)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.362A>G
c.258A>G (n.258A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.2472A>G
22g.42628277T>GCA411799739CYB5R3c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.1615A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.399A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.333+2605A>C (n.333+2605A>C)
n.745A>C
n.505A>C
n.500A>C
n.415A>C
c.334-589A>C (n.334-589A>C)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.362A>C
c.258A>C (n.258A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.2472A>C
22g.42628278A>CCA411799743CYB5R3c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.1614T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.398T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.333+2604T>G (n.333+2604T>G)
n.744T>G
n.504T>G
n.499T>G
n.414T>G
c.334-590T>G (n.334-590T>G)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.361T>G
c.257T>G (n.257T>G)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.2471T>G
22g.42628278A>GCA411799745CYB5R3c.337T>C (p.Tyr113His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.1614T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.398T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.333+2604T>C (n.333+2604T>C)
n.744T>C
n.504T>C
n.499T>C
n.414T>C
c.334-590T>C (n.334-590T>C)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.361T>C
c.257T>C (n.257T>C)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.2471T>C
gnomAD v4
22g.42628278A>TCA411799741CYB5R3c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.1614T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.398T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.333+2604T>A (n.333+2604T>A)
n.744T>A
n.504T>A
n.499T>A
n.414T>A
c.334-590T>A (n.334-590T>A)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.361T>A
c.257T>A (n.257T>A)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.2471T>A
22g.42628279A>CCA514816598CYB5R3c.336T>G (p.Val112=)
c.267T>G (p.Val89=)
c.354T>G (p.Val118=)
n.1613T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.397T>G
c.435T>G (p.Val145=)
c.333+2603T>G (n.333+2603T>G)
n.743T>G
n.503T>G
n.498T>G
n.413T>G
c.334-591T>G (n.334-591T>G)
c.315T>G (p.Val105=)
n.360T>G
c.256T>G (n.256T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.2470T>G
22g.42628279A>GCA514816600CYB5R3c.336T>C (p.Val112=)
c.267T>C (p.Val89=)
c.354T>C (p.Val118=)
n.1613T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.397T>C
c.435T>C (p.Val145=)
c.333+2603T>C (n.333+2603T>C)
n.743T>C
n.503T>C
n.498T>C
n.413T>C
c.334-591T>C (n.334-591T>C)
c.315T>C (p.Val105=)
n.360T>C
c.256T>C (n.256T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.2470T>C
22g.42628279A>TCA514816602CYB5R3c.336T>A (p.Val112=)
c.267T>A (p.Val89=)
c.354T>A (p.Val118=)
n.1613T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.397T>A
c.435T>A (p.Val145=)
c.333+2603T>A (n.333+2603T>A)
n.743T>A
n.503T>A
n.498T>A
n.413T>A
c.334-591T>A (n.334-591T>A)
c.315T>A (p.Val105=)
n.360T>A
c.256T>A (n.256T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.2470T>A
22g.42628280A>CCA411799751CYB5R3c.335T>G (p.Val112Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1612T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.396T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.333+2602T>G (n.333+2602T>G)
n.742T>G
n.502T>G
n.497T>G
n.412T>G
c.334-592T>G (n.334-592T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.359T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.2469T>G
22g.42628280A>GCA411799748CYB5R3c.335T>C (p.Val112Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1612T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.396T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.333+2602T>C (n.333+2602T>C)
n.742T>C
n.502T>C
n.497T>C
n.412T>C
c.334-592T>C (n.334-592T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.359T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.2469T>C
22g.42628280A>TCA411799750CYB5R3c.335T>A (p.Val112Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.1612T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.396T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.333+2602T>A (n.333+2602T>A)
n.742T>A
n.502T>A
n.497T>A
n.412T>A
c.334-592T>A (n.334-592T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.359T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.2469T>A
22g.42628281C>ACA411799753CYB5R3c.334G>T (p.Val112Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.1611G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.395G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.333+2601G>T (n.333+2601G>T)
n.741G>T
n.501G>T
n.496G>T
n.411G>T
c.334-593G>T (n.334-593G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.358G>T
c.254G>T (n.254G>T)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.240G>T (p.Arg80Ser)
n.2468G>T
COSMIC COSMIC
22g.42628281C=CA2406837590CYB5R3c.334G= (p.Val112=)
c.265G= (p.Val89=)
c.352G= (p.Val118=)
n.1611G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.395G=
c.433G= (p.Val145=)
c.333+2601G= (n.333+2601G=)
n.741G=
n.501G=
n.496G=
n.411G=
c.334-593G= (n.334-593G=)
c.313G= (p.Val105=)
n.358G=
c.254G= (n.254G=)
c.327G= (p.Arg109=)
c.240G= (p.Arg80=)
n.2468G=
22g.42628281C>GCA411799754CYB5R3c.334G>C (p.Val112Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1611G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.395G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.333+2601G>C (n.333+2601G>C)
n.741G>C
n.501G>C
n.496G>C
n.411G>C
c.334-593G>C (n.334-593G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.358G>C
c.254G>C (n.254G>C)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
n.2468G>C
22g.42628281C>TCA10269792CYB5R3c.334G>A (p.Val112Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.1611G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.395G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.333+2601G>A (n.333+2601G>A)
n.741G>A
n.501G>A
n.496G>A
n.411G>A
c.334-593G>A (n.334-593G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.358G>A
c.254G>A (n.254G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.240G>A (p.Arg80=)
n.2468G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628282C>ACA411799756CYB5R3c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.1610G>T
c.*283-1G>T (n.*283-1G>T)
n.395-1G>T
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.333+2600G>T (n.333+2600G>T)
n.741-1G>T
n.501-1G>T
n.496-1G>T
n.411-1G>T
c.334-594G>T (n.334-594G>T)
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
n.358-1G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
n.2468-1G>T
22g.42628282C=CA2406837591CYB5R3c.334-1G= (n.334-1G=)
c.265-1G= (n.265-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.1610G=
c.*283-1G= (n.*283-1G=)
n.395-1G=
c.433-1G= (n.433-1G=)
c.333+2600G= (n.333+2600G=)
n.741-1G=
n.501-1G=
n.496-1G=
n.411-1G=
c.334-594G= (n.334-594G=)
c.313-1G= (n.313-1G=)
n.358-1G=
c.254-1G= (n.254-1G=)
c.327-1G= (n.327-1G=)
c.240-1G= (n.240-1G=)
n.2468-1G=
22g.42628282C>GCA324700617CYB5R3c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.1610G>C
c.*283-1G>C (n.*283-1G>C)
n.395-1G>C
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.333+2600G>C (n.333+2600G>C)
n.741-1G>C
n.501-1G>C
n.496-1G>C
n.411-1G>C
c.334-594G>C (n.334-594G>C)
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
n.358-1G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
n.2468-1G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628282C>TCA411799759CYB5R3c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.1610G>A
c.*283-1G>A (n.*283-1G>A)
n.395-1G>A
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.333+2600G>A (n.333+2600G>A)
n.741-1G>A
n.501-1G>A
n.496-1G>A
n.411-1G>A
c.334-594G>A (n.334-594G>A)
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
n.358-1G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
n.2468-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628282_42628283delinsCTCA2406837592CYB5R3c.334-2_334-1delinsAG (n.334-2_334-1delinsAG)
c.265-2_265-1delinsAG (n.265-2_265-1delinsAG)
c.352-2_352-1delinsAG (n.352-2_352-1delinsAG)
n.1609_1610delinsAG
c.*283-2_*283-1delinsAG (n.*283-2_*283-1delinsAG)
n.395-2_395-1delinsAG
c.433-2_433-1delinsAG (n.433-2_433-1delinsAG)
c.333+2599_333+2600delinsAG (n.333+2599_333+2600delinsAG)
n.741-2_741-1delinsAG
n.501-2_501-1delinsAG
n.496-2_496-1delinsAG
n.411-2_411-1delinsAG
c.334-595_334-594delinsAG (n.334-595_334-594delinsAG)
c.313-2_313-1delinsAG (n.313-2_313-1delinsAG)
n.358-2_358-1delinsAG
c.254-2_254-1delinsAG (n.254-2_254-1delinsAG)
c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG)
c.240-2_240-1delinsAG (n.240-2_240-1delinsAG)
n.2468-2_2468-1delinsAG
22g.42628283delCA2406837593CYB5R3c.334-2del (n.334-2del)
c.265-2del (n.265-2del)
c.352-2del (n.352-2del)
n.1609del
c.*283-2del (n.*283-2del)
n.395-2del
c.433-2del (n.433-2del)
c.333+2599del (n.333+2599del)
n.741-2del
n.501-2del
n.496-2del
n.411-2del
c.334-595del (n.334-595del)
c.313-2del (n.313-2del)
n.358-2del
c.254-2del (n.254-2del)
c.327-2del (n.327-2del)
c.240-2del (n.240-2del)
n.2468-2del
dbSNP
22g.42628283T>ACA411799761CYB5R3c.334-2A>T (n.334-2A>T)
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.1609A>T
c.*283-2A>T (n.*283-2A>T)
n.395-2A>T
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.333+2599A>T (n.333+2599A>T)
n.741-2A>T
n.501-2A>T
n.496-2A>T
n.411-2A>T
c.334-595A>T (n.334-595A>T)
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
n.358-2A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
n.2468-2A>T
COSMIC COSMIC
22g.42628283T>CCA324700618CYB5R3c.334-2A>G (n.334-2A>G)
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.1609A>G
c.*283-2A>G (n.*283-2A>G)
n.395-2A>G
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.333+2599A>G (n.333+2599A>G)
n.741-2A>G
n.501-2A>G
n.496-2A>G
n.411-2A>G
c.334-595A>G (n.334-595A>G)
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
n.358-2A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
n.2468-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628283T>GCA411799763CYB5R3c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.1609A>C
c.*283-2A>C (n.*283-2A>C)
n.395-2A>C
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.333+2599A>C (n.333+2599A>C)
n.741-2A>C
n.501-2A>C
n.496-2A>C
n.411-2A>C
c.334-595A>C (n.334-595A>C)
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
n.358-2A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
n.2468-2A>C
22g.42628283T=CA2406837594CYB5R3c.334-2A= (n.334-2A=)
c.265-2A= (n.265-2A=)
c.352-2A= (n.352-2A=)
n.1609A=
c.*283-2A= (n.*283-2A=)
n.395-2A=
c.433-2A= (n.433-2A=)
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n.741-2A=
n.501-2A=
n.496-2A=
n.411-2A=
c.334-595A= (n.334-595A=)
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n.358-2A=
c.254-2A= (n.254-2A=)
c.327-2A= (n.327-2A=)
c.240-2A= (n.240-2A=)
n.2468-2A=
22g.42628283_42628284insTGATGACCAGGTCCACGAAGCCCTTGTCATCATCGCTGGAGATGGGTGTATAGGCA2819074132CYB5R3c.334-3_334-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.334-3_334-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.265-3_265-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.265-3_265-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.352-3_352-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.352-3_352-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.1608_1609insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.*283-3_*283-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.*283-3_*283-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.395-3_395-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.433-3_433-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.433-3_433-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.333+2598_333+2599insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.333+2598_333+2599insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.741-3_741-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
n.501-3_501-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
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n.411-3_411-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.334-596_334-595insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.334-596_334-595insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.313-3_313-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.313-3_313-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.358-3_358-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.254-3_254-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.254-3_254-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.327-3_327-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.327-3_327-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.240-3_240-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.240-3_240-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.2468-3_2468-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
22g.42628284G>ACA2577738959CYB5R3c.334-3C>T (n.334-3C>T)
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.1608C>T
c.*283-3C>T (n.*283-3C>T)
n.395-3C>T
c.433-3C>T (n.433-3C>T)
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n.741-3C>T
n.501-3C>T
n.496-3C>T
n.411-3C>T
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n.358-3C>T
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n.2468-3C>T
gnomAD v4
22g.42628284G>CCA2657072239CYB5R3c.334-3C>G (n.334-3C>G)
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n.741-3C>G
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n.358-3C>G
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n.2468-3C>G
gnomAD v4
22g.42628285C>GCA2657072258CYB5R3c.334-4G>C (n.334-4G>C)
c.265-4G>C (n.265-4G>C)
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n.1607G>C
c.*283-4G>C (n.*283-4G>C)
n.395-4G>C
c.433-4G>C (n.433-4G>C)
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n.741-4G>C
n.501-4G>C
n.496-4G>C
n.411-4G>C
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n.358-4G>C
c.254-4G>C (n.254-4G>C)
c.327-4G>C (n.327-4G>C)
c.240-4G>C (n.240-4G>C)
n.2468-4G>C
gnomAD v4
22g.42628286A=CA2406837595CYB5R3c.334-5T= (n.334-5T=)
c.265-5T= (n.265-5T=)
c.352-5T= (n.352-5T=)
n.1606T=
c.*283-5T= (n.*283-5T=)
n.395-5T=
c.433-5T= (n.433-5T=)
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n.741-5T=
n.501-5T=
n.496-5T=
n.411-5T=
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c.313-5T= (n.313-5T=)
n.358-5T=
c.254-5T= (n.254-5T=)
c.327-5T= (n.327-5T=)
c.240-5T= (n.240-5T=)
n.2468-5T=
22g.42628286A>GCA10269793CYB5R3c.334-5T>C (n.334-5T>C)
c.265-5T>C (n.265-5T>C)
c.352-5T>C (n.352-5T>C)
n.1606T>C
c.*283-5T>C (n.*283-5T>C)
n.395-5T>C
c.433-5T>C (n.433-5T>C)
c.333+2596T>C (n.333+2596T>C)
n.741-5T>C
n.501-5T>C
n.496-5T>C
n.411-5T>C
c.334-598T>C (n.334-598T>C)
c.313-5T>C (n.313-5T>C)
n.358-5T>C
c.254-5T>C (n.254-5T>C)
c.327-5T>C (n.327-5T>C)
c.240-5T>C (n.240-5T>C)
n.2468-5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628289A=CA2406837596CYB5R3c.334-8T= (n.334-8T=)
c.265-8T= (n.265-8T=)
c.352-8T= (n.352-8T=)
n.1603T=
c.*283-8T= (n.*283-8T=)
n.395-8T=
c.433-8T= (n.433-8T=)
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n.741-8T=
n.501-8T=
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n.411-8T=
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n.358-8T=
c.254-8T= (n.254-8T=)
c.327-8T= (n.327-8T=)
c.240-8T= (n.240-8T=)
n.2468-8T=
22g.42628289A>GCA1025973250CYB5R3c.334-8T>C (n.334-8T>C)
c.265-8T>C (n.265-8T>C)
c.352-8T>C (n.352-8T>C)
n.1603T>C
c.*283-8T>C (n.*283-8T>C)
n.395-8T>C
c.433-8T>C (n.433-8T>C)
c.333+2593T>C (n.333+2593T>C)
n.741-8T>C
n.501-8T>C
n.496-8T>C
n.411-8T>C
c.334-601T>C (n.334-601T>C)
c.313-8T>C (n.313-8T>C)
n.358-8T>C
c.254-8T>C (n.254-8T>C)
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c.240-8T>C (n.240-8T>C)
n.2468-8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628291_42628292dupCA2657072260CYB5R3c.334-9_334-8dup (n.334-9_334-8dup)
c.265-9_265-8dup (n.265-9_265-8dup)
c.352-9_352-8dup (n.352-9_352-8dup)
n.1602_1603dup
c.*283-9_*283-8dup (n.*283-9_*283-8dup)
n.395-9_395-8dup
c.433-9_433-8dup (n.433-9_433-8dup)
c.333+2592_333+2593dup (n.333+2592_333+2593dup)
n.741-9_741-8dup
n.501-9_501-8dup
n.496-9_496-8dup
n.411-9_411-8dup
c.334-602_334-601dup (n.334-602_334-601dup)
c.313-9_313-8dup (n.313-9_313-8dup)
n.358-9_358-8dup
c.254-9_254-8dup (n.254-9_254-8dup)
c.327-9_327-8dup (n.327-9_327-8dup)
c.240-9_240-8dup (n.240-9_240-8dup)
n.2468-9_2468-8dup
gnomAD v4
22g.42628290C=CA2406837597CYB5R3c.334-9G= (n.334-9G=)
c.265-9G= (n.265-9G=)
c.352-9G= (n.352-9G=)
n.1602G=
c.*283-9G= (n.*283-9G=)
n.395-9G=
c.433-9G= (n.433-9G=)
c.333+2592G= (n.333+2592G=)
n.741-9G=
n.501-9G=
n.496-9G=
n.411-9G=
c.334-602G= (n.334-602G=)
c.313-9G= (n.313-9G=)
n.358-9G=
c.254-9G= (n.254-9G=)
c.327-9G= (n.327-9G=)
c.240-9G= (n.240-9G=)
n.2468-9G=
22g.42628290C>TCA2520226439CYB5R3c.334-9G>A (n.334-9G>A)
c.265-9G>A (n.265-9G>A)
c.352-9G>A (n.352-9G>A)
n.1602G>A
c.*283-9G>A (n.*283-9G>A)
n.395-9G>A
c.433-9G>A (n.433-9G>A)
c.333+2592G>A (n.333+2592G>A)
n.741-9G>A
n.501-9G>A
n.496-9G>A
n.411-9G>A
c.334-602G>A (n.334-602G>A)
c.313-9G>A (n.313-9G>A)
n.358-9G>A
c.254-9G>A (n.254-9G>A)
c.327-9G>A (n.327-9G>A)
c.240-9G>A (n.240-9G>A)
n.2468-9G>A
gnomAD v4
22g.42628290_42628291insTCA2741720117CYB5R3c.334-10_334-9insA (n.334-10_334-9insA)
c.265-10_265-9insA (n.265-10_265-9insA)
c.352-10_352-9insA (n.352-10_352-9insA)
n.1601_1602insA
c.*283-10_*283-9insA (n.*283-10_*283-9insA)
n.395-10_395-9insA
c.433-10_433-9insA (n.433-10_433-9insA)
c.333+2591_333+2592insA (n.333+2591_333+2592insA)
n.741-10_741-9insA
n.501-10_501-9insA
n.496-10_496-9insA
n.411-10_411-9insA
c.334-603_334-602insA (n.334-603_334-602insA)
c.313-10_313-9insA (n.313-10_313-9insA)
n.358-10_358-9insA
c.254-10_254-9insA (n.254-10_254-9insA)
c.327-10_327-9insA (n.327-10_327-9insA)
c.240-10_240-9insA (n.240-10_240-9insA)
n.2468-10_2468-9insA
22g.42628291A=CA2406837599CYB5R3c.334-10T= (n.334-10T=)
c.265-10T= (n.265-10T=)
c.352-10T= (n.352-10T=)
n.1601T=
c.*283-10T= (n.*283-10T=)
n.395-10T=
c.433-10T= (n.433-10T=)
c.333+2591T= (n.333+2591T=)
n.741-10T=
n.501-10T=
n.496-10T=
n.411-10T=
c.334-603T= (n.334-603T=)
c.313-10T= (n.313-10T=)
n.358-10T=
c.254-10T= (n.254-10T=)
c.327-10T= (n.327-10T=)
c.240-10T= (n.240-10T=)
n.2468-10T=
22g.42628291A>CCA639499202CYB5R3c.334-10T>G (n.334-10T>G)
c.265-10T>G (n.265-10T>G)
c.352-10T>G (n.352-10T>G)
n.1601T>G
c.*283-10T>G (n.*283-10T>G)
n.395-10T>G
c.433-10T>G (n.433-10T>G)
c.333+2591T>G (n.333+2591T>G)
n.741-10T>G
n.501-10T>G
n.496-10T>G
n.411-10T>G
c.334-603T>G (n.334-603T>G)
c.313-10T>G (n.313-10T>G)
n.358-10T>G
c.254-10T>G (n.254-10T>G)
c.327-10T>G (n.327-10T>G)
c.240-10T>G (n.240-10T>G)
n.2468-10T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628291A>GCA324700622CYB5R3c.334-10T>C (n.334-10T>C)
c.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.352-10T>C (n.352-10T>C)
n.1601T>C
c.*283-10T>C (n.*283-10T>C)
n.395-10T>C
c.433-10T>C (n.433-10T>C)
c.333+2591T>C (n.333+2591T>C)
n.741-10T>C
n.501-10T>C
n.496-10T>C
n.411-10T>C
c.334-603T>C (n.334-603T>C)
c.313-10T>C (n.313-10T>C)
n.358-10T>C
c.254-10T>C (n.254-10T>C)
c.327-10T>C (n.327-10T>C)
c.240-10T>C (n.240-10T>C)
n.2468-10T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628291dupCA2406837600CYB5R3c.334-10dup (n.334-10dup)
c.265-10dup (n.265-10dup)
c.352-10dup (n.352-10dup)
n.1601dup
c.*283-10dup (n.*283-10dup)
n.395-10dup
c.433-10dup (n.433-10dup)
c.333+2591dup (n.333+2591dup)
n.741-10dup
n.501-10dup
n.496-10dup
n.411-10dup
c.334-603dup (n.334-603dup)
c.313-10dup (n.313-10dup)
n.358-10dup
c.254-10dup (n.254-10dup)
c.327-10dup (n.327-10dup)
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n.2468-10dup
dbSNP
22g.42628291_42628292delinsACCA2406837598CYB5R3c.334-11_334-10delinsGT (n.334-11_334-10delinsGT)
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n.1600_1601delinsGT
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n.395-11_395-10delinsGT
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n.741-11_741-10delinsGT
n.501-11_501-10delinsGT
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n.411-11_411-10delinsGT
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n.358-11_358-10delinsGT
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c.240-11_240-10delinsGT (n.240-11_240-10delinsGT)
n.2468-11_2468-10delinsGT
22g.42628291_42628292insTCA10269794CYB5R3c.334-11_334-10insA (n.334-11_334-10insA)
c.265-11_265-10insA (n.265-11_265-10insA)
c.352-11_352-10insA (n.352-11_352-10insA)
n.1600_1601insA
c.*283-11_*283-10insA (n.*283-11_*283-10insA)
n.395-11_395-10insA
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n.741-11_741-10insA
n.501-11_501-10insA
n.496-11_496-10insA
n.411-11_411-10insA
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n.358-11_358-10insA
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c.327-11_327-10insA (n.327-11_327-10insA)
c.240-11_240-10insA (n.240-11_240-10insA)
n.2468-11_2468-10insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628292C>ACA753376272CYB5R3c.334-11G>T (n.334-11G>T)
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n.1600G>T
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n.395-11G>T
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n.741-11G>T
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n.496-11G>T
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n.2468-11G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628292C=CA2406837602CYB5R3c.334-11G= (n.334-11G=)
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n.741-11G=
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n.2468-11G=
22g.42628292C>GCA10269796CYB5R3c.334-11G>C (n.334-11G>C)
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n.1600G>C
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n.395-11G>C
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n.741-11G>C
n.501-11G>C
n.496-11G>C
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n.358-11G>C
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n.2468-11G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628292C>TCA324700685CYB5R3c.334-11G>A (n.334-11G>A)
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n.741-11G>A
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n.496-11G>A
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n.358-11G>A
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n.2468-11G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628296dupCA2406837601CYB5R3c.334-11dup (n.334-11dup)
c.265-11dup (n.265-11dup)
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n.1600dup
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n.395-11dup
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n.741-11dup
n.501-11dup
n.496-11dup
n.411-11dup
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n.358-11dup
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n.2468-11dup
dbSNP
22g.42628296delCA10269795CYB5R3c.334-11del (n.334-11del)
c.265-11del (n.265-11del)
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n.1600del
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n.395-11del
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n.741-11del
n.501-11del
n.496-11del
n.411-11del
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n.358-11del
c.254-11del (n.254-11del)
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c.240-11del (n.240-11del)
n.2468-11del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628294C>ACA753376280CYB5R3c.334-13G>T (n.334-13G>T)
c.265-13G>T (n.265-13G>T)
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n.1598G>T
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n.395-13G>T
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n.741-13G>T
n.501-13G>T
n.496-13G>T
n.411-13G>T
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n.358-13G>T
c.254-13G>T (n.254-13G>T)
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c.240-13G>T (n.240-13G>T)
n.2468-13G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628294C=CA2406837603CYB5R3c.334-13G= (n.334-13G=)
c.265-13G= (n.265-13G=)
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n.2468-13G=
22g.42628294C>GCA2739268009CYB5R3c.334-13G>C (n.334-13G>C)
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n.1598G>C
c.*283-13G>C (n.*283-13G>C)
n.395-13G>C
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n.741-13G>C
n.501-13G>C
n.496-13G>C
n.411-13G>C
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n.358-13G>C
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n.2468-13G>C
ClinVar
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n.1598G>A
c.*283-13G>A (n.*283-13G>A)
n.395-13G>A
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c.333+2588G>A (n.333+2588G>A)
n.741-13G>A
n.501-13G>A
n.496-13G>A
n.411-13G>A
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c.313-13G>A (n.313-13G>A)
n.358-13G>A
c.254-13G>A (n.254-13G>A)
c.327-13G>A (n.327-13G>A)
c.240-13G>A (n.240-13G>A)
n.2468-13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628297_42628303dupCA2738205737CYB5R3c.334-19_334-13dup (n.334-19_334-13dup)
c.265-19_265-13dup (n.265-19_265-13dup)
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n.1592_1598dup
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n.395-19_395-13dup
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n.741-19_741-13dup
n.501-19_501-13dup
n.496-19_496-13dup
n.411-19_411-13dup
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n.358-19_358-13dup
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n.2468-19_2468-13dup
dbSNP
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n.2468-14G=
22g.42628295C>TCA639499211CYB5R3c.334-14G>A (n.334-14G>A)
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n.1597G>A
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n.395-14G>A
c.433-14G>A (n.433-14G>A)
c.333+2587G>A (n.333+2587G>A)
n.741-14G>A
n.501-14G>A
n.496-14G>A
n.411-14G>A
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n.358-14G>A
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n.2468-14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628296C>ACA2819074133CYB5R3c.334-15G>T (n.334-15G>T)
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n.741-15G>T
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n.2468-15G>T
22g.42628296C=CA2406837605CYB5R3c.334-15G= (n.334-15G=)
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c.254-15G= (n.254-15G=)
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n.2468-15G=
22g.42628296C>GCA639499213CYB5R3c.334-15G>C (n.334-15G>C)
c.265-15G>C (n.265-15G>C)
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n.1596G>C
c.*283-15G>C (n.*283-15G>C)
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n.741-15G>C
n.501-15G>C
n.496-15G>C
n.411-15G>C
c.334-608G>C (n.334-608G>C)
c.313-15G>C (n.313-15G>C)
n.358-15G>C
c.254-15G>C (n.254-15G>C)
c.327-15G>C (n.327-15G>C)
c.240-15G>C (n.240-15G>C)
n.2468-15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628296C>TCA10269797CYB5R3c.334-15G>A (n.334-15G>A)
c.265-15G>A (n.265-15G>A)
c.352-15G>A (n.352-15G>A)
n.1596G>A
c.*283-15G>A (n.*283-15G>A)
n.395-15G>A
c.433-15G>A (n.433-15G>A)
c.333+2586G>A (n.333+2586G>A)
n.741-15G>A
n.501-15G>A
n.496-15G>A
n.411-15G>A
c.334-608G>A (n.334-608G>A)
c.313-15G>A (n.313-15G>A)
n.358-15G>A
c.254-15G>A (n.254-15G>A)
c.327-15G>A (n.327-15G>A)
c.240-15G>A (n.240-15G>A)
n.2468-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628296_42628297insTCA2657072315CYB5R3c.334-16_334-15insA (n.334-16_334-15insA)
c.265-16_265-15insA (n.265-16_265-15insA)
c.352-16_352-15insA (n.352-16_352-15insA)
n.1595_1596insA
c.*283-16_*283-15insA (n.*283-16_*283-15insA)
n.395-16_395-15insA
c.433-16_433-15insA (n.433-16_433-15insA)
c.333+2585_333+2586insA (n.333+2585_333+2586insA)
n.741-16_741-15insA
n.501-16_501-15insA
n.496-16_496-15insA
n.411-16_411-15insA
c.334-609_334-608insA (n.334-609_334-608insA)
c.313-16_313-15insA (n.313-16_313-15insA)
n.358-16_358-15insA
c.254-16_254-15insA (n.254-16_254-15insA)
c.327-16_327-15insA (n.327-16_327-15insA)
c.240-16_240-15insA (n.240-16_240-15insA)
n.2468-16_2468-15insA
gnomAD v4
22g.42628297G>ACA10269799CYB5R3c.334-16C>T (n.334-16C>T)
c.265-16C>T (n.265-16C>T)
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n.1595C>T
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n.395-16C>T
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n.741-16C>T
n.501-16C>T
n.496-16C>T
n.411-16C>T
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c.240-16C>T (n.240-16C>T)
n.2468-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628297G>CCA10269798CYB5R3c.334-16C>G (n.334-16C>G)
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n.741-16C>G
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n.2468-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628297G=CA2406837606CYB5R3c.334-16C= (n.334-16C=)
c.265-16C= (n.265-16C=)
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n.2468-16C=
22g.42628298C=CA2406837607CYB5R3c.334-17G= (n.334-17G=)
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n.741-17G=
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n.2468-17G=
22g.42628298C>TCA1025973264CYB5R3c.334-17G>A (n.334-17G>A)
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c.352-17G>A (n.352-17G>A)
n.1594G>A
c.*283-17G>A (n.*283-17G>A)
n.395-17G>A
c.433-17G>A (n.433-17G>A)
c.333+2584G>A (n.333+2584G>A)
n.741-17G>A
n.501-17G>A
n.496-17G>A
n.411-17G>A
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n.358-17G>A
c.254-17G>A (n.254-17G>A)
c.327-17G>A (n.327-17G>A)
c.240-17G>A (n.240-17G>A)
n.2468-17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628299A>GCA2738206060CYB5R3c.334-18T>C (n.334-18T>C)
c.265-18T>C (n.265-18T>C)
c.352-18T>C (n.352-18T>C)
n.1593T>C
c.*283-18T>C (n.*283-18T>C)
n.395-18T>C
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n.741-18T>C
n.501-18T>C
n.496-18T>C
n.411-18T>C
c.334-611T>C (n.334-611T>C)
c.313-18T>C (n.313-18T>C)
n.358-18T>C
c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.327-18T>C (n.327-18T>C)
c.240-18T>C (n.240-18T>C)
n.2468-18T>C
dbSNP
22g.42628300G>ACA2657072320CYB5R3c.334-19C>T (n.334-19C>T)
c.265-19C>T (n.265-19C>T)
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n.1592C>T
c.*283-19C>T (n.*283-19C>T)
n.395-19C>T
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n.741-19C>T
n.501-19C>T
n.496-19C>T
n.411-19C>T
c.334-612C>T (n.334-612C>T)
c.313-19C>T (n.313-19C>T)
n.358-19C>T
c.254-19C>T (n.254-19C>T)
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c.240-19C>T (n.240-19C>T)
n.2468-19C>T
gnomAD v4
22g.42628300G=CA2406837608CYB5R3c.334-19C= (n.334-19C=)
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n.2468-19C=
22g.42628300dupCA2819074134CYB5R3c.334-19dup (n.334-19dup)
c.265-19dup (n.265-19dup)
c.352-19dup (n.352-19dup)
n.1592dup
c.*283-19dup (n.*283-19dup)
n.395-19dup
c.433-19dup (n.433-19dup)
c.333+2582dup (n.333+2582dup)
n.741-19dup
n.501-19dup
n.496-19dup
n.411-19dup
c.334-612dup (n.334-612dup)
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n.358-19dup
c.254-19dup (n.254-19dup)
c.327-19dup (n.327-19dup)
c.240-19dup (n.240-19dup)
n.2468-19dup
22g.42628301C>TCA2657072324CYB5R3c.334-20G>A (n.334-20G>A)
c.265-20G>A (n.265-20G>A)
c.352-20G>A (n.352-20G>A)
n.1591G>A
c.*283-20G>A (n.*283-20G>A)
n.395-20G>A
c.433-20G>A (n.433-20G>A)
c.333+2581G>A (n.333+2581G>A)
n.741-20G>A
n.501-20G>A
n.496-20G>A
n.411-20G>A
c.334-613G>A (n.334-613G>A)
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n.358-20G>A
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c.327-20G>A (n.327-20G>A)
c.240-20G>A (n.240-20G>A)
n.2468-20G>A
gnomAD v4
22g.42628303dupCA1025973269CYB5R3c.334-20dup (n.334-20dup)
c.265-20dup (n.265-20dup)
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n.1591dup
c.*283-20dup (n.*283-20dup)
n.395-20dup
c.433-20dup (n.433-20dup)
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n.741-20dup
n.501-20dup
n.496-20dup
n.411-20dup
c.334-613dup (n.334-613dup)
c.313-20dup (n.313-20dup)
n.358-20dup
c.254-20dup (n.254-20dup)
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c.240-20dup (n.240-20dup)
n.2468-20dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628302C=CA2406837609CYB5R3c.334-21G= (n.334-21G=)
c.265-21G= (n.265-21G=)
c.352-21G= (n.352-21G=)
n.1590G=
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n.395-21G=
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n.741-21G=
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n.358-21G=
c.254-21G= (n.254-21G=)
c.327-21G= (n.327-21G=)
c.240-21G= (n.240-21G=)
n.2468-21G=
22g.42628302C>TCA10269800CYB5R3c.334-21G>A (n.334-21G>A)
c.265-21G>A (n.265-21G>A)
c.352-21G>A (n.352-21G>A)
n.1590G>A
c.*283-21G>A (n.*283-21G>A)
n.395-21G>A
c.433-21G>A (n.433-21G>A)
c.333+2580G>A (n.333+2580G>A)
n.741-21G>A
n.501-21G>A
n.496-21G>A
n.411-21G>A
c.334-614G>A (n.334-614G>A)
c.313-21G>A (n.313-21G>A)
n.358-21G>A
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c.240-21G>A (n.240-21G>A)
n.2468-21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628303C=CA2406837610CYB5R3c.334-22G= (n.334-22G=)
c.265-22G= (n.265-22G=)
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n.395-22G=
c.433-22G= (n.433-22G=)
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n.741-22G=
n.501-22G=
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c.334-615G= (n.334-615G=)
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n.358-22G=
c.254-22G= (n.254-22G=)
c.327-22G= (n.327-22G=)
c.240-22G= (n.240-22G=)
n.2468-22G=
22g.42628303C>GCA2657072329CYB5R3c.334-22G>C (n.334-22G>C)
c.265-22G>C (n.265-22G>C)
c.352-22G>C (n.352-22G>C)
n.1589G>C
c.*283-22G>C (n.*283-22G>C)
n.395-22G>C
c.433-22G>C (n.433-22G>C)
c.333+2579G>C (n.333+2579G>C)
n.741-22G>C
n.501-22G>C
n.496-22G>C
n.411-22G>C
c.334-615G>C (n.334-615G>C)
c.313-22G>C (n.313-22G>C)
n.358-22G>C
c.254-22G>C (n.254-22G>C)
c.327-22G>C (n.327-22G>C)
c.240-22G>C (n.240-22G>C)
n.2468-22G>C
gnomAD v4
22g.42628303C>TCA10269801CYB5R3c.334-22G>A (n.334-22G>A)
c.265-22G>A (n.265-22G>A)
c.352-22G>A (n.352-22G>A)
n.1589G>A
c.*283-22G>A (n.*283-22G>A)
n.395-22G>A
c.433-22G>A (n.433-22G>A)
c.333+2579G>A (n.333+2579G>A)
n.741-22G>A
n.501-22G>A
n.496-22G>A
n.411-22G>A
c.334-615G>A (n.334-615G>A)
c.313-22G>A (n.313-22G>A)
n.358-22G>A
c.254-22G>A (n.254-22G>A)
c.327-22G>A (n.327-22G>A)
c.240-22G>A (n.240-22G>A)
n.2468-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628305C=CA2406837611CYB5R3c.334-24G= (n.334-24G=)
c.265-24G= (n.265-24G=)
c.352-24G= (n.352-24G=)
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c.*283-24G= (n.*283-24G=)
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c.333+2577G= (n.333+2577G=)
n.741-24G=
n.501-24G=
n.496-24G=
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c.334-617G= (n.334-617G=)
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n.2468-24G=
22g.42628305C>TCA324700712CYB5R3c.334-24G>A (n.334-24G>A)
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n.741-24G>A
n.501-24G>A
n.496-24G>A
n.411-24G>A
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n.2468-24G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2468-26C>T
gnomAD v4
22g.42628308T>CCA2819074135CYB5R3c.334-27A>G (n.334-27A>G)
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n.2468-27A>G
22g.42628309C=CA2406837612CYB5R3c.334-28G= (n.334-28G=)
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n.741-28G=
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n.2468-28G=
22g.42628309C>TCA324700713CYB5R3c.334-28G>A (n.334-28G>A)
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n.741-28G>A
n.501-28G>A
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n.2468-28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628310C>ACA2657072344CYB5R3c.334-29G>T (n.334-29G>T)
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n.741-29G>T
n.501-29G>T
n.496-29G>T
n.411-29G>T
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n.358-29G>T
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n.2468-29G>T
gnomAD v4
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n.741-29G>A
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n.2468-29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628312_42628318delCA2657072341CYB5R3c.334-35_334-29del (n.334-35_334-29del)
c.265-35_265-29del (n.265-35_265-29del)
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n.1576_1582del
c.*283-35_*283-29del (n.*283-35_*283-29del)
n.395-35_395-29del
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n.741-35_741-29del
n.501-35_501-29del
n.496-35_496-29del
n.411-35_411-29del
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n.358-35_358-29del
c.254-35_254-29del (n.254-35_254-29del)
c.327-35_327-29del (n.327-35_327-29del)
c.240-35_240-29del (n.240-35_240-29del)
n.2468-35_2468-29del
gnomAD v4
22g.42628311C>ACA10269803CYB5R3c.334-30G>T (n.334-30G>T)
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n.395-30G>T
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n.741-30G>T
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n.496-30G>T
n.411-30G>T
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n.358-30G>T
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n.2468-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628311C=CA2406837613CYB5R3c.334-30G= (n.334-30G=)
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n.2468-30G=
22g.42628311C>TCA10269802CYB5R3c.334-30G>A (n.334-30G>A)
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n.1581G>A
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n.395-30G>A
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c.333+2571G>A (n.333+2571G>A)
n.741-30G>A
n.501-30G>A
n.496-30G>A
n.411-30G>A
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n.358-30G>A
c.254-30G>A (n.254-30G>A)
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c.240-30G>A (n.240-30G>A)
n.2468-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628312C=CA2406837614CYB5R3c.334-31G= (n.334-31G=)
c.265-31G= (n.265-31G=)
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n.358-31G=
c.254-31G= (n.254-31G=)
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n.2468-31G=
22g.42628312C>TCA10269804CYB5R3c.334-31G>A (n.334-31G>A)
c.265-31G>A (n.265-31G>A)
c.352-31G>A (n.352-31G>A)
n.1580G>A
c.*283-31G>A (n.*283-31G>A)
n.395-31G>A
c.433-31G>A (n.433-31G>A)
c.333+2570G>A (n.333+2570G>A)
n.741-31G>A
n.501-31G>A
n.496-31G>A
n.411-31G>A
c.334-624G>A (n.334-624G>A)
c.313-31G>A (n.313-31G>A)
n.358-31G>A
c.254-31G>A (n.254-31G>A)
c.327-31G>A (n.327-31G>A)
c.240-31G>A (n.240-31G>A)
n.2468-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628315C=CA2406837615CYB5R3c.334-34G= (n.334-34G=)
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n.395-34G=
c.433-34G= (n.433-34G=)
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n.741-34G=
n.501-34G=
n.496-34G=
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n.358-34G=
c.254-34G= (n.254-34G=)
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n.2468-34G=
22g.42628315C>GCA324700730CYB5R3c.334-34G>C (n.334-34G>C)
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c.352-34G>C (n.352-34G>C)
n.1577G>C
c.*283-34G>C (n.*283-34G>C)
n.395-34G>C
c.433-34G>C (n.433-34G>C)
c.333+2567G>C (n.333+2567G>C)
n.741-34G>C
n.501-34G>C
n.496-34G>C
n.411-34G>C
c.334-627G>C (n.334-627G>C)
c.313-34G>C (n.313-34G>C)
n.358-34G>C
c.254-34G>C (n.254-34G>C)
c.327-34G>C (n.327-34G>C)
c.240-34G>C (n.240-34G>C)
n.2468-34G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42628315C>TCA324700732CYB5R3c.334-34G>A (n.334-34G>A)
c.265-34G>A (n.265-34G>A)
c.352-34G>A (n.352-34G>A)
n.1577G>A
c.*283-34G>A (n.*283-34G>A)
n.395-34G>A
c.433-34G>A (n.433-34G>A)
c.333+2567G>A (n.333+2567G>A)
n.741-34G>A
n.501-34G>A
n.496-34G>A
n.411-34G>A
c.334-627G>A (n.334-627G>A)
c.313-34G>A (n.313-34G>A)
n.358-34G>A
c.254-34G>A (n.254-34G>A)
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c.240-34G>A (n.240-34G>A)
n.2468-34G>A
dbSNP
22g.42628318C=CA2406837616CYB5R3c.334-37G= (n.334-37G=)
c.265-37G= (n.265-37G=)
c.352-37G= (n.352-37G=)
n.1574G=
c.*283-37G= (n.*283-37G=)
n.395-37G=
c.433-37G= (n.433-37G=)
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n.741-37G=
n.501-37G=
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n.411-37G=
c.334-630G= (n.334-630G=)
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n.358-37G=
c.254-37G= (n.254-37G=)
c.327-37G= (n.327-37G=)
c.240-37G= (n.240-37G=)
n.2468-37G=
22g.42628318C>TCA10269805CYB5R3c.334-37G>A (n.334-37G>A)
c.265-37G>A (n.265-37G>A)
c.352-37G>A (n.352-37G>A)
n.1574G>A
c.*283-37G>A (n.*283-37G>A)
n.395-37G>A
c.433-37G>A (n.433-37G>A)
c.333+2564G>A (n.333+2564G>A)
n.741-37G>A
n.501-37G>A
n.496-37G>A
n.411-37G>A
c.334-630G>A (n.334-630G>A)
c.313-37G>A (n.313-37G>A)
n.358-37G>A
c.254-37G>A (n.254-37G>A)
c.327-37G>A (n.327-37G>A)
c.240-37G>A (n.240-37G>A)
n.2468-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628319A=CA2406837617CYB5R3c.334-38T= (n.334-38T=)
c.265-38T= (n.265-38T=)
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c.*283-38T= (n.*283-38T=)
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n.741-38T=
n.501-38T=
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n.411-38T=
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n.2468-38T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2468-38T>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2468-45T>G
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n.741-45T>C
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n.358-45T>C
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n.2468-45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2468-46C>T
gnomAD v4
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n.2468-46C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.741-47C>T
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n.2468-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628328G=CA2406837623CYB5R3c.334-47C= (n.334-47C=)
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n.395-48C>T
c.433-48C>T (n.433-48C>T)
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n.741-48C>T
n.501-48C>T
n.496-48C>T
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n.358-48C>T
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c.240-48C>T (n.240-48C>T)
n.2468-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628329G=CA2406837624CYB5R3c.334-48C= (n.334-48C=)
c.265-48C= (n.265-48C=)
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n.741-48C=
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n.411-48C=
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c.254-48C= (n.254-48C=)
c.327-48C= (n.327-48C=)
c.240-48C= (n.240-48C=)
n.2468-48C=
22g.42628329G>TCA10269809CYB5R3c.334-48C>A (n.334-48C>A)
c.265-48C>A (n.265-48C>A)
c.352-48C>A (n.352-48C>A)
n.1563C>A
c.*283-48C>A (n.*283-48C>A)
n.395-48C>A
c.433-48C>A (n.433-48C>A)
c.333+2553C>A (n.333+2553C>A)
n.741-48C>A
n.501-48C>A
n.496-48C>A
n.411-48C>A
c.334-641C>A (n.334-641C>A)
c.313-48C>A (n.313-48C>A)
n.358-48C>A
c.254-48C>A (n.254-48C>A)
c.327-48C>A (n.327-48C>A)
c.240-48C>A (n.240-48C>A)
n.2468-48C>A
dbSNP ExAC
22g.42628330G>ACA10269811CYB5R3c.334-49C>T (n.334-49C>T)
c.265-49C>T (n.265-49C>T)
c.352-49C>T (n.352-49C>T)
n.1562C>T
c.*283-49C>T (n.*283-49C>T)
n.395-49C>T
c.433-49C>T (n.433-49C>T)
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n.741-49C>T
n.501-49C>T
n.496-49C>T
n.411-49C>T
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n.358-49C>T
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c.240-49C>T (n.240-49C>T)
n.2468-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628330G>CCA639499227CYB5R3c.334-49C>G (n.334-49C>G)
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n.395-49C>G
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n.2468-49C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628330G=CA2406837625CYB5R3c.334-49C= (n.334-49C=)
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n.2468-49C=
22g.42628330G>TCA10269810CYB5R3c.334-49C>A (n.334-49C>A)
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n.1562C>A
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n.395-49C>A
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n.741-49C>A
n.501-49C>A
n.496-49C>A
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n.358-49C>A
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n.2468-49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628330_42628331insACA2577738961CYB5R3c.334-50_334-49insT (n.334-50_334-49insT)
c.265-50_265-49insT (n.265-50_265-49insT)
c.352-50_352-49insT (n.352-50_352-49insT)
n.1561_1562insT
c.*283-50_*283-49insT (n.*283-50_*283-49insT)
n.395-50_395-49insT
c.433-50_433-49insT (n.433-50_433-49insT)
c.333+2551_333+2552insT (n.333+2551_333+2552insT)
n.741-50_741-49insT
n.501-50_501-49insT
n.496-50_496-49insT
n.411-50_411-49insT
c.334-643_334-642insT (n.334-643_334-642insT)
c.313-50_313-49insT (n.313-50_313-49insT)
n.358-50_358-49insT
c.254-50_254-49insT (n.254-50_254-49insT)
c.327-50_327-49insT (n.327-50_327-49insT)
c.240-50_240-49insT (n.240-50_240-49insT)
n.2468-50_2468-49insT
22g.42628331C=CA2406837626CYB5R3c.334-50G= (n.334-50G=)
c.265-50G= (n.265-50G=)
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n.395-50G=
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n.741-50G=
n.501-50G=
n.496-50G=
n.411-50G=
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n.358-50G=
c.254-50G= (n.254-50G=)
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n.2468-50G=
22g.42628331C>TCA10269812CYB5R3c.334-50G>A (n.334-50G>A)
c.265-50G>A (n.265-50G>A)
c.352-50G>A (n.352-50G>A)
n.1561G>A
c.*283-50G>A (n.*283-50G>A)
n.395-50G>A
c.433-50G>A (n.433-50G>A)
c.333+2551G>A (n.333+2551G>A)
n.741-50G>A
n.501-50G>A
n.496-50G>A
n.411-50G>A
c.334-643G>A (n.334-643G>A)
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n.358-50G>A
c.254-50G>A (n.254-50G>A)
c.327-50G>A (n.327-50G>A)
c.240-50G>A (n.240-50G>A)
n.2468-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628332G>ACA10269813CYB5R3c.334-51C>T (n.334-51C>T)
c.265-51C>T (n.265-51C>T)
c.352-51C>T (n.352-51C>T)
n.1560C>T
c.*283-51C>T (n.*283-51C>T)
n.395-51C>T
c.433-51C>T (n.433-51C>T)
c.333+2550C>T (n.333+2550C>T)
n.741-51C>T
n.501-51C>T
n.496-51C>T
n.411-51C>T
c.334-644C>T (n.334-644C>T)
c.313-51C>T (n.313-51C>T)
n.358-51C>T
c.254-51C>T (n.254-51C>T)
c.327-51C>T (n.327-51C>T)
c.240-51C>T (n.240-51C>T)
n.2468-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628332G=CA2406837627CYB5R3c.334-51C= (n.334-51C=)
c.265-51C= (n.265-51C=)
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n.1560C=
c.*283-51C= (n.*283-51C=)
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n.2468-51C=
22g.42628333_42628334dupCA2657072400CYB5R3c.334-52_334-51dup (n.334-52_334-51dup)
c.265-52_265-51dup (n.265-52_265-51dup)
c.352-52_352-51dup (n.352-52_352-51dup)
n.1559_1560dup
c.*283-52_*283-51dup (n.*283-52_*283-51dup)
n.395-52_395-51dup
c.433-52_433-51dup (n.433-52_433-51dup)
c.333+2549_333+2550dup (n.333+2549_333+2550dup)
n.741-52_741-51dup
n.501-52_501-51dup
n.496-52_496-51dup
n.411-52_411-51dup
c.334-645_334-644dup (n.334-645_334-644dup)
c.313-52_313-51dup (n.313-52_313-51dup)
n.358-52_358-51dup
c.254-52_254-51dup (n.254-52_254-51dup)
c.327-52_327-51dup (n.327-52_327-51dup)
c.240-52_240-51dup (n.240-52_240-51dup)
n.2468-52_2468-51dup
gnomAD v4
22g.42628335C=CA2406837628CYB5R3c.334-54G= (n.334-54G=)
c.265-54G= (n.265-54G=)
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n.1557G=
c.*283-54G= (n.*283-54G=)
n.395-54G=
c.433-54G= (n.433-54G=)
c.333+2547G= (n.333+2547G=)
n.741-54G=
n.501-54G=
n.496-54G=
n.411-54G=
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n.358-54G=
c.254-54G= (n.254-54G=)
c.327-54G= (n.327-54G=)
c.240-54G= (n.240-54G=)
n.2468-54G=
22g.42628335C>TCA753376326CYB5R3c.334-54G>A (n.334-54G>A)
c.265-54G>A (n.265-54G>A)
c.352-54G>A (n.352-54G>A)
n.1557G>A
c.*283-54G>A (n.*283-54G>A)
n.395-54G>A
c.433-54G>A (n.433-54G>A)
c.333+2547G>A (n.333+2547G>A)
n.741-54G>A
n.501-54G>A
n.496-54G>A
n.411-54G>A
c.334-647G>A (n.334-647G>A)
c.313-54G>A (n.313-54G>A)
n.358-54G>A
c.254-54G>A (n.254-54G>A)
c.327-54G>A (n.327-54G>A)
c.240-54G>A (n.240-54G>A)
n.2468-54G>A
dbSNP
22g.42628336T>CCA2657072403CYB5R3c.334-55A>G (n.334-55A>G)
c.265-55A>G (n.265-55A>G)
c.352-55A>G (n.352-55A>G)
n.1556A>G
c.*283-55A>G (n.*283-55A>G)
n.395-55A>G
c.433-55A>G (n.433-55A>G)
c.333+2546A>G (n.333+2546A>G)
n.741-55A>G
n.501-55A>G
n.496-55A>G
n.411-55A>G
c.334-648A>G (n.334-648A>G)
c.313-55A>G (n.313-55A>G)
n.358-55A>G
c.254-55A>G (n.254-55A>G)
c.327-55A>G (n.327-55A>G)
c.240-55A>G (n.240-55A>G)
n.2468-55A>G
gnomAD v4
22g.42628338T>GCA2577738962CYB5R3c.334-57A>C (n.334-57A>C)
c.265-57A>C (n.265-57A>C)
c.352-57A>C (n.352-57A>C)
n.1554A>C
c.*283-57A>C (n.*283-57A>C)
n.395-57A>C
c.433-57A>C (n.433-57A>C)
c.333+2544A>C (n.333+2544A>C)
n.741-57A>C
n.501-57A>C
n.496-57A>C
n.411-57A>C
c.334-650A>C (n.334-650A>C)
c.313-57A>C (n.313-57A>C)
n.358-57A>C
c.254-57A>C (n.254-57A>C)
c.327-57A>C (n.327-57A>C)
c.240-57A>C (n.240-57A>C)
n.2468-57A>C
gnomAD v4
22g.42628340G>ACA2577738963CYB5R3c.334-59C>T (n.334-59C>T)
c.265-59C>T (n.265-59C>T)
c.352-59C>T (n.352-59C>T)
n.1552C>T
c.*283-59C>T (n.*283-59C>T)
n.395-59C>T
c.433-59C>T (n.433-59C>T)
c.333+2542C>T (n.333+2542C>T)
n.741-59C>T
n.501-59C>T
n.496-59C>T
n.411-59C>T
c.334-652C>T (n.334-652C>T)
c.313-59C>T (n.313-59C>T)
n.358-59C>T
c.254-59C>T (n.254-59C>T)
c.327-59C>T (n.327-59C>T)
c.240-59C>T (n.240-59C>T)
n.2468-59C>T
gnomAD v4
22g.42628340G>CCA2657072407CYB5R3c.334-59C>G (n.334-59C>G)
c.265-59C>G (n.265-59C>G)
c.352-59C>G (n.352-59C>G)
n.1552C>G
c.*283-59C>G (n.*283-59C>G)
n.395-59C>G
c.433-59C>G (n.433-59C>G)
c.333+2542C>G (n.333+2542C>G)
n.741-59C>G
n.501-59C>G
n.496-59C>G
n.411-59C>G
c.334-652C>G (n.334-652C>G)
c.313-59C>G (n.313-59C>G)
n.358-59C>G
c.254-59C>G (n.254-59C>G)
c.327-59C>G (n.327-59C>G)
c.240-59C>G (n.240-59C>G)
n.2468-59C>G
gnomAD v4
22g.42628341C=CA2406837629CYB5R3c.334-60G= (n.334-60G=)
c.265-60G= (n.265-60G=)
c.352-60G= (n.352-60G=)
n.1551G=
c.*283-60G= (n.*283-60G=)
n.395-60G=
c.433-60G= (n.433-60G=)
c.333+2541G= (n.333+2541G=)
n.741-60G=
n.501-60G=
n.496-60G=
n.411-60G=
c.334-653G= (n.334-653G=)
c.313-60G= (n.313-60G=)
n.358-60G=
c.254-60G= (n.254-60G=)
c.327-60G= (n.327-60G=)
c.240-60G= (n.240-60G=)
n.2468-60G=
22g.42628341C>GCA2406837630CYB5R3c.334-60G>C (n.334-60G>C)
c.265-60G>C (n.265-60G>C)
c.352-60G>C (n.352-60G>C)
n.1551G>C
c.*283-60G>C (n.*283-60G>C)
n.395-60G>C
c.433-60G>C (n.433-60G>C)
c.333+2541G>C (n.333+2541G>C)
n.741-60G>C
n.501-60G>C
n.496-60G>C
n.411-60G>C
c.334-653G>C (n.334-653G>C)
c.313-60G>C (n.313-60G>C)
n.358-60G>C
c.254-60G>C (n.254-60G>C)
c.327-60G>C (n.327-60G>C)
c.240-60G>C (n.240-60G>C)
n.2468-60G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42628341C>TCA2657072414CYB5R3c.334-60G>A (n.334-60G>A)
c.265-60G>A (n.265-60G>A)
c.352-60G>A (n.352-60G>A)
n.1551G>A
c.*283-60G>A (n.*283-60G>A)
n.395-60G>A
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gnomAD v4
22g.42628349G>TCA2512095744CYB5R3c.334-68C>A (n.334-68C>A)
c.265-68C>A (n.265-68C>A)
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n.1543C>A
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n.395-68C>A
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c.333+2533C>A (n.333+2533C>A)
n.741-68C>A
n.501-68C>A
n.496-68C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.358-78A>C
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gnomAD v4
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n.741-79C>T
n.501-79C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched