Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42628223_42628270dup | CA2657072021 | CYB5R3 | c.348_395dup (p.Leu131_Glu132insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) c.279_326dup (p.Leu108_Glu109insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) c.366_413dup (p.Leu137_Glu138insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) n.1625_1672dup c.*297_*344dup (n.*297_*344dup) n.409_456dup c.447_494dup (p.Leu164_Glu165insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) c.333+2615_333+2662dup (n.333+2615_333+2662dup) n.755_802dup n.515_562dup n.510_557dup n.425_472dup c.334-579_334-532dup (n.334-579_334-532dup) c.327_374dup (p.Leu124_Glu125insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) n.372_419dup c.268_315dup (n.268_315dup) c.341_388dup (p.Trp129_Arg130insThrProIleProSerPheProLeuGluGlyArgCysLeuSerThrTrp) c.254_301dup (p.Trp100_Arg101insThrProIleProSerPheProLeuGluGlyArgCysLeuSerThrTrp) n.2482_2529dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628265G>A | CA10269790 | CYB5R3 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1627C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.411C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.333+2617C>T (n.333+2617C>T) n.757C>T n.517C>T n.512C>T n.427C>T c.334-577C>T (n.334-577C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.374C>T c.270C>T (n.270C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.2484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628265G>C | CA114081 | CYB5R3 | c.350C>G (p.Thr117Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1627C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.411C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) c.333+2617C>G (n.333+2617C>G) n.757C>G n.517C>G n.512C>G n.427C>G c.334-577C>G (n.334-577C>G) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.374C>G c.270C>G (n.270C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.2484C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628265G= | CA2406837583 | CYB5R3 | c.350C= (p.Thr117=) c.281C= (p.Thr94=) c.368C= (p.Thr123=) n.1627C= c.*299C= (n.*299C=) n.411C= c.449C= (p.Thr150=) c.333+2617C= (n.333+2617C=) n.757C= n.517C= n.512C= n.427C= c.334-577C= (n.334-577C=) c.329C= (p.Thr110=) n.374C= c.270C= (n.270C=) c.343C= (p.Pro115=) c.256C= (p.Pro86=) n.2484C= | |
22 | g.42628265G>T | CA411799658 | CYB5R3 | c.350C>A (p.Thr117Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1627C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.411C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) c.333+2617C>A (n.333+2617C>A) n.757C>A n.517C>A n.512C>A n.427C>A c.334-577C>A (n.334-577C>A) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.374C>A c.270C>A (n.270C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.2484C>A | |
22 | g.42628266T>A | CA411799661 | CYB5R3 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1626A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.410A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) c.333+2616A>T (n.333+2616A>T) n.756A>T n.516A>T n.511A>T n.426A>T c.334-578A>T (n.334-578A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.373A>T c.269A>T (n.269A>T) c.342A>T (p.Thr114=) c.255A>T (p.Thr85=) n.2483A>T | |
22 | g.42628266T>C | CA10269791 | CYB5R3 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1626A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.410A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) c.333+2616A>G (n.333+2616A>G) n.756A>G n.516A>G n.511A>G n.426A>G c.334-578A>G (n.334-578A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.373A>G c.269A>G (n.269A>G) c.342A>G (p.Thr114=) c.255A>G (p.Thr85=) n.2483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628266T>G | CA411799666 | CYB5R3 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1626A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.410A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) c.333+2616A>C (n.333+2616A>C) n.756A>C n.516A>C n.511A>C n.426A>C c.334-578A>C (n.334-578A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.373A>C c.269A>C (n.269A>C) c.342A>C (p.Thr114=) c.255A>C (p.Thr85=) n.2483A>C | |
22 | g.42628266T= | CA2406837584 | CYB5R3 | c.349A= (p.Thr117=) c.280A= (p.Thr94=) c.367A= (p.Thr123=) n.1626A= c.*298A= (n.*298A=) n.410A= c.448A= (p.Thr150=) c.333+2616A= (n.333+2616A=) n.756A= n.516A= n.511A= n.426A= c.334-578A= (n.334-578A=) c.328A= (p.Thr110=) n.373A= c.269A= (n.269A=) c.342A= (p.Thr114=) c.255A= (p.Thr85=) n.2483A= | |
22 | g.42628266_42628267insAACTTGGGATGGCT | CA2657072176 | CYB5R3 | c.349_350insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr117SerfsTer?) c.280_281insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr94SerfsTer?) c.367_368insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr123SerfsTer?) n.1626_1627insGCCATCCCAAGTTA c.*298_*299insGCCATCCCAAGTTA (n.*298_*299insGCCATCCCAAGTTA) n.410_411insGCCATCCCAAGTTA c.448_449insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr150SerfsTer?) c.333+2616_333+2617insGCCATCCCAAGTTA (n.333+2616_333+2617insGCCATCCCAAGTTA) n.756_757insGCCATCCCAAGTTA n.516_517insGCCATCCCAAGTTA n.511_512insGCCATCCCAAGTTA n.426_427insGCCATCCCAAGTTA c.334-578_334-577insGCCATCCCAAGTTA (n.334-578_334-577insGCCATCCCAAGTTA) c.328_329insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr110SerfsTer?) n.373_374insGCCATCCCAAGTTA c.269_270insGCCATCCCAAGTTA (n.269_270insGCCATCCCAAGTTA) c.342_343insGCCATCCCAAGTTA (p.Pro115AlafsTer29) c.255_256insGCCATCCCAAGTTA (p.Pro86AlafsTer29) n.2483_2484insGCCATCCCAAGTTA | gnomAD v4 |
22 | g.42628267G>A | CA324700609 | CYB5R3 | c.348C>T (p.Asp116=) c.279C>T (p.Asp93=) c.366C>T (p.Asp122=) n.1625C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.409C>T c.447C>T (p.Asp149=) c.333+2615C>T (n.333+2615C>T) n.755C>T n.515C>T n.510C>T n.425C>T c.334-579C>T (n.334-579C>T) c.327C>T (p.Asp109=) n.372C>T c.268C>T (n.268C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.2482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628267G>C | CA411799672 | CYB5R3 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.1625C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.409C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) c.333+2615C>G (n.333+2615C>G) n.755C>G n.515C>G n.510C>G n.425C>G c.334-579C>G (n.334-579C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.372C>G c.268C>G (n.268C>G) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.2482C>G | |
22 | g.42628267G= | CA2406837585 | CYB5R3 | c.348C= (p.Asp116=) c.279C= (p.Asp93=) c.366C= (p.Asp122=) n.1625C= c.*297C= (n.*297C=) n.409C= c.447C= (p.Asp149=) c.333+2615C= (n.333+2615C=) n.755C= n.515C= n.510C= n.425C= c.334-579C= (n.334-579C=) c.327C= (p.Asp109=) n.372C= c.268C= (n.268C=) c.341C= (p.Thr114=) c.254C= (p.Thr85=) n.2482C= | |
22 | g.42628267G>T | CA411799669 | CYB5R3 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.1625C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.409C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) c.333+2615C>A (n.333+2615C>A) n.755C>A n.515C>A n.510C>A n.425C>A c.334-579C>A (n.334-579C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.372C>A c.268C>A (n.268C>A) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.2482C>A | |
22 | g.42628268T>A | CA411799678 | CYB5R3 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.1624A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.408A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.333+2614A>T (n.333+2614A>T) n.754A>T n.514A>T n.509A>T n.424A>T c.334-580A>T (n.334-580A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.371A>T c.267A>T (n.267A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.2481A>T | |
22 | g.42628268T>C | CA411799681 | CYB5R3 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.1624A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.408A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.333+2614A>G (n.333+2614A>G) n.754A>G n.514A>G n.509A>G n.424A>G c.334-580A>G (n.334-580A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.371A>G c.267A>G (n.267A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.2481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628268T>G | CA411799683 | CYB5R3 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.1624A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.408A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.333+2614A>C (n.333+2614A>C) n.754A>C n.514A>C n.509A>C n.424A>C c.334-580A>C (n.334-580A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.371A>C c.267A>C (n.267A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.2481A>C | |
22 | g.42628268T= | CA2406837586 | CYB5R3 | c.347A= (p.Asp116=) c.278A= (p.Asp93=) c.365A= (p.Asp122=) n.1624A= c.*296A= (n.*296A=) n.408A= c.446A= (p.Asp149=) c.333+2614A= (n.333+2614A=) n.754A= n.514A= n.509A= n.424A= c.334-580A= (n.334-580A=) c.326A= (p.Asp109=) n.371A= c.267A= (n.267A=) c.340A= (p.Thr114=) c.253A= (p.Thr85=) n.2481A= | |
22 | g.42628269C>A | CA411799685 | CYB5R3 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.1623G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.407G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.333+2613G>T (n.333+2613G>T) n.753G>T n.513G>T n.508G>T n.423G>T c.334-581G>T (n.334-581G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.370G>T c.266G>T (n.266G>T) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) n.2480G>T | |
22 | g.42628269C= | CA2406837587 | CYB5R3 | c.346G= (p.Asp116=) c.277G= (p.Asp93=) c.364G= (p.Asp122=) n.1623G= c.*295G= (n.*295G=) n.407G= c.445G= (p.Asp149=) c.333+2613G= (n.333+2613G=) n.753G= n.513G= n.508G= n.423G= c.334-581G= (n.334-581G=) c.325G= (p.Asp109=) n.370G= c.266G= (n.266G=) c.339G= (p.Arg113=) c.252G= (p.Arg84=) n.2480G= | |
22 | g.42628269C>G | CA411799689 | CYB5R3 | c.346G>C (p.Asp116His) c.277G>C (p.Asp93His) c.364G>C (p.Asp122His) n.1623G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.407G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.333+2613G>C (n.333+2613G>C) n.753G>C n.513G>C n.508G>C n.423G>C c.334-581G>C (n.334-581G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.370G>C c.266G>C (n.266G>C) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) n.2480G>C | |
22 | g.42628269C>T | CA411799692 | CYB5R3 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1623G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.407G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.333+2613G>A (n.333+2613G>A) n.753G>A n.513G>A n.508G>A n.423G>A c.334-581G>A (n.334-581G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.370G>A c.266G>A (n.266G>A) c.339G>A (p.Arg113=) c.252G>A (p.Arg84=) n.2480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628270C>A | CA411799695 | CYB5R3 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.1622G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.406G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) c.333+2612G>T (n.333+2612G>T) n.752G>T n.512G>T n.507G>T n.422G>T c.334-582G>T (n.334-582G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.369G>T c.265G>T (n.265G>T) c.338G>T (p.Arg113Met) c.251G>T (p.Arg84Met) n.2479G>T | |
22 | g.42628270C>G | CA411799698 | CYB5R3 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.1622G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.406G>C c.444G>C (p.Lys148Asn) c.333+2612G>C (n.333+2612G>C) n.752G>C n.512G>C n.507G>C n.422G>C c.334-582G>C (n.334-582G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.369G>C c.265G>C (n.265G>C) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) n.2479G>C | |
22 | g.42628270C>T | CA514816560 | CYB5R3 | c.345G>A (p.Lys115=) c.276G>A (p.Lys92=) c.363G>A (p.Lys121=) n.1622G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.406G>A c.444G>A (p.Lys148=) c.333+2612G>A (n.333+2612G>A) n.752G>A n.512G>A n.507G>A n.422G>A c.334-582G>A (n.334-582G>A) c.324G>A (p.Lys108=) n.369G>A c.265G>A (n.265G>A) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) n.2479G>A | |
22 | g.42628271T>A | CA411799702 | CYB5R3 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.1621A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.405A>T c.443A>T (p.Lys148Met) c.333+2611A>T (n.333+2611A>T) n.751A>T n.511A>T n.506A>T n.421A>T c.334-583A>T (n.334-583A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) n.368A>T c.264A>T (n.264A>T) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) n.2478A>T | |
22 | g.42628271T>C | CA411799705 | CYB5R3 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1621A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.405A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.333+2611A>G (n.333+2611A>G) n.751A>G n.511A>G n.506A>G n.421A>G c.334-583A>G (n.334-583A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.368A>G c.264A>G (n.264A>G) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.2478A>G | |
22 | g.42628271T>G | CA411799708 | CYB5R3 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1621A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.405A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.333+2611A>C (n.333+2611A>C) n.751A>C n.511A>C n.506A>C n.421A>C c.334-583A>C (n.334-583A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.368A>C c.264A>C (n.264A>C) c.337A>C (p.Arg113=) c.250A>C (p.Arg84=) n.2478A>C | |
22 | g.42628272T>A | CA411799714 | CYB5R3 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1620A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.404A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.333+2610A>T (n.333+2610A>T) n.750A>T n.510A>T n.505A>T n.420A>T c.334-584A>T (n.334-584A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.367A>T c.263A>T (n.263A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.249A>T (p.Ser83=) n.2477A>T | |
22 | g.42628272T>C | CA411799712 | CYB5R3 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1620A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.404A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.333+2610A>G (n.333+2610A>G) n.750A>G n.510A>G n.505A>G n.420A>G c.334-584A>G (n.334-584A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.367A>G c.263A>G (n.263A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.249A>G (p.Ser83=) n.2477A>G | |
22 | g.42628272T>G | CA411799711 | CYB5R3 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1620A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.404A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.333+2610A>C (n.333+2610A>C) n.750A>C n.510A>C n.505A>C n.420A>C c.334-584A>C (n.334-584A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.367A>C c.263A>C (n.263A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.249A>C (p.Ser83=) n.2477A>C | |
22 | g.42628273G>A | CA514816572 | CYB5R3 | c.342C>T (p.Phe114=) c.273C>T (p.Phe91=) c.360C>T (p.Phe120=) n.1619C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.403C>T c.441C>T (p.Phe147=) c.333+2609C>T (n.333+2609C>T) n.749C>T n.509C>T n.504C>T n.419C>T c.334-585C>T (n.334-585C>T) c.321C>T (p.Phe107=) n.366C>T c.262C>T (n.262C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.248C>T (p.Ser83Leu) n.2476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628273G>C | CA411799717 | CYB5R3 | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) n.1619C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.403C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) c.333+2609C>G (n.333+2609C>G) n.749C>G n.509C>G n.504C>G n.419C>G c.334-585C>G (n.334-585C>G) c.321C>G (p.Phe107Leu) n.366C>G c.262C>G (n.262C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.248C>G (p.Ser83Ter) n.2476C>G | |
22 | g.42628273G= | CA2406837588 | CYB5R3 | c.342C= (p.Phe114=) c.273C= (p.Phe91=) c.360C= (p.Phe120=) n.1619C= c.*291C= (n.*291C=) n.403C= c.441C= (p.Phe147=) c.333+2609C= (n.333+2609C=) n.749C= n.509C= n.504C= n.419C= c.334-585C= (n.334-585C=) c.321C= (p.Phe107=) n.366C= c.262C= (n.262C=) c.335C= (p.Ser112=) c.248C= (p.Ser83=) n.2476C= | |
22 | g.42628273G>T | CA411799718 | CYB5R3 | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) n.1619C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.403C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) c.333+2609C>A (n.333+2609C>A) n.749C>A n.509C>A n.504C>A n.419C>A c.334-585C>A (n.334-585C>A) c.321C>A (p.Phe107Leu) n.366C>A c.262C>A (n.262C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.248C>A (p.Ser83Ter) n.2476C>A | |
22 | g.42628274A>C | CA411799719 | CYB5R3 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1618T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.402T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.333+2608T>G (n.333+2608T>G) n.748T>G n.508T>G n.503T>G n.418T>G c.334-586T>G (n.334-586T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.365T>G c.261T>G (n.261T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.2475T>G | |
22 | g.42628274A>G | CA411799721 | CYB5R3 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1618T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.402T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.333+2608T>C (n.333+2608T>C) n.748T>C n.508T>C n.503T>C n.418T>C c.334-586T>C (n.334-586T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.365T>C c.261T>C (n.261T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.2475T>C | |
22 | g.42628274A>T | CA411799723 | CYB5R3 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1618T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.402T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.333+2608T>A (n.333+2608T>A) n.748T>A n.508T>A n.503T>A n.418T>A c.334-586T>A (n.334-586T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.365T>A c.261T>A (n.261T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.2475T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628275A= | CA2406837589 | CYB5R3 | c.340T= (p.Phe114=) c.271T= (p.Phe91=) c.358T= (p.Phe120=) n.1617T= c.*289T= (n.*289T=) n.401T= c.439T= (p.Phe147=) c.333+2607T= (n.333+2607T=) n.747T= n.507T= n.502T= n.417T= c.334-587T= (n.334-587T=) c.319T= (p.Phe107=) n.364T= c.260T= (n.260T=) c.333T= (p.Thr111=) c.246T= (p.Thr82=) n.2474T= | |
22 | g.42628275A>C | CA411799726 | CYB5R3 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.1617T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.401T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.333+2607T>G (n.333+2607T>G) n.747T>G n.507T>G n.502T>G n.417T>G c.334-587T>G (n.334-587T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) n.364T>G c.260T>G (n.260T>G) c.333T>G (p.Thr111=) c.246T>G (p.Thr82=) n.2474T>G | |
22 | g.42628275A>G | CA411799727 | CYB5R3 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1617T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.401T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.333+2607T>C (n.333+2607T>C) n.747T>C n.507T>C n.502T>C n.417T>C c.334-587T>C (n.334-587T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.364T>C c.260T>C (n.260T>C) c.333T>C (p.Thr111=) c.246T>C (p.Thr82=) n.2474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628275A>T | CA411799729 | CYB5R3 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1617T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.401T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.333+2607T>A (n.333+2607T>A) n.747T>A n.507T>A n.502T>A n.417T>A c.334-587T>A (n.334-587T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.364T>A c.260T>A (n.260T>A) c.333T>A (p.Thr111=) c.246T>A (p.Thr82=) n.2474T>A | |
22 | g.42628276G>A | CA514816585 | CYB5R3 | c.339C>T (p.Tyr113=) c.270C>T (p.Tyr90=) c.357C>T (p.Tyr119=) n.1616C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.400C>T c.438C>T (p.Tyr146=) c.333+2606C>T (n.333+2606C>T) n.746C>T n.506C>T n.501C>T n.416C>T c.334-588C>T (n.334-588C>T) c.318C>T (p.Tyr106=) n.363C>T c.259C>T (n.259C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.2473C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628276G>C | CA411799731 | CYB5R3 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.1616C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.400C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.333+2606C>G (n.333+2606C>G) n.746C>G n.506C>G n.501C>G n.416C>G c.334-588C>G (n.334-588C>G) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.363C>G c.259C>G (n.259C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.2473C>G | |
22 | g.42628276G>T | CA411799733 | CYB5R3 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.1616C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.400C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.333+2606C>A (n.333+2606C>A) n.746C>A n.506C>A n.501C>A n.416C>A c.334-588C>A (n.334-588C>A) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.363C>A c.259C>A (n.259C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.2473C>A | |
22 | g.42628277T>A | CA411799736 | CYB5R3 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.1615A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.399A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.333+2605A>T (n.333+2605A>T) n.745A>T n.505A>T n.500A>T n.415A>T c.334-589A>T (n.334-589A>T) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.362A>T c.258A>T (n.258A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.2472A>T | |
22 | g.42628277T>C | CA411799737 | CYB5R3 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.1615A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.399A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.333+2605A>G (n.333+2605A>G) n.745A>G n.505A>G n.500A>G n.415A>G c.334-589A>G (n.334-589A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.362A>G c.258A>G (n.258A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.2472A>G | |
22 | g.42628277T>G | CA411799739 | CYB5R3 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.1615A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.399A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.333+2605A>C (n.333+2605A>C) n.745A>C n.505A>C n.500A>C n.415A>C c.334-589A>C (n.334-589A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.362A>C c.258A>C (n.258A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.2472A>C | |
22 | g.42628278A>C | CA411799743 | CYB5R3 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.1614T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.398T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.333+2604T>G (n.333+2604T>G) n.744T>G n.504T>G n.499T>G n.414T>G c.334-590T>G (n.334-590T>G) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.361T>G c.257T>G (n.257T>G) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.2471T>G | |
22 | g.42628278A>G | CA411799745 | CYB5R3 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.268T>C (p.Tyr90His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.1614T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.398T>C c.436T>C (p.Tyr146His) c.333+2604T>C (n.333+2604T>C) n.744T>C n.504T>C n.499T>C n.414T>C c.334-590T>C (n.334-590T>C) c.316T>C (p.Tyr106His) n.361T>C c.257T>C (n.257T>C) c.330T>C (p.Phe110=) c.243T>C (p.Phe81=) n.2471T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628278A>T | CA411799741 | CYB5R3 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.1614T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.398T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.333+2604T>A (n.333+2604T>A) n.744T>A n.504T>A n.499T>A n.414T>A c.334-590T>A (n.334-590T>A) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.361T>A c.257T>A (n.257T>A) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.2471T>A | |
22 | g.42628279A>C | CA514816598 | CYB5R3 | c.336T>G (p.Val112=) c.267T>G (p.Val89=) c.354T>G (p.Val118=) n.1613T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.397T>G c.435T>G (p.Val145=) c.333+2603T>G (n.333+2603T>G) n.743T>G n.503T>G n.498T>G n.413T>G c.334-591T>G (n.334-591T>G) c.315T>G (p.Val105=) n.360T>G c.256T>G (n.256T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.2470T>G | |
22 | g.42628279A>G | CA514816600 | CYB5R3 | c.336T>C (p.Val112=) c.267T>C (p.Val89=) c.354T>C (p.Val118=) n.1613T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.397T>C c.435T>C (p.Val145=) c.333+2603T>C (n.333+2603T>C) n.743T>C n.503T>C n.498T>C n.413T>C c.334-591T>C (n.334-591T>C) c.315T>C (p.Val105=) n.360T>C c.256T>C (n.256T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.2470T>C | |
22 | g.42628279A>T | CA514816602 | CYB5R3 | c.336T>A (p.Val112=) c.267T>A (p.Val89=) c.354T>A (p.Val118=) n.1613T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.397T>A c.435T>A (p.Val145=) c.333+2603T>A (n.333+2603T>A) n.743T>A n.503T>A n.498T>A n.413T>A c.334-591T>A (n.334-591T>A) c.315T>A (p.Val105=) n.360T>A c.256T>A (n.256T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.2470T>A | |
22 | g.42628280A>C | CA411799751 | CYB5R3 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.1612T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.396T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.333+2602T>G (n.333+2602T>G) n.742T>G n.502T>G n.497T>G n.412T>G c.334-592T>G (n.334-592T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.359T>G c.255T>G (n.255T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.2469T>G | |
22 | g.42628280A>G | CA411799748 | CYB5R3 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.1612T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.396T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.333+2602T>C (n.333+2602T>C) n.742T>C n.502T>C n.497T>C n.412T>C c.334-592T>C (n.334-592T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.359T>C c.255T>C (n.255T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.2469T>C | |
22 | g.42628280A>T | CA411799750 | CYB5R3 | c.335T>A (p.Val112Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) n.1612T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.396T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.333+2602T>A (n.333+2602T>A) n.742T>A n.502T>A n.497T>A n.412T>A c.334-592T>A (n.334-592T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) n.359T>A c.255T>A (n.255T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.2469T>A | |
22 | g.42628281C>A | CA411799753 | CYB5R3 | c.334G>T (p.Val112Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) n.1611G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.395G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.333+2601G>T (n.333+2601G>T) n.741G>T n.501G>T n.496G>T n.411G>T c.334-593G>T (n.334-593G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.358G>T c.254G>T (n.254G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.2468G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42628281C= | CA2406837590 | CYB5R3 | c.334G= (p.Val112=) c.265G= (p.Val89=) c.352G= (p.Val118=) n.1611G= c.*283G= (n.*283G=) n.395G= c.433G= (p.Val145=) c.333+2601G= (n.333+2601G=) n.741G= n.501G= n.496G= n.411G= c.334-593G= (n.334-593G=) c.313G= (p.Val105=) n.358G= c.254G= (n.254G=) c.327G= (p.Arg109=) c.240G= (p.Arg80=) n.2468G= | |
22 | g.42628281C>G | CA411799754 | CYB5R3 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.1611G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.395G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.333+2601G>C (n.333+2601G>C) n.741G>C n.501G>C n.496G>C n.411G>C c.334-593G>C (n.334-593G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.358G>C c.254G>C (n.254G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.2468G>C | |
22 | g.42628281C>T | CA10269792 | CYB5R3 | c.334G>A (p.Val112Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) n.1611G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.395G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.333+2601G>A (n.333+2601G>A) n.741G>A n.501G>A n.496G>A n.411G>A c.334-593G>A (n.334-593G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.358G>A c.254G>A (n.254G>A) c.327G>A (p.Arg109=) c.240G>A (p.Arg80=) n.2468G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628282C>A | CA411799756 | CYB5R3 | c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.1610G>T c.*283-1G>T (n.*283-1G>T) n.395-1G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.333+2600G>T (n.333+2600G>T) n.741-1G>T n.501-1G>T n.496-1G>T n.411-1G>T c.334-594G>T (n.334-594G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) n.358-1G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.2468-1G>T | |
22 | g.42628282C= | CA2406837591 | CYB5R3 | c.334-1G= (n.334-1G=) c.265-1G= (n.265-1G=) c.352-1G= (n.352-1G=) n.1610G= c.*283-1G= (n.*283-1G=) n.395-1G= c.433-1G= (n.433-1G=) c.333+2600G= (n.333+2600G=) n.741-1G= n.501-1G= n.496-1G= n.411-1G= c.334-594G= (n.334-594G=) c.313-1G= (n.313-1G=) n.358-1G= c.254-1G= (n.254-1G=) c.327-1G= (n.327-1G=) c.240-1G= (n.240-1G=) n.2468-1G= | |
22 | g.42628282C>G | CA324700617 | CYB5R3 | c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.1610G>C c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) n.395-1G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.333+2600G>C (n.333+2600G>C) n.741-1G>C n.501-1G>C n.496-1G>C n.411-1G>C c.334-594G>C (n.334-594G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) n.358-1G>C c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.2468-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628282C>T | CA411799759 | CYB5R3 | c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.1610G>A c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) n.395-1G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.333+2600G>A (n.333+2600G>A) n.741-1G>A n.501-1G>A n.496-1G>A n.411-1G>A c.334-594G>A (n.334-594G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) n.358-1G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.2468-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628282_42628283delinsCT | CA2406837592 | CYB5R3 | c.334-2_334-1delinsAG (n.334-2_334-1delinsAG) c.265-2_265-1delinsAG (n.265-2_265-1delinsAG) c.352-2_352-1delinsAG (n.352-2_352-1delinsAG) n.1609_1610delinsAG c.*283-2_*283-1delinsAG (n.*283-2_*283-1delinsAG) n.395-2_395-1delinsAG c.433-2_433-1delinsAG (n.433-2_433-1delinsAG) c.333+2599_333+2600delinsAG (n.333+2599_333+2600delinsAG) n.741-2_741-1delinsAG n.501-2_501-1delinsAG n.496-2_496-1delinsAG n.411-2_411-1delinsAG c.334-595_334-594delinsAG (n.334-595_334-594delinsAG) c.313-2_313-1delinsAG (n.313-2_313-1delinsAG) n.358-2_358-1delinsAG c.254-2_254-1delinsAG (n.254-2_254-1delinsAG) c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG) c.240-2_240-1delinsAG (n.240-2_240-1delinsAG) n.2468-2_2468-1delinsAG | |
22 | g.42628283del | CA2406837593 | CYB5R3 | c.334-2del (n.334-2del) c.265-2del (n.265-2del) c.352-2del (n.352-2del) n.1609del c.*283-2del (n.*283-2del) n.395-2del c.433-2del (n.433-2del) c.333+2599del (n.333+2599del) n.741-2del n.501-2del n.496-2del n.411-2del c.334-595del (n.334-595del) c.313-2del (n.313-2del) n.358-2del c.254-2del (n.254-2del) c.327-2del (n.327-2del) c.240-2del (n.240-2del) n.2468-2del | dbSNP |
22 | g.42628283T>A | CA411799761 | CYB5R3 | c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.1609A>T c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) n.395-2A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.333+2599A>T (n.333+2599A>T) n.741-2A>T n.501-2A>T n.496-2A>T n.411-2A>T c.334-595A>T (n.334-595A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) n.358-2A>T c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.2468-2A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42628283T>C | CA324700618 | CYB5R3 | c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.1609A>G c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) n.395-2A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.333+2599A>G (n.333+2599A>G) n.741-2A>G n.501-2A>G n.496-2A>G n.411-2A>G c.334-595A>G (n.334-595A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) n.358-2A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.2468-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628283T>G | CA411799763 | CYB5R3 | c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.1609A>C c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) n.395-2A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.333+2599A>C (n.333+2599A>C) n.741-2A>C n.501-2A>C n.496-2A>C n.411-2A>C c.334-595A>C (n.334-595A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) n.358-2A>C c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.2468-2A>C | |
22 | g.42628283T= | CA2406837594 | CYB5R3 | c.334-2A= (n.334-2A=) c.265-2A= (n.265-2A=) c.352-2A= (n.352-2A=) n.1609A= c.*283-2A= (n.*283-2A=) n.395-2A= c.433-2A= (n.433-2A=) c.333+2599A= (n.333+2599A=) n.741-2A= n.501-2A= n.496-2A= n.411-2A= c.334-595A= (n.334-595A=) c.313-2A= (n.313-2A=) n.358-2A= c.254-2A= (n.254-2A=) c.327-2A= (n.327-2A=) c.240-2A= (n.240-2A=) n.2468-2A= | |
22 | g.42628283_42628284insTGATGACCAGGTCCACGAAGCCCTTGTCATCATCGCTGGAGATGGGTGTATAGG | CA2819074132 | CYB5R3 | c.334-3_334-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.334-3_334-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) c.265-3_265-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.265-3_265-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) c.352-3_352-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.352-3_352-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) n.1608_1609insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA c.*283-3_*283-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.*283-3_*283-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) n.395-3_395-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA c.433-3_433-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.433-3_433-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) c.333+2598_333+2599insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.333+2598_333+2599insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) n.741-3_741-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA n.501-3_501-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA n.496-3_496-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA n.411-3_411-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA c.334-596_334-595insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.334-596_334-595insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) c.313-3_313-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.313-3_313-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) n.358-3_358-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA c.254-3_254-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.254-3_254-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) c.327-3_327-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.327-3_327-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) c.240-3_240-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.240-3_240-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA) n.2468-3_2468-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA | |
22 | g.42628284G>A | CA2577738959 | CYB5R3 | c.334-3C>T (n.334-3C>T) c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.1608C>T c.*283-3C>T (n.*283-3C>T) n.395-3C>T c.433-3C>T (n.433-3C>T) c.333+2598C>T (n.333+2598C>T) n.741-3C>T n.501-3C>T n.496-3C>T n.411-3C>T c.334-596C>T (n.334-596C>T) c.313-3C>T (n.313-3C>T) n.358-3C>T c.254-3C>T (n.254-3C>T) c.327-3C>T (n.327-3C>T) c.240-3C>T (n.240-3C>T) n.2468-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628284G>C | CA2657072239 | CYB5R3 | c.334-3C>G (n.334-3C>G) c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.352-3C>G (n.352-3C>G) n.1608C>G c.*283-3C>G (n.*283-3C>G) n.395-3C>G c.433-3C>G (n.433-3C>G) c.333+2598C>G (n.333+2598C>G) n.741-3C>G n.501-3C>G n.496-3C>G n.411-3C>G c.334-596C>G (n.334-596C>G) c.313-3C>G (n.313-3C>G) n.358-3C>G c.254-3C>G (n.254-3C>G) c.327-3C>G (n.327-3C>G) c.240-3C>G (n.240-3C>G) n.2468-3C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628285C>G | CA2657072258 | CYB5R3 | c.334-4G>C (n.334-4G>C) c.265-4G>C (n.265-4G>C) c.352-4G>C (n.352-4G>C) n.1607G>C c.*283-4G>C (n.*283-4G>C) n.395-4G>C c.433-4G>C (n.433-4G>C) c.333+2597G>C (n.333+2597G>C) n.741-4G>C n.501-4G>C n.496-4G>C n.411-4G>C c.334-597G>C (n.334-597G>C) c.313-4G>C (n.313-4G>C) n.358-4G>C c.254-4G>C (n.254-4G>C) c.327-4G>C (n.327-4G>C) c.240-4G>C (n.240-4G>C) n.2468-4G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628286A= | CA2406837595 | CYB5R3 | c.334-5T= (n.334-5T=) c.265-5T= (n.265-5T=) c.352-5T= (n.352-5T=) n.1606T= c.*283-5T= (n.*283-5T=) n.395-5T= c.433-5T= (n.433-5T=) c.333+2596T= (n.333+2596T=) n.741-5T= n.501-5T= n.496-5T= n.411-5T= c.334-598T= (n.334-598T=) c.313-5T= (n.313-5T=) n.358-5T= c.254-5T= (n.254-5T=) c.327-5T= (n.327-5T=) c.240-5T= (n.240-5T=) n.2468-5T= | |
22 | g.42628286A>G | CA10269793 | CYB5R3 | c.334-5T>C (n.334-5T>C) c.265-5T>C (n.265-5T>C) c.352-5T>C (n.352-5T>C) n.1606T>C c.*283-5T>C (n.*283-5T>C) n.395-5T>C c.433-5T>C (n.433-5T>C) c.333+2596T>C (n.333+2596T>C) n.741-5T>C n.501-5T>C n.496-5T>C n.411-5T>C c.334-598T>C (n.334-598T>C) c.313-5T>C (n.313-5T>C) n.358-5T>C c.254-5T>C (n.254-5T>C) c.327-5T>C (n.327-5T>C) c.240-5T>C (n.240-5T>C) n.2468-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628289A= | CA2406837596 | CYB5R3 | c.334-8T= (n.334-8T=) c.265-8T= (n.265-8T=) c.352-8T= (n.352-8T=) n.1603T= c.*283-8T= (n.*283-8T=) n.395-8T= c.433-8T= (n.433-8T=) c.333+2593T= (n.333+2593T=) n.741-8T= n.501-8T= n.496-8T= n.411-8T= c.334-601T= (n.334-601T=) c.313-8T= (n.313-8T=) n.358-8T= c.254-8T= (n.254-8T=) c.327-8T= (n.327-8T=) c.240-8T= (n.240-8T=) n.2468-8T= | |
22 | g.42628289A>G | CA1025973250 | CYB5R3 | c.334-8T>C (n.334-8T>C) c.265-8T>C (n.265-8T>C) c.352-8T>C (n.352-8T>C) n.1603T>C c.*283-8T>C (n.*283-8T>C) n.395-8T>C c.433-8T>C (n.433-8T>C) c.333+2593T>C (n.333+2593T>C) n.741-8T>C n.501-8T>C n.496-8T>C n.411-8T>C c.334-601T>C (n.334-601T>C) c.313-8T>C (n.313-8T>C) n.358-8T>C c.254-8T>C (n.254-8T>C) c.327-8T>C (n.327-8T>C) c.240-8T>C (n.240-8T>C) n.2468-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628291_42628292dup | CA2657072260 | CYB5R3 | c.334-9_334-8dup (n.334-9_334-8dup) c.265-9_265-8dup (n.265-9_265-8dup) c.352-9_352-8dup (n.352-9_352-8dup) n.1602_1603dup c.*283-9_*283-8dup (n.*283-9_*283-8dup) n.395-9_395-8dup c.433-9_433-8dup (n.433-9_433-8dup) c.333+2592_333+2593dup (n.333+2592_333+2593dup) n.741-9_741-8dup n.501-9_501-8dup n.496-9_496-8dup n.411-9_411-8dup c.334-602_334-601dup (n.334-602_334-601dup) c.313-9_313-8dup (n.313-9_313-8dup) n.358-9_358-8dup c.254-9_254-8dup (n.254-9_254-8dup) c.327-9_327-8dup (n.327-9_327-8dup) c.240-9_240-8dup (n.240-9_240-8dup) n.2468-9_2468-8dup | gnomAD v4 |
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22 | g.42628290C>T | CA2520226439 | CYB5R3 | c.334-9G>A (n.334-9G>A) c.265-9G>A (n.265-9G>A) c.352-9G>A (n.352-9G>A) n.1602G>A c.*283-9G>A (n.*283-9G>A) n.395-9G>A c.433-9G>A (n.433-9G>A) c.333+2592G>A (n.333+2592G>A) n.741-9G>A n.501-9G>A n.496-9G>A n.411-9G>A c.334-602G>A (n.334-602G>A) c.313-9G>A (n.313-9G>A) n.358-9G>A c.254-9G>A (n.254-9G>A) c.327-9G>A (n.327-9G>A) c.240-9G>A (n.240-9G>A) n.2468-9G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628290_42628291insT | CA2741720117 | CYB5R3 | c.334-10_334-9insA (n.334-10_334-9insA) c.265-10_265-9insA (n.265-10_265-9insA) c.352-10_352-9insA (n.352-10_352-9insA) n.1601_1602insA c.*283-10_*283-9insA (n.*283-10_*283-9insA) n.395-10_395-9insA c.433-10_433-9insA (n.433-10_433-9insA) c.333+2591_333+2592insA (n.333+2591_333+2592insA) n.741-10_741-9insA n.501-10_501-9insA n.496-10_496-9insA n.411-10_411-9insA c.334-603_334-602insA (n.334-603_334-602insA) c.313-10_313-9insA (n.313-10_313-9insA) n.358-10_358-9insA c.254-10_254-9insA (n.254-10_254-9insA) c.327-10_327-9insA (n.327-10_327-9insA) c.240-10_240-9insA (n.240-10_240-9insA) n.2468-10_2468-9insA | |
22 | g.42628291A= | CA2406837599 | CYB5R3 | c.334-10T= (n.334-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) c.352-10T= (n.352-10T=) n.1601T= c.*283-10T= (n.*283-10T=) n.395-10T= c.433-10T= (n.433-10T=) c.333+2591T= (n.333+2591T=) n.741-10T= n.501-10T= n.496-10T= n.411-10T= c.334-603T= (n.334-603T=) c.313-10T= (n.313-10T=) n.358-10T= c.254-10T= (n.254-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.240-10T= (n.240-10T=) n.2468-10T= | |
22 | g.42628291A>C | CA639499202 | CYB5R3 | c.334-10T>G (n.334-10T>G) c.265-10T>G (n.265-10T>G) c.352-10T>G (n.352-10T>G) n.1601T>G c.*283-10T>G (n.*283-10T>G) n.395-10T>G c.433-10T>G (n.433-10T>G) c.333+2591T>G (n.333+2591T>G) n.741-10T>G n.501-10T>G n.496-10T>G n.411-10T>G c.334-603T>G (n.334-603T>G) c.313-10T>G (n.313-10T>G) n.358-10T>G c.254-10T>G (n.254-10T>G) c.327-10T>G (n.327-10T>G) c.240-10T>G (n.240-10T>G) n.2468-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628291A>G | CA324700622 | CYB5R3 | c.334-10T>C (n.334-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.352-10T>C (n.352-10T>C) n.1601T>C c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) n.395-10T>C c.433-10T>C (n.433-10T>C) c.333+2591T>C (n.333+2591T>C) n.741-10T>C n.501-10T>C n.496-10T>C n.411-10T>C c.334-603T>C (n.334-603T>C) c.313-10T>C (n.313-10T>C) n.358-10T>C c.254-10T>C (n.254-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.240-10T>C (n.240-10T>C) n.2468-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628291dup | CA2406837600 | CYB5R3 | c.334-10dup (n.334-10dup) c.265-10dup (n.265-10dup) c.352-10dup (n.352-10dup) n.1601dup c.*283-10dup (n.*283-10dup) n.395-10dup c.433-10dup (n.433-10dup) c.333+2591dup (n.333+2591dup) n.741-10dup n.501-10dup n.496-10dup n.411-10dup c.334-603dup (n.334-603dup) c.313-10dup (n.313-10dup) n.358-10dup c.254-10dup (n.254-10dup) c.327-10dup (n.327-10dup) c.240-10dup (n.240-10dup) n.2468-10dup | dbSNP |
22 | g.42628291_42628292delinsAC | CA2406837598 | CYB5R3 | c.334-11_334-10delinsGT (n.334-11_334-10delinsGT) c.265-11_265-10delinsGT (n.265-11_265-10delinsGT) c.352-11_352-10delinsGT (n.352-11_352-10delinsGT) n.1600_1601delinsGT c.*283-11_*283-10delinsGT (n.*283-11_*283-10delinsGT) n.395-11_395-10delinsGT c.433-11_433-10delinsGT (n.433-11_433-10delinsGT) c.333+2590_333+2591delinsGT (n.333+2590_333+2591delinsGT) n.741-11_741-10delinsGT n.501-11_501-10delinsGT n.496-11_496-10delinsGT n.411-11_411-10delinsGT c.334-604_334-603delinsGT (n.334-604_334-603delinsGT) c.313-11_313-10delinsGT (n.313-11_313-10delinsGT) n.358-11_358-10delinsGT c.254-11_254-10delinsGT (n.254-11_254-10delinsGT) c.327-11_327-10delinsGT (n.327-11_327-10delinsGT) c.240-11_240-10delinsGT (n.240-11_240-10delinsGT) n.2468-11_2468-10delinsGT | |
22 | g.42628291_42628292insT | CA10269794 | CYB5R3 | c.334-11_334-10insA (n.334-11_334-10insA) c.265-11_265-10insA (n.265-11_265-10insA) c.352-11_352-10insA (n.352-11_352-10insA) n.1600_1601insA c.*283-11_*283-10insA (n.*283-11_*283-10insA) n.395-11_395-10insA c.433-11_433-10insA (n.433-11_433-10insA) c.333+2590_333+2591insA (n.333+2590_333+2591insA) n.741-11_741-10insA n.501-11_501-10insA n.496-11_496-10insA n.411-11_411-10insA c.334-604_334-603insA (n.334-604_334-603insA) c.313-11_313-10insA (n.313-11_313-10insA) n.358-11_358-10insA c.254-11_254-10insA (n.254-11_254-10insA) c.327-11_327-10insA (n.327-11_327-10insA) c.240-11_240-10insA (n.240-11_240-10insA) n.2468-11_2468-10insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628292C>A | CA753376272 | CYB5R3 | c.334-11G>T (n.334-11G>T) c.265-11G>T (n.265-11G>T) c.352-11G>T (n.352-11G>T) n.1600G>T c.*283-11G>T (n.*283-11G>T) n.395-11G>T c.433-11G>T (n.433-11G>T) c.333+2590G>T (n.333+2590G>T) n.741-11G>T n.501-11G>T n.496-11G>T n.411-11G>T c.334-604G>T (n.334-604G>T) c.313-11G>T (n.313-11G>T) n.358-11G>T c.254-11G>T (n.254-11G>T) c.327-11G>T (n.327-11G>T) c.240-11G>T (n.240-11G>T) n.2468-11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628292C= | CA2406837602 | CYB5R3 | c.334-11G= (n.334-11G=) c.265-11G= (n.265-11G=) c.352-11G= (n.352-11G=) n.1600G= c.*283-11G= (n.*283-11G=) n.395-11G= c.433-11G= (n.433-11G=) c.333+2590G= (n.333+2590G=) n.741-11G= n.501-11G= n.496-11G= n.411-11G= c.334-604G= (n.334-604G=) c.313-11G= (n.313-11G=) n.358-11G= c.254-11G= (n.254-11G=) c.327-11G= (n.327-11G=) c.240-11G= (n.240-11G=) n.2468-11G= | |
22 | g.42628292C>G | CA10269796 | CYB5R3 | c.334-11G>C (n.334-11G>C) c.265-11G>C (n.265-11G>C) c.352-11G>C (n.352-11G>C) n.1600G>C c.*283-11G>C (n.*283-11G>C) n.395-11G>C c.433-11G>C (n.433-11G>C) c.333+2590G>C (n.333+2590G>C) n.741-11G>C n.501-11G>C n.496-11G>C n.411-11G>C c.334-604G>C (n.334-604G>C) c.313-11G>C (n.313-11G>C) n.358-11G>C c.254-11G>C (n.254-11G>C) c.327-11G>C (n.327-11G>C) c.240-11G>C (n.240-11G>C) n.2468-11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628292C>T | CA324700685 | CYB5R3 | c.334-11G>A (n.334-11G>A) c.265-11G>A (n.265-11G>A) c.352-11G>A (n.352-11G>A) n.1600G>A c.*283-11G>A (n.*283-11G>A) n.395-11G>A c.433-11G>A (n.433-11G>A) c.333+2590G>A (n.333+2590G>A) n.741-11G>A n.501-11G>A n.496-11G>A n.411-11G>A c.334-604G>A (n.334-604G>A) c.313-11G>A (n.313-11G>A) n.358-11G>A c.254-11G>A (n.254-11G>A) c.327-11G>A (n.327-11G>A) c.240-11G>A (n.240-11G>A) n.2468-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628296dup | CA2406837601 | CYB5R3 | c.334-11dup (n.334-11dup) c.265-11dup (n.265-11dup) c.352-11dup (n.352-11dup) n.1600dup c.*283-11dup (n.*283-11dup) n.395-11dup c.433-11dup (n.433-11dup) c.333+2590dup (n.333+2590dup) n.741-11dup n.501-11dup n.496-11dup n.411-11dup c.334-604dup (n.334-604dup) c.313-11dup (n.313-11dup) n.358-11dup c.254-11dup (n.254-11dup) c.327-11dup (n.327-11dup) c.240-11dup (n.240-11dup) n.2468-11dup | dbSNP |
22 | g.42628296del | CA10269795 | CYB5R3 | c.334-11del (n.334-11del) c.265-11del (n.265-11del) c.352-11del (n.352-11del) n.1600del c.*283-11del (n.*283-11del) n.395-11del c.433-11del (n.433-11del) c.333+2590del (n.333+2590del) n.741-11del n.501-11del n.496-11del n.411-11del c.334-604del (n.334-604del) c.313-11del (n.313-11del) n.358-11del c.254-11del (n.254-11del) c.327-11del (n.327-11del) c.240-11del (n.240-11del) n.2468-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628294C>A | CA753376280 | CYB5R3 | c.334-13G>T (n.334-13G>T) c.265-13G>T (n.265-13G>T) c.352-13G>T (n.352-13G>T) n.1598G>T c.*283-13G>T (n.*283-13G>T) n.395-13G>T c.433-13G>T (n.433-13G>T) c.333+2588G>T (n.333+2588G>T) n.741-13G>T n.501-13G>T n.496-13G>T n.411-13G>T c.334-606G>T (n.334-606G>T) c.313-13G>T (n.313-13G>T) n.358-13G>T c.254-13G>T (n.254-13G>T) c.327-13G>T (n.327-13G>T) c.240-13G>T (n.240-13G>T) n.2468-13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628294C= | CA2406837603 | CYB5R3 | c.334-13G= (n.334-13G=) c.265-13G= (n.265-13G=) c.352-13G= (n.352-13G=) n.1598G= c.*283-13G= (n.*283-13G=) n.395-13G= c.433-13G= (n.433-13G=) c.333+2588G= (n.333+2588G=) n.741-13G= n.501-13G= n.496-13G= n.411-13G= c.334-606G= (n.334-606G=) c.313-13G= (n.313-13G=) n.358-13G= c.254-13G= (n.254-13G=) c.327-13G= (n.327-13G=) c.240-13G= (n.240-13G=) n.2468-13G= | |
22 | g.42628294C>G | CA2739268009 | CYB5R3 | c.334-13G>C (n.334-13G>C) c.265-13G>C (n.265-13G>C) c.352-13G>C (n.352-13G>C) n.1598G>C c.*283-13G>C (n.*283-13G>C) n.395-13G>C c.433-13G>C (n.433-13G>C) c.333+2588G>C (n.333+2588G>C) n.741-13G>C n.501-13G>C n.496-13G>C n.411-13G>C c.334-606G>C (n.334-606G>C) c.313-13G>C (n.313-13G>C) n.358-13G>C c.254-13G>C (n.254-13G>C) c.327-13G>C (n.327-13G>C) c.240-13G>C (n.240-13G>C) n.2468-13G>C | ClinVar |
22 | g.42628294C>T | CA639499209 | CYB5R3 | c.334-13G>A (n.334-13G>A) c.265-13G>A (n.265-13G>A) c.352-13G>A (n.352-13G>A) n.1598G>A c.*283-13G>A (n.*283-13G>A) n.395-13G>A c.433-13G>A (n.433-13G>A) c.333+2588G>A (n.333+2588G>A) n.741-13G>A n.501-13G>A n.496-13G>A n.411-13G>A c.334-606G>A (n.334-606G>A) c.313-13G>A (n.313-13G>A) n.358-13G>A c.254-13G>A (n.254-13G>A) c.327-13G>A (n.327-13G>A) c.240-13G>A (n.240-13G>A) n.2468-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628297_42628303dup | CA2738205737 | CYB5R3 | c.334-19_334-13dup (n.334-19_334-13dup) c.265-19_265-13dup (n.265-19_265-13dup) c.352-19_352-13dup (n.352-19_352-13dup) n.1592_1598dup c.*283-19_*283-13dup (n.*283-19_*283-13dup) n.395-19_395-13dup c.433-19_433-13dup (n.433-19_433-13dup) c.333+2582_333+2588dup (n.333+2582_333+2588dup) n.741-19_741-13dup n.501-19_501-13dup n.496-19_496-13dup n.411-19_411-13dup c.334-612_334-606dup (n.334-612_334-606dup) c.313-19_313-13dup (n.313-19_313-13dup) n.358-19_358-13dup c.254-19_254-13dup (n.254-19_254-13dup) c.327-19_327-13dup (n.327-19_327-13dup) c.240-19_240-13dup (n.240-19_240-13dup) n.2468-19_2468-13dup | dbSNP |
22 | g.42628295C= | CA2406837604 | CYB5R3 | c.334-14G= (n.334-14G=) c.265-14G= (n.265-14G=) c.352-14G= (n.352-14G=) n.1597G= c.*283-14G= (n.*283-14G=) n.395-14G= c.433-14G= (n.433-14G=) c.333+2587G= (n.333+2587G=) n.741-14G= n.501-14G= n.496-14G= n.411-14G= c.334-607G= (n.334-607G=) c.313-14G= (n.313-14G=) n.358-14G= c.254-14G= (n.254-14G=) c.327-14G= (n.327-14G=) c.240-14G= (n.240-14G=) n.2468-14G= | |
22 | g.42628295C>T | CA639499211 | CYB5R3 | c.334-14G>A (n.334-14G>A) c.265-14G>A (n.265-14G>A) c.352-14G>A (n.352-14G>A) n.1597G>A c.*283-14G>A (n.*283-14G>A) n.395-14G>A c.433-14G>A (n.433-14G>A) c.333+2587G>A (n.333+2587G>A) n.741-14G>A n.501-14G>A n.496-14G>A n.411-14G>A c.334-607G>A (n.334-607G>A) c.313-14G>A (n.313-14G>A) n.358-14G>A c.254-14G>A (n.254-14G>A) c.327-14G>A (n.327-14G>A) c.240-14G>A (n.240-14G>A) n.2468-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628296C>A | CA2819074133 | CYB5R3 | c.334-15G>T (n.334-15G>T) c.265-15G>T (n.265-15G>T) c.352-15G>T (n.352-15G>T) n.1596G>T c.*283-15G>T (n.*283-15G>T) n.395-15G>T c.433-15G>T (n.433-15G>T) c.333+2586G>T (n.333+2586G>T) n.741-15G>T n.501-15G>T n.496-15G>T n.411-15G>T c.334-608G>T (n.334-608G>T) c.313-15G>T (n.313-15G>T) n.358-15G>T c.254-15G>T (n.254-15G>T) c.327-15G>T (n.327-15G>T) c.240-15G>T (n.240-15G>T) n.2468-15G>T | |
22 | g.42628296C= | CA2406837605 | CYB5R3 | c.334-15G= (n.334-15G=) c.265-15G= (n.265-15G=) c.352-15G= (n.352-15G=) n.1596G= c.*283-15G= (n.*283-15G=) n.395-15G= c.433-15G= (n.433-15G=) c.333+2586G= (n.333+2586G=) n.741-15G= n.501-15G= n.496-15G= n.411-15G= c.334-608G= (n.334-608G=) c.313-15G= (n.313-15G=) n.358-15G= c.254-15G= (n.254-15G=) c.327-15G= (n.327-15G=) c.240-15G= (n.240-15G=) n.2468-15G= | |
22 | g.42628296C>G | CA639499213 | CYB5R3 | c.334-15G>C (n.334-15G>C) c.265-15G>C (n.265-15G>C) c.352-15G>C (n.352-15G>C) n.1596G>C c.*283-15G>C (n.*283-15G>C) n.395-15G>C c.433-15G>C (n.433-15G>C) c.333+2586G>C (n.333+2586G>C) n.741-15G>C n.501-15G>C n.496-15G>C n.411-15G>C c.334-608G>C (n.334-608G>C) c.313-15G>C (n.313-15G>C) n.358-15G>C c.254-15G>C (n.254-15G>C) c.327-15G>C (n.327-15G>C) c.240-15G>C (n.240-15G>C) n.2468-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628296C>T | CA10269797 | CYB5R3 | c.334-15G>A (n.334-15G>A) c.265-15G>A (n.265-15G>A) c.352-15G>A (n.352-15G>A) n.1596G>A c.*283-15G>A (n.*283-15G>A) n.395-15G>A c.433-15G>A (n.433-15G>A) c.333+2586G>A (n.333+2586G>A) n.741-15G>A n.501-15G>A n.496-15G>A n.411-15G>A c.334-608G>A (n.334-608G>A) c.313-15G>A (n.313-15G>A) n.358-15G>A c.254-15G>A (n.254-15G>A) c.327-15G>A (n.327-15G>A) c.240-15G>A (n.240-15G>A) n.2468-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628296_42628297insT | CA2657072315 | CYB5R3 | c.334-16_334-15insA (n.334-16_334-15insA) c.265-16_265-15insA (n.265-16_265-15insA) c.352-16_352-15insA (n.352-16_352-15insA) n.1595_1596insA c.*283-16_*283-15insA (n.*283-16_*283-15insA) n.395-16_395-15insA c.433-16_433-15insA (n.433-16_433-15insA) c.333+2585_333+2586insA (n.333+2585_333+2586insA) n.741-16_741-15insA n.501-16_501-15insA n.496-16_496-15insA n.411-16_411-15insA c.334-609_334-608insA (n.334-609_334-608insA) c.313-16_313-15insA (n.313-16_313-15insA) n.358-16_358-15insA c.254-16_254-15insA (n.254-16_254-15insA) c.327-16_327-15insA (n.327-16_327-15insA) c.240-16_240-15insA (n.240-16_240-15insA) n.2468-16_2468-15insA | gnomAD v4 |
22 | g.42628297G>A | CA10269799 | CYB5R3 | c.334-16C>T (n.334-16C>T) c.265-16C>T (n.265-16C>T) c.352-16C>T (n.352-16C>T) n.1595C>T c.*283-16C>T (n.*283-16C>T) n.395-16C>T c.433-16C>T (n.433-16C>T) c.333+2585C>T (n.333+2585C>T) n.741-16C>T n.501-16C>T n.496-16C>T n.411-16C>T c.334-609C>T (n.334-609C>T) c.313-16C>T (n.313-16C>T) n.358-16C>T c.254-16C>T (n.254-16C>T) c.327-16C>T (n.327-16C>T) c.240-16C>T (n.240-16C>T) n.2468-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628297G>C | CA10269798 | CYB5R3 | c.334-16C>G (n.334-16C>G) c.265-16C>G (n.265-16C>G) c.352-16C>G (n.352-16C>G) n.1595C>G c.*283-16C>G (n.*283-16C>G) n.395-16C>G c.433-16C>G (n.433-16C>G) c.333+2585C>G (n.333+2585C>G) n.741-16C>G n.501-16C>G n.496-16C>G n.411-16C>G c.334-609C>G (n.334-609C>G) c.313-16C>G (n.313-16C>G) n.358-16C>G c.254-16C>G (n.254-16C>G) c.327-16C>G (n.327-16C>G) c.240-16C>G (n.240-16C>G) n.2468-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628297G= | CA2406837606 | CYB5R3 | c.334-16C= (n.334-16C=) c.265-16C= (n.265-16C=) c.352-16C= (n.352-16C=) n.1595C= c.*283-16C= (n.*283-16C=) n.395-16C= c.433-16C= (n.433-16C=) c.333+2585C= (n.333+2585C=) n.741-16C= n.501-16C= n.496-16C= n.411-16C= c.334-609C= (n.334-609C=) c.313-16C= (n.313-16C=) n.358-16C= c.254-16C= (n.254-16C=) c.327-16C= (n.327-16C=) c.240-16C= (n.240-16C=) n.2468-16C= | |
22 | g.42628298C= | CA2406837607 | CYB5R3 | c.334-17G= (n.334-17G=) c.265-17G= (n.265-17G=) c.352-17G= (n.352-17G=) n.1594G= c.*283-17G= (n.*283-17G=) n.395-17G= c.433-17G= (n.433-17G=) c.333+2584G= (n.333+2584G=) n.741-17G= n.501-17G= n.496-17G= n.411-17G= c.334-610G= (n.334-610G=) c.313-17G= (n.313-17G=) n.358-17G= c.254-17G= (n.254-17G=) c.327-17G= (n.327-17G=) c.240-17G= (n.240-17G=) n.2468-17G= | |
22 | g.42628298C>T | CA1025973264 | CYB5R3 | c.334-17G>A (n.334-17G>A) c.265-17G>A (n.265-17G>A) c.352-17G>A (n.352-17G>A) n.1594G>A c.*283-17G>A (n.*283-17G>A) n.395-17G>A c.433-17G>A (n.433-17G>A) c.333+2584G>A (n.333+2584G>A) n.741-17G>A n.501-17G>A n.496-17G>A n.411-17G>A c.334-610G>A (n.334-610G>A) c.313-17G>A (n.313-17G>A) n.358-17G>A c.254-17G>A (n.254-17G>A) c.327-17G>A (n.327-17G>A) c.240-17G>A (n.240-17G>A) n.2468-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628299A>G | CA2738206060 | CYB5R3 | c.334-18T>C (n.334-18T>C) c.265-18T>C (n.265-18T>C) c.352-18T>C (n.352-18T>C) n.1593T>C c.*283-18T>C (n.*283-18T>C) n.395-18T>C c.433-18T>C (n.433-18T>C) c.333+2583T>C (n.333+2583T>C) n.741-18T>C n.501-18T>C n.496-18T>C n.411-18T>C c.334-611T>C (n.334-611T>C) c.313-18T>C (n.313-18T>C) n.358-18T>C c.254-18T>C (n.254-18T>C) c.327-18T>C (n.327-18T>C) c.240-18T>C (n.240-18T>C) n.2468-18T>C | dbSNP |
22 | g.42628300G>A | CA2657072320 | CYB5R3 | c.334-19C>T (n.334-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) c.352-19C>T (n.352-19C>T) n.1592C>T c.*283-19C>T (n.*283-19C>T) n.395-19C>T c.433-19C>T (n.433-19C>T) c.333+2582C>T (n.333+2582C>T) n.741-19C>T n.501-19C>T n.496-19C>T n.411-19C>T c.334-612C>T (n.334-612C>T) c.313-19C>T (n.313-19C>T) n.358-19C>T c.254-19C>T (n.254-19C>T) c.327-19C>T (n.327-19C>T) c.240-19C>T (n.240-19C>T) n.2468-19C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628300G= | CA2406837608 | CYB5R3 | c.334-19C= (n.334-19C=) c.265-19C= (n.265-19C=) c.352-19C= (n.352-19C=) n.1592C= c.*283-19C= (n.*283-19C=) n.395-19C= c.433-19C= (n.433-19C=) c.333+2582C= (n.333+2582C=) n.741-19C= n.501-19C= n.496-19C= n.411-19C= c.334-612C= (n.334-612C=) c.313-19C= (n.313-19C=) n.358-19C= c.254-19C= (n.254-19C=) c.327-19C= (n.327-19C=) c.240-19C= (n.240-19C=) n.2468-19C= | |
22 | g.42628300dup | CA2819074134 | CYB5R3 | c.334-19dup (n.334-19dup) c.265-19dup (n.265-19dup) c.352-19dup (n.352-19dup) n.1592dup c.*283-19dup (n.*283-19dup) n.395-19dup c.433-19dup (n.433-19dup) c.333+2582dup (n.333+2582dup) n.741-19dup n.501-19dup n.496-19dup n.411-19dup c.334-612dup (n.334-612dup) c.313-19dup (n.313-19dup) n.358-19dup c.254-19dup (n.254-19dup) c.327-19dup (n.327-19dup) c.240-19dup (n.240-19dup) n.2468-19dup | |
22 | g.42628301C>T | CA2657072324 | CYB5R3 | c.334-20G>A (n.334-20G>A) c.265-20G>A (n.265-20G>A) c.352-20G>A (n.352-20G>A) n.1591G>A c.*283-20G>A (n.*283-20G>A) n.395-20G>A c.433-20G>A (n.433-20G>A) c.333+2581G>A (n.333+2581G>A) n.741-20G>A n.501-20G>A n.496-20G>A n.411-20G>A c.334-613G>A (n.334-613G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) n.358-20G>A c.254-20G>A (n.254-20G>A) c.327-20G>A (n.327-20G>A) c.240-20G>A (n.240-20G>A) n.2468-20G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628303dup | CA1025973269 | CYB5R3 | c.334-20dup (n.334-20dup) c.265-20dup (n.265-20dup) c.352-20dup (n.352-20dup) n.1591dup c.*283-20dup (n.*283-20dup) n.395-20dup c.433-20dup (n.433-20dup) c.333+2581dup (n.333+2581dup) n.741-20dup n.501-20dup n.496-20dup n.411-20dup c.334-613dup (n.334-613dup) c.313-20dup (n.313-20dup) n.358-20dup c.254-20dup (n.254-20dup) c.327-20dup (n.327-20dup) c.240-20dup (n.240-20dup) n.2468-20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628302C= | CA2406837609 | CYB5R3 | c.334-21G= (n.334-21G=) c.265-21G= (n.265-21G=) c.352-21G= (n.352-21G=) n.1590G= c.*283-21G= (n.*283-21G=) n.395-21G= c.433-21G= (n.433-21G=) c.333+2580G= (n.333+2580G=) n.741-21G= n.501-21G= n.496-21G= n.411-21G= c.334-614G= (n.334-614G=) c.313-21G= (n.313-21G=) n.358-21G= c.254-21G= (n.254-21G=) c.327-21G= (n.327-21G=) c.240-21G= (n.240-21G=) n.2468-21G= | |
22 | g.42628302C>T | CA10269800 | CYB5R3 | c.334-21G>A (n.334-21G>A) c.265-21G>A (n.265-21G>A) c.352-21G>A (n.352-21G>A) n.1590G>A c.*283-21G>A (n.*283-21G>A) n.395-21G>A c.433-21G>A (n.433-21G>A) c.333+2580G>A (n.333+2580G>A) n.741-21G>A n.501-21G>A n.496-21G>A n.411-21G>A c.334-614G>A (n.334-614G>A) c.313-21G>A (n.313-21G>A) n.358-21G>A c.254-21G>A (n.254-21G>A) c.327-21G>A (n.327-21G>A) c.240-21G>A (n.240-21G>A) n.2468-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628303C= | CA2406837610 | CYB5R3 | c.334-22G= (n.334-22G=) c.265-22G= (n.265-22G=) c.352-22G= (n.352-22G=) n.1589G= c.*283-22G= (n.*283-22G=) n.395-22G= c.433-22G= (n.433-22G=) c.333+2579G= (n.333+2579G=) n.741-22G= n.501-22G= n.496-22G= n.411-22G= c.334-615G= (n.334-615G=) c.313-22G= (n.313-22G=) n.358-22G= c.254-22G= (n.254-22G=) c.327-22G= (n.327-22G=) c.240-22G= (n.240-22G=) n.2468-22G= | |
22 | g.42628303C>G | CA2657072329 | CYB5R3 | c.334-22G>C (n.334-22G>C) c.265-22G>C (n.265-22G>C) c.352-22G>C (n.352-22G>C) n.1589G>C c.*283-22G>C (n.*283-22G>C) n.395-22G>C c.433-22G>C (n.433-22G>C) c.333+2579G>C (n.333+2579G>C) n.741-22G>C n.501-22G>C n.496-22G>C n.411-22G>C c.334-615G>C (n.334-615G>C) c.313-22G>C (n.313-22G>C) n.358-22G>C c.254-22G>C (n.254-22G>C) c.327-22G>C (n.327-22G>C) c.240-22G>C (n.240-22G>C) n.2468-22G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628303C>T | CA10269801 | CYB5R3 | c.334-22G>A (n.334-22G>A) c.265-22G>A (n.265-22G>A) c.352-22G>A (n.352-22G>A) n.1589G>A c.*283-22G>A (n.*283-22G>A) n.395-22G>A c.433-22G>A (n.433-22G>A) c.333+2579G>A (n.333+2579G>A) n.741-22G>A n.501-22G>A n.496-22G>A n.411-22G>A c.334-615G>A (n.334-615G>A) c.313-22G>A (n.313-22G>A) n.358-22G>A c.254-22G>A (n.254-22G>A) c.327-22G>A (n.327-22G>A) c.240-22G>A (n.240-22G>A) n.2468-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628305C= | CA2406837611 | CYB5R3 | c.334-24G= (n.334-24G=) c.265-24G= (n.265-24G=) c.352-24G= (n.352-24G=) n.1587G= c.*283-24G= (n.*283-24G=) n.395-24G= c.433-24G= (n.433-24G=) c.333+2577G= (n.333+2577G=) n.741-24G= n.501-24G= n.496-24G= n.411-24G= c.334-617G= (n.334-617G=) c.313-24G= (n.313-24G=) n.358-24G= c.254-24G= (n.254-24G=) c.327-24G= (n.327-24G=) c.240-24G= (n.240-24G=) n.2468-24G= | |
22 | g.42628305C>T | CA324700712 | CYB5R3 | c.334-24G>A (n.334-24G>A) c.265-24G>A (n.265-24G>A) c.352-24G>A (n.352-24G>A) n.1587G>A c.*283-24G>A (n.*283-24G>A) n.395-24G>A c.433-24G>A (n.433-24G>A) c.333+2577G>A (n.333+2577G>A) n.741-24G>A n.501-24G>A n.496-24G>A n.411-24G>A c.334-617G>A (n.334-617G>A) c.313-24G>A (n.313-24G>A) n.358-24G>A c.254-24G>A (n.254-24G>A) c.327-24G>A (n.327-24G>A) c.240-24G>A (n.240-24G>A) n.2468-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628307G>A | CA2657072335 | CYB5R3 | c.334-26C>T (n.334-26C>T) c.265-26C>T (n.265-26C>T) c.352-26C>T (n.352-26C>T) n.1585C>T c.*283-26C>T (n.*283-26C>T) n.395-26C>T c.433-26C>T (n.433-26C>T) c.333+2575C>T (n.333+2575C>T) n.741-26C>T n.501-26C>T n.496-26C>T n.411-26C>T c.334-619C>T (n.334-619C>T) c.313-26C>T (n.313-26C>T) n.358-26C>T c.254-26C>T (n.254-26C>T) c.327-26C>T (n.327-26C>T) c.240-26C>T (n.240-26C>T) n.2468-26C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628308T>C | CA2819074135 | CYB5R3 | c.334-27A>G (n.334-27A>G) c.265-27A>G (n.265-27A>G) c.352-27A>G (n.352-27A>G) n.1584A>G c.*283-27A>G (n.*283-27A>G) n.395-27A>G c.433-27A>G (n.433-27A>G) c.333+2574A>G (n.333+2574A>G) n.741-27A>G n.501-27A>G n.496-27A>G n.411-27A>G c.334-620A>G (n.334-620A>G) c.313-27A>G (n.313-27A>G) n.358-27A>G c.254-27A>G (n.254-27A>G) c.327-27A>G (n.327-27A>G) c.240-27A>G (n.240-27A>G) n.2468-27A>G | |
22 | g.42628309C= | CA2406837612 | CYB5R3 | c.334-28G= (n.334-28G=) c.265-28G= (n.265-28G=) c.352-28G= (n.352-28G=) n.1583G= c.*283-28G= (n.*283-28G=) n.395-28G= c.433-28G= (n.433-28G=) c.333+2573G= (n.333+2573G=) n.741-28G= n.501-28G= n.496-28G= n.411-28G= c.334-621G= (n.334-621G=) c.313-28G= (n.313-28G=) n.358-28G= c.254-28G= (n.254-28G=) c.327-28G= (n.327-28G=) c.240-28G= (n.240-28G=) n.2468-28G= | |
22 | g.42628309C>T | CA324700713 | CYB5R3 | c.334-28G>A (n.334-28G>A) c.265-28G>A (n.265-28G>A) c.352-28G>A (n.352-28G>A) n.1583G>A c.*283-28G>A (n.*283-28G>A) n.395-28G>A c.433-28G>A (n.433-28G>A) c.333+2573G>A (n.333+2573G>A) n.741-28G>A n.501-28G>A n.496-28G>A n.411-28G>A c.334-621G>A (n.334-621G>A) c.313-28G>A (n.313-28G>A) n.358-28G>A c.254-28G>A (n.254-28G>A) c.327-28G>A (n.327-28G>A) c.240-28G>A (n.240-28G>A) n.2468-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628310C>A | CA2657072344 | CYB5R3 | c.334-29G>T (n.334-29G>T) c.265-29G>T (n.265-29G>T) c.352-29G>T (n.352-29G>T) n.1582G>T c.*283-29G>T (n.*283-29G>T) n.395-29G>T c.433-29G>T (n.433-29G>T) c.333+2572G>T (n.333+2572G>T) n.741-29G>T n.501-29G>T n.496-29G>T n.411-29G>T c.334-622G>T (n.334-622G>T) c.313-29G>T (n.313-29G>T) n.358-29G>T c.254-29G>T (n.254-29G>T) c.327-29G>T (n.327-29G>T) c.240-29G>T (n.240-29G>T) n.2468-29G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628310C>T | CA2590748591 | CYB5R3 | c.334-29G>A (n.334-29G>A) c.265-29G>A (n.265-29G>A) c.352-29G>A (n.352-29G>A) n.1582G>A c.*283-29G>A (n.*283-29G>A) n.395-29G>A c.433-29G>A (n.433-29G>A) c.333+2572G>A (n.333+2572G>A) n.741-29G>A n.501-29G>A n.496-29G>A n.411-29G>A c.334-622G>A (n.334-622G>A) c.313-29G>A (n.313-29G>A) n.358-29G>A c.254-29G>A (n.254-29G>A) c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.240-29G>A (n.240-29G>A) n.2468-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628312_42628318del | CA2657072341 | CYB5R3 | c.334-35_334-29del (n.334-35_334-29del) c.265-35_265-29del (n.265-35_265-29del) c.352-35_352-29del (n.352-35_352-29del) n.1576_1582del c.*283-35_*283-29del (n.*283-35_*283-29del) n.395-35_395-29del c.433-35_433-29del (n.433-35_433-29del) c.333+2566_333+2572del (n.333+2566_333+2572del) n.741-35_741-29del n.501-35_501-29del n.496-35_496-29del n.411-35_411-29del c.334-628_334-622del (n.334-628_334-622del) c.313-35_313-29del (n.313-35_313-29del) n.358-35_358-29del c.254-35_254-29del (n.254-35_254-29del) c.327-35_327-29del (n.327-35_327-29del) c.240-35_240-29del (n.240-35_240-29del) n.2468-35_2468-29del | gnomAD v4 |
22 | g.42628311C>A | CA10269803 | CYB5R3 | c.334-30G>T (n.334-30G>T) c.265-30G>T (n.265-30G>T) c.352-30G>T (n.352-30G>T) n.1581G>T c.*283-30G>T (n.*283-30G>T) n.395-30G>T c.433-30G>T (n.433-30G>T) c.333+2571G>T (n.333+2571G>T) n.741-30G>T n.501-30G>T n.496-30G>T n.411-30G>T c.334-623G>T (n.334-623G>T) c.313-30G>T (n.313-30G>T) n.358-30G>T c.254-30G>T (n.254-30G>T) c.327-30G>T (n.327-30G>T) c.240-30G>T (n.240-30G>T) n.2468-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628311C= | CA2406837613 | CYB5R3 | c.334-30G= (n.334-30G=) c.265-30G= (n.265-30G=) c.352-30G= (n.352-30G=) n.1581G= c.*283-30G= (n.*283-30G=) n.395-30G= c.433-30G= (n.433-30G=) c.333+2571G= (n.333+2571G=) n.741-30G= n.501-30G= n.496-30G= n.411-30G= c.334-623G= (n.334-623G=) c.313-30G= (n.313-30G=) n.358-30G= c.254-30G= (n.254-30G=) c.327-30G= (n.327-30G=) c.240-30G= (n.240-30G=) n.2468-30G= | |
22 | g.42628311C>T | CA10269802 | CYB5R3 | c.334-30G>A (n.334-30G>A) c.265-30G>A (n.265-30G>A) c.352-30G>A (n.352-30G>A) n.1581G>A c.*283-30G>A (n.*283-30G>A) n.395-30G>A c.433-30G>A (n.433-30G>A) c.333+2571G>A (n.333+2571G>A) n.741-30G>A n.501-30G>A n.496-30G>A n.411-30G>A c.334-623G>A (n.334-623G>A) c.313-30G>A (n.313-30G>A) n.358-30G>A c.254-30G>A (n.254-30G>A) c.327-30G>A (n.327-30G>A) c.240-30G>A (n.240-30G>A) n.2468-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628312C= | CA2406837614 | CYB5R3 | c.334-31G= (n.334-31G=) c.265-31G= (n.265-31G=) c.352-31G= (n.352-31G=) n.1580G= c.*283-31G= (n.*283-31G=) n.395-31G= c.433-31G= (n.433-31G=) c.333+2570G= (n.333+2570G=) n.741-31G= n.501-31G= n.496-31G= n.411-31G= c.334-624G= (n.334-624G=) c.313-31G= (n.313-31G=) n.358-31G= c.254-31G= (n.254-31G=) c.327-31G= (n.327-31G=) c.240-31G= (n.240-31G=) n.2468-31G= | |
22 | g.42628312C>T | CA10269804 | CYB5R3 | c.334-31G>A (n.334-31G>A) c.265-31G>A (n.265-31G>A) c.352-31G>A (n.352-31G>A) n.1580G>A c.*283-31G>A (n.*283-31G>A) n.395-31G>A c.433-31G>A (n.433-31G>A) c.333+2570G>A (n.333+2570G>A) n.741-31G>A n.501-31G>A n.496-31G>A n.411-31G>A c.334-624G>A (n.334-624G>A) c.313-31G>A (n.313-31G>A) n.358-31G>A c.254-31G>A (n.254-31G>A) c.327-31G>A (n.327-31G>A) c.240-31G>A (n.240-31G>A) n.2468-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628315C= | CA2406837615 | CYB5R3 | c.334-34G= (n.334-34G=) c.265-34G= (n.265-34G=) c.352-34G= (n.352-34G=) n.1577G= c.*283-34G= (n.*283-34G=) n.395-34G= c.433-34G= (n.433-34G=) c.333+2567G= (n.333+2567G=) n.741-34G= n.501-34G= n.496-34G= n.411-34G= c.334-627G= (n.334-627G=) c.313-34G= (n.313-34G=) n.358-34G= c.254-34G= (n.254-34G=) c.327-34G= (n.327-34G=) c.240-34G= (n.240-34G=) n.2468-34G= | |
22 | g.42628315C>G | CA324700730 | CYB5R3 | c.334-34G>C (n.334-34G>C) c.265-34G>C (n.265-34G>C) c.352-34G>C (n.352-34G>C) n.1577G>C c.*283-34G>C (n.*283-34G>C) n.395-34G>C c.433-34G>C (n.433-34G>C) c.333+2567G>C (n.333+2567G>C) n.741-34G>C n.501-34G>C n.496-34G>C n.411-34G>C c.334-627G>C (n.334-627G>C) c.313-34G>C (n.313-34G>C) n.358-34G>C c.254-34G>C (n.254-34G>C) c.327-34G>C (n.327-34G>C) c.240-34G>C (n.240-34G>C) n.2468-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628315C>T | CA324700732 | CYB5R3 | c.334-34G>A (n.334-34G>A) c.265-34G>A (n.265-34G>A) c.352-34G>A (n.352-34G>A) n.1577G>A c.*283-34G>A (n.*283-34G>A) n.395-34G>A c.433-34G>A (n.433-34G>A) c.333+2567G>A (n.333+2567G>A) n.741-34G>A n.501-34G>A n.496-34G>A n.411-34G>A c.334-627G>A (n.334-627G>A) c.313-34G>A (n.313-34G>A) n.358-34G>A c.254-34G>A (n.254-34G>A) c.327-34G>A (n.327-34G>A) c.240-34G>A (n.240-34G>A) n.2468-34G>A | dbSNP |
22 | g.42628318C= | CA2406837616 | CYB5R3 | c.334-37G= (n.334-37G=) c.265-37G= (n.265-37G=) c.352-37G= (n.352-37G=) n.1574G= c.*283-37G= (n.*283-37G=) n.395-37G= c.433-37G= (n.433-37G=) c.333+2564G= (n.333+2564G=) n.741-37G= n.501-37G= n.496-37G= n.411-37G= c.334-630G= (n.334-630G=) c.313-37G= (n.313-37G=) n.358-37G= c.254-37G= (n.254-37G=) c.327-37G= (n.327-37G=) c.240-37G= (n.240-37G=) n.2468-37G= | |
22 | g.42628318C>T | CA10269805 | CYB5R3 | c.334-37G>A (n.334-37G>A) c.265-37G>A (n.265-37G>A) c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.1574G>A c.*283-37G>A (n.*283-37G>A) n.395-37G>A c.433-37G>A (n.433-37G>A) c.333+2564G>A (n.333+2564G>A) n.741-37G>A n.501-37G>A n.496-37G>A n.411-37G>A c.334-630G>A (n.334-630G>A) c.313-37G>A (n.313-37G>A) n.358-37G>A c.254-37G>A (n.254-37G>A) c.327-37G>A (n.327-37G>A) c.240-37G>A (n.240-37G>A) n.2468-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628319A= | CA2406837617 | CYB5R3 | c.334-38T= (n.334-38T=) c.265-38T= (n.265-38T=) c.352-38T= (n.352-38T=) n.1573T= c.*283-38T= (n.*283-38T=) n.395-38T= c.433-38T= (n.433-38T=) c.333+2563T= (n.333+2563T=) n.741-38T= n.501-38T= n.496-38T= n.411-38T= c.334-631T= (n.334-631T=) c.313-38T= (n.313-38T=) n.358-38T= c.254-38T= (n.254-38T=) c.327-38T= (n.327-38T=) c.240-38T= (n.240-38T=) n.2468-38T= | |
22 | g.42628319A>G | CA2406837618 | CYB5R3 | c.334-38T>C (n.334-38T>C) c.265-38T>C (n.265-38T>C) c.352-38T>C (n.352-38T>C) n.1573T>C c.*283-38T>C (n.*283-38T>C) n.395-38T>C c.433-38T>C (n.433-38T>C) c.333+2563T>C (n.333+2563T>C) n.741-38T>C n.501-38T>C n.496-38T>C n.411-38T>C c.334-631T>C (n.334-631T>C) c.313-38T>C (n.313-38T>C) n.358-38T>C c.254-38T>C (n.254-38T>C) c.327-38T>C (n.327-38T>C) c.240-38T>C (n.240-38T>C) n.2468-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628319A>T | CA753376295 | CYB5R3 | c.334-38T>A (n.334-38T>A) c.265-38T>A (n.265-38T>A) c.352-38T>A (n.352-38T>A) n.1573T>A c.*283-38T>A (n.*283-38T>A) n.395-38T>A c.433-38T>A (n.433-38T>A) c.333+2563T>A (n.333+2563T>A) n.741-38T>A n.501-38T>A n.496-38T>A n.411-38T>A c.334-631T>A (n.334-631T>A) c.313-38T>A (n.313-38T>A) n.358-38T>A c.254-38T>A (n.254-38T>A) c.327-38T>A (n.327-38T>A) c.240-38T>A (n.240-38T>A) n.2468-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628320G>C | CA10269806 | CYB5R3 | c.334-39C>G (n.334-39C>G) c.265-39C>G (n.265-39C>G) c.352-39C>G (n.352-39C>G) n.1572C>G c.*283-39C>G (n.*283-39C>G) n.395-39C>G c.433-39C>G (n.433-39C>G) c.333+2562C>G (n.333+2562C>G) n.741-39C>G n.501-39C>G n.496-39C>G n.411-39C>G c.334-632C>G (n.334-632C>G) c.313-39C>G (n.313-39C>G) n.358-39C>G c.254-39C>G (n.254-39C>G) c.327-39C>G (n.327-39C>G) c.240-39C>G (n.240-39C>G) n.2468-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628320G= | CA2406837619 | CYB5R3 | c.334-39C= (n.334-39C=) c.265-39C= (n.265-39C=) c.352-39C= (n.352-39C=) n.1572C= c.*283-39C= (n.*283-39C=) n.395-39C= c.433-39C= (n.433-39C=) c.333+2562C= (n.333+2562C=) n.741-39C= n.501-39C= n.496-39C= n.411-39C= c.334-632C= (n.334-632C=) c.313-39C= (n.313-39C=) n.358-39C= c.254-39C= (n.254-39C=) c.327-39C= (n.327-39C=) c.240-39C= (n.240-39C=) n.2468-39C= | |
22 | g.42628322T>C | CA639499224 | CYB5R3 | c.334-41A>G (n.334-41A>G) c.265-41A>G (n.265-41A>G) c.352-41A>G (n.352-41A>G) n.1570A>G c.*283-41A>G (n.*283-41A>G) n.395-41A>G c.433-41A>G (n.433-41A>G) c.333+2560A>G (n.333+2560A>G) n.741-41A>G n.501-41A>G n.496-41A>G n.411-41A>G c.334-634A>G (n.334-634A>G) c.313-41A>G (n.313-41A>G) n.358-41A>G c.254-41A>G (n.254-41A>G) c.327-41A>G (n.327-41A>G) c.240-41A>G (n.240-41A>G) n.2468-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628322T= | CA2406837620 | CYB5R3 | c.334-41A= (n.334-41A=) c.265-41A= (n.265-41A=) c.352-41A= (n.352-41A=) n.1570A= c.*283-41A= (n.*283-41A=) n.395-41A= c.433-41A= (n.433-41A=) c.333+2560A= (n.333+2560A=) n.741-41A= n.501-41A= n.496-41A= n.411-41A= c.334-634A= (n.334-634A=) c.313-41A= (n.313-41A=) n.358-41A= c.254-41A= (n.254-41A=) c.327-41A= (n.327-41A=) c.240-41A= (n.240-41A=) n.2468-41A= | |
22 | g.42628324T>C | CA2657072368 | CYB5R3 | c.334-43A>G (n.334-43A>G) c.265-43A>G (n.265-43A>G) c.352-43A>G (n.352-43A>G) n.1568A>G c.*283-43A>G (n.*283-43A>G) n.395-43A>G c.433-43A>G (n.433-43A>G) c.333+2558A>G (n.333+2558A>G) n.741-43A>G n.501-43A>G n.496-43A>G n.411-43A>G c.334-636A>G (n.334-636A>G) c.313-43A>G (n.313-43A>G) n.358-43A>G c.254-43A>G (n.254-43A>G) c.327-43A>G (n.327-43A>G) c.240-43A>G (n.240-43A>G) n.2468-43A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628325C>A | CA2657072370 | CYB5R3 | c.334-44G>T (n.334-44G>T) c.265-44G>T (n.265-44G>T) c.352-44G>T (n.352-44G>T) n.1567G>T c.*283-44G>T (n.*283-44G>T) n.395-44G>T c.433-44G>T (n.433-44G>T) c.333+2557G>T (n.333+2557G>T) n.741-44G>T n.501-44G>T n.496-44G>T n.411-44G>T c.334-637G>T (n.334-637G>T) c.313-44G>T (n.313-44G>T) n.358-44G>T c.254-44G>T (n.254-44G>T) c.327-44G>T (n.327-44G>T) c.240-44G>T (n.240-44G>T) n.2468-44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628326A= | CA2406837621 | CYB5R3 | c.334-45T= (n.334-45T=) c.265-45T= (n.265-45T=) c.352-45T= (n.352-45T=) n.1566T= c.*283-45T= (n.*283-45T=) n.395-45T= c.433-45T= (n.433-45T=) c.333+2556T= (n.333+2556T=) n.741-45T= n.501-45T= n.496-45T= n.411-45T= c.334-638T= (n.334-638T=) c.313-45T= (n.313-45T=) n.358-45T= c.254-45T= (n.254-45T=) c.327-45T= (n.327-45T=) c.240-45T= (n.240-45T=) n.2468-45T= | |
22 | g.42628326A>C | CA2577738960 | CYB5R3 | c.334-45T>G (n.334-45T>G) c.265-45T>G (n.265-45T>G) c.352-45T>G (n.352-45T>G) n.1566T>G c.*283-45T>G (n.*283-45T>G) n.395-45T>G c.433-45T>G (n.433-45T>G) c.333+2556T>G (n.333+2556T>G) n.741-45T>G n.501-45T>G n.496-45T>G n.411-45T>G c.334-638T>G (n.334-638T>G) c.313-45T>G (n.313-45T>G) n.358-45T>G c.254-45T>G (n.254-45T>G) c.327-45T>G (n.327-45T>G) c.240-45T>G (n.240-45T>G) n.2468-45T>G | |
22 | g.42628326A>G | CA639499225 | CYB5R3 | c.334-45T>C (n.334-45T>C) c.265-45T>C (n.265-45T>C) c.352-45T>C (n.352-45T>C) n.1566T>C c.*283-45T>C (n.*283-45T>C) n.395-45T>C c.433-45T>C (n.433-45T>C) c.333+2556T>C (n.333+2556T>C) n.741-45T>C n.501-45T>C n.496-45T>C n.411-45T>C c.334-638T>C (n.334-638T>C) c.313-45T>C (n.313-45T>C) n.358-45T>C c.254-45T>C (n.254-45T>C) c.327-45T>C (n.327-45T>C) c.240-45T>C (n.240-45T>C) n.2468-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628327G>A | CA2657072374 | CYB5R3 | c.334-46C>T (n.334-46C>T) c.265-46C>T (n.265-46C>T) c.352-46C>T (n.352-46C>T) n.1565C>T c.*283-46C>T (n.*283-46C>T) n.395-46C>T c.433-46C>T (n.433-46C>T) c.333+2555C>T (n.333+2555C>T) n.741-46C>T n.501-46C>T n.496-46C>T n.411-46C>T c.334-639C>T (n.334-639C>T) c.313-46C>T (n.313-46C>T) n.358-46C>T c.254-46C>T (n.254-46C>T) c.327-46C>T (n.327-46C>T) c.240-46C>T (n.240-46C>T) n.2468-46C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628327G>C | CA639499226 | CYB5R3 | c.334-46C>G (n.334-46C>G) c.265-46C>G (n.265-46C>G) c.352-46C>G (n.352-46C>G) n.1565C>G c.*283-46C>G (n.*283-46C>G) n.395-46C>G c.433-46C>G (n.433-46C>G) c.333+2555C>G (n.333+2555C>G) n.741-46C>G n.501-46C>G n.496-46C>G n.411-46C>G c.334-639C>G (n.334-639C>G) c.313-46C>G (n.313-46C>G) n.358-46C>G c.254-46C>G (n.254-46C>G) c.327-46C>G (n.327-46C>G) c.240-46C>G (n.240-46C>G) n.2468-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628327G= | CA2406837622 | CYB5R3 | c.334-46C= (n.334-46C=) c.265-46C= (n.265-46C=) c.352-46C= (n.352-46C=) n.1565C= c.*283-46C= (n.*283-46C=) n.395-46C= c.433-46C= (n.433-46C=) c.333+2555C= (n.333+2555C=) n.741-46C= n.501-46C= n.496-46C= n.411-46C= c.334-639C= (n.334-639C=) c.313-46C= (n.313-46C=) n.358-46C= c.254-46C= (n.254-46C=) c.327-46C= (n.327-46C=) c.240-46C= (n.240-46C=) n.2468-46C= | |
22 | g.42628328G>A | CA10269807 | CYB5R3 | c.334-47C>T (n.334-47C>T) c.265-47C>T (n.265-47C>T) c.352-47C>T (n.352-47C>T) n.1564C>T c.*283-47C>T (n.*283-47C>T) n.395-47C>T c.433-47C>T (n.433-47C>T) c.333+2554C>T (n.333+2554C>T) n.741-47C>T n.501-47C>T n.496-47C>T n.411-47C>T c.334-640C>T (n.334-640C>T) c.313-47C>T (n.313-47C>T) n.358-47C>T c.254-47C>T (n.254-47C>T) c.327-47C>T (n.327-47C>T) c.240-47C>T (n.240-47C>T) n.2468-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628328G= | CA2406837623 | CYB5R3 | c.334-47C= (n.334-47C=) c.265-47C= (n.265-47C=) c.352-47C= (n.352-47C=) n.1564C= c.*283-47C= (n.*283-47C=) n.395-47C= c.433-47C= (n.433-47C=) c.333+2554C= (n.333+2554C=) n.741-47C= n.501-47C= n.496-47C= n.411-47C= c.334-640C= (n.334-640C=) c.313-47C= (n.313-47C=) n.358-47C= c.254-47C= (n.254-47C=) c.327-47C= (n.327-47C=) c.240-47C= (n.240-47C=) n.2468-47C= | |
22 | g.42628329G>A | CA10269808 | CYB5R3 | c.334-48C>T (n.334-48C>T) c.265-48C>T (n.265-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.1563C>T c.*283-48C>T (n.*283-48C>T) n.395-48C>T c.433-48C>T (n.433-48C>T) c.333+2553C>T (n.333+2553C>T) n.741-48C>T n.501-48C>T n.496-48C>T n.411-48C>T c.334-641C>T (n.334-641C>T) c.313-48C>T (n.313-48C>T) n.358-48C>T c.254-48C>T (n.254-48C>T) c.327-48C>T (n.327-48C>T) c.240-48C>T (n.240-48C>T) n.2468-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628329G= | CA2406837624 | CYB5R3 | c.334-48C= (n.334-48C=) c.265-48C= (n.265-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.1563C= c.*283-48C= (n.*283-48C=) n.395-48C= c.433-48C= (n.433-48C=) c.333+2553C= (n.333+2553C=) n.741-48C= n.501-48C= n.496-48C= n.411-48C= c.334-641C= (n.334-641C=) c.313-48C= (n.313-48C=) n.358-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.327-48C= (n.327-48C=) c.240-48C= (n.240-48C=) n.2468-48C= | |
22 | g.42628329G>T | CA10269809 | CYB5R3 | c.334-48C>A (n.334-48C>A) c.265-48C>A (n.265-48C>A) c.352-48C>A (n.352-48C>A) n.1563C>A c.*283-48C>A (n.*283-48C>A) n.395-48C>A c.433-48C>A (n.433-48C>A) c.333+2553C>A (n.333+2553C>A) n.741-48C>A n.501-48C>A n.496-48C>A n.411-48C>A c.334-641C>A (n.334-641C>A) c.313-48C>A (n.313-48C>A) n.358-48C>A c.254-48C>A (n.254-48C>A) c.327-48C>A (n.327-48C>A) c.240-48C>A (n.240-48C>A) n.2468-48C>A | dbSNP ExAC |
22 | g.42628330G>A | CA10269811 | CYB5R3 | c.334-49C>T (n.334-49C>T) c.265-49C>T (n.265-49C>T) c.352-49C>T (n.352-49C>T) n.1562C>T c.*283-49C>T (n.*283-49C>T) n.395-49C>T c.433-49C>T (n.433-49C>T) c.333+2552C>T (n.333+2552C>T) n.741-49C>T n.501-49C>T n.496-49C>T n.411-49C>T c.334-642C>T (n.334-642C>T) c.313-49C>T (n.313-49C>T) n.358-49C>T c.254-49C>T (n.254-49C>T) c.327-49C>T (n.327-49C>T) c.240-49C>T (n.240-49C>T) n.2468-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628330G>C | CA639499227 | CYB5R3 | c.334-49C>G (n.334-49C>G) c.265-49C>G (n.265-49C>G) c.352-49C>G (n.352-49C>G) n.1562C>G c.*283-49C>G (n.*283-49C>G) n.395-49C>G c.433-49C>G (n.433-49C>G) c.333+2552C>G (n.333+2552C>G) n.741-49C>G n.501-49C>G n.496-49C>G n.411-49C>G c.334-642C>G (n.334-642C>G) c.313-49C>G (n.313-49C>G) n.358-49C>G c.254-49C>G (n.254-49C>G) c.327-49C>G (n.327-49C>G) c.240-49C>G (n.240-49C>G) n.2468-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628330G= | CA2406837625 | CYB5R3 | c.334-49C= (n.334-49C=) c.265-49C= (n.265-49C=) c.352-49C= (n.352-49C=) n.1562C= c.*283-49C= (n.*283-49C=) n.395-49C= c.433-49C= (n.433-49C=) c.333+2552C= (n.333+2552C=) n.741-49C= n.501-49C= n.496-49C= n.411-49C= c.334-642C= (n.334-642C=) c.313-49C= (n.313-49C=) n.358-49C= c.254-49C= (n.254-49C=) c.327-49C= (n.327-49C=) c.240-49C= (n.240-49C=) n.2468-49C= | |
22 | g.42628330G>T | CA10269810 | CYB5R3 | c.334-49C>A (n.334-49C>A) c.265-49C>A (n.265-49C>A) c.352-49C>A (n.352-49C>A) n.1562C>A c.*283-49C>A (n.*283-49C>A) n.395-49C>A c.433-49C>A (n.433-49C>A) c.333+2552C>A (n.333+2552C>A) n.741-49C>A n.501-49C>A n.496-49C>A n.411-49C>A c.334-642C>A (n.334-642C>A) c.313-49C>A (n.313-49C>A) n.358-49C>A c.254-49C>A (n.254-49C>A) c.327-49C>A (n.327-49C>A) c.240-49C>A (n.240-49C>A) n.2468-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628330_42628331insA | CA2577738961 | CYB5R3 | c.334-50_334-49insT (n.334-50_334-49insT) c.265-50_265-49insT (n.265-50_265-49insT) c.352-50_352-49insT (n.352-50_352-49insT) n.1561_1562insT c.*283-50_*283-49insT (n.*283-50_*283-49insT) n.395-50_395-49insT c.433-50_433-49insT (n.433-50_433-49insT) c.333+2551_333+2552insT (n.333+2551_333+2552insT) n.741-50_741-49insT n.501-50_501-49insT n.496-50_496-49insT n.411-50_411-49insT c.334-643_334-642insT (n.334-643_334-642insT) c.313-50_313-49insT (n.313-50_313-49insT) n.358-50_358-49insT c.254-50_254-49insT (n.254-50_254-49insT) c.327-50_327-49insT (n.327-50_327-49insT) c.240-50_240-49insT (n.240-50_240-49insT) n.2468-50_2468-49insT | |
22 | g.42628331C= | CA2406837626 | CYB5R3 | c.334-50G= (n.334-50G=) c.265-50G= (n.265-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.1561G= c.*283-50G= (n.*283-50G=) n.395-50G= c.433-50G= (n.433-50G=) c.333+2551G= (n.333+2551G=) n.741-50G= n.501-50G= n.496-50G= n.411-50G= c.334-643G= (n.334-643G=) c.313-50G= (n.313-50G=) n.358-50G= c.254-50G= (n.254-50G=) c.327-50G= (n.327-50G=) c.240-50G= (n.240-50G=) n.2468-50G= | |
22 | g.42628331C>T | CA10269812 | CYB5R3 | c.334-50G>A (n.334-50G>A) c.265-50G>A (n.265-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.1561G>A c.*283-50G>A (n.*283-50G>A) n.395-50G>A c.433-50G>A (n.433-50G>A) c.333+2551G>A (n.333+2551G>A) n.741-50G>A n.501-50G>A n.496-50G>A n.411-50G>A c.334-643G>A (n.334-643G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) n.358-50G>A c.254-50G>A (n.254-50G>A) c.327-50G>A (n.327-50G>A) c.240-50G>A (n.240-50G>A) n.2468-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628332G>A | CA10269813 | CYB5R3 | c.334-51C>T (n.334-51C>T) c.265-51C>T (n.265-51C>T) c.352-51C>T (n.352-51C>T) n.1560C>T c.*283-51C>T (n.*283-51C>T) n.395-51C>T c.433-51C>T (n.433-51C>T) c.333+2550C>T (n.333+2550C>T) n.741-51C>T n.501-51C>T n.496-51C>T n.411-51C>T c.334-644C>T (n.334-644C>T) c.313-51C>T (n.313-51C>T) n.358-51C>T c.254-51C>T (n.254-51C>T) c.327-51C>T (n.327-51C>T) c.240-51C>T (n.240-51C>T) n.2468-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628332G= | CA2406837627 | CYB5R3 | c.334-51C= (n.334-51C=) c.265-51C= (n.265-51C=) c.352-51C= (n.352-51C=) n.1560C= c.*283-51C= (n.*283-51C=) n.395-51C= c.433-51C= (n.433-51C=) c.333+2550C= (n.333+2550C=) n.741-51C= n.501-51C= n.496-51C= n.411-51C= c.334-644C= (n.334-644C=) c.313-51C= (n.313-51C=) n.358-51C= c.254-51C= (n.254-51C=) c.327-51C= (n.327-51C=) c.240-51C= (n.240-51C=) n.2468-51C= | |
22 | g.42628333_42628334dup | CA2657072400 | CYB5R3 | c.334-52_334-51dup (n.334-52_334-51dup) c.265-52_265-51dup (n.265-52_265-51dup) c.352-52_352-51dup (n.352-52_352-51dup) n.1559_1560dup c.*283-52_*283-51dup (n.*283-52_*283-51dup) n.395-52_395-51dup c.433-52_433-51dup (n.433-52_433-51dup) c.333+2549_333+2550dup (n.333+2549_333+2550dup) n.741-52_741-51dup n.501-52_501-51dup n.496-52_496-51dup n.411-52_411-51dup c.334-645_334-644dup (n.334-645_334-644dup) c.313-52_313-51dup (n.313-52_313-51dup) n.358-52_358-51dup c.254-52_254-51dup (n.254-52_254-51dup) c.327-52_327-51dup (n.327-52_327-51dup) c.240-52_240-51dup (n.240-52_240-51dup) n.2468-52_2468-51dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628335C= | CA2406837628 | CYB5R3 | c.334-54G= (n.334-54G=) c.265-54G= (n.265-54G=) c.352-54G= (n.352-54G=) n.1557G= c.*283-54G= (n.*283-54G=) n.395-54G= c.433-54G= (n.433-54G=) c.333+2547G= (n.333+2547G=) n.741-54G= n.501-54G= n.496-54G= n.411-54G= c.334-647G= (n.334-647G=) c.313-54G= (n.313-54G=) n.358-54G= c.254-54G= (n.254-54G=) c.327-54G= (n.327-54G=) c.240-54G= (n.240-54G=) n.2468-54G= | |
22 | g.42628335C>T | CA753376326 | CYB5R3 | c.334-54G>A (n.334-54G>A) c.265-54G>A (n.265-54G>A) c.352-54G>A (n.352-54G>A) n.1557G>A c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) n.395-54G>A c.433-54G>A (n.433-54G>A) c.333+2547G>A (n.333+2547G>A) n.741-54G>A n.501-54G>A n.496-54G>A n.411-54G>A c.334-647G>A (n.334-647G>A) c.313-54G>A (n.313-54G>A) n.358-54G>A c.254-54G>A (n.254-54G>A) c.327-54G>A (n.327-54G>A) c.240-54G>A (n.240-54G>A) n.2468-54G>A | dbSNP |
22 | g.42628336T>C | CA2657072403 | CYB5R3 | c.334-55A>G (n.334-55A>G) c.265-55A>G (n.265-55A>G) c.352-55A>G (n.352-55A>G) n.1556A>G c.*283-55A>G (n.*283-55A>G) n.395-55A>G c.433-55A>G (n.433-55A>G) c.333+2546A>G (n.333+2546A>G) n.741-55A>G n.501-55A>G n.496-55A>G n.411-55A>G c.334-648A>G (n.334-648A>G) c.313-55A>G (n.313-55A>G) n.358-55A>G c.254-55A>G (n.254-55A>G) c.327-55A>G (n.327-55A>G) c.240-55A>G (n.240-55A>G) n.2468-55A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628338T>G | CA2577738962 | CYB5R3 | c.334-57A>C (n.334-57A>C) c.265-57A>C (n.265-57A>C) c.352-57A>C (n.352-57A>C) n.1554A>C c.*283-57A>C (n.*283-57A>C) n.395-57A>C c.433-57A>C (n.433-57A>C) c.333+2544A>C (n.333+2544A>C) n.741-57A>C n.501-57A>C n.496-57A>C n.411-57A>C c.334-650A>C (n.334-650A>C) c.313-57A>C (n.313-57A>C) n.358-57A>C c.254-57A>C (n.254-57A>C) c.327-57A>C (n.327-57A>C) c.240-57A>C (n.240-57A>C) n.2468-57A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628340G>A | CA2577738963 | CYB5R3 | c.334-59C>T (n.334-59C>T) c.265-59C>T (n.265-59C>T) c.352-59C>T (n.352-59C>T) n.1552C>T c.*283-59C>T (n.*283-59C>T) n.395-59C>T c.433-59C>T (n.433-59C>T) c.333+2542C>T (n.333+2542C>T) n.741-59C>T n.501-59C>T n.496-59C>T n.411-59C>T c.334-652C>T (n.334-652C>T) c.313-59C>T (n.313-59C>T) n.358-59C>T c.254-59C>T (n.254-59C>T) c.327-59C>T (n.327-59C>T) c.240-59C>T (n.240-59C>T) n.2468-59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628340G>C | CA2657072407 | CYB5R3 | c.334-59C>G (n.334-59C>G) c.265-59C>G (n.265-59C>G) c.352-59C>G (n.352-59C>G) n.1552C>G c.*283-59C>G (n.*283-59C>G) n.395-59C>G c.433-59C>G (n.433-59C>G) c.333+2542C>G (n.333+2542C>G) n.741-59C>G n.501-59C>G n.496-59C>G n.411-59C>G c.334-652C>G (n.334-652C>G) c.313-59C>G (n.313-59C>G) n.358-59C>G c.254-59C>G (n.254-59C>G) c.327-59C>G (n.327-59C>G) c.240-59C>G (n.240-59C>G) n.2468-59C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628341C= | CA2406837629 | CYB5R3 | c.334-60G= (n.334-60G=) c.265-60G= (n.265-60G=) c.352-60G= (n.352-60G=) n.1551G= c.*283-60G= (n.*283-60G=) n.395-60G= c.433-60G= (n.433-60G=) c.333+2541G= (n.333+2541G=) n.741-60G= n.501-60G= n.496-60G= n.411-60G= c.334-653G= (n.334-653G=) c.313-60G= (n.313-60G=) n.358-60G= c.254-60G= (n.254-60G=) c.327-60G= (n.327-60G=) c.240-60G= (n.240-60G=) n.2468-60G= | |
22 | g.42628341C>G | CA2406837630 | CYB5R3 | c.334-60G>C (n.334-60G>C) c.265-60G>C (n.265-60G>C) c.352-60G>C (n.352-60G>C) n.1551G>C c.*283-60G>C (n.*283-60G>C) n.395-60G>C c.433-60G>C (n.433-60G>C) c.333+2541G>C (n.333+2541G>C) n.741-60G>C n.501-60G>C n.496-60G>C n.411-60G>C c.334-653G>C (n.334-653G>C) c.313-60G>C (n.313-60G>C) n.358-60G>C c.254-60G>C (n.254-60G>C) c.327-60G>C (n.327-60G>C) c.240-60G>C (n.240-60G>C) n.2468-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628341C>T | CA2657072414 | CYB5R3 | c.334-60G>A (n.334-60G>A) c.265-60G>A (n.265-60G>A) c.352-60G>A (n.352-60G>A) n.1551G>A c.*283-60G>A (n.*283-60G>A) n.395-60G>A c.433-60G>A (n.433-60G>A) c.333+2541G>A (n.333+2541G>A) n.741-60G>A n.501-60G>A n.496-60G>A n.411-60G>A c.334-653G>A (n.334-653G>A) c.313-60G>A (n.313-60G>A) n.358-60G>A c.254-60G>A (n.254-60G>A) c.327-60G>A (n.327-60G>A) c.240-60G>A (n.240-60G>A) n.2468-60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628343dup | CA2577738964 | CYB5R3 | c.334-60dup (n.334-60dup) c.265-60dup (n.265-60dup) c.352-60dup (n.352-60dup) n.1551dup c.*283-60dup (n.*283-60dup) n.395-60dup c.433-60dup (n.433-60dup) c.333+2541dup (n.333+2541dup) n.741-60dup n.501-60dup n.496-60dup n.411-60dup c.334-653dup (n.334-653dup) c.313-60dup (n.313-60dup) n.358-60dup c.254-60dup (n.254-60dup) c.327-60dup (n.327-60dup) c.240-60dup (n.240-60dup) n.2468-60dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628343del | CA2657072412 | CYB5R3 | c.334-60del (n.334-60del) c.265-60del (n.265-60del) c.352-60del (n.352-60del) n.1551del c.*283-60del (n.*283-60del) n.395-60del c.433-60del (n.433-60del) c.333+2541del (n.333+2541del) n.741-60del n.501-60del n.496-60del n.411-60del c.334-653del (n.334-653del) c.313-60del (n.313-60del) n.358-60del c.254-60del (n.254-60del) c.327-60del (n.327-60del) c.240-60del (n.240-60del) n.2468-60del | gnomAD v4 |
22 | g.42628342C= | CA2406837631 | CYB5R3 | c.334-61G= (n.334-61G=) c.265-61G= (n.265-61G=) c.352-61G= (n.352-61G=) n.1550G= c.*283-61G= (n.*283-61G=) n.395-61G= c.433-61G= (n.433-61G=) c.333+2540G= (n.333+2540G=) n.741-61G= n.501-61G= n.496-61G= n.411-61G= c.334-654G= (n.334-654G=) c.313-61G= (n.313-61G=) n.358-61G= c.254-61G= (n.254-61G=) c.327-61G= (n.327-61G=) c.240-61G= (n.240-61G=) n.2468-61G= | |
22 | g.42628342C>G | CA2406837632 | CYB5R3 | c.334-61G>C (n.334-61G>C) c.265-61G>C (n.265-61G>C) c.352-61G>C (n.352-61G>C) n.1550G>C c.*283-61G>C (n.*283-61G>C) n.395-61G>C c.433-61G>C (n.433-61G>C) c.333+2540G>C (n.333+2540G>C) n.741-61G>C n.501-61G>C n.496-61G>C n.411-61G>C c.334-654G>C (n.334-654G>C) c.313-61G>C (n.313-61G>C) n.358-61G>C c.254-61G>C (n.254-61G>C) c.327-61G>C (n.327-61G>C) c.240-61G>C (n.240-61G>C) n.2468-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628342C>T | CA324700776 | CYB5R3 | c.334-61G>A (n.334-61G>A) c.265-61G>A (n.265-61G>A) c.352-61G>A (n.352-61G>A) n.1550G>A c.*283-61G>A (n.*283-61G>A) n.395-61G>A c.433-61G>A (n.433-61G>A) c.333+2540G>A (n.333+2540G>A) n.741-61G>A n.501-61G>A n.496-61G>A n.411-61G>A c.334-654G>A (n.334-654G>A) c.313-61G>A (n.313-61G>A) n.358-61G>A c.254-61G>A (n.254-61G>A) c.327-61G>A (n.327-61G>A) c.240-61G>A (n.240-61G>A) n.2468-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628343C= | CA2406837633 | CYB5R3 | c.334-62G= (n.334-62G=) c.265-62G= (n.265-62G=) c.352-62G= (n.352-62G=) n.1549G= c.*283-62G= (n.*283-62G=) n.395-62G= c.433-62G= (n.433-62G=) c.333+2539G= (n.333+2539G=) n.741-62G= n.501-62G= n.496-62G= n.411-62G= c.334-655G= (n.334-655G=) c.313-62G= (n.313-62G=) n.358-62G= c.254-62G= (n.254-62G=) c.327-62G= (n.327-62G=) c.240-62G= (n.240-62G=) n.2468-62G= | |
22 | g.42628343C>T | CA324700792 | CYB5R3 | c.334-62G>A (n.334-62G>A) c.265-62G>A (n.265-62G>A) c.352-62G>A (n.352-62G>A) n.1549G>A c.*283-62G>A (n.*283-62G>A) n.395-62G>A c.433-62G>A (n.433-62G>A) c.333+2539G>A (n.333+2539G>A) n.741-62G>A n.501-62G>A n.496-62G>A n.411-62G>A c.334-655G>A (n.334-655G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) n.358-62G>A c.254-62G>A (n.254-62G>A) c.327-62G>A (n.327-62G>A) c.240-62G>A (n.240-62G>A) n.2468-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628344A= | CA2406837634 | CYB5R3 | c.334-63T= (n.334-63T=) c.265-63T= (n.265-63T=) c.352-63T= (n.352-63T=) n.1548T= c.*283-63T= (n.*283-63T=) n.395-63T= c.433-63T= (n.433-63T=) c.333+2538T= (n.333+2538T=) n.741-63T= n.501-63T= n.496-63T= n.411-63T= c.334-656T= (n.334-656T=) c.313-63T= (n.313-63T=) n.358-63T= c.254-63T= (n.254-63T=) c.327-63T= (n.327-63T=) c.240-63T= (n.240-63T=) n.2468-63T= | |
22 | g.42628344A>G | CA753376331 | CYB5R3 | c.334-63T>C (n.334-63T>C) c.265-63T>C (n.265-63T>C) c.352-63T>C (n.352-63T>C) n.1548T>C c.*283-63T>C (n.*283-63T>C) n.395-63T>C c.433-63T>C (n.433-63T>C) c.333+2538T>C (n.333+2538T>C) n.741-63T>C n.501-63T>C n.496-63T>C n.411-63T>C c.334-656T>C (n.334-656T>C) c.313-63T>C (n.313-63T>C) n.358-63T>C c.254-63T>C (n.254-63T>C) c.327-63T>C (n.327-63T>C) c.240-63T>C (n.240-63T>C) n.2468-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628345C>T | CA2657072418 | CYB5R3 | c.334-64G>A (n.334-64G>A) c.265-64G>A (n.265-64G>A) c.352-64G>A (n.352-64G>A) n.1547G>A c.*283-64G>A (n.*283-64G>A) n.395-64G>A c.433-64G>A (n.433-64G>A) c.333+2537G>A (n.333+2537G>A) n.741-64G>A n.501-64G>A n.496-64G>A n.411-64G>A c.334-657G>A (n.334-657G>A) c.313-64G>A (n.313-64G>A) n.358-64G>A c.254-64G>A (n.254-64G>A) c.327-64G>A (n.327-64G>A) c.240-64G>A (n.240-64G>A) n.2468-64G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628346A= | CA2406837635 | CYB5R3 | c.334-65T= (n.334-65T=) c.265-65T= (n.265-65T=) c.352-65T= (n.352-65T=) n.1546T= c.*283-65T= (n.*283-65T=) n.395-65T= c.433-65T= (n.433-65T=) c.333+2536T= (n.333+2536T=) n.741-65T= n.501-65T= n.496-65T= n.411-65T= c.334-658T= (n.334-658T=) c.313-65T= (n.313-65T=) n.358-65T= c.254-65T= (n.254-65T=) c.327-65T= (n.327-65T=) c.240-65T= (n.240-65T=) n.2468-65T= | |
22 | g.42628346A>G | CA753376333 | CYB5R3 | c.334-65T>C (n.334-65T>C) c.265-65T>C (n.265-65T>C) c.352-65T>C (n.352-65T>C) n.1546T>C c.*283-65T>C (n.*283-65T>C) n.395-65T>C c.433-65T>C (n.433-65T>C) c.333+2536T>C (n.333+2536T>C) n.741-65T>C n.501-65T>C n.496-65T>C n.411-65T>C c.334-658T>C (n.334-658T>C) c.313-65T>C (n.313-65T>C) n.358-65T>C c.254-65T>C (n.254-65T>C) c.327-65T>C (n.327-65T>C) c.240-65T>C (n.240-65T>C) n.2468-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628347G>A | CA2819074136 | CYB5R3 | c.334-66C>T (n.334-66C>T) c.265-66C>T (n.265-66C>T) c.352-66C>T (n.352-66C>T) n.1545C>T c.*283-66C>T (n.*283-66C>T) n.395-66C>T c.433-66C>T (n.433-66C>T) c.333+2535C>T (n.333+2535C>T) n.741-66C>T n.501-66C>T n.496-66C>T n.411-66C>T c.334-659C>T (n.334-659C>T) c.313-66C>T (n.313-66C>T) n.358-66C>T c.254-66C>T (n.254-66C>T) c.327-66C>T (n.327-66C>T) c.240-66C>T (n.240-66C>T) n.2468-66C>T | |
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22 | g.42628348T>C | CA2657072419 | CYB5R3 | c.334-67A>G (n.334-67A>G) c.265-67A>G (n.265-67A>G) c.352-67A>G (n.352-67A>G) n.1544A>G c.*283-67A>G (n.*283-67A>G) n.395-67A>G c.433-67A>G (n.433-67A>G) c.333+2534A>G (n.333+2534A>G) n.741-67A>G n.501-67A>G n.496-67A>G n.411-67A>G c.334-660A>G (n.334-660A>G) c.313-67A>G (n.313-67A>G) n.358-67A>G c.254-67A>G (n.254-67A>G) c.327-67A>G (n.327-67A>G) c.240-67A>G (n.240-67A>G) n.2468-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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