Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42628215T>ACA411799338CYB5R3c.400A>T (p.Met134Leu)
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 gnomAD v4
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n.477A>C
c.334-527A>C (n.334-527A>C)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.424A>C
c.320A>C (n.320A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
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n.2533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
22g.42628216G=CA2406837552CYB5R3c.399C= (p.Ser133=)
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c.378C= (p.Ser126=)
n.423C=
c.319C= (n.319C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.2533C=
22g.42628216G>TCA411799345CYB5R3c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.1676C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.460C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.333+2666C>A (n.333+2666C>A)
n.806C>A
n.566C>A
n.561C>A
n.476C>A
c.334-528C>A (n.334-528C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.423C>A
c.319C>A (n.319C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.2533C>A
22g.42628217C>ACA411799351CYB5R3c.398G>T (p.Ser133Ile)
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22g.42628217C=CA2406837553CYB5R3c.398G= (p.Ser133=)
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c.*347G= (n.*347G=)
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n.2532G=
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n.2532G>C
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n.805G>A
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c.377G>A (p.Ser126Asn)
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c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.2532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628218T>ACA411799358CYB5R3c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
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n.2531A>T
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c.*346A>G (n.*346A>G)
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n.421A>G
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c.390A>G (p.Arg130=)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.2531A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628218T>GCA411799362CYB5R3c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.1674A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.458A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.333+2664A>C (n.333+2664A>C)
n.804A>C
n.564A>C
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n.474A>C
c.334-530A>C (n.334-530A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.421A>C
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c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.2531A>C
22g.42628218T=CA2406837554CYB5R3c.397A= (p.Ser133=)
c.328A= (p.Ser110=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.1674A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.458A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.333+2664A= (n.333+2664A=)
n.804A=
n.564A=
n.559A=
n.474A=
c.334-530A= (n.334-530A=)
c.376A= (p.Ser126=)
n.421A=
c.317A= (n.317A=)
c.390A= (p.Arg130=)
c.303A= (p.Arg101=)
n.2531A=
22g.42628219C>ACA411799365CYB5R3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.1673G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.457G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.333+2663G>T (n.333+2663G>T)
n.803G>T
n.563G>T
n.558G>T
n.473G>T
c.334-531G>T (n.334-531G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.420G>T
c.316G>T (n.316G>T)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.2530G>T
22g.42628219C=CA2406837555CYB5R3c.396G= (p.Glu132=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.414G= (p.Glu138=)
n.1673G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.457G=
c.495G= (p.Glu165=)
c.333+2663G= (n.333+2663G=)
n.803G=
n.563G=
n.558G=
n.473G=
c.334-531G= (n.334-531G=)
c.375G= (p.Glu125=)
n.420G=
c.316G= (n.316G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.2530G=
22g.42628219C>GCA411799369CYB5R3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.1673G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.457G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.333+2663G>C (n.333+2663G>C)
n.803G>C
n.563G>C
n.558G>C
n.473G>C
c.334-531G>C (n.334-531G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.420G>C
c.316G>C (n.316G>C)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.2530G>C
22g.42628219C>TCA324700509CYB5R3c.396G>A (p.Glu132=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.1673G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.457G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.333+2663G>A (n.333+2663G>A)
n.803G>A
n.563G>A
n.558G>A
n.473G>A
c.334-531G>A (n.334-531G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.420G>A
c.316G>A (n.316G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.2530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628225_42628247delCA2657072018CYB5R3c.374_396del (p.Gly125GlufsTer9)
c.305_327del (p.Gly102GlufsTer9)
c.392_414del (p.Gly131GlufsTer9)
n.1651_1673del
c.*323_*345del (n.*323_*345del)
n.435_457del
c.473_495del (p.Gly158GlufsTer9)
c.333+2641_333+2663del (n.333+2641_333+2663del)
n.781_803del
n.541_563del
n.536_558del
n.451_473del
c.334-553_334-531del (n.334-553_334-531del)
c.353_375del (p.Gly118GlufsTer9)
n.398_420del
c.294_316del (n.294_316del)
c.367_389del (p.Gly123SerfsTer?)
c.280_302del (p.Gly94SerfsTer?)
n.2508_2530del
 gnomAD v4
22g.42628220T>ACA411799372CYB5R3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1672A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.456A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.333+2662A>T (n.333+2662A>T)
n.802A>T
n.562A>T
n.557A>T
n.472A>T
c.334-532A>T (n.334-532A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.419A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.2529A>T
22g.42628220T>CCA411799375CYB5R3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1672A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.456A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.333+2662A>G (n.333+2662A>G)
n.802A>G
n.562A>G
n.557A>G
n.472A>G
c.334-532A>G (n.334-532A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.419A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.2529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628220T>GCA411799378CYB5R3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1672A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.456A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.333+2662A>C (n.333+2662A>C)
n.802A>C
n.562A>C
n.557A>C
n.472A>C
c.334-532A>C (n.334-532A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.419A>C
c.315A>C (n.315A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.2529A>C
22g.42628220T=CA2406837556CYB5R3c.395A= (p.Glu132=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.1672A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.456A=
c.494A= (p.Glu165=)
c.333+2662A= (n.333+2662A=)
n.802A=
n.562A=
n.557A=
n.472A=
c.334-532A= (n.334-532A=)
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n.372_419dup
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n.2482_2529dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2527G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.372G>C (p.Leu124=)
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c.386G>C (p.Trp129Ser)
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n.2527G>C
22g.42628222C>TCA514816300CYB5R3c.393G>A (p.Leu131=)
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n.2527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2526T>G
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c.385T>C (p.Trp129Arg)
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n.416T>A
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c.385T>A (p.Trp129Arg)
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n.2526T>A
22g.42628224G>ACA514816309CYB5R3c.391C>T (p.Leu131=)
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n.2525C>T
22g.42628224G>CCA411799397CYB5R3c.391C>G (p.Leu131Val)
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n.415C=
c.311C= (n.311C=)
c.384C= (p.Thr128=)
c.297C= (p.Thr99=)
n.2525C=
22g.42628224G>TCA411799401CYB5R3c.391C>A (p.Leu131Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1668C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.452C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.333+2658C>A (n.333+2658C>A)
n.798C>A
n.558C>A
n.553C>A
n.468C>A
c.334-536C>A (n.334-536C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.415C>A
c.311C>A (n.311C>A)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.297C>A (p.Thr99=)
n.2525C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628225G>ACA514816318CYB5R3c.390C>T (p.Tyr130=)
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n.797C>T
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n.2524C>T
22g.42628225G>CCA411799404CYB5R3c.390C>G (p.Tyr130Ter)
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n.552C>G
n.467C>G
c.334-537C>G (n.334-537C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.414C>G
c.310C>G (n.310C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.2524C>G
22g.42628225G>TCA411799407CYB5R3c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.1667C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.451C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.333+2657C>A (n.333+2657C>A)
n.797C>A
n.557C>A
n.552C>A
n.467C>A
c.334-537C>A (n.334-537C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.414C>A
c.310C>A (n.310C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.2524C>A
22g.42628226T>ACA411799411CYB5R3c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.1666A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.450A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.333+2656A>T (n.333+2656A>T)
n.796A>T
n.556A>T
n.551A>T
n.466A>T
c.334-538A>T (n.334-538A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.413A>T
c.309A>T (n.309A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.2523A>T
22g.42628226T>CCA411799414CYB5R3c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.1666A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.450A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.333+2656A>G (n.333+2656A>G)
n.796A>G
n.556A>G
n.551A>G
n.466A>G
c.334-538A>G (n.334-538A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.413A>G
c.309A>G (n.309A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.2523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628226T>GCA411799417CYB5R3c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.1666A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.450A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.333+2656A>C (n.333+2656A>C)
n.796A>C
n.556A>C
n.551A>C
n.466A>C
c.334-538A>C (n.334-538A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.413A>C
c.309A>C (n.309A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.2523A>C
22g.42628226T=CA2406837560CYB5R3c.389A= (p.Tyr130=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.407A= (p.Tyr136=)
n.1666A=
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c.295A= (p.Thr99=)
n.2523A=
22g.42628227A>CCA411799422CYB5R3c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.1665T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.449T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.333+2655T>G (n.333+2655T>G)
n.795T>G
n.555T>G
n.550T>G
n.465T>G
c.334-539T>G (n.334-539T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.412T>G
c.308T>G (n.308T>G)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
n.2522T>G
22g.42628227A>GCA411799427CYB5R3c.388T>C (p.Tyr130His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.1665T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.449T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.333+2655T>C (n.333+2655T>C)
n.795T>C
n.555T>C
n.550T>C
n.465T>C
c.334-539T>C (n.334-539T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.412T>C
c.308T>C (n.308T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.294T>C (p.Ser98=)
n.2522T>C
 gnomAD v4
22g.42628227A>TCA411799430CYB5R3c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.1665T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.449T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.333+2655T>A (n.333+2655T>A)
n.795T>A
n.555T>A
n.550T>A
n.465T>A
c.334-539T>A (n.334-539T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.412T>A
c.308T>A (n.308T>A)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
n.2522T>A
22g.42628228C>ACA411799432CYB5R3c.387G>T (p.Gln129His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.1664G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.448G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.333+2654G>T (n.333+2654G>T)
n.794G>T
n.554G>T
n.549G>T
n.464G>T
c.334-540G>T (n.334-540G>T)
c.366G>T (p.Gln122His)
n.411G>T
c.307G>T (n.307G>T)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.2521G>T
22g.42628228C>GCA411799434CYB5R3c.387G>C (p.Gln129His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.1664G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.448G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.333+2654G>C (n.333+2654G>C)
n.794G>C
n.554G>C
n.549G>C
n.464G>C
c.334-540G>C (n.334-540G>C)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.411G>C
c.307G>C (n.307G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.2521G>C
22g.42628228C>TCA514816332CYB5R3c.387G>A (p.Gln129=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.1664G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.448G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.333+2654G>A (n.333+2654G>A)
n.794G>A
n.554G>A
n.549G>A
n.464G>A
c.334-540G>A (n.334-540G>A)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.411G>A
c.307G>A (n.307G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.2521G>A
22g.42628229T>ACA411799438CYB5R3c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.1663A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.447A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.333+2653A>T (n.333+2653A>T)
n.793A>T
n.553A>T
n.548A>T
n.463A>T
c.334-541A>T (n.334-541A>T)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.410A>T
c.306A>T (n.306A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.2520A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628229T>CCA411799443CYB5R3c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.1663A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.447A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.333+2653A>G (n.333+2653A>G)
n.793A>G
n.553A>G
n.548A>G
n.463A>G
c.334-541A>G (n.334-541A>G)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.410A>G
c.306A>G (n.306A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.2520A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42628229T>GCA411799440CYB5R3c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.1663A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.447A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.333+2653A>C (n.333+2653A>C)
n.793A>C
n.553A>C
n.548A>C
n.463A>C
c.334-541A>C (n.334-541A>C)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.410A>C
c.306A>C (n.306A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.2520A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628229T=CA2406837561CYB5R3c.386A= (p.Gln129=)
c.317A= (p.Gln106=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.1663A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.447A=
c.485A= (p.Gln162=)
c.333+2653A= (n.333+2653A=)
n.793A=
n.553A=
n.548A=
n.463A=
c.334-541A= (n.334-541A=)
c.365A= (p.Gln122=)
n.410A=
c.306A= (n.306A=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.2520A=
22g.42628230G>ACA411799447CYB5R3c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.1662C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.446C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.333+2652C>T (n.333+2652C>T)
n.792C>T
n.552C>T
n.547C>T
n.462C>T
c.334-542C>T (n.334-542C>T)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.409C>T
c.305C>T (n.305C>T)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.291C>T (p.Leu97=)
n.2519C>T
22g.42628230G>CCA324700526CYB5R3c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.1662C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.446C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.333+2652C>G (n.333+2652C>G)
n.792C>G
n.552C>G
n.547C>G
n.462C>G
c.334-542C>G (n.334-542C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.409C>G
c.305C>G (n.305C>G)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.291C>G (p.Leu97=)
n.2519C>G
 dbSNP
22g.42628230G=CA2406837562CYB5R3c.385C= (p.Gln129=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.1662C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.446C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.333+2652C= (n.333+2652C=)
n.792C=
n.552C=
n.547C=
n.462C=
c.334-542C= (n.334-542C=)
c.364C= (p.Gln122=)
n.409C=
c.305C= (n.305C=)
c.378C= (p.Leu126=)
c.291C= (p.Leu97=)
n.2519C=
22g.42628230G>TCA411799452CYB5R3c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.1662C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.446C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.333+2652C>A (n.333+2652C>A)
n.792C>A
n.552C>A
n.547C>A
n.462C>A
c.334-542C>A (n.334-542C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.409C>A
c.305C>A (n.305C>A)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.291C>A (p.Leu97=)
n.2519C>A
22g.42628231A>CCA514816343CYB5R3c.384T>G (p.Ser128=)
c.315T>G (p.Ser105=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.1661T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.445T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
c.333+2651T>G (n.333+2651T>G)
n.791T>G
n.551T>G
n.546T>G
n.461T>G
c.334-543T>G (n.334-543T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.408T>G
c.304T>G (n.304T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.2518T>G
22g.42628231A>GCA514816348CYB5R3c.384T>C (p.Ser128=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.1661T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.445T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
c.333+2651T>C (n.333+2651T>C)
n.791T>C
n.551T>C
n.546T>C
n.461T>C
c.334-543T>C (n.334-543T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.408T>C
c.304T>C (n.304T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.2518T>C
 gnomAD v4
22g.42628231A>TCA514816345CYB5R3c.384T>A (p.Ser128=)
c.315T>A (p.Ser105=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.1661T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.445T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
c.333+2651T>A (n.333+2651T>A)
n.791T>A
n.551T>A
n.546T>A
n.461T>A
c.334-543T>A (n.334-543T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.408T>A
c.304T>A (n.304T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.2518T>A
22g.42628232G>ACA411799454CYB5R3c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1660C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.444C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.333+2650C>T (n.333+2650C>T)
n.790C>T
n.550C>T
n.545C>T
n.460C>T
c.334-544C>T (n.334-544C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.407C>T
c.303C>T (n.303C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.2517C>T
22g.42628232G>CCA411799456CYB5R3c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1660C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.444C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.333+2650C>G (n.333+2650C>G)
n.790C>G
n.550C>G
n.545C>G
n.460C>G
c.334-544C>G (n.334-544C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.407C>G
c.303C>G (n.303C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.2517C>G
 gnomAD v4
22g.42628232G>TCA411799460CYB5R3c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1660C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.444C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.333+2650C>A (n.333+2650C>A)
n.790C>A
n.550C>A
n.545C>A
n.460C>A
c.334-544C>A (n.334-544C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.407C>A
c.303C>A (n.303C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.2517C>A
22g.42628233A=CA2406837563CYB5R3c.382T= (p.Ser128=)
c.313T= (p.Ser105=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.1659T=
c.*331T= (n.*331T=)
n.443T=
c.481T= (p.Ser161=)
c.333+2649T= (n.333+2649T=)
n.789T=
n.549T=
n.544T=
n.459T=
c.334-545T= (n.334-545T=)
c.361T= (p.Ser121=)
n.406T=
c.302T= (n.302T=)
c.375T= (p.Cys125=)
c.288T= (p.Cys96=)
n.2516T=
22g.42628233A>CCA411799462CYB5R3c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1659T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.443T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.333+2649T>G (n.333+2649T>G)
n.789T>G
n.549T>G
n.544T>G
n.459T>G
c.334-545T>G (n.334-545T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.406T>G
c.302T>G (n.302T>G)
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
n.2516T>G
22g.42628233A>GCA114068CYB5R3c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1659T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.443T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.333+2649T>C (n.333+2649T>C)
n.789T>C
n.549T>C
n.544T>C
n.459T>C
c.334-545T>C (n.334-545T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.406T>C
c.302T>C (n.302T>C)
c.375T>C (p.Cys125=)
c.288T>C (p.Cys96=)
n.2516T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628233A>TCA411799467CYB5R3c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1659T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.443T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.333+2649T>A (n.333+2649T>A)
n.789T>A
n.549T>A
n.544T>A
n.459T>A
c.334-545T>A (n.334-545T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.406T>A
c.302T>A (n.302T>A)
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.288T>A (p.Cys96Ter)
n.2516T>A
22g.42628234C>ACA411799469CYB5R3c.381G>T (p.Met127Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.1658G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.442G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.333+2648G>T (n.333+2648G>T)
n.788G>T
n.548G>T
n.543G>T
n.458G>T
c.334-546G>T (n.334-546G>T)
c.360G>T (p.Met120Ile)
n.405G>T
c.301G>T (n.301G>T)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.2515G>T
22g.42628234C>GCA411799470CYB5R3c.381G>C (p.Met127Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.1658G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.442G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.333+2648G>C (n.333+2648G>C)
n.788G>C
n.548G>C
n.543G>C
n.458G>C
c.334-546G>C (n.334-546G>C)
c.360G>C (p.Met120Ile)
n.405G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.2515G>C
22g.42628234C>TCA411799474CYB5R3c.381G>A (p.Met127Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.1658G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.442G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.333+2648G>A (n.333+2648G>A)
n.788G>A
n.548G>A
n.543G>A
n.458G>A
c.334-546G>A (n.334-546G>A)
c.360G>A (p.Met120Ile)
n.405G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.2515G>A
22g.42628235delCA2577738957CYB5R3c.380del (p.Met127SerfsTer?)
c.311del (p.Met104SerfsTer?)
c.398del (p.Met133SerfsTer?)
n.1657del
c.*329del (n.*329del)
n.441del
c.479del (p.Met160SerfsTer?)
c.333+2647del (n.333+2647del)
n.787del
n.547del
n.542del
n.457del
c.334-547del (n.334-547del)
c.359del (p.Met120SerfsTer?)
n.404del
c.300del (n.300del)
c.373del (p.Cys125ValfsTer14)
c.286del (p.Cys96ValfsTer14)
n.2514del
 gnomAD v4
22g.42628235A>CCA411799483CYB5R3c.380T>G (p.Met127Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.1657T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.441T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.333+2647T>G (n.333+2647T>G)
n.787T>G
n.547T>G
n.542T>G
n.457T>G
c.334-547T>G (n.334-547T>G)
c.359T>G (p.Met120Arg)
n.404T>G
c.300T>G (n.300T>G)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.2514T>G
22g.42628235A>GCA411799477CYB5R3c.380T>C (p.Met127Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.1657T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.441T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.333+2647T>C (n.333+2647T>C)
n.787T>C
n.547T>C
n.542T>C
n.457T>C
c.334-547T>C (n.334-547T>C)
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.404T>C
c.300T>C (n.300T>C)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.2514T>C
 gnomAD v4
22g.42628235A>TCA411799481CYB5R3c.380T>A (p.Met127Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.1657T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.441T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.333+2647T>A (n.333+2647T>A)
n.787T>A
n.547T>A
n.542T>A
n.457T>A
c.334-547T>A (n.334-547T>A)
c.359T>A (p.Met120Lys)
n.404T>A
c.300T>A (n.300T>A)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.2514T>A
 gnomAD v4
22g.42628236T>ACA411799486CYB5R3c.379A>T (p.Met127Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.1656A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.440A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.333+2646A>T (n.333+2646A>T)
n.786A>T
n.546A>T
n.541A>T
n.456A>T
c.334-548A>T (n.334-548A>T)
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.403A>T
c.299A>T (n.299A>T)
c.372A>T (p.Arg124Ser)
c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.2513A>T
22g.42628236T>CCA10269779CYB5R3c.379A>G (p.Met127Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
n.1656A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.440A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
c.333+2646A>G (n.333+2646A>G)
n.786A>G
n.546A>G
n.541A>G
n.456A>G
c.334-548A>G (n.334-548A>G)
c.358A>G (p.Met120Val)
n.403A>G
c.299A>G (n.299A>G)
c.372A>G (p.Arg124=)
c.285A>G (p.Arg95=)
n.2513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628236T>GCA411799489CYB5R3c.379A>C (p.Met127Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1656A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.440A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.333+2646A>C (n.333+2646A>C)
n.786A>C
n.546A>C
n.541A>C
n.456A>C
c.334-548A>C (n.334-548A>C)
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.403A>C
c.299A>C (n.299A>C)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.2513A>C
22g.42628236T=CA2406837564CYB5R3c.379A= (p.Met127=)
c.310A= (p.Met104=)
c.397A= (p.Met133=)
n.1656A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.440A=
c.478A= (p.Met160=)
c.333+2646A= (n.333+2646A=)
n.786A=
n.546A=
n.541A=
n.456A=
c.334-548A= (n.334-548A=)
c.358A= (p.Met120=)
n.403A=
c.299A= (n.299A=)
c.372A= (p.Arg124=)
c.285A= (p.Arg95=)
n.2513A=
22g.42628237C>ACA411799493CYB5R3c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.1655G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.439G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.333+2645G>T (n.333+2645G>T)
n.785G>T
n.545G>T
n.540G>T
n.455G>T
c.334-549G>T (n.334-549G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.402G>T
c.298G>T (n.298G>T)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.2512G>T
 gnomAD v4
22g.42628237C>GCA411799495CYB5R3c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.1655G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.439G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.333+2645G>C (n.333+2645G>C)
n.785G>C
n.545G>C
n.540G>C
n.455G>C
c.334-549G>C (n.334-549G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.402G>C
c.298G>C (n.298G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.2512G>C
22g.42628237C>TCA514816380CYB5R3c.378G>A (p.Lys126=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.396G>A (p.Lys132=)
n.1655G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.439G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.333+2645G>A (n.333+2645G>A)
n.785G>A
n.545G>A
n.540G>A
n.455G>A
c.334-549G>A (n.334-549G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.402G>A
c.298G>A (n.298G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.2512G>A
22g.42628238T>ACA411799498CYB5R3c.377A>T (p.Lys126Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.1654A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.438A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.333+2644A>T (n.333+2644A>T)
n.784A>T
n.544A>T
n.539A>T
n.454A>T
c.334-550A>T (n.334-550A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.401A>T
c.297A>T (n.297A>T)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.2511A>T
22g.42628238T>CCA411799501CYB5R3c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1654A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.438A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.333+2644A>G (n.333+2644A>G)
n.784A>G
n.544A>G
n.539A>G
n.454A>G
c.334-550A>G (n.334-550A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.401A>G
c.297A>G (n.297A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.2511A>G
22g.42628238T>GCA411799503CYB5R3c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1654A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.438A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.333+2644A>C (n.333+2644A>C)
n.784A>C
n.544A>C
n.539A>C
n.454A>C
c.334-550A>C (n.334-550A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.401A>C
c.297A>C (n.297A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.283A>C (p.Arg95=)
n.2511A>C
22g.42628239dupCA2657072061CYB5R3c.377dup (p.Met127AspfsTer15)
c.308dup (p.Met104AspfsTer15)
c.395dup (p.Met133AspfsTer15)
n.1654dup
c.*326dup (n.*326dup)
n.438dup
c.476dup (p.Met160AspfsTer15)
c.333+2644dup (n.333+2644dup)
n.784dup
n.544dup
n.539dup
n.454dup
c.334-550dup (n.334-550dup)
c.356dup (p.Met120AspfsTer15)
n.401dup
c.297dup (n.297dup)
c.370dup (p.Arg124LysfsTer?)
c.283dup (p.Arg95LysfsTer?)
n.2511dup
 gnomAD v4
22g.42628239delCA2577738958CYB5R3c.377del (p.Lys126ArgfsTer?)
c.308del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.395del (p.Lys132ArgfsTer?)
n.1654del
c.*326del (n.*326del)
n.438del
c.476del (p.Lys159ArgfsTer?)
c.333+2644del (n.333+2644del)
n.784del
n.544del
n.539del
n.454del
c.334-550del (n.334-550del)
c.356del (p.Lys119ArgfsTer?)
n.401del
c.297del (n.297del)
c.370del (p.Arg124AspfsTer15)
c.283del (p.Arg95AspfsTer15)
n.2511del
 gnomAD v4
22g.42628239T>ACA411799506CYB5R3c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.1653A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.437A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.333+2643A>T (n.333+2643A>T)
n.783A>T
n.543A>T
n.538A>T
n.453A>T
c.334-551A>T (n.334-551A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.400A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.369A>T (p.Gly123=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.2510A>T
22g.42628239T>CCA411799509CYB5R3c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1653A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.437A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.333+2643A>G (n.333+2643A>G)
n.783A>G
n.543A>G
n.538A>G
n.453A>G
c.334-551A>G (n.334-551A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.400A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.369A>G (p.Gly123=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.2510A>G
 COSMIC COSMIC
22g.42628239T>GCA411799511CYB5R3c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1653A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.437A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.333+2643A>C (n.333+2643A>C)
n.783A>C
n.543A>C
n.538A>C
n.453A>C
c.334-551A>C (n.334-551A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.400A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.369A>C (p.Gly123=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.2510A>C
 gnomAD v4
22g.42628240C>ACA514816396CYB5R3c.375G>T (p.Gly125=)
c.306G>T (p.Gly102=)
c.393G>T (p.Gly131=)
n.1652G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.436G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.333+2642G>T (n.333+2642G>T)
n.782G>T
n.542G>T
n.537G>T
n.452G>T
c.334-552G>T (n.334-552G>T)
c.354G>T (p.Gly118=)
n.399G>T
c.295G>T (n.295G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.2509G>T
22g.42628240C>GCA514816394CYB5R3c.375G>C (p.Gly125=)
c.306G>C (p.Gly102=)
c.393G>C (p.Gly131=)
n.1652G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.436G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.333+2642G>C (n.333+2642G>C)
n.782G>C
n.542G>C
n.537G>C
n.452G>C
c.334-552G>C (n.334-552G>C)
c.354G>C (p.Gly118=)
n.399G>C
c.295G>C (n.295G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.2509G>C
 gnomAD v4
22g.42628240C>TCA514816392CYB5R3c.375G>A (p.Gly125=)
c.306G>A (p.Gly102=)
c.393G>A (p.Gly131=)
n.1652G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.436G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.333+2642G>A (n.333+2642G>A)
n.782G>A
n.542G>A
n.537G>A
n.452G>A
c.334-552G>A (n.334-552G>A)
c.354G>A (p.Gly118=)
n.399G>A
c.295G>A (n.295G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.2509G>A
22g.42628242delCA2657072078CYB5R3c.375del (p.Lys126ArgfsTer?)
c.306del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.393del (p.Lys132ArgfsTer?)
n.1652del
c.*324del (n.*324del)
n.436del
c.474del (p.Lys159ArgfsTer?)
c.333+2642del (n.333+2642del)
n.782del
n.542del
n.537del
n.452del
c.334-552del (n.334-552del)
c.354del (p.Lys119ArgfsTer?)
n.399del
c.295del (n.295del)
c.368del (p.Gly123GlufsTer16)
c.281del (p.Gly94GlufsTer16)
n.2509del
 gnomAD v4
22g.42628241C>ACA411799519CYB5R3c.374G>T (p.Gly125Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1651G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.435G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.333+2641G>T (n.333+2641G>T)
n.781G>T
n.541G>T
n.536G>T
n.451G>T
c.334-553G>T (n.334-553G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.398G>T
c.294G>T (n.294G>T)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.2508G>T
22g.42628241C=CA2406837565CYB5R3c.374G= (p.Gly125=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.392G= (p.Gly131=)
n.1651G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.435G=
c.473G= (p.Gly158=)
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n.781G=
n.541G=
n.536G=
n.451G=
c.334-553G= (n.334-553G=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.398G=
c.294G= (n.294G=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.2508G=
22g.42628241C>GCA411799516CYB5R3c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1651G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.435G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.333+2641G>C (n.333+2641G>C)
n.781G>C
n.541G>C
n.536G>C
n.451G>C
c.334-553G>C (n.334-553G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.398G>C
c.294G>C (n.294G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.2508G>C
22g.42628241C>TCA10269780CYB5R3c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.1651G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.435G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.333+2641G>A (n.333+2641G>A)
n.781G>A
n.541G>A
n.536G>A
n.451G>A
c.334-553G>A (n.334-553G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.398G>A
c.294G>A (n.294G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.2508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628242C>ACA411799521CYB5R3c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.1650G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.434G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.333+2640G>T (n.333+2640G>T)
n.780G>T
n.540G>T
n.535G>T
n.450G>T
c.334-554G>T (n.334-554G>T)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
n.397G>T
c.293G>T (n.293G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.2507G>T
22g.42628242C>GCA411799523CYB5R3c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1650G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.434G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.333+2640G>C (n.333+2640G>C)
n.780G>C
n.540G>C
n.535G>C
n.450G>C
c.334-554G>C (n.334-554G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.397G>C
c.293G>C (n.293G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.2507G>C
 gnomAD v4
22g.42628242C>TCA411799525CYB5R3c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.1650G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.434G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.333+2640G>A (n.333+2640G>A)
n.780G>A
n.540G>A
n.535G>A
n.450G>A
c.334-554G>A (n.334-554G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.397G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.366G>A (p.Glu122=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.2507G>A
22g.42628243T>ACA514816410CYB5R3c.372A>T (p.Gly124=)
c.303A>T (p.Gly101=)
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n.1649A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.433A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
c.333+2639A>T (n.333+2639A>T)
n.779A>T
n.539A>T
n.534A>T
n.449A>T
c.334-555A>T (n.334-555A>T)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.396A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.2506A>T
22g.42628243T>CCA514816412CYB5R3c.372A>G (p.Gly124=)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.390A>G (p.Gly130=)
n.1649A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.433A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
c.333+2639A>G (n.333+2639A>G)
n.779A>G
n.539A>G
n.534A>G
n.449A>G
c.334-555A>G (n.334-555A>G)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.396A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.2506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628243T>GCA514816414CYB5R3c.372A>C (p.Gly124=)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.390A>C (p.Gly130=)
n.1649A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.433A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
c.333+2639A>C (n.333+2639A>C)
n.779A>C
n.539A>C
n.534A>C
n.449A>C
c.334-555A>C (n.334-555A>C)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.396A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.2506A>C
22g.42628243T=CA2406837566CYB5R3c.372A= (p.Gly124=)
c.303A= (p.Gly101=)
c.390A= (p.Gly130=)
n.1649A=
c.*321A= (n.*321A=)
n.433A=
c.471A= (p.Gly157=)
c.333+2639A= (n.333+2639A=)
n.779A=
n.539A=
n.534A=
n.449A=
c.334-555A= (n.334-555A=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.396A=
c.292A= (n.292A=)
c.365A= (p.Glu122=)
c.278A= (p.Glu93=)
n.2506A=
22g.42628244C>ACA411799527CYB5R3c.371G>T (p.Gly124Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1648G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.432G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.333+2638G>T (n.333+2638G>T)
n.778G>T
n.538G>T
n.533G>T
n.448G>T
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c.350G>T (p.Gly117Val)
n.395G>T
c.291G>T (n.291G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.2505G>T
22g.42628244C=CA2406837567CYB5R3c.371G= (p.Gly124=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.1648G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.432G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.333+2638G= (n.333+2638G=)
n.778G=
n.538G=
n.533G=
n.448G=
c.334-556G= (n.334-556G=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.395G=
c.291G= (n.291G=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.2505G=
22g.42628244C>GCA411799530CYB5R3c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1648G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.432G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.333+2638G>C (n.333+2638G>C)
n.778G>C
n.538G>C
n.533G>C
n.448G>C
c.334-556G>C (n.334-556G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.395G>C
c.291G>C (n.291G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.2505G>C
 gnomAD v4
22g.42628244C>TCA10269781CYB5R3c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.1648G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.432G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.333+2638G>A (n.333+2638G>A)
n.778G>A
n.538G>A
n.533G>A
n.448G>A
c.334-556G>A (n.334-556G>A)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.395G>A
c.291G>A (n.291G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.2505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628245C>ACA411799532CYB5R3c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.1647G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.431G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.333+2637G>T (n.333+2637G>T)
n.777G>T
n.537G>T
n.532G>T
n.447G>T
c.334-557G>T (n.334-557G>T)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.394G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.2504G>T
22g.42628245C=CA2406837568CYB5R3c.370G= (p.Gly124=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.1647G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.431G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.333+2637G= (n.333+2637G=)
n.777G=
n.537G=
n.532G=
n.447G=
c.334-557G= (n.334-557G=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.394G=
c.290G= (n.290G=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.2504G=
22g.42628245C>GCA411799535CYB5R3c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1647G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.431G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.333+2637G>C (n.333+2637G>C)
n.777G>C
n.537G>C
n.532G>C
n.447G>C
c.334-557G>C (n.334-557G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.394G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.2504G>C
22g.42628245C>TCA10269782CYB5R3c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.1647G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.431G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.333+2637G>A (n.333+2637G>A)
n.777G>A
n.537G>A
n.532G>A
n.447G>A
c.334-557G>A (n.334-557G>A)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.394G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.2504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628246A=CA2406837569CYB5R3c.369T= (p.Ala123=)
c.300T= (p.Ala100=)
c.387T= (p.Ala129=)
n.1646T=
c.*318T= (n.*318T=)
n.430T=
c.468T= (p.Ala156=)
c.333+2636T= (n.333+2636T=)
n.776T=
n.536T=
n.531T=
n.446T=
c.334-558T= (n.334-558T=)
c.348T= (p.Ala116=)
n.393T=
c.289T= (n.289T=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.2503T=
22g.42628246A>CCA514816428CYB5R3c.369T>G (p.Ala123=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.1646T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.430T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
c.333+2636T>G (n.333+2636T>G)
n.776T>G
n.536T>G
n.531T>G
n.446T>G
c.334-558T>G (n.334-558T>G)
c.348T>G (p.Ala116=)
n.393T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.2503T>G
22g.42628246A>GCA514816430CYB5R3c.369T>C (p.Ala123=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.1646T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.430T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
c.333+2636T>C (n.333+2636T>C)
n.776T>C
n.536T>C
n.531T>C
n.446T>C
c.334-558T>C (n.334-558T>C)
c.348T>C (p.Ala116=)
n.393T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.2503T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628246A>TCA514816433CYB5R3c.369T>A (p.Ala123=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.1646T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.430T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
c.333+2636T>A (n.333+2636T>A)
n.776T>A
n.536T>A
n.531T>A
n.446T>A
c.334-558T>A (n.334-558T>A)
c.348T>A (p.Ala116=)
n.393T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.2503T>A
22g.42628247G>ACA411799540CYB5R3c.368C>T (p.Ala123Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1645C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.429C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.333+2635C>T (n.333+2635C>T)
n.775C>T
n.535C>T
n.530C>T
n.445C>T
c.334-559C>T (n.334-559C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.392C>T
c.288C>T (n.288C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.2502C>T
22g.42628247G>CCA411799542CYB5R3c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1645C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.429C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.333+2635C>G (n.333+2635C>G)
n.775C>G
n.535C>G
n.530C>G
n.445C>G
c.334-559C>G (n.334-559C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.392C>G
c.288C>G (n.288C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.2502C>G
22g.42628247G>TCA411799545CYB5R3c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1645C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.429C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.333+2635C>A (n.333+2635C>A)
n.775C>A
n.535C>A
n.530C>A
n.445C>A
c.334-559C>A (n.334-559C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.392C>A
c.288C>A (n.288C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.2502C>A
22g.42628248C>ACA10269784CYB5R3c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1644G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.428G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.333+2634G>T (n.333+2634G>T)
n.774G>T
n.534G>T
n.529G>T
n.444G>T
c.334-560G>T (n.334-560G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.391G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.360G>T (p.Pro120=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2501G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628248C=CA2406837570CYB5R3c.367G= (p.Ala123=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.1644G=
c.*316G= (n.*316G=)
n.428G=
c.466G= (p.Ala156=)
c.333+2634G= (n.333+2634G=)
n.774G=
n.534G=
n.529G=
n.444G=
c.334-560G= (n.334-560G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.391G=
c.287G= (n.287G=)
c.360G= (p.Pro120=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.2501G=
22g.42628248C>GCA411799550CYB5R3c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1644G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.428G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.333+2634G>C (n.333+2634G>C)
n.774G>C
n.534G>C
n.529G>C
n.444G>C
c.334-560G>C (n.334-560G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.391G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.360G>C (p.Pro120=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2501G>C
22g.42628248C>TCA10269783CYB5R3c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1644G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.428G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.333+2634G>A (n.333+2634G>A)
n.774G>A
n.534G>A
n.529G>A
n.444G>A
c.334-560G>A (n.334-560G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.391G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.360G>A (p.Pro120=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628249G>ACA10269785CYB5R3c.366C>T (p.Pro122=)
c.297C>T (p.Pro99=)
c.384C>T (p.Pro128=)
n.1643C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.427C>T
c.465C>T (p.Pro155=)
c.333+2633C>T (n.333+2633C>T)
n.773C>T
n.533C>T
n.528C>T
n.443C>T
c.334-561C>T (n.334-561C>T)
c.345C>T (p.Pro115=)
n.390C>T
c.286C>T (n.286C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628249G>CCA514816449CYB5R3c.366C>G (p.Pro122=)
c.297C>G (p.Pro99=)
c.384C>G (p.Pro128=)
n.1643C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.427C>G
c.465C>G (p.Pro155=)
c.333+2633C>G (n.333+2633C>G)
n.773C>G
n.533C>G
n.528C>G
n.443C>G
c.334-561C>G (n.334-561C>G)
c.345C>G (p.Pro115=)
n.390C>G
c.286C>G (n.286C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2500C>G
22g.42628249G=CA2406837571CYB5R3c.366C= (p.Pro122=)
c.297C= (p.Pro99=)
c.384C= (p.Pro128=)
n.1643C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.427C=
c.465C= (p.Pro155=)
c.333+2633C= (n.333+2633C=)
n.773C=
n.533C=
n.528C=
n.443C=
c.334-561C= (n.334-561C=)
c.345C= (p.Pro115=)
n.390C=
c.286C= (n.286C=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2500C=
22g.42628249G>TCA514816451CYB5R3c.366C>A (p.Pro122=)
c.297C>A (p.Pro99=)
c.384C>A (p.Pro128=)
n.1643C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.427C>A
c.465C>A (p.Pro155=)
c.333+2633C>A (n.333+2633C>A)
n.773C>A
n.533C>A
n.528C>A
n.443C>A
c.334-561C>A (n.334-561C>A)
c.345C>A (p.Pro115=)
n.390C>A
c.286C>A (n.286C>A)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2500C>A
22g.42628250G>ACA411799556CYB5R3c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1642C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.426C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.333+2632C>T (n.333+2632C>T)
n.772C>T
n.532C>T
n.527C>T
n.442C>T
c.334-562C>T (n.334-562C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.389C>T
c.285C>T (n.285C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2499C>T
22g.42628250G>CCA411799557CYB5R3c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1642C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.426C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.333+2632C>G (n.333+2632C>G)
n.772C>G
n.532C>G
n.527C>G
n.442C>G
c.334-562C>G (n.334-562C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.389C>G
c.285C>G (n.285C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2499C>G
22g.42628250G>TCA411799558CYB5R3c.365C>A (p.Pro122His)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.1642C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.426C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
c.333+2632C>A (n.333+2632C>A)
n.772C>A
n.532C>A
n.527C>A
n.442C>A
c.334-562C>A (n.334-562C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.389C>A
c.285C>A (n.285C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2499C>A
22g.42628251G>ACA411799560CYB5R3c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.1641C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.425C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.333+2631C>T (n.333+2631C>T)
n.771C>T
n.531C>T
n.526C>T
n.441C>T
c.334-563C>T (n.334-563C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.388C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.357C>T (p.Phe119=)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.2498C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628251G>CCA411799562CYB5R3c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.1641C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.425C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.333+2631C>G (n.333+2631C>G)
n.771C>G
n.531C>G
n.526C>G
n.441C>G
c.334-563C>G (n.334-563C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.388C>G
c.284C>G (n.284C>G)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.2498C>G
22g.42628251G>TCA411799564CYB5R3c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.1641C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.425C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.333+2631C>A (n.333+2631C>A)
n.771C>A
n.531C>A
n.526C>A
n.441C>A
c.334-563C>A (n.334-563C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.388C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.2498C>A
22g.42628252A=CA2406837572CYB5R3c.363T= (p.Phe121=)
c.294T= (p.Phe98=)
c.381T= (p.Phe127=)
n.1640T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.424T=
c.462T= (p.Phe154=)
c.333+2630T= (n.333+2630T=)
n.770T=
n.530T=
n.525T=
n.440T=
c.334-564T= (n.334-564T=)
c.342T= (p.Phe114=)
n.387T=
c.283T= (n.283T=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.269T= (p.Phe90=)
n.2497T=
22g.42628252A>CCA411799567CYB5R3c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.1640T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.424T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.333+2630T>G (n.333+2630T>G)
n.770T>G
n.530T>G
n.525T>G
n.440T>G
c.334-564T>G (n.334-564T>G)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.387T>G
c.283T>G (n.283T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.2497T>G
22g.42628252A>GCA514816466CYB5R3c.363T>C (p.Phe121=)
c.294T>C (p.Phe98=)
c.381T>C (p.Phe127=)
n.1640T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.424T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.333+2630T>C (n.333+2630T>C)
n.770T>C
n.530T>C
n.525T>C
n.440T>C
c.334-564T>C (n.334-564T>C)
c.342T>C (p.Phe114=)
n.387T>C
c.283T>C (n.283T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.2497T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628252A>TCA411799569CYB5R3c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.1640T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.424T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.333+2630T>A (n.333+2630T>A)
n.770T>A
n.530T>A
n.525T>A
n.440T>A
c.334-564T>A (n.334-564T>A)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.387T>A
c.283T>A (n.283T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.2497T>A
22g.42628253A>CCA411799572CYB5R3c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.1639T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.423T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.333+2629T>G (n.333+2629T>G)
n.769T>G
n.529T>G
n.524T>G
n.439T>G
c.334-565T>G (n.334-565T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.386T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.2496T>G
22g.42628253A>GCA411799575CYB5R3c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.1639T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.423T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.333+2629T>C (n.333+2629T>C)
n.769T>C
n.529T>C
n.524T>C
n.439T>C
c.334-565T>C (n.334-565T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.386T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.2496T>C
22g.42628253A>TCA411799577CYB5R3c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.1639T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.423T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.333+2629T>A (n.333+2629T>A)
n.769T>A
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c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.386T>A
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c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.2496T>A
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n.2495T>G
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c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.1638T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.422T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.333+2628T>C (n.333+2628T>C)
n.768T>C
n.528T>C
n.523T>C
n.438T>C
c.334-566T>C (n.334-566T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.385T>C
c.281T>C (n.281T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.2495T>C
22g.42628254A>TCA411799581CYB5R3c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
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c.*310T>A (n.*310T>A)
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c.460T>A (p.Phe154Ile)
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n.2495T>A
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n.2494G>T
22g.42628255C=CA2406837573CYB5R3c.360G= (p.Lys120=)
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c.*309G>C (n.*309G>C)
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n.2494G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628255C>TCA514816483CYB5R3c.360G>A (p.Lys120=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.378G>A (p.Lys126=)
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n.421G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
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n.437G>A
c.334-567G>A (n.334-567G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.384G>A
c.280G>A (n.280G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.2494G>A
22g.42628256T>ACA411799596CYB5R3c.359A>T (p.Lys120Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
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n.2493A>T
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n.420A>G
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n.2493A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628256T>GCA411799598CYB5R3c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
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n.2493A>C
22g.42628256T=CA2406837574CYB5R3c.359A= (p.Lys120=)
c.290A= (p.Lys97=)
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n.2493A=
22g.42628257T>ACA411799606CYB5R3c.358A>T (p.Lys120Ter)
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n.2492A>T
22g.42628257T>CCA411799608CYB5R3c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
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n.1635A>G
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c.351A>G (p.Pro117=)
c.264A>G (p.Pro88=)
n.2492A>G
 gnomAD v4
22g.42628257T>GCA411799609CYB5R3c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1635A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.419A>C
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c.333+2625A>C (n.333+2625A>C)
n.765A>C
n.525A>C
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n.435A>C
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c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.382A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.2492A>C
 dbSNP
22g.42628257T=CA2406837575CYB5R3c.358A= (p.Lys120=)
c.289A= (p.Lys97=)
c.376A= (p.Lys126=)
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c.*307A= (n.*307A=)
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c.457A= (p.Lys153=)
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c.278A= (n.278A=)
c.351A= (p.Pro117=)
c.264A= (p.Pro88=)
n.2492A=
22g.42628258G>ACA514816491CYB5R3c.357C>T (p.Pro119=)
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c.*306C>T (n.*306C>T)
n.418C>T
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n.764C>T
n.524C>T
n.519C>T
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c.336C>T (p.Pro112=)
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c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2491C>T
22g.42628258G>CCA514816493CYB5R3c.357C>G (p.Pro119=)
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c.375C>G (p.Pro125=)
n.1634C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.418C>G
c.456C>G (p.Pro152=)
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n.764C>G
n.524C>G
n.519C>G
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n.2491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628258G=CA2406837576CYB5R3c.357C= (p.Pro119=)
c.288C= (p.Pro96=)
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c.*306C= (n.*306C=)
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c.456C= (p.Pro152=)
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n.764C=
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n.519C=
n.434C=
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c.336C= (p.Pro112=)
n.381C=
c.277C= (n.277C=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.263C= (p.Pro88=)
n.2491C=
22g.42628258G>TCA514816496CYB5R3c.357C>A (p.Pro119=)
c.288C>A (p.Pro96=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1634C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.418C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
c.333+2624C>A (n.333+2624C>A)
n.764C>A
n.524C>A
n.519C>A
n.434C>A
c.334-570C>A (n.334-570C>A)
c.336C>A (p.Pro112=)
n.381C>A
c.277C>A (n.277C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.2491C>A
22g.42628259G>ACA411799613CYB5R3c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1633C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.417C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.333+2623C>T (n.333+2623C>T)
n.763C>T
n.523C>T
n.518C>T
n.433C>T
c.334-571C>T (n.334-571C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.380C>T
c.276C>T (n.276C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2490C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628259G>CCA411799616CYB5R3c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1633C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.417C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.333+2623C>G (n.333+2623C>G)
n.763C>G
n.523C>G
n.518C>G
n.433C>G
c.334-571C>G (n.334-571C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.380C>G
c.276C>G (n.276C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2490C>G
 gnomAD v4
22g.42628259G>TCA411799618CYB5R3c.356C>A (p.Pro119His)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1633C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.417C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
c.333+2623C>A (n.333+2623C>A)
n.763C>A
n.523C>A
n.518C>A
n.433C>A
c.334-571C>A (n.334-571C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
n.380C>A
c.276C>A (n.276C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2490C>A
22g.42628261_42628264dupCA2406837577CYB5R3c.353_356dup (p.Lys120SerfsTer23)
c.284_287dup (p.Lys97SerfsTer23)
c.371_374dup (p.Lys126SerfsTer23)
n.1630_1633dup
c.*302_*305dup (n.*302_*305dup)
n.414_417dup
c.452_455dup (p.Lys153SerfsTer23)
c.333+2620_333+2623dup (n.333+2620_333+2623dup)
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c.332_335dup (p.Lys113SerfsTer23)
n.377_380dup
c.273_276dup (n.273_276dup)
c.346_349dup (p.Pro117HisfsTer?)
c.259_262dup (p.Pro88HisfsTer?)
n.2487_2490dup
 dbSNP
22g.42628260G>ACA411799622CYB5R3c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1632C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.416C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.333+2622C>T (n.333+2622C>T)
n.762C>T
n.522C>T
n.517C>T
n.432C>T
c.334-572C>T (n.334-572C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.379C>T
c.275C>T (n.275C>T)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.2489C>T
 gnomAD v4
22g.42628260G>CCA324700592CYB5R3c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1632C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.416C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.333+2622C>G (n.333+2622C>G)
n.762C>G
n.522C>G
n.517C>G
n.432C>G
c.334-572C>G (n.334-572C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.379C>G
c.275C>G (n.275C>G)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.2489C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628260G=CA2406837578CYB5R3c.355C= (p.Pro119=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.1632C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.416C=
c.454C= (p.Pro152=)
c.333+2622C= (n.333+2622C=)
n.762C=
n.522C=
n.517C=
n.432C=
c.334-572C= (n.334-572C=)
c.334C= (p.Pro112=)
n.379C=
c.275C= (n.275C=)
c.348C= (p.Ile116=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.2489C=
22g.42628260G>TCA411799625CYB5R3c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1632C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.416C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.333+2622C>A (n.333+2622C>A)
n.762C>A
n.522C>A
n.517C>A
n.432C>A
c.334-572C>A (n.334-572C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.379C>A
c.275C>A (n.275C>A)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.2489C>A
22g.42628261A=CA2406837579CYB5R3c.354T= (p.His118=)
c.285T= (p.His95=)
c.372T= (p.His124=)
n.1631T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.415T=
c.453T= (p.His151=)
c.333+2621T= (n.333+2621T=)
n.761T=
n.521T=
n.516T=
n.431T=
c.334-573T= (n.334-573T=)
c.333T= (p.His111=)
n.378T=
c.274T= (n.274T=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.260T= (p.Ile87=)
n.2488T=
22g.42628261A>CCA411799628CYB5R3c.354T>G (p.His118Gln)
c.285T>G (p.His95Gln)
c.372T>G (p.His124Gln)
n.1631T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.415T>G
c.453T>G (p.His151Gln)
c.333+2621T>G (n.333+2621T>G)
n.761T>G
n.521T>G
n.516T>G
n.431T>G
c.334-573T>G (n.334-573T>G)
c.333T>G (p.His111Gln)
n.378T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.2488T>G
22g.42628261A>GCA514816513CYB5R3c.354T>C (p.His118=)
c.285T>C (p.His95=)
c.372T>C (p.His124=)
n.1631T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.415T>C
c.453T>C (p.His151=)
c.333+2621T>C (n.333+2621T>C)
n.761T>C
n.521T>C
n.516T>C
n.431T>C
c.334-573T>C (n.334-573T>C)
c.333T>C (p.His111=)
n.378T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.2488T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628261A>TCA411799629CYB5R3c.354T>A (p.His118Gln)
c.285T>A (p.His95Gln)
c.372T>A (p.His124Gln)
n.1631T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.415T>A
c.453T>A (p.His151Gln)
c.333+2621T>A (n.333+2621T>A)
n.761T>A
n.521T>A
n.516T>A
n.431T>A
c.334-573T>A (n.334-573T>A)
c.333T>A (p.His111Gln)
n.378T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.2488T>A
22g.42628262T>ACA411799638CYB5R3c.353A>T (p.His118Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.1630A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.414A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
c.333+2620A>T (n.333+2620A>T)
n.760A>T
n.520A>T
n.515A>T
n.430A>T
c.334-574A>T (n.334-574A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.377A>T
c.273A>T (n.273A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.2487A>T
 gnomAD v4
22g.42628262T>CCA411799635CYB5R3c.353A>G (p.His118Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.1630A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.414A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
c.333+2620A>G (n.333+2620A>G)
n.760A>G
n.520A>G
n.515A>G
n.430A>G
c.334-574A>G (n.334-574A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.377A>G
c.273A>G (n.273A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.2487A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628262T>GCA411799633CYB5R3c.353A>C (p.His118Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.1630A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.414A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
c.333+2620A>C (n.333+2620A>C)
n.760A>C
n.520A>C
n.515A>C
n.430A>C
c.334-574A>C (n.334-574A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.377A>C
c.273A>C (n.273A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.2487A>C
22g.42628262T=CA2406837580CYB5R3c.353A= (p.His118=)
c.284A= (p.His95=)
c.371A= (p.His124=)
n.1630A=
c.*302A= (n.*302A=)
n.414A=
c.452A= (p.His151=)
c.333+2620A= (n.333+2620A=)
n.760A=
n.520A=
n.515A=
n.430A=
c.334-574A= (n.334-574A=)
c.332A= (p.His111=)
n.377A=
c.273A= (n.273A=)
c.346A= (p.Ile116=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.2487A=
22g.42628263G>ACA10269787CYB5R3c.352C>T (p.His118Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.1629C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.413C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.333+2619C>T (n.333+2619C>T)
n.759C>T
n.519C>T
n.514C>T
n.429C>T
c.334-575C>T (n.334-575C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.376C>T
c.272C>T (n.272C>T)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.258C>T (p.Pro86=)
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628263G>CCA411799642CYB5R3c.352C>G (p.His118Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.1629C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.413C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
c.333+2619C>G (n.333+2619C>G)
n.759C>G
n.519C>G
n.514C>G
n.429C>G
c.334-575C>G (n.334-575C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.376C>G
c.272C>G (n.272C>G)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.258C>G (p.Pro86=)
n.2486C>G
22g.42628263G=CA2406837581CYB5R3c.352C= (p.His118=)
c.283C= (p.His95=)
c.370C= (p.His124=)
n.1629C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.413C=
c.451C= (p.His151=)
c.333+2619C= (n.333+2619C=)
n.759C=
n.519C=
n.514C=
n.429C=
c.334-575C= (n.334-575C=)
c.331C= (p.His111=)
n.376C=
c.272C= (n.272C=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.258C= (p.Pro86=)
n.2486C=
22g.42628263G>TCA411799646CYB5R3c.352C>A (p.His118Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.1629C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.413C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
c.333+2619C>A (n.333+2619C>A)
n.759C>A
n.519C>A
n.514C>A
n.429C>A
c.334-575C>A (n.334-575C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.376C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.258C>A (p.Pro86=)
n.2486C>A
 dbSNP
22g.42628264G>ACA10269789CYB5R3c.351C>T (p.Thr117=)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.369C>T (p.Thr123=)
n.1628C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.412C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
c.333+2618C>T (n.333+2618C>T)
n.758C>T
n.518C>T
n.513C>T
n.428C>T
c.334-576C>T (n.334-576C>T)
c.330C>T (p.Thr110=)
n.375C>T
c.271C>T (n.271C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.2485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628264G>CCA10269788CYB5R3c.351C>G (p.Thr117=)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.369C>G (p.Thr123=)
n.1628C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.412C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
c.333+2618C>G (n.333+2618C>G)
n.758C>G
n.518C>G
n.513C>G
n.428C>G
c.334-576C>G (n.334-576C>G)
c.330C>G (p.Thr110=)
n.375C>G
c.271C>G (n.271C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.2485C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628264G=CA2406837582CYB5R3c.351C= (p.Thr117=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.369C= (p.Thr123=)
n.1628C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.412C=
c.450C= (p.Thr150=)
c.333+2618C= (n.333+2618C=)
n.758C=
n.518C=
n.513C=
n.428C=
c.334-576C= (n.334-576C=)
c.330C= (p.Thr110=)
n.375C=
c.271C= (n.271C=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.257C= (p.Pro86=)
n.2485C=
22g.42628264G>TCA514816529CYB5R3c.351C>A (p.Thr117=)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.369C>A (p.Thr123=)
n.1628C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.412C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
c.333+2618C>A (n.333+2618C>A)
n.758C>A
n.518C>A
n.513C>A
n.428C>A
c.334-576C>A (n.334-576C>A)
c.330C>A (p.Thr110=)
n.375C>A
c.271C>A (n.271C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.2485C>A
22g.42628265G>ACA10269790CYB5R3c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1627C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.411C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.333+2617C>T (n.333+2617C>T)
n.757C>T
n.517C>T
n.512C>T
n.427C>T
c.334-577C>T (n.334-577C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.374C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.2484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628265G>CCA114081CYB5R3c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.1627C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.411C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.333+2617C>G (n.333+2617C>G)
n.757C>G
n.517C>G
n.512C>G
n.427C>G
c.334-577C>G (n.334-577C>G)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.374C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.2484C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628265G=CA2406837583CYB5R3c.350C= (p.Thr117=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.368C= (p.Thr123=)
n.1627C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.411C=
c.449C= (p.Thr150=)
c.333+2617C= (n.333+2617C=)
n.757C=
n.517C=
n.512C=
n.427C=
c.334-577C= (n.334-577C=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.374C=
c.270C= (n.270C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.2484C=
22g.42628265G>TCA411799658CYB5R3c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.1627C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.411C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.333+2617C>A (n.333+2617C>A)
n.757C>A
n.517C>A
n.512C>A
n.427C>A
c.334-577C>A (n.334-577C>A)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.374C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.2484C>A
22g.42628266T>ACA411799661CYB5R3c.349A>T (p.Thr117Ser)
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c.342A>G (p.Thr114=)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.2483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628266T>GCA411799666CYB5R3c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
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c.342A>C (p.Thr114=)
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n.2483A>C
22g.42628266T=CA2406837584CYB5R3c.349A= (p.Thr117=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.1626A=
c.*298A= (n.*298A=)
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n.756A=
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n.426A=
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n.373A=
c.269A= (n.269A=)
c.342A= (p.Thr114=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.2483A=
22g.42628266_42628267insAACTTGGGATGGCTCA2657072176CYB5R3c.349_350insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr117SerfsTer?)
c.280_281insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr94SerfsTer?)
c.367_368insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr123SerfsTer?)
n.1626_1627insGCCATCCCAAGTTA
c.*298_*299insGCCATCCCAAGTTA (n.*298_*299insGCCATCCCAAGTTA)
n.410_411insGCCATCCCAAGTTA
c.448_449insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr150SerfsTer?)
c.333+2616_333+2617insGCCATCCCAAGTTA (n.333+2616_333+2617insGCCATCCCAAGTTA)
n.756_757insGCCATCCCAAGTTA
n.516_517insGCCATCCCAAGTTA
n.511_512insGCCATCCCAAGTTA
n.426_427insGCCATCCCAAGTTA
c.334-578_334-577insGCCATCCCAAGTTA (n.334-578_334-577insGCCATCCCAAGTTA)
c.328_329insGCCATCCCAAGTTA (p.Thr110SerfsTer?)
n.373_374insGCCATCCCAAGTTA
c.269_270insGCCATCCCAAGTTA (n.269_270insGCCATCCCAAGTTA)
c.342_343insGCCATCCCAAGTTA (p.Pro115AlafsTer29)
c.255_256insGCCATCCCAAGTTA (p.Pro86AlafsTer29)
n.2483_2484insGCCATCCCAAGTTA
 gnomAD v4
22g.42628267G>ACA324700609CYB5R3c.348C>T (p.Asp116=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.366C>T (p.Asp122=)
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n.409C>T
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c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.2482C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628267G>CCA411799672CYB5R3c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
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n.2482C>G
22g.42628267G=CA2406837585CYB5R3c.348C= (p.Asp116=)
c.279C= (p.Asp93=)
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n.1625C=
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n.372C=
c.268C= (n.268C=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.2482C=
22g.42628267G>TCA411799669CYB5R3c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.1625C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.409C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.333+2615C>A (n.333+2615C>A)
n.755C>A
n.515C>A
n.510C>A
n.425C>A
c.334-579C>A (n.334-579C>A)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.372C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.2482C>A
22g.42628268T>ACA411799678CYB5R3c.347A>T (p.Asp116Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
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c.*296A>T (n.*296A>T)
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n.514A>T
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n.424A>T
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n.2481A>T
22g.42628268T>CCA411799681CYB5R3c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
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n.514A>G
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n.424A>G
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n.371A>G
c.267A>G (n.267A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.2481A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628268T>GCA411799683CYB5R3c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
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c.*296A>C (n.*296A>C)
n.408A>C
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c.326A>C (p.Asp109Ala)
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c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.2481A>C
22g.42628268T=CA2406837586CYB5R3c.347A= (p.Asp116=)
c.278A= (p.Asp93=)
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n.754A=
n.514A=
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c.334-580A= (n.334-580A=)
c.326A= (p.Asp109=)
n.371A=
c.267A= (n.267A=)
c.340A= (p.Thr114=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.2481A=
22g.42628269C>ACA411799685CYB5R3c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
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n.1623G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
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n.753G>T
n.513G>T
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n.423G>T
c.334-581G>T (n.334-581G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.370G>T
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c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
n.2480G>T
22g.42628269C=CA2406837587CYB5R3c.346G= (p.Asp116=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.1623G=
c.*295G= (n.*295G=)
n.407G=
c.445G= (p.Asp149=)
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n.753G=
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n.508G=
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c.325G= (p.Asp109=)
n.370G=
c.266G= (n.266G=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.252G= (p.Arg84=)
n.2480G=
22g.42628269C>GCA411799689CYB5R3c.346G>C (p.Asp116His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.1623G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.407G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.333+2613G>C (n.333+2613G>C)
n.753G>C
n.513G>C
n.508G>C
n.423G>C
c.334-581G>C (n.334-581G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.370G>C
c.266G>C (n.266G>C)
c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.2480G>C
22g.42628269C>TCA411799692CYB5R3c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.1623G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.407G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.333+2613G>A (n.333+2613G>A)
n.753G>A
n.513G>A
n.508G>A
n.423G>A
c.334-581G>A (n.334-581G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.370G>A
c.266G>A (n.266G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.2480G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628270C>ACA411799695CYB5R3c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.1622G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.406G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.333+2612G>T (n.333+2612G>T)
n.752G>T
n.512G>T
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n.422G>T
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n.369G>T
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n.2479G>T
22g.42628270C>GCA411799698CYB5R3c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.1622G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.406G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.333+2612G>C (n.333+2612G>C)
n.752G>C
n.512G>C
n.507G>C
n.422G>C
c.334-582G>C (n.334-582G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.369G>C
c.265G>C (n.265G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.2479G>C
22g.42628270C>TCA514816560CYB5R3c.345G>A (p.Lys115=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.363G>A (p.Lys121=)
n.1622G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.406G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.333+2612G>A (n.333+2612G>A)
n.752G>A
n.512G>A
n.507G>A
n.422G>A
c.334-582G>A (n.334-582G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.369G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.2479G>A
22g.42628271T>ACA411799702CYB5R3c.344A>T (p.Lys115Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.1621A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.405A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.333+2611A>T (n.333+2611A>T)
n.751A>T
n.511A>T
n.506A>T
n.421A>T
c.334-583A>T (n.334-583A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.368A>T
c.264A>T (n.264A>T)
c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
n.2478A>T
22g.42628271T>CCA411799705CYB5R3c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1621A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.405A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.333+2611A>G (n.333+2611A>G)
n.751A>G
n.511A>G
n.506A>G
n.421A>G
c.334-583A>G (n.334-583A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.368A>G
c.264A>G (n.264A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.2478A>G
22g.42628271T>GCA411799708CYB5R3c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1621A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.405A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.333+2611A>C (n.333+2611A>C)
n.751A>C
n.511A>C
n.506A>C
n.421A>C
c.334-583A>C (n.334-583A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.368A>C
c.264A>C (n.264A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.2478A>C
22g.42628272T>ACA411799714CYB5R3c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1620A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.404A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.333+2610A>T (n.333+2610A>T)
n.750A>T
n.510A>T
n.505A>T
n.420A>T
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n.367A>T
c.263A>T (n.263A>T)
c.336A>T (p.Ser112=)
c.249A>T (p.Ser83=)
n.2477A>T
22g.42628272T>CCA411799712CYB5R3c.343A>G (p.Lys115Glu)
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n.1620A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.404A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.333+2610A>G (n.333+2610A>G)
n.750A>G
n.510A>G
n.505A>G
n.420A>G
c.334-584A>G (n.334-584A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.367A>G
c.263A>G (n.263A>G)
c.336A>G (p.Ser112=)
c.249A>G (p.Ser83=)
n.2477A>G
22g.42628272T>GCA411799711CYB5R3c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1620A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.404A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.333+2610A>C (n.333+2610A>C)
n.750A>C
n.510A>C
n.505A>C
n.420A>C
c.334-584A>C (n.334-584A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.367A>C
c.263A>C (n.263A>C)
c.336A>C (p.Ser112=)
c.249A>C (p.Ser83=)
n.2477A>C
22g.42628273G>ACA514816572CYB5R3c.342C>T (p.Phe114=)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.360C>T (p.Phe120=)
n.1619C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.403C>T
c.441C>T (p.Phe147=)
c.333+2609C>T (n.333+2609C>T)
n.749C>T
n.509C>T
n.504C>T
n.419C>T
c.334-585C>T (n.334-585C>T)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.366C>T
c.262C>T (n.262C>T)
c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.2476C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628273G>CCA411799717CYB5R3c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
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n.1619C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.403C>G
c.441C>G (p.Phe147Leu)
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n.749C>G
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n.419C>G
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n.2476C>G
22g.42628273G=CA2406837588CYB5R3c.342C= (p.Phe114=)
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n.1619C=
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c.441C= (p.Phe147=)
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n.366C=
c.262C= (n.262C=)
c.335C= (p.Ser112=)
c.248C= (p.Ser83=)
n.2476C=
22g.42628273G>TCA411799718CYB5R3c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
n.1619C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.403C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.333+2609C>A (n.333+2609C>A)
n.749C>A
n.509C>A
n.504C>A
n.419C>A
c.334-585C>A (n.334-585C>A)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.366C>A
c.262C>A (n.262C>A)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.2476C>A
22g.42628274A>CCA411799719CYB5R3c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1618T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.402T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.333+2608T>G (n.333+2608T>G)
n.748T>G
n.508T>G
n.503T>G
n.418T>G
c.334-586T>G (n.334-586T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.365T>G
c.261T>G (n.261T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.2475T>G
22g.42628274A>GCA411799721CYB5R3c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1618T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.402T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.333+2608T>C (n.333+2608T>C)
n.748T>C
n.508T>C
n.503T>C
n.418T>C
c.334-586T>C (n.334-586T>C)
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n.365T>C
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n.2475T>C
22g.42628274A>TCA411799723CYB5R3c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1618T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.402T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.333+2608T>A (n.333+2608T>A)
n.748T>A
n.508T>A
n.503T>A
n.418T>A
c.334-586T>A (n.334-586T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.365T>A
c.261T>A (n.261T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.2475T>A
 gnomAD v4
22g.42628275A=CA2406837589CYB5R3c.340T= (p.Phe114=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.358T= (p.Phe120=)
n.1617T=
c.*289T= (n.*289T=)
n.401T=
c.439T= (p.Phe147=)
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n.747T=
n.507T=
n.502T=
n.417T=
c.334-587T= (n.334-587T=)
c.319T= (p.Phe107=)
n.364T=
c.260T= (n.260T=)
c.333T= (p.Thr111=)
c.246T= (p.Thr82=)
n.2474T=
22g.42628275A>CCA411799726CYB5R3c.340T>G (p.Phe114Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1617T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.401T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.333+2607T>G (n.333+2607T>G)
n.747T>G
n.507T>G
n.502T>G
n.417T>G
c.334-587T>G (n.334-587T>G)
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n.364T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.333T>G (p.Thr111=)
c.246T>G (p.Thr82=)
n.2474T>G
22g.42628275A>GCA411799727CYB5R3c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
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n.1617T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.401T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.333+2607T>C (n.333+2607T>C)
n.747T>C
n.507T>C
n.502T>C
n.417T>C
c.334-587T>C (n.334-587T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.364T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.333T>C (p.Thr111=)
c.246T>C (p.Thr82=)
n.2474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628275A>TCA411799729CYB5R3c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1617T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.401T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.333+2607T>A (n.333+2607T>A)
n.747T>A
n.507T>A
n.502T>A
n.417T>A
c.334-587T>A (n.334-587T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.364T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.333T>A (p.Thr111=)
c.246T>A (p.Thr82=)
n.2474T>A
22g.42628276G>ACA514816585CYB5R3c.339C>T (p.Tyr113=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.1616C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.400C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.333+2606C>T (n.333+2606C>T)
n.746C>T
n.506C>T
n.501C>T
n.416C>T
c.334-588C>T (n.334-588C>T)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.363C>T
c.259C>T (n.259C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.2473C>T
 gnomAD v4
22g.42628276G>CCA411799731CYB5R3c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.1616C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.400C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.333+2606C>G (n.333+2606C>G)
n.746C>G
n.506C>G
n.501C>G
n.416C>G
c.334-588C>G (n.334-588C>G)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.363C>G
c.259C>G (n.259C>G)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.2473C>G
22g.42628276G>TCA411799733CYB5R3c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.1616C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.400C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.333+2606C>A (n.333+2606C>A)
n.746C>A
n.506C>A
n.501C>A
n.416C>A
c.334-588C>A (n.334-588C>A)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.363C>A
c.259C>A (n.259C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.2473C>A
22g.42628277T>ACA411799736CYB5R3c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.1615A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.399A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.333+2605A>T (n.333+2605A>T)
n.745A>T
n.505A>T
n.500A>T
n.415A>T
c.334-589A>T (n.334-589A>T)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.362A>T
c.258A>T (n.258A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.2472A>T
22g.42628277T>CCA411799737CYB5R3c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.1615A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.399A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.333+2605A>G (n.333+2605A>G)
n.745A>G
n.505A>G
n.500A>G
n.415A>G
c.334-589A>G (n.334-589A>G)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.362A>G
c.258A>G (n.258A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.2472A>G
22g.42628277T>GCA411799739CYB5R3c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.1615A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.399A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.333+2605A>C (n.333+2605A>C)
n.745A>C
n.505A>C
n.500A>C
n.415A>C
c.334-589A>C (n.334-589A>C)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.362A>C
c.258A>C (n.258A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.2472A>C
22g.42628278A>CCA411799743CYB5R3c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.1614T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.398T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.333+2604T>G (n.333+2604T>G)
n.744T>G
n.504T>G
n.499T>G
n.414T>G
c.334-590T>G (n.334-590T>G)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.361T>G
c.257T>G (n.257T>G)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.2471T>G
22g.42628278A>GCA411799745CYB5R3c.337T>C (p.Tyr113His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.1614T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.398T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.333+2604T>C (n.333+2604T>C)
n.744T>C
n.504T>C
n.499T>C
n.414T>C
c.334-590T>C (n.334-590T>C)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.361T>C
c.257T>C (n.257T>C)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.2471T>C
 gnomAD v4
22g.42628278A>TCA411799741CYB5R3c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.1614T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.398T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.333+2604T>A (n.333+2604T>A)
n.744T>A
n.504T>A
n.499T>A
n.414T>A
c.334-590T>A (n.334-590T>A)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.361T>A
c.257T>A (n.257T>A)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.2471T>A
22g.42628279A>CCA514816598CYB5R3c.336T>G (p.Val112=)
c.267T>G (p.Val89=)
c.354T>G (p.Val118=)
n.1613T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.397T>G
c.435T>G (p.Val145=)
c.333+2603T>G (n.333+2603T>G)
n.743T>G
n.503T>G
n.498T>G
n.413T>G
c.334-591T>G (n.334-591T>G)
c.315T>G (p.Val105=)
n.360T>G
c.256T>G (n.256T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.2470T>G
22g.42628279A>GCA514816600CYB5R3c.336T>C (p.Val112=)
c.267T>C (p.Val89=)
c.354T>C (p.Val118=)
n.1613T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.397T>C
c.435T>C (p.Val145=)
c.333+2603T>C (n.333+2603T>C)
n.743T>C
n.503T>C
n.498T>C
n.413T>C
c.334-591T>C (n.334-591T>C)
c.315T>C (p.Val105=)
n.360T>C
c.256T>C (n.256T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.2470T>C
22g.42628279A>TCA514816602CYB5R3c.336T>A (p.Val112=)
c.267T>A (p.Val89=)
c.354T>A (p.Val118=)
n.1613T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.397T>A
c.435T>A (p.Val145=)
c.333+2603T>A (n.333+2603T>A)
n.743T>A
n.503T>A
n.498T>A
n.413T>A
c.334-591T>A (n.334-591T>A)
c.315T>A (p.Val105=)
n.360T>A
c.256T>A (n.256T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.2470T>A
22g.42628280A>CCA411799751CYB5R3c.335T>G (p.Val112Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1612T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.396T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.333+2602T>G (n.333+2602T>G)
n.742T>G
n.502T>G
n.497T>G
n.412T>G
c.334-592T>G (n.334-592T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.359T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.2469T>G
22g.42628280A>GCA411799748CYB5R3c.335T>C (p.Val112Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1612T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.396T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.333+2602T>C (n.333+2602T>C)
n.742T>C
n.502T>C
n.497T>C
n.412T>C
c.334-592T>C (n.334-592T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.359T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.2469T>C
22g.42628280A>TCA411799750CYB5R3c.335T>A (p.Val112Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.1612T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.396T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.333+2602T>A (n.333+2602T>A)
n.742T>A
n.502T>A
n.497T>A
n.412T>A
c.334-592T>A (n.334-592T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.359T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.2469T>A
22g.42628281C>ACA411799753CYB5R3c.334G>T (p.Val112Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.1611G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.395G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.333+2601G>T (n.333+2601G>T)
n.741G>T
n.501G>T
n.496G>T
n.411G>T
c.334-593G>T (n.334-593G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.358G>T
c.254G>T (n.254G>T)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.240G>T (p.Arg80Ser)
n.2468G>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628281C=CA2406837590CYB5R3c.334G= (p.Val112=)
c.265G= (p.Val89=)
c.352G= (p.Val118=)
n.1611G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.395G=
c.433G= (p.Val145=)
c.333+2601G= (n.333+2601G=)
n.741G=
n.501G=
n.496G=
n.411G=
c.334-593G= (n.334-593G=)
c.313G= (p.Val105=)
n.358G=
c.254G= (n.254G=)
c.327G= (p.Arg109=)
c.240G= (p.Arg80=)
n.2468G=
22g.42628281C>GCA411799754CYB5R3c.334G>C (p.Val112Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1611G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.395G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.333+2601G>C (n.333+2601G>C)
n.741G>C
n.501G>C
n.496G>C
n.411G>C
c.334-593G>C (n.334-593G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.358G>C
c.254G>C (n.254G>C)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
n.2468G>C
22g.42628281C>TCA10269792CYB5R3c.334G>A (p.Val112Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.1611G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.395G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.333+2601G>A (n.333+2601G>A)
n.741G>A
n.501G>A
n.496G>A
n.411G>A
c.334-593G>A (n.334-593G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.358G>A
c.254G>A (n.254G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.240G>A (p.Arg80=)
n.2468G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628282C>ACA411799756CYB5R3c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.1610G>T
c.*283-1G>T (n.*283-1G>T)
n.395-1G>T
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.333+2600G>T (n.333+2600G>T)
n.741-1G>T
n.501-1G>T
n.496-1G>T
n.411-1G>T
c.334-594G>T (n.334-594G>T)
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
n.358-1G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
n.2468-1G>T
22g.42628282C=CA2406837591CYB5R3c.334-1G= (n.334-1G=)
c.265-1G= (n.265-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.1610G=
c.*283-1G= (n.*283-1G=)
n.395-1G=
c.433-1G= (n.433-1G=)
c.333+2600G= (n.333+2600G=)
n.741-1G=
n.501-1G=
n.496-1G=
n.411-1G=
c.334-594G= (n.334-594G=)
c.313-1G= (n.313-1G=)
n.358-1G=
c.254-1G= (n.254-1G=)
c.327-1G= (n.327-1G=)
c.240-1G= (n.240-1G=)
n.2468-1G=
22g.42628282C>GCA324700617CYB5R3c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.1610G>C
c.*283-1G>C (n.*283-1G>C)
n.395-1G>C
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.333+2600G>C (n.333+2600G>C)
n.741-1G>C
n.501-1G>C
n.496-1G>C
n.411-1G>C
c.334-594G>C (n.334-594G>C)
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
n.358-1G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
n.2468-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628282C>TCA411799759CYB5R3c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.1610G>A
c.*283-1G>A (n.*283-1G>A)
n.395-1G>A
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.333+2600G>A (n.333+2600G>A)
n.741-1G>A
n.501-1G>A
n.496-1G>A
n.411-1G>A
c.334-594G>A (n.334-594G>A)
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
n.358-1G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
n.2468-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628282_42628283delinsCTCA2406837592CYB5R3c.334-2_334-1delinsAG (n.334-2_334-1delinsAG)
c.265-2_265-1delinsAG (n.265-2_265-1delinsAG)
c.352-2_352-1delinsAG (n.352-2_352-1delinsAG)
n.1609_1610delinsAG
c.*283-2_*283-1delinsAG (n.*283-2_*283-1delinsAG)
n.395-2_395-1delinsAG
c.433-2_433-1delinsAG (n.433-2_433-1delinsAG)
c.333+2599_333+2600delinsAG (n.333+2599_333+2600delinsAG)
n.741-2_741-1delinsAG
n.501-2_501-1delinsAG
n.496-2_496-1delinsAG
n.411-2_411-1delinsAG
c.334-595_334-594delinsAG (n.334-595_334-594delinsAG)
c.313-2_313-1delinsAG (n.313-2_313-1delinsAG)
n.358-2_358-1delinsAG
c.254-2_254-1delinsAG (n.254-2_254-1delinsAG)
c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG)
c.240-2_240-1delinsAG (n.240-2_240-1delinsAG)
n.2468-2_2468-1delinsAG
22g.42628283delCA2406837593CYB5R3c.334-2del (n.334-2del)
c.265-2del (n.265-2del)
c.352-2del (n.352-2del)
n.1609del
c.*283-2del (n.*283-2del)
n.395-2del
c.433-2del (n.433-2del)
c.333+2599del (n.333+2599del)
n.741-2del
n.501-2del
n.496-2del
n.411-2del
c.334-595del (n.334-595del)
c.313-2del (n.313-2del)
n.358-2del
c.254-2del (n.254-2del)
c.327-2del (n.327-2del)
c.240-2del (n.240-2del)
n.2468-2del
 dbSNP
22g.42628283T>ACA411799761CYB5R3c.334-2A>T (n.334-2A>T)
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.1609A>T
c.*283-2A>T (n.*283-2A>T)
n.395-2A>T
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.333+2599A>T (n.333+2599A>T)
n.741-2A>T
n.501-2A>T
n.496-2A>T
n.411-2A>T
c.334-595A>T (n.334-595A>T)
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
n.358-2A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
n.2468-2A>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628283T>CCA324700618CYB5R3c.334-2A>G (n.334-2A>G)
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.1609A>G
c.*283-2A>G (n.*283-2A>G)
n.395-2A>G
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.333+2599A>G (n.333+2599A>G)
n.741-2A>G
n.501-2A>G
n.496-2A>G
n.411-2A>G
c.334-595A>G (n.334-595A>G)
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
n.358-2A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
n.2468-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628283T>GCA411799763CYB5R3c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.1609A>C
c.*283-2A>C (n.*283-2A>C)
n.395-2A>C
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.333+2599A>C (n.333+2599A>C)
n.741-2A>C
n.501-2A>C
n.496-2A>C
n.411-2A>C
c.334-595A>C (n.334-595A>C)
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
n.358-2A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
n.2468-2A>C
22g.42628283T=CA2406837594CYB5R3c.334-2A= (n.334-2A=)
c.265-2A= (n.265-2A=)
c.352-2A= (n.352-2A=)
n.1609A=
c.*283-2A= (n.*283-2A=)
n.395-2A=
c.433-2A= (n.433-2A=)
c.333+2599A= (n.333+2599A=)
n.741-2A=
n.501-2A=
n.496-2A=
n.411-2A=
c.334-595A= (n.334-595A=)
c.313-2A= (n.313-2A=)
n.358-2A=
c.254-2A= (n.254-2A=)
c.327-2A= (n.327-2A=)
c.240-2A= (n.240-2A=)
n.2468-2A=
22g.42628283_42628284insTGATGACCAGGTCCACGAAGCCCTTGTCATCATCGCTGGAGATGGGTGTATAGGCA2819074132CYB5R3c.334-3_334-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.334-3_334-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.265-3_265-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.265-3_265-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.352-3_352-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.352-3_352-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.1608_1609insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.*283-3_*283-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.*283-3_*283-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.395-3_395-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.433-3_433-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.433-3_433-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.333+2598_333+2599insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.333+2598_333+2599insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.741-3_741-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
n.501-3_501-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
n.496-3_496-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
n.411-3_411-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.334-596_334-595insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.334-596_334-595insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.313-3_313-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.313-3_313-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.358-3_358-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
c.254-3_254-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.254-3_254-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.327-3_327-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.327-3_327-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
c.240-3_240-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA (n.240-3_240-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA)
n.2468-3_2468-2insCCTATACACCCATCTCCAGCGATGATGACAAGGGCTTCGTGGACCTGGTCATCA
22g.42628284G>ACA2577738959CYB5R3c.334-3C>T (n.334-3C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.741-4G>C
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n.2468-4G>C
 gnomAD v4
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n.2468-5T=
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n.741-5T>C
n.501-5T>C
n.496-5T>C
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n.2468-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.42628289A>GCA1025973250CYB5R3c.334-8T>C (n.334-8T>C)
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n.741-8T>C
n.501-8T>C
n.496-8T>C
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n.2468-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1602_1603dup
c.*283-9_*283-8dup (n.*283-9_*283-8dup)
n.395-9_395-8dup
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n.741-9_741-8dup
n.501-9_501-8dup
n.496-9_496-8dup
n.411-9_411-8dup
c.334-602_334-601dup (n.334-602_334-601dup)
c.313-9_313-8dup (n.313-9_313-8dup)
n.358-9_358-8dup
c.254-9_254-8dup (n.254-9_254-8dup)
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c.240-9_240-8dup (n.240-9_240-8dup)
n.2468-9_2468-8dup
 gnomAD v4
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n.741-9G>A
n.501-9G>A
n.496-9G>A
n.411-9G>A
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n.358-9G>A
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n.2468-9G>A
 gnomAD v4
22g.42628290_42628291insTCA2741720117CYB5R3c.334-10_334-9insA (n.334-10_334-9insA)
c.265-10_265-9insA (n.265-10_265-9insA)
c.352-10_352-9insA (n.352-10_352-9insA)
n.1601_1602insA
c.*283-10_*283-9insA (n.*283-10_*283-9insA)
n.395-10_395-9insA
c.433-10_433-9insA (n.433-10_433-9insA)
c.333+2591_333+2592insA (n.333+2591_333+2592insA)
n.741-10_741-9insA
n.501-10_501-9insA
n.496-10_496-9insA
n.411-10_411-9insA
c.334-603_334-602insA (n.334-603_334-602insA)
c.313-10_313-9insA (n.313-10_313-9insA)
n.358-10_358-9insA
c.254-10_254-9insA (n.254-10_254-9insA)
c.327-10_327-9insA (n.327-10_327-9insA)
c.240-10_240-9insA (n.240-10_240-9insA)
n.2468-10_2468-9insA
22g.42628291A=CA2406837599CYB5R3c.334-10T= (n.334-10T=)
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c.433-10T= (n.433-10T=)
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n.741-10T=
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n.2468-10T=
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n.1601T>G
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n.395-10T>G
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n.741-10T>G
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n.358-10T>G
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n.2468-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1601T>C
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n.395-10T>C
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n.741-10T>C
n.501-10T>C
n.496-10T>C
n.411-10T>C
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c.313-10T>C (n.313-10T>C)
n.358-10T>C
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n.2468-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.265-10dup (n.265-10dup)
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n.1601dup
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n.741-10dup
n.501-10dup
n.496-10dup
n.411-10dup
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n.358-10dup
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n.2468-10dup
 dbSNP
22g.42628291_42628292delinsACCA2406837598CYB5R3c.334-11_334-10delinsGT (n.334-11_334-10delinsGT)
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n.1600_1601delinsGT
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n.395-11_395-10delinsGT
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n.741-11_741-10delinsGT
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n.358-11_358-10delinsGT
c.254-11_254-10delinsGT (n.254-11_254-10delinsGT)
c.327-11_327-10delinsGT (n.327-11_327-10delinsGT)
c.240-11_240-10delinsGT (n.240-11_240-10delinsGT)
n.2468-11_2468-10delinsGT
22g.42628291_42628292insTCA10269794CYB5R3c.334-11_334-10insA (n.334-11_334-10insA)
c.265-11_265-10insA (n.265-11_265-10insA)
c.352-11_352-10insA (n.352-11_352-10insA)
n.1600_1601insA
c.*283-11_*283-10insA (n.*283-11_*283-10insA)
n.395-11_395-10insA
c.433-11_433-10insA (n.433-11_433-10insA)
c.333+2590_333+2591insA (n.333+2590_333+2591insA)
n.741-11_741-10insA
n.501-11_501-10insA
n.496-11_496-10insA
n.411-11_411-10insA
c.334-604_334-603insA (n.334-604_334-603insA)
c.313-11_313-10insA (n.313-11_313-10insA)
n.358-11_358-10insA
c.254-11_254-10insA (n.254-11_254-10insA)
c.327-11_327-10insA (n.327-11_327-10insA)
c.240-11_240-10insA (n.240-11_240-10insA)
n.2468-11_2468-10insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628292C>ACA753376272CYB5R3c.334-11G>T (n.334-11G>T)
c.265-11G>T (n.265-11G>T)
c.352-11G>T (n.352-11G>T)
n.1600G>T
c.*283-11G>T (n.*283-11G>T)
n.395-11G>T
c.433-11G>T (n.433-11G>T)
c.333+2590G>T (n.333+2590G>T)
n.741-11G>T
n.501-11G>T
n.496-11G>T
n.411-11G>T
c.334-604G>T (n.334-604G>T)
c.313-11G>T (n.313-11G>T)
n.358-11G>T
c.254-11G>T (n.254-11G>T)
c.327-11G>T (n.327-11G>T)
c.240-11G>T (n.240-11G>T)
n.2468-11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628292C=CA2406837602CYB5R3c.334-11G= (n.334-11G=)
c.265-11G= (n.265-11G=)
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n.1600G=
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n.395-11G=
c.433-11G= (n.433-11G=)
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n.741-11G=
n.501-11G=
n.496-11G=
n.411-11G=
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n.358-11G=
c.254-11G= (n.254-11G=)
c.327-11G= (n.327-11G=)
c.240-11G= (n.240-11G=)
n.2468-11G=
22g.42628292C>GCA10269796CYB5R3c.334-11G>C (n.334-11G>C)
c.265-11G>C (n.265-11G>C)
c.352-11G>C (n.352-11G>C)
n.1600G>C
c.*283-11G>C (n.*283-11G>C)
n.395-11G>C
c.433-11G>C (n.433-11G>C)
c.333+2590G>C (n.333+2590G>C)
n.741-11G>C
n.501-11G>C
n.496-11G>C
n.411-11G>C
c.334-604G>C (n.334-604G>C)
c.313-11G>C (n.313-11G>C)
n.358-11G>C
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c.327-11G>C (n.327-11G>C)
c.240-11G>C (n.240-11G>C)
n.2468-11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628292C>TCA324700685CYB5R3c.334-11G>A (n.334-11G>A)
c.265-11G>A (n.265-11G>A)
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n.1600G>A
c.*283-11G>A (n.*283-11G>A)
n.395-11G>A
c.433-11G>A (n.433-11G>A)
c.333+2590G>A (n.333+2590G>A)
n.741-11G>A
n.501-11G>A
n.496-11G>A
n.411-11G>A
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c.313-11G>A (n.313-11G>A)
n.358-11G>A
c.254-11G>A (n.254-11G>A)
c.327-11G>A (n.327-11G>A)
c.240-11G>A (n.240-11G>A)
n.2468-11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628296dupCA2406837601CYB5R3c.334-11dup (n.334-11dup)
c.265-11dup (n.265-11dup)
c.352-11dup (n.352-11dup)
n.1600dup
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n.395-11dup
c.433-11dup (n.433-11dup)
c.333+2590dup (n.333+2590dup)
n.741-11dup
n.501-11dup
n.496-11dup
n.411-11dup
c.334-604dup (n.334-604dup)
c.313-11dup (n.313-11dup)
n.358-11dup
c.254-11dup (n.254-11dup)
c.327-11dup (n.327-11dup)
c.240-11dup (n.240-11dup)
n.2468-11dup
 dbSNP
22g.42628296delCA10269795CYB5R3c.334-11del (n.334-11del)
c.265-11del (n.265-11del)
c.352-11del (n.352-11del)
n.1600del
c.*283-11del (n.*283-11del)
n.395-11del
c.433-11del (n.433-11del)
c.333+2590del (n.333+2590del)
n.741-11del
n.501-11del
n.496-11del
n.411-11del
c.334-604del (n.334-604del)
c.313-11del (n.313-11del)
n.358-11del
c.254-11del (n.254-11del)
c.327-11del (n.327-11del)
c.240-11del (n.240-11del)
n.2468-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628294C>ACA753376280CYB5R3c.334-13G>T (n.334-13G>T)
c.265-13G>T (n.265-13G>T)
c.352-13G>T (n.352-13G>T)
n.1598G>T
c.*283-13G>T (n.*283-13G>T)
n.395-13G>T
c.433-13G>T (n.433-13G>T)
c.333+2588G>T (n.333+2588G>T)
n.741-13G>T
n.501-13G>T
n.496-13G>T
n.411-13G>T
c.334-606G>T (n.334-606G>T)
c.313-13G>T (n.313-13G>T)
n.358-13G>T
c.254-13G>T (n.254-13G>T)
c.327-13G>T (n.327-13G>T)
c.240-13G>T (n.240-13G>T)
n.2468-13G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628294C=CA2406837603CYB5R3c.334-13G= (n.334-13G=)
c.265-13G= (n.265-13G=)
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n.1598G=
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n.395-13G=
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n.741-13G=
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n.496-13G=
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n.358-13G=
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n.2468-13G=
22g.42628294C>GCA2739268009CYB5R3c.334-13G>C (n.334-13G>C)
c.265-13G>C (n.265-13G>C)
c.352-13G>C (n.352-13G>C)
n.1598G>C
c.*283-13G>C (n.*283-13G>C)
n.395-13G>C
c.433-13G>C (n.433-13G>C)
c.333+2588G>C (n.333+2588G>C)
n.741-13G>C
n.501-13G>C
n.496-13G>C
n.411-13G>C
c.334-606G>C (n.334-606G>C)
c.313-13G>C (n.313-13G>C)
n.358-13G>C
c.254-13G>C (n.254-13G>C)
c.327-13G>C (n.327-13G>C)
c.240-13G>C (n.240-13G>C)
n.2468-13G>C
 ClinVar
22g.42628294C>TCA639499209CYB5R3c.334-13G>A (n.334-13G>A)
c.265-13G>A (n.265-13G>A)
c.352-13G>A (n.352-13G>A)
n.1598G>A
c.*283-13G>A (n.*283-13G>A)
n.395-13G>A
c.433-13G>A (n.433-13G>A)
c.333+2588G>A (n.333+2588G>A)
n.741-13G>A
n.501-13G>A
n.496-13G>A
n.411-13G>A
c.334-606G>A (n.334-606G>A)
c.313-13G>A (n.313-13G>A)
n.358-13G>A
c.254-13G>A (n.254-13G>A)
c.327-13G>A (n.327-13G>A)
c.240-13G>A (n.240-13G>A)
n.2468-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628297_42628303dupCA2738205737CYB5R3c.334-19_334-13dup (n.334-19_334-13dup)
c.265-19_265-13dup (n.265-19_265-13dup)
c.352-19_352-13dup (n.352-19_352-13dup)
n.1592_1598dup
c.*283-19_*283-13dup (n.*283-19_*283-13dup)
n.395-19_395-13dup
c.433-19_433-13dup (n.433-19_433-13dup)
c.333+2582_333+2588dup (n.333+2582_333+2588dup)
n.741-19_741-13dup
n.501-19_501-13dup
n.496-19_496-13dup
n.411-19_411-13dup
c.334-612_334-606dup (n.334-612_334-606dup)
c.313-19_313-13dup (n.313-19_313-13dup)
n.358-19_358-13dup
c.254-19_254-13dup (n.254-19_254-13dup)
c.327-19_327-13dup (n.327-19_327-13dup)
c.240-19_240-13dup (n.240-19_240-13dup)
n.2468-19_2468-13dup
 dbSNP
22g.42628295C=CA2406837604CYB5R3c.334-14G= (n.334-14G=)
c.265-14G= (n.265-14G=)
c.352-14G= (n.352-14G=)
n.1597G=
c.*283-14G= (n.*283-14G=)
n.395-14G=
c.433-14G= (n.433-14G=)
c.333+2587G= (n.333+2587G=)
n.741-14G=
n.501-14G=
n.496-14G=
n.411-14G=
c.334-607G= (n.334-607G=)
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n.358-14G=
c.254-14G= (n.254-14G=)
c.327-14G= (n.327-14G=)
c.240-14G= (n.240-14G=)
n.2468-14G=
22g.42628295C>TCA639499211CYB5R3c.334-14G>A (n.334-14G>A)
c.265-14G>A (n.265-14G>A)
c.352-14G>A (n.352-14G>A)
n.1597G>A
c.*283-14G>A (n.*283-14G>A)
n.395-14G>A
c.433-14G>A (n.433-14G>A)
c.333+2587G>A (n.333+2587G>A)
n.741-14G>A
n.501-14G>A
n.496-14G>A
n.411-14G>A
c.334-607G>A (n.334-607G>A)
c.313-14G>A (n.313-14G>A)
n.358-14G>A
c.254-14G>A (n.254-14G>A)
c.327-14G>A (n.327-14G>A)
c.240-14G>A (n.240-14G>A)
n.2468-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628296C>ACA2819074133CYB5R3c.334-15G>T (n.334-15G>T)
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
c.352-15G>T (n.352-15G>T)
n.1596G>T
c.*283-15G>T (n.*283-15G>T)
n.395-15G>T
c.433-15G>T (n.433-15G>T)
c.333+2586G>T (n.333+2586G>T)
n.741-15G>T
n.501-15G>T
n.496-15G>T
n.411-15G>T
c.334-608G>T (n.334-608G>T)
c.313-15G>T (n.313-15G>T)
n.358-15G>T
c.254-15G>T (n.254-15G>T)
c.327-15G>T (n.327-15G>T)
c.240-15G>T (n.240-15G>T)
n.2468-15G>T
22g.42628296C=CA2406837605CYB5R3c.334-15G= (n.334-15G=)
c.265-15G= (n.265-15G=)
c.352-15G= (n.352-15G=)
n.1596G=
c.*283-15G= (n.*283-15G=)
n.395-15G=
c.433-15G= (n.433-15G=)
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n.741-15G=
n.501-15G=
n.496-15G=
n.411-15G=
c.334-608G= (n.334-608G=)
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n.2468-15G=
22g.42628296C>GCA639499213CYB5R3c.334-15G>C (n.334-15G>C)
c.265-15G>C (n.265-15G>C)
c.352-15G>C (n.352-15G>C)
n.1596G>C
c.*283-15G>C (n.*283-15G>C)
n.395-15G>C
c.433-15G>C (n.433-15G>C)
c.333+2586G>C (n.333+2586G>C)
n.741-15G>C
n.501-15G>C
n.496-15G>C
n.411-15G>C
c.334-608G>C (n.334-608G>C)
c.313-15G>C (n.313-15G>C)
n.358-15G>C
c.254-15G>C (n.254-15G>C)
c.327-15G>C (n.327-15G>C)
c.240-15G>C (n.240-15G>C)
n.2468-15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628296C>TCA10269797CYB5R3c.334-15G>A (n.334-15G>A)
c.265-15G>A (n.265-15G>A)
c.352-15G>A (n.352-15G>A)
n.1596G>A
c.*283-15G>A (n.*283-15G>A)
n.395-15G>A
c.433-15G>A (n.433-15G>A)
c.333+2586G>A (n.333+2586G>A)
n.741-15G>A
n.501-15G>A
n.496-15G>A
n.411-15G>A
c.334-608G>A (n.334-608G>A)
c.313-15G>A (n.313-15G>A)
n.358-15G>A
c.254-15G>A (n.254-15G>A)
c.327-15G>A (n.327-15G>A)
c.240-15G>A (n.240-15G>A)
n.2468-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628296_42628297insTCA2657072315CYB5R3c.334-16_334-15insA (n.334-16_334-15insA)
c.265-16_265-15insA (n.265-16_265-15insA)
c.352-16_352-15insA (n.352-16_352-15insA)
n.1595_1596insA
c.*283-16_*283-15insA (n.*283-16_*283-15insA)
n.395-16_395-15insA
c.433-16_433-15insA (n.433-16_433-15insA)
c.333+2585_333+2586insA (n.333+2585_333+2586insA)
n.741-16_741-15insA
n.501-16_501-15insA
n.496-16_496-15insA
n.411-16_411-15insA
c.334-609_334-608insA (n.334-609_334-608insA)
c.313-16_313-15insA (n.313-16_313-15insA)
n.358-16_358-15insA
c.254-16_254-15insA (n.254-16_254-15insA)
c.327-16_327-15insA (n.327-16_327-15insA)
c.240-16_240-15insA (n.240-16_240-15insA)
n.2468-16_2468-15insA
 gnomAD v4
22g.42628297G>ACA10269799CYB5R3c.334-16C>T (n.334-16C>T)
c.265-16C>T (n.265-16C>T)
c.352-16C>T (n.352-16C>T)
n.1595C>T
c.*283-16C>T (n.*283-16C>T)
n.395-16C>T
c.433-16C>T (n.433-16C>T)
c.333+2585C>T (n.333+2585C>T)
n.741-16C>T
n.501-16C>T
n.496-16C>T
n.411-16C>T
c.334-609C>T (n.334-609C>T)
c.313-16C>T (n.313-16C>T)
n.358-16C>T
c.254-16C>T (n.254-16C>T)
c.327-16C>T (n.327-16C>T)
c.240-16C>T (n.240-16C>T)
n.2468-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628297G>CCA10269798CYB5R3c.334-16C>G (n.334-16C>G)
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n.1595C>G
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n.2468-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628297G=CA2406837606CYB5R3c.334-16C= (n.334-16C=)
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n.395-16C=
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n.741-16C=
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c.327-16C= (n.327-16C=)
c.240-16C= (n.240-16C=)
n.2468-16C=
22g.42628298C=CA2406837607CYB5R3c.334-17G= (n.334-17G=)
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n.395-17G=
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n.358-17G=
c.254-17G= (n.254-17G=)
c.327-17G= (n.327-17G=)
c.240-17G= (n.240-17G=)
n.2468-17G=
22g.42628298C>TCA1025973264CYB5R3c.334-17G>A (n.334-17G>A)
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c.352-17G>A (n.352-17G>A)
n.1594G>A
c.*283-17G>A (n.*283-17G>A)
n.395-17G>A
c.433-17G>A (n.433-17G>A)
c.333+2584G>A (n.333+2584G>A)
n.741-17G>A
n.501-17G>A
n.496-17G>A
n.411-17G>A
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c.313-17G>A (n.313-17G>A)
n.358-17G>A
c.254-17G>A (n.254-17G>A)
c.327-17G>A (n.327-17G>A)
c.240-17G>A (n.240-17G>A)
n.2468-17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628299A>GCA2738206060CYB5R3c.334-18T>C (n.334-18T>C)
c.265-18T>C (n.265-18T>C)
c.352-18T>C (n.352-18T>C)
n.1593T>C
c.*283-18T>C (n.*283-18T>C)
n.395-18T>C
c.433-18T>C (n.433-18T>C)
c.333+2583T>C (n.333+2583T>C)
n.741-18T>C
n.501-18T>C
n.496-18T>C
n.411-18T>C
c.334-611T>C (n.334-611T>C)
c.313-18T>C (n.313-18T>C)
n.358-18T>C
c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.327-18T>C (n.327-18T>C)
c.240-18T>C (n.240-18T>C)
n.2468-18T>C
 dbSNP
22g.42628300G>ACA2657072320CYB5R3c.334-19C>T (n.334-19C>T)
c.265-19C>T (n.265-19C>T)
c.352-19C>T (n.352-19C>T)
n.1592C>T
c.*283-19C>T (n.*283-19C>T)
n.395-19C>T
c.433-19C>T (n.433-19C>T)
c.333+2582C>T (n.333+2582C>T)
n.741-19C>T
n.501-19C>T
n.496-19C>T
n.411-19C>T
c.334-612C>T (n.334-612C>T)
c.313-19C>T (n.313-19C>T)
n.358-19C>T
c.254-19C>T (n.254-19C>T)
c.327-19C>T (n.327-19C>T)
c.240-19C>T (n.240-19C>T)
n.2468-19C>T
 gnomAD v4
22g.42628300G=CA2406837608CYB5R3c.334-19C= (n.334-19C=)
c.265-19C= (n.265-19C=)
c.352-19C= (n.352-19C=)
n.1592C=
c.*283-19C= (n.*283-19C=)
n.395-19C=
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n.741-19C=
n.501-19C=
n.496-19C=
n.411-19C=
c.334-612C= (n.334-612C=)
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n.358-19C=
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c.327-19C= (n.327-19C=)
c.240-19C= (n.240-19C=)
n.2468-19C=
22g.42628300dupCA2819074134CYB5R3c.334-19dup (n.334-19dup)
c.265-19dup (n.265-19dup)
c.352-19dup (n.352-19dup)
n.1592dup
c.*283-19dup (n.*283-19dup)
n.395-19dup
c.433-19dup (n.433-19dup)
c.333+2582dup (n.333+2582dup)
n.741-19dup
n.501-19dup
n.496-19dup
n.411-19dup
c.334-612dup (n.334-612dup)
c.313-19dup (n.313-19dup)
n.358-19dup
c.254-19dup (n.254-19dup)
c.327-19dup (n.327-19dup)
c.240-19dup (n.240-19dup)
n.2468-19dup
22g.42628301C>TCA2657072324CYB5R3c.334-20G>A (n.334-20G>A)
c.265-20G>A (n.265-20G>A)
c.352-20G>A (n.352-20G>A)
n.1591G>A
c.*283-20G>A (n.*283-20G>A)
n.395-20G>A
c.433-20G>A (n.433-20G>A)
c.333+2581G>A (n.333+2581G>A)
n.741-20G>A
n.501-20G>A
n.496-20G>A
n.411-20G>A
c.334-613G>A (n.334-613G>A)
c.313-20G>A (n.313-20G>A)
n.358-20G>A
c.254-20G>A (n.254-20G>A)
c.327-20G>A (n.327-20G>A)
c.240-20G>A (n.240-20G>A)
n.2468-20G>A
 gnomAD v4
22g.42628303dupCA1025973269CYB5R3c.334-20dup (n.334-20dup)
c.265-20dup (n.265-20dup)
c.352-20dup (n.352-20dup)
n.1591dup
c.*283-20dup (n.*283-20dup)
n.395-20dup
c.433-20dup (n.433-20dup)
c.333+2581dup (n.333+2581dup)
n.741-20dup
n.501-20dup
n.496-20dup
n.411-20dup
c.334-613dup (n.334-613dup)
c.313-20dup (n.313-20dup)
n.358-20dup
c.254-20dup (n.254-20dup)
c.327-20dup (n.327-20dup)
c.240-20dup (n.240-20dup)
n.2468-20dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628302C=CA2406837609CYB5R3c.334-21G= (n.334-21G=)
c.265-21G= (n.265-21G=)
c.352-21G= (n.352-21G=)
n.1590G=
c.*283-21G= (n.*283-21G=)
n.395-21G=
c.433-21G= (n.433-21G=)
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n.741-21G=
n.501-21G=
n.496-21G=
n.411-21G=
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n.358-21G=
c.254-21G= (n.254-21G=)
c.327-21G= (n.327-21G=)
c.240-21G= (n.240-21G=)
n.2468-21G=
22g.42628302C>TCA10269800CYB5R3c.334-21G>A (n.334-21G>A)
c.265-21G>A (n.265-21G>A)
c.352-21G>A (n.352-21G>A)
n.1590G>A
c.*283-21G>A (n.*283-21G>A)
n.395-21G>A
c.433-21G>A (n.433-21G>A)
c.333+2580G>A (n.333+2580G>A)
n.741-21G>A
n.501-21G>A
n.496-21G>A
n.411-21G>A
c.334-614G>A (n.334-614G>A)
c.313-21G>A (n.313-21G>A)
n.358-21G>A
c.254-21G>A (n.254-21G>A)
c.327-21G>A (n.327-21G>A)
c.240-21G>A (n.240-21G>A)
n.2468-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628303C=CA2406837610CYB5R3c.334-22G= (n.334-22G=)
c.265-22G= (n.265-22G=)
c.352-22G= (n.352-22G=)
n.1589G=
c.*283-22G= (n.*283-22G=)
n.395-22G=
c.433-22G= (n.433-22G=)
c.333+2579G= (n.333+2579G=)
n.741-22G=
n.501-22G=
n.496-22G=
n.411-22G=
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c.313-22G= (n.313-22G=)
n.358-22G=
c.254-22G= (n.254-22G=)
c.327-22G= (n.327-22G=)
c.240-22G= (n.240-22G=)
n.2468-22G=
22g.42628303C>GCA2657072329CYB5R3c.334-22G>C (n.334-22G>C)
c.265-22G>C (n.265-22G>C)
c.352-22G>C (n.352-22G>C)
n.1589G>C
c.*283-22G>C (n.*283-22G>C)
n.395-22G>C
c.433-22G>C (n.433-22G>C)
c.333+2579G>C (n.333+2579G>C)
n.741-22G>C
n.501-22G>C
n.496-22G>C
n.411-22G>C
c.334-615G>C (n.334-615G>C)
c.313-22G>C (n.313-22G>C)
n.358-22G>C
c.254-22G>C (n.254-22G>C)
c.327-22G>C (n.327-22G>C)
c.240-22G>C (n.240-22G>C)
n.2468-22G>C
 gnomAD v4
22g.42628303C>TCA10269801CYB5R3c.334-22G>A (n.334-22G>A)
c.265-22G>A (n.265-22G>A)
c.352-22G>A (n.352-22G>A)
n.1589G>A
c.*283-22G>A (n.*283-22G>A)
n.395-22G>A
c.433-22G>A (n.433-22G>A)
c.333+2579G>A (n.333+2579G>A)
n.741-22G>A
n.501-22G>A
n.496-22G>A
n.411-22G>A
c.334-615G>A (n.334-615G>A)
c.313-22G>A (n.313-22G>A)
n.358-22G>A
c.254-22G>A (n.254-22G>A)
c.327-22G>A (n.327-22G>A)
c.240-22G>A (n.240-22G>A)
n.2468-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628305C=CA2406837611CYB5R3c.334-24G= (n.334-24G=)
c.265-24G= (n.265-24G=)
c.352-24G= (n.352-24G=)
n.1587G=
c.*283-24G= (n.*283-24G=)
n.395-24G=
c.433-24G= (n.433-24G=)
c.333+2577G= (n.333+2577G=)
n.741-24G=
n.501-24G=
n.496-24G=
n.411-24G=
c.334-617G= (n.334-617G=)
c.313-24G= (n.313-24G=)
n.358-24G=
c.254-24G= (n.254-24G=)
c.327-24G= (n.327-24G=)
c.240-24G= (n.240-24G=)
n.2468-24G=
22g.42628305C>TCA324700712CYB5R3c.334-24G>A (n.334-24G>A)
c.265-24G>A (n.265-24G>A)
c.352-24G>A (n.352-24G>A)
n.1587G>A
c.*283-24G>A (n.*283-24G>A)
n.395-24G>A
c.433-24G>A (n.433-24G>A)
c.333+2577G>A (n.333+2577G>A)
n.741-24G>A
n.501-24G>A
n.496-24G>A
n.411-24G>A
c.334-617G>A (n.334-617G>A)
c.313-24G>A (n.313-24G>A)
n.358-24G>A
c.254-24G>A (n.254-24G>A)
c.327-24G>A (n.327-24G>A)
c.240-24G>A (n.240-24G>A)
n.2468-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628307G>ACA2657072335CYB5R3c.334-26C>T (n.334-26C>T)
c.265-26C>T (n.265-26C>T)
c.352-26C>T (n.352-26C>T)
n.1585C>T
c.*283-26C>T (n.*283-26C>T)
n.395-26C>T
c.433-26C>T (n.433-26C>T)
c.333+2575C>T (n.333+2575C>T)
n.741-26C>T
n.501-26C>T
n.496-26C>T
n.411-26C>T
c.334-619C>T (n.334-619C>T)
c.313-26C>T (n.313-26C>T)
n.358-26C>T
c.254-26C>T (n.254-26C>T)
c.327-26C>T (n.327-26C>T)
c.240-26C>T (n.240-26C>T)
n.2468-26C>T
 gnomAD v4
22g.42628308T>CCA2819074135CYB5R3c.334-27A>G (n.334-27A>G)
c.265-27A>G (n.265-27A>G)
c.352-27A>G (n.352-27A>G)
n.1584A>G
c.*283-27A>G (n.*283-27A>G)
n.395-27A>G
c.433-27A>G (n.433-27A>G)
c.333+2574A>G (n.333+2574A>G)
n.741-27A>G
n.501-27A>G
n.496-27A>G
n.411-27A>G
c.334-620A>G (n.334-620A>G)
c.313-27A>G (n.313-27A>G)
n.358-27A>G
c.254-27A>G (n.254-27A>G)
c.327-27A>G (n.327-27A>G)
c.240-27A>G (n.240-27A>G)
n.2468-27A>G
22g.42628309C=CA2406837612CYB5R3c.334-28G= (n.334-28G=)
c.265-28G= (n.265-28G=)
c.352-28G= (n.352-28G=)
n.1583G=
c.*283-28G= (n.*283-28G=)
n.395-28G=
c.433-28G= (n.433-28G=)
c.333+2573G= (n.333+2573G=)
n.741-28G=
n.501-28G=
n.496-28G=
n.411-28G=
c.334-621G= (n.334-621G=)
c.313-28G= (n.313-28G=)
n.358-28G=
c.254-28G= (n.254-28G=)
c.327-28G= (n.327-28G=)
c.240-28G= (n.240-28G=)
n.2468-28G=
22g.42628309C>TCA324700713CYB5R3c.334-28G>A (n.334-28G>A)
c.265-28G>A (n.265-28G>A)
c.352-28G>A (n.352-28G>A)
n.1583G>A
c.*283-28G>A (n.*283-28G>A)
n.395-28G>A
c.433-28G>A (n.433-28G>A)
c.333+2573G>A (n.333+2573G>A)
n.741-28G>A
n.501-28G>A
n.496-28G>A
n.411-28G>A
c.334-621G>A (n.334-621G>A)
c.313-28G>A (n.313-28G>A)
n.358-28G>A
c.254-28G>A (n.254-28G>A)
c.327-28G>A (n.327-28G>A)
c.240-28G>A (n.240-28G>A)
n.2468-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628310C>ACA2657072344CYB5R3c.334-29G>T (n.334-29G>T)
c.265-29G>T (n.265-29G>T)
c.352-29G>T (n.352-29G>T)
n.1582G>T
c.*283-29G>T (n.*283-29G>T)
n.395-29G>T
c.433-29G>T (n.433-29G>T)
c.333+2572G>T (n.333+2572G>T)
n.741-29G>T
n.501-29G>T
n.496-29G>T
n.411-29G>T
c.334-622G>T (n.334-622G>T)
c.313-29G>T (n.313-29G>T)
n.358-29G>T
c.254-29G>T (n.254-29G>T)
c.327-29G>T (n.327-29G>T)
c.240-29G>T (n.240-29G>T)
n.2468-29G>T
 gnomAD v4
22g.42628310C>TCA2590748591CYB5R3c.334-29G>A (n.334-29G>A)
c.265-29G>A (n.265-29G>A)
c.352-29G>A (n.352-29G>A)
n.1582G>A
c.*283-29G>A (n.*283-29G>A)
n.395-29G>A
c.433-29G>A (n.433-29G>A)
c.333+2572G>A (n.333+2572G>A)
n.741-29G>A
n.501-29G>A
n.496-29G>A
n.411-29G>A
c.334-622G>A (n.334-622G>A)
c.313-29G>A (n.313-29G>A)
n.358-29G>A
c.254-29G>A (n.254-29G>A)
c.327-29G>A (n.327-29G>A)
c.240-29G>A (n.240-29G>A)
n.2468-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628312_42628318delCA2657072341CYB5R3c.334-35_334-29del (n.334-35_334-29del)
c.265-35_265-29del (n.265-35_265-29del)
c.352-35_352-29del (n.352-35_352-29del)
n.1576_1582del
c.*283-35_*283-29del (n.*283-35_*283-29del)
n.395-35_395-29del
c.433-35_433-29del (n.433-35_433-29del)
c.333+2566_333+2572del (n.333+2566_333+2572del)
n.741-35_741-29del
n.501-35_501-29del
n.496-35_496-29del
n.411-35_411-29del
c.334-628_334-622del (n.334-628_334-622del)
c.313-35_313-29del (n.313-35_313-29del)
n.358-35_358-29del
c.254-35_254-29del (n.254-35_254-29del)
c.327-35_327-29del (n.327-35_327-29del)
c.240-35_240-29del (n.240-35_240-29del)
n.2468-35_2468-29del
 gnomAD v4
22g.42628311C>ACA10269803CYB5R3c.334-30G>T (n.334-30G>T)
c.265-30G>T (n.265-30G>T)
c.352-30G>T (n.352-30G>T)
n.1581G>T
c.*283-30G>T (n.*283-30G>T)
n.395-30G>T
c.433-30G>T (n.433-30G>T)
c.333+2571G>T (n.333+2571G>T)
n.741-30G>T
n.501-30G>T
n.496-30G>T
n.411-30G>T
c.334-623G>T (n.334-623G>T)
c.313-30G>T (n.313-30G>T)
n.358-30G>T
c.254-30G>T (n.254-30G>T)
c.327-30G>T (n.327-30G>T)
c.240-30G>T (n.240-30G>T)
n.2468-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628311C=CA2406837613CYB5R3c.334-30G= (n.334-30G=)
c.265-30G= (n.265-30G=)
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n.1581G=
c.*283-30G= (n.*283-30G=)
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n.741-30G=
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n.496-30G=
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n.358-30G=
c.254-30G= (n.254-30G=)
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n.2468-30G=
22g.42628311C>TCA10269802CYB5R3c.334-30G>A (n.334-30G>A)
c.265-30G>A (n.265-30G>A)
c.352-30G>A (n.352-30G>A)
n.1581G>A
c.*283-30G>A (n.*283-30G>A)
n.395-30G>A
c.433-30G>A (n.433-30G>A)
c.333+2571G>A (n.333+2571G>A)
n.741-30G>A
n.501-30G>A
n.496-30G>A
n.411-30G>A
c.334-623G>A (n.334-623G>A)
c.313-30G>A (n.313-30G>A)
n.358-30G>A
c.254-30G>A (n.254-30G>A)
c.327-30G>A (n.327-30G>A)
c.240-30G>A (n.240-30G>A)
n.2468-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628312C=CA2406837614CYB5R3c.334-31G= (n.334-31G=)
c.265-31G= (n.265-31G=)
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n.1580G=
c.*283-31G= (n.*283-31G=)
n.395-31G=
c.433-31G= (n.433-31G=)
c.333+2570G= (n.333+2570G=)
n.741-31G=
n.501-31G=
n.496-31G=
n.411-31G=
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c.313-31G= (n.313-31G=)
n.358-31G=
c.254-31G= (n.254-31G=)
c.327-31G= (n.327-31G=)
c.240-31G= (n.240-31G=)
n.2468-31G=
22g.42628312C>TCA10269804CYB5R3c.334-31G>A (n.334-31G>A)
c.265-31G>A (n.265-31G>A)
c.352-31G>A (n.352-31G>A)
n.1580G>A
c.*283-31G>A (n.*283-31G>A)
n.395-31G>A
c.433-31G>A (n.433-31G>A)
c.333+2570G>A (n.333+2570G>A)
n.741-31G>A
n.501-31G>A
n.496-31G>A
n.411-31G>A
c.334-624G>A (n.334-624G>A)
c.313-31G>A (n.313-31G>A)
n.358-31G>A
c.254-31G>A (n.254-31G>A)
c.327-31G>A (n.327-31G>A)
c.240-31G>A (n.240-31G>A)
n.2468-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628315C=CA2406837615CYB5R3c.334-34G= (n.334-34G=)
c.265-34G= (n.265-34G=)
c.352-34G= (n.352-34G=)
n.1577G=
c.*283-34G= (n.*283-34G=)
n.395-34G=
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n.741-34G=
n.501-34G=
n.496-34G=
n.411-34G=
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n.358-34G=
c.254-34G= (n.254-34G=)
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c.240-34G= (n.240-34G=)
n.2468-34G=
22g.42628315C>GCA324700730CYB5R3c.334-34G>C (n.334-34G>C)
c.265-34G>C (n.265-34G>C)
c.352-34G>C (n.352-34G>C)
n.1577G>C
c.*283-34G>C (n.*283-34G>C)
n.395-34G>C
c.433-34G>C (n.433-34G>C)
c.333+2567G>C (n.333+2567G>C)
n.741-34G>C
n.501-34G>C
n.496-34G>C
n.411-34G>C
c.334-627G>C (n.334-627G>C)
c.313-34G>C (n.313-34G>C)
n.358-34G>C
c.254-34G>C (n.254-34G>C)
c.327-34G>C (n.327-34G>C)
c.240-34G>C (n.240-34G>C)
n.2468-34G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628315C>TCA324700732CYB5R3c.334-34G>A (n.334-34G>A)
c.265-34G>A (n.265-34G>A)
c.352-34G>A (n.352-34G>A)
n.1577G>A
c.*283-34G>A (n.*283-34G>A)
n.395-34G>A
c.433-34G>A (n.433-34G>A)
c.333+2567G>A (n.333+2567G>A)
n.741-34G>A
n.501-34G>A
n.496-34G>A
n.411-34G>A
c.334-627G>A (n.334-627G>A)
c.313-34G>A (n.313-34G>A)
n.358-34G>A
c.254-34G>A (n.254-34G>A)
c.327-34G>A (n.327-34G>A)
c.240-34G>A (n.240-34G>A)
n.2468-34G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched