Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2581G>C
 gnomAD v4
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n.471G>A
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c.440G>A (p.Trp147Ter)
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n.2581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628169A=CA2406837520CYB5R3c.446T= (p.Leu149=)
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n.608T>G
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c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.2580T>G
22g.42628169A>GCA114070CYB5R3c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1723T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.507T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.333+2713T>C (n.333+2713T>C)
n.853T>C
n.613T>C
n.608T>C
n.523T>C
c.334-481T>C (n.334-481T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.470T>C
c.366T>C (n.366T>C)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.2580T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628169A>TCA411799056CYB5R3c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1723T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.507T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.333+2713T>A (n.333+2713T>A)
n.853T>A
n.613T>A
n.608T>A
n.523T>A
c.334-481T>A (n.334-481T>A)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.470T>A
c.366T>A (n.366T>A)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.2580T>A
22g.42628170G>ACA514815975CYB5R3c.445C>T (p.Leu149=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.1722C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.506C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.333+2712C>T (n.333+2712C>T)
n.852C>T
n.612C>T
n.607C>T
n.522C>T
c.334-482C>T (n.334-482C>T)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.469C>T
c.365C>T (n.365C>T)
c.438C>T (p.Cys146=)
c.351C>T (p.Cys117=)
n.2579C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628170G>CCA411799057CYB5R3c.445C>G (p.Leu149Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1722C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.506C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.333+2712C>G (n.333+2712C>G)
n.852C>G
n.612C>G
n.607C>G
n.522C>G
c.334-482C>G (n.334-482C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.469C>G
c.365C>G (n.365C>G)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.2579C>G
22g.42628170G=CA2406837521CYB5R3c.445C= (p.Leu149=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1722C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.506C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.333+2712C= (n.333+2712C=)
n.852C=
n.612C=
n.607C=
n.522C=
c.334-482C= (n.334-482C=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.469C=
c.365C= (n.365C=)
c.438C= (p.Cys146=)
c.351C= (p.Cys117=)
n.2579C=
22g.42628170G>TCA411799058CYB5R3c.445C>A (p.Leu149Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1722C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.506C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.333+2712C>A (n.333+2712C>A)
n.852C>A
n.612C>A
n.607C>A
n.522C>A
c.334-482C>A (n.334-482C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.469C>A
c.365C>A (n.365C>A)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.2579C>A
22g.42628171C>ACA514815981CYB5R3c.444G>T (p.Leu148=)
c.375G>T (p.Leu125=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1721G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.505G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.333+2711G>T (n.333+2711G>T)
n.851G>T
n.611G>T
n.606G>T
n.521G>T
c.334-483G>T (n.334-483G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.468G>T
c.364G>T (n.364G>T)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.2578G>T
22g.42628171C>GCA514815983CYB5R3c.444G>C (p.Leu148=)
c.375G>C (p.Leu125=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1721G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.505G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.333+2711G>C (n.333+2711G>C)
n.851G>C
n.611G>C
n.606G>C
n.521G>C
c.334-483G>C (n.334-483G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.468G>C
c.364G>C (n.364G>C)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.2578G>C
22g.42628171C>TCA514815986CYB5R3c.444G>A (p.Leu148=)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1721G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.505G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.333+2711G>A (n.333+2711G>A)
n.851G>A
n.611G>A
n.606G>A
n.521G>A
c.334-483G>A (n.334-483G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.468G>A
c.364G>A (n.364G>A)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.2578G>A
 gnomAD v4
22g.42628172A>CCA411799061CYB5R3c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1720T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.504T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.333+2710T>G (n.333+2710T>G)
n.850T>G
n.610T>G
n.605T>G
n.520T>G
c.334-484T>G (n.334-484T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.467T>G
c.363T>G (n.363T>G)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.2577T>G
22g.42628172A>GCA411799067CYB5R3c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1720T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.504T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.333+2710T>C (n.333+2710T>C)
n.850T>C
n.610T>C
n.605T>C
n.520T>C
c.334-484T>C (n.334-484T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.467T>C
c.363T>C (n.363T>C)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.2577T>C
 gnomAD v4
22g.42628172A>TCA411799070CYB5R3c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1720T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.504T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.333+2710T>A (n.333+2710T>A)
n.850T>A
n.610T>A
n.605T>A
n.520T>A
c.334-484T>A (n.334-484T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.467T>A
c.363T>A (n.363T>A)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.2577T>A
22g.42628173G>ACA514815995CYB5R3c.442C>T (p.Leu148=)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1719C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.503C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.333+2709C>T (n.333+2709C>T)
n.849C>T
n.609C>T
n.604C>T
n.519C>T
c.334-485C>T (n.334-485C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.466C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.348C>T (p.Gly116=)
n.2576C>T
 gnomAD v4
22g.42628173G>CCA411799073CYB5R3c.442C>G (p.Leu148Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1719C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.503C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.333+2709C>G (n.333+2709C>G)
n.849C>G
n.609C>G
n.604C>G
n.519C>G
c.334-485C>G (n.334-485C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.466C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.348C>G (p.Gly116=)
n.2576C>G
22g.42628173G>TCA411799076CYB5R3c.442C>A (p.Leu148Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1719C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.503C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.333+2709C>A (n.333+2709C>A)
n.849C>A
n.609C>A
n.604C>A
n.519C>A
c.334-485C>A (n.334-485C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.466C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.348C>A (p.Gly116=)
n.2576C>A
22g.42628174C>ACA514815999CYB5R3c.441G>T (p.Gly147=)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.459G>T (p.Gly153=)
n.1718G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.502G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.333+2708G>T (n.333+2708G>T)
n.848G>T
n.608G>T
n.603G>T
n.518G>T
c.334-486G>T (n.334-486G>T)
c.420G>T (p.Gly140=)
n.465G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.2575G>T
22g.42628174C>GCA514816000CYB5R3c.441G>C (p.Gly147=)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.459G>C (p.Gly153=)
n.1718G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.502G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.333+2708G>C (n.333+2708G>C)
n.848G>C
n.608G>C
n.603G>C
n.518G>C
c.334-486G>C (n.334-486G>C)
c.420G>C (p.Gly140=)
n.465G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.2575G>C
22g.42628174C>TCA514816001CYB5R3c.441G>A (p.Gly147=)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.459G>A (p.Gly153=)
n.1718G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.502G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.333+2708G>A (n.333+2708G>A)
n.848G>A
n.608G>A
n.603G>A
n.518G>A
c.334-486G>A (n.334-486G>A)
c.420G>A (p.Gly140=)
n.465G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.2575G>A
22g.42628175C>ACA411799090CYB5R3c.440G>T (p.Gly147Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1717G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.501G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.333+2707G>T (n.333+2707G>T)
n.847G>T
n.607G>T
n.602G>T
n.517G>T
c.334-487G>T (n.334-487G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.464G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.2574G>T
22g.42628175C=CA2406837522CYB5R3c.440G= (p.Gly147=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.1717G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.501G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.333+2707G= (n.333+2707G=)
n.847G=
n.607G=
n.602G=
n.517G=
c.334-487G= (n.334-487G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.464G=
c.360G= (n.360G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.2574G=
22g.42628175C>GCA411799094CYB5R3c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1717G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.501G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.333+2707G>C (n.333+2707G>C)
n.847G>C
n.607G>C
n.602G>C
n.517G>C
c.334-487G>C (n.334-487G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.464G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.2574G>C
 ClinVar
22g.42628175C>TCA411799097CYB5R3c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.1717G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.501G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.333+2707G>A (n.333+2707G>A)
n.847G>A
n.607G>A
n.602G>A
n.517G>A
c.334-487G>A (n.334-487G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.464G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.2574G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628176C>ACA411799107CYB5R3c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.1716G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.500G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.333+2706G>T (n.333+2706G>T)
n.846G>T
n.606G>T
n.601G>T
n.516G>T
c.334-488G>T (n.334-488G>T)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.463G>T
c.359G>T (n.359G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.2573G>T
22g.42628176C>GCA411799103CYB5R3c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1716G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.500G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.333+2706G>C (n.333+2706G>C)
n.846G>C
n.606G>C
n.601G>C
n.516G>C
c.334-488G>C (n.334-488G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.463G>C
c.359G>C (n.359G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.2573G>C
22g.42628176C>TCA411799101CYB5R3c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1716G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.500G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.333+2706G>A (n.333+2706G>A)
n.846G>A
n.606G>A
n.601G>A
n.516G>A
c.334-488G>A (n.334-488G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.463G>A
c.359G>A (n.359G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.2573G>A
22g.42628177A>CCA411799110CYB5R3c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
n.1715T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.499T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.333+2705T>G (n.333+2705T>G)
n.845T>G
n.605T>G
n.600T>G
n.515T>G
c.334-489T>G (n.334-489T>G)
c.417T>G (p.Ser139Arg)
n.462T>G
c.358T>G (n.358T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2572T>G
22g.42628177A>GCA514816019CYB5R3c.438T>C (p.Ser146=)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.1715T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.499T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
c.333+2705T>C (n.333+2705T>C)
n.845T>C
n.605T>C
n.600T>C
n.515T>C
c.334-489T>C (n.334-489T>C)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.462T>C
c.358T>C (n.358T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2572T>C
 dbSNP
22g.42628177A>TCA411799112CYB5R3c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
n.1715T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.499T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.333+2705T>A (n.333+2705T>A)
n.845T>A
n.605T>A
n.600T>A
n.515T>A
c.334-489T>A (n.334-489T>A)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
n.462T>A
c.358T>A (n.358T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.2572T>A
22g.42628178C>ACA411799116CYB5R3c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.1714G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.498G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.333+2704G>T (n.333+2704G>T)
n.844G>T
n.604G>T
n.599G>T
n.514G>T
c.334-490G>T (n.334-490G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.461G>T
c.357G>T (n.357G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.2571G>T
22g.42628178C=CA2406837523CYB5R3c.437G= (p.Ser146=)
c.368G= (p.Ser123=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.1714G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.498G=
c.536G= (p.Ser179=)
c.333+2704G= (n.333+2704G=)
n.844G=
n.604G=
n.599G=
n.514G=
c.334-490G= (n.334-490G=)
c.416G= (p.Ser139=)
n.461G=
c.357G= (n.357G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.343G= (p.Val115=)
n.2571G=
22g.42628178C>GCA411799118CYB5R3c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.1714G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.498G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.333+2704G>C (n.333+2704G>C)
n.844G>C
n.604G>C
n.599G>C
n.514G>C
c.334-490G>C (n.334-490G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.461G>C
c.357G>C (n.357G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42628178C>TCA411799119CYB5R3c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.1714G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.498G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.333+2704G>A (n.333+2704G>A)
n.844G>A
n.604G>A
n.599G>A
n.514G>A
c.334-490G>A (n.334-490G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.461G>A
c.357G>A (n.357G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
n.2571G>A
 dbSNP
22g.42628179T>ACA411799123CYB5R3c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.1713A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.497A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.333+2703A>T (n.333+2703A>T)
n.843A>T
n.603A>T
n.598A>T
n.513A>T
c.334-491A>T (n.334-491A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.460A>T
c.356A>T (n.356A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.342A>T (p.Pro114=)
n.2570A>T
22g.42628179T>CCA10269760CYB5R3c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.1713A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.497A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.333+2703A>G (n.333+2703A>G)
n.843A>G
n.603A>G
n.598A>G
n.513A>G
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c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.460A>G
c.356A>G (n.356A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.342A>G (p.Pro114=)
n.2570A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628179T>GCA411799125CYB5R3c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.1713A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.497A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.333+2703A>C (n.333+2703A>C)
n.843A>C
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n.598A>C
n.513A>C
c.334-491A>C (n.334-491A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.460A>C
c.356A>C (n.356A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.342A>C (p.Pro114=)
n.2570A>C
22g.42628179T=CA2406837524CYB5R3c.436A= (p.Ser146=)
c.367A= (p.Ser123=)
c.454A= (p.Ser152=)
n.1713A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.497A=
c.535A= (p.Ser179=)
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n.843A=
n.603A=
n.598A=
n.513A=
c.334-491A= (n.334-491A=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.460A=
c.356A= (n.356A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.342A= (p.Pro114=)
n.2570A=
22g.42628180G>ACA10269761CYB5R3c.435C>T (p.Pro145=)
c.366C>T (p.Pro122=)
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n.1712C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.496C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.333+2702C>T (n.333+2702C>T)
n.842C>T
n.602C>T
n.597C>T
n.512C>T
c.334-492C>T (n.334-492C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
n.459C>T
c.355C>T (n.355C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.2569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628180G>CCA514816034CYB5R3c.435C>G (p.Pro145=)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.453C>G (p.Pro151=)
n.1712C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.496C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.333+2702C>G (n.333+2702C>G)
n.842C>G
n.602C>G
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n.512C>G
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c.414C>G (p.Pro138=)
n.459C>G
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c.428C>G (p.Pro143Arg)
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n.2569C>G
22g.42628180G=CA2406837525CYB5R3c.435C= (p.Pro145=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.453C= (p.Pro151=)
n.1712C=
c.*384C= (n.*384C=)
n.496C=
c.534C= (p.Pro178=)
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n.842C=
n.602C=
n.597C=
n.512C=
c.334-492C= (n.334-492C=)
c.414C= (p.Pro138=)
n.459C=
c.355C= (n.355C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.2569C=
22g.42628180G>TCA514816037CYB5R3c.435C>A (p.Pro145=)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.453C>A (p.Pro151=)
n.1712C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.496C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
c.333+2702C>A (n.333+2702C>A)
n.842C>A
n.602C>A
n.597C>A
n.512C>A
c.334-492C>A (n.334-492C>A)
c.414C>A (p.Pro138=)
n.459C>A
c.355C>A (n.355C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.2569C>A
22g.42628183delCA2577738956CYB5R3c.435del (p.Ser146ValfsTer?)
c.366del (p.Ser123ValfsTer27)
c.453del (p.Ser152ValfsTer27)
n.1712del
c.366del (p.Ser123ValfsTer?)
c.*384del (n.*384del)
n.496del
c.534del (p.Ser179ValfsTer27)
c.333+2702del (n.333+2702del)
n.842del
c.435del (p.Ser146ValfsTer17)
n.602del
n.597del
c.435del (p.Ser146ValfsTer27)
n.512del
c.334-492del (n.334-492del)
c.414del (p.Ser139ValfsTer27)
n.459del
c.355del (n.355del)
c.428del (p.Pro143GlnfsTer17)
c.341del (p.Pro114GlnfsTer17)
n.2569del
22g.42628181G>ACA10269762CYB5R3c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.1711C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.495C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.333+2701C>T (n.333+2701C>T)
n.841C>T
n.601C>T
n.596C>T
n.511C>T
c.334-493C>T (n.334-493C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.458C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.2568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628181G>CCA411799133CYB5R3c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.1711C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.495C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.333+2701C>G (n.333+2701C>G)
n.841C>G
n.601C>G
n.596C>G
n.511C>G
c.334-493C>G (n.334-493C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.458C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.2568C>G
22g.42628181G=CA2406837526CYB5R3c.434C= (p.Pro145=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.1711C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.495C=
c.533C= (p.Pro178=)
c.333+2701C= (n.333+2701C=)
n.841C=
n.601C=
n.596C=
n.511C=
c.334-493C= (n.334-493C=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.458C=
c.354C= (n.354C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.2568C=
22g.42628181G>TCA411799135CYB5R3c.434C>A (p.Pro145His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.452C>A (p.Pro151His)
n.1711C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.495C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.333+2701C>A (n.333+2701C>A)
n.841C>A
n.601C>A
n.596C>A
n.511C>A
c.334-493C>A (n.334-493C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.458C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.2568C>A
22g.42628182G>ACA411799138CYB5R3c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.1710C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.494C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.333+2700C>T (n.333+2700C>T)
n.840C>T
n.600C>T
n.595C>T
n.510C>T
c.334-494C>T (n.334-494C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.457C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.2567C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.42628182G>CCA10269763CYB5R3c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.1710C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.494C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.333+2700C>G (n.333+2700C>G)
n.840C>G
n.600C>G
n.595C>G
n.510C>G
c.334-494C>G (n.334-494C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.457C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.2567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628182G=CA2406837527CYB5R3c.433C= (p.Pro145=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.451C= (p.Pro151=)
n.1710C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.494C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.333+2700C= (n.333+2700C=)
n.840C=
n.600C=
n.595C=
n.510C=
c.334-494C= (n.334-494C=)
c.412C= (p.Pro138=)
n.457C=
c.353C= (n.353C=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.339C= (p.Ala113=)
n.2567C=
22g.42628182G>TCA411799152CYB5R3c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.1710C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.494C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.333+2700C>A (n.333+2700C>A)
n.840C>A
n.600C>A
n.595C>A
n.510C>A
c.334-494C>A (n.334-494C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.457C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.2567C>A
22g.42628183G>ACA10269764CYB5R3c.432C>T (p.Gly144=)
c.363C>T (p.Gly121=)
c.450C>T (p.Gly150=)
n.1709C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.493C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.333+2699C>T (n.333+2699C>T)
n.839C>T
n.599C>T
n.594C>T
n.509C>T
c.334-495C>T (n.334-495C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
n.456C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.2566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628183G>CCA324700456CYB5R3c.432C>G (p.Gly144=)
c.363C>G (p.Gly121=)
c.450C>G (p.Gly150=)
n.1709C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.493C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
c.333+2699C>G (n.333+2699C>G)
n.839C>G
n.599C>G
n.594C>G
n.509C>G
c.334-495C>G (n.334-495C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
n.456C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.2566C>G
 dbSNP
22g.42628183G=CA2406837528CYB5R3c.432C= (p.Gly144=)
c.363C= (p.Gly121=)
c.450C= (p.Gly150=)
n.1709C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.493C=
c.531C= (p.Gly177=)
c.333+2699C= (n.333+2699C=)
n.839C=
n.599C=
n.594C=
n.509C=
c.334-495C= (n.334-495C=)
c.411C= (p.Gly137=)
n.456C=
c.352C= (n.352C=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.2566C=
22g.42628183G>TCA514816067CYB5R3c.432C>A (p.Gly144=)
c.363C>A (p.Gly121=)
c.450C>A (p.Gly150=)
n.1709C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.493C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.333+2699C>A (n.333+2699C>A)
n.839C>A
n.599C>A
n.594C>A
n.509C>A
c.334-495C>A (n.334-495C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
n.456C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.2566C>A
22g.42628184C>ACA10269765CYB5R3c.431G>T (p.Gly144Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1708G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.492G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.333+2698G>T (n.333+2698G>T)
n.838G>T
n.598G>T
n.593G>T
n.508G>T
c.334-496G>T (n.334-496G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.455G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.2565G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628184C=CA2406837529CYB5R3c.431G= (p.Gly144=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.1708G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.492G=
c.530G= (p.Gly177=)
c.333+2698G= (n.333+2698G=)
n.838G=
n.598G=
n.593G=
n.508G=
c.334-496G= (n.334-496G=)
c.410G= (p.Gly137=)
n.455G=
c.351G= (n.351G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.2565G=
22g.42628184C>GCA411799157CYB5R3c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1708G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.492G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.333+2698G>C (n.333+2698G>C)
n.838G>C
n.598G>C
n.593G>C
n.508G>C
c.334-496G>C (n.334-496G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.455G>C
c.351G>C (n.351G>C)
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c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.2565G>C
22g.42628184C>TCA411799165CYB5R3c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1708G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.492G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.333+2698G>A (n.333+2698G>A)
n.838G>A
n.598G>A
n.593G>A
n.508G>A
c.334-496G>A (n.334-496G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.455G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.2565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628187dupCA2657071892CYB5R3c.431dup (p.Ser146GlnfsTer12)
c.362dup (p.Ser123GlnfsTer17)
c.449dup (p.Ser152GlnfsTer17)
n.1708dup
c.362dup (p.Ser123GlnfsTer?)
c.*380dup (n.*380dup)
n.492dup
c.530dup (p.Ser179GlnfsTer17)
c.333+2698dup (n.333+2698dup)
n.838dup
c.431dup (p.Ser146GlnfsTer26)
n.598dup
n.593dup
c.431dup (p.Ser146GlnfsTer17)
n.508dup
c.334-496dup (n.334-496dup)
c.410dup (p.Ser139GlnfsTer17)
n.455dup
c.351dup (n.351dup)
c.424dup (p.Ala142GlyfsTer?)
c.337dup (p.Ala113GlyfsTer?)
n.2565dup
 gnomAD v4
22g.42628185C>ACA411799166CYB5R3c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
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n.1707G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.491G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.333+2697G>T (n.333+2697G>T)
n.837G>T
n.597G>T
n.592G>T
n.507G>T
c.334-497G>T (n.334-497G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.454G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
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n.2564G>T
22g.42628185C>GCA411799167CYB5R3c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1707G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.491G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.333+2697G>C (n.333+2697G>C)
n.837G>C
n.597G>C
n.592G>C
n.507G>C
c.334-497G>C (n.334-497G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.454G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.336G>C (p.Gly112=)
n.2564G>C
22g.42628185C>TCA411799168CYB5R3c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.1707G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.491G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.333+2697G>A (n.333+2697G>A)
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n.507G>A
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c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.454G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.336G>A (p.Gly112=)
n.2564G>A
22g.42628186C>ACA514816084CYB5R3c.429G>T (p.Arg143=)
c.360G>T (p.Arg120=)
c.447G>T (p.Arg149=)
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c.*378G>T (n.*378G>T)
n.490G>T
c.528G>T (p.Arg176=)
c.333+2696G>T (n.333+2696G>T)
n.836G>T
n.596G>T
n.591G>T
n.506G>T
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c.422G>T (p.Gly141Val)
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n.2563G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628186C=CA2406837530CYB5R3c.429G= (p.Arg143=)
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c.*378G= (n.*378G=)
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c.528G= (p.Arg176=)
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n.2563G=
22g.42628186C>GCA514816086CYB5R3c.429G>C (p.Arg143=)
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c.447G>C (p.Arg149=)
n.1706G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.490G>C
c.528G>C (p.Arg176=)
c.333+2696G>C (n.333+2696G>C)
n.836G>C
n.596G>C
n.591G>C
n.506G>C
c.334-498G>C (n.334-498G>C)
c.408G>C (p.Arg136=)
n.453G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.2563G>C
22g.42628186C>TCA514816082CYB5R3c.429G>A (p.Arg143=)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.1706G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.490G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.333+2696G>A (n.333+2696G>A)
n.836G>A
n.596G>A
n.591G>A
n.506G>A
c.334-498G>A (n.334-498G>A)
c.408G>A (p.Arg136=)
n.453G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
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n.2563G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628187C>ACA411799169CYB5R3c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
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n.1705G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.489G>T
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n.2562G>T
22g.42628187C=CA2406837531CYB5R3c.428G= (p.Arg143=)
c.359G= (p.Arg120=)
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n.1705G=
c.*377G= (n.*377G=)
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n.835G=
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n.2562G=
22g.42628187C>GCA411799170CYB5R3c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
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n.1705G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.489G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
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n.835G>C
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c.334-499G>C (n.334-499G>C)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.452G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.2562G>C
22g.42628187C>TCA10269766CYB5R3c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.1705G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.489G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.333+2695G>A (n.333+2695G>A)
n.835G>A
n.595G>A
n.590G>A
n.505G>A
c.334-499G>A (n.334-499G>A)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.452G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.2562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.42628188G>ACA10269767CYB5R3c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.1704C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.488C>T
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c.333+2694C>T (n.333+2694C>T)
n.834C>T
n.594C>T
n.589C>T
n.504C>T
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n.451C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.2561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42628188G>CCA411799171CYB5R3c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1704C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.488C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.333+2694C>G (n.333+2694C>G)
n.834C>G
n.594C>G
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n.504C>G
c.334-500C>G (n.334-500C>G)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.451C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.420C>G (p.Ser140=)
c.333C>G (p.Ser111=)
n.2561C>G
22g.42628188G=CA2406837532CYB5R3c.427C= (p.Arg143=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.1704C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.488C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.333+2694C= (n.333+2694C=)
n.834C=
n.594C=
n.589C=
n.504C=
c.334-500C= (n.334-500C=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.451C=
c.347C= (n.347C=)
c.420C= (p.Ser140=)
c.333C= (p.Ser111=)
n.2561C=
22g.42628188G>TCA514816098CYB5R3c.427C>A (p.Arg143=)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.1704C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.488C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
c.333+2694C>A (n.333+2694C>A)
n.834C>A
n.594C>A
n.589C>A
n.504C>A
c.334-500C>A (n.334-500C>A)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.451C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.420C>A (p.Ser140=)
c.333C>A (p.Ser111=)
n.2561C>A
22g.42628189G>ACA514816103CYB5R3c.426C>T (p.Phe142=)
c.357C>T (p.Phe119=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.1703C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.487C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
c.333+2693C>T (n.333+2693C>T)
n.833C>T
n.593C>T
n.588C>T
n.503C>T
c.334-501C>T (n.334-501C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.450C>T
c.346C>T (n.346C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.2560C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628189G>CCA411799172CYB5R3c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.1703C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.487C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.333+2693C>G (n.333+2693C>G)
n.833C>G
n.593C>G
n.588C>G
n.503C>G
c.334-501C>G (n.334-501C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.450C>G
c.346C>G (n.346C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.2560C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628189G=CA2406837533CYB5R3c.426C= (p.Phe142=)
c.357C= (p.Phe119=)
c.444C= (p.Phe148=)
n.1703C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.487C=
c.525C= (p.Phe175=)
c.333+2693C= (n.333+2693C=)
n.833C=
n.593C=
n.588C=
n.503C=
c.334-501C= (n.334-501C=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.450C=
c.346C= (n.346C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.332C= (p.Ser111=)
n.2560C=
22g.42628189G>TCA411799173CYB5R3c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.1703C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.487C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.333+2693C>A (n.333+2693C>A)
n.833C>A
n.593C>A
n.588C>A
n.503C>A
c.334-501C>A (n.334-501C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.450C>A
c.346C>A (n.346C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.2560C>A
22g.42628190A=CA2406837534CYB5R3c.425T= (p.Phe142=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.443T= (p.Phe148=)
n.1702T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.486T=
c.524T= (p.Phe175=)
c.333+2692T= (n.333+2692T=)
n.832T=
n.592T=
n.587T=
n.502T=
c.334-502T= (n.334-502T=)
c.404T= (p.Phe135=)
n.449T=
c.345T= (n.345T=)
c.418T= (p.Ser140=)
c.331T= (p.Ser111=)
n.2559T=
22g.42628190A>CCA411799174CYB5R3c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1702T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.486T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.333+2692T>G (n.333+2692T>G)
n.832T>G
n.592T>G
n.587T>G
n.502T>G
c.334-502T>G (n.334-502T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.449T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.2559T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628190A>GCA411799176CYB5R3c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1702T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.486T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.333+2692T>C (n.333+2692T>C)
n.832T>C
n.592T>C
n.587T>C
n.502T>C
c.334-502T>C (n.334-502T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.449T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.2559T>C
22g.42628190A>TCA411799175CYB5R3c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1702T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.486T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.333+2692T>A (n.333+2692T>A)
n.832T>A
n.592T>A
n.587T>A
n.502T>A
c.334-502T>A (n.334-502T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.449T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.2559T>A
 dbSNP
22g.42628191A=CA2406837535CYB5R3c.424T= (p.Phe142=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.442T= (p.Phe148=)
n.1701T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.485T=
c.523T= (p.Phe175=)
c.333+2691T= (n.333+2691T=)
n.831T=
n.591T=
n.586T=
n.501T=
c.334-503T= (n.334-503T=)
c.403T= (p.Phe135=)
n.448T=
c.344T= (n.344T=)
c.417T= (p.Ser139=)
c.330T= (p.Ser110=)
n.2558T=
22g.42628191A>CCA411799178CYB5R3c.424T>G (p.Phe142Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
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n.485T>G
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n.586T>G
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c.330T>G (p.Ser110Arg)
n.2558T>G
22g.42628191A>GCA411799180CYB5R3c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
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n.1701T>C
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n.485T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.333+2691T>C (n.333+2691T>C)
n.831T>C
n.591T>C
n.586T>C
n.501T>C
c.334-503T>C (n.334-503T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.448T>C
c.344T>C (n.344T>C)
c.417T>C (p.Ser139=)
c.330T>C (p.Ser110=)
n.2558T>C
22g.42628191A>TCA324700457CYB5R3c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1701T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.485T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.333+2691T>A (n.333+2691T>A)
n.831T>A
n.591T>A
n.586T>A
n.501T>A
c.334-503T>A (n.334-503T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.448T>A
c.344T>A (n.344T>A)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
n.2558T>A
 dbSNP
22g.42628192C>ACA411799183CYB5R3c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1700G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.484G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
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n.830G>T
n.590G>T
n.585G>T
n.500G>T
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n.447G>T
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c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.2557G>T
22g.42628192C>GCA411799185CYB5R3c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1700G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.484G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.333+2690G>C (n.333+2690G>C)
n.830G>C
n.590G>C
n.585G>C
n.500G>C
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c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.447G>C
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c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.2557G>C
22g.42628192C>TCA514816111CYB5R3c.423G>A (p.Glu141=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1700G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.484G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
c.333+2690G>A (n.333+2690G>A)
n.830G>A
n.590G>A
n.585G>A
n.500G>A
c.334-504G>A (n.334-504G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.447G>A
c.343G>A (n.343G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.2557G>A
 gnomAD v4
22g.42628193T>ACA411799187CYB5R3c.422A>T (p.Glu141Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1699A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.483A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.333+2689A>T (n.333+2689A>T)
n.829A>T
n.589A>T
n.584A>T
n.499A>T
c.334-505A>T (n.334-505A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.446A>T
c.342A>T (n.342A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.2556A>T
22g.42628193T>CCA411799189CYB5R3c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1699A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.483A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.333+2689A>G (n.333+2689A>G)
n.829A>G
n.589A>G
n.584A>G
n.499A>G
c.334-505A>G (n.334-505A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.446A>G
c.342A>G (n.342A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.2556A>G
22g.42628193T>GCA411799192CYB5R3c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1699A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.483A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.333+2689A>C (n.333+2689A>C)
n.829A>C
n.589A>C
n.584A>C
n.499A>C
c.334-505A>C (n.334-505A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.446A>C
c.342A>C (n.342A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.2556A>C
22g.42628194C>ACA411799196CYB5R3c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1698G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.482G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.333+2688G>T (n.333+2688G>T)
n.828G>T
n.588G>T
n.583G>T
n.498G>T
c.334-506G>T (n.334-506G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.445G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.2555G>T
22g.42628194C=CA2406837536CYB5R3c.421G= (p.Glu141=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1698G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.482G=
c.520G= (p.Glu174=)
c.333+2688G= (n.333+2688G=)
n.828G=
n.588G=
n.583G=
n.498G=
c.334-506G= (n.334-506G=)
c.400G= (p.Glu134=)
n.445G=
c.341G= (n.341G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.2555G=
22g.42628194C>GCA411799199CYB5R3c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1698G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.482G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.333+2688G>C (n.333+2688G>C)
n.828G>C
n.588G>C
n.583G>C
n.498G>C
c.334-506G>C (n.334-506G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.445G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.2555G>C
22g.42628194C>TCA411799205CYB5R3c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1698G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.482G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.333+2688G>A (n.333+2688G>A)
n.828G>A
n.588G>A
n.583G>A
n.498G>A
c.334-506G>A (n.334-506G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.445G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.2555G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628195A>CCA411799211CYB5R3c.420T>G (p.Ile140Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
n.1697T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.481T>G
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.333+2687T>G (n.333+2687T>G)
n.827T>G
n.587T>G
n.582T>G
n.497T>G
c.334-507T>G (n.334-507T>G)
c.399T>G (p.Ile133Met)
n.444T>G
c.340T>G (n.340T>G)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.2554T>G
22g.42628195A>GCA514816129CYB5R3c.420T>C (p.Ile140=)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.438T>C (p.Ile146=)
n.1697T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.481T>C
c.519T>C (p.Ile173=)
c.333+2687T>C (n.333+2687T>C)
n.827T>C
n.587T>C
n.582T>C
n.497T>C
c.334-507T>C (n.334-507T>C)
c.399T>C (p.Ile133=)
n.444T>C
c.340T>C (n.340T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.2554T>C
 gnomAD v4
22g.42628195A>TCA514816131CYB5R3c.420T>A (p.Ile140=)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.438T>A (p.Ile146=)
n.1697T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.481T>A
c.519T>A (p.Ile173=)
c.333+2687T>A (n.333+2687T>A)
n.827T>A
n.587T>A
n.582T>A
n.497T>A
c.334-507T>A (n.334-507T>A)
c.399T>A (p.Ile133=)
n.444T>A
c.340T>A (n.340T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.2554T>A
22g.42628196A=CA2406837537CYB5R3c.419T= (p.Ile140=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.437T= (p.Ile146=)
n.1696T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.480T=
c.518T= (p.Ile173=)
c.333+2686T= (n.333+2686T=)
n.826T=
n.586T=
n.581T=
n.496T=
c.334-508T= (n.334-508T=)
c.398T= (p.Ile133=)
n.443T=
c.339T= (n.339T=)
c.412T= (p.Leu138=)
c.325T= (p.Leu109=)
n.2553T=
22g.42628196A>CCA411799217CYB5R3c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.1696T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.480T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.333+2686T>G (n.333+2686T>G)
n.826T>G
n.586T>G
n.581T>G
n.496T>G
c.334-508T>G (n.334-508T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.443T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.2553T>G
22g.42628196A>GCA10269768CYB5R3c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.1696T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.480T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.333+2686T>C (n.333+2686T>C)
n.826T>C
n.586T>C
n.581T>C
n.496T>C
c.334-508T>C (n.334-508T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.443T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
c.325T>C (p.Leu109=)
n.2553T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628196A>TCA411799213CYB5R3c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.1696T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.480T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.333+2686T>A (n.333+2686T>A)
n.826T>A
n.586T>A
n.581T>A
n.496T>A
c.334-508T>A (n.334-508T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.443T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.2553T>A
22g.42628196_42628201dupCA2657071929CYB5R3c.414_419dup (p.Ile140_Glu141insThrIle)
c.345_350dup (p.Ile117_Glu118insThrIle)
c.432_437dup (p.Ile146_Glu147insThrIle)
n.1691_1696dup
c.*363_*368dup (n.*363_*368dup)
n.475_480dup
c.513_518dup (p.Ile173_Glu174insThrIle)
c.333+2681_333+2686dup (n.333+2681_333+2686dup)
n.821_826dup
n.581_586dup
n.576_581dup
n.491_496dup
c.334-513_334-508dup (n.334-513_334-508dup)
c.393_398dup (p.Ile133_Glu134insThrIle)
n.438_443dup
c.334_339dup (n.334_339dup)
c.407_412dup (p.Pro137_Leu138insSerPro)
c.320_325dup (p.Pro108_Leu109insSerPro)
n.2548_2553dup
 gnomAD v4
22g.42628197T>ACA411799220CYB5R3c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.1695A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.479A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.333+2685A>T (n.333+2685A>T)
n.825A>T
n.585A>T
n.580A>T
n.495A>T
c.334-509A>T (n.334-509A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.442A>T
c.338A>T (n.338A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.2552A>T
22g.42628197T>CCA411799223CYB5R3c.418A>G (p.Ile140Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.1695A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.479A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.333+2685A>G (n.333+2685A>G)
n.825A>G
n.585A>G
n.580A>G
n.495A>G
c.334-509A>G (n.334-509A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.442A>G
c.338A>G (n.338A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.2552A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42628197T>GCA411799226CYB5R3c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.1695A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.479A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.333+2685A>C (n.333+2685A>C)
n.825A>C
n.585A>C
n.580A>C
n.495A>C
c.334-509A>C (n.334-509A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.442A>C
c.338A>C (n.338A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.2552A>C
22g.42628197T=CA2406837538CYB5R3c.418A= (p.Ile140=)
c.349A= (p.Ile117=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.1695A=
c.*367A= (n.*367A=)
n.479A=
c.517A= (p.Ile173=)
c.333+2685A= (n.333+2685A=)
n.825A=
n.585A=
n.580A=
n.495A=
c.334-509A= (n.334-509A=)
c.397A= (p.Ile133=)
n.442A=
c.338A= (n.338A=)
c.411A= (p.Pro137=)
c.324A= (p.Pro108=)
n.2552A=
22g.42628198G>ACA514816155CYB5R3c.417C>T (p.Thr139=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.435C>T (p.Thr145=)
n.1694C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.478C>T
c.516C>T (p.Thr172=)
c.333+2684C>T (n.333+2684C>T)
n.824C>T
n.584C>T
n.579C>T
n.494C>T
c.334-510C>T (n.334-510C>T)
c.396C>T (p.Thr132=)
n.441C>T
c.337C>T (n.337C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.2551C>T
 gnomAD v4
22g.42628198G>CCA514816157CYB5R3c.417C>G (p.Thr139=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.435C>G (p.Thr145=)
n.1694C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.478C>G
c.516C>G (p.Thr172=)
c.333+2684C>G (n.333+2684C>G)
n.824C>G
n.584C>G
n.579C>G
n.494C>G
c.334-510C>G (n.334-510C>G)
c.396C>G (p.Thr132=)
n.441C>G
c.337C>G (n.337C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.2551C>G
22g.42628198G>TCA514816158CYB5R3c.417C>A (p.Thr139=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.435C>A (p.Thr145=)
n.1694C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.478C>A
c.516C>A (p.Thr172=)
c.333+2684C>A (n.333+2684C>A)
n.824C>A
n.584C>A
n.579C>A
n.494C>A
c.334-510C>A (n.334-510C>A)
c.396C>A (p.Thr132=)
n.441C>A
c.337C>A (n.337C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.2551C>A
22g.42628198_42628200delinsGGTCA2406837539CYB5R3c.415_417delinsACC (p.Thr139=)
c.346_348delinsACC (p.Thr116=)
c.433_435delinsACC (p.Thr145=)
n.1692_1694delinsACC
c.*364_*366delinsACC (n.*364_*366delinsACC)
n.476_478delinsACC
c.514_516delinsACC (p.Thr172=)
c.333+2682_333+2684delinsACC (n.333+2682_333+2684delinsACC)
n.822_824delinsACC
n.582_584delinsACC
n.577_579delinsACC
n.492_494delinsACC
c.334-512_334-510delinsACC (n.334-512_334-510delinsACC)
c.394_396delinsACC (p.Thr132=)
n.439_441delinsACC
c.335_337delinsACC (n.335_337delinsACC)
c.408_410delinsACC (p.Thr136=)
c.321_323delinsACC (p.Thr107=)
n.2549_2551delinsACC
22g.42628199G>ACA411799230CYB5R3c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1693C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.477C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.333+2683C>T (n.333+2683C>T)
n.823C>T
n.583C>T
n.578C>T
n.493C>T
c.334-511C>T (n.334-511C>T)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.440C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.2550C>T
 gnomAD v4
22g.42628199G>CCA411799232CYB5R3c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.1693C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.477C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.333+2683C>G (n.333+2683C>G)
n.823C>G
n.583C>G
n.578C>G
n.493C>G
c.334-511C>G (n.334-511C>G)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
n.440C>G
c.336C>G (n.336C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.2550C>G
22g.42628199G>TCA411799233CYB5R3c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.1693C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.477C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.333+2683C>A (n.333+2683C>A)
n.823C>A
n.583C>A
n.578C>A
n.493C>A
c.334-511C>A (n.334-511C>A)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
n.440C>A
c.336C>A (n.336C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.2550C>A
22g.42628201_42628202delCA753376066CYB5R3c.415_416del (p.Thr139HisfsTer2)
c.346_347del (p.Thr116HisfsTer2)
c.433_434del (p.Thr145HisfsTer2)
n.1692_1693del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
n.476_477del
c.514_515del (p.Thr172HisfsTer2)
c.333+2682_333+2683del (n.333+2682_333+2683del)
n.822_823del
n.582_583del
n.577_578del
n.492_493del
c.334-512_334-511del (n.334-512_334-511del)
c.394_395del (p.Thr132HisfsTer2)
n.439_440del
c.335_336del (n.335_336del)
c.408_409del (p.Pro137IlefsTer?)
c.321_322del (p.Pro108IlefsTer?)
n.2549_2550del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628200T>ACA411799234CYB5R3c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1692A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.476A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.333+2682A>T (n.333+2682A>T)
n.822A>T
n.582A>T
n.577A>T
n.492A>T
c.334-512A>T (n.334-512A>T)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.439A>T
c.335A>T (n.335A>T)
c.408A>T (p.Thr136=)
c.321A>T (p.Thr107=)
n.2549A>T
22g.42628200T>CCA411799235CYB5R3c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1692A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.476A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.333+2682A>G (n.333+2682A>G)
n.822A>G
n.582A>G
n.577A>G
n.492A>G
c.334-512A>G (n.334-512A>G)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.439A>G
c.335A>G (n.335A>G)
c.408A>G (p.Thr136=)
c.321A>G (p.Thr107=)
n.2549A>G
 gnomAD v4
22g.42628200T>GCA411799237CYB5R3c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1692A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.476A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.333+2682A>C (n.333+2682A>C)
n.822A>C
n.582A>C
n.577A>C
n.492A>C
c.334-512A>C (n.334-512A>C)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.439A>C
c.335A>C (n.335A>C)
c.408A>C (p.Thr136=)
c.321A>C (p.Thr107=)
n.2549A>C
22g.42628201G>ACA10269769CYB5R3c.414C>T (p.Asp138=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.1691C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.475C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.333+2681C>T (n.333+2681C>T)
n.821C>T
n.581C>T
n.576C>T
n.491C>T
c.334-513C>T (n.334-513C>T)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.438C>T
c.334C>T (n.334C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.2548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628201G>CCA411799243CYB5R3c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.1691C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.475C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.333+2681C>G (n.333+2681C>G)
n.821C>G
n.581C>G
n.576C>G
n.491C>G
c.334-513C>G (n.334-513C>G)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.438C>G
c.334C>G (n.334C>G)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.2548C>G
22g.42628201G=CA2406837540CYB5R3c.414C= (p.Asp138=)
c.345C= (p.Asp115=)
c.432C= (p.Asp144=)
n.1691C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.475C=
c.513C= (p.Asp171=)
c.333+2681C= (n.333+2681C=)
n.821C=
n.581C=
n.576C=
n.491C=
c.334-513C= (n.334-513C=)
c.393C= (p.Asp131=)
n.438C=
c.334C= (n.334C=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.2548C=
22g.42628201G>TCA411799246CYB5R3c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.1691C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.475C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.333+2681C>A (n.333+2681C>A)
n.821C>A
n.581C>A
n.576C>A
n.491C>A
c.334-513C>A (n.334-513C>A)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.438C>A
c.334C>A (n.334C>A)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.2548C>A
22g.42628202T>ACA411799251CYB5R3c.413A>T (p.Asp138Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1690A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.474A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.333+2680A>T (n.333+2680A>T)
n.820A>T
n.580A>T
n.575A>T
n.490A>T
c.334-514A>T (n.334-514A>T)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.437A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.2547A>T
22g.42628202T>CCA411799256CYB5R3c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1690A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.474A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.333+2680A>G (n.333+2680A>G)
n.820A>G
n.580A>G
n.575A>G
n.490A>G
c.334-514A>G (n.334-514A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.437A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.2547A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628202T>GCA411799253CYB5R3c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1690A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.474A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.333+2680A>C (n.333+2680A>C)
n.820A>C
n.580A>C
n.575A>C
n.490A>C
c.334-514A>C (n.334-514A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.437A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.2547A>C
22g.42628202T=CA2406837541CYB5R3c.413A= (p.Asp138=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.1690A=
c.*362A= (n.*362A=)
n.474A=
c.512A= (p.Asp171=)
c.333+2680A= (n.333+2680A=)
n.820A=
n.580A=
n.575A=
n.490A=
c.334-514A= (n.334-514A=)
c.392A= (p.Asp131=)
n.437A=
c.333A= (n.333A=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.2547A=
22g.42628203delCA2551263766CYB5R3c.412del (p.Asp138ThrfsTer?)
c.343del (p.Asp115ThrfsTer?)
c.430del (p.Asp144ThrfsTer?)
n.1689del
c.*361del (n.*361del)
n.473del
c.511del (p.Asp171ThrfsTer?)
c.333+2679del (n.333+2679del)
n.819del
c.412del (p.Asp138ThrfsTer25)
n.579del
n.574del
n.489del
c.334-515del (n.334-515del)
c.391del (p.Asp131ThrfsTer?)
n.436del
c.332del (n.332del)
c.405del (p.Thr136HisfsTer3)
c.318del (p.Thr107HisfsTer3)
n.2546del
 gnomAD v4
22g.42628203C>ACA411799263CYB5R3c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1689G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.473G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.333+2679G>T (n.333+2679G>T)
n.819G>T
n.579G>T
n.574G>T
n.489G>T
c.334-515G>T (n.334-515G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.436G>T
c.332G>T (n.332G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.2546G>T
22g.42628203C>GCA411799268CYB5R3c.412G>C (p.Asp138His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1689G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.473G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.333+2679G>C (n.333+2679G>C)
n.819G>C
n.579G>C
n.574G>C
n.489G>C
c.334-515G>C (n.334-515G>C)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.436G>C
c.332G>C (n.332G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.2546G>C
22g.42628203C>TCA411799266CYB5R3c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1689G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.473G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.333+2679G>A (n.333+2679G>A)
n.819G>A
n.579G>A
n.574G>A
n.489G>A
c.334-515G>A (n.334-515G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.436G>A
c.332G>A (n.332G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.2546G>A
22g.42628204T>ACA514816193CYB5R3c.411A>T (p.Gly137=)
c.342A>T (p.Gly114=)
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1688A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.472A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.333+2678A>T (n.333+2678A>T)
n.818A>T
n.578A>T
n.573A>T
n.488A>T
c.334-516A>T (n.334-516A>T)
c.390A>T (p.Gly130=)
n.435A>T
c.331A>T (n.331A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.2545A>T
22g.42628204T>CCA514816195CYB5R3c.411A>G (p.Gly137=)
c.342A>G (p.Gly114=)
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1688A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.472A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.333+2678A>G (n.333+2678A>G)
n.818A>G
n.578A>G
n.573A>G
n.488A>G
c.334-516A>G (n.334-516A>G)
c.390A>G (p.Gly130=)
n.435A>G
c.331A>G (n.331A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.2545A>G
22g.42628204T>GCA514816197CYB5R3c.411A>C (p.Gly137=)
c.342A>C (p.Gly114=)
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1688A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.472A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.333+2678A>C (n.333+2678A>C)
n.818A>C
n.578A>C
n.573A>C
n.488A>C
c.334-516A>C (n.334-516A>C)
c.390A>C (p.Gly130=)
n.435A>C
c.331A>C (n.331A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.2545A>C
22g.42628205C>ACA411799272CYB5R3c.410G>T (p.Gly137Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1687G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.471G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.333+2677G>T (n.333+2677G>T)
n.817G>T
n.577G>T
n.572G>T
n.487G>T
c.334-517G>T (n.334-517G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.434G>T
c.330G>T (n.330G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.2544G>T
22g.42628205C=CA2406837542CYB5R3c.410G= (p.Gly137=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.428G= (p.Gly143=)
n.1687G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.471G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.333+2677G= (n.333+2677G=)
n.817G=
n.577G=
n.572G=
n.487G=
c.334-517G= (n.334-517G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.434G=
c.330G= (n.330G=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.316G= (p.Glu106=)
n.2544G=
22g.42628205C>GCA411799277CYB5R3c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1687G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.471G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.333+2677G>C (n.333+2677G>C)
n.817G>C
n.577G>C
n.572G>C
n.487G>C
c.334-517G>C (n.334-517G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.434G>C
c.330G>C (n.330G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.2544G>C
 dbSNP
22g.42628205C>TCA411799274CYB5R3c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1687G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.471G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.333+2677G>A (n.333+2677G>A)
n.817G>A
n.577G>A
n.572G>A
n.487G>A
c.334-517G>A (n.334-517G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.434G>A
c.330G>A (n.330G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.2544G>A
 gnomAD v4
22g.42628206C>ACA411799280CYB5R3c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1686G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.470G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.333+2676G>T (n.333+2676G>T)
n.816G>T
n.576G>T
n.571G>T
n.486G>T
c.334-518G>T (n.334-518G>T)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.433G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.2543G>T
22g.42628206C=CA2406837543CYB5R3c.409G= (p.Gly137=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.1686G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.470G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.333+2676G= (n.333+2676G=)
n.816G=
n.576G=
n.571G=
n.486G=
c.334-518G= (n.334-518G=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.433G=
c.329G= (n.329G=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.2543G=
22g.42628206C>GCA411799285CYB5R3c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1686G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.470G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.333+2676G>C (n.333+2676G>C)
n.816G>C
n.576G>C
n.571G>C
n.486G>C
c.334-518G>C (n.334-518G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.433G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.2543G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628206C>TCA411799283CYB5R3c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1686G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.470G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.333+2676G>A (n.333+2676G>A)
n.816G>A
n.576G>A
n.571G>A
n.486G>A
c.334-518G>A (n.334-518G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.433G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.2543G>A
22g.42628207A=CA2406837544CYB5R3c.408T= (p.Ile136=)
c.339T= (p.Ile113=)
c.426T= (p.Ile142=)
n.1685T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.469T=
c.507T= (p.Ile169=)
c.333+2675T= (n.333+2675T=)
n.815T=
n.575T=
n.570T=
n.485T=
c.334-519T= (n.334-519T=)
c.387T= (p.Ile129=)
n.432T=
c.328T= (n.328T=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.2542T=
22g.42628207A>CCA411799286CYB5R3c.408T>G (p.Ile136Met)
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.426T>G (p.Ile142Met)
n.1685T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.469T>G
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.333+2675T>G (n.333+2675T>G)
n.815T>G
n.575T>G
n.570T>G
n.485T>G
c.334-519T>G (n.334-519T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
n.432T>G
c.328T>G (n.328T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.2542T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42628207A>GCA514816209CYB5R3c.408T>C (p.Ile136=)
c.339T>C (p.Ile113=)
c.426T>C (p.Ile142=)
n.1685T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.469T>C
c.507T>C (p.Ile169=)
c.333+2675T>C (n.333+2675T>C)
n.815T>C
n.575T>C
n.570T>C
n.485T>C
c.334-519T>C (n.334-519T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
n.432T>C
c.328T>C (n.328T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.2542T>C
 dbSNP
22g.42628207A>TCA514816211CYB5R3c.408T>A (p.Ile136=)
c.339T>A (p.Ile113=)
c.426T>A (p.Ile142=)
n.1685T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.469T>A
c.507T>A (p.Ile169=)
c.333+2675T>A (n.333+2675T>A)
n.815T>A
n.575T>A
n.570T>A
n.485T>A
c.334-519T>A (n.334-519T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
n.432T>A
c.328T>A (n.328T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.2542T>A
22g.42628208A=CA2406837545CYB5R3c.407T= (p.Ile136=)
c.338T= (p.Ile113=)
c.425T= (p.Ile142=)
n.1684T=
c.*356T= (n.*356T=)
n.468T=
c.506T= (p.Ile169=)
c.333+2674T= (n.333+2674T=)
n.814T=
n.574T=
n.569T=
n.484T=
c.334-520T= (n.334-520T=)
c.386T= (p.Ile129=)
n.431T=
c.327T= (n.327T=)
c.400T= (p.Leu134=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.2541T=
22g.42628208A>CCA411799287CYB5R3c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1684T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.468T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.333+2674T>G (n.333+2674T>G)
n.814T>G
n.574T>G
n.569T>G
n.484T>G
c.334-520T>G (n.334-520T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.431T>G
c.327T>G (n.327T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.2541T>G
22g.42628208A>GCA10269770CYB5R3c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1684T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.468T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.333+2674T>C (n.333+2674T>C)
n.814T>C
n.574T>C
n.569T>C
n.484T>C
c.334-520T>C (n.334-520T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.431T>C
c.327T>C (n.327T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.2541T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628208A>TCA411799291CYB5R3c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.1684T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.468T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.333+2674T>A (n.333+2674T>A)
n.814T>A
n.574T>A
n.569T>A
n.484T>A
c.334-520T>A (n.334-520T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.431T>A
c.327T>A (n.327T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.2541T>A
22g.42628209T>ACA411799294CYB5R3c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.1683A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.467A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.333+2673A>T (n.333+2673A>T)
n.813A>T
n.573A>T
n.568A>T
n.483A>T
c.334-521A>T (n.334-521A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.430A>T
c.326A>T (n.326A>T)
c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
n.2540A>T
22g.42628209T>CCA10269771CYB5R3c.406A>G (p.Ile136Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.1683A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.467A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.333+2673A>G (n.333+2673A>G)
n.813A>G
n.573A>G
n.568A>G
n.483A>G
c.334-521A>G (n.334-521A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.430A>G
c.326A>G (n.326A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
c.312A>G (p.Arg104=)
n.2540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628209T>GCA411799298CYB5R3c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1683A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.467A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.333+2673A>C (n.333+2673A>C)
n.813A>C
n.573A>C
n.568A>C
n.483A>C
c.334-521A>C (n.334-521A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.430A>C
c.326A>C (n.326A>C)
c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
n.2540A>C
22g.42628209T=CA2406837546CYB5R3c.406A= (p.Ile136=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.424A= (p.Ile142=)
n.1683A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.467A=
c.505A= (p.Ile169=)
c.333+2673A= (n.333+2673A=)
n.813A=
n.573A=
n.568A=
n.483A=
c.334-521A= (n.334-521A=)
c.385A= (p.Ile129=)
n.430A=
c.326A= (n.326A=)
c.399A= (p.Arg133=)
c.312A= (p.Arg104=)
n.2540A=
22g.42628210C>ACA411799302CYB5R3c.405G>T (p.Gln135His)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.423G>T (p.Gln141His)
n.1682G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.466G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.333+2672G>T (n.333+2672G>T)
n.812G>T
n.572G>T
n.567G>T
n.482G>T
c.334-522G>T (n.334-522G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.429G>T
c.325G>T (n.325G>T)
c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
n.2539G>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628210C=CA2406837547CYB5R3c.405G= (p.Gln135=)
c.336G= (p.Gln112=)
c.423G= (p.Gln141=)
n.1682G=
c.*354G= (n.*354G=)
n.466G=
c.504G= (p.Gln168=)
c.333+2672G= (n.333+2672G=)
n.812G=
n.572G=
n.567G=
n.482G=
c.334-522G= (n.334-522G=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.429G=
c.325G= (n.325G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.2539G=
22g.42628210C>GCA411799304CYB5R3c.405G>C (p.Gln135His)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.423G>C (p.Gln141His)
n.1682G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.466G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.333+2672G>C (n.333+2672G>C)
n.812G>C
n.572G>C
n.567G>C
n.482G>C
c.334-522G>C (n.334-522G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.429G>C
c.325G>C (n.325G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.2539G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628210C>TCA514816232CYB5R3c.405G>A (p.Gln135=)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.423G>A (p.Gln141=)
n.1682G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.466G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.333+2672G>A (n.333+2672G>A)
n.812G>A
n.572G>A
n.567G>A
n.482G>A
c.334-522G>A (n.334-522G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.429G>A
c.325G>A (n.325G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.2539G>A
22g.42628211T>ACA411799307CYB5R3c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.1681A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.465A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.333+2671A>T (n.333+2671A>T)
n.811A>T
n.571A>T
n.566A>T
n.481A>T
c.334-523A>T (n.334-523A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.428A>T
c.324A>T (n.324A>T)
c.397A>T (p.Arg133Ter)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.2538A>T
22g.42628211T>CCA324700482CYB5R3c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.1681A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.465A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.333+2671A>G (n.333+2671A>G)
n.811A>G
n.571A>G
n.566A>G
n.481A>G
c.334-523A>G (n.334-523A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.428A>G
c.324A>G (n.324A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.2538A>G
 dbSNP
22g.42628211T>GCA411799311CYB5R3c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1681A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.465A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.333+2671A>C (n.333+2671A>C)
n.811A>C
n.571A>C
n.566A>C
n.481A>C
c.334-523A>C (n.334-523A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.428A>C
c.324A>C (n.324A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
c.310A>C (p.Arg104=)
n.2538A>C
22g.42628211T=CA2406837548CYB5R3c.404A= (p.Gln135=)
c.335A= (p.Gln112=)
c.422A= (p.Gln141=)
n.1681A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.465A=
c.503A= (p.Gln168=)
c.333+2671A= (n.333+2671A=)
n.811A=
n.571A=
n.566A=
n.481A=
c.334-523A= (n.334-523A=)
c.383A= (p.Gln128=)
n.428A=
c.324A= (n.324A=)
c.397A= (p.Arg133=)
c.310A= (p.Arg104=)
n.2538A=
22g.42628212G>ACA411799315CYB5R3c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.1680C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.464C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.333+2670C>T (n.333+2670C>T)
n.810C>T
n.570C>T
n.565C>T
n.480C>T
c.334-524C>T (n.334-524C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.427C>T
c.323C>T (n.323C>T)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.2537C>T
 gnomAD v4
22g.42628212G>CCA411799320CYB5R3c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.1680C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.464C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.333+2670C>G (n.333+2670C>G)
n.810C>G
n.570C>G
n.565C>G
n.480C>G
c.334-524C>G (n.334-524C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.427C>G
c.323C>G (n.323C>G)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.2537C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628212G=CA2406837549CYB5R3c.403C= (p.Gln135=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.421C= (p.Gln141=)
n.1680C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.464C=
c.502C= (p.Gln168=)
c.333+2670C= (n.333+2670C=)
n.810C=
n.570C=
n.565C=
n.480C=
c.334-524C= (n.334-524C=)
c.382C= (p.Gln128=)
n.427C=
c.323C= (n.323C=)
c.396C= (p.Cys132=)
c.309C= (p.Cys103=)
n.2537C=
22g.42628212G>TCA411799317CYB5R3c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.1680C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.464C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.333+2670C>A (n.333+2670C>A)
n.810C>A
n.570C>A
n.565C>A
n.480C>A
c.334-524C>A (n.334-524C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.427C>A
c.323C>A (n.323C>A)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.2537C>A
22g.42628212_42628213insACA645603994CYB5R3c.402_403insT (p.Gln135SerfsTer7)
c.333_334insT (p.Gln112SerfsTer7)
c.420_421insT (p.Gln141SerfsTer7)
n.1679_1680insT
c.*351_*352insT (n.*351_*352insT)
n.463_464insT
c.501_502insT (p.Gln168SerfsTer7)
c.333+2669_333+2670insT (n.333+2669_333+2670insT)
n.809_810insT
n.569_570insT
n.564_565insT
n.479_480insT
c.334-525_334-524insT (n.334-525_334-524insT)
c.381_382insT (p.Gln128SerfsTer7)
n.426_427insT
c.322_323insT (n.322_323insT)
c.395_396insT (p.Arg133GlnfsTer?)
c.308_309insT (p.Arg104GlnfsTer?)
n.2536_2537insT
 COSMIC COSMIC
22g.42628213C>ACA411799321CYB5R3c.402G>T (p.Met134Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.1679G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.463G>T
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.333+2669G>T (n.333+2669G>T)
n.809G>T
n.569G>T
n.564G>T
n.479G>T
c.334-525G>T (n.334-525G>T)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.426G>T
c.322G>T (n.322G>T)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.2536G>T
22g.42628213C=CA2406837550CYB5R3c.402G= (p.Met134=)
c.333G= (p.Met111=)
c.420G= (p.Met140=)
n.1679G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.463G=
c.501G= (p.Met167=)
c.333+2669G= (n.333+2669G=)
n.809G=
n.569G=
n.564G=
n.479G=
c.334-525G= (n.334-525G=)
c.381G= (p.Met127=)
n.426G=
c.322G= (n.322G=)
c.395G= (p.Cys132=)
c.308G= (p.Cys103=)
n.2536G=
22g.42628213C>GCA411799323CYB5R3c.402G>C (p.Met134Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.1679G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.463G>C
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.333+2669G>C (n.333+2669G>C)
n.809G>C
n.569G>C
n.564G>C
n.479G>C
c.334-525G>C (n.334-525G>C)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.426G>C
c.322G>C (n.322G>C)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.2536G>C
 dbSNP
22g.42628213C>TCA411799327CYB5R3c.402G>A (p.Met134Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.1679G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.463G>A
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.333+2669G>A (n.333+2669G>A)
n.809G>A
n.569G>A
n.564G>A
n.479G>A
c.334-525G>A (n.334-525G>A)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.426G>A
c.322G>A (n.322G>A)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.2536G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.42628214A=CA2406837551CYB5R3c.401T= (p.Met134=)
c.332T= (p.Met111=)
c.419T= (p.Met140=)
n.1678T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.462T=
c.500T= (p.Met167=)
c.333+2668T= (n.333+2668T=)
n.808T=
n.568T=
n.563T=
n.478T=
c.334-526T= (n.334-526T=)
c.380T= (p.Met127=)
n.425T=
c.321T= (n.321T=)
c.394T= (p.Cys132=)
c.307T= (p.Cys103=)
n.2535T=
22g.42628214A>CCA411799330CYB5R3c.401T>G (p.Met134Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.1678T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.462T>G
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.333+2668T>G (n.333+2668T>G)
n.808T>G
n.568T>G
n.563T>G
n.478T>G
c.334-526T>G (n.334-526T>G)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.425T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.2535T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628214A>GCA10269773CYB5R3c.401T>C (p.Met134Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.1678T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.462T>C
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.333+2668T>C (n.333+2668T>C)
n.808T>C
n.568T>C
n.563T>C
n.478T>C
c.334-526T>C (n.334-526T>C)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.425T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.2535T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628214A>TCA10269772CYB5R3c.401T>A (p.Met134Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.1678T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.462T>A
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.333+2668T>A (n.333+2668T>A)
n.808T>A
n.568T>A
n.563T>A
n.478T>A
c.334-526T>A (n.334-526T>A)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.425T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.2535T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628214dupCA2657071993CYB5R3c.401dup (p.Met134IlefsTer8)
c.332dup (p.Met111IlefsTer8)
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n.1678dup
c.*350dup (n.*350dup)
n.462dup
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n.808dup
n.568dup
n.563dup
n.478dup
c.334-526dup (n.334-526dup)
c.380dup (p.Met127IlefsTer8)
n.425dup
c.321dup (n.321dup)
c.394dup (p.Cys132LeufsTer?)
c.307dup (p.Cys103LeufsTer?)
n.2535dup
 gnomAD v4
22g.42628215T>ACA411799338CYB5R3c.400A>T (p.Met134Leu)
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n.2534A>T
22g.42628215T>CCA411799339CYB5R3c.400A>G (p.Met134Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
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n.1677A>G
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n.2534A>G
 gnomAD v4
22g.42628215T>GCA411799342CYB5R3c.400A>C (p.Met134Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
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n.1677A>C
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n.567A>C
n.562A>C
n.477A>C
c.334-527A>C (n.334-527A>C)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.424A>C
c.320A>C (n.320A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
c.306A>C (p.Ala102=)
n.2534A>C
22g.42628216G>ACA10269774CYB5R3c.399C>T (p.Ser133=)
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n.460C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
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n.806C>T
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n.476C>T
c.334-528C>T (n.334-528C>T)
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n.423C>T
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c.392C>T (p.Ala131Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.2533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628216G>CCA411799348CYB5R3c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
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n.460C>G
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n.423C>G
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n.2533C>G
 dbSNP
22g.42628216G=CA2406837552CYB5R3c.399C= (p.Ser133=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.417C= (p.Ser139=)
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c.*348C= (n.*348C=)
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c.498C= (p.Ser166=)
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n.561C=
n.476C=
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c.378C= (p.Ser126=)
n.423C=
c.319C= (n.319C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.2533C=
22g.42628216G>TCA411799345CYB5R3c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.1676C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.460C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.333+2666C>A (n.333+2666C>A)
n.806C>A
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c.334-528C>A (n.334-528C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.423C>A
c.319C>A (n.319C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.2533C>A
22g.42628217C>ACA411799351CYB5R3c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
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n.2532G>T
22g.42628217C=CA2406837553CYB5R3c.398G= (p.Ser133=)
c.329G= (p.Ser110=)
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c.*347G= (n.*347G=)
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22g.42628217C>GCA411799354CYB5R3c.398G>C (p.Ser133Thr)
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n.1675G>C
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n.475G>C
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n.2532G>C
22g.42628217C>TCA10269775CYB5R3c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
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n.1675G>A
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n.459G>A
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c.333+2665G>A (n.333+2665G>A)
n.805G>A
n.565G>A
n.560G>A
n.475G>A
c.334-529G>A (n.334-529G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.422G>A
c.318G>A (n.318G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.2532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628218T>ACA411799358CYB5R3c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.1674A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.458A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.333+2664A>T (n.333+2664A>T)
n.804A>T
n.564A>T
n.559A>T
n.474A>T
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c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.421A>T
c.317A>T (n.317A>T)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
n.2531A>T
22g.42628218T>CCA10269776CYB5R3c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.1674A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.458A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.333+2664A>G (n.333+2664A>G)
n.804A>G
n.564A>G
n.559A>G
n.474A>G
c.334-530A>G (n.334-530A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.421A>G
c.317A>G (n.317A>G)
c.390A>G (p.Arg130=)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.2531A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628218T>GCA411799362CYB5R3c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.1674A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.458A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.333+2664A>C (n.333+2664A>C)
n.804A>C
n.564A>C
n.559A>C
n.474A>C
c.334-530A>C (n.334-530A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.421A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.2531A>C
22g.42628218T=CA2406837554CYB5R3c.397A= (p.Ser133=)
c.328A= (p.Ser110=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.1674A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.458A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.333+2664A= (n.333+2664A=)
n.804A=
n.564A=
n.559A=
n.474A=
c.334-530A= (n.334-530A=)
c.376A= (p.Ser126=)
n.421A=
c.317A= (n.317A=)
c.390A= (p.Arg130=)
c.303A= (p.Arg101=)
n.2531A=
22g.42628219C>ACA411799365CYB5R3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.1673G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.457G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.333+2663G>T (n.333+2663G>T)
n.803G>T
n.563G>T
n.558G>T
n.473G>T
c.334-531G>T (n.334-531G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.420G>T
c.316G>T (n.316G>T)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.2530G>T
22g.42628219C=CA2406837555CYB5R3c.396G= (p.Glu132=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.414G= (p.Glu138=)
n.1673G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.457G=
c.495G= (p.Glu165=)
c.333+2663G= (n.333+2663G=)
n.803G=
n.563G=
n.558G=
n.473G=
c.334-531G= (n.334-531G=)
c.375G= (p.Glu125=)
n.420G=
c.316G= (n.316G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.2530G=
22g.42628219C>GCA411799369CYB5R3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.1673G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.457G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.333+2663G>C (n.333+2663G>C)
n.803G>C
n.563G>C
n.558G>C
n.473G>C
c.334-531G>C (n.334-531G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.420G>C
c.316G>C (n.316G>C)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.2530G>C
22g.42628219C>TCA324700509CYB5R3c.396G>A (p.Glu132=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.1673G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.457G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.333+2663G>A (n.333+2663G>A)
n.803G>A
n.563G>A
n.558G>A
n.473G>A
c.334-531G>A (n.334-531G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.420G>A
c.316G>A (n.316G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.2530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628225_42628247delCA2657072018CYB5R3c.374_396del (p.Gly125GlufsTer9)
c.305_327del (p.Gly102GlufsTer9)
c.392_414del (p.Gly131GlufsTer9)
n.1651_1673del
c.*323_*345del (n.*323_*345del)
n.435_457del
c.473_495del (p.Gly158GlufsTer9)
c.333+2641_333+2663del (n.333+2641_333+2663del)
n.781_803del
n.541_563del
n.536_558del
n.451_473del
c.334-553_334-531del (n.334-553_334-531del)
c.353_375del (p.Gly118GlufsTer9)
n.398_420del
c.294_316del (n.294_316del)
c.367_389del (p.Gly123SerfsTer?)
c.280_302del (p.Gly94SerfsTer?)
n.2508_2530del
 gnomAD v4
22g.42628220T>ACA411799372CYB5R3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1672A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.456A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.333+2662A>T (n.333+2662A>T)
n.802A>T
n.562A>T
n.557A>T
n.472A>T
c.334-532A>T (n.334-532A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.419A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.2529A>T
22g.42628220T>CCA411799375CYB5R3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1672A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.456A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.333+2662A>G (n.333+2662A>G)
n.802A>G
n.562A>G
n.557A>G
n.472A>G
c.334-532A>G (n.334-532A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.419A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.2529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628220T>GCA411799378CYB5R3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1672A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.456A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
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n.372_419dup
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n.2482_2529dup
 gnomAD v4
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n.2528G>T
22g.42628221C=CA2406837557CYB5R3c.394G= (p.Glu132=)
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 ClinVar dbSNP
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n.2528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2527G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.42628222C>GCA514816298CYB5R3c.393G>C (p.Leu131=)
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n.2527G>C
22g.42628222C>TCA514816300CYB5R3c.393G>A (p.Leu131=)
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n.2527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2526T>G
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c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.416T>C
c.312T>C (n.312T>C)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
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n.2526T>C
22g.42628223A>TCA411799395CYB5R3c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
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n.799T>A
n.559T>A
n.554T>A
n.469T>A
c.334-535T>A (n.334-535T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.416T>A
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c.385T>A (p.Trp129Arg)
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n.2526T>A
22g.42628224G>ACA514816309CYB5R3c.391C>T (p.Leu131=)
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n.2525C>T
22g.42628224G>CCA411799397CYB5R3c.391C>G (p.Leu131Val)
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c.384C= (p.Thr128=)
c.297C= (p.Thr99=)
n.2525C=
22g.42628224G>TCA411799401CYB5R3c.391C>A (p.Leu131Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1668C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.452C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.333+2658C>A (n.333+2658C>A)
n.798C>A
n.558C>A
n.553C>A
n.468C>A
c.334-536C>A (n.334-536C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.415C>A
c.311C>A (n.311C>A)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.297C>A (p.Thr99=)
n.2525C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628225G>ACA514816318CYB5R3c.390C>T (p.Tyr130=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
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n.797C>T
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c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.2524C>T
22g.42628225G>CCA411799404CYB5R3c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
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n.1667C>G
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c.333+2657C>G (n.333+2657C>G)
n.797C>G
n.557C>G
n.552C>G
n.467C>G
c.334-537C>G (n.334-537C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.414C>G
c.310C>G (n.310C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.2524C>G
22g.42628225G>TCA411799407CYB5R3c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.1667C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.451C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.333+2657C>A (n.333+2657C>A)
n.797C>A
n.557C>A
n.552C>A
n.467C>A
c.334-537C>A (n.334-537C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.414C>A
c.310C>A (n.310C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.2524C>A
22g.42628226T>ACA411799411CYB5R3c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.1666A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.450A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.333+2656A>T (n.333+2656A>T)
n.796A>T
n.556A>T
n.551A>T
n.466A>T
c.334-538A>T (n.334-538A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.413A>T
c.309A>T (n.309A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.2523A>T
22g.42628226T>CCA411799414CYB5R3c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.1666A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.450A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.333+2656A>G (n.333+2656A>G)
n.796A>G
n.556A>G
n.551A>G
n.466A>G
c.334-538A>G (n.334-538A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.413A>G
c.309A>G (n.309A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.2523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628226T>GCA411799417CYB5R3c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.1666A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.450A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.333+2656A>C (n.333+2656A>C)
n.796A>C
n.556A>C
n.551A>C
n.466A>C
c.334-538A>C (n.334-538A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.413A>C
c.309A>C (n.309A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.2523A>C
22g.42628226T=CA2406837560CYB5R3c.389A= (p.Tyr130=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.407A= (p.Tyr136=)
n.1666A=
c.*338A= (n.*338A=)
n.450A=
c.488A= (p.Tyr163=)
c.333+2656A= (n.333+2656A=)
n.796A=
n.556A=
n.551A=
n.466A=
c.334-538A= (n.334-538A=)
c.368A= (p.Tyr123=)
n.413A=
c.309A= (n.309A=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.295A= (p.Thr99=)
n.2523A=
22g.42628227A>CCA411799422CYB5R3c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.1665T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.449T>G
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c.333+2655T>G (n.333+2655T>G)
n.795T>G
n.555T>G
n.550T>G
n.465T>G
c.334-539T>G (n.334-539T>G)
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n.412T>G
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c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
n.2522T>G
22g.42628227A>GCA411799427CYB5R3c.388T>C (p.Tyr130His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.1665T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.449T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.333+2655T>C (n.333+2655T>C)
n.795T>C
n.555T>C
n.550T>C
n.465T>C
c.334-539T>C (n.334-539T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.412T>C
c.308T>C (n.308T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.294T>C (p.Ser98=)
n.2522T>C
 gnomAD v4
22g.42628227A>TCA411799430CYB5R3c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.1665T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.449T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.333+2655T>A (n.333+2655T>A)
n.795T>A
n.555T>A
n.550T>A
n.465T>A
c.334-539T>A (n.334-539T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.412T>A
c.308T>A (n.308T>A)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
n.2522T>A
22g.42628228C>ACA411799432CYB5R3c.387G>T (p.Gln129His)
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n.794G>T
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n.464G>T
c.334-540G>T (n.334-540G>T)
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n.411G>T
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c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.2521G>T
22g.42628228C>GCA411799434CYB5R3c.387G>C (p.Gln129His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.1664G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.448G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.333+2654G>C (n.333+2654G>C)
n.794G>C
n.554G>C
n.549G>C
n.464G>C
c.334-540G>C (n.334-540G>C)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.411G>C
c.307G>C (n.307G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.2521G>C
22g.42628228C>TCA514816332CYB5R3c.387G>A (p.Gln129=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.1664G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.448G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.333+2654G>A (n.333+2654G>A)
n.794G>A
n.554G>A
n.549G>A
n.464G>A
c.334-540G>A (n.334-540G>A)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.411G>A
c.307G>A (n.307G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.2521G>A
22g.42628229T>ACA411799438CYB5R3c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
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n.1663A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.447A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.333+2653A>T (n.333+2653A>T)
n.793A>T
n.553A>T
n.548A>T
n.463A>T
c.334-541A>T (n.334-541A>T)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.410A>T
c.306A>T (n.306A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.2520A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628229T>CCA411799443CYB5R3c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.1663A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.447A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.333+2653A>G (n.333+2653A>G)
n.793A>G
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n.548A>G
n.463A>G
c.334-541A>G (n.334-541A>G)
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n.410A>G
c.306A>G (n.306A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.2520A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42628229T>GCA411799440CYB5R3c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.1663A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.447A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.333+2653A>C (n.333+2653A>C)
n.793A>C
n.553A>C
n.548A>C
n.463A>C
c.334-541A>C (n.334-541A>C)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.410A>C
c.306A>C (n.306A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.2520A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628229T=CA2406837561CYB5R3c.386A= (p.Gln129=)
c.317A= (p.Gln106=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.1663A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.447A=
c.485A= (p.Gln162=)
c.333+2653A= (n.333+2653A=)
n.793A=
n.553A=
n.548A=
n.463A=
c.334-541A= (n.334-541A=)
c.365A= (p.Gln122=)
n.410A=
c.306A= (n.306A=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.2520A=
22g.42628230G>ACA411799447CYB5R3c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.1662C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.446C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.333+2652C>T (n.333+2652C>T)
n.792C>T
n.552C>T
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n.462C>T
c.334-542C>T (n.334-542C>T)
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n.409C>T
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c.378C>T (p.Leu126=)
c.291C>T (p.Leu97=)
n.2519C>T
22g.42628230G>CCA324700526CYB5R3c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.1662C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.446C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.333+2652C>G (n.333+2652C>G)
n.792C>G
n.552C>G
n.547C>G
n.462C>G
c.334-542C>G (n.334-542C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.409C>G
c.305C>G (n.305C>G)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.291C>G (p.Leu97=)
n.2519C>G
 dbSNP
22g.42628230G=CA2406837562CYB5R3c.385C= (p.Gln129=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.1662C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.446C=
c.484C= (p.Gln162=)
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n.792C=
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n.462C=
c.334-542C= (n.334-542C=)
c.364C= (p.Gln122=)
n.409C=
c.305C= (n.305C=)
c.378C= (p.Leu126=)
c.291C= (p.Leu97=)
n.2519C=
22g.42628230G>TCA411799452CYB5R3c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.1662C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.446C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.333+2652C>A (n.333+2652C>A)
n.792C>A
n.552C>A
n.547C>A
n.462C>A
c.334-542C>A (n.334-542C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.409C>A
c.305C>A (n.305C>A)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.291C>A (p.Leu97=)
n.2519C>A
22g.42628231A>CCA514816343CYB5R3c.384T>G (p.Ser128=)
c.315T>G (p.Ser105=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.1661T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.445T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
c.333+2651T>G (n.333+2651T>G)
n.791T>G
n.551T>G
n.546T>G
n.461T>G
c.334-543T>G (n.334-543T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.408T>G
c.304T>G (n.304T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.2518T>G
22g.42628231A>GCA514816348CYB5R3c.384T>C (p.Ser128=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.1661T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.445T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
c.333+2651T>C (n.333+2651T>C)
n.791T>C
n.551T>C
n.546T>C
n.461T>C
c.334-543T>C (n.334-543T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.408T>C
c.304T>C (n.304T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.2518T>C
 gnomAD v4
22g.42628231A>TCA514816345CYB5R3c.384T>A (p.Ser128=)
c.315T>A (p.Ser105=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.1661T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.445T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
c.333+2651T>A (n.333+2651T>A)
n.791T>A
n.551T>A
n.546T>A
n.461T>A
c.334-543T>A (n.334-543T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.408T>A
c.304T>A (n.304T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.2518T>A
22g.42628232G>ACA411799454CYB5R3c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1660C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.444C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.333+2650C>T (n.333+2650C>T)
n.790C>T
n.550C>T
n.545C>T
n.460C>T
c.334-544C>T (n.334-544C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.407C>T
c.303C>T (n.303C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.2517C>T
22g.42628232G>CCA411799456CYB5R3c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1660C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.444C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.333+2650C>G (n.333+2650C>G)
n.790C>G
n.550C>G
n.545C>G
n.460C>G
c.334-544C>G (n.334-544C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.407C>G
c.303C>G (n.303C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.2517C>G
 gnomAD v4
22g.42628232G>TCA411799460CYB5R3c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1660C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.444C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.333+2650C>A (n.333+2650C>A)
n.790C>A
n.550C>A
n.545C>A
n.460C>A
c.334-544C>A (n.334-544C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.407C>A
c.303C>A (n.303C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.2517C>A
22g.42628233A=CA2406837563CYB5R3c.382T= (p.Ser128=)
c.313T= (p.Ser105=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.1659T=
c.*331T= (n.*331T=)
n.443T=
c.481T= (p.Ser161=)
c.333+2649T= (n.333+2649T=)
n.789T=
n.549T=
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n.459T=
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c.302T= (n.302T=)
c.375T= (p.Cys125=)
c.288T= (p.Cys96=)
n.2516T=
22g.42628233A>CCA411799462CYB5R3c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1659T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.443T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.333+2649T>G (n.333+2649T>G)
n.789T>G
n.549T>G
n.544T>G
n.459T>G
c.334-545T>G (n.334-545T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.406T>G
c.302T>G (n.302T>G)
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
n.2516T>G
22g.42628233A>GCA114068CYB5R3c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1659T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.443T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.333+2649T>C (n.333+2649T>C)
n.789T>C
n.549T>C
n.544T>C
n.459T>C
c.334-545T>C (n.334-545T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.406T>C
c.302T>C (n.302T>C)
c.375T>C (p.Cys125=)
c.288T>C (p.Cys96=)
n.2516T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628233A>TCA411799467CYB5R3c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1659T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.443T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
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n.459T>A
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c.288T>A (p.Cys96Ter)
n.2516T>A
22g.42628234C>ACA411799469CYB5R3c.381G>T (p.Met127Ile)
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n.2515G>T
22g.42628234C>GCA411799470CYB5R3c.381G>C (p.Met127Ile)
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n.1658G>C
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n.442G>C
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c.333+2648G>C (n.333+2648G>C)
n.788G>C
n.548G>C
n.543G>C
n.458G>C
c.334-546G>C (n.334-546G>C)
c.360G>C (p.Met120Ile)
n.405G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.2515G>C
22g.42628234C>TCA411799474CYB5R3c.381G>A (p.Met127Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.1658G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.442G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.333+2648G>A (n.333+2648G>A)
n.788G>A
n.548G>A
n.543G>A
n.458G>A
c.334-546G>A (n.334-546G>A)
c.360G>A (p.Met120Ile)
n.405G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.2515G>A
22g.42628235delCA2577738957CYB5R3c.380del (p.Met127SerfsTer?)
c.311del (p.Met104SerfsTer?)
c.398del (p.Met133SerfsTer?)
n.1657del
c.*329del (n.*329del)
n.441del
c.479del (p.Met160SerfsTer?)
c.333+2647del (n.333+2647del)
n.787del
n.547del
n.542del
n.457del
c.334-547del (n.334-547del)
c.359del (p.Met120SerfsTer?)
n.404del
c.300del (n.300del)
c.373del (p.Cys125ValfsTer14)
c.286del (p.Cys96ValfsTer14)
n.2514del
 gnomAD v4
22g.42628235A>CCA411799483CYB5R3c.380T>G (p.Met127Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.1657T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.441T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.333+2647T>G (n.333+2647T>G)
n.787T>G
n.547T>G
n.542T>G
n.457T>G
c.334-547T>G (n.334-547T>G)
c.359T>G (p.Met120Arg)
n.404T>G
c.300T>G (n.300T>G)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.2514T>G
22g.42628235A>GCA411799477CYB5R3c.380T>C (p.Met127Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.1657T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.441T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.333+2647T>C (n.333+2647T>C)
n.787T>C
n.547T>C
n.542T>C
n.457T>C
c.334-547T>C (n.334-547T>C)
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.404T>C
c.300T>C (n.300T>C)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.2514T>C
 gnomAD v4
22g.42628235A>TCA411799481CYB5R3c.380T>A (p.Met127Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.1657T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.441T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.333+2647T>A (n.333+2647T>A)
n.787T>A
n.547T>A
n.542T>A
n.457T>A
c.334-547T>A (n.334-547T>A)
c.359T>A (p.Met120Lys)
n.404T>A
c.300T>A (n.300T>A)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.2514T>A
 gnomAD v4
22g.42628236T>ACA411799486CYB5R3c.379A>T (p.Met127Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.1656A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.440A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.333+2646A>T (n.333+2646A>T)
n.786A>T
n.546A>T
n.541A>T
n.456A>T
c.334-548A>T (n.334-548A>T)
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.403A>T
c.299A>T (n.299A>T)
c.372A>T (p.Arg124Ser)
c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.2513A>T
22g.42628236T>CCA10269779CYB5R3c.379A>G (p.Met127Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
n.1656A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.440A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
c.333+2646A>G (n.333+2646A>G)
n.786A>G
n.546A>G
n.541A>G
n.456A>G
c.334-548A>G (n.334-548A>G)
c.358A>G (p.Met120Val)
n.403A>G
c.299A>G (n.299A>G)
c.372A>G (p.Arg124=)
c.285A>G (p.Arg95=)
n.2513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628236T>GCA411799489CYB5R3c.379A>C (p.Met127Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1656A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.440A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.333+2646A>C (n.333+2646A>C)
n.786A>C
n.546A>C
n.541A>C
n.456A>C
c.334-548A>C (n.334-548A>C)
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.403A>C
c.299A>C (n.299A>C)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.2513A>C
22g.42628236T=CA2406837564CYB5R3c.379A= (p.Met127=)
c.310A= (p.Met104=)
c.397A= (p.Met133=)
n.1656A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.440A=
c.478A= (p.Met160=)
c.333+2646A= (n.333+2646A=)
n.786A=
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n.541A=
n.456A=
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c.358A= (p.Met120=)
n.403A=
c.299A= (n.299A=)
c.372A= (p.Arg124=)
c.285A= (p.Arg95=)
n.2513A=
22g.42628237C>ACA411799493CYB5R3c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
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n.1655G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.439G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.333+2645G>T (n.333+2645G>T)
n.785G>T
n.545G>T
n.540G>T
n.455G>T
c.334-549G>T (n.334-549G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.402G>T
c.298G>T (n.298G>T)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.2512G>T
 gnomAD v4
22g.42628237C>GCA411799495CYB5R3c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.1655G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.439G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.333+2645G>C (n.333+2645G>C)
n.785G>C
n.545G>C
n.540G>C
n.455G>C
c.334-549G>C (n.334-549G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.402G>C
c.298G>C (n.298G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.2512G>C
22g.42628237C>TCA514816380CYB5R3c.378G>A (p.Lys126=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.396G>A (p.Lys132=)
n.1655G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.439G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.333+2645G>A (n.333+2645G>A)
n.785G>A
n.545G>A
n.540G>A
n.455G>A
c.334-549G>A (n.334-549G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.402G>A
c.298G>A (n.298G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.2512G>A
22g.42628238T>ACA411799498CYB5R3c.377A>T (p.Lys126Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.1654A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.438A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.333+2644A>T (n.333+2644A>T)
n.784A>T
n.544A>T
n.539A>T
n.454A>T
c.334-550A>T (n.334-550A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.401A>T
c.297A>T (n.297A>T)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.2511A>T
22g.42628238T>CCA411799501CYB5R3c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1654A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.438A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.333+2644A>G (n.333+2644A>G)
n.784A>G
n.544A>G
n.539A>G
n.454A>G
c.334-550A>G (n.334-550A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.401A>G
c.297A>G (n.297A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.2511A>G
22g.42628238T>GCA411799503CYB5R3c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1654A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.438A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.333+2644A>C (n.333+2644A>C)
n.784A>C
n.544A>C
n.539A>C
n.454A>C
c.334-550A>C (n.334-550A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.401A>C
c.297A>C (n.297A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.283A>C (p.Arg95=)
n.2511A>C
22g.42628239dupCA2657072061CYB5R3c.377dup (p.Met127AspfsTer15)
c.308dup (p.Met104AspfsTer15)
c.395dup (p.Met133AspfsTer15)
n.1654dup
c.*326dup (n.*326dup)
n.438dup
c.476dup (p.Met160AspfsTer15)
c.333+2644dup (n.333+2644dup)
n.784dup
n.544dup
n.539dup
n.454dup
c.334-550dup (n.334-550dup)
c.356dup (p.Met120AspfsTer15)
n.401dup
c.297dup (n.297dup)
c.370dup (p.Arg124LysfsTer?)
c.283dup (p.Arg95LysfsTer?)
n.2511dup
 gnomAD v4
22g.42628239delCA2577738958CYB5R3c.377del (p.Lys126ArgfsTer?)
c.308del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.395del (p.Lys132ArgfsTer?)
n.1654del
c.*326del (n.*326del)
n.438del
c.476del (p.Lys159ArgfsTer?)
c.333+2644del (n.333+2644del)
n.784del
n.544del
n.539del
n.454del
c.334-550del (n.334-550del)
c.356del (p.Lys119ArgfsTer?)
n.401del
c.297del (n.297del)
c.370del (p.Arg124AspfsTer15)
c.283del (p.Arg95AspfsTer15)
n.2511del
 gnomAD v4
22g.42628239T>ACA411799506CYB5R3c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.1653A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.437A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.333+2643A>T (n.333+2643A>T)
n.783A>T
n.543A>T
n.538A>T
n.453A>T
c.334-551A>T (n.334-551A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.400A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.369A>T (p.Gly123=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.2510A>T
22g.42628239T>CCA411799509CYB5R3c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1653A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.437A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.333+2643A>G (n.333+2643A>G)
n.783A>G
n.543A>G
n.538A>G
n.453A>G
c.334-551A>G (n.334-551A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.400A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.369A>G (p.Gly123=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.2510A>G
 COSMIC COSMIC
22g.42628239T>GCA411799511CYB5R3c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1653A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.437A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.333+2643A>C (n.333+2643A>C)
n.783A>C
n.543A>C
n.538A>C
n.453A>C
c.334-551A>C (n.334-551A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.400A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.369A>C (p.Gly123=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.2510A>C
 gnomAD v4
22g.42628240C>ACA514816396CYB5R3c.375G>T (p.Gly125=)
c.306G>T (p.Gly102=)
c.393G>T (p.Gly131=)
n.1652G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.436G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.333+2642G>T (n.333+2642G>T)
n.782G>T
n.542G>T
n.537G>T
n.452G>T
c.334-552G>T (n.334-552G>T)
c.354G>T (p.Gly118=)
n.399G>T
c.295G>T (n.295G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.2509G>T
22g.42628240C>GCA514816394CYB5R3c.375G>C (p.Gly125=)
c.306G>C (p.Gly102=)
c.393G>C (p.Gly131=)
n.1652G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.436G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.333+2642G>C (n.333+2642G>C)
n.782G>C
n.542G>C
n.537G>C
n.452G>C
c.334-552G>C (n.334-552G>C)
c.354G>C (p.Gly118=)
n.399G>C
c.295G>C (n.295G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.2509G>C
 gnomAD v4
22g.42628240C>TCA514816392CYB5R3c.375G>A (p.Gly125=)
c.306G>A (p.Gly102=)
c.393G>A (p.Gly131=)
n.1652G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.436G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.333+2642G>A (n.333+2642G>A)
n.782G>A
n.542G>A
n.537G>A
n.452G>A
c.334-552G>A (n.334-552G>A)
c.354G>A (p.Gly118=)
n.399G>A
c.295G>A (n.295G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.2509G>A
22g.42628242delCA2657072078CYB5R3c.375del (p.Lys126ArgfsTer?)
c.306del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.393del (p.Lys132ArgfsTer?)
n.1652del
c.*324del (n.*324del)
n.436del
c.474del (p.Lys159ArgfsTer?)
c.333+2642del (n.333+2642del)
n.782del
n.542del
n.537del
n.452del
c.334-552del (n.334-552del)
c.354del (p.Lys119ArgfsTer?)
n.399del
c.295del (n.295del)
c.368del (p.Gly123GlufsTer16)
c.281del (p.Gly94GlufsTer16)
n.2509del
 gnomAD v4
22g.42628241C>ACA411799519CYB5R3c.374G>T (p.Gly125Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1651G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.435G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.333+2641G>T (n.333+2641G>T)
n.781G>T
n.541G>T
n.536G>T
n.451G>T
c.334-553G>T (n.334-553G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.398G>T
c.294G>T (n.294G>T)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.2508G>T
22g.42628241C=CA2406837565CYB5R3c.374G= (p.Gly125=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.392G= (p.Gly131=)
n.1651G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.435G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.333+2641G= (n.333+2641G=)
n.781G=
n.541G=
n.536G=
n.451G=
c.334-553G= (n.334-553G=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.398G=
c.294G= (n.294G=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.2508G=
22g.42628241C>GCA411799516CYB5R3c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1651G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.435G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.333+2641G>C (n.333+2641G>C)
n.781G>C
n.541G>C
n.536G>C
n.451G>C
c.334-553G>C (n.334-553G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.398G>C
c.294G>C (n.294G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.2508G>C
22g.42628241C>TCA10269780CYB5R3c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.1651G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.435G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.333+2641G>A (n.333+2641G>A)
n.781G>A
n.541G>A
n.536G>A
n.451G>A
c.334-553G>A (n.334-553G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.398G>A
c.294G>A (n.294G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.2508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628242C>ACA411799521CYB5R3c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.1650G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.434G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.333+2640G>T (n.333+2640G>T)
n.780G>T
n.540G>T
n.535G>T
n.450G>T
c.334-554G>T (n.334-554G>T)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
n.397G>T
c.293G>T (n.293G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.2507G>T
22g.42628242C>GCA411799523CYB5R3c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1650G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.434G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.333+2640G>C (n.333+2640G>C)
n.780G>C
n.540G>C
n.535G>C
n.450G>C
c.334-554G>C (n.334-554G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.397G>C
c.293G>C (n.293G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.2507G>C
 gnomAD v4
22g.42628242C>TCA411799525CYB5R3c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.1650G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.434G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.333+2640G>A (n.333+2640G>A)
n.780G>A
n.540G>A
n.535G>A
n.450G>A
c.334-554G>A (n.334-554G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.397G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.366G>A (p.Glu122=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.2507G>A
22g.42628243T>ACA514816410CYB5R3c.372A>T (p.Gly124=)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.390A>T (p.Gly130=)
n.1649A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.433A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
c.333+2639A>T (n.333+2639A>T)
n.779A>T
n.539A>T
n.534A>T
n.449A>T
c.334-555A>T (n.334-555A>T)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.396A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.2506A>T
22g.42628243T>CCA514816412CYB5R3c.372A>G (p.Gly124=)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.390A>G (p.Gly130=)
n.1649A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.433A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
c.333+2639A>G (n.333+2639A>G)
n.779A>G
n.539A>G
n.534A>G
n.449A>G
c.334-555A>G (n.334-555A>G)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.396A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.2506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628243T>GCA514816414CYB5R3c.372A>C (p.Gly124=)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.390A>C (p.Gly130=)
n.1649A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.433A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
c.333+2639A>C (n.333+2639A>C)
n.779A>C
n.539A>C
n.534A>C
n.449A>C
c.334-555A>C (n.334-555A>C)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.396A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.2506A>C
22g.42628243T=CA2406837566CYB5R3c.372A= (p.Gly124=)
c.303A= (p.Gly101=)
c.390A= (p.Gly130=)
n.1649A=
c.*321A= (n.*321A=)
n.433A=
c.471A= (p.Gly157=)
c.333+2639A= (n.333+2639A=)
n.779A=
n.539A=
n.534A=
n.449A=
c.334-555A= (n.334-555A=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.396A=
c.292A= (n.292A=)
c.365A= (p.Glu122=)
c.278A= (p.Glu93=)
n.2506A=
22g.42628244C>ACA411799527CYB5R3c.371G>T (p.Gly124Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1648G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.432G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.333+2638G>T (n.333+2638G>T)
n.778G>T
n.538G>T
n.533G>T
n.448G>T
c.334-556G>T (n.334-556G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.395G>T
c.291G>T (n.291G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.2505G>T
22g.42628244C=CA2406837567CYB5R3c.371G= (p.Gly124=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.1648G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.432G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.333+2638G= (n.333+2638G=)
n.778G=
n.538G=
n.533G=
n.448G=
c.334-556G= (n.334-556G=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.395G=
c.291G= (n.291G=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.2505G=
22g.42628244C>GCA411799530CYB5R3c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1648G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.432G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.333+2638G>C (n.333+2638G>C)
n.778G>C
n.538G>C
n.533G>C
n.448G>C
c.334-556G>C (n.334-556G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.395G>C
c.291G>C (n.291G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.2505G>C
 gnomAD v4
22g.42628244C>TCA10269781CYB5R3c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.1648G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.432G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.333+2638G>A (n.333+2638G>A)
n.778G>A
n.538G>A
n.533G>A
n.448G>A
c.334-556G>A (n.334-556G>A)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.395G>A
c.291G>A (n.291G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.2505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628245C>ACA411799532CYB5R3c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.1647G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.431G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.333+2637G>T (n.333+2637G>T)
n.777G>T
n.537G>T
n.532G>T
n.447G>T
c.334-557G>T (n.334-557G>T)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.394G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.2504G>T
22g.42628245C=CA2406837568CYB5R3c.370G= (p.Gly124=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.1647G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.431G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.333+2637G= (n.333+2637G=)
n.777G=
n.537G=
n.532G=
n.447G=
c.334-557G= (n.334-557G=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.394G=
c.290G= (n.290G=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.2504G=
22g.42628245C>GCA411799535CYB5R3c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1647G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.431G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.333+2637G>C (n.333+2637G>C)
n.777G>C
n.537G>C
n.532G>C
n.447G>C
c.334-557G>C (n.334-557G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.394G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.2504G>C
22g.42628245C>TCA10269782CYB5R3c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.1647G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.431G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.333+2637G>A (n.333+2637G>A)
n.777G>A
n.537G>A
n.532G>A
n.447G>A
c.334-557G>A (n.334-557G>A)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.394G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.2504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628246A=CA2406837569CYB5R3c.369T= (p.Ala123=)
c.300T= (p.Ala100=)
c.387T= (p.Ala129=)
n.1646T=
c.*318T= (n.*318T=)
n.430T=
c.468T= (p.Ala156=)
c.333+2636T= (n.333+2636T=)
n.776T=
n.536T=
n.531T=
n.446T=
c.334-558T= (n.334-558T=)
c.348T= (p.Ala116=)
n.393T=
c.289T= (n.289T=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.2503T=
22g.42628246A>CCA514816428CYB5R3c.369T>G (p.Ala123=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.1646T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.430T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
c.333+2636T>G (n.333+2636T>G)
n.776T>G
n.536T>G
n.531T>G
n.446T>G
c.334-558T>G (n.334-558T>G)
c.348T>G (p.Ala116=)
n.393T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.2503T>G
22g.42628246A>GCA514816430CYB5R3c.369T>C (p.Ala123=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.1646T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.430T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
c.333+2636T>C (n.333+2636T>C)
n.776T>C
n.536T>C
n.531T>C
n.446T>C
c.334-558T>C (n.334-558T>C)
c.348T>C (p.Ala116=)
n.393T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.2503T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628246A>TCA514816433CYB5R3c.369T>A (p.Ala123=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.1646T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.430T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
c.333+2636T>A (n.333+2636T>A)
n.776T>A
n.536T>A
n.531T>A
n.446T>A
c.334-558T>A (n.334-558T>A)
c.348T>A (p.Ala116=)
n.393T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.2503T>A
22g.42628247G>ACA411799540CYB5R3c.368C>T (p.Ala123Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
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n.392C>T
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c.361C>T (p.Leu121=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.2502C>T
22g.42628247G>CCA411799542CYB5R3c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
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n.1645C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.429C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.333+2635C>G (n.333+2635C>G)
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n.445C>G
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c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.392C>G
c.288C>G (n.288C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.2502C>G
22g.42628247G>TCA411799545CYB5R3c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1645C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.429C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.333+2635C>A (n.333+2635C>A)
n.775C>A
n.535C>A
n.530C>A
n.445C>A
c.334-559C>A (n.334-559C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.392C>A
c.288C>A (n.288C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.2502C>A
22g.42628248C>ACA10269784CYB5R3c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1644G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
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n.774G>T
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n.2501G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628248C=CA2406837570CYB5R3c.367G= (p.Ala123=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.385G= (p.Ala129=)
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c.*316G= (n.*316G=)
n.428G=
c.466G= (p.Ala156=)
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n.774G=
n.534G=
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n.2501G=
22g.42628248C>GCA411799550CYB5R3c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1644G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.428G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.333+2634G>C (n.333+2634G>C)
n.774G>C
n.534G>C
n.529G>C
n.444G>C
c.334-560G>C (n.334-560G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.391G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.360G>C (p.Pro120=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2501G>C
22g.42628248C>TCA10269783CYB5R3c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
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c.287G>A (n.287G>A)
c.360G>A (p.Pro120=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628249G>ACA10269785CYB5R3c.366C>T (p.Pro122=)
c.297C>T (p.Pro99=)
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n.773C>T
n.533C>T
n.528C>T
n.443C>T
c.334-561C>T (n.334-561C>T)
c.345C>T (p.Pro115=)
n.390C>T
c.286C>T (n.286C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628249G>CCA514816449CYB5R3c.366C>G (p.Pro122=)
c.297C>G (p.Pro99=)
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n.773C>G
n.533C>G
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n.443C>G
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c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2500C>G
22g.42628249G=CA2406837571CYB5R3c.366C= (p.Pro122=)
c.297C= (p.Pro99=)
c.384C= (p.Pro128=)
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c.*315C= (n.*315C=)
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c.345C= (p.Pro115=)
n.390C=
c.286C= (n.286C=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2500C=
22g.42628249G>TCA514816451CYB5R3c.366C>A (p.Pro122=)
c.297C>A (p.Pro99=)
c.384C>A (p.Pro128=)
n.1643C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.427C>A
c.465C>A (p.Pro155=)
c.333+2633C>A (n.333+2633C>A)
n.773C>A
n.533C>A
n.528C>A
n.443C>A
c.334-561C>A (n.334-561C>A)
c.345C>A (p.Pro115=)
n.390C>A
c.286C>A (n.286C>A)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2500C>A
22g.42628250G>ACA411799556CYB5R3c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1642C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.426C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.333+2632C>T (n.333+2632C>T)
n.772C>T
n.532C>T
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n.442C>T
c.334-562C>T (n.334-562C>T)
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n.389C>T
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c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2499C>T
22g.42628250G>CCA411799557CYB5R3c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1642C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.426C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.333+2632C>G (n.333+2632C>G)
n.772C>G
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n.527C>G
n.442C>G
c.334-562C>G (n.334-562C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.389C>G
c.285C>G (n.285C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2499C>G
22g.42628250G>TCA411799558CYB5R3c.365C>A (p.Pro122His)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.1642C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.426C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
c.333+2632C>A (n.333+2632C>A)
n.772C>A
n.532C>A
n.527C>A
n.442C>A
c.334-562C>A (n.334-562C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.389C>A
c.285C>A (n.285C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2499C>A
22g.42628251G>ACA411799560CYB5R3c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.1641C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.425C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.333+2631C>T (n.333+2631C>T)
n.771C>T
n.531C>T
n.526C>T
n.441C>T
c.334-563C>T (n.334-563C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.388C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.357C>T (p.Phe119=)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.2498C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628251G>CCA411799562CYB5R3c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.1641C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.425C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.333+2631C>G (n.333+2631C>G)
n.771C>G
n.531C>G
n.526C>G
n.441C>G
c.334-563C>G (n.334-563C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.388C>G
c.284C>G (n.284C>G)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.2498C>G
22g.42628251G>TCA411799564CYB5R3c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.1641C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.425C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.333+2631C>A (n.333+2631C>A)
n.771C>A
n.531C>A
n.526C>A
n.441C>A
c.334-563C>A (n.334-563C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.388C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.2498C>A
22g.42628252A=CA2406837572CYB5R3c.363T= (p.Phe121=)
c.294T= (p.Phe98=)
c.381T= (p.Phe127=)
n.1640T=
c.*312T= (n.*312T=)
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n.770T=
n.530T=
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c.334-564T= (n.334-564T=)
c.342T= (p.Phe114=)
n.387T=
c.283T= (n.283T=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.269T= (p.Phe90=)
n.2497T=
22g.42628252A>CCA411799567CYB5R3c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.1640T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.424T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.333+2630T>G (n.333+2630T>G)
n.770T>G
n.530T>G
n.525T>G
n.440T>G
c.334-564T>G (n.334-564T>G)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.387T>G
c.283T>G (n.283T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.2497T>G
22g.42628252A>GCA514816466CYB5R3c.363T>C (p.Phe121=)
c.294T>C (p.Phe98=)
c.381T>C (p.Phe127=)
n.1640T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.424T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.333+2630T>C (n.333+2630T>C)
n.770T>C
n.530T>C
n.525T>C
n.440T>C
c.334-564T>C (n.334-564T>C)
c.342T>C (p.Phe114=)
n.387T>C
c.283T>C (n.283T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.2497T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628252A>TCA411799569CYB5R3c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.1640T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.424T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.333+2630T>A (n.333+2630T>A)
n.770T>A
n.530T>A
n.525T>A
n.440T>A
c.334-564T>A (n.334-564T>A)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.387T>A
c.283T>A (n.283T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.2497T>A
22g.42628253A>CCA411799572CYB5R3c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.1639T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.423T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.333+2629T>G (n.333+2629T>G)
n.769T>G
n.529T>G
n.524T>G
n.439T>G
c.334-565T>G (n.334-565T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.386T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.2496T>G
22g.42628253A>GCA411799575CYB5R3c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.1639T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.423T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.333+2629T>C (n.333+2629T>C)
n.769T>C
n.529T>C
n.524T>C
n.439T>C
c.334-565T>C (n.334-565T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.386T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.2496T>C
22g.42628253A>TCA411799577CYB5R3c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
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n.1639T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.423T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.333+2629T>A (n.333+2629T>A)
n.769T>A
n.529T>A
n.524T>A
n.439T>A
c.334-565T>A (n.334-565T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.386T>A
c.282T>A (n.282T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.2496T>A
22g.42628254A>CCA411799588CYB5R3c.361T>G (p.Phe121Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
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c.*310T>G (n.*310T>G)
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n.2495T>G
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c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.1638T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.422T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.333+2628T>C (n.333+2628T>C)
n.768T>C
n.528T>C
n.523T>C
n.438T>C
c.334-566T>C (n.334-566T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.385T>C
c.281T>C (n.281T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.2495T>C
22g.42628254A>TCA411799581CYB5R3c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.1638T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.422T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.333+2628T>A (n.333+2628T>A)
n.768T>A
n.528T>A
n.523T>A
n.438T>A
c.334-566T>A (n.334-566T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.385T>A
c.281T>A (n.281T>A)
c.354T>A (p.Ser118Arg)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.2495T>A
22g.42628255C>ACA411799590CYB5R3c.360G>T (p.Lys120Asn)
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n.2494G>T
22g.42628255C=CA2406837573CYB5R3c.360G= (p.Lys120=)
c.291G= (p.Lys97=)
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c.280G= (n.280G=)
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n.2494G=
22g.42628255C>GCA10269786CYB5R3c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1637G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.421G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.333+2627G>C (n.333+2627G>C)
n.767G>C
n.527G>C
n.522G>C
n.437G>C
c.334-567G>C (n.334-567G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.384G>C
c.280G>C (n.280G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.2494G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628255C>TCA514816483CYB5R3c.360G>A (p.Lys120=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1637G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.421G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.333+2627G>A (n.333+2627G>A)
n.767G>A
n.527G>A
n.522G>A
n.437G>A
c.334-567G>A (n.334-567G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.384G>A
c.280G>A (n.280G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.2494G>A
22g.42628256T>ACA411799596CYB5R3c.359A>T (p.Lys120Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
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n.1636A>T
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n.420A>T
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n.766A>T
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n.436A>T
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n.383A>T
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c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.2493A>T
22g.42628256T>CCA411799602CYB5R3c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1636A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.420A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.333+2626A>G (n.333+2626A>G)
n.766A>G
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n.436A>G
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n.2493A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628256T>GCA411799598CYB5R3c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
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n.1636A>C
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n.420A>C
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n.2493A>C
22g.42628256T=CA2406837574CYB5R3c.359A= (p.Lys120=)
c.290A= (p.Lys97=)
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22g.42628257T>ACA411799606CYB5R3c.358A>T (p.Lys120Ter)
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n.525A>T
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n.382A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.264A>T (p.Pro88=)
n.2492A>T
22g.42628257T>CCA411799608CYB5R3c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1635A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.419A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.333+2625A>G (n.333+2625A>G)
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n.435A>G
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c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.382A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.264A>G (p.Pro88=)
n.2492A>G
 gnomAD v4
22g.42628257T>GCA411799609CYB5R3c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1635A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.419A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.333+2625A>C (n.333+2625A>C)
n.765A>C
n.525A>C
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n.435A>C
c.334-569A>C (n.334-569A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.382A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.2492A>C
 dbSNP
22g.42628257T=CA2406837575CYB5R3c.358A= (p.Lys120=)
c.289A= (p.Lys97=)
c.376A= (p.Lys126=)
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c.*307A= (n.*307A=)
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c.457A= (p.Lys153=)
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c.337A= (p.Lys113=)
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c.278A= (n.278A=)
c.351A= (p.Pro117=)
c.264A= (p.Pro88=)
n.2492A=
22g.42628258G>ACA514816491CYB5R3c.357C>T (p.Pro119=)
c.288C>T (p.Pro96=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1634C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.418C>T
c.456C>T (p.Pro152=)
c.333+2624C>T (n.333+2624C>T)
n.764C>T
n.524C>T
n.519C>T
n.434C>T
c.334-570C>T (n.334-570C>T)
c.336C>T (p.Pro112=)
n.381C>T
c.277C>T (n.277C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2491C>T
22g.42628258G>CCA514816493CYB5R3c.357C>G (p.Pro119=)
c.288C>G (p.Pro96=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1634C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.418C>G
c.456C>G (p.Pro152=)
c.333+2624C>G (n.333+2624C>G)
n.764C>G
n.524C>G
n.519C>G
n.434C>G
c.334-570C>G (n.334-570C>G)
c.336C>G (p.Pro112=)
n.381C>G
c.277C>G (n.277C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628258G=CA2406837576CYB5R3c.357C= (p.Pro119=)
c.288C= (p.Pro96=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.1634C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.418C=
c.456C= (p.Pro152=)
c.333+2624C= (n.333+2624C=)
n.764C=
n.524C=
n.519C=
n.434C=
c.334-570C= (n.334-570C=)
c.336C= (p.Pro112=)
n.381C=
c.277C= (n.277C=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.263C= (p.Pro88=)
n.2491C=
22g.42628258G>TCA514816496CYB5R3c.357C>A (p.Pro119=)
c.288C>A (p.Pro96=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1634C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.418C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
c.333+2624C>A (n.333+2624C>A)
n.764C>A
n.524C>A
n.519C>A
n.434C>A
c.334-570C>A (n.334-570C>A)
c.336C>A (p.Pro112=)
n.381C>A
c.277C>A (n.277C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.2491C>A
22g.42628259G>ACA411799613CYB5R3c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1633C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.417C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.333+2623C>T (n.333+2623C>T)
n.763C>T
n.523C>T
n.518C>T
n.433C>T
c.334-571C>T (n.334-571C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.380C>T
c.276C>T (n.276C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2490C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628259G>CCA411799616CYB5R3c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1633C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.417C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.333+2623C>G (n.333+2623C>G)
n.763C>G
n.523C>G
n.518C>G
n.433C>G
c.334-571C>G (n.334-571C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.380C>G
c.276C>G (n.276C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2490C>G
 gnomAD v4
22g.42628259G>TCA411799618CYB5R3c.356C>A (p.Pro119His)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1633C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.417C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
c.333+2623C>A (n.333+2623C>A)
n.763C>A
n.523C>A
n.518C>A
n.433C>A
c.334-571C>A (n.334-571C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
n.380C>A
c.276C>A (n.276C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2490C>A
22g.42628261_42628264dupCA2406837577CYB5R3c.353_356dup (p.Lys120SerfsTer23)
c.284_287dup (p.Lys97SerfsTer23)
c.371_374dup (p.Lys126SerfsTer23)
n.1630_1633dup
c.*302_*305dup (n.*302_*305dup)
n.414_417dup
c.452_455dup (p.Lys153SerfsTer23)
c.333+2620_333+2623dup (n.333+2620_333+2623dup)
n.760_763dup
n.520_523dup
n.515_518dup
n.430_433dup
c.334-574_334-571dup (n.334-574_334-571dup)
c.332_335dup (p.Lys113SerfsTer23)
n.377_380dup
c.273_276dup (n.273_276dup)
c.346_349dup (p.Pro117HisfsTer?)
c.259_262dup (p.Pro88HisfsTer?)
n.2487_2490dup
 dbSNP
22g.42628260G>ACA411799622CYB5R3c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1632C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.416C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.333+2622C>T (n.333+2622C>T)
n.762C>T
n.522C>T
n.517C>T
n.432C>T
c.334-572C>T (n.334-572C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.379C>T
c.275C>T (n.275C>T)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.2489C>T
 gnomAD v4
22g.42628260G>CCA324700592CYB5R3c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1632C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.416C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.333+2622C>G (n.333+2622C>G)
n.762C>G
n.522C>G
n.517C>G
n.432C>G
c.334-572C>G (n.334-572C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.379C>G
c.275C>G (n.275C>G)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.2489C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628260G=CA2406837578CYB5R3c.355C= (p.Pro119=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.1632C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.416C=
c.454C= (p.Pro152=)
c.333+2622C= (n.333+2622C=)
n.762C=
n.522C=
n.517C=
n.432C=
c.334-572C= (n.334-572C=)
c.334C= (p.Pro112=)
n.379C=
c.275C= (n.275C=)
c.348C= (p.Ile116=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.2489C=
22g.42628260G>TCA411799625CYB5R3c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1632C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.416C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.333+2622C>A (n.333+2622C>A)
n.762C>A
n.522C>A
n.517C>A
n.432C>A
c.334-572C>A (n.334-572C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.379C>A
c.275C>A (n.275C>A)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.2489C>A
22g.42628261A=CA2406837579CYB5R3c.354T= (p.His118=)
c.285T= (p.His95=)
c.372T= (p.His124=)
n.1631T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.415T=
c.453T= (p.His151=)
c.333+2621T= (n.333+2621T=)
n.761T=
n.521T=
n.516T=
n.431T=
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n.378T=
c.274T= (n.274T=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.260T= (p.Ile87=)
n.2488T=
22g.42628261A>CCA411799628CYB5R3c.354T>G (p.His118Gln)
c.285T>G (p.His95Gln)
c.372T>G (p.His124Gln)
n.1631T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.415T>G
c.453T>G (p.His151Gln)
c.333+2621T>G (n.333+2621T>G)
n.761T>G
n.521T>G
n.516T>G
n.431T>G
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c.333T>G (p.His111Gln)
n.378T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.2488T>G
22g.42628261A>GCA514816513CYB5R3c.354T>C (p.His118=)
c.285T>C (p.His95=)
c.372T>C (p.His124=)
n.1631T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.415T>C
c.453T>C (p.His151=)
c.333+2621T>C (n.333+2621T>C)
n.761T>C
n.521T>C
n.516T>C
n.431T>C
c.334-573T>C (n.334-573T>C)
c.333T>C (p.His111=)
n.378T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.2488T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628261A>TCA411799629CYB5R3c.354T>A (p.His118Gln)
c.285T>A (p.His95Gln)
c.372T>A (p.His124Gln)
n.1631T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.415T>A
c.453T>A (p.His151Gln)
c.333+2621T>A (n.333+2621T>A)
n.761T>A
n.521T>A
n.516T>A
n.431T>A
c.334-573T>A (n.334-573T>A)
c.333T>A (p.His111Gln)
n.378T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.2488T>A
22g.42628262T>ACA411799638CYB5R3c.353A>T (p.His118Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.1630A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.414A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
c.333+2620A>T (n.333+2620A>T)
n.760A>T
n.520A>T
n.515A>T
n.430A>T
c.334-574A>T (n.334-574A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.377A>T
c.273A>T (n.273A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.2487A>T
 gnomAD v4
22g.42628262T>CCA411799635CYB5R3c.353A>G (p.His118Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.1630A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.414A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
c.333+2620A>G (n.333+2620A>G)
n.760A>G
n.520A>G
n.515A>G
n.430A>G
c.334-574A>G (n.334-574A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.377A>G
c.273A>G (n.273A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.2487A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628262T>GCA411799633CYB5R3c.353A>C (p.His118Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.1630A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.414A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
c.333+2620A>C (n.333+2620A>C)
n.760A>C
n.520A>C
n.515A>C
n.430A>C
c.334-574A>C (n.334-574A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.377A>C
c.273A>C (n.273A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.2487A>C
22g.42628262T=CA2406837580CYB5R3c.353A= (p.His118=)
c.284A= (p.His95=)
c.371A= (p.His124=)
n.1630A=
c.*302A= (n.*302A=)
n.414A=
c.452A= (p.His151=)
c.333+2620A= (n.333+2620A=)
n.760A=
n.520A=
n.515A=
n.430A=
c.334-574A= (n.334-574A=)
c.332A= (p.His111=)
n.377A=
c.273A= (n.273A=)
c.346A= (p.Ile116=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.2487A=
22g.42628263G>ACA10269787CYB5R3c.352C>T (p.His118Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.1629C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.413C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.333+2619C>T (n.333+2619C>T)
n.759C>T
n.519C>T
n.514C>T
n.429C>T
c.334-575C>T (n.334-575C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.376C>T
c.272C>T (n.272C>T)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.258C>T (p.Pro86=)
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628263G>CCA411799642CYB5R3c.352C>G (p.His118Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.1629C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.413C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
c.333+2619C>G (n.333+2619C>G)
n.759C>G
n.519C>G
n.514C>G
n.429C>G
c.334-575C>G (n.334-575C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.376C>G
c.272C>G (n.272C>G)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.258C>G (p.Pro86=)
n.2486C>G
22g.42628263G=CA2406837581CYB5R3c.352C= (p.His118=)
c.283C= (p.His95=)
c.370C= (p.His124=)
n.1629C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.413C=
c.451C= (p.His151=)
c.333+2619C= (n.333+2619C=)
n.759C=
n.519C=
n.514C=
n.429C=
c.334-575C= (n.334-575C=)
c.331C= (p.His111=)
n.376C=
c.272C= (n.272C=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.258C= (p.Pro86=)
n.2486C=
22g.42628263G>TCA411799646CYB5R3c.352C>A (p.His118Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.1629C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.413C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
c.333+2619C>A (n.333+2619C>A)
n.759C>A
n.519C>A
n.514C>A
n.429C>A
c.334-575C>A (n.334-575C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.376C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.258C>A (p.Pro86=)
n.2486C>A
 dbSNP
22g.42628264G>ACA10269789CYB5R3c.351C>T (p.Thr117=)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.369C>T (p.Thr123=)
n.1628C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.412C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
c.333+2618C>T (n.333+2618C>T)
n.758C>T
n.518C>T
n.513C>T
n.428C>T
c.334-576C>T (n.334-576C>T)
c.330C>T (p.Thr110=)
n.375C>T
c.271C>T (n.271C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.2485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628264G>CCA10269788CYB5R3c.351C>G (p.Thr117=)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.369C>G (p.Thr123=)
n.1628C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.412C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
c.333+2618C>G (n.333+2618C>G)
n.758C>G
n.518C>G
n.513C>G
n.428C>G
c.334-576C>G (n.334-576C>G)
c.330C>G (p.Thr110=)
n.375C>G
c.271C>G (n.271C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.2485C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628264G=CA2406837582CYB5R3c.351C= (p.Thr117=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.369C= (p.Thr123=)
n.1628C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.412C=
c.450C= (p.Thr150=)
c.333+2618C= (n.333+2618C=)
n.758C=
n.518C=
n.513C=
n.428C=
c.334-576C= (n.334-576C=)
c.330C= (p.Thr110=)
n.375C=
c.271C= (n.271C=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.257C= (p.Pro86=)
n.2485C=
22g.42628264G>TCA514816529CYB5R3c.351C>A (p.Thr117=)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.369C>A (p.Thr123=)
n.1628C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.412C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
c.333+2618C>A (n.333+2618C>A)
n.758C>A
n.518C>A
n.513C>A
n.428C>A
c.334-576C>A (n.334-576C>A)
c.330C>A (p.Thr110=)
n.375C>A
c.271C>A (n.271C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.2485C>A
22g.42628265G>ACA10269790CYB5R3c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1627C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.411C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.333+2617C>T (n.333+2617C>T)
n.757C>T
n.517C>T
n.512C>T
n.427C>T
c.334-577C>T (n.334-577C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.374C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.2484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628265G>CCA114081CYB5R3c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.1627C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.411C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.333+2617C>G (n.333+2617C>G)
n.757C>G
n.517C>G
n.512C>G
n.427C>G
c.334-577C>G (n.334-577C>G)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.374C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.2484C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628265G=CA2406837583CYB5R3c.350C= (p.Thr117=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.368C= (p.Thr123=)
n.1627C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.411C=
c.449C= (p.Thr150=)
c.333+2617C= (n.333+2617C=)
n.757C=
n.517C=
n.512C=
n.427C=
c.334-577C= (n.334-577C=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.374C=
c.270C= (n.270C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.2484C=
22g.42628265G>TCA411799658CYB5R3c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.1627C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.411C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.333+2617C>A (n.333+2617C>A)
n.757C>A
n.517C>A
n.512C>A
n.427C>A
c.334-577C>A (n.334-577C>A)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.374C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.2484C>A

Number of alleles fetched