Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42628149C= | CA2406837508 | CYB5R3 | c.463+3G= (n.463+3G=) c.394+3G= (n.394+3G=) c.481+3G= (n.481+3G=) n.1743G= c.*412+3G= (n.*412+3G=) n.524+3G= c.562+3G= (n.562+3G=) c.333+2733G= (n.333+2733G=) n.870+3G= n.630+3G= n.625+3G= n.543G= c.334-461G= (n.334-461G=) c.442+3G= (n.442+3G=) n.490G= c.456+3G= (n.456+3G=) c.369+3G= (n.369+3G=) n.2597+3G= | |
22 | g.42628149C>T | CA2406837509 | CYB5R3 | c.463+3G>A (n.463+3G>A) c.394+3G>A (n.394+3G>A) c.481+3G>A (n.481+3G>A) n.1743G>A c.*412+3G>A (n.*412+3G>A) n.524+3G>A c.562+3G>A (n.562+3G>A) c.333+2733G>A (n.333+2733G>A) n.870+3G>A n.630+3G>A n.625+3G>A n.543G>A c.334-461G>A (n.334-461G>A) c.442+3G>A (n.442+3G>A) n.490G>A c.456+3G>A (n.456+3G>A) c.369+3G>A (n.369+3G>A) n.2597+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628150A= | CA2406837510 | CYB5R3 | c.463+2T= (n.463+2T=) c.394+2T= (n.394+2T=) c.481+2T= (n.481+2T=) n.1742T= c.*412+2T= (n.*412+2T=) n.524+2T= c.562+2T= (n.562+2T=) c.333+2732T= (n.333+2732T=) n.870+2T= n.630+2T= n.625+2T= n.542T= c.334-462T= (n.334-462T=) c.442+2T= (n.442+2T=) n.489T= c.456+2T= (n.456+2T=) c.369+2T= (n.369+2T=) n.2597+2T= | |
22 | g.42628150A>C | CA411798876 | CYB5R3 | c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.1742T>G c.*412+2T>G (n.*412+2T>G) n.524+2T>G c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.333+2732T>G (n.333+2732T>G) n.870+2T>G n.630+2T>G n.625+2T>G n.542T>G c.334-462T>G (n.334-462T>G) c.442+2T>G (n.442+2T>G) n.489T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.369+2T>G (n.369+2T>G) n.2597+2T>G | |
22 | g.42628150A>G | CA10269757 | CYB5R3 | c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.1742T>C c.*412+2T>C (n.*412+2T>C) n.524+2T>C c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.333+2732T>C (n.333+2732T>C) n.870+2T>C n.630+2T>C n.625+2T>C n.542T>C c.334-462T>C (n.334-462T>C) c.442+2T>C (n.442+2T>C) n.489T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.2597+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42628150A>T | CA411798873 | CYB5R3 | c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.1742T>A c.*412+2T>A (n.*412+2T>A) n.524+2T>A c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.333+2732T>A (n.333+2732T>A) n.870+2T>A n.630+2T>A n.625+2T>A n.542T>A c.334-462T>A (n.334-462T>A) c.442+2T>A (n.442+2T>A) n.489T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.369+2T>A (n.369+2T>A) n.2597+2T>A | |
22 | g.42628151C>A | CA411798883 | CYB5R3 | c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.1741G>T c.*412+1G>T (n.*412+1G>T) n.524+1G>T c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.333+2731G>T (n.333+2731G>T) n.870+1G>T n.630+1G>T n.625+1G>T n.541G>T c.334-463G>T (n.334-463G>T) c.442+1G>T (n.442+1G>T) n.488G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) n.2597+1G>T | |
22 | g.42628151C>G | CA411798891 | CYB5R3 | c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.1741G>C c.*412+1G>C (n.*412+1G>C) n.524+1G>C c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.333+2731G>C (n.333+2731G>C) n.870+1G>C n.630+1G>C n.625+1G>C n.541G>C c.334-463G>C (n.334-463G>C) c.442+1G>C (n.442+1G>C) n.488G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.369+1G>C (n.369+1G>C) n.2597+1G>C | |
22 | g.42628151C>T | CA411798894 | CYB5R3 | c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.1741G>A c.*412+1G>A (n.*412+1G>A) n.524+1G>A c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.333+2731G>A (n.333+2731G>A) n.870+1G>A n.630+1G>A n.625+1G>A n.541G>A c.334-463G>A (n.334-463G>A) c.442+1G>A (n.442+1G>A) n.488G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) n.2597+1G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628152C>A | CA411798898 | CYB5R3 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.1740G>T c.394G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.524G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) c.333+2730G>T (n.333+2730G>T) n.870G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.630G>T n.625G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) n.540G>T c.334-464G>T (n.334-464G>T) c.442G>T (p.Gly148Trp) n.487G>T c.383G>T (n.383G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.2597G>T | |
22 | g.42628152C= | CA2406837511 | CYB5R3 | c.463G= (p.Ala155=) c.394G= (p.Gly132=) c.481G= (p.Gly161=) n.1740G= c.394G= c.*412G= (n.*412G=) n.524G= c.562G= (p.Gly188=) c.333+2730G= (n.333+2730G=) n.870G= c.463G= (p.Gly155=) n.630G= n.625G= n.540G= c.334-464G= (n.334-464G=) c.442G= (p.Gly148=) n.487G= c.383G= (n.383G=) c.456G= (p.Lys152=) c.369G= (p.Lys123=) n.2597G= | |
22 | g.42628152C>G | CA411798901 | CYB5R3 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1740G>C c.394G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.524G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.333+2730G>C (n.333+2730G>C) n.870G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.630G>C n.625G>C n.540G>C c.334-464G>C (n.334-464G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) n.487G>C c.383G>C (n.383G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.2597G>C | |
22 | g.42628152C>T | CA411798904 | CYB5R3 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1740G>A c.394G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.524G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) c.333+2730G>A (n.333+2730G>A) n.870G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.630G>A n.625G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) n.540G>A c.334-464G>A (n.334-464G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) n.487G>A c.383G>A (n.383G>A) c.456G>A (p.Lys152=) c.369G>A (p.Lys123=) n.2597G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.42628153T>A | CA411798907 | CYB5R3 | c.462A>T (p.Lys154Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.1739A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.523A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.333+2729A>T (n.333+2729A>T) n.869A>T n.629A>T n.624A>T n.539A>T c.334-465A>T (n.334-465A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) n.486A>T c.382A>T (n.382A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.368A>T (p.Lys123Met) n.2596A>T | |
22 | g.42628153T>C | CA514815480 | CYB5R3 | c.462A>G (p.Lys154=) c.393A>G (p.Lys131=) c.480A>G (p.Lys160=) n.1739A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.523A>G c.561A>G (p.Lys187=) c.333+2729A>G (n.333+2729A>G) n.869A>G n.629A>G n.624A>G n.539A>G c.334-465A>G (n.334-465A>G) c.441A>G (p.Lys147=) n.486A>G c.382A>G (n.382A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.2596A>G | |
22 | g.42628153T>G | CA411798908 | CYB5R3 | c.462A>C (p.Lys154Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.1739A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.523A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) c.333+2729A>C (n.333+2729A>C) n.869A>C n.629A>C n.624A>C n.539A>C c.334-465A>C (n.334-465A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) n.486A>C c.382A>C (n.382A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.2596A>C | |
22 | g.42628154T>A | CA411798909 | CYB5R3 | c.461A>T (p.Lys154Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) n.1738A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.522A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.333+2728A>T (n.333+2728A>T) n.868A>T n.628A>T n.623A>T n.538A>T c.334-466A>T (n.334-466A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) n.485A>T c.381A>T (n.381A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.2595A>T | |
22 | g.42628154T>C | CA411798910 | CYB5R3 | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1738A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.522A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.333+2728A>G (n.333+2728A>G) n.868A>G n.628A>G n.623A>G n.538A>G c.334-466A>G (n.334-466A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.485A>G c.381A>G (n.381A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.2595A>G | |
22 | g.42628154T>G | CA411798912 | CYB5R3 | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1738A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.522A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.333+2728A>C (n.333+2728A>C) n.868A>C n.628A>C n.623A>C n.538A>C c.334-466A>C (n.334-466A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.485A>C c.381A>C (n.381A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.2595A>C | |
22 | g.42628155T>A | CA411798924 | CYB5R3 | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.1737A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.521A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.333+2727A>T (n.333+2727A>T) n.867A>T n.627A>T n.622A>T n.537A>T c.334-467A>T (n.334-467A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.484A>T c.380A>T (n.380A>T) c.453A>T (p.Ala151=) c.366A>T (p.Ala122=) n.2594A>T | |
22 | g.42628155T>C | CA411798917 | CYB5R3 | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.1737A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.521A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.333+2727A>G (n.333+2727A>G) n.867A>G n.627A>G n.622A>G n.537A>G c.334-467A>G (n.334-467A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.484A>G c.380A>G (n.380A>G) c.453A>G (p.Ala151=) c.366A>G (p.Ala122=) n.2594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628155T>G | CA411798920 | CYB5R3 | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.1737A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.521A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.333+2727A>C (n.333+2727A>C) n.867A>C n.627A>C n.622A>C n.537A>C c.334-467A>C (n.334-467A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.484A>C c.380A>C (n.380A>C) c.453A>C (p.Ala151=) c.366A>C (p.Ala122=) n.2594A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628155T= | CA2406837512 | CYB5R3 | c.460A= (p.Lys154=) c.391A= (p.Lys131=) c.478A= (p.Lys160=) n.1737A= c.*409A= (n.*409A=) n.521A= c.559A= (p.Lys187=) c.333+2727A= (n.333+2727A=) n.867A= n.627A= n.622A= n.537A= c.334-467A= (n.334-467A=) c.439A= (p.Lys147=) n.484A= c.380A= (n.380A=) c.453A= (p.Ala151=) c.366A= (p.Ala122=) n.2594A= | |
22 | g.42628156G>A | CA514815880 | CYB5R3 | c.459C>T (p.Gly153=) c.390C>T (p.Gly130=) c.477C>T (p.Gly159=) n.1736C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.520C>T c.558C>T (p.Gly186=) c.333+2726C>T (n.333+2726C>T) n.866C>T n.626C>T n.621C>T n.536C>T c.334-468C>T (n.334-468C>T) c.438C>T (p.Gly146=) n.483C>T c.379C>T (n.379C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.2593C>T | |
22 | g.42628156G>C | CA514815890 | CYB5R3 | c.459C>G (p.Gly153=) c.390C>G (p.Gly130=) c.477C>G (p.Gly159=) n.1736C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.520C>G c.558C>G (p.Gly186=) c.333+2726C>G (n.333+2726C>G) n.866C>G n.626C>G n.621C>G n.536C>G c.334-468C>G (n.334-468C>G) c.438C>G (p.Gly146=) n.483C>G c.379C>G (n.379C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.2593C>G | |
22 | g.42628156G>T | CA514815892 | CYB5R3 | c.459C>A (p.Gly153=) c.390C>A (p.Gly130=) c.477C>A (p.Gly159=) n.1736C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.520C>A c.558C>A (p.Gly186=) c.333+2726C>A (n.333+2726C>A) n.866C>A n.626C>A n.621C>A n.536C>A c.334-468C>A (n.334-468C>A) c.438C>A (p.Gly146=) n.483C>A c.379C>A (n.379C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.2593C>A | |
22 | g.42628157C>A | CA411798927 | CYB5R3 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1735G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.519G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.333+2725G>T (n.333+2725G>T) n.865G>T n.625G>T n.620G>T n.535G>T c.334-469G>T (n.334-469G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.482G>T c.378G>T (n.378G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.2592G>T | |
22 | g.42628157C= | CA2406837513 | CYB5R3 | c.458G= (p.Gly153=) c.389G= (p.Gly130=) c.476G= (p.Gly159=) n.1735G= c.*407G= (n.*407G=) n.519G= c.557G= (p.Gly186=) c.333+2725G= (n.333+2725G=) n.865G= n.625G= n.620G= n.535G= c.334-469G= (n.334-469G=) c.437G= (p.Gly146=) n.482G= c.378G= (n.378G=) c.451G= (p.Ala151=) c.364G= (p.Ala122=) n.2592G= | |
22 | g.42628157C>G | CA411798930 | CYB5R3 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1735G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.519G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.333+2725G>C (n.333+2725G>C) n.865G>C n.625G>C n.620G>C n.535G>C c.334-469G>C (n.334-469G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.482G>C c.378G>C (n.378G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.2592G>C | |
22 | g.42628157C>T | CA411798944 | CYB5R3 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1735G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.519G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.333+2725G>A (n.333+2725G>A) n.865G>A n.625G>A n.620G>A n.535G>A c.334-469G>A (n.334-469G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.482G>A c.378G>A (n.378G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.2592G>A | dbSNP |
22 | g.42628159dup | CA2657071774 | CYB5R3 | c.458dup (p.Lys154GlnfsTer4) c.389dup (p.Lys131GlnfsTer9) c.476dup (p.Lys160GlnfsTer9) n.1735dup c.389dup (p.Lys131GlnfsTer?) c.*407dup (n.*407dup) n.519dup c.557dup (p.Lys187GlnfsTer9) c.333+2725dup (n.333+2725dup) n.865dup c.458dup (p.Lys154GlnfsTer18) n.625dup n.620dup c.458dup (p.Lys154GlnfsTer9) n.535dup c.334-469dup (n.334-469dup) c.437dup (p.Lys147GlnfsTer9) n.482dup c.378dup (n.378dup) c.451dup (p.Ala151GlyfsTer?) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?) n.2592dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628158C>A | CA411798946 | CYB5R3 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1734G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.518G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.333+2724G>T (n.333+2724G>T) n.864G>T n.624G>T n.619G>T n.534G>T c.334-470G>T (n.334-470G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.481G>T c.377G>T (n.377G>T) c.450G>T (p.Arg150Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) n.2591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628158C= | CA2406837514 | CYB5R3 | c.457G= (p.Gly153=) c.388G= (p.Gly130=) c.475G= (p.Gly159=) n.1734G= c.*406G= (n.*406G=) n.518G= c.556G= (p.Gly186=) c.333+2724G= (n.333+2724G=) n.864G= n.624G= n.619G= n.534G= c.334-470G= (n.334-470G=) c.436G= (p.Gly146=) n.481G= c.377G= (n.377G=) c.450G= (p.Arg150=) c.363G= (p.Arg121=) n.2591G= | |
22 | g.42628158C>G | CA411798948 | CYB5R3 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1734G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.518G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.333+2724G>C (n.333+2724G>C) n.864G>C n.624G>C n.619G>C n.534G>C c.334-470G>C (n.334-470G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.481G>C c.377G>C (n.377G>C) c.450G>C (p.Arg150Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) n.2591G>C | |
22 | g.42628158C>T | CA411798951 | CYB5R3 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1734G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.518G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.333+2724G>A (n.333+2724G>A) n.864G>A n.624G>A n.619G>A n.534G>A c.334-470G>A (n.334-470G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.481G>A c.377G>A (n.377G>A) c.450G>A (p.Arg150=) c.363G>A (p.Arg121=) n.2591G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628159C>A | CA411798955 | CYB5R3 | c.456G>T (p.Gln152His) c.387G>T (p.Gln129His) c.474G>T (p.Gln158His) n.1733G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.517G>T c.555G>T (p.Gln185His) c.333+2723G>T (n.333+2723G>T) n.863G>T n.623G>T n.618G>T n.533G>T c.334-471G>T (n.334-471G>T) c.435G>T (p.Gln145His) n.480G>T c.376G>T (n.376G>T) c.449G>T (p.Arg150Met) c.362G>T (p.Arg121Met) n.2590G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628159C>G | CA411798958 | CYB5R3 | c.456G>C (p.Gln152His) c.387G>C (p.Gln129His) c.474G>C (p.Gln158His) n.1733G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.517G>C c.555G>C (p.Gln185His) c.333+2723G>C (n.333+2723G>C) n.863G>C n.623G>C n.618G>C n.533G>C c.334-471G>C (n.334-471G>C) c.435G>C (p.Gln145His) n.480G>C c.376G>C (n.376G>C) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.2590G>C | |
22 | g.42628159C>T | CA514815910 | CYB5R3 | c.456G>A (p.Gln152=) c.387G>A (p.Gln129=) c.474G>A (p.Gln158=) n.1733G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.517G>A c.555G>A (p.Gln185=) c.333+2723G>A (n.333+2723G>A) n.863G>A n.623G>A n.618G>A n.533G>A c.334-471G>A (n.334-471G>A) c.435G>A (p.Gln145=) n.480G>A c.376G>A (n.376G>A) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.2590G>A | |
22 | g.42628160T>A | CA411798963 | CYB5R3 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1732A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.516A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.333+2722A>T (n.333+2722A>T) n.862A>T n.622A>T n.617A>T n.532A>T c.334-472A>T (n.334-472A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.479A>T c.375A>T (n.375A>T) c.448A>T (p.Arg150Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.2589A>T | |
22 | g.42628160T>C | CA411798966 | CYB5R3 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1732A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.516A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.333+2722A>G (n.333+2722A>G) n.862A>G n.622A>G n.617A>G n.532A>G c.334-472A>G (n.334-472A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.479A>G c.375A>G (n.375A>G) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.2589A>G | |
22 | g.42628160T>G | CA411798969 | CYB5R3 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1732A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.516A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.333+2722A>C (n.333+2722A>C) n.862A>C n.622A>C n.617A>C n.532A>C c.334-472A>C (n.334-472A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.479A>C c.375A>C (n.375A>C) c.448A>C (p.Arg150=) c.361A>C (p.Arg121=) n.2589A>C | |
22 | g.42628161G>A | CA411798979 | CYB5R3 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1731C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.515C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.333+2721C>T (n.333+2721C>T) n.861C>T n.621C>T n.616C>T n.531C>T c.334-473C>T (n.334-473C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.478C>T c.374C>T (n.374C>T) c.447C>T (p.Thr149=) c.360C>T (p.Thr120=) n.2588C>T | |
22 | g.42628161G>C | CA411798976 | CYB5R3 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1731C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.515C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.333+2721C>G (n.333+2721C>G) n.861C>G n.621C>G n.616C>G n.531C>G c.334-473C>G (n.334-473C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.478C>G c.374C>G (n.374C>G) c.447C>G (p.Thr149=) c.360C>G (p.Thr120=) n.2588C>G | dbSNP |
22 | g.42628161G= | CA2406837515 | CYB5R3 | c.454C= (p.Gln152=) c.385C= (p.Gln129=) c.472C= (p.Gln158=) n.1731C= c.*403C= (n.*403C=) n.515C= c.553C= (p.Gln185=) c.333+2721C= (n.333+2721C=) n.861C= n.621C= n.616C= n.531C= c.334-473C= (n.334-473C=) c.433C= (p.Gln145=) n.478C= c.374C= (n.374C=) c.447C= (p.Thr149=) c.360C= (p.Thr120=) n.2588C= | |
22 | g.42628161G>T | CA411798973 | CYB5R3 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1731C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.515C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.333+2721C>A (n.333+2721C>A) n.861C>A n.621C>A n.616C>A n.531C>A c.334-473C>A (n.334-473C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.478C>A c.374C>A (n.374C>A) c.447C>A (p.Thr149=) c.360C>A (p.Thr120=) n.2588C>A | |
22 | g.42628162G>A | CA324700391 | CYB5R3 | c.453C>T (p.Tyr151=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.471C>T (p.Tyr157=) n.1730C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.514C>T c.552C>T (p.Tyr184=) c.333+2720C>T (n.333+2720C>T) n.860C>T n.620C>T n.615C>T n.530C>T c.334-474C>T (n.334-474C>T) c.432C>T (p.Tyr144=) n.477C>T c.373C>T (n.373C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.2587C>T | dbSNP |
22 | g.42628162G>C | CA411798985 | CYB5R3 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.1730C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.514C>G c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.333+2720C>G (n.333+2720C>G) n.860C>G n.620C>G n.615C>G n.530C>G c.334-474C>G (n.334-474C>G) c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.477C>G c.373C>G (n.373C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.2587C>G | |
22 | g.42628162G= | CA2406837516 | CYB5R3 | c.453C= (p.Tyr151=) c.384C= (p.Tyr128=) c.471C= (p.Tyr157=) n.1730C= c.*402C= (n.*402C=) n.514C= c.552C= (p.Tyr184=) c.333+2720C= (n.333+2720C=) n.860C= n.620C= n.615C= n.530C= c.334-474C= (n.334-474C=) c.432C= (p.Tyr144=) n.477C= c.373C= (n.373C=) c.446C= (p.Thr149=) c.359C= (p.Thr120=) n.2587C= | |
22 | g.42628162G>T | CA411798995 | CYB5R3 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.1730C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.514C>A c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.333+2720C>A (n.333+2720C>A) n.860C>A n.620C>A n.615C>A n.530C>A c.334-474C>A (n.334-474C>A) c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.477C>A c.373C>A (n.373C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.2587C>A | |
22 | g.42628163T>A | CA411799010 | CYB5R3 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1729A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.513A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.333+2719A>T (n.333+2719A>T) n.859A>T n.619A>T n.614A>T n.529A>T c.334-475A>T (n.334-475A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.476A>T c.372A>T (n.372A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.2586A>T | |
22 | g.42628163T>C | CA411799013 | CYB5R3 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1729A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.513A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.333+2719A>G (n.333+2719A>G) n.859A>G n.619A>G n.614A>G n.529A>G c.334-475A>G (n.334-475A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.476A>G c.372A>G (n.372A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.2586A>G | |
22 | g.42628163T>G | CA411799015 | CYB5R3 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1729A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.513A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.333+2719A>C (n.333+2719A>C) n.859A>C n.619A>C n.614A>C n.529A>C c.334-475A>C (n.334-475A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.476A>C c.372A>C (n.372A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.2586A>C | |
22 | g.42628164A= | CA2406837517 | CYB5R3 | c.451T= (p.Tyr151=) c.382T= (p.Tyr128=) c.469T= (p.Tyr157=) n.1728T= c.*400T= (n.*400T=) n.512T= c.550T= (p.Tyr184=) c.333+2718T= (n.333+2718T=) n.858T= n.618T= n.613T= n.528T= c.334-476T= (n.334-476T=) c.430T= (p.Tyr144=) n.475T= c.371T= (n.371T=) c.444T= (p.Ser148=) c.357T= (p.Ser119=) n.2585T= | |
22 | g.42628164A>C | CA411799019 | CYB5R3 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1728T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.512T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.333+2718T>G (n.333+2718T>G) n.858T>G n.618T>G n.613T>G n.528T>G c.334-476T>G (n.334-476T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.475T>G c.371T>G (n.371T>G) c.444T>G (p.Ser148=) c.357T>G (p.Ser119=) n.2585T>G | |
22 | g.42628164A>G | CA411799023 | CYB5R3 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.1728T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.512T>C c.550T>C (p.Tyr184His) c.333+2718T>C (n.333+2718T>C) n.858T>C n.618T>C n.613T>C n.528T>C c.334-476T>C (n.334-476T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) n.475T>C c.371T>C (n.371T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.357T>C (p.Ser119=) n.2585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628164A>T | CA411799029 | CYB5R3 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1728T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.512T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.333+2718T>A (n.333+2718T>A) n.858T>A n.618T>A n.613T>A n.528T>A c.334-476T>A (n.334-476T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.475T>A c.371T>A (n.371T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.357T>A (p.Ser119=) n.2585T>A | |
22 | g.42628165G>A | CA514815945 | CYB5R3 | c.450C>T (p.Val150=) c.381C>T (p.Val127=) c.468C>T (p.Val156=) n.1727C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.511C>T c.549C>T (p.Val183=) c.333+2717C>T (n.333+2717C>T) n.857C>T n.617C>T n.612C>T n.527C>T c.334-477C>T (n.334-477C>T) c.429C>T (p.Val143=) n.474C>T c.370C>T (n.370C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.2584C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628165G>C | CA514815950 | CYB5R3 | c.450C>G (p.Val150=) c.381C>G (p.Val127=) c.468C>G (p.Val156=) n.1727C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.511C>G c.549C>G (p.Val183=) c.333+2717C>G (n.333+2717C>G) n.857C>G n.617C>G n.612C>G n.527C>G c.334-477C>G (n.334-477C>G) c.429C>G (p.Val143=) n.474C>G c.370C>G (n.370C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.2584C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628165G>T | CA514815947 | CYB5R3 | c.450C>A (p.Val150=) c.381C>A (p.Val127=) c.468C>A (p.Val156=) n.1727C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.511C>A c.549C>A (p.Val183=) c.333+2717C>A (n.333+2717C>A) n.857C>A n.617C>A n.612C>A n.527C>A c.334-477C>A (n.334-477C>A) c.429C>A (p.Val143=) n.474C>A c.370C>A (n.370C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.2584C>A | |
22 | g.42628166A>C | CA411799031 | CYB5R3 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) n.1726T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.510T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.333+2716T>G (n.333+2716T>G) n.856T>G n.616T>G n.611T>G n.526T>G c.334-478T>G (n.334-478T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.473T>G c.369T>G (n.369T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.2583T>G | |
22 | g.42628166A>G | CA411799032 | CYB5R3 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) n.1726T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.510T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.333+2716T>C (n.333+2716T>C) n.856T>C n.616T>C n.611T>C n.526T>C c.334-478T>C (n.334-478T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.473T>C c.369T>C (n.369T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.2583T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628166A>T | CA411799033 | CYB5R3 | c.449T>A (p.Val150Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) n.1726T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.510T>A c.548T>A (p.Val183Asp) c.333+2716T>A (n.333+2716T>A) n.856T>A n.616T>A n.611T>A n.526T>A c.334-478T>A (n.334-478T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) n.473T>A c.369T>A (n.369T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.2583T>A | |
22 | g.42628167C>A | CA411799034 | CYB5R3 | c.448G>T (p.Val150Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) n.1725G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.509G>T c.547G>T (p.Val183Phe) c.333+2715G>T (n.333+2715G>T) n.855G>T n.615G>T n.610G>T n.525G>T c.334-479G>T (n.334-479G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) n.472G>T c.368G>T (n.368G>T) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.2582G>T | |
22 | g.42628167C= | CA2406837518 | CYB5R3 | c.448G= (p.Val150=) c.379G= (p.Val127=) c.466G= (p.Val156=) n.1725G= c.*397G= (n.*397G=) n.509G= c.547G= (p.Val183=) c.333+2715G= (n.333+2715G=) n.855G= n.615G= n.610G= n.525G= c.334-479G= (n.334-479G=) c.427G= (p.Val143=) n.472G= c.368G= (n.368G=) c.441G= (p.Trp147=) c.354G= (p.Trp118=) n.2582G= | |
22 | g.42628167C>G | CA411799036 | CYB5R3 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) n.1725G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.509G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.333+2715G>C (n.333+2715G>C) n.855G>C n.615G>C n.610G>C n.525G>C c.334-479G>C (n.334-479G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.472G>C c.368G>C (n.368G>C) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.2582G>C | |
22 | g.42628167C>T | CA10269758 | CYB5R3 | c.448G>A (p.Val150Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) n.1725G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.509G>A c.547G>A (p.Val183Ile) c.333+2715G>A (n.333+2715G>A) n.855G>A n.615G>A n.610G>A n.525G>A c.334-479G>A (n.334-479G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) n.472G>A c.368G>A (n.368G>A) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.2582G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628168C>A | CA514815963 | CYB5R3 | c.447G>T (p.Leu149=) c.378G>T (p.Leu126=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1724G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.508G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.333+2714G>T (n.333+2714G>T) n.854G>T n.614G>T n.609G>T n.524G>T c.334-480G>T (n.334-480G>T) c.426G>T (p.Leu142=) n.471G>T c.367G>T (n.367G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.2581G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628168C= | CA2406837519 | CYB5R3 | c.447G= (p.Leu149=) c.378G= (p.Leu126=) c.465G= (p.Leu155=) n.1724G= c.*396G= (n.*396G=) n.508G= c.546G= (p.Leu182=) c.333+2714G= (n.333+2714G=) n.854G= n.614G= n.609G= n.524G= c.334-480G= (n.334-480G=) c.426G= (p.Leu142=) n.471G= c.367G= (n.367G=) c.440G= (p.Trp147=) c.353G= (p.Trp118=) n.2581G= | |
22 | g.42628168C>G | CA514815964 | CYB5R3 | c.447G>C (p.Leu149=) c.378G>C (p.Leu126=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1724G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.508G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.333+2714G>C (n.333+2714G>C) n.854G>C n.614G>C n.609G>C n.524G>C c.334-480G>C (n.334-480G>C) c.426G>C (p.Leu142=) n.471G>C c.367G>C (n.367G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.2581G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628168C>T | CA10269759 | CYB5R3 | c.447G>A (p.Leu149=) c.378G>A (p.Leu126=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1724G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.508G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.333+2714G>A (n.333+2714G>A) n.854G>A n.614G>A n.609G>A n.524G>A c.334-480G>A (n.334-480G>A) c.426G>A (p.Leu142=) n.471G>A c.367G>A (n.367G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.2581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628169A= | CA2406837520 | CYB5R3 | c.446T= (p.Leu149=) c.377T= (p.Leu126=) c.464T= (p.Leu155=) n.1723T= c.*395T= (n.*395T=) n.507T= c.545T= (p.Leu182=) c.333+2713T= (n.333+2713T=) n.853T= n.613T= n.608T= n.523T= c.334-481T= (n.334-481T=) c.425T= (p.Leu142=) n.470T= c.366T= (n.366T=) c.439T= (p.Trp147=) c.352T= (p.Trp118=) n.2580T= | |
22 | g.42628169A>C | CA411799050 | CYB5R3 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1723T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.507T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.333+2713T>G (n.333+2713T>G) n.853T>G n.613T>G n.608T>G n.523T>G c.334-481T>G (n.334-481T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.470T>G c.366T>G (n.366T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.2580T>G | |
22 | g.42628169A>G | CA114070 | CYB5R3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1723T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.507T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.333+2713T>C (n.333+2713T>C) n.853T>C n.613T>C n.608T>C n.523T>C c.334-481T>C (n.334-481T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.470T>C c.366T>C (n.366T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.2580T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628169A>T | CA411799056 | CYB5R3 | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1723T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.507T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.333+2713T>A (n.333+2713T>A) n.853T>A n.613T>A n.608T>A n.523T>A c.334-481T>A (n.334-481T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) n.470T>A c.366T>A (n.366T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.2580T>A | |
22 | g.42628170G>A | CA514815975 | CYB5R3 | c.445C>T (p.Leu149=) c.376C>T (p.Leu126=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1722C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.506C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.333+2712C>T (n.333+2712C>T) n.852C>T n.612C>T n.607C>T n.522C>T c.334-482C>T (n.334-482C>T) c.424C>T (p.Leu142=) n.469C>T c.365C>T (n.365C>T) c.438C>T (p.Cys146=) c.351C>T (p.Cys117=) n.2579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628170G>C | CA411799057 | CYB5R3 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1722C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.506C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.333+2712C>G (n.333+2712C>G) n.852C>G n.612C>G n.607C>G n.522C>G c.334-482C>G (n.334-482C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.469C>G c.365C>G (n.365C>G) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.351C>G (p.Cys117Trp) n.2579C>G | |
22 | g.42628170G= | CA2406837521 | CYB5R3 | c.445C= (p.Leu149=) c.376C= (p.Leu126=) c.463C= (p.Leu155=) n.1722C= c.*394C= (n.*394C=) n.506C= c.544C= (p.Leu182=) c.333+2712C= (n.333+2712C=) n.852C= n.612C= n.607C= n.522C= c.334-482C= (n.334-482C=) c.424C= (p.Leu142=) n.469C= c.365C= (n.365C=) c.438C= (p.Cys146=) c.351C= (p.Cys117=) n.2579C= | |
22 | g.42628170G>T | CA411799058 | CYB5R3 | c.445C>A (p.Leu149Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1722C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.506C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.333+2712C>A (n.333+2712C>A) n.852C>A n.612C>A n.607C>A n.522C>A c.334-482C>A (n.334-482C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) n.469C>A c.365C>A (n.365C>A) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.351C>A (p.Cys117Ter) n.2579C>A | |
22 | g.42628171C>A | CA514815981 | CYB5R3 | c.444G>T (p.Leu148=) c.375G>T (p.Leu125=) c.462G>T (p.Leu154=) n.1721G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.505G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.333+2711G>T (n.333+2711G>T) n.851G>T n.611G>T n.606G>T n.521G>T c.334-483G>T (n.334-483G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.468G>T c.364G>T (n.364G>T) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.350G>T (p.Cys117Phe) n.2578G>T | |
22 | g.42628171C>G | CA514815983 | CYB5R3 | c.444G>C (p.Leu148=) c.375G>C (p.Leu125=) c.462G>C (p.Leu154=) n.1721G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.505G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.333+2711G>C (n.333+2711G>C) n.851G>C n.611G>C n.606G>C n.521G>C c.334-483G>C (n.334-483G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.468G>C c.364G>C (n.364G>C) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.350G>C (p.Cys117Ser) n.2578G>C | |
22 | g.42628171C>T | CA514815986 | CYB5R3 | c.444G>A (p.Leu148=) c.375G>A (p.Leu125=) c.462G>A (p.Leu154=) n.1721G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.505G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.333+2711G>A (n.333+2711G>A) n.851G>A n.611G>A n.606G>A n.521G>A c.334-483G>A (n.334-483G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.468G>A c.364G>A (n.364G>A) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.2578G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628172A>C | CA411799061 | CYB5R3 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1720T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.504T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.333+2710T>G (n.333+2710T>G) n.850T>G n.610T>G n.605T>G n.520T>G c.334-484T>G (n.334-484T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.467T>G c.363T>G (n.363T>G) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.349T>G (p.Cys117Gly) n.2577T>G | |
22 | g.42628172A>G | CA411799067 | CYB5R3 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1720T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.504T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.333+2710T>C (n.333+2710T>C) n.850T>C n.610T>C n.605T>C n.520T>C c.334-484T>C (n.334-484T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.467T>C c.363T>C (n.363T>C) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.349T>C (p.Cys117Arg) n.2577T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628172A>T | CA411799070 | CYB5R3 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1720T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.504T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.333+2710T>A (n.333+2710T>A) n.850T>A n.610T>A n.605T>A n.520T>A c.334-484T>A (n.334-484T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.467T>A c.363T>A (n.363T>A) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.349T>A (p.Cys117Ser) n.2577T>A | |
22 | g.42628173G>A | CA514815995 | CYB5R3 | c.442C>T (p.Leu148=) c.373C>T (p.Leu125=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1719C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.503C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.333+2709C>T (n.333+2709C>T) n.849C>T n.609C>T n.604C>T n.519C>T c.334-485C>T (n.334-485C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.466C>T c.362C>T (n.362C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.348C>T (p.Gly116=) n.2576C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628173G>C | CA411799073 | CYB5R3 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1719C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.503C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.333+2709C>G (n.333+2709C>G) n.849C>G n.609C>G n.604C>G n.519C>G c.334-485C>G (n.334-485C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.466C>G c.362C>G (n.362C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.348C>G (p.Gly116=) n.2576C>G | |
22 | g.42628173G>T | CA411799076 | CYB5R3 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.373C>A (p.Leu125Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.1719C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.503C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.333+2709C>A (n.333+2709C>A) n.849C>A n.609C>A n.604C>A n.519C>A c.334-485C>A (n.334-485C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.466C>A c.362C>A (n.362C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.348C>A (p.Gly116=) n.2576C>A | |
22 | g.42628174C>A | CA514815999 | CYB5R3 | c.441G>T (p.Gly147=) c.372G>T (p.Gly124=) c.459G>T (p.Gly153=) n.1718G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.502G>T c.540G>T (p.Gly180=) c.333+2708G>T (n.333+2708G>T) n.848G>T n.608G>T n.603G>T n.518G>T c.334-486G>T (n.334-486G>T) c.420G>T (p.Gly140=) n.465G>T c.361G>T (n.361G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.2575G>T | |
22 | g.42628174C>G | CA514816000 | CYB5R3 | c.441G>C (p.Gly147=) c.372G>C (p.Gly124=) c.459G>C (p.Gly153=) n.1718G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.502G>C c.540G>C (p.Gly180=) c.333+2708G>C (n.333+2708G>C) n.848G>C n.608G>C n.603G>C n.518G>C c.334-486G>C (n.334-486G>C) c.420G>C (p.Gly140=) n.465G>C c.361G>C (n.361G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.2575G>C | |
22 | g.42628174C>T | CA514816001 | CYB5R3 | c.441G>A (p.Gly147=) c.372G>A (p.Gly124=) c.459G>A (p.Gly153=) n.1718G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.502G>A c.540G>A (p.Gly180=) c.333+2708G>A (n.333+2708G>A) n.848G>A n.608G>A n.603G>A n.518G>A c.334-486G>A (n.334-486G>A) c.420G>A (p.Gly140=) n.465G>A c.361G>A (n.361G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.2575G>A | |
22 | g.42628175C>A | CA411799090 | CYB5R3 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1717G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.501G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.333+2707G>T (n.333+2707G>T) n.847G>T n.607G>T n.602G>T n.517G>T c.334-487G>T (n.334-487G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.464G>T c.360G>T (n.360G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.2574G>T | |
22 | g.42628175C= | CA2406837522 | CYB5R3 | c.440G= (p.Gly147=) c.371G= (p.Gly124=) c.458G= (p.Gly153=) n.1717G= c.*389G= (n.*389G=) n.501G= c.539G= (p.Gly180=) c.333+2707G= (n.333+2707G=) n.847G= n.607G= n.602G= n.517G= c.334-487G= (n.334-487G=) c.419G= (p.Gly140=) n.464G= c.360G= (n.360G=) c.433G= (p.Gly145=) c.346G= (p.Gly116=) n.2574G= | |
22 | g.42628175C>G | CA411799094 | CYB5R3 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1717G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.501G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.333+2707G>C (n.333+2707G>C) n.847G>C n.607G>C n.602G>C n.517G>C c.334-487G>C (n.334-487G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.464G>C c.360G>C (n.360G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.2574G>C | ClinVar |
22 | g.42628175C>T | CA411799097 | CYB5R3 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1717G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.501G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.333+2707G>A (n.333+2707G>A) n.847G>A n.607G>A n.602G>A n.517G>A c.334-487G>A (n.334-487G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.464G>A c.360G>A (n.360G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.2574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628176C>A | CA411799107 | CYB5R3 | c.439G>T (p.Gly147Trp) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.457G>T (p.Gly153Trp) n.1716G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.500G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) c.333+2706G>T (n.333+2706G>T) n.846G>T n.606G>T n.601G>T n.516G>T c.334-488G>T (n.334-488G>T) c.418G>T (p.Gly140Trp) n.463G>T c.359G>T (n.359G>T) c.432G>T (p.Val144=) c.345G>T (p.Val115=) n.2573G>T | |
22 | g.42628176C>G | CA411799103 | CYB5R3 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1716G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.500G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.333+2706G>C (n.333+2706G>C) n.846G>C n.606G>C n.601G>C n.516G>C c.334-488G>C (n.334-488G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.463G>C c.359G>C (n.359G>C) c.432G>C (p.Val144=) c.345G>C (p.Val115=) n.2573G>C | |
22 | g.42628176C>T | CA411799101 | CYB5R3 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1716G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.500G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.333+2706G>A (n.333+2706G>A) n.846G>A n.606G>A n.601G>A n.516G>A c.334-488G>A (n.334-488G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.463G>A c.359G>A (n.359G>A) c.432G>A (p.Val144=) c.345G>A (p.Val115=) n.2573G>A | |
22 | g.42628177A>C | CA411799110 | CYB5R3 | c.438T>G (p.Ser146Arg) c.369T>G (p.Ser123Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) n.1715T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.499T>G c.537T>G (p.Ser179Arg) c.333+2705T>G (n.333+2705T>G) n.845T>G n.605T>G n.600T>G n.515T>G c.334-489T>G (n.334-489T>G) c.417T>G (p.Ser139Arg) n.462T>G c.358T>G (n.358T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.2572T>G | |
22 | g.42628177A>G | CA514816019 | CYB5R3 | c.438T>C (p.Ser146=) c.369T>C (p.Ser123=) c.456T>C (p.Ser152=) n.1715T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.499T>C c.537T>C (p.Ser179=) c.333+2705T>C (n.333+2705T>C) n.845T>C n.605T>C n.600T>C n.515T>C c.334-489T>C (n.334-489T>C) c.417T>C (p.Ser139=) n.462T>C c.358T>C (n.358T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.2572T>C | dbSNP |
22 | g.42628177A>T | CA411799112 | CYB5R3 | c.438T>A (p.Ser146Arg) c.369T>A (p.Ser123Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) n.1715T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.499T>A c.537T>A (p.Ser179Arg) c.333+2705T>A (n.333+2705T>A) n.845T>A n.605T>A n.600T>A n.515T>A c.334-489T>A (n.334-489T>A) c.417T>A (p.Ser139Arg) n.462T>A c.358T>A (n.358T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) n.2572T>A | |
22 | g.42628178C>A | CA411799116 | CYB5R3 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.1714G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.498G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.333+2704G>T (n.333+2704G>T) n.844G>T n.604G>T n.599G>T n.514G>T c.334-490G>T (n.334-490G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) n.461G>T c.357G>T (n.357G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) n.2571G>T | |
22 | g.42628178C= | CA2406837523 | CYB5R3 | c.437G= (p.Ser146=) c.368G= (p.Ser123=) c.455G= (p.Ser152=) n.1714G= c.*386G= (n.*386G=) n.498G= c.536G= (p.Ser179=) c.333+2704G= (n.333+2704G=) n.844G= n.604G= n.599G= n.514G= c.334-490G= (n.334-490G=) c.416G= (p.Ser139=) n.461G= c.357G= (n.357G=) c.430G= (p.Val144=) c.343G= (p.Val115=) n.2571G= | |
22 | g.42628178C>G | CA411799118 | CYB5R3 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.1714G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.498G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.333+2704G>C (n.333+2704G>C) n.844G>C n.604G>C n.599G>C n.514G>C c.334-490G>C (n.334-490G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) n.461G>C c.357G>C (n.357G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.2571G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628178C>T | CA411799119 | CYB5R3 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.1714G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.498G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.333+2704G>A (n.333+2704G>A) n.844G>A n.604G>A n.599G>A n.514G>A c.334-490G>A (n.334-490G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) n.461G>A c.357G>A (n.357G>A) c.430G>A (p.Val144Met) c.343G>A (p.Val115Met) n.2571G>A | dbSNP |
22 | g.42628179T>A | CA411799123 | CYB5R3 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.1713A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.497A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.333+2703A>T (n.333+2703A>T) n.843A>T n.603A>T n.598A>T n.513A>T c.334-491A>T (n.334-491A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) n.460A>T c.356A>T (n.356A>T) c.429A>T (p.Pro143=) c.342A>T (p.Pro114=) n.2570A>T | |
22 | g.42628179T>C | CA10269760 | CYB5R3 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.1713A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.497A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.333+2703A>G (n.333+2703A>G) n.843A>G n.603A>G n.598A>G n.513A>G c.334-491A>G (n.334-491A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) n.460A>G c.356A>G (n.356A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.342A>G (p.Pro114=) n.2570A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628179T>G | CA411799125 | CYB5R3 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.1713A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.497A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.333+2703A>C (n.333+2703A>C) n.843A>C n.603A>C n.598A>C n.513A>C c.334-491A>C (n.334-491A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) n.460A>C c.356A>C (n.356A>C) c.429A>C (p.Pro143=) c.342A>C (p.Pro114=) n.2570A>C | |
22 | g.42628179T= | CA2406837524 | CYB5R3 | c.436A= (p.Ser146=) c.367A= (p.Ser123=) c.454A= (p.Ser152=) n.1713A= c.*385A= (n.*385A=) n.497A= c.535A= (p.Ser179=) c.333+2703A= (n.333+2703A=) n.843A= n.603A= n.598A= n.513A= c.334-491A= (n.334-491A=) c.415A= (p.Ser139=) n.460A= c.356A= (n.356A=) c.429A= (p.Pro143=) c.342A= (p.Pro114=) n.2570A= | |
22 | g.42628180G>A | CA10269761 | CYB5R3 | c.435C>T (p.Pro145=) c.366C>T (p.Pro122=) c.453C>T (p.Pro151=) n.1712C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.496C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.333+2702C>T (n.333+2702C>T) n.842C>T n.602C>T n.597C>T n.512C>T c.334-492C>T (n.334-492C>T) c.414C>T (p.Pro138=) n.459C>T c.355C>T (n.355C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.2569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628180G>C | CA514816034 | CYB5R3 | c.435C>G (p.Pro145=) c.366C>G (p.Pro122=) c.453C>G (p.Pro151=) n.1712C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.496C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.333+2702C>G (n.333+2702C>G) n.842C>G n.602C>G n.597C>G n.512C>G c.334-492C>G (n.334-492C>G) c.414C>G (p.Pro138=) n.459C>G c.355C>G (n.355C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.2569C>G | |
22 | g.42628180G= | CA2406837525 | CYB5R3 | c.435C= (p.Pro145=) c.366C= (p.Pro122=) c.453C= (p.Pro151=) n.1712C= c.*384C= (n.*384C=) n.496C= c.534C= (p.Pro178=) c.333+2702C= (n.333+2702C=) n.842C= n.602C= n.597C= n.512C= c.334-492C= (n.334-492C=) c.414C= (p.Pro138=) n.459C= c.355C= (n.355C=) c.428C= (p.Pro143=) c.341C= (p.Pro114=) n.2569C= | |
22 | g.42628180G>T | CA514816037 | CYB5R3 | c.435C>A (p.Pro145=) c.366C>A (p.Pro122=) c.453C>A (p.Pro151=) n.1712C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.496C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.333+2702C>A (n.333+2702C>A) n.842C>A n.602C>A n.597C>A n.512C>A c.334-492C>A (n.334-492C>A) c.414C>A (p.Pro138=) n.459C>A c.355C>A (n.355C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) n.2569C>A | |
22 | g.42628183del | CA2577738956 | CYB5R3 | c.435del (p.Ser146ValfsTer?) c.366del (p.Ser123ValfsTer27) c.453del (p.Ser152ValfsTer27) n.1712del c.366del (p.Ser123ValfsTer?) c.*384del (n.*384del) n.496del c.534del (p.Ser179ValfsTer27) c.333+2702del (n.333+2702del) n.842del c.435del (p.Ser146ValfsTer17) n.602del n.597del c.435del (p.Ser146ValfsTer27) n.512del c.334-492del (n.334-492del) c.414del (p.Ser139ValfsTer27) n.459del c.355del (n.355del) c.428del (p.Pro143GlnfsTer17) c.341del (p.Pro114GlnfsTer17) n.2569del | |
22 | g.42628181G>A | CA10269762 | CYB5R3 | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1711C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.495C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.333+2701C>T (n.333+2701C>T) n.841C>T n.601C>T n.596C>T n.511C>T c.334-493C>T (n.334-493C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.458C>T c.354C>T (n.354C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.2568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628181G>C | CA411799133 | CYB5R3 | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1711C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.495C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.333+2701C>G (n.333+2701C>G) n.841C>G n.601C>G n.596C>G n.511C>G c.334-493C>G (n.334-493C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.458C>G c.354C>G (n.354C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.2568C>G | |
22 | g.42628181G= | CA2406837526 | CYB5R3 | c.434C= (p.Pro145=) c.365C= (p.Pro122=) c.452C= (p.Pro151=) n.1711C= c.*383C= (n.*383C=) n.495C= c.533C= (p.Pro178=) c.333+2701C= (n.333+2701C=) n.841C= n.601C= n.596C= n.511C= c.334-493C= (n.334-493C=) c.413C= (p.Pro138=) n.458C= c.354C= (n.354C=) c.427C= (p.Pro143=) c.340C= (p.Pro114=) n.2568C= | |
22 | g.42628181G>T | CA411799135 | CYB5R3 | c.434C>A (p.Pro145His) c.365C>A (p.Pro122His) c.452C>A (p.Pro151His) n.1711C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.495C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.333+2701C>A (n.333+2701C>A) n.841C>A n.601C>A n.596C>A n.511C>A c.334-493C>A (n.334-493C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.458C>A c.354C>A (n.354C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.2568C>A | |
22 | g.42628182G>A | CA411799138 | CYB5R3 | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1710C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.494C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.333+2700C>T (n.333+2700C>T) n.840C>T n.600C>T n.595C>T n.510C>T c.334-494C>T (n.334-494C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.457C>T c.353C>T (n.353C>T) c.426C>T (p.Ala142=) c.339C>T (p.Ala113=) n.2567C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.42628182G>C | CA10269763 | CYB5R3 | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1710C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.494C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.333+2700C>G (n.333+2700C>G) n.840C>G n.600C>G n.595C>G n.510C>G c.334-494C>G (n.334-494C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.457C>G c.353C>G (n.353C>G) c.426C>G (p.Ala142=) c.339C>G (p.Ala113=) n.2567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628182G= | CA2406837527 | CYB5R3 | c.433C= (p.Pro145=) c.364C= (p.Pro122=) c.451C= (p.Pro151=) n.1710C= c.*382C= (n.*382C=) n.494C= c.532C= (p.Pro178=) c.333+2700C= (n.333+2700C=) n.840C= n.600C= n.595C= n.510C= c.334-494C= (n.334-494C=) c.412C= (p.Pro138=) n.457C= c.353C= (n.353C=) c.426C= (p.Ala142=) c.339C= (p.Ala113=) n.2567C= | |
22 | g.42628182G>T | CA411799152 | CYB5R3 | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1710C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.494C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.333+2700C>A (n.333+2700C>A) n.840C>A n.600C>A n.595C>A n.510C>A c.334-494C>A (n.334-494C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.457C>A c.353C>A (n.353C>A) c.426C>A (p.Ala142=) c.339C>A (p.Ala113=) n.2567C>A | |
22 | g.42628183G>A | CA10269764 | CYB5R3 | c.432C>T (p.Gly144=) c.363C>T (p.Gly121=) c.450C>T (p.Gly150=) n.1709C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.493C>T c.531C>T (p.Gly177=) c.333+2699C>T (n.333+2699C>T) n.839C>T n.599C>T n.594C>T n.509C>T c.334-495C>T (n.334-495C>T) c.411C>T (p.Gly137=) n.456C>T c.352C>T (n.352C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.2566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628183G>C | CA324700456 | CYB5R3 | c.432C>G (p.Gly144=) c.363C>G (p.Gly121=) c.450C>G (p.Gly150=) n.1709C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.493C>G c.531C>G (p.Gly177=) c.333+2699C>G (n.333+2699C>G) n.839C>G n.599C>G n.594C>G n.509C>G c.334-495C>G (n.334-495C>G) c.411C>G (p.Gly137=) n.456C>G c.352C>G (n.352C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.2566C>G | dbSNP |
22 | g.42628183G= | CA2406837528 | CYB5R3 | c.432C= (p.Gly144=) c.363C= (p.Gly121=) c.450C= (p.Gly150=) n.1709C= c.*381C= (n.*381C=) n.493C= c.531C= (p.Gly177=) c.333+2699C= (n.333+2699C=) n.839C= n.599C= n.594C= n.509C= c.334-495C= (n.334-495C=) c.411C= (p.Gly137=) n.456C= c.352C= (n.352C=) c.425C= (p.Ala142=) c.338C= (p.Ala113=) n.2566C= | |
22 | g.42628183G>T | CA514816067 | CYB5R3 | c.432C>A (p.Gly144=) c.363C>A (p.Gly121=) c.450C>A (p.Gly150=) n.1709C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.493C>A c.531C>A (p.Gly177=) c.333+2699C>A (n.333+2699C>A) n.839C>A n.599C>A n.594C>A n.509C>A c.334-495C>A (n.334-495C>A) c.411C>A (p.Gly137=) n.456C>A c.352C>A (n.352C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.2566C>A | |
22 | g.42628184C>A | CA10269765 | CYB5R3 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.1708G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.492G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.333+2698G>T (n.333+2698G>T) n.838G>T n.598G>T n.593G>T n.508G>T c.334-496G>T (n.334-496G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.455G>T c.351G>T (n.351G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.2565G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628184C= | CA2406837529 | CYB5R3 | c.431G= (p.Gly144=) c.362G= (p.Gly121=) c.449G= (p.Gly150=) n.1708G= c.*380G= (n.*380G=) n.492G= c.530G= (p.Gly177=) c.333+2698G= (n.333+2698G=) n.838G= n.598G= n.593G= n.508G= c.334-496G= (n.334-496G=) c.410G= (p.Gly137=) n.455G= c.351G= (n.351G=) c.424G= (p.Ala142=) c.337G= (p.Ala113=) n.2565G= | |
22 | g.42628184C>G | CA411799157 | CYB5R3 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1708G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.492G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) c.333+2698G>C (n.333+2698G>C) n.838G>C n.598G>C n.593G>C n.508G>C c.334-496G>C (n.334-496G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.455G>C c.351G>C (n.351G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.2565G>C | |
22 | g.42628184C>T | CA411799165 | CYB5R3 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.1708G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.492G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) c.333+2698G>A (n.333+2698G>A) n.838G>A n.598G>A n.593G>A n.508G>A c.334-496G>A (n.334-496G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.455G>A c.351G>A (n.351G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628187dup | CA2657071892 | CYB5R3 | c.431dup (p.Ser146GlnfsTer12) c.362dup (p.Ser123GlnfsTer17) c.449dup (p.Ser152GlnfsTer17) n.1708dup c.362dup (p.Ser123GlnfsTer?) c.*380dup (n.*380dup) n.492dup c.530dup (p.Ser179GlnfsTer17) c.333+2698dup (n.333+2698dup) n.838dup c.431dup (p.Ser146GlnfsTer26) n.598dup n.593dup c.431dup (p.Ser146GlnfsTer17) n.508dup c.334-496dup (n.334-496dup) c.410dup (p.Ser139GlnfsTer17) n.455dup c.351dup (n.351dup) c.424dup (p.Ala142GlyfsTer?) c.337dup (p.Ala113GlyfsTer?) n.2565dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628185C>A | CA411799166 | CYB5R3 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.1707G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.491G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) c.333+2697G>T (n.333+2697G>T) n.837G>T n.597G>T n.592G>T n.507G>T c.334-497G>T (n.334-497G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.454G>T c.350G>T (n.350G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.336G>T (p.Gly112=) n.2564G>T | |
22 | g.42628185C>G | CA411799167 | CYB5R3 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1707G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.491G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) c.333+2697G>C (n.333+2697G>C) n.837G>C n.597G>C n.592G>C n.507G>C c.334-497G>C (n.334-497G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.454G>C c.350G>C (n.350G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.336G>C (p.Gly112=) n.2564G>C | |
22 | g.42628185C>T | CA411799168 | CYB5R3 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.1707G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.491G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) c.333+2697G>A (n.333+2697G>A) n.837G>A n.597G>A n.592G>A n.507G>A c.334-497G>A (n.334-497G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.454G>A c.350G>A (n.350G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.336G>A (p.Gly112=) n.2564G>A | |
22 | g.42628186C>A | CA514816084 | CYB5R3 | c.429G>T (p.Arg143=) c.360G>T (p.Arg120=) c.447G>T (p.Arg149=) n.1706G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.490G>T c.528G>T (p.Arg176=) c.333+2696G>T (n.333+2696G>T) n.836G>T n.596G>T n.591G>T n.506G>T c.334-498G>T (n.334-498G>T) c.408G>T (p.Arg136=) n.453G>T c.349G>T (n.349G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.2563G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628186C= | CA2406837530 | CYB5R3 | c.429G= (p.Arg143=) c.360G= (p.Arg120=) c.447G= (p.Arg149=) n.1706G= c.*378G= (n.*378G=) n.490G= c.528G= (p.Arg176=) c.333+2696G= (n.333+2696G=) n.836G= n.596G= n.591G= n.506G= c.334-498G= (n.334-498G=) c.408G= (p.Arg136=) n.453G= c.349G= (n.349G=) c.422G= (p.Gly141=) c.335G= (p.Gly112=) n.2563G= | |
22 | g.42628186C>G | CA514816086 | CYB5R3 | c.429G>C (p.Arg143=) c.360G>C (p.Arg120=) c.447G>C (p.Arg149=) n.1706G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.490G>C c.528G>C (p.Arg176=) c.333+2696G>C (n.333+2696G>C) n.836G>C n.596G>C n.591G>C n.506G>C c.334-498G>C (n.334-498G>C) c.408G>C (p.Arg136=) n.453G>C c.349G>C (n.349G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.2563G>C | |
22 | g.42628186C>T | CA514816082 | CYB5R3 | c.429G>A (p.Arg143=) c.360G>A (p.Arg120=) c.447G>A (p.Arg149=) n.1706G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.490G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.333+2696G>A (n.333+2696G>A) n.836G>A n.596G>A n.591G>A n.506G>A c.334-498G>A (n.334-498G>A) c.408G>A (p.Arg136=) n.453G>A c.349G>A (n.349G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.2563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628187C>A | CA411799169 | CYB5R3 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1705G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.489G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.333+2695G>T (n.333+2695G>T) n.835G>T n.595G>T n.590G>T n.505G>T c.334-499G>T (n.334-499G>T) c.407G>T (p.Arg136Leu) n.452G>T c.348G>T (n.348G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) n.2562G>T | |
22 | g.42628187C= | CA2406837531 | CYB5R3 | c.428G= (p.Arg143=) c.359G= (p.Arg120=) c.446G= (p.Arg149=) n.1705G= c.*377G= (n.*377G=) n.489G= c.527G= (p.Arg176=) c.333+2695G= (n.333+2695G=) n.835G= n.595G= n.590G= n.505G= c.334-499G= (n.334-499G=) c.407G= (p.Arg136=) n.452G= c.348G= (n.348G=) c.421G= (p.Gly141=) c.334G= (p.Gly112=) n.2562G= | |
22 | g.42628187C>G | CA411799170 | CYB5R3 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1705G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.489G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.333+2695G>C (n.333+2695G>C) n.835G>C n.595G>C n.590G>C n.505G>C c.334-499G>C (n.334-499G>C) c.407G>C (p.Arg136Pro) n.452G>C c.348G>C (n.348G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.2562G>C | |
22 | g.42628187C>T | CA10269766 | CYB5R3 | c.428G>A (p.Arg143Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) n.1705G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.489G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) c.333+2695G>A (n.333+2695G>A) n.835G>A n.595G>A n.590G>A n.505G>A c.334-499G>A (n.334-499G>A) c.407G>A (p.Arg136Gln) n.452G>A c.348G>A (n.348G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.2562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42628188G>A | CA10269767 | CYB5R3 | c.427C>T (p.Arg143Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.1704C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.488C>T c.526C>T (p.Arg176Trp) c.333+2694C>T (n.333+2694C>T) n.834C>T n.594C>T n.589C>T n.504C>T c.334-500C>T (n.334-500C>T) c.406C>T (p.Arg136Trp) n.451C>T c.347C>T (n.347C>T) c.420C>T (p.Ser140=) c.333C>T (p.Ser111=) n.2561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42628188G>C | CA411799171 | CYB5R3 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1704C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.488C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) c.333+2694C>G (n.333+2694C>G) n.834C>G n.594C>G n.589C>G n.504C>G c.334-500C>G (n.334-500C>G) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.451C>G c.347C>G (n.347C>G) c.420C>G (p.Ser140=) c.333C>G (p.Ser111=) n.2561C>G | |
22 | g.42628188G= | CA2406837532 | CYB5R3 | c.427C= (p.Arg143=) c.358C= (p.Arg120=) c.445C= (p.Arg149=) n.1704C= c.*376C= (n.*376C=) n.488C= c.526C= (p.Arg176=) c.333+2694C= (n.333+2694C=) n.834C= n.594C= n.589C= n.504C= c.334-500C= (n.334-500C=) c.406C= (p.Arg136=) n.451C= c.347C= (n.347C=) c.420C= (p.Ser140=) c.333C= (p.Ser111=) n.2561C= | |
22 | g.42628188G>T | CA514816098 | CYB5R3 | c.427C>A (p.Arg143=) c.358C>A (p.Arg120=) c.445C>A (p.Arg149=) n.1704C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.488C>A c.526C>A (p.Arg176=) c.333+2694C>A (n.333+2694C>A) n.834C>A n.594C>A n.589C>A n.504C>A c.334-500C>A (n.334-500C>A) c.406C>A (p.Arg136=) n.451C>A c.347C>A (n.347C>A) c.420C>A (p.Ser140=) c.333C>A (p.Ser111=) n.2561C>A | |
22 | g.42628189G>A | CA514816103 | CYB5R3 | c.426C>T (p.Phe142=) c.357C>T (p.Phe119=) c.444C>T (p.Phe148=) n.1703C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.487C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.333+2693C>T (n.333+2693C>T) n.833C>T n.593C>T n.588C>T n.503C>T c.334-501C>T (n.334-501C>T) c.405C>T (p.Phe135=) n.450C>T c.346C>T (n.346C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) n.2560C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42628189G>C | CA411799172 | CYB5R3 | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.1703C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.487C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.333+2693C>G (n.333+2693C>G) n.833C>G n.593C>G n.588C>G n.503C>G c.334-501C>G (n.334-501C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.450C>G c.346C>G (n.346C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) n.2560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628189G= | CA2406837533 | CYB5R3 | c.426C= (p.Phe142=) c.357C= (p.Phe119=) c.444C= (p.Phe148=) n.1703C= c.*375C= (n.*375C=) n.487C= c.525C= (p.Phe175=) c.333+2693C= (n.333+2693C=) n.833C= n.593C= n.588C= n.503C= c.334-501C= (n.334-501C=) c.405C= (p.Phe135=) n.450C= c.346C= (n.346C=) c.419C= (p.Ser140=) c.332C= (p.Ser111=) n.2560C= | |
22 | g.42628189G>T | CA411799173 | CYB5R3 | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.357C>A (p.Phe119Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.1703C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.487C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.333+2693C>A (n.333+2693C>A) n.833C>A n.593C>A n.588C>A n.503C>A c.334-501C>A (n.334-501C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.450C>A c.346C>A (n.346C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.2560C>A | |
22 | g.42628190A= | CA2406837534 | CYB5R3 | c.425T= (p.Phe142=) c.356T= (p.Phe119=) c.443T= (p.Phe148=) n.1702T= c.*374T= (n.*374T=) n.486T= c.524T= (p.Phe175=) c.333+2692T= (n.333+2692T=) n.832T= n.592T= n.587T= n.502T= c.334-502T= (n.334-502T=) c.404T= (p.Phe135=) n.449T= c.345T= (n.345T=) c.418T= (p.Ser140=) c.331T= (p.Ser111=) n.2559T= | |
22 | g.42628190A>C | CA411799174 | CYB5R3 | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1702T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.486T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.333+2692T>G (n.333+2692T>G) n.832T>G n.592T>G n.587T>G n.502T>G c.334-502T>G (n.334-502T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.449T>G c.345T>G (n.345T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.2559T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628190A>G | CA411799176 | CYB5R3 | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1702T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.486T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.333+2692T>C (n.333+2692T>C) n.832T>C n.592T>C n.587T>C n.502T>C c.334-502T>C (n.334-502T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.449T>C c.345T>C (n.345T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.2559T>C | |
22 | g.42628190A>T | CA411799175 | CYB5R3 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1702T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.486T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.333+2692T>A (n.333+2692T>A) n.832T>A n.592T>A n.587T>A n.502T>A c.334-502T>A (n.334-502T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.449T>A c.345T>A (n.345T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.2559T>A | dbSNP |
22 | g.42628191A= | CA2406837535 | CYB5R3 | c.424T= (p.Phe142=) c.355T= (p.Phe119=) c.442T= (p.Phe148=) n.1701T= c.*373T= (n.*373T=) n.485T= c.523T= (p.Phe175=) c.333+2691T= (n.333+2691T=) n.831T= n.591T= n.586T= n.501T= c.334-503T= (n.334-503T=) c.403T= (p.Phe135=) n.448T= c.344T= (n.344T=) c.417T= (p.Ser139=) c.330T= (p.Ser110=) n.2558T= | |
22 | g.42628191A>C | CA411799178 | CYB5R3 | c.424T>G (p.Phe142Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1701T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.485T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.333+2691T>G (n.333+2691T>G) n.831T>G n.591T>G n.586T>G n.501T>G c.334-503T>G (n.334-503T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.448T>G c.344T>G (n.344T>G) c.417T>G (p.Ser139Arg) c.330T>G (p.Ser110Arg) n.2558T>G | |
22 | g.42628191A>G | CA411799180 | CYB5R3 | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1701T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.485T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.333+2691T>C (n.333+2691T>C) n.831T>C n.591T>C n.586T>C n.501T>C c.334-503T>C (n.334-503T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.448T>C c.344T>C (n.344T>C) c.417T>C (p.Ser139=) c.330T>C (p.Ser110=) n.2558T>C | |
22 | g.42628191A>T | CA324700457 | CYB5R3 | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1701T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.485T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.333+2691T>A (n.333+2691T>A) n.831T>A n.591T>A n.586T>A n.501T>A c.334-503T>A (n.334-503T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.448T>A c.344T>A (n.344T>A) c.417T>A (p.Ser139Arg) c.330T>A (p.Ser110Arg) n.2558T>A | dbSNP |
22 | g.42628192C>A | CA411799183 | CYB5R3 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1700G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.484G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) c.333+2690G>T (n.333+2690G>T) n.830G>T n.590G>T n.585G>T n.500G>T c.334-504G>T (n.334-504G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.447G>T c.343G>T (n.343G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.2557G>T | |
22 | g.42628192C>G | CA411799185 | CYB5R3 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1700G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.484G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) c.333+2690G>C (n.333+2690G>C) n.830G>C n.590G>C n.585G>C n.500G>C c.334-504G>C (n.334-504G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.447G>C c.343G>C (n.343G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.2557G>C | |
22 | g.42628192C>T | CA514816111 | CYB5R3 | c.423G>A (p.Glu141=) c.354G>A (p.Glu118=) c.441G>A (p.Glu147=) n.1700G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.484G>A c.522G>A (p.Glu174=) c.333+2690G>A (n.333+2690G>A) n.830G>A n.590G>A n.585G>A n.500G>A c.334-504G>A (n.334-504G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.447G>A c.343G>A (n.343G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.2557G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628193T>A | CA411799187 | CYB5R3 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1699A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.483A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.333+2689A>T (n.333+2689A>T) n.829A>T n.589A>T n.584A>T n.499A>T c.334-505A>T (n.334-505A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.446A>T c.342A>T (n.342A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.2556A>T | |
22 | g.42628193T>C | CA411799189 | CYB5R3 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1699A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.483A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.333+2689A>G (n.333+2689A>G) n.829A>G n.589A>G n.584A>G n.499A>G c.334-505A>G (n.334-505A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.446A>G c.342A>G (n.342A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.2556A>G | |
22 | g.42628193T>G | CA411799192 | CYB5R3 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1699A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.483A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.333+2689A>C (n.333+2689A>C) n.829A>C n.589A>C n.584A>C n.499A>C c.334-505A>C (n.334-505A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.446A>C c.342A>C (n.342A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.2556A>C | |
22 | g.42628194C>A | CA411799196 | CYB5R3 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1698G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.482G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.333+2688G>T (n.333+2688G>T) n.828G>T n.588G>T n.583G>T n.498G>T c.334-506G>T (n.334-506G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.445G>T c.341G>T (n.341G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) n.2555G>T | |
22 | g.42628194C= | CA2406837536 | CYB5R3 | c.421G= (p.Glu141=) c.352G= (p.Glu118=) c.439G= (p.Glu147=) n.1698G= c.*370G= (n.*370G=) n.482G= c.520G= (p.Glu174=) c.333+2688G= (n.333+2688G=) n.828G= n.588G= n.583G= n.498G= c.334-506G= (n.334-506G=) c.400G= (p.Glu134=) n.445G= c.341G= (n.341G=) c.414G= (p.Leu138=) c.327G= (p.Leu109=) n.2555G= | |
22 | g.42628194C>G | CA411799199 | CYB5R3 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1698G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.482G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.333+2688G>C (n.333+2688G>C) n.828G>C n.588G>C n.583G>C n.498G>C c.334-506G>C (n.334-506G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.445G>C c.341G>C (n.341G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) n.2555G>C | |
22 | g.42628194C>T | CA411799205 | CYB5R3 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1698G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.482G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.333+2688G>A (n.333+2688G>A) n.828G>A n.588G>A n.583G>A n.498G>A c.334-506G>A (n.334-506G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.445G>A c.341G>A (n.341G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.327G>A (p.Leu109=) n.2555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628195A>C | CA411799211 | CYB5R3 | c.420T>G (p.Ile140Met) c.351T>G (p.Ile117Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.1697T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.481T>G c.519T>G (p.Ile173Met) c.333+2687T>G (n.333+2687T>G) n.827T>G n.587T>G n.582T>G n.497T>G c.334-507T>G (n.334-507T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) n.444T>G c.340T>G (n.340T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.326T>G (p.Leu109Trp) n.2554T>G | |
22 | g.42628195A>G | CA514816129 | CYB5R3 | c.420T>C (p.Ile140=) c.351T>C (p.Ile117=) c.438T>C (p.Ile146=) n.1697T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.481T>C c.519T>C (p.Ile173=) c.333+2687T>C (n.333+2687T>C) n.827T>C n.587T>C n.582T>C n.497T>C c.334-507T>C (n.334-507T>C) c.399T>C (p.Ile133=) n.444T>C c.340T>C (n.340T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) n.2554T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628195A>T | CA514816131 | CYB5R3 | c.420T>A (p.Ile140=) c.351T>A (p.Ile117=) c.438T>A (p.Ile146=) n.1697T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.481T>A c.519T>A (p.Ile173=) c.333+2687T>A (n.333+2687T>A) n.827T>A n.587T>A n.582T>A n.497T>A c.334-507T>A (n.334-507T>A) c.399T>A (p.Ile133=) n.444T>A c.340T>A (n.340T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) n.2554T>A | |
22 | g.42628196A= | CA2406837537 | CYB5R3 | c.419T= (p.Ile140=) c.350T= (p.Ile117=) c.437T= (p.Ile146=) n.1696T= c.*368T= (n.*368T=) n.480T= c.518T= (p.Ile173=) c.333+2686T= (n.333+2686T=) n.826T= n.586T= n.581T= n.496T= c.334-508T= (n.334-508T=) c.398T= (p.Ile133=) n.443T= c.339T= (n.339T=) c.412T= (p.Leu138=) c.325T= (p.Leu109=) n.2553T= | |
22 | g.42628196A>C | CA411799217 | CYB5R3 | c.419T>G (p.Ile140Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.1696T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.480T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.333+2686T>G (n.333+2686T>G) n.826T>G n.586T>G n.581T>G n.496T>G c.334-508T>G (n.334-508T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.443T>G c.339T>G (n.339T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) c.325T>G (p.Leu109Val) n.2553T>G | |
22 | g.42628196A>G | CA10269768 | CYB5R3 | c.419T>C (p.Ile140Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.1696T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.480T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.333+2686T>C (n.333+2686T>C) n.826T>C n.586T>C n.581T>C n.496T>C c.334-508T>C (n.334-508T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.443T>C c.339T>C (n.339T>C) c.412T>C (p.Leu138=) c.325T>C (p.Leu109=) n.2553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628196A>T | CA411799213 | CYB5R3 | c.419T>A (p.Ile140Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.1696T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.480T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.333+2686T>A (n.333+2686T>A) n.826T>A n.586T>A n.581T>A n.496T>A c.334-508T>A (n.334-508T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.443T>A c.339T>A (n.339T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) c.325T>A (p.Leu109Met) n.2553T>A | |
22 | g.42628196_42628201dup | CA2657071929 | CYB5R3 | c.414_419dup (p.Ile140_Glu141insThrIle) c.345_350dup (p.Ile117_Glu118insThrIle) c.432_437dup (p.Ile146_Glu147insThrIle) n.1691_1696dup c.*363_*368dup (n.*363_*368dup) n.475_480dup c.513_518dup (p.Ile173_Glu174insThrIle) c.333+2681_333+2686dup (n.333+2681_333+2686dup) n.821_826dup n.581_586dup n.576_581dup n.491_496dup c.334-513_334-508dup (n.334-513_334-508dup) c.393_398dup (p.Ile133_Glu134insThrIle) n.438_443dup c.334_339dup (n.334_339dup) c.407_412dup (p.Pro137_Leu138insSerPro) c.320_325dup (p.Pro108_Leu109insSerPro) n.2548_2553dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628197T>A | CA411799220 | CYB5R3 | c.418A>T (p.Ile140Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1695A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.479A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.333+2685A>T (n.333+2685A>T) n.825A>T n.585A>T n.580A>T n.495A>T c.334-509A>T (n.334-509A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.442A>T c.338A>T (n.338A>T) c.411A>T (p.Pro137=) c.324A>T (p.Pro108=) n.2552A>T | |
22 | g.42628197T>C | CA411799223 | CYB5R3 | c.418A>G (p.Ile140Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.1695A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.479A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.333+2685A>G (n.333+2685A>G) n.825A>G n.585A>G n.580A>G n.495A>G c.334-509A>G (n.334-509A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) n.442A>G c.338A>G (n.338A>G) c.411A>G (p.Pro137=) c.324A>G (p.Pro108=) n.2552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42628197T>G | CA411799226 | CYB5R3 | c.418A>C (p.Ile140Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1695A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.479A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.333+2685A>C (n.333+2685A>C) n.825A>C n.585A>C n.580A>C n.495A>C c.334-509A>C (n.334-509A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.442A>C c.338A>C (n.338A>C) c.411A>C (p.Pro137=) c.324A>C (p.Pro108=) n.2552A>C | |
22 | g.42628197T= | CA2406837538 | CYB5R3 | c.418A= (p.Ile140=) c.349A= (p.Ile117=) c.436A= (p.Ile146=) n.1695A= c.*367A= (n.*367A=) n.479A= c.517A= (p.Ile173=) c.333+2685A= (n.333+2685A=) n.825A= n.585A= n.580A= n.495A= c.334-509A= (n.334-509A=) c.397A= (p.Ile133=) n.442A= c.338A= (n.338A=) c.411A= (p.Pro137=) c.324A= (p.Pro108=) n.2552A= | |
22 | g.42628198G>A | CA514816155 | CYB5R3 | c.417C>T (p.Thr139=) c.348C>T (p.Thr116=) c.435C>T (p.Thr145=) n.1694C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.478C>T c.516C>T (p.Thr172=) c.333+2684C>T (n.333+2684C>T) n.824C>T n.584C>T n.579C>T n.494C>T c.334-510C>T (n.334-510C>T) c.396C>T (p.Thr132=) n.441C>T c.337C>T (n.337C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.2551C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628198G>C | CA514816157 | CYB5R3 | c.417C>G (p.Thr139=) c.348C>G (p.Thr116=) c.435C>G (p.Thr145=) n.1694C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.478C>G c.516C>G (p.Thr172=) c.333+2684C>G (n.333+2684C>G) n.824C>G n.584C>G n.579C>G n.494C>G c.334-510C>G (n.334-510C>G) c.396C>G (p.Thr132=) n.441C>G c.337C>G (n.337C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.2551C>G | |
22 | g.42628198G>T | CA514816158 | CYB5R3 | c.417C>A (p.Thr139=) c.348C>A (p.Thr116=) c.435C>A (p.Thr145=) n.1694C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.478C>A c.516C>A (p.Thr172=) c.333+2684C>A (n.333+2684C>A) n.824C>A n.584C>A n.579C>A n.494C>A c.334-510C>A (n.334-510C>A) c.396C>A (p.Thr132=) n.441C>A c.337C>A (n.337C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.2551C>A | |
22 | g.42628198_42628200delinsGGT | CA2406837539 | CYB5R3 | c.415_417delinsACC (p.Thr139=) c.346_348delinsACC (p.Thr116=) c.433_435delinsACC (p.Thr145=) n.1692_1694delinsACC c.*364_*366delinsACC (n.*364_*366delinsACC) n.476_478delinsACC c.514_516delinsACC (p.Thr172=) c.333+2682_333+2684delinsACC (n.333+2682_333+2684delinsACC) n.822_824delinsACC n.582_584delinsACC n.577_579delinsACC n.492_494delinsACC c.334-512_334-510delinsACC (n.334-512_334-510delinsACC) c.394_396delinsACC (p.Thr132=) n.439_441delinsACC c.335_337delinsACC (n.335_337delinsACC) c.408_410delinsACC (p.Thr136=) c.321_323delinsACC (p.Thr107=) n.2549_2551delinsACC | |
22 | g.42628199G>A | CA411799230 | CYB5R3 | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1693C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.477C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) c.333+2683C>T (n.333+2683C>T) n.823C>T n.583C>T n.578C>T n.493C>T c.334-511C>T (n.334-511C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.440C>T c.336C>T (n.336C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.2550C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628199G>C | CA411799232 | CYB5R3 | c.416C>G (p.Thr139Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1693C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.477C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) c.333+2683C>G (n.333+2683C>G) n.823C>G n.583C>G n.578C>G n.493C>G c.334-511C>G (n.334-511C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) n.440C>G c.336C>G (n.336C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.2550C>G | |
22 | g.42628199G>T | CA411799233 | CYB5R3 | c.416C>A (p.Thr139Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.1693C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.477C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) c.333+2683C>A (n.333+2683C>A) n.823C>A n.583C>A n.578C>A n.493C>A c.334-511C>A (n.334-511C>A) c.395C>A (p.Thr132Asn) n.440C>A c.336C>A (n.336C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.2550C>A | |
22 | g.42628201_42628202del | CA753376066 | CYB5R3 | c.415_416del (p.Thr139HisfsTer2) c.346_347del (p.Thr116HisfsTer2) c.433_434del (p.Thr145HisfsTer2) n.1692_1693del c.*364_*365del (n.*364_*365del) n.476_477del c.514_515del (p.Thr172HisfsTer2) c.333+2682_333+2683del (n.333+2682_333+2683del) n.822_823del n.582_583del n.577_578del n.492_493del c.334-512_334-511del (n.334-512_334-511del) c.394_395del (p.Thr132HisfsTer2) n.439_440del c.335_336del (n.335_336del) c.408_409del (p.Pro137IlefsTer?) c.321_322del (p.Pro108IlefsTer?) n.2549_2550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628200T>A | CA411799234 | CYB5R3 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1692A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.476A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) c.333+2682A>T (n.333+2682A>T) n.822A>T n.582A>T n.577A>T n.492A>T c.334-512A>T (n.334-512A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.439A>T c.335A>T (n.335A>T) c.408A>T (p.Thr136=) c.321A>T (p.Thr107=) n.2549A>T | |
22 | g.42628200T>C | CA411799235 | CYB5R3 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1692A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.476A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) c.333+2682A>G (n.333+2682A>G) n.822A>G n.582A>G n.577A>G n.492A>G c.334-512A>G (n.334-512A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.439A>G c.335A>G (n.335A>G) c.408A>G (p.Thr136=) c.321A>G (p.Thr107=) n.2549A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628200T>G | CA411799237 | CYB5R3 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1692A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.476A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) c.333+2682A>C (n.333+2682A>C) n.822A>C n.582A>C n.577A>C n.492A>C c.334-512A>C (n.334-512A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.439A>C c.335A>C (n.335A>C) c.408A>C (p.Thr136=) c.321A>C (p.Thr107=) n.2549A>C | |
22 | g.42628201G>A | CA10269769 | CYB5R3 | c.414C>T (p.Asp138=) c.345C>T (p.Asp115=) c.432C>T (p.Asp144=) n.1691C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.475C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.333+2681C>T (n.333+2681C>T) n.821C>T n.581C>T n.576C>T n.491C>T c.334-513C>T (n.334-513C>T) c.393C>T (p.Asp131=) n.438C>T c.334C>T (n.334C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.2548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628201G>C | CA411799243 | CYB5R3 | c.414C>G (p.Asp138Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.432C>G (p.Asp144Glu) n.1691C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.475C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.333+2681C>G (n.333+2681C>G) n.821C>G n.581C>G n.576C>G n.491C>G c.334-513C>G (n.334-513C>G) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.438C>G c.334C>G (n.334C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.2548C>G | |
22 | g.42628201G= | CA2406837540 | CYB5R3 | c.414C= (p.Asp138=) c.345C= (p.Asp115=) c.432C= (p.Asp144=) n.1691C= c.*363C= (n.*363C=) n.475C= c.513C= (p.Asp171=) c.333+2681C= (n.333+2681C=) n.821C= n.581C= n.576C= n.491C= c.334-513C= (n.334-513C=) c.393C= (p.Asp131=) n.438C= c.334C= (n.334C=) c.407C= (p.Thr136=) c.320C= (p.Thr107=) n.2548C= | |
22 | g.42628201G>T | CA411799246 | CYB5R3 | c.414C>A (p.Asp138Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.432C>A (p.Asp144Glu) n.1691C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.475C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.333+2681C>A (n.333+2681C>A) n.821C>A n.581C>A n.576C>A n.491C>A c.334-513C>A (n.334-513C>A) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.438C>A c.334C>A (n.334C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.2548C>A | |
22 | g.42628202T>A | CA411799251 | CYB5R3 | c.413A>T (p.Asp138Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.431A>T (p.Asp144Val) n.1690A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.474A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.333+2680A>T (n.333+2680A>T) n.820A>T n.580A>T n.575A>T n.490A>T c.334-514A>T (n.334-514A>T) c.392A>T (p.Asp131Val) n.437A>T c.333A>T (n.333A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.2547A>T | |
22 | g.42628202T>C | CA411799256 | CYB5R3 | c.413A>G (p.Asp138Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.1690A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.474A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.333+2680A>G (n.333+2680A>G) n.820A>G n.580A>G n.575A>G n.490A>G c.334-514A>G (n.334-514A>G) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.437A>G c.333A>G (n.333A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.2547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628202T>G | CA411799253 | CYB5R3 | c.413A>C (p.Asp138Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.1690A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.474A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.333+2680A>C (n.333+2680A>C) n.820A>C n.580A>C n.575A>C n.490A>C c.334-514A>C (n.334-514A>C) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.437A>C c.333A>C (n.333A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.2547A>C | |
22 | g.42628202T= | CA2406837541 | CYB5R3 | c.413A= (p.Asp138=) c.344A= (p.Asp115=) c.431A= (p.Asp144=) n.1690A= c.*362A= (n.*362A=) n.474A= c.512A= (p.Asp171=) c.333+2680A= (n.333+2680A=) n.820A= n.580A= n.575A= n.490A= c.334-514A= (n.334-514A=) c.392A= (p.Asp131=) n.437A= c.333A= (n.333A=) c.406A= (p.Thr136=) c.319A= (p.Thr107=) n.2547A= | |
22 | g.42628203del | CA2551263766 | CYB5R3 | c.412del (p.Asp138ThrfsTer?) c.343del (p.Asp115ThrfsTer?) c.430del (p.Asp144ThrfsTer?) n.1689del c.*361del (n.*361del) n.473del c.511del (p.Asp171ThrfsTer?) c.333+2679del (n.333+2679del) n.819del c.412del (p.Asp138ThrfsTer25) n.579del n.574del n.489del c.334-515del (n.334-515del) c.391del (p.Asp131ThrfsTer?) n.436del c.332del (n.332del) c.405del (p.Thr136HisfsTer3) c.318del (p.Thr107HisfsTer3) n.2546del | gnomAD v4 |
22 | g.42628203C>A | CA411799263 | CYB5R3 | c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.1689G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.473G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.333+2679G>T (n.333+2679G>T) n.819G>T n.579G>T n.574G>T n.489G>T c.334-515G>T (n.334-515G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.436G>T c.332G>T (n.332G>T) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.2546G>T | |
22 | g.42628203C>G | CA411799268 | CYB5R3 | c.412G>C (p.Asp138His) c.343G>C (p.Asp115His) c.430G>C (p.Asp144His) n.1689G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.473G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.333+2679G>C (n.333+2679G>C) n.819G>C n.579G>C n.574G>C n.489G>C c.334-515G>C (n.334-515G>C) c.391G>C (p.Asp131His) n.436G>C c.332G>C (n.332G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.2546G>C | |
22 | g.42628203C>T | CA411799266 | CYB5R3 | c.412G>A (p.Asp138Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.1689G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.473G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.333+2679G>A (n.333+2679G>A) n.819G>A n.579G>A n.574G>A n.489G>A c.334-515G>A (n.334-515G>A) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.436G>A c.332G>A (n.332G>A) c.405G>A (p.Glu135=) c.318G>A (p.Glu106=) n.2546G>A | |
22 | g.42628204T>A | CA514816193 | CYB5R3 | c.411A>T (p.Gly137=) c.342A>T (p.Gly114=) c.429A>T (p.Gly143=) n.1688A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.472A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.333+2678A>T (n.333+2678A>T) n.818A>T n.578A>T n.573A>T n.488A>T c.334-516A>T (n.334-516A>T) c.390A>T (p.Gly130=) n.435A>T c.331A>T (n.331A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.2545A>T | |
22 | g.42628204T>C | CA514816195 | CYB5R3 | c.411A>G (p.Gly137=) c.342A>G (p.Gly114=) c.429A>G (p.Gly143=) n.1688A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.472A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.333+2678A>G (n.333+2678A>G) n.818A>G n.578A>G n.573A>G n.488A>G c.334-516A>G (n.334-516A>G) c.390A>G (p.Gly130=) n.435A>G c.331A>G (n.331A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.2545A>G | |
22 | g.42628204T>G | CA514816197 | CYB5R3 | c.411A>C (p.Gly137=) c.342A>C (p.Gly114=) c.429A>C (p.Gly143=) n.1688A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.472A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.333+2678A>C (n.333+2678A>C) n.818A>C n.578A>C n.573A>C n.488A>C c.334-516A>C (n.334-516A>C) c.390A>C (p.Gly130=) n.435A>C c.331A>C (n.331A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.2545A>C | |
22 | g.42628205C>A | CA411799272 | CYB5R3 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1687G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.471G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.333+2677G>T (n.333+2677G>T) n.817G>T n.577G>T n.572G>T n.487G>T c.334-517G>T (n.334-517G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.434G>T c.330G>T (n.330G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.2544G>T | |
22 | g.42628205C= | CA2406837542 | CYB5R3 | c.410G= (p.Gly137=) c.341G= (p.Gly114=) c.428G= (p.Gly143=) n.1687G= c.*359G= (n.*359G=) n.471G= c.509G= (p.Gly170=) c.333+2677G= (n.333+2677G=) n.817G= n.577G= n.572G= n.487G= c.334-517G= (n.334-517G=) c.389G= (p.Gly130=) n.434G= c.330G= (n.330G=) c.403G= (p.Glu135=) c.316G= (p.Glu106=) n.2544G= | |
22 | g.42628205C>G | CA411799277 | CYB5R3 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1687G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.471G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.333+2677G>C (n.333+2677G>C) n.817G>C n.577G>C n.572G>C n.487G>C c.334-517G>C (n.334-517G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.434G>C c.330G>C (n.330G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.2544G>C | dbSNP |
22 | g.42628205C>T | CA411799274 | CYB5R3 | c.410G>A (p.Gly137Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1687G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.471G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.333+2677G>A (n.333+2677G>A) n.817G>A n.577G>A n.572G>A n.487G>A c.334-517G>A (n.334-517G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.434G>A c.330G>A (n.330G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.2544G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628206C>A | CA411799280 | CYB5R3 | c.409G>T (p.Gly137Ter) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.1686G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.470G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.333+2676G>T (n.333+2676G>T) n.816G>T n.576G>T n.571G>T n.486G>T c.334-518G>T (n.334-518G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.433G>T c.329G>T (n.329G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.2543G>T | |
22 | g.42628206C= | CA2406837543 | CYB5R3 | c.409G= (p.Gly137=) c.340G= (p.Gly114=) c.427G= (p.Gly143=) n.1686G= c.*358G= (n.*358G=) n.470G= c.508G= (p.Gly170=) c.333+2676G= (n.333+2676G=) n.816G= n.576G= n.571G= n.486G= c.334-518G= (n.334-518G=) c.388G= (p.Gly130=) n.433G= c.329G= (n.329G=) c.402G= (p.Leu134=) c.315G= (p.Leu105=) n.2543G= | |
22 | g.42628206C>G | CA411799285 | CYB5R3 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1686G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.470G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.333+2676G>C (n.333+2676G>C) n.816G>C n.576G>C n.571G>C n.486G>C c.334-518G>C (n.334-518G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.433G>C c.329G>C (n.329G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.2543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628206C>T | CA411799283 | CYB5R3 | c.409G>A (p.Gly137Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1686G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.470G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.333+2676G>A (n.333+2676G>A) n.816G>A n.576G>A n.571G>A n.486G>A c.334-518G>A (n.334-518G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.433G>A c.329G>A (n.329G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.315G>A (p.Leu105=) n.2543G>A | |
22 | g.42628207A= | CA2406837544 | CYB5R3 | c.408T= (p.Ile136=) c.339T= (p.Ile113=) c.426T= (p.Ile142=) n.1685T= c.*357T= (n.*357T=) n.469T= c.507T= (p.Ile169=) c.333+2675T= (n.333+2675T=) n.815T= n.575T= n.570T= n.485T= c.334-519T= (n.334-519T=) c.387T= (p.Ile129=) n.432T= c.328T= (n.328T=) c.401T= (p.Leu134=) c.314T= (p.Leu105=) n.2542T= | |
22 | g.42628207A>C | CA411799286 | CYB5R3 | c.408T>G (p.Ile136Met) c.339T>G (p.Ile113Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.1685T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.469T>G c.507T>G (p.Ile169Met) c.333+2675T>G (n.333+2675T>G) n.815T>G n.575T>G n.570T>G n.485T>G c.334-519T>G (n.334-519T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) n.432T>G c.328T>G (n.328T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.2542T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628207A>G | CA514816209 | CYB5R3 | c.408T>C (p.Ile136=) c.339T>C (p.Ile113=) c.426T>C (p.Ile142=) n.1685T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.469T>C c.507T>C (p.Ile169=) c.333+2675T>C (n.333+2675T>C) n.815T>C n.575T>C n.570T>C n.485T>C c.334-519T>C (n.334-519T>C) c.387T>C (p.Ile129=) n.432T>C c.328T>C (n.328T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.2542T>C | dbSNP |
22 | g.42628207A>T | CA514816211 | CYB5R3 | c.408T>A (p.Ile136=) c.339T>A (p.Ile113=) c.426T>A (p.Ile142=) n.1685T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.469T>A c.507T>A (p.Ile169=) c.333+2675T>A (n.333+2675T>A) n.815T>A n.575T>A n.570T>A n.485T>A c.334-519T>A (n.334-519T>A) c.387T>A (p.Ile129=) n.432T>A c.328T>A (n.328T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.2542T>A | |
22 | g.42628208A= | CA2406837545 | CYB5R3 | c.407T= (p.Ile136=) c.338T= (p.Ile113=) c.425T= (p.Ile142=) n.1684T= c.*356T= (n.*356T=) n.468T= c.506T= (p.Ile169=) c.333+2674T= (n.333+2674T=) n.814T= n.574T= n.569T= n.484T= c.334-520T= (n.334-520T=) c.386T= (p.Ile129=) n.431T= c.327T= (n.327T=) c.400T= (p.Leu134=) c.313T= (p.Leu105=) n.2541T= | |
22 | g.42628208A>C | CA411799287 | CYB5R3 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1684T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.468T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.333+2674T>G (n.333+2674T>G) n.814T>G n.574T>G n.569T>G n.484T>G c.334-520T>G (n.334-520T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.431T>G c.327T>G (n.327T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.2541T>G | |
22 | g.42628208A>G | CA10269770 | CYB5R3 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1684T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.468T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.333+2674T>C (n.333+2674T>C) n.814T>C n.574T>C n.569T>C n.484T>C c.334-520T>C (n.334-520T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.431T>C c.327T>C (n.327T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.313T>C (p.Leu105=) n.2541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628208A>T | CA411799291 | CYB5R3 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1684T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.468T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.333+2674T>A (n.333+2674T>A) n.814T>A n.574T>A n.569T>A n.484T>A c.334-520T>A (n.334-520T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.431T>A c.327T>A (n.327T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) c.313T>A (p.Leu105Met) n.2541T>A | |
22 | g.42628209T>A | CA411799294 | CYB5R3 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1683A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.467A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.333+2673A>T (n.333+2673A>T) n.813A>T n.573A>T n.568A>T n.483A>T c.334-521A>T (n.334-521A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.430A>T c.326A>T (n.326A>T) c.399A>T (p.Arg133Ser) c.312A>T (p.Arg104Ser) n.2540A>T | |
22 | g.42628209T>C | CA10269771 | CYB5R3 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1683A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.467A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.333+2673A>G (n.333+2673A>G) n.813A>G n.573A>G n.568A>G n.483A>G c.334-521A>G (n.334-521A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.430A>G c.326A>G (n.326A>G) c.399A>G (p.Arg133=) c.312A>G (p.Arg104=) n.2540A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628209T>G | CA411799298 | CYB5R3 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1683A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.467A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.333+2673A>C (n.333+2673A>C) n.813A>C n.573A>C n.568A>C n.483A>C c.334-521A>C (n.334-521A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.430A>C c.326A>C (n.326A>C) c.399A>C (p.Arg133Ser) c.312A>C (p.Arg104Ser) n.2540A>C | |
22 | g.42628209T= | CA2406837546 | CYB5R3 | c.406A= (p.Ile136=) c.337A= (p.Ile113=) c.424A= (p.Ile142=) n.1683A= c.*355A= (n.*355A=) n.467A= c.505A= (p.Ile169=) c.333+2673A= (n.333+2673A=) n.813A= n.573A= n.568A= n.483A= c.334-521A= (n.334-521A=) c.385A= (p.Ile129=) n.430A= c.326A= (n.326A=) c.399A= (p.Arg133=) c.312A= (p.Arg104=) n.2540A= | |
22 | g.42628210C>A | CA411799302 | CYB5R3 | c.405G>T (p.Gln135His) c.336G>T (p.Gln112His) c.423G>T (p.Gln141His) n.1682G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.466G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.333+2672G>T (n.333+2672G>T) n.812G>T n.572G>T n.567G>T n.482G>T c.334-522G>T (n.334-522G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.429G>T c.325G>T (n.325G>T) c.398G>T (p.Arg133Ile) c.311G>T (p.Arg104Ile) n.2539G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42628210C= | CA2406837547 | CYB5R3 | c.405G= (p.Gln135=) c.336G= (p.Gln112=) c.423G= (p.Gln141=) n.1682G= c.*354G= (n.*354G=) n.466G= c.504G= (p.Gln168=) c.333+2672G= (n.333+2672G=) n.812G= n.572G= n.567G= n.482G= c.334-522G= (n.334-522G=) c.384G= (p.Gln128=) n.429G= c.325G= (n.325G=) c.398G= (p.Arg133=) c.311G= (p.Arg104=) n.2539G= | |
22 | g.42628210C>G | CA411799304 | CYB5R3 | c.405G>C (p.Gln135His) c.336G>C (p.Gln112His) c.423G>C (p.Gln141His) n.1682G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.466G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.333+2672G>C (n.333+2672G>C) n.812G>C n.572G>C n.567G>C n.482G>C c.334-522G>C (n.334-522G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.429G>C c.325G>C (n.325G>C) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) n.2539G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628210C>T | CA514816232 | CYB5R3 | c.405G>A (p.Gln135=) c.336G>A (p.Gln112=) c.423G>A (p.Gln141=) n.1682G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.466G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.333+2672G>A (n.333+2672G>A) n.812G>A n.572G>A n.567G>A n.482G>A c.334-522G>A (n.334-522G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.429G>A c.325G>A (n.325G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) n.2539G>A | |
22 | g.42628211T>A | CA411799307 | CYB5R3 | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1681A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.465A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.333+2671A>T (n.333+2671A>T) n.811A>T n.571A>T n.566A>T n.481A>T c.334-523A>T (n.334-523A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.428A>T c.324A>T (n.324A>T) c.397A>T (p.Arg133Ter) c.310A>T (p.Arg104Ter) n.2538A>T | |
22 | g.42628211T>C | CA324700482 | CYB5R3 | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1681A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.465A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.333+2671A>G (n.333+2671A>G) n.811A>G n.571A>G n.566A>G n.481A>G c.334-523A>G (n.334-523A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.428A>G c.324A>G (n.324A>G) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) n.2538A>G | dbSNP |
22 | g.42628211T>G | CA411799311 | CYB5R3 | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1681A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.465A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.333+2671A>C (n.333+2671A>C) n.811A>C n.571A>C n.566A>C n.481A>C c.334-523A>C (n.334-523A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.428A>C c.324A>C (n.324A>C) c.397A>C (p.Arg133=) c.310A>C (p.Arg104=) n.2538A>C | |
22 | g.42628211T= | CA2406837548 | CYB5R3 | c.404A= (p.Gln135=) c.335A= (p.Gln112=) c.422A= (p.Gln141=) n.1681A= c.*353A= (n.*353A=) n.465A= c.503A= (p.Gln168=) c.333+2671A= (n.333+2671A=) n.811A= n.571A= n.566A= n.481A= c.334-523A= (n.334-523A=) c.383A= (p.Gln128=) n.428A= c.324A= (n.324A=) c.397A= (p.Arg133=) c.310A= (p.Arg104=) n.2538A= | |
22 | g.42628212G>A | CA411799315 | CYB5R3 | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1680C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.464C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.333+2670C>T (n.333+2670C>T) n.810C>T n.570C>T n.565C>T n.480C>T c.334-524C>T (n.334-524C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.427C>T c.323C>T (n.323C>T) c.396C>T (p.Cys132=) c.309C>T (p.Cys103=) n.2537C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628212G>C | CA411799320 | CYB5R3 | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1680C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.464C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.333+2670C>G (n.333+2670C>G) n.810C>G n.570C>G n.565C>G n.480C>G c.334-524C>G (n.334-524C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.427C>G c.323C>G (n.323C>G) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.309C>G (p.Cys103Trp) n.2537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42628212G= | CA2406837549 | CYB5R3 | c.403C= (p.Gln135=) c.334C= (p.Gln112=) c.421C= (p.Gln141=) n.1680C= c.*352C= (n.*352C=) n.464C= c.502C= (p.Gln168=) c.333+2670C= (n.333+2670C=) n.810C= n.570C= n.565C= n.480C= c.334-524C= (n.334-524C=) c.382C= (p.Gln128=) n.427C= c.323C= (n.323C=) c.396C= (p.Cys132=) c.309C= (p.Cys103=) n.2537C= | |
22 | g.42628212G>T | CA411799317 | CYB5R3 | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1680C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.464C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.333+2670C>A (n.333+2670C>A) n.810C>A n.570C>A n.565C>A n.480C>A c.334-524C>A (n.334-524C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.427C>A c.323C>A (n.323C>A) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.309C>A (p.Cys103Ter) n.2537C>A | |
22 | g.42628212_42628213insA | CA645603994 | CYB5R3 | c.402_403insT (p.Gln135SerfsTer7) c.333_334insT (p.Gln112SerfsTer7) c.420_421insT (p.Gln141SerfsTer7) n.1679_1680insT c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) n.463_464insT c.501_502insT (p.Gln168SerfsTer7) c.333+2669_333+2670insT (n.333+2669_333+2670insT) n.809_810insT n.569_570insT n.564_565insT n.479_480insT c.334-525_334-524insT (n.334-525_334-524insT) c.381_382insT (p.Gln128SerfsTer7) n.426_427insT c.322_323insT (n.322_323insT) c.395_396insT (p.Arg133GlnfsTer?) c.308_309insT (p.Arg104GlnfsTer?) n.2536_2537insT | COSMIC COSMIC |
22 | g.42628213C>A | CA411799321 | CYB5R3 | c.402G>T (p.Met134Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) n.1679G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.463G>T c.501G>T (p.Met167Ile) c.333+2669G>T (n.333+2669G>T) n.809G>T n.569G>T n.564G>T n.479G>T c.334-525G>T (n.334-525G>T) c.381G>T (p.Met127Ile) n.426G>T c.322G>T (n.322G>T) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) n.2536G>T | |
22 | g.42628213C= | CA2406837550 | CYB5R3 | c.402G= (p.Met134=) c.333G= (p.Met111=) c.420G= (p.Met140=) n.1679G= c.*351G= (n.*351G=) n.463G= c.501G= (p.Met167=) c.333+2669G= (n.333+2669G=) n.809G= n.569G= n.564G= n.479G= c.334-525G= (n.334-525G=) c.381G= (p.Met127=) n.426G= c.322G= (n.322G=) c.395G= (p.Cys132=) c.308G= (p.Cys103=) n.2536G= | |
22 | g.42628213C>G | CA411799323 | CYB5R3 | c.402G>C (p.Met134Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) n.1679G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.463G>C c.501G>C (p.Met167Ile) c.333+2669G>C (n.333+2669G>C) n.809G>C n.569G>C n.564G>C n.479G>C c.334-525G>C (n.334-525G>C) c.381G>C (p.Met127Ile) n.426G>C c.322G>C (n.322G>C) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) n.2536G>C | dbSNP |
22 | g.42628213C>T | CA411799327 | CYB5R3 | c.402G>A (p.Met134Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) n.1679G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.463G>A c.501G>A (p.Met167Ile) c.333+2669G>A (n.333+2669G>A) n.809G>A n.569G>A n.564G>A n.479G>A c.334-525G>A (n.334-525G>A) c.381G>A (p.Met127Ile) n.426G>A c.322G>A (n.322G>A) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.2536G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42628214A= | CA2406837551 | CYB5R3 | c.401T= (p.Met134=) c.332T= (p.Met111=) c.419T= (p.Met140=) n.1678T= c.*350T= (n.*350T=) n.462T= c.500T= (p.Met167=) c.333+2668T= (n.333+2668T=) n.808T= n.568T= n.563T= n.478T= c.334-526T= (n.334-526T=) c.380T= (p.Met127=) n.425T= c.321T= (n.321T=) c.394T= (p.Cys132=) c.307T= (p.Cys103=) n.2535T= | |
22 | g.42628214A>C | CA411799330 | CYB5R3 | c.401T>G (p.Met134Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) n.1678T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.462T>G c.500T>G (p.Met167Arg) c.333+2668T>G (n.333+2668T>G) n.808T>G n.568T>G n.563T>G n.478T>G c.334-526T>G (n.334-526T>G) c.380T>G (p.Met127Arg) n.425T>G c.321T>G (n.321T>G) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) n.2535T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628214A>G | CA10269773 | CYB5R3 | c.401T>C (p.Met134Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) n.1678T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.462T>C c.500T>C (p.Met167Thr) c.333+2668T>C (n.333+2668T>C) n.808T>C n.568T>C n.563T>C n.478T>C c.334-526T>C (n.334-526T>C) c.380T>C (p.Met127Thr) n.425T>C c.321T>C (n.321T>C) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) n.2535T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628214A>T | CA10269772 | CYB5R3 | c.401T>A (p.Met134Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) n.1678T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.462T>A c.500T>A (p.Met167Lys) c.333+2668T>A (n.333+2668T>A) n.808T>A n.568T>A n.563T>A n.478T>A c.334-526T>A (n.334-526T>A) c.380T>A (p.Met127Lys) n.425T>A c.321T>A (n.321T>A) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) n.2535T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628214dup | CA2657071993 | CYB5R3 | c.401dup (p.Met134IlefsTer8) c.332dup (p.Met111IlefsTer8) c.419dup (p.Met140IlefsTer8) n.1678dup c.*350dup (n.*350dup) n.462dup c.500dup (p.Met167IlefsTer8) c.333+2668dup (n.333+2668dup) n.808dup n.568dup n.563dup n.478dup c.334-526dup (n.334-526dup) c.380dup (p.Met127IlefsTer8) n.425dup c.321dup (n.321dup) c.394dup (p.Cys132LeufsTer?) c.307dup (p.Cys103LeufsTer?) n.2535dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628215T>A | CA411799338 | CYB5R3 | c.400A>T (p.Met134Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) n.1677A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.461A>T c.499A>T (p.Met167Leu) c.333+2667A>T (n.333+2667A>T) n.807A>T n.567A>T n.562A>T n.477A>T c.334-527A>T (n.334-527A>T) c.379A>T (p.Met127Leu) n.424A>T c.320A>T (n.320A>T) c.393A>T (p.Ala131=) c.306A>T (p.Ala102=) n.2534A>T | |
22 | g.42628215T>C | CA411799339 | CYB5R3 | c.400A>G (p.Met134Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.418A>G (p.Met140Val) n.1677A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.461A>G c.499A>G (p.Met167Val) c.333+2667A>G (n.333+2667A>G) n.807A>G n.567A>G n.562A>G n.477A>G c.334-527A>G (n.334-527A>G) c.379A>G (p.Met127Val) n.424A>G c.320A>G (n.320A>G) c.393A>G (p.Ala131=) c.306A>G (p.Ala102=) n.2534A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628215T>G | CA411799342 | CYB5R3 | c.400A>C (p.Met134Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) n.1677A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.461A>C c.499A>C (p.Met167Leu) c.333+2667A>C (n.333+2667A>C) n.807A>C n.567A>C n.562A>C n.477A>C c.334-527A>C (n.334-527A>C) c.379A>C (p.Met127Leu) n.424A>C c.320A>C (n.320A>C) c.393A>C (p.Ala131=) c.306A>C (p.Ala102=) n.2534A>C | |
22 | g.42628216G>A | CA10269774 | CYB5R3 | c.399C>T (p.Ser133=) c.330C>T (p.Ser110=) c.417C>T (p.Ser139=) n.1676C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.460C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.333+2666C>T (n.333+2666C>T) n.806C>T n.566C>T n.561C>T n.476C>T c.334-528C>T (n.334-528C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.423C>T c.319C>T (n.319C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.2533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628216G>C | CA411799348 | CYB5R3 | c.399C>G (p.Ser133Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) n.1676C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.460C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.333+2666C>G (n.333+2666C>G) n.806C>G n.566C>G n.561C>G n.476C>G c.334-528C>G (n.334-528C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) n.423C>G c.319C>G (n.319C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.2533C>G | dbSNP |
22 | g.42628216G= | CA2406837552 | CYB5R3 | c.399C= (p.Ser133=) c.330C= (p.Ser110=) c.417C= (p.Ser139=) n.1676C= c.*348C= (n.*348C=) n.460C= c.498C= (p.Ser166=) c.333+2666C= (n.333+2666C=) n.806C= n.566C= n.561C= n.476C= c.334-528C= (n.334-528C=) c.378C= (p.Ser126=) n.423C= c.319C= (n.319C=) c.392C= (p.Ala131=) c.305C= (p.Ala102=) n.2533C= | |
22 | g.42628216G>T | CA411799345 | CYB5R3 | c.399C>A (p.Ser133Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) n.1676C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.460C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.333+2666C>A (n.333+2666C>A) n.806C>A n.566C>A n.561C>A n.476C>A c.334-528C>A (n.334-528C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) n.423C>A c.319C>A (n.319C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.2533C>A | |
22 | g.42628217C>A | CA411799351 | CYB5R3 | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) n.1675G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.459G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.333+2665G>T (n.333+2665G>T) n.805G>T n.565G>T n.560G>T n.475G>T c.334-529G>T (n.334-529G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.422G>T c.318G>T (n.318G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.2532G>T | |
22 | g.42628217C= | CA2406837553 | CYB5R3 | c.398G= (p.Ser133=) c.329G= (p.Ser110=) c.416G= (p.Ser139=) n.1675G= c.*347G= (n.*347G=) n.459G= c.497G= (p.Ser166=) c.333+2665G= (n.333+2665G=) n.805G= n.565G= n.560G= n.475G= c.334-529G= (n.334-529G=) c.377G= (p.Ser126=) n.422G= c.318G= (n.318G=) c.391G= (p.Ala131=) c.304G= (p.Ala102=) n.2532G= | |
22 | g.42628217C>G | CA411799354 | CYB5R3 | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) n.1675G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.459G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.333+2665G>C (n.333+2665G>C) n.805G>C n.565G>C n.560G>C n.475G>C c.334-529G>C (n.334-529G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.422G>C c.318G>C (n.318G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.2532G>C | |
22 | g.42628217C>T | CA10269775 | CYB5R3 | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) n.1675G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.459G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.333+2665G>A (n.333+2665G>A) n.805G>A n.565G>A n.560G>A n.475G>A c.334-529G>A (n.334-529G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.422G>A c.318G>A (n.318G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.2532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628218T>A | CA411799358 | CYB5R3 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) n.1674A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.458A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.333+2664A>T (n.333+2664A>T) n.804A>T n.564A>T n.559A>T n.474A>T c.334-530A>T (n.334-530A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.421A>T c.317A>T (n.317A>T) c.390A>T (p.Arg130Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.2531A>T | |
22 | g.42628218T>C | CA10269776 | CYB5R3 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) n.1674A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.458A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.333+2664A>G (n.333+2664A>G) n.804A>G n.564A>G n.559A>G n.474A>G c.334-530A>G (n.334-530A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.421A>G c.317A>G (n.317A>G) c.390A>G (p.Arg130=) c.303A>G (p.Arg101=) n.2531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628218T>G | CA411799362 | CYB5R3 | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) n.1674A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.458A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.333+2664A>C (n.333+2664A>C) n.804A>C n.564A>C n.559A>C n.474A>C c.334-530A>C (n.334-530A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.421A>C c.317A>C (n.317A>C) c.390A>C (p.Arg130Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.2531A>C | |
22 | g.42628218T= | CA2406837554 | CYB5R3 | c.397A= (p.Ser133=) c.328A= (p.Ser110=) c.415A= (p.Ser139=) n.1674A= c.*346A= (n.*346A=) n.458A= c.496A= (p.Ser166=) c.333+2664A= (n.333+2664A=) n.804A= n.564A= n.559A= n.474A= c.334-530A= (n.334-530A=) c.376A= (p.Ser126=) n.421A= c.317A= (n.317A=) c.390A= (p.Arg130=) c.303A= (p.Arg101=) n.2531A= | |
22 | g.42628219C>A | CA411799365 | CYB5R3 | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.1673G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.457G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.333+2663G>T (n.333+2663G>T) n.803G>T n.563G>T n.558G>T n.473G>T c.334-531G>T (n.334-531G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.420G>T c.316G>T (n.316G>T) c.389G>T (p.Arg130Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.2530G>T | |
22 | g.42628219C= | CA2406837555 | CYB5R3 | c.396G= (p.Glu132=) c.327G= (p.Glu109=) c.414G= (p.Glu138=) n.1673G= c.*345G= (n.*345G=) n.457G= c.495G= (p.Glu165=) c.333+2663G= (n.333+2663G=) n.803G= n.563G= n.558G= n.473G= c.334-531G= (n.334-531G=) c.375G= (p.Glu125=) n.420G= c.316G= (n.316G=) c.389G= (p.Arg130=) c.302G= (p.Arg101=) n.2530G= | |
22 | g.42628219C>G | CA411799369 | CYB5R3 | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.1673G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.457G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.333+2663G>C (n.333+2663G>C) n.803G>C n.563G>C n.558G>C n.473G>C c.334-531G>C (n.334-531G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.420G>C c.316G>C (n.316G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.2530G>C | |
22 | g.42628219C>T | CA324700509 | CYB5R3 | c.396G>A (p.Glu132=) c.327G>A (p.Glu109=) c.414G>A (p.Glu138=) n.1673G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.457G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.333+2663G>A (n.333+2663G>A) n.803G>A n.563G>A n.558G>A n.473G>A c.334-531G>A (n.334-531G>A) c.375G>A (p.Glu125=) n.420G>A c.316G>A (n.316G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.2530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628225_42628247del | CA2657072018 | CYB5R3 | c.374_396del (p.Gly125GlufsTer9) c.305_327del (p.Gly102GlufsTer9) c.392_414del (p.Gly131GlufsTer9) n.1651_1673del c.*323_*345del (n.*323_*345del) n.435_457del c.473_495del (p.Gly158GlufsTer9) c.333+2641_333+2663del (n.333+2641_333+2663del) n.781_803del n.541_563del n.536_558del n.451_473del c.334-553_334-531del (n.334-553_334-531del) c.353_375del (p.Gly118GlufsTer9) n.398_420del c.294_316del (n.294_316del) c.367_389del (p.Gly123SerfsTer?) c.280_302del (p.Gly94SerfsTer?) n.2508_2530del | gnomAD v4 |
22 | g.42628220T>A | CA411799372 | CYB5R3 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.1672A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.456A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.333+2662A>T (n.333+2662A>T) n.802A>T n.562A>T n.557A>T n.472A>T c.334-532A>T (n.334-532A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) n.419A>T c.315A>T (n.315A>T) c.388A>T (p.Arg130Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.2529A>T | |
22 | g.42628220T>C | CA411799375 | CYB5R3 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.1672A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.456A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.333+2662A>G (n.333+2662A>G) n.802A>G n.562A>G n.557A>G n.472A>G c.334-532A>G (n.334-532A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.419A>G c.315A>G (n.315A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.2529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628220T>G | CA411799378 | CYB5R3 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.1672A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.456A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.333+2662A>C (n.333+2662A>C) n.802A>C n.562A>C n.557A>C n.472A>C c.334-532A>C (n.334-532A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.419A>C c.315A>C (n.315A>C) c.388A>C (p.Arg130=) c.301A>C (p.Arg101=) n.2529A>C | |
22 | g.42628220T= | CA2406837556 | CYB5R3 | c.395A= (p.Glu132=) c.326A= (p.Glu109=) c.413A= (p.Glu138=) n.1672A= c.*344A= (n.*344A=) n.456A= c.494A= (p.Glu165=) c.333+2662A= (n.333+2662A=) n.802A= n.562A= n.557A= n.472A= c.334-532A= (n.334-532A=) c.374A= (p.Glu125=) n.419A= c.315A= (n.315A=) c.388A= (p.Arg130=) c.301A= (p.Arg101=) n.2529A= | |
22 | g.42628223_42628270dup | CA2657072021 | CYB5R3 | c.348_395dup (p.Leu131_Glu132insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) c.279_326dup (p.Leu108_Glu109insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) c.366_413dup (p.Leu137_Glu138insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) n.1625_1672dup c.*297_*344dup (n.*297_*344dup) n.409_456dup c.447_494dup (p.Leu164_Glu165insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) c.333+2615_333+2662dup (n.333+2615_333+2662dup) n.755_802dup n.515_562dup n.510_557dup n.425_472dup c.334-579_334-532dup (n.334-579_334-532dup) c.327_374dup (p.Leu124_Glu125insAspThrHisProLysPheProAlaGlyGlyLysMetSerGlnTyrLeu) n.372_419dup c.268_315dup (n.268_315dup) c.341_388dup (p.Trp129_Arg130insThrProIleProSerPheProLeuGluGlyArgCysLeuSerThrTrp) c.254_301dup (p.Trp100_Arg101insThrProIleProSerPheProLeuGluGlyArgCysLeuSerThrTrp) n.2482_2529dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628221C>A | CA411799383 | CYB5R3 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.1671G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.455G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.333+2661G>T (n.333+2661G>T) n.801G>T n.561G>T n.556G>T n.471G>T c.334-533G>T (n.334-533G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.418G>T c.314G>T (n.314G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) n.2528G>T | |
22 | g.42628221C= | CA2406837557 | CYB5R3 | c.394G= (p.Glu132=) c.325G= (p.Glu109=) c.412G= (p.Glu138=) n.1671G= c.*343G= (n.*343G=) n.455G= c.493G= (p.Glu165=) c.333+2661G= (n.333+2661G=) n.801G= n.561G= n.556G= n.471G= c.334-533G= (n.334-533G=) c.373G= (p.Glu125=) n.418G= c.314G= (n.314G=) c.387G= (p.Trp129=) c.300G= (p.Trp100=) n.2528G= | |
22 | g.42628221C>G | CA411799385 | CYB5R3 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.1671G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.455G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.333+2661G>C (n.333+2661G>C) n.801G>C n.561G>C n.556G>C n.471G>C c.334-533G>C (n.334-533G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.418G>C c.314G>C (n.314G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) n.2528G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.42628221C>T | CA10269777 | CYB5R3 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.1671G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.455G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.333+2661G>A (n.333+2661G>A) n.801G>A n.561G>A n.556G>A n.471G>A c.334-533G>A (n.334-533G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.418G>A c.314G>A (n.314G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628222C>A | CA10269778 | CYB5R3 | c.393G>T (p.Leu131=) c.324G>T (p.Leu108=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1670G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.454G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.333+2660G>T (n.333+2660G>T) n.800G>T n.560G>T n.555G>T n.470G>T c.334-534G>T (n.334-534G>T) c.372G>T (p.Leu124=) n.417G>T c.313G>T (n.313G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.2527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628222C= | CA2406837558 | CYB5R3 | c.393G= (p.Leu131=) c.324G= (p.Leu108=) c.411G= (p.Leu137=) n.1670G= c.*342G= (n.*342G=) n.454G= c.492G= (p.Leu164=) c.333+2660G= (n.333+2660G=) n.800G= n.560G= n.555G= n.470G= c.334-534G= (n.334-534G=) c.372G= (p.Leu124=) n.417G= c.313G= (n.313G=) c.386G= (p.Trp129=) c.299G= (p.Trp100=) n.2527G= | |
22 | g.42628222C>G | CA514816298 | CYB5R3 | c.393G>C (p.Leu131=) c.324G>C (p.Leu108=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1670G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.454G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.333+2660G>C (n.333+2660G>C) n.800G>C n.560G>C n.555G>C n.470G>C c.334-534G>C (n.334-534G>C) c.372G>C (p.Leu124=) n.417G>C c.313G>C (n.313G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.2527G>C | |
22 | g.42628222C>T | CA514816300 | CYB5R3 | c.393G>A (p.Leu131=) c.324G>A (p.Leu108=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1670G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.454G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.333+2660G>A (n.333+2660G>A) n.800G>A n.560G>A n.555G>A n.470G>A c.334-534G>A (n.334-534G>A) c.372G>A (p.Leu124=) n.417G>A c.313G>A (n.313G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.2527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628223A>C | CA411799391 | CYB5R3 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1669T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.453T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.333+2659T>G (n.333+2659T>G) n.799T>G n.559T>G n.554T>G n.469T>G c.334-535T>G (n.334-535T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.416T>G c.312T>G (n.312T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.2526T>G | |
22 | g.42628223A>G | CA411799393 | CYB5R3 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1669T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.453T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.333+2659T>C (n.333+2659T>C) n.799T>C n.559T>C n.554T>C n.469T>C c.334-535T>C (n.334-535T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.416T>C c.312T>C (n.312T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) n.2526T>C | |
22 | g.42628223A>T | CA411799395 | CYB5R3 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1669T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.453T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.333+2659T>A (n.333+2659T>A) n.799T>A n.559T>A n.554T>A n.469T>A c.334-535T>A (n.334-535T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.416T>A c.312T>A (n.312T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) n.2526T>A | |
22 | g.42628224G>A | CA514816309 | CYB5R3 | c.391C>T (p.Leu131=) c.322C>T (p.Leu108=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1668C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.452C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.333+2658C>T (n.333+2658C>T) n.798C>T n.558C>T n.553C>T n.468C>T c.334-536C>T (n.334-536C>T) c.370C>T (p.Leu124=) n.415C>T c.311C>T (n.311C>T) c.384C>T (p.Thr128=) c.297C>T (p.Thr99=) n.2525C>T | |
22 | g.42628224G>C | CA411799397 | CYB5R3 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1668C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.452C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.333+2658C>G (n.333+2658C>G) n.798C>G n.558C>G n.553C>G n.468C>G c.334-536C>G (n.334-536C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.415C>G c.311C>G (n.311C>G) c.384C>G (p.Thr128=) c.297C>G (p.Thr99=) n.2525C>G | |
22 | g.42628224G= | CA2406837559 | CYB5R3 | c.391C= (p.Leu131=) c.322C= (p.Leu108=) c.409C= (p.Leu137=) n.1668C= c.*340C= (n.*340C=) n.452C= c.490C= (p.Leu164=) c.333+2658C= (n.333+2658C=) n.798C= n.558C= n.553C= n.468C= c.334-536C= (n.334-536C=) c.370C= (p.Leu124=) n.415C= c.311C= (n.311C=) c.384C= (p.Thr128=) c.297C= (p.Thr99=) n.2525C= | |
22 | g.42628224G>T | CA411799401 | CYB5R3 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1668C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.452C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.333+2658C>A (n.333+2658C>A) n.798C>A n.558C>A n.553C>A n.468C>A c.334-536C>A (n.334-536C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) n.415C>A c.311C>A (n.311C>A) c.384C>A (p.Thr128=) c.297C>A (p.Thr99=) n.2525C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628225G>A | CA514816318 | CYB5R3 | c.390C>T (p.Tyr130=) c.321C>T (p.Tyr107=) c.408C>T (p.Tyr136=) n.1667C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.451C>T c.489C>T (p.Tyr163=) c.333+2657C>T (n.333+2657C>T) n.797C>T n.557C>T n.552C>T n.467C>T c.334-537C>T (n.334-537C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) n.414C>T c.310C>T (n.310C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.2524C>T | |
22 | g.42628225G>C | CA411799404 | CYB5R3 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.1667C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.451C>G c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.333+2657C>G (n.333+2657C>G) n.797C>G n.557C>G n.552C>G n.467C>G c.334-537C>G (n.334-537C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.414C>G c.310C>G (n.310C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.2524C>G | |
22 | g.42628225G>T | CA411799407 | CYB5R3 | c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.1667C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.451C>A c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.333+2657C>A (n.333+2657C>A) n.797C>A n.557C>A n.552C>A n.467C>A c.334-537C>A (n.334-537C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.414C>A c.310C>A (n.310C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.2524C>A | |
22 | g.42628226T>A | CA411799411 | CYB5R3 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.1666A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.450A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.333+2656A>T (n.333+2656A>T) n.796A>T n.556A>T n.551A>T n.466A>T c.334-538A>T (n.334-538A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.413A>T c.309A>T (n.309A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.2523A>T | |
22 | g.42628226T>C | CA411799414 | CYB5R3 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.1666A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.450A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.333+2656A>G (n.333+2656A>G) n.796A>G n.556A>G n.551A>G n.466A>G c.334-538A>G (n.334-538A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.413A>G c.309A>G (n.309A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.2523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628226T>G | CA411799417 | CYB5R3 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.1666A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.450A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.333+2656A>C (n.333+2656A>C) n.796A>C n.556A>C n.551A>C n.466A>C c.334-538A>C (n.334-538A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.413A>C c.309A>C (n.309A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.2523A>C | |
22 | g.42628226T= | CA2406837560 | CYB5R3 | c.389A= (p.Tyr130=) c.320A= (p.Tyr107=) c.407A= (p.Tyr136=) n.1666A= c.*338A= (n.*338A=) n.450A= c.488A= (p.Tyr163=) c.333+2656A= (n.333+2656A=) n.796A= n.556A= n.551A= n.466A= c.334-538A= (n.334-538A=) c.368A= (p.Tyr123=) n.413A= c.309A= (n.309A=) c.382A= (p.Thr128=) c.295A= (p.Thr99=) n.2523A= | |
22 | g.42628227A>C | CA411799422 | CYB5R3 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.1665T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.449T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.333+2655T>G (n.333+2655T>G) n.795T>G n.555T>G n.550T>G n.465T>G c.334-539T>G (n.334-539T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.412T>G c.308T>G (n.308T>G) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.294T>G (p.Ser98Arg) n.2522T>G | |
22 | g.42628227A>G | CA411799427 | CYB5R3 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.406T>C (p.Tyr136His) n.1665T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.449T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.333+2655T>C (n.333+2655T>C) n.795T>C n.555T>C n.550T>C n.465T>C c.334-539T>C (n.334-539T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) n.412T>C c.308T>C (n.308T>C) c.381T>C (p.Ser127=) c.294T>C (p.Ser98=) n.2522T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628227A>T | CA411799430 | CYB5R3 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.1665T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.449T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.333+2655T>A (n.333+2655T>A) n.795T>A n.555T>A n.550T>A n.465T>A c.334-539T>A (n.334-539T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.412T>A c.308T>A (n.308T>A) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.294T>A (p.Ser98Arg) n.2522T>A | |
22 | g.42628228C>A | CA411799432 | CYB5R3 | c.387G>T (p.Gln129His) c.318G>T (p.Gln106His) c.405G>T (p.Gln135His) n.1664G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.448G>T c.486G>T (p.Gln162His) c.333+2654G>T (n.333+2654G>T) n.794G>T n.554G>T n.549G>T n.464G>T c.334-540G>T (n.334-540G>T) c.366G>T (p.Gln122His) n.411G>T c.307G>T (n.307G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.2521G>T | |
22 | g.42628228C>G | CA411799434 | CYB5R3 | c.387G>C (p.Gln129His) c.318G>C (p.Gln106His) c.405G>C (p.Gln135His) n.1664G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.448G>C c.486G>C (p.Gln162His) c.333+2654G>C (n.333+2654G>C) n.794G>C n.554G>C n.549G>C n.464G>C c.334-540G>C (n.334-540G>C) c.366G>C (p.Gln122His) n.411G>C c.307G>C (n.307G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.2521G>C | |
22 | g.42628228C>T | CA514816332 | CYB5R3 | c.387G>A (p.Gln129=) c.318G>A (p.Gln106=) c.405G>A (p.Gln135=) n.1664G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.448G>A c.486G>A (p.Gln162=) c.333+2654G>A (n.333+2654G>A) n.794G>A n.554G>A n.549G>A n.464G>A c.334-540G>A (n.334-540G>A) c.366G>A (p.Gln122=) n.411G>A c.307G>A (n.307G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.2521G>A | |
22 | g.42628229T>A | CA411799438 | CYB5R3 | c.386A>T (p.Gln129Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.1663A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.447A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) c.333+2653A>T (n.333+2653A>T) n.793A>T n.553A>T n.548A>T n.463A>T c.334-541A>T (n.334-541A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.410A>T c.306A>T (n.306A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.2520A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628229T>C | CA411799443 | CYB5R3 | c.386A>G (p.Gln129Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.1663A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.447A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) c.333+2653A>G (n.333+2653A>G) n.793A>G n.553A>G n.548A>G n.463A>G c.334-541A>G (n.334-541A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.410A>G c.306A>G (n.306A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.2520A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42628229T>G | CA411799440 | CYB5R3 | c.386A>C (p.Gln129Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1663A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.447A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) c.333+2653A>C (n.333+2653A>C) n.793A>C n.553A>C n.548A>C n.463A>C c.334-541A>C (n.334-541A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.410A>C c.306A>C (n.306A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.2520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628229T= | CA2406837561 | CYB5R3 | c.386A= (p.Gln129=) c.317A= (p.Gln106=) c.404A= (p.Gln135=) n.1663A= c.*335A= (n.*335A=) n.447A= c.485A= (p.Gln162=) c.333+2653A= (n.333+2653A=) n.793A= n.553A= n.548A= n.463A= c.334-541A= (n.334-541A=) c.365A= (p.Gln122=) n.410A= c.306A= (n.306A=) c.379A= (p.Ser127=) c.292A= (p.Ser98=) n.2520A= | |
22 | g.42628230G>A | CA411799447 | CYB5R3 | c.385C>T (p.Gln129Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1662C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.446C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.333+2652C>T (n.333+2652C>T) n.792C>T n.552C>T n.547C>T n.462C>T c.334-542C>T (n.334-542C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.409C>T c.305C>T (n.305C>T) c.378C>T (p.Leu126=) c.291C>T (p.Leu97=) n.2519C>T | |
22 | g.42628230G>C | CA324700526 | CYB5R3 | c.385C>G (p.Gln129Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.1662C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.446C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.333+2652C>G (n.333+2652C>G) n.792C>G n.552C>G n.547C>G n.462C>G c.334-542C>G (n.334-542C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.409C>G c.305C>G (n.305C>G) c.378C>G (p.Leu126=) c.291C>G (p.Leu97=) n.2519C>G | dbSNP |
22 | g.42628230G= | CA2406837562 | CYB5R3 | c.385C= (p.Gln129=) c.316C= (p.Gln106=) c.403C= (p.Gln135=) n.1662C= c.*334C= (n.*334C=) n.446C= c.484C= (p.Gln162=) c.333+2652C= (n.333+2652C=) n.792C= n.552C= n.547C= n.462C= c.334-542C= (n.334-542C=) c.364C= (p.Gln122=) n.409C= c.305C= (n.305C=) c.378C= (p.Leu126=) c.291C= (p.Leu97=) n.2519C= | |
22 | g.42628230G>T | CA411799452 | CYB5R3 | c.385C>A (p.Gln129Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.1662C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.446C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.333+2652C>A (n.333+2652C>A) n.792C>A n.552C>A n.547C>A n.462C>A c.334-542C>A (n.334-542C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.409C>A c.305C>A (n.305C>A) c.378C>A (p.Leu126=) c.291C>A (p.Leu97=) n.2519C>A | |
22 | g.42628231A>C | CA514816343 | CYB5R3 | c.384T>G (p.Ser128=) c.315T>G (p.Ser105=) c.402T>G (p.Ser134=) n.1661T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.445T>G c.483T>G (p.Ser161=) c.333+2651T>G (n.333+2651T>G) n.791T>G n.551T>G n.546T>G n.461T>G c.334-543T>G (n.334-543T>G) c.363T>G (p.Ser121=) n.408T>G c.304T>G (n.304T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.2518T>G | |
22 | g.42628231A>G | CA514816348 | CYB5R3 | c.384T>C (p.Ser128=) c.315T>C (p.Ser105=) c.402T>C (p.Ser134=) n.1661T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.445T>C c.483T>C (p.Ser161=) c.333+2651T>C (n.333+2651T>C) n.791T>C n.551T>C n.546T>C n.461T>C c.334-543T>C (n.334-543T>C) c.363T>C (p.Ser121=) n.408T>C c.304T>C (n.304T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.2518T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628231A>T | CA514816345 | CYB5R3 | c.384T>A (p.Ser128=) c.315T>A (p.Ser105=) c.402T>A (p.Ser134=) n.1661T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.445T>A c.483T>A (p.Ser161=) c.333+2651T>A (n.333+2651T>A) n.791T>A n.551T>A n.546T>A n.461T>A c.334-543T>A (n.334-543T>A) c.363T>A (p.Ser121=) n.408T>A c.304T>A (n.304T>A) c.377T>A (p.Leu126His) c.290T>A (p.Leu97His) n.2518T>A | |
22 | g.42628232G>A | CA411799454 | CYB5R3 | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1660C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.444C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) c.333+2650C>T (n.333+2650C>T) n.790C>T n.550C>T n.545C>T n.460C>T c.334-544C>T (n.334-544C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.407C>T c.303C>T (n.303C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.2517C>T | |
22 | g.42628232G>C | CA411799456 | CYB5R3 | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1660C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.444C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) c.333+2650C>G (n.333+2650C>G) n.790C>G n.550C>G n.545C>G n.460C>G c.334-544C>G (n.334-544C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.407C>G c.303C>G (n.303C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.2517C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42628232G>T | CA411799460 | CYB5R3 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1660C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.444C>A c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.333+2650C>A (n.333+2650C>A) n.790C>A n.550C>A n.545C>A n.460C>A c.334-544C>A (n.334-544C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.407C>A c.303C>A (n.303C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.2517C>A | |
22 | g.42628233A= | CA2406837563 | CYB5R3 | c.382T= (p.Ser128=) c.313T= (p.Ser105=) c.400T= (p.Ser134=) n.1659T= c.*331T= (n.*331T=) n.443T= c.481T= (p.Ser161=) c.333+2649T= (n.333+2649T=) n.789T= n.549T= n.544T= n.459T= c.334-545T= (n.334-545T=) c.361T= (p.Ser121=) n.406T= c.302T= (n.302T=) c.375T= (p.Cys125=) c.288T= (p.Cys96=) n.2516T= | |
22 | g.42628233A>C | CA411799462 | CYB5R3 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1659T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.443T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.333+2649T>G (n.333+2649T>G) n.789T>G n.549T>G n.544T>G n.459T>G c.334-545T>G (n.334-545T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.406T>G c.302T>G (n.302T>G) c.375T>G (p.Cys125Trp) c.288T>G (p.Cys96Trp) n.2516T>G | |
22 | g.42628233A>G | CA114068 | CYB5R3 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1659T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.443T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.333+2649T>C (n.333+2649T>C) n.789T>C n.549T>C n.544T>C n.459T>C c.334-545T>C (n.334-545T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.406T>C c.302T>C (n.302T>C) c.375T>C (p.Cys125=) c.288T>C (p.Cys96=) n.2516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628233A>T | CA411799467 | CYB5R3 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1659T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.443T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.333+2649T>A (n.333+2649T>A) n.789T>A n.549T>A n.544T>A n.459T>A c.334-545T>A (n.334-545T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.406T>A c.302T>A (n.302T>A) c.375T>A (p.Cys125Ter) c.288T>A (p.Cys96Ter) n.2516T>A | |
22 | g.42628234C>A | CA411799469 | CYB5R3 | c.381G>T (p.Met127Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) n.1658G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.442G>T c.480G>T (p.Met160Ile) c.333+2648G>T (n.333+2648G>T) n.788G>T n.548G>T n.543G>T n.458G>T c.334-546G>T (n.334-546G>T) c.360G>T (p.Met120Ile) n.405G>T c.301G>T (n.301G>T) c.374G>T (p.Cys125Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.2515G>T | |
22 | g.42628234C>G | CA411799470 | CYB5R3 | c.381G>C (p.Met127Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) n.1658G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.442G>C c.480G>C (p.Met160Ile) c.333+2648G>C (n.333+2648G>C) n.788G>C n.548G>C n.543G>C n.458G>C c.334-546G>C (n.334-546G>C) c.360G>C (p.Met120Ile) n.405G>C c.301G>C (n.301G>C) c.374G>C (p.Cys125Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.2515G>C | |
22 | g.42628234C>T | CA411799474 | CYB5R3 | c.381G>A (p.Met127Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) n.1658G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.442G>A c.480G>A (p.Met160Ile) c.333+2648G>A (n.333+2648G>A) n.788G>A n.548G>A n.543G>A n.458G>A c.334-546G>A (n.334-546G>A) c.360G>A (p.Met120Ile) n.405G>A c.301G>A (n.301G>A) c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.2515G>A | |
22 | g.42628235del | CA2577738957 | CYB5R3 | c.380del (p.Met127SerfsTer?) c.311del (p.Met104SerfsTer?) c.398del (p.Met133SerfsTer?) n.1657del c.*329del (n.*329del) n.441del c.479del (p.Met160SerfsTer?) c.333+2647del (n.333+2647del) n.787del n.547del n.542del n.457del c.334-547del (n.334-547del) c.359del (p.Met120SerfsTer?) n.404del c.300del (n.300del) c.373del (p.Cys125ValfsTer14) c.286del (p.Cys96ValfsTer14) n.2514del | gnomAD v4 |
22 | g.42628235A>C | CA411799483 | CYB5R3 | c.380T>G (p.Met127Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) n.1657T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.441T>G c.479T>G (p.Met160Arg) c.333+2647T>G (n.333+2647T>G) n.787T>G n.547T>G n.542T>G n.457T>G c.334-547T>G (n.334-547T>G) c.359T>G (p.Met120Arg) n.404T>G c.300T>G (n.300T>G) c.373T>G (p.Cys125Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.2514T>G | |
22 | g.42628235A>G | CA411799477 | CYB5R3 | c.380T>C (p.Met127Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) n.1657T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.441T>C c.479T>C (p.Met160Thr) c.333+2647T>C (n.333+2647T>C) n.787T>C n.547T>C n.542T>C n.457T>C c.334-547T>C (n.334-547T>C) c.359T>C (p.Met120Thr) n.404T>C c.300T>C (n.300T>C) c.373T>C (p.Cys125Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.2514T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628235A>T | CA411799481 | CYB5R3 | c.380T>A (p.Met127Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) n.1657T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.441T>A c.479T>A (p.Met160Lys) c.333+2647T>A (n.333+2647T>A) n.787T>A n.547T>A n.542T>A n.457T>A c.334-547T>A (n.334-547T>A) c.359T>A (p.Met120Lys) n.404T>A c.300T>A (n.300T>A) c.373T>A (p.Cys125Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.2514T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42628236T>A | CA411799486 | CYB5R3 | c.379A>T (p.Met127Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) n.1656A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.440A>T c.478A>T (p.Met160Leu) c.333+2646A>T (n.333+2646A>T) n.786A>T n.546A>T n.541A>T n.456A>T c.334-548A>T (n.334-548A>T) c.358A>T (p.Met120Leu) n.403A>T c.299A>T (n.299A>T) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.285A>T (p.Arg95Ser) n.2513A>T | |
22 | g.42628236T>C | CA10269779 | CYB5R3 | c.379A>G (p.Met127Val) c.310A>G (p.Met104Val) c.397A>G (p.Met133Val) n.1656A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.440A>G c.478A>G (p.Met160Val) c.333+2646A>G (n.333+2646A>G) n.786A>G n.546A>G n.541A>G n.456A>G c.334-548A>G (n.334-548A>G) c.358A>G (p.Met120Val) n.403A>G c.299A>G (n.299A>G) c.372A>G (p.Arg124=) c.285A>G (p.Arg95=) n.2513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628236T>G | CA411799489 | CYB5R3 | c.379A>C (p.Met127Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) n.1656A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.440A>C c.478A>C (p.Met160Leu) c.333+2646A>C (n.333+2646A>C) n.786A>C n.546A>C n.541A>C n.456A>C c.334-548A>C (n.334-548A>C) c.358A>C (p.Met120Leu) n.403A>C c.299A>C (n.299A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.285A>C (p.Arg95Ser) n.2513A>C | |
22 | g.42628236T= | CA2406837564 | CYB5R3 | c.379A= (p.Met127=) c.310A= (p.Met104=) c.397A= (p.Met133=) n.1656A= c.*328A= (n.*328A=) n.440A= c.478A= (p.Met160=) c.333+2646A= (n.333+2646A=) n.786A= n.546A= n.541A= n.456A= c.334-548A= (n.334-548A=) c.358A= (p.Met120=) n.403A= c.299A= (n.299A=) c.372A= (p.Arg124=) c.285A= (p.Arg95=) n.2513A= | |
22 | g.42628237C>A | CA411799493 | CYB5R3 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.1655G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.439G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.333+2645G>T (n.333+2645G>T) n.785G>T n.545G>T n.540G>T n.455G>T c.334-549G>T (n.334-549G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.402G>T c.298G>T (n.298G>T) c.371G>T (p.Arg124Ile) c.284G>T (p.Arg95Ile) n.2512G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42628237C>G | CA411799495 | CYB5R3 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.1655G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.439G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.333+2645G>C (n.333+2645G>C) n.785G>C n.545G>C n.540G>C n.455G>C c.334-549G>C (n.334-549G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.402G>C c.298G>C (n.298G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) n.2512G>C | |
22 | g.42628237C>T | CA514816380 | CYB5R3 | c.378G>A (p.Lys126=) c.309G>A (p.Lys103=) c.396G>A (p.Lys132=) n.1655G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.439G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.333+2645G>A (n.333+2645G>A) n.785G>A n.545G>A n.540G>A n.455G>A c.334-549G>A (n.334-549G>A) c.357G>A (p.Lys119=) n.402G>A c.298G>A (n.298G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) n.2512G>A | |
22 | g.42628238T>A | CA411799498 | CYB5R3 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.395A>T (p.Lys132Met) n.1654A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.438A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.333+2644A>T (n.333+2644A>T) n.784A>T n.544A>T n.539A>T n.454A>T c.334-550A>T (n.334-550A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) n.401A>T c.297A>T (n.297A>T) c.370A>T (p.Arg124Ter) c.283A>T (p.Arg95Ter) n.2511A>T | |
22 | g.42628238T>C | CA411799501 | CYB5R3 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.1654A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.438A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.333+2644A>G (n.333+2644A>G) n.784A>G n.544A>G n.539A>G n.454A>G c.334-550A>G (n.334-550A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.401A>G c.297A>G (n.297A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) n.2511A>G | |
22 | g.42628238T>G | CA411799503 | CYB5R3 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.1654A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.438A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.333+2644A>C (n.333+2644A>C) n.784A>C n.544A>C n.539A>C n.454A>C c.334-550A>C (n.334-550A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.401A>C c.297A>C (n.297A>C) c.370A>C (p.Arg124=) c.283A>C (p.Arg95=) n.2511A>C | |
22 | g.42628239dup | CA2657072061 | CYB5R3 | c.377dup (p.Met127AspfsTer15) c.308dup (p.Met104AspfsTer15) c.395dup (p.Met133AspfsTer15) n.1654dup c.*326dup (n.*326dup) n.438dup c.476dup (p.Met160AspfsTer15) c.333+2644dup (n.333+2644dup) n.784dup n.544dup n.539dup n.454dup c.334-550dup (n.334-550dup) c.356dup (p.Met120AspfsTer15) n.401dup c.297dup (n.297dup) c.370dup (p.Arg124LysfsTer?) c.283dup (p.Arg95LysfsTer?) n.2511dup | gnomAD v4 |
22 | g.42628239del | CA2577738958 | CYB5R3 | c.377del (p.Lys126ArgfsTer?) c.308del (p.Lys103ArgfsTer?) c.395del (p.Lys132ArgfsTer?) n.1654del c.*326del (n.*326del) n.438del c.476del (p.Lys159ArgfsTer?) c.333+2644del (n.333+2644del) n.784del n.544del n.539del n.454del c.334-550del (n.334-550del) c.356del (p.Lys119ArgfsTer?) n.401del c.297del (n.297del) c.370del (p.Arg124AspfsTer15) c.283del (p.Arg95AspfsTer15) n.2511del | gnomAD v4 |
22 | g.42628239T>A | CA411799506 | CYB5R3 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.1653A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.437A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.333+2643A>T (n.333+2643A>T) n.783A>T n.543A>T n.538A>T n.453A>T c.334-551A>T (n.334-551A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.400A>T c.296A>T (n.296A>T) c.369A>T (p.Gly123=) c.282A>T (p.Gly94=) n.2510A>T | |
22 | g.42628239T>C | CA411799509 | CYB5R3 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.1653A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.437A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.333+2643A>G (n.333+2643A>G) n.783A>G n.543A>G n.538A>G n.453A>G c.334-551A>G (n.334-551A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.400A>G c.296A>G (n.296A>G) c.369A>G (p.Gly123=) c.282A>G (p.Gly94=) n.2510A>G | COSMIC COSMIC |
22 | g.42628239T>G | CA411799511 | CYB5R3 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.1653A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.437A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.333+2643A>C (n.333+2643A>C) n.783A>C n.543A>C n.538A>C n.453A>C c.334-551A>C (n.334-551A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.400A>C c.296A>C (n.296A>C) c.369A>C (p.Gly123=) c.282A>C (p.Gly94=) n.2510A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628240C>A | CA514816396 | CYB5R3 | c.375G>T (p.Gly125=) c.306G>T (p.Gly102=) c.393G>T (p.Gly131=) n.1652G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.436G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.333+2642G>T (n.333+2642G>T) n.782G>T n.542G>T n.537G>T n.452G>T c.334-552G>T (n.334-552G>T) c.354G>T (p.Gly118=) n.399G>T c.295G>T (n.295G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.2509G>T | |
22 | g.42628240C>G | CA514816394 | CYB5R3 | c.375G>C (p.Gly125=) c.306G>C (p.Gly102=) c.393G>C (p.Gly131=) n.1652G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.436G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.333+2642G>C (n.333+2642G>C) n.782G>C n.542G>C n.537G>C n.452G>C c.334-552G>C (n.334-552G>C) c.354G>C (p.Gly118=) n.399G>C c.295G>C (n.295G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.2509G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628240C>T | CA514816392 | CYB5R3 | c.375G>A (p.Gly125=) c.306G>A (p.Gly102=) c.393G>A (p.Gly131=) n.1652G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.436G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.333+2642G>A (n.333+2642G>A) n.782G>A n.542G>A n.537G>A n.452G>A c.334-552G>A (n.334-552G>A) c.354G>A (p.Gly118=) n.399G>A c.295G>A (n.295G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.2509G>A | |
22 | g.42628242del | CA2657072078 | CYB5R3 | c.375del (p.Lys126ArgfsTer?) c.306del (p.Lys103ArgfsTer?) c.393del (p.Lys132ArgfsTer?) n.1652del c.*324del (n.*324del) n.436del c.474del (p.Lys159ArgfsTer?) c.333+2642del (n.333+2642del) n.782del n.542del n.537del n.452del c.334-552del (n.334-552del) c.354del (p.Lys119ArgfsTer?) n.399del c.295del (n.295del) c.368del (p.Gly123GlufsTer16) c.281del (p.Gly94GlufsTer16) n.2509del | gnomAD v4 |
22 | g.42628241C>A | CA411799519 | CYB5R3 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1651G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.435G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.333+2641G>T (n.333+2641G>T) n.781G>T n.541G>T n.536G>T n.451G>T c.334-553G>T (n.334-553G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.398G>T c.294G>T (n.294G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.2508G>T | |
22 | g.42628241C= | CA2406837565 | CYB5R3 | c.374G= (p.Gly125=) c.305G= (p.Gly102=) c.392G= (p.Gly131=) n.1651G= c.*323G= (n.*323G=) n.435G= c.473G= (p.Gly158=) c.333+2641G= (n.333+2641G=) n.781G= n.541G= n.536G= n.451G= c.334-553G= (n.334-553G=) c.353G= (p.Gly118=) n.398G= c.294G= (n.294G=) c.367G= (p.Gly123=) c.280G= (p.Gly94=) n.2508G= | |
22 | g.42628241C>G | CA411799516 | CYB5R3 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1651G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.435G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.333+2641G>C (n.333+2641G>C) n.781G>C n.541G>C n.536G>C n.451G>C c.334-553G>C (n.334-553G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.398G>C c.294G>C (n.294G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.2508G>C | |
22 | g.42628241C>T | CA10269780 | CYB5R3 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1651G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.435G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.333+2641G>A (n.333+2641G>A) n.781G>A n.541G>A n.536G>A n.451G>A c.334-553G>A (n.334-553G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.398G>A c.294G>A (n.294G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.2508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628242C>A | CA411799521 | CYB5R3 | c.373G>T (p.Gly125Trp) c.304G>T (p.Gly102Trp) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.1650G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.434G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.333+2640G>T (n.333+2640G>T) n.780G>T n.540G>T n.535G>T n.450G>T c.334-554G>T (n.334-554G>T) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.397G>T c.293G>T (n.293G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.2507G>T | |
22 | g.42628242C>G | CA411799523 | CYB5R3 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1650G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.434G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.333+2640G>C (n.333+2640G>C) n.780G>C n.540G>C n.535G>C n.450G>C c.334-554G>C (n.334-554G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.397G>C c.293G>C (n.293G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.2507G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628242C>T | CA411799525 | CYB5R3 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1650G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.434G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.333+2640G>A (n.333+2640G>A) n.780G>A n.540G>A n.535G>A n.450G>A c.334-554G>A (n.334-554G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.397G>A c.293G>A (n.293G>A) c.366G>A (p.Glu122=) c.279G>A (p.Glu93=) n.2507G>A | |
22 | g.42628243T>A | CA514816410 | CYB5R3 | c.372A>T (p.Gly124=) c.303A>T (p.Gly101=) c.390A>T (p.Gly130=) n.1649A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.433A>T c.471A>T (p.Gly157=) c.333+2639A>T (n.333+2639A>T) n.779A>T n.539A>T n.534A>T n.449A>T c.334-555A>T (n.334-555A>T) c.351A>T (p.Gly117=) n.396A>T c.292A>T (n.292A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.2506A>T | |
22 | g.42628243T>C | CA514816412 | CYB5R3 | c.372A>G (p.Gly124=) c.303A>G (p.Gly101=) c.390A>G (p.Gly130=) n.1649A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.433A>G c.471A>G (p.Gly157=) c.333+2639A>G (n.333+2639A>G) n.779A>G n.539A>G n.534A>G n.449A>G c.334-555A>G (n.334-555A>G) c.351A>G (p.Gly117=) n.396A>G c.292A>G (n.292A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.2506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628243T>G | CA514816414 | CYB5R3 | c.372A>C (p.Gly124=) c.303A>C (p.Gly101=) c.390A>C (p.Gly130=) n.1649A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.433A>C c.471A>C (p.Gly157=) c.333+2639A>C (n.333+2639A>C) n.779A>C n.539A>C n.534A>C n.449A>C c.334-555A>C (n.334-555A>C) c.351A>C (p.Gly117=) n.396A>C c.292A>C (n.292A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.2506A>C | |
22 | g.42628243T= | CA2406837566 | CYB5R3 | c.372A= (p.Gly124=) c.303A= (p.Gly101=) c.390A= (p.Gly130=) n.1649A= c.*321A= (n.*321A=) n.433A= c.471A= (p.Gly157=) c.333+2639A= (n.333+2639A=) n.779A= n.539A= n.534A= n.449A= c.334-555A= (n.334-555A=) c.351A= (p.Gly117=) n.396A= c.292A= (n.292A=) c.365A= (p.Glu122=) c.278A= (p.Glu93=) n.2506A= | |
22 | g.42628244C>A | CA411799527 | CYB5R3 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.1648G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.432G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.333+2638G>T (n.333+2638G>T) n.778G>T n.538G>T n.533G>T n.448G>T c.334-556G>T (n.334-556G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) n.395G>T c.291G>T (n.291G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.2505G>T | |
22 | g.42628244C= | CA2406837567 | CYB5R3 | c.371G= (p.Gly124=) c.302G= (p.Gly101=) c.389G= (p.Gly130=) n.1648G= c.*320G= (n.*320G=) n.432G= c.470G= (p.Gly157=) c.333+2638G= (n.333+2638G=) n.778G= n.538G= n.533G= n.448G= c.334-556G= (n.334-556G=) c.350G= (p.Gly117=) n.395G= c.291G= (n.291G=) c.364G= (p.Glu122=) c.277G= (p.Glu93=) n.2505G= | |
22 | g.42628244C>G | CA411799530 | CYB5R3 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1648G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.432G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.333+2638G>C (n.333+2638G>C) n.778G>C n.538G>C n.533G>C n.448G>C c.334-556G>C (n.334-556G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.395G>C c.291G>C (n.291G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.2505G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42628244C>T | CA10269781 | CYB5R3 | c.371G>A (p.Gly124Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.1648G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.432G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.333+2638G>A (n.333+2638G>A) n.778G>A n.538G>A n.533G>A n.448G>A c.334-556G>A (n.334-556G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.395G>A c.291G>A (n.291G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.2505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42628245C>A | CA411799532 | CYB5R3 | c.370G>T (p.Gly124Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.1647G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.431G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) c.333+2637G>T (n.333+2637G>T) n.777G>T n.537G>T n.532G>T n.447G>T c.334-557G>T (n.334-557G>T) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.394G>T c.290G>T (n.290G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.276G>T (p.Leu92=) n.2504G>T | |
22 | g.42628245C= | CA2406837568 | CYB5R3 | c.370G= (p.Gly124=) c.301G= (p.Gly101=) c.388G= (p.Gly130=) n.1647G= c.*319G= (n.*319G=) n.431G= c.469G= (p.Gly157=) c.333+2637G= (n.333+2637G=) n.777G= n.537G= n.532G= n.447G= c.334-557G= (n.334-557G=) c.349G= (p.Gly117=) n.394G= c.290G= (n.290G=) c.363G= (p.Leu121=) c.276G= (p.Leu92=) n.2504G= | |
22 | g.42628245C>G | CA411799535 | CYB5R3 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1647G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.431G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.333+2637G>C (n.333+2637G>C) n.777G>C n.537G>C n.532G>C n.447G>C c.334-557G>C (n.334-557G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.394G>C c.290G>C (n.290G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.276G>C (p.Leu92=) n.2504G>C | |
22 | g.42628245C>T | CA10269782 | CYB5R3 | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.1647G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.431G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) c.333+2637G>A (n.333+2637G>A) n.777G>A n.537G>A n.532G>A n.447G>A c.334-557G>A (n.334-557G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.394G>A c.290G>A (n.290G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.276G>A (p.Leu92=) n.2504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42628246A= | CA2406837569 | CYB5R3 | c.369T= (p.Ala123=) c.300T= (p.Ala100=) c.387T= (p.Ala129=) n.1646T= c.*318T= (n.*318T=) n.430T= c.468T= (p.Ala156=) c.333+2636T= (n.333+2636T=) n.776T= n.536T= n.531T= n.446T= c.334-558T= (n.334-558T=) c.348T= (p.Ala116=) n.393T= c.289T= (n.289T=) c.362T= (p.Leu121=) c.275T= (p.Leu92=) n.2503T= | |
22 | g.42628246A>C | CA514816428 | CYB5R3 | c.369T>G (p.Ala123=) c.300T>G (p.Ala100=) c.387T>G (p.Ala129=) n.1646T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.430T>G c.468T>G (p.Ala156=) c.333+2636T>G (n.333+2636T>G) n.776T>G n.536T>G n.531T>G n.446T>G c.334-558T>G (n.334-558T>G) c.348T>G (p.Ala116=) n.393T>G c.289T>G (n.289T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.2503T>G | |
22 | g.42628246A>G | CA514816430 | CYB5R3 | c.369T>C (p.Ala123=) c.300T>C (p.Ala100=) c.387T>C (p.Ala129=) n.1646T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.430T>C c.468T>C (p.Ala156=) c.333+2636T>C (n.333+2636T>C) n.776T>C n.536T>C n.531T>C n.446T>C c.334-558T>C (n.334-558T>C) c.348T>C (p.Ala116=) n.393T>C c.289T>C (n.289T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.2503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42628246A>T | CA514816433 | CYB5R3 | c.369T>A (p.Ala123=) c.300T>A (p.Ala100=) c.387T>A (p.Ala129=) n.1646T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.430T>A c.468T>A (p.Ala156=) c.333+2636T>A (n.333+2636T>A) n.776T>A n.536T>A n.531T>A n.446T>A c.334-558T>A (n.334-558T>A) c.348T>A (p.Ala116=) n.393T>A c.289T>A (n.289T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.2503T>A | |
22 | g.42628247G>A | CA411799540 | CYB5R3 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.1645C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.429C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.333+2635C>T (n.333+2635C>T) n.775C>T n.535C>T n.530C>T n.445C>T c.334-559C>T (n.334-559C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.392C>T c.288C>T (n.288C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.274C>T (p.Leu92=) n.2502C>T | |
22 | g.42628247G>C | CA411799542 | CYB5R3 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1645C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.429C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.333+2635C>G (n.333+2635C>G) n.775C>G n.535C>G n.530C>G n.445C>G c.334-559C>G (n.334-559C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.392C>G c.288C>G (n.288C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.2502C>G | |
22 | g.42628247G>T | CA411799545 | CYB5R3 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.1645C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.429C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.333+2635C>A (n.333+2635C>A) n.775C>A n.535C>A n.530C>A n.445C>A c.334-559C>A (n.334-559C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.392C>A c.288C>A (n.288C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.2502C>A | |
22 | g.42628248C>A | CA10269784 | CYB5R3 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1644G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.428G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.333+2634G>T (n.333+2634G>T) n.774G>T n.534G>T n.529G>T n.444G>T c.334-560G>T (n.334-560G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.391G>T c.287G>T (n.287G>T) c.360G>T (p.Pro120=) c.273G>T (p.Pro91=) n.2501G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628248C= | CA2406837570 | CYB5R3 | c.367G= (p.Ala123=) c.298G= (p.Ala100=) c.385G= (p.Ala129=) n.1644G= c.*316G= (n.*316G=) n.428G= c.466G= (p.Ala156=) c.333+2634G= (n.333+2634G=) n.774G= n.534G= n.529G= n.444G= c.334-560G= (n.334-560G=) c.346G= (p.Ala116=) n.391G= c.287G= (n.287G=) c.360G= (p.Pro120=) c.273G= (p.Pro91=) n.2501G= | |
22 | g.42628248C>G | CA411799550 | CYB5R3 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1644G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.428G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.333+2634G>C (n.333+2634G>C) n.774G>C n.534G>C n.529G>C n.444G>C c.334-560G>C (n.334-560G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.391G>C c.287G>C (n.287G>C) c.360G>C (p.Pro120=) c.273G>C (p.Pro91=) n.2501G>C | |
22 | g.42628248C>T | CA10269783 | CYB5R3 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1644G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.428G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.333+2634G>A (n.333+2634G>A) n.774G>A n.534G>A n.529G>A n.444G>A c.334-560G>A (n.334-560G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.391G>A c.287G>A (n.287G>A) c.360G>A (p.Pro120=) c.273G>A (p.Pro91=) n.2501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628249G>A | CA10269785 | CYB5R3 | c.366C>T (p.Pro122=) c.297C>T (p.Pro99=) c.384C>T (p.Pro128=) n.1643C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.427C>T c.465C>T (p.Pro155=) c.333+2633C>T (n.333+2633C>T) n.773C>T n.533C>T n.528C>T n.443C>T c.334-561C>T (n.334-561C>T) c.345C>T (p.Pro115=) n.390C>T c.286C>T (n.286C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42628249G>C | CA514816449 | CYB5R3 | c.366C>G (p.Pro122=) c.297C>G (p.Pro99=) c.384C>G (p.Pro128=) n.1643C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.427C>G c.465C>G (p.Pro155=) c.333+2633C>G (n.333+2633C>G) n.773C>G n.533C>G n.528C>G n.443C>G c.334-561C>G (n.334-561C>G) c.345C>G (p.Pro115=) n.390C>G c.286C>G (n.286C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2500C>G | |
22 | g.42628249G= | CA2406837571 | CYB5R3 | c.366C= (p.Pro122=) c.297C= (p.Pro99=) c.384C= (p.Pro128=) n.1643C= c.*315C= (n.*315C=) n.427C= c.465C= (p.Pro155=) c.333+2633C= (n.333+2633C=) n.773C= n.533C= n.528C= n.443C= c.334-561C= (n.334-561C=) c.345C= (p.Pro115=) n.390C= c.286C= (n.286C=) c.359C= (p.Pro120=) c.272C= (p.Pro91=) n.2500C= | |
22 | g.42628249G>T | CA514816451 | CYB5R3 | c.366C>A (p.Pro122=) c.297C>A (p.Pro99=) c.384C>A (p.Pro128=) n.1643C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.427C>A c.465C>A (p.Pro155=) c.333+2633C>A (n.333+2633C>A) n.773C>A n.533C>A n.528C>A n.443C>A c.334-561C>A (n.334-561C>A) c.345C>A (p.Pro115=) n.390C>A c.286C>A (n.286C>A) c.359C>A (p.Pro120Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.2500C>A |