Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42628094C>ACA1025973040CYB5R3c.463+58G>T (n.463+58G>T)
c.394+58G>T (n.394+58G>T)
c.481+58G>T (n.481+58G>T)
n.1798G>T
c.*412+58G>T (n.*412+58G>T)
n.524+58G>T
c.562+58G>T (n.562+58G>T)
c.333+2788G>T (n.333+2788G>T)
n.870+58G>T
n.630+58G>T
n.625+58G>T
n.598G>T
c.334-406G>T (n.334-406G>T)
c.442+58G>T (n.442+58G>T)
n.545G>T
c.456+58G>T (n.456+58G>T)
c.369+58G>T (n.369+58G>T)
n.2597+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628094C=CA2406837467CYB5R3c.463+58G= (n.463+58G=)
c.394+58G= (n.394+58G=)
c.481+58G= (n.481+58G=)
n.1798G=
c.*412+58G= (n.*412+58G=)
n.524+58G=
c.562+58G= (n.562+58G=)
c.333+2788G= (n.333+2788G=)
n.870+58G=
n.630+58G=
n.625+58G=
n.598G=
c.334-406G= (n.334-406G=)
c.442+58G= (n.442+58G=)
n.545G=
c.456+58G= (n.456+58G=)
c.369+58G= (n.369+58G=)
n.2597+58G=
22g.42628094C>TCA324700274CYB5R3c.463+58G>A (n.463+58G>A)
c.394+58G>A (n.394+58G>A)
c.481+58G>A (n.481+58G>A)
n.1798G>A
c.*412+58G>A (n.*412+58G>A)
n.524+58G>A
c.562+58G>A (n.562+58G>A)
c.333+2788G>A (n.333+2788G>A)
n.870+58G>A
n.630+58G>A
n.625+58G>A
n.598G>A
c.334-406G>A (n.334-406G>A)
c.442+58G>A (n.442+58G>A)
n.545G>A
c.456+58G>A (n.456+58G>A)
c.369+58G>A (n.369+58G>A)
n.2597+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628095C>ACA2657071653CYB5R3c.463+57G>T (n.463+57G>T)
c.394+57G>T (n.394+57G>T)
c.481+57G>T (n.481+57G>T)
n.1797G>T
c.*412+57G>T (n.*412+57G>T)
n.524+57G>T
c.562+57G>T (n.562+57G>T)
c.333+2787G>T (n.333+2787G>T)
n.870+57G>T
n.630+57G>T
n.625+57G>T
n.597G>T
c.334-407G>T (n.334-407G>T)
c.442+57G>T (n.442+57G>T)
n.544G>T
c.456+57G>T (n.456+57G>T)
c.369+57G>T (n.369+57G>T)
n.2597+57G>T
 gnomAD v4
22g.42628096A>CCA2577738953CYB5R3c.463+56T>G (n.463+56T>G)
c.394+56T>G (n.394+56T>G)
c.481+56T>G (n.481+56T>G)
n.1796T>G
c.*412+56T>G (n.*412+56T>G)
n.524+56T>G
c.562+56T>G (n.562+56T>G)
c.333+2786T>G (n.333+2786T>G)
n.870+56T>G
n.630+56T>G
n.625+56T>G
n.596T>G
c.334-408T>G (n.334-408T>G)
c.442+56T>G (n.442+56T>G)
n.543T>G
c.456+56T>G (n.456+56T>G)
c.369+56T>G (n.369+56T>G)
n.2597+56T>G
 gnomAD v4
22g.42628097A>GCA2819074129CYB5R3c.463+55T>C (n.463+55T>C)
c.394+55T>C (n.394+55T>C)
c.481+55T>C (n.481+55T>C)
n.1795T>C
c.*412+55T>C (n.*412+55T>C)
n.524+55T>C
c.562+55T>C (n.562+55T>C)
c.333+2785T>C (n.333+2785T>C)
n.870+55T>C
n.630+55T>C
n.625+55T>C
n.595T>C
c.334-409T>C (n.334-409T>C)
c.442+55T>C (n.442+55T>C)
n.542T>C
c.456+55T>C (n.456+55T>C)
c.369+55T>C (n.369+55T>C)
n.2597+55T>C
22g.42628099C>ACA324700292CYB5R3c.463+53G>T (n.463+53G>T)
c.394+53G>T (n.394+53G>T)
c.481+53G>T (n.481+53G>T)
n.1793G>T
c.*412+53G>T (n.*412+53G>T)
n.524+53G>T
c.562+53G>T (n.562+53G>T)
c.333+2783G>T (n.333+2783G>T)
n.870+53G>T
n.630+53G>T
n.625+53G>T
n.593G>T
c.334-411G>T (n.334-411G>T)
c.442+53G>T (n.442+53G>T)
n.540G>T
c.456+53G>T (n.456+53G>T)
c.369+53G>T (n.369+53G>T)
n.2597+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628099C=CA2406837468CYB5R3c.463+53G= (n.463+53G=)
c.394+53G= (n.394+53G=)
c.481+53G= (n.481+53G=)
n.1793G=
c.*412+53G= (n.*412+53G=)
n.524+53G=
c.562+53G= (n.562+53G=)
c.333+2783G= (n.333+2783G=)
n.870+53G=
n.630+53G=
n.625+53G=
n.593G=
c.334-411G= (n.334-411G=)
c.442+53G= (n.442+53G=)
n.540G=
c.456+53G= (n.456+53G=)
c.369+53G= (n.369+53G=)
n.2597+53G=
22g.42628099C>TCA753375923CYB5R3c.463+53G>A (n.463+53G>A)
c.394+53G>A (n.394+53G>A)
c.481+53G>A (n.481+53G>A)
n.1793G>A
c.*412+53G>A (n.*412+53G>A)
n.524+53G>A
c.562+53G>A (n.562+53G>A)
c.333+2783G>A (n.333+2783G>A)
n.870+53G>A
n.630+53G>A
n.625+53G>A
n.593G>A
c.334-411G>A (n.334-411G>A)
c.442+53G>A (n.442+53G>A)
n.540G>A
c.456+53G>A (n.456+53G>A)
c.369+53G>A (n.369+53G>A)
n.2597+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628102_42628103delCA2657071654CYB5R3c.463+52_463+53del (n.463+52_463+53del)
c.394+52_394+53del (n.394+52_394+53del)
c.481+52_481+53del (n.481+52_481+53del)
n.1792_1793del
c.*412+52_*412+53del (n.*412+52_*412+53del)
n.524+52_524+53del
c.562+52_562+53del (n.562+52_562+53del)
c.333+2782_333+2783del (n.333+2782_333+2783del)
n.870+52_870+53del
n.630+52_630+53del
n.625+52_625+53del
n.592_593del
c.334-412_334-411del (n.334-412_334-411del)
c.442+52_442+53del (n.442+52_442+53del)
n.539_540del
c.456+52_456+53del (n.456+52_456+53del)
c.369+52_369+53del (n.369+52_369+53del)
n.2597+52_2597+53del
 gnomAD v4
22g.42628103C>GCA2657071659CYB5R3c.463+49G>C (n.463+49G>C)
c.394+49G>C (n.394+49G>C)
c.481+49G>C (n.481+49G>C)
n.1789G>C
c.*412+49G>C (n.*412+49G>C)
n.524+49G>C
c.562+49G>C (n.562+49G>C)
c.333+2779G>C (n.333+2779G>C)
n.870+49G>C
n.630+49G>C
n.625+49G>C
n.589G>C
c.334-415G>C (n.334-415G>C)
c.442+49G>C (n.442+49G>C)
n.536G>C
c.456+49G>C (n.456+49G>C)
c.369+49G>C (n.369+49G>C)
n.2597+49G>C
 gnomAD v4
22g.42628104C>ACA2657071663CYB5R3c.463+48G>T (n.463+48G>T)
c.394+48G>T (n.394+48G>T)
c.481+48G>T (n.481+48G>T)
n.1788G>T
c.*412+48G>T (n.*412+48G>T)
n.524+48G>T
c.562+48G>T (n.562+48G>T)
c.333+2778G>T (n.333+2778G>T)
n.870+48G>T
n.630+48G>T
n.625+48G>T
n.588G>T
c.334-416G>T (n.334-416G>T)
c.442+48G>T (n.442+48G>T)
n.535G>T
c.456+48G>T (n.456+48G>T)
c.369+48G>T (n.369+48G>T)
n.2597+48G>T
 gnomAD v4
22g.42628104C=CA2406837469CYB5R3c.463+48G= (n.463+48G=)
c.394+48G= (n.394+48G=)
c.481+48G= (n.481+48G=)
n.1788G=
c.*412+48G= (n.*412+48G=)
n.524+48G=
c.562+48G= (n.562+48G=)
c.333+2778G= (n.333+2778G=)
n.870+48G=
n.630+48G=
n.625+48G=
n.588G=
c.334-416G= (n.334-416G=)
c.442+48G= (n.442+48G=)
n.535G=
c.456+48G= (n.456+48G=)
c.369+48G= (n.369+48G=)
n.2597+48G=
22g.42628104C>TCA2406837470CYB5R3c.463+48G>A (n.463+48G>A)
c.394+48G>A (n.394+48G>A)
c.481+48G>A (n.481+48G>A)
n.1788G>A
c.*412+48G>A (n.*412+48G>A)
n.524+48G>A
c.562+48G>A (n.562+48G>A)
c.333+2778G>A (n.333+2778G>A)
n.870+48G>A
n.630+48G>A
n.625+48G>A
n.588G>A
c.334-416G>A (n.334-416G>A)
c.442+48G>A (n.442+48G>A)
n.535G>A
c.456+48G>A (n.456+48G>A)
c.369+48G>A (n.369+48G>A)
n.2597+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628106A>GCA2819074130CYB5R3c.463+46T>C (n.463+46T>C)
c.394+46T>C (n.394+46T>C)
c.481+46T>C (n.481+46T>C)
n.1786T>C
c.*412+46T>C (n.*412+46T>C)
n.524+46T>C
c.562+46T>C (n.562+46T>C)
c.333+2776T>C (n.333+2776T>C)
n.870+46T>C
n.630+46T>C
n.625+46T>C
n.586T>C
c.334-418T>C (n.334-418T>C)
c.442+46T>C (n.442+46T>C)
n.533T>C
c.456+46T>C (n.456+46T>C)
c.369+46T>C (n.369+46T>C)
n.2597+46T>C
22g.42628107T>GCA639499074CYB5R3c.463+45A>C (n.463+45A>C)
c.394+45A>C (n.394+45A>C)
c.481+45A>C (n.481+45A>C)
n.1785A>C
c.*412+45A>C (n.*412+45A>C)
n.524+45A>C
c.562+45A>C (n.562+45A>C)
c.333+2775A>C (n.333+2775A>C)
n.870+45A>C
n.630+45A>C
n.625+45A>C
n.585A>C
c.334-419A>C (n.334-419A>C)
c.442+45A>C (n.442+45A>C)
n.532A>C
c.456+45A>C (n.456+45A>C)
c.369+45A>C (n.369+45A>C)
n.2597+45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628107T=CA2406837471CYB5R3c.463+45A= (n.463+45A=)
c.394+45A= (n.394+45A=)
c.481+45A= (n.481+45A=)
n.1785A=
c.*412+45A= (n.*412+45A=)
n.524+45A=
c.562+45A= (n.562+45A=)
c.333+2775A= (n.333+2775A=)
n.870+45A=
n.630+45A=
n.625+45A=
n.585A=
c.334-419A= (n.334-419A=)
c.442+45A= (n.442+45A=)
n.532A=
c.456+45A= (n.456+45A=)
c.369+45A= (n.369+45A=)
n.2597+45A=
22g.42628108T>CCA2657071664CYB5R3c.463+44A>G (n.463+44A>G)
c.394+44A>G (n.394+44A>G)
c.481+44A>G (n.481+44A>G)
n.1784A>G
c.*412+44A>G (n.*412+44A>G)
n.524+44A>G
c.562+44A>G (n.562+44A>G)
c.333+2774A>G (n.333+2774A>G)
n.870+44A>G
n.630+44A>G
n.625+44A>G
n.584A>G
c.334-420A>G (n.334-420A>G)
c.442+44A>G (n.442+44A>G)
n.531A>G
c.456+44A>G (n.456+44A>G)
c.369+44A>G (n.369+44A>G)
n.2597+44A>G
 gnomAD v4
22g.42628109C=CA2406837472CYB5R3c.463+43G= (n.463+43G=)
c.394+43G= (n.394+43G=)
c.481+43G= (n.481+43G=)
n.1783G=
c.*412+43G= (n.*412+43G=)
n.524+43G=
c.562+43G= (n.562+43G=)
c.333+2773G= (n.333+2773G=)
n.870+43G=
n.630+43G=
n.625+43G=
n.583G=
c.334-421G= (n.334-421G=)
c.442+43G= (n.442+43G=)
n.530G=
c.456+43G= (n.456+43G=)
c.369+43G= (n.369+43G=)
n.2597+43G=
22g.42628109C>TCA1025973050CYB5R3c.463+43G>A (n.463+43G>A)
c.394+43G>A (n.394+43G>A)
c.481+43G>A (n.481+43G>A)
n.1783G>A
c.*412+43G>A (n.*412+43G>A)
n.524+43G>A
c.562+43G>A (n.562+43G>A)
c.333+2773G>A (n.333+2773G>A)
n.870+43G>A
n.630+43G>A
n.625+43G>A
n.583G>A
c.334-421G>A (n.334-421G>A)
c.442+43G>A (n.442+43G>A)
n.530G>A
c.456+43G>A (n.456+43G>A)
c.369+43G>A (n.369+43G>A)
n.2597+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628110T>GCA639499075CYB5R3c.463+42A>C (n.463+42A>C)
c.394+42A>C (n.394+42A>C)
c.481+42A>C (n.481+42A>C)
n.1782A>C
c.*412+42A>C (n.*412+42A>C)
n.524+42A>C
c.562+42A>C (n.562+42A>C)
c.333+2772A>C (n.333+2772A>C)
n.870+42A>C
n.630+42A>C
n.625+42A>C
n.582A>C
c.334-422A>C (n.334-422A>C)
c.442+42A>C (n.442+42A>C)
n.529A>C
c.456+42A>C (n.456+42A>C)
c.369+42A>C (n.369+42A>C)
n.2597+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628110T=CA2406837473CYB5R3c.463+42A= (n.463+42A=)
c.394+42A= (n.394+42A=)
c.481+42A= (n.481+42A=)
n.1782A=
c.*412+42A= (n.*412+42A=)
n.524+42A=
c.562+42A= (n.562+42A=)
c.333+2772A= (n.333+2772A=)
n.870+42A=
n.630+42A=
n.625+42A=
n.582A=
c.334-422A= (n.334-422A=)
c.442+42A= (n.442+42A=)
n.529A=
c.456+42A= (n.456+42A=)
c.369+42A= (n.369+42A=)
n.2597+42A=
22g.42628112T>CCA2406837475CYB5R3c.463+40A>G (n.463+40A>G)
c.394+40A>G (n.394+40A>G)
c.481+40A>G (n.481+40A>G)
n.1780A>G
c.*412+40A>G (n.*412+40A>G)
n.524+40A>G
c.562+40A>G (n.562+40A>G)
c.333+2770A>G (n.333+2770A>G)
n.870+40A>G
n.630+40A>G
n.625+40A>G
n.580A>G
c.334-424A>G (n.334-424A>G)
c.442+40A>G (n.442+40A>G)
n.527A>G
c.456+40A>G (n.456+40A>G)
c.369+40A>G (n.369+40A>G)
n.2597+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628112T=CA2406837474CYB5R3c.463+40A= (n.463+40A=)
c.394+40A= (n.394+40A=)
c.481+40A= (n.481+40A=)
n.1780A=
c.*412+40A= (n.*412+40A=)
n.524+40A=
c.562+40A= (n.562+40A=)
c.333+2770A= (n.333+2770A=)
n.870+40A=
n.630+40A=
n.625+40A=
n.580A=
c.334-424A= (n.334-424A=)
c.442+40A= (n.442+40A=)
n.527A=
c.456+40A= (n.456+40A=)
c.369+40A= (n.369+40A=)
n.2597+40A=
22g.42628112dupCA2577738954CYB5R3c.463+40dup (n.463+40dup)
c.394+40dup (n.394+40dup)
c.481+40dup (n.481+40dup)
n.1780dup
c.*412+40dup (n.*412+40dup)
n.524+40dup
c.562+40dup (n.562+40dup)
c.333+2770dup (n.333+2770dup)
n.870+40dup
n.630+40dup
n.625+40dup
n.580dup
c.334-424dup (n.334-424dup)
c.442+40dup (n.442+40dup)
n.527dup
c.456+40dup (n.456+40dup)
c.369+40dup (n.369+40dup)
n.2597+40dup
22g.42628113G>ACA10269742CYB5R3c.463+39C>T (n.463+39C>T)
c.394+39C>T (n.394+39C>T)
c.481+39C>T (n.481+39C>T)
n.1779C>T
c.*412+39C>T (n.*412+39C>T)
n.524+39C>T
c.562+39C>T (n.562+39C>T)
c.333+2769C>T (n.333+2769C>T)
n.870+39C>T
n.630+39C>T
n.625+39C>T
n.579C>T
c.334-425C>T (n.334-425C>T)
c.442+39C>T (n.442+39C>T)
n.526C>T
c.456+39C>T (n.456+39C>T)
c.369+39C>T (n.369+39C>T)
n.2597+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628113G=CA2406837476CYB5R3c.463+39C= (n.463+39C=)
c.394+39C= (n.394+39C=)
c.481+39C= (n.481+39C=)
n.1779C=
c.*412+39C= (n.*412+39C=)
n.524+39C=
c.562+39C= (n.562+39C=)
c.333+2769C= (n.333+2769C=)
n.870+39C=
n.630+39C=
n.625+39C=
n.579C=
c.334-425C= (n.334-425C=)
c.442+39C= (n.442+39C=)
n.526C=
c.456+39C= (n.456+39C=)
c.369+39C= (n.369+39C=)
n.2597+39C=
22g.42628113_42628114insGGACA2406837480CYB5R3c.463+38_463+39insTCC (n.463+38_463+39insTCC)
c.394+38_394+39insTCC (n.394+38_394+39insTCC)
c.481+38_481+39insTCC (n.481+38_481+39insTCC)
n.1778_1779insTCC
c.*412+38_*412+39insTCC (n.*412+38_*412+39insTCC)
n.524+38_524+39insTCC
c.562+38_562+39insTCC (n.562+38_562+39insTCC)
c.333+2768_333+2769insTCC (n.333+2768_333+2769insTCC)
n.870+38_870+39insTCC
n.630+38_630+39insTCC
n.625+38_625+39insTCC
n.578_579insTCC
c.334-426_334-425insTCC (n.334-426_334-425insTCC)
c.442+38_442+39insTCC (n.442+38_442+39insTCC)
n.525_526insTCC
c.456+38_456+39insTCC (n.456+38_456+39insTCC)
c.369+38_369+39insTCC (n.369+38_369+39insTCC)
n.2597+38_2597+39insTCC
 dbSNP
22g.42628114A=CA2406837479CYB5R3c.463+38T= (n.463+38T=)
c.394+38T= (n.394+38T=)
c.481+38T= (n.481+38T=)
n.1778T=
c.*412+38T= (n.*412+38T=)
n.524+38T=
c.562+38T= (n.562+38T=)
c.333+2768T= (n.333+2768T=)
n.870+38T=
n.630+38T=
n.625+38T=
n.578T=
c.334-426T= (n.334-426T=)
c.442+38T= (n.442+38T=)
n.525T=
c.456+38T= (n.456+38T=)
c.369+38T= (n.369+38T=)
n.2597+38T=
22g.42628114A>GCA2406837477CYB5R3c.463+38T>C (n.463+38T>C)
c.394+38T>C (n.394+38T>C)
c.481+38T>C (n.481+38T>C)
n.1778T>C
c.*412+38T>C (n.*412+38T>C)
n.524+38T>C
c.562+38T>C (n.562+38T>C)
c.333+2768T>C (n.333+2768T>C)
n.870+38T>C
n.630+38T>C
n.625+38T>C
n.578T>C
c.334-426T>C (n.334-426T>C)
c.442+38T>C (n.442+38T>C)
n.525T>C
c.456+38T>C (n.456+38T>C)
c.369+38T>C (n.369+38T>C)
n.2597+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628114_42628116delinsAGCCA2406837478CYB5R3c.463+36_463+38delinsGCT (n.463+36_463+38delinsGCT)
c.394+36_394+38delinsGCT (n.394+36_394+38delinsGCT)
c.481+36_481+38delinsGCT (n.481+36_481+38delinsGCT)
n.1776_1778delinsGCT
c.*412+36_*412+38delinsGCT (n.*412+36_*412+38delinsGCT)
n.524+36_524+38delinsGCT
c.562+36_562+38delinsGCT (n.562+36_562+38delinsGCT)
c.333+2766_333+2768delinsGCT (n.333+2766_333+2768delinsGCT)
n.870+36_870+38delinsGCT
n.630+36_630+38delinsGCT
n.625+36_625+38delinsGCT
n.576_578delinsGCT
c.334-428_334-426delinsGCT (n.334-428_334-426delinsGCT)
c.442+36_442+38delinsGCT (n.442+36_442+38delinsGCT)
n.523_525delinsGCT
c.456+36_456+38delinsGCT (n.456+36_456+38delinsGCT)
c.369+36_369+38delinsGCT (n.369+36_369+38delinsGCT)
n.2597+36_2597+38delinsGCT
22g.42628115G>ACA10269743CYB5R3c.463+37C>T (n.463+37C>T)
c.394+37C>T (n.394+37C>T)
c.481+37C>T (n.481+37C>T)
n.1777C>T
c.*412+37C>T (n.*412+37C>T)
n.524+37C>T
c.562+37C>T (n.562+37C>T)
c.333+2767C>T (n.333+2767C>T)
n.870+37C>T
n.630+37C>T
n.625+37C>T
n.577C>T
c.334-427C>T (n.334-427C>T)
c.442+37C>T (n.442+37C>T)
n.524C>T
c.456+37C>T (n.456+37C>T)
c.369+37C>T (n.369+37C>T)
n.2597+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628115G=CA2406837482CYB5R3c.463+37C= (n.463+37C=)
c.394+37C= (n.394+37C=)
c.481+37C= (n.481+37C=)
n.1777C=
c.*412+37C= (n.*412+37C=)
n.524+37C=
c.562+37C= (n.562+37C=)
c.333+2767C= (n.333+2767C=)
n.870+37C=
n.630+37C=
n.625+37C=
n.577C=
c.334-427C= (n.334-427C=)
c.442+37C= (n.442+37C=)
n.524C=
c.456+37C= (n.456+37C=)
c.369+37C= (n.369+37C=)
n.2597+37C=
22g.42628115_42628116delCA2406837481CYB5R3c.463+36_463+37del (n.463+36_463+37del)
c.394+36_394+37del (n.394+36_394+37del)
c.481+36_481+37del (n.481+36_481+37del)
n.1776_1777del
c.*412+36_*412+37del (n.*412+36_*412+37del)
n.524+36_524+37del
c.562+36_562+37del (n.562+36_562+37del)
c.333+2766_333+2767del (n.333+2766_333+2767del)
n.870+36_870+37del
n.630+36_630+37del
n.625+36_625+37del
n.576_577del
c.334-428_334-427del (n.334-428_334-427del)
c.442+36_442+37del (n.442+36_442+37del)
n.523_524del
c.456+36_456+37del (n.456+36_456+37del)
c.369+36_369+37del (n.369+36_369+37del)
n.2597+36_2597+37del
 dbSNP
22g.42628116C=CA2406837483CYB5R3c.463+36G= (n.463+36G=)
c.394+36G= (n.394+36G=)
c.481+36G= (n.481+36G=)
n.1776G=
c.*412+36G= (n.*412+36G=)
n.524+36G=
c.562+36G= (n.562+36G=)
c.333+2766G= (n.333+2766G=)
n.870+36G=
n.630+36G=
n.625+36G=
n.576G=
c.334-428G= (n.334-428G=)
c.442+36G= (n.442+36G=)
n.523G=
c.456+36G= (n.456+36G=)
c.369+36G= (n.369+36G=)
n.2597+36G=
22g.42628116C>TCA1025973080CYB5R3c.463+36G>A (n.463+36G>A)
c.394+36G>A (n.394+36G>A)
c.481+36G>A (n.481+36G>A)
n.1776G>A
c.*412+36G>A (n.*412+36G>A)
n.524+36G>A
c.562+36G>A (n.562+36G>A)
c.333+2766G>A (n.333+2766G>A)
n.870+36G>A
n.630+36G>A
n.625+36G>A
n.576G>A
c.334-428G>A (n.334-428G>A)
c.442+36G>A (n.442+36G>A)
n.523G>A
c.456+36G>A (n.456+36G>A)
c.369+36G>A (n.369+36G>A)
n.2597+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628117C>ACA10269744CYB5R3c.463+35G>T (n.463+35G>T)
c.394+35G>T (n.394+35G>T)
c.481+35G>T (n.481+35G>T)
n.1775G>T
c.*412+35G>T (n.*412+35G>T)
n.524+35G>T
c.562+35G>T (n.562+35G>T)
c.333+2765G>T (n.333+2765G>T)
n.870+35G>T
n.630+35G>T
n.625+35G>T
n.575G>T
c.334-429G>T (n.334-429G>T)
c.442+35G>T (n.442+35G>T)
n.522G>T
c.456+35G>T (n.456+35G>T)
c.369+35G>T (n.369+35G>T)
n.2597+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628117C=CA2406837484CYB5R3c.463+35G= (n.463+35G=)
c.394+35G= (n.394+35G=)
c.481+35G= (n.481+35G=)
n.1775G=
c.*412+35G= (n.*412+35G=)
n.524+35G=
c.562+35G= (n.562+35G=)
c.333+2765G= (n.333+2765G=)
n.870+35G=
n.630+35G=
n.625+35G=
n.575G=
c.334-429G= (n.334-429G=)
c.442+35G= (n.442+35G=)
n.522G=
c.456+35G= (n.456+35G=)
c.369+35G= (n.369+35G=)
n.2597+35G=
22g.42628117C>GCA324700306CYB5R3c.463+35G>C (n.463+35G>C)
c.394+35G>C (n.394+35G>C)
c.481+35G>C (n.481+35G>C)
n.1775G>C
c.*412+35G>C (n.*412+35G>C)
n.524+35G>C
c.562+35G>C (n.562+35G>C)
c.333+2765G>C (n.333+2765G>C)
n.870+35G>C
n.630+35G>C
n.625+35G>C
n.575G>C
c.334-429G>C (n.334-429G>C)
c.442+35G>C (n.442+35G>C)
n.522G>C
c.456+35G>C (n.456+35G>C)
c.369+35G>C (n.369+35G>C)
n.2597+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628117C>TCA639499080CYB5R3c.463+35G>A (n.463+35G>A)
c.394+35G>A (n.394+35G>A)
c.481+35G>A (n.481+35G>A)
n.1775G>A
c.*412+35G>A (n.*412+35G>A)
n.524+35G>A
c.562+35G>A (n.562+35G>A)
c.333+2765G>A (n.333+2765G>A)
n.870+35G>A
n.630+35G>A
n.625+35G>A
n.575G>A
c.334-429G>A (n.334-429G>A)
c.442+35G>A (n.442+35G>A)
n.522G>A
c.456+35G>A (n.456+35G>A)
c.369+35G>A (n.369+35G>A)
n.2597+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628118T>CCA1025973104CYB5R3c.463+34A>G (n.463+34A>G)
c.394+34A>G (n.394+34A>G)
c.481+34A>G (n.481+34A>G)
n.1774A>G
c.*412+34A>G (n.*412+34A>G)
n.524+34A>G
c.562+34A>G (n.562+34A>G)
c.333+2764A>G (n.333+2764A>G)
n.870+34A>G
n.630+34A>G
n.625+34A>G
n.574A>G
c.334-430A>G (n.334-430A>G)
c.442+34A>G (n.442+34A>G)
n.521A>G
c.456+34A>G (n.456+34A>G)
c.369+34A>G (n.369+34A>G)
n.2597+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628118T=CA2406837485CYB5R3c.463+34A= (n.463+34A=)
c.394+34A= (n.394+34A=)
c.481+34A= (n.481+34A=)
n.1774A=
c.*412+34A= (n.*412+34A=)
n.524+34A=
c.562+34A= (n.562+34A=)
c.333+2764A= (n.333+2764A=)
n.870+34A=
n.630+34A=
n.625+34A=
n.574A=
c.334-430A= (n.334-430A=)
c.442+34A= (n.442+34A=)
n.521A=
c.456+34A= (n.456+34A=)
c.369+34A= (n.369+34A=)
n.2597+34A=
22g.42628120C=CA2406837486CYB5R3c.463+32G= (n.463+32G=)
c.394+32G= (n.394+32G=)
c.481+32G= (n.481+32G=)
n.1772G=
c.*412+32G= (n.*412+32G=)
n.524+32G=
c.562+32G= (n.562+32G=)
c.333+2762G= (n.333+2762G=)
n.870+32G=
n.630+32G=
n.625+32G=
n.572G=
c.334-432G= (n.334-432G=)
c.442+32G= (n.442+32G=)
n.519G=
c.456+32G= (n.456+32G=)
c.369+32G= (n.369+32G=)
n.2597+32G=
22g.42628120C>TCA639499082CYB5R3c.463+32G>A (n.463+32G>A)
c.394+32G>A (n.394+32G>A)
c.481+32G>A (n.481+32G>A)
n.1772G>A
c.*412+32G>A (n.*412+32G>A)
n.524+32G>A
c.562+32G>A (n.562+32G>A)
c.333+2762G>A (n.333+2762G>A)
n.870+32G>A
n.630+32G>A
n.625+32G>A
n.572G>A
c.334-432G>A (n.334-432G>A)
c.442+32G>A (n.442+32G>A)
n.519G>A
c.456+32G>A (n.456+32G>A)
c.369+32G>A (n.369+32G>A)
n.2597+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628121C=CA2406837487CYB5R3c.463+31G= (n.463+31G=)
c.394+31G= (n.394+31G=)
c.481+31G= (n.481+31G=)
n.1771G=
c.*412+31G= (n.*412+31G=)
n.524+31G=
c.562+31G= (n.562+31G=)
c.333+2761G= (n.333+2761G=)
n.870+31G=
n.630+31G=
n.625+31G=
n.571G=
c.334-433G= (n.334-433G=)
c.442+31G= (n.442+31G=)
n.518G=
c.456+31G= (n.456+31G=)
c.369+31G= (n.369+31G=)
n.2597+31G=
22g.42628121C>TCA10269745CYB5R3c.463+31G>A (n.463+31G>A)
c.394+31G>A (n.394+31G>A)
c.481+31G>A (n.481+31G>A)
n.1771G>A
c.*412+31G>A (n.*412+31G>A)
n.524+31G>A
c.562+31G>A (n.562+31G>A)
c.333+2761G>A (n.333+2761G>A)
n.870+31G>A
n.630+31G>A
n.625+31G>A
n.571G>A
c.334-433G>A (n.334-433G>A)
c.442+31G>A (n.442+31G>A)
n.518G>A
c.456+31G>A (n.456+31G>A)
c.369+31G>A (n.369+31G>A)
n.2597+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628122G>ACA10269746CYB5R3c.463+30C>T (n.463+30C>T)
c.394+30C>T (n.394+30C>T)
c.481+30C>T (n.481+30C>T)
n.1770C>T
c.*412+30C>T (n.*412+30C>T)
n.524+30C>T
c.562+30C>T (n.562+30C>T)
c.333+2760C>T (n.333+2760C>T)
n.870+30C>T
n.630+30C>T
n.625+30C>T
n.570C>T
c.334-434C>T (n.334-434C>T)
c.442+30C>T (n.442+30C>T)
n.517C>T
c.456+30C>T (n.456+30C>T)
c.369+30C>T (n.369+30C>T)
n.2597+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628122G=CA2406837488CYB5R3c.463+30C= (n.463+30C=)
c.394+30C= (n.394+30C=)
c.481+30C= (n.481+30C=)
n.1770C=
c.*412+30C= (n.*412+30C=)
n.524+30C=
c.562+30C= (n.562+30C=)
c.333+2760C= (n.333+2760C=)
n.870+30C=
n.630+30C=
n.625+30C=
n.570C=
c.334-434C= (n.334-434C=)
c.442+30C= (n.442+30C=)
n.517C=
c.456+30C= (n.456+30C=)
c.369+30C= (n.369+30C=)
n.2597+30C=
22g.42628122G>TCA10269747CYB5R3c.463+30C>A (n.463+30C>A)
c.394+30C>A (n.394+30C>A)
c.481+30C>A (n.481+30C>A)
n.1770C>A
c.*412+30C>A (n.*412+30C>A)
n.524+30C>A
c.562+30C>A (n.562+30C>A)
c.333+2760C>A (n.333+2760C>A)
n.870+30C>A
n.630+30C>A
n.625+30C>A
n.570C>A
c.334-434C>A (n.334-434C>A)
c.442+30C>A (n.442+30C>A)
n.517C>A
c.456+30C>A (n.456+30C>A)
c.369+30C>A (n.369+30C>A)
n.2597+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628123T>CCA10269748CYB5R3c.463+29A>G (n.463+29A>G)
c.394+29A>G (n.394+29A>G)
c.481+29A>G (n.481+29A>G)
n.1769A>G
c.*412+29A>G (n.*412+29A>G)
n.524+29A>G
c.562+29A>G (n.562+29A>G)
c.333+2759A>G (n.333+2759A>G)
n.870+29A>G
n.630+29A>G
n.625+29A>G
n.569A>G
c.334-435A>G (n.334-435A>G)
c.442+29A>G (n.442+29A>G)
n.516A>G
c.456+29A>G (n.456+29A>G)
c.369+29A>G (n.369+29A>G)
n.2597+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628123T=CA2406837489CYB5R3c.463+29A= (n.463+29A=)
c.394+29A= (n.394+29A=)
c.481+29A= (n.481+29A=)
n.1769A=
c.*412+29A= (n.*412+29A=)
n.524+29A=
c.562+29A= (n.562+29A=)
c.333+2759A= (n.333+2759A=)
n.870+29A=
n.630+29A=
n.625+29A=
n.569A=
c.334-435A= (n.334-435A=)
c.442+29A= (n.442+29A=)
n.516A=
c.456+29A= (n.456+29A=)
c.369+29A= (n.369+29A=)
n.2597+29A=
22g.42628124delCA2830562361CYB5R3c.463+28del (n.463+28del)
c.394+28del (n.394+28del)
c.481+28del (n.481+28del)
n.1768del
c.*412+28del (n.*412+28del)
n.524+28del
c.562+28del (n.562+28del)
c.333+2758del (n.333+2758del)
n.870+28del
n.630+28del
n.625+28del
n.568del
c.334-436del (n.334-436del)
c.442+28del (n.442+28del)
n.515del
c.456+28del (n.456+28del)
c.369+28del (n.369+28del)
n.2597+28del
22g.42628126A=CA2406837490CYB5R3c.463+26T= (n.463+26T=)
c.394+26T= (n.394+26T=)
c.481+26T= (n.481+26T=)
n.1766T=
c.*412+26T= (n.*412+26T=)
n.524+26T=
c.562+26T= (n.562+26T=)
c.333+2756T= (n.333+2756T=)
n.870+26T=
n.630+26T=
n.625+26T=
n.566T=
c.334-438T= (n.334-438T=)
c.442+26T= (n.442+26T=)
n.513T=
c.456+26T= (n.456+26T=)
c.369+26T= (n.369+26T=)
n.2597+26T=
22g.42628126A>GCA753375937CYB5R3c.463+26T>C (n.463+26T>C)
c.394+26T>C (n.394+26T>C)
c.481+26T>C (n.481+26T>C)
n.1766T>C
c.*412+26T>C (n.*412+26T>C)
n.524+26T>C
c.562+26T>C (n.562+26T>C)
c.333+2756T>C (n.333+2756T>C)
n.870+26T>C
n.630+26T>C
n.625+26T>C
n.566T>C
c.334-438T>C (n.334-438T>C)
c.442+26T>C (n.442+26T>C)
n.513T>C
c.456+26T>C (n.456+26T>C)
c.369+26T>C (n.369+26T>C)
n.2597+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628128C=CA2406837491CYB5R3c.463+24G= (n.463+24G=)
c.394+24G= (n.394+24G=)
c.481+24G= (n.481+24G=)
n.1764G=
c.*412+24G= (n.*412+24G=)
n.524+24G=
c.562+24G= (n.562+24G=)
c.333+2754G= (n.333+2754G=)
n.870+24G=
n.630+24G=
n.625+24G=
n.564G=
c.334-440G= (n.334-440G=)
c.442+24G= (n.442+24G=)
n.511G=
c.456+24G= (n.456+24G=)
c.369+24G= (n.369+24G=)
n.2597+24G=
22g.42628128C>TCA2406837492CYB5R3c.463+24G>A (n.463+24G>A)
c.394+24G>A (n.394+24G>A)
c.481+24G>A (n.481+24G>A)
n.1764G>A
c.*412+24G>A (n.*412+24G>A)
n.524+24G>A
c.562+24G>A (n.562+24G>A)
c.333+2754G>A (n.333+2754G>A)
n.870+24G>A
n.630+24G>A
n.625+24G>A
n.564G>A
c.334-440G>A (n.334-440G>A)
c.442+24G>A (n.442+24G>A)
n.511G>A
c.456+24G>A (n.456+24G>A)
c.369+24G>A (n.369+24G>A)
n.2597+24G>A
 dbSNP
22g.42628129C>ACA2572941079CYB5R3c.463+23G>T (n.463+23G>T)
c.394+23G>T (n.394+23G>T)
c.481+23G>T (n.481+23G>T)
n.1763G>T
c.*412+23G>T (n.*412+23G>T)
n.524+23G>T
c.562+23G>T (n.562+23G>T)
c.333+2753G>T (n.333+2753G>T)
n.870+23G>T
n.630+23G>T
n.625+23G>T
n.563G>T
c.334-441G>T (n.334-441G>T)
c.442+23G>T (n.442+23G>T)
n.510G>T
c.456+23G>T (n.456+23G>T)
c.369+23G>T (n.369+23G>T)
n.2597+23G>T
22g.42628129C=CA2406837493CYB5R3c.463+23G= (n.463+23G=)
c.394+23G= (n.394+23G=)
c.481+23G= (n.481+23G=)
n.1763G=
c.*412+23G= (n.*412+23G=)
n.524+23G=
c.562+23G= (n.562+23G=)
c.333+2753G= (n.333+2753G=)
n.870+23G=
n.630+23G=
n.625+23G=
n.563G=
c.334-441G= (n.334-441G=)
c.442+23G= (n.442+23G=)
n.510G=
c.456+23G= (n.456+23G=)
c.369+23G= (n.369+23G=)
n.2597+23G=
22g.42628129C>GCA10269749CYB5R3c.463+23G>C (n.463+23G>C)
c.394+23G>C (n.394+23G>C)
c.481+23G>C (n.481+23G>C)
n.1763G>C
c.*412+23G>C (n.*412+23G>C)
n.524+23G>C
c.562+23G>C (n.562+23G>C)
c.333+2753G>C (n.333+2753G>C)
n.870+23G>C
n.630+23G>C
n.625+23G>C
n.563G>C
c.334-441G>C (n.334-441G>C)
c.442+23G>C (n.442+23G>C)
n.510G>C
c.456+23G>C (n.456+23G>C)
c.369+23G>C (n.369+23G>C)
n.2597+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628130A>GCA2657071691CYB5R3c.463+22T>C (n.463+22T>C)
c.394+22T>C (n.394+22T>C)
c.481+22T>C (n.481+22T>C)
n.1762T>C
c.*412+22T>C (n.*412+22T>C)
n.524+22T>C
c.562+22T>C (n.562+22T>C)
c.333+2752T>C (n.333+2752T>C)
n.870+22T>C
n.630+22T>C
n.625+22T>C
n.562T>C
c.334-442T>C (n.334-442T>C)
c.442+22T>C (n.442+22T>C)
n.509T>C
c.456+22T>C (n.456+22T>C)
c.369+22T>C (n.369+22T>C)
n.2597+22T>C
 gnomAD v4
22g.42628132G>ACA2738172391CYB5R3c.463+20C>T (n.463+20C>T)
c.394+20C>T (n.394+20C>T)
c.481+20C>T (n.481+20C>T)
n.1760C>T
c.*412+20C>T (n.*412+20C>T)
n.524+20C>T
c.562+20C>T (n.562+20C>T)
c.333+2750C>T (n.333+2750C>T)
n.870+20C>T
n.630+20C>T
n.625+20C>T
n.560C>T
c.334-444C>T (n.334-444C>T)
c.442+20C>T (n.442+20C>T)
n.507C>T
c.456+20C>T (n.456+20C>T)
c.369+20C>T (n.369+20C>T)
n.2597+20C>T
 dbSNP
22g.42628132G>CCA2406837495CYB5R3c.463+20C>G (n.463+20C>G)
c.394+20C>G (n.394+20C>G)
c.481+20C>G (n.481+20C>G)
n.1760C>G
c.*412+20C>G (n.*412+20C>G)
n.524+20C>G
c.562+20C>G (n.562+20C>G)
c.333+2750C>G (n.333+2750C>G)
n.870+20C>G
n.630+20C>G
n.625+20C>G
n.560C>G
c.334-444C>G (n.334-444C>G)
c.442+20C>G (n.442+20C>G)
n.507C>G
c.456+20C>G (n.456+20C>G)
c.369+20C>G (n.369+20C>G)
n.2597+20C>G
 ClinVar dbSNP
22g.42628132G=CA2406837494CYB5R3c.463+20C= (n.463+20C=)
c.394+20C= (n.394+20C=)
c.481+20C= (n.481+20C=)
n.1760C=
c.*412+20C= (n.*412+20C=)
n.524+20C=
c.562+20C= (n.562+20C=)
c.333+2750C= (n.333+2750C=)
n.870+20C=
n.630+20C=
n.625+20C=
n.560C=
c.334-444C= (n.334-444C=)
c.442+20C= (n.442+20C=)
n.507C=
c.456+20C= (n.456+20C=)
c.369+20C= (n.369+20C=)
n.2597+20C=
22g.42628133G>ACA2657071695CYB5R3c.463+19C>T (n.463+19C>T)
c.394+19C>T (n.394+19C>T)
c.481+19C>T (n.481+19C>T)
n.1759C>T
c.*412+19C>T (n.*412+19C>T)
n.524+19C>T
c.562+19C>T (n.562+19C>T)
c.333+2749C>T (n.333+2749C>T)
n.870+19C>T
n.630+19C>T
n.625+19C>T
n.559C>T
c.334-445C>T (n.334-445C>T)
c.442+19C>T (n.442+19C>T)
n.506C>T
c.456+19C>T (n.456+19C>T)
c.369+19C>T (n.369+19C>T)
n.2597+19C>T
 gnomAD v4
22g.42628135A>GCA2577738955CYB5R3c.463+17T>C (n.463+17T>C)
c.394+17T>C (n.394+17T>C)
c.481+17T>C (n.481+17T>C)
n.1757T>C
c.*412+17T>C (n.*412+17T>C)
n.524+17T>C
c.562+17T>C (n.562+17T>C)
c.333+2747T>C (n.333+2747T>C)
n.870+17T>C
n.630+17T>C
n.625+17T>C
n.557T>C
c.334-447T>C (n.334-447T>C)
c.442+17T>C (n.442+17T>C)
n.504T>C
c.456+17T>C (n.456+17T>C)
c.369+17T>C (n.369+17T>C)
n.2597+17T>C
 gnomAD v4
22g.42628137T>GCA10269750CYB5R3c.463+15A>C (n.463+15A>C)
c.394+15A>C (n.394+15A>C)
c.481+15A>C (n.481+15A>C)
n.1755A>C
c.*412+15A>C (n.*412+15A>C)
n.524+15A>C
c.562+15A>C (n.562+15A>C)
c.333+2745A>C (n.333+2745A>C)
n.870+15A>C
n.630+15A>C
n.625+15A>C
n.555A>C
c.334-449A>C (n.334-449A>C)
c.442+15A>C (n.442+15A>C)
n.502A>C
c.456+15A>C (n.456+15A>C)
c.369+15A>C (n.369+15A>C)
n.2597+15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628137T=CA2406837496CYB5R3c.463+15A= (n.463+15A=)
c.394+15A= (n.394+15A=)
c.481+15A= (n.481+15A=)
n.1755A=
c.*412+15A= (n.*412+15A=)
n.524+15A=
c.562+15A= (n.562+15A=)
c.333+2745A= (n.333+2745A=)
n.870+15A=
n.630+15A=
n.625+15A=
n.555A=
c.334-449A= (n.334-449A=)
c.442+15A= (n.442+15A=)
n.502A=
c.456+15A= (n.456+15A=)
c.369+15A= (n.369+15A=)
n.2597+15A=
22g.42628138C=CA2406837497CYB5R3c.463+14G= (n.463+14G=)
c.394+14G= (n.394+14G=)
c.481+14G= (n.481+14G=)
n.1754G=
c.*412+14G= (n.*412+14G=)
n.524+14G=
c.562+14G= (n.562+14G=)
c.333+2744G= (n.333+2744G=)
n.870+14G=
n.630+14G=
n.625+14G=
n.554G=
c.334-450G= (n.334-450G=)
c.442+14G= (n.442+14G=)
n.501G=
c.456+14G= (n.456+14G=)
c.369+14G= (n.369+14G=)
n.2597+14G=
22g.42628138C>TCA639499090CYB5R3c.463+14G>A (n.463+14G>A)
c.394+14G>A (n.394+14G>A)
c.481+14G>A (n.481+14G>A)
n.1754G>A
c.*412+14G>A (n.*412+14G>A)
n.524+14G>A
c.562+14G>A (n.562+14G>A)
c.333+2744G>A (n.333+2744G>A)
n.870+14G>A
n.630+14G>A
n.625+14G>A
n.554G>A
c.334-450G>A (n.334-450G>A)
c.442+14G>A (n.442+14G>A)
n.501G>A
c.456+14G>A (n.456+14G>A)
c.369+14G>A (n.369+14G>A)
n.2597+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628139C>ACA2406837499CYB5R3c.463+13G>T (n.463+13G>T)
c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.481+13G>T (n.481+13G>T)
n.1753G>T
c.*412+13G>T (n.*412+13G>T)
n.524+13G>T
c.562+13G>T (n.562+13G>T)
c.333+2743G>T (n.333+2743G>T)
n.870+13G>T
n.630+13G>T
n.625+13G>T
n.553G>T
c.334-451G>T (n.334-451G>T)
c.442+13G>T (n.442+13G>T)
n.500G>T
c.456+13G>T (n.456+13G>T)
c.369+13G>T (n.369+13G>T)
n.2597+13G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628139C=CA2406837498CYB5R3c.463+13G= (n.463+13G=)
c.394+13G= (n.394+13G=)
c.481+13G= (n.481+13G=)
n.1753G=
c.*412+13G= (n.*412+13G=)
n.524+13G=
c.562+13G= (n.562+13G=)
c.333+2743G= (n.333+2743G=)
n.870+13G=
n.630+13G=
n.625+13G=
n.553G=
c.334-451G= (n.334-451G=)
c.442+13G= (n.442+13G=)
n.500G=
c.456+13G= (n.456+13G=)
c.369+13G= (n.369+13G=)
n.2597+13G=
22g.42628139C>GCA2580685948CYB5R3c.463+13G>C (n.463+13G>C)
c.394+13G>C (n.394+13G>C)
c.481+13G>C (n.481+13G>C)
n.1753G>C
c.*412+13G>C (n.*412+13G>C)
n.524+13G>C
c.562+13G>C (n.562+13G>C)
c.333+2743G>C (n.333+2743G>C)
n.870+13G>C
n.630+13G>C
n.625+13G>C
n.553G>C
c.334-451G>C (n.334-451G>C)
c.442+13G>C (n.442+13G>C)
n.500G>C
c.456+13G>C (n.456+13G>C)
c.369+13G>C (n.369+13G>C)
n.2597+13G>C
 gnomAD v4
22g.42628139C>TCA10269751CYB5R3c.463+13G>A (n.463+13G>A)
c.394+13G>A (n.394+13G>A)
c.481+13G>A (n.481+13G>A)
n.1753G>A
c.*412+13G>A (n.*412+13G>A)
n.524+13G>A
c.562+13G>A (n.562+13G>A)
c.333+2743G>A (n.333+2743G>A)
n.870+13G>A
n.630+13G>A
n.625+13G>A
n.553G>A
c.334-451G>A (n.334-451G>A)
c.442+13G>A (n.442+13G>A)
n.500G>A
c.456+13G>A (n.456+13G>A)
c.369+13G>A (n.369+13G>A)
n.2597+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628140G>ACA10269752CYB5R3c.463+12C>T (n.463+12C>T)
c.394+12C>T (n.394+12C>T)
c.481+12C>T (n.481+12C>T)
n.1752C>T
c.*412+12C>T (n.*412+12C>T)
n.524+12C>T
c.562+12C>T (n.562+12C>T)
c.333+2742C>T (n.333+2742C>T)
n.870+12C>T
n.630+12C>T
n.625+12C>T
n.552C>T
c.334-452C>T (n.334-452C>T)
c.442+12C>T (n.442+12C>T)
n.499C>T
c.456+12C>T (n.456+12C>T)
c.369+12C>T (n.369+12C>T)
n.2597+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628140G=CA2406837500CYB5R3c.463+12C= (n.463+12C=)
c.394+12C= (n.394+12C=)
c.481+12C= (n.481+12C=)
n.1752C=
c.*412+12C= (n.*412+12C=)
n.524+12C=
c.562+12C= (n.562+12C=)
c.333+2742C= (n.333+2742C=)
n.870+12C=
n.630+12C=
n.625+12C=
n.552C=
c.334-452C= (n.334-452C=)
c.442+12C= (n.442+12C=)
n.499C=
c.456+12C= (n.456+12C=)
c.369+12C= (n.369+12C=)
n.2597+12C=
22g.42628140G>TCA2657071720CYB5R3c.463+12C>A (n.463+12C>A)
c.394+12C>A (n.394+12C>A)
c.481+12C>A (n.481+12C>A)
n.1752C>A
c.*412+12C>A (n.*412+12C>A)
n.524+12C>A
c.562+12C>A (n.562+12C>A)
c.333+2742C>A (n.333+2742C>A)
n.870+12C>A
n.630+12C>A
n.625+12C>A
n.552C>A
c.334-452C>A (n.334-452C>A)
c.442+12C>A (n.442+12C>A)
n.499C>A
c.456+12C>A (n.456+12C>A)
c.369+12C>A (n.369+12C>A)
n.2597+12C>A
 gnomAD v4
22g.42628142C=CA2406837501CYB5R3c.463+10G= (n.463+10G=)
c.394+10G= (n.394+10G=)
c.481+10G= (n.481+10G=)
n.1750G=
c.*412+10G= (n.*412+10G=)
n.524+10G=
c.562+10G= (n.562+10G=)
c.333+2740G= (n.333+2740G=)
n.870+10G=
n.630+10G=
n.625+10G=
n.550G=
c.334-454G= (n.334-454G=)
c.442+10G= (n.442+10G=)
n.497G=
c.456+10G= (n.456+10G=)
c.369+10G= (n.369+10G=)
n.2597+10G=
22g.42628142C>GCA1025973127CYB5R3c.463+10G>C (n.463+10G>C)
c.394+10G>C (n.394+10G>C)
c.481+10G>C (n.481+10G>C)
n.1750G>C
c.*412+10G>C (n.*412+10G>C)
n.524+10G>C
c.562+10G>C (n.562+10G>C)
c.333+2740G>C (n.333+2740G>C)
n.870+10G>C
n.630+10G>C
n.625+10G>C
n.550G>C
c.334-454G>C (n.334-454G>C)
c.442+10G>C (n.442+10G>C)
n.497G>C
c.456+10G>C (n.456+10G>C)
c.369+10G>C (n.369+10G>C)
n.2597+10G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628142C>TCA10269753CYB5R3c.463+10G>A (n.463+10G>A)
c.394+10G>A (n.394+10G>A)
c.481+10G>A (n.481+10G>A)
n.1750G>A
c.*412+10G>A (n.*412+10G>A)
n.524+10G>A
c.562+10G>A (n.562+10G>A)
c.333+2740G>A (n.333+2740G>A)
n.870+10G>A
n.630+10G>A
n.625+10G>A
n.550G>A
c.334-454G>A (n.334-454G>A)
c.442+10G>A (n.442+10G>A)
n.497G>A
c.456+10G>A (n.456+10G>A)
c.369+10G>A (n.369+10G>A)
n.2597+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628143C=CA2406837502CYB5R3c.463+9G= (n.463+9G=)
c.394+9G= (n.394+9G=)
c.481+9G= (n.481+9G=)
n.1749G=
c.*412+9G= (n.*412+9G=)
n.524+9G=
c.562+9G= (n.562+9G=)
c.333+2739G= (n.333+2739G=)
n.870+9G=
n.630+9G=
n.625+9G=
n.549G=
c.334-455G= (n.334-455G=)
c.442+9G= (n.442+9G=)
n.496G=
c.456+9G= (n.456+9G=)
c.369+9G= (n.369+9G=)
n.2597+9G=
22g.42628143C>GCA2819074131CYB5R3c.463+9G>C (n.463+9G>C)
c.394+9G>C (n.394+9G>C)
c.481+9G>C (n.481+9G>C)
n.1749G>C
c.*412+9G>C (n.*412+9G>C)
n.524+9G>C
c.562+9G>C (n.562+9G>C)
c.333+2739G>C (n.333+2739G>C)
n.870+9G>C
n.630+9G>C
n.625+9G>C
n.549G>C
c.334-455G>C (n.334-455G>C)
c.442+9G>C (n.442+9G>C)
n.496G>C
c.456+9G>C (n.456+9G>C)
c.369+9G>C (n.369+9G>C)
n.2597+9G>C
22g.42628143C>TCA10269754CYB5R3c.463+9G>A (n.463+9G>A)
c.394+9G>A (n.394+9G>A)
c.481+9G>A (n.481+9G>A)
n.1749G>A
c.*412+9G>A (n.*412+9G>A)
n.524+9G>A
c.562+9G>A (n.562+9G>A)
c.333+2739G>A (n.333+2739G>A)
n.870+9G>A
n.630+9G>A
n.625+9G>A
n.549G>A
c.334-455G>A (n.334-455G>A)
c.442+9G>A (n.442+9G>A)
n.496G>A
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
c.369+9G>A (n.369+9G>A)
n.2597+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628144C=CA2406837503CYB5R3c.463+8G= (n.463+8G=)
c.394+8G= (n.394+8G=)
c.481+8G= (n.481+8G=)
n.1748G=
c.*412+8G= (n.*412+8G=)
n.524+8G=
c.562+8G= (n.562+8G=)
c.333+2738G= (n.333+2738G=)
n.870+8G=
n.630+8G=
n.625+8G=
n.548G=
c.334-456G= (n.334-456G=)
c.442+8G= (n.442+8G=)
n.495G=
c.456+8G= (n.456+8G=)
c.369+8G= (n.369+8G=)
n.2597+8G=
22g.42628144C>GCA212732CYB5R3c.463+8G>C (n.463+8G>C)
c.394+8G>C (n.394+8G>C)
c.481+8G>C (n.481+8G>C)
n.1748G>C
c.*412+8G>C (n.*412+8G>C)
n.524+8G>C
c.562+8G>C (n.562+8G>C)
c.333+2738G>C (n.333+2738G>C)
n.870+8G>C
n.630+8G>C
n.625+8G>C
n.548G>C
c.334-456G>C (n.334-456G>C)
c.442+8G>C (n.442+8G>C)
n.495G>C
c.456+8G>C (n.456+8G>C)
c.369+8G>C (n.369+8G>C)
n.2597+8G>C
 ClinVar dbSNP
22g.42628144C>TCA10269755CYB5R3c.463+8G>A (n.463+8G>A)
c.394+8G>A (n.394+8G>A)
c.481+8G>A (n.481+8G>A)
n.1748G>A
c.*412+8G>A (n.*412+8G>A)
n.524+8G>A
c.562+8G>A (n.562+8G>A)
c.333+2738G>A (n.333+2738G>A)
n.870+8G>A
n.630+8G>A
n.625+8G>A
n.548G>A
c.334-456G>A (n.334-456G>A)
c.442+8G>A (n.442+8G>A)
n.495G>A
c.456+8G>A (n.456+8G>A)
c.369+8G>A (n.369+8G>A)
n.2597+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628145delCA2657071745CYB5R3c.463+7del (n.463+7del)
c.394+7del (n.394+7del)
c.481+7del (n.481+7del)
n.1747del
c.*412+7del (n.*412+7del)
n.524+7del
c.562+7del (n.562+7del)
c.333+2737del (n.333+2737del)
n.870+7del
n.630+7del
n.625+7del
n.547del
c.334-457del (n.334-457del)
c.442+7del (n.442+7del)
n.494del
c.456+7del (n.456+7del)
c.369+7del (n.369+7del)
n.2597+7del
 gnomAD v4
22g.42628145G>ACA10269756CYB5R3c.463+7C>T (n.463+7C>T)
c.394+7C>T (n.394+7C>T)
c.481+7C>T (n.481+7C>T)
n.1747C>T
c.*412+7C>T (n.*412+7C>T)
n.524+7C>T
c.562+7C>T (n.562+7C>T)
c.333+2737C>T (n.333+2737C>T)
n.870+7C>T
n.630+7C>T
n.625+7C>T
n.547C>T
c.334-457C>T (n.334-457C>T)
c.442+7C>T (n.442+7C>T)
n.494C>T
c.456+7C>T (n.456+7C>T)
c.369+7C>T (n.369+7C>T)
n.2597+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628145G>CCA2657071754CYB5R3c.463+7C>G (n.463+7C>G)
c.394+7C>G (n.394+7C>G)
c.481+7C>G (n.481+7C>G)
n.1747C>G
c.*412+7C>G (n.*412+7C>G)
n.524+7C>G
c.562+7C>G (n.562+7C>G)
c.333+2737C>G (n.333+2737C>G)
n.870+7C>G
n.630+7C>G
n.625+7C>G
n.547C>G
c.334-457C>G (n.334-457C>G)
c.442+7C>G (n.442+7C>G)
n.494C>G
c.456+7C>G (n.456+7C>G)
c.369+7C>G (n.369+7C>G)
n.2597+7C>G
 gnomAD v4
22g.42628145G=CA2406837504CYB5R3c.463+7C= (n.463+7C=)
c.394+7C= (n.394+7C=)
c.481+7C= (n.481+7C=)
n.1747C=
c.*412+7C= (n.*412+7C=)
n.524+7C=
c.562+7C= (n.562+7C=)
c.333+2737C= (n.333+2737C=)
n.870+7C=
n.630+7C=
n.625+7C=
n.547C=
c.334-457C= (n.334-457C=)
c.442+7C= (n.442+7C=)
n.494C=
c.456+7C= (n.456+7C=)
c.369+7C= (n.369+7C=)
n.2597+7C=
22g.42628145G>TCA2657071757CYB5R3c.463+7C>A (n.463+7C>A)
c.394+7C>A (n.394+7C>A)
c.481+7C>A (n.481+7C>A)
n.1747C>A
c.*412+7C>A (n.*412+7C>A)
n.524+7C>A
c.562+7C>A (n.562+7C>A)
c.333+2737C>A (n.333+2737C>A)
n.870+7C>A
n.630+7C>A
n.625+7C>A
n.547C>A
c.334-457C>A (n.334-457C>A)
c.442+7C>A (n.442+7C>A)
n.494C>A
c.456+7C>A (n.456+7C>A)
c.369+7C>A (n.369+7C>A)
n.2597+7C>A
 gnomAD v4
22g.42628147A=CA2406837505CYB5R3c.463+5T= (n.463+5T=)
c.394+5T= (n.394+5T=)
c.481+5T= (n.481+5T=)
n.1745T=
c.*412+5T= (n.*412+5T=)
n.524+5T=
c.562+5T= (n.562+5T=)
c.333+2735T= (n.333+2735T=)
n.870+5T=
n.630+5T=
n.625+5T=
n.545T=
c.334-459T= (n.334-459T=)
c.442+5T= (n.442+5T=)
n.492T=
c.456+5T= (n.456+5T=)
c.369+5T= (n.369+5T=)
n.2597+5T=
22g.42628147A>GCA753375952CYB5R3c.463+5T>C (n.463+5T>C)
c.394+5T>C (n.394+5T>C)
c.481+5T>C (n.481+5T>C)
n.1745T>C
c.*412+5T>C (n.*412+5T>C)
n.524+5T>C
c.562+5T>C (n.562+5T>C)
c.333+2735T>C (n.333+2735T>C)
n.870+5T>C
n.630+5T>C
n.625+5T>C
n.545T>C
c.334-459T>C (n.334-459T>C)
c.442+5T>C (n.442+5T>C)
n.492T>C
c.456+5T>C (n.456+5T>C)
c.369+5T>C (n.369+5T>C)
n.2597+5T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628148T>CCA2406837507CYB5R3c.463+4A>G (n.463+4A>G)
c.394+4A>G (n.394+4A>G)
c.481+4A>G (n.481+4A>G)
n.1744A>G
c.*412+4A>G (n.*412+4A>G)
n.524+4A>G
c.562+4A>G (n.562+4A>G)
c.333+2734A>G (n.333+2734A>G)
n.870+4A>G
n.630+4A>G
n.625+4A>G
n.544A>G
c.334-460A>G (n.334-460A>G)
c.442+4A>G (n.442+4A>G)
n.491A>G
c.456+4A>G (n.456+4A>G)
c.369+4A>G (n.369+4A>G)
n.2597+4A>G
 dbSNP
22g.42628148T>GCA2657071762CYB5R3c.463+4A>C (n.463+4A>C)
c.394+4A>C (n.394+4A>C)
c.481+4A>C (n.481+4A>C)
n.1744A>C
c.*412+4A>C (n.*412+4A>C)
n.524+4A>C
c.562+4A>C (n.562+4A>C)
c.333+2734A>C (n.333+2734A>C)
n.870+4A>C
n.630+4A>C
n.625+4A>C
n.544A>C
c.334-460A>C (n.334-460A>C)
c.442+4A>C (n.442+4A>C)
n.491A>C
c.456+4A>C (n.456+4A>C)
c.369+4A>C (n.369+4A>C)
n.2597+4A>C
 gnomAD v4
22g.42628148T=CA2406837506CYB5R3c.463+4A= (n.463+4A=)
c.394+4A= (n.394+4A=)
c.481+4A= (n.481+4A=)
n.1744A=
c.*412+4A= (n.*412+4A=)
n.524+4A=
c.562+4A= (n.562+4A=)
c.333+2734A= (n.333+2734A=)
n.870+4A=
n.630+4A=
n.625+4A=
n.544A=
c.334-460A= (n.334-460A=)
c.442+4A= (n.442+4A=)
n.491A=
c.456+4A= (n.456+4A=)
c.369+4A= (n.369+4A=)
n.2597+4A=
22g.42628149C=CA2406837508CYB5R3c.463+3G= (n.463+3G=)
c.394+3G= (n.394+3G=)
c.481+3G= (n.481+3G=)
n.1743G=
c.*412+3G= (n.*412+3G=)
n.524+3G=
c.562+3G= (n.562+3G=)
c.333+2733G= (n.333+2733G=)
n.870+3G=
n.630+3G=
n.625+3G=
n.543G=
c.334-461G= (n.334-461G=)
c.442+3G= (n.442+3G=)
n.490G=
c.456+3G= (n.456+3G=)
c.369+3G= (n.369+3G=)
n.2597+3G=
22g.42628149C>TCA2406837509CYB5R3c.463+3G>A (n.463+3G>A)
c.394+3G>A (n.394+3G>A)
c.481+3G>A (n.481+3G>A)
n.1743G>A
c.*412+3G>A (n.*412+3G>A)
n.524+3G>A
c.562+3G>A (n.562+3G>A)
c.333+2733G>A (n.333+2733G>A)
n.870+3G>A
n.630+3G>A
n.625+3G>A
n.543G>A
c.334-461G>A (n.334-461G>A)
c.442+3G>A (n.442+3G>A)
n.490G>A
c.456+3G>A (n.456+3G>A)
c.369+3G>A (n.369+3G>A)
n.2597+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628150A=CA2406837510CYB5R3c.463+2T= (n.463+2T=)
c.394+2T= (n.394+2T=)
c.481+2T= (n.481+2T=)
n.1742T=
c.*412+2T= (n.*412+2T=)
n.524+2T=
c.562+2T= (n.562+2T=)
c.333+2732T= (n.333+2732T=)
n.870+2T=
n.630+2T=
n.625+2T=
n.542T=
c.334-462T= (n.334-462T=)
c.442+2T= (n.442+2T=)
n.489T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.369+2T= (n.369+2T=)
n.2597+2T=
22g.42628150A>CCA411798876CYB5R3c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
n.1742T>G
c.*412+2T>G (n.*412+2T>G)
n.524+2T>G
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.333+2732T>G (n.333+2732T>G)
n.870+2T>G
n.630+2T>G
n.625+2T>G
n.542T>G
c.334-462T>G (n.334-462T>G)
c.442+2T>G (n.442+2T>G)
n.489T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
n.2597+2T>G
22g.42628150A>GCA10269757CYB5R3c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
c.481+2T>C (n.481+2T>C)
n.1742T>C
c.*412+2T>C (n.*412+2T>C)
n.524+2T>C
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.333+2732T>C (n.333+2732T>C)
n.870+2T>C
n.630+2T>C
n.625+2T>C
n.542T>C
c.334-462T>C (n.334-462T>C)
c.442+2T>C (n.442+2T>C)
n.489T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
n.2597+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628150A>TCA411798873CYB5R3c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.394+2T>A (n.394+2T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
n.1742T>A
c.*412+2T>A (n.*412+2T>A)
n.524+2T>A
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.333+2732T>A (n.333+2732T>A)
n.870+2T>A
n.630+2T>A
n.625+2T>A
n.542T>A
c.334-462T>A (n.334-462T>A)
c.442+2T>A (n.442+2T>A)
n.489T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
n.2597+2T>A
22g.42628151C>ACA411798883CYB5R3c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
n.1741G>T
c.*412+1G>T (n.*412+1G>T)
n.524+1G>T
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.333+2731G>T (n.333+2731G>T)
n.870+1G>T
n.630+1G>T
n.625+1G>T
n.541G>T
c.334-463G>T (n.334-463G>T)
c.442+1G>T (n.442+1G>T)
n.488G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
n.2597+1G>T
22g.42628151C>GCA411798891CYB5R3c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
n.1741G>C
c.*412+1G>C (n.*412+1G>C)
n.524+1G>C
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.333+2731G>C (n.333+2731G>C)
n.870+1G>C
n.630+1G>C
n.625+1G>C
n.541G>C
c.334-463G>C (n.334-463G>C)
c.442+1G>C (n.442+1G>C)
n.488G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
n.2597+1G>C
22g.42628151C>TCA411798894CYB5R3c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
n.1741G>A
c.*412+1G>A (n.*412+1G>A)
n.524+1G>A
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.333+2731G>A (n.333+2731G>A)
n.870+1G>A
n.630+1G>A
n.625+1G>A
n.541G>A
c.334-463G>A (n.334-463G>A)
c.442+1G>A (n.442+1G>A)
n.488G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
n.2597+1G>A
 gnomAD v4
22g.42628152C>ACA411798898CYB5R3c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.1740G>T
c.394G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.524G>T
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.333+2730G>T (n.333+2730G>T)
n.870G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.630G>T
n.625G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.540G>T
c.334-464G>T (n.334-464G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.487G>T
c.383G>T (n.383G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.2597G>T
22g.42628152C=CA2406837511CYB5R3c.463G= (p.Ala155=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.481G= (p.Gly161=)
n.1740G=
c.394G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.524G=
c.562G= (p.Gly188=)
c.333+2730G= (n.333+2730G=)
n.870G=
c.463G= (p.Gly155=)
n.630G=
n.625G=
n.540G=
c.334-464G= (n.334-464G=)
c.442G= (p.Gly148=)
n.487G=
c.383G= (n.383G=)
c.456G= (p.Lys152=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.2597G=
22g.42628152C>GCA411798901CYB5R3c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1740G>C
c.394G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.524G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.333+2730G>C (n.333+2730G>C)
n.870G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.630G>C
n.625G>C
n.540G>C
c.334-464G>C (n.334-464G>C)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.487G>C
c.383G>C (n.383G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.2597G>C
22g.42628152C>TCA411798904CYB5R3c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.1740G>A
c.394G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.524G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.333+2730G>A (n.333+2730G>A)
n.870G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.630G>A
n.625G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.540G>A
c.334-464G>A (n.334-464G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.487G>A
c.383G>A (n.383G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.2597G>A
 ClinVar dbSNP
22g.42628153T>ACA411798907CYB5R3c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.1739A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.523A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.333+2729A>T (n.333+2729A>T)
n.869A>T
n.629A>T
n.624A>T
n.539A>T
c.334-465A>T (n.334-465A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.486A>T
c.382A>T (n.382A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.2596A>T
22g.42628153T>CCA514815480CYB5R3c.462A>G (p.Lys154=)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.480A>G (p.Lys160=)
n.1739A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.523A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
c.333+2729A>G (n.333+2729A>G)
n.869A>G
n.629A>G
n.624A>G
n.539A>G
c.334-465A>G (n.334-465A>G)
c.441A>G (p.Lys147=)
n.486A>G
c.382A>G (n.382A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.2596A>G
22g.42628153T>GCA411798908CYB5R3c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.1739A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.523A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.333+2729A>C (n.333+2729A>C)
n.869A>C
n.629A>C
n.624A>C
n.539A>C
c.334-465A>C (n.334-465A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.486A>C
c.382A>C (n.382A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.2596A>C
22g.42628154T>ACA411798909CYB5R3c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.1738A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.522A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.333+2728A>T (n.333+2728A>T)
n.868A>T
n.628A>T
n.623A>T
n.538A>T
c.334-466A>T (n.334-466A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.485A>T
c.381A>T (n.381A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.2595A>T
22g.42628154T>CCA411798910CYB5R3c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.1738A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.522A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.333+2728A>G (n.333+2728A>G)
n.868A>G
n.628A>G
n.623A>G
n.538A>G
c.334-466A>G (n.334-466A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.485A>G
c.381A>G (n.381A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.2595A>G
22g.42628154T>GCA411798912CYB5R3c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.1738A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.522A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.333+2728A>C (n.333+2728A>C)
n.868A>C
n.628A>C
n.623A>C
n.538A>C
c.334-466A>C (n.334-466A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.485A>C
c.381A>C (n.381A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.2595A>C
22g.42628155T>ACA411798924CYB5R3c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.1737A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.521A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.333+2727A>T (n.333+2727A>T)
n.867A>T
n.627A>T
n.622A>T
n.537A>T
c.334-467A>T (n.334-467A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.484A>T
c.380A>T (n.380A>T)
c.453A>T (p.Ala151=)
c.366A>T (p.Ala122=)
n.2594A>T
22g.42628155T>CCA411798917CYB5R3c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.1737A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.521A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.333+2727A>G (n.333+2727A>G)
n.867A>G
n.627A>G
n.622A>G
n.537A>G
c.334-467A>G (n.334-467A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.484A>G
c.380A>G (n.380A>G)
c.453A>G (p.Ala151=)
c.366A>G (p.Ala122=)
n.2594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628155T>GCA411798920CYB5R3c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1737A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.521A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.333+2727A>C (n.333+2727A>C)
n.867A>C
n.627A>C
n.622A>C
n.537A>C
c.334-467A>C (n.334-467A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.484A>C
c.380A>C (n.380A>C)
c.453A>C (p.Ala151=)
c.366A>C (p.Ala122=)
n.2594A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628155T=CA2406837512CYB5R3c.460A= (p.Lys154=)
c.391A= (p.Lys131=)
c.478A= (p.Lys160=)
n.1737A=
c.*409A= (n.*409A=)
n.521A=
c.559A= (p.Lys187=)
c.333+2727A= (n.333+2727A=)
n.867A=
n.627A=
n.622A=
n.537A=
c.334-467A= (n.334-467A=)
c.439A= (p.Lys147=)
n.484A=
c.380A= (n.380A=)
c.453A= (p.Ala151=)
c.366A= (p.Ala122=)
n.2594A=
22g.42628156G>ACA514815880CYB5R3c.459C>T (p.Gly153=)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.477C>T (p.Gly159=)
n.1736C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.520C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
c.333+2726C>T (n.333+2726C>T)
n.866C>T
n.626C>T
n.621C>T
n.536C>T
c.334-468C>T (n.334-468C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
n.483C>T
c.379C>T (n.379C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.2593C>T
22g.42628156G>CCA514815890CYB5R3c.459C>G (p.Gly153=)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.477C>G (p.Gly159=)
n.1736C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.520C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
c.333+2726C>G (n.333+2726C>G)
n.866C>G
n.626C>G
n.621C>G
n.536C>G
c.334-468C>G (n.334-468C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
n.483C>G
c.379C>G (n.379C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.2593C>G
22g.42628156G>TCA514815892CYB5R3c.459C>A (p.Gly153=)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.477C>A (p.Gly159=)
n.1736C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.520C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.333+2726C>A (n.333+2726C>A)
n.866C>A
n.626C>A
n.621C>A
n.536C>A
c.334-468C>A (n.334-468C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
n.483C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.2593C>A
22g.42628157C>ACA411798927CYB5R3c.458G>T (p.Gly153Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1735G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.519G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.333+2725G>T (n.333+2725G>T)
n.865G>T
n.625G>T
n.620G>T
n.535G>T
c.334-469G>T (n.334-469G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.482G>T
c.378G>T (n.378G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.2592G>T
22g.42628157C=CA2406837513CYB5R3c.458G= (p.Gly153=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.1735G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.519G=
c.557G= (p.Gly186=)
c.333+2725G= (n.333+2725G=)
n.865G=
n.625G=
n.620G=
n.535G=
c.334-469G= (n.334-469G=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.482G=
c.378G= (n.378G=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.2592G=
22g.42628157C>GCA411798930CYB5R3c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1735G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.519G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.333+2725G>C (n.333+2725G>C)
n.865G>C
n.625G>C
n.620G>C
n.535G>C
c.334-469G>C (n.334-469G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.482G>C
c.378G>C (n.378G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.2592G>C
22g.42628157C>TCA411798944CYB5R3c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1735G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.519G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.333+2725G>A (n.333+2725G>A)
n.865G>A
n.625G>A
n.620G>A
n.535G>A
c.334-469G>A (n.334-469G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.482G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.2592G>A
 dbSNP
22g.42628159dupCA2657071774CYB5R3c.458dup (p.Lys154GlnfsTer4)
c.389dup (p.Lys131GlnfsTer9)
c.476dup (p.Lys160GlnfsTer9)
n.1735dup
c.389dup (p.Lys131GlnfsTer?)
c.*407dup (n.*407dup)
n.519dup
c.557dup (p.Lys187GlnfsTer9)
c.333+2725dup (n.333+2725dup)
n.865dup
c.458dup (p.Lys154GlnfsTer18)
n.625dup
n.620dup
c.458dup (p.Lys154GlnfsTer9)
n.535dup
c.334-469dup (n.334-469dup)
c.437dup (p.Lys147GlnfsTer9)
n.482dup
c.378dup (n.378dup)
c.451dup (p.Ala151GlyfsTer?)
c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?)
n.2592dup
 gnomAD v4
22g.42628158C>ACA411798946CYB5R3c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.1734G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.518G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.333+2724G>T (n.333+2724G>T)
n.864G>T
n.624G>T
n.619G>T
n.534G>T
c.334-470G>T (n.334-470G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.481G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.2591G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628158C=CA2406837514CYB5R3c.457G= (p.Gly153=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1734G=
c.*406G= (n.*406G=)
n.518G=
c.556G= (p.Gly186=)
c.333+2724G= (n.333+2724G=)
n.864G=
n.624G=
n.619G=
n.534G=
c.334-470G= (n.334-470G=)
c.436G= (p.Gly146=)
n.481G=
c.377G= (n.377G=)
c.450G= (p.Arg150=)
c.363G= (p.Arg121=)
n.2591G=
22g.42628158C>GCA411798948CYB5R3c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1734G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.518G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.333+2724G>C (n.333+2724G>C)
n.864G>C
n.624G>C
n.619G>C
n.534G>C
c.334-470G>C (n.334-470G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.481G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.2591G>C
22g.42628158C>TCA411798951CYB5R3c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1734G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.518G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.333+2724G>A (n.333+2724G>A)
n.864G>A
n.624G>A
n.619G>A
n.534G>A
c.334-470G>A (n.334-470G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.481G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.2591G>A
 gnomAD v4
22g.42628159C>ACA411798955CYB5R3c.456G>T (p.Gln152His)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1733G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.517G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.333+2723G>T (n.333+2723G>T)
n.863G>T
n.623G>T
n.618G>T
n.533G>T
c.334-471G>T (n.334-471G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.480G>T
c.376G>T (n.376G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.2590G>T
 gnomAD v4
22g.42628159C>GCA411798958CYB5R3c.456G>C (p.Gln152His)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1733G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.517G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.333+2723G>C (n.333+2723G>C)
n.863G>C
n.623G>C
n.618G>C
n.533G>C
c.334-471G>C (n.334-471G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.480G>C
c.376G>C (n.376G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.2590G>C
22g.42628159C>TCA514815910CYB5R3c.456G>A (p.Gln152=)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1733G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.517G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.333+2723G>A (n.333+2723G>A)
n.863G>A
n.623G>A
n.618G>A
n.533G>A
c.334-471G>A (n.334-471G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.480G>A
c.376G>A (n.376G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.2590G>A
22g.42628160T>ACA411798963CYB5R3c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1732A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.516A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.333+2722A>T (n.333+2722A>T)
n.862A>T
n.622A>T
n.617A>T
n.532A>T
c.334-472A>T (n.334-472A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.479A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.2589A>T
22g.42628160T>CCA411798966CYB5R3c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1732A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.516A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.333+2722A>G (n.333+2722A>G)
n.862A>G
n.622A>G
n.617A>G
n.532A>G
c.334-472A>G (n.334-472A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.479A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.2589A>G
22g.42628160T>GCA411798969CYB5R3c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1732A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.516A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.333+2722A>C (n.333+2722A>C)
n.862A>C
n.622A>C
n.617A>C
n.532A>C
c.334-472A>C (n.334-472A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.479A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.2589A>C
22g.42628161G>ACA411798979CYB5R3c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1731C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.515C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.333+2721C>T (n.333+2721C>T)
n.861C>T
n.621C>T
n.616C>T
n.531C>T
c.334-473C>T (n.334-473C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.478C>T
c.374C>T (n.374C>T)
c.447C>T (p.Thr149=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.2588C>T
22g.42628161G>CCA411798976CYB5R3c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1731C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.515C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.333+2721C>G (n.333+2721C>G)
n.861C>G
n.621C>G
n.616C>G
n.531C>G
c.334-473C>G (n.334-473C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.478C>G
c.374C>G (n.374C>G)
c.447C>G (p.Thr149=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.2588C>G
 dbSNP
22g.42628161G=CA2406837515CYB5R3c.454C= (p.Gln152=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.472C= (p.Gln158=)
n.1731C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.515C=
c.553C= (p.Gln185=)
c.333+2721C= (n.333+2721C=)
n.861C=
n.621C=
n.616C=
n.531C=
c.334-473C= (n.334-473C=)
c.433C= (p.Gln145=)
n.478C=
c.374C= (n.374C=)
c.447C= (p.Thr149=)
c.360C= (p.Thr120=)
n.2588C=
22g.42628161G>TCA411798973CYB5R3c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1731C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.515C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.333+2721C>A (n.333+2721C>A)
n.861C>A
n.621C>A
n.616C>A
n.531C>A
c.334-473C>A (n.334-473C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.478C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.447C>A (p.Thr149=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.2588C>A
22g.42628162G>ACA324700391CYB5R3c.453C>T (p.Tyr151=)
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.1730C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.514C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
c.333+2720C>T (n.333+2720C>T)
n.860C>T
n.620C>T
n.615C>T
n.530C>T
c.334-474C>T (n.334-474C>T)
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.477C>T
c.373C>T (n.373C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.2587C>T
 dbSNP
22g.42628162G>CCA411798985CYB5R3c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.1730C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.514C>G
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.333+2720C>G (n.333+2720C>G)
n.860C>G
n.620C>G
n.615C>G
n.530C>G
c.334-474C>G (n.334-474C>G)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.477C>G
c.373C>G (n.373C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.2587C>G
22g.42628162G=CA2406837516CYB5R3c.453C= (p.Tyr151=)
c.384C= (p.Tyr128=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.1730C=
c.*402C= (n.*402C=)
n.514C=
c.552C= (p.Tyr184=)
c.333+2720C= (n.333+2720C=)
n.860C=
n.620C=
n.615C=
n.530C=
c.334-474C= (n.334-474C=)
c.432C= (p.Tyr144=)
n.477C=
c.373C= (n.373C=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.2587C=
22g.42628162G>TCA411798995CYB5R3c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.1730C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.514C>A
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.333+2720C>A (n.333+2720C>A)
n.860C>A
n.620C>A
n.615C>A
n.530C>A
c.334-474C>A (n.334-474C>A)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.477C>A
c.373C>A (n.373C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.2587C>A
22g.42628163T>ACA411799010CYB5R3c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1729A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.513A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.333+2719A>T (n.333+2719A>T)
n.859A>T
n.619A>T
n.614A>T
n.529A>T
c.334-475A>T (n.334-475A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.476A>T
c.372A>T (n.372A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.2586A>T
22g.42628163T>CCA411799013CYB5R3c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1729A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.513A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.333+2719A>G (n.333+2719A>G)
n.859A>G
n.619A>G
n.614A>G
n.529A>G
c.334-475A>G (n.334-475A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.476A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.2586A>G
22g.42628163T>GCA411799015CYB5R3c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1729A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.513A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.333+2719A>C (n.333+2719A>C)
n.859A>C
n.619A>C
n.614A>C
n.529A>C
c.334-475A>C (n.334-475A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.476A>C
c.372A>C (n.372A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.2586A>C
22g.42628164A=CA2406837517CYB5R3c.451T= (p.Tyr151=)
c.382T= (p.Tyr128=)
c.469T= (p.Tyr157=)
n.1728T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.512T=
c.550T= (p.Tyr184=)
c.333+2718T= (n.333+2718T=)
n.858T=
n.618T=
n.613T=
n.528T=
c.334-476T= (n.334-476T=)
c.430T= (p.Tyr144=)
n.475T=
c.371T= (n.371T=)
c.444T= (p.Ser148=)
c.357T= (p.Ser119=)
n.2585T=
22g.42628164A>CCA411799019CYB5R3c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.1728T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.512T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.333+2718T>G (n.333+2718T>G)
n.858T>G
n.618T>G
n.613T>G
n.528T>G
c.334-476T>G (n.334-476T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.475T>G
c.371T>G (n.371T>G)
c.444T>G (p.Ser148=)
c.357T>G (p.Ser119=)
n.2585T>G
22g.42628164A>GCA411799023CYB5R3c.451T>C (p.Tyr151His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.1728T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.512T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.333+2718T>C (n.333+2718T>C)
n.858T>C
n.618T>C
n.613T>C
n.528T>C
c.334-476T>C (n.334-476T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.475T>C
c.371T>C (n.371T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.357T>C (p.Ser119=)
n.2585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628164A>TCA411799029CYB5R3c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.1728T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.512T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.333+2718T>A (n.333+2718T>A)
n.858T>A
n.618T>A
n.613T>A
n.528T>A
c.334-476T>A (n.334-476T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.475T>A
c.371T>A (n.371T>A)
c.444T>A (p.Ser148=)
c.357T>A (p.Ser119=)
n.2585T>A
22g.42628165G>ACA514815945CYB5R3c.450C>T (p.Val150=)
c.381C>T (p.Val127=)
c.468C>T (p.Val156=)
n.1727C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.511C>T
c.549C>T (p.Val183=)
c.333+2717C>T (n.333+2717C>T)
n.857C>T
n.617C>T
n.612C>T
n.527C>T
c.334-477C>T (n.334-477C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
n.474C>T
c.370C>T (n.370C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.2584C>T
 gnomAD v4
22g.42628165G>CCA514815950CYB5R3c.450C>G (p.Val150=)
c.381C>G (p.Val127=)
c.468C>G (p.Val156=)
n.1727C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.511C>G
c.549C>G (p.Val183=)
c.333+2717C>G (n.333+2717C>G)
n.857C>G
n.617C>G
n.612C>G
n.527C>G
c.334-477C>G (n.334-477C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
n.474C>G
c.370C>G (n.370C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.2584C>G
 gnomAD v4
22g.42628165G>TCA514815947CYB5R3c.450C>A (p.Val150=)
c.381C>A (p.Val127=)
c.468C>A (p.Val156=)
n.1727C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.511C>A
c.549C>A (p.Val183=)
c.333+2717C>A (n.333+2717C>A)
n.857C>A
n.617C>A
n.612C>A
n.527C>A
c.334-477C>A (n.334-477C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
n.474C>A
c.370C>A (n.370C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.2584C>A
22g.42628166A>CCA411799031CYB5R3c.449T>G (p.Val150Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.1726T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.510T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.333+2716T>G (n.333+2716T>G)
n.856T>G
n.616T>G
n.611T>G
n.526T>G
c.334-478T>G (n.334-478T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.473T>G
c.369T>G (n.369T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.2583T>G
22g.42628166A>GCA411799032CYB5R3c.449T>C (p.Val150Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.1726T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.510T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.333+2716T>C (n.333+2716T>C)
n.856T>C
n.616T>C
n.611T>C
n.526T>C
c.334-478T>C (n.334-478T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.473T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.2583T>C
 gnomAD v4
22g.42628166A>TCA411799033CYB5R3c.449T>A (p.Val150Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.1726T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.510T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.333+2716T>A (n.333+2716T>A)
n.856T>A
n.616T>A
n.611T>A
n.526T>A
c.334-478T>A (n.334-478T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.473T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.2583T>A
22g.42628167C>ACA411799034CYB5R3c.448G>T (p.Val150Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.1725G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.509G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.333+2715G>T (n.333+2715G>T)
n.855G>T
n.615G>T
n.610G>T
n.525G>T
c.334-479G>T (n.334-479G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.472G>T
c.368G>T (n.368G>T)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
n.2582G>T
22g.42628167C=CA2406837518CYB5R3c.448G= (p.Val150=)
c.379G= (p.Val127=)
c.466G= (p.Val156=)
n.1725G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.509G=
c.547G= (p.Val183=)
c.333+2715G= (n.333+2715G=)
n.855G=
n.615G=
n.610G=
n.525G=
c.334-479G= (n.334-479G=)
c.427G= (p.Val143=)
n.472G=
c.368G= (n.368G=)
c.441G= (p.Trp147=)
c.354G= (p.Trp118=)
n.2582G=
22g.42628167C>GCA411799036CYB5R3c.448G>C (p.Val150Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.1725G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.509G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.333+2715G>C (n.333+2715G>C)
n.855G>C
n.615G>C
n.610G>C
n.525G>C
c.334-479G>C (n.334-479G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.472G>C
c.368G>C (n.368G>C)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
n.2582G>C
22g.42628167C>TCA10269758CYB5R3c.448G>A (p.Val150Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.1725G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.509G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.333+2715G>A (n.333+2715G>A)
n.855G>A
n.615G>A
n.610G>A
n.525G>A
c.334-479G>A (n.334-479G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.472G>A
c.368G>A (n.368G>A)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
n.2582G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628168C>ACA514815963CYB5R3c.447G>T (p.Leu149=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.1724G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.508G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
c.333+2714G>T (n.333+2714G>T)
n.854G>T
n.614G>T
n.609G>T
n.524G>T
c.334-480G>T (n.334-480G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.471G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
n.2581G>T
 gnomAD v4
22g.42628168C=CA2406837519CYB5R3c.447G= (p.Leu149=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.465G= (p.Leu155=)
n.1724G=
c.*396G= (n.*396G=)
n.508G=
c.546G= (p.Leu182=)
c.333+2714G= (n.333+2714G=)
n.854G=
n.614G=
n.609G=
n.524G=
c.334-480G= (n.334-480G=)
c.426G= (p.Leu142=)
n.471G=
c.367G= (n.367G=)
c.440G= (p.Trp147=)
c.353G= (p.Trp118=)
n.2581G=
22g.42628168C>GCA514815964CYB5R3c.447G>C (p.Leu149=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.1724G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.508G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.333+2714G>C (n.333+2714G>C)
n.854G>C
n.614G>C
n.609G>C
n.524G>C
c.334-480G>C (n.334-480G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.471G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.2581G>C
 gnomAD v4
22g.42628168C>TCA10269759CYB5R3c.447G>A (p.Leu149=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.1724G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.508G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.333+2714G>A (n.333+2714G>A)
n.854G>A
n.614G>A
n.609G>A
n.524G>A
c.334-480G>A (n.334-480G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.471G>A
c.367G>A (n.367G>A)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.2581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628169A=CA2406837520CYB5R3c.446T= (p.Leu149=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.464T= (p.Leu155=)
n.1723T=
c.*395T= (n.*395T=)
n.507T=
c.545T= (p.Leu182=)
c.333+2713T= (n.333+2713T=)
n.853T=
n.613T=
n.608T=
n.523T=
c.334-481T= (n.334-481T=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.470T=
c.366T= (n.366T=)
c.439T= (p.Trp147=)
c.352T= (p.Trp118=)
n.2580T=
22g.42628169A>CCA411799050CYB5R3c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1723T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.507T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.333+2713T>G (n.333+2713T>G)
n.853T>G
n.613T>G
n.608T>G
n.523T>G
c.334-481T>G (n.334-481T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.470T>G
c.366T>G (n.366T>G)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.2580T>G
22g.42628169A>GCA114070CYB5R3c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1723T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.507T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.333+2713T>C (n.333+2713T>C)
n.853T>C
n.613T>C
n.608T>C
n.523T>C
c.334-481T>C (n.334-481T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.470T>C
c.366T>C (n.366T>C)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.2580T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628169A>TCA411799056CYB5R3c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1723T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.507T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.333+2713T>A (n.333+2713T>A)
n.853T>A
n.613T>A
n.608T>A
n.523T>A
c.334-481T>A (n.334-481T>A)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.470T>A
c.366T>A (n.366T>A)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.2580T>A
22g.42628170G>ACA514815975CYB5R3c.445C>T (p.Leu149=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.1722C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.506C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.333+2712C>T (n.333+2712C>T)
n.852C>T
n.612C>T
n.607C>T
n.522C>T
c.334-482C>T (n.334-482C>T)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.469C>T
c.365C>T (n.365C>T)
c.438C>T (p.Cys146=)
c.351C>T (p.Cys117=)
n.2579C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628170G>CCA411799057CYB5R3c.445C>G (p.Leu149Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1722C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.506C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.333+2712C>G (n.333+2712C>G)
n.852C>G
n.612C>G
n.607C>G
n.522C>G
c.334-482C>G (n.334-482C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.469C>G
c.365C>G (n.365C>G)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.2579C>G
22g.42628170G=CA2406837521CYB5R3c.445C= (p.Leu149=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1722C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.506C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.333+2712C= (n.333+2712C=)
n.852C=
n.612C=
n.607C=
n.522C=
c.334-482C= (n.334-482C=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.469C=
c.365C= (n.365C=)
c.438C= (p.Cys146=)
c.351C= (p.Cys117=)
n.2579C=
22g.42628170G>TCA411799058CYB5R3c.445C>A (p.Leu149Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1722C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.506C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.333+2712C>A (n.333+2712C>A)
n.852C>A
n.612C>A
n.607C>A
n.522C>A
c.334-482C>A (n.334-482C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.469C>A
c.365C>A (n.365C>A)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.2579C>A
22g.42628171C>ACA514815981CYB5R3c.444G>T (p.Leu148=)
c.375G>T (p.Leu125=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1721G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.505G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.333+2711G>T (n.333+2711G>T)
n.851G>T
n.611G>T
n.606G>T
n.521G>T
c.334-483G>T (n.334-483G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.468G>T
c.364G>T (n.364G>T)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.2578G>T
22g.42628171C>GCA514815983CYB5R3c.444G>C (p.Leu148=)
c.375G>C (p.Leu125=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1721G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.505G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.333+2711G>C (n.333+2711G>C)
n.851G>C
n.611G>C
n.606G>C
n.521G>C
c.334-483G>C (n.334-483G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.468G>C
c.364G>C (n.364G>C)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.2578G>C
22g.42628171C>TCA514815986CYB5R3c.444G>A (p.Leu148=)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1721G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.505G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.333+2711G>A (n.333+2711G>A)
n.851G>A
n.611G>A
n.606G>A
n.521G>A
c.334-483G>A (n.334-483G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.468G>A
c.364G>A (n.364G>A)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.2578G>A
 gnomAD v4
22g.42628172A>CCA411799061CYB5R3c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1720T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.504T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.333+2710T>G (n.333+2710T>G)
n.850T>G
n.610T>G
n.605T>G
n.520T>G
c.334-484T>G (n.334-484T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.467T>G
c.363T>G (n.363T>G)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.2577T>G
22g.42628172A>GCA411799067CYB5R3c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1720T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.504T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.333+2710T>C (n.333+2710T>C)
n.850T>C
n.610T>C
n.605T>C
n.520T>C
c.334-484T>C (n.334-484T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.467T>C
c.363T>C (n.363T>C)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.2577T>C
 gnomAD v4
22g.42628172A>TCA411799070CYB5R3c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1720T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.504T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.333+2710T>A (n.333+2710T>A)
n.850T>A
n.610T>A
n.605T>A
n.520T>A
c.334-484T>A (n.334-484T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.467T>A
c.363T>A (n.363T>A)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.2577T>A
22g.42628173G>ACA514815995CYB5R3c.442C>T (p.Leu148=)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1719C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.503C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.333+2709C>T (n.333+2709C>T)
n.849C>T
n.609C>T
n.604C>T
n.519C>T
c.334-485C>T (n.334-485C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.466C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.348C>T (p.Gly116=)
n.2576C>T
 gnomAD v4
22g.42628173G>CCA411799073CYB5R3c.442C>G (p.Leu148Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1719C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.503C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.333+2709C>G (n.333+2709C>G)
n.849C>G
n.609C>G
n.604C>G
n.519C>G
c.334-485C>G (n.334-485C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.466C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.348C>G (p.Gly116=)
n.2576C>G
22g.42628173G>TCA411799076CYB5R3c.442C>A (p.Leu148Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1719C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.503C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.333+2709C>A (n.333+2709C>A)
n.849C>A
n.609C>A
n.604C>A
n.519C>A
c.334-485C>A (n.334-485C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.466C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.348C>A (p.Gly116=)
n.2576C>A
22g.42628174C>ACA514815999CYB5R3c.441G>T (p.Gly147=)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.459G>T (p.Gly153=)
n.1718G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.502G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.333+2708G>T (n.333+2708G>T)
n.848G>T
n.608G>T
n.603G>T
n.518G>T
c.334-486G>T (n.334-486G>T)
c.420G>T (p.Gly140=)
n.465G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.2575G>T
22g.42628174C>GCA514816000CYB5R3c.441G>C (p.Gly147=)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.459G>C (p.Gly153=)
n.1718G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.502G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.333+2708G>C (n.333+2708G>C)
n.848G>C
n.608G>C
n.603G>C
n.518G>C
c.334-486G>C (n.334-486G>C)
c.420G>C (p.Gly140=)
n.465G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.2575G>C
22g.42628174C>TCA514816001CYB5R3c.441G>A (p.Gly147=)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.459G>A (p.Gly153=)
n.1718G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.502G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.333+2708G>A (n.333+2708G>A)
n.848G>A
n.608G>A
n.603G>A
n.518G>A
c.334-486G>A (n.334-486G>A)
c.420G>A (p.Gly140=)
n.465G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.2575G>A
22g.42628175C>ACA411799090CYB5R3c.440G>T (p.Gly147Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1717G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.501G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.333+2707G>T (n.333+2707G>T)
n.847G>T
n.607G>T
n.602G>T
n.517G>T
c.334-487G>T (n.334-487G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.464G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.2574G>T
22g.42628175C=CA2406837522CYB5R3c.440G= (p.Gly147=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.1717G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.501G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.333+2707G= (n.333+2707G=)
n.847G=
n.607G=
n.602G=
n.517G=
c.334-487G= (n.334-487G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.464G=
c.360G= (n.360G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.2574G=
22g.42628175C>GCA411799094CYB5R3c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1717G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.501G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.333+2707G>C (n.333+2707G>C)
n.847G>C
n.607G>C
n.602G>C
n.517G>C
c.334-487G>C (n.334-487G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.464G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.2574G>C
 ClinVar
22g.42628175C>TCA411799097CYB5R3c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.1717G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.501G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.333+2707G>A (n.333+2707G>A)
n.847G>A
n.607G>A
n.602G>A
n.517G>A
c.334-487G>A (n.334-487G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.464G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.2574G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628176C>ACA411799107CYB5R3c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.1716G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.500G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.333+2706G>T (n.333+2706G>T)
n.846G>T
n.606G>T
n.601G>T
n.516G>T
c.334-488G>T (n.334-488G>T)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.463G>T
c.359G>T (n.359G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.2573G>T
22g.42628176C>GCA411799103CYB5R3c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1716G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.500G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.333+2706G>C (n.333+2706G>C)
n.846G>C
n.606G>C
n.601G>C
n.516G>C
c.334-488G>C (n.334-488G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.463G>C
c.359G>C (n.359G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.2573G>C
22g.42628176C>TCA411799101CYB5R3c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1716G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.500G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.333+2706G>A (n.333+2706G>A)
n.846G>A
n.606G>A
n.601G>A
n.516G>A
c.334-488G>A (n.334-488G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.463G>A
c.359G>A (n.359G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.2573G>A
22g.42628177A>CCA411799110CYB5R3c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
n.1715T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.499T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.333+2705T>G (n.333+2705T>G)
n.845T>G
n.605T>G
n.600T>G
n.515T>G
c.334-489T>G (n.334-489T>G)
c.417T>G (p.Ser139Arg)
n.462T>G
c.358T>G (n.358T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2572T>G
22g.42628177A>GCA514816019CYB5R3c.438T>C (p.Ser146=)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.1715T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.499T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
c.333+2705T>C (n.333+2705T>C)
n.845T>C
n.605T>C
n.600T>C
n.515T>C
c.334-489T>C (n.334-489T>C)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.462T>C
c.358T>C (n.358T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2572T>C
 dbSNP
22g.42628177A>TCA411799112CYB5R3c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
n.1715T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.499T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.333+2705T>A (n.333+2705T>A)
n.845T>A
n.605T>A
n.600T>A
n.515T>A
c.334-489T>A (n.334-489T>A)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
n.462T>A
c.358T>A (n.358T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.2572T>A
22g.42628178C>ACA411799116CYB5R3c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.1714G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.498G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.333+2704G>T (n.333+2704G>T)
n.844G>T
n.604G>T
n.599G>T
n.514G>T
c.334-490G>T (n.334-490G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.461G>T
c.357G>T (n.357G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.2571G>T
22g.42628178C=CA2406837523CYB5R3c.437G= (p.Ser146=)
c.368G= (p.Ser123=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.1714G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.498G=
c.536G= (p.Ser179=)
c.333+2704G= (n.333+2704G=)
n.844G=
n.604G=
n.599G=
n.514G=
c.334-490G= (n.334-490G=)
c.416G= (p.Ser139=)
n.461G=
c.357G= (n.357G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.343G= (p.Val115=)
n.2571G=
22g.42628178C>GCA411799118CYB5R3c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.1714G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.498G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.333+2704G>C (n.333+2704G>C)
n.844G>C
n.604G>C
n.599G>C
n.514G>C
c.334-490G>C (n.334-490G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.461G>C
c.357G>C (n.357G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42628178C>TCA411799119CYB5R3c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.1714G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.498G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.333+2704G>A (n.333+2704G>A)
n.844G>A
n.604G>A
n.599G>A
n.514G>A
c.334-490G>A (n.334-490G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.461G>A
c.357G>A (n.357G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
n.2571G>A
 dbSNP
22g.42628179T>ACA411799123CYB5R3c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.1713A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.497A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.333+2703A>T (n.333+2703A>T)
n.843A>T
n.603A>T
n.598A>T
n.513A>T
c.334-491A>T (n.334-491A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.460A>T
c.356A>T (n.356A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.342A>T (p.Pro114=)
n.2570A>T
22g.42628179T>CCA10269760CYB5R3c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.1713A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.497A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.333+2703A>G (n.333+2703A>G)
n.843A>G
n.603A>G
n.598A>G
n.513A>G
c.334-491A>G (n.334-491A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.460A>G
c.356A>G (n.356A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.342A>G (p.Pro114=)
n.2570A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628179T>GCA411799125CYB5R3c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.1713A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.497A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.333+2703A>C (n.333+2703A>C)
n.843A>C
n.603A>C
n.598A>C
n.513A>C
c.334-491A>C (n.334-491A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.460A>C
c.356A>C (n.356A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.342A>C (p.Pro114=)
n.2570A>C
22g.42628179T=CA2406837524CYB5R3c.436A= (p.Ser146=)
c.367A= (p.Ser123=)
c.454A= (p.Ser152=)
n.1713A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.497A=
c.535A= (p.Ser179=)
c.333+2703A= (n.333+2703A=)
n.843A=
n.603A=
n.598A=
n.513A=
c.334-491A= (n.334-491A=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.460A=
c.356A= (n.356A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.342A= (p.Pro114=)
n.2570A=
22g.42628180G>ACA10269761CYB5R3c.435C>T (p.Pro145=)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.453C>T (p.Pro151=)
n.1712C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.496C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.333+2702C>T (n.333+2702C>T)
n.842C>T
n.602C>T
n.597C>T
n.512C>T
c.334-492C>T (n.334-492C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
n.459C>T
c.355C>T (n.355C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.2569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628180G>CCA514816034CYB5R3c.435C>G (p.Pro145=)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.453C>G (p.Pro151=)
n.1712C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.496C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.333+2702C>G (n.333+2702C>G)
n.842C>G
n.602C>G
n.597C>G
n.512C>G
c.334-492C>G (n.334-492C>G)
c.414C>G (p.Pro138=)
n.459C>G
c.355C>G (n.355C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.2569C>G
22g.42628180G=CA2406837525CYB5R3c.435C= (p.Pro145=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.453C= (p.Pro151=)
n.1712C=
c.*384C= (n.*384C=)
n.496C=
c.534C= (p.Pro178=)
c.333+2702C= (n.333+2702C=)
n.842C=
n.602C=
n.597C=
n.512C=
c.334-492C= (n.334-492C=)
c.414C= (p.Pro138=)
n.459C=
c.355C= (n.355C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.2569C=
22g.42628180G>TCA514816037CYB5R3c.435C>A (p.Pro145=)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.453C>A (p.Pro151=)
n.1712C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.496C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
c.333+2702C>A (n.333+2702C>A)
n.842C>A
n.602C>A
n.597C>A
n.512C>A
c.334-492C>A (n.334-492C>A)
c.414C>A (p.Pro138=)
n.459C>A
c.355C>A (n.355C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.2569C>A
22g.42628183delCA2577738956CYB5R3c.435del (p.Ser146ValfsTer?)
c.366del (p.Ser123ValfsTer27)
c.453del (p.Ser152ValfsTer27)
n.1712del
c.366del (p.Ser123ValfsTer?)
c.*384del (n.*384del)
n.496del
c.534del (p.Ser179ValfsTer27)
c.333+2702del (n.333+2702del)
n.842del
c.435del (p.Ser146ValfsTer17)
n.602del
n.597del
c.435del (p.Ser146ValfsTer27)
n.512del
c.334-492del (n.334-492del)
c.414del (p.Ser139ValfsTer27)
n.459del
c.355del (n.355del)
c.428del (p.Pro143GlnfsTer17)
c.341del (p.Pro114GlnfsTer17)
n.2569del
22g.42628181G>ACA10269762CYB5R3c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.1711C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.495C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.333+2701C>T (n.333+2701C>T)
n.841C>T
n.601C>T
n.596C>T
n.511C>T
c.334-493C>T (n.334-493C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.458C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.2568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628181G>CCA411799133CYB5R3c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.1711C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.495C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.333+2701C>G (n.333+2701C>G)
n.841C>G
n.601C>G
n.596C>G
n.511C>G
c.334-493C>G (n.334-493C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.458C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.2568C>G
22g.42628181G=CA2406837526CYB5R3c.434C= (p.Pro145=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.1711C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.495C=
c.533C= (p.Pro178=)
c.333+2701C= (n.333+2701C=)
n.841C=
n.601C=
n.596C=
n.511C=
c.334-493C= (n.334-493C=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.458C=
c.354C= (n.354C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.2568C=
22g.42628181G>TCA411799135CYB5R3c.434C>A (p.Pro145His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.452C>A (p.Pro151His)
n.1711C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.495C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.333+2701C>A (n.333+2701C>A)
n.841C>A
n.601C>A
n.596C>A
n.511C>A
c.334-493C>A (n.334-493C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.458C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.2568C>A
22g.42628182G>ACA411799138CYB5R3c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.1710C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.494C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.333+2700C>T (n.333+2700C>T)
n.840C>T
n.600C>T
n.595C>T
n.510C>T
c.334-494C>T (n.334-494C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.457C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.2567C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.42628182G>CCA10269763CYB5R3c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.1710C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.494C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.333+2700C>G (n.333+2700C>G)
n.840C>G
n.600C>G
n.595C>G
n.510C>G
c.334-494C>G (n.334-494C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.457C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.2567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628182G=CA2406837527CYB5R3c.433C= (p.Pro145=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.451C= (p.Pro151=)
n.1710C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.494C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.333+2700C= (n.333+2700C=)
n.840C=
n.600C=
n.595C=
n.510C=
c.334-494C= (n.334-494C=)
c.412C= (p.Pro138=)
n.457C=
c.353C= (n.353C=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.339C= (p.Ala113=)
n.2567C=
22g.42628182G>TCA411799152CYB5R3c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.1710C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.494C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.333+2700C>A (n.333+2700C>A)
n.840C>A
n.600C>A
n.595C>A
n.510C>A
c.334-494C>A (n.334-494C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.457C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.2567C>A
22g.42628183G>ACA10269764CYB5R3c.432C>T (p.Gly144=)
c.363C>T (p.Gly121=)
c.450C>T (p.Gly150=)
n.1709C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.493C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.333+2699C>T (n.333+2699C>T)
n.839C>T
n.599C>T
n.594C>T
n.509C>T
c.334-495C>T (n.334-495C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
n.456C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.2566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628183G>CCA324700456CYB5R3c.432C>G (p.Gly144=)
c.363C>G (p.Gly121=)
c.450C>G (p.Gly150=)
n.1709C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.493C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
c.333+2699C>G (n.333+2699C>G)
n.839C>G
n.599C>G
n.594C>G
n.509C>G
c.334-495C>G (n.334-495C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
n.456C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.2566C>G
 dbSNP
22g.42628183G=CA2406837528CYB5R3c.432C= (p.Gly144=)
c.363C= (p.Gly121=)
c.450C= (p.Gly150=)
n.1709C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.493C=
c.531C= (p.Gly177=)
c.333+2699C= (n.333+2699C=)
n.839C=
n.599C=
n.594C=
n.509C=
c.334-495C= (n.334-495C=)
c.411C= (p.Gly137=)
n.456C=
c.352C= (n.352C=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.2566C=
22g.42628183G>TCA514816067CYB5R3c.432C>A (p.Gly144=)
c.363C>A (p.Gly121=)
c.450C>A (p.Gly150=)
n.1709C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.493C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.333+2699C>A (n.333+2699C>A)
n.839C>A
n.599C>A
n.594C>A
n.509C>A
c.334-495C>A (n.334-495C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
n.456C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.2566C>A
22g.42628184C>ACA10269765CYB5R3c.431G>T (p.Gly144Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1708G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.492G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.333+2698G>T (n.333+2698G>T)
n.838G>T
n.598G>T
n.593G>T
n.508G>T
c.334-496G>T (n.334-496G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.455G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.2565G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628184C=CA2406837529CYB5R3c.431G= (p.Gly144=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.1708G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.492G=
c.530G= (p.Gly177=)
c.333+2698G= (n.333+2698G=)
n.838G=
n.598G=
n.593G=
n.508G=
c.334-496G= (n.334-496G=)
c.410G= (p.Gly137=)
n.455G=
c.351G= (n.351G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.2565G=
22g.42628184C>GCA411799157CYB5R3c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1708G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.492G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.333+2698G>C (n.333+2698G>C)
n.838G>C
n.598G>C
n.593G>C
n.508G>C
c.334-496G>C (n.334-496G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.455G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.2565G>C
22g.42628184C>TCA411799165CYB5R3c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1708G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.492G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.333+2698G>A (n.333+2698G>A)
n.838G>A
n.598G>A
n.593G>A
n.508G>A
c.334-496G>A (n.334-496G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.455G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.2565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628187dupCA2657071892CYB5R3c.431dup (p.Ser146GlnfsTer12)
c.362dup (p.Ser123GlnfsTer17)
c.449dup (p.Ser152GlnfsTer17)
n.1708dup
c.362dup (p.Ser123GlnfsTer?)
c.*380dup (n.*380dup)
n.492dup
c.530dup (p.Ser179GlnfsTer17)
c.333+2698dup (n.333+2698dup)
n.838dup
c.431dup (p.Ser146GlnfsTer26)
n.598dup
n.593dup
c.431dup (p.Ser146GlnfsTer17)
n.508dup
c.334-496dup (n.334-496dup)
c.410dup (p.Ser139GlnfsTer17)
n.455dup
c.351dup (n.351dup)
c.424dup (p.Ala142GlyfsTer?)
c.337dup (p.Ala113GlyfsTer?)
n.2565dup
 gnomAD v4
22g.42628185C>ACA411799166CYB5R3c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.1707G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.491G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.333+2697G>T (n.333+2697G>T)
n.837G>T
n.597G>T
n.592G>T
n.507G>T
c.334-497G>T (n.334-497G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.454G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.336G>T (p.Gly112=)
n.2564G>T
22g.42628185C>GCA411799167CYB5R3c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1707G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.491G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.333+2697G>C (n.333+2697G>C)
n.837G>C
n.597G>C
n.592G>C
n.507G>C
c.334-497G>C (n.334-497G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.454G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.336G>C (p.Gly112=)
n.2564G>C
22g.42628185C>TCA411799168CYB5R3c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.1707G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.491G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.333+2697G>A (n.333+2697G>A)
n.837G>A
n.597G>A
n.592G>A
n.507G>A
c.334-497G>A (n.334-497G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.454G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.336G>A (p.Gly112=)
n.2564G>A
22g.42628186C>ACA514816084CYB5R3c.429G>T (p.Arg143=)
c.360G>T (p.Arg120=)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.1706G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.490G>T
c.528G>T (p.Arg176=)
c.333+2696G>T (n.333+2696G>T)
n.836G>T
n.596G>T
n.591G>T
n.506G>T
c.334-498G>T (n.334-498G>T)
c.408G>T (p.Arg136=)
n.453G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.2563G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628186C=CA2406837530CYB5R3c.429G= (p.Arg143=)
c.360G= (p.Arg120=)
c.447G= (p.Arg149=)
n.1706G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.490G=
c.528G= (p.Arg176=)
c.333+2696G= (n.333+2696G=)
n.836G=
n.596G=
n.591G=
n.506G=
c.334-498G= (n.334-498G=)
c.408G= (p.Arg136=)
n.453G=
c.349G= (n.349G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.335G= (p.Gly112=)
n.2563G=
22g.42628186C>GCA514816086CYB5R3c.429G>C (p.Arg143=)
c.360G>C (p.Arg120=)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.1706G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.490G>C
c.528G>C (p.Arg176=)
c.333+2696G>C (n.333+2696G>C)
n.836G>C
n.596G>C
n.591G>C
n.506G>C
c.334-498G>C (n.334-498G>C)
c.408G>C (p.Arg136=)
n.453G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.2563G>C
22g.42628186C>TCA514816082CYB5R3c.429G>A (p.Arg143=)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.1706G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.490G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.333+2696G>A (n.333+2696G>A)
n.836G>A
n.596G>A
n.591G>A
n.506G>A
c.334-498G>A (n.334-498G>A)
c.408G>A (p.Arg136=)
n.453G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.2563G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628187C>ACA411799169CYB5R3c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.1705G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.489G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.333+2695G>T (n.333+2695G>T)
n.835G>T
n.595G>T
n.590G>T
n.505G>T
c.334-499G>T (n.334-499G>T)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.452G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.2562G>T
22g.42628187C=CA2406837531CYB5R3c.428G= (p.Arg143=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.1705G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.489G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.333+2695G= (n.333+2695G=)
n.835G=
n.595G=
n.590G=
n.505G=
c.334-499G= (n.334-499G=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.452G=
c.348G= (n.348G=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.334G= (p.Gly112=)
n.2562G=
22g.42628187C>GCA411799170CYB5R3c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.1705G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.489G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.333+2695G>C (n.333+2695G>C)
n.835G>C
n.595G>C
n.590G>C
n.505G>C
c.334-499G>C (n.334-499G>C)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.452G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.2562G>C
22g.42628187C>TCA10269766CYB5R3c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.1705G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.489G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.333+2695G>A (n.333+2695G>A)
n.835G>A
n.595G>A
n.590G>A
n.505G>A
c.334-499G>A (n.334-499G>A)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.452G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.2562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.42628188G>ACA10269767CYB5R3c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.1704C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.488C>T
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.333+2694C>T (n.333+2694C>T)
n.834C>T
n.594C>T
n.589C>T
n.504C>T
c.334-500C>T (n.334-500C>T)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
n.451C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.2561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42628188G>CCA411799171CYB5R3c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1704C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.488C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.333+2694C>G (n.333+2694C>G)
n.834C>G
n.594C>G
n.589C>G
n.504C>G
c.334-500C>G (n.334-500C>G)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.451C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.420C>G (p.Ser140=)
c.333C>G (p.Ser111=)
n.2561C>G
22g.42628188G=CA2406837532CYB5R3c.427C= (p.Arg143=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.1704C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.488C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.333+2694C= (n.333+2694C=)
n.834C=
n.594C=
n.589C=
n.504C=
c.334-500C= (n.334-500C=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.451C=
c.347C= (n.347C=)
c.420C= (p.Ser140=)
c.333C= (p.Ser111=)
n.2561C=
22g.42628188G>TCA514816098CYB5R3c.427C>A (p.Arg143=)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.1704C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.488C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
c.333+2694C>A (n.333+2694C>A)
n.834C>A
n.594C>A
n.589C>A
n.504C>A
c.334-500C>A (n.334-500C>A)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.451C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.420C>A (p.Ser140=)
c.333C>A (p.Ser111=)
n.2561C>A
22g.42628189G>ACA514816103CYB5R3c.426C>T (p.Phe142=)
c.357C>T (p.Phe119=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.1703C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.487C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
c.333+2693C>T (n.333+2693C>T)
n.833C>T
n.593C>T
n.588C>T
n.503C>T
c.334-501C>T (n.334-501C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.450C>T
c.346C>T (n.346C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.2560C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42628189G>CCA411799172CYB5R3c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.1703C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.487C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.333+2693C>G (n.333+2693C>G)
n.833C>G
n.593C>G
n.588C>G
n.503C>G
c.334-501C>G (n.334-501C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.450C>G
c.346C>G (n.346C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.2560C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628189G=CA2406837533CYB5R3c.426C= (p.Phe142=)
c.357C= (p.Phe119=)
c.444C= (p.Phe148=)
n.1703C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.487C=
c.525C= (p.Phe175=)
c.333+2693C= (n.333+2693C=)
n.833C=
n.593C=
n.588C=
n.503C=
c.334-501C= (n.334-501C=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.450C=
c.346C= (n.346C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.332C= (p.Ser111=)
n.2560C=
22g.42628189G>TCA411799173CYB5R3c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.1703C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.487C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.333+2693C>A (n.333+2693C>A)
n.833C>A
n.593C>A
n.588C>A
n.503C>A
c.334-501C>A (n.334-501C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.450C>A
c.346C>A (n.346C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.2560C>A
22g.42628190A=CA2406837534CYB5R3c.425T= (p.Phe142=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.443T= (p.Phe148=)
n.1702T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.486T=
c.524T= (p.Phe175=)
c.333+2692T= (n.333+2692T=)
n.832T=
n.592T=
n.587T=
n.502T=
c.334-502T= (n.334-502T=)
c.404T= (p.Phe135=)
n.449T=
c.345T= (n.345T=)
c.418T= (p.Ser140=)
c.331T= (p.Ser111=)
n.2559T=
22g.42628190A>CCA411799174CYB5R3c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1702T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.486T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.333+2692T>G (n.333+2692T>G)
n.832T>G
n.592T>G
n.587T>G
n.502T>G
c.334-502T>G (n.334-502T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.449T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.2559T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628190A>GCA411799176CYB5R3c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1702T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.486T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.333+2692T>C (n.333+2692T>C)
n.832T>C
n.592T>C
n.587T>C
n.502T>C
c.334-502T>C (n.334-502T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.449T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.2559T>C
22g.42628190A>TCA411799175CYB5R3c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1702T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.486T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.333+2692T>A (n.333+2692T>A)
n.832T>A
n.592T>A
n.587T>A
n.502T>A
c.334-502T>A (n.334-502T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.449T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.2559T>A
 dbSNP
22g.42628191A=CA2406837535CYB5R3c.424T= (p.Phe142=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.442T= (p.Phe148=)
n.1701T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.485T=
c.523T= (p.Phe175=)
c.333+2691T= (n.333+2691T=)
n.831T=
n.591T=
n.586T=
n.501T=
c.334-503T= (n.334-503T=)
c.403T= (p.Phe135=)
n.448T=
c.344T= (n.344T=)
c.417T= (p.Ser139=)
c.330T= (p.Ser110=)
n.2558T=
22g.42628191A>CCA411799178CYB5R3c.424T>G (p.Phe142Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1701T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.485T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.333+2691T>G (n.333+2691T>G)
n.831T>G
n.591T>G
n.586T>G
n.501T>G
c.334-503T>G (n.334-503T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.448T>G
c.344T>G (n.344T>G)
c.417T>G (p.Ser139Arg)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
n.2558T>G
22g.42628191A>GCA411799180CYB5R3c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1701T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.485T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.333+2691T>C (n.333+2691T>C)
n.831T>C
n.591T>C
n.586T>C
n.501T>C
c.334-503T>C (n.334-503T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.448T>C
c.344T>C (n.344T>C)
c.417T>C (p.Ser139=)
c.330T>C (p.Ser110=)
n.2558T>C
22g.42628191A>TCA324700457CYB5R3c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1701T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.485T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.333+2691T>A (n.333+2691T>A)
n.831T>A
n.591T>A
n.586T>A
n.501T>A
c.334-503T>A (n.334-503T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.448T>A
c.344T>A (n.344T>A)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
n.2558T>A
 dbSNP
22g.42628192C>ACA411799183CYB5R3c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1700G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.484G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.333+2690G>T (n.333+2690G>T)
n.830G>T
n.590G>T
n.585G>T
n.500G>T
c.334-504G>T (n.334-504G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.447G>T
c.343G>T (n.343G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.2557G>T
22g.42628192C>GCA411799185CYB5R3c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1700G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.484G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.333+2690G>C (n.333+2690G>C)
n.830G>C
n.590G>C
n.585G>C
n.500G>C
c.334-504G>C (n.334-504G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.447G>C
c.343G>C (n.343G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.2557G>C
22g.42628192C>TCA514816111CYB5R3c.423G>A (p.Glu141=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1700G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.484G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
c.333+2690G>A (n.333+2690G>A)
n.830G>A
n.590G>A
n.585G>A
n.500G>A
c.334-504G>A (n.334-504G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.447G>A
c.343G>A (n.343G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.2557G>A
 gnomAD v4
22g.42628193T>ACA411799187CYB5R3c.422A>T (p.Glu141Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1699A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.483A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.333+2689A>T (n.333+2689A>T)
n.829A>T
n.589A>T
n.584A>T
n.499A>T
c.334-505A>T (n.334-505A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.446A>T
c.342A>T (n.342A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.2556A>T
22g.42628193T>CCA411799189CYB5R3c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1699A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.483A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.333+2689A>G (n.333+2689A>G)
n.829A>G
n.589A>G
n.584A>G
n.499A>G
c.334-505A>G (n.334-505A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.446A>G
c.342A>G (n.342A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.2556A>G
22g.42628193T>GCA411799192CYB5R3c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1699A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.483A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.333+2689A>C (n.333+2689A>C)
n.829A>C
n.589A>C
n.584A>C
n.499A>C
c.334-505A>C (n.334-505A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.446A>C
c.342A>C (n.342A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.2556A>C
22g.42628194C>ACA411799196CYB5R3c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1698G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.482G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.333+2688G>T (n.333+2688G>T)
n.828G>T
n.588G>T
n.583G>T
n.498G>T
c.334-506G>T (n.334-506G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.445G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.2555G>T
22g.42628194C=CA2406837536CYB5R3c.421G= (p.Glu141=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1698G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.482G=
c.520G= (p.Glu174=)
c.333+2688G= (n.333+2688G=)
n.828G=
n.588G=
n.583G=
n.498G=
c.334-506G= (n.334-506G=)
c.400G= (p.Glu134=)
n.445G=
c.341G= (n.341G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.2555G=
22g.42628194C>GCA411799199CYB5R3c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1698G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.482G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.333+2688G>C (n.333+2688G>C)
n.828G>C
n.588G>C
n.583G>C
n.498G>C
c.334-506G>C (n.334-506G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.445G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.2555G>C
22g.42628194C>TCA411799205CYB5R3c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1698G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.482G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.333+2688G>A (n.333+2688G>A)
n.828G>A
n.588G>A
n.583G>A
n.498G>A
c.334-506G>A (n.334-506G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.445G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.2555G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched