Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.870+93G>A
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n.625+93G>A
n.633G>A
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n.580G>A
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n.2597+93G>A
 gnomAD v4
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n.575_580del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628061G>ACA2819074124CYB5R3c.463+91C>T (n.463+91C>T)
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n.1831C>T
c.*412+91C>T (n.*412+91C>T)
n.524+91C>T
c.562+91C>T (n.562+91C>T)
c.333+2821C>T (n.333+2821C>T)
n.870+91C>T
n.630+91C>T
n.625+91C>T
n.631C>T
c.334-373C>T (n.334-373C>T)
c.442+91C>T (n.442+91C>T)
n.578C>T
c.456+91C>T (n.456+91C>T)
c.369+91C>T (n.369+91C>T)
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22g.42628061G>CCA324700240CYB5R3c.463+91C>G (n.463+91C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
22g.42628080_42628086dupCA2657071464CYB5R3c.463+75_463+81dup (n.463+75_463+81dup)
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n.1815_1821dup
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n.524+75_524+81dup
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n.870+75_870+81dup
n.630+75_630+81dup
n.625+75_625+81dup
n.615_621dup
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n.562_568dup
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n.2597+75_2597+81dup
 gnomAD v4
22g.42628080_42628086delCA2577738944CYB5R3c.463+75_463+81del (n.463+75_463+81del)
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n.1815_1821del
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n.524+75_524+81del
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n.870+75_870+81del
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n.625+75_625+81del
n.615_621del
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n.562_568del
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n.2597+75_2597+81del
22g.42628072C>ACA2657071495CYB5R3c.463+80G>T (n.463+80G>T)
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n.1820G>T
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n.524+80G>T
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n.2597+80G>T
 gnomAD v4
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n.2597+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628073T>GCA2577738945CYB5R3c.463+79A>C (n.463+79A>C)
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n.2597+79A>C
 gnomAD v4
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n.2597+79A=
22g.42628074G>ACA2657071506CYB5R3c.463+78C>T (n.463+78C>T)
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n.1818C>T
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n.524+78C>T
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n.870+78C>T
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n.2597+78C>T
 gnomAD v4
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n.2597+78C>A
 gnomAD v4
22g.42628075C=CA2406837448CYB5R3c.463+77G= (n.463+77G=)
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n.2597+77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628075C>TCA2577738946CYB5R3c.463+77G>A (n.463+77G>A)
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n.524+77G>A
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n.870+77G>A
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n.2597+77G>A
 gnomAD v4
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n.2597+76T=
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n.1816T>G
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n.524+76T>G
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n.870+76T>G
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n.563T>G
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n.2597+76T>G
 dbSNP
22g.42628076A>GCA2406837451CYB5R3c.463+76T>C (n.463+76T>C)
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n.1816T>C
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n.524+76T>C
c.562+76T>C (n.562+76T>C)
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n.870+76T>C
n.630+76T>C
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n.563T>C
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n.2597+76T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628077C=CA2406837452CYB5R3c.463+75G= (n.463+75G=)
c.394+75G= (n.394+75G=)
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22g.42628077C>GCA2657071558CYB5R3c.463+75G>C (n.463+75G>C)
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n.1815G>C
c.*412+75G>C (n.*412+75G>C)
n.524+75G>C
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n.870+75G>C
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n.625+75G>C
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c.369+75G>C (n.369+75G>C)
n.2597+75G>C
 gnomAD v4
22g.42628077C>TCA2406837453CYB5R3c.463+75G>A (n.463+75G>A)
c.394+75G>A (n.394+75G>A)
c.481+75G>A (n.481+75G>A)
n.1815G>A
c.*412+75G>A (n.*412+75G>A)
n.524+75G>A
c.562+75G>A (n.562+75G>A)
c.333+2805G>A (n.333+2805G>A)
n.870+75G>A
n.630+75G>A
n.625+75G>A
n.615G>A
c.334-389G>A (n.334-389G>A)
c.442+75G>A (n.442+75G>A)
n.562G>A
c.456+75G>A (n.456+75G>A)
c.369+75G>A (n.369+75G>A)
n.2597+75G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628078C>GCA2657071561CYB5R3c.463+74G>C (n.463+74G>C)
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c.481+74G>C (n.481+74G>C)
n.1814G>C
c.*412+74G>C (n.*412+74G>C)
n.524+74G>C
c.562+74G>C (n.562+74G>C)
c.333+2804G>C (n.333+2804G>C)
n.870+74G>C
n.630+74G>C
n.625+74G>C
n.614G>C
c.334-390G>C (n.334-390G>C)
c.442+74G>C (n.442+74G>C)
n.561G>C
c.456+74G>C (n.456+74G>C)
c.369+74G>C (n.369+74G>C)
n.2597+74G>C
 gnomAD v4
22g.42628079C=CA2406837454CYB5R3c.463+73G= (n.463+73G=)
c.394+73G= (n.394+73G=)
c.481+73G= (n.481+73G=)
n.1813G=
c.*412+73G= (n.*412+73G=)
n.524+73G=
c.562+73G= (n.562+73G=)
c.333+2803G= (n.333+2803G=)
n.870+73G=
n.630+73G=
n.625+73G=
n.613G=
c.334-391G= (n.334-391G=)
c.442+73G= (n.442+73G=)
n.560G=
c.456+73G= (n.456+73G=)
c.369+73G= (n.369+73G=)
n.2597+73G=
22g.42628079C>GCA2657071563CYB5R3c.463+73G>C (n.463+73G>C)
c.394+73G>C (n.394+73G>C)
c.481+73G>C (n.481+73G>C)
n.1813G>C
c.*412+73G>C (n.*412+73G>C)
n.524+73G>C
c.562+73G>C (n.562+73G>C)
c.333+2803G>C (n.333+2803G>C)
n.870+73G>C
n.630+73G>C
n.625+73G>C
n.613G>C
c.334-391G>C (n.334-391G>C)
c.442+73G>C (n.442+73G>C)
n.560G>C
c.456+73G>C (n.456+73G>C)
c.369+73G>C (n.369+73G>C)
n.2597+73G>C
 gnomAD v4
22g.42628079C>TCA2406837455CYB5R3c.463+73G>A (n.463+73G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.42628080_42628087delinsTGCACCCACA2406837456CYB5R3c.463+65_463+72delinsTGGGTGCA (n.463+65_463+72delinsTGGGTGCA)
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22g.42628081G>ACA2577738948CYB5R3c.463+71C>T (n.463+71C>T)
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 gnomAD v4
22g.42628081G>TCA2577738947CYB5R3c.463+71C>A (n.463+71C>A)
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n.524+71C>A
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n.870+71C>A
n.630+71C>A
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n.558C>A
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n.2597+71C>A
22g.42628085_42628091dupCA2819074127CYB5R3c.463+65_463+71dup (n.463+65_463+71dup)
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n.1805_1811dup
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n.552_558dup
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n.2597+65_2597+71dup
22g.42628085_42628091delCA639499071CYB5R3c.463+65_463+71del (n.463+65_463+71del)
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n.1805_1811del
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n.605_611del
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n.552_558del
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n.2597+65_2597+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628082C>TCA2577738949CYB5R3c.463+70G>A (n.463+70G>A)
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n.2597+70G>A
 gnomAD v4
22g.42628083A=CA2406837458CYB5R3c.463+69T= (n.463+69T=)
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n.2597+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628084C=CA2406837459CYB5R3c.463+68G= (n.463+68G=)
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n.524+68G>A
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n.870+68G>A
n.630+68G>A
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n.555G>A
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n.2597+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628085C>ACA2577738951CYB5R3c.463+67G>T (n.463+67G>T)
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n.870+67G>T
n.630+67G>T
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n.607G>T
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n.2597+67G>T
 gnomAD v4
22g.42628085C>TCA2577738950CYB5R3c.463+67G>A (n.463+67G>A)
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n.1807G>A
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n.524+67G>A
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c.333+2797G>A (n.333+2797G>A)
n.870+67G>A
n.630+67G>A
n.625+67G>A
n.607G>A
c.334-397G>A (n.334-397G>A)
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c.369+67G>A (n.369+67G>A)
n.2597+67G>A
 gnomAD v4
22g.42628086C=CA2406837460CYB5R3c.463+66G= (n.463+66G=)
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c.*412+66G= (n.*412+66G=)
n.524+66G=
c.562+66G= (n.562+66G=)
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n.870+66G=
n.630+66G=
n.625+66G=
n.606G=
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n.553G=
c.456+66G= (n.456+66G=)
c.369+66G= (n.369+66G=)
n.2597+66G=
22g.42628086C>TCA324700251CYB5R3c.463+66G>A (n.463+66G>A)
c.394+66G>A (n.394+66G>A)
c.481+66G>A (n.481+66G>A)
n.1806G>A
c.*412+66G>A (n.*412+66G>A)
n.524+66G>A
c.562+66G>A (n.562+66G>A)
c.333+2796G>A (n.333+2796G>A)
n.870+66G>A
n.630+66G>A
n.625+66G>A
n.606G>A
c.334-398G>A (n.334-398G>A)
c.442+66G>A (n.442+66G>A)
n.553G>A
c.456+66G>A (n.456+66G>A)
c.369+66G>A (n.369+66G>A)
n.2597+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628087A>GCA2657071584CYB5R3c.463+65T>C (n.463+65T>C)
c.394+65T>C (n.394+65T>C)
c.481+65T>C (n.481+65T>C)
n.1805T>C
c.*412+65T>C (n.*412+65T>C)
n.524+65T>C
c.562+65T>C (n.562+65T>C)
c.333+2795T>C (n.333+2795T>C)
n.870+65T>C
n.630+65T>C
n.625+65T>C
n.605T>C
c.334-399T>C (n.334-399T>C)
c.442+65T>C (n.442+65T>C)
n.552T>C
c.456+65T>C (n.456+65T>C)
c.369+65T>C (n.369+65T>C)
n.2597+65T>C
 gnomAD v4
22g.42628088G>ACA2657071589CYB5R3c.463+64C>T (n.463+64C>T)
c.394+64C>T (n.394+64C>T)
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n.1804C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2597+63dup
22g.42628090delCA2657071618CYB5R3c.463+62del (n.463+62del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870+61del
n.630+61del
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n.2597+61del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628091C=CA2406837464CYB5R3c.463+61G= (n.463+61G=)
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n.2597+61G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628091C>TCA324700265CYB5R3c.463+61G>A (n.463+61G>A)
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n.870+61G>A
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n.548G>A
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n.2597+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628092_42628093delCA2657071628CYB5R3c.463+60_463+61del (n.463+60_463+61del)
c.394+60_394+61del (n.394+60_394+61del)
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n.1800_1801del
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n.870+60_870+61del
n.630+60_630+61del
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n.600_601del
c.334-404_334-403del (n.334-404_334-403del)
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n.547_548del
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n.2597+60_2597+61del
 gnomAD v4
22g.42628092G>ACA324700268CYB5R3c.463+60C>T (n.463+60C>T)
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n.547C>T
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n.2597+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628092G>CCA2738143169CYB5R3c.463+60C>G (n.463+60C>G)
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n.2597+60C>G
 dbSNP
22g.42628092G=CA2406837465CYB5R3c.463+60C= (n.463+60C=)
c.394+60C= (n.394+60C=)
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c.*412+60C= (n.*412+60C=)
n.524+60C=
c.562+60C= (n.562+60C=)
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n.630+60C=
n.625+60C=
n.600C=
c.334-404C= (n.334-404C=)
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c.456+60C= (n.456+60C=)
c.369+60C= (n.369+60C=)
n.2597+60C=
22g.42628092G>TCA2657071642CYB5R3c.463+60C>A (n.463+60C>A)
c.394+60C>A (n.394+60C>A)
c.481+60C>A (n.481+60C>A)
n.1800C>A
c.*412+60C>A (n.*412+60C>A)
n.524+60C>A
c.562+60C>A (n.562+60C>A)
c.333+2790C>A (n.333+2790C>A)
n.870+60C>A
n.630+60C>A
n.625+60C>A
n.600C>A
c.334-404C>A (n.334-404C>A)
c.442+60C>A (n.442+60C>A)
n.547C>A
c.456+60C>A (n.456+60C>A)
c.369+60C>A (n.369+60C>A)
n.2597+60C>A
 gnomAD v4
22g.42628093C=CA2406837466CYB5R3c.463+59G= (n.463+59G=)
c.394+59G= (n.394+59G=)
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c.*412+59G= (n.*412+59G=)
n.524+59G=
c.562+59G= (n.562+59G=)
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n.870+59G=
n.630+59G=
n.625+59G=
n.599G=
c.334-405G= (n.334-405G=)
c.442+59G= (n.442+59G=)
n.546G=
c.456+59G= (n.456+59G=)
c.369+59G= (n.369+59G=)
n.2597+59G=
22g.42628093C>TCA1025973033CYB5R3c.463+59G>A (n.463+59G>A)
c.394+59G>A (n.394+59G>A)
c.481+59G>A (n.481+59G>A)
n.1799G>A
c.*412+59G>A (n.*412+59G>A)
n.524+59G>A
c.562+59G>A (n.562+59G>A)
c.333+2789G>A (n.333+2789G>A)
n.870+59G>A
n.630+59G>A
n.625+59G>A
n.599G>A
c.334-405G>A (n.334-405G>A)
c.442+59G>A (n.442+59G>A)
n.546G>A
c.456+59G>A (n.456+59G>A)
c.369+59G>A (n.369+59G>A)
n.2597+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628094C>ACA1025973040CYB5R3c.463+58G>T (n.463+58G>T)
c.394+58G>T (n.394+58G>T)
c.481+58G>T (n.481+58G>T)
n.1798G>T
c.*412+58G>T (n.*412+58G>T)
n.524+58G>T
c.562+58G>T (n.562+58G>T)
c.333+2788G>T (n.333+2788G>T)
n.870+58G>T
n.630+58G>T
n.625+58G>T
n.598G>T
c.334-406G>T (n.334-406G>T)
c.442+58G>T (n.442+58G>T)
n.545G>T
c.456+58G>T (n.456+58G>T)
c.369+58G>T (n.369+58G>T)
n.2597+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628094C=CA2406837467CYB5R3c.463+58G= (n.463+58G=)
c.394+58G= (n.394+58G=)
c.481+58G= (n.481+58G=)
n.1798G=
c.*412+58G= (n.*412+58G=)
n.524+58G=
c.562+58G= (n.562+58G=)
c.333+2788G= (n.333+2788G=)
n.870+58G=
n.630+58G=
n.625+58G=
n.598G=
c.334-406G= (n.334-406G=)
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n.545G=
c.456+58G= (n.456+58G=)
c.369+58G= (n.369+58G=)
n.2597+58G=
22g.42628094C>TCA324700274CYB5R3c.463+58G>A (n.463+58G>A)
c.394+58G>A (n.394+58G>A)
c.481+58G>A (n.481+58G>A)
n.1798G>A
c.*412+58G>A (n.*412+58G>A)
n.524+58G>A
c.562+58G>A (n.562+58G>A)
c.333+2788G>A (n.333+2788G>A)
n.870+58G>A
n.630+58G>A
n.625+58G>A
n.598G>A
c.334-406G>A (n.334-406G>A)
c.442+58G>A (n.442+58G>A)
n.545G>A
c.456+58G>A (n.456+58G>A)
c.369+58G>A (n.369+58G>A)
n.2597+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628095C>ACA2657071653CYB5R3c.463+57G>T (n.463+57G>T)
c.394+57G>T (n.394+57G>T)
c.481+57G>T (n.481+57G>T)
n.1797G>T
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n.524+57G>T
c.562+57G>T (n.562+57G>T)
c.333+2787G>T (n.333+2787G>T)
n.870+57G>T
n.630+57G>T
n.625+57G>T
n.597G>T
c.334-407G>T (n.334-407G>T)
c.442+57G>T (n.442+57G>T)
n.544G>T
c.456+57G>T (n.456+57G>T)
c.369+57G>T (n.369+57G>T)
n.2597+57G>T
 gnomAD v4
22g.42628096A>CCA2577738953CYB5R3c.463+56T>G (n.463+56T>G)
c.394+56T>G (n.394+56T>G)
c.481+56T>G (n.481+56T>G)
n.1796T>G
c.*412+56T>G (n.*412+56T>G)
n.524+56T>G
c.562+56T>G (n.562+56T>G)
c.333+2786T>G (n.333+2786T>G)
n.870+56T>G
n.630+56T>G
n.625+56T>G
n.596T>G
c.334-408T>G (n.334-408T>G)
c.442+56T>G (n.442+56T>G)
n.543T>G
c.456+56T>G (n.456+56T>G)
c.369+56T>G (n.369+56T>G)
n.2597+56T>G
 gnomAD v4
22g.42628097A>GCA2819074129CYB5R3c.463+55T>C (n.463+55T>C)
c.394+55T>C (n.394+55T>C)
c.481+55T>C (n.481+55T>C)
n.1795T>C
c.*412+55T>C (n.*412+55T>C)
n.524+55T>C
c.562+55T>C (n.562+55T>C)
c.333+2785T>C (n.333+2785T>C)
n.870+55T>C
n.630+55T>C
n.625+55T>C
n.595T>C
c.334-409T>C (n.334-409T>C)
c.442+55T>C (n.442+55T>C)
n.542T>C
c.456+55T>C (n.456+55T>C)
c.369+55T>C (n.369+55T>C)
n.2597+55T>C
22g.42628099C>ACA324700292CYB5R3c.463+53G>T (n.463+53G>T)
c.394+53G>T (n.394+53G>T)
c.481+53G>T (n.481+53G>T)
n.1793G>T
c.*412+53G>T (n.*412+53G>T)
n.524+53G>T
c.562+53G>T (n.562+53G>T)
c.333+2783G>T (n.333+2783G>T)
n.870+53G>T
n.630+53G>T
n.625+53G>T
n.593G>T
c.334-411G>T (n.334-411G>T)
c.442+53G>T (n.442+53G>T)
n.540G>T
c.456+53G>T (n.456+53G>T)
c.369+53G>T (n.369+53G>T)
n.2597+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628099C=CA2406837468CYB5R3c.463+53G= (n.463+53G=)
c.394+53G= (n.394+53G=)
c.481+53G= (n.481+53G=)
n.1793G=
c.*412+53G= (n.*412+53G=)
n.524+53G=
c.562+53G= (n.562+53G=)
c.333+2783G= (n.333+2783G=)
n.870+53G=
n.630+53G=
n.625+53G=
n.593G=
c.334-411G= (n.334-411G=)
c.442+53G= (n.442+53G=)
n.540G=
c.456+53G= (n.456+53G=)
c.369+53G= (n.369+53G=)
n.2597+53G=
22g.42628099C>TCA753375923CYB5R3c.463+53G>A (n.463+53G>A)
c.394+53G>A (n.394+53G>A)
c.481+53G>A (n.481+53G>A)
n.1793G>A
c.*412+53G>A (n.*412+53G>A)
n.524+53G>A
c.562+53G>A (n.562+53G>A)
c.333+2783G>A (n.333+2783G>A)
n.870+53G>A
n.630+53G>A
n.625+53G>A
n.593G>A
c.334-411G>A (n.334-411G>A)
c.442+53G>A (n.442+53G>A)
n.540G>A
c.456+53G>A (n.456+53G>A)
c.369+53G>A (n.369+53G>A)
n.2597+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628102_42628103delCA2657071654CYB5R3c.463+52_463+53del (n.463+52_463+53del)
c.394+52_394+53del (n.394+52_394+53del)
c.481+52_481+53del (n.481+52_481+53del)
n.1792_1793del
c.*412+52_*412+53del (n.*412+52_*412+53del)
n.524+52_524+53del
c.562+52_562+53del (n.562+52_562+53del)
c.333+2782_333+2783del (n.333+2782_333+2783del)
n.870+52_870+53del
n.630+52_630+53del
n.625+52_625+53del
n.592_593del
c.334-412_334-411del (n.334-412_334-411del)
c.442+52_442+53del (n.442+52_442+53del)
n.539_540del
c.456+52_456+53del (n.456+52_456+53del)
c.369+52_369+53del (n.369+52_369+53del)
n.2597+52_2597+53del
 gnomAD v4
22g.42628103C>GCA2657071659CYB5R3c.463+49G>C (n.463+49G>C)
c.394+49G>C (n.394+49G>C)
c.481+49G>C (n.481+49G>C)
n.1789G>C
c.*412+49G>C (n.*412+49G>C)
n.524+49G>C
c.562+49G>C (n.562+49G>C)
c.333+2779G>C (n.333+2779G>C)
n.870+49G>C
n.630+49G>C
n.625+49G>C
n.589G>C
c.334-415G>C (n.334-415G>C)
c.442+49G>C (n.442+49G>C)
n.536G>C
c.456+49G>C (n.456+49G>C)
c.369+49G>C (n.369+49G>C)
n.2597+49G>C
 gnomAD v4
22g.42628104C>ACA2657071663CYB5R3c.463+48G>T (n.463+48G>T)
c.394+48G>T (n.394+48G>T)
c.481+48G>T (n.481+48G>T)
n.1788G>T
c.*412+48G>T (n.*412+48G>T)
n.524+48G>T
c.562+48G>T (n.562+48G>T)
c.333+2778G>T (n.333+2778G>T)
n.870+48G>T
n.630+48G>T
n.625+48G>T
n.588G>T
c.334-416G>T (n.334-416G>T)
c.442+48G>T (n.442+48G>T)
n.535G>T
c.456+48G>T (n.456+48G>T)
c.369+48G>T (n.369+48G>T)
n.2597+48G>T
 gnomAD v4
22g.42628104C=CA2406837469CYB5R3c.463+48G= (n.463+48G=)
c.394+48G= (n.394+48G=)
c.481+48G= (n.481+48G=)
n.1788G=
c.*412+48G= (n.*412+48G=)
n.524+48G=
c.562+48G= (n.562+48G=)
c.333+2778G= (n.333+2778G=)
n.870+48G=
n.630+48G=
n.625+48G=
n.588G=
c.334-416G= (n.334-416G=)
c.442+48G= (n.442+48G=)
n.535G=
c.456+48G= (n.456+48G=)
c.369+48G= (n.369+48G=)
n.2597+48G=
22g.42628104C>TCA2406837470CYB5R3c.463+48G>A (n.463+48G>A)
c.394+48G>A (n.394+48G>A)
c.481+48G>A (n.481+48G>A)
n.1788G>A
c.*412+48G>A (n.*412+48G>A)
n.524+48G>A
c.562+48G>A (n.562+48G>A)
c.333+2778G>A (n.333+2778G>A)
n.870+48G>A
n.630+48G>A
n.625+48G>A
n.588G>A
c.334-416G>A (n.334-416G>A)
c.442+48G>A (n.442+48G>A)
n.535G>A
c.456+48G>A (n.456+48G>A)
c.369+48G>A (n.369+48G>A)
n.2597+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628106A>GCA2819074130CYB5R3c.463+46T>C (n.463+46T>C)
c.394+46T>C (n.394+46T>C)
c.481+46T>C (n.481+46T>C)
n.1786T>C
c.*412+46T>C (n.*412+46T>C)
n.524+46T>C
c.562+46T>C (n.562+46T>C)
c.333+2776T>C (n.333+2776T>C)
n.870+46T>C
n.630+46T>C
n.625+46T>C
n.586T>C
c.334-418T>C (n.334-418T>C)
c.442+46T>C (n.442+46T>C)
n.533T>C
c.456+46T>C (n.456+46T>C)
c.369+46T>C (n.369+46T>C)
n.2597+46T>C
22g.42628107T>GCA639499074CYB5R3c.463+45A>C (n.463+45A>C)
c.394+45A>C (n.394+45A>C)
c.481+45A>C (n.481+45A>C)
n.1785A>C
c.*412+45A>C (n.*412+45A>C)
n.524+45A>C
c.562+45A>C (n.562+45A>C)
c.333+2775A>C (n.333+2775A>C)
n.870+45A>C
n.630+45A>C
n.625+45A>C
n.585A>C
c.334-419A>C (n.334-419A>C)
c.442+45A>C (n.442+45A>C)
n.532A>C
c.456+45A>C (n.456+45A>C)
c.369+45A>C (n.369+45A>C)
n.2597+45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628107T=CA2406837471CYB5R3c.463+45A= (n.463+45A=)
c.394+45A= (n.394+45A=)
c.481+45A= (n.481+45A=)
n.1785A=
c.*412+45A= (n.*412+45A=)
n.524+45A=
c.562+45A= (n.562+45A=)
c.333+2775A= (n.333+2775A=)
n.870+45A=
n.630+45A=
n.625+45A=
n.585A=
c.334-419A= (n.334-419A=)
c.442+45A= (n.442+45A=)
n.532A=
c.456+45A= (n.456+45A=)
c.369+45A= (n.369+45A=)
n.2597+45A=
22g.42628108T>CCA2657071664CYB5R3c.463+44A>G (n.463+44A>G)
c.394+44A>G (n.394+44A>G)
c.481+44A>G (n.481+44A>G)
n.1784A>G
c.*412+44A>G (n.*412+44A>G)
n.524+44A>G
c.562+44A>G (n.562+44A>G)
c.333+2774A>G (n.333+2774A>G)
n.870+44A>G
n.630+44A>G
n.625+44A>G
n.584A>G
c.334-420A>G (n.334-420A>G)
c.442+44A>G (n.442+44A>G)
n.531A>G
c.456+44A>G (n.456+44A>G)
c.369+44A>G (n.369+44A>G)
n.2597+44A>G
 gnomAD v4
22g.42628109C=CA2406837472CYB5R3c.463+43G= (n.463+43G=)
c.394+43G= (n.394+43G=)
c.481+43G= (n.481+43G=)
n.1783G=
c.*412+43G= (n.*412+43G=)
n.524+43G=
c.562+43G= (n.562+43G=)
c.333+2773G= (n.333+2773G=)
n.870+43G=
n.630+43G=
n.625+43G=
n.583G=
c.334-421G= (n.334-421G=)
c.442+43G= (n.442+43G=)
n.530G=
c.456+43G= (n.456+43G=)
c.369+43G= (n.369+43G=)
n.2597+43G=
22g.42628109C>TCA1025973050CYB5R3c.463+43G>A (n.463+43G>A)
c.394+43G>A (n.394+43G>A)
c.481+43G>A (n.481+43G>A)
n.1783G>A
c.*412+43G>A (n.*412+43G>A)
n.524+43G>A
c.562+43G>A (n.562+43G>A)
c.333+2773G>A (n.333+2773G>A)
n.870+43G>A
n.630+43G>A
n.625+43G>A
n.583G>A
c.334-421G>A (n.334-421G>A)
c.442+43G>A (n.442+43G>A)
n.530G>A
c.456+43G>A (n.456+43G>A)
c.369+43G>A (n.369+43G>A)
n.2597+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628110T>GCA639499075CYB5R3c.463+42A>C (n.463+42A>C)
c.394+42A>C (n.394+42A>C)
c.481+42A>C (n.481+42A>C)
n.1782A>C
c.*412+42A>C (n.*412+42A>C)
n.524+42A>C
c.562+42A>C (n.562+42A>C)
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n.2597+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628110T=CA2406837473CYB5R3c.463+42A= (n.463+42A=)
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n.2597+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628112T=CA2406837474CYB5R3c.463+40A= (n.463+40A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628113G=CA2406837476CYB5R3c.463+39C= (n.463+39C=)
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n.1778_1779insTCC
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n.870+38_870+39insTCC
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n.578_579insTCC
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n.525_526insTCC
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n.2597+38_2597+39insTCC
 dbSNP
22g.42628114A=CA2406837479CYB5R3c.463+38T= (n.463+38T=)
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c.456+38T= (n.456+38T=)
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n.2597+38T=
22g.42628114A>GCA2406837477CYB5R3c.463+38T>C (n.463+38T>C)
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n.1778T>C
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n.524+38T>C
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n.870+38T>C
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n.2597+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628114_42628116delinsAGCCA2406837478CYB5R3c.463+36_463+38delinsGCT (n.463+36_463+38delinsGCT)
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n.1776_1778delinsGCT
c.*412+36_*412+38delinsGCT (n.*412+36_*412+38delinsGCT)
n.524+36_524+38delinsGCT
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n.870+36_870+38delinsGCT
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n.625+36_625+38delinsGCT
n.576_578delinsGCT
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n.523_525delinsGCT
c.456+36_456+38delinsGCT (n.456+36_456+38delinsGCT)
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n.2597+36_2597+38delinsGCT
22g.42628115G>ACA10269743CYB5R3c.463+37C>T (n.463+37C>T)
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n.870+37C>T
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n.577C>T
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n.524C>T
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n.2597+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628115G=CA2406837482CYB5R3c.463+37C= (n.463+37C=)
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n.2597+37C=
22g.42628115_42628116delCA2406837481CYB5R3c.463+36_463+37del (n.463+36_463+37del)
c.394+36_394+37del (n.394+36_394+37del)
c.481+36_481+37del (n.481+36_481+37del)
n.1776_1777del
c.*412+36_*412+37del (n.*412+36_*412+37del)
n.524+36_524+37del
c.562+36_562+37del (n.562+36_562+37del)
c.333+2766_333+2767del (n.333+2766_333+2767del)
n.870+36_870+37del
n.630+36_630+37del
n.625+36_625+37del
n.576_577del
c.334-428_334-427del (n.334-428_334-427del)
c.442+36_442+37del (n.442+36_442+37del)
n.523_524del
c.456+36_456+37del (n.456+36_456+37del)
c.369+36_369+37del (n.369+36_369+37del)
n.2597+36_2597+37del
 dbSNP
22g.42628116C=CA2406837483CYB5R3c.463+36G= (n.463+36G=)
c.394+36G= (n.394+36G=)
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n.1776G=
c.*412+36G= (n.*412+36G=)
n.524+36G=
c.562+36G= (n.562+36G=)
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n.870+36G=
n.630+36G=
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n.576G=
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n.523G=
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c.369+36G= (n.369+36G=)
n.2597+36G=
22g.42628116C>TCA1025973080CYB5R3c.463+36G>A (n.463+36G>A)
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c.481+36G>A (n.481+36G>A)
n.1776G>A
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n.524+36G>A
c.562+36G>A (n.562+36G>A)
c.333+2766G>A (n.333+2766G>A)
n.870+36G>A
n.630+36G>A
n.625+36G>A
n.576G>A
c.334-428G>A (n.334-428G>A)
c.442+36G>A (n.442+36G>A)
n.523G>A
c.456+36G>A (n.456+36G>A)
c.369+36G>A (n.369+36G>A)
n.2597+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628117C>ACA10269744CYB5R3c.463+35G>T (n.463+35G>T)
c.394+35G>T (n.394+35G>T)
c.481+35G>T (n.481+35G>T)
n.1775G>T
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n.524+35G>T
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n.870+35G>T
n.630+35G>T
n.625+35G>T
n.575G>T
c.334-429G>T (n.334-429G>T)
c.442+35G>T (n.442+35G>T)
n.522G>T
c.456+35G>T (n.456+35G>T)
c.369+35G>T (n.369+35G>T)
n.2597+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628117C=CA2406837484CYB5R3c.463+35G= (n.463+35G=)
c.394+35G= (n.394+35G=)
c.481+35G= (n.481+35G=)
n.1775G=
c.*412+35G= (n.*412+35G=)
n.524+35G=
c.562+35G= (n.562+35G=)
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n.870+35G=
n.630+35G=
n.625+35G=
n.575G=
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c.456+35G= (n.456+35G=)
c.369+35G= (n.369+35G=)
n.2597+35G=
22g.42628117C>GCA324700306CYB5R3c.463+35G>C (n.463+35G>C)
c.394+35G>C (n.394+35G>C)
c.481+35G>C (n.481+35G>C)
n.1775G>C
c.*412+35G>C (n.*412+35G>C)
n.524+35G>C
c.562+35G>C (n.562+35G>C)
c.333+2765G>C (n.333+2765G>C)
n.870+35G>C
n.630+35G>C
n.625+35G>C
n.575G>C
c.334-429G>C (n.334-429G>C)
c.442+35G>C (n.442+35G>C)
n.522G>C
c.456+35G>C (n.456+35G>C)
c.369+35G>C (n.369+35G>C)
n.2597+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628117C>TCA639499080CYB5R3c.463+35G>A (n.463+35G>A)
c.394+35G>A (n.394+35G>A)
c.481+35G>A (n.481+35G>A)
n.1775G>A
c.*412+35G>A (n.*412+35G>A)
n.524+35G>A
c.562+35G>A (n.562+35G>A)
c.333+2765G>A (n.333+2765G>A)
n.870+35G>A
n.630+35G>A
n.625+35G>A
n.575G>A
c.334-429G>A (n.334-429G>A)
c.442+35G>A (n.442+35G>A)
n.522G>A
c.456+35G>A (n.456+35G>A)
c.369+35G>A (n.369+35G>A)
n.2597+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628118T>CCA1025973104CYB5R3c.463+34A>G (n.463+34A>G)
c.394+34A>G (n.394+34A>G)
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n.1774A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2597+22T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2597+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628140G=CA2406837500CYB5R3c.463+12C= (n.463+12C=)
c.394+12C= (n.394+12C=)
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n.2597+12C>A
 gnomAD v4
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n.1750G>C
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n.524+10G>C
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n.2597+10G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.550G>A
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n.497G>A
c.456+10G>A (n.456+10G>A)
c.369+10G>A (n.369+10G>A)
n.2597+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628143C=CA2406837502CYB5R3c.463+9G= (n.463+9G=)
c.394+9G= (n.394+9G=)
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22g.42628143C>GCA2819074131CYB5R3c.463+9G>C (n.463+9G>C)
c.394+9G>C (n.394+9G>C)
c.481+9G>C (n.481+9G>C)
n.1749G>C
c.*412+9G>C (n.*412+9G>C)
n.524+9G>C
c.562+9G>C (n.562+9G>C)
c.333+2739G>C (n.333+2739G>C)
n.870+9G>C
n.630+9G>C
n.625+9G>C
n.549G>C
c.334-455G>C (n.334-455G>C)
c.442+9G>C (n.442+9G>C)
n.496G>C
c.456+9G>C (n.456+9G>C)
c.369+9G>C (n.369+9G>C)
n.2597+9G>C
22g.42628143C>TCA10269754CYB5R3c.463+9G>A (n.463+9G>A)
c.394+9G>A (n.394+9G>A)
c.481+9G>A (n.481+9G>A)
n.1749G>A
c.*412+9G>A (n.*412+9G>A)
n.524+9G>A
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c.333+2739G>A (n.333+2739G>A)
n.870+9G>A
n.630+9G>A
n.625+9G>A
n.549G>A
c.334-455G>A (n.334-455G>A)
c.442+9G>A (n.442+9G>A)
n.496G>A
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
c.369+9G>A (n.369+9G>A)
n.2597+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42628144C=CA2406837503CYB5R3c.463+8G= (n.463+8G=)
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n.2597+8G=
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 ClinVar dbSNP
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n.2597+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42628145delCA2657071745CYB5R3c.463+7del (n.463+7del)
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n.2597+7del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.494C=
c.456+7C= (n.456+7C=)
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c.369+7C>A (n.369+7C>A)
n.2597+7C>A
 gnomAD v4
22g.42628147A=CA2406837505CYB5R3c.463+5T= (n.463+5T=)
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n.2597+5T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628148T>CCA2406837507CYB5R3c.463+4A>G (n.463+4A>G)
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n.2597+4A>G
 dbSNP
22g.42628148T>GCA2657071762CYB5R3c.463+4A>C (n.463+4A>C)
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n.2597+4A>C
 gnomAD v4
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22g.42628149C=CA2406837508CYB5R3c.463+3G= (n.463+3G=)
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22g.42628149C>TCA2406837509CYB5R3c.463+3G>A (n.463+3G>A)
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n.1743G>A
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n.524+3G>A
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n.870+3G>A
n.630+3G>A
n.625+3G>A
n.543G>A
c.334-461G>A (n.334-461G>A)
c.442+3G>A (n.442+3G>A)
n.490G>A
c.456+3G>A (n.456+3G>A)
c.369+3G>A (n.369+3G>A)
n.2597+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42628150A=CA2406837510CYB5R3c.463+2T= (n.463+2T=)
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n.489T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.369+2T= (n.369+2T=)
n.2597+2T=
22g.42628150A>CCA411798876CYB5R3c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
n.1742T>G
c.*412+2T>G (n.*412+2T>G)
n.524+2T>G
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n.870+2T>G
n.630+2T>G
n.625+2T>G
n.542T>G
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n.489T>G
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n.2597+2T>G
22g.42628150A>GCA10269757CYB5R3c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
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n.1742T>C
c.*412+2T>C (n.*412+2T>C)
n.524+2T>C
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c.333+2732T>C (n.333+2732T>C)
n.870+2T>C
n.630+2T>C
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c.442+2T>C (n.442+2T>C)
n.489T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
n.2597+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42628150A>TCA411798873CYB5R3c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.394+2T>A (n.394+2T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
n.1742T>A
c.*412+2T>A (n.*412+2T>A)
n.524+2T>A
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.333+2732T>A (n.333+2732T>A)
n.870+2T>A
n.630+2T>A
n.625+2T>A
n.542T>A
c.334-462T>A (n.334-462T>A)
c.442+2T>A (n.442+2T>A)
n.489T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
n.2597+2T>A
22g.42628151C>ACA411798883CYB5R3c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
n.1741G>T
c.*412+1G>T (n.*412+1G>T)
n.524+1G>T
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.333+2731G>T (n.333+2731G>T)
n.870+1G>T
n.630+1G>T
n.625+1G>T
n.541G>T
c.334-463G>T (n.334-463G>T)
c.442+1G>T (n.442+1G>T)
n.488G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
n.2597+1G>T
22g.42628151C>GCA411798891CYB5R3c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
n.1741G>C
c.*412+1G>C (n.*412+1G>C)
n.524+1G>C
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.333+2731G>C (n.333+2731G>C)
n.870+1G>C
n.630+1G>C
n.625+1G>C
n.541G>C
c.334-463G>C (n.334-463G>C)
c.442+1G>C (n.442+1G>C)
n.488G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
n.2597+1G>C
22g.42628151C>TCA411798894CYB5R3c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
n.1741G>A
c.*412+1G>A (n.*412+1G>A)
n.524+1G>A
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.333+2731G>A (n.333+2731G>A)
n.870+1G>A
n.630+1G>A
n.625+1G>A
n.541G>A
c.334-463G>A (n.334-463G>A)
c.442+1G>A (n.442+1G>A)
n.488G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
n.2597+1G>A
 gnomAD v4
22g.42628152C>ACA411798898CYB5R3c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.1740G>T
c.394G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.524G>T
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.333+2730G>T (n.333+2730G>T)
n.870G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.630G>T
n.625G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.540G>T
c.334-464G>T (n.334-464G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.487G>T
c.383G>T (n.383G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
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c.394G>C
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n.524G>C
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22g.42628152C>TCA411798904CYB5R3c.463G>A (p.Ala155Thr)
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c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.487G>A
c.383G>A (n.383G>A)
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c.369G>A (p.Lys123=)
n.2597G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched