Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.345A>C (p.Pro115=)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
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22g.42627678G>TCA514815434CYB5R3c.606C>A (p.Ala202=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.11C>A
n.2214C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.535C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
c.333+3204C>A (n.333+3204C>A)
n.881C>A
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n.641C>A
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c.474C>A (p.Ala158=)
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c.453C>A (p.Ala151=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627679G>CCA411798523CYB5R3c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.10C>G
n.2213C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.534C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
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n.2607C>G
22g.42627679G=CA2406837196CYB5R3c.605C= (p.Ala202=)
c.404C= (p.Ala135=)
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c.10C=
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22g.42627679G>TCA411798522CYB5R3c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
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c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.960C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.2607C>A
22g.42627680C>ACA411798525CYB5R3c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.9G>T
n.2212G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.533G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.333+3202G>T (n.333+3202G>T)
n.879G>T
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n.639G>T
n.634G>T
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n.1012G>T
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n.2606G>T
22g.42627680C=CA2406837197CYB5R3c.604G= (p.Ala202=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.9G=
n.2212G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.533G=
c.571G= (p.Ala191=)
c.333+3202G= (n.333+3202G=)
n.879G=
c.464-291G= (n.464-291G=)
n.639G=
n.634G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.1012G=
c.342G= (p.Ser114=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.959G=
c.465G= (p.Ser155=)
c.378G= (p.Ser126=)
n.2606G=
22g.42627680C>GCA411798533CYB5R3c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
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c.9G>C
n.2212G>C
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n.533G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.333+3202G>C (n.333+3202G>C)
n.879G>C
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n.639G>C
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n.1012G>C
c.342G>C (p.Ser114=)
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n.2606G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627680C>TCA10269725CYB5R3c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.9G>A
n.2212G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.533G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.333+3202G>A (n.333+3202G>A)
n.879G>A
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n.639G>A
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c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1012G>A
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n.959G>A
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n.2606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627681G>ACA10269726CYB5R3c.603C>T (p.Phe201=)
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n.2211C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.532C>T
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n.878C>T
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n.638C>T
n.633C>T
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n.1011C>T
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.958C>T
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
n.2605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627681G>CCA411798538CYB5R3c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.8C>G
n.2211C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
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n.1011C>G
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n.958C>G
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c.377C>G (p.Ser126Trp)
n.2605C>G
22g.42627681G=CA2406837198CYB5R3c.603C= (p.Phe201=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.489C= (p.Phe163=)
c.8C=
n.2211C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.532C=
c.570C= (p.Phe190=)
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n.878C=
c.464-292C= (n.464-292C=)
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n.633C=
c.471C= (p.Phe157=)
n.1011C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.450C= (p.Phe150=)
n.958C=
c.464C= (p.Ser155=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.2605C=
22g.42627681G>TCA411798540CYB5R3c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.8C>A
n.2211C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.532C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.333+3201C>A (n.333+3201C>A)
n.878C>A
c.464-292C>A (n.464-292C>A)
n.638C>A
n.633C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.1011C>A
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.958C>A
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
n.2605C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627682A=CA2406837199CYB5R3c.602T= (p.Phe201=)
c.401T= (p.Phe134=)
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c.569T= (p.Phe190=)
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n.632T=
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c.340T= (p.Ser114=)
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c.463T= (p.Ser155=)
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n.2604T=
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n.2210T>G
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n.531T>G
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n.2604T>G
 dbSNP
22g.42627682A>GCA411798548CYB5R3c.602T>C (p.Phe201Ser)
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n.1010T>C
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n.2604T>C
 dbSNP
22g.42627682A>TCA411798549CYB5R3c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
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c.7T>A
n.2210T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.531T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.333+3200T>A (n.333+3200T>A)
n.877T>A
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n.637T>A
n.632T>A
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n.1010T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.957T>A
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c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.2604T>A
22g.42627683A>CCA411798552CYB5R3c.601T>G (p.Phe201Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
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c.6T>G
n.2209T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.530T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.333+3199T>G (n.333+3199T>G)
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n.636T>G
n.631T>G
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n.1009T>G
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n.956T>G
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n.2603T>G
22g.42627683A>GCA411798554CYB5R3c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.6T>C
n.2209T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.530T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.333+3199T>C (n.333+3199T>C)
n.876T>C
c.464-294T>C (n.464-294T>C)
n.636T>C
n.631T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1009T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.956T>C
c.462T>C (p.Ser154=)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.2603T>C
 gnomAD v4
22g.42627683A>TCA411798556CYB5R3c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.6T>A
n.2209T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.530T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.333+3199T>A (n.333+3199T>A)
n.876T>A
c.464-294T>A (n.464-294T>A)
n.636T>A
n.631T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1009T>A
c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.956T>A
c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
n.2603T>A
22g.42627684C>ACA411798564CYB5R3c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.5G>T
n.2208G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.529G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.333+3198G>T (n.333+3198G>T)
n.875G>T
c.464-295G>T (n.464-295G>T)
n.635G>T
n.630G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.1008G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
n.955G>T
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n.2602G>T
22g.42627684C>GCA411798566CYB5R3c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.5G>C
n.2208G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.529G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.333+3198G>C (n.333+3198G>C)
n.875G>C
c.464-295G>C (n.464-295G>C)
n.635G>C
n.630G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.1008G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
n.955G>C
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.2602G>C
22g.42627684C>TCA514815440CYB5R3c.600G>A (p.Lys200=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.5G>A
n.2208G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.529G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.333+3198G>A (n.333+3198G>A)
n.875G>A
c.464-295G>A (n.464-295G>A)
n.635G>A
n.630G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
n.1008G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.447G>A (p.Lys149=)
n.955G>A
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.2602G>A
22g.42627685T>ACA411798568CYB5R3c.599A>T (p.Lys200Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.4A>T
n.2207A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.528A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.333+3197A>T (n.333+3197A>T)
n.874A>T
c.464-296A>T (n.464-296A>T)
n.634A>T
n.629A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.1007A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.446A>T (p.Lys149Met)
n.954A>T
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.2601A>T
 gnomAD v4
22g.42627685T>CCA411798571CYB5R3c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.4A>G
n.2207A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.528A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.333+3197A>G (n.333+3197A>G)
n.874A>G
c.464-296A>G (n.464-296A>G)
n.634A>G
n.629A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.1007A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.954A>G
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.2601A>G
 dbSNP
22g.42627685T>GCA411798573CYB5R3c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.4A>C
n.2207A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.528A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.333+3197A>C (n.333+3197A>C)
n.874A>C
c.464-296A>C (n.464-296A>C)
n.634A>C
n.629A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.1007A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.954A>C
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.2601A>C
22g.42627685T=CA2406837200CYB5R3c.599A= (p.Lys200=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.4A=
n.2207A=
c.*416A= (n.*416A=)
n.528A=
c.566A= (p.Lys189=)
c.333+3197A= (n.333+3197A=)
n.874A=
c.464-296A= (n.464-296A=)
n.634A=
n.629A=
c.467A= (p.Lys156=)
n.1007A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.446A= (p.Lys149=)
n.954A=
c.460A= (p.Ser154=)
c.373A= (p.Ser125=)
n.2601A=
22g.42627686T>ACA411798576CYB5R3c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.3A>T
n.2206A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.527A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.333+3196A>T (n.333+3196A>T)
n.873A>T
c.464-297A>T (n.464-297A>T)
n.633A>T
n.628A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.1006A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.953A>T
c.459A>T (p.Gly153=)
c.372A>T (p.Gly124=)
n.2600A>T
22g.42627686T>CCA411798579CYB5R3c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.3A>G
n.2206A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.527A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.333+3196A>G (n.333+3196A>G)
n.873A>G
c.464-297A>G (n.464-297A>G)
n.633A>G
n.628A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.1006A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.953A>G
c.459A>G (p.Gly153=)
c.372A>G (p.Gly124=)
n.2600A>G
22g.42627686T>GCA411798582CYB5R3c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.3A>C
n.2206A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.527A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.333+3196A>C (n.333+3196A>C)
n.873A>C
c.464-297A>C (n.464-297A>C)
n.633A>C
n.628A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.1006A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.953A>C
c.459A>C (p.Gly153=)
c.372A>C (p.Gly124=)
n.2600A>C
22g.42627687C>ACA514815444CYB5R3c.597G>T (p.Gly199=)
c.396G>T (p.Gly132=)
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n.2205G>T
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n.526G>T
c.564G>T (p.Gly188=)
c.333+3195G>T (n.333+3195G>T)
n.872G>T
c.464-298G>T (n.464-298G>T)
n.632G>T
n.627G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
n.1005G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.444G>T (p.Gly148=)
n.952G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.2599G>T
 gnomAD v4
22g.42627687C>GCA514815446CYB5R3c.597G>C (p.Gly199=)
c.396G>C (p.Gly132=)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.2G>C
n.2205G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.526G>C
c.564G>C (p.Gly188=)
c.333+3195G>C (n.333+3195G>C)
n.872G>C
c.464-298G>C (n.464-298G>C)
n.632G>C
n.627G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
n.1005G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.444G>C (p.Gly148=)
n.952G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.2599G>C
22g.42627687C>TCA514815445CYB5R3c.597G>A (p.Gly199=)
c.396G>A (p.Gly132=)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.2G>A
n.2205G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.526G>A
c.564G>A (p.Gly188=)
c.333+3195G>A (n.333+3195G>A)
n.872G>A
c.464-298G>A (n.464-298G>A)
n.632G>A
n.627G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
n.1005G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.444G>A (p.Gly148=)
n.952G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.2599G>A
 gnomAD v4
22g.42627688C>ACA411798585CYB5R3c.596G>T (p.Gly199Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.1G>T
n.2204G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.525G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.333+3194G>T (n.333+3194G>T)
n.871G>T
c.464-299G>T (n.464-299G>T)
n.631G>T
n.626G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1004G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.951G>T
c.457G>T (p.Gly153Ter)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
n.2598G>T
 gnomAD v4
22g.42627688C=CA2406837201CYB5R3c.596G= (p.Gly199=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.1G=
n.2204G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.525G=
c.563G= (p.Gly188=)
c.333+3194G= (n.333+3194G=)
n.871G=
c.464-299G= (n.464-299G=)
n.631G=
n.626G=
c.464G= (p.Gly155=)
n.1004G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.443G= (p.Gly148=)
n.951G=
c.457G= (p.Gly153=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.2598G=
22g.42627688C>GCA411798589CYB5R3c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.1G>C
n.2204G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.525G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.333+3194G>C (n.333+3194G>C)
n.871G>C
c.464-299G>C (n.464-299G>C)
n.631G>C
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n.1004G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.951G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.2598G>C
22g.42627688C>TCA10269727CYB5R3c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.1G>A
n.2204G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.525G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.333+3194G>A (n.333+3194G>A)
n.871G>A
c.464-299G>A (n.464-299G>A)
n.631G>A
n.626G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1004G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.951G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.2598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627689C>ACA411798609CYB5R3c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
n.2203G>T
c.*413-1G>T (n.*413-1G>T)
n.525-1G>T
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.333+3193G>T (n.333+3193G>T)
n.871-1G>T
c.464-300G>T (n.464-300G>T)
n.631-1G>T
n.626-1G>T
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.1003G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.443-1G>T (n.443-1G>T)
n.950G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
n.2598-1G>T
22g.42627689C=CA2406837202CYB5R3c.596-1G= (n.596-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.482-1G= (n.482-1G=)
n.2203G=
c.*413-1G= (n.*413-1G=)
n.525-1G=
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.333+3193G= (n.333+3193G=)
n.871-1G=
c.464-300G= (n.464-300G=)
n.631-1G=
n.626-1G=
c.464-1G= (n.464-1G=)
n.1003G=
c.334-1G= (n.334-1G=)
c.443-1G= (n.443-1G=)
n.950G=
c.457-1G= (n.457-1G=)
c.370-1G= (n.370-1G=)
n.2598-1G=
22g.42627689C>GCA411798612CYB5R3c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
n.2203G>C
c.*413-1G>C (n.*413-1G>C)
n.525-1G>C
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.333+3193G>C (n.333+3193G>C)
n.871-1G>C
c.464-300G>C (n.464-300G>C)
n.631-1G>C
n.626-1G>C
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.1003G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.443-1G>C (n.443-1G>C)
n.950G>C
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
n.2598-1G>C
22g.42627689C>TCA324699682CYB5R3c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
n.2203G>A
c.*413-1G>A (n.*413-1G>A)
n.525-1G>A
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.333+3193G>A (n.333+3193G>A)
n.871-1G>A
c.464-300G>A (n.464-300G>A)
n.631-1G>A
n.626-1G>A
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.1003G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.443-1G>A (n.443-1G>A)
n.950G>A
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
n.2598-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627690T>ACA411798618CYB5R3c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
n.2202A>T
c.*413-2A>T (n.*413-2A>T)
n.525-2A>T
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.333+3192A>T (n.333+3192A>T)
n.871-2A>T
c.464-301A>T (n.464-301A>T)
n.631-2A>T
n.626-2A>T
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.1002A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
c.443-2A>T (n.443-2A>T)
n.949A>T
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
n.2598-2A>T
22g.42627690T>CCA411798625CYB5R3c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
n.2202A>G
c.*413-2A>G (n.*413-2A>G)
n.525-2A>G
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.333+3192A>G (n.333+3192A>G)
n.871-2A>G
c.464-301A>G (n.464-301A>G)
n.631-2A>G
n.626-2A>G
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.1002A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
c.443-2A>G (n.443-2A>G)
n.949A>G
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
n.2598-2A>G
22g.42627690T>GCA212736CYB5R3c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
n.2202A>C
c.*413-2A>C (n.*413-2A>C)
n.525-2A>C
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.333+3192A>C (n.333+3192A>C)
n.871-2A>C
c.464-301A>C (n.464-301A>C)
n.631-2A>C
n.626-2A>C
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.1002A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.443-2A>C (n.443-2A>C)
n.949A>C
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
n.2598-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627690T=CA2406837203CYB5R3c.596-2A= (n.596-2A=)
c.395-2A= (n.395-2A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
n.2202A=
c.*413-2A= (n.*413-2A=)
n.525-2A=
c.563-2A= (n.563-2A=)
c.333+3192A= (n.333+3192A=)
n.871-2A=
c.464-301A= (n.464-301A=)
n.631-2A=
n.626-2A=
c.464-2A= (n.464-2A=)
n.1002A=
c.334-2A= (n.334-2A=)
c.443-2A= (n.443-2A=)
n.949A=
c.457-2A= (n.457-2A=)
c.370-2A= (n.370-2A=)
n.2598-2A=
22g.42627691G>ACA2657070709CYB5R3c.596-3C>T (n.596-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.482-3C>T (n.482-3C>T)
n.2201C>T
c.*413-3C>T (n.*413-3C>T)
n.525-3C>T
c.563-3C>T (n.563-3C>T)
c.333+3191C>T (n.333+3191C>T)
n.871-3C>T
c.464-302C>T (n.464-302C>T)
n.631-3C>T
n.626-3C>T
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
n.1001C>T
c.334-3C>T (n.334-3C>T)
c.443-3C>T (n.443-3C>T)
n.948C>T
c.457-3C>T (n.457-3C>T)
c.370-3C>T (n.370-3C>T)
n.2598-3C>T
 gnomAD v4
22g.42627691G=CA2406837204CYB5R3c.596-3C= (n.596-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
c.482-3C= (n.482-3C=)
n.2201C=
c.*413-3C= (n.*413-3C=)
n.525-3C=
c.563-3C= (n.563-3C=)
c.333+3191C= (n.333+3191C=)
n.871-3C=
c.464-302C= (n.464-302C=)
n.631-3C=
n.626-3C=
c.464-3C= (n.464-3C=)
n.1001C=
c.334-3C= (n.334-3C=)
c.443-3C= (n.443-3C=)
n.948C=
c.457-3C= (n.457-3C=)
c.370-3C= (n.370-3C=)
n.2598-3C=
22g.42627691G>TCA324699690CYB5R3c.596-3C>A (n.596-3C>A)
c.395-3C>A (n.395-3C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
n.2201C>A
c.*413-3C>A (n.*413-3C>A)
n.525-3C>A
c.563-3C>A (n.563-3C>A)
c.333+3191C>A (n.333+3191C>A)
n.871-3C>A
c.464-302C>A (n.464-302C>A)
n.631-3C>A
n.626-3C>A
c.464-3C>A (n.464-3C>A)
n.1001C>A
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c.443-3C>A (n.443-3C>A)
n.948C>A
c.457-3C>A (n.457-3C>A)
c.370-3C>A (n.370-3C>A)
n.2598-3C>A
 dbSNP
22g.42627694delCA2657070707CYB5R3c.596-3del (n.596-3del)
c.395-3del (n.395-3del)
c.482-3del (n.482-3del)
n.2201del
c.*413-3del (n.*413-3del)
n.525-3del
c.563-3del (n.563-3del)
c.333+3191del (n.333+3191del)
n.871-3del
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n.631-3del
n.626-3del
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n.1001del
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 gnomAD v4
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n.2598-7T>C
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n.2598-7dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.871-9T>C
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n.2598-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.871-10C>A
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n.631-10C>A
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n.994C>A
c.334-10C>A (n.334-10C>A)
c.443-10C>A (n.443-10C>A)
n.941C>A
c.457-10C>A (n.457-10C>A)
c.370-10C>A (n.370-10C>A)
n.2598-10C>A
 gnomAD v4
22g.42627699A>GCA2577738909CYB5R3c.596-11T>C (n.596-11T>C)
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c.464-11T>C (n.464-11T>C)
n.993T>C
c.334-11T>C (n.334-11T>C)
c.443-11T>C (n.443-11T>C)
n.940T>C
c.457-11T>C (n.457-11T>C)
c.370-11T>C (n.370-11T>C)
n.2598-11T>C
 gnomAD v4
22g.42627700G>ACA2657070729CYB5R3c.596-12C>T (n.596-12C>T)
c.395-12C>T (n.395-12C>T)
c.482-12C>T (n.482-12C>T)
n.2192C>T
c.*413-12C>T (n.*413-12C>T)
n.525-12C>T
c.563-12C>T (n.563-12C>T)
c.333+3182C>T (n.333+3182C>T)
n.871-12C>T
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n.631-12C>T
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n.992C>T
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n.2598-12C>T
 gnomAD v4
22g.42627700G>CCA2577738910CYB5R3c.596-12C>G (n.596-12C>G)
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n.2598-12C>G
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n.2598-13T=
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n.2598-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627701A>GCA2657070732CYB5R3c.596-13T>C (n.596-13T>C)
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n.871-13T>C
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n.938T>C
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n.2598-13T>C
 gnomAD v4
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n.2598-14T=
22g.42627702A>CCA2657070737CYB5R3c.596-14T>G (n.596-14T>G)
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n.2190T>G
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n.525-14T>G
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n.871-14T>G
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n.2598-14T>G
 gnomAD v4
22g.42627702A>GCA2406837215CYB5R3c.596-14T>C (n.596-14T>C)
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n.2190T>C
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n.525-14T>C
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c.333+3180T>C (n.333+3180T>C)
n.871-14T>C
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n.631-14T>C
n.626-14T>C
c.464-14T>C (n.464-14T>C)
n.990T>C
c.334-14T>C (n.334-14T>C)
c.443-14T>C (n.443-14T>C)
n.937T>C
c.457-14T>C (n.457-14T>C)
c.370-14T>C (n.370-14T>C)
n.2598-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627703G>ACA10269732CYB5R3c.596-15C>T (n.596-15C>T)
c.395-15C>T (n.395-15C>T)
c.482-15C>T (n.482-15C>T)
n.2189C>T
c.*413-15C>T (n.*413-15C>T)
n.525-15C>T
c.563-15C>T (n.563-15C>T)
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n.871-15C>T
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n.631-15C>T
n.626-15C>T
c.464-15C>T (n.464-15C>T)
n.989C>T
c.334-15C>T (n.334-15C>T)
c.443-15C>T (n.443-15C>T)
n.936C>T
c.457-15C>T (n.457-15C>T)
c.370-15C>T (n.370-15C>T)
n.2598-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42627703G=CA2406837216CYB5R3c.596-15C= (n.596-15C=)
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n.2598-15C=
22g.42627703G>TCA10269731CYB5R3c.596-15C>A (n.596-15C>A)
c.395-15C>A (n.395-15C>A)
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n.2189C>A
c.*413-15C>A (n.*413-15C>A)
n.525-15C>A
c.563-15C>A (n.563-15C>A)
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n.871-15C>A
c.464-314C>A (n.464-314C>A)
n.631-15C>A
n.626-15C>A
c.464-15C>A (n.464-15C>A)
n.989C>A
c.334-15C>A (n.334-15C>A)
c.443-15C>A (n.443-15C>A)
n.936C>A
c.457-15C>A (n.457-15C>A)
c.370-15C>A (n.370-15C>A)
n.2598-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627704G>ACA2738204912CYB5R3c.596-16C>T (n.596-16C>T)
c.395-16C>T (n.395-16C>T)
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n.2188C>T
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n.525-16C>T
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c.333+3178C>T (n.333+3178C>T)
n.871-16C>T
c.464-315C>T (n.464-315C>T)
n.631-16C>T
n.626-16C>T
c.464-16C>T (n.464-16C>T)
n.988C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
c.443-16C>T (n.443-16C>T)
n.935C>T
c.457-16C>T (n.457-16C>T)
c.370-16C>T (n.370-16C>T)
n.2598-16C>T
 dbSNP
22g.42627704G>CCA2657070748CYB5R3c.596-16C>G (n.596-16C>G)
c.395-16C>G (n.395-16C>G)
c.482-16C>G (n.482-16C>G)
n.2188C>G
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n.871-16C>G
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n.631-16C>G
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n.988C>G
c.334-16C>G (n.334-16C>G)
c.443-16C>G (n.443-16C>G)
n.935C>G
c.457-16C>G (n.457-16C>G)
c.370-16C>G (n.370-16C>G)
n.2598-16C>G
 gnomAD v4
22g.42627705G>ACA2657070749CYB5R3c.596-17C>T (n.596-17C>T)
c.395-17C>T (n.395-17C>T)
c.482-17C>T (n.482-17C>T)
n.2187C>T
c.*413-17C>T (n.*413-17C>T)
n.525-17C>T
c.563-17C>T (n.563-17C>T)
c.333+3177C>T (n.333+3177C>T)
n.871-17C>T
c.464-316C>T (n.464-316C>T)
n.631-17C>T
n.626-17C>T
c.464-17C>T (n.464-17C>T)
n.987C>T
c.334-17C>T (n.334-17C>T)
c.443-17C>T (n.443-17C>T)
n.934C>T
c.457-17C>T (n.457-17C>T)
c.370-17C>T (n.370-17C>T)
n.2598-17C>T
 gnomAD v4
22g.42627705G>TCA2657070750CYB5R3c.596-17C>A (n.596-17C>A)
c.395-17C>A (n.395-17C>A)
c.482-17C>A (n.482-17C>A)
n.2187C>A
c.*413-17C>A (n.*413-17C>A)
n.525-17C>A
c.563-17C>A (n.563-17C>A)
c.333+3177C>A (n.333+3177C>A)
n.871-17C>A
c.464-316C>A (n.464-316C>A)
n.631-17C>A
n.626-17C>A
c.464-17C>A (n.464-17C>A)
n.987C>A
c.334-17C>A (n.334-17C>A)
c.443-17C>A (n.443-17C>A)
n.934C>A
c.457-17C>A (n.457-17C>A)
c.370-17C>A (n.370-17C>A)
n.2598-17C>A
 gnomAD v4
22g.42627706G>CCA324699698CYB5R3c.596-18C>G (n.596-18C>G)
c.395-18C>G (n.395-18C>G)
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n.2186C>G
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n.525-18C>G
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n.871-18C>G
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n.631-18C>G
n.626-18C>G
c.464-18C>G (n.464-18C>G)
n.986C>G
c.334-18C>G (n.334-18C>G)
c.443-18C>G (n.443-18C>G)
n.933C>G
c.457-18C>G (n.457-18C>G)
c.370-18C>G (n.370-18C>G)
n.2598-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627706G=CA2406837217CYB5R3c.596-18C= (n.596-18C=)
c.395-18C= (n.395-18C=)
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n.525-18C=
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c.333+3176C= (n.333+3176C=)
n.871-18C=
c.464-317C= (n.464-317C=)
n.631-18C=
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n.986C=
c.334-18C= (n.334-18C=)
c.443-18C= (n.443-18C=)
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c.457-18C= (n.457-18C=)
c.370-18C= (n.370-18C=)
n.2598-18C=
22g.42627706G>TCA2657070751CYB5R3c.596-18C>A (n.596-18C>A)
c.395-18C>A (n.395-18C>A)
c.482-18C>A (n.482-18C>A)
n.2186C>A
c.*413-18C>A (n.*413-18C>A)
n.525-18C>A
c.563-18C>A (n.563-18C>A)
c.333+3176C>A (n.333+3176C>A)
n.871-18C>A
c.464-317C>A (n.464-317C>A)
n.631-18C>A
n.626-18C>A
c.464-18C>A (n.464-18C>A)
n.986C>A
c.334-18C>A (n.334-18C>A)
c.443-18C>A (n.443-18C>A)
n.933C>A
c.457-18C>A (n.457-18C>A)
c.370-18C>A (n.370-18C>A)
n.2598-18C>A
 gnomAD v4
22g.42627707T>CCA10269733CYB5R3c.596-19A>G (n.596-19A>G)
c.395-19A>G (n.395-19A>G)
c.482-19A>G (n.482-19A>G)
n.2185A>G
c.*413-19A>G (n.*413-19A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.927del
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n.2598-24del
 gnomAD v4
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n.871-25G>A
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n.2598-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2598-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627714C>TCA10269736CYB5R3c.596-26G>A (n.596-26G>A)
c.395-26G>A (n.395-26G>A)
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n.2178G>A
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n.871-26G>A
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n.631-26G>A
n.626-26G>A
c.464-26G>A (n.464-26G>A)
n.978G>A
c.334-26G>A (n.334-26G>A)
c.443-26G>A (n.443-26G>A)
n.925G>A
c.457-26G>A (n.457-26G>A)
c.370-26G>A (n.370-26G>A)
n.2598-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627715G>ACA10269737CYB5R3c.596-27C>T (n.596-27C>T)
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 dbSNP
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n.2598-32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2598-32A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2171G>T
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n.871-33G>T
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n.971G>T
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n.918G>T
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n.2598-33G>T
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n.525-33G>C
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n.871-33G>C
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n.631-33G>C
n.626-33G>C
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n.971G>C
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n.918G>C
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n.2598-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627721C>TCA324699768CYB5R3c.596-33G>A (n.596-33G>A)
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n.2171G>A
c.*413-33G>A (n.*413-33G>A)
n.525-33G>A
c.563-33G>A (n.563-33G>A)
c.333+3161G>A (n.333+3161G>A)
n.871-33G>A
c.464-332G>A (n.464-332G>A)
n.631-33G>A
n.626-33G>A
c.464-33G>A (n.464-33G>A)
n.971G>A
c.334-33G>A (n.334-33G>A)
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n.918G>A
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n.2598-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627722A=CA2406837230CYB5R3c.596-34T= (n.596-34T=)
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n.917T=
c.457-34T= (n.457-34T=)
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n.2598-34T=
22g.42627722A>GCA2406837231CYB5R3c.596-34T>C (n.596-34T>C)
c.395-34T>C (n.395-34T>C)
c.482-34T>C (n.482-34T>C)
n.2170T>C
c.*413-34T>C (n.*413-34T>C)
n.525-34T>C
c.563-34T>C (n.563-34T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2598-37_2598-36insATCGCGGGAGGGACAGG
 gnomAD v4
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n.2598-38T>G
 gnomAD v4
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n.871-38T>C
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n.2598-38T>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.871-40C>T
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 gnomAD v4
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n.871-40C>A
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n.2598-41G>C
 gnomAD v4
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n.2598-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
22g.42627758_42627769delCA2577738924CYB5R3c.595+12_595+23del (n.595+12_595+23del)
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 dbSNP
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22g.42627754G>TCA2577738927CYB5R3c.595+18C>A (n.595+18C>A)
c.395-66C>A (n.395-66C>A)
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n.525-66C>A
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n.871-66C>A
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n.631-66C>A
n.626-66C>A
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n.938C>A
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 gnomAD v4
22g.42627757_42627758delCA753375683CYB5R3c.595+17_595+18del (n.595+17_595+18del)
c.395-67_395-66del (n.395-67_395-66del)
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n.2137_2138del
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.871-71C>T
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n.631-71C>T
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n.933C>T
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n.2598-71C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2598-71C>A
 gnomAD v4
22g.42627760G>ACA324699830CYB5R3c.595+12C>T (n.595+12C>T)
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 gnomAD v4
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n.871-86C>A
c.463+378C>A (n.463+378C>A)
n.631-86C>A
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n.918C>A
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c.443-86C>A (n.443-86C>A)
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c.370-86C>A (n.370-86C>A)
n.2598-86C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched