Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42623862A>CCA514813019CYB5R3c.792T>G (p.Pro264=)
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n.2794T>G
 gnomAD v4
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n.2794T>C
22g.42623862A>TCA514813023CYB5R3c.792T>A (p.Pro264=)
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c.576T>A (p.Pro192=)
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n.2794T>A
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n.2793C>T
 gnomAD v4
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n.2793C>G
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c.359C>A (p.Pro120His)
n.1281C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
n.826C>A
n.920C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1414C>A
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c.949C>A (n.949C>A)
n.1146C>A
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c.659C>A (p.Pro220His)
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n.2793C>A
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n.1280C>T
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n.1145C>T
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n.2792C>T
 gnomAD v4
22g.42623864G>CCA411796653CYB5R3c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
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n.919C>G
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n.2792C>G
22g.42623864G>TCA411796656CYB5R3c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
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n.2398C>A
n.250C>A
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n.934C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1280C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.825C>A
n.919C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1413C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.1145C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.651C>A (n.651C>A)
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n.2792C>A
22g.42623865T>ACA514813035CYB5R3c.789A>T (p.Arg263=)
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n.2791A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.588A>G (p.Arg196=)
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n.249A>G
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n.1279A>G
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n.824A>G
n.918A>G
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n.1144A>G
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c.657A>G (p.Arg219=)
c.650A>G (n.650A>G)
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n.2791A>G
22g.42623865T>GCA514813040CYB5R3c.789A>C (p.Arg263=)
c.588A>C (p.Arg196=)
c.675A>C (p.Arg225=)
c.194A>C
n.2397A>C
n.249A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.933A>C
c.756A>C (p.Arg252=)
c.357A>C (p.Arg119=)
n.1279A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
n.824A>C
n.918A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1412A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
n.1144A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
c.657A>C (p.Arg219=)
c.650A>C (n.650A>C)
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n.2791A>C
 gnomAD v4
22g.42623865T=CA2406835198CYB5R3c.789A= (p.Arg263=)
c.588A= (p.Arg196=)
c.675A= (p.Arg225=)
c.194A=
n.2397A=
n.249A=
c.*606A= (n.*606A=)
n.933A=
c.756A= (p.Arg252=)
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n.1279A=
c.573A= (p.Arg191=)
n.824A=
n.918A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.1412A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.947A= (n.947A=)
n.1144A=
c.699A= (p.Arg233=)
c.657A= (p.Arg219=)
c.650A= (n.650A=)
c.563A= (n.563A=)
n.2791A=
22g.42623866C>ACA411796664CYB5R3c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.193G>T
n.2396G>T
n.248G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.932G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1278G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.823G>T
n.917G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1411G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
n.1143G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.649G>T (n.649G>T)
c.562G>T (n.562G>T)
n.2790G>T
 gnomAD v4
22g.42623866C=CA2406835199CYB5R3c.788G= (p.Arg263=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.193G=
n.2396G=
n.248G=
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n.932G=
c.755G= (p.Arg252=)
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n.1278G=
c.572G= (p.Arg191=)
n.823G=
n.917G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.1411G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.946G= (n.946G=)
n.1143G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.649G= (n.649G=)
c.562G= (n.562G=)
n.2790G=
22g.42623866C>GCA411796659CYB5R3c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.193G>C
n.2396G>C
n.248G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.932G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1278G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.823G>C
n.917G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1411G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
n.1143G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.649G>C (n.649G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
n.2790G>C
22g.42623866C>TCA324695815CYB5R3c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.193G>A
n.2396G>A
n.248G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.932G>A
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.1278G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.823G>A
n.917G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1411G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
n.1143G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.649G>A (n.649G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
n.2790G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>ACA114072CYB5R3c.787C>T (p.Arg263Ter)
c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.192C>T
n.2395C>T
n.247C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.931C>T
c.754C>T (p.Arg252Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.1277C>T
c.571C>T (p.Arg191Ter)
n.822C>T
n.916C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1410C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.945C>T (n.945C>T)
n.1142C>T
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.648C>T (n.648C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
n.2789C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>CCA411796668CYB5R3c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.192C>G
n.2395C>G
n.247C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.931C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.1277C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.822C>G
n.916C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1410C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
n.1142C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.648C>G (n.648C>G)
c.561C>G (n.561C>G)
n.2789C>G
22g.42623867G=CA2406835200CYB5R3c.787C= (p.Arg263=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.192C=
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n.247C=
c.*604C= (n.*604C=)
n.931C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.355C= (p.Arg119=)
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c.571C= (p.Arg191=)
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c.*34C= (n.*34C=)
n.1410C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.945C= (n.945C=)
n.1142C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.648C= (n.648C=)
c.561C= (n.561C=)
n.2789C=
22g.42623867G>TCA514813051CYB5R3c.787C>A (p.Arg263=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.192C>A
n.2395C>A
n.247C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.931C>A
c.754C>A (p.Arg252=)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.1277C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
n.822C>A
n.916C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1410C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
n.1142C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.648C>A (n.648C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
n.2789C>A
22g.42623868C>ACA514813054CYB5R3c.786G>T (p.Leu262=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.191G>T
n.2394G>T
n.246G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.930G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.1276G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
n.821G>T
n.915G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1409G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
n.1141G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.654G>T (p.Leu218=)
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c.560G>T (n.560G>T)
n.2788G>T
22g.42623868C>GCA514813056CYB5R3c.786G>C (p.Leu262=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.191G>C
n.2394G>C
n.246G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.930G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.1276G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
n.821G>C
n.915G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1409G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
n.1141G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.647G>C (n.647G>C)
c.560G>C (n.560G>C)
n.2788G>C
 gnomAD v4
22g.42623868C>TCA514813058CYB5R3c.786G>A (p.Leu262=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.191G>A
n.2394G>A
n.246G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.930G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.1276G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
n.821G>A
n.915G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1409G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
n.1141G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.647G>A (n.647G>A)
c.560G>A (n.560G>A)
n.2788G>A
22g.42623869A>CCA411796672CYB5R3c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.190T>G
n.2393T>G
n.245T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.929T>G
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n.1275T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.820T>G
n.914T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1408T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
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n.1140T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.646T>G (n.646T>G)
c.559T>G (n.559T>G)
n.2787T>G
22g.42623869A>GCA411796674CYB5R3c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.190T>C
n.2393T>C
n.245T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.929T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.1275T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.820T>C
n.914T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1408T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
n.1140T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.646T>C (n.646T>C)
c.559T>C (n.559T>C)
n.2787T>C
 gnomAD v4
22g.42623869A>TCA411796677CYB5R3c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.190T>A
n.2393T>A
n.245T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.929T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.1275T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.820T>A
n.914T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1408T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
n.1140T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.646T>A (n.646T>A)
c.559T>A (n.559T>A)
n.2787T>A
22g.42623870G>ACA514813068CYB5R3c.784C>T (p.Leu262=)
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n.2392C>T
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n.1274C>T
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n.819C>T
n.913C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1407C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
n.1139C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.645C>T (n.645C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
n.2786C>T
22g.42623870G>CCA411796680CYB5R3c.784C>G (p.Leu262Val)
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n.2392C>G
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n.1274C>G
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n.819C>G
n.913C>G
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n.1407C>G
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n.2786C>G
22g.42623870G>TCA411796682CYB5R3c.784C>A (p.Leu262Met)
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c.670C>A (p.Leu224Met)
c.189C>A
n.2392C>A
n.244C>A
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n.928C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.1274C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.819C>A
n.913C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1407C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
n.1139C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.645C>A (n.645C>A)
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n.2786C>A
22g.42623871C>ACA514813071CYB5R3c.783G>T (p.Leu261=)
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n.818G>T
n.912G>T
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n.1406G>T
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n.1138G>T
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n.2785G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623871C=CA2406835201CYB5R3c.783G= (p.Leu261=)
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c.567G= (p.Leu189=)
n.818G=
n.912G=
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c.*134G= (n.*134G=)
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c.693G= (p.Leu231=)
c.651G= (p.Leu217=)
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n.2785G=
22g.42623871C>GCA514813073CYB5R3c.783G>C (p.Leu261=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.188G>C
n.2391G>C
n.243G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.927G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.1273G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
n.818G>C
n.912G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1406G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.941G>C (n.941G>C)
n.1138G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.644G>C (n.644G>C)
c.557G>C (n.557G>C)
n.2785G>C
22g.42623871C>TCA514813076CYB5R3c.783G>A (p.Leu261=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.188G>A
n.2391G>A
n.243G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.927G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.1273G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.818G>A
n.912G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1406G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
n.1138G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.644G>A (n.644G>A)
c.557G>A (n.557G>A)
n.2785G>A
22g.42623872A>CCA411796686CYB5R3c.782T>G (p.Leu261Arg)
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c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.187T>G
n.2390T>G
n.242T>G
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n.926T>G
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n.1272T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.817T>G
n.911T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.1405T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
n.1137T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.643T>G (n.643T>G)
c.556T>G (n.556T>G)
n.2784T>G
22g.42623872A>GCA411796688CYB5R3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.187T>C
n.2390T>C
n.242T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.926T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1272T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.817T>C
n.911T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1405T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
n.1137T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.643T>C (n.643T>C)
c.556T>C (n.556T>C)
n.2784T>C
22g.42623872A>TCA411796691CYB5R3c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.187T>A
n.2390T>A
n.242T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.926T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.1272T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.817T>A
n.911T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.1405T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
n.1137T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.643T>A (n.643T>A)
c.556T>A (n.556T>A)
n.2784T>A
22g.42623873G>ACA514813084CYB5R3c.781C>T (p.Leu261=)
c.580C>T (p.Leu194=)
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n.1271C>T
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n.816C>T
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c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1404C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.939C>T (n.939C>T)
n.1136C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
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c.642C>T (n.642C>T)
c.555C>T (n.555C>T)
n.2783C>T
 dbSNP
22g.42623873G>CCA411796693CYB5R3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.186C>G
n.2389C>G
n.241C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.925C>G
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c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1271C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.816C>G
n.910C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1404C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.939C>G (n.939C>G)
n.1136C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.642C>G (n.642C>G)
c.555C>G (n.555C>G)
n.2783C>G
22g.42623873G=CA2406835202CYB5R3c.781C= (p.Leu261=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.186C=
n.2389C=
n.241C=
c.*598C= (n.*598C=)
n.925C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.1271C=
c.565C= (p.Leu189=)
n.816C=
n.910C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.1404C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.939C= (n.939C=)
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c.691C= (p.Leu231=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.642C= (n.642C=)
c.555C= (n.555C=)
n.2783C=
22g.42623873G>TCA411796695CYB5R3c.781C>A (p.Leu261Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.186C>A
n.2389C>A
n.241C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.925C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.1271C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.816C>A
n.910C>A
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n.1404C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.939C>A (n.939C>A)
n.1136C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.642C>A (n.642C>A)
c.555C>A (n.555C>A)
n.2783C>A
22g.42623874G>ACA514813088CYB5R3c.780C>T (p.Ile260=)
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c.*597C>T (n.*597C>T)
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n.909C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
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c.*131C>T (n.*131C>T)
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n.2782C>T
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n.2782C>A
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n.1134T>A
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n.2781T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2780A>T
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n.2780A>C
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n.2779C>G
22g.42623877G=CA2406835204CYB5R3c.777C= (p.Asp259=)
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c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.1267C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.812C>A
n.906C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1400C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
n.1132C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.638C>A (n.638C>A)
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n.2779C>A
22g.42623878T>ACA411796721CYB5R3c.776A>T (p.Asp259Val)
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c.637A>G (n.637A>G)
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n.2778A>G
22g.42623878T>GCA411796725CYB5R3c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.181A>C
n.2384A>C
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c.*593A>C (n.*593A>C)
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c.344A>C (p.Asp115Ala)
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c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.811A>C
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c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1399A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.934A>C (n.934A>C)
n.1131A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.637A>C (n.637A>C)
c.550A>C (n.550A>C)
n.2778A>C
22g.42623879C>ACA411796728CYB5R3c.775G>T (p.Asp259Tyr)
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c.180G>T
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n.810G>T
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n.2777G>T
22g.42623879C>GCA411796730CYB5R3c.775G>C (p.Asp259His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.180G>C
n.2383G>C
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c.*592G>C (n.*592G>C)
n.919G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1265G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.810G>C
n.904G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
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c.*126G>C (n.*126G>C)
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n.1130G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.636G>C (n.636G>C)
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n.2777G>C
22g.42623879C>TCA411796733CYB5R3c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
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c.*592G>A (n.*592G>A)
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c.*126G>A (n.*126G>A)
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c.685G>A (p.Asp229Asn)
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n.2777G>A
 ClinVar
22g.42623880C>ACA411796736CYB5R3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.179G>T
n.2382G>T
n.234G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.918G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.1264G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.809G>T
n.903G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1397G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.1129G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.635G>T (n.635G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.2776G>T
22g.42623880C>GCA411796737CYB5R3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.179G>C
n.2382G>C
n.234G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.918G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.1264G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.809G>C
n.903G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1397G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.1129G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.635G>C (n.635G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.2776G>C
22g.42623880C>TCA514813117CYB5R3c.774G>A (p.Lys258=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.179G>A
n.2382G>A
n.234G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.918G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.1264G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.809G>A
n.903G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1397G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.1129G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.635G>A (n.635G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.2776G>A
22g.42623881T>ACA411796746CYB5R3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.178A>T
n.2381A>T
n.233A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.917A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.1263A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.808A>T
n.902A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1396A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
n.1128A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.634A>T (n.634A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
n.2775A>T
22g.42623881T>CCA411796743CYB5R3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.178A>G
n.2381A>G
n.233A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.917A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.1263A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.808A>G
n.902A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1396A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
n.1128A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.634A>G (n.634A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
n.2775A>G
22g.42623881T>GCA411796741CYB5R3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.178A>C
n.2381A>C
n.233A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.917A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1263A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.808A>C
n.902A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1396A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
n.1128A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
n.2775A>C
22g.42623882T>ACA411796748CYB5R3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.177A>T
n.2380A>T
n.232A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.916A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.1262A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.807A>T
n.901A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1395A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
n.1127A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.633A>T (n.633A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
n.2774A>T
22g.42623882T>CCA411796749CYB5R3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.177A>G
n.2380A>G
n.232A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.916A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.1262A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.807A>G
n.901A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1395A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
n.1127A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.633A>G (n.633A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
n.2774A>G
 gnomAD v4
22g.42623882T>GCA411796752CYB5R3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.177A>C
n.2380A>C
n.232A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.916A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1262A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.807A>C
n.901A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1395A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
n.1127A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.633A>C (n.633A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
n.2774A>C
22g.42623883C>ACA411796754CYB5R3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.176G>T
n.2379G>T
n.231G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.915G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1261G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.806G>T
n.900G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1394G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
n.1126G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.632G>T (n.632G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
n.2773G>T
22g.42623883C>GCA411796756CYB5R3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.176G>C
n.2379G>C
n.231G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.915G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1261G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.806G>C
n.900G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1394G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
n.1126G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.632G>C (n.632G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
n.2773G>C
 gnomAD v4
22g.42623883C>TCA514813134CYB5R3c.771G>A (p.Glu257=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.176G>A
n.2379G>A
n.231G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.915G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.1261G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.806G>A
n.900G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1394G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
n.1126G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.632G>A (n.632G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
n.2773G>A
22g.42623884T>ACA411796758CYB5R3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.175A>T
n.2378A>T
n.230A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.914A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1260A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.805A>T
n.899A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1393A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
n.1125A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.631A>T (n.631A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
n.2772A>T
22g.42623884T>CCA411796761CYB5R3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.175A>G
n.2378A>G
n.230A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.914A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1260A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.805A>G
n.899A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1393A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
n.1125A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.631A>G (n.631A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
n.2772A>G
22g.42623884T>GCA411796763CYB5R3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.175A>C
n.2378A>C
n.230A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.914A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1260A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.805A>C
n.899A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1393A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
n.1125A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.631A>C (n.631A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
n.2772A>C
22g.42623885C>ACA411796765CYB5R3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.174G>T
n.2377G>T
n.229G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.913G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1259G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.804G>T
n.898G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1392G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1124G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.630G>T (n.630G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
n.2771G>T
22g.42623885C=CA2406835205CYB5R3c.769G= (p.Glu257=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.174G=
n.2377G=
n.229G=
c.*586G= (n.*586G=)
n.913G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.1259G=
c.553G= (p.Glu185=)
n.804G=
n.898G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.1392G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.927G= (n.927G=)
n.1124G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.630G= (n.630G=)
c.543G= (n.543G=)
n.2771G=
22g.42623885C>GCA411796768CYB5R3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.174G>C
n.2377G>C
n.229G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.913G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1259G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.804G>C
n.898G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1392G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1124G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.630G>C (n.630G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
n.2771G>C
22g.42623885C>TCA10269616CYB5R3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.174G>A
n.2377G>A
n.229G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.913G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1259G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.804G>A
n.898G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1392G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1124G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.630G>A (n.630G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
n.2771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G>ACA10269617CYB5R3c.768C>T (p.Thr256=)
c.567C>T (p.Thr189=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.173C>T
n.2376C>T
n.228C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.912C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.1258C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.803C>T
n.897C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1391C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.1123C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.629C>T (n.629C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
n.2770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623886G>CCA10269618CYB5R3c.768C>G (p.Thr256=)
c.567C>G (p.Thr189=)
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n.2770C>G
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22g.42623886G=CA2406835206CYB5R3c.768C= (p.Thr256=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.42623887G=CA2406835207CYB5R3c.767C= (p.Thr256=)
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n.2769C>A
 gnomAD v4
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n.2768A>C
22g.42623889C>ACA411796796CYB5R3c.766-1G>T (n.766-1G>T)
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c.550-1G>T (n.550-1G>T)
n.801-1G>T
n.895-1G>T
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n.1389-1G>T
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n.2768-1G>T
 gnomAD v4
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n.2768-1G>C
22g.42623889C>TCA411796798CYB5R3c.766-1G>A (n.766-1G>A)
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n.801-1G>A
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n.1121-1G>A
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n.2768-1G>A
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c.565-2del (n.565-2del)
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c.171-2del
n.2374-2del
n.224del
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n.910-2del
c.733-2del (n.733-2del)
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n.1256-2del
c.550-2del (n.550-2del)
n.801-2del
n.895-2del
c.*13-2del (n.*13-2del)
n.1389-2del
c.*117-2del (n.*117-2del)
c.924-2del (n.924-2del)
n.1121-2del
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c.627-2del (n.627-2del)
c.540-2del (n.540-2del)
n.2768-2del
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c.565-2A>T (n.565-2A>T)
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n.2374-2A>T
n.224A>T
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c.550-2A>T (n.550-2A>T)
n.801-2A>T
n.895-2A>T
c.*13-2A>T (n.*13-2A>T)
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n.1121-2A>T
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
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n.2768-2A>T
22g.42623890T>CCA411796816CYB5R3c.766-2A>G (n.766-2A>G)
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 dbSNP
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22g.42623891G>ACA2819073935CYB5R3c.766-3C>T (n.766-3C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched