Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42623850T>ACA411796564CYB5R3c.804A>T (p.Glu268Asp)
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n.2806A>C
22g.42623851T>ACA411796570CYB5R3c.803A>T (p.Glu268Val)
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n.1293A>C
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n.932A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1426A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
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n.1158A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
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n.2805A>C
22g.42623852C>ACA411796578CYB5R3c.802G>T (p.Glu268Ter)
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n.2804G>T
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n.2804G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623852C>TCA411796580CYB5R3c.802G>A (p.Glu268Lys)
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n.1292G>A
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n.931G>A
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c.960G>A (n.960G>A)
n.1157G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.663G>A (n.663G>A)
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n.2804G>A
gnomAD v4
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n.2803G>T
22g.42623853C>GCA411796589CYB5R3c.801G>C (p.Glu267Asp)
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n.945G>C
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n.1291G>C
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n.836G>C
n.930G>C
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n.1156G>C
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n.2803G>C
22g.42623853C>TCA514812974CYB5R3c.801G>A (p.Glu267=)
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n.261G>A
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n.945G>A
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n.1291G>A
c.585G>A (p.Glu195=)
n.836G>A
n.930G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1424G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
n.1156G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.662G>A (n.662G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
n.2803G>A
22g.42623854T>ACA411796590CYB5R3c.800A>T (p.Glu267Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
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c.205A>T
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n.260A>T
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n.944A>T
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n.835A>T
n.929A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1423A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
n.1155A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.661A>T (n.661A>T)
c.574A>T (n.574A>T)
n.2802A>T
22g.42623854T>CCA411796592CYB5R3c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.205A>G
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c.*617A>G (n.*617A>G)
n.944A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1290A>G
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n.929A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
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c.958A>G (n.958A>G)
n.1155A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.661A>G (n.661A>G)
c.574A>G (n.574A>G)
n.2802A>G
22g.42623854T>GCA411796594CYB5R3c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.205A>C
n.2408A>C
n.260A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.944A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1290A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.835A>C
n.929A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1423A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
n.1155A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.661A>C (n.661A>C)
c.574A>C (n.574A>C)
n.2802A>C
22g.42623855C>ACA411796595CYB5R3c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.204G>T
n.2407G>T
n.259G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.943G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1289G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.834G>T
n.928G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1422G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
n.1154G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.660G>T (n.660G>T)
c.573G>T (n.573G>T)
n.2801G>T
22g.42623855C=CA2406835197CYB5R3c.799G= (p.Glu267=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.685G= (p.Glu229=)
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c.766G= (p.Glu256=)
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c.583G= (p.Glu195=)
n.834G=
n.928G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.1422G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.957G= (n.957G=)
n.1154G=
c.709G= (p.Glu237=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.660G= (n.660G=)
c.573G= (n.573G=)
n.2801G=
22g.42623855C>GCA411796596CYB5R3c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.204G>C
n.2407G>C
n.259G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.943G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1289G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.834G>C
n.928G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1422G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
n.1154G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.660G>C (n.660G>C)
c.573G>C (n.573G>C)
n.2801G>C
gnomAD v4
22g.42623855C>TCA411796600CYB5R3c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.204G>A
n.2407G>A
n.259G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.943G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1289G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.834G>A
n.928G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1422G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
n.1154G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.660G>A (n.660G>A)
c.573G>A (n.573G>A)
n.2801G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623856C>ACA514812987CYB5R3c.798G>T (p.Leu266=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.203G>T
n.2406G>T
n.258G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.942G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1288G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.833G>T
n.927G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1421G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
n.1153G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.659G>T (n.659G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
n.2800G>T
22g.42623856C>GCA514812989CYB5R3c.798G>C (p.Leu266=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.203G>C
n.2406G>C
n.258G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.942G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1288G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.833G>C
n.927G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1421G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
n.1153G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.659G>C (n.659G>C)
c.572G>C (n.572G>C)
n.2800G>C
22g.42623856C>TCA514812992CYB5R3c.798G>A (p.Leu266=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.203G>A
n.2406G>A
n.258G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.942G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1288G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.833G>A
n.927G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1421G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
n.1153G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.659G>A (n.659G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
n.2800G>A
22g.42623857A>CCA411796604CYB5R3c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.202T>G
n.2405T>G
n.257T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.941T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1287T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.832T>G
n.926T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1420T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
n.1152T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.658T>G (n.658T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
n.2799T>G
22g.42623857A>GCA411796606CYB5R3c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.202T>C
n.2405T>C
n.257T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.941T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1287T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.832T>C
n.926T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1420T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.1152T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.658T>C (n.658T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
n.2799T>C
22g.42623857A>TCA411796609CYB5R3c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.202T>A
n.2405T>A
n.257T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.941T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1287T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.832T>A
n.926T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1420T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.1152T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.658T>A (n.658T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
n.2799T>A
22g.42623858G>ACA514813001CYB5R3c.796C>T (p.Leu266=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.201C>T
n.2404C>T
n.256C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.940C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1286C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.831C>T
n.925C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1419C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
n.1151C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.657C>T (n.657C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
n.2798C>T
22g.42623858G>CCA411796616CYB5R3c.796C>G (p.Leu266Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.201C>G
n.2404C>G
n.256C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.940C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1286C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.831C>G
n.925C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1419C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
n.1151C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.657C>G (n.657C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
n.2798C>G
22g.42623858G>TCA411796613CYB5R3c.796C>A (p.Leu266Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.201C>A
n.2404C>A
n.256C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.940C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1286C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.831C>A
n.925C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1419C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
n.1151C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.657C>A (n.657C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
n.2798C>A
22g.42623859C>ACA411796620CYB5R3c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.200G>T
n.2403G>T
n.255G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.939G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.1285G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.830G>T
n.924G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1418G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
n.1150G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.656G>T (n.656G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
n.2797G>T
22g.42623859C>GCA411796623CYB5R3c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.200G>C
n.2403G>C
n.255G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.939G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.1285G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.830G>C
n.924G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1418G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
n.1150G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.656G>C (n.656G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
n.2797G>C
22g.42623859C>TCA514813007CYB5R3c.795G>A (p.Glu265=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.200G>A
n.2403G>A
n.255G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.939G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.1285G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
n.830G>A
n.924G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1418G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
n.1150G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.656G>A (n.656G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
n.2797G>A
22g.42623860T>ACA411796627CYB5R3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.199A>T
n.2402A>T
n.254A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.938A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.1284A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.829A>T
n.923A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1417A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
n.1149A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.655A>T (n.655A>T)
c.568A>T (n.568A>T)
n.2796A>T
22g.42623860T>CCA411796629CYB5R3c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.199A>G
n.2402A>G
n.254A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.938A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1284A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.829A>G
n.923A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1417A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
n.1149A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.655A>G (n.655A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
n.2796A>G
22g.42623860T>GCA411796632CYB5R3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.199A>C
n.2402A>C
n.254A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.938A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1284A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.829A>C
n.923A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1417A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
n.1149A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.655A>C (n.655A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
n.2796A>C
22g.42623861C>ACA411796641CYB5R3c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.198G>T
n.2401G>T
n.253G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.937G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.1283G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.828G>T
n.922G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1416G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
n.1148G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.654G>T (n.654G>T)
c.567G>T (n.567G>T)
n.2795G>T
22g.42623861C>GCA411796638CYB5R3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.198G>C
n.2401G>C
n.253G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.937G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.1283G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.828G>C
n.922G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1416G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
n.1148G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.654G>C (n.654G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
n.2795G>C
22g.42623861C>TCA411796636CYB5R3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.198G>A
n.2401G>A
n.253G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.937G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.1283G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.828G>A
n.922G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1416G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
n.1148G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.654G>A (n.654G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
n.2795G>A
22g.42623862A>CCA514813019CYB5R3c.792T>G (p.Pro264=)
c.591T>G (p.Pro197=)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.197T>G
n.2400T>G
n.252T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.936T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.360T>G (p.Pro120=)
n.1282T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
n.827T>G
n.921T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1415T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.950T>G (n.950T>G)
n.1147T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.653T>G (n.653T>G)
c.566T>G (n.566T>G)
n.2794T>G
gnomAD v4
22g.42623862A>GCA514813021CYB5R3c.792T>C (p.Pro264=)
c.591T>C (p.Pro197=)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.197T>C
n.2400T>C
n.252T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.936T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.360T>C (p.Pro120=)
n.1282T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
n.827T>C
n.921T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1415T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.950T>C (n.950T>C)
n.1147T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.653T>C (n.653T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
n.2794T>C
22g.42623862A>TCA514813023CYB5R3c.792T>A (p.Pro264=)
c.591T>A (p.Pro197=)
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c.197T>A
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c.*609T>A (n.*609T>A)
n.936T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.360T>A (p.Pro120=)
n.1282T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
n.827T>A
n.921T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1415T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.950T>A (n.950T>A)
n.1147T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.653T>A (n.653T>A)
c.566T>A (n.566T>A)
n.2794T>A
22g.42623863G>ACA411796644CYB5R3c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.196C>T
n.2399C>T
n.251C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.935C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.1281C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.826C>T
n.920C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1414C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
n.1146C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.652C>T (n.652C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
n.2793C>T
gnomAD v4
22g.42623863G>CCA411796646CYB5R3c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.196C>G
n.2399C>G
n.251C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.935C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.1281C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.826C>G
n.920C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1414C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.949C>G (n.949C>G)
n.1146C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.652C>G (n.652C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
n.2793C>G
22g.42623863G>TCA411796648CYB5R3c.791C>A (p.Pro264His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.196C>A
n.2399C>A
n.251C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.935C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
c.359C>A (p.Pro120His)
n.1281C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
n.826C>A
n.920C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1414C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
n.1146C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.652C>A (n.652C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
n.2793C>A
22g.42623864G>ACA411796651CYB5R3c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.195C>T
n.2398C>T
n.250C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.934C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1280C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.825C>T
n.919C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1413C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.1145C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.651C>T (n.651C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
n.2792C>T
gnomAD v4
22g.42623864G>CCA411796653CYB5R3c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.195C>G
n.2398C>G
n.250C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.934C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.1280C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.825C>G
n.919C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.1413C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
n.1145C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.651C>G (n.651C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
n.2792C>G
22g.42623864G>TCA411796656CYB5R3c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.195C>A
n.2398C>A
n.250C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.934C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1280C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.825C>A
n.919C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1413C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.1145C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.651C>A (n.651C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
n.2792C>A
22g.42623865T>ACA514813035CYB5R3c.789A>T (p.Arg263=)
c.588A>T (p.Arg196=)
c.675A>T (p.Arg225=)
c.194A>T
n.2397A>T
n.249A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.933A>T
c.756A>T (p.Arg252=)
c.357A>T (p.Arg119=)
n.1279A>T
c.573A>T (p.Arg191=)
n.824A>T
n.918A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1412A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
n.1144A>T
c.699A>T (p.Arg233=)
c.657A>T (p.Arg219=)
c.650A>T (n.650A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
n.2791A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623865T>CCA514813038CYB5R3c.789A>G (p.Arg263=)
c.588A>G (p.Arg196=)
c.675A>G (p.Arg225=)
c.194A>G
n.2397A>G
n.249A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.933A>G
c.756A>G (p.Arg252=)
c.357A>G (p.Arg119=)
n.1279A>G
c.573A>G (p.Arg191=)
n.824A>G
n.918A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1412A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
n.1144A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.657A>G (p.Arg219=)
c.650A>G (n.650A>G)
c.563A>G (n.563A>G)
n.2791A>G
22g.42623865T>GCA514813040CYB5R3c.789A>C (p.Arg263=)
c.588A>C (p.Arg196=)
c.675A>C (p.Arg225=)
c.194A>C
n.2397A>C
n.249A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.933A>C
c.756A>C (p.Arg252=)
c.357A>C (p.Arg119=)
n.1279A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
n.824A>C
n.918A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1412A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
n.1144A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
c.657A>C (p.Arg219=)
c.650A>C (n.650A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
n.2791A>C
gnomAD v4
22g.42623865T=CA2406835198CYB5R3c.789A= (p.Arg263=)
c.588A= (p.Arg196=)
c.675A= (p.Arg225=)
c.194A=
n.2397A=
n.249A=
c.*606A= (n.*606A=)
n.933A=
c.756A= (p.Arg252=)
c.357A= (p.Arg119=)
n.1279A=
c.573A= (p.Arg191=)
n.824A=
n.918A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.1412A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.947A= (n.947A=)
n.1144A=
c.699A= (p.Arg233=)
c.657A= (p.Arg219=)
c.650A= (n.650A=)
c.563A= (n.563A=)
n.2791A=
22g.42623866C>ACA411796664CYB5R3c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.193G>T
n.2396G>T
n.248G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.932G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1278G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.823G>T
n.917G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1411G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
n.1143G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.649G>T (n.649G>T)
c.562G>T (n.562G>T)
n.2790G>T
gnomAD v4
22g.42623866C=CA2406835199CYB5R3c.788G= (p.Arg263=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.193G=
n.2396G=
n.248G=
c.*605G= (n.*605G=)
n.932G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.1278G=
c.572G= (p.Arg191=)
n.823G=
n.917G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.1411G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.946G= (n.946G=)
n.1143G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.649G= (n.649G=)
c.562G= (n.562G=)
n.2790G=
22g.42623866C>GCA411796659CYB5R3c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.193G>C
n.2396G>C
n.248G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.932G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1278G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.823G>C
n.917G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1411G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
n.1143G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.649G>C (n.649G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
n.2790G>C
22g.42623866C>TCA324695815CYB5R3c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.193G>A
n.2396G>A
n.248G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.932G>A
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.1278G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.823G>A
n.917G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1411G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
n.1143G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.649G>A (n.649G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
n.2790G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>ACA114072CYB5R3c.787C>T (p.Arg263Ter)
c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.192C>T
n.2395C>T
n.247C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.931C>T
c.754C>T (p.Arg252Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.1277C>T
c.571C>T (p.Arg191Ter)
n.822C>T
n.916C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1410C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.945C>T (n.945C>T)
n.1142C>T
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.648C>T (n.648C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
n.2789C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>CCA411796668CYB5R3c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.192C>G
n.2395C>G
n.247C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.931C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.1277C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.822C>G
n.916C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1410C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
n.1142C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.648C>G (n.648C>G)
c.561C>G (n.561C>G)
n.2789C>G
22g.42623867G=CA2406835200CYB5R3c.787C= (p.Arg263=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.192C=
n.2395C=
n.247C=
c.*604C= (n.*604C=)
n.931C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.1277C=
c.571C= (p.Arg191=)
n.822C=
n.916C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.1410C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.945C= (n.945C=)
n.1142C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.648C= (n.648C=)
c.561C= (n.561C=)
n.2789C=
22g.42623867G>TCA514813051CYB5R3c.787C>A (p.Arg263=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.192C>A
n.2395C>A
n.247C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.931C>A
c.754C>A (p.Arg252=)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.1277C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
n.822C>A
n.916C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1410C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
n.1142C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.648C>A (n.648C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
n.2789C>A
22g.42623868C>ACA514813054CYB5R3c.786G>T (p.Leu262=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.191G>T
n.2394G>T
n.246G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.930G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.1276G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
n.821G>T
n.915G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1409G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
n.1141G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.647G>T (n.647G>T)
c.560G>T (n.560G>T)
n.2788G>T
22g.42623868C>GCA514813056CYB5R3c.786G>C (p.Leu262=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.191G>C
n.2394G>C
n.246G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.930G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.1276G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
n.821G>C
n.915G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1409G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
n.1141G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.654G>C (p.Leu218=)
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n.2788G>C
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n.2394G>A
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n.930G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.354G>A (p.Leu118=)
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n.821G>A
n.915G>A
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n.1409G>A
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c.944G>A (n.944G>A)
n.1141G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.654G>A (p.Leu218=)
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n.2393T>C
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n.1275T>C
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n.820T>C
n.914T>C
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n.1408T>C
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n.2787T>C
gnomAD v4
22g.42623869A>TCA411796677CYB5R3c.785T>A (p.Leu262Gln)
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n.1275T>A
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n.914T>A
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n.2784T>G
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n.2390T>C
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n.1272T>C
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n.817T>C
n.911T>C
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c.*133T>C (n.*133T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
n.1137T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
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c.643T>C (n.643T>C)
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n.2784T>C
22g.42623872A>TCA411796691CYB5R3c.782T>A (p.Leu261Gln)
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n.1272T>A
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n.817T>A
n.911T>A
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n.2784T>A
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22g.42623873G>TCA411796695CYB5R3c.781C>A (p.Leu261Met)
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c.186C>A
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c.*598C>A (n.*598C>A)
n.925C>A
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22g.42623874G>TCA514813092CYB5R3c.780C>A (p.Ile260=)
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c.185C>A
n.2388C>A
n.240C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.924C>A
c.747C>A (p.Ile249=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.1270C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
n.815C>A
n.909C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1403C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
n.1135C>A
c.690C>A (p.Ile230=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.641C>A (n.641C>A)
c.554C>A (n.554C>A)
n.2782C>A
22g.42623875A=CA2406835203CYB5R3c.779T= (p.Ile260=)
c.578T= (p.Ile193=)
c.665T= (p.Ile222=)
c.184T=
n.2387T=
n.239T=
c.*596T= (n.*596T=)
n.923T=
c.746T= (p.Ile249=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.1269T=
c.563T= (p.Ile188=)
n.814T=
n.908T=
c.*26T= (n.*26T=)
n.1402T=
c.*130T= (n.*130T=)
c.937T= (n.937T=)
n.1134T=
c.689T= (p.Ile230=)
c.647T= (p.Ile216=)
c.640T= (n.640T=)
c.553T= (n.553T=)
n.2781T=
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n.2781T>G
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n.2781T>C
22g.42623875A>TCA411796703CYB5R3c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
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c.184T>A
n.2387T>A
n.239T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.923T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.1269T>A
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n.814T>A
n.908T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1402T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.937T>A (n.937T>A)
n.1134T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.640T>A (n.640T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
n.2781T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42623876T>ACA411796709CYB5R3c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
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c.183A>T
n.2386A>T
n.238A>T
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n.922A>T
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c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.1268A>T
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n.813A>T
n.907A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1401A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.936A>T (n.936A>T)
n.1133A>T
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c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.639A>T (n.639A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
n.2780A>T
22g.42623876T>CCA411796711CYB5R3c.778A>G (p.Ile260Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
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n.238A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.922A>G
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n.1268A>G
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n.813A>G
n.907A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1401A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
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n.1133A>G
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c.639A>G (n.639A>G)
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n.2780A>G
22g.42623876T>GCA411796712CYB5R3c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.183A>C
n.2386A>C
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n.922A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.1268A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.813A>C
n.907A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
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c.*129A>C (n.*129A>C)
c.936A>C (n.936A>C)
n.1133A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.639A>C (n.639A>C)
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n.2780A>C
22g.42623877G>ACA514813103CYB5R3c.777C>T (p.Asp259=)
c.576C>T (p.Asp192=)
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c.*594C>T (n.*594C>T)
n.921C>T
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n.1267C>T
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n.812C>T
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n.1400C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
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n.1132C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
c.645C>T (p.Asp215=)
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c.551C>T (n.551C>T)
n.2779C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623877G>CCA411796715CYB5R3c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.182C>G
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n.237C>G
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n.921C>G
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c.*128C>G (n.*128C>G)
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n.1132C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.638C>G (n.638C>G)
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n.2779C>G
22g.42623877G=CA2406835204CYB5R3c.777C= (p.Asp259=)
c.576C= (p.Asp192=)
c.663C= (p.Asp221=)
c.182C=
n.2385C=
n.237C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.921C=
c.744C= (p.Asp248=)
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c.561C= (p.Asp187=)
n.812C=
n.906C=
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n.1400C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.935C= (n.935C=)
n.1132C=
c.687C= (p.Asp229=)
c.645C= (p.Asp215=)
c.638C= (n.638C=)
c.551C= (n.551C=)
n.2779C=
22g.42623877G>TCA411796717CYB5R3c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.182C>A
n.2385C>A
n.237C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.921C>A
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c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.1267C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.812C>A
n.906C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1400C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
n.1132C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.638C>A (n.638C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
n.2779C>A
22g.42623878T>ACA411796721CYB5R3c.776A>T (p.Asp259Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
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c.181A>T
n.2384A>T
n.236A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.920A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
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n.1266A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.811A>T
n.905A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1399A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.934A>T (n.934A>T)
n.1131A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.637A>T (n.637A>T)
c.550A>T (n.550A>T)
n.2778A>T
22g.42623878T>CCA411796723CYB5R3c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.181A>G
n.2384A>G
n.236A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.920A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1266A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.811A>G
n.905A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1399A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.934A>G (n.934A>G)
n.1131A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.637A>G (n.637A>G)
c.550A>G (n.550A>G)
n.2778A>G
22g.42623878T>GCA411796725CYB5R3c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.181A>C
n.2384A>C
n.236A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.920A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1266A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.811A>C
n.905A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1399A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.934A>C (n.934A>C)
n.1131A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.637A>C (n.637A>C)
c.550A>C (n.550A>C)
n.2778A>C
22g.42623879C>ACA411796728CYB5R3c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.180G>T
n.2383G>T
n.235G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.919G>T
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c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1265G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.810G>T
n.904G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1398G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.1130G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.636G>T (n.636G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
n.2777G>T
22g.42623879C>GCA411796730CYB5R3c.775G>C (p.Asp259His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.180G>C
n.2383G>C
n.235G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.919G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1265G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.810G>C
n.904G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1398G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
n.1130G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.636G>C (n.636G>C)
c.549G>C (n.549G>C)
n.2777G>C
22g.42623879C>TCA411796733CYB5R3c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.180G>A
n.2383G>A
n.235G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.919G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1265G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.810G>A
n.904G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1398G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.1130G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.636G>A (n.636G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
n.2777G>A
ClinVar
22g.42623880C>ACA411796736CYB5R3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.179G>T
n.2382G>T
n.234G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.918G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.1264G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.809G>T
n.903G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1397G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.1129G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.635G>T (n.635G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.2776G>T
22g.42623880C>GCA411796737CYB5R3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.179G>C
n.2382G>C
n.234G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.918G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.1264G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.809G>C
n.903G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1397G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.1129G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.635G>C (n.635G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.2776G>C
22g.42623880C>TCA514813117CYB5R3c.774G>A (p.Lys258=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.179G>A
n.2382G>A
n.234G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.918G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.1264G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.809G>A
n.903G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1397G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.1129G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.635G>A (n.635G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.2776G>A
22g.42623881T>ACA411796746CYB5R3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.178A>T
n.2381A>T
n.233A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.917A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.1263A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.808A>T
n.902A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1396A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
n.1128A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.634A>T (n.634A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
n.2775A>T
22g.42623881T>CCA411796743CYB5R3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.178A>G
n.2381A>G
n.233A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.917A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.1263A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.808A>G
n.902A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1396A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
n.1128A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.634A>G (n.634A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
n.2775A>G
22g.42623881T>GCA411796741CYB5R3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.178A>C
n.2381A>C
n.233A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.917A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1263A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.808A>C
n.902A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1396A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
n.1128A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
n.2775A>C
22g.42623882T>ACA411796748CYB5R3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.177A>T
n.2380A>T
n.232A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.916A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.1262A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.807A>T
n.901A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1395A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
n.1127A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.633A>T (n.633A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
n.2774A>T
22g.42623882T>CCA411796749CYB5R3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.177A>G
n.2380A>G
n.232A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.916A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.1262A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.807A>G
n.901A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1395A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
n.1127A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.633A>G (n.633A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
n.2774A>G
gnomAD v4
22g.42623882T>GCA411796752CYB5R3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.177A>C
n.2380A>C
n.232A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.916A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1262A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.807A>C
n.901A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1395A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
n.1127A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.633A>C (n.633A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
n.2774A>C
22g.42623883C>ACA411796754CYB5R3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.176G>T
n.2379G>T
n.231G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.915G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1261G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.806G>T
n.900G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1394G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
n.1126G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.632G>T (n.632G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
n.2773G>T
22g.42623883C>GCA411796756CYB5R3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.176G>C
n.2379G>C
n.231G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.915G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1261G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.806G>C
n.900G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1394G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
n.1126G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.632G>C (n.632G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
n.2773G>C
gnomAD v4
22g.42623883C>TCA514813134CYB5R3c.771G>A (p.Glu257=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.176G>A
n.2379G>A
n.231G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.915G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.1261G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.806G>A
n.900G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1394G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
n.1126G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.632G>A (n.632G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
n.2773G>A
22g.42623884T>ACA411796758CYB5R3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.175A>T
n.2378A>T
n.230A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.914A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1260A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.805A>T
n.899A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1393A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
n.1125A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.631A>T (n.631A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
n.2772A>T
22g.42623884T>CCA411796761CYB5R3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.175A>G
n.2378A>G
n.230A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.914A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1260A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.805A>G
n.899A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1393A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
n.1125A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.631A>G (n.631A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
n.2772A>G
22g.42623884T>GCA411796763CYB5R3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.175A>C
n.2378A>C
n.230A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.914A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1260A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.805A>C
n.899A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1393A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
n.1125A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.631A>C (n.631A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
n.2772A>C
22g.42623885C>ACA411796765CYB5R3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.174G>T
n.2377G>T
n.229G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.913G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1259G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.804G>T
n.898G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1392G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1124G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.630G>T (n.630G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
n.2771G>T
22g.42623885C=CA2406835205CYB5R3c.769G= (p.Glu257=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.174G=
n.2377G=
n.229G=
c.*586G= (n.*586G=)
n.913G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.1259G=
c.553G= (p.Glu185=)
n.804G=
n.898G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.1392G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.927G= (n.927G=)
n.1124G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.630G= (n.630G=)
c.543G= (n.543G=)
n.2771G=
22g.42623885C>GCA411796768CYB5R3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.174G>C
n.2377G>C
n.229G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.913G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1259G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.804G>C
n.898G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1392G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1124G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.630G>C (n.630G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
n.2771G>C
22g.42623885C>TCA10269616CYB5R3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.174G>A
n.2377G>A
n.229G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.913G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1259G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.804G>A
n.898G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1392G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1124G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.630G>A (n.630G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
n.2771G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G>ACA10269617CYB5R3c.768C>T (p.Thr256=)
c.567C>T (p.Thr189=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.173C>T
n.2376C>T
n.228C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.912C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.1258C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.803C>T
n.897C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1391C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.1123C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.629C>T (n.629C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
n.2770C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623886G>CCA10269618CYB5R3c.768C>G (p.Thr256=)
c.567C>G (p.Thr189=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.173C>G
n.2376C>G
n.228C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.912C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.336C>G (p.Thr112=)
n.1258C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.803C>G
n.897C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1391C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
n.1123C>G
c.678C>G (p.Thr226=)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.629C>G (n.629C>G)
c.542C>G (n.542C>G)
n.2770C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G=CA2406835206CYB5R3c.768C= (p.Thr256=)
c.567C= (p.Thr189=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.173C=
n.2376C=
n.228C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.912C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.336C= (p.Thr112=)
n.1258C=
c.552C= (p.Thr184=)
n.803C=
n.897C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.1391C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.926C= (n.926C=)
n.1123C=
c.678C= (p.Thr226=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.629C= (n.629C=)
c.542C= (n.542C=)
n.2770C=
22g.42623886G>TCA514813146CYB5R3c.768C>A (p.Thr256=)
c.567C>A (p.Thr189=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.173C>A
n.2376C>A
n.228C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.912C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.1258C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.803C>A
n.897C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1391C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1256-2del
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n.801-2del
n.895-2del
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n.1389-2del
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n.2768-2del
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dbSNP
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22g.42623892C>TCA639498415CYB5R3c.766-4G>A (n.766-4G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2768-5T=
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n.2768-5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623894G=CA2406835211CYB5R3c.766-6C= (n.766-6C=)
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n.2768-6C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623895G>ACA639498420CYB5R3c.766-7C>T (n.766-7C>T)
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n.1256-7C>T
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n.801-7C>T
n.895-7C>T
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n.1389-7C>T
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n.2768-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623895G=CA2406835212CYB5R3c.766-7C= (n.766-7C=)
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n.2768-7C=
22g.42623896G>ACA10269619CYB5R3c.766-8C>T (n.766-8C>T)
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n.1256-8C>T
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n.801-8C>T
n.895-8C>T
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n.2768-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623896G=CA2406835213CYB5R3c.766-8C= (n.766-8C=)
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22g.42623897G>ACA639498422CYB5R3c.766-9C>T (n.766-9C>T)
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n.895-9C>T
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n.1389-9C>T
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n.2768-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2768-9C=
22g.42623897G>TCA639498423CYB5R3c.766-9C>A (n.766-9C>A)
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n.910-9C>A
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n.1256-9C>A
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n.801-9C>A
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n.1389-9C>A
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n.1121-9C>A
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n.2768-9C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623898A>GCA2577738833CYB5R3c.766-10T>C (n.766-10T>C)
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n.2374-10T>C
n.216T>C
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n.910-10T>C
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n.1256-10T>C
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n.801-10T>C
n.895-10T>C
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n.1389-10T>C
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n.1121-10T>C
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n.2768-10T>C
22g.42623899_42623900delinsCACA2406835215CYB5R3c.766-12_766-11delinsTG (n.766-12_766-11delinsTG)
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22g.42623900delCA639498425CYB5R3c.766-12del (n.766-12del)
c.565-12del (n.565-12del)
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n.1256-12del
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n.801-12del
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n.1121-12del
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n.2768-12del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623900A=CA2406835216CYB5R3c.766-12T= (n.766-12T=)
c.565-12T= (n.565-12T=)
c.652-12T= (n.652-12T=)
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n.214T=
c.*583-12T= (n.*583-12T=)
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c.550-12T= (n.550-12T=)
n.801-12T=
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c.676-12T= (n.676-12T=)
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c.540-12T= (n.540-12T=)
n.2768-12T=
22g.42623900A>GCA10269620CYB5R3c.766-12T>C (n.766-12T>C)
c.565-12T>C (n.565-12T>C)
c.652-12T>C (n.652-12T>C)
c.171-12T>C
n.2374-12T>C
n.214T>C
c.*583-12T>C (n.*583-12T>C)
n.910-12T>C
c.733-12T>C (n.733-12T>C)
c.334-12T>C (n.334-12T>C)
n.1256-12T>C
c.550-12T>C (n.550-12T>C)
n.801-12T>C
n.895-12T>C
c.*13-12T>C (n.*13-12T>C)
n.1389-12T>C
c.*117-12T>C (n.*117-12T>C)
c.924-12T>C (n.924-12T>C)
n.1121-12T>C
c.676-12T>C (n.676-12T>C)
c.634-12T>C (n.634-12T>C)
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c.540-12T>C (n.540-12T>C)
n.2768-12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623901G>ACA2819073936CYB5R3c.766-13C>T (n.766-13C>T)
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c.652-13C>T (n.652-13C>T)
c.171-13C>T
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n.213C>T
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gnomAD v4
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