Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42623843T>A | CA411796519 | CYB5R3 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.216A>T n.2419A>T n.271A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.955A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1301A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.846A>T n.940A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.1434A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.1166A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.672A>T (n.672A>T) c.585A>T (n.585A>T) n.2813A>T | |
22 | g.42623843T>C | CA411796522 | CYB5R3 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.216A>G n.2419A>G n.271A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.955A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1301A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.846A>G n.940A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.1434A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.1166A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.672A>G (n.672A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.2813A>G | |
22 | g.42623843T>G | CA411796524 | CYB5R3 | c.811A>C (p.Asn271His) c.610A>C (p.Asn204His) c.697A>C (p.Asn233His) c.216A>C n.2419A>C n.271A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.955A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.379A>C (p.Asn127His) n.1301A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.846A>C n.940A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.1434A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.1166A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.679A>C (p.Asn227His) c.672A>C (n.672A>C) c.585A>C (n.585A>C) n.2813A>C | |
22 | g.42623844C>A | CA411796527 | CYB5R3 | c.810G>T (p.Arg270Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.696G>T (p.Arg232Ser) c.215G>T n.2418G>T n.270G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.954G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) n.1300G>T c.594G>T (p.Arg198Ser) n.845G>T n.939G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1433G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.968G>T (n.968G>T) n.1165G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.671G>T (n.671G>T) c.584G>T (n.584G>T) n.2812G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42623844C>G | CA411796529 | CYB5R3 | c.810G>C (p.Arg270Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) c.696G>C (p.Arg232Ser) c.215G>C n.2418G>C n.270G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.954G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) n.1300G>C c.594G>C (p.Arg198Ser) n.845G>C n.939G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1433G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.968G>C (n.968G>C) n.1165G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.671G>C (n.671G>C) c.584G>C (n.584G>C) n.2812G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623844C>T | CA514812927 | CYB5R3 | c.810G>A (p.Arg270=) c.609G>A (p.Arg203=) c.696G>A (p.Arg232=) c.215G>A n.2418G>A n.270G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.954G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1300G>A c.594G>A (p.Arg198=) n.845G>A n.939G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1433G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.1165G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.678G>A (p.Arg226=) c.671G>A (n.671G>A) c.584G>A (n.584G>A) n.2812G>A | |
22 | g.42623845C>A | CA411796537 | CYB5R3 | c.809G>T (p.Arg270Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.695G>T (p.Arg232Met) c.214G>T n.2417G>T n.269G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.953G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.377G>T (p.Arg126Met) n.1299G>T c.593G>T (p.Arg198Met) n.844G>T n.938G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1432G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.1164G>T c.719G>T (p.Arg240Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.670G>T (n.670G>T) c.583G>T (n.583G>T) n.2811G>T | |
22 | g.42623845C>G | CA411796539 | CYB5R3 | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) c.214G>C n.2417G>C n.269G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.953G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1299G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) n.844G>C n.938G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1432G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.1164G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.670G>C (n.670G>C) c.583G>C (n.583G>C) n.2811G>C | |
22 | g.42623845C>T | CA411796534 | CYB5R3 | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) c.214G>A n.2417G>A n.269G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.953G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1299G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) n.844G>A n.938G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1432G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.1164G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.670G>A (n.670G>A) c.583G>A (n.583G>A) n.2811G>A | |
22 | g.42623846T>A | CA411796542 | CYB5R3 | c.808A>T (p.Arg270Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.694A>T (p.Arg232Trp) c.213A>T n.2416A>T n.268A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.952A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) n.1298A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) n.843A>T n.937A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.1431A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.1163A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.669A>T (n.669A>T) c.582A>T (n.582A>T) n.2810A>T | |
22 | g.42623846T>C | CA411796545 | CYB5R3 | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) c.213A>G n.2416A>G n.268A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.952A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1298A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) n.843A>G n.937A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.1431A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.1163A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.669A>G (n.669A>G) c.582A>G (n.582A>G) n.2810A>G | dbSNP |
22 | g.42623846T>G | CA514812938 | CYB5R3 | c.808A>C (p.Arg270=) c.607A>C (p.Arg203=) c.694A>C (p.Arg232=) c.213A>C n.2416A>C n.268A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.952A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.376A>C (p.Arg126=) n.1298A>C c.592A>C (p.Arg198=) n.843A>C n.937A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.1431A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.1163A>C c.718A>C (p.Arg240=) c.676A>C (p.Arg226=) c.669A>C (n.669A>C) c.582A>C (n.582A>C) n.2810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623846T= | CA2406835194 | CYB5R3 | c.808A= (p.Arg270=) c.607A= (p.Arg203=) c.694A= (p.Arg232=) c.213A= n.2416A= n.268A= c.*625A= (n.*625A=) n.952A= c.775A= (p.Arg259=) c.376A= (p.Arg126=) n.1298A= c.592A= (p.Arg198=) n.843A= n.937A= c.*55A= (n.*55A=) n.1431A= c.*159A= (n.*159A=) c.966A= (n.966A=) n.1163A= c.718A= (p.Arg240=) c.676A= (p.Arg226=) c.669A= (n.669A=) c.582A= (n.582A=) n.2810A= | |
22 | g.42623847G>A | CA514812941 | CYB5R3 | c.807C>T (p.Leu269=) c.606C>T (p.Leu202=) c.693C>T (p.Leu231=) c.212C>T n.2415C>T n.267C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.951C>T c.774C>T (p.Leu258=) c.375C>T (p.Leu125=) n.1297C>T c.591C>T (p.Leu197=) n.842C>T n.936C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.1430C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.965C>T (n.965C>T) n.1162C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.675C>T (p.Leu225=) c.668C>T (n.668C>T) c.581C>T (n.581C>T) n.2809C>T | |
22 | g.42623847G>C | CA514812943 | CYB5R3 | c.807C>G (p.Leu269=) c.606C>G (p.Leu202=) c.693C>G (p.Leu231=) c.212C>G n.2415C>G n.267C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.951C>G c.774C>G (p.Leu258=) c.375C>G (p.Leu125=) n.1297C>G c.591C>G (p.Leu197=) n.842C>G n.936C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.1430C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.965C>G (n.965C>G) n.1162C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.675C>G (p.Leu225=) c.668C>G (n.668C>G) c.581C>G (n.581C>G) n.2809C>G | |
22 | g.42623847G>T | CA514812945 | CYB5R3 | c.807C>A (p.Leu269=) c.606C>A (p.Leu202=) c.693C>A (p.Leu231=) c.212C>A n.2415C>A n.267C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.951C>A c.774C>A (p.Leu258=) c.375C>A (p.Leu125=) n.1297C>A c.591C>A (p.Leu197=) n.842C>A n.936C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.1430C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.965C>A (n.965C>A) n.1162C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.675C>A (p.Leu225=) c.668C>A (n.668C>A) c.581C>A (n.581C>A) n.2809C>A | |
22 | g.42623848A>C | CA411796547 | CYB5R3 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.211T>G n.2414T>G n.266T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.950T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1296T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.841T>G n.935T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.1429T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.964T>G (n.964T>G) n.1161T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.667T>G (n.667T>G) c.580T>G (n.580T>G) n.2808T>G | |
22 | g.42623848A>G | CA411796549 | CYB5R3 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.211T>C n.2414T>C n.266T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.950T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1296T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.841T>C n.935T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.1429T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.964T>C (n.964T>C) n.1161T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.667T>C (n.667T>C) c.580T>C (n.580T>C) n.2808T>C | |
22 | g.42623848A>T | CA411796552 | CYB5R3 | c.806T>A (p.Leu269His) c.605T>A (p.Leu202His) c.692T>A (p.Leu231His) c.211T>A n.2414T>A n.266T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.950T>A c.773T>A (p.Leu258His) c.374T>A (p.Leu125His) n.1296T>A c.590T>A (p.Leu197His) n.841T>A n.935T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.1429T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.964T>A (n.964T>A) n.1161T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.674T>A (p.Leu225His) c.667T>A (n.667T>A) c.580T>A (n.580T>A) n.2808T>A | |
22 | g.42623849G>A | CA411796556 | CYB5R3 | c.805C>T (p.Leu269Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.210C>T n.2413C>T n.265C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.949C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.1295C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) n.840C>T n.934C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1428C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.963C>T (n.963C>T) n.1160C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.666C>T (n.666C>T) c.579C>T (n.579C>T) n.2807C>T | dbSNP |
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22 | g.42623849G= | CA2406835195 | CYB5R3 | c.805C= (p.Leu269=) c.604C= (p.Leu202=) c.691C= (p.Leu231=) c.210C= n.2413C= n.265C= c.*622C= (n.*622C=) n.949C= c.772C= (p.Leu258=) c.373C= (p.Leu125=) n.1295C= c.589C= (p.Leu197=) n.840C= n.934C= c.*52C= (n.*52C=) n.1428C= c.*156C= (n.*156C=) c.963C= (n.963C=) n.1160C= c.715C= (p.Leu239=) c.673C= (p.Leu225=) c.666C= (n.666C=) c.579C= (n.579C=) n.2807C= | |
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22 | g.42623851T>A | CA411796570 | CYB5R3 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.208A>T n.2411A>T n.263A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.947A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1293A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.838A>T n.932A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.1426A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.961A>T (n.961A>T) n.1158A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.664A>T (n.664A>T) c.577A>T (n.577A>T) n.2805A>T | |
22 | g.42623851T>C | CA411796573 | CYB5R3 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.208A>G n.2411A>G n.263A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.947A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1293A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.838A>G n.932A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1426A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.961A>G (n.961A>G) n.1158A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.664A>G (n.664A>G) c.577A>G (n.577A>G) n.2805A>G | |
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22 | g.42623854T>G | CA411796594 | CYB5R3 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.205A>C n.2408A>C n.260A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.944A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1290A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) n.835A>C n.929A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1423A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.1155A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.661A>C (n.661A>C) c.574A>C (n.574A>C) n.2802A>C | |
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22 | g.42623862A>T | CA514813023 | CYB5R3 | c.792T>A (p.Pro264=) c.591T>A (p.Pro197=) c.678T>A (p.Pro226=) c.197T>A n.2400T>A n.252T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.936T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.360T>A (p.Pro120=) n.1282T>A c.576T>A (p.Pro192=) n.827T>A n.921T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.1415T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.950T>A (n.950T>A) n.1147T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.660T>A (p.Pro220=) c.653T>A (n.653T>A) c.566T>A (n.566T>A) n.2794T>A | |
22 | g.42623863G>A | CA411796644 | CYB5R3 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.196C>T n.2399C>T n.251C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.935C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.1281C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.826C>T n.920C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.1414C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.949C>T (n.949C>T) n.1146C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.652C>T (n.652C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.2793C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623863G>C | CA411796646 | CYB5R3 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.196C>G n.2399C>G n.251C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.935C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.1281C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.826C>G n.920C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.1414C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.949C>G (n.949C>G) n.1146C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.652C>G (n.652C>G) c.565C>G (n.565C>G) n.2793C>G | |
22 | g.42623863G>T | CA411796648 | CYB5R3 | c.791C>A (p.Pro264His) c.590C>A (p.Pro197His) c.677C>A (p.Pro226His) c.196C>A n.2399C>A n.251C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.935C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.359C>A (p.Pro120His) n.1281C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.826C>A n.920C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.1414C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.949C>A (n.949C>A) n.1146C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.659C>A (p.Pro220His) c.652C>A (n.652C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.2793C>A | |
22 | g.42623864G>A | CA411796651 | CYB5R3 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.195C>T n.2398C>T n.250C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.934C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1280C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.825C>T n.919C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1413C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.948C>T (n.948C>T) n.1145C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.651C>T (n.651C>T) c.564C>T (n.564C>T) n.2792C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623864G>C | CA411796653 | CYB5R3 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.195C>G n.2398C>G n.250C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.934C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1280C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.825C>G n.919C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.1413C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.948C>G (n.948C>G) n.1145C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.651C>G (n.651C>G) c.564C>G (n.564C>G) n.2792C>G | |
22 | g.42623864G>T | CA411796656 | CYB5R3 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.195C>A n.2398C>A n.250C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.934C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1280C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.825C>A n.919C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.1413C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.948C>A (n.948C>A) n.1145C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.651C>A (n.651C>A) c.564C>A (n.564C>A) n.2792C>A | |
22 | g.42623865T>A | CA514813035 | CYB5R3 | c.789A>T (p.Arg263=) c.588A>T (p.Arg196=) c.675A>T (p.Arg225=) c.194A>T n.2397A>T n.249A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.933A>T c.756A>T (p.Arg252=) c.357A>T (p.Arg119=) n.1279A>T c.573A>T (p.Arg191=) n.824A>T n.918A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.1412A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.947A>T (n.947A>T) n.1144A>T c.699A>T (p.Arg233=) c.657A>T (p.Arg219=) c.650A>T (n.650A>T) c.563A>T (n.563A>T) n.2791A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623865T>C | CA514813038 | CYB5R3 | c.789A>G (p.Arg263=) c.588A>G (p.Arg196=) c.675A>G (p.Arg225=) c.194A>G n.2397A>G n.249A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.933A>G c.756A>G (p.Arg252=) c.357A>G (p.Arg119=) n.1279A>G c.573A>G (p.Arg191=) n.824A>G n.918A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.1412A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.947A>G (n.947A>G) n.1144A>G c.699A>G (p.Arg233=) c.657A>G (p.Arg219=) c.650A>G (n.650A>G) c.563A>G (n.563A>G) n.2791A>G | |
22 | g.42623865T>G | CA514813040 | CYB5R3 | c.789A>C (p.Arg263=) c.588A>C (p.Arg196=) c.675A>C (p.Arg225=) c.194A>C n.2397A>C n.249A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.933A>C c.756A>C (p.Arg252=) c.357A>C (p.Arg119=) n.1279A>C c.573A>C (p.Arg191=) n.824A>C n.918A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.1412A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.947A>C (n.947A>C) n.1144A>C c.699A>C (p.Arg233=) c.657A>C (p.Arg219=) c.650A>C (n.650A>C) c.563A>C (n.563A>C) n.2791A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623865T= | CA2406835198 | CYB5R3 | c.789A= (p.Arg263=) c.588A= (p.Arg196=) c.675A= (p.Arg225=) c.194A= n.2397A= n.249A= c.*606A= (n.*606A=) n.933A= c.756A= (p.Arg252=) c.357A= (p.Arg119=) n.1279A= c.573A= (p.Arg191=) n.824A= n.918A= c.*36A= (n.*36A=) n.1412A= c.*140A= (n.*140A=) c.947A= (n.947A=) n.1144A= c.699A= (p.Arg233=) c.657A= (p.Arg219=) c.650A= (n.650A=) c.563A= (n.563A=) n.2791A= | |
22 | g.42623866C>A | CA411796664 | CYB5R3 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.193G>T n.2396G>T n.248G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.932G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1278G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) n.823G>T n.917G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.1411G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.946G>T (n.946G>T) n.1143G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.649G>T (n.649G>T) c.562G>T (n.562G>T) n.2790G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623866C= | CA2406835199 | CYB5R3 | c.788G= (p.Arg263=) c.587G= (p.Arg196=) c.674G= (p.Arg225=) c.193G= n.2396G= n.248G= c.*605G= (n.*605G=) n.932G= c.755G= (p.Arg252=) c.356G= (p.Arg119=) n.1278G= c.572G= (p.Arg191=) n.823G= n.917G= c.*35G= (n.*35G=) n.1411G= c.*139G= (n.*139G=) c.946G= (n.946G=) n.1143G= c.698G= (p.Arg233=) c.656G= (p.Arg219=) c.649G= (n.649G=) c.562G= (n.562G=) n.2790G= | |
22 | g.42623866C>G | CA411796659 | CYB5R3 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.193G>C n.2396G>C n.248G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.932G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1278G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) n.823G>C n.917G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.1411G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.946G>C (n.946G>C) n.1143G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.649G>C (n.649G>C) c.562G>C (n.562G>C) n.2790G>C | |
22 | g.42623866C>T | CA324695815 | CYB5R3 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.193G>A n.2396G>A n.248G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.932G>A c.755G>A (p.Arg252Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.1278G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) n.823G>A n.917G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.1411G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.946G>A (n.946G>A) n.1143G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.649G>A (n.649G>A) c.562G>A (n.562G>A) n.2790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623867G>A | CA114072 | CYB5R3 | c.787C>T (p.Arg263Ter) c.586C>T (p.Arg196Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.192C>T n.2395C>T n.247C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.931C>T c.754C>T (p.Arg252Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.1277C>T c.571C>T (p.Arg191Ter) n.822C>T n.916C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1410C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.945C>T (n.945C>T) n.1142C>T c.697C>T (p.Arg233Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.648C>T (n.648C>T) c.561C>T (n.561C>T) n.2789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623867G>C | CA411796668 | CYB5R3 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.192C>G n.2395C>G n.247C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.931C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1277C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) n.822C>G n.916C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1410C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.945C>G (n.945C>G) n.1142C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.648C>G (n.648C>G) c.561C>G (n.561C>G) n.2789C>G | |
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22 | g.42623867G>T | CA514813051 | CYB5R3 | c.787C>A (p.Arg263=) c.586C>A (p.Arg196=) c.673C>A (p.Arg225=) c.192C>A n.2395C>A n.247C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.931C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.355C>A (p.Arg119=) n.1277C>A c.571C>A (p.Arg191=) n.822C>A n.916C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1410C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.945C>A (n.945C>A) n.1142C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.655C>A (p.Arg219=) c.648C>A (n.648C>A) c.561C>A (n.561C>A) n.2789C>A | |
22 | g.42623868C>A | CA514813054 | CYB5R3 | c.786G>T (p.Leu262=) c.585G>T (p.Leu195=) c.672G>T (p.Leu224=) c.191G>T n.2394G>T n.246G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.930G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1276G>T c.570G>T (p.Leu190=) n.821G>T n.915G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.1409G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.944G>T (n.944G>T) n.1141G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.654G>T (p.Leu218=) c.647G>T (n.647G>T) c.560G>T (n.560G>T) n.2788G>T | |
22 | g.42623868C>G | CA514813056 | CYB5R3 | c.786G>C (p.Leu262=) c.585G>C (p.Leu195=) c.672G>C (p.Leu224=) c.191G>C n.2394G>C n.246G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.930G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1276G>C c.570G>C (p.Leu190=) n.821G>C n.915G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.1409G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.944G>C (n.944G>C) n.1141G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.654G>C (p.Leu218=) c.647G>C (n.647G>C) c.560G>C (n.560G>C) n.2788G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623868C>T | CA514813058 | CYB5R3 | c.786G>A (p.Leu262=) c.585G>A (p.Leu195=) c.672G>A (p.Leu224=) c.191G>A n.2394G>A n.246G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.930G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1276G>A c.570G>A (p.Leu190=) n.821G>A n.915G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.1409G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.944G>A (n.944G>A) n.1141G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.654G>A (p.Leu218=) c.647G>A (n.647G>A) c.560G>A (n.560G>A) n.2788G>A | |
22 | g.42623869A>C | CA411796672 | CYB5R3 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.190T>G n.2393T>G n.245T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.929T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1275T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.820T>G n.914T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.1408T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.943T>G (n.943T>G) n.1140T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.646T>G (n.646T>G) c.559T>G (n.559T>G) n.2787T>G | |
22 | g.42623869A>G | CA411796674 | CYB5R3 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.190T>C n.2393T>C n.245T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.929T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1275T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.820T>C n.914T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.1408T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.943T>C (n.943T>C) n.1140T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.646T>C (n.646T>C) c.559T>C (n.559T>C) n.2787T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623869A>T | CA411796677 | CYB5R3 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.190T>A n.2393T>A n.245T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.929T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1275T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.820T>A n.914T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.1408T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.943T>A (n.943T>A) n.1140T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.646T>A (n.646T>A) c.559T>A (n.559T>A) n.2787T>A | |
22 | g.42623870G>A | CA514813068 | CYB5R3 | c.784C>T (p.Leu262=) c.583C>T (p.Leu195=) c.670C>T (p.Leu224=) c.189C>T n.2392C>T n.244C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.928C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1274C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.819C>T n.913C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1407C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.942C>T (n.942C>T) n.1139C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.652C>T (p.Leu218=) c.645C>T (n.645C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.2786C>T | |
22 | g.42623870G>C | CA411796680 | CYB5R3 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.189C>G n.2392C>G n.244C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.928C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1274C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.819C>G n.913C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.1407C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.942C>G (n.942C>G) n.1139C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.645C>G (n.645C>G) c.558C>G (n.558C>G) n.2786C>G | |
22 | g.42623870G>T | CA411796682 | CYB5R3 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.189C>A n.2392C>A n.244C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.928C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1274C>A c.568C>A (p.Leu190Met) n.819C>A n.913C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1407C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.942C>A (n.942C>A) n.1139C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.645C>A (n.645C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.2786C>A | |
22 | g.42623871C>A | CA514813071 | CYB5R3 | c.783G>T (p.Leu261=) c.582G>T (p.Leu194=) c.669G>T (p.Leu223=) c.188G>T n.2391G>T n.243G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.927G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.351G>T (p.Leu117=) n.1273G>T c.567G>T (p.Leu189=) n.818G>T n.912G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.1406G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.941G>T (n.941G>T) n.1138G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.651G>T (p.Leu217=) c.644G>T (n.644G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.2785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623871C= | CA2406835201 | CYB5R3 | c.783G= (p.Leu261=) c.582G= (p.Leu194=) c.669G= (p.Leu223=) c.188G= n.2391G= n.243G= c.*600G= (n.*600G=) n.927G= c.750G= (p.Leu250=) c.351G= (p.Leu117=) n.1273G= c.567G= (p.Leu189=) n.818G= n.912G= c.*30G= (n.*30G=) n.1406G= c.*134G= (n.*134G=) c.941G= (n.941G=) n.1138G= c.693G= (p.Leu231=) c.651G= (p.Leu217=) c.644G= (n.644G=) c.557G= (n.557G=) n.2785G= | |
22 | g.42623871C>G | CA514813073 | CYB5R3 | c.783G>C (p.Leu261=) c.582G>C (p.Leu194=) c.669G>C (p.Leu223=) c.188G>C n.2391G>C n.243G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.927G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.351G>C (p.Leu117=) n.1273G>C c.567G>C (p.Leu189=) n.818G>C n.912G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.1406G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.941G>C (n.941G>C) n.1138G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.651G>C (p.Leu217=) c.644G>C (n.644G>C) c.557G>C (n.557G>C) n.2785G>C | |
22 | g.42623871C>T | CA514813076 | CYB5R3 | c.783G>A (p.Leu261=) c.582G>A (p.Leu194=) c.669G>A (p.Leu223=) c.188G>A n.2391G>A n.243G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.927G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.351G>A (p.Leu117=) n.1273G>A c.567G>A (p.Leu189=) n.818G>A n.912G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.1406G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.941G>A (n.941G>A) n.1138G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.651G>A (p.Leu217=) c.644G>A (n.644G>A) c.557G>A (n.557G>A) n.2785G>A | |
22 | g.42623872A>C | CA411796686 | CYB5R3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.187T>G n.2390T>G n.242T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.926T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1272T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.817T>G n.911T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.1405T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.940T>G (n.940T>G) n.1137T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.643T>G (n.643T>G) c.556T>G (n.556T>G) n.2784T>G | |
22 | g.42623872A>G | CA411796688 | CYB5R3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.187T>C n.2390T>C n.242T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.926T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1272T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.817T>C n.911T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.1405T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.1137T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.643T>C (n.643T>C) c.556T>C (n.556T>C) n.2784T>C | |
22 | g.42623872A>T | CA411796691 | CYB5R3 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.187T>A n.2390T>A n.242T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.926T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.1272T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.817T>A n.911T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.1405T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.1137T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.643T>A (n.643T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.2784T>A | |
22 | g.42623873G>A | CA514813084 | CYB5R3 | c.781C>T (p.Leu261=) c.580C>T (p.Leu194=) c.667C>T (p.Leu223=) c.186C>T n.2389C>T n.241C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.925C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.349C>T (p.Leu117=) n.1271C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.816C>T n.910C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1404C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.939C>T (n.939C>T) n.1136C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.649C>T (p.Leu217=) c.642C>T (n.642C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.2783C>T | dbSNP |
22 | g.42623873G>C | CA411796693 | CYB5R3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.186C>G n.2389C>G n.241C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.925C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1271C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.816C>G n.910C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1404C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.939C>G (n.939C>G) n.1136C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.642C>G (n.642C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.2783C>G | |
22 | g.42623873G= | CA2406835202 | CYB5R3 | c.781C= (p.Leu261=) c.580C= (p.Leu194=) c.667C= (p.Leu223=) c.186C= n.2389C= n.241C= c.*598C= (n.*598C=) n.925C= c.748C= (p.Leu250=) c.349C= (p.Leu117=) n.1271C= c.565C= (p.Leu189=) n.816C= n.910C= c.*28C= (n.*28C=) n.1404C= c.*132C= (n.*132C=) c.939C= (n.939C=) n.1136C= c.691C= (p.Leu231=) c.649C= (p.Leu217=) c.642C= (n.642C=) c.555C= (n.555C=) n.2783C= | |
22 | g.42623873G>T | CA411796695 | CYB5R3 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.186C>A n.2389C>A n.241C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.925C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1271C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.816C>A n.910C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1404C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.939C>A (n.939C>A) n.1136C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.642C>A (n.642C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.2783C>A | |
22 | g.42623874G>A | CA514813088 | CYB5R3 | c.780C>T (p.Ile260=) c.579C>T (p.Ile193=) c.666C>T (p.Ile222=) c.185C>T n.2388C>T n.240C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.924C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.348C>T (p.Ile116=) n.1270C>T c.564C>T (p.Ile188=) n.815C>T n.909C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1403C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.938C>T (n.938C>T) n.1135C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.648C>T (p.Ile216=) c.641C>T (n.641C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.2782C>T | |
22 | g.42623874G>C | CA411796697 | CYB5R3 | c.780C>G (p.Ile260Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.185C>G n.2388C>G n.240C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.924C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.1270C>G c.564C>G (p.Ile188Met) n.815C>G n.909C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1403C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.938C>G (n.938C>G) n.1135C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.641C>G (n.641C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.2782C>G | |
22 | g.42623874G>T | CA514813092 | CYB5R3 | c.780C>A (p.Ile260=) c.579C>A (p.Ile193=) c.666C>A (p.Ile222=) c.185C>A n.2388C>A n.240C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.924C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.348C>A (p.Ile116=) n.1270C>A c.564C>A (p.Ile188=) n.815C>A n.909C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1403C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.938C>A (n.938C>A) n.1135C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.648C>A (p.Ile216=) c.641C>A (n.641C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.2782C>A | |
22 | g.42623875A= | CA2406835203 | CYB5R3 | c.779T= (p.Ile260=) c.578T= (p.Ile193=) c.665T= (p.Ile222=) c.184T= n.2387T= n.239T= c.*596T= (n.*596T=) n.923T= c.746T= (p.Ile249=) c.347T= (p.Ile116=) n.1269T= c.563T= (p.Ile188=) n.814T= n.908T= c.*26T= (n.*26T=) n.1402T= c.*130T= (n.*130T=) c.937T= (n.937T=) n.1134T= c.689T= (p.Ile230=) c.647T= (p.Ile216=) c.640T= (n.640T=) c.553T= (n.553T=) n.2781T= | |
22 | g.42623875A>C | CA411796706 | CYB5R3 | c.779T>G (p.Ile260Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.184T>G n.2387T>G n.239T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.923T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1269T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.814T>G n.908T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1402T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.1134T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.640T>G (n.640T>G) c.553T>G (n.553T>G) n.2781T>G | |
22 | g.42623875A>G | CA411796700 | CYB5R3 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.184T>C n.2387T>C n.239T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.923T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1269T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.814T>C n.908T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1402T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.1134T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.640T>C (n.640T>C) c.553T>C (n.553T>C) n.2781T>C | |
22 | g.42623875A>T | CA411796703 | CYB5R3 | c.779T>A (p.Ile260Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.184T>A n.2387T>A n.239T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.923T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1269T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.814T>A n.908T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1402T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.1134T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.640T>A (n.640T>A) c.553T>A (n.553T>A) n.2781T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623876T>A | CA411796709 | CYB5R3 | c.778A>T (p.Ile260Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.183A>T n.2386A>T n.238A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.922A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1268A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) n.813A>T n.907A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.1401A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.1133A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.639A>T (n.639A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.2780A>T | |
22 | g.42623876T>C | CA411796711 | CYB5R3 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.183A>G n.2386A>G n.238A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.922A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.1268A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.813A>G n.907A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.1401A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.1133A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.639A>G (n.639A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.2780A>G | |
22 | g.42623876T>G | CA411796712 | CYB5R3 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.183A>C n.2386A>C n.238A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.922A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1268A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) n.813A>C n.907A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.1401A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.1133A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.639A>C (n.639A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.2780A>C | |
22 | g.42623877G>A | CA514813103 | CYB5R3 | c.777C>T (p.Asp259=) c.576C>T (p.Asp192=) c.663C>T (p.Asp221=) c.182C>T n.2385C>T n.237C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.921C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.345C>T (p.Asp115=) n.1267C>T c.561C>T (p.Asp187=) n.812C>T n.906C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.1400C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.1132C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.645C>T (p.Asp215=) c.638C>T (n.638C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.2779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623877G>C | CA411796715 | CYB5R3 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) c.182C>G n.2385C>G n.237C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.921C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.1267C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) n.812C>G n.906C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.1400C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.935C>G (n.935C>G) n.1132C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.638C>G (n.638C>G) c.551C>G (n.551C>G) n.2779C>G | |
22 | g.42623877G= | CA2406835204 | CYB5R3 | c.777C= (p.Asp259=) c.576C= (p.Asp192=) c.663C= (p.Asp221=) c.182C= n.2385C= n.237C= c.*594C= (n.*594C=) n.921C= c.744C= (p.Asp248=) c.345C= (p.Asp115=) n.1267C= c.561C= (p.Asp187=) n.812C= n.906C= c.*24C= (n.*24C=) n.1400C= c.*128C= (n.*128C=) c.935C= (n.935C=) n.1132C= c.687C= (p.Asp229=) c.645C= (p.Asp215=) c.638C= (n.638C=) c.551C= (n.551C=) n.2779C= | |
22 | g.42623877G>T | CA411796717 | CYB5R3 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) c.182C>A n.2385C>A n.237C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.921C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.1267C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) n.812C>A n.906C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1400C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.935C>A (n.935C>A) n.1132C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.638C>A (n.638C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.2779C>A | |
22 | g.42623878T>A | CA411796721 | CYB5R3 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.181A>T n.2384A>T n.236A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.920A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.1266A>T c.560A>T (p.Asp187Val) n.811A>T n.905A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1399A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.934A>T (n.934A>T) n.1131A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.637A>T (n.637A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.2778A>T | |
22 | g.42623878T>C | CA411796723 | CYB5R3 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.181A>G n.2384A>G n.236A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.920A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1266A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) n.811A>G n.905A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1399A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.934A>G (n.934A>G) n.1131A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.637A>G (n.637A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.2778A>G | |
22 | g.42623878T>G | CA411796725 | CYB5R3 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.181A>C n.2384A>C n.236A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.920A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1266A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) n.811A>C n.905A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.1399A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.934A>C (n.934A>C) n.1131A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.637A>C (n.637A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.2778A>C | |
22 | g.42623879C>A | CA411796728 | CYB5R3 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.180G>T n.2383G>T n.235G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.919G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.1265G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.810G>T n.904G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1398G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.1130G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.636G>T (n.636G>T) c.549G>T (n.549G>T) n.2777G>T | |
22 | g.42623879C>G | CA411796730 | CYB5R3 | c.775G>C (p.Asp259His) c.574G>C (p.Asp192His) c.661G>C (p.Asp221His) c.180G>C n.2383G>C n.235G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.919G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.343G>C (p.Asp115His) n.1265G>C c.559G>C (p.Asp187His) n.810G>C n.904G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.1398G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.1130G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.643G>C (p.Asp215His) c.636G>C (n.636G>C) c.549G>C (n.549G>C) n.2777G>C | |
22 | g.42623879C>T | CA411796733 | CYB5R3 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.180G>A n.2383G>A n.235G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.919G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.1265G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) n.810G>A n.904G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1398G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.1130G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.636G>A (n.636G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.2777G>A | ClinVar |
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22 | g.42623880C>G | CA411796737 | CYB5R3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.179G>C n.2382G>C n.234G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.918G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.1264G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.809G>C n.903G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1397G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.1129G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.635G>C (n.635G>C) c.548G>C (n.548G>C) n.2776G>C | |
22 | g.42623880C>T | CA514813117 | CYB5R3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.573G>A (p.Lys191=) c.660G>A (p.Lys220=) c.179G>A n.2382G>A n.234G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.918G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.342G>A (p.Lys114=) n.1264G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.809G>A n.903G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1397G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.1129G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.642G>A (p.Lys214=) c.635G>A (n.635G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.2776G>A | |
22 | g.42623881T>A | CA411796746 | CYB5R3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.178A>T n.2381A>T n.233A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.917A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.1263A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.808A>T n.902A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.1396A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.1128A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.634A>T (n.634A>T) c.547A>T (n.547A>T) n.2775A>T | |
22 | g.42623881T>C | CA411796743 | CYB5R3 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.178A>G n.2381A>G n.233A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.917A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.1263A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.808A>G n.902A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.1396A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.1128A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.634A>G (n.634A>G) c.547A>G (n.547A>G) n.2775A>G | |
22 | g.42623881T>G | CA411796741 | CYB5R3 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.178A>C n.2381A>C n.233A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.917A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.1263A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.808A>C n.902A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.1396A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.1128A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.634A>C (n.634A>C) c.547A>C (n.547A>C) n.2775A>C | |
22 | g.42623882T>A | CA411796748 | CYB5R3 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.177A>T n.2380A>T n.232A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.916A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.1262A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.807A>T n.901A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.1395A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.930A>T (n.930A>T) n.1127A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.633A>T (n.633A>T) c.546A>T (n.546A>T) n.2774A>T | |
22 | g.42623882T>C | CA411796749 | CYB5R3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.177A>G n.2380A>G n.232A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.916A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.1262A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.807A>G n.901A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.1395A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.1127A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.633A>G (n.633A>G) c.546A>G (n.546A>G) n.2774A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623882T>G | CA411796752 | CYB5R3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.177A>C n.2380A>C n.232A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.916A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1262A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.807A>C n.901A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.1395A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.930A>C (n.930A>C) n.1127A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.633A>C (n.633A>C) c.546A>C (n.546A>C) n.2774A>C | |
22 | g.42623883C>A | CA411796754 | CYB5R3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.176G>T n.2379G>T n.231G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.915G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.1261G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.806G>T n.900G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1394G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.929G>T (n.929G>T) n.1126G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.632G>T (n.632G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.2773G>T | |
22 | g.42623883C>G | CA411796756 | CYB5R3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.176G>C n.2379G>C n.231G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.915G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.1261G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.806G>C n.900G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1394G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.929G>C (n.929G>C) n.1126G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.632G>C (n.632G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.2773G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623883C>T | CA514813134 | CYB5R3 | c.771G>A (p.Glu257=) c.570G>A (p.Glu190=) c.657G>A (p.Glu219=) c.176G>A n.2379G>A n.231G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.915G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.339G>A (p.Glu113=) n.1261G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.806G>A n.900G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1394G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.929G>A (n.929G>A) n.1126G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.639G>A (p.Glu213=) c.632G>A (n.632G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.2773G>A | |
22 | g.42623884T>A | CA411796758 | CYB5R3 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.175A>T n.2378A>T n.230A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.914A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.1260A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.805A>T n.899A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1393A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.928A>T (n.928A>T) n.1125A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.631A>T (n.631A>T) c.544A>T (n.544A>T) n.2772A>T | |
22 | g.42623884T>C | CA411796761 | CYB5R3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.175A>G n.2378A>G n.230A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.914A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.1260A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.805A>G n.899A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1393A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.1125A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.631A>G (n.631A>G) c.544A>G (n.544A>G) n.2772A>G | |
22 | g.42623884T>G | CA411796763 | CYB5R3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.175A>C n.2378A>C n.230A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.914A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.1260A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.805A>C n.899A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1393A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.1125A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.631A>C (n.631A>C) c.544A>C (n.544A>C) n.2772A>C | |
22 | g.42623885C>A | CA411796765 | CYB5R3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.174G>T n.2377G>T n.229G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.913G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.1259G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.804G>T n.898G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1392G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.927G>T (n.927G>T) n.1124G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.630G>T (n.630G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2771G>T | |
22 | g.42623885C= | CA2406835205 | CYB5R3 | c.769G= (p.Glu257=) c.568G= (p.Glu190=) c.655G= (p.Glu219=) c.174G= n.2377G= n.229G= c.*586G= (n.*586G=) n.913G= c.736G= (p.Glu246=) c.337G= (p.Glu113=) n.1259G= c.553G= (p.Glu185=) n.804G= n.898G= c.*16G= (n.*16G=) n.1392G= c.*120G= (n.*120G=) c.927G= (n.927G=) n.1124G= c.679G= (p.Glu227=) c.637G= (p.Glu213=) c.630G= (n.630G=) c.543G= (n.543G=) n.2771G= | |
22 | g.42623885C>G | CA411796768 | CYB5R3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.174G>C n.2377G>C n.229G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.913G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.1259G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.804G>C n.898G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1392G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.927G>C (n.927G>C) n.1124G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.630G>C (n.630G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2771G>C | |
22 | g.42623885C>T | CA10269616 | CYB5R3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.174G>A n.2377G>A n.229G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.913G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.1259G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.804G>A n.898G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1392G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.927G>A (n.927G>A) n.1124G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.630G>A (n.630G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.2771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623886G>A | CA10269617 | CYB5R3 | c.768C>T (p.Thr256=) c.567C>T (p.Thr189=) c.654C>T (p.Thr218=) c.173C>T n.2376C>T n.228C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.912C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.336C>T (p.Thr112=) n.1258C>T c.552C>T (p.Thr184=) n.803C>T n.897C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1391C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.1123C>T c.678C>T (p.Thr226=) c.636C>T (p.Thr212=) c.629C>T (n.629C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.2770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623886G>C | CA10269618 | CYB5R3 | c.768C>G (p.Thr256=) c.567C>G (p.Thr189=) c.654C>G (p.Thr218=) c.173C>G n.2376C>G n.228C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.912C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.336C>G (p.Thr112=) n.1258C>G c.552C>G (p.Thr184=) n.803C>G n.897C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.1391C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.926C>G (n.926C>G) n.1123C>G c.678C>G (p.Thr226=) c.636C>G (p.Thr212=) c.629C>G (n.629C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.2770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623886G= | CA2406835206 | CYB5R3 | c.768C= (p.Thr256=) c.567C= (p.Thr189=) c.654C= (p.Thr218=) c.173C= n.2376C= n.228C= c.*585C= (n.*585C=) n.912C= c.735C= (p.Thr245=) c.336C= (p.Thr112=) n.1258C= c.552C= (p.Thr184=) n.803C= n.897C= c.*15C= (n.*15C=) n.1391C= c.*119C= (n.*119C=) c.926C= (n.926C=) n.1123C= c.678C= (p.Thr226=) c.636C= (p.Thr212=) c.629C= (n.629C=) c.542C= (n.542C=) n.2770C= | |
22 | g.42623886G>T | CA514813146 | CYB5R3 | c.768C>A (p.Thr256=) c.567C>A (p.Thr189=) c.654C>A (p.Thr218=) c.173C>A n.2376C>A n.228C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.912C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.336C>A (p.Thr112=) n.1258C>A c.552C>A (p.Thr184=) n.803C>A n.897C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.1391C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.1123C>A c.678C>A (p.Thr226=) c.636C>A (p.Thr212=) c.629C>A (n.629C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.2770C>A | |
22 | g.42623887G>A | CA411796781 | CYB5R3 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.172C>T n.2375C>T n.227C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.911C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.1257C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.802C>T n.896C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1390C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.1122C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.628C>T (n.628C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.2769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623887G>C | CA411796784 | CYB5R3 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.172C>G n.2375C>G n.227C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.911C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.1257C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.802C>G n.896C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.1390C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.925C>G (n.925C>G) n.1122C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.628C>G (n.628C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.2769C>G | |
22 | g.42623887G= | CA2406835207 | CYB5R3 | c.767C= (p.Thr256=) c.566C= (p.Thr189=) c.653C= (p.Thr218=) c.172C= n.2375C= n.227C= c.*584C= (n.*584C=) n.911C= c.734C= (p.Thr245=) c.335C= (p.Thr112=) n.1257C= c.551C= (p.Thr184=) n.802C= n.896C= c.*14C= (n.*14C=) n.1390C= c.*118C= (n.*118C=) c.925C= (n.925C=) n.1122C= c.677C= (p.Thr226=) c.635C= (p.Thr212=) c.628C= (n.628C=) c.541C= (n.541C=) n.2769C= | |
22 | g.42623887G>T | CA411796779 | CYB5R3 | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.172C>A n.2375C>A n.227C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.911C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.1257C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) n.802C>A n.896C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1390C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.925C>A (n.925C>A) n.1122C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.628C>A (n.628C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.2769C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623888T>A | CA411796787 | CYB5R3 | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.171A>T n.2374A>T n.226A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.910A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.1256A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.801A>T n.895A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1389A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.924A>T (n.924A>T) n.1121A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.627A>T (n.627A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.2768A>T | |
22 | g.42623888T>C | CA411796792 | CYB5R3 | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.171A>G n.2374A>G n.226A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.910A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.1256A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.801A>G n.895A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.1389A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.924A>G (n.924A>G) n.1121A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.627A>G (n.627A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.2768A>G | |
22 | g.42623888T>G | CA411796789 | CYB5R3 | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.171A>C n.2374A>C n.226A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.910A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.1256A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.801A>C n.895A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.1389A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.924A>C (n.924A>C) n.1121A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.627A>C (n.627A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.2768A>C | |
22 | g.42623889C>A | CA411796796 | CYB5R3 | c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.171-1G>T n.2374-1G>T n.225G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) n.910-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1256-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.801-1G>T n.895-1G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) n.1389-1G>T c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.924-1G>T (n.924-1G>T) n.1121-1G>T c.676-1G>T (n.676-1G>T) c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) n.2768-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623889C>G | CA411796812 | CYB5R3 | c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.171-1G>C n.2374-1G>C n.225G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) n.910-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1256-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.801-1G>C n.895-1G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) n.1389-1G>C c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.924-1G>C (n.924-1G>C) n.1121-1G>C c.676-1G>C (n.676-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) c.540-1G>C (n.540-1G>C) n.2768-1G>C | |
22 | g.42623889C>T | CA411796798 | CYB5R3 | c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.171-1G>A n.2374-1G>A n.225G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) n.910-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1256-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.801-1G>A n.895-1G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) n.1389-1G>A c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.924-1G>A (n.924-1G>A) n.1121-1G>A c.676-1G>A (n.676-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) n.2768-1G>A | |
22 | g.42623890del | CA2695230949 | CYB5R3 | c.766-2del (n.766-2del) c.565-2del (n.565-2del) c.652-2del (n.652-2del) c.171-2del n.2374-2del n.224del c.*583-2del (n.*583-2del) n.910-2del c.733-2del (n.733-2del) c.334-2del (n.334-2del) n.1256-2del c.550-2del (n.550-2del) n.801-2del n.895-2del c.*13-2del (n.*13-2del) n.1389-2del c.*117-2del (n.*117-2del) c.924-2del (n.924-2del) n.1121-2del c.676-2del (n.676-2del) c.634-2del (n.634-2del) c.627-2del (n.627-2del) c.540-2del (n.540-2del) n.2768-2del | |
22 | g.42623890T>A | CA411796815 | CYB5R3 | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.171-2A>T n.2374-2A>T n.224A>T c.*583-2A>T (n.*583-2A>T) n.910-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1256-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.801-2A>T n.895-2A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) n.1389-2A>T c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.924-2A>T (n.924-2A>T) n.1121-2A>T c.676-2A>T (n.676-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) c.540-2A>T (n.540-2A>T) n.2768-2A>T | |
22 | g.42623890T>C | CA411796816 | CYB5R3 | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.171-2A>G n.2374-2A>G n.224A>G c.*583-2A>G (n.*583-2A>G) n.910-2A>G c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1256-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.801-2A>G n.895-2A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) n.1389-2A>G c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.924-2A>G (n.924-2A>G) n.1121-2A>G c.676-2A>G (n.676-2A>G) c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) c.540-2A>G (n.540-2A>G) n.2768-2A>G | dbSNP |
22 | g.42623890T>G | CA411796817 | CYB5R3 | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.171-2A>C n.2374-2A>C n.224A>C c.*583-2A>C (n.*583-2A>C) n.910-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1256-2A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.801-2A>C n.895-2A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) n.1389-2A>C c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.924-2A>C (n.924-2A>C) n.1121-2A>C c.676-2A>C (n.676-2A>C) c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) c.540-2A>C (n.540-2A>C) n.2768-2A>C | |
22 | g.42623890T= | CA2406835208 | CYB5R3 | c.766-2A= (n.766-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) c.171-2A= n.2374-2A= n.224A= c.*583-2A= (n.*583-2A=) n.910-2A= c.733-2A= (n.733-2A=) c.334-2A= (n.334-2A=) n.1256-2A= c.550-2A= (n.550-2A=) n.801-2A= n.895-2A= c.*13-2A= (n.*13-2A=) n.1389-2A= c.*117-2A= (n.*117-2A=) c.924-2A= (n.924-2A=) n.1121-2A= c.676-2A= (n.676-2A=) c.634-2A= (n.634-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) c.540-2A= (n.540-2A=) n.2768-2A= | |
22 | g.42623891G>A | CA2819073935 | CYB5R3 | c.766-3C>T (n.766-3C>T) c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.652-3C>T (n.652-3C>T) c.171-3C>T n.2374-3C>T n.223C>T c.*583-3C>T (n.*583-3C>T) n.910-3C>T c.733-3C>T (n.733-3C>T) c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1256-3C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) n.801-3C>T n.895-3C>T c.*13-3C>T (n.*13-3C>T) n.1389-3C>T c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.924-3C>T (n.924-3C>T) n.1121-3C>T c.676-3C>T (n.676-3C>T) c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.627-3C>T (n.627-3C>T) c.540-3C>T (n.540-3C>T) n.2768-3C>T | |
22 | g.42623892C= | CA2406835209 | CYB5R3 | c.766-4G= (n.766-4G=) c.565-4G= (n.565-4G=) c.652-4G= (n.652-4G=) c.171-4G= n.2374-4G= n.222G= c.*583-4G= (n.*583-4G=) n.910-4G= c.733-4G= (n.733-4G=) c.334-4G= (n.334-4G=) n.1256-4G= c.550-4G= (n.550-4G=) n.801-4G= n.895-4G= c.*13-4G= (n.*13-4G=) n.1389-4G= c.*117-4G= (n.*117-4G=) c.924-4G= (n.924-4G=) n.1121-4G= c.676-4G= (n.676-4G=) c.634-4G= (n.634-4G=) c.627-4G= (n.627-4G=) c.540-4G= (n.540-4G=) n.2768-4G= | |
22 | g.42623892C>T | CA639498415 | CYB5R3 | c.766-4G>A (n.766-4G>A) c.565-4G>A (n.565-4G>A) c.652-4G>A (n.652-4G>A) c.171-4G>A n.2374-4G>A n.222G>A c.*583-4G>A (n.*583-4G>A) n.910-4G>A c.733-4G>A (n.733-4G>A) c.334-4G>A (n.334-4G>A) n.1256-4G>A c.550-4G>A (n.550-4G>A) n.801-4G>A n.895-4G>A c.*13-4G>A (n.*13-4G>A) n.1389-4G>A c.*117-4G>A (n.*117-4G>A) c.924-4G>A (n.924-4G>A) n.1121-4G>A c.676-4G>A (n.676-4G>A) c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.627-4G>A (n.627-4G>A) c.540-4G>A (n.540-4G>A) n.2768-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623893A= | CA2406835210 | CYB5R3 | c.766-5T= (n.766-5T=) c.565-5T= (n.565-5T=) c.652-5T= (n.652-5T=) c.171-5T= n.2374-5T= n.221T= c.*583-5T= (n.*583-5T=) n.910-5T= c.733-5T= (n.733-5T=) c.334-5T= (n.334-5T=) n.1256-5T= c.550-5T= (n.550-5T=) n.801-5T= n.895-5T= c.*13-5T= (n.*13-5T=) n.1389-5T= c.*117-5T= (n.*117-5T=) c.924-5T= (n.924-5T=) n.1121-5T= c.676-5T= (n.676-5T=) c.634-5T= (n.634-5T=) c.627-5T= (n.627-5T=) c.540-5T= (n.540-5T=) n.2768-5T= | |
22 | g.42623893A>G | CA324695825 | CYB5R3 | c.766-5T>C (n.766-5T>C) c.565-5T>C (n.565-5T>C) c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.171-5T>C n.2374-5T>C n.221T>C c.*583-5T>C (n.*583-5T>C) n.910-5T>C c.733-5T>C (n.733-5T>C) c.334-5T>C (n.334-5T>C) n.1256-5T>C c.550-5T>C (n.550-5T>C) n.801-5T>C n.895-5T>C c.*13-5T>C (n.*13-5T>C) n.1389-5T>C c.*117-5T>C (n.*117-5T>C) c.924-5T>C (n.924-5T>C) n.1121-5T>C c.676-5T>C (n.676-5T>C) c.634-5T>C (n.634-5T>C) c.627-5T>C (n.627-5T>C) c.540-5T>C (n.540-5T>C) n.2768-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623894G= | CA2406835211 | CYB5R3 | c.766-6C= (n.766-6C=) c.565-6C= (n.565-6C=) c.652-6C= (n.652-6C=) c.171-6C= n.2374-6C= n.220C= c.*583-6C= (n.*583-6C=) n.910-6C= c.733-6C= (n.733-6C=) c.334-6C= (n.334-6C=) n.1256-6C= c.550-6C= (n.550-6C=) n.801-6C= n.895-6C= c.*13-6C= (n.*13-6C=) n.1389-6C= c.*117-6C= (n.*117-6C=) c.924-6C= (n.924-6C=) n.1121-6C= c.676-6C= (n.676-6C=) c.634-6C= (n.634-6C=) c.627-6C= (n.627-6C=) c.540-6C= (n.540-6C=) n.2768-6C= | |
22 | g.42623894G>T | CA639498418 | CYB5R3 | c.766-6C>A (n.766-6C>A) c.565-6C>A (n.565-6C>A) c.652-6C>A (n.652-6C>A) c.171-6C>A n.2374-6C>A n.220C>A c.*583-6C>A (n.*583-6C>A) n.910-6C>A c.733-6C>A (n.733-6C>A) c.334-6C>A (n.334-6C>A) n.1256-6C>A c.550-6C>A (n.550-6C>A) n.801-6C>A n.895-6C>A c.*13-6C>A (n.*13-6C>A) n.1389-6C>A c.*117-6C>A (n.*117-6C>A) c.924-6C>A (n.924-6C>A) n.1121-6C>A c.676-6C>A (n.676-6C>A) c.634-6C>A (n.634-6C>A) c.627-6C>A (n.627-6C>A) c.540-6C>A (n.540-6C>A) n.2768-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623895G>A | CA639498420 | CYB5R3 | c.766-7C>T (n.766-7C>T) c.565-7C>T (n.565-7C>T) c.652-7C>T (n.652-7C>T) c.171-7C>T n.2374-7C>T n.219C>T c.*583-7C>T (n.*583-7C>T) n.910-7C>T c.733-7C>T (n.733-7C>T) c.334-7C>T (n.334-7C>T) n.1256-7C>T c.550-7C>T (n.550-7C>T) n.801-7C>T n.895-7C>T c.*13-7C>T (n.*13-7C>T) n.1389-7C>T c.*117-7C>T (n.*117-7C>T) c.924-7C>T (n.924-7C>T) n.1121-7C>T c.676-7C>T (n.676-7C>T) c.634-7C>T (n.634-7C>T) c.627-7C>T (n.627-7C>T) c.540-7C>T (n.540-7C>T) n.2768-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623895G= | CA2406835212 | CYB5R3 | c.766-7C= (n.766-7C=) c.565-7C= (n.565-7C=) c.652-7C= (n.652-7C=) c.171-7C= n.2374-7C= n.219C= c.*583-7C= (n.*583-7C=) n.910-7C= c.733-7C= (n.733-7C=) c.334-7C= (n.334-7C=) n.1256-7C= c.550-7C= (n.550-7C=) n.801-7C= n.895-7C= c.*13-7C= (n.*13-7C=) n.1389-7C= c.*117-7C= (n.*117-7C=) c.924-7C= (n.924-7C=) n.1121-7C= c.676-7C= (n.676-7C=) c.634-7C= (n.634-7C=) c.627-7C= (n.627-7C=) c.540-7C= (n.540-7C=) n.2768-7C= | |
22 | g.42623896G>A | CA10269619 | CYB5R3 | c.766-8C>T (n.766-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.652-8C>T (n.652-8C>T) c.171-8C>T n.2374-8C>T n.218C>T c.*583-8C>T (n.*583-8C>T) n.910-8C>T c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1256-8C>T c.550-8C>T (n.550-8C>T) n.801-8C>T n.895-8C>T c.*13-8C>T (n.*13-8C>T) n.1389-8C>T c.*117-8C>T (n.*117-8C>T) c.924-8C>T (n.924-8C>T) n.1121-8C>T c.676-8C>T (n.676-8C>T) c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.627-8C>T (n.627-8C>T) c.540-8C>T (n.540-8C>T) n.2768-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623896G= | CA2406835213 | CYB5R3 | c.766-8C= (n.766-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.652-8C= (n.652-8C=) c.171-8C= n.2374-8C= n.218C= c.*583-8C= (n.*583-8C=) n.910-8C= c.733-8C= (n.733-8C=) c.334-8C= (n.334-8C=) n.1256-8C= c.550-8C= (n.550-8C=) n.801-8C= n.895-8C= c.*13-8C= (n.*13-8C=) n.1389-8C= c.*117-8C= (n.*117-8C=) c.924-8C= (n.924-8C=) n.1121-8C= c.676-8C= (n.676-8C=) c.634-8C= (n.634-8C=) c.627-8C= (n.627-8C=) c.540-8C= (n.540-8C=) n.2768-8C= | |
22 | g.42623897G>A | CA639498422 | CYB5R3 | c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.171-9C>T n.2374-9C>T n.217C>T c.*583-9C>T (n.*583-9C>T) n.910-9C>T c.733-9C>T (n.733-9C>T) c.334-9C>T (n.334-9C>T) n.1256-9C>T c.550-9C>T (n.550-9C>T) n.801-9C>T n.895-9C>T c.*13-9C>T (n.*13-9C>T) n.1389-9C>T c.*117-9C>T (n.*117-9C>T) c.924-9C>T (n.924-9C>T) n.1121-9C>T c.676-9C>T (n.676-9C>T) c.634-9C>T (n.634-9C>T) c.627-9C>T (n.627-9C>T) c.540-9C>T (n.540-9C>T) n.2768-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623897G= | CA2406835214 | CYB5R3 | c.766-9C= (n.766-9C=) c.565-9C= (n.565-9C=) c.652-9C= (n.652-9C=) c.171-9C= n.2374-9C= n.217C= c.*583-9C= (n.*583-9C=) n.910-9C= c.733-9C= (n.733-9C=) c.334-9C= (n.334-9C=) n.1256-9C= c.550-9C= (n.550-9C=) n.801-9C= n.895-9C= c.*13-9C= (n.*13-9C=) n.1389-9C= c.*117-9C= (n.*117-9C=) c.924-9C= (n.924-9C=) n.1121-9C= c.676-9C= (n.676-9C=) c.634-9C= (n.634-9C=) c.627-9C= (n.627-9C=) c.540-9C= (n.540-9C=) n.2768-9C= | |
22 | g.42623897G>T | CA639498423 | CYB5R3 | c.766-9C>A (n.766-9C>A) c.565-9C>A (n.565-9C>A) c.652-9C>A (n.652-9C>A) c.171-9C>A n.2374-9C>A n.217C>A c.*583-9C>A (n.*583-9C>A) n.910-9C>A c.733-9C>A (n.733-9C>A) c.334-9C>A (n.334-9C>A) n.1256-9C>A c.550-9C>A (n.550-9C>A) n.801-9C>A n.895-9C>A c.*13-9C>A (n.*13-9C>A) n.1389-9C>A c.*117-9C>A (n.*117-9C>A) c.924-9C>A (n.924-9C>A) n.1121-9C>A c.676-9C>A (n.676-9C>A) c.634-9C>A (n.634-9C>A) c.627-9C>A (n.627-9C>A) c.540-9C>A (n.540-9C>A) n.2768-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623898A>G | CA2577738833 | CYB5R3 | c.766-10T>C (n.766-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) c.652-10T>C (n.652-10T>C) c.171-10T>C n.2374-10T>C n.216T>C c.*583-10T>C (n.*583-10T>C) n.910-10T>C c.733-10T>C (n.733-10T>C) c.334-10T>C (n.334-10T>C) n.1256-10T>C c.550-10T>C (n.550-10T>C) n.801-10T>C n.895-10T>C c.*13-10T>C (n.*13-10T>C) n.1389-10T>C c.*117-10T>C (n.*117-10T>C) c.924-10T>C (n.924-10T>C) n.1121-10T>C c.676-10T>C (n.676-10T>C) c.634-10T>C (n.634-10T>C) c.627-10T>C (n.627-10T>C) c.540-10T>C (n.540-10T>C) n.2768-10T>C | |
22 | g.42623899_42623900delinsCA | CA2406835215 | CYB5R3 | c.766-12_766-11delinsTG (n.766-12_766-11delinsTG) c.565-12_565-11delinsTG (n.565-12_565-11delinsTG) c.652-12_652-11delinsTG (n.652-12_652-11delinsTG) c.171-12_171-11delinsTG n.2374-12_2374-11delinsTG n.214_215delinsTG c.*583-12_*583-11delinsTG (n.*583-12_*583-11delinsTG) n.910-12_910-11delinsTG c.733-12_733-11delinsTG (n.733-12_733-11delinsTG) c.334-12_334-11delinsTG (n.334-12_334-11delinsTG) n.1256-12_1256-11delinsTG c.550-12_550-11delinsTG (n.550-12_550-11delinsTG) n.801-12_801-11delinsTG n.895-12_895-11delinsTG c.*13-12_*13-11delinsTG (n.*13-12_*13-11delinsTG) n.1389-12_1389-11delinsTG c.*117-12_*117-11delinsTG (n.*117-12_*117-11delinsTG) c.924-12_924-11delinsTG (n.924-12_924-11delinsTG) n.1121-12_1121-11delinsTG c.676-12_676-11delinsTG (n.676-12_676-11delinsTG) c.634-12_634-11delinsTG (n.634-12_634-11delinsTG) c.627-12_627-11delinsTG (n.627-12_627-11delinsTG) c.540-12_540-11delinsTG (n.540-12_540-11delinsTG) n.2768-12_2768-11delinsTG | |
22 | g.42623900del | CA639498425 | CYB5R3 | c.766-12del (n.766-12del) c.565-12del (n.565-12del) c.652-12del (n.652-12del) c.171-12del n.2374-12del n.214del c.*583-12del (n.*583-12del) n.910-12del c.733-12del (n.733-12del) c.334-12del (n.334-12del) n.1256-12del c.550-12del (n.550-12del) n.801-12del n.895-12del c.*13-12del (n.*13-12del) n.1389-12del c.*117-12del (n.*117-12del) c.924-12del (n.924-12del) n.1121-12del c.676-12del (n.676-12del) c.634-12del (n.634-12del) c.627-12del (n.627-12del) c.540-12del (n.540-12del) n.2768-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623900A= | CA2406835216 | CYB5R3 | c.766-12T= (n.766-12T=) c.565-12T= (n.565-12T=) c.652-12T= (n.652-12T=) c.171-12T= n.2374-12T= n.214T= c.*583-12T= (n.*583-12T=) n.910-12T= c.733-12T= (n.733-12T=) c.334-12T= (n.334-12T=) n.1256-12T= c.550-12T= (n.550-12T=) n.801-12T= n.895-12T= c.*13-12T= (n.*13-12T=) n.1389-12T= c.*117-12T= (n.*117-12T=) c.924-12T= (n.924-12T=) n.1121-12T= c.676-12T= (n.676-12T=) c.634-12T= (n.634-12T=) c.627-12T= (n.627-12T=) c.540-12T= (n.540-12T=) n.2768-12T= | |
22 | g.42623900A>G | CA10269620 | CYB5R3 | c.766-12T>C (n.766-12T>C) c.565-12T>C (n.565-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.171-12T>C n.2374-12T>C n.214T>C c.*583-12T>C (n.*583-12T>C) n.910-12T>C c.733-12T>C (n.733-12T>C) c.334-12T>C (n.334-12T>C) n.1256-12T>C c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.801-12T>C n.895-12T>C c.*13-12T>C (n.*13-12T>C) n.1389-12T>C c.*117-12T>C (n.*117-12T>C) c.924-12T>C (n.924-12T>C) n.1121-12T>C c.676-12T>C (n.676-12T>C) c.634-12T>C (n.634-12T>C) c.627-12T>C (n.627-12T>C) c.540-12T>C (n.540-12T>C) n.2768-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623901G>A | CA2819073936 | CYB5R3 | c.766-13C>T (n.766-13C>T) c.565-13C>T (n.565-13C>T) c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.171-13C>T n.2374-13C>T n.213C>T c.*583-13C>T (n.*583-13C>T) n.910-13C>T c.733-13C>T (n.733-13C>T) c.334-13C>T (n.334-13C>T) n.1256-13C>T c.550-13C>T (n.550-13C>T) n.801-13C>T n.895-13C>T c.*13-13C>T (n.*13-13C>T) n.1389-13C>T c.*117-13C>T (n.*117-13C>T) c.924-13C>T (n.924-13C>T) n.1121-13C>T c.676-13C>T (n.676-13C>T) c.634-13C>T (n.634-13C>T) c.627-13C>T (n.627-13C>T) c.540-13C>T (n.540-13C>T) n.2768-13C>T | |
22 | g.42623903G>T | CA2657075329 | CYB5R3 | c.766-15C>A (n.766-15C>A) c.565-15C>A (n.565-15C>A) c.652-15C>A (n.652-15C>A) c.171-15C>A n.2374-15C>A n.211C>A c.*583-15C>A (n.*583-15C>A) n.910-15C>A c.733-15C>A (n.733-15C>A) c.334-15C>A (n.334-15C>A) n.1256-15C>A c.550-15C>A (n.550-15C>A) n.801-15C>A n.895-15C>A c.*13-15C>A (n.*13-15C>A) n.1389-15C>A c.*117-15C>A (n.*117-15C>A) c.924-15C>A (n.924-15C>A) n.1121-15C>A c.676-15C>A (n.676-15C>A) c.634-15C>A (n.634-15C>A) c.627-15C>A (n.627-15C>A) c.540-15C>A (n.540-15C>A) n.2768-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623904C>A | CA10269621 | CYB5R3 | c.766-16G>T (n.766-16G>T) c.565-16G>T (n.565-16G>T) c.652-16G>T (n.652-16G>T) c.171-16G>T n.2374-16G>T n.210G>T c.*583-16G>T (n.*583-16G>T) n.910-16G>T c.733-16G>T (n.733-16G>T) c.334-16G>T (n.334-16G>T) n.1256-16G>T c.550-16G>T (n.550-16G>T) n.801-16G>T n.895-16G>T c.*13-16G>T (n.*13-16G>T) n.1389-16G>T c.*117-16G>T (n.*117-16G>T) c.924-16G>T (n.924-16G>T) n.1121-16G>T c.676-16G>T (n.676-16G>T) c.634-16G>T (n.634-16G>T) c.627-16G>T (n.627-16G>T) c.540-16G>T (n.540-16G>T) n.2768-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42623904C= | CA2406835217 | CYB5R3 | c.766-16G= (n.766-16G=) c.565-16G= (n.565-16G=) c.652-16G= (n.652-16G=) c.171-16G= n.2374-16G= n.210G= c.*583-16G= (n.*583-16G=) n.910-16G= c.733-16G= (n.733-16G=) c.334-16G= (n.334-16G=) n.1256-16G= c.550-16G= (n.550-16G=) n.801-16G= n.895-16G= c.*13-16G= (n.*13-16G=) n.1389-16G= c.*117-16G= (n.*117-16G=) c.924-16G= (n.924-16G=) n.1121-16G= c.676-16G= (n.676-16G=) c.634-16G= (n.634-16G=) c.627-16G= (n.627-16G=) c.540-16G= (n.540-16G=) n.2768-16G= | |
22 | g.42623904C>T | CA639498429 | CYB5R3 | c.766-16G>A (n.766-16G>A) c.565-16G>A (n.565-16G>A) c.652-16G>A (n.652-16G>A) c.171-16G>A n.2374-16G>A n.210G>A c.*583-16G>A (n.*583-16G>A) n.910-16G>A c.733-16G>A (n.733-16G>A) c.334-16G>A (n.334-16G>A) n.1256-16G>A c.550-16G>A (n.550-16G>A) n.801-16G>A n.895-16G>A c.*13-16G>A (n.*13-16G>A) n.1389-16G>A c.*117-16G>A (n.*117-16G>A) c.924-16G>A (n.924-16G>A) n.1121-16G>A c.676-16G>A (n.676-16G>A) c.634-16G>A (n.634-16G>A) c.627-16G>A (n.627-16G>A) c.540-16G>A (n.540-16G>A) n.2768-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623905C>G | CA2819073937 | CYB5R3 | c.766-17G>C (n.766-17G>C) c.565-17G>C (n.565-17G>C) c.652-17G>C (n.652-17G>C) c.171-17G>C n.2374-17G>C n.209G>C c.*583-17G>C (n.*583-17G>C) n.910-17G>C c.733-17G>C (n.733-17G>C) c.334-17G>C (n.334-17G>C) n.1256-17G>C c.550-17G>C (n.550-17G>C) n.801-17G>C n.895-17G>C c.*13-17G>C (n.*13-17G>C) n.1389-17G>C c.*117-17G>C (n.*117-17G>C) c.924-17G>C (n.924-17G>C) n.1121-17G>C c.676-17G>C (n.676-17G>C) c.634-17G>C (n.634-17G>C) c.627-17G>C (n.627-17G>C) c.540-17G>C (n.540-17G>C) n.2768-17G>C | |
22 | g.42623906_42623907insCCCATCCTTCCTGACTGCCT | CA2657075333 | CYB5R3 | c.766-19_766-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.766-19_766-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.565-19_565-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.565-19_565-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.652-19_652-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.652-19_652-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.171-19_171-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG n.2374-19_2374-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG n.207_208insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.*583-19_*583-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.*583-19_*583-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.910-19_910-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.733-19_733-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.733-19_733-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.334-19_334-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.334-19_334-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.1256-19_1256-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.550-19_550-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.550-19_550-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.801-19_801-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG n.895-19_895-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.*13-19_*13-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.*13-19_*13-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.1389-19_1389-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.*117-19_*117-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.*117-19_*117-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.924-19_924-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.924-19_924-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.1121-19_1121-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.676-19_676-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.676-19_676-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.634-19_634-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.634-19_634-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.627-19_627-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.627-19_627-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.540-19_540-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.540-19_540-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.2768-19_2768-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG | gnomAD v4 |
22 | g.42623907G>A | CA10269622 | CYB5R3 | c.766-19C>T (n.766-19C>T) c.565-19C>T (n.565-19C>T) c.652-19C>T (n.652-19C>T) c.171-19C>T n.2374-19C>T n.207C>T c.*583-19C>T (n.*583-19C>T) n.910-19C>T c.733-19C>T (n.733-19C>T) c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1256-19C>T c.550-19C>T (n.550-19C>T) n.801-19C>T n.895-19C>T c.*13-19C>T (n.*13-19C>T) n.1389-19C>T c.*117-19C>T (n.*117-19C>T) c.924-19C>T (n.924-19C>T) n.1121-19C>T c.676-19C>T (n.676-19C>T) c.634-19C>T (n.634-19C>T) c.627-19C>T (n.627-19C>T) c.540-19C>T (n.540-19C>T) n.2768-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623907G>T | CA2406835219 | CYB5R3 | c.766-19C>A (n.766-19C>A) c.565-19C>A (n.565-19C>A) c.652-19C>A (n.652-19C>A) c.171-19C>A n.2374-19C>A n.207C>A c.*583-19C>A (n.*583-19C>A) n.910-19C>A c.733-19C>A (n.733-19C>A) c.334-19C>A (n.334-19C>A) n.1256-19C>A c.550-19C>A (n.550-19C>A) n.801-19C>A n.895-19C>A c.*13-19C>A (n.*13-19C>A) n.1389-19C>A c.*117-19C>A (n.*117-19C>A) c.924-19C>A (n.924-19C>A) n.1121-19C>A c.676-19C>A (n.676-19C>A) c.634-19C>A (n.634-19C>A) c.627-19C>A (n.627-19C>A) c.540-19C>A (n.540-19C>A) n.2768-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623908G>A | CA2657075340 | CYB5R3 | c.766-20C>T (n.766-20C>T) c.565-20C>T (n.565-20C>T) c.652-20C>T (n.652-20C>T) c.171-20C>T n.2374-20C>T n.206C>T c.*583-20C>T (n.*583-20C>T) n.910-20C>T c.733-20C>T (n.733-20C>T) c.334-20C>T (n.334-20C>T) n.1256-20C>T c.550-20C>T (n.550-20C>T) n.801-20C>T n.895-20C>T c.*13-20C>T (n.*13-20C>T) n.1389-20C>T c.*117-20C>T (n.*117-20C>T) c.924-20C>T (n.924-20C>T) n.1121-20C>T c.676-20C>T (n.676-20C>T) c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) c.540-20C>T (n.540-20C>T) n.2768-20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623909C>A | CA2406835221 | CYB5R3 | c.766-21G>T (n.766-21G>T) c.565-21G>T (n.565-21G>T) c.652-21G>T (n.652-21G>T) c.171-21G>T n.2374-21G>T n.205G>T c.*583-21G>T (n.*583-21G>T) n.910-21G>T c.733-21G>T (n.733-21G>T) c.334-21G>T (n.334-21G>T) n.1256-21G>T c.550-21G>T (n.550-21G>T) n.801-21G>T n.895-21G>T c.*13-21G>T (n.*13-21G>T) n.1389-21G>T c.*117-21G>T (n.*117-21G>T) c.924-21G>T (n.924-21G>T) n.1121-21G>T c.676-21G>T (n.676-21G>T) c.634-21G>T (n.634-21G>T) c.627-21G>T (n.627-21G>T) c.540-21G>T (n.540-21G>T) n.2768-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623909C= | CA2406835220 | CYB5R3 | c.766-21G= (n.766-21G=) c.565-21G= (n.565-21G=) c.652-21G= (n.652-21G=) c.171-21G= n.2374-21G= n.205G= c.*583-21G= (n.*583-21G=) n.910-21G= c.733-21G= (n.733-21G=) c.334-21G= (n.334-21G=) n.1256-21G= c.550-21G= (n.550-21G=) n.801-21G= n.895-21G= c.*13-21G= (n.*13-21G=) n.1389-21G= c.*117-21G= (n.*117-21G=) c.924-21G= (n.924-21G=) n.1121-21G= c.676-21G= (n.676-21G=) c.634-21G= (n.634-21G=) c.627-21G= (n.627-21G=) c.540-21G= (n.540-21G=) n.2768-21G= | |
22 | g.42623909C>T | CA639498431 | CYB5R3 | c.766-21G>A (n.766-21G>A) c.565-21G>A (n.565-21G>A) c.652-21G>A (n.652-21G>A) c.171-21G>A n.2374-21G>A n.205G>A c.*583-21G>A (n.*583-21G>A) n.910-21G>A c.733-21G>A (n.733-21G>A) c.334-21G>A (n.334-21G>A) n.1256-21G>A c.550-21G>A (n.550-21G>A) n.801-21G>A n.895-21G>A c.*13-21G>A (n.*13-21G>A) n.1389-21G>A c.*117-21G>A (n.*117-21G>A) c.924-21G>A (n.924-21G>A) n.1121-21G>A c.676-21G>A (n.676-21G>A) c.634-21G>A (n.634-21G>A) c.627-21G>A (n.627-21G>A) c.540-21G>A (n.540-21G>A) n.2768-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623910A>G | CA2738207682 | CYB5R3 | c.766-22T>C (n.766-22T>C) c.565-22T>C (n.565-22T>C) c.652-22T>C (n.652-22T>C) c.171-22T>C n.2374-22T>C n.204T>C c.*583-22T>C (n.*583-22T>C) n.910-22T>C c.733-22T>C (n.733-22T>C) c.334-22T>C (n.334-22T>C) n.1256-22T>C c.550-22T>C (n.550-22T>C) n.801-22T>C n.895-22T>C c.*13-22T>C (n.*13-22T>C) n.1389-22T>C c.*117-22T>C (n.*117-22T>C) c.924-22T>C (n.924-22T>C) n.1121-22T>C c.676-22T>C (n.676-22T>C) c.634-22T>C (n.634-22T>C) c.627-22T>C (n.627-22T>C) c.540-22T>C (n.540-22T>C) n.2768-22T>C | dbSNP |
22 | g.42623911G>A | CA2541998484 | CYB5R3 | c.766-23C>T (n.766-23C>T) c.565-23C>T (n.565-23C>T) c.652-23C>T (n.652-23C>T) c.171-23C>T n.2374-23C>T n.203C>T c.*583-23C>T (n.*583-23C>T) n.910-23C>T c.733-23C>T (n.733-23C>T) c.334-23C>T (n.334-23C>T) n.1256-23C>T c.550-23C>T (n.550-23C>T) n.801-23C>T n.895-23C>T c.*13-23C>T (n.*13-23C>T) n.1389-23C>T c.*117-23C>T (n.*117-23C>T) c.924-23C>T (n.924-23C>T) n.1121-23C>T c.676-23C>T (n.676-23C>T) c.634-23C>T (n.634-23C>T) c.627-23C>T (n.627-23C>T) c.540-23C>T (n.540-23C>T) n.2768-23C>T | |
22 | g.42623911G>T | CA2657075348 | CYB5R3 | c.766-23C>A (n.766-23C>A) c.565-23C>A (n.565-23C>A) c.652-23C>A (n.652-23C>A) c.171-23C>A n.2374-23C>A n.203C>A c.*583-23C>A (n.*583-23C>A) n.910-23C>A c.733-23C>A (n.733-23C>A) c.334-23C>A (n.334-23C>A) n.1256-23C>A c.550-23C>A (n.550-23C>A) n.801-23C>A n.895-23C>A c.*13-23C>A (n.*13-23C>A) n.1389-23C>A c.*117-23C>A (n.*117-23C>A) c.924-23C>A (n.924-23C>A) n.1121-23C>A c.676-23C>A (n.676-23C>A) c.634-23C>A (n.634-23C>A) c.627-23C>A (n.627-23C>A) c.540-23C>A (n.540-23C>A) n.2768-23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623912T>C | CA2657075349 | CYB5R3 | c.766-24A>G (n.766-24A>G) c.565-24A>G (n.565-24A>G) c.652-24A>G (n.652-24A>G) c.171-24A>G n.2374-24A>G n.202A>G c.*583-24A>G (n.*583-24A>G) n.910-24A>G c.733-24A>G (n.733-24A>G) c.334-24A>G (n.334-24A>G) n.1256-24A>G c.550-24A>G (n.550-24A>G) n.801-24A>G n.895-24A>G c.*13-24A>G (n.*13-24A>G) n.1389-24A>G c.*117-24A>G (n.*117-24A>G) c.924-24A>G (n.924-24A>G) n.1121-24A>G c.676-24A>G (n.676-24A>G) c.634-24A>G (n.634-24A>G) c.627-24A>G (n.627-24A>G) c.540-24A>G (n.540-24A>G) n.2768-24A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623912T= | CA2406835222 | CYB5R3 | c.766-24A= (n.766-24A=) c.565-24A= (n.565-24A=) c.652-24A= (n.652-24A=) c.171-24A= n.2374-24A= n.202A= c.*583-24A= (n.*583-24A=) n.910-24A= c.733-24A= (n.733-24A=) c.334-24A= (n.334-24A=) n.1256-24A= c.550-24A= (n.550-24A=) n.801-24A= n.895-24A= c.*13-24A= (n.*13-24A=) n.1389-24A= c.*117-24A= (n.*117-24A=) c.924-24A= (n.924-24A=) n.1121-24A= c.676-24A= (n.676-24A=) c.634-24A= (n.634-24A=) c.627-24A= (n.627-24A=) c.540-24A= (n.540-24A=) n.2768-24A= | |
22 | g.42623913_42623914dup | CA324695856 | CYB5R3 | c.766-26_766-25dup (n.766-26_766-25dup) c.565-26_565-25dup (n.565-26_565-25dup) c.652-26_652-25dup (n.652-26_652-25dup) c.171-26_171-25dup n.2374-26_2374-25dup n.200_201dup c.*583-26_*583-25dup (n.*583-26_*583-25dup) n.910-26_910-25dup c.733-26_733-25dup (n.733-26_733-25dup) c.334-26_334-25dup (n.334-26_334-25dup) n.1256-26_1256-25dup c.550-26_550-25dup (n.550-26_550-25dup) n.801-26_801-25dup n.895-26_895-25dup c.*13-26_*13-25dup (n.*13-26_*13-25dup) n.1389-26_1389-25dup c.*117-26_*117-25dup (n.*117-26_*117-25dup) c.924-26_924-25dup (n.924-26_924-25dup) n.1121-26_1121-25dup c.676-26_676-25dup (n.676-26_676-25dup) c.634-26_634-25dup (n.634-26_634-25dup) c.627-26_627-25dup (n.627-26_627-25dup) c.540-26_540-25dup (n.540-26_540-25dup) n.2768-26_2768-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623914A= | CA2406835223 | CYB5R3 | c.766-26T= (n.766-26T=) c.565-26T= (n.565-26T=) c.652-26T= (n.652-26T=) c.171-26T= n.2374-26T= n.200T= c.*583-26T= (n.*583-26T=) n.910-26T= c.733-26T= (n.733-26T=) c.334-26T= (n.334-26T=) n.1256-26T= c.550-26T= (n.550-26T=) n.801-26T= n.895-26T= c.*13-26T= (n.*13-26T=) n.1389-26T= c.*117-26T= (n.*117-26T=) c.924-26T= (n.924-26T=) n.1121-26T= c.676-26T= (n.676-26T=) c.634-26T= (n.634-26T=) c.627-26T= (n.627-26T=) c.540-26T= (n.540-26T=) n.2768-26T= | |
22 | g.42623914A>G | CA324695857 | CYB5R3 | c.766-26T>C (n.766-26T>C) c.565-26T>C (n.565-26T>C) c.652-26T>C (n.652-26T>C) c.171-26T>C n.2374-26T>C n.200T>C c.*583-26T>C (n.*583-26T>C) n.910-26T>C c.733-26T>C (n.733-26T>C) c.334-26T>C (n.334-26T>C) n.1256-26T>C c.550-26T>C (n.550-26T>C) n.801-26T>C n.895-26T>C c.*13-26T>C (n.*13-26T>C) n.1389-26T>C c.*117-26T>C (n.*117-26T>C) c.924-26T>C (n.924-26T>C) n.1121-26T>C c.676-26T>C (n.676-26T>C) c.634-26T>C (n.634-26T>C) c.627-26T>C (n.627-26T>C) c.540-26T>C (n.540-26T>C) n.2768-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623916G= | CA2406835224 | CYB5R3 | c.766-28C= (n.766-28C=) c.565-28C= (n.565-28C=) c.652-28C= (n.652-28C=) c.171-28C= n.2374-28C= n.198C= c.*583-28C= (n.*583-28C=) n.910-28C= c.733-28C= (n.733-28C=) c.334-28C= (n.334-28C=) n.1256-28C= c.550-28C= (n.550-28C=) n.801-28C= n.895-28C= c.*13-28C= (n.*13-28C=) n.1389-28C= c.*117-28C= (n.*117-28C=) c.924-28C= (n.924-28C=) n.1121-28C= c.676-28C= (n.676-28C=) c.634-28C= (n.634-28C=) c.627-28C= (n.627-28C=) c.540-28C= (n.540-28C=) n.2768-28C= | |
22 | g.42623916G>T | CA639498434 | CYB5R3 | c.766-28C>A (n.766-28C>A) c.565-28C>A (n.565-28C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.171-28C>A n.2374-28C>A n.198C>A c.*583-28C>A (n.*583-28C>A) n.910-28C>A c.733-28C>A (n.733-28C>A) c.334-28C>A (n.334-28C>A) n.1256-28C>A c.550-28C>A (n.550-28C>A) n.801-28C>A n.895-28C>A c.*13-28C>A (n.*13-28C>A) n.1389-28C>A c.*117-28C>A (n.*117-28C>A) c.924-28C>A (n.924-28C>A) n.1121-28C>A c.676-28C>A (n.676-28C>A) c.634-28C>A (n.634-28C>A) c.627-28C>A (n.627-28C>A) c.540-28C>A (n.540-28C>A) n.2768-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623917A= | CA2406835225 | CYB5R3 | c.766-29T= (n.766-29T=) c.565-29T= (n.565-29T=) c.652-29T= (n.652-29T=) c.171-29T= n.2374-29T= n.197T= c.*583-29T= (n.*583-29T=) n.910-29T= c.733-29T= (n.733-29T=) c.334-29T= (n.334-29T=) n.1256-29T= c.550-29T= (n.550-29T=) n.801-29T= n.895-29T= c.*13-29T= (n.*13-29T=) n.1389-29T= c.*117-29T= (n.*117-29T=) c.924-29T= (n.924-29T=) n.1121-29T= c.676-29T= (n.676-29T=) c.634-29T= (n.634-29T=) c.627-29T= (n.627-29T=) c.540-29T= (n.540-29T=) n.2768-29T= | |
22 | g.42623917A>G | CA639498435 | CYB5R3 | c.766-29T>C (n.766-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.652-29T>C (n.652-29T>C) c.171-29T>C n.2374-29T>C n.197T>C c.*583-29T>C (n.*583-29T>C) n.910-29T>C c.733-29T>C (n.733-29T>C) c.334-29T>C (n.334-29T>C) n.1256-29T>C c.550-29T>C (n.550-29T>C) n.801-29T>C n.895-29T>C c.*13-29T>C (n.*13-29T>C) n.1389-29T>C c.*117-29T>C (n.*117-29T>C) c.924-29T>C (n.924-29T>C) n.1121-29T>C c.676-29T>C (n.676-29T>C) c.634-29T>C (n.634-29T>C) c.627-29T>C (n.627-29T>C) c.540-29T>C (n.540-29T>C) n.2768-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623920_42623957del | CA2657075352 | CYB5R3 | c.766-67_766-30del (n.766-67_766-30del) c.565-67_565-30del (n.565-67_565-30del) c.652-67_652-30del (n.652-67_652-30del) c.171-67_171-30del n.2374-67_2374-30del n.159_196del c.*583-67_*583-30del (n.*583-67_*583-30del) n.910-67_910-30del c.733-67_733-30del (n.733-67_733-30del) c.334-67_334-30del (n.334-67_334-30del) n.1256-67_1256-30del c.550-67_550-30del (n.550-67_550-30del) n.801-67_801-30del n.895-67_895-30del c.*13-67_*13-30del (n.*13-67_*13-30del) n.1389-67_1389-30del c.*117-67_*117-30del (n.*117-67_*117-30del) c.924-67_924-30del (n.924-67_924-30del) n.1121-67_1121-30del c.676-67_676-30del (n.676-67_676-30del) c.634-67_634-30del (n.634-67_634-30del) c.627-67_627-30del (n.627-67_627-30del) c.540-67_540-30del (n.540-67_540-30del) n.2768-67_2768-30del | gnomAD v4 |
22 | g.42623919G>T | CA2657075353 | CYB5R3 | c.766-31C>A (n.766-31C>A) c.565-31C>A (n.565-31C>A) c.652-31C>A (n.652-31C>A) c.171-31C>A n.2374-31C>A n.195C>A c.*583-31C>A (n.*583-31C>A) n.910-31C>A c.733-31C>A (n.733-31C>A) c.334-31C>A (n.334-31C>A) n.1256-31C>A c.550-31C>A (n.550-31C>A) n.801-31C>A n.895-31C>A c.*13-31C>A (n.*13-31C>A) n.1389-31C>A c.*117-31C>A (n.*117-31C>A) c.924-31C>A (n.924-31C>A) n.1121-31C>A c.676-31C>A (n.676-31C>A) c.634-31C>A (n.634-31C>A) c.627-31C>A (n.627-31C>A) c.540-31C>A (n.540-31C>A) n.2768-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623920G>A | CA639498436 | CYB5R3 | c.766-32C>T (n.766-32C>T) c.565-32C>T (n.565-32C>T) c.652-32C>T (n.652-32C>T) c.171-32C>T n.2374-32C>T n.194C>T c.*583-32C>T (n.*583-32C>T) n.910-32C>T c.733-32C>T (n.733-32C>T) c.334-32C>T (n.334-32C>T) n.1256-32C>T c.550-32C>T (n.550-32C>T) n.801-32C>T n.895-32C>T c.*13-32C>T (n.*13-32C>T) n.1389-32C>T c.*117-32C>T (n.*117-32C>T) c.924-32C>T (n.924-32C>T) n.1121-32C>T c.676-32C>T (n.676-32C>T) c.634-32C>T (n.634-32C>T) c.627-32C>T (n.627-32C>T) c.540-32C>T (n.540-32C>T) n.2768-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42623920G>C | CA753373422 | CYB5R3 | c.766-32C>G (n.766-32C>G) c.565-32C>G (n.565-32C>G) c.652-32C>G (n.652-32C>G) c.171-32C>G n.2374-32C>G n.194C>G c.*583-32C>G (n.*583-32C>G) n.910-32C>G c.733-32C>G (n.733-32C>G) c.334-32C>G (n.334-32C>G) n.1256-32C>G c.550-32C>G (n.550-32C>G) n.801-32C>G n.895-32C>G c.*13-32C>G (n.*13-32C>G) n.1389-32C>G c.*117-32C>G (n.*117-32C>G) c.924-32C>G (n.924-32C>G) n.1121-32C>G c.676-32C>G (n.676-32C>G) c.634-32C>G (n.634-32C>G) c.627-32C>G (n.627-32C>G) c.540-32C>G (n.540-32C>G) n.2768-32C>G | dbSNP |
22 | g.42623920G= | CA2406835226 | CYB5R3 | c.766-32C= (n.766-32C=) c.565-32C= (n.565-32C=) c.652-32C= (n.652-32C=) c.171-32C= n.2374-32C= n.194C= c.*583-32C= (n.*583-32C=) n.910-32C= c.733-32C= (n.733-32C=) c.334-32C= (n.334-32C=) n.1256-32C= c.550-32C= (n.550-32C=) n.801-32C= n.895-32C= c.*13-32C= (n.*13-32C=) n.1389-32C= c.*117-32C= (n.*117-32C=) c.924-32C= (n.924-32C=) n.1121-32C= c.676-32C= (n.676-32C=) c.634-32C= (n.634-32C=) c.627-32C= (n.627-32C=) c.540-32C= (n.540-32C=) n.2768-32C= | |
22 | g.42623922T>C | CA10269623 | CYB5R3 | c.766-34A>G (n.766-34A>G) c.565-34A>G (n.565-34A>G) c.652-34A>G (n.652-34A>G) c.171-34A>G n.2374-34A>G n.192A>G c.*583-34A>G (n.*583-34A>G) n.910-34A>G c.733-34A>G (n.733-34A>G) c.334-34A>G (n.334-34A>G) n.1256-34A>G c.550-34A>G (n.550-34A>G) n.801-34A>G n.895-34A>G c.*13-34A>G (n.*13-34A>G) n.1389-34A>G c.*117-34A>G (n.*117-34A>G) c.924-34A>G (n.924-34A>G) n.1121-34A>G c.676-34A>G (n.676-34A>G) c.634-34A>G (n.634-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.540-34A>G (n.540-34A>G) n.2768-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623922T= | CA2406835227 | CYB5R3 | c.766-34A= (n.766-34A=) c.565-34A= (n.565-34A=) c.652-34A= (n.652-34A=) c.171-34A= n.2374-34A= n.192A= c.*583-34A= (n.*583-34A=) n.910-34A= c.733-34A= (n.733-34A=) c.334-34A= (n.334-34A=) n.1256-34A= c.550-34A= (n.550-34A=) n.801-34A= n.895-34A= c.*13-34A= (n.*13-34A=) n.1389-34A= c.*117-34A= (n.*117-34A=) c.924-34A= (n.924-34A=) n.1121-34A= c.676-34A= (n.676-34A=) c.634-34A= (n.634-34A=) c.627-34A= (n.627-34A=) c.540-34A= (n.540-34A=) n.2768-34A= | |
22 | g.42623923G>T | CA2577738835 | CYB5R3 | c.766-35C>A (n.766-35C>A) c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.652-35C>A (n.652-35C>A) c.171-35C>A n.2374-35C>A n.191C>A c.*583-35C>A (n.*583-35C>A) n.910-35C>A c.733-35C>A (n.733-35C>A) c.334-35C>A (n.334-35C>A) n.1256-35C>A c.550-35C>A (n.550-35C>A) n.801-35C>A n.895-35C>A c.*13-35C>A (n.*13-35C>A) n.1389-35C>A c.*117-35C>A (n.*117-35C>A) c.924-35C>A (n.924-35C>A) n.1121-35C>A c.676-35C>A (n.676-35C>A) c.634-35C>A (n.634-35C>A) c.627-35C>A (n.627-35C>A) c.540-35C>A (n.540-35C>A) n.2768-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623924G>A | CA10269624 | CYB5R3 | c.766-36C>T (n.766-36C>T) c.565-36C>T (n.565-36C>T) c.652-36C>T (n.652-36C>T) c.171-36C>T n.2374-36C>T n.190C>T c.*583-36C>T (n.*583-36C>T) n.910-36C>T c.733-36C>T (n.733-36C>T) c.334-36C>T (n.334-36C>T) n.1256-36C>T c.550-36C>T (n.550-36C>T) n.801-36C>T n.895-36C>T c.*13-36C>T (n.*13-36C>T) n.1389-36C>T c.*117-36C>T (n.*117-36C>T) c.924-36C>T (n.924-36C>T) n.1121-36C>T c.676-36C>T (n.676-36C>T) c.634-36C>T (n.634-36C>T) c.627-36C>T (n.627-36C>T) c.540-36C>T (n.540-36C>T) n.2768-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.42623924G>T | CA2577738836 | CYB5R3 | c.766-36C>A (n.766-36C>A) c.565-36C>A (n.565-36C>A) c.652-36C>A (n.652-36C>A) c.171-36C>A n.2374-36C>A n.190C>A c.*583-36C>A (n.*583-36C>A) n.910-36C>A c.733-36C>A (n.733-36C>A) c.334-36C>A (n.334-36C>A) n.1256-36C>A c.550-36C>A (n.550-36C>A) n.801-36C>A n.895-36C>A c.*13-36C>A (n.*13-36C>A) n.1389-36C>A c.*117-36C>A (n.*117-36C>A) c.924-36C>A (n.924-36C>A) n.1121-36C>A c.676-36C>A (n.676-36C>A) c.634-36C>A (n.634-36C>A) c.627-36C>A (n.627-36C>A) c.540-36C>A (n.540-36C>A) n.2768-36C>A | |
22 | g.42623925G>A | CA2657075356 | CYB5R3 | c.766-37C>T (n.766-37C>T) c.565-37C>T (n.565-37C>T) c.652-37C>T (n.652-37C>T) c.171-37C>T n.2374-37C>T n.189C>T c.*583-37C>T (n.*583-37C>T) n.910-37C>T c.733-37C>T (n.733-37C>T) c.334-37C>T (n.334-37C>T) n.1256-37C>T c.550-37C>T (n.550-37C>T) n.801-37C>T n.895-37C>T c.*13-37C>T (n.*13-37C>T) n.1389-37C>T c.*117-37C>T (n.*117-37C>T) c.924-37C>T (n.924-37C>T) n.1121-37C>T c.676-37C>T (n.676-37C>T) c.634-37C>T (n.634-37C>T) c.627-37C>T (n.627-37C>T) c.540-37C>T (n.540-37C>T) n.2768-37C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42623925G>T | CA2657075357 | CYB5R3 | c.766-37C>A (n.766-37C>A) c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.652-37C>A (n.652-37C>A) c.171-37C>A n.2374-37C>A n.189C>A c.*583-37C>A (n.*583-37C>A) n.910-37C>A c.733-37C>A (n.733-37C>A) c.334-37C>A (n.334-37C>A) n.1256-37C>A c.550-37C>A (n.550-37C>A) n.801-37C>A n.895-37C>A c.*13-37C>A (n.*13-37C>A) n.1389-37C>A c.*117-37C>A (n.*117-37C>A) c.924-37C>A (n.924-37C>A) n.1121-37C>A c.676-37C>A (n.676-37C>A) c.634-37C>A (n.634-37C>A) c.627-37C>A (n.627-37C>A) c.540-37C>A (n.540-37C>A) n.2768-37C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623927G>A | CA10269625 | CYB5R3 | c.766-39C>T (n.766-39C>T) c.565-39C>T (n.565-39C>T) c.652-39C>T (n.652-39C>T) c.171-39C>T n.2374-39C>T n.187C>T c.*583-39C>T (n.*583-39C>T) n.910-39C>T c.733-39C>T (n.733-39C>T) c.334-39C>T (n.334-39C>T) n.1256-39C>T c.550-39C>T (n.550-39C>T) n.801-39C>T n.895-39C>T c.*13-39C>T (n.*13-39C>T) n.1389-39C>T c.*117-39C>T (n.*117-39C>T) c.924-39C>T (n.924-39C>T) n.1121-39C>T c.676-39C>T (n.676-39C>T) c.634-39C>T (n.634-39C>T) c.627-39C>T (n.627-39C>T) c.540-39C>T (n.540-39C>T) n.2768-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623927G>T | CA2577738837 | CYB5R3 | c.766-39C>A (n.766-39C>A) c.565-39C>A (n.565-39C>A) c.652-39C>A (n.652-39C>A) c.171-39C>A n.2374-39C>A n.187C>A c.*583-39C>A (n.*583-39C>A) n.910-39C>A c.733-39C>A (n.733-39C>A) c.334-39C>A (n.334-39C>A) n.1256-39C>A c.550-39C>A (n.550-39C>A) n.801-39C>A n.895-39C>A c.*13-39C>A (n.*13-39C>A) n.1389-39C>A c.*117-39C>A (n.*117-39C>A) c.924-39C>A (n.924-39C>A) n.1121-39C>A c.676-39C>A (n.676-39C>A) c.634-39C>A (n.634-39C>A) c.627-39C>A (n.627-39C>A) c.540-39C>A (n.540-39C>A) n.2768-39C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623928G>A | CA639498441 | CYB5R3 | c.766-40C>T (n.766-40C>T) c.565-40C>T (n.565-40C>T) c.652-40C>T (n.652-40C>T) c.171-40C>T n.2374-40C>T n.186C>T c.*583-40C>T (n.*583-40C>T) n.910-40C>T c.733-40C>T (n.733-40C>T) c.334-40C>T (n.334-40C>T) n.1256-40C>T c.550-40C>T (n.550-40C>T) n.801-40C>T n.895-40C>T c.*13-40C>T (n.*13-40C>T) n.1389-40C>T c.*117-40C>T (n.*117-40C>T) c.924-40C>T (n.924-40C>T) n.1121-40C>T c.676-40C>T (n.676-40C>T) c.634-40C>T (n.634-40C>T) c.627-40C>T (n.627-40C>T) c.540-40C>T (n.540-40C>T) n.2768-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623928G>T | CA2657075360 | CYB5R3 | c.766-40C>A (n.766-40C>A) c.565-40C>A (n.565-40C>A) c.652-40C>A (n.652-40C>A) c.171-40C>A n.2374-40C>A n.186C>A c.*583-40C>A (n.*583-40C>A) n.910-40C>A c.733-40C>A (n.733-40C>A) c.334-40C>A (n.334-40C>A) n.1256-40C>A c.550-40C>A (n.550-40C>A) n.801-40C>A n.895-40C>A c.*13-40C>A (n.*13-40C>A) n.1389-40C>A c.*117-40C>A (n.*117-40C>A) c.924-40C>A (n.924-40C>A) n.1121-40C>A c.676-40C>A (n.676-40C>A) c.634-40C>A (n.634-40C>A) c.627-40C>A (n.627-40C>A) c.540-40C>A (n.540-40C>A) n.2768-40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623930A>G | CA2657075362 | CYB5R3 | c.766-42T>C (n.766-42T>C) c.565-42T>C (n.565-42T>C) c.652-42T>C (n.652-42T>C) c.171-42T>C n.2374-42T>C n.184T>C c.*583-42T>C (n.*583-42T>C) n.910-42T>C c.733-42T>C (n.733-42T>C) c.334-42T>C (n.334-42T>C) n.1256-42T>C c.550-42T>C (n.550-42T>C) n.801-42T>C n.895-42T>C c.*13-42T>C (n.*13-42T>C) n.1389-42T>C c.*117-42T>C (n.*117-42T>C) c.924-42T>C (n.924-42T>C) n.1121-42T>C c.676-42T>C (n.676-42T>C) c.634-42T>C (n.634-42T>C) c.627-42T>C (n.627-42T>C) c.540-42T>C (n.540-42T>C) n.2768-42T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623931G>A | CA639498443 | CYB5R3 | c.766-43C>T (n.766-43C>T) c.565-43C>T (n.565-43C>T) c.652-43C>T (n.652-43C>T) c.171-43C>T n.2374-43C>T n.183C>T c.*583-43C>T (n.*583-43C>T) n.910-43C>T c.733-43C>T (n.733-43C>T) c.334-43C>T (n.334-43C>T) n.1256-43C>T c.550-43C>T (n.550-43C>T) n.801-43C>T n.895-43C>T c.*13-43C>T (n.*13-43C>T) n.1389-43C>T c.*117-43C>T (n.*117-43C>T) c.924-43C>T (n.924-43C>T) n.1121-43C>T c.676-43C>T (n.676-43C>T) c.634-43C>T (n.634-43C>T) c.627-43C>T (n.627-43C>T) c.540-43C>T (n.540-43C>T) n.2768-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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