Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42623812_42623832dupCA2406835176CYB5R3c.822_842dup (p.Tyr281_Thr282insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.621_641dup (p.Tyr214_Thr215insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
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c.227_247dup
n.2430_2450dup
n.282_302dup
c.*639_*659dup (n.*639_*659dup)
n.966_986dup
c.789_809dup (p.Tyr270_Thr271insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.390_410dup (p.Tyr137_Thr138insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
n.1312_1332dup
c.606_626dup (p.Tyr209_Thr210insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
n.857_877dup
n.951_971dup
c.*69_*89dup (n.*69_*89dup)
n.1445_1465dup
c.*173_*193dup (n.*173_*193dup)
c.980_1000dup (n.980_1000dup)
n.1177_1197dup
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c.690_710dup (p.Tyr237_Thr238insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.683_703dup (n.683_703dup)
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n.2824_2844dup
dbSNP
22g.42623818_42623832delCA2590748428CYB5R3c.822_836del (p.Ala275_Leu279del)
c.621_635del (p.Ala208_Leu212del)
c.708_722del (p.Ala237_Leu241del)
c.227_241del
n.2430_2444del
n.282_296del
c.*639_*653del (n.*639_*653del)
n.966_980del
c.789_803del (p.Ala264_Leu268del)
c.390_404del (p.Ala131_Leu135del)
n.1312_1326del
c.606_620del (p.Ala203_Leu207del)
n.857_871del
n.951_965del
c.*69_*83del (n.*69_*83del)
n.1445_1459del
c.*173_*187del (n.*173_*187del)
c.980_994del (n.980_994del)
n.1177_1191del
c.732_746del (p.Ala245_Leu249del)
c.690_704del (p.Ala231_Leu235del)
c.683_697del (n.683_697del)
c.596_610del (n.596_610del)
n.2824_2838del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623832delCA2657075230CYB5R3c.822del (p.Ala275HisfsTer23)
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c.227del
n.2430del
n.282del
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n.966del
c.789del (p.Ala264HisfsTer23)
c.390del (p.Ala131HisfsTer23)
n.1312del
c.606del (p.Ala203HisfsTer23)
n.857del
n.951del
c.*69del (n.*69del)
n.1445del
c.*173del (n.*173del)
c.980del (n.980del)
n.1177del
c.732del (p.Ala245HisfsTer23)
c.690del (p.Ala231HisfsTer23)
c.683del (n.683del)
c.596del (n.596del)
n.2824del
gnomAD v4
22g.42623832A=CA2406835189CYB5R3c.822T= (p.Ser274=)
c.621T= (p.Ser207=)
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n.1312T=
c.606T= (p.Ser202=)
n.857T=
n.951T=
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n.1445T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.980T= (n.980T=)
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c.732T= (p.Ser244=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.683T= (n.683T=)
c.596T= (n.596T=)
n.2824T=
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n.1312T>G
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n.857T>G
n.951T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1445T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
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n.1177T>G
c.732T>G (p.Ser244=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.683T>G (n.683T>G)
c.596T>G (n.596T>G)
n.2824T>G
dbSNP
22g.42623832A>GCA514812861CYB5R3c.822T>C (p.Ser274=)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.227T>C
n.2430T>C
n.282T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.966T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1312T>C
c.606T>C (p.Ser202=)
n.857T>C
n.951T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1445T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1177T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.683T>C (n.683T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
n.2824T>C
gnomAD v4
22g.42623832A>TCA514812870CYB5R3c.822T>A (p.Ser274=)
c.621T>A (p.Ser207=)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.227T>A
n.2430T>A
n.282T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.966T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1312T>A
c.606T>A (p.Ser202=)
n.857T>A
n.951T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1445T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.1177T>A
c.732T>A (p.Ser244=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.683T>A (n.683T>A)
c.596T>A (n.596T>A)
n.2824T>A
22g.42623833_42623834delCA2577738832CYB5R3c.821_822del (p.Ser274CysfsTer14)
c.620_621del (p.Ser207CysfsTer14)
c.707_708del (p.Ser236CysfsTer14)
c.226_227del
n.2429_2430del
n.281_282del
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
n.965_966del
c.788_789del (p.Ser263CysfsTer14)
c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14)
n.1311_1312del
c.605_606del (p.Ser202CysfsTer14)
n.856_857del
n.950_951del
c.*68_*69del (n.*68_*69del)
n.1444_1445del
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.979_980del (n.979_980del)
n.1176_1177del
c.731_732del (p.Ser244CysfsTer14)
c.689_690del (p.Ser230CysfsTer14)
c.682_683del (n.682_683del)
c.595_596del (n.595_596del)
n.2823_2824del
22g.42623833G>ACA411796451CYB5R3c.821C>T (p.Ser274Phe)
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c.707C>T (p.Ser236Phe)
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n.2429C>T
n.281C>T
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n.965C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1311C>T
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n.856C>T
n.950C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1444C>T
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c.979C>T (n.979C>T)
n.1176C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.682C>T (n.682C>T)
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n.2823C>T
22g.42623833G>CCA411796455CYB5R3c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.226C>G
n.2429C>G
n.281C>G
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n.1311C>G
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n.950C>G
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n.1176C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
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n.2823C>G
dbSNP
22g.42623833G=CA2406835190CYB5R3c.821C= (p.Ser274=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.707C= (p.Ser236=)
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n.281C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.965C=
c.788C= (p.Ser263=)
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c.605C= (p.Ser202=)
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c.*68C= (n.*68C=)
n.1444C=
c.*172C= (n.*172C=)
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n.1176C=
c.731C= (p.Ser244=)
c.689C= (p.Ser230=)
c.682C= (n.682C=)
c.595C= (n.595C=)
n.2823C=
22g.42623833G>TCA411796453CYB5R3c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.226C>A
n.2429C>A
n.281C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.965C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1311C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.856C>A
n.950C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1444C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.1176C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.682C>A (n.682C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
n.2823C>A
22g.42623834A=CA2406835191CYB5R3c.820T= (p.Ser274=)
c.619T= (p.Ser207=)
c.706T= (p.Ser236=)
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n.964T=
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n.2822T=
22g.42623834A>CCA411796457CYB5R3c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.225T>G
n.2428T>G
n.280T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.964T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1310T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.855T>G
n.949T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1443T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
n.1175T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.681T>G (n.681T>G)
c.594T>G (n.594T>G)
n.2822T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623834A>GCA411796459CYB5R3c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.225T>C
n.2428T>C
n.280T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.964T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1310T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.855T>C
n.949T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1443T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
n.1175T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.681T>C (n.681T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
n.2822T>C
22g.42623834A>TCA411796461CYB5R3c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.225T>A
n.2428T>A
n.280T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.964T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1310T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.855T>A
n.949T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1443T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.978T>A (n.978T>A)
n.1175T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.681T>A (n.681T>A)
c.594T>A (n.594T>A)
n.2822T>A
22g.42623835A>CCA411796463CYB5R3c.819T>G (p.His273Gln)
c.618T>G (p.His206Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.224T>G
n.2427T>G
n.279T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.963T>G
c.786T>G (p.His262Gln)
c.387T>G (p.His129Gln)
n.1309T>G
c.603T>G (p.His201Gln)
n.854T>G
n.948T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1442T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
n.1174T>G
c.729T>G (p.His243Gln)
c.687T>G (p.His229Gln)
c.680T>G (n.680T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
n.2821T>G
22g.42623835A>GCA514812882CYB5R3c.819T>C (p.His273=)
c.618T>C (p.His206=)
c.705T>C (p.His235=)
c.224T>C
n.2427T>C
n.279T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.963T>C
c.786T>C (p.His262=)
c.387T>C (p.His129=)
n.1309T>C
c.603T>C (p.His201=)
n.854T>C
n.948T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1442T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
n.1174T>C
c.729T>C (p.His243=)
c.687T>C (p.His229=)
c.680T>C (n.680T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
n.2821T>C
22g.42623835A>TCA411796464CYB5R3c.819T>A (p.His273Gln)
c.618T>A (p.His206Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.224T>A
n.2427T>A
n.279T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.963T>A
c.786T>A (p.His262Gln)
c.387T>A (p.His129Gln)
n.1309T>A
c.603T>A (p.His201Gln)
n.854T>A
n.948T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1442T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
n.1174T>A
c.729T>A (p.His243Gln)
c.687T>A (p.His229Gln)
c.680T>A (n.680T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
n.2821T>A
22g.42623836T>ACA411796468CYB5R3c.818A>T (p.His273Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
c.223A>T
n.2426A>T
n.278A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.962A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.1308A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
n.853A>T
n.947A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1441A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.976A>T (n.976A>T)
n.1173A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.679A>T (n.679A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
n.2820A>T
22g.42623836T>CCA411796471CYB5R3c.818A>G (p.His273Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
c.223A>G
n.2426A>G
n.278A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.962A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.1308A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
n.853A>G
n.947A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1441A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
n.1173A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.679A>G (n.679A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
n.2820A>G
gnomAD v4
22g.42623836T>GCA411796473CYB5R3c.818A>C (p.His273Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
c.223A>C
n.2426A>C
n.278A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.962A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.1308A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
n.853A>C
n.947A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1441A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
n.1173A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.679A>C (n.679A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
n.2820A>C
22g.42623837G>ACA10269614CYB5R3c.817C>T (p.His273Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.222C>T
n.2425C>T
n.277C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.961C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.1307C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.852C>T
n.946C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1440C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
n.1172C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.678C>T (n.678C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
n.2819C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623837G>CCA411796478CYB5R3c.817C>G (p.His273Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
c.222C>G
n.2425C>G
n.277C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.961C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.1307C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
n.852C>G
n.946C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1440C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
n.1172C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.678C>G (n.678C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
n.2819C>G
22g.42623837G=CA2406835192CYB5R3c.817C= (p.His273=)
c.616C= (p.His206=)
c.703C= (p.His235=)
c.222C=
n.2425C=
n.277C=
c.*634C= (n.*634C=)
n.961C=
c.784C= (p.His262=)
c.385C= (p.His129=)
n.1307C=
c.601C= (p.His201=)
n.852C=
n.946C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1440C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.975C= (n.975C=)
n.1172C=
c.727C= (p.His243=)
c.685C= (p.His229=)
c.678C= (n.678C=)
c.591C= (n.591C=)
n.2819C=
22g.42623837G>TCA411796481CYB5R3c.817C>A (p.His273Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
c.222C>A
n.2425C>A
n.277C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.961C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.1307C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
n.852C>A
n.946C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1440C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
n.1172C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.678C>A (n.678C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
n.2819C>A
22g.42623838T>ACA411796482CYB5R3c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.221A>T
n.2424A>T
n.276A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.960A>T
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.1306A>T
c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.851A>T
n.945A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1439A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.974A>T (n.974A>T)
n.1171A>T
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.677A>T (n.677A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
n.2818A>T
22g.42623838T>CCA514812898CYB5R3c.816A>G (p.Lys272=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.702A>G (p.Lys234=)
c.221A>G
n.2424A>G
n.276A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.960A>G
c.783A>G (p.Lys261=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.1306A>G
c.600A>G (p.Lys200=)
n.851A>G
n.945A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1439A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.974A>G (n.974A>G)
n.1171A>G
c.726A>G (p.Lys242=)
c.684A>G (p.Lys228=)
c.677A>G (n.677A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
n.2818A>G
gnomAD v4
22g.42623838T>GCA411796485CYB5R3c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.221A>C
n.2424A>C
n.276A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.960A>C
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.1306A>C
c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.851A>C
n.945A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1439A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.974A>C (n.974A>C)
n.1171A>C
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.677A>C (n.677A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
n.2818A>C
22g.42623839T>ACA411796501CYB5R3c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.220A>T
n.2423A>T
n.275A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.959A>T
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.1305A>T
c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.850A>T
n.944A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1438A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
n.1170A>T
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.676A>T (n.676A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
n.2817A>T
22g.42623839T>CCA411796500CYB5R3c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.220A>G
n.2423A>G
n.275A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.959A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1305A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.850A>G
n.944A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1438A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
n.1170A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.676A>G (n.676A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
n.2817A>G
22g.42623839T>GCA411796489CYB5R3c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.220A>C
n.2423A>C
n.275A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.959A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1305A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.850A>C
n.944A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1438A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
n.1170A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.676A>C (n.676A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
n.2817A>C
22g.42623840T>ACA411796503CYB5R3c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.219A>T
n.2422A>T
n.274A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.958A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1304A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.849A>T
n.943A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1437A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
n.1169A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.675A>T (n.675A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
n.2816A>T
22g.42623840T>CCA411796505CYB5R3c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.219A>G
n.2422A>G
n.274A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.958A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1304A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.849A>G
n.943A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1437A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.972A>G (n.972A>G)
n.1169A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.675A>G (n.675A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
n.2816A>G
dbSNP
22g.42623840T>GCA411796507CYB5R3c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.219A>C
n.2422A>C
n.274A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.958A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1304A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.849A>C
n.943A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1437A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.972A>C (n.972A>C)
n.1169A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.675A>C (n.675A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
n.2816A>C
22g.42623841G>ACA514812914CYB5R3c.813C>T (p.Asn271=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.218C>T
n.2421C>T
n.273C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.957C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.381C>T (p.Asn127=)
n.1303C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
n.848C>T
n.942C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1436C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
n.1168C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
c.681C>T (p.Asn227=)
c.674C>T (n.674C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
n.2815C>T
22g.42623841G>CCA10269615CYB5R3c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.218C>G
n.2421C>G
n.273C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.957C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.1303C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.848C>G
n.942C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1436C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
n.1168C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.674C>G (n.674C>G)
c.587C>G (n.587C>G)
n.2815C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42623841G=CA2406835193CYB5R3c.813C= (p.Asn271=)
c.612C= (p.Asn204=)
c.699C= (p.Asn233=)
c.218C=
n.2421C=
n.273C=
c.*630C= (n.*630C=)
n.957C=
c.780C= (p.Asn260=)
c.381C= (p.Asn127=)
n.1303C=
c.597C= (p.Asn199=)
n.848C=
n.942C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.1436C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.971C= (n.971C=)
n.1168C=
c.723C= (p.Asn241=)
c.681C= (p.Asn227=)
c.674C= (n.674C=)
c.587C= (n.587C=)
n.2815C=
22g.42623841G>TCA324695814CYB5R3c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.218C>A
n.2421C>A
n.273C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.957C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.1303C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.848C>A
n.942C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1436C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
n.1168C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.674C>A (n.674C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
n.2815C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623842T>ACA411796512CYB5R3c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.217A>T
n.2420A>T
n.272A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.956A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.1302A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.847A>T
n.941A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1435A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
n.1167A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.673A>T (n.673A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
n.2814A>T
22g.42623842T>CCA411796514CYB5R3c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.217A>G
n.2420A>G
n.272A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.956A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.1302A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.847A>G
n.941A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1435A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
n.1167A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.673A>G (n.673A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
n.2814A>G
22g.42623842T>GCA411796517CYB5R3c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.217A>C
n.2420A>C
n.272A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.956A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.1302A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.847A>C
n.941A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1435A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
n.1167A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.673A>C (n.673A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
n.2814A>C
22g.42623843T>ACA411796519CYB5R3c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.216A>T
n.2419A>T
n.271A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.955A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.1301A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.846A>T
n.940A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1434A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
n.1166A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.672A>T (n.672A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
n.2813A>T
22g.42623843T>CCA411796522CYB5R3c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.216A>G
n.2419A>G
n.271A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.955A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.1301A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.846A>G
n.940A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1434A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
n.1166A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.672A>G (n.672A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
n.2813A>G
22g.42623843T>GCA411796524CYB5R3c.811A>C (p.Asn271His)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.216A>C
n.2419A>C
n.271A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.955A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.1301A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.846A>C
n.940A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1434A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.969A>C (n.969A>C)
n.1166A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.672A>C (n.672A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
n.2813A>C
22g.42623844C>ACA411796527CYB5R3c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
c.696G>T (p.Arg232Ser)
c.215G>T
n.2418G>T
n.270G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.954G>T
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.1300G>T
c.594G>T (p.Arg198Ser)
n.845G>T
n.939G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1433G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
n.1165G>T
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.671G>T (n.671G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
n.2812G>T
COSMIC COSMIC
22g.42623844C>GCA411796529CYB5R3c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
c.696G>C (p.Arg232Ser)
c.215G>C
n.2418G>C
n.270G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.954G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.1300G>C
c.594G>C (p.Arg198Ser)
n.845G>C
n.939G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1433G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
n.1165G>C
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.671G>C (n.671G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
n.2812G>C
gnomAD v4
22g.42623844C>TCA514812927CYB5R3c.810G>A (p.Arg270=)
c.609G>A (p.Arg203=)
c.696G>A (p.Arg232=)
c.215G>A
n.2418G>A
n.270G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.954G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.1300G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
n.845G>A
n.939G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1433G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
n.1165G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
n.2812G>A
22g.42623845C>ACA411796537CYB5R3c.809G>T (p.Arg270Met)
c.608G>T (p.Arg203Met)
c.695G>T (p.Arg232Met)
c.214G>T
n.2417G>T
n.269G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.953G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.1299G>T
c.593G>T (p.Arg198Met)
n.844G>T
n.938G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1432G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
n.1164G>T
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.670G>T (n.670G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
n.2811G>T
22g.42623845C>GCA411796539CYB5R3c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.214G>C
n.2417G>C
n.269G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.953G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1299G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
n.844G>C
n.938G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1432G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
n.1164G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.670G>C (n.670G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
n.2811G>C
22g.42623845C>TCA411796534CYB5R3c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.214G>A
n.2417G>A
n.269G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.953G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1299G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
n.844G>A
n.938G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1432G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
n.1164G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.670G>A (n.670G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
n.2811G>A
22g.42623846T>ACA411796542CYB5R3c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.694A>T (p.Arg232Trp)
c.213A>T
n.2416A>T
n.268A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.952A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.1298A>T
c.592A>T (p.Arg198Trp)
n.843A>T
n.937A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1431A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
n.1163A>T
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.669A>T (n.669A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
n.2810A>T
22g.42623846T>CCA411796545CYB5R3c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.213A>G
n.2416A>G
n.268A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.952A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1298A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
n.843A>G
n.937A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1431A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
n.1163A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.669A>G (n.669A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
n.2810A>G
dbSNP
22g.42623846T>GCA514812938CYB5R3c.808A>C (p.Arg270=)
c.607A>C (p.Arg203=)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.213A>C
n.2416A>C
n.268A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.952A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1298A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
n.843A>C
n.937A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1431A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
n.1163A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.669A>C (n.669A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
n.2810A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42623846T=CA2406835194CYB5R3c.808A= (p.Arg270=)
c.607A= (p.Arg203=)
c.694A= (p.Arg232=)
c.213A=
n.2416A=
n.268A=
c.*625A= (n.*625A=)
n.952A=
c.775A= (p.Arg259=)
c.376A= (p.Arg126=)
n.1298A=
c.592A= (p.Arg198=)
n.843A=
n.937A=
c.*55A= (n.*55A=)
n.1431A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.966A= (n.966A=)
n.1163A=
c.718A= (p.Arg240=)
c.676A= (p.Arg226=)
c.669A= (n.669A=)
c.582A= (n.582A=)
n.2810A=
22g.42623847G>ACA514812941CYB5R3c.807C>T (p.Leu269=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.212C>T
n.2415C>T
n.267C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.951C>T
c.774C>T (p.Leu258=)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.1297C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
n.842C>T
n.936C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1430C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
n.1162C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.668C>T (n.668C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
n.2809C>T
22g.42623847G>CCA514812943CYB5R3c.807C>G (p.Leu269=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.212C>G
n.2415C>G
n.267C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.951C>G
c.774C>G (p.Leu258=)
c.375C>G (p.Leu125=)
n.1297C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
n.842C>G
n.936C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1430C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
n.1162C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.675C>G (p.Leu225=)
c.668C>G (n.668C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
n.2809C>G
22g.42623847G>TCA514812945CYB5R3c.807C>A (p.Leu269=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.212C>A
n.2415C>A
n.267C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.951C>A
c.774C>A (p.Leu258=)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.1297C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
n.842C>A
n.936C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1430C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
n.1162C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.668C>A (n.668C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
n.2809C>A
22g.42623848A>CCA411796547CYB5R3c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.211T>G
n.2414T>G
n.266T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.950T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1296T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.841T>G
n.935T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1429T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
n.1161T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.667T>G (n.667T>G)
c.580T>G (n.580T>G)
n.2808T>G
22g.42623848A>GCA411796549CYB5R3c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.211T>C
n.2414T>C
n.266T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.950T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1296T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.841T>C
n.935T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1429T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
n.1161T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.667T>C (n.667T>C)
c.580T>C (n.580T>C)
n.2808T>C
22g.42623848A>TCA411796552CYB5R3c.806T>A (p.Leu269His)
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n.2808T>A
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n.2807C>T
dbSNP
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c.715C= (p.Leu239=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.666C= (n.666C=)
c.579C= (n.579C=)
n.2807C=
22g.42623849G>TCA411796561CYB5R3c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
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c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.1295C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.840C>A
n.934C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1428C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
n.1160C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.666C>A (n.666C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
n.2807C>A
22g.42623850T>ACA411796564CYB5R3c.804A>T (p.Glu268Asp)
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n.1159A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.665A>T (n.665A>T)
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n.2806A>T
22g.42623850T>CCA514812959CYB5R3c.804A>G (p.Glu268=)
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n.1159A>G
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n.948A>C
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c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1294A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.839A>C
n.933A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1427A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
n.1159A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.665A>C (n.665A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
n.2806A>C
22g.42623851T>ACA411796570CYB5R3c.803A>T (p.Glu268Val)
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n.838A>T
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n.1426A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
n.1158A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.664A>T (n.664A>T)
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n.2805A>T
22g.42623851T>CCA411796573CYB5R3c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
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c.208A>G
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n.1293A>G
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n.932A>G
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n.1158A>G
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c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.664A>G (n.664A>G)
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n.2805A>G
22g.42623851T>GCA411796576CYB5R3c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.208A>C
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n.263A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.947A>C
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c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1293A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.838A>C
n.932A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
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c.*154A>C (n.*154A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
n.1158A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
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c.664A>C (n.664A>C)
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n.2805A>C
22g.42623852C>ACA411796578CYB5R3c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.207G>T
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n.262G>T
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n.946G>T
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c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1292G>T
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n.837G>T
n.931G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1425G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
n.1157G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.663G>T (n.663G>T)
c.576G>T (n.576G>T)
n.2804G>T
22g.42623852C=CA2406835196CYB5R3c.802G= (p.Glu268=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.207G=
n.2410G=
n.262G=
c.*619G= (n.*619G=)
n.946G=
c.769G= (p.Glu257=)
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n.1292G=
c.586G= (p.Glu196=)
n.837G=
n.931G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.1425G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.960G= (n.960G=)
n.1157G=
c.712G= (p.Glu238=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.663G= (n.663G=)
c.576G= (n.576G=)
n.2804G=
22g.42623852C>GCA411796584CYB5R3c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.207G>C
n.2410G>C
n.262G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.946G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1292G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.837G>C
n.931G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1425G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
n.1157G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.663G>C (n.663G>C)
c.576G>C (n.576G>C)
n.2804G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623852C>TCA411796580CYB5R3c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.207G>A
n.2410G>A
n.262G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.946G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1292G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.837G>A
n.931G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1425G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
n.1157G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.663G>A (n.663G>A)
c.576G>A (n.576G>A)
n.2804G>A
gnomAD v4
22g.42623853C>ACA411796585CYB5R3c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.206G>T
n.2409G>T
n.261G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.945G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.1291G>T
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.836G>T
n.930G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1424G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
n.1156G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.662G>T (n.662G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
n.2803G>T
22g.42623853C>GCA411796589CYB5R3c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.206G>C
n.2409G>C
n.261G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.945G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.1291G>C
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.836G>C
n.930G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1424G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
n.1156G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.662G>C (n.662G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
n.2803G>C
22g.42623853C>TCA514812974CYB5R3c.801G>A (p.Glu267=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.206G>A
n.2409G>A
n.261G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.945G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1291G>A
c.585G>A (p.Glu195=)
n.836G>A
n.930G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1424G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
n.1156G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.662G>A (n.662G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
n.2803G>A
22g.42623854T>ACA411796590CYB5R3c.800A>T (p.Glu267Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.205A>T
n.2408A>T
n.260A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.944A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1290A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.835A>T
n.929A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1423A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
n.1155A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.661A>T (n.661A>T)
c.574A>T (n.574A>T)
n.2802A>T
22g.42623854T>CCA411796592CYB5R3c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.205A>G
n.2408A>G
n.260A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.944A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1290A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.835A>G
n.929A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1423A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
n.1155A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.661A>G (n.661A>G)
c.574A>G (n.574A>G)
n.2802A>G
22g.42623854T>GCA411796594CYB5R3c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.205A>C
n.2408A>C
n.260A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.944A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1290A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.835A>C
n.929A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1423A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
n.1155A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.661A>C (n.661A>C)
c.574A>C (n.574A>C)
n.2802A>C
22g.42623855C>ACA411796595CYB5R3c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.204G>T
n.2407G>T
n.259G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.943G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1289G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.834G>T
n.928G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1422G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
n.1154G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.660G>T (n.660G>T)
c.573G>T (n.573G>T)
n.2801G>T
22g.42623855C=CA2406835197CYB5R3c.799G= (p.Glu267=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.204G=
n.2407G=
n.259G=
c.*616G= (n.*616G=)
n.943G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.1289G=
c.583G= (p.Glu195=)
n.834G=
n.928G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.1422G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.957G= (n.957G=)
n.1154G=
c.709G= (p.Glu237=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.660G= (n.660G=)
c.573G= (n.573G=)
n.2801G=
22g.42623855C>GCA411796596CYB5R3c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.204G>C
n.2407G>C
n.259G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.943G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1289G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.834G>C
n.928G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1422G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
n.1154G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.660G>C (n.660G>C)
c.573G>C (n.573G>C)
n.2801G>C
gnomAD v4
22g.42623855C>TCA411796600CYB5R3c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.204G>A
n.2407G>A
n.259G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.943G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1289G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.834G>A
n.928G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1422G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
n.1154G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.660G>A (n.660G>A)
c.573G>A (n.573G>A)
n.2801G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623856C>ACA514812987CYB5R3c.798G>T (p.Leu266=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.203G>T
n.2406G>T
n.258G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.942G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1288G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.833G>T
n.927G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1421G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
n.1153G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.659G>T (n.659G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
n.2800G>T
22g.42623856C>GCA514812989CYB5R3c.798G>C (p.Leu266=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.203G>C
n.2406G>C
n.258G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.942G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1288G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.833G>C
n.927G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1421G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
n.1153G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.659G>C (n.659G>C)
c.572G>C (n.572G>C)
n.2800G>C
22g.42623856C>TCA514812992CYB5R3c.798G>A (p.Leu266=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.203G>A
n.2406G>A
n.258G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.942G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1288G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.833G>A
n.927G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1421G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
n.1153G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.659G>A (n.659G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
n.2800G>A
22g.42623857A>CCA411796604CYB5R3c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.202T>G
n.2405T>G
n.257T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.941T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1287T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.832T>G
n.926T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1420T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
n.1152T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.658T>G (n.658T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
n.2799T>G
22g.42623857A>GCA411796606CYB5R3c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.202T>C
n.2405T>C
n.257T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.941T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1287T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.832T>C
n.926T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1420T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.1152T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.658T>C (n.658T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
n.2799T>C
22g.42623857A>TCA411796609CYB5R3c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.202T>A
n.2405T>A
n.257T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.941T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1287T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.832T>A
n.926T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1420T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.1152T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.658T>A (n.658T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
n.2799T>A
22g.42623858G>ACA514813001CYB5R3c.796C>T (p.Leu266=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.201C>T
n.2404C>T
n.256C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.940C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1286C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.831C>T
n.925C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1419C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
n.1151C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.657C>T (n.657C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
n.2798C>T
22g.42623858G>CCA411796616CYB5R3c.796C>G (p.Leu266Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.201C>G
n.2404C>G
n.256C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.940C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1286C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.831C>G
n.925C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1419C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
n.1151C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.657C>G (n.657C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
n.2798C>G
22g.42623858G>TCA411796613CYB5R3c.796C>A (p.Leu266Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.201C>A
n.2404C>A
n.256C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.940C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1286C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.831C>A
n.925C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1419C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
n.1151C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.657C>A (n.657C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
n.2798C>A
22g.42623859C>ACA411796620CYB5R3c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.200G>T
n.2403G>T
n.255G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.939G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.1285G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.830G>T
n.924G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1418G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
n.1150G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.656G>T (n.656G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
n.2797G>T
22g.42623859C>GCA411796623CYB5R3c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.200G>C
n.2403G>C
n.255G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.939G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.1285G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.830G>C
n.924G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1418G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
n.1150G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.656G>C (n.656G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
n.2797G>C
22g.42623859C>TCA514813007CYB5R3c.795G>A (p.Glu265=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.200G>A
n.2403G>A
n.255G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.939G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.1285G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
n.830G>A
n.924G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1418G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
n.1150G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.656G>A (n.656G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
n.2797G>A
22g.42623860T>ACA411796627CYB5R3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.199A>T
n.2402A>T
n.254A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.938A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.1284A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.829A>T
n.923A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1417A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
n.1149A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.655A>T (n.655A>T)
c.568A>T (n.568A>T)
n.2796A>T
22g.42623860T>CCA411796629CYB5R3c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.199A>G
n.2402A>G
n.254A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.938A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1284A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.829A>G
n.923A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1417A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
n.1149A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.655A>G (n.655A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
n.2796A>G
22g.42623860T>GCA411796632CYB5R3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.199A>C
n.2402A>C
n.254A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.938A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1284A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.829A>C
n.923A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1417A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
n.1149A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.655A>C (n.655A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
n.2796A>C
22g.42623861C>ACA411796641CYB5R3c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.198G>T
n.2401G>T
n.253G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.937G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.1283G>T
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n.828G>T
n.922G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1416G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
n.1148G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
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n.2795G>T
22g.42623861C>GCA411796638CYB5R3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
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n.2401G>C
n.253G>C
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n.937G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.1283G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.828G>C
n.922G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1416G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
n.1148G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.654G>C (n.654G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
n.2795G>C
22g.42623861C>TCA411796636CYB5R3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.198G>A
n.2401G>A
n.253G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.937G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.1283G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.828G>A
n.922G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1416G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
n.1148G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.654G>A (n.654G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
n.2795G>A
22g.42623862A>CCA514813019CYB5R3c.792T>G (p.Pro264=)
c.591T>G (p.Pro197=)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.197T>G
n.2400T>G
n.252T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.936T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.360T>G (p.Pro120=)
n.1282T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
n.827T>G
n.921T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1415T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.950T>G (n.950T>G)
n.1147T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.653T>G (n.653T>G)
c.566T>G (n.566T>G)
n.2794T>G
gnomAD v4
22g.42623862A>GCA514813021CYB5R3c.792T>C (p.Pro264=)
c.591T>C (p.Pro197=)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.197T>C
n.2400T>C
n.252T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.936T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.360T>C (p.Pro120=)
n.1282T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
n.827T>C
n.921T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1415T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.950T>C (n.950T>C)
n.1147T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.653T>C (n.653T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
n.2794T>C
22g.42623862A>TCA514813023CYB5R3c.792T>A (p.Pro264=)
c.591T>A (p.Pro197=)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.197T>A
n.2400T>A
n.252T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.936T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.360T>A (p.Pro120=)
n.1282T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
n.827T>A
n.921T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1415T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.950T>A (n.950T>A)
n.1147T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.653T>A (n.653T>A)
c.566T>A (n.566T>A)
n.2794T>A
22g.42623863G>ACA411796644CYB5R3c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.196C>T
n.2399C>T
n.251C>T
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n.935C>T
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c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.1281C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.826C>T
n.920C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1414C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
n.1146C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.652C>T (n.652C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
n.2793C>T
gnomAD v4
22g.42623863G>CCA411796646CYB5R3c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.196C>G
n.2399C>G
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c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.1281C>G
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n.826C>G
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c.*142C>G (n.*142C>G)
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n.1146C>G
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c.652C>G (n.652C>G)
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n.2793C>G
22g.42623863G>TCA411796648CYB5R3c.791C>A (p.Pro264His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.196C>A
n.2399C>A
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n.935C>A
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c.359C>A (p.Pro120His)
n.1281C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
n.826C>A
n.920C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1414C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
n.1146C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.652C>A (n.652C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
n.2793C>A
22g.42623864G>ACA411796651CYB5R3c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.195C>T
n.2398C>T
n.250C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.934C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1280C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.825C>T
n.919C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1413C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.1145C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.651C>T (n.651C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
n.2792C>T
gnomAD v4
22g.42623864G>CCA411796653CYB5R3c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
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c.195C>G
n.2398C>G
n.250C>G
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n.934C>G
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n.1280C>G
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n.825C>G
n.919C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
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n.1145C>G
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c.651C>G (n.651C>G)
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n.2792C>G
22g.42623864G>TCA411796656CYB5R3c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
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c.195C>A
n.2398C>A
n.250C>A
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n.934C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1280C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.825C>A
n.919C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1413C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.1145C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.651C>A (n.651C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
n.2792C>A
22g.42623865T>ACA514813035CYB5R3c.789A>T (p.Arg263=)
c.588A>T (p.Arg196=)
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c.194A>T
n.2397A>T
n.249A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.933A>T
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n.1279A>T
c.573A>T (p.Arg191=)
n.824A>T
n.918A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1412A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
n.1144A>T
c.699A>T (p.Arg233=)
c.657A>T (p.Arg219=)
c.650A>T (n.650A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
n.2791A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623865T>CCA514813038CYB5R3c.789A>G (p.Arg263=)
c.588A>G (p.Arg196=)
c.675A>G (p.Arg225=)
c.194A>G
n.2397A>G
n.249A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.933A>G
c.756A>G (p.Arg252=)
c.357A>G (p.Arg119=)
n.1279A>G
c.573A>G (p.Arg191=)
n.824A>G
n.918A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1412A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
n.1144A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.657A>G (p.Arg219=)
c.650A>G (n.650A>G)
c.563A>G (n.563A>G)
n.2791A>G
22g.42623865T>GCA514813040CYB5R3c.789A>C (p.Arg263=)
c.588A>C (p.Arg196=)
c.675A>C (p.Arg225=)
c.194A>C
n.2397A>C
n.249A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.933A>C
c.756A>C (p.Arg252=)
c.357A>C (p.Arg119=)
n.1279A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
n.824A>C
n.918A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1412A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
n.1144A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
c.657A>C (p.Arg219=)
c.650A>C (n.650A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
n.2791A>C
gnomAD v4
22g.42623865T=CA2406835198CYB5R3c.789A= (p.Arg263=)
c.588A= (p.Arg196=)
c.675A= (p.Arg225=)
c.194A=
n.2397A=
n.249A=
c.*606A= (n.*606A=)
n.933A=
c.756A= (p.Arg252=)
c.357A= (p.Arg119=)
n.1279A=
c.573A= (p.Arg191=)
n.824A=
n.918A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.1412A=
c.*140A= (n.*140A=)
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c.699A= (p.Arg233=)
c.657A= (p.Arg219=)
c.650A= (n.650A=)
c.563A= (n.563A=)
n.2791A=
22g.42623866C>ACA411796664CYB5R3c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
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c.193G>T
n.2396G>T
n.248G>T
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n.932G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1278G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.823G>T
n.917G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1411G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
n.1143G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.649G>T (n.649G>T)
c.562G>T (n.562G>T)
n.2790G>T
gnomAD v4
22g.42623866C=CA2406835199CYB5R3c.788G= (p.Arg263=)
c.587G= (p.Arg196=)
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c.193G=
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n.248G=
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n.932G=
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c.*35G= (n.*35G=)
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c.*139G= (n.*139G=)
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c.698G= (p.Arg233=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.649G= (n.649G=)
c.562G= (n.562G=)
n.2790G=
22g.42623866C>GCA411796659CYB5R3c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.193G>C
n.2396G>C
n.248G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.932G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1278G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.823G>C
n.917G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1411G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
n.1143G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.649G>C (n.649G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
n.2790G>C
22g.42623866C>TCA324695815CYB5R3c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.193G>A
n.2396G>A
n.248G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.932G>A
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.1278G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.823G>A
n.917G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1411G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
n.1143G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.649G>A (n.649G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
n.2790G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>ACA114072CYB5R3c.787C>T (p.Arg263Ter)
c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.192C>T
n.2395C>T
n.247C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.931C>T
c.754C>T (p.Arg252Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.1277C>T
c.571C>T (p.Arg191Ter)
n.822C>T
n.916C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1410C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2788G>C
gnomAD v4
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n.1276G>A
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n.821G>A
n.915G>A
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n.2787T>G
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n.2787T>C
gnomAD v4
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n.2786C>T
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n.2786C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2785G>C
22g.42623871C>TCA514813076CYB5R3c.783G>A (p.Leu261=)
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n.818G>A
n.912G>A
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c.*134G>A (n.*134G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
n.1138G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
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n.2785G>A
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n.1272T>G
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n.817T>G
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n.1137T>G
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n.2784T>G
22g.42623872A>GCA411796688CYB5R3c.782T>C (p.Leu261Pro)
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n.1272T>C
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n.817T>C
n.911T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1405T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
n.1137T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
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c.643T>C (n.643T>C)
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n.2784T>C
22g.42623872A>TCA411796691CYB5R3c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
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n.817T>A
n.911T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
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c.*133T>A (n.*133T>A)
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n.1137T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
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c.643T>A (n.643T>A)
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n.2784T>A
22g.42623873G>ACA514813084CYB5R3c.781C>T (p.Leu261=)
c.580C>T (p.Leu194=)
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c.186C>T
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n.816C>T
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c.*28C>T (n.*28C>T)
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c.564C>A (p.Ile188=)
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c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1265G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.810G>T
n.904G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1398G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.1130G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.636G>T (n.636G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
n.2777G>T
22g.42623879C>GCA411796730CYB5R3c.775G>C (p.Asp259His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.180G>C
n.2383G>C
n.235G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.919G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1265G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.810G>C
n.904G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1398G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
n.1130G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.636G>C (n.636G>C)
c.549G>C (n.549G>C)
n.2777G>C
22g.42623879C>TCA411796733CYB5R3c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.180G>A
n.2383G>A
n.235G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.919G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1265G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.810G>A
n.904G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1398G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.1130G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.636G>A (n.636G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
n.2777G>A
ClinVar
22g.42623880C>ACA411796736CYB5R3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.179G>T
n.2382G>T
n.234G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.918G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.1264G>T
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n.809G>T
n.903G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1397G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.1129G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.635G>T (n.635G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.2776G>T
22g.42623880C>GCA411796737CYB5R3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.179G>C
n.2382G>C
n.234G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.918G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.1264G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.809G>C
n.903G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1397G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.1129G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.635G>C (n.635G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.2776G>C
22g.42623880C>TCA514813117CYB5R3c.774G>A (p.Lys258=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.179G>A
n.2382G>A
n.234G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.918G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.1264G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.809G>A
n.903G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1397G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.1129G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.635G>A (n.635G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.2776G>A
22g.42623881T>ACA411796746CYB5R3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
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c.178A>T
n.2381A>T
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c.*590A>T (n.*590A>T)
n.917A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.1263A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.808A>T
n.902A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1396A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
n.1128A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.634A>T (n.634A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
n.2775A>T
22g.42623881T>CCA411796743CYB5R3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
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c.178A>G
n.2381A>G
n.233A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.917A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.1263A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.808A>G
n.902A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1396A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
n.1128A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.634A>G (n.634A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
n.2775A>G
22g.42623881T>GCA411796741CYB5R3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.178A>C
n.2381A>C
n.233A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.917A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1263A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.808A>C
n.902A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1396A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
n.1128A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
n.2775A>C
22g.42623882T>ACA411796748CYB5R3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.177A>T
n.2380A>T
n.232A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.916A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.1262A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.807A>T
n.901A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1395A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
n.1127A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.633A>T (n.633A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
n.2774A>T
22g.42623882T>CCA411796749CYB5R3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.177A>G
n.2380A>G
n.232A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.916A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.1262A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.807A>G
n.901A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1395A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
n.1127A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.633A>G (n.633A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
n.2774A>G
gnomAD v4
22g.42623882T>GCA411796752CYB5R3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.177A>C
n.2380A>C
n.232A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.916A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1262A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.807A>C
n.901A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1395A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
n.1127A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.633A>C (n.633A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
n.2774A>C
22g.42623883C>ACA411796754CYB5R3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.176G>T
n.2379G>T
n.231G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.915G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1261G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.806G>T
n.900G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1394G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
n.1126G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.632G>T (n.632G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
n.2773G>T
22g.42623883C>GCA411796756CYB5R3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.176G>C
n.2379G>C
n.231G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.915G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1261G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.806G>C
n.900G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1394G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
n.1126G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.632G>C (n.632G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
n.2773G>C
gnomAD v4
22g.42623883C>TCA514813134CYB5R3c.771G>A (p.Glu257=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.176G>A
n.2379G>A
n.231G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.915G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.1261G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.806G>A
n.900G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1394G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
n.1126G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.632G>A (n.632G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
n.2773G>A
22g.42623884T>ACA411796758CYB5R3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.175A>T
n.2378A>T
n.230A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.914A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1260A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.805A>T
n.899A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1393A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
n.1125A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.631A>T (n.631A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
n.2772A>T
22g.42623884T>CCA411796761CYB5R3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.175A>G
n.2378A>G
n.230A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.914A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1260A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.805A>G
n.899A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1393A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
n.1125A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.631A>G (n.631A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
n.2772A>G
22g.42623884T>GCA411796763CYB5R3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.175A>C
n.2378A>C
n.230A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.914A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1260A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.805A>C
n.899A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1393A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
n.1125A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.631A>C (n.631A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
n.2772A>C
22g.42623885C>ACA411796765CYB5R3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.174G>T
n.2377G>T
n.229G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.913G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1259G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.804G>T
n.898G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1392G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1124G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.630G>T (n.630G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
n.2771G>T
22g.42623885C=CA2406835205CYB5R3c.769G= (p.Glu257=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.174G=
n.2377G=
n.229G=
c.*586G= (n.*586G=)
n.913G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.1259G=
c.553G= (p.Glu185=)
n.804G=
n.898G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.1392G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.927G= (n.927G=)
n.1124G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.630G= (n.630G=)
c.543G= (n.543G=)
n.2771G=
22g.42623885C>GCA411796768CYB5R3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.174G>C
n.2377G>C
n.229G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.913G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1259G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.804G>C
n.898G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1392G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1124G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.630G>C (n.630G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
n.2771G>C
22g.42623885C>TCA10269616CYB5R3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
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c.174G>A
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n.229G>A
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n.913G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1259G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.804G>A
n.898G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1392G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1124G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.630G>A (n.630G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
n.2771G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G>ACA10269617CYB5R3c.768C>T (p.Thr256=)
c.567C>T (p.Thr189=)
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n.912C>T
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n.1258C>T
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n.803C>T
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n.1391C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.1123C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.636C>T (p.Thr212=)
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c.542C>T (n.542C>T)
n.2770C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623886G>CCA10269618CYB5R3c.768C>G (p.Thr256=)
c.567C>G (p.Thr189=)
c.654C>G (p.Thr218=)
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n.228C>G
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n.912C>G
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n.1258C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.803C>G
n.897C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1391C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
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n.1123C>G
c.678C>G (p.Thr226=)
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n.2770C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G=CA2406835206CYB5R3c.768C= (p.Thr256=)
c.567C= (p.Thr189=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.173C=
n.2376C=
n.228C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.912C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.336C= (p.Thr112=)
n.1258C=
c.552C= (p.Thr184=)
n.803C=
n.897C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.1391C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.926C= (n.926C=)
n.1123C=
c.678C= (p.Thr226=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.629C= (n.629C=)
c.542C= (n.542C=)
n.2770C=
22g.42623886G>TCA514813146CYB5R3c.768C>A (p.Thr256=)
c.567C>A (p.Thr189=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.173C>A
n.2376C>A
n.228C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.912C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.1258C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.803C>A
n.897C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1391C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
n.1123C>A
c.678C>A (p.Thr226=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.629C>A (n.629C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
n.2770C>A
22g.42623887G>ACA411796781CYB5R3c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
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n.227C>T
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n.911C>T
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c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.1257C>T
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n.802C>T
n.896C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1390C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
n.1122C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.628C>T (n.628C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
n.2769C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623887G>CCA411796784CYB5R3c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.172C>G
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n.802C>G
n.896C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1390C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
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n.1122C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.628C>G (n.628C>G)
c.541C>G (n.541C>G)
n.2769C>G
22g.42623887G=CA2406835207CYB5R3c.767C= (p.Thr256=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.172C=
n.2375C=
n.227C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.911C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.1257C=
c.551C= (p.Thr184=)
n.802C=
n.896C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.1390C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.925C= (n.925C=)
n.1122C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.628C= (n.628C=)
c.541C= (n.541C=)
n.2769C=
22g.42623887G>TCA411796779CYB5R3c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.172C>A
n.2375C>A
n.227C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.911C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.1257C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.802C>A
n.896C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1390C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
n.1122C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.628C>A (n.628C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
n.2769C>A
gnomAD v4
22g.42623888T>ACA411796787CYB5R3c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.171A>T
n.2374A>T
n.226A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.910A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.1256A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.801A>T
n.895A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1389A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
n.1121A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.627A>T (n.627A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
n.2768A>T
22g.42623888T>CCA411796792CYB5R3c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.171A>G
n.2374A>G
n.226A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.910A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.1256A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.801A>G
n.895A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1389A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
n.1121A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.627A>G (n.627A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
n.2768A>G
22g.42623888T>GCA411796789CYB5R3c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.171A>C
n.2374A>C
n.226A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.910A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.1256A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.801A>C
n.895A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1389A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
n.1121A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.627A>C (n.627A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
n.2768A>C
22g.42623889C>ACA411796796CYB5R3c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.171-1G>T
n.2374-1G>T
n.225G>T
c.*583-1G>T (n.*583-1G>T)
n.910-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1256-1G>T
c.550-1G>T (n.550-1G>T)
n.801-1G>T
n.895-1G>T
c.*13-1G>T (n.*13-1G>T)
n.1389-1G>T
c.*117-1G>T (n.*117-1G>T)
c.924-1G>T (n.924-1G>T)
n.1121-1G>T
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.627-1G>T (n.627-1G>T)
c.540-1G>T (n.540-1G>T)
n.2768-1G>T
gnomAD v4
22g.42623889C>GCA411796812CYB5R3c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.171-1G>C
n.2374-1G>C
n.225G>C
c.*583-1G>C (n.*583-1G>C)
n.910-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1256-1G>C
c.550-1G>C (n.550-1G>C)
n.801-1G>C
n.895-1G>C
c.*13-1G>C (n.*13-1G>C)
n.1389-1G>C
c.*117-1G>C (n.*117-1G>C)
c.924-1G>C (n.924-1G>C)
n.1121-1G>C
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.627-1G>C (n.627-1G>C)
c.540-1G>C (n.540-1G>C)
n.2768-1G>C
22g.42623889C>TCA411796798CYB5R3c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.171-1G>A
n.2374-1G>A
n.225G>A
c.*583-1G>A (n.*583-1G>A)
n.910-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1256-1G>A
c.550-1G>A (n.550-1G>A)
n.801-1G>A
n.895-1G>A
c.*13-1G>A (n.*13-1G>A)
n.1389-1G>A
c.*117-1G>A (n.*117-1G>A)
c.924-1G>A (n.924-1G>A)
n.1121-1G>A
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.627-1G>A (n.627-1G>A)
c.540-1G>A (n.540-1G>A)
n.2768-1G>A
22g.42623890delCA2695230949CYB5R3c.766-2del (n.766-2del)
c.565-2del (n.565-2del)
c.652-2del (n.652-2del)
c.171-2del
n.2374-2del
n.224del
c.*583-2del (n.*583-2del)
n.910-2del
c.733-2del (n.733-2del)
c.334-2del (n.334-2del)
n.1256-2del
c.550-2del (n.550-2del)
n.801-2del
n.895-2del
c.*13-2del (n.*13-2del)
n.1389-2del
c.*117-2del (n.*117-2del)
c.924-2del (n.924-2del)
n.1121-2del
c.676-2del (n.676-2del)
c.634-2del (n.634-2del)
c.627-2del (n.627-2del)
c.540-2del (n.540-2del)
n.2768-2del
22g.42623890T>ACA411796815CYB5R3c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.171-2A>T
n.2374-2A>T
n.224A>T
c.*583-2A>T (n.*583-2A>T)
n.910-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.1256-2A>T
c.550-2A>T (n.550-2A>T)
n.801-2A>T
n.895-2A>T
c.*13-2A>T (n.*13-2A>T)
n.1389-2A>T
c.*117-2A>T (n.*117-2A>T)
c.924-2A>T (n.924-2A>T)
n.1121-2A>T
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.627-2A>T (n.627-2A>T)
c.540-2A>T (n.540-2A>T)
n.2768-2A>T
22g.42623890T>CCA411796816CYB5R3c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.171-2A>G
n.2374-2A>G
n.224A>G
c.*583-2A>G (n.*583-2A>G)
n.910-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.1256-2A>G
c.550-2A>G (n.550-2A>G)
n.801-2A>G
n.895-2A>G
c.*13-2A>G (n.*13-2A>G)
n.1389-2A>G
c.*117-2A>G (n.*117-2A>G)
c.924-2A>G (n.924-2A>G)
n.1121-2A>G
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.627-2A>G (n.627-2A>G)
c.540-2A>G (n.540-2A>G)
n.2768-2A>G
dbSNP
22g.42623890T>GCA411796817CYB5R3c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.171-2A>C
n.2374-2A>C
n.224A>C
c.*583-2A>C (n.*583-2A>C)
n.910-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.1256-2A>C
c.550-2A>C (n.550-2A>C)
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n.895-2A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2768-12T>C
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n.2768-16G>A
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n.2768-19_2768-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched