Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42623810_42623815del | CA2590748427 | CYB5R3 | c.839_844del (p.Trp280_Thr282delinsSer) c.638_643del (p.Trp213_Thr215delinsSer) c.725_730del (p.Trp242_Thr244delinsSer) c.244_249del n.2447_2452del n.299_304del c.*656_*661del (n.*656_*661del) n.983_988del c.806_811del (p.Trp269_Thr271delinsSer) c.407_412del (p.Trp136_Thr138delinsSer) n.1329_1334del c.623_628del (p.Trp208_Thr210delinsSer) n.874_879del n.968_973del c.*86_*91del (n.*86_*91del) n.1462_1467del c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.997_1002del (n.997_1002del) n.1194_1199del c.749_754del (p.Trp250_Thr252delinsSer) c.707_712del (p.Trp236_Thr238delinsSer) c.700_705del (n.700_705del) c.613_618del (n.613_618del) n.2841_2846del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623814C>A | CA411796366 | CYB5R3 | c.840G>T (p.Trp280Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.245G>T n.2448G>T n.300G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.984G>T c.807G>T (p.Trp269Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.1330G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) n.875G>T n.969G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.1463G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.1195G>T c.750G>T (p.Trp250Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) c.701G>T (n.701G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.2842G>T | |
22 | g.42623814C= | CA2406835178 | CYB5R3 | c.840G= (p.Trp280=) c.639G= (p.Trp213=) c.726G= (p.Trp242=) c.245G= n.2448G= n.300G= c.*657G= (n.*657G=) n.984G= c.807G= (p.Trp269=) c.408G= (p.Trp136=) n.1330G= c.624G= (p.Trp208=) n.875G= n.969G= c.*87G= (n.*87G=) n.1463G= c.*191G= (n.*191G=) c.998G= (n.998G=) n.1195G= c.750G= (p.Trp250=) c.708G= (p.Trp236=) c.701G= (n.701G=) c.614G= (n.614G=) n.2842G= | |
22 | g.42623814C>G | CA411796368 | CYB5R3 | c.840G>C (p.Trp280Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.245G>C n.2448G>C n.300G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.984G>C c.807G>C (p.Trp269Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.1330G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) n.875G>C n.969G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.1463G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.1195G>C c.750G>C (p.Trp250Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) c.701G>C (n.701G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.2842G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623814C>T | CA10269609 | CYB5R3 | c.840G>A (p.Trp280Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.245G>A n.2448G>A n.300G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.984G>A c.807G>A (p.Trp269Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.1330G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) n.875G>A n.969G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.1463G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1195G>A c.750G>A (p.Trp250Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) c.701G>A (n.701G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.2842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623815C>A | CA411796371 | CYB5R3 | c.839G>T (p.Trp280Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.244G>T n.2447G>T n.299G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.983G>T c.806G>T (p.Trp269Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) n.1329G>T c.623G>T (p.Trp208Leu) n.874G>T n.968G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.1462G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.997G>T (n.997G>T) n.1194G>T c.749G>T (p.Trp250Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) c.700G>T (n.700G>T) c.613G>T (n.613G>T) n.2841G>T | |
22 | g.42623815C>G | CA411796373 | CYB5R3 | c.839G>C (p.Trp280Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.244G>C n.2447G>C n.299G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.983G>C c.806G>C (p.Trp269Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) n.1329G>C c.623G>C (p.Trp208Ser) n.874G>C n.968G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.1462G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.997G>C (n.997G>C) n.1194G>C c.749G>C (p.Trp250Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) c.700G>C (n.700G>C) c.613G>C (n.613G>C) n.2841G>C | |
22 | g.42623815C>T | CA411796375 | CYB5R3 | c.839G>A (p.Trp280Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.244G>A n.2447G>A n.299G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.983G>A c.806G>A (p.Trp269Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) n.1329G>A c.623G>A (p.Trp208Ter) n.874G>A n.968G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.1462G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.997G>A (n.997G>A) n.1194G>A c.749G>A (p.Trp250Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) c.700G>A (n.700G>A) c.613G>A (n.613G>A) n.2841G>A | |
22 | g.42623815_42623816delinsCA | CA2406835179 | CYB5R3 | c.838_839delinsTG (p.Trp280=) c.637_638delinsTG (p.Trp213=) c.724_725delinsTG (p.Trp242=) c.243_244delinsTG n.2446_2447delinsTG n.298_299delinsTG c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG) n.982_983delinsTG c.805_806delinsTG (p.Trp269=) c.406_407delinsTG (p.Trp136=) n.1328_1329delinsTG c.622_623delinsTG (p.Trp208=) n.873_874delinsTG n.967_968delinsTG c.*85_*86delinsTG (n.*85_*86delinsTG) n.1461_1462delinsTG c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG) c.996_997delinsTG (n.996_997delinsTG) n.1193_1194delinsTG c.748_749delinsTG (p.Trp250=) c.706_707delinsTG (p.Trp236=) c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG) c.612_613delinsTG (n.612_613delinsTG) n.2840_2841delinsTG | |
22 | g.42623816del | CA1025970527 | CYB5R3 | c.838del (p.Trp280GlyfsTer18) c.637del (p.Trp213GlyfsTer18) c.724del (p.Trp242GlyfsTer18) c.243del n.2446del n.298del c.*655del (n.*655del) n.982del c.805del (p.Trp269GlyfsTer18) c.406del (p.Trp136GlyfsTer18) n.1328del c.622del (p.Trp208GlyfsTer18) n.873del n.967del c.*85del (n.*85del) n.1461del c.*189del (n.*189del) c.996del (n.996del) n.1193del c.748del (p.Trp250GlyfsTer18) c.706del (p.Trp236GlyfsTer18) c.699del (n.699del) c.612del (n.612del) n.2840del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623816A>C | CA411796377 | CYB5R3 | c.838T>G (p.Trp280Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.243T>G n.2446T>G n.298T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.982T>G c.805T>G (p.Trp269Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.1328T>G c.622T>G (p.Trp208Gly) n.873T>G n.967T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1461T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.996T>G (n.996T>G) n.1193T>G c.748T>G (p.Trp250Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) c.699T>G (n.699T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.2840T>G | |
22 | g.42623816A>G | CA411796378 | CYB5R3 | c.838T>C (p.Trp280Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.243T>C n.2446T>C n.298T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.982T>C c.805T>C (p.Trp269Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.1328T>C c.622T>C (p.Trp208Arg) n.873T>C n.967T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1461T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.996T>C (n.996T>C) n.1193T>C c.748T>C (p.Trp250Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) c.699T>C (n.699T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.2840T>C | |
22 | g.42623816A>T | CA411796379 | CYB5R3 | c.838T>A (p.Trp280Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.243T>A n.2446T>A n.298T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.982T>A c.805T>A (p.Trp269Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.1328T>A c.622T>A (p.Trp208Arg) n.873T>A n.967T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.1461T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.996T>A (n.996T>A) n.1193T>A c.748T>A (p.Trp250Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) c.699T>A (n.699T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.2840T>A | |
22 | g.42623817G>A | CA514812779 | CYB5R3 | c.837C>T (p.Leu279=) c.636C>T (p.Leu212=) c.723C>T (p.Leu241=) c.242C>T n.2445C>T n.297C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.981C>T c.804C>T (p.Leu268=) c.405C>T (p.Leu135=) n.1327C>T c.621C>T (p.Leu207=) n.872C>T n.966C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1460C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.995C>T (n.995C>T) n.1192C>T c.747C>T (p.Leu249=) c.705C>T (p.Leu235=) c.698C>T (n.698C>T) c.611C>T (n.611C>T) n.2839C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623817G>C | CA514812783 | CYB5R3 | c.837C>G (p.Leu279=) c.636C>G (p.Leu212=) c.723C>G (p.Leu241=) c.242C>G n.2445C>G n.297C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.981C>G c.804C>G (p.Leu268=) c.405C>G (p.Leu135=) n.1327C>G c.621C>G (p.Leu207=) n.872C>G n.966C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1460C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.995C>G (n.995C>G) n.1192C>G c.747C>G (p.Leu249=) c.705C>G (p.Leu235=) c.698C>G (n.698C>G) c.611C>G (n.611C>G) n.2839C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623817G>T | CA514812780 | CYB5R3 | c.837C>A (p.Leu279=) c.636C>A (p.Leu212=) c.723C>A (p.Leu241=) c.242C>A n.2445C>A n.297C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.981C>A c.804C>A (p.Leu268=) c.405C>A (p.Leu135=) n.1327C>A c.621C>A (p.Leu207=) n.872C>A n.966C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1460C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.995C>A (n.995C>A) n.1192C>A c.747C>A (p.Leu249=) c.705C>A (p.Leu235=) c.698C>A (n.698C>A) c.611C>A (n.611C>A) n.2839C>A | |
22 | g.42623818A>C | CA411796384 | CYB5R3 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.241T>G n.2444T>G n.296T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.980T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1326T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.871T>G n.965T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1459T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.994T>G (n.994T>G) n.1191T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.697T>G (n.697T>G) c.610T>G (n.610T>G) n.2838T>G | |
22 | g.42623818A>G | CA411796386 | CYB5R3 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.241T>C n.2444T>C n.296T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.980T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1326T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.871T>C n.965T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.1459T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.994T>C (n.994T>C) n.1191T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.697T>C (n.697T>C) c.610T>C (n.610T>C) n.2838T>C | |
22 | g.42623818A>T | CA411796382 | CYB5R3 | c.836T>A (p.Leu279His) c.635T>A (p.Leu212His) c.722T>A (p.Leu241His) c.241T>A n.2444T>A n.296T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.980T>A c.803T>A (p.Leu268His) c.404T>A (p.Leu135His) n.1326T>A c.620T>A (p.Leu207His) n.871T>A n.965T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.1459T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.994T>A (n.994T>A) n.1191T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.704T>A (p.Leu235His) c.697T>A (n.697T>A) c.610T>A (n.610T>A) n.2838T>A | |
22 | g.42623818_42623832del | CA2590748428 | CYB5R3 | c.822_836del (p.Ala275_Leu279del) c.621_635del (p.Ala208_Leu212del) c.708_722del (p.Ala237_Leu241del) c.227_241del n.2430_2444del n.282_296del c.*639_*653del (n.*639_*653del) n.966_980del c.789_803del (p.Ala264_Leu268del) c.390_404del (p.Ala131_Leu135del) n.1312_1326del c.606_620del (p.Ala203_Leu207del) n.857_871del n.951_965del c.*69_*83del (n.*69_*83del) n.1445_1459del c.*173_*187del (n.*173_*187del) c.980_994del (n.980_994del) n.1177_1191del c.732_746del (p.Ala245_Leu249del) c.690_704del (p.Ala231_Leu235del) c.683_697del (n.683_697del) c.596_610del (n.596_610del) n.2824_2838del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623819G>A | CA411796387 | CYB5R3 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.240C>T n.2443C>T n.295C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.979C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1325C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) n.870C>T n.964C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1458C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.993C>T (n.993C>T) n.1190C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.696C>T (n.696C>T) c.609C>T (n.609C>T) n.2837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623819G>C | CA411796389 | CYB5R3 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.240C>G n.2443C>G n.295C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.979C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1325C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.870C>G n.964C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1458C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.993C>G (n.993C>G) n.1190C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.696C>G (n.696C>G) c.609C>G (n.609C>G) n.2837C>G | dbSNP |
22 | g.42623819G= | CA2406835180 | CYB5R3 | c.835C= (p.Leu279=) c.634C= (p.Leu212=) c.721C= (p.Leu241=) c.240C= n.2443C= n.295C= c.*652C= (n.*652C=) n.979C= c.802C= (p.Leu268=) c.403C= (p.Leu135=) n.1325C= c.619C= (p.Leu207=) n.870C= n.964C= c.*82C= (n.*82C=) n.1458C= c.*186C= (n.*186C=) c.993C= (n.993C=) n.1190C= c.745C= (p.Leu249=) c.703C= (p.Leu235=) c.696C= (n.696C=) c.609C= (n.609C=) n.2837C= | |
22 | g.42623819G>T | CA411796391 | CYB5R3 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.240C>A n.2443C>A n.295C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.979C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1325C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) n.870C>A n.964C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1458C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.993C>A (n.993C>A) n.1190C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.696C>A (n.696C>A) c.609C>A (n.609C>A) n.2837C>A | |
22 | g.42623820C>A | CA411796394 | CYB5R3 | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.239G>T n.2442G>T n.294G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.978G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1324G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) n.869G>T n.963G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1457G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.992G>T (n.992G>T) n.1189G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.695G>T (n.695G>T) c.608G>T (n.608G>T) n.2836G>T | ClinVar |
22 | g.42623820C= | CA2406835181 | CYB5R3 | c.834G= (p.Lys278=) c.633G= (p.Lys211=) c.720G= (p.Lys240=) c.239G= n.2442G= n.294G= c.*651G= (n.*651G=) n.978G= c.801G= (p.Lys267=) c.402G= (p.Lys134=) n.1324G= c.618G= (p.Lys206=) n.869G= n.963G= c.*81G= (n.*81G=) n.1457G= c.*185G= (n.*185G=) c.992G= (n.992G=) n.1189G= c.744G= (p.Lys248=) c.702G= (p.Lys234=) c.695G= (n.695G=) c.608G= (n.608G=) n.2836G= | |
22 | g.42623820C>G | CA411796396 | CYB5R3 | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.239G>C n.2442G>C n.294G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.978G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1324G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) n.869G>C n.963G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1457G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.992G>C (n.992G>C) n.1189G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.695G>C (n.695G>C) c.608G>C (n.608G>C) n.2836G>C | |
22 | g.42623820C>T | CA10269610 | CYB5R3 | c.834G>A (p.Lys278=) c.633G>A (p.Lys211=) c.720G>A (p.Lys240=) c.239G>A n.2442G>A n.294G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.978G>A c.801G>A (p.Lys267=) c.402G>A (p.Lys134=) n.1324G>A c.618G>A (p.Lys206=) n.869G>A n.963G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1457G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.1189G>A c.744G>A (p.Lys248=) c.702G>A (p.Lys234=) c.695G>A (n.695G>A) c.608G>A (n.608G>A) n.2836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623821T>A | CA411796402 | CYB5R3 | c.833A>T (p.Lys278Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.238A>T n.2441A>T n.293A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.977A>T c.800A>T (p.Lys267Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.1323A>T c.617A>T (p.Lys206Met) n.868A>T n.962A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1456A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.991A>T (n.991A>T) n.1188A>T c.743A>T (p.Lys248Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.694A>T (n.694A>T) c.607A>T (n.607A>T) n.2835A>T | |
22 | g.42623821T>C | CA411796399 | CYB5R3 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.238A>G n.2441A>G n.293A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.977A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1323A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) n.868A>G n.962A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1456A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.991A>G (n.991A>G) n.1188A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.694A>G (n.694A>G) c.607A>G (n.607A>G) n.2835A>G | |
22 | g.42623821T>G | CA411796400 | CYB5R3 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.238A>C n.2441A>C n.293A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.977A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1323A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) n.868A>C n.962A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1456A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.991A>C (n.991A>C) n.1188A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.694A>C (n.694A>C) c.607A>C (n.607A>C) n.2835A>C | |
22 | g.42623822T>A | CA411796404 | CYB5R3 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.237A>T n.2440A>T n.292A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.976A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1322A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) n.867A>T n.961A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.1455A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.990A>T (n.990A>T) n.1187A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.693A>T (n.693A>T) c.606A>T (n.606A>T) n.2834A>T | |
22 | g.42623822T>C | CA411796406 | CYB5R3 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.237A>G n.2440A>G n.292A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.976A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1322A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) n.867A>G n.961A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.1455A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.990A>G (n.990A>G) n.1187A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.693A>G (n.693A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.2834A>G | ClinVar |
22 | g.42623822T>G | CA411796408 | CYB5R3 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.237A>C n.2440A>C n.292A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.976A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1322A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) n.867A>C n.961A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.1455A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.990A>C (n.990A>C) n.1187A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.693A>C (n.693A>C) c.606A>C (n.606A>C) n.2834A>C | |
22 | g.42623823G>A | CA514812811 | CYB5R3 | c.831C>T (p.Phe277=) c.630C>T (p.Phe210=) c.717C>T (p.Phe239=) c.236C>T n.2439C>T n.291C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.975C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.399C>T (p.Phe133=) n.1321C>T c.615C>T (p.Phe205=) n.866C>T n.960C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.1454C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.989C>T (n.989C>T) n.1186C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.699C>T (p.Phe233=) c.692C>T (n.692C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.2833C>T | |
22 | g.42623823G>C | CA411796411 | CYB5R3 | c.831C>G (p.Phe277Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.236C>G n.2439C>G n.291C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.975C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) n.1321C>G c.615C>G (p.Phe205Leu) n.866C>G n.960C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.1454C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.989C>G (n.989C>G) n.1186C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.692C>G (n.692C>G) c.605C>G (n.605C>G) n.2833C>G | |
22 | g.42623823G= | CA2406835182 | CYB5R3 | c.831C= (p.Phe277=) c.630C= (p.Phe210=) c.717C= (p.Phe239=) c.236C= n.2439C= n.291C= c.*648C= (n.*648C=) n.975C= c.798C= (p.Phe266=) c.399C= (p.Phe133=) n.1321C= c.615C= (p.Phe205=) n.866C= n.960C= c.*78C= (n.*78C=) n.1454C= c.*182C= (n.*182C=) c.989C= (n.989C=) n.1186C= c.741C= (p.Phe247=) c.699C= (p.Phe233=) c.692C= (n.692C=) c.605C= (n.605C=) n.2833C= | |
22 | g.42623823G>T | CA411796412 | CYB5R3 | c.831C>A (p.Phe277Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.236C>A n.2439C>A n.291C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.975C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) n.1321C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) n.866C>A n.960C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1454C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.1186C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.692C>A (n.692C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.2833C>A | dbSNP |
22 | g.42623824A>C | CA411796414 | CYB5R3 | c.830T>G (p.Phe277Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.235T>G n.2438T>G n.290T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.974T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) n.1320T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) n.865T>G n.959T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.1453T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.988T>G (n.988T>G) n.1185T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.691T>G (n.691T>G) c.604T>G (n.604T>G) n.2832T>G | |
22 | g.42623824A>G | CA411796417 | CYB5R3 | c.830T>C (p.Phe277Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.235T>C n.2438T>C n.290T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.974T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) n.1320T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) n.865T>C n.959T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1453T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.988T>C (n.988T>C) n.1185T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.691T>C (n.691T>C) c.604T>C (n.604T>C) n.2832T>C | |
22 | g.42623824A>T | CA411796415 | CYB5R3 | c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.235T>A n.2438T>A n.290T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.974T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.1320T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.865T>A n.959T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.1453T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.988T>A (n.988T>A) n.1185T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.691T>A (n.691T>A) c.604T>A (n.604T>A) n.2832T>A | |
22 | g.42623825A= | CA2406835183 | CYB5R3 | c.829T= (p.Phe277=) c.628T= (p.Phe210=) c.715T= (p.Phe239=) c.234T= n.2437T= n.289T= c.*646T= (n.*646T=) n.973T= c.796T= (p.Phe266=) c.397T= (p.Phe133=) n.1319T= c.613T= (p.Phe205=) n.864T= n.958T= c.*76T= (n.*76T=) n.1452T= c.*180T= (n.*180T=) c.987T= (n.987T=) n.1184T= c.739T= (p.Phe247=) c.697T= (p.Phe233=) c.690T= (n.690T=) c.603T= (n.603T=) n.2831T= | |
22 | g.42623825A>C | CA411796419 | CYB5R3 | c.829T>G (p.Phe277Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.234T>G n.2437T>G n.289T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.973T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.397T>G (p.Phe133Val) n.1319T>G c.613T>G (p.Phe205Val) n.864T>G n.958T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.1452T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.987T>G (n.987T>G) n.1184T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.697T>G (p.Phe233Val) c.690T>G (n.690T>G) c.603T>G (n.603T>G) n.2831T>G | dbSNP |
22 | g.42623825A>G | CA411796421 | CYB5R3 | c.829T>C (p.Phe277Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.234T>C n.2437T>C n.289T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.973T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) n.1319T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) n.864T>C n.958T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.1452T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.987T>C (n.987T>C) n.1184T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.690T>C (n.690T>C) c.603T>C (n.603T>C) n.2831T>C | |
22 | g.42623825A>T | CA411796429 | CYB5R3 | c.829T>A (p.Phe277Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.234T>A n.2437T>A n.289T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.973T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) n.1319T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) n.864T>A n.958T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.1452T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.987T>A (n.987T>A) n.1184T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.690T>A (n.690T>A) c.603T>A (n.603T>A) n.2831T>A | |
22 | g.42623826G>A | CA514812825 | CYB5R3 | c.828C>T (p.Arg276=) c.627C>T (p.Arg209=) c.714C>T (p.Arg238=) c.233C>T n.2436C>T n.288C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.972C>T c.795C>T (p.Arg265=) c.396C>T (p.Arg132=) n.1318C>T c.612C>T (p.Arg204=) n.863C>T n.957C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1451C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.986C>T (n.986C>T) n.1183C>T c.738C>T (p.Arg246=) c.696C>T (p.Arg232=) c.689C>T (n.689C>T) c.602C>T (n.602C>T) n.2830C>T | dbSNP |
22 | g.42623826G>C | CA514812827 | CYB5R3 | c.828C>G (p.Arg276=) c.627C>G (p.Arg209=) c.714C>G (p.Arg238=) c.233C>G n.2436C>G n.288C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.972C>G c.795C>G (p.Arg265=) c.396C>G (p.Arg132=) n.1318C>G c.612C>G (p.Arg204=) n.863C>G n.957C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1451C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.986C>G (n.986C>G) n.1183C>G c.738C>G (p.Arg246=) c.696C>G (p.Arg232=) c.689C>G (n.689C>G) c.602C>G (n.602C>G) n.2830C>G | |
22 | g.42623826G= | CA2406835184 | CYB5R3 | c.828C= (p.Arg276=) c.627C= (p.Arg209=) c.714C= (p.Arg238=) c.233C= n.2436C= n.288C= c.*645C= (n.*645C=) n.972C= c.795C= (p.Arg265=) c.396C= (p.Arg132=) n.1318C= c.612C= (p.Arg204=) n.863C= n.957C= c.*75C= (n.*75C=) n.1451C= c.*179C= (n.*179C=) c.986C= (n.986C=) n.1183C= c.738C= (p.Arg246=) c.696C= (p.Arg232=) c.689C= (n.689C=) c.602C= (n.602C=) n.2830C= | |
22 | g.42623826G>T | CA514812829 | CYB5R3 | c.828C>A (p.Arg276=) c.627C>A (p.Arg209=) c.714C>A (p.Arg238=) c.233C>A n.2436C>A n.288C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.972C>A c.795C>A (p.Arg265=) c.396C>A (p.Arg132=) n.1318C>A c.612C>A (p.Arg204=) n.863C>A n.957C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1451C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.986C>A (n.986C>A) n.1183C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.696C>A (p.Arg232=) c.689C>A (n.689C>A) c.602C>A (n.602C>A) n.2830C>A | |
22 | g.42623827C>A | CA411796431 | CYB5R3 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.232G>T n.2435G>T n.287G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.971G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1317G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) n.862G>T n.956G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.1450G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.985G>T (n.985G>T) n.1182G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.688G>T (n.688G>T) c.601G>T (n.601G>T) n.2829G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623827C= | CA2406835185 | CYB5R3 | c.827G= (p.Arg276=) c.626G= (p.Arg209=) c.713G= (p.Arg238=) c.232G= n.2435G= n.287G= c.*644G= (n.*644G=) n.971G= c.794G= (p.Arg265=) c.395G= (p.Arg132=) n.1317G= c.611G= (p.Arg204=) n.862G= n.956G= c.*74G= (n.*74G=) n.1450G= c.*178G= (n.*178G=) c.985G= (n.985G=) n.1182G= c.737G= (p.Arg246=) c.695G= (p.Arg232=) c.688G= (n.688G=) c.601G= (n.601G=) n.2829G= | |
22 | g.42623827C>G | CA411796433 | CYB5R3 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.232G>C n.2435G>C n.287G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.971G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1317G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) n.862G>C n.956G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.1450G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.985G>C (n.985G>C) n.1182G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.688G>C (n.688G>C) c.601G>C (n.601G>C) n.2829G>C | |
22 | g.42623827C>T | CA10269611 | CYB5R3 | c.827G>A (p.Arg276His) c.626G>A (p.Arg209His) c.713G>A (p.Arg238His) c.232G>A n.2435G>A n.287G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.971G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.395G>A (p.Arg132His) n.1317G>A c.611G>A (p.Arg204His) n.862G>A n.956G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.1450G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.985G>A (n.985G>A) n.1182G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.695G>A (p.Arg232His) c.688G>A (n.688G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.2829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623828G>A | CA10269612 | CYB5R3 | c.826C>T (p.Arg276Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) c.231C>T n.2434C>T n.286C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.970C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.1316C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) n.861C>T n.955C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1449C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.984C>T (n.984C>T) n.1181C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.687C>T (n.687C>T) c.600C>T (n.600C>T) n.2828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623828G>C | CA411796436 | CYB5R3 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.231C>G n.2434C>G n.286C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.970C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1316C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) n.861C>G n.955C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1449C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.984C>G (n.984C>G) n.1181C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.687C>G (n.687C>G) c.600C>G (n.600C>G) n.2828C>G | |
22 | g.42623828G= | CA2406835186 | CYB5R3 | c.826C= (p.Arg276=) c.625C= (p.Arg209=) c.712C= (p.Arg238=) c.231C= n.2434C= n.286C= c.*643C= (n.*643C=) n.970C= c.793C= (p.Arg265=) c.394C= (p.Arg132=) n.1316C= c.610C= (p.Arg204=) n.861C= n.955C= c.*73C= (n.*73C=) n.1449C= c.*177C= (n.*177C=) c.984C= (n.984C=) n.1181C= c.736C= (p.Arg246=) c.694C= (p.Arg232=) c.687C= (n.687C=) c.600C= (n.600C=) n.2828C= | |
22 | g.42623828G>T | CA10269613 | CYB5R3 | c.826C>A (p.Arg276Ser) c.625C>A (p.Arg209Ser) c.712C>A (p.Arg238Ser) c.231C>A n.2434C>A n.286C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.970C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.1316C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) n.861C>A n.955C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1449C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.984C>A (n.984C>A) n.1181C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.687C>A (n.687C>A) c.600C>A (n.600C>A) n.2828C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42623829T>A | CA514812842 | CYB5R3 | c.825A>T (p.Ala275=) c.624A>T (p.Ala208=) c.711A>T (p.Ala237=) c.230A>T n.2433A>T n.285A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.969A>T c.792A>T (p.Ala264=) c.393A>T (p.Ala131=) n.1315A>T c.609A>T (p.Ala203=) n.860A>T n.954A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.1448A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.983A>T (n.983A>T) n.1180A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.693A>T (p.Ala231=) c.686A>T (n.686A>T) c.599A>T (n.599A>T) n.2827A>T | |
22 | g.42623829T>C | CA514812844 | CYB5R3 | c.825A>G (p.Ala275=) c.624A>G (p.Ala208=) c.711A>G (p.Ala237=) c.230A>G n.2433A>G n.285A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.969A>G c.792A>G (p.Ala264=) c.393A>G (p.Ala131=) n.1315A>G c.609A>G (p.Ala203=) n.860A>G n.954A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.1448A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.983A>G (n.983A>G) n.1180A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.693A>G (p.Ala231=) c.686A>G (n.686A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.2827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623829T>G | CA514812847 | CYB5R3 | c.825A>C (p.Ala275=) c.624A>C (p.Ala208=) c.711A>C (p.Ala237=) c.230A>C n.2433A>C n.285A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.969A>C c.792A>C (p.Ala264=) c.393A>C (p.Ala131=) n.1315A>C c.609A>C (p.Ala203=) n.860A>C n.954A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.1448A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.983A>C (n.983A>C) n.1180A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.693A>C (p.Ala231=) c.686A>C (n.686A>C) c.599A>C (n.599A>C) n.2827A>C | |
22 | g.42623829T= | CA2406835187 | CYB5R3 | c.825A= (p.Ala275=) c.624A= (p.Ala208=) c.711A= (p.Ala237=) c.230A= n.2433A= n.285A= c.*642A= (n.*642A=) n.969A= c.792A= (p.Ala264=) c.393A= (p.Ala131=) n.1315A= c.609A= (p.Ala203=) n.860A= n.954A= c.*72A= (n.*72A=) n.1448A= c.*176A= (n.*176A=) c.983A= (n.983A=) n.1180A= c.735A= (p.Ala245=) c.693A= (p.Ala231=) c.686A= (n.686A=) c.599A= (n.599A=) n.2827A= | |
22 | g.42623830G>A | CA411796439 | CYB5R3 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.229C>T n.2432C>T n.284C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.968C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.1314C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.859C>T n.953C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.1447C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.982C>T (n.982C>T) n.1179C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.685C>T (n.685C>T) c.598C>T (n.598C>T) n.2826C>T | dbSNP |
22 | g.42623830G>C | CA411796441 | CYB5R3 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.229C>G n.2432C>G n.284C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.968C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1314C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.859C>G n.953C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.1447C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.982C>G (n.982C>G) n.1179C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.685C>G (n.685C>G) c.598C>G (n.598C>G) n.2826C>G | |
22 | g.42623830G= | CA2406835188 | CYB5R3 | c.824C= (p.Ala275=) c.623C= (p.Ala208=) c.710C= (p.Ala237=) c.229C= n.2432C= n.284C= c.*641C= (n.*641C=) n.968C= c.791C= (p.Ala264=) c.392C= (p.Ala131=) n.1314C= c.608C= (p.Ala203=) n.859C= n.953C= c.*71C= (n.*71C=) n.1447C= c.*175C= (n.*175C=) c.982C= (n.982C=) n.1179C= c.734C= (p.Ala245=) c.692C= (p.Ala231=) c.685C= (n.685C=) c.598C= (n.598C=) n.2826C= | |
22 | g.42623830G>T | CA411796443 | CYB5R3 | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.229C>A n.2432C>A n.284C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.968C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) n.1314C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) n.859C>A n.953C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.1447C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.982C>A (n.982C>A) n.1179C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.685C>A (n.685C>A) c.598C>A (n.598C>A) n.2826C>A | |
22 | g.42623831C>A | CA411796449 | CYB5R3 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.228G>T n.2431G>T n.283G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.967G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1313G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.858G>T n.952G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1446G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.1178G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.684G>T (n.684G>T) c.597G>T (n.597G>T) n.2825G>T | |
22 | g.42623831C>G | CA411796447 | CYB5R3 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.228G>C n.2431G>C n.283G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.967G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1313G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.858G>C n.952G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1446G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.981G>C (n.981G>C) n.1178G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.684G>C (n.684G>C) c.597G>C (n.597G>C) n.2825G>C | |
22 | g.42623831C>T | CA411796445 | CYB5R3 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.228G>A n.2431G>A n.283G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.967G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1313G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.858G>A n.952G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1446G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.1178G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.684G>A (n.684G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.2825G>A | |
22 | g.42623832del | CA2657075230 | CYB5R3 | c.822del (p.Ala275HisfsTer23) c.621del (p.Ala208HisfsTer23) c.708del (p.Ala237HisfsTer23) c.227del n.2430del n.282del c.*639del (n.*639del) n.966del c.789del (p.Ala264HisfsTer23) c.390del (p.Ala131HisfsTer23) n.1312del c.606del (p.Ala203HisfsTer23) n.857del n.951del c.*69del (n.*69del) n.1445del c.*173del (n.*173del) c.980del (n.980del) n.1177del c.732del (p.Ala245HisfsTer23) c.690del (p.Ala231HisfsTer23) c.683del (n.683del) c.596del (n.596del) n.2824del | gnomAD v4 |
22 | g.42623832A= | CA2406835189 | CYB5R3 | c.822T= (p.Ser274=) c.621T= (p.Ser207=) c.708T= (p.Ser236=) c.227T= n.2430T= n.282T= c.*639T= (n.*639T=) n.966T= c.789T= (p.Ser263=) c.390T= (p.Ser130=) n.1312T= c.606T= (p.Ser202=) n.857T= n.951T= c.*69T= (n.*69T=) n.1445T= c.*173T= (n.*173T=) c.980T= (n.980T=) n.1177T= c.732T= (p.Ser244=) c.690T= (p.Ser230=) c.683T= (n.683T=) c.596T= (n.596T=) n.2824T= | |
22 | g.42623832A>C | CA514812860 | CYB5R3 | c.822T>G (p.Ser274=) c.621T>G (p.Ser207=) c.708T>G (p.Ser236=) c.227T>G n.2430T>G n.282T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.966T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.390T>G (p.Ser130=) n.1312T>G c.606T>G (p.Ser202=) n.857T>G n.951T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.1445T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.1177T>G c.732T>G (p.Ser244=) c.690T>G (p.Ser230=) c.683T>G (n.683T>G) c.596T>G (n.596T>G) n.2824T>G | dbSNP |
22 | g.42623832A>G | CA514812861 | CYB5R3 | c.822T>C (p.Ser274=) c.621T>C (p.Ser207=) c.708T>C (p.Ser236=) c.227T>C n.2430T>C n.282T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.966T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.390T>C (p.Ser130=) n.1312T>C c.606T>C (p.Ser202=) n.857T>C n.951T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.1445T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.1177T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.690T>C (p.Ser230=) c.683T>C (n.683T>C) c.596T>C (n.596T>C) n.2824T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623832A>T | CA514812870 | CYB5R3 | c.822T>A (p.Ser274=) c.621T>A (p.Ser207=) c.708T>A (p.Ser236=) c.227T>A n.2430T>A n.282T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.966T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.390T>A (p.Ser130=) n.1312T>A c.606T>A (p.Ser202=) n.857T>A n.951T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.1445T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.1177T>A c.732T>A (p.Ser244=) c.690T>A (p.Ser230=) c.683T>A (n.683T>A) c.596T>A (n.596T>A) n.2824T>A | |
22 | g.42623833_42623834del | CA2577738832 | CYB5R3 | c.821_822del (p.Ser274CysfsTer14) c.620_621del (p.Ser207CysfsTer14) c.707_708del (p.Ser236CysfsTer14) c.226_227del n.2429_2430del n.281_282del c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.965_966del c.788_789del (p.Ser263CysfsTer14) c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14) n.1311_1312del c.605_606del (p.Ser202CysfsTer14) n.856_857del n.950_951del c.*68_*69del (n.*68_*69del) n.1444_1445del c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.979_980del (n.979_980del) n.1176_1177del c.731_732del (p.Ser244CysfsTer14) c.689_690del (p.Ser230CysfsTer14) c.682_683del (n.682_683del) c.595_596del (n.595_596del) n.2823_2824del | |
22 | g.42623833G>A | CA411796451 | CYB5R3 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.226C>T n.2429C>T n.281C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.965C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1311C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) n.856C>T n.950C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.1444C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.1176C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.682C>T (n.682C>T) c.595C>T (n.595C>T) n.2823C>T | |
22 | g.42623833G>C | CA411796455 | CYB5R3 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.226C>G n.2429C>G n.281C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.965C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1311C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) n.856C>G n.950C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.1444C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.1176C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.682C>G (n.682C>G) c.595C>G (n.595C>G) n.2823C>G | dbSNP |
22 | g.42623833G= | CA2406835190 | CYB5R3 | c.821C= (p.Ser274=) c.620C= (p.Ser207=) c.707C= (p.Ser236=) c.226C= n.2429C= n.281C= c.*638C= (n.*638C=) n.965C= c.788C= (p.Ser263=) c.389C= (p.Ser130=) n.1311C= c.605C= (p.Ser202=) n.856C= n.950C= c.*68C= (n.*68C=) n.1444C= c.*172C= (n.*172C=) c.979C= (n.979C=) n.1176C= c.731C= (p.Ser244=) c.689C= (p.Ser230=) c.682C= (n.682C=) c.595C= (n.595C=) n.2823C= | |
22 | g.42623833G>T | CA411796453 | CYB5R3 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.226C>A n.2429C>A n.281C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.965C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1311C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.856C>A n.950C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.1444C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.1176C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.682C>A (n.682C>A) c.595C>A (n.595C>A) n.2823C>A | |
22 | g.42623834A= | CA2406835191 | CYB5R3 | c.820T= (p.Ser274=) c.619T= (p.Ser207=) c.706T= (p.Ser236=) c.225T= n.2428T= n.280T= c.*637T= (n.*637T=) n.964T= c.787T= (p.Ser263=) c.388T= (p.Ser130=) n.1310T= c.604T= (p.Ser202=) n.855T= n.949T= c.*67T= (n.*67T=) n.1443T= c.*171T= (n.*171T=) c.978T= (n.978T=) n.1175T= c.730T= (p.Ser244=) c.688T= (p.Ser230=) c.681T= (n.681T=) c.594T= (n.594T=) n.2822T= | |
22 | g.42623834A>C | CA411796457 | CYB5R3 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.225T>G n.2428T>G n.280T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.964T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1310T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) n.855T>G n.949T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1443T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.978T>G (n.978T>G) n.1175T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.681T>G (n.681T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.2822T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623834A>G | CA411796459 | CYB5R3 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.225T>C n.2428T>C n.280T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.964T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1310T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) n.855T>C n.949T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1443T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.978T>C (n.978T>C) n.1175T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.681T>C (n.681T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.2822T>C | |
22 | g.42623834A>T | CA411796461 | CYB5R3 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.225T>A n.2428T>A n.280T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.964T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1310T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) n.855T>A n.949T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.1443T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.978T>A (n.978T>A) n.1175T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.681T>A (n.681T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.2822T>A | |
22 | g.42623835A>C | CA411796463 | CYB5R3 | c.819T>G (p.His273Gln) c.618T>G (p.His206Gln) c.705T>G (p.His235Gln) c.224T>G n.2427T>G n.279T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.963T>G c.786T>G (p.His262Gln) c.387T>G (p.His129Gln) n.1309T>G c.603T>G (p.His201Gln) n.854T>G n.948T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1442T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.977T>G (n.977T>G) n.1174T>G c.729T>G (p.His243Gln) c.687T>G (p.His229Gln) c.680T>G (n.680T>G) c.593T>G (n.593T>G) n.2821T>G | |
22 | g.42623835A>G | CA514812882 | CYB5R3 | c.819T>C (p.His273=) c.618T>C (p.His206=) c.705T>C (p.His235=) c.224T>C n.2427T>C n.279T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.963T>C c.786T>C (p.His262=) c.387T>C (p.His129=) n.1309T>C c.603T>C (p.His201=) n.854T>C n.948T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1442T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.977T>C (n.977T>C) n.1174T>C c.729T>C (p.His243=) c.687T>C (p.His229=) c.680T>C (n.680T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.2821T>C | |
22 | g.42623835A>T | CA411796464 | CYB5R3 | c.819T>A (p.His273Gln) c.618T>A (p.His206Gln) c.705T>A (p.His235Gln) c.224T>A n.2427T>A n.279T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.963T>A c.786T>A (p.His262Gln) c.387T>A (p.His129Gln) n.1309T>A c.603T>A (p.His201Gln) n.854T>A n.948T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1442T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.977T>A (n.977T>A) n.1174T>A c.729T>A (p.His243Gln) c.687T>A (p.His229Gln) c.680T>A (n.680T>A) c.593T>A (n.593T>A) n.2821T>A | |
22 | g.42623836T>A | CA411796468 | CYB5R3 | c.818A>T (p.His273Leu) c.617A>T (p.His206Leu) c.704A>T (p.His235Leu) c.223A>T n.2426A>T n.278A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.962A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.1308A>T c.602A>T (p.His201Leu) n.853A>T n.947A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.1441A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.1173A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.686A>T (p.His229Leu) c.679A>T (n.679A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.2820A>T | |
22 | g.42623836T>C | CA411796471 | CYB5R3 | c.818A>G (p.His273Arg) c.617A>G (p.His206Arg) c.704A>G (p.His235Arg) c.223A>G n.2426A>G n.278A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.962A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.1308A>G c.602A>G (p.His201Arg) n.853A>G n.947A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.1441A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.976A>G (n.976A>G) n.1173A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.686A>G (p.His229Arg) c.679A>G (n.679A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.2820A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623836T>G | CA411796473 | CYB5R3 | c.818A>C (p.His273Pro) c.617A>C (p.His206Pro) c.704A>C (p.His235Pro) c.223A>C n.2426A>C n.278A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.962A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.1308A>C c.602A>C (p.His201Pro) n.853A>C n.947A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.1441A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.1173A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.686A>C (p.His229Pro) c.679A>C (n.679A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.2820A>C | |
22 | g.42623837G>A | CA10269614 | CYB5R3 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) c.222C>T n.2425C>T n.277C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.961C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.1307C>T c.601C>T (p.His201Tyr) n.852C>T n.946C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1440C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.1172C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.685C>T (p.His229Tyr) c.678C>T (n.678C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.2819C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623837G>C | CA411796478 | CYB5R3 | c.817C>G (p.His273Asp) c.616C>G (p.His206Asp) c.703C>G (p.His235Asp) c.222C>G n.2425C>G n.277C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.961C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.1307C>G c.601C>G (p.His201Asp) n.852C>G n.946C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1440C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.1172C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.685C>G (p.His229Asp) c.678C>G (n.678C>G) c.591C>G (n.591C>G) n.2819C>G | |
22 | g.42623837G= | CA2406835192 | CYB5R3 | c.817C= (p.His273=) c.616C= (p.His206=) c.703C= (p.His235=) c.222C= n.2425C= n.277C= c.*634C= (n.*634C=) n.961C= c.784C= (p.His262=) c.385C= (p.His129=) n.1307C= c.601C= (p.His201=) n.852C= n.946C= c.*64C= (n.*64C=) n.1440C= c.*168C= (n.*168C=) c.975C= (n.975C=) n.1172C= c.727C= (p.His243=) c.685C= (p.His229=) c.678C= (n.678C=) c.591C= (n.591C=) n.2819C= | |
22 | g.42623837G>T | CA411796481 | CYB5R3 | c.817C>A (p.His273Asn) c.616C>A (p.His206Asn) c.703C>A (p.His235Asn) c.222C>A n.2425C>A n.277C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.961C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.1307C>A c.601C>A (p.His201Asn) n.852C>A n.946C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1440C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.1172C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.685C>A (p.His229Asn) c.678C>A (n.678C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.2819C>A | |
22 | g.42623838T>A | CA411796482 | CYB5R3 | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.221A>T n.2424A>T n.276A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.960A>T c.783A>T (p.Lys261Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.1306A>T c.600A>T (p.Lys200Asn) n.851A>T n.945A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1439A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.974A>T (n.974A>T) n.1171A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.677A>T (n.677A>T) c.590A>T (n.590A>T) n.2818A>T | |
22 | g.42623838T>C | CA514812898 | CYB5R3 | c.816A>G (p.Lys272=) c.615A>G (p.Lys205=) c.702A>G (p.Lys234=) c.221A>G n.2424A>G n.276A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.960A>G c.783A>G (p.Lys261=) c.384A>G (p.Lys128=) n.1306A>G c.600A>G (p.Lys200=) n.851A>G n.945A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1439A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.1171A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.684A>G (p.Lys228=) c.677A>G (n.677A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.2818A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623838T>G | CA411796485 | CYB5R3 | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.221A>C n.2424A>C n.276A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.960A>C c.783A>C (p.Lys261Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.1306A>C c.600A>C (p.Lys200Asn) n.851A>C n.945A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1439A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.974A>C (n.974A>C) n.1171A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.677A>C (n.677A>C) c.590A>C (n.590A>C) n.2818A>C | |
22 | g.42623839T>A | CA411796501 | CYB5R3 | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) c.220A>T n.2423A>T n.275A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.959A>T c.782A>T (p.Lys261Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.1305A>T c.599A>T (p.Lys200Ile) n.850A>T n.944A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1438A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.973A>T (n.973A>T) n.1170A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.676A>T (n.676A>T) c.589A>T (n.589A>T) n.2817A>T | |
22 | g.42623839T>C | CA411796500 | CYB5R3 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.220A>G n.2423A>G n.275A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.959A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1305A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) n.850A>G n.944A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1438A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.973A>G (n.973A>G) n.1170A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.676A>G (n.676A>G) c.589A>G (n.589A>G) n.2817A>G | |
22 | g.42623839T>G | CA411796489 | CYB5R3 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.220A>C n.2423A>C n.275A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.959A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1305A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) n.850A>C n.944A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1438A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.973A>C (n.973A>C) n.1170A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.676A>C (n.676A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.2817A>C | |
22 | g.42623840T>A | CA411796503 | CYB5R3 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.219A>T n.2422A>T n.274A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.958A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1304A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) n.849A>T n.943A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1437A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.972A>T (n.972A>T) n.1169A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.675A>T (n.675A>T) c.588A>T (n.588A>T) n.2816A>T | |
22 | g.42623840T>C | CA411796505 | CYB5R3 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.219A>G n.2422A>G n.274A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.958A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1304A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) n.849A>G n.943A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.1437A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.972A>G (n.972A>G) n.1169A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.675A>G (n.675A>G) c.588A>G (n.588A>G) n.2816A>G | dbSNP |
22 | g.42623840T>G | CA411796507 | CYB5R3 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.219A>C n.2422A>C n.274A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.958A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1304A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) n.849A>C n.943A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.1437A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.972A>C (n.972A>C) n.1169A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.675A>C (n.675A>C) c.588A>C (n.588A>C) n.2816A>C | |
22 | g.42623841G>A | CA514812914 | CYB5R3 | c.813C>T (p.Asn271=) c.612C>T (p.Asn204=) c.699C>T (p.Asn233=) c.218C>T n.2421C>T n.273C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.957C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.381C>T (p.Asn127=) n.1303C>T c.597C>T (p.Asn199=) n.848C>T n.942C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.1436C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.971C>T (n.971C>T) n.1168C>T c.723C>T (p.Asn241=) c.681C>T (p.Asn227=) c.674C>T (n.674C>T) c.587C>T (n.587C>T) n.2815C>T | |
22 | g.42623841G>C | CA10269615 | CYB5R3 | c.813C>G (p.Asn271Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.218C>G n.2421C>G n.273C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.957C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) n.1303C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) n.848C>G n.942C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.1436C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.971C>G (n.971C>G) n.1168C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.674C>G (n.674C>G) c.587C>G (n.587C>G) n.2815C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42623841G= | CA2406835193 | CYB5R3 | c.813C= (p.Asn271=) c.612C= (p.Asn204=) c.699C= (p.Asn233=) c.218C= n.2421C= n.273C= c.*630C= (n.*630C=) n.957C= c.780C= (p.Asn260=) c.381C= (p.Asn127=) n.1303C= c.597C= (p.Asn199=) n.848C= n.942C= c.*60C= (n.*60C=) n.1436C= c.*164C= (n.*164C=) c.971C= (n.971C=) n.1168C= c.723C= (p.Asn241=) c.681C= (p.Asn227=) c.674C= (n.674C=) c.587C= (n.587C=) n.2815C= | |
22 | g.42623841G>T | CA324695814 | CYB5R3 | c.813C>A (p.Asn271Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.218C>A n.2421C>A n.273C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.957C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) n.1303C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) n.848C>A n.942C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1436C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.971C>A (n.971C>A) n.1168C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.674C>A (n.674C>A) c.587C>A (n.587C>A) n.2815C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623842T>A | CA411796512 | CYB5R3 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.217A>T n.2420A>T n.272A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.956A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1302A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.847A>T n.941A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.1435A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.1167A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.673A>T (n.673A>T) c.586A>T (n.586A>T) n.2814A>T | |
22 | g.42623842T>C | CA411796514 | CYB5R3 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.217A>G n.2420A>G n.272A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.956A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1302A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.847A>G n.941A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.1435A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.1167A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.673A>G (n.673A>G) c.586A>G (n.586A>G) n.2814A>G | |
22 | g.42623842T>G | CA411796517 | CYB5R3 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.217A>C n.2420A>C n.272A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.956A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1302A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.847A>C n.941A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.1435A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.970A>C (n.970A>C) n.1167A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.673A>C (n.673A>C) c.586A>C (n.586A>C) n.2814A>C | |
22 | g.42623843T>A | CA411796519 | CYB5R3 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.216A>T n.2419A>T n.271A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.955A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1301A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.846A>T n.940A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.1434A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.1166A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.672A>T (n.672A>T) c.585A>T (n.585A>T) n.2813A>T | |
22 | g.42623843T>C | CA411796522 | CYB5R3 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.216A>G n.2419A>G n.271A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.955A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1301A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.846A>G n.940A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.1434A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.1166A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.672A>G (n.672A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.2813A>G | |
22 | g.42623843T>G | CA411796524 | CYB5R3 | c.811A>C (p.Asn271His) c.610A>C (p.Asn204His) c.697A>C (p.Asn233His) c.216A>C n.2419A>C n.271A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.955A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.379A>C (p.Asn127His) n.1301A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.846A>C n.940A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.1434A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.1166A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.679A>C (p.Asn227His) c.672A>C (n.672A>C) c.585A>C (n.585A>C) n.2813A>C | |
22 | g.42623844C>A | CA411796527 | CYB5R3 | c.810G>T (p.Arg270Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.696G>T (p.Arg232Ser) c.215G>T n.2418G>T n.270G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.954G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) n.1300G>T c.594G>T (p.Arg198Ser) n.845G>T n.939G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1433G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.968G>T (n.968G>T) n.1165G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.671G>T (n.671G>T) c.584G>T (n.584G>T) n.2812G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42623844C>G | CA411796529 | CYB5R3 | c.810G>C (p.Arg270Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) c.696G>C (p.Arg232Ser) c.215G>C n.2418G>C n.270G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.954G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) n.1300G>C c.594G>C (p.Arg198Ser) n.845G>C n.939G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1433G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.968G>C (n.968G>C) n.1165G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.671G>C (n.671G>C) c.584G>C (n.584G>C) n.2812G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623844C>T | CA514812927 | CYB5R3 | c.810G>A (p.Arg270=) c.609G>A (p.Arg203=) c.696G>A (p.Arg232=) c.215G>A n.2418G>A n.270G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.954G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1300G>A c.594G>A (p.Arg198=) n.845G>A n.939G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1433G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.1165G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.678G>A (p.Arg226=) c.671G>A (n.671G>A) c.584G>A (n.584G>A) n.2812G>A | |
22 | g.42623845C>A | CA411796537 | CYB5R3 | c.809G>T (p.Arg270Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.695G>T (p.Arg232Met) c.214G>T n.2417G>T n.269G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.953G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.377G>T (p.Arg126Met) n.1299G>T c.593G>T (p.Arg198Met) n.844G>T n.938G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1432G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.1164G>T c.719G>T (p.Arg240Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.670G>T (n.670G>T) c.583G>T (n.583G>T) n.2811G>T | |
22 | g.42623845C>G | CA411796539 | CYB5R3 | c.809G>C (p.Arg270Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) c.214G>C n.2417G>C n.269G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.953G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1299G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) n.844G>C n.938G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1432G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.1164G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.670G>C (n.670G>C) c.583G>C (n.583G>C) n.2811G>C | |
22 | g.42623845C>T | CA411796534 | CYB5R3 | c.809G>A (p.Arg270Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) c.214G>A n.2417G>A n.269G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.953G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1299G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) n.844G>A n.938G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1432G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.1164G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.670G>A (n.670G>A) c.583G>A (n.583G>A) n.2811G>A | |
22 | g.42623846T>A | CA411796542 | CYB5R3 | c.808A>T (p.Arg270Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.694A>T (p.Arg232Trp) c.213A>T n.2416A>T n.268A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.952A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) n.1298A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) n.843A>T n.937A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.1431A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.1163A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.669A>T (n.669A>T) c.582A>T (n.582A>T) n.2810A>T | |
22 | g.42623846T>C | CA411796545 | CYB5R3 | c.808A>G (p.Arg270Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) c.213A>G n.2416A>G n.268A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.952A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1298A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) n.843A>G n.937A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.1431A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.1163A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.669A>G (n.669A>G) c.582A>G (n.582A>G) n.2810A>G | dbSNP |
22 | g.42623846T>G | CA514812938 | CYB5R3 | c.808A>C (p.Arg270=) c.607A>C (p.Arg203=) c.694A>C (p.Arg232=) c.213A>C n.2416A>C n.268A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.952A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.376A>C (p.Arg126=) n.1298A>C c.592A>C (p.Arg198=) n.843A>C n.937A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.1431A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.1163A>C c.718A>C (p.Arg240=) c.676A>C (p.Arg226=) c.669A>C (n.669A>C) c.582A>C (n.582A>C) n.2810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623846T= | CA2406835194 | CYB5R3 | c.808A= (p.Arg270=) c.607A= (p.Arg203=) c.694A= (p.Arg232=) c.213A= n.2416A= n.268A= c.*625A= (n.*625A=) n.952A= c.775A= (p.Arg259=) c.376A= (p.Arg126=) n.1298A= c.592A= (p.Arg198=) n.843A= n.937A= c.*55A= (n.*55A=) n.1431A= c.*159A= (n.*159A=) c.966A= (n.966A=) n.1163A= c.718A= (p.Arg240=) c.676A= (p.Arg226=) c.669A= (n.669A=) c.582A= (n.582A=) n.2810A= | |
22 | g.42623847G>A | CA514812941 | CYB5R3 | c.807C>T (p.Leu269=) c.606C>T (p.Leu202=) c.693C>T (p.Leu231=) c.212C>T n.2415C>T n.267C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.951C>T c.774C>T (p.Leu258=) c.375C>T (p.Leu125=) n.1297C>T c.591C>T (p.Leu197=) n.842C>T n.936C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.1430C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.965C>T (n.965C>T) n.1162C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.675C>T (p.Leu225=) c.668C>T (n.668C>T) c.581C>T (n.581C>T) n.2809C>T | |
22 | g.42623847G>C | CA514812943 | CYB5R3 | c.807C>G (p.Leu269=) c.606C>G (p.Leu202=) c.693C>G (p.Leu231=) c.212C>G n.2415C>G n.267C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.951C>G c.774C>G (p.Leu258=) c.375C>G (p.Leu125=) n.1297C>G c.591C>G (p.Leu197=) n.842C>G n.936C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.1430C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.965C>G (n.965C>G) n.1162C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.675C>G (p.Leu225=) c.668C>G (n.668C>G) c.581C>G (n.581C>G) n.2809C>G | |
22 | g.42623847G>T | CA514812945 | CYB5R3 | c.807C>A (p.Leu269=) c.606C>A (p.Leu202=) c.693C>A (p.Leu231=) c.212C>A n.2415C>A n.267C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.951C>A c.774C>A (p.Leu258=) c.375C>A (p.Leu125=) n.1297C>A c.591C>A (p.Leu197=) n.842C>A n.936C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.1430C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.965C>A (n.965C>A) n.1162C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.675C>A (p.Leu225=) c.668C>A (n.668C>A) c.581C>A (n.581C>A) n.2809C>A | |
22 | g.42623848A>C | CA411796547 | CYB5R3 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.211T>G n.2414T>G n.266T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.950T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1296T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.841T>G n.935T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.1429T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.964T>G (n.964T>G) n.1161T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.667T>G (n.667T>G) c.580T>G (n.580T>G) n.2808T>G | |
22 | g.42623848A>G | CA411796549 | CYB5R3 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.211T>C n.2414T>C n.266T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.950T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1296T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.841T>C n.935T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.1429T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.964T>C (n.964T>C) n.1161T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.667T>C (n.667T>C) c.580T>C (n.580T>C) n.2808T>C | |
22 | g.42623848A>T | CA411796552 | CYB5R3 | c.806T>A (p.Leu269His) c.605T>A (p.Leu202His) c.692T>A (p.Leu231His) c.211T>A n.2414T>A n.266T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.950T>A c.773T>A (p.Leu258His) c.374T>A (p.Leu125His) n.1296T>A c.590T>A (p.Leu197His) n.841T>A n.935T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.1429T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.964T>A (n.964T>A) n.1161T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.674T>A (p.Leu225His) c.667T>A (n.667T>A) c.580T>A (n.580T>A) n.2808T>A | |
22 | g.42623849G>A | CA411796556 | CYB5R3 | c.805C>T (p.Leu269Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.210C>T n.2413C>T n.265C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.949C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.1295C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) n.840C>T n.934C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1428C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.963C>T (n.963C>T) n.1160C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.666C>T (n.666C>T) c.579C>T (n.579C>T) n.2807C>T | dbSNP |
22 | g.42623849G>C | CA411796559 | CYB5R3 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.210C>G n.2413C>G n.265C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.949C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1295C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.840C>G n.934C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.1428C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.963C>G (n.963C>G) n.1160C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.666C>G (n.666C>G) c.579C>G (n.579C>G) n.2807C>G | |
22 | g.42623849G= | CA2406835195 | CYB5R3 | c.805C= (p.Leu269=) c.604C= (p.Leu202=) c.691C= (p.Leu231=) c.210C= n.2413C= n.265C= c.*622C= (n.*622C=) n.949C= c.772C= (p.Leu258=) c.373C= (p.Leu125=) n.1295C= c.589C= (p.Leu197=) n.840C= n.934C= c.*52C= (n.*52C=) n.1428C= c.*156C= (n.*156C=) c.963C= (n.963C=) n.1160C= c.715C= (p.Leu239=) c.673C= (p.Leu225=) c.666C= (n.666C=) c.579C= (n.579C=) n.2807C= | |
22 | g.42623849G>T | CA411796561 | CYB5R3 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.210C>A n.2413C>A n.265C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.949C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.1295C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) n.840C>A n.934C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1428C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.963C>A (n.963C>A) n.1160C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.666C>A (n.666C>A) c.579C>A (n.579C>A) n.2807C>A | |
22 | g.42623850T>A | CA411796564 | CYB5R3 | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.209A>T n.2412A>T n.264A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.948A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) n.1294A>T c.588A>T (p.Glu196Asp) n.839A>T n.933A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1427A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.962A>T (n.962A>T) n.1159A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.665A>T (n.665A>T) c.578A>T (n.578A>T) n.2806A>T | |
22 | g.42623850T>C | CA514812959 | CYB5R3 | c.804A>G (p.Glu268=) c.603A>G (p.Glu201=) c.690A>G (p.Glu230=) c.209A>G n.2412A>G n.264A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.948A>G c.771A>G (p.Glu257=) c.372A>G (p.Glu124=) n.1294A>G c.588A>G (p.Glu196=) n.839A>G n.933A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.1427A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.962A>G (n.962A>G) n.1159A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.672A>G (p.Glu224=) c.665A>G (n.665A>G) c.578A>G (n.578A>G) n.2806A>G | |
22 | g.42623850T>G | CA411796567 | CYB5R3 | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.209A>C n.2412A>C n.264A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.948A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) n.1294A>C c.588A>C (p.Glu196Asp) n.839A>C n.933A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.1427A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.962A>C (n.962A>C) n.1159A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.665A>C (n.665A>C) c.578A>C (n.578A>C) n.2806A>C | |
22 | g.42623851T>A | CA411796570 | CYB5R3 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.208A>T n.2411A>T n.263A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.947A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1293A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.838A>T n.932A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.1426A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.961A>T (n.961A>T) n.1158A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.664A>T (n.664A>T) c.577A>T (n.577A>T) n.2805A>T | |
22 | g.42623851T>C | CA411796573 | CYB5R3 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.208A>G n.2411A>G n.263A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.947A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1293A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.838A>G n.932A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1426A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.961A>G (n.961A>G) n.1158A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.664A>G (n.664A>G) c.577A>G (n.577A>G) n.2805A>G | |
22 | g.42623851T>G | CA411796576 | CYB5R3 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.208A>C n.2411A>C n.263A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.947A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1293A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.838A>C n.932A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.1426A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.961A>C (n.961A>C) n.1158A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.664A>C (n.664A>C) c.577A>C (n.577A>C) n.2805A>C | |
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22 | g.42623852C= | CA2406835196 | CYB5R3 | c.802G= (p.Glu268=) c.601G= (p.Glu201=) c.688G= (p.Glu230=) c.207G= n.2410G= n.262G= c.*619G= (n.*619G=) n.946G= c.769G= (p.Glu257=) c.370G= (p.Glu124=) n.1292G= c.586G= (p.Glu196=) n.837G= n.931G= c.*49G= (n.*49G=) n.1425G= c.*153G= (n.*153G=) c.960G= (n.960G=) n.1157G= c.712G= (p.Glu238=) c.670G= (p.Glu224=) c.663G= (n.663G=) c.576G= (n.576G=) n.2804G= | |
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22 | g.42623853C>G | CA411796589 | CYB5R3 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.206G>C n.2409G>C n.261G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.945G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1291G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) n.836G>C n.930G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.1424G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.959G>C (n.959G>C) n.1156G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.662G>C (n.662G>C) c.575G>C (n.575G>C) n.2803G>C | |
22 | g.42623853C>T | CA514812974 | CYB5R3 | c.801G>A (p.Glu267=) c.600G>A (p.Glu200=) c.687G>A (p.Glu229=) c.206G>A n.2409G>A n.261G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.945G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.369G>A (p.Glu123=) n.1291G>A c.585G>A (p.Glu195=) n.836G>A n.930G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.1424G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.1156G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.669G>A (p.Glu223=) c.662G>A (n.662G>A) c.575G>A (n.575G>A) n.2803G>A | |
22 | g.42623854T>A | CA411796590 | CYB5R3 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.205A>T n.2408A>T n.260A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.944A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1290A>T c.584A>T (p.Glu195Val) n.835A>T n.929A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1423A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.958A>T (n.958A>T) n.1155A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.661A>T (n.661A>T) c.574A>T (n.574A>T) n.2802A>T | |
22 | g.42623854T>C | CA411796592 | CYB5R3 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.205A>G n.2408A>G n.260A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.944A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1290A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) n.835A>G n.929A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1423A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.958A>G (n.958A>G) n.1155A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.661A>G (n.661A>G) c.574A>G (n.574A>G) n.2802A>G | |
22 | g.42623854T>G | CA411796594 | CYB5R3 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.205A>C n.2408A>C n.260A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.944A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1290A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) n.835A>C n.929A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1423A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.1155A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.661A>C (n.661A>C) c.574A>C (n.574A>C) n.2802A>C | |
22 | g.42623855C>A | CA411796595 | CYB5R3 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.204G>T n.2407G>T n.259G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.943G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1289G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) n.834G>T n.928G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.1422G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.957G>T (n.957G>T) n.1154G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.660G>T (n.660G>T) c.573G>T (n.573G>T) n.2801G>T | |
22 | g.42623855C= | CA2406835197 | CYB5R3 | c.799G= (p.Glu267=) c.598G= (p.Glu200=) c.685G= (p.Glu229=) c.204G= n.2407G= n.259G= c.*616G= (n.*616G=) n.943G= c.766G= (p.Glu256=) c.367G= (p.Glu123=) n.1289G= c.583G= (p.Glu195=) n.834G= n.928G= c.*46G= (n.*46G=) n.1422G= c.*150G= (n.*150G=) c.957G= (n.957G=) n.1154G= c.709G= (p.Glu237=) c.667G= (p.Glu223=) c.660G= (n.660G=) c.573G= (n.573G=) n.2801G= | |
22 | g.42623855C>G | CA411796596 | CYB5R3 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.204G>C n.2407G>C n.259G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.943G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1289G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) n.834G>C n.928G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.1422G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.957G>C (n.957G>C) n.1154G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.660G>C (n.660G>C) c.573G>C (n.573G>C) n.2801G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623855C>T | CA411796600 | CYB5R3 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.204G>A n.2407G>A n.259G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.943G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1289G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) n.834G>A n.928G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.1422G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.1154G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.660G>A (n.660G>A) c.573G>A (n.573G>A) n.2801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.42623856C>G | CA514812989 | CYB5R3 | c.798G>C (p.Leu266=) c.597G>C (p.Leu199=) c.684G>C (p.Leu228=) c.203G>C n.2406G>C n.258G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.942G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.366G>C (p.Leu122=) n.1288G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.833G>C n.927G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.1421G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.956G>C (n.956G>C) n.1153G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.666G>C (p.Leu222=) c.659G>C (n.659G>C) c.572G>C (n.572G>C) n.2800G>C | |
22 | g.42623856C>T | CA514812992 | CYB5R3 | c.798G>A (p.Leu266=) c.597G>A (p.Leu199=) c.684G>A (p.Leu228=) c.203G>A n.2406G>A n.258G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.942G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.366G>A (p.Leu122=) n.1288G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.833G>A n.927G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.1421G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.956G>A (n.956G>A) n.1153G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.666G>A (p.Leu222=) c.659G>A (n.659G>A) c.572G>A (n.572G>A) n.2800G>A | |
22 | g.42623857A>C | CA411796604 | CYB5R3 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.202T>G n.2405T>G n.257T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.941T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1287T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.832T>G n.926T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.1420T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.955T>G (n.955T>G) n.1152T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.658T>G (n.658T>G) c.571T>G (n.571T>G) n.2799T>G | |
22 | g.42623857A>G | CA411796606 | CYB5R3 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.202T>C n.2405T>C n.257T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.941T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1287T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.832T>C n.926T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.1420T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.955T>C (n.955T>C) n.1152T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.658T>C (n.658T>C) c.571T>C (n.571T>C) n.2799T>C | |
22 | g.42623857A>T | CA411796609 | CYB5R3 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.202T>A n.2405T>A n.257T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.941T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1287T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.832T>A n.926T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.1420T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.955T>A (n.955T>A) n.1152T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.658T>A (n.658T>A) c.571T>A (n.571T>A) n.2799T>A | |
22 | g.42623858G>A | CA514813001 | CYB5R3 | c.796C>T (p.Leu266=) c.595C>T (p.Leu199=) c.682C>T (p.Leu228=) c.201C>T n.2404C>T n.256C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.940C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.364C>T (p.Leu122=) n.1286C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.831C>T n.925C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1419C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.954C>T (n.954C>T) n.1151C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.664C>T (p.Leu222=) c.657C>T (n.657C>T) c.570C>T (n.570C>T) n.2798C>T | |
22 | g.42623858G>C | CA411796616 | CYB5R3 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.201C>G n.2404C>G n.256C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.940C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1286C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.831C>G n.925C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1419C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.954C>G (n.954C>G) n.1151C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.657C>G (n.657C>G) c.570C>G (n.570C>G) n.2798C>G | |
22 | g.42623858G>T | CA411796613 | CYB5R3 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.595C>A (p.Leu199Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.201C>A n.2404C>A n.256C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.940C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.364C>A (p.Leu122Met) n.1286C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.831C>A n.925C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1419C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.954C>A (n.954C>A) n.1151C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.657C>A (n.657C>A) c.570C>A (n.570C>A) n.2798C>A | |
22 | g.42623859C>A | CA411796620 | CYB5R3 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.200G>T n.2403G>T n.255G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.939G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.1285G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) n.830G>T n.924G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1418G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.953G>T (n.953G>T) n.1150G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.656G>T (n.656G>T) c.569G>T (n.569G>T) n.2797G>T | |
22 | g.42623859C>G | CA411796623 | CYB5R3 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.200G>C n.2403G>C n.255G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.939G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.1285G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) n.830G>C n.924G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.1418G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.953G>C (n.953G>C) n.1150G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.656G>C (n.656G>C) c.569G>C (n.569G>C) n.2797G>C | |
22 | g.42623859C>T | CA514813007 | CYB5R3 | c.795G>A (p.Glu265=) c.594G>A (p.Glu198=) c.681G>A (p.Glu227=) c.200G>A n.2403G>A n.255G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.939G>A c.762G>A (p.Glu254=) c.363G>A (p.Glu121=) n.1285G>A c.579G>A (p.Glu193=) n.830G>A n.924G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1418G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.953G>A (n.953G>A) n.1150G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.663G>A (p.Glu221=) c.656G>A (n.656G>A) c.569G>A (n.569G>A) n.2797G>A | |
22 | g.42623860T>A | CA411796627 | CYB5R3 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.199A>T n.2402A>T n.254A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.938A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1284A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.829A>T n.923A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.1417A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.952A>T (n.952A>T) n.1149A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.655A>T (n.655A>T) c.568A>T (n.568A>T) n.2796A>T | |
22 | g.42623860T>C | CA411796629 | CYB5R3 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.199A>G n.2402A>G n.254A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.938A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1284A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.829A>G n.923A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.1417A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.952A>G (n.952A>G) n.1149A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.568A>G (n.568A>G) n.2796A>G | |
22 | g.42623860T>G | CA411796632 | CYB5R3 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.199A>C n.2402A>C n.254A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.938A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1284A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.829A>C n.923A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.1417A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.952A>C (n.952A>C) n.1149A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.568A>C (n.568A>C) n.2796A>C | |
22 | g.42623861C>A | CA411796641 | CYB5R3 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.198G>T n.2401G>T n.253G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.937G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1283G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.828G>T n.922G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1416G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.1148G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.654G>T (n.654G>T) c.567G>T (n.567G>T) n.2795G>T | |
22 | g.42623861C>G | CA411796638 | CYB5R3 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.198G>C n.2401G>C n.253G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.937G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1283G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.828G>C n.922G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.1416G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.951G>C (n.951G>C) n.1148G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.654G>C (n.654G>C) c.567G>C (n.567G>C) n.2795G>C | |
22 | g.42623861C>T | CA411796636 | CYB5R3 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.198G>A n.2401G>A n.253G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.937G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1283G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.828G>A n.922G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1416G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.951G>A (n.951G>A) n.1148G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.654G>A (n.654G>A) c.567G>A (n.567G>A) n.2795G>A | |
22 | g.42623862A>C | CA514813019 | CYB5R3 | c.792T>G (p.Pro264=) c.591T>G (p.Pro197=) c.678T>G (p.Pro226=) c.197T>G n.2400T>G n.252T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.936T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.360T>G (p.Pro120=) n.1282T>G c.576T>G (p.Pro192=) n.827T>G n.921T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.1415T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.950T>G (n.950T>G) n.1147T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.660T>G (p.Pro220=) c.653T>G (n.653T>G) c.566T>G (n.566T>G) n.2794T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.42623862A>T | CA514813023 | CYB5R3 | c.792T>A (p.Pro264=) c.591T>A (p.Pro197=) c.678T>A (p.Pro226=) c.197T>A n.2400T>A n.252T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.936T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.360T>A (p.Pro120=) n.1282T>A c.576T>A (p.Pro192=) n.827T>A n.921T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.1415T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.950T>A (n.950T>A) n.1147T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.660T>A (p.Pro220=) c.653T>A (n.653T>A) c.566T>A (n.566T>A) n.2794T>A | |
22 | g.42623863G>A | CA411796644 | CYB5R3 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.196C>T n.2399C>T n.251C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.935C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.1281C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.826C>T n.920C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.1414C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.949C>T (n.949C>T) n.1146C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.652C>T (n.652C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.2793C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.42623865T>A | CA514813035 | CYB5R3 | c.789A>T (p.Arg263=) c.588A>T (p.Arg196=) c.675A>T (p.Arg225=) c.194A>T n.2397A>T n.249A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.933A>T c.756A>T (p.Arg252=) c.357A>T (p.Arg119=) n.1279A>T c.573A>T (p.Arg191=) n.824A>T n.918A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.1412A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.947A>T (n.947A>T) n.1144A>T c.699A>T (p.Arg233=) c.657A>T (p.Arg219=) c.650A>T (n.650A>T) c.563A>T (n.563A>T) n.2791A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623865T>C | CA514813038 | CYB5R3 | c.789A>G (p.Arg263=) c.588A>G (p.Arg196=) c.675A>G (p.Arg225=) c.194A>G n.2397A>G n.249A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.933A>G c.756A>G (p.Arg252=) c.357A>G (p.Arg119=) n.1279A>G c.573A>G (p.Arg191=) n.824A>G n.918A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.1412A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.947A>G (n.947A>G) n.1144A>G c.699A>G (p.Arg233=) c.657A>G (p.Arg219=) c.650A>G (n.650A>G) c.563A>G (n.563A>G) n.2791A>G | |
22 | g.42623865T>G | CA514813040 | CYB5R3 | c.789A>C (p.Arg263=) c.588A>C (p.Arg196=) c.675A>C (p.Arg225=) c.194A>C n.2397A>C n.249A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.933A>C c.756A>C (p.Arg252=) c.357A>C (p.Arg119=) n.1279A>C c.573A>C (p.Arg191=) n.824A>C n.918A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.1412A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.947A>C (n.947A>C) n.1144A>C c.699A>C (p.Arg233=) c.657A>C (p.Arg219=) c.650A>C (n.650A>C) c.563A>C (n.563A>C) n.2791A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623865T= | CA2406835198 | CYB5R3 | c.789A= (p.Arg263=) c.588A= (p.Arg196=) c.675A= (p.Arg225=) c.194A= n.2397A= n.249A= c.*606A= (n.*606A=) n.933A= c.756A= (p.Arg252=) c.357A= (p.Arg119=) n.1279A= c.573A= (p.Arg191=) n.824A= n.918A= c.*36A= (n.*36A=) n.1412A= c.*140A= (n.*140A=) c.947A= (n.947A=) n.1144A= c.699A= (p.Arg233=) c.657A= (p.Arg219=) c.650A= (n.650A=) c.563A= (n.563A=) n.2791A= | |
22 | g.42623866C>A | CA411796664 | CYB5R3 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.193G>T n.2396G>T n.248G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.932G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1278G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) n.823G>T n.917G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.1411G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.946G>T (n.946G>T) n.1143G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.649G>T (n.649G>T) c.562G>T (n.562G>T) n.2790G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623866C= | CA2406835199 | CYB5R3 | c.788G= (p.Arg263=) c.587G= (p.Arg196=) c.674G= (p.Arg225=) c.193G= n.2396G= n.248G= c.*605G= (n.*605G=) n.932G= c.755G= (p.Arg252=) c.356G= (p.Arg119=) n.1278G= c.572G= (p.Arg191=) n.823G= n.917G= c.*35G= (n.*35G=) n.1411G= c.*139G= (n.*139G=) c.946G= (n.946G=) n.1143G= c.698G= (p.Arg233=) c.656G= (p.Arg219=) c.649G= (n.649G=) c.562G= (n.562G=) n.2790G= | |
22 | g.42623866C>G | CA411796659 | CYB5R3 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.193G>C n.2396G>C n.248G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.932G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1278G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) n.823G>C n.917G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.1411G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.946G>C (n.946G>C) n.1143G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.649G>C (n.649G>C) c.562G>C (n.562G>C) n.2790G>C | |
22 | g.42623866C>T | CA324695815 | CYB5R3 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.193G>A n.2396G>A n.248G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.932G>A c.755G>A (p.Arg252Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.1278G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) n.823G>A n.917G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.1411G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.946G>A (n.946G>A) n.1143G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.649G>A (n.649G>A) c.562G>A (n.562G>A) n.2790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623867G>A | CA114072 | CYB5R3 | c.787C>T (p.Arg263Ter) c.586C>T (p.Arg196Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.192C>T n.2395C>T n.247C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.931C>T c.754C>T (p.Arg252Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.1277C>T c.571C>T (p.Arg191Ter) n.822C>T n.916C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1410C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.945C>T (n.945C>T) n.1142C>T c.697C>T (p.Arg233Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.648C>T (n.648C>T) c.561C>T (n.561C>T) n.2789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623867G>C | CA411796668 | CYB5R3 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.192C>G n.2395C>G n.247C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.931C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1277C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) n.822C>G n.916C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1410C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.945C>G (n.945C>G) n.1142C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.648C>G (n.648C>G) c.561C>G (n.561C>G) n.2789C>G | |
22 | g.42623867G= | CA2406835200 | CYB5R3 | c.787C= (p.Arg263=) c.586C= (p.Arg196=) c.673C= (p.Arg225=) c.192C= n.2395C= n.247C= c.*604C= (n.*604C=) n.931C= c.754C= (p.Arg252=) c.355C= (p.Arg119=) n.1277C= c.571C= (p.Arg191=) n.822C= n.916C= c.*34C= (n.*34C=) n.1410C= c.*138C= (n.*138C=) c.945C= (n.945C=) n.1142C= c.697C= (p.Arg233=) c.655C= (p.Arg219=) c.648C= (n.648C=) c.561C= (n.561C=) n.2789C= | |
22 | g.42623867G>T | CA514813051 | CYB5R3 | c.787C>A (p.Arg263=) c.586C>A (p.Arg196=) c.673C>A (p.Arg225=) c.192C>A n.2395C>A n.247C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.931C>A c.754C>A (p.Arg252=) c.355C>A (p.Arg119=) n.1277C>A c.571C>A (p.Arg191=) n.822C>A n.916C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1410C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.945C>A (n.945C>A) n.1142C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.655C>A (p.Arg219=) c.648C>A (n.648C>A) c.561C>A (n.561C>A) n.2789C>A | |
22 | g.42623868C>A | CA514813054 | CYB5R3 | c.786G>T (p.Leu262=) c.585G>T (p.Leu195=) c.672G>T (p.Leu224=) c.191G>T n.2394G>T n.246G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.930G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1276G>T c.570G>T (p.Leu190=) n.821G>T n.915G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.1409G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.944G>T (n.944G>T) n.1141G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.654G>T (p.Leu218=) c.647G>T (n.647G>T) c.560G>T (n.560G>T) n.2788G>T | |
22 | g.42623868C>G | CA514813056 | CYB5R3 | c.786G>C (p.Leu262=) c.585G>C (p.Leu195=) c.672G>C (p.Leu224=) c.191G>C n.2394G>C n.246G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.930G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1276G>C c.570G>C (p.Leu190=) n.821G>C n.915G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.1409G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.944G>C (n.944G>C) n.1141G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.654G>C (p.Leu218=) c.647G>C (n.647G>C) c.560G>C (n.560G>C) n.2788G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623868C>T | CA514813058 | CYB5R3 | c.786G>A (p.Leu262=) c.585G>A (p.Leu195=) c.672G>A (p.Leu224=) c.191G>A n.2394G>A n.246G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.930G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1276G>A c.570G>A (p.Leu190=) n.821G>A n.915G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.1409G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.944G>A (n.944G>A) n.1141G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.654G>A (p.Leu218=) c.647G>A (n.647G>A) c.560G>A (n.560G>A) n.2788G>A | |
22 | g.42623869A>C | CA411796672 | CYB5R3 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.190T>G n.2393T>G n.245T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.929T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1275T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.820T>G n.914T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.1408T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.943T>G (n.943T>G) n.1140T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.646T>G (n.646T>G) c.559T>G (n.559T>G) n.2787T>G | |
22 | g.42623869A>G | CA411796674 | CYB5R3 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.190T>C n.2393T>C n.245T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.929T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1275T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.820T>C n.914T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.1408T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.943T>C (n.943T>C) n.1140T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.646T>C (n.646T>C) c.559T>C (n.559T>C) n.2787T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623869A>T | CA411796677 | CYB5R3 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.190T>A n.2393T>A n.245T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.929T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1275T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.820T>A n.914T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.1408T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.943T>A (n.943T>A) n.1140T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.646T>A (n.646T>A) c.559T>A (n.559T>A) n.2787T>A | |
22 | g.42623870G>A | CA514813068 | CYB5R3 | c.784C>T (p.Leu262=) c.583C>T (p.Leu195=) c.670C>T (p.Leu224=) c.189C>T n.2392C>T n.244C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.928C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1274C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.819C>T n.913C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1407C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.942C>T (n.942C>T) n.1139C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.652C>T (p.Leu218=) c.645C>T (n.645C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.2786C>T | |
22 | g.42623870G>C | CA411796680 | CYB5R3 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.189C>G n.2392C>G n.244C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.928C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1274C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.819C>G n.913C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.1407C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.942C>G (n.942C>G) n.1139C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.645C>G (n.645C>G) c.558C>G (n.558C>G) n.2786C>G | |
22 | g.42623870G>T | CA411796682 | CYB5R3 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.189C>A n.2392C>A n.244C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.928C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1274C>A c.568C>A (p.Leu190Met) n.819C>A n.913C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1407C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.942C>A (n.942C>A) n.1139C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.645C>A (n.645C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.2786C>A | |
22 | g.42623871C>A | CA514813071 | CYB5R3 | c.783G>T (p.Leu261=) c.582G>T (p.Leu194=) c.669G>T (p.Leu223=) c.188G>T n.2391G>T n.243G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.927G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.351G>T (p.Leu117=) n.1273G>T c.567G>T (p.Leu189=) n.818G>T n.912G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.1406G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.941G>T (n.941G>T) n.1138G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.651G>T (p.Leu217=) c.644G>T (n.644G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.2785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623871C= | CA2406835201 | CYB5R3 | c.783G= (p.Leu261=) c.582G= (p.Leu194=) c.669G= (p.Leu223=) c.188G= n.2391G= n.243G= c.*600G= (n.*600G=) n.927G= c.750G= (p.Leu250=) c.351G= (p.Leu117=) n.1273G= c.567G= (p.Leu189=) n.818G= n.912G= c.*30G= (n.*30G=) n.1406G= c.*134G= (n.*134G=) c.941G= (n.941G=) n.1138G= c.693G= (p.Leu231=) c.651G= (p.Leu217=) c.644G= (n.644G=) c.557G= (n.557G=) n.2785G= | |
22 | g.42623871C>G | CA514813073 | CYB5R3 | c.783G>C (p.Leu261=) c.582G>C (p.Leu194=) c.669G>C (p.Leu223=) c.188G>C n.2391G>C n.243G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.927G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.351G>C (p.Leu117=) n.1273G>C c.567G>C (p.Leu189=) n.818G>C n.912G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.1406G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.941G>C (n.941G>C) n.1138G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.651G>C (p.Leu217=) c.644G>C (n.644G>C) c.557G>C (n.557G>C) n.2785G>C | |
22 | g.42623871C>T | CA514813076 | CYB5R3 | c.783G>A (p.Leu261=) c.582G>A (p.Leu194=) c.669G>A (p.Leu223=) c.188G>A n.2391G>A n.243G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.927G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.351G>A (p.Leu117=) n.1273G>A c.567G>A (p.Leu189=) n.818G>A n.912G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.1406G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.941G>A (n.941G>A) n.1138G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.651G>A (p.Leu217=) c.644G>A (n.644G>A) c.557G>A (n.557G>A) n.2785G>A | |
22 | g.42623872A>C | CA411796686 | CYB5R3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.187T>G n.2390T>G n.242T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.926T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1272T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.817T>G n.911T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.1405T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.940T>G (n.940T>G) n.1137T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.643T>G (n.643T>G) c.556T>G (n.556T>G) n.2784T>G | |
22 | g.42623872A>G | CA411796688 | CYB5R3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.187T>C n.2390T>C n.242T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.926T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1272T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.817T>C n.911T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.1405T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.1137T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.643T>C (n.643T>C) c.556T>C (n.556T>C) n.2784T>C | |
22 | g.42623872A>T | CA411796691 | CYB5R3 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.187T>A n.2390T>A n.242T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.926T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.1272T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.817T>A n.911T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.1405T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.1137T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.643T>A (n.643T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.2784T>A | |
22 | g.42623873G>A | CA514813084 | CYB5R3 | c.781C>T (p.Leu261=) c.580C>T (p.Leu194=) c.667C>T (p.Leu223=) c.186C>T n.2389C>T n.241C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.925C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.349C>T (p.Leu117=) n.1271C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.816C>T n.910C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1404C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.939C>T (n.939C>T) n.1136C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.649C>T (p.Leu217=) c.642C>T (n.642C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.2783C>T | dbSNP |
22 | g.42623873G>C | CA411796693 | CYB5R3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.186C>G n.2389C>G n.241C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.925C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1271C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.816C>G n.910C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1404C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.939C>G (n.939C>G) n.1136C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.642C>G (n.642C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.2783C>G | |
22 | g.42623873G= | CA2406835202 | CYB5R3 | c.781C= (p.Leu261=) c.580C= (p.Leu194=) c.667C= (p.Leu223=) c.186C= n.2389C= n.241C= c.*598C= (n.*598C=) n.925C= c.748C= (p.Leu250=) c.349C= (p.Leu117=) n.1271C= c.565C= (p.Leu189=) n.816C= n.910C= c.*28C= (n.*28C=) n.1404C= c.*132C= (n.*132C=) c.939C= (n.939C=) n.1136C= c.691C= (p.Leu231=) c.649C= (p.Leu217=) c.642C= (n.642C=) c.555C= (n.555C=) n.2783C= | |
22 | g.42623873G>T | CA411796695 | CYB5R3 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.186C>A n.2389C>A n.241C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.925C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1271C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.816C>A n.910C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1404C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.939C>A (n.939C>A) n.1136C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.642C>A (n.642C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.2783C>A | |
22 | g.42623874G>A | CA514813088 | CYB5R3 | c.780C>T (p.Ile260=) c.579C>T (p.Ile193=) c.666C>T (p.Ile222=) c.185C>T n.2388C>T n.240C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.924C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.348C>T (p.Ile116=) n.1270C>T c.564C>T (p.Ile188=) n.815C>T n.909C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1403C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.938C>T (n.938C>T) n.1135C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.648C>T (p.Ile216=) c.641C>T (n.641C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.2782C>T | |
22 | g.42623874G>C | CA411796697 | CYB5R3 | c.780C>G (p.Ile260Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.185C>G n.2388C>G n.240C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.924C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.1270C>G c.564C>G (p.Ile188Met) n.815C>G n.909C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1403C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.938C>G (n.938C>G) n.1135C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.641C>G (n.641C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.2782C>G | |
22 | g.42623874G>T | CA514813092 | CYB5R3 | c.780C>A (p.Ile260=) c.579C>A (p.Ile193=) c.666C>A (p.Ile222=) c.185C>A n.2388C>A n.240C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.924C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.348C>A (p.Ile116=) n.1270C>A c.564C>A (p.Ile188=) n.815C>A n.909C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1403C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.938C>A (n.938C>A) n.1135C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.648C>A (p.Ile216=) c.641C>A (n.641C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.2782C>A | |
22 | g.42623875A= | CA2406835203 | CYB5R3 | c.779T= (p.Ile260=) c.578T= (p.Ile193=) c.665T= (p.Ile222=) c.184T= n.2387T= n.239T= c.*596T= (n.*596T=) n.923T= c.746T= (p.Ile249=) c.347T= (p.Ile116=) n.1269T= c.563T= (p.Ile188=) n.814T= n.908T= c.*26T= (n.*26T=) n.1402T= c.*130T= (n.*130T=) c.937T= (n.937T=) n.1134T= c.689T= (p.Ile230=) c.647T= (p.Ile216=) c.640T= (n.640T=) c.553T= (n.553T=) n.2781T= | |
22 | g.42623875A>C | CA411796706 | CYB5R3 | c.779T>G (p.Ile260Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.184T>G n.2387T>G n.239T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.923T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1269T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.814T>G n.908T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1402T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.1134T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.640T>G (n.640T>G) c.553T>G (n.553T>G) n.2781T>G | |
22 | g.42623875A>G | CA411796700 | CYB5R3 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.184T>C n.2387T>C n.239T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.923T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1269T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.814T>C n.908T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1402T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.1134T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.640T>C (n.640T>C) c.553T>C (n.553T>C) n.2781T>C | |
22 | g.42623875A>T | CA411796703 | CYB5R3 | c.779T>A (p.Ile260Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.184T>A n.2387T>A n.239T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.923T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1269T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.814T>A n.908T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1402T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.1134T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.640T>A (n.640T>A) c.553T>A (n.553T>A) n.2781T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.42623876T>C | CA411796711 | CYB5R3 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.183A>G n.2386A>G n.238A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.922A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.1268A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.813A>G n.907A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.1401A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.1133A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.639A>G (n.639A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.2780A>G | |
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22 | g.42623877G>A | CA514813103 | CYB5R3 | c.777C>T (p.Asp259=) c.576C>T (p.Asp192=) c.663C>T (p.Asp221=) c.182C>T n.2385C>T n.237C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.921C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.345C>T (p.Asp115=) n.1267C>T c.561C>T (p.Asp187=) n.812C>T n.906C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.1400C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.935C>T (n.935C>T) n.1132C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.645C>T (p.Asp215=) c.638C>T (n.638C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.2779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623877G>T | CA411796717 | CYB5R3 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) c.182C>A n.2385C>A n.237C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.921C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.1267C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) n.812C>A n.906C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1400C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.935C>A (n.935C>A) n.1132C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.638C>A (n.638C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.2779C>A | |
22 | g.42623878T>A | CA411796721 | CYB5R3 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.181A>T n.2384A>T n.236A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.920A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.1266A>T c.560A>T (p.Asp187Val) n.811A>T n.905A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1399A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.934A>T (n.934A>T) n.1131A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.637A>T (n.637A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.2778A>T | |
22 | g.42623878T>C | CA411796723 | CYB5R3 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.181A>G n.2384A>G n.236A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.920A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1266A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) n.811A>G n.905A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1399A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.934A>G (n.934A>G) n.1131A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.637A>G (n.637A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.2778A>G | |
22 | g.42623878T>G | CA411796725 | CYB5R3 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.181A>C n.2384A>C n.236A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.920A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1266A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) n.811A>C n.905A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.1399A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.934A>C (n.934A>C) n.1131A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.637A>C (n.637A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.2778A>C | |
22 | g.42623879C>A | CA411796728 | CYB5R3 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.180G>T n.2383G>T n.235G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.919G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.1265G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.810G>T n.904G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1398G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.1130G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.636G>T (n.636G>T) c.549G>T (n.549G>T) n.2777G>T | |
22 | g.42623879C>G | CA411796730 | CYB5R3 | c.775G>C (p.Asp259His) c.574G>C (p.Asp192His) c.661G>C (p.Asp221His) c.180G>C n.2383G>C n.235G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.919G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.343G>C (p.Asp115His) n.1265G>C c.559G>C (p.Asp187His) n.810G>C n.904G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.1398G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.1130G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.643G>C (p.Asp215His) c.636G>C (n.636G>C) c.549G>C (n.549G>C) n.2777G>C | |
22 | g.42623879C>T | CA411796733 | CYB5R3 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.180G>A n.2383G>A n.235G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.919G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.1265G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) n.810G>A n.904G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1398G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.1130G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.636G>A (n.636G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.2777G>A | ClinVar |
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22 | g.42623880C>G | CA411796737 | CYB5R3 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.179G>C n.2382G>C n.234G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.918G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.1264G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.809G>C n.903G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1397G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.1129G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.635G>C (n.635G>C) c.548G>C (n.548G>C) n.2776G>C | |
22 | g.42623880C>T | CA514813117 | CYB5R3 | c.774G>A (p.Lys258=) c.573G>A (p.Lys191=) c.660G>A (p.Lys220=) c.179G>A n.2382G>A n.234G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.918G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.342G>A (p.Lys114=) n.1264G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.809G>A n.903G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1397G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.1129G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.642G>A (p.Lys214=) c.635G>A (n.635G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.2776G>A | |
22 | g.42623881T>A | CA411796746 | CYB5R3 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.178A>T n.2381A>T n.233A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.917A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.1263A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.808A>T n.902A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.1396A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.1128A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.634A>T (n.634A>T) c.547A>T (n.547A>T) n.2775A>T | |
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22 | g.42623882T>C | CA411796749 | CYB5R3 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.177A>G n.2380A>G n.232A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.916A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.1262A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.807A>G n.901A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.1395A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.1127A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.633A>G (n.633A>G) c.546A>G (n.546A>G) n.2774A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623882T>G | CA411796752 | CYB5R3 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.177A>C n.2380A>C n.232A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.916A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1262A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.807A>C n.901A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.1395A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.930A>C (n.930A>C) n.1127A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.633A>C (n.633A>C) c.546A>C (n.546A>C) n.2774A>C | |
22 | g.42623883C>A | CA411796754 | CYB5R3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.176G>T n.2379G>T n.231G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.915G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.1261G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.806G>T n.900G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1394G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.929G>T (n.929G>T) n.1126G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.632G>T (n.632G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.2773G>T | |
22 | g.42623883C>G | CA411796756 | CYB5R3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.176G>C n.2379G>C n.231G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.915G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.1261G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.806G>C n.900G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1394G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.929G>C (n.929G>C) n.1126G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.632G>C (n.632G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.2773G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623883C>T | CA514813134 | CYB5R3 | c.771G>A (p.Glu257=) c.570G>A (p.Glu190=) c.657G>A (p.Glu219=) c.176G>A n.2379G>A n.231G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.915G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.339G>A (p.Glu113=) n.1261G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.806G>A n.900G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1394G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.929G>A (n.929G>A) n.1126G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.639G>A (p.Glu213=) c.632G>A (n.632G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.2773G>A | |
22 | g.42623884T>A | CA411796758 | CYB5R3 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.175A>T n.2378A>T n.230A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.914A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.1260A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.805A>T n.899A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1393A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.928A>T (n.928A>T) n.1125A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.631A>T (n.631A>T) c.544A>T (n.544A>T) n.2772A>T | |
22 | g.42623884T>C | CA411796761 | CYB5R3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.175A>G n.2378A>G n.230A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.914A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.1260A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.805A>G n.899A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1393A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.1125A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.631A>G (n.631A>G) c.544A>G (n.544A>G) n.2772A>G | |
22 | g.42623884T>G | CA411796763 | CYB5R3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.175A>C n.2378A>C n.230A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.914A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.1260A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.805A>C n.899A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1393A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.1125A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.631A>C (n.631A>C) c.544A>C (n.544A>C) n.2772A>C | |
22 | g.42623885C>A | CA411796765 | CYB5R3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.174G>T n.2377G>T n.229G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.913G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.1259G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.804G>T n.898G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1392G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.927G>T (n.927G>T) n.1124G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.630G>T (n.630G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2771G>T | |
22 | g.42623885C= | CA2406835205 | CYB5R3 | c.769G= (p.Glu257=) c.568G= (p.Glu190=) c.655G= (p.Glu219=) c.174G= n.2377G= n.229G= c.*586G= (n.*586G=) n.913G= c.736G= (p.Glu246=) c.337G= (p.Glu113=) n.1259G= c.553G= (p.Glu185=) n.804G= n.898G= c.*16G= (n.*16G=) n.1392G= c.*120G= (n.*120G=) c.927G= (n.927G=) n.1124G= c.679G= (p.Glu227=) c.637G= (p.Glu213=) c.630G= (n.630G=) c.543G= (n.543G=) n.2771G= | |
22 | g.42623885C>G | CA411796768 | CYB5R3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.174G>C n.2377G>C n.229G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.913G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.1259G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.804G>C n.898G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1392G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.927G>C (n.927G>C) n.1124G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.630G>C (n.630G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2771G>C | |
22 | g.42623885C>T | CA10269616 | CYB5R3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.174G>A n.2377G>A n.229G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.913G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.1259G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.804G>A n.898G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1392G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.927G>A (n.927G>A) n.1124G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.630G>A (n.630G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.2771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623886G>A | CA10269617 | CYB5R3 | c.768C>T (p.Thr256=) c.567C>T (p.Thr189=) c.654C>T (p.Thr218=) c.173C>T n.2376C>T n.228C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.912C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.336C>T (p.Thr112=) n.1258C>T c.552C>T (p.Thr184=) n.803C>T n.897C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1391C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.1123C>T c.678C>T (p.Thr226=) c.636C>T (p.Thr212=) c.629C>T (n.629C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.2770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623886G>C | CA10269618 | CYB5R3 | c.768C>G (p.Thr256=) c.567C>G (p.Thr189=) c.654C>G (p.Thr218=) c.173C>G n.2376C>G n.228C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.912C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.336C>G (p.Thr112=) n.1258C>G c.552C>G (p.Thr184=) n.803C>G n.897C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.1391C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.926C>G (n.926C>G) n.1123C>G c.678C>G (p.Thr226=) c.636C>G (p.Thr212=) c.629C>G (n.629C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.2770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623886G= | CA2406835206 | CYB5R3 | c.768C= (p.Thr256=) c.567C= (p.Thr189=) c.654C= (p.Thr218=) c.173C= n.2376C= n.228C= c.*585C= (n.*585C=) n.912C= c.735C= (p.Thr245=) c.336C= (p.Thr112=) n.1258C= c.552C= (p.Thr184=) n.803C= n.897C= c.*15C= (n.*15C=) n.1391C= c.*119C= (n.*119C=) c.926C= (n.926C=) n.1123C= c.678C= (p.Thr226=) c.636C= (p.Thr212=) c.629C= (n.629C=) c.542C= (n.542C=) n.2770C= | |
22 | g.42623886G>T | CA514813146 | CYB5R3 | c.768C>A (p.Thr256=) c.567C>A (p.Thr189=) c.654C>A (p.Thr218=) c.173C>A n.2376C>A n.228C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.912C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.336C>A (p.Thr112=) n.1258C>A c.552C>A (p.Thr184=) n.803C>A n.897C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.1391C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.1123C>A c.678C>A (p.Thr226=) c.636C>A (p.Thr212=) c.629C>A (n.629C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.2770C>A | |
22 | g.42623887G>A | CA411796781 | CYB5R3 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.172C>T n.2375C>T n.227C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.911C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.1257C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.802C>T n.896C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1390C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.1122C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.628C>T (n.628C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.2769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623887G>C | CA411796784 | CYB5R3 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.172C>G n.2375C>G n.227C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.911C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.1257C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.802C>G n.896C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.1390C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.925C>G (n.925C>G) n.1122C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.628C>G (n.628C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.2769C>G | |
22 | g.42623887G= | CA2406835207 | CYB5R3 | c.767C= (p.Thr256=) c.566C= (p.Thr189=) c.653C= (p.Thr218=) c.172C= n.2375C= n.227C= c.*584C= (n.*584C=) n.911C= c.734C= (p.Thr245=) c.335C= (p.Thr112=) n.1257C= c.551C= (p.Thr184=) n.802C= n.896C= c.*14C= (n.*14C=) n.1390C= c.*118C= (n.*118C=) c.925C= (n.925C=) n.1122C= c.677C= (p.Thr226=) c.635C= (p.Thr212=) c.628C= (n.628C=) c.541C= (n.541C=) n.2769C= | |
22 | g.42623887G>T | CA411796779 | CYB5R3 | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.172C>A n.2375C>A n.227C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.911C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.1257C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) n.802C>A n.896C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1390C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.925C>A (n.925C>A) n.1122C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.628C>A (n.628C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.2769C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623888T>A | CA411796787 | CYB5R3 | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.171A>T n.2374A>T n.226A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.910A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.1256A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.801A>T n.895A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1389A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.924A>T (n.924A>T) n.1121A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.627A>T (n.627A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.2768A>T | |
22 | g.42623888T>C | CA411796792 | CYB5R3 | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.171A>G n.2374A>G n.226A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.910A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.1256A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.801A>G n.895A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.1389A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.924A>G (n.924A>G) n.1121A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.627A>G (n.627A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.2768A>G | |
22 | g.42623888T>G | CA411796789 | CYB5R3 | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.171A>C n.2374A>C n.226A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.910A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.1256A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.801A>C n.895A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.1389A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.924A>C (n.924A>C) n.1121A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.627A>C (n.627A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.2768A>C | |
22 | g.42623889C>A | CA411796796 | CYB5R3 | c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.171-1G>T n.2374-1G>T n.225G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) n.910-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1256-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.801-1G>T n.895-1G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) n.1389-1G>T c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.924-1G>T (n.924-1G>T) n.1121-1G>T c.676-1G>T (n.676-1G>T) c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) n.2768-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623889C>G | CA411796812 | CYB5R3 | c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.171-1G>C n.2374-1G>C n.225G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) n.910-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1256-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.801-1G>C n.895-1G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) n.1389-1G>C c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.924-1G>C (n.924-1G>C) n.1121-1G>C c.676-1G>C (n.676-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) c.540-1G>C (n.540-1G>C) n.2768-1G>C | |
22 | g.42623889C>T | CA411796798 | CYB5R3 | c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.171-1G>A n.2374-1G>A n.225G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) n.910-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1256-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.801-1G>A n.895-1G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) n.1389-1G>A c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.924-1G>A (n.924-1G>A) n.1121-1G>A c.676-1G>A (n.676-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) n.2768-1G>A | |
22 | g.42623890del | CA2695230949 | CYB5R3 | c.766-2del (n.766-2del) c.565-2del (n.565-2del) c.652-2del (n.652-2del) c.171-2del n.2374-2del n.224del c.*583-2del (n.*583-2del) n.910-2del c.733-2del (n.733-2del) c.334-2del (n.334-2del) n.1256-2del c.550-2del (n.550-2del) n.801-2del n.895-2del c.*13-2del (n.*13-2del) n.1389-2del c.*117-2del (n.*117-2del) c.924-2del (n.924-2del) n.1121-2del c.676-2del (n.676-2del) c.634-2del (n.634-2del) c.627-2del (n.627-2del) c.540-2del (n.540-2del) n.2768-2del | |
22 | g.42623890T>A | CA411796815 | CYB5R3 | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.171-2A>T n.2374-2A>T n.224A>T c.*583-2A>T (n.*583-2A>T) n.910-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1256-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.801-2A>T n.895-2A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) n.1389-2A>T c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.924-2A>T (n.924-2A>T) n.1121-2A>T c.676-2A>T (n.676-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) c.540-2A>T (n.540-2A>T) n.2768-2A>T | |
22 | g.42623890T>C | CA411796816 | CYB5R3 | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.171-2A>G n.2374-2A>G n.224A>G c.*583-2A>G (n.*583-2A>G) n.910-2A>G c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1256-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.801-2A>G n.895-2A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) n.1389-2A>G c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.924-2A>G (n.924-2A>G) n.1121-2A>G c.676-2A>G (n.676-2A>G) c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) c.540-2A>G (n.540-2A>G) n.2768-2A>G | dbSNP |
22 | g.42623890T>G | CA411796817 | CYB5R3 | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.171-2A>C n.2374-2A>C n.224A>C c.*583-2A>C (n.*583-2A>C) n.910-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1256-2A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.801-2A>C n.895-2A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) n.1389-2A>C c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.924-2A>C (n.924-2A>C) n.1121-2A>C c.676-2A>C (n.676-2A>C) c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) c.540-2A>C (n.540-2A>C) n.2768-2A>C | |
22 | g.42623890T= | CA2406835208 | CYB5R3 | c.766-2A= (n.766-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) c.171-2A= n.2374-2A= n.224A= c.*583-2A= (n.*583-2A=) n.910-2A= c.733-2A= (n.733-2A=) c.334-2A= (n.334-2A=) n.1256-2A= c.550-2A= (n.550-2A=) n.801-2A= n.895-2A= c.*13-2A= (n.*13-2A=) n.1389-2A= c.*117-2A= (n.*117-2A=) c.924-2A= (n.924-2A=) n.1121-2A= c.676-2A= (n.676-2A=) c.634-2A= (n.634-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) c.540-2A= (n.540-2A=) n.2768-2A= | |
22 | g.42623891G>A | CA2819073935 | CYB5R3 | c.766-3C>T (n.766-3C>T) c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.652-3C>T (n.652-3C>T) c.171-3C>T n.2374-3C>T n.223C>T c.*583-3C>T (n.*583-3C>T) n.910-3C>T c.733-3C>T (n.733-3C>T) c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1256-3C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) n.801-3C>T n.895-3C>T c.*13-3C>T (n.*13-3C>T) n.1389-3C>T c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.924-3C>T (n.924-3C>T) n.1121-3C>T c.676-3C>T (n.676-3C>T) c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.627-3C>T (n.627-3C>T) c.540-3C>T (n.540-3C>T) n.2768-3C>T | |
22 | g.42623892C= | CA2406835209 | CYB5R3 | c.766-4G= (n.766-4G=) c.565-4G= (n.565-4G=) c.652-4G= (n.652-4G=) c.171-4G= n.2374-4G= n.222G= c.*583-4G= (n.*583-4G=) n.910-4G= c.733-4G= (n.733-4G=) c.334-4G= (n.334-4G=) n.1256-4G= c.550-4G= (n.550-4G=) n.801-4G= n.895-4G= c.*13-4G= (n.*13-4G=) n.1389-4G= c.*117-4G= (n.*117-4G=) c.924-4G= (n.924-4G=) n.1121-4G= c.676-4G= (n.676-4G=) c.634-4G= (n.634-4G=) c.627-4G= (n.627-4G=) c.540-4G= (n.540-4G=) n.2768-4G= | |
22 | g.42623892C>T | CA639498415 | CYB5R3 | c.766-4G>A (n.766-4G>A) c.565-4G>A (n.565-4G>A) c.652-4G>A (n.652-4G>A) c.171-4G>A n.2374-4G>A n.222G>A c.*583-4G>A (n.*583-4G>A) n.910-4G>A c.733-4G>A (n.733-4G>A) c.334-4G>A (n.334-4G>A) n.1256-4G>A c.550-4G>A (n.550-4G>A) n.801-4G>A n.895-4G>A c.*13-4G>A (n.*13-4G>A) n.1389-4G>A c.*117-4G>A (n.*117-4G>A) c.924-4G>A (n.924-4G>A) n.1121-4G>A c.676-4G>A (n.676-4G>A) c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.627-4G>A (n.627-4G>A) c.540-4G>A (n.540-4G>A) n.2768-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.42623893A>G | CA324695825 | CYB5R3 | c.766-5T>C (n.766-5T>C) c.565-5T>C (n.565-5T>C) c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.171-5T>C n.2374-5T>C n.221T>C c.*583-5T>C (n.*583-5T>C) n.910-5T>C c.733-5T>C (n.733-5T>C) c.334-5T>C (n.334-5T>C) n.1256-5T>C c.550-5T>C (n.550-5T>C) n.801-5T>C n.895-5T>C c.*13-5T>C (n.*13-5T>C) n.1389-5T>C c.*117-5T>C (n.*117-5T>C) c.924-5T>C (n.924-5T>C) n.1121-5T>C c.676-5T>C (n.676-5T>C) c.634-5T>C (n.634-5T>C) c.627-5T>C (n.627-5T>C) c.540-5T>C (n.540-5T>C) n.2768-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623894G= | CA2406835211 | CYB5R3 | c.766-6C= (n.766-6C=) c.565-6C= (n.565-6C=) c.652-6C= (n.652-6C=) c.171-6C= n.2374-6C= n.220C= c.*583-6C= (n.*583-6C=) n.910-6C= c.733-6C= (n.733-6C=) c.334-6C= (n.334-6C=) n.1256-6C= c.550-6C= (n.550-6C=) n.801-6C= n.895-6C= c.*13-6C= (n.*13-6C=) n.1389-6C= c.*117-6C= (n.*117-6C=) c.924-6C= (n.924-6C=) n.1121-6C= c.676-6C= (n.676-6C=) c.634-6C= (n.634-6C=) c.627-6C= (n.627-6C=) c.540-6C= (n.540-6C=) n.2768-6C= | |
22 | g.42623894G>T | CA639498418 | CYB5R3 | c.766-6C>A (n.766-6C>A) c.565-6C>A (n.565-6C>A) c.652-6C>A (n.652-6C>A) c.171-6C>A n.2374-6C>A n.220C>A c.*583-6C>A (n.*583-6C>A) n.910-6C>A c.733-6C>A (n.733-6C>A) c.334-6C>A (n.334-6C>A) n.1256-6C>A c.550-6C>A (n.550-6C>A) n.801-6C>A n.895-6C>A c.*13-6C>A (n.*13-6C>A) n.1389-6C>A c.*117-6C>A (n.*117-6C>A) c.924-6C>A (n.924-6C>A) n.1121-6C>A c.676-6C>A (n.676-6C>A) c.634-6C>A (n.634-6C>A) c.627-6C>A (n.627-6C>A) c.540-6C>A (n.540-6C>A) n.2768-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623895G>A | CA639498420 | CYB5R3 | c.766-7C>T (n.766-7C>T) c.565-7C>T (n.565-7C>T) c.652-7C>T (n.652-7C>T) c.171-7C>T n.2374-7C>T n.219C>T c.*583-7C>T (n.*583-7C>T) n.910-7C>T c.733-7C>T (n.733-7C>T) c.334-7C>T (n.334-7C>T) n.1256-7C>T c.550-7C>T (n.550-7C>T) n.801-7C>T n.895-7C>T c.*13-7C>T (n.*13-7C>T) n.1389-7C>T c.*117-7C>T (n.*117-7C>T) c.924-7C>T (n.924-7C>T) n.1121-7C>T c.676-7C>T (n.676-7C>T) c.634-7C>T (n.634-7C>T) c.627-7C>T (n.627-7C>T) c.540-7C>T (n.540-7C>T) n.2768-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623895G= | CA2406835212 | CYB5R3 | c.766-7C= (n.766-7C=) c.565-7C= (n.565-7C=) c.652-7C= (n.652-7C=) c.171-7C= n.2374-7C= n.219C= c.*583-7C= (n.*583-7C=) n.910-7C= c.733-7C= (n.733-7C=) c.334-7C= (n.334-7C=) n.1256-7C= c.550-7C= (n.550-7C=) n.801-7C= n.895-7C= c.*13-7C= (n.*13-7C=) n.1389-7C= c.*117-7C= (n.*117-7C=) c.924-7C= (n.924-7C=) n.1121-7C= c.676-7C= (n.676-7C=) c.634-7C= (n.634-7C=) c.627-7C= (n.627-7C=) c.540-7C= (n.540-7C=) n.2768-7C= | |
22 | g.42623896G>A | CA10269619 | CYB5R3 | c.766-8C>T (n.766-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.652-8C>T (n.652-8C>T) c.171-8C>T n.2374-8C>T n.218C>T c.*583-8C>T (n.*583-8C>T) n.910-8C>T c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1256-8C>T c.550-8C>T (n.550-8C>T) n.801-8C>T n.895-8C>T c.*13-8C>T (n.*13-8C>T) n.1389-8C>T c.*117-8C>T (n.*117-8C>T) c.924-8C>T (n.924-8C>T) n.1121-8C>T c.676-8C>T (n.676-8C>T) c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.627-8C>T (n.627-8C>T) c.540-8C>T (n.540-8C>T) n.2768-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623896G= | CA2406835213 | CYB5R3 | c.766-8C= (n.766-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.652-8C= (n.652-8C=) c.171-8C= n.2374-8C= n.218C= c.*583-8C= (n.*583-8C=) n.910-8C= c.733-8C= (n.733-8C=) c.334-8C= (n.334-8C=) n.1256-8C= c.550-8C= (n.550-8C=) n.801-8C= n.895-8C= c.*13-8C= (n.*13-8C=) n.1389-8C= c.*117-8C= (n.*117-8C=) c.924-8C= (n.924-8C=) n.1121-8C= c.676-8C= (n.676-8C=) c.634-8C= (n.634-8C=) c.627-8C= (n.627-8C=) c.540-8C= (n.540-8C=) n.2768-8C= | |
22 | g.42623897G>A | CA639498422 | CYB5R3 | c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.171-9C>T n.2374-9C>T n.217C>T c.*583-9C>T (n.*583-9C>T) n.910-9C>T c.733-9C>T (n.733-9C>T) c.334-9C>T (n.334-9C>T) n.1256-9C>T c.550-9C>T (n.550-9C>T) n.801-9C>T n.895-9C>T c.*13-9C>T (n.*13-9C>T) n.1389-9C>T c.*117-9C>T (n.*117-9C>T) c.924-9C>T (n.924-9C>T) n.1121-9C>T c.676-9C>T (n.676-9C>T) c.634-9C>T (n.634-9C>T) c.627-9C>T (n.627-9C>T) c.540-9C>T (n.540-9C>T) n.2768-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623897G= | CA2406835214 | CYB5R3 | c.766-9C= (n.766-9C=) c.565-9C= (n.565-9C=) c.652-9C= (n.652-9C=) c.171-9C= n.2374-9C= n.217C= c.*583-9C= (n.*583-9C=) n.910-9C= c.733-9C= (n.733-9C=) c.334-9C= (n.334-9C=) n.1256-9C= c.550-9C= (n.550-9C=) n.801-9C= n.895-9C= c.*13-9C= (n.*13-9C=) n.1389-9C= c.*117-9C= (n.*117-9C=) c.924-9C= (n.924-9C=) n.1121-9C= c.676-9C= (n.676-9C=) c.634-9C= (n.634-9C=) c.627-9C= (n.627-9C=) c.540-9C= (n.540-9C=) n.2768-9C= | |
22 | g.42623897G>T | CA639498423 | CYB5R3 | c.766-9C>A (n.766-9C>A) c.565-9C>A (n.565-9C>A) c.652-9C>A (n.652-9C>A) c.171-9C>A n.2374-9C>A n.217C>A c.*583-9C>A (n.*583-9C>A) n.910-9C>A c.733-9C>A (n.733-9C>A) c.334-9C>A (n.334-9C>A) n.1256-9C>A c.550-9C>A (n.550-9C>A) n.801-9C>A n.895-9C>A c.*13-9C>A (n.*13-9C>A) n.1389-9C>A c.*117-9C>A (n.*117-9C>A) c.924-9C>A (n.924-9C>A) n.1121-9C>A c.676-9C>A (n.676-9C>A) c.634-9C>A (n.634-9C>A) c.627-9C>A (n.627-9C>A) c.540-9C>A (n.540-9C>A) n.2768-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623898A>G | CA2577738833 | CYB5R3 | c.766-10T>C (n.766-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) c.652-10T>C (n.652-10T>C) c.171-10T>C n.2374-10T>C n.216T>C c.*583-10T>C (n.*583-10T>C) n.910-10T>C c.733-10T>C (n.733-10T>C) c.334-10T>C (n.334-10T>C) n.1256-10T>C c.550-10T>C (n.550-10T>C) n.801-10T>C n.895-10T>C c.*13-10T>C (n.*13-10T>C) n.1389-10T>C c.*117-10T>C (n.*117-10T>C) c.924-10T>C (n.924-10T>C) n.1121-10T>C c.676-10T>C (n.676-10T>C) c.634-10T>C (n.634-10T>C) c.627-10T>C (n.627-10T>C) c.540-10T>C (n.540-10T>C) n.2768-10T>C | |
22 | g.42623899_42623900delinsCA | CA2406835215 | CYB5R3 | c.766-12_766-11delinsTG (n.766-12_766-11delinsTG) c.565-12_565-11delinsTG (n.565-12_565-11delinsTG) c.652-12_652-11delinsTG (n.652-12_652-11delinsTG) c.171-12_171-11delinsTG n.2374-12_2374-11delinsTG n.214_215delinsTG c.*583-12_*583-11delinsTG (n.*583-12_*583-11delinsTG) n.910-12_910-11delinsTG c.733-12_733-11delinsTG (n.733-12_733-11delinsTG) c.334-12_334-11delinsTG (n.334-12_334-11delinsTG) n.1256-12_1256-11delinsTG c.550-12_550-11delinsTG (n.550-12_550-11delinsTG) n.801-12_801-11delinsTG n.895-12_895-11delinsTG c.*13-12_*13-11delinsTG (n.*13-12_*13-11delinsTG) n.1389-12_1389-11delinsTG c.*117-12_*117-11delinsTG (n.*117-12_*117-11delinsTG) c.924-12_924-11delinsTG (n.924-12_924-11delinsTG) n.1121-12_1121-11delinsTG c.676-12_676-11delinsTG (n.676-12_676-11delinsTG) c.634-12_634-11delinsTG (n.634-12_634-11delinsTG) c.627-12_627-11delinsTG (n.627-12_627-11delinsTG) c.540-12_540-11delinsTG (n.540-12_540-11delinsTG) n.2768-12_2768-11delinsTG | |
22 | g.42623900del | CA639498425 | CYB5R3 | c.766-12del (n.766-12del) c.565-12del (n.565-12del) c.652-12del (n.652-12del) c.171-12del n.2374-12del n.214del c.*583-12del (n.*583-12del) n.910-12del c.733-12del (n.733-12del) c.334-12del (n.334-12del) n.1256-12del c.550-12del (n.550-12del) n.801-12del n.895-12del c.*13-12del (n.*13-12del) n.1389-12del c.*117-12del (n.*117-12del) c.924-12del (n.924-12del) n.1121-12del c.676-12del (n.676-12del) c.634-12del (n.634-12del) c.627-12del (n.627-12del) c.540-12del (n.540-12del) n.2768-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623900A= | CA2406835216 | CYB5R3 | c.766-12T= (n.766-12T=) c.565-12T= (n.565-12T=) c.652-12T= (n.652-12T=) c.171-12T= n.2374-12T= n.214T= c.*583-12T= (n.*583-12T=) n.910-12T= c.733-12T= (n.733-12T=) c.334-12T= (n.334-12T=) n.1256-12T= c.550-12T= (n.550-12T=) n.801-12T= n.895-12T= c.*13-12T= (n.*13-12T=) n.1389-12T= c.*117-12T= (n.*117-12T=) c.924-12T= (n.924-12T=) n.1121-12T= c.676-12T= (n.676-12T=) c.634-12T= (n.634-12T=) c.627-12T= (n.627-12T=) c.540-12T= (n.540-12T=) n.2768-12T= | |
22 | g.42623900A>G | CA10269620 | CYB5R3 | c.766-12T>C (n.766-12T>C) c.565-12T>C (n.565-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.171-12T>C n.2374-12T>C n.214T>C c.*583-12T>C (n.*583-12T>C) n.910-12T>C c.733-12T>C (n.733-12T>C) c.334-12T>C (n.334-12T>C) n.1256-12T>C c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.801-12T>C n.895-12T>C c.*13-12T>C (n.*13-12T>C) n.1389-12T>C c.*117-12T>C (n.*117-12T>C) c.924-12T>C (n.924-12T>C) n.1121-12T>C c.676-12T>C (n.676-12T>C) c.634-12T>C (n.634-12T>C) c.627-12T>C (n.627-12T>C) c.540-12T>C (n.540-12T>C) n.2768-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623901G>A | CA2819073936 | CYB5R3 | c.766-13C>T (n.766-13C>T) c.565-13C>T (n.565-13C>T) c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.171-13C>T n.2374-13C>T n.213C>T c.*583-13C>T (n.*583-13C>T) n.910-13C>T c.733-13C>T (n.733-13C>T) c.334-13C>T (n.334-13C>T) n.1256-13C>T c.550-13C>T (n.550-13C>T) n.801-13C>T n.895-13C>T c.*13-13C>T (n.*13-13C>T) n.1389-13C>T c.*117-13C>T (n.*117-13C>T) c.924-13C>T (n.924-13C>T) n.1121-13C>T c.676-13C>T (n.676-13C>T) c.634-13C>T (n.634-13C>T) c.627-13C>T (n.627-13C>T) c.540-13C>T (n.540-13C>T) n.2768-13C>T | |
22 | g.42623903G>T | CA2657075329 | CYB5R3 | c.766-15C>A (n.766-15C>A) c.565-15C>A (n.565-15C>A) c.652-15C>A (n.652-15C>A) c.171-15C>A n.2374-15C>A n.211C>A c.*583-15C>A (n.*583-15C>A) n.910-15C>A c.733-15C>A (n.733-15C>A) c.334-15C>A (n.334-15C>A) n.1256-15C>A c.550-15C>A (n.550-15C>A) n.801-15C>A n.895-15C>A c.*13-15C>A (n.*13-15C>A) n.1389-15C>A c.*117-15C>A (n.*117-15C>A) c.924-15C>A (n.924-15C>A) n.1121-15C>A c.676-15C>A (n.676-15C>A) c.634-15C>A (n.634-15C>A) c.627-15C>A (n.627-15C>A) c.540-15C>A (n.540-15C>A) n.2768-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623904C>A | CA10269621 | CYB5R3 | c.766-16G>T (n.766-16G>T) c.565-16G>T (n.565-16G>T) c.652-16G>T (n.652-16G>T) c.171-16G>T n.2374-16G>T n.210G>T c.*583-16G>T (n.*583-16G>T) n.910-16G>T c.733-16G>T (n.733-16G>T) c.334-16G>T (n.334-16G>T) n.1256-16G>T c.550-16G>T (n.550-16G>T) n.801-16G>T n.895-16G>T c.*13-16G>T (n.*13-16G>T) n.1389-16G>T c.*117-16G>T (n.*117-16G>T) c.924-16G>T (n.924-16G>T) n.1121-16G>T c.676-16G>T (n.676-16G>T) c.634-16G>T (n.634-16G>T) c.627-16G>T (n.627-16G>T) c.540-16G>T (n.540-16G>T) n.2768-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42623904C= | CA2406835217 | CYB5R3 | c.766-16G= (n.766-16G=) c.565-16G= (n.565-16G=) c.652-16G= (n.652-16G=) c.171-16G= n.2374-16G= n.210G= c.*583-16G= (n.*583-16G=) n.910-16G= c.733-16G= (n.733-16G=) c.334-16G= (n.334-16G=) n.1256-16G= c.550-16G= (n.550-16G=) n.801-16G= n.895-16G= c.*13-16G= (n.*13-16G=) n.1389-16G= c.*117-16G= (n.*117-16G=) c.924-16G= (n.924-16G=) n.1121-16G= c.676-16G= (n.676-16G=) c.634-16G= (n.634-16G=) c.627-16G= (n.627-16G=) c.540-16G= (n.540-16G=) n.2768-16G= | |
22 | g.42623904C>T | CA639498429 | CYB5R3 | c.766-16G>A (n.766-16G>A) c.565-16G>A (n.565-16G>A) c.652-16G>A (n.652-16G>A) c.171-16G>A n.2374-16G>A n.210G>A c.*583-16G>A (n.*583-16G>A) n.910-16G>A c.733-16G>A (n.733-16G>A) c.334-16G>A (n.334-16G>A) n.1256-16G>A c.550-16G>A (n.550-16G>A) n.801-16G>A n.895-16G>A c.*13-16G>A (n.*13-16G>A) n.1389-16G>A c.*117-16G>A (n.*117-16G>A) c.924-16G>A (n.924-16G>A) n.1121-16G>A c.676-16G>A (n.676-16G>A) c.634-16G>A (n.634-16G>A) c.627-16G>A (n.627-16G>A) c.540-16G>A (n.540-16G>A) n.2768-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623905C>G | CA2819073937 | CYB5R3 | c.766-17G>C (n.766-17G>C) c.565-17G>C (n.565-17G>C) c.652-17G>C (n.652-17G>C) c.171-17G>C n.2374-17G>C n.209G>C c.*583-17G>C (n.*583-17G>C) n.910-17G>C c.733-17G>C (n.733-17G>C) c.334-17G>C (n.334-17G>C) n.1256-17G>C c.550-17G>C (n.550-17G>C) n.801-17G>C n.895-17G>C c.*13-17G>C (n.*13-17G>C) n.1389-17G>C c.*117-17G>C (n.*117-17G>C) c.924-17G>C (n.924-17G>C) n.1121-17G>C c.676-17G>C (n.676-17G>C) c.634-17G>C (n.634-17G>C) c.627-17G>C (n.627-17G>C) c.540-17G>C (n.540-17G>C) n.2768-17G>C | |
22 | g.42623906_42623907insCCCATCCTTCCTGACTGCCT | CA2657075333 | CYB5R3 | c.766-19_766-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.766-19_766-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.565-19_565-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.565-19_565-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.652-19_652-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.652-19_652-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.171-19_171-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG n.2374-19_2374-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG n.207_208insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.*583-19_*583-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.*583-19_*583-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.910-19_910-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.733-19_733-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.733-19_733-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.334-19_334-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.334-19_334-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.1256-19_1256-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.550-19_550-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.550-19_550-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.801-19_801-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG n.895-19_895-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.*13-19_*13-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.*13-19_*13-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.1389-19_1389-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.*117-19_*117-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.*117-19_*117-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.924-19_924-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.924-19_924-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.1121-19_1121-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG c.676-19_676-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.676-19_676-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.634-19_634-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.634-19_634-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.627-19_627-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.627-19_627-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) c.540-19_540-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG (n.540-19_540-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG) n.2768-19_2768-18insAGGCAGTCAGGAAGGATGGG | gnomAD v4 |
22 | g.42623907G>A | CA10269622 | CYB5R3 | c.766-19C>T (n.766-19C>T) c.565-19C>T (n.565-19C>T) c.652-19C>T (n.652-19C>T) c.171-19C>T n.2374-19C>T n.207C>T c.*583-19C>T (n.*583-19C>T) n.910-19C>T c.733-19C>T (n.733-19C>T) c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1256-19C>T c.550-19C>T (n.550-19C>T) n.801-19C>T n.895-19C>T c.*13-19C>T (n.*13-19C>T) n.1389-19C>T c.*117-19C>T (n.*117-19C>T) c.924-19C>T (n.924-19C>T) n.1121-19C>T c.676-19C>T (n.676-19C>T) c.634-19C>T (n.634-19C>T) c.627-19C>T (n.627-19C>T) c.540-19C>T (n.540-19C>T) n.2768-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623907G>T | CA2406835219 | CYB5R3 | c.766-19C>A (n.766-19C>A) c.565-19C>A (n.565-19C>A) c.652-19C>A (n.652-19C>A) c.171-19C>A n.2374-19C>A n.207C>A c.*583-19C>A (n.*583-19C>A) n.910-19C>A c.733-19C>A (n.733-19C>A) c.334-19C>A (n.334-19C>A) n.1256-19C>A c.550-19C>A (n.550-19C>A) n.801-19C>A n.895-19C>A c.*13-19C>A (n.*13-19C>A) n.1389-19C>A c.*117-19C>A (n.*117-19C>A) c.924-19C>A (n.924-19C>A) n.1121-19C>A c.676-19C>A (n.676-19C>A) c.634-19C>A (n.634-19C>A) c.627-19C>A (n.627-19C>A) c.540-19C>A (n.540-19C>A) n.2768-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623908G>A | CA2657075340 | CYB5R3 | c.766-20C>T (n.766-20C>T) c.565-20C>T (n.565-20C>T) c.652-20C>T (n.652-20C>T) c.171-20C>T n.2374-20C>T n.206C>T c.*583-20C>T (n.*583-20C>T) n.910-20C>T c.733-20C>T (n.733-20C>T) c.334-20C>T (n.334-20C>T) n.1256-20C>T c.550-20C>T (n.550-20C>T) n.801-20C>T n.895-20C>T c.*13-20C>T (n.*13-20C>T) n.1389-20C>T c.*117-20C>T (n.*117-20C>T) c.924-20C>T (n.924-20C>T) n.1121-20C>T c.676-20C>T (n.676-20C>T) c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) c.540-20C>T (n.540-20C>T) n.2768-20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623909C>A | CA2406835221 | CYB5R3 | c.766-21G>T (n.766-21G>T) c.565-21G>T (n.565-21G>T) c.652-21G>T (n.652-21G>T) c.171-21G>T n.2374-21G>T n.205G>T c.*583-21G>T (n.*583-21G>T) n.910-21G>T c.733-21G>T (n.733-21G>T) c.334-21G>T (n.334-21G>T) n.1256-21G>T c.550-21G>T (n.550-21G>T) n.801-21G>T n.895-21G>T c.*13-21G>T (n.*13-21G>T) n.1389-21G>T c.*117-21G>T (n.*117-21G>T) c.924-21G>T (n.924-21G>T) n.1121-21G>T c.676-21G>T (n.676-21G>T) c.634-21G>T (n.634-21G>T) c.627-21G>T (n.627-21G>T) c.540-21G>T (n.540-21G>T) n.2768-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623909C= | CA2406835220 | CYB5R3 | c.766-21G= (n.766-21G=) c.565-21G= (n.565-21G=) c.652-21G= (n.652-21G=) c.171-21G= n.2374-21G= n.205G= c.*583-21G= (n.*583-21G=) n.910-21G= c.733-21G= (n.733-21G=) c.334-21G= (n.334-21G=) n.1256-21G= c.550-21G= (n.550-21G=) n.801-21G= n.895-21G= c.*13-21G= (n.*13-21G=) n.1389-21G= c.*117-21G= (n.*117-21G=) c.924-21G= (n.924-21G=) n.1121-21G= c.676-21G= (n.676-21G=) c.634-21G= (n.634-21G=) c.627-21G= (n.627-21G=) c.540-21G= (n.540-21G=) n.2768-21G= | |
22 | g.42623909C>T | CA639498431 | CYB5R3 | c.766-21G>A (n.766-21G>A) c.565-21G>A (n.565-21G>A) c.652-21G>A (n.652-21G>A) c.171-21G>A n.2374-21G>A n.205G>A c.*583-21G>A (n.*583-21G>A) n.910-21G>A c.733-21G>A (n.733-21G>A) c.334-21G>A (n.334-21G>A) n.1256-21G>A c.550-21G>A (n.550-21G>A) n.801-21G>A n.895-21G>A c.*13-21G>A (n.*13-21G>A) n.1389-21G>A c.*117-21G>A (n.*117-21G>A) c.924-21G>A (n.924-21G>A) n.1121-21G>A c.676-21G>A (n.676-21G>A) c.634-21G>A (n.634-21G>A) c.627-21G>A (n.627-21G>A) c.540-21G>A (n.540-21G>A) n.2768-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623910A>G | CA2738207682 | CYB5R3 | c.766-22T>C (n.766-22T>C) c.565-22T>C (n.565-22T>C) c.652-22T>C (n.652-22T>C) c.171-22T>C n.2374-22T>C n.204T>C c.*583-22T>C (n.*583-22T>C) n.910-22T>C c.733-22T>C (n.733-22T>C) c.334-22T>C (n.334-22T>C) n.1256-22T>C c.550-22T>C (n.550-22T>C) n.801-22T>C n.895-22T>C c.*13-22T>C (n.*13-22T>C) n.1389-22T>C c.*117-22T>C (n.*117-22T>C) c.924-22T>C (n.924-22T>C) n.1121-22T>C c.676-22T>C (n.676-22T>C) c.634-22T>C (n.634-22T>C) c.627-22T>C (n.627-22T>C) c.540-22T>C (n.540-22T>C) n.2768-22T>C | dbSNP |
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