Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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22	g.42623744G>T	CA2657075071	CYB5R3	c.865+45C>A (n.865+45C>A) c.664+45C>A (n.664+45C>A) c.751+45C>A (n.751+45C>A) c.270+45C>A n.2473+45C>A n.325+45C>A c.682+45C>A (n.682+45C>A) n.1009+45C>A c.832+45C>A (n.832+45C>A) c.433+45C>A (n.433+45C>A) n.1355+45C>A c.649+45C>A (n.649+45C>A) n.900+45C>A n.994+45C>A c.112+45C>A (n.112+45C>A) n.1488+45C>A c.216+45C>A (n.216+45C>A) n.1220+45C>A c.775+45C>A (n.775+45C>A) c.733+45C>A (n.733+45C>A) n.2867+45C>A	gnomAD v4
22	g.42623745G>A	CA2657075102	CYB5R3	c.865+44C>T (n.865+44C>T) c.664+44C>T (n.664+44C>T) c.751+44C>T (n.751+44C>T) c.270+44C>T n.2473+44C>T n.325+44C>T c.682+44C>T (n.682+44C>T) n.1009+44C>T c.832+44C>T (n.832+44C>T) c.433+44C>T (n.433+44C>T) n.1355+44C>T c.649+44C>T (n.649+44C>T) n.900+44C>T n.994+44C>T c.112+44C>T (n.112+44C>T) n.1488+44C>T c.216+44C>T (n.216+44C>T) n.1220+44C>T c.775+44C>T (n.775+44C>T) c.733+44C>T (n.733+44C>T) n.2867+44C>T	gnomAD v4
22	g.42623746C>A	CA2406835142	CYB5R3	c.865+43G>T (n.865+43G>T) c.664+43G>T (n.664+43G>T) c.751+43G>T (n.751+43G>T) c.270+43G>T n.2473+43G>T n.325+43G>T c.682+43G>T (n.682+43G>T) n.1009+43G>T c.832+43G>T (n.832+43G>T) c.433+43G>T (n.433+43G>T) n.1355+43G>T c.649+43G>T (n.649+43G>T) n.900+43G>T n.994+43G>T c.112+43G>T (n.112+43G>T) n.1488+43G>T c.216+43G>T (n.216+43G>T) n.1220+43G>T c.775+43G>T (n.775+43G>T) c.733+43G>T (n.733+43G>T) n.2867+43G>T	dbSNP
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22	g.42623746C>T	CA2577738829	CYB5R3	c.865+43G>A (n.865+43G>A) c.664+43G>A (n.664+43G>A) c.751+43G>A (n.751+43G>A) c.270+43G>A n.2473+43G>A n.325+43G>A c.682+43G>A (n.682+43G>A) n.1009+43G>A c.832+43G>A (n.832+43G>A) c.433+43G>A (n.433+43G>A) n.1355+43G>A c.649+43G>A (n.649+43G>A) n.900+43G>A n.994+43G>A c.112+43G>A (n.112+43G>A) n.1488+43G>A c.216+43G>A (n.216+43G>A) n.1220+43G>A c.775+43G>A (n.775+43G>A) c.733+43G>A (n.733+43G>A) n.2867+43G>A	gnomAD v4
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22	g.42623749G>A	CA2406835143	CYB5R3	c.865+40C>T (n.865+40C>T) c.664+40C>T (n.664+40C>T) c.751+40C>T (n.751+40C>T) c.270+40C>T n.2473+40C>T n.325+40C>T c.682+40C>T (n.682+40C>T) n.1009+40C>T c.832+40C>T (n.832+40C>T) c.433+40C>T (n.433+40C>T) n.1355+40C>T c.649+40C>T (n.649+40C>T) n.900+40C>T n.994+40C>T c.112+40C>T (n.112+40C>T) n.1488+40C>T c.216+40C>T (n.216+40C>T) n.1220+40C>T c.775+40C>T (n.775+40C>T) c.733+40C>T (n.733+40C>T) n.2867+40C>T	dbSNP gnomAD v4
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22	g.42623750C>T	CA753373132	CYB5R3	c.865+39G>A (n.865+39G>A) c.664+39G>A (n.664+39G>A) c.751+39G>A (n.751+39G>A) c.270+39G>A n.2473+39G>A n.325+39G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) n.1009+39G>A c.832+39G>A (n.832+39G>A) c.433+39G>A (n.433+39G>A) n.1355+39G>A c.649+39G>A (n.649+39G>A) n.900+39G>A n.994+39G>A c.112+39G>A (n.112+39G>A) n.1488+39G>A c.216+39G>A (n.216+39G>A) n.1220+39G>A c.775+39G>A (n.775+39G>A) c.733+39G>A (n.733+39G>A) n.2867+39G>A	dbSNP
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22	g.42623761C>T	CA2657075119	CYB5R3	c.865+28G>A (n.865+28G>A) c.664+28G>A (n.664+28G>A) c.751+28G>A (n.751+28G>A) c.270+28G>A n.2473+28G>A n.325+28G>A c.682+28G>A (n.682+28G>A) n.1009+28G>A c.832+28G>A (n.832+28G>A) c.433+28G>A (n.433+28G>A) n.1355+28G>A c.649+28G>A (n.649+28G>A) n.900+28G>A n.994+28G>A c.112+28G>A (n.112+28G>A) n.1488+28G>A c.216+28G>A (n.216+28G>A) n.1220+28G>A c.775+28G>A (n.775+28G>A) c.733+28G>A (n.733+28G>A) n.2867+28G>A	gnomAD v4
22	g.42623763C=	CA2406835153	CYB5R3	c.865+26G= (n.865+26G=) c.664+26G= (n.664+26G=) c.751+26G= (n.751+26G=) c.270+26G= n.2473+26G= n.325+26G= c.682+26G= (n.682+26G=) n.1009+26G= c.832+26G= (n.832+26G=) c.433+26G= (n.433+26G=) n.1355+26G= c.649+26G= (n.649+26G=) n.900+26G= n.994+26G= c.112+26G= (n.112+26G=) n.1488+26G= c.216+26G= (n.216+26G=) n.1220+26G= c.775+26G= (n.775+26G=) c.733+26G= (n.733+26G=) n.2867+26G=
22	g.42623763C>G	CA2406835152	CYB5R3	c.865+26G>C (n.865+26G>C) c.664+26G>C (n.664+26G>C) c.751+26G>C (n.751+26G>C) c.270+26G>C n.2473+26G>C n.325+26G>C c.682+26G>C (n.682+26G>C) n.1009+26G>C c.832+26G>C (n.832+26G>C) c.433+26G>C (n.433+26G>C) n.1355+26G>C c.649+26G>C (n.649+26G>C) n.900+26G>C n.994+26G>C c.112+26G>C (n.112+26G>C) n.1488+26G>C c.216+26G>C (n.216+26G>C) n.1220+26G>C c.775+26G>C (n.775+26G>C) c.733+26G>C (n.733+26G>C) n.2867+26G>C	dbSNP
22	g.42623763C>T	CA324695666	CYB5R3	c.865+26G>A (n.865+26G>A) c.664+26G>A (n.664+26G>A) c.751+26G>A (n.751+26G>A) c.270+26G>A n.2473+26G>A n.325+26G>A c.682+26G>A (n.682+26G>A) n.1009+26G>A c.832+26G>A (n.832+26G>A) c.433+26G>A (n.433+26G>A) n.1355+26G>A c.649+26G>A (n.649+26G>A) n.900+26G>A n.994+26G>A c.112+26G>A (n.112+26G>A) n.1488+26G>A c.216+26G>A (n.216+26G>A) n.1220+26G>A c.775+26G>A (n.775+26G>A) c.733+26G>A (n.733+26G>A) n.2867+26G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42623765_42623768del	CA2657075123	CYB5R3	c.865+21_865+24del (n.865+21_865+24del) c.664+21_664+24del (n.664+21_664+24del) c.751+21_751+24del (n.751+21_751+24del) c.270+21_270+24del n.2473+21_2473+24del n.325+21_325+24del c.682+21_682+24del (n.682+21_682+24del) n.1009+21_1009+24del c.832+21_832+24del (n.832+21_832+24del) c.433+21_433+24del (n.433+21_433+24del) n.1355+21_1355+24del c.649+21_649+24del (n.649+21_649+24del) n.900+21_900+24del n.994+21_994+24del c.112+21_112+24del (n.112+21_112+24del) n.1488+21_1488+24del c.216+21_216+24del (n.216+21_216+24del) n.1220+21_1220+24del c.775+21_775+24del (n.775+21_775+24del) c.733+21_733+24del (n.733+21_733+24del) n.2867+21_2867+24del	gnomAD v4
22	g.42623766A>C	CA2657075125	CYB5R3	c.865+23T>G (n.865+23T>G) c.664+23T>G (n.664+23T>G) c.751+23T>G (n.751+23T>G) c.270+23T>G n.2473+23T>G n.325+23T>G c.682+23T>G (n.682+23T>G) n.1009+23T>G c.832+23T>G (n.832+23T>G) c.433+23T>G (n.433+23T>G) n.1355+23T>G c.649+23T>G (n.649+23T>G) n.900+23T>G n.994+23T>G c.112+23T>G (n.112+23T>G) n.1488+23T>G c.216+23T>G (n.216+23T>G) n.1220+23T>G c.775+23T>G (n.775+23T>G) c.733+23T>G (n.733+23T>G) n.2867+23T>G	gnomAD v4
22	g.42623767G>T	CA2657075128	CYB5R3	c.865+22C>A (n.865+22C>A) c.664+22C>A (n.664+22C>A) c.751+22C>A (n.751+22C>A) c.270+22C>A n.2473+22C>A n.325+22C>A c.682+22C>A (n.682+22C>A) n.1009+22C>A c.832+22C>A (n.832+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) n.1355+22C>A c.649+22C>A (n.649+22C>A) n.900+22C>A n.994+22C>A c.112+22C>A (n.112+22C>A) n.1488+22C>A c.216+22C>A (n.216+22C>A) n.1220+22C>A c.775+22C>A (n.775+22C>A) c.733+22C>A (n.733+22C>A) n.2867+22C>A	gnomAD v4
22	g.42623768T>C	CA10269603	CYB5R3	c.865+21A>G (n.865+21A>G) c.664+21A>G (n.664+21A>G) c.751+21A>G (n.751+21A>G) c.270+21A>G n.2473+21A>G n.325+21A>G c.682+21A>G (n.682+21A>G) n.1009+21A>G c.832+21A>G (n.832+21A>G) c.433+21A>G (n.433+21A>G) n.1355+21A>G c.649+21A>G (n.649+21A>G) n.900+21A>G n.994+21A>G c.112+21A>G (n.112+21A>G) n.1488+21A>G c.216+21A>G (n.216+21A>G) n.1220+21A>G c.775+21A>G (n.775+21A>G) c.733+21A>G (n.733+21A>G) n.2867+21A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42623768T=	CA2406835154	CYB5R3	c.865+21A= (n.865+21A=) c.664+21A= (n.664+21A=) c.751+21A= (n.751+21A=) c.270+21A= n.2473+21A= n.325+21A= c.682+21A= (n.682+21A=) n.1009+21A= c.832+21A= (n.832+21A=) c.433+21A= (n.433+21A=) n.1355+21A= c.649+21A= (n.649+21A=) n.900+21A= n.994+21A= c.112+21A= (n.112+21A=) n.1488+21A= c.216+21A= (n.216+21A=) n.1220+21A= c.775+21A= (n.775+21A=) c.733+21A= (n.733+21A=) n.2867+21A=
22	g.42623769G>T	CA2657075131	CYB5R3	c.865+20C>A (n.865+20C>A) c.664+20C>A (n.664+20C>A) c.751+20C>A (n.751+20C>A) c.270+20C>A n.2473+20C>A n.325+20C>A c.682+20C>A (n.682+20C>A) n.1009+20C>A c.832+20C>A (n.832+20C>A) c.433+20C>A (n.433+20C>A) n.1355+20C>A c.649+20C>A (n.649+20C>A) n.900+20C>A n.994+20C>A c.112+20C>A (n.112+20C>A) n.1488+20C>A c.216+20C>A (n.216+20C>A) n.1220+20C>A c.775+20C>A (n.775+20C>A) c.733+20C>A (n.733+20C>A) n.2867+20C>A	gnomAD v4
22	g.42623771G>A	CA2657075133	CYB5R3	c.865+18C>T (n.865+18C>T) c.664+18C>T (n.664+18C>T) c.751+18C>T (n.751+18C>T) c.270+18C>T n.2473+18C>T n.325+18C>T c.682+18C>T (n.682+18C>T) n.1009+18C>T c.832+18C>T (n.832+18C>T) c.433+18C>T (n.433+18C>T) n.1355+18C>T c.649+18C>T (n.649+18C>T) n.900+18C>T n.994+18C>T c.112+18C>T (n.112+18C>T) n.1488+18C>T c.216+18C>T (n.216+18C>T) n.1220+18C>T c.775+18C>T (n.775+18C>T) c.733+18C>T (n.733+18C>T) n.2867+18C>T	gnomAD v4
22	g.42623772G>A	CA1025970496	CYB5R3	c.865+17C>T (n.865+17C>T) c.664+17C>T (n.664+17C>T) c.751+17C>T (n.751+17C>T) c.270+17C>T n.2473+17C>T n.325+17C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) n.1009+17C>T c.832+17C>T (n.832+17C>T) c.433+17C>T (n.433+17C>T) n.1355+17C>T c.649+17C>T (n.649+17C>T) n.900+17C>T n.994+17C>T c.112+17C>T (n.112+17C>T) n.1488+17C>T c.216+17C>T (n.216+17C>T) n.1220+17C>T c.775+17C>T (n.775+17C>T) c.733+17C>T (n.733+17C>T) n.2867+17C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42623772G=	CA2406835155	CYB5R3	c.865+17C= (n.865+17C=) c.664+17C= (n.664+17C=) c.751+17C= (n.751+17C=) c.270+17C= n.2473+17C= n.325+17C= c.682+17C= (n.682+17C=) n.1009+17C= c.832+17C= (n.832+17C=) c.433+17C= (n.433+17C=) n.1355+17C= c.649+17C= (n.649+17C=) n.900+17C= n.994+17C= c.112+17C= (n.112+17C=) n.1488+17C= c.216+17C= (n.216+17C=) n.1220+17C= c.775+17C= (n.775+17C=) c.733+17C= (n.733+17C=) n.2867+17C=
22	g.42623773G>C	CA753373141	CYB5R3	c.865+16C>G (n.865+16C>G) c.664+16C>G (n.664+16C>G) c.751+16C>G (n.751+16C>G) c.270+16C>G n.2473+16C>G n.325+16C>G c.682+16C>G (n.682+16C>G) n.1009+16C>G c.832+16C>G (n.832+16C>G) c.433+16C>G (n.433+16C>G) n.1355+16C>G c.649+16C>G (n.649+16C>G) n.900+16C>G n.994+16C>G c.112+16C>G (n.112+16C>G) n.1488+16C>G c.216+16C>G (n.216+16C>G) n.1220+16C>G c.775+16C>G (n.775+16C>G) c.733+16C>G (n.733+16C>G) n.2867+16C>G	dbSNP gnomAD v4
22	g.42623773G=	CA2406835156	CYB5R3	c.865+16C= (n.865+16C=) c.664+16C= (n.664+16C=) c.751+16C= (n.751+16C=) c.270+16C= n.2473+16C= n.325+16C= c.682+16C= (n.682+16C=) n.1009+16C= c.832+16C= (n.832+16C=) c.433+16C= (n.433+16C=) n.1355+16C= c.649+16C= (n.649+16C=) n.900+16C= n.994+16C= c.112+16C= (n.112+16C=) n.1488+16C= c.216+16C= (n.216+16C=) n.1220+16C= c.775+16C= (n.775+16C=) c.733+16C= (n.733+16C=) n.2867+16C=
22	g.42623774G>A	CA324695681	CYB5R3	c.865+15C>T (n.865+15C>T) c.664+15C>T (n.664+15C>T) c.751+15C>T (n.751+15C>T) c.270+15C>T n.2473+15C>T n.325+15C>T c.682+15C>T (n.682+15C>T) n.1009+15C>T c.832+15C>T (n.832+15C>T) c.433+15C>T (n.433+15C>T) n.1355+15C>T c.649+15C>T (n.649+15C>T) n.900+15C>T n.994+15C>T c.112+15C>T (n.112+15C>T) n.1488+15C>T c.216+15C>T (n.216+15C>T) n.1220+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) c.733+15C>T (n.733+15C>T) n.2867+15C>T	dbSNP
22	g.42623774G=	CA2406835157	CYB5R3	c.865+15C= (n.865+15C=) c.664+15C= (n.664+15C=) c.751+15C= (n.751+15C=) c.270+15C= n.2473+15C= n.325+15C= c.682+15C= (n.682+15C=) n.1009+15C= c.832+15C= (n.832+15C=) c.433+15C= (n.433+15C=) n.1355+15C= c.649+15C= (n.649+15C=) n.900+15C= n.994+15C= c.112+15C= (n.112+15C=) n.1488+15C= c.216+15C= (n.216+15C=) n.1220+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) c.733+15C= (n.733+15C=) n.2867+15C=
22	g.42623774G>T	CA2657075141	CYB5R3	c.865+15C>A (n.865+15C>A) c.664+15C>A (n.664+15C>A) c.751+15C>A (n.751+15C>A) c.270+15C>A n.2473+15C>A n.325+15C>A c.682+15C>A (n.682+15C>A) n.1009+15C>A c.832+15C>A (n.832+15C>A) c.433+15C>A (n.433+15C>A) n.1355+15C>A c.649+15C>A (n.649+15C>A) n.900+15C>A n.994+15C>A c.112+15C>A (n.112+15C>A) n.1488+15C>A c.216+15C>A (n.216+15C>A) n.1220+15C>A c.775+15C>A (n.775+15C>A) c.733+15C>A (n.733+15C>A) n.2867+15C>A	gnomAD v4
22	g.42623775C=	CA2406835158	CYB5R3	c.865+14G= (n.865+14G=) c.664+14G= (n.664+14G=) c.751+14G= (n.751+14G=) c.270+14G= n.2473+14G= n.325+14G= c.682+14G= (n.682+14G=) n.1009+14G= c.832+14G= (n.832+14G=) c.433+14G= (n.433+14G=) n.1355+14G= c.649+14G= (n.649+14G=) n.900+14G= n.994+14G= c.112+14G= (n.112+14G=) n.1488+14G= c.216+14G= (n.216+14G=) n.1220+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) c.733+14G= (n.733+14G=) n.2867+14G=
22	g.42623775C>T	CA753373147	CYB5R3	c.865+14G>A (n.865+14G>A) c.664+14G>A (n.664+14G>A) c.751+14G>A (n.751+14G>A) c.270+14G>A n.2473+14G>A n.325+14G>A c.682+14G>A (n.682+14G>A) n.1009+14G>A c.832+14G>A (n.832+14G>A) c.433+14G>A (n.433+14G>A) n.1355+14G>A c.649+14G>A (n.649+14G>A) n.900+14G>A n.994+14G>A c.112+14G>A (n.112+14G>A) n.1488+14G>A c.216+14G>A (n.216+14G>A) n.1220+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) c.733+14G>A (n.733+14G>A) n.2867+14G>A	dbSNP gnomAD v4
22	g.42623776C>T	CA2819073933	CYB5R3	c.865+13G>A (n.865+13G>A) c.664+13G>A (n.664+13G>A) c.751+13G>A (n.751+13G>A) c.270+13G>A n.2473+13G>A n.325+13G>A c.682+13G>A (n.682+13G>A) n.1009+13G>A c.832+13G>A (n.832+13G>A) c.433+13G>A (n.433+13G>A) n.1355+13G>A c.649+13G>A (n.649+13G>A) n.900+13G>A n.994+13G>A c.112+13G>A (n.112+13G>A) n.1488+13G>A c.216+13G>A (n.216+13G>A) n.1220+13G>A c.775+13G>A (n.775+13G>A) c.733+13G>A (n.733+13G>A) n.2867+13G>A
22	g.42623778C>A	CA2657075147	CYB5R3	c.865+11G>T (n.865+11G>T) c.664+11G>T (n.664+11G>T) c.751+11G>T (n.751+11G>T) c.270+11G>T n.2473+11G>T n.325+11G>T c.682+11G>T (n.682+11G>T) n.1009+11G>T c.832+11G>T (n.832+11G>T) c.433+11G>T (n.433+11G>T) n.1355+11G>T c.649+11G>T (n.649+11G>T) n.900+11G>T n.994+11G>T c.112+11G>T (n.112+11G>T) n.1488+11G>T c.216+11G>T (n.216+11G>T) n.1220+11G>T c.775+11G>T (n.775+11G>T) c.733+11G>T (n.733+11G>T) n.2867+11G>T	gnomAD v4
22	g.42623779C=	CA2406835159	CYB5R3	c.865+10G= (n.865+10G=) c.664+10G= (n.664+10G=) c.751+10G= (n.751+10G=) c.270+10G= n.2473+10G= n.325+10G= c.682+10G= (n.682+10G=) n.1009+10G= c.832+10G= (n.832+10G=) c.433+10G= (n.433+10G=) n.1355+10G= c.649+10G= (n.649+10G=) n.900+10G= n.994+10G= c.112+10G= (n.112+10G=) n.1488+10G= c.216+10G= (n.216+10G=) n.1220+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) c.733+10G= (n.733+10G=) n.2867+10G=
22	g.42623779C>T	CA10269604	CYB5R3	c.865+10G>A (n.865+10G>A) c.664+10G>A (n.664+10G>A) c.751+10G>A (n.751+10G>A) c.270+10G>A n.2473+10G>A n.325+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) n.1009+10G>A c.832+10G>A (n.832+10G>A) c.433+10G>A (n.433+10G>A) n.1355+10G>A c.649+10G>A (n.649+10G>A) n.900+10G>A n.994+10G>A c.112+10G>A (n.112+10G>A) n.1488+10G>A c.216+10G>A (n.216+10G>A) n.1220+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) c.733+10G>A (n.733+10G>A) n.2867+10G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42623781T>C	CA2657075150	CYB5R3	c.865+8A>G (n.865+8A>G) c.664+8A>G (n.664+8A>G) c.751+8A>G (n.751+8A>G) c.270+8A>G n.2473+8A>G n.325+8A>G c.682+8A>G (n.682+8A>G) n.1009+8A>G c.832+8A>G (n.832+8A>G) c.433+8A>G (n.433+8A>G) n.1355+8A>G c.649+8A>G (n.649+8A>G) n.900+8A>G n.994+8A>G c.112+8A>G (n.112+8A>G) n.1488+8A>G c.216+8A>G (n.216+8A>G) n.1220+8A>G c.775+8A>G (n.775+8A>G) c.733+8A>G (n.733+8A>G) n.2867+8A>G	gnomAD v4
22	g.42623782C=	CA2406835160	CYB5R3	c.865+7G= (n.865+7G=) c.664+7G= (n.664+7G=) c.751+7G= (n.751+7G=) c.270+7G= n.2473+7G= n.325+7G= c.682+7G= (n.682+7G=) n.1009+7G= c.832+7G= (n.832+7G=) c.433+7G= (n.433+7G=) n.1355+7G= c.649+7G= (n.649+7G=) n.900+7G= n.994+7G= c.112+7G= (n.112+7G=) n.1488+7G= c.216+7G= (n.216+7G=) n.1220+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) c.733+7G= (n.733+7G=) n.2867+7G=
22	g.42623782C>T	CA639498377	CYB5R3	c.865+7G>A (n.865+7G>A) c.664+7G>A (n.664+7G>A) c.751+7G>A (n.751+7G>A) c.270+7G>A n.2473+7G>A n.325+7G>A c.682+7G>A (n.682+7G>A) n.1009+7G>A c.832+7G>A (n.832+7G>A) c.433+7G>A (n.433+7G>A) n.1355+7G>A c.649+7G>A (n.649+7G>A) n.900+7G>A n.994+7G>A c.112+7G>A (n.112+7G>A) n.1488+7G>A c.216+7G>A (n.216+7G>A) n.1220+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) c.733+7G>A (n.733+7G>A) n.2867+7G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42623786C=	CA2406835161	CYB5R3	c.865+3G= (n.865+3G=) c.664+3G= (n.664+3G=) c.751+3G= (n.751+3G=) c.270+3G= n.2473+3G= n.325+3G= c.682+3G= (n.682+3G=) n.1009+3G= c.832+3G= (n.832+3G=) c.433+3G= (n.433+3G=) n.1355+3G= c.649+3G= (n.649+3G=) n.900+3G= n.994+3G= c.112+3G= (n.112+3G=) n.1488+3G= c.216+3G= (n.216+3G=) n.1220+3G= c.775+3G= (n.775+3G=) c.733+3G= (n.733+3G=) n.2867+3G=
22	g.42623786C>T	CA10269605	CYB5R3	c.865+3G>A (n.865+3G>A) c.664+3G>A (n.664+3G>A) c.751+3G>A (n.751+3G>A) c.270+3G>A n.2473+3G>A n.325+3G>A c.682+3G>A (n.682+3G>A) n.1009+3G>A c.832+3G>A (n.832+3G>A) c.433+3G>A (n.433+3G>A) n.1355+3G>A c.649+3G>A (n.649+3G>A) n.900+3G>A n.994+3G>A c.112+3G>A (n.112+3G>A) n.1488+3G>A c.216+3G>A (n.216+3G>A) n.1220+3G>A c.775+3G>A (n.775+3G>A) c.733+3G>A (n.733+3G>A) n.2867+3G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.42623787A>C	CA411796260	CYB5R3	c.865+2T>G (n.865+2T>G) c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.270+2T>G n.2473+2T>G n.325+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.1009+2T>G c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.1355+2T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) n.900+2T>G n.994+2T>G c.112+2T>G (n.112+2T>G) n.1488+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.1220+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.733+2T>G (n.733+2T>G) n.2867+2T>G
22	g.42623787A>G	CA411796261	CYB5R3	c.865+2T>C (n.865+2T>C) c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.270+2T>C n.2473+2T>C n.325+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.1009+2T>C c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.1355+2T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) n.900+2T>C n.994+2T>C c.112+2T>C (n.112+2T>C) n.1488+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.1220+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.733+2T>C (n.733+2T>C) n.2867+2T>C
22	g.42623787A>T	CA411796262	CYB5R3	c.865+2T>A (n.865+2T>A) c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.270+2T>A n.2473+2T>A n.325+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.1009+2T>A c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.1355+2T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) n.900+2T>A n.994+2T>A c.112+2T>A (n.112+2T>A) n.1488+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.1220+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.733+2T>A (n.733+2T>A) n.2867+2T>A
22	g.42623788C>A	CA411796263	CYB5R3	c.865+1G>T (n.865+1G>T) c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.270+1G>T n.2473+1G>T n.325+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.1009+1G>T c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) n.1355+1G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) n.900+1G>T n.994+1G>T c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.1488+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.1220+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.733+1G>T (n.733+1G>T) n.2867+1G>T
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22	g.42623788C>T	CA411796265	CYB5R3	c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.270+1G>A n.2473+1G>A n.325+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.1009+1G>A c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) n.1355+1G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) n.900+1G>A n.994+1G>A c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.1488+1G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.1220+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.733+1G>A (n.733+1G>A) n.2867+1G>A
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22	g.42623789C>G	CA411796267	CYB5R3	c.865G>C (p.Ala289Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.270G>C n.2473G>C n.325G>C c.682G>C (n.682G>C) n.1009G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1355G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.900G>C n.994G>C c.112G>C (n.112G>C) n.1488G>C c.216G>C (n.216G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.1220G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.726G>C (n.726G>C) c.639G>C (n.639G>C) n.2867G>C
22	g.42623789C>T	CA411796268	CYB5R3	c.865G>A (p.Ala289Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.270G>A n.2473G>A n.325G>A c.682G>A (n.682G>A) n.1009G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1355G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.900G>A n.994G>A c.112G>A (n.112G>A) n.1488G>A c.216G>A (n.216G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1220G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.726G>A (n.726G>A) c.639G>A (n.639G>A) n.2867G>A	dbSNP
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22	g.42623790T>C	CA514812630	CYB5R3	c.864A>G (p.Glu288=) c.663A>G (p.Glu221=) c.750A>G (p.Glu250=) c.269A>G n.2472A>G n.324A>G c.681A>G (n.681A>G) n.1008A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.432A>G (p.Glu144=) n.1354A>G c.648A>G (p.Glu216=) n.899A>G n.993A>G c.111A>G (n.111A>G) n.1487A>G c.215A>G (n.215A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) n.1219A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.732A>G (p.Glu244=) c.725A>G (n.725A>G) c.638A>G (n.638A>G) n.2866A>G	gnomAD v4
22	g.42623790T>G	CA411796270	CYB5R3	c.864A>C (p.Glu288Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.269A>C n.2472A>C n.324A>C c.681A>C (n.681A>C) n.1008A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) n.1354A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) n.899A>C n.993A>C c.111A>C (n.111A>C) n.1487A>C c.215A>C (n.215A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) n.1219A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.725A>C (n.725A>C) c.638A>C (n.638A>C) n.2866A>C
22	g.42623791T>A	CA411796273	CYB5R3	c.863A>T (p.Glu288Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.268A>T n.2471A>T n.323A>T c.680A>T (n.680A>T) n.1007A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.1353A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.898A>T n.992A>T c.110A>T (n.110A>T) n.1486A>T c.214A>T (n.214A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) n.1218A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.724A>T (n.724A>T) c.637A>T (n.637A>T) n.2865A>T
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22	g.42623791T>G	CA411796271	CYB5R3	c.863A>C (p.Glu288Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.268A>C n.2471A>C n.323A>C c.680A>C (n.680A>C) n.1007A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1353A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.898A>C n.992A>C c.110A>C (n.110A>C) n.1486A>C c.214A>C (n.214A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) n.1218A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.724A>C (n.724A>C) c.637A>C (n.637A>C) n.2865A>C
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22	g.42623793A>G	CA514812643	CYB5R3	c.861T>C (p.Pro287=) c.660T>C (p.Pro220=) c.747T>C (p.Pro249=) c.266T>C n.2469T>C n.321T>C c.678T>C (n.678T>C) n.1005T>C c.828T>C (p.Pro276=) c.429T>C (p.Pro143=) n.1351T>C c.645T>C (p.Pro215=) n.896T>C n.990T>C c.108T>C (n.108T>C) n.1484T>C c.212T>C (n.212T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) n.1216T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.729T>C (p.Pro243=) c.722T>C (n.722T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.2863T>C
22	g.42623793A>T	CA514812644	CYB5R3	c.861T>A (p.Pro287=) c.660T>A (p.Pro220=) c.747T>A (p.Pro249=) c.266T>A n.2469T>A n.321T>A c.678T>A (n.678T>A) n.1005T>A c.828T>A (p.Pro276=) c.429T>A (p.Pro143=) n.1351T>A c.645T>A (p.Pro215=) n.896T>A n.990T>A c.108T>A (n.108T>A) n.1484T>A c.212T>A (n.212T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) n.1216T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.729T>A (p.Pro243=) c.722T>A (n.722T>A) c.635T>A (n.635T>A) n.2863T>A
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22	g.42623801T>C	CA411796313	CYB5R3	c.853A>G (p.Arg285Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.258A>G n.2461A>G n.313A>G c.670A>G (n.670A>G) n.997A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1343A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.888A>G n.982A>G c.100A>G (n.100A>G) n.1476A>G c.204A>G (n.204A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.1208A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.714A>G (n.714A>G) c.627A>G (n.627A>G) n.2855A>G	gnomAD v4
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22	g.42623811G>A	CA514812757	CYB5R3	c.843C>T (p.Tyr281=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.248C>T n.2451C>T n.303C>T c.660C>T (n.660C>T) n.987C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.1333C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.878C>T n.972C>T c.90C>T (n.90C>T) n.1466C>T c.194C>T (n.194C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1198C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.711C>T (p.Tyr237=) c.704C>T (n.704C>T) c.617C>T (n.617C>T) n.2845C>T	dbSNP
22	g.42623811G>C	CA411796352	CYB5R3	c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.248C>G n.2451C>G n.303C>G c.660C>G (n.660C>G) n.987C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.1333C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.878C>G n.972C>G c.90C>G (n.90C>G) n.1466C>G c.194C>G (n.194C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1198C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.704C>G (n.704C>G) c.617C>G (n.617C>G) n.2845C>G
22	g.42623811G=	CA2406835175	CYB5R3	c.843C= (p.Tyr281=) c.642C= (p.Tyr214=) c.729C= (p.Tyr243=) c.248C= n.2451C= n.303C= c.660C= (n.660C=) n.987C= c.810C= (p.Tyr270=) c.411C= (p.Tyr137=) n.1333C= c.627C= (p.Tyr209=) n.878C= n.972C= c.90C= (n.90C=) n.1466C= c.194C= (n.194C=) c.1001C= (n.1001C=) n.1198C= c.753C= (p.Tyr251=) c.711C= (p.Tyr237=) c.704C= (n.704C=) c.617C= (n.617C=) n.2845C=
22	g.42623811G>T	CA411796354	CYB5R3	c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.248C>A n.2451C>A n.303C>A c.660C>A (n.660C>A) n.987C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1333C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.878C>A n.972C>A c.90C>A (n.90C>A) n.1466C>A c.194C>A (n.194C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) n.1198C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.704C>A (n.704C>A) c.617C>A (n.617C>A) n.2845C>A
22	g.42623812T>A	CA411796358	CYB5R3	c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.247A>T n.2450A>T n.302A>T c.659A>T (n.659A>T) n.986A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1332A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.877A>T n.971A>T c.89A>T (n.89A>T) n.1465A>T c.193A>T (n.193A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.1197A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.703A>T (n.703A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.2844A>T	gnomAD v4
22	g.42623812T>C	CA10269608	CYB5R3	c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.247A>G n.2450A>G n.302A>G c.659A>G (n.659A>G) n.986A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1332A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.877A>G n.971A>G c.89A>G (n.89A>G) n.1465A>G c.193A>G (n.193A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.1197A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.703A>G (n.703A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.2844A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.42623812T>G	CA411796357	CYB5R3	c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.247A>C n.2450A>C n.302A>C c.659A>C (n.659A>C) n.986A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1332A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.877A>C n.971A>C c.89A>C (n.89A>C) n.1465A>C c.193A>C (n.193A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.1197A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.703A>C (n.703A>C) c.616A>C (n.616A>C) n.2844A>C
22	g.42623812T=	CA2406835177	CYB5R3	c.842A= (p.Tyr281=) c.641A= (p.Tyr214=) c.728A= (p.Tyr243=) c.247A= n.2450A= n.302A= c.659A= (n.659A=) n.986A= c.809A= (p.Tyr270=) c.410A= (p.Tyr137=) n.1332A= c.626A= (p.Tyr209=) n.877A= n.971A= c.89A= (n.89A=) n.1465A= c.193A= (n.193A=) c.1000A= (n.1000A=) n.1197A= c.752A= (p.Tyr251=) c.710A= (p.Tyr237=) c.703A= (n.703A=) c.616A= (n.616A=) n.2844A=
22	g.42623812_42623832dup	CA2406835176	CYB5R3	c.822_842dup (p.Tyr281_Thr282insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.621_641dup (p.Tyr214_Thr215insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.708_728dup (p.Tyr243_Thr244insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.227_247dup n.2430_2450dup n.282_302dup c.639_659dup (n.639_659dup) n.966_986dup c.789_809dup (p.Tyr270_Thr271insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.390_410dup (p.Tyr137_Thr138insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) n.1312_1332dup c.606_626dup (p.Tyr209_Thr210insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) n.857_877dup n.951_971dup c.69_89dup (n.69_89dup) n.1445_1465dup c.173_193dup (n.173_193dup) c.980_1000dup (n.980_1000dup) n.1177_1197dup c.732_752dup (p.Tyr251_Thr252insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.690_710dup (p.Tyr237_Thr238insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.683_703dup (n.683_703dup) c.596_616dup (n.596_616dup) n.2824_2844dup	dbSNP
22	g.42623813A>C	CA411796361	CYB5R3	c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.246T>G n.2449T>G n.301T>G c.658T>G (n.658T>G) n.985T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1331T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.876T>G n.970T>G c.88T>G (n.88T>G) n.1464T>G c.192T>G (n.192T>G) c.999T>G (n.999T>G) n.1196T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.702T>G (n.702T>G) c.615T>G (n.615T>G) n.2843T>G
22	g.42623813A>G	CA411796362	CYB5R3	c.841T>C (p.Tyr281His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.246T>C n.2449T>C n.301T>C c.658T>C (n.658T>C) n.985T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.1331T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.876T>C n.970T>C c.88T>C (n.88T>C) n.1464T>C c.192T>C (n.192T>C) c.999T>C (n.999T>C) n.1196T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.702T>C (n.702T>C) c.615T>C (n.615T>C) n.2843T>C
22	g.42623813A>T	CA411796364	CYB5R3	c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.246T>A n.2449T>A n.301T>A c.658T>A (n.658T>A) n.985T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1331T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.876T>A n.970T>A c.88T>A (n.88T>A) n.1464T>A c.192T>A (n.192T>A) c.999T>A (n.999T>A) n.1196T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.702T>A (n.702T>A) c.615T>A (n.615T>A) n.2843T>A
22	g.42623814C>A	CA411796366	CYB5R3	c.840G>T (p.Trp280Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.245G>T n.2448G>T n.300G>T c.657G>T (n.657G>T) n.984G>T c.807G>T (p.Trp269Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.1330G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) n.875G>T n.969G>T c.87G>T (n.87G>T) n.1463G>T c.191G>T (n.191G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.1195G>T c.750G>T (p.Trp250Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) c.701G>T (n.701G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.2842G>T
22	g.42623814C=	CA2406835178	CYB5R3	c.840G= (p.Trp280=) c.639G= (p.Trp213=) c.726G= (p.Trp242=) c.245G= n.2448G= n.300G= c.657G= (n.657G=) n.984G= c.807G= (p.Trp269=) c.408G= (p.Trp136=) n.1330G= c.624G= (p.Trp208=) n.875G= n.969G= c.87G= (n.87G=) n.1463G= c.191G= (n.191G=) c.998G= (n.998G=) n.1195G= c.750G= (p.Trp250=) c.708G= (p.Trp236=) c.701G= (n.701G=) c.614G= (n.614G=) n.2842G=
22	g.42623814C>G	CA411796368	CYB5R3	c.840G>C (p.Trp280Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.245G>C n.2448G>C n.300G>C c.657G>C (n.657G>C) n.984G>C c.807G>C (p.Trp269Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.1330G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) n.875G>C n.969G>C c.87G>C (n.87G>C) n.1463G>C c.191G>C (n.191G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.1195G>C c.750G>C (p.Trp250Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) c.701G>C (n.701G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.2842G>C	gnomAD v4
22	g.42623814C>T	CA10269609	CYB5R3	c.840G>A (p.Trp280Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.245G>A n.2448G>A n.300G>A c.657G>A (n.657G>A) n.984G>A c.807G>A (p.Trp269Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.1330G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) n.875G>A n.969G>A c.87G>A (n.87G>A) n.1463G>A c.191G>A (n.191G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1195G>A c.750G>A (p.Trp250Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) c.701G>A (n.701G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.2842G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.42623826G=	CA2406835184	CYB5R3	c.828C= (p.Arg276=) c.627C= (p.Arg209=) c.714C= (p.Arg238=) c.233C= n.2436C= n.288C= c.645C= (n.645C=) n.972C= c.795C= (p.Arg265=) c.396C= (p.Arg132=) n.1318C= c.612C= (p.Arg204=) n.863C= n.957C= c.75C= (n.75C=) n.1451C= c.179C= (n.179C=) c.986C= (n.986C=) n.1183C= c.738C= (p.Arg246=) c.696C= (p.Arg232=) c.689C= (n.689C=) c.602C= (n.602C=) n.2830C=
22	g.42623826G>T	CA514812829	CYB5R3	c.828C>A (p.Arg276=) c.627C>A (p.Arg209=) c.714C>A (p.Arg238=) c.233C>A n.2436C>A n.288C>A c.645C>A (n.645C>A) n.972C>A c.795C>A (p.Arg265=) c.396C>A (p.Arg132=) n.1318C>A c.612C>A (p.Arg204=) n.863C>A n.957C>A c.75C>A (n.75C>A) n.1451C>A c.179C>A (n.179C>A) c.986C>A (n.986C>A) n.1183C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.696C>A (p.Arg232=) c.689C>A (n.689C>A) c.602C>A (n.602C>A) n.2830C>A
22	g.42623827C>A	CA411796431	CYB5R3	c.827G>T (p.Arg276Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.232G>T n.2435G>T n.287G>T c.644G>T (n.644G>T) n.971G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1317G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) n.862G>T n.956G>T c.74G>T (n.74G>T) n.1450G>T c.178G>T (n.178G>T) c.985G>T (n.985G>T) n.1182G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.688G>T (n.688G>T) c.601G>T (n.601G>T) n.2829G>T	dbSNP gnomAD v4
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22	g.42623827C>T	CA10269611	CYB5R3	c.827G>A (p.Arg276His) c.626G>A (p.Arg209His) c.713G>A (p.Arg238His) c.232G>A n.2435G>A n.287G>A c.644G>A (n.644G>A) n.971G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.395G>A (p.Arg132His) n.1317G>A c.611G>A (p.Arg204His) n.862G>A n.956G>A c.74G>A (n.74G>A) n.1450G>A c.178G>A (n.178G>A) c.985G>A (n.985G>A) n.1182G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.695G>A (p.Arg232His) c.688G>A (n.688G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.2829G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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22	g.42623838T>C	CA514812898	CYB5R3	c.816A>G (p.Lys272=) c.615A>G (p.Lys205=) c.702A>G (p.Lys234=) c.221A>G n.2424A>G n.276A>G c.633A>G (n.633A>G) n.960A>G c.783A>G (p.Lys261=) c.384A>G (p.Lys128=) n.1306A>G c.600A>G (p.Lys200=) n.851A>G n.945A>G c.63A>G (n.63A>G) n.1439A>G c.167A>G (n.167A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.1171A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.684A>G (p.Lys228=) c.677A>G (n.677A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.2818A>G	gnomAD v4
22	g.42623838T>G	CA411796485	CYB5R3	c.816A>C (p.Lys272Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.221A>C n.2424A>C n.276A>C c.633A>C (n.633A>C) n.960A>C c.783A>C (p.Lys261Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.1306A>C c.600A>C (p.Lys200Asn) n.851A>C n.945A>C c.63A>C (n.63A>C) n.1439A>C c.167A>C (n.167A>C) c.974A>C (n.974A>C) n.1171A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.677A>C (n.677A>C) c.590A>C (n.590A>C) n.2818A>C
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22	g.42623839T>G	CA411796489	CYB5R3	c.815A>C (p.Lys272Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.220A>C n.2423A>C n.275A>C c.632A>C (n.632A>C) n.959A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1305A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) n.850A>C n.944A>C c.62A>C (n.62A>C) n.1438A>C c.166A>C (n.166A>C) c.973A>C (n.973A>C) n.1170A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.676A>C (n.676A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.2817A>C
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Number of alleles fetched