Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.42623724C>T | CA2577738827 | CYB5R3 | c.865+65G>A (n.865+65G>A) c.664+65G>A (n.664+65G>A) c.751+65G>A (n.751+65G>A) c.270+65G>A n.2473+65G>A n.325+65G>A c.*682+65G>A (n.*682+65G>A) n.1009+65G>A c.832+65G>A (n.832+65G>A) c.433+65G>A (n.433+65G>A) n.1355+65G>A c.649+65G>A (n.649+65G>A) n.900+65G>A n.994+65G>A c.*112+65G>A (n.*112+65G>A) n.1488+65G>A c.*216+65G>A (n.*216+65G>A) n.1220+65G>A c.775+65G>A (n.775+65G>A) c.733+65G>A (n.733+65G>A) n.2867+65G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623726G>T | CA2657075017 | CYB5R3 | c.865+63C>A (n.865+63C>A) c.664+63C>A (n.664+63C>A) c.751+63C>A (n.751+63C>A) c.270+63C>A n.2473+63C>A n.325+63C>A c.*682+63C>A (n.*682+63C>A) n.1009+63C>A c.832+63C>A (n.832+63C>A) c.433+63C>A (n.433+63C>A) n.1355+63C>A c.649+63C>A (n.649+63C>A) n.900+63C>A n.994+63C>A c.*112+63C>A (n.*112+63C>A) n.1488+63C>A c.*216+63C>A (n.*216+63C>A) n.1220+63C>A c.775+63C>A (n.775+63C>A) c.733+63C>A (n.733+63C>A) n.2867+63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623728del | CA2657075016 | CYB5R3 | c.865+63del (n.865+63del) c.664+63del (n.664+63del) c.751+63del (n.751+63del) c.270+63del n.2473+63del n.325+63del c.*682+63del (n.*682+63del) n.1009+63del c.832+63del (n.832+63del) c.433+63del (n.433+63del) n.1355+63del c.649+63del (n.649+63del) n.900+63del n.994+63del c.*112+63del (n.*112+63del) n.1488+63del c.*216+63del (n.*216+63del) n.1220+63del c.775+63del (n.775+63del) c.733+63del (n.733+63del) n.2867+63del | gnomAD v4 |
22 | g.42623727G>A | CA2580685949 | CYB5R3 | c.865+62C>T (n.865+62C>T) c.664+62C>T (n.664+62C>T) c.751+62C>T (n.751+62C>T) c.270+62C>T n.2473+62C>T n.325+62C>T c.*682+62C>T (n.*682+62C>T) n.1009+62C>T c.832+62C>T (n.832+62C>T) c.433+62C>T (n.433+62C>T) n.1355+62C>T c.649+62C>T (n.649+62C>T) n.900+62C>T n.994+62C>T c.*112+62C>T (n.*112+62C>T) n.1488+62C>T c.*216+62C>T (n.*216+62C>T) n.1220+62C>T c.775+62C>T (n.775+62C>T) c.733+62C>T (n.733+62C>T) n.2867+62C>T | |
22 | g.42623727G>C | CA324695627 | CYB5R3 | c.865+62C>G (n.865+62C>G) c.664+62C>G (n.664+62C>G) c.751+62C>G (n.751+62C>G) c.270+62C>G n.2473+62C>G n.325+62C>G c.*682+62C>G (n.*682+62C>G) n.1009+62C>G c.832+62C>G (n.832+62C>G) c.433+62C>G (n.433+62C>G) n.1355+62C>G c.649+62C>G (n.649+62C>G) n.900+62C>G n.994+62C>G c.*112+62C>G (n.*112+62C>G) n.1488+62C>G c.*216+62C>G (n.*216+62C>G) n.1220+62C>G c.775+62C>G (n.775+62C>G) c.733+62C>G (n.733+62C>G) n.2867+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623727G>T | CA324695644 | CYB5R3 | c.865+62C>A (n.865+62C>A) c.664+62C>A (n.664+62C>A) c.751+62C>A (n.751+62C>A) c.270+62C>A n.2473+62C>A n.325+62C>A c.*682+62C>A (n.*682+62C>A) n.1009+62C>A c.832+62C>A (n.832+62C>A) c.433+62C>A (n.433+62C>A) n.1355+62C>A c.649+62C>A (n.649+62C>A) n.900+62C>A n.994+62C>A c.*112+62C>A (n.*112+62C>A) n.1488+62C>A c.*216+62C>A (n.*216+62C>A) n.1220+62C>A c.775+62C>A (n.775+62C>A) c.733+62C>A (n.733+62C>A) n.2867+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.42623729C>A | CA2657075030 | CYB5R3 | c.865+60G>T (n.865+60G>T) c.664+60G>T (n.664+60G>T) c.751+60G>T (n.751+60G>T) c.270+60G>T n.2473+60G>T n.325+60G>T c.*682+60G>T (n.*682+60G>T) n.1009+60G>T c.832+60G>T (n.832+60G>T) c.433+60G>T (n.433+60G>T) n.1355+60G>T c.649+60G>T (n.649+60G>T) n.900+60G>T n.994+60G>T c.*112+60G>T (n.*112+60G>T) n.1488+60G>T c.*216+60G>T (n.*216+60G>T) n.1220+60G>T c.775+60G>T (n.775+60G>T) c.733+60G>T (n.733+60G>T) n.2867+60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623729C>T | CA2657075028 | CYB5R3 | c.865+60G>A (n.865+60G>A) c.664+60G>A (n.664+60G>A) c.751+60G>A (n.751+60G>A) c.270+60G>A n.2473+60G>A n.325+60G>A c.*682+60G>A (n.*682+60G>A) n.1009+60G>A c.832+60G>A (n.832+60G>A) c.433+60G>A (n.433+60G>A) n.1355+60G>A c.649+60G>A (n.649+60G>A) n.900+60G>A n.994+60G>A c.*112+60G>A (n.*112+60G>A) n.1488+60G>A c.*216+60G>A (n.*216+60G>A) n.1220+60G>A c.775+60G>A (n.775+60G>A) c.733+60G>A (n.733+60G>A) n.2867+60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623733G>A | CA2406835135 | CYB5R3 | c.865+56C>T (n.865+56C>T) c.664+56C>T (n.664+56C>T) c.751+56C>T (n.751+56C>T) c.270+56C>T n.2473+56C>T n.325+56C>T c.*682+56C>T (n.*682+56C>T) n.1009+56C>T c.832+56C>T (n.832+56C>T) c.433+56C>T (n.433+56C>T) n.1355+56C>T c.649+56C>T (n.649+56C>T) n.900+56C>T n.994+56C>T c.*112+56C>T (n.*112+56C>T) n.1488+56C>T c.*216+56C>T (n.*216+56C>T) n.1220+56C>T c.775+56C>T (n.775+56C>T) c.733+56C>T (n.733+56C>T) n.2867+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.42623733G= | CA2406835134 | CYB5R3 | c.865+56C= (n.865+56C=) c.664+56C= (n.664+56C=) c.751+56C= (n.751+56C=) c.270+56C= n.2473+56C= n.325+56C= c.*682+56C= (n.*682+56C=) n.1009+56C= c.832+56C= (n.832+56C=) c.433+56C= (n.433+56C=) n.1355+56C= c.649+56C= (n.649+56C=) n.900+56C= n.994+56C= c.*112+56C= (n.*112+56C=) n.1488+56C= c.*216+56C= (n.*216+56C=) n.1220+56C= c.775+56C= (n.775+56C=) c.733+56C= (n.733+56C=) n.2867+56C= | |
22 | g.42623733G>T | CA2657075037 | CYB5R3 | c.865+56C>A (n.865+56C>A) c.664+56C>A (n.664+56C>A) c.751+56C>A (n.751+56C>A) c.270+56C>A n.2473+56C>A n.325+56C>A c.*682+56C>A (n.*682+56C>A) n.1009+56C>A c.832+56C>A (n.832+56C>A) c.433+56C>A (n.433+56C>A) n.1355+56C>A c.649+56C>A (n.649+56C>A) n.900+56C>A n.994+56C>A c.*112+56C>A (n.*112+56C>A) n.1488+56C>A c.*216+56C>A (n.*216+56C>A) n.1220+56C>A c.775+56C>A (n.775+56C>A) c.733+56C>A (n.733+56C>A) n.2867+56C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623734G>T | CA2657075041 | CYB5R3 | c.865+55C>A (n.865+55C>A) c.664+55C>A (n.664+55C>A) c.751+55C>A (n.751+55C>A) c.270+55C>A n.2473+55C>A n.325+55C>A c.*682+55C>A (n.*682+55C>A) n.1009+55C>A c.832+55C>A (n.832+55C>A) c.433+55C>A (n.433+55C>A) n.1355+55C>A c.649+55C>A (n.649+55C>A) n.900+55C>A n.994+55C>A c.*112+55C>A (n.*112+55C>A) n.1488+55C>A c.*216+55C>A (n.*216+55C>A) n.1220+55C>A c.775+55C>A (n.775+55C>A) c.733+55C>A (n.733+55C>A) n.2867+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623735T>C | CA1025970490 | CYB5R3 | c.865+54A>G (n.865+54A>G) c.664+54A>G (n.664+54A>G) c.751+54A>G (n.751+54A>G) c.270+54A>G n.2473+54A>G n.325+54A>G c.*682+54A>G (n.*682+54A>G) n.1009+54A>G c.832+54A>G (n.832+54A>G) c.433+54A>G (n.433+54A>G) n.1355+54A>G c.649+54A>G (n.649+54A>G) n.900+54A>G n.994+54A>G c.*112+54A>G (n.*112+54A>G) n.1488+54A>G c.*216+54A>G (n.*216+54A>G) n.1220+54A>G c.775+54A>G (n.775+54A>G) c.733+54A>G (n.733+54A>G) n.2867+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623735T= | CA2406835136 | CYB5R3 | c.865+54A= (n.865+54A=) c.664+54A= (n.664+54A=) c.751+54A= (n.751+54A=) c.270+54A= n.2473+54A= n.325+54A= c.*682+54A= (n.*682+54A=) n.1009+54A= c.832+54A= (n.832+54A=) c.433+54A= (n.433+54A=) n.1355+54A= c.649+54A= (n.649+54A=) n.900+54A= n.994+54A= c.*112+54A= (n.*112+54A=) n.1488+54A= c.*216+54A= (n.*216+54A=) n.1220+54A= c.775+54A= (n.775+54A=) c.733+54A= (n.733+54A=) n.2867+54A= | |
22 | g.42623736G>T | CA2657075042 | CYB5R3 | c.865+53C>A (n.865+53C>A) c.664+53C>A (n.664+53C>A) c.751+53C>A (n.751+53C>A) c.270+53C>A n.2473+53C>A n.325+53C>A c.*682+53C>A (n.*682+53C>A) n.1009+53C>A c.832+53C>A (n.832+53C>A) c.433+53C>A (n.433+53C>A) n.1355+53C>A c.649+53C>A (n.649+53C>A) n.900+53C>A n.994+53C>A c.*112+53C>A (n.*112+53C>A) n.1488+53C>A c.*216+53C>A (n.*216+53C>A) n.1220+53C>A c.775+53C>A (n.775+53C>A) c.733+53C>A (n.733+53C>A) n.2867+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623739C= | CA2406835137 | CYB5R3 | c.865+50G= (n.865+50G=) c.664+50G= (n.664+50G=) c.751+50G= (n.751+50G=) c.270+50G= n.2473+50G= n.325+50G= c.*682+50G= (n.*682+50G=) n.1009+50G= c.832+50G= (n.832+50G=) c.433+50G= (n.433+50G=) n.1355+50G= c.649+50G= (n.649+50G=) n.900+50G= n.994+50G= c.*112+50G= (n.*112+50G=) n.1488+50G= c.*216+50G= (n.*216+50G=) n.1220+50G= c.775+50G= (n.775+50G=) c.733+50G= (n.733+50G=) n.2867+50G= | |
22 | g.42623739C>G | CA324695659 | CYB5R3 | c.865+50G>C (n.865+50G>C) c.664+50G>C (n.664+50G>C) c.751+50G>C (n.751+50G>C) c.270+50G>C n.2473+50G>C n.325+50G>C c.*682+50G>C (n.*682+50G>C) n.1009+50G>C c.832+50G>C (n.832+50G>C) c.433+50G>C (n.433+50G>C) n.1355+50G>C c.649+50G>C (n.649+50G>C) n.900+50G>C n.994+50G>C c.*112+50G>C (n.*112+50G>C) n.1488+50G>C c.*216+50G>C (n.*216+50G>C) n.1220+50G>C c.775+50G>C (n.775+50G>C) c.733+50G>C (n.733+50G>C) n.2867+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623739C>T | CA2657075048 | CYB5R3 | c.865+50G>A (n.865+50G>A) c.664+50G>A (n.664+50G>A) c.751+50G>A (n.751+50G>A) c.270+50G>A n.2473+50G>A n.325+50G>A c.*682+50G>A (n.*682+50G>A) n.1009+50G>A c.832+50G>A (n.832+50G>A) c.433+50G>A (n.433+50G>A) n.1355+50G>A c.649+50G>A (n.649+50G>A) n.900+50G>A n.994+50G>A c.*112+50G>A (n.*112+50G>A) n.1488+50G>A c.*216+50G>A (n.*216+50G>A) n.1220+50G>A c.775+50G>A (n.775+50G>A) c.733+50G>A (n.733+50G>A) n.2867+50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623740T>G | CA2657075050 | CYB5R3 | c.865+49A>C (n.865+49A>C) c.664+49A>C (n.664+49A>C) c.751+49A>C (n.751+49A>C) c.270+49A>C n.2473+49A>C n.325+49A>C c.*682+49A>C (n.*682+49A>C) n.1009+49A>C c.832+49A>C (n.832+49A>C) c.433+49A>C (n.433+49A>C) n.1355+49A>C c.649+49A>C (n.649+49A>C) n.900+49A>C n.994+49A>C c.*112+49A>C (n.*112+49A>C) n.1488+49A>C c.*216+49A>C (n.*216+49A>C) n.1220+49A>C c.775+49A>C (n.775+49A>C) c.733+49A>C (n.733+49A>C) n.2867+49A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623741G>A | CA10269601 | CYB5R3 | c.865+48C>T (n.865+48C>T) c.664+48C>T (n.664+48C>T) c.751+48C>T (n.751+48C>T) c.270+48C>T n.2473+48C>T n.325+48C>T c.*682+48C>T (n.*682+48C>T) n.1009+48C>T c.832+48C>T (n.832+48C>T) c.433+48C>T (n.433+48C>T) n.1355+48C>T c.649+48C>T (n.649+48C>T) n.900+48C>T n.994+48C>T c.*112+48C>T (n.*112+48C>T) n.1488+48C>T c.*216+48C>T (n.*216+48C>T) n.1220+48C>T c.775+48C>T (n.775+48C>T) c.733+48C>T (n.733+48C>T) n.2867+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623741G= | CA2406835138 | CYB5R3 | c.865+48C= (n.865+48C=) c.664+48C= (n.664+48C=) c.751+48C= (n.751+48C=) c.270+48C= n.2473+48C= n.325+48C= c.*682+48C= (n.*682+48C=) n.1009+48C= c.832+48C= (n.832+48C=) c.433+48C= (n.433+48C=) n.1355+48C= c.649+48C= (n.649+48C=) n.900+48C= n.994+48C= c.*112+48C= (n.*112+48C=) n.1488+48C= c.*216+48C= (n.*216+48C=) n.1220+48C= c.775+48C= (n.775+48C=) c.733+48C= (n.733+48C=) n.2867+48C= | |
22 | g.42623742T= | CA2406835139 | CYB5R3 | c.865+47A= (n.865+47A=) c.664+47A= (n.664+47A=) c.751+47A= (n.751+47A=) c.270+47A= n.2473+47A= n.325+47A= c.*682+47A= (n.*682+47A=) n.1009+47A= c.832+47A= (n.832+47A=) c.433+47A= (n.433+47A=) n.1355+47A= c.649+47A= (n.649+47A=) n.900+47A= n.994+47A= c.*112+47A= (n.*112+47A=) n.1488+47A= c.*216+47A= (n.*216+47A=) n.1220+47A= c.775+47A= (n.775+47A=) c.733+47A= (n.733+47A=) n.2867+47A= | |
22 | g.42623743G>T | CA2657075062 | CYB5R3 | c.865+46C>A (n.865+46C>A) c.664+46C>A (n.664+46C>A) c.751+46C>A (n.751+46C>A) c.270+46C>A n.2473+46C>A n.325+46C>A c.*682+46C>A (n.*682+46C>A) n.1009+46C>A c.832+46C>A (n.832+46C>A) c.433+46C>A (n.433+46C>A) n.1355+46C>A c.649+46C>A (n.649+46C>A) n.900+46C>A n.994+46C>A c.*112+46C>A (n.*112+46C>A) n.1488+46C>A c.*216+46C>A (n.*216+46C>A) n.1220+46C>A c.775+46C>A (n.775+46C>A) c.733+46C>A (n.733+46C>A) n.2867+46C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623745dup | CA639498359 | CYB5R3 | c.865+46dup (n.865+46dup) c.664+46dup (n.664+46dup) c.751+46dup (n.751+46dup) c.270+46dup n.2473+46dup n.325+46dup c.*682+46dup (n.*682+46dup) n.1009+46dup c.832+46dup (n.832+46dup) c.433+46dup (n.433+46dup) n.1355+46dup c.649+46dup (n.649+46dup) n.900+46dup n.994+46dup c.*112+46dup (n.*112+46dup) n.1488+46dup c.*216+46dup (n.*216+46dup) n.1220+46dup c.775+46dup (n.775+46dup) c.733+46dup (n.733+46dup) n.2867+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623745del | CA2577738828 | CYB5R3 | c.865+46del (n.865+46del) c.664+46del (n.664+46del) c.751+46del (n.751+46del) c.270+46del n.2473+46del n.325+46del c.*682+46del (n.*682+46del) n.1009+46del c.832+46del (n.832+46del) c.433+46del (n.433+46del) n.1355+46del c.649+46del (n.649+46del) n.900+46del n.994+46del c.*112+46del (n.*112+46del) n.1488+46del c.*216+46del (n.*216+46del) n.1220+46del c.775+46del (n.775+46del) c.733+46del (n.733+46del) n.2867+46del | gnomAD v4 |
22 | g.42623744G>A | CA10269602 | CYB5R3 | c.865+45C>T (n.865+45C>T) c.664+45C>T (n.664+45C>T) c.751+45C>T (n.751+45C>T) c.270+45C>T n.2473+45C>T n.325+45C>T c.*682+45C>T (n.*682+45C>T) n.1009+45C>T c.832+45C>T (n.832+45C>T) c.433+45C>T (n.433+45C>T) n.1355+45C>T c.649+45C>T (n.649+45C>T) n.900+45C>T n.994+45C>T c.*112+45C>T (n.*112+45C>T) n.1488+45C>T c.*216+45C>T (n.*216+45C>T) n.1220+45C>T c.775+45C>T (n.775+45C>T) c.733+45C>T (n.733+45C>T) n.2867+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623744G>C | CA2657075069 | CYB5R3 | c.865+45C>G (n.865+45C>G) c.664+45C>G (n.664+45C>G) c.751+45C>G (n.751+45C>G) c.270+45C>G n.2473+45C>G n.325+45C>G c.*682+45C>G (n.*682+45C>G) n.1009+45C>G c.832+45C>G (n.832+45C>G) c.433+45C>G (n.433+45C>G) n.1355+45C>G c.649+45C>G (n.649+45C>G) n.900+45C>G n.994+45C>G c.*112+45C>G (n.*112+45C>G) n.1488+45C>G c.*216+45C>G (n.*216+45C>G) n.1220+45C>G c.775+45C>G (n.775+45C>G) c.733+45C>G (n.733+45C>G) n.2867+45C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623744G= | CA2406835140 | CYB5R3 | c.865+45C= (n.865+45C=) c.664+45C= (n.664+45C=) c.751+45C= (n.751+45C=) c.270+45C= n.2473+45C= n.325+45C= c.*682+45C= (n.*682+45C=) n.1009+45C= c.832+45C= (n.832+45C=) c.433+45C= (n.433+45C=) n.1355+45C= c.649+45C= (n.649+45C=) n.900+45C= n.994+45C= c.*112+45C= (n.*112+45C=) n.1488+45C= c.*216+45C= (n.*216+45C=) n.1220+45C= c.775+45C= (n.775+45C=) c.733+45C= (n.733+45C=) n.2867+45C= | |
22 | g.42623744G>T | CA2657075071 | CYB5R3 | c.865+45C>A (n.865+45C>A) c.664+45C>A (n.664+45C>A) c.751+45C>A (n.751+45C>A) c.270+45C>A n.2473+45C>A n.325+45C>A c.*682+45C>A (n.*682+45C>A) n.1009+45C>A c.832+45C>A (n.832+45C>A) c.433+45C>A (n.433+45C>A) n.1355+45C>A c.649+45C>A (n.649+45C>A) n.900+45C>A n.994+45C>A c.*112+45C>A (n.*112+45C>A) n.1488+45C>A c.*216+45C>A (n.*216+45C>A) n.1220+45C>A c.775+45C>A (n.775+45C>A) c.733+45C>A (n.733+45C>A) n.2867+45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623745G>A | CA2657075102 | CYB5R3 | c.865+44C>T (n.865+44C>T) c.664+44C>T (n.664+44C>T) c.751+44C>T (n.751+44C>T) c.270+44C>T n.2473+44C>T n.325+44C>T c.*682+44C>T (n.*682+44C>T) n.1009+44C>T c.832+44C>T (n.832+44C>T) c.433+44C>T (n.433+44C>T) n.1355+44C>T c.649+44C>T (n.649+44C>T) n.900+44C>T n.994+44C>T c.*112+44C>T (n.*112+44C>T) n.1488+44C>T c.*216+44C>T (n.*216+44C>T) n.1220+44C>T c.775+44C>T (n.775+44C>T) c.733+44C>T (n.733+44C>T) n.2867+44C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623746C>A | CA2406835142 | CYB5R3 | c.865+43G>T (n.865+43G>T) c.664+43G>T (n.664+43G>T) c.751+43G>T (n.751+43G>T) c.270+43G>T n.2473+43G>T n.325+43G>T c.*682+43G>T (n.*682+43G>T) n.1009+43G>T c.832+43G>T (n.832+43G>T) c.433+43G>T (n.433+43G>T) n.1355+43G>T c.649+43G>T (n.649+43G>T) n.900+43G>T n.994+43G>T c.*112+43G>T (n.*112+43G>T) n.1488+43G>T c.*216+43G>T (n.*216+43G>T) n.1220+43G>T c.775+43G>T (n.775+43G>T) c.733+43G>T (n.733+43G>T) n.2867+43G>T | dbSNP |
22 | g.42623746C= | CA2406835141 | CYB5R3 | c.865+43G= (n.865+43G=) c.664+43G= (n.664+43G=) c.751+43G= (n.751+43G=) c.270+43G= n.2473+43G= n.325+43G= c.*682+43G= (n.*682+43G=) n.1009+43G= c.832+43G= (n.832+43G=) c.433+43G= (n.433+43G=) n.1355+43G= c.649+43G= (n.649+43G=) n.900+43G= n.994+43G= c.*112+43G= (n.*112+43G=) n.1488+43G= c.*216+43G= (n.*216+43G=) n.1220+43G= c.775+43G= (n.775+43G=) c.733+43G= (n.733+43G=) n.2867+43G= | |
22 | g.42623746C>T | CA2577738829 | CYB5R3 | c.865+43G>A (n.865+43G>A) c.664+43G>A (n.664+43G>A) c.751+43G>A (n.751+43G>A) c.270+43G>A n.2473+43G>A n.325+43G>A c.*682+43G>A (n.*682+43G>A) n.1009+43G>A c.832+43G>A (n.832+43G>A) c.433+43G>A (n.433+43G>A) n.1355+43G>A c.649+43G>A (n.649+43G>A) n.900+43G>A n.994+43G>A c.*112+43G>A (n.*112+43G>A) n.1488+43G>A c.*216+43G>A (n.*216+43G>A) n.1220+43G>A c.775+43G>A (n.775+43G>A) c.733+43G>A (n.733+43G>A) n.2867+43G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623749del | CA2577738830 | CYB5R3 | c.865+41del (n.865+41del) c.664+41del (n.664+41del) c.751+41del (n.751+41del) c.270+41del n.2473+41del n.325+41del c.*682+41del (n.*682+41del) n.1009+41del c.832+41del (n.832+41del) c.433+41del (n.433+41del) n.1355+41del c.649+41del (n.649+41del) n.900+41del n.994+41del c.*112+41del (n.*112+41del) n.1488+41del c.*216+41del (n.*216+41del) n.1220+41del c.775+41del (n.775+41del) c.733+41del (n.733+41del) n.2867+41del | |
22 | g.42623749G>A | CA2406835143 | CYB5R3 | c.865+40C>T (n.865+40C>T) c.664+40C>T (n.664+40C>T) c.751+40C>T (n.751+40C>T) c.270+40C>T n.2473+40C>T n.325+40C>T c.*682+40C>T (n.*682+40C>T) n.1009+40C>T c.832+40C>T (n.832+40C>T) c.433+40C>T (n.433+40C>T) n.1355+40C>T c.649+40C>T (n.649+40C>T) n.900+40C>T n.994+40C>T c.*112+40C>T (n.*112+40C>T) n.1488+40C>T c.*216+40C>T (n.*216+40C>T) n.1220+40C>T c.775+40C>T (n.775+40C>T) c.733+40C>T (n.733+40C>T) n.2867+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623749G= | CA2406835144 | CYB5R3 | c.865+40C= (n.865+40C=) c.664+40C= (n.664+40C=) c.751+40C= (n.751+40C=) c.270+40C= n.2473+40C= n.325+40C= c.*682+40C= (n.*682+40C=) n.1009+40C= c.832+40C= (n.832+40C=) c.433+40C= (n.433+40C=) n.1355+40C= c.649+40C= (n.649+40C=) n.900+40C= n.994+40C= c.*112+40C= (n.*112+40C=) n.1488+40C= c.*216+40C= (n.*216+40C=) n.1220+40C= c.775+40C= (n.775+40C=) c.733+40C= (n.733+40C=) n.2867+40C= | |
22 | g.42623749G>T | CA2657075104 | CYB5R3 | c.865+40C>A (n.865+40C>A) c.664+40C>A (n.664+40C>A) c.751+40C>A (n.751+40C>A) c.270+40C>A n.2473+40C>A n.325+40C>A c.*682+40C>A (n.*682+40C>A) n.1009+40C>A c.832+40C>A (n.832+40C>A) c.433+40C>A (n.433+40C>A) n.1355+40C>A c.649+40C>A (n.649+40C>A) n.900+40C>A n.994+40C>A c.*112+40C>A (n.*112+40C>A) n.1488+40C>A c.*216+40C>A (n.*216+40C>A) n.1220+40C>A c.775+40C>A (n.775+40C>A) c.733+40C>A (n.733+40C>A) n.2867+40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623750C= | CA2406835145 | CYB5R3 | c.865+39G= (n.865+39G=) c.664+39G= (n.664+39G=) c.751+39G= (n.751+39G=) c.270+39G= n.2473+39G= n.325+39G= c.*682+39G= (n.*682+39G=) n.1009+39G= c.832+39G= (n.832+39G=) c.433+39G= (n.433+39G=) n.1355+39G= c.649+39G= (n.649+39G=) n.900+39G= n.994+39G= c.*112+39G= (n.*112+39G=) n.1488+39G= c.*216+39G= (n.*216+39G=) n.1220+39G= c.775+39G= (n.775+39G=) c.733+39G= (n.733+39G=) n.2867+39G= | |
22 | g.42623750C>T | CA753373132 | CYB5R3 | c.865+39G>A (n.865+39G>A) c.664+39G>A (n.664+39G>A) c.751+39G>A (n.751+39G>A) c.270+39G>A n.2473+39G>A n.325+39G>A c.*682+39G>A (n.*682+39G>A) n.1009+39G>A c.832+39G>A (n.832+39G>A) c.433+39G>A (n.433+39G>A) n.1355+39G>A c.649+39G>A (n.649+39G>A) n.900+39G>A n.994+39G>A c.*112+39G>A (n.*112+39G>A) n.1488+39G>A c.*216+39G>A (n.*216+39G>A) n.1220+39G>A c.775+39G>A (n.775+39G>A) c.733+39G>A (n.733+39G>A) n.2867+39G>A | dbSNP |
22 | g.42623752C>A | CA639498365 | CYB5R3 | c.865+37G>T (n.865+37G>T) c.664+37G>T (n.664+37G>T) c.751+37G>T (n.751+37G>T) c.270+37G>T n.2473+37G>T n.325+37G>T c.*682+37G>T (n.*682+37G>T) n.1009+37G>T c.832+37G>T (n.832+37G>T) c.433+37G>T (n.433+37G>T) n.1355+37G>T c.649+37G>T (n.649+37G>T) n.900+37G>T n.994+37G>T c.*112+37G>T (n.*112+37G>T) n.1488+37G>T c.*216+37G>T (n.*216+37G>T) n.1220+37G>T c.775+37G>T (n.775+37G>T) c.733+37G>T (n.733+37G>T) n.2867+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623752C= | CA2406835146 | CYB5R3 | c.865+37G= (n.865+37G=) c.664+37G= (n.664+37G=) c.751+37G= (n.751+37G=) c.270+37G= n.2473+37G= n.325+37G= c.*682+37G= (n.*682+37G=) n.1009+37G= c.832+37G= (n.832+37G=) c.433+37G= (n.433+37G=) n.1355+37G= c.649+37G= (n.649+37G=) n.900+37G= n.994+37G= c.*112+37G= (n.*112+37G=) n.1488+37G= c.*216+37G= (n.*216+37G=) n.1220+37G= c.775+37G= (n.775+37G=) c.733+37G= (n.733+37G=) n.2867+37G= | |
22 | g.42623752C>T | CA2657075106 | CYB5R3 | c.865+37G>A (n.865+37G>A) c.664+37G>A (n.664+37G>A) c.751+37G>A (n.751+37G>A) c.270+37G>A n.2473+37G>A n.325+37G>A c.*682+37G>A (n.*682+37G>A) n.1009+37G>A c.832+37G>A (n.832+37G>A) c.433+37G>A (n.433+37G>A) n.1355+37G>A c.649+37G>A (n.649+37G>A) n.900+37G>A n.994+37G>A c.*112+37G>A (n.*112+37G>A) n.1488+37G>A c.*216+37G>A (n.*216+37G>A) n.1220+37G>A c.775+37G>A (n.775+37G>A) c.733+37G>A (n.733+37G>A) n.2867+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623754_42623757dup | CA2657075105 | CYB5R3 | c.865+34_865+37dup (n.865+34_865+37dup) c.664+34_664+37dup (n.664+34_664+37dup) c.751+34_751+37dup (n.751+34_751+37dup) c.270+34_270+37dup n.2473+34_2473+37dup n.325+34_325+37dup c.*682+34_*682+37dup (n.*682+34_*682+37dup) n.1009+34_1009+37dup c.832+34_832+37dup (n.832+34_832+37dup) c.433+34_433+37dup (n.433+34_433+37dup) n.1355+34_1355+37dup c.649+34_649+37dup (n.649+34_649+37dup) n.900+34_900+37dup n.994+34_994+37dup c.*112+34_*112+37dup (n.*112+34_*112+37dup) n.1488+34_1488+37dup c.*216+34_*216+37dup (n.*216+34_*216+37dup) n.1220+34_1220+37dup c.775+34_775+37dup (n.775+34_775+37dup) c.733+34_733+37dup (n.733+34_733+37dup) n.2867+34_2867+37dup | gnomAD v4 |
22 | g.42623753C>T | CA2577738831 | CYB5R3 | c.865+36G>A (n.865+36G>A) c.664+36G>A (n.664+36G>A) c.751+36G>A (n.751+36G>A) c.270+36G>A n.2473+36G>A n.325+36G>A c.*682+36G>A (n.*682+36G>A) n.1009+36G>A c.832+36G>A (n.832+36G>A) c.433+36G>A (n.433+36G>A) n.1355+36G>A c.649+36G>A (n.649+36G>A) n.900+36G>A n.994+36G>A c.*112+36G>A (n.*112+36G>A) n.1488+36G>A c.*216+36G>A (n.*216+36G>A) n.1220+36G>A c.775+36G>A (n.775+36G>A) c.733+36G>A (n.733+36G>A) n.2867+36G>A | |
22 | g.42623754T>C | CA2657075109 | CYB5R3 | c.865+35A>G (n.865+35A>G) c.664+35A>G (n.664+35A>G) c.751+35A>G (n.751+35A>G) c.270+35A>G n.2473+35A>G n.325+35A>G c.*682+35A>G (n.*682+35A>G) n.1009+35A>G c.832+35A>G (n.832+35A>G) c.433+35A>G (n.433+35A>G) n.1355+35A>G c.649+35A>G (n.649+35A>G) n.900+35A>G n.994+35A>G c.*112+35A>G (n.*112+35A>G) n.1488+35A>G c.*216+35A>G (n.*216+35A>G) n.1220+35A>G c.775+35A>G (n.775+35A>G) c.733+35A>G (n.733+35A>G) n.2867+35A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623755C>A | CA2657075111 | CYB5R3 | c.865+34G>T (n.865+34G>T) c.664+34G>T (n.664+34G>T) c.751+34G>T (n.751+34G>T) c.270+34G>T n.2473+34G>T n.325+34G>T c.*682+34G>T (n.*682+34G>T) n.1009+34G>T c.832+34G>T (n.832+34G>T) c.433+34G>T (n.433+34G>T) n.1355+34G>T c.649+34G>T (n.649+34G>T) n.900+34G>T n.994+34G>T c.*112+34G>T (n.*112+34G>T) n.1488+34G>T c.*216+34G>T (n.*216+34G>T) n.1220+34G>T c.775+34G>T (n.775+34G>T) c.733+34G>T (n.733+34G>T) n.2867+34G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623755C>G | CA2657075112 | CYB5R3 | c.865+34G>C (n.865+34G>C) c.664+34G>C (n.664+34G>C) c.751+34G>C (n.751+34G>C) c.270+34G>C n.2473+34G>C n.325+34G>C c.*682+34G>C (n.*682+34G>C) n.1009+34G>C c.832+34G>C (n.832+34G>C) c.433+34G>C (n.433+34G>C) n.1355+34G>C c.649+34G>C (n.649+34G>C) n.900+34G>C n.994+34G>C c.*112+34G>C (n.*112+34G>C) n.1488+34G>C c.*216+34G>C (n.*216+34G>C) n.1220+34G>C c.775+34G>C (n.775+34G>C) c.733+34G>C (n.733+34G>C) n.2867+34G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623755C>T | CA2657075113 | CYB5R3 | c.865+34G>A (n.865+34G>A) c.664+34G>A (n.664+34G>A) c.751+34G>A (n.751+34G>A) c.270+34G>A n.2473+34G>A n.325+34G>A c.*682+34G>A (n.*682+34G>A) n.1009+34G>A c.832+34G>A (n.832+34G>A) c.433+34G>A (n.433+34G>A) n.1355+34G>A c.649+34G>A (n.649+34G>A) n.900+34G>A n.994+34G>A c.*112+34G>A (n.*112+34G>A) n.1488+34G>A c.*216+34G>A (n.*216+34G>A) n.1220+34G>A c.775+34G>A (n.775+34G>A) c.733+34G>A (n.733+34G>A) n.2867+34G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623763_42623766del | CA2657075110 | CYB5R3 | c.865+31_865+34del (n.865+31_865+34del) c.664+31_664+34del (n.664+31_664+34del) c.751+31_751+34del (n.751+31_751+34del) c.270+31_270+34del n.2473+31_2473+34del n.325+31_325+34del c.*682+31_*682+34del (n.*682+31_*682+34del) n.1009+31_1009+34del c.832+31_832+34del (n.832+31_832+34del) c.433+31_433+34del (n.433+31_433+34del) n.1355+31_1355+34del c.649+31_649+34del (n.649+31_649+34del) n.900+31_900+34del n.994+31_994+34del c.*112+31_*112+34del (n.*112+31_*112+34del) n.1488+31_1488+34del c.*216+31_*216+34del (n.*216+31_*216+34del) n.1220+31_1220+34del c.775+31_775+34del (n.775+31_775+34del) c.733+31_733+34del (n.733+31_733+34del) n.2867+31_2867+34del | gnomAD v4 |
22 | g.42623756C>A | CA639498367 | CYB5R3 | c.865+33G>T (n.865+33G>T) c.664+33G>T (n.664+33G>T) c.751+33G>T (n.751+33G>T) c.270+33G>T n.2473+33G>T n.325+33G>T c.*682+33G>T (n.*682+33G>T) n.1009+33G>T c.832+33G>T (n.832+33G>T) c.433+33G>T (n.433+33G>T) n.1355+33G>T c.649+33G>T (n.649+33G>T) n.900+33G>T n.994+33G>T c.*112+33G>T (n.*112+33G>T) n.1488+33G>T c.*216+33G>T (n.*216+33G>T) n.1220+33G>T c.775+33G>T (n.775+33G>T) c.733+33G>T (n.733+33G>T) n.2867+33G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42623756C= | CA2406835147 | CYB5R3 | c.865+33G= (n.865+33G=) c.664+33G= (n.664+33G=) c.751+33G= (n.751+33G=) c.270+33G= n.2473+33G= n.325+33G= c.*682+33G= (n.*682+33G=) n.1009+33G= c.832+33G= (n.832+33G=) c.433+33G= (n.433+33G=) n.1355+33G= c.649+33G= (n.649+33G=) n.900+33G= n.994+33G= c.*112+33G= (n.*112+33G=) n.1488+33G= c.*216+33G= (n.*216+33G=) n.1220+33G= c.775+33G= (n.775+33G=) c.733+33G= (n.733+33G=) n.2867+33G= | |
22 | g.42623757C>T | CA2657075114 | CYB5R3 | c.865+32G>A (n.865+32G>A) c.664+32G>A (n.664+32G>A) c.751+32G>A (n.751+32G>A) c.270+32G>A n.2473+32G>A n.325+32G>A c.*682+32G>A (n.*682+32G>A) n.1009+32G>A c.832+32G>A (n.832+32G>A) c.433+32G>A (n.433+32G>A) n.1355+32G>A c.649+32G>A (n.649+32G>A) n.900+32G>A n.994+32G>A c.*112+32G>A (n.*112+32G>A) n.1488+32G>A c.*216+32G>A (n.*216+32G>A) n.1220+32G>A c.775+32G>A (n.775+32G>A) c.733+32G>A (n.733+32G>A) n.2867+32G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623758A= | CA2406835148 | CYB5R3 | c.865+31T= (n.865+31T=) c.664+31T= (n.664+31T=) c.751+31T= (n.751+31T=) c.270+31T= n.2473+31T= n.325+31T= c.*682+31T= (n.*682+31T=) n.1009+31T= c.832+31T= (n.832+31T=) c.433+31T= (n.433+31T=) n.1355+31T= c.649+31T= (n.649+31T=) n.900+31T= n.994+31T= c.*112+31T= (n.*112+31T=) n.1488+31T= c.*216+31T= (n.*216+31T=) n.1220+31T= c.775+31T= (n.775+31T=) c.733+31T= (n.733+31T=) n.2867+31T= | |
22 | g.42623758A>G | CA2657075116 | CYB5R3 | c.865+31T>C (n.865+31T>C) c.664+31T>C (n.664+31T>C) c.751+31T>C (n.751+31T>C) c.270+31T>C n.2473+31T>C n.325+31T>C c.*682+31T>C (n.*682+31T>C) n.1009+31T>C c.832+31T>C (n.832+31T>C) c.433+31T>C (n.433+31T>C) n.1355+31T>C c.649+31T>C (n.649+31T>C) n.900+31T>C n.994+31T>C c.*112+31T>C (n.*112+31T>C) n.1488+31T>C c.*216+31T>C (n.*216+31T>C) n.1220+31T>C c.775+31T>C (n.775+31T>C) c.733+31T>C (n.733+31T>C) n.2867+31T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623758A>T | CA753373135 | CYB5R3 | c.865+31T>A (n.865+31T>A) c.664+31T>A (n.664+31T>A) c.751+31T>A (n.751+31T>A) c.270+31T>A n.2473+31T>A n.325+31T>A c.*682+31T>A (n.*682+31T>A) n.1009+31T>A c.832+31T>A (n.832+31T>A) c.433+31T>A (n.433+31T>A) n.1355+31T>A c.649+31T>A (n.649+31T>A) n.900+31T>A n.994+31T>A c.*112+31T>A (n.*112+31T>A) n.1488+31T>A c.*216+31T>A (n.*216+31T>A) n.1220+31T>A c.775+31T>A (n.775+31T>A) c.733+31T>A (n.733+31T>A) n.2867+31T>A | dbSNP |
22 | g.42623759C= | CA2406835149 | CYB5R3 | c.865+30G= (n.865+30G=) c.664+30G= (n.664+30G=) c.751+30G= (n.751+30G=) c.270+30G= n.2473+30G= n.325+30G= c.*682+30G= (n.*682+30G=) n.1009+30G= c.832+30G= (n.832+30G=) c.433+30G= (n.433+30G=) n.1355+30G= c.649+30G= (n.649+30G=) n.900+30G= n.994+30G= c.*112+30G= (n.*112+30G=) n.1488+30G= c.*216+30G= (n.*216+30G=) n.1220+30G= c.775+30G= (n.775+30G=) c.733+30G= (n.733+30G=) n.2867+30G= | |
22 | g.42623759C>G | CA753373139 | CYB5R3 | c.865+30G>C (n.865+30G>C) c.664+30G>C (n.664+30G>C) c.751+30G>C (n.751+30G>C) c.270+30G>C n.2473+30G>C n.325+30G>C c.*682+30G>C (n.*682+30G>C) n.1009+30G>C c.832+30G>C (n.832+30G>C) c.433+30G>C (n.433+30G>C) n.1355+30G>C c.649+30G>C (n.649+30G>C) n.900+30G>C n.994+30G>C c.*112+30G>C (n.*112+30G>C) n.1488+30G>C c.*216+30G>C (n.*216+30G>C) n.1220+30G>C c.775+30G>C (n.775+30G>C) c.733+30G>C (n.733+30G>C) n.2867+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623760C= | CA2406835150 | CYB5R3 | c.865+29G= (n.865+29G=) c.664+29G= (n.664+29G=) c.751+29G= (n.751+29G=) c.270+29G= n.2473+29G= n.325+29G= c.*682+29G= (n.*682+29G=) n.1009+29G= c.832+29G= (n.832+29G=) c.433+29G= (n.433+29G=) n.1355+29G= c.649+29G= (n.649+29G=) n.900+29G= n.994+29G= c.*112+29G= (n.*112+29G=) n.1488+29G= c.*216+29G= (n.*216+29G=) n.1220+29G= c.775+29G= (n.775+29G=) c.733+29G= (n.733+29G=) n.2867+29G= | |
22 | g.42623760C>T | CA2406835151 | CYB5R3 | c.865+29G>A (n.865+29G>A) c.664+29G>A (n.664+29G>A) c.751+29G>A (n.751+29G>A) c.270+29G>A n.2473+29G>A n.325+29G>A c.*682+29G>A (n.*682+29G>A) n.1009+29G>A c.832+29G>A (n.832+29G>A) c.433+29G>A (n.433+29G>A) n.1355+29G>A c.649+29G>A (n.649+29G>A) n.900+29G>A n.994+29G>A c.*112+29G>A (n.*112+29G>A) n.1488+29G>A c.*216+29G>A (n.*216+29G>A) n.1220+29G>A c.775+29G>A (n.775+29G>A) c.733+29G>A (n.733+29G>A) n.2867+29G>A | dbSNP |
22 | g.42623761C>T | CA2657075119 | CYB5R3 | c.865+28G>A (n.865+28G>A) c.664+28G>A (n.664+28G>A) c.751+28G>A (n.751+28G>A) c.270+28G>A n.2473+28G>A n.325+28G>A c.*682+28G>A (n.*682+28G>A) n.1009+28G>A c.832+28G>A (n.832+28G>A) c.433+28G>A (n.433+28G>A) n.1355+28G>A c.649+28G>A (n.649+28G>A) n.900+28G>A n.994+28G>A c.*112+28G>A (n.*112+28G>A) n.1488+28G>A c.*216+28G>A (n.*216+28G>A) n.1220+28G>A c.775+28G>A (n.775+28G>A) c.733+28G>A (n.733+28G>A) n.2867+28G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623763C= | CA2406835153 | CYB5R3 | c.865+26G= (n.865+26G=) c.664+26G= (n.664+26G=) c.751+26G= (n.751+26G=) c.270+26G= n.2473+26G= n.325+26G= c.*682+26G= (n.*682+26G=) n.1009+26G= c.832+26G= (n.832+26G=) c.433+26G= (n.433+26G=) n.1355+26G= c.649+26G= (n.649+26G=) n.900+26G= n.994+26G= c.*112+26G= (n.*112+26G=) n.1488+26G= c.*216+26G= (n.*216+26G=) n.1220+26G= c.775+26G= (n.775+26G=) c.733+26G= (n.733+26G=) n.2867+26G= | |
22 | g.42623763C>G | CA2406835152 | CYB5R3 | c.865+26G>C (n.865+26G>C) c.664+26G>C (n.664+26G>C) c.751+26G>C (n.751+26G>C) c.270+26G>C n.2473+26G>C n.325+26G>C c.*682+26G>C (n.*682+26G>C) n.1009+26G>C c.832+26G>C (n.832+26G>C) c.433+26G>C (n.433+26G>C) n.1355+26G>C c.649+26G>C (n.649+26G>C) n.900+26G>C n.994+26G>C c.*112+26G>C (n.*112+26G>C) n.1488+26G>C c.*216+26G>C (n.*216+26G>C) n.1220+26G>C c.775+26G>C (n.775+26G>C) c.733+26G>C (n.733+26G>C) n.2867+26G>C | dbSNP |
22 | g.42623763C>T | CA324695666 | CYB5R3 | c.865+26G>A (n.865+26G>A) c.664+26G>A (n.664+26G>A) c.751+26G>A (n.751+26G>A) c.270+26G>A n.2473+26G>A n.325+26G>A c.*682+26G>A (n.*682+26G>A) n.1009+26G>A c.832+26G>A (n.832+26G>A) c.433+26G>A (n.433+26G>A) n.1355+26G>A c.649+26G>A (n.649+26G>A) n.900+26G>A n.994+26G>A c.*112+26G>A (n.*112+26G>A) n.1488+26G>A c.*216+26G>A (n.*216+26G>A) n.1220+26G>A c.775+26G>A (n.775+26G>A) c.733+26G>A (n.733+26G>A) n.2867+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623765_42623768del | CA2657075123 | CYB5R3 | c.865+21_865+24del (n.865+21_865+24del) c.664+21_664+24del (n.664+21_664+24del) c.751+21_751+24del (n.751+21_751+24del) c.270+21_270+24del n.2473+21_2473+24del n.325+21_325+24del c.*682+21_*682+24del (n.*682+21_*682+24del) n.1009+21_1009+24del c.832+21_832+24del (n.832+21_832+24del) c.433+21_433+24del (n.433+21_433+24del) n.1355+21_1355+24del c.649+21_649+24del (n.649+21_649+24del) n.900+21_900+24del n.994+21_994+24del c.*112+21_*112+24del (n.*112+21_*112+24del) n.1488+21_1488+24del c.*216+21_*216+24del (n.*216+21_*216+24del) n.1220+21_1220+24del c.775+21_775+24del (n.775+21_775+24del) c.733+21_733+24del (n.733+21_733+24del) n.2867+21_2867+24del | gnomAD v4 |
22 | g.42623766A>C | CA2657075125 | CYB5R3 | c.865+23T>G (n.865+23T>G) c.664+23T>G (n.664+23T>G) c.751+23T>G (n.751+23T>G) c.270+23T>G n.2473+23T>G n.325+23T>G c.*682+23T>G (n.*682+23T>G) n.1009+23T>G c.832+23T>G (n.832+23T>G) c.433+23T>G (n.433+23T>G) n.1355+23T>G c.649+23T>G (n.649+23T>G) n.900+23T>G n.994+23T>G c.*112+23T>G (n.*112+23T>G) n.1488+23T>G c.*216+23T>G (n.*216+23T>G) n.1220+23T>G c.775+23T>G (n.775+23T>G) c.733+23T>G (n.733+23T>G) n.2867+23T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623767G>T | CA2657075128 | CYB5R3 | c.865+22C>A (n.865+22C>A) c.664+22C>A (n.664+22C>A) c.751+22C>A (n.751+22C>A) c.270+22C>A n.2473+22C>A n.325+22C>A c.*682+22C>A (n.*682+22C>A) n.1009+22C>A c.832+22C>A (n.832+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) n.1355+22C>A c.649+22C>A (n.649+22C>A) n.900+22C>A n.994+22C>A c.*112+22C>A (n.*112+22C>A) n.1488+22C>A c.*216+22C>A (n.*216+22C>A) n.1220+22C>A c.775+22C>A (n.775+22C>A) c.733+22C>A (n.733+22C>A) n.2867+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623768T>C | CA10269603 | CYB5R3 | c.865+21A>G (n.865+21A>G) c.664+21A>G (n.664+21A>G) c.751+21A>G (n.751+21A>G) c.270+21A>G n.2473+21A>G n.325+21A>G c.*682+21A>G (n.*682+21A>G) n.1009+21A>G c.832+21A>G (n.832+21A>G) c.433+21A>G (n.433+21A>G) n.1355+21A>G c.649+21A>G (n.649+21A>G) n.900+21A>G n.994+21A>G c.*112+21A>G (n.*112+21A>G) n.1488+21A>G c.*216+21A>G (n.*216+21A>G) n.1220+21A>G c.775+21A>G (n.775+21A>G) c.733+21A>G (n.733+21A>G) n.2867+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623768T= | CA2406835154 | CYB5R3 | c.865+21A= (n.865+21A=) c.664+21A= (n.664+21A=) c.751+21A= (n.751+21A=) c.270+21A= n.2473+21A= n.325+21A= c.*682+21A= (n.*682+21A=) n.1009+21A= c.832+21A= (n.832+21A=) c.433+21A= (n.433+21A=) n.1355+21A= c.649+21A= (n.649+21A=) n.900+21A= n.994+21A= c.*112+21A= (n.*112+21A=) n.1488+21A= c.*216+21A= (n.*216+21A=) n.1220+21A= c.775+21A= (n.775+21A=) c.733+21A= (n.733+21A=) n.2867+21A= | |
22 | g.42623769G>T | CA2657075131 | CYB5R3 | c.865+20C>A (n.865+20C>A) c.664+20C>A (n.664+20C>A) c.751+20C>A (n.751+20C>A) c.270+20C>A n.2473+20C>A n.325+20C>A c.*682+20C>A (n.*682+20C>A) n.1009+20C>A c.832+20C>A (n.832+20C>A) c.433+20C>A (n.433+20C>A) n.1355+20C>A c.649+20C>A (n.649+20C>A) n.900+20C>A n.994+20C>A c.*112+20C>A (n.*112+20C>A) n.1488+20C>A c.*216+20C>A (n.*216+20C>A) n.1220+20C>A c.775+20C>A (n.775+20C>A) c.733+20C>A (n.733+20C>A) n.2867+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623771G>A | CA2657075133 | CYB5R3 | c.865+18C>T (n.865+18C>T) c.664+18C>T (n.664+18C>T) c.751+18C>T (n.751+18C>T) c.270+18C>T n.2473+18C>T n.325+18C>T c.*682+18C>T (n.*682+18C>T) n.1009+18C>T c.832+18C>T (n.832+18C>T) c.433+18C>T (n.433+18C>T) n.1355+18C>T c.649+18C>T (n.649+18C>T) n.900+18C>T n.994+18C>T c.*112+18C>T (n.*112+18C>T) n.1488+18C>T c.*216+18C>T (n.*216+18C>T) n.1220+18C>T c.775+18C>T (n.775+18C>T) c.733+18C>T (n.733+18C>T) n.2867+18C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623772G>A | CA1025970496 | CYB5R3 | c.865+17C>T (n.865+17C>T) c.664+17C>T (n.664+17C>T) c.751+17C>T (n.751+17C>T) c.270+17C>T n.2473+17C>T n.325+17C>T c.*682+17C>T (n.*682+17C>T) n.1009+17C>T c.832+17C>T (n.832+17C>T) c.433+17C>T (n.433+17C>T) n.1355+17C>T c.649+17C>T (n.649+17C>T) n.900+17C>T n.994+17C>T c.*112+17C>T (n.*112+17C>T) n.1488+17C>T c.*216+17C>T (n.*216+17C>T) n.1220+17C>T c.775+17C>T (n.775+17C>T) c.733+17C>T (n.733+17C>T) n.2867+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623772G= | CA2406835155 | CYB5R3 | c.865+17C= (n.865+17C=) c.664+17C= (n.664+17C=) c.751+17C= (n.751+17C=) c.270+17C= n.2473+17C= n.325+17C= c.*682+17C= (n.*682+17C=) n.1009+17C= c.832+17C= (n.832+17C=) c.433+17C= (n.433+17C=) n.1355+17C= c.649+17C= (n.649+17C=) n.900+17C= n.994+17C= c.*112+17C= (n.*112+17C=) n.1488+17C= c.*216+17C= (n.*216+17C=) n.1220+17C= c.775+17C= (n.775+17C=) c.733+17C= (n.733+17C=) n.2867+17C= | |
22 | g.42623773G>C | CA753373141 | CYB5R3 | c.865+16C>G (n.865+16C>G) c.664+16C>G (n.664+16C>G) c.751+16C>G (n.751+16C>G) c.270+16C>G n.2473+16C>G n.325+16C>G c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) n.1009+16C>G c.832+16C>G (n.832+16C>G) c.433+16C>G (n.433+16C>G) n.1355+16C>G c.649+16C>G (n.649+16C>G) n.900+16C>G n.994+16C>G c.*112+16C>G (n.*112+16C>G) n.1488+16C>G c.*216+16C>G (n.*216+16C>G) n.1220+16C>G c.775+16C>G (n.775+16C>G) c.733+16C>G (n.733+16C>G) n.2867+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623773G= | CA2406835156 | CYB5R3 | c.865+16C= (n.865+16C=) c.664+16C= (n.664+16C=) c.751+16C= (n.751+16C=) c.270+16C= n.2473+16C= n.325+16C= c.*682+16C= (n.*682+16C=) n.1009+16C= c.832+16C= (n.832+16C=) c.433+16C= (n.433+16C=) n.1355+16C= c.649+16C= (n.649+16C=) n.900+16C= n.994+16C= c.*112+16C= (n.*112+16C=) n.1488+16C= c.*216+16C= (n.*216+16C=) n.1220+16C= c.775+16C= (n.775+16C=) c.733+16C= (n.733+16C=) n.2867+16C= | |
22 | g.42623774G>A | CA324695681 | CYB5R3 | c.865+15C>T (n.865+15C>T) c.664+15C>T (n.664+15C>T) c.751+15C>T (n.751+15C>T) c.270+15C>T n.2473+15C>T n.325+15C>T c.*682+15C>T (n.*682+15C>T) n.1009+15C>T c.832+15C>T (n.832+15C>T) c.433+15C>T (n.433+15C>T) n.1355+15C>T c.649+15C>T (n.649+15C>T) n.900+15C>T n.994+15C>T c.*112+15C>T (n.*112+15C>T) n.1488+15C>T c.*216+15C>T (n.*216+15C>T) n.1220+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) c.733+15C>T (n.733+15C>T) n.2867+15C>T | dbSNP |
22 | g.42623774G= | CA2406835157 | CYB5R3 | c.865+15C= (n.865+15C=) c.664+15C= (n.664+15C=) c.751+15C= (n.751+15C=) c.270+15C= n.2473+15C= n.325+15C= c.*682+15C= (n.*682+15C=) n.1009+15C= c.832+15C= (n.832+15C=) c.433+15C= (n.433+15C=) n.1355+15C= c.649+15C= (n.649+15C=) n.900+15C= n.994+15C= c.*112+15C= (n.*112+15C=) n.1488+15C= c.*216+15C= (n.*216+15C=) n.1220+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) c.733+15C= (n.733+15C=) n.2867+15C= | |
22 | g.42623774G>T | CA2657075141 | CYB5R3 | c.865+15C>A (n.865+15C>A) c.664+15C>A (n.664+15C>A) c.751+15C>A (n.751+15C>A) c.270+15C>A n.2473+15C>A n.325+15C>A c.*682+15C>A (n.*682+15C>A) n.1009+15C>A c.832+15C>A (n.832+15C>A) c.433+15C>A (n.433+15C>A) n.1355+15C>A c.649+15C>A (n.649+15C>A) n.900+15C>A n.994+15C>A c.*112+15C>A (n.*112+15C>A) n.1488+15C>A c.*216+15C>A (n.*216+15C>A) n.1220+15C>A c.775+15C>A (n.775+15C>A) c.733+15C>A (n.733+15C>A) n.2867+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623775C= | CA2406835158 | CYB5R3 | c.865+14G= (n.865+14G=) c.664+14G= (n.664+14G=) c.751+14G= (n.751+14G=) c.270+14G= n.2473+14G= n.325+14G= c.*682+14G= (n.*682+14G=) n.1009+14G= c.832+14G= (n.832+14G=) c.433+14G= (n.433+14G=) n.1355+14G= c.649+14G= (n.649+14G=) n.900+14G= n.994+14G= c.*112+14G= (n.*112+14G=) n.1488+14G= c.*216+14G= (n.*216+14G=) n.1220+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) c.733+14G= (n.733+14G=) n.2867+14G= | |
22 | g.42623775C>T | CA753373147 | CYB5R3 | c.865+14G>A (n.865+14G>A) c.664+14G>A (n.664+14G>A) c.751+14G>A (n.751+14G>A) c.270+14G>A n.2473+14G>A n.325+14G>A c.*682+14G>A (n.*682+14G>A) n.1009+14G>A c.832+14G>A (n.832+14G>A) c.433+14G>A (n.433+14G>A) n.1355+14G>A c.649+14G>A (n.649+14G>A) n.900+14G>A n.994+14G>A c.*112+14G>A (n.*112+14G>A) n.1488+14G>A c.*216+14G>A (n.*216+14G>A) n.1220+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) c.733+14G>A (n.733+14G>A) n.2867+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42623776C>T | CA2819073933 | CYB5R3 | c.865+13G>A (n.865+13G>A) c.664+13G>A (n.664+13G>A) c.751+13G>A (n.751+13G>A) c.270+13G>A n.2473+13G>A n.325+13G>A c.*682+13G>A (n.*682+13G>A) n.1009+13G>A c.832+13G>A (n.832+13G>A) c.433+13G>A (n.433+13G>A) n.1355+13G>A c.649+13G>A (n.649+13G>A) n.900+13G>A n.994+13G>A c.*112+13G>A (n.*112+13G>A) n.1488+13G>A c.*216+13G>A (n.*216+13G>A) n.1220+13G>A c.775+13G>A (n.775+13G>A) c.733+13G>A (n.733+13G>A) n.2867+13G>A | |
22 | g.42623778C>A | CA2657075147 | CYB5R3 | c.865+11G>T (n.865+11G>T) c.664+11G>T (n.664+11G>T) c.751+11G>T (n.751+11G>T) c.270+11G>T n.2473+11G>T n.325+11G>T c.*682+11G>T (n.*682+11G>T) n.1009+11G>T c.832+11G>T (n.832+11G>T) c.433+11G>T (n.433+11G>T) n.1355+11G>T c.649+11G>T (n.649+11G>T) n.900+11G>T n.994+11G>T c.*112+11G>T (n.*112+11G>T) n.1488+11G>T c.*216+11G>T (n.*216+11G>T) n.1220+11G>T c.775+11G>T (n.775+11G>T) c.733+11G>T (n.733+11G>T) n.2867+11G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623779C= | CA2406835159 | CYB5R3 | c.865+10G= (n.865+10G=) c.664+10G= (n.664+10G=) c.751+10G= (n.751+10G=) c.270+10G= n.2473+10G= n.325+10G= c.*682+10G= (n.*682+10G=) n.1009+10G= c.832+10G= (n.832+10G=) c.433+10G= (n.433+10G=) n.1355+10G= c.649+10G= (n.649+10G=) n.900+10G= n.994+10G= c.*112+10G= (n.*112+10G=) n.1488+10G= c.*216+10G= (n.*216+10G=) n.1220+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) c.733+10G= (n.733+10G=) n.2867+10G= | |
22 | g.42623779C>T | CA10269604 | CYB5R3 | c.865+10G>A (n.865+10G>A) c.664+10G>A (n.664+10G>A) c.751+10G>A (n.751+10G>A) c.270+10G>A n.2473+10G>A n.325+10G>A c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) n.1009+10G>A c.832+10G>A (n.832+10G>A) c.433+10G>A (n.433+10G>A) n.1355+10G>A c.649+10G>A (n.649+10G>A) n.900+10G>A n.994+10G>A c.*112+10G>A (n.*112+10G>A) n.1488+10G>A c.*216+10G>A (n.*216+10G>A) n.1220+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) c.733+10G>A (n.733+10G>A) n.2867+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623781T>C | CA2657075150 | CYB5R3 | c.865+8A>G (n.865+8A>G) c.664+8A>G (n.664+8A>G) c.751+8A>G (n.751+8A>G) c.270+8A>G n.2473+8A>G n.325+8A>G c.*682+8A>G (n.*682+8A>G) n.1009+8A>G c.832+8A>G (n.832+8A>G) c.433+8A>G (n.433+8A>G) n.1355+8A>G c.649+8A>G (n.649+8A>G) n.900+8A>G n.994+8A>G c.*112+8A>G (n.*112+8A>G) n.1488+8A>G c.*216+8A>G (n.*216+8A>G) n.1220+8A>G c.775+8A>G (n.775+8A>G) c.733+8A>G (n.733+8A>G) n.2867+8A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623782C= | CA2406835160 | CYB5R3 | c.865+7G= (n.865+7G=) c.664+7G= (n.664+7G=) c.751+7G= (n.751+7G=) c.270+7G= n.2473+7G= n.325+7G= c.*682+7G= (n.*682+7G=) n.1009+7G= c.832+7G= (n.832+7G=) c.433+7G= (n.433+7G=) n.1355+7G= c.649+7G= (n.649+7G=) n.900+7G= n.994+7G= c.*112+7G= (n.*112+7G=) n.1488+7G= c.*216+7G= (n.*216+7G=) n.1220+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) c.733+7G= (n.733+7G=) n.2867+7G= | |
22 | g.42623782C>T | CA639498377 | CYB5R3 | c.865+7G>A (n.865+7G>A) c.664+7G>A (n.664+7G>A) c.751+7G>A (n.751+7G>A) c.270+7G>A n.2473+7G>A n.325+7G>A c.*682+7G>A (n.*682+7G>A) n.1009+7G>A c.832+7G>A (n.832+7G>A) c.433+7G>A (n.433+7G>A) n.1355+7G>A c.649+7G>A (n.649+7G>A) n.900+7G>A n.994+7G>A c.*112+7G>A (n.*112+7G>A) n.1488+7G>A c.*216+7G>A (n.*216+7G>A) n.1220+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) c.733+7G>A (n.733+7G>A) n.2867+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623786C= | CA2406835161 | CYB5R3 | c.865+3G= (n.865+3G=) c.664+3G= (n.664+3G=) c.751+3G= (n.751+3G=) c.270+3G= n.2473+3G= n.325+3G= c.*682+3G= (n.*682+3G=) n.1009+3G= c.832+3G= (n.832+3G=) c.433+3G= (n.433+3G=) n.1355+3G= c.649+3G= (n.649+3G=) n.900+3G= n.994+3G= c.*112+3G= (n.*112+3G=) n.1488+3G= c.*216+3G= (n.*216+3G=) n.1220+3G= c.775+3G= (n.775+3G=) c.733+3G= (n.733+3G=) n.2867+3G= | |
22 | g.42623786C>T | CA10269605 | CYB5R3 | c.865+3G>A (n.865+3G>A) c.664+3G>A (n.664+3G>A) c.751+3G>A (n.751+3G>A) c.270+3G>A n.2473+3G>A n.325+3G>A c.*682+3G>A (n.*682+3G>A) n.1009+3G>A c.832+3G>A (n.832+3G>A) c.433+3G>A (n.433+3G>A) n.1355+3G>A c.649+3G>A (n.649+3G>A) n.900+3G>A n.994+3G>A c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) n.1488+3G>A c.*216+3G>A (n.*216+3G>A) n.1220+3G>A c.775+3G>A (n.775+3G>A) c.733+3G>A (n.733+3G>A) n.2867+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623787A>C | CA411796260 | CYB5R3 | c.865+2T>G (n.865+2T>G) c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.270+2T>G n.2473+2T>G n.325+2T>G c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) n.1009+2T>G c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.1355+2T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) n.900+2T>G n.994+2T>G c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) n.1488+2T>G c.*216+2T>G (n.*216+2T>G) n.1220+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.733+2T>G (n.733+2T>G) n.2867+2T>G | |
22 | g.42623787A>G | CA411796261 | CYB5R3 | c.865+2T>C (n.865+2T>C) c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.270+2T>C n.2473+2T>C n.325+2T>C c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) n.1009+2T>C c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.1355+2T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) n.900+2T>C n.994+2T>C c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) n.1488+2T>C c.*216+2T>C (n.*216+2T>C) n.1220+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.733+2T>C (n.733+2T>C) n.2867+2T>C | |
22 | g.42623787A>T | CA411796262 | CYB5R3 | c.865+2T>A (n.865+2T>A) c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.270+2T>A n.2473+2T>A n.325+2T>A c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) n.1009+2T>A c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.1355+2T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) n.900+2T>A n.994+2T>A c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) n.1488+2T>A c.*216+2T>A (n.*216+2T>A) n.1220+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.733+2T>A (n.733+2T>A) n.2867+2T>A | |
22 | g.42623788C>A | CA411796263 | CYB5R3 | c.865+1G>T (n.865+1G>T) c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.270+1G>T n.2473+1G>T n.325+1G>T c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) n.1009+1G>T c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) n.1355+1G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) n.900+1G>T n.994+1G>T c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) n.1488+1G>T c.*216+1G>T (n.*216+1G>T) n.1220+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.733+1G>T (n.733+1G>T) n.2867+1G>T | |
22 | g.42623788C>G | CA411796264 | CYB5R3 | c.865+1G>C (n.865+1G>C) c.664+1G>C (n.664+1G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.270+1G>C n.2473+1G>C n.325+1G>C c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) n.1009+1G>C c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) n.1355+1G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) n.900+1G>C n.994+1G>C c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) n.1488+1G>C c.*216+1G>C (n.*216+1G>C) n.1220+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.733+1G>C (n.733+1G>C) n.2867+1G>C | |
22 | g.42623788C>T | CA411796265 | CYB5R3 | c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.270+1G>A n.2473+1G>A n.325+1G>A c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) n.1009+1G>A c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) n.1355+1G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) n.900+1G>A n.994+1G>A c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) n.1488+1G>A c.*216+1G>A (n.*216+1G>A) n.1220+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.733+1G>A (n.733+1G>A) n.2867+1G>A | |
22 | g.42623789C>A | CA411796266 | CYB5R3 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.270G>T n.2473G>T n.325G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.1009G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.1355G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.900G>T n.994G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1488G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) n.1220G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.726G>T (n.726G>T) c.639G>T (n.639G>T) n.2867G>T | |
22 | g.42623789C= | CA2406835162 | CYB5R3 | c.865G= (p.Ala289=) c.664G= (p.Ala222=) c.751G= (p.Ala251=) c.270G= n.2473G= n.325G= c.*682G= (n.*682G=) n.1009G= c.832G= (p.Ala278=) c.433G= (p.Ala145=) n.1355G= c.649G= (p.Ala217=) n.900G= n.994G= c.*112G= (n.*112G=) n.1488G= c.*216G= (n.*216G=) c.1023G= (n.1023G=) n.1220G= c.775G= (p.Ala259=) c.733G= (p.Ala245=) c.726G= (n.726G=) c.639G= (n.639G=) n.2867G= | |
22 | g.42623789C>G | CA411796267 | CYB5R3 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.270G>C n.2473G>C n.325G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.1009G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1355G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.900G>C n.994G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1488G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.1220G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.726G>C (n.726G>C) c.639G>C (n.639G>C) n.2867G>C | |
22 | g.42623789C>T | CA411796268 | CYB5R3 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.270G>A n.2473G>A n.325G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.1009G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1355G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.900G>A n.994G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1488G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1220G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.726G>A (n.726G>A) c.639G>A (n.639G>A) n.2867G>A | dbSNP |
22 | g.42623790T>A | CA411796269 | CYB5R3 | c.864A>T (p.Glu288Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.269A>T n.2472A>T n.324A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1008A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.432A>T (p.Glu144Asp) n.1354A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) n.899A>T n.993A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.1487A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) n.1219A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.725A>T (n.725A>T) c.638A>T (n.638A>T) n.2866A>T | |
22 | g.42623790T>C | CA514812630 | CYB5R3 | c.864A>G (p.Glu288=) c.663A>G (p.Glu221=) c.750A>G (p.Glu250=) c.269A>G n.2472A>G n.324A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.1008A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.432A>G (p.Glu144=) n.1354A>G c.648A>G (p.Glu216=) n.899A>G n.993A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1487A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) n.1219A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.732A>G (p.Glu244=) c.725A>G (n.725A>G) c.638A>G (n.638A>G) n.2866A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623790T>G | CA411796270 | CYB5R3 | c.864A>C (p.Glu288Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.269A>C n.2472A>C n.324A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1008A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) n.1354A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) n.899A>C n.993A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.1487A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) n.1219A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.725A>C (n.725A>C) c.638A>C (n.638A>C) n.2866A>C | |
22 | g.42623791T>A | CA411796273 | CYB5R3 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.268A>T n.2471A>T n.323A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.1007A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.1353A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.898A>T n.992A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.1486A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) n.1218A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.724A>T (n.724A>T) c.637A>T (n.637A>T) n.2865A>T | |
22 | g.42623791T>C | CA411796272 | CYB5R3 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.268A>G n.2471A>G n.323A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.1007A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1353A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.898A>G n.992A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1486A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) n.1218A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.724A>G (n.724A>G) c.637A>G (n.637A>G) n.2865A>G | |
22 | g.42623791T>G | CA411796271 | CYB5R3 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.268A>C n.2471A>C n.323A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.1007A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1353A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.898A>C n.992A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.1486A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) n.1218A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.724A>C (n.724A>C) c.637A>C (n.637A>C) n.2865A>C | |
22 | g.42623792C>A | CA411796274 | CYB5R3 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.267G>T n.2470G>T n.322G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1006G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1352G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.897G>T n.991G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1485G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) n.1217G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.723G>T (n.723G>T) c.636G>T (n.636G>T) n.2864G>T | |
22 | g.42623792C= | CA2406835163 | CYB5R3 | c.862G= (p.Glu288=) c.661G= (p.Glu221=) c.748G= (p.Glu250=) c.267G= n.2470G= n.322G= c.*679G= (n.*679G=) n.1006G= c.829G= (p.Glu277=) c.430G= (p.Glu144=) n.1352G= c.646G= (p.Glu216=) n.897G= n.991G= c.*109G= (n.*109G=) n.1485G= c.*213G= (n.*213G=) c.1020G= (n.1020G=) n.1217G= c.772G= (p.Glu258=) c.730G= (p.Glu244=) c.723G= (n.723G=) c.636G= (n.636G=) n.2864G= | |
22 | g.42623792C>G | CA411796277 | CYB5R3 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.267G>C n.2470G>C n.322G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1006G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1352G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.897G>C n.991G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1485G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) n.1217G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.723G>C (n.723G>C) c.636G>C (n.636G>C) n.2864G>C | |
22 | g.42623792C>T | CA10269606 | CYB5R3 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.267G>A n.2470G>A n.322G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1006G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1352G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.897G>A n.991G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1485G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) n.1217G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.723G>A (n.723G>A) c.636G>A (n.636G>A) n.2864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623793A>C | CA514812642 | CYB5R3 | c.861T>G (p.Pro287=) c.660T>G (p.Pro220=) c.747T>G (p.Pro249=) c.266T>G n.2469T>G n.321T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.1005T>G c.828T>G (p.Pro276=) c.429T>G (p.Pro143=) n.1351T>G c.645T>G (p.Pro215=) n.896T>G n.990T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1484T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) n.1216T>G c.771T>G (p.Pro257=) c.729T>G (p.Pro243=) c.722T>G (n.722T>G) c.635T>G (n.635T>G) n.2863T>G | |
22 | g.42623793A>G | CA514812643 | CYB5R3 | c.861T>C (p.Pro287=) c.660T>C (p.Pro220=) c.747T>C (p.Pro249=) c.266T>C n.2469T>C n.321T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.1005T>C c.828T>C (p.Pro276=) c.429T>C (p.Pro143=) n.1351T>C c.645T>C (p.Pro215=) n.896T>C n.990T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1484T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) n.1216T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.729T>C (p.Pro243=) c.722T>C (n.722T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.2863T>C | |
22 | g.42623793A>T | CA514812644 | CYB5R3 | c.861T>A (p.Pro287=) c.660T>A (p.Pro220=) c.747T>A (p.Pro249=) c.266T>A n.2469T>A n.321T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.1005T>A c.828T>A (p.Pro276=) c.429T>A (p.Pro143=) n.1351T>A c.645T>A (p.Pro215=) n.896T>A n.990T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1484T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) n.1216T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.729T>A (p.Pro243=) c.722T>A (n.722T>A) c.635T>A (n.635T>A) n.2863T>A | |
22 | g.42623794G>A | CA411796281 | CYB5R3 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.265C>T n.2468C>T n.320C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1004C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1350C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.895C>T n.989C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1483C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.1215C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.721C>T (n.721C>T) c.634C>T (n.634C>T) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42623794G>C | CA411796283 | CYB5R3 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.265C>G n.2468C>G n.320C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1004C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1350C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.895C>G n.989C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1483C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.1215C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.721C>G (n.721C>G) c.634C>G (n.634C>G) n.2862C>G | |
22 | g.42623794G= | CA2406835164 | CYB5R3 | c.860C= (p.Pro287=) c.659C= (p.Pro220=) c.746C= (p.Pro249=) c.265C= n.2468C= n.320C= c.*677C= (n.*677C=) n.1004C= c.827C= (p.Pro276=) c.428C= (p.Pro143=) n.1350C= c.644C= (p.Pro215=) n.895C= n.989C= c.*107C= (n.*107C=) n.1483C= c.*211C= (n.*211C=) c.1018C= (n.1018C=) n.1215C= c.770C= (p.Pro257=) c.728C= (p.Pro243=) c.721C= (n.721C=) c.634C= (n.634C=) n.2862C= | |
22 | g.42623794G>T | CA411796284 | CYB5R3 | c.860C>A (p.Pro287His) c.659C>A (p.Pro220His) c.746C>A (p.Pro249His) c.265C>A n.2468C>A n.320C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1004C>A c.827C>A (p.Pro276His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1350C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.895C>A n.989C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1483C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.1215C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.728C>A (p.Pro243His) c.721C>A (n.721C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.2862C>A | |
22 | g.42623795G>A | CA411796286 | CYB5R3 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.264C>T n.2467C>T n.319C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1003C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1349C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.894C>T n.988C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1482C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) n.1214C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.720C>T (n.720C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.2861C>T | |
22 | g.42623795G>C | CA324695712 | CYB5R3 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.264C>G n.2467C>G n.319C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1003C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1349C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.894C>G n.988C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1482C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) n.1214C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.720C>G (n.720C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.2861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623795G= | CA2406835165 | CYB5R3 | c.859C= (p.Pro287=) c.658C= (p.Pro220=) c.745C= (p.Pro249=) c.264C= n.2467C= n.319C= c.*676C= (n.*676C=) n.1003C= c.826C= (p.Pro276=) c.427C= (p.Pro143=) n.1349C= c.643C= (p.Pro215=) n.894C= n.988C= c.*106C= (n.*106C=) n.1482C= c.*210C= (n.*210C=) c.1017C= (n.1017C=) n.1214C= c.769C= (p.Pro257=) c.727C= (p.Pro243=) c.720C= (n.720C=) c.633C= (n.633C=) n.2861C= | |
22 | g.42623795G>T | CA411796289 | CYB5R3 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.264C>A n.2467C>A n.319C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1003C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1349C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.894C>A n.988C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1482C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) n.1214C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.720C>A (n.720C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.2861C>A | |
22 | g.42623796G>A | CA514812649 | CYB5R3 | c.858C>T (p.Ala286=) c.657C>T (p.Ala219=) c.744C>T (p.Ala248=) c.263C>T n.2466C>T n.318C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1002C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.426C>T (p.Ala142=) n.1348C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.893C>T n.987C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1481C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) n.1213C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.726C>T (p.Ala242=) c.719C>T (n.719C>T) c.632C>T (n.632C>T) n.2860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42623796G>C | CA514812651 | CYB5R3 | c.858C>G (p.Ala286=) c.657C>G (p.Ala219=) c.744C>G (p.Ala248=) c.263C>G n.2466C>G n.318C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1002C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.426C>G (p.Ala142=) n.1348C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.893C>G n.987C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1481C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) n.1213C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.726C>G (p.Ala242=) c.719C>G (n.719C>G) c.632C>G (n.632C>G) n.2860C>G | |
22 | g.42623796G= | CA2406835166 | CYB5R3 | c.858C= (p.Ala286=) c.657C= (p.Ala219=) c.744C= (p.Ala248=) c.263C= n.2466C= n.318C= c.*675C= (n.*675C=) n.1002C= c.825C= (p.Ala275=) c.426C= (p.Ala142=) n.1348C= c.642C= (p.Ala214=) n.893C= n.987C= c.*105C= (n.*105C=) n.1481C= c.*209C= (n.*209C=) c.1016C= (n.1016C=) n.1213C= c.768C= (p.Ala256=) c.726C= (p.Ala242=) c.719C= (n.719C=) c.632C= (n.632C=) n.2860C= | |
22 | g.42623796G>T | CA514812653 | CYB5R3 | c.858C>A (p.Ala286=) c.657C>A (p.Ala219=) c.744C>A (p.Ala248=) c.263C>A n.2466C>A n.318C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1002C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.426C>A (p.Ala142=) n.1348C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.893C>A n.987C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.1481C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) n.1213C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.726C>A (p.Ala242=) c.719C>A (n.719C>A) c.632C>A (n.632C>A) n.2860C>A | |
22 | g.42623797G>A | CA411796292 | CYB5R3 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.262C>T n.2465C>T n.317C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.1001C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.1347C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.892C>T n.986C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1480C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) n.1212C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.718C>T (n.718C>T) c.631C>T (n.631C>T) n.2859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623797G>C | CA411796293 | CYB5R3 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.262C>G n.2465C>G n.317C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.1001C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1347C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.892C>G n.986C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1480C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) n.1212C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.718C>G (n.718C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.2859C>G | |
22 | g.42623797G= | CA2406835167 | CYB5R3 | c.857C= (p.Ala286=) c.656C= (p.Ala219=) c.743C= (p.Ala248=) c.262C= n.2465C= n.317C= c.*674C= (n.*674C=) n.1001C= c.824C= (p.Ala275=) c.425C= (p.Ala142=) n.1347C= c.641C= (p.Ala214=) n.892C= n.986C= c.*104C= (n.*104C=) n.1480C= c.*208C= (n.*208C=) c.1015C= (n.1015C=) n.1212C= c.767C= (p.Ala256=) c.725C= (p.Ala242=) c.718C= (n.718C=) c.631C= (n.631C=) n.2859C= | |
22 | g.42623797G>T | CA411796295 | CYB5R3 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.262C>A n.2465C>A n.317C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.1001C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.1347C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.892C>A n.986C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1480C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) n.1212C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.718C>A (n.718C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.2859C>A | |
22 | g.42623798C>A | CA411796300 | CYB5R3 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.261G>T n.2464G>T n.316G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1000G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1346G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.891G>T n.985G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1479G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.1014G>T (n.1014G>T) n.1211G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.717G>T (n.717G>T) c.630G>T (n.630G>T) n.2858G>T | |
22 | g.42623798C>G | CA411796297 | CYB5R3 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.261G>C n.2464G>C n.316G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1000G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1346G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.891G>C n.985G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1479G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) n.1211G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.717G>C (n.717G>C) c.630G>C (n.630G>C) n.2858G>C | |
22 | g.42623798C>T | CA411796299 | CYB5R3 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.261G>A n.2464G>A n.316G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1000G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1346G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.891G>A n.985G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1479G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) n.1211G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.717G>A (n.717G>A) c.630G>A (n.630G>A) n.2858G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623799T>A | CA411796302 | CYB5R3 | c.855A>T (p.Arg285Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.260A>T n.2463A>T n.315A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.999A>T c.822A>T (p.Arg274Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) n.1345A>T c.639A>T (p.Arg213Ser) n.890A>T n.984A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1478A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) n.1210A>T c.765A>T (p.Arg255Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) c.716A>T (n.716A>T) c.629A>T (n.629A>T) n.2857A>T | |
22 | g.42623799T>C | CA514812665 | CYB5R3 | c.855A>G (p.Arg285=) c.654A>G (p.Arg218=) c.741A>G (p.Arg247=) c.260A>G n.2463A>G n.315A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.999A>G c.822A>G (p.Arg274=) c.423A>G (p.Arg141=) n.1345A>G c.639A>G (p.Arg213=) n.890A>G n.984A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1478A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) n.1210A>G c.765A>G (p.Arg255=) c.723A>G (p.Arg241=) c.716A>G (n.716A>G) c.629A>G (n.629A>G) n.2857A>G | |
22 | g.42623799T>G | CA411796304 | CYB5R3 | c.855A>C (p.Arg285Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.260A>C n.2463A>C n.315A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.999A>C c.822A>C (p.Arg274Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) n.1345A>C c.639A>C (p.Arg213Ser) n.890A>C n.984A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1478A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) n.1210A>C c.765A>C (p.Arg255Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) c.716A>C (n.716A>C) c.629A>C (n.629A>C) n.2857A>C | |
22 | g.42623800C>A | CA411796306 | CYB5R3 | c.854G>T (p.Arg285Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.259G>T n.2462G>T n.314G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.998G>T c.821G>T (p.Arg274Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) n.1344G>T c.638G>T (p.Arg213Ile) n.889G>T n.983G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1477G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.1209G>T c.764G>T (p.Arg255Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) c.715G>T (n.715G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.2856G>T | |
22 | g.42623800C= | CA2406835168 | CYB5R3 | c.854G= (p.Arg285=) c.653G= (p.Arg218=) c.740G= (p.Arg247=) c.259G= n.2462G= n.314G= c.*671G= (n.*671G=) n.998G= c.821G= (p.Arg274=) c.422G= (p.Arg141=) n.1344G= c.638G= (p.Arg213=) n.889G= n.983G= c.*101G= (n.*101G=) n.1477G= c.*205G= (n.*205G=) c.1012G= (n.1012G=) n.1209G= c.764G= (p.Arg255=) c.722G= (p.Arg241=) c.715G= (n.715G=) c.628G= (n.628G=) n.2856G= | |
22 | g.42623800C>G | CA411796307 | CYB5R3 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.259G>C n.2462G>C n.314G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.998G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1344G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.889G>C n.983G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1477G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.1209G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.715G>C (n.715G>C) c.628G>C (n.628G>C) n.2856G>C | |
22 | g.42623800C>T | CA411796309 | CYB5R3 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.259G>A n.2462G>A n.314G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.998G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1344G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.889G>A n.983G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1477G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.1209G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.715G>A (n.715G>A) c.628G>A (n.628G>A) n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623801T>A | CA411796311 | CYB5R3 | c.853A>T (p.Arg285Ter) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.739A>T (p.Arg247Ter) c.258A>T n.2461A>T n.313A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.997A>T c.820A>T (p.Arg274Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) n.1343A>T c.637A>T (p.Arg213Ter) n.888A>T n.982A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.1476A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.1208A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) c.721A>T (p.Arg241Ter) c.714A>T (n.714A>T) c.627A>T (n.627A>T) n.2855A>T | |
22 | g.42623801T>C | CA411796313 | CYB5R3 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.258A>G n.2461A>G n.313A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.997A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1343A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.888A>G n.982A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1476A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.1208A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.714A>G (n.714A>G) c.627A>G (n.627A>G) n.2855A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623801T>G | CA514812677 | CYB5R3 | c.853A>C (p.Arg285=) c.652A>C (p.Arg218=) c.739A>C (p.Arg247=) c.258A>C n.2461A>C n.313A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.997A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.421A>C (p.Arg141=) n.1343A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.888A>C n.982A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1476A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.1208A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.721A>C (p.Arg241=) c.714A>C (n.714A>C) c.627A>C (n.627A>C) n.2855A>C | |
22 | g.42623802G>A | CA514812687 | CYB5R3 | c.852C>T (p.Asp284=) c.651C>T (p.Asp217=) c.738C>T (p.Asp246=) c.257C>T n.2460C>T n.312C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.996C>T c.819C>T (p.Asp273=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1342C>T c.636C>T (p.Asp212=) n.887C>T n.981C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1475C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) n.1207C>T c.762C>T (p.Asp254=) c.720C>T (p.Asp240=) c.713C>T (n.713C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.2854C>T | dbSNP |
22 | g.42623802G>C | CA411796314 | CYB5R3 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.257C>G n.2460C>G n.312C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.996C>G c.819C>G (p.Asp273Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1342C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) n.887C>G n.981C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1475C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) n.1207C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.713C>G (n.713C>G) c.626C>G (n.626C>G) n.2854C>G | |
22 | g.42623802G= | CA2406835169 | CYB5R3 | c.852C= (p.Asp284=) c.651C= (p.Asp217=) c.738C= (p.Asp246=) c.257C= n.2460C= n.312C= c.*669C= (n.*669C=) n.996C= c.819C= (p.Asp273=) c.420C= (p.Asp140=) n.1342C= c.636C= (p.Asp212=) n.887C= n.981C= c.*99C= (n.*99C=) n.1475C= c.*203C= (n.*203C=) c.1010C= (n.1010C=) n.1207C= c.762C= (p.Asp254=) c.720C= (p.Asp240=) c.713C= (n.713C=) c.626C= (n.626C=) n.2854C= | |
22 | g.42623802G>T | CA411796315 | CYB5R3 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.257C>A n.2460C>A n.312C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.996C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1342C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) n.887C>A n.981C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.1475C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) n.1207C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.713C>A (n.713C>A) c.626C>A (n.626C>A) n.2854C>A | |
22 | g.42623803T>A | CA411796318 | CYB5R3 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.256A>T n.2459A>T n.311A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.995A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1341A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.886A>T n.980A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1474A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) n.1206A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.712A>T (n.712A>T) c.625A>T (n.625A>T) n.2853A>T | |
22 | g.42623803T>C | CA114096 | CYB5R3 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.256A>G n.2459A>G n.311A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.995A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1341A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.886A>G n.980A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1474A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.1206A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.625A>G (n.625A>G) n.2853A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623803T>G | CA411796321 | CYB5R3 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.256A>C n.2459A>C n.311A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.995A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1341A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.886A>C n.980A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1474A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) n.1206A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.712A>C (n.712A>C) c.625A>C (n.625A>C) n.2853A>C | |
22 | g.42623803T= | CA2406835170 | CYB5R3 | c.851A= (p.Asp284=) c.650A= (p.Asp217=) c.737A= (p.Asp246=) c.256A= n.2459A= n.311A= c.*668A= (n.*668A=) n.995A= c.818A= (p.Asp273=) c.419A= (p.Asp140=) n.1341A= c.635A= (p.Asp212=) n.886A= n.980A= c.*98A= (n.*98A=) n.1474A= c.*202A= (n.*202A=) c.1009A= (n.1009A=) n.1206A= c.761A= (p.Asp254=) c.719A= (p.Asp240=) c.712A= (n.712A=) c.625A= (n.625A=) n.2853A= | |
22 | g.42623804C>A | CA411796325 | CYB5R3 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.255G>T n.2458G>T n.310G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.994G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1340G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.885G>T n.979G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.1473G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) n.1205G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.711G>T (n.711G>T) c.624G>T (n.624G>T) n.2852G>T | |
22 | g.42623804C>G | CA411796327 | CYB5R3 | c.850G>C (p.Asp284His) c.649G>C (p.Asp217His) c.736G>C (p.Asp246His) c.255G>C n.2458G>C n.310G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.994G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1340G>C c.634G>C (p.Asp212His) n.885G>C n.979G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.1473G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) n.1205G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.718G>C (p.Asp240His) c.711G>C (n.711G>C) c.624G>C (n.624G>C) n.2852G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623804C>T | CA411796323 | CYB5R3 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.255G>A n.2458G>A n.310G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.994G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1340G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) n.885G>A n.979G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1473G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) n.1205G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.711G>A (n.711G>A) c.624G>A (n.624G>A) n.2852G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42623805C>A | CA514812704 | CYB5R3 | c.849G>T (p.Leu283=) c.648G>T (p.Leu216=) c.735G>T (p.Leu245=) c.254G>T n.2457G>T n.309G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.993G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.417G>T (p.Leu139=) n.1339G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.884G>T n.978G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.1472G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) n.1204G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.717G>T (p.Leu239=) c.710G>T (n.710G>T) c.623G>T (n.623G>T) n.2851G>T | |
22 | g.42623805C>G | CA514812706 | CYB5R3 | c.849G>C (p.Leu283=) c.648G>C (p.Leu216=) c.735G>C (p.Leu245=) c.254G>C n.2457G>C n.309G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.993G>C c.816G>C (p.Leu272=) c.417G>C (p.Leu139=) n.1339G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.884G>C n.978G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.1472G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) n.1204G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.717G>C (p.Leu239=) c.710G>C (n.710G>C) c.623G>C (n.623G>C) n.2851G>C | |
22 | g.42623805C>T | CA514812708 | CYB5R3 | c.849G>A (p.Leu283=) c.648G>A (p.Leu216=) c.735G>A (p.Leu245=) c.254G>A n.2457G>A n.309G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.993G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.417G>A (p.Leu139=) n.1339G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.884G>A n.978G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.1472G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) n.1204G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.717G>A (p.Leu239=) c.710G>A (n.710G>A) c.623G>A (n.623G>A) n.2851G>A | |
22 | g.42623806A= | CA2406835171 | CYB5R3 | c.848T= (p.Leu283=) c.647T= (p.Leu216=) c.734T= (p.Leu245=) c.253T= n.2456T= n.308T= c.*665T= (n.*665T=) n.992T= c.815T= (p.Leu272=) c.416T= (p.Leu139=) n.1338T= c.632T= (p.Leu211=) n.883T= n.977T= c.*95T= (n.*95T=) n.1471T= c.*199T= (n.*199T=) c.1006T= (n.1006T=) n.1203T= c.758T= (p.Leu253=) c.716T= (p.Leu239=) c.709T= (n.709T=) c.622T= (n.622T=) n.2850T= | |
22 | g.42623806A>C | CA411796333 | CYB5R3 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.253T>G n.2456T>G n.308T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.992T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1338T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.883T>G n.977T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.1471T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) n.1203T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.709T>G (n.709T>G) c.622T>G (n.622T>G) n.2850T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42623806A>G | CA411796330 | CYB5R3 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.253T>C n.2456T>C n.308T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.992T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1338T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.883T>C n.977T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.1471T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) n.1203T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.709T>C (n.709T>C) c.622T>C (n.622T>C) n.2850T>C | |
22 | g.42623806A>T | CA411796332 | CYB5R3 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.253T>A n.2456T>A n.308T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.992T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1338T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.883T>A n.977T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.1471T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) n.1203T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.709T>A (n.709T>A) c.622T>A (n.622T>A) n.2850T>A | |
22 | g.42623807G>A | CA514812716 | CYB5R3 | c.847C>T (p.Leu283=) c.646C>T (p.Leu216=) c.733C>T (p.Leu245=) c.252C>T n.2455C>T n.307C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.991C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.415C>T (p.Leu139=) n.1337C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.882C>T n.976C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.1470C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.1202C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.715C>T (p.Leu239=) c.708C>T (n.708C>T) c.621C>T (n.621C>T) n.2849C>T | dbSNP |
22 | g.42623807G>C | CA411796335 | CYB5R3 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.252C>G n.2455C>G n.307C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.991C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1337C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.882C>G n.976C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.1470C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) n.1202C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.708C>G (n.708C>G) c.621C>G (n.621C>G) n.2849C>G | |
22 | g.42623807G= | CA2406835172 | CYB5R3 | c.847C= (p.Leu283=) c.646C= (p.Leu216=) c.733C= (p.Leu245=) c.252C= n.2455C= n.307C= c.*664C= (n.*664C=) n.991C= c.814C= (p.Leu272=) c.415C= (p.Leu139=) n.1337C= c.631C= (p.Leu211=) n.882C= n.976C= c.*94C= (n.*94C=) n.1470C= c.*198C= (n.*198C=) c.1005C= (n.1005C=) n.1202C= c.757C= (p.Leu253=) c.715C= (p.Leu239=) c.708C= (n.708C=) c.621C= (n.621C=) n.2849C= | |
22 | g.42623807G>T | CA411796337 | CYB5R3 | c.847C>A (p.Leu283Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.252C>A n.2455C>A n.307C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.991C>A c.814C>A (p.Leu272Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1337C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.882C>A n.976C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1470C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) n.1202C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.708C>A (n.708C>A) c.621C>A (n.621C>A) n.2849C>A | |
22 | g.42623808C>A | CA514812722 | CYB5R3 | c.846G>T (p.Thr282=) c.645G>T (p.Thr215=) c.732G>T (p.Thr244=) c.251G>T n.2454G>T n.306G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.990G>T c.813G>T (p.Thr271=) c.414G>T (p.Thr138=) n.1336G>T c.630G>T (p.Thr210=) n.881G>T n.975G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1469G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) n.1201G>T c.756G>T (p.Thr252=) c.714G>T (p.Thr238=) c.707G>T (n.707G>T) c.620G>T (n.620G>T) n.2848G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42623808C= | CA2406835173 | CYB5R3 | c.846G= (p.Thr282=) c.645G= (p.Thr215=) c.732G= (p.Thr244=) c.251G= n.2454G= n.306G= c.*663G= (n.*663G=) n.990G= c.813G= (p.Thr271=) c.414G= (p.Thr138=) n.1336G= c.630G= (p.Thr210=) n.881G= n.975G= c.*93G= (n.*93G=) n.1469G= c.*197G= (n.*197G=) c.1004G= (n.1004G=) n.1201G= c.756G= (p.Thr252=) c.714G= (p.Thr238=) c.707G= (n.707G=) c.620G= (n.620G=) n.2848G= | |
22 | g.42623808C>G | CA514812724 | CYB5R3 | c.846G>C (p.Thr282=) c.645G>C (p.Thr215=) c.732G>C (p.Thr244=) c.251G>C n.2454G>C n.306G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.990G>C c.813G>C (p.Thr271=) c.414G>C (p.Thr138=) n.1336G>C c.630G>C (p.Thr210=) n.881G>C n.975G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1469G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) n.1201G>C c.756G>C (p.Thr252=) c.714G>C (p.Thr238=) c.707G>C (n.707G>C) c.620G>C (n.620G>C) n.2848G>C | |
22 | g.42623808C>T | CA324695718 | CYB5R3 | c.846G>A (p.Thr282=) c.645G>A (p.Thr215=) c.732G>A (p.Thr244=) c.251G>A n.2454G>A n.306G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.990G>A c.813G>A (p.Thr271=) c.414G>A (p.Thr138=) n.1336G>A c.630G>A (p.Thr210=) n.881G>A n.975G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1469G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) n.1201G>A c.756G>A (p.Thr252=) c.714G>A (p.Thr238=) c.707G>A (n.707G>A) c.620G>A (n.620G>A) n.2848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623809G>A | CA10269607 | CYB5R3 | c.845C>T (p.Thr282Met) c.644C>T (p.Thr215Met) c.731C>T (p.Thr244Met) c.250C>T n.2453C>T n.305C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.989C>T c.812C>T (p.Thr271Met) c.413C>T (p.Thr138Met) n.1335C>T c.629C>T (p.Thr210Met) n.880C>T n.974C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.1468C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.1200C>T c.755C>T (p.Thr252Met) c.713C>T (p.Thr238Met) c.706C>T (n.706C>T) c.619C>T (n.619C>T) n.2847C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623809G>C | CA411796340 | CYB5R3 | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.250C>G n.2453C>G n.305C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.989C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) c.413C>G (p.Thr138Arg) n.1335C>G c.629C>G (p.Thr210Arg) n.880C>G n.974C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.1468C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) n.1200C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.706C>G (n.706C>G) c.619C>G (n.619C>G) n.2847C>G | |
22 | g.42623809G= | CA2406835174 | CYB5R3 | c.845C= (p.Thr282=) c.644C= (p.Thr215=) c.731C= (p.Thr244=) c.250C= n.2453C= n.305C= c.*662C= (n.*662C=) n.989C= c.812C= (p.Thr271=) c.413C= (p.Thr138=) n.1335C= c.629C= (p.Thr210=) n.880C= n.974C= c.*92C= (n.*92C=) n.1468C= c.*196C= (n.*196C=) c.1003C= (n.1003C=) n.1200C= c.755C= (p.Thr252=) c.713C= (p.Thr238=) c.706C= (n.706C=) c.619C= (n.619C=) n.2847C= | |
22 | g.42623809G>T | CA411796343 | CYB5R3 | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) c.250C>A n.2453C>A n.305C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.989C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) c.413C>A (p.Thr138Lys) n.1335C>A c.629C>A (p.Thr210Lys) n.880C>A n.974C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.1468C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1200C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.706C>A (n.706C>A) c.619C>A (n.619C>A) n.2847C>A | |
22 | g.42623810T>A | CA411796346 | CYB5R3 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.249A>T n.2452A>T n.304A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.988A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.1334A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) n.879A>T n.973A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.1467A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) n.1199A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.705A>T (n.705A>T) c.618A>T (n.618A>T) n.2846A>T | |
22 | g.42623810T>C | CA411796348 | CYB5R3 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.249A>G n.2452A>G n.304A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.988A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.1334A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) n.879A>G n.973A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.1467A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) n.1199A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.705A>G (n.705A>G) c.618A>G (n.618A>G) n.2846A>G | |
22 | g.42623810T>G | CA411796350 | CYB5R3 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.249A>C n.2452A>C n.304A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.988A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.1334A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) n.879A>C n.973A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.1467A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) n.1199A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.705A>C (n.705A>C) c.618A>C (n.618A>C) n.2846A>C | |
22 | g.42623810_42623815del | CA2590748427 | CYB5R3 | c.839_844del (p.Trp280_Thr282delinsSer) c.638_643del (p.Trp213_Thr215delinsSer) c.725_730del (p.Trp242_Thr244delinsSer) c.244_249del n.2447_2452del n.299_304del c.*656_*661del (n.*656_*661del) n.983_988del c.806_811del (p.Trp269_Thr271delinsSer) c.407_412del (p.Trp136_Thr138delinsSer) n.1329_1334del c.623_628del (p.Trp208_Thr210delinsSer) n.874_879del n.968_973del c.*86_*91del (n.*86_*91del) n.1462_1467del c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.997_1002del (n.997_1002del) n.1194_1199del c.749_754del (p.Trp250_Thr252delinsSer) c.707_712del (p.Trp236_Thr238delinsSer) c.700_705del (n.700_705del) c.613_618del (n.613_618del) n.2841_2846del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623811G>A | CA514812757 | CYB5R3 | c.843C>T (p.Tyr281=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.248C>T n.2451C>T n.303C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.987C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.1333C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.878C>T n.972C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.1466C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1198C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.711C>T (p.Tyr237=) c.704C>T (n.704C>T) c.617C>T (n.617C>T) n.2845C>T | dbSNP |
22 | g.42623811G>C | CA411796352 | CYB5R3 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.248C>G n.2451C>G n.303C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.987C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.1333C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.878C>G n.972C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.1466C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1198C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.704C>G (n.704C>G) c.617C>G (n.617C>G) n.2845C>G | |
22 | g.42623811G= | CA2406835175 | CYB5R3 | c.843C= (p.Tyr281=) c.642C= (p.Tyr214=) c.729C= (p.Tyr243=) c.248C= n.2451C= n.303C= c.*660C= (n.*660C=) n.987C= c.810C= (p.Tyr270=) c.411C= (p.Tyr137=) n.1333C= c.627C= (p.Tyr209=) n.878C= n.972C= c.*90C= (n.*90C=) n.1466C= c.*194C= (n.*194C=) c.1001C= (n.1001C=) n.1198C= c.753C= (p.Tyr251=) c.711C= (p.Tyr237=) c.704C= (n.704C=) c.617C= (n.617C=) n.2845C= | |
22 | g.42623811G>T | CA411796354 | CYB5R3 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.248C>A n.2451C>A n.303C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.987C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1333C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.878C>A n.972C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.1466C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) n.1198C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.704C>A (n.704C>A) c.617C>A (n.617C>A) n.2845C>A | |
22 | g.42623812T>A | CA411796358 | CYB5R3 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.247A>T n.2450A>T n.302A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.986A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1332A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.877A>T n.971A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1465A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.1197A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.703A>T (n.703A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.2844A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623812T>C | CA10269608 | CYB5R3 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.247A>G n.2450A>G n.302A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.986A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1332A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.877A>G n.971A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1465A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.1197A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.703A>G (n.703A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.2844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623812T>G | CA411796357 | CYB5R3 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.247A>C n.2450A>C n.302A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.986A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1332A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.877A>C n.971A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1465A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.1197A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.703A>C (n.703A>C) c.616A>C (n.616A>C) n.2844A>C | |
22 | g.42623812T= | CA2406835177 | CYB5R3 | c.842A= (p.Tyr281=) c.641A= (p.Tyr214=) c.728A= (p.Tyr243=) c.247A= n.2450A= n.302A= c.*659A= (n.*659A=) n.986A= c.809A= (p.Tyr270=) c.410A= (p.Tyr137=) n.1332A= c.626A= (p.Tyr209=) n.877A= n.971A= c.*89A= (n.*89A=) n.1465A= c.*193A= (n.*193A=) c.1000A= (n.1000A=) n.1197A= c.752A= (p.Tyr251=) c.710A= (p.Tyr237=) c.703A= (n.703A=) c.616A= (n.616A=) n.2844A= | |
22 | g.42623812_42623832dup | CA2406835176 | CYB5R3 | c.822_842dup (p.Tyr281_Thr282insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.621_641dup (p.Tyr214_Thr215insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.708_728dup (p.Tyr243_Thr244insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.227_247dup n.2430_2450dup n.282_302dup c.*639_*659dup (n.*639_*659dup) n.966_986dup c.789_809dup (p.Tyr270_Thr271insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.390_410dup (p.Tyr137_Thr138insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) n.1312_1332dup c.606_626dup (p.Tyr209_Thr210insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) n.857_877dup n.951_971dup c.*69_*89dup (n.*69_*89dup) n.1445_1465dup c.*173_*193dup (n.*173_*193dup) c.980_1000dup (n.980_1000dup) n.1177_1197dup c.732_752dup (p.Tyr251_Thr252insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.690_710dup (p.Tyr237_Thr238insAlaArgPheLysLeuTrpTyr) c.683_703dup (n.683_703dup) c.596_616dup (n.596_616dup) n.2824_2844dup | dbSNP |
22 | g.42623813A>C | CA411796361 | CYB5R3 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.246T>G n.2449T>G n.301T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.985T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1331T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.876T>G n.970T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.1464T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.999T>G (n.999T>G) n.1196T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.702T>G (n.702T>G) c.615T>G (n.615T>G) n.2843T>G | |
22 | g.42623813A>G | CA411796362 | CYB5R3 | c.841T>C (p.Tyr281His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.246T>C n.2449T>C n.301T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.985T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.1331T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.876T>C n.970T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1464T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.999T>C (n.999T>C) n.1196T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.702T>C (n.702T>C) c.615T>C (n.615T>C) n.2843T>C | |
22 | g.42623813A>T | CA411796364 | CYB5R3 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.246T>A n.2449T>A n.301T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.985T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1331T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.876T>A n.970T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1464T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.999T>A (n.999T>A) n.1196T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.702T>A (n.702T>A) c.615T>A (n.615T>A) n.2843T>A | |
22 | g.42623814C>A | CA411796366 | CYB5R3 | c.840G>T (p.Trp280Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.245G>T n.2448G>T n.300G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.984G>T c.807G>T (p.Trp269Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.1330G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) n.875G>T n.969G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.1463G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.1195G>T c.750G>T (p.Trp250Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) c.701G>T (n.701G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.2842G>T | |
22 | g.42623814C= | CA2406835178 | CYB5R3 | c.840G= (p.Trp280=) c.639G= (p.Trp213=) c.726G= (p.Trp242=) c.245G= n.2448G= n.300G= c.*657G= (n.*657G=) n.984G= c.807G= (p.Trp269=) c.408G= (p.Trp136=) n.1330G= c.624G= (p.Trp208=) n.875G= n.969G= c.*87G= (n.*87G=) n.1463G= c.*191G= (n.*191G=) c.998G= (n.998G=) n.1195G= c.750G= (p.Trp250=) c.708G= (p.Trp236=) c.701G= (n.701G=) c.614G= (n.614G=) n.2842G= | |
22 | g.42623814C>G | CA411796368 | CYB5R3 | c.840G>C (p.Trp280Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.245G>C n.2448G>C n.300G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.984G>C c.807G>C (p.Trp269Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.1330G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) n.875G>C n.969G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.1463G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.1195G>C c.750G>C (p.Trp250Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) c.701G>C (n.701G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.2842G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42623814C>T | CA10269609 | CYB5R3 | c.840G>A (p.Trp280Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.245G>A n.2448G>A n.300G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.984G>A c.807G>A (p.Trp269Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.1330G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) n.875G>A n.969G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.1463G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1195G>A c.750G>A (p.Trp250Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) c.701G>A (n.701G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.2842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623815C>A | CA411796371 | CYB5R3 | c.839G>T (p.Trp280Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.244G>T n.2447G>T n.299G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.983G>T c.806G>T (p.Trp269Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) n.1329G>T c.623G>T (p.Trp208Leu) n.874G>T n.968G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.1462G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.997G>T (n.997G>T) n.1194G>T c.749G>T (p.Trp250Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) c.700G>T (n.700G>T) c.613G>T (n.613G>T) n.2841G>T | |
22 | g.42623815C>G | CA411796373 | CYB5R3 | c.839G>C (p.Trp280Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.244G>C n.2447G>C n.299G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.983G>C c.806G>C (p.Trp269Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) n.1329G>C c.623G>C (p.Trp208Ser) n.874G>C n.968G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.1462G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.997G>C (n.997G>C) n.1194G>C c.749G>C (p.Trp250Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) c.700G>C (n.700G>C) c.613G>C (n.613G>C) n.2841G>C | |
22 | g.42623815C>T | CA411796375 | CYB5R3 | c.839G>A (p.Trp280Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.244G>A n.2447G>A n.299G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.983G>A c.806G>A (p.Trp269Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) n.1329G>A c.623G>A (p.Trp208Ter) n.874G>A n.968G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.1462G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.997G>A (n.997G>A) n.1194G>A c.749G>A (p.Trp250Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) c.700G>A (n.700G>A) c.613G>A (n.613G>A) n.2841G>A | |
22 | g.42623815_42623816delinsCA | CA2406835179 | CYB5R3 | c.838_839delinsTG (p.Trp280=) c.637_638delinsTG (p.Trp213=) c.724_725delinsTG (p.Trp242=) c.243_244delinsTG n.2446_2447delinsTG n.298_299delinsTG c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG) n.982_983delinsTG c.805_806delinsTG (p.Trp269=) c.406_407delinsTG (p.Trp136=) n.1328_1329delinsTG c.622_623delinsTG (p.Trp208=) n.873_874delinsTG n.967_968delinsTG c.*85_*86delinsTG (n.*85_*86delinsTG) n.1461_1462delinsTG c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG) c.996_997delinsTG (n.996_997delinsTG) n.1193_1194delinsTG c.748_749delinsTG (p.Trp250=) c.706_707delinsTG (p.Trp236=) c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG) c.612_613delinsTG (n.612_613delinsTG) n.2840_2841delinsTG | |
22 | g.42623816del | CA1025970527 | CYB5R3 | c.838del (p.Trp280GlyfsTer18) c.637del (p.Trp213GlyfsTer18) c.724del (p.Trp242GlyfsTer18) c.243del n.2446del n.298del c.*655del (n.*655del) n.982del c.805del (p.Trp269GlyfsTer18) c.406del (p.Trp136GlyfsTer18) n.1328del c.622del (p.Trp208GlyfsTer18) n.873del n.967del c.*85del (n.*85del) n.1461del c.*189del (n.*189del) c.996del (n.996del) n.1193del c.748del (p.Trp250GlyfsTer18) c.706del (p.Trp236GlyfsTer18) c.699del (n.699del) c.612del (n.612del) n.2840del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623816A>C | CA411796377 | CYB5R3 | c.838T>G (p.Trp280Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.243T>G n.2446T>G n.298T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.982T>G c.805T>G (p.Trp269Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.1328T>G c.622T>G (p.Trp208Gly) n.873T>G n.967T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1461T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.996T>G (n.996T>G) n.1193T>G c.748T>G (p.Trp250Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) c.699T>G (n.699T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.2840T>G | |
22 | g.42623816A>G | CA411796378 | CYB5R3 | c.838T>C (p.Trp280Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.243T>C n.2446T>C n.298T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.982T>C c.805T>C (p.Trp269Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.1328T>C c.622T>C (p.Trp208Arg) n.873T>C n.967T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1461T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.996T>C (n.996T>C) n.1193T>C c.748T>C (p.Trp250Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) c.699T>C (n.699T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.2840T>C | |
22 | g.42623816A>T | CA411796379 | CYB5R3 | c.838T>A (p.Trp280Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.243T>A n.2446T>A n.298T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.982T>A c.805T>A (p.Trp269Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.1328T>A c.622T>A (p.Trp208Arg) n.873T>A n.967T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.1461T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.996T>A (n.996T>A) n.1193T>A c.748T>A (p.Trp250Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) c.699T>A (n.699T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.2840T>A | |
22 | g.42623817G>A | CA514812779 | CYB5R3 | c.837C>T (p.Leu279=) c.636C>T (p.Leu212=) c.723C>T (p.Leu241=) c.242C>T n.2445C>T n.297C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.981C>T c.804C>T (p.Leu268=) c.405C>T (p.Leu135=) n.1327C>T c.621C>T (p.Leu207=) n.872C>T n.966C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1460C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.995C>T (n.995C>T) n.1192C>T c.747C>T (p.Leu249=) c.705C>T (p.Leu235=) c.698C>T (n.698C>T) c.611C>T (n.611C>T) n.2839C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42623817G>C | CA514812783 | CYB5R3 | c.837C>G (p.Leu279=) c.636C>G (p.Leu212=) c.723C>G (p.Leu241=) c.242C>G n.2445C>G n.297C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.981C>G c.804C>G (p.Leu268=) c.405C>G (p.Leu135=) n.1327C>G c.621C>G (p.Leu207=) n.872C>G n.966C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1460C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.995C>G (n.995C>G) n.1192C>G c.747C>G (p.Leu249=) c.705C>G (p.Leu235=) c.698C>G (n.698C>G) c.611C>G (n.611C>G) n.2839C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42623817G>T | CA514812780 | CYB5R3 | c.837C>A (p.Leu279=) c.636C>A (p.Leu212=) c.723C>A (p.Leu241=) c.242C>A n.2445C>A n.297C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.981C>A c.804C>A (p.Leu268=) c.405C>A (p.Leu135=) n.1327C>A c.621C>A (p.Leu207=) n.872C>A n.966C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1460C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.995C>A (n.995C>A) n.1192C>A c.747C>A (p.Leu249=) c.705C>A (p.Leu235=) c.698C>A (n.698C>A) c.611C>A (n.611C>A) n.2839C>A | |
22 | g.42623818A>C | CA411796384 | CYB5R3 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.241T>G n.2444T>G n.296T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.980T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1326T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.871T>G n.965T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1459T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.994T>G (n.994T>G) n.1191T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.697T>G (n.697T>G) c.610T>G (n.610T>G) n.2838T>G | |
22 | g.42623818A>G | CA411796386 | CYB5R3 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.241T>C n.2444T>C n.296T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.980T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1326T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.871T>C n.965T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.1459T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.994T>C (n.994T>C) n.1191T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.697T>C (n.697T>C) c.610T>C (n.610T>C) n.2838T>C | |
22 | g.42623818A>T | CA411796382 | CYB5R3 | c.836T>A (p.Leu279His) c.635T>A (p.Leu212His) c.722T>A (p.Leu241His) c.241T>A n.2444T>A n.296T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.980T>A c.803T>A (p.Leu268His) c.404T>A (p.Leu135His) n.1326T>A c.620T>A (p.Leu207His) n.871T>A n.965T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.1459T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.994T>A (n.994T>A) n.1191T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.704T>A (p.Leu235His) c.697T>A (n.697T>A) c.610T>A (n.610T>A) n.2838T>A | |
22 | g.42623818_42623832del | CA2590748428 | CYB5R3 | c.822_836del (p.Ala275_Leu279del) c.621_635del (p.Ala208_Leu212del) c.708_722del (p.Ala237_Leu241del) c.227_241del n.2430_2444del n.282_296del c.*639_*653del (n.*639_*653del) n.966_980del c.789_803del (p.Ala264_Leu268del) c.390_404del (p.Ala131_Leu135del) n.1312_1326del c.606_620del (p.Ala203_Leu207del) n.857_871del n.951_965del c.*69_*83del (n.*69_*83del) n.1445_1459del c.*173_*187del (n.*173_*187del) c.980_994del (n.980_994del) n.1177_1191del c.732_746del (p.Ala245_Leu249del) c.690_704del (p.Ala231_Leu235del) c.683_697del (n.683_697del) c.596_610del (n.596_610del) n.2824_2838del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623819G>A | CA411796387 | CYB5R3 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.240C>T n.2443C>T n.295C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.979C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1325C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) n.870C>T n.964C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1458C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.993C>T (n.993C>T) n.1190C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.696C>T (n.696C>T) c.609C>T (n.609C>T) n.2837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623819G>C | CA411796389 | CYB5R3 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.240C>G n.2443C>G n.295C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.979C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1325C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.870C>G n.964C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1458C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.993C>G (n.993C>G) n.1190C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.696C>G (n.696C>G) c.609C>G (n.609C>G) n.2837C>G | dbSNP |
22 | g.42623819G= | CA2406835180 | CYB5R3 | c.835C= (p.Leu279=) c.634C= (p.Leu212=) c.721C= (p.Leu241=) c.240C= n.2443C= n.295C= c.*652C= (n.*652C=) n.979C= c.802C= (p.Leu268=) c.403C= (p.Leu135=) n.1325C= c.619C= (p.Leu207=) n.870C= n.964C= c.*82C= (n.*82C=) n.1458C= c.*186C= (n.*186C=) c.993C= (n.993C=) n.1190C= c.745C= (p.Leu249=) c.703C= (p.Leu235=) c.696C= (n.696C=) c.609C= (n.609C=) n.2837C= | |
22 | g.42623819G>T | CA411796391 | CYB5R3 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.240C>A n.2443C>A n.295C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.979C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1325C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) n.870C>A n.964C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1458C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.993C>A (n.993C>A) n.1190C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.696C>A (n.696C>A) c.609C>A (n.609C>A) n.2837C>A | |
22 | g.42623820C>A | CA411796394 | CYB5R3 | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.239G>T n.2442G>T n.294G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.978G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1324G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) n.869G>T n.963G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1457G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.992G>T (n.992G>T) n.1189G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.695G>T (n.695G>T) c.608G>T (n.608G>T) n.2836G>T | ClinVar |
22 | g.42623820C= | CA2406835181 | CYB5R3 | c.834G= (p.Lys278=) c.633G= (p.Lys211=) c.720G= (p.Lys240=) c.239G= n.2442G= n.294G= c.*651G= (n.*651G=) n.978G= c.801G= (p.Lys267=) c.402G= (p.Lys134=) n.1324G= c.618G= (p.Lys206=) n.869G= n.963G= c.*81G= (n.*81G=) n.1457G= c.*185G= (n.*185G=) c.992G= (n.992G=) n.1189G= c.744G= (p.Lys248=) c.702G= (p.Lys234=) c.695G= (n.695G=) c.608G= (n.608G=) n.2836G= | |
22 | g.42623820C>G | CA411796396 | CYB5R3 | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.239G>C n.2442G>C n.294G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.978G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1324G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) n.869G>C n.963G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1457G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.992G>C (n.992G>C) n.1189G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.695G>C (n.695G>C) c.608G>C (n.608G>C) n.2836G>C | |
22 | g.42623820C>T | CA10269610 | CYB5R3 | c.834G>A (p.Lys278=) c.633G>A (p.Lys211=) c.720G>A (p.Lys240=) c.239G>A n.2442G>A n.294G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.978G>A c.801G>A (p.Lys267=) c.402G>A (p.Lys134=) n.1324G>A c.618G>A (p.Lys206=) n.869G>A n.963G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1457G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.1189G>A c.744G>A (p.Lys248=) c.702G>A (p.Lys234=) c.695G>A (n.695G>A) c.608G>A (n.608G>A) n.2836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42623821T>A | CA411796402 | CYB5R3 | c.833A>T (p.Lys278Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.238A>T n.2441A>T n.293A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.977A>T c.800A>T (p.Lys267Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.1323A>T c.617A>T (p.Lys206Met) n.868A>T n.962A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1456A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.991A>T (n.991A>T) n.1188A>T c.743A>T (p.Lys248Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.694A>T (n.694A>T) c.607A>T (n.607A>T) n.2835A>T | |
22 | g.42623821T>C | CA411796399 | CYB5R3 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.238A>G n.2441A>G n.293A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.977A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1323A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) n.868A>G n.962A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1456A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.991A>G (n.991A>G) n.1188A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.694A>G (n.694A>G) c.607A>G (n.607A>G) n.2835A>G | |
22 | g.42623821T>G | CA411796400 | CYB5R3 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.238A>C n.2441A>C n.293A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.977A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1323A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) n.868A>C n.962A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1456A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.991A>C (n.991A>C) n.1188A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.694A>C (n.694A>C) c.607A>C (n.607A>C) n.2835A>C | |
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22 | g.42623823G>T | CA411796412 | CYB5R3 | c.831C>A (p.Phe277Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.236C>A n.2439C>A n.291C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.975C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) n.1321C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) n.866C>A n.960C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1454C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.1186C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.692C>A (n.692C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.2833C>A | dbSNP |