Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42610340_42610351delCA2637991599RETREG3,TUBG1c.163-83_163-72del (n.163-83_163-72del)
n.230-83_230-72del
n.166-83_166-72del
n.260-83_260-72del
c.-53+194_-53+205del (n.-53+194_-53+205del)
n.215-83_215-72del
c.-166+194_-166+205del (n.-166+194_-166+205del)
n.72-83_72-72del
c.-148+194_-148+205del (n.-148+194_-148+205del)
gnomAD v4
17g.42610347G>ACA290798687RETREG3,TUBG1c.163-76G>A (n.163-76G>A)
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n.215-76G>A
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n.72-76G>A
c.-148+190C>T (n.-148+190C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610347G=CA2260563252RETREG3,TUBG1c.163-76G= (n.163-76G=)
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n.72-76G=
c.-148+190C= (n.-148+190C=)
17g.42610347G>TCA2637991627RETREG3,TUBG1c.163-76G>T (n.163-76G>T)
n.230-76G>T
n.166-76G>T
n.260-76G>T
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n.215-76G>T
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n.72-76G>T
c.-148+190C>A (n.-148+190C>A)
gnomAD v4
17g.42610348G>ACA2637991631RETREG3,TUBG1c.163-75G>A (n.163-75G>A)
n.230-75G>A
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n.260-75G>A
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n.72-75G>A
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gnomAD v4
17g.42610349G>CCA983857181RETREG3,TUBG1c.163-74G>C (n.163-74G>C)
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n.72-74G>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610350_42610351delCA2637991633RETREG3,TUBG1c.163-73_163-72del (n.163-73_163-72del)
n.230-73_230-72del
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n.260-73_260-72del
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n.215-73_215-72del
c.-166+187_-166+188del (n.-166+187_-166+188del)
n.72-73_72-72del
c.-148+187_-148+188del (n.-148+187_-148+188del)
gnomAD v4
17g.42610350A>CCA2637991634RETREG3,TUBG1c.163-73A>C (n.163-73A>C)
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n.72-73A>C
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gnomAD v4
17g.42610350A>GCA2733742950RETREG3,TUBG1c.163-73A>G (n.163-73A>G)
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n.72-73A>G
c.-148+187T>C (n.-148+187T>C)
dbSNP
17g.42610352C>ACA2637991638RETREG3,TUBG1c.163-71C>A (n.163-71C>A)
n.230-71C>A
n.166-71C>A
n.260-71C>A
c.-53+185G>T (n.-53+185G>T)
n.215-71C>A
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n.72-71C>A
c.-148+185G>T (n.-148+185G>T)
gnomAD v4
17g.42610352C=CA2260563254RETREG3,TUBG1c.163-71C= (n.163-71C=)
n.230-71C=
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n.72-71C=
c.-148+185G= (n.-148+185G=)
17g.42610352C>TCA290798688RETREG3,TUBG1c.163-71C>T (n.163-71C>T)
n.230-71C>T
n.166-71C>T
n.260-71C>T
c.-53+185G>A (n.-53+185G>A)
n.215-71C>T
c.-166+185G>A (n.-166+185G>A)
n.72-71C>T
c.-148+185G>A (n.-148+185G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610352_42610354delinsCCACA2260563253RETREG3,TUBG1c.163-71_163-69delinsCCA (n.163-71_163-69delinsCCA)
n.230-71_230-69delinsCCA
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n.215-71_215-69delinsCCA
c.-166+183_-166+185delinsTGG (n.-166+183_-166+185delinsTGG)
n.72-71_72-69delinsCCA
c.-148+183_-148+185delinsTGG (n.-148+183_-148+185delinsTGG)
17g.42610353C>TCA2637991642RETREG3,TUBG1c.163-70C>T (n.163-70C>T)
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n.260-70C>T
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c.-166+184G>A (n.-166+184G>A)
n.72-70C>T
c.-148+184G>A (n.-148+184G>A)
gnomAD v4
17g.42610353_42610354delCA290798689RETREG3,TUBG1c.163-70_163-69del (n.163-70_163-69del)
n.230-70_230-69del
n.166-70_166-69del
n.260-70_260-69del
c.-53+183_-53+184del (n.-53+183_-53+184del)
n.215-70_215-69del
c.-166+183_-166+184del (n.-166+183_-166+184del)
n.72-70_72-69del
c.-148+183_-148+184del (n.-148+183_-148+184del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610355G>ACA2637991645RETREG3,TUBG1c.163-68G>A (n.163-68G>A)
n.230-68G>A
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n.260-68G>A
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n.215-68G>A
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n.72-68G>A
c.-148+182C>T (n.-148+182C>T)
gnomAD v4
17g.42610355G>CCA2809527597RETREG3,TUBG1c.163-68G>C (n.163-68G>C)
n.230-68G>C
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n.215-68G>C
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n.72-68G>C
c.-148+182C>G (n.-148+182C>G)
17g.42610357G>ACA2637991647RETREG3,TUBG1c.163-66G>A (n.163-66G>A)
n.230-66G>A
n.166-66G>A
n.260-66G>A
c.-53+180C>T (n.-53+180C>T)
n.215-66G>A
c.-166+180C>T (n.-166+180C>T)
n.72-66G>A
c.-148+180C>T (n.-148+180C>T)
gnomAD v4
17g.42610357G>CCA2551691331RETREG3,TUBG1c.163-66G>C (n.163-66G>C)
n.230-66G>C
n.166-66G>C
n.260-66G>C
c.-53+180C>G (n.-53+180C>G)
n.215-66G>C
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n.72-66G>C
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17g.42610358T>CCA2637991649RETREG3,TUBG1c.163-65T>C (n.163-65T>C)
n.230-65T>C
n.166-65T>C
n.260-65T>C
c.-53+179A>G (n.-53+179A>G)
n.215-65T>C
c.-166+179A>G (n.-166+179A>G)
n.72-65T>C
c.-148+179A>G (n.-148+179A>G)
gnomAD v4
17g.42610362G>ACA2260563256RETREG3,TUBG1c.163-61G>A (n.163-61G>A)
n.230-61G>A
n.166-61G>A
n.260-61G>A
c.-53+175C>T (n.-53+175C>T)
n.215-61G>A
c.-166+175C>T (n.-166+175C>T)
n.72-61G>A
c.-148+175C>T (n.-148+175C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610362G=CA2260563255RETREG3,TUBG1c.163-61G= (n.163-61G=)
n.230-61G=
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n.215-61G=
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n.72-61G=
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17g.42610364G>ACA2637991653RETREG3,TUBG1c.163-59G>A (n.163-59G>A)
n.230-59G>A
n.166-59G>A
n.260-59G>A
c.-53+173C>T (n.-53+173C>T)
n.215-59G>A
c.-166+173C>T (n.-166+173C>T)
n.72-59G>A
c.-148+173C>T (n.-148+173C>T)
gnomAD v4
17g.42610365G>ACA983857186RETREG3,TUBG1c.163-58G>A (n.163-58G>A)
n.230-58G>A
n.166-58G>A
n.260-58G>A
c.-53+172C>T (n.-53+172C>T)
n.215-58G>A
c.-166+172C>T (n.-166+172C>T)
n.72-58G>A
c.-148+172C>T (n.-148+172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610365G>CCA2576277099RETREG3,TUBG1c.163-58G>C (n.163-58G>C)
n.230-58G>C
n.166-58G>C
n.260-58G>C
c.-53+172C>G (n.-53+172C>G)
n.215-58G>C
c.-166+172C>G (n.-166+172C>G)
n.72-58G>C
c.-148+172C>G (n.-148+172C>G)
17g.42610365G=CA2260563257RETREG3,TUBG1c.163-58G= (n.163-58G=)
n.230-58G=
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c.-53+172C= (n.-53+172C=)
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n.72-58G=
c.-148+172C= (n.-148+172C=)
17g.42610367C>ACA2637991655RETREG3,TUBG1c.163-56C>A (n.163-56C>A)
n.230-56C>A
n.166-56C>A
n.260-56C>A
c.-53+170G>T (n.-53+170G>T)
n.215-56C>A
c.-166+170G>T (n.-166+170G>T)
n.72-56C>A
c.-148+170G>T (n.-148+170G>T)
gnomAD v4
17g.42610367C=CA2260563258RETREG3,TUBG1c.163-56C= (n.163-56C=)
n.230-56C=
n.166-56C=
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c.-53+170G= (n.-53+170G=)
n.215-56C=
c.-166+170G= (n.-166+170G=)
n.72-56C=
c.-148+170G= (n.-148+170G=)
17g.42610367C>TCA983857200RETREG3,TUBG1c.163-56C>T (n.163-56C>T)
n.230-56C>T
n.166-56C>T
n.260-56C>T
c.-53+170G>A (n.-53+170G>A)
n.215-56C>T
c.-166+170G>A (n.-166+170G>A)
n.72-56C>T
c.-148+170G>A (n.-148+170G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610369T>CCA2576277100RETREG3,TUBG1c.163-54T>C (n.163-54T>C)
n.230-54T>C
n.166-54T>C
n.260-54T>C
c.-53+168A>G (n.-53+168A>G)
n.215-54T>C
c.-166+168A>G (n.-166+168A>G)
n.72-54T>C
c.-148+168A>G (n.-148+168A>G)
17g.42610370C>GCA2576277101RETREG3,TUBG1c.163-53C>G (n.163-53C>G)
n.230-53C>G
n.166-53C>G
n.260-53C>G
c.-53+167G>C (n.-53+167G>C)
n.215-53C>G
c.-166+167G>C (n.-166+167G>C)
n.72-53C>G
c.-148+167G>C (n.-148+167G>C)
17g.42610370C>TCA2637991657RETREG3,TUBG1c.163-53C>T (n.163-53C>T)
n.230-53C>T
n.166-53C>T
n.260-53C>T
c.-53+167G>A (n.-53+167G>A)
n.215-53C>T
c.-166+167G>A (n.-166+167G>A)
n.72-53C>T
c.-148+167G>A (n.-148+167G>A)
gnomAD v4
17g.42610371G>ACA290798690RETREG3,TUBG1c.163-52G>A (n.163-52G>A)
n.230-52G>A
n.166-52G>A
n.260-52G>A
c.-53+166C>T (n.-53+166C>T)
n.215-52G>A
c.-166+166C>T (n.-166+166C>T)
n.72-52G>A
c.-148+166C>T (n.-148+166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610371G=CA2260563259RETREG3,TUBG1c.163-52G= (n.163-52G=)
n.230-52G=
n.166-52G=
n.260-52G=
c.-53+166C= (n.-53+166C=)
n.215-52G=
c.-166+166C= (n.-166+166C=)
n.72-52G=
c.-148+166C= (n.-148+166C=)
17g.42610371G>TCA2637991661RETREG3,TUBG1c.163-52G>T (n.163-52G>T)
n.230-52G>T
n.166-52G>T
n.260-52G>T
c.-53+166C>A (n.-53+166C>A)
n.215-52G>T
c.-166+166C>A (n.-166+166C>A)
n.72-52G>T
c.-148+166C>A (n.-148+166C>A)
gnomAD v4
17g.42610372G>ACA626219138RETREG3,TUBG1c.163-51G>A (n.163-51G>A)
n.230-51G>A
n.166-51G>A
n.260-51G>A
c.-53+165C>T (n.-53+165C>T)
n.215-51G>A
c.-166+165C>T (n.-166+165C>T)
n.72-51G>A
c.-148+165C>T (n.-148+165C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610372G=CA2260563260RETREG3,TUBG1c.163-51G= (n.163-51G=)
n.230-51G=
n.166-51G=
n.260-51G=
c.-53+165C= (n.-53+165C=)
n.215-51G=
c.-166+165C= (n.-166+165C=)
n.72-51G=
c.-148+165C= (n.-148+165C=)
17g.42610373A>CCA2637991663RETREG3,TUBG1c.163-50A>C (n.163-50A>C)
n.230-50A>C
n.166-50A>C
n.260-50A>C
c.-53+164T>G (n.-53+164T>G)
n.215-50A>C
c.-166+164T>G (n.-166+164T>G)
n.72-50A>C
c.-148+164T>G (n.-148+164T>G)
gnomAD v4
17g.42610374C>ACA2637991665RETREG3,TUBG1c.163-49C>A (n.163-49C>A)
n.230-49C>A
n.166-49C>A
n.260-49C>A
c.-53+163G>T (n.-53+163G>T)
n.215-49C>A
c.-166+163G>T (n.-166+163G>T)
n.72-49C>A
c.-148+163G>T (n.-148+163G>T)
gnomAD v4
17g.42610374C=CA2260563261RETREG3,TUBG1c.163-49C= (n.163-49C=)
n.230-49C=
n.166-49C=
n.260-49C=
c.-53+163G= (n.-53+163G=)
n.215-49C=
c.-166+163G= (n.-166+163G=)
n.72-49C=
c.-148+163G= (n.-148+163G=)
17g.42610374C>GCA626219139RETREG3,TUBG1c.163-49C>G (n.163-49C>G)
n.230-49C>G
n.166-49C>G
n.260-49C>G
c.-53+163G>C (n.-53+163G>C)
n.215-49C>G
c.-166+163G>C (n.-166+163G>C)
n.72-49C>G
c.-148+163G>C (n.-148+163G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610378G>CCA290798691RETREG3,TUBG1c.163-45G>C (n.163-45G>C)
n.230-45G>C
n.166-45G>C
n.260-45G>C
c.-53+159C>G (n.-53+159C>G)
n.215-45G>C
c.-166+159C>G (n.-166+159C>G)
n.72-45G>C
c.-148+159C>G (n.-148+159C>G)
dbSNP
17g.42610378G=CA2260563262RETREG3,TUBG1c.163-45G= (n.163-45G=)
n.230-45G=
n.166-45G=
n.260-45G=
c.-53+159C= (n.-53+159C=)
n.215-45G=
c.-166+159C= (n.-166+159C=)
n.72-45G=
c.-148+159C= (n.-148+159C=)
17g.42610379G>ACA2260563264RETREG3,TUBG1c.163-44G>A (n.163-44G>A)
n.230-44G>A
n.166-44G>A
n.260-44G>A
c.-53+158C>T (n.-53+158C>T)
n.215-44G>A
c.-166+158C>T (n.-166+158C>T)
n.72-44G>A
c.-148+158C>T (n.-148+158C>T)
dbSNP
17g.42610379G=CA2260563263RETREG3,TUBG1c.163-44G= (n.163-44G=)
n.230-44G=
n.166-44G=
n.260-44G=
c.-53+158C= (n.-53+158C=)
n.215-44G=
c.-166+158C= (n.-166+158C=)
n.72-44G=
c.-148+158C= (n.-148+158C=)
17g.42610379G>TCA772124324RETREG3,TUBG1c.163-44G>T (n.163-44G>T)
n.230-44G>T
n.166-44G>T
n.260-44G>T
c.-53+158C>A (n.-53+158C>A)
n.215-44G>T
c.-166+158C>A (n.-166+158C>A)
n.72-44G>T
c.-148+158C>A (n.-148+158C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610380C>ACA2637991669RETREG3,TUBG1c.163-43C>A (n.163-43C>A)
n.230-43C>A
n.166-43C>A
n.260-43C>A
c.-53+157G>T (n.-53+157G>T)
n.215-43C>A
c.-166+157G>T (n.-166+157G>T)
n.72-43C>A
c.-148+157G>T (n.-148+157G>T)
gnomAD v4
17g.42610380C=CA2260563265RETREG3,TUBG1c.163-43C= (n.163-43C=)
n.230-43C=
n.166-43C=
n.260-43C=
c.-53+157G= (n.-53+157G=)
n.215-43C=
c.-166+157G= (n.-166+157G=)
n.72-43C=
c.-148+157G= (n.-148+157G=)
17g.42610380C>TCA626219140RETREG3,TUBG1c.163-43C>T (n.163-43C>T)
n.230-43C>T
n.166-43C>T
n.260-43C>T
c.-53+157G>A (n.-53+157G>A)
n.215-43C>T
c.-166+157G>A (n.-166+157G>A)
n.72-43C>T
c.-148+157G>A (n.-148+157G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610381C=CA2260563266RETREG3,TUBG1c.163-42C= (n.163-42C=)
n.230-42C=
n.166-42C=
n.260-42C=
c.-53+156G= (n.-53+156G=)
n.215-42C=
c.-166+156G= (n.-166+156G=)
n.72-42C=
c.-148+156G= (n.-148+156G=)
17g.42610381C>TCA626219141RETREG3,TUBG1c.163-42C>T (n.163-42C>T)
n.230-42C>T
n.166-42C>T
n.260-42C>T
c.-53+156G>A (n.-53+156G>A)
n.215-42C>T
c.-166+156G>A (n.-166+156G>A)
n.72-42C>T
c.-148+156G>A (n.-148+156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610382G>ACA2576277102RETREG3,TUBG1c.163-41G>A (n.163-41G>A)
n.230-41G>A
n.166-41G>A
n.260-41G>A
c.-53+155C>T (n.-53+155C>T)
n.215-41G>A
c.-166+155C>T (n.-166+155C>T)
n.72-41G>A
c.-148+155C>T (n.-148+155C>T)
gnomAD v4
17g.42610382G>TCA2637991675RETREG3,TUBG1c.163-41G>T (n.163-41G>T)
n.230-41G>T
n.166-41G>T
n.260-41G>T
c.-53+155C>A (n.-53+155C>A)
n.215-41G>T
c.-166+155C>A (n.-166+155C>A)
n.72-41G>T
c.-148+155C>A (n.-148+155C>A)
gnomAD v4
17g.42610383C>TCA2637991678RETREG3,TUBG1c.163-40C>T (n.163-40C>T)
n.230-40C>T
n.166-40C>T
n.260-40C>T
c.-53+154G>A (n.-53+154G>A)
n.215-40C>T
c.-166+154G>A (n.-166+154G>A)
n.72-40C>T
c.-148+154G>A (n.-148+154G>A)
gnomAD v4
17g.42610385_42610402dupCA2637991677RETREG3,TUBG1c.163-38_163-21dup (n.163-38_163-21dup)
n.230-38_230-21dup
n.166-38_166-21dup
n.260-38_260-21dup
c.-53+137_-53+154dup (n.-53+137_-53+154dup)
n.215-38_215-21dup
c.-166+137_-166+154dup (n.-166+137_-166+154dup)
n.72-38_72-21dup
c.-148+137_-148+154dup (n.-148+137_-148+154dup)
gnomAD v4
17g.42610384C>TCA2637991681RETREG3,TUBG1c.163-39C>T (n.163-39C>T)
n.230-39C>T
n.166-39C>T
n.260-39C>T
c.-53+153G>A (n.-53+153G>A)
n.215-39C>T
c.-166+153G>A (n.-166+153G>A)
n.72-39C>T
c.-148+153G>A (n.-148+153G>A)
gnomAD v4
17g.42610389C=CA2260563267RETREG3,TUBG1c.163-34C= (n.163-34C=)
n.230-34C=
n.166-34C=
n.260-34C=
c.-53+148G= (n.-53+148G=)
n.215-34C=
c.-166+148G= (n.-166+148G=)
n.72-34C=
c.-148+148G= (n.-148+148G=)
17g.42610389C>GCA8579793RETREG3,TUBG1c.163-34C>G (n.163-34C>G)
n.230-34C>G
n.166-34C>G
n.260-34C>G
c.-53+148G>C (n.-53+148G>C)
n.215-34C>G
c.-166+148G>C (n.-166+148G>C)
n.72-34C>G
c.-148+148G>C (n.-148+148G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610389C>TCA2637991686RETREG3,TUBG1c.163-34C>T (n.163-34C>T)
n.230-34C>T
n.166-34C>T
n.260-34C>T
c.-53+148G>A (n.-53+148G>A)
n.215-34C>T
c.-166+148G>A (n.-166+148G>A)
n.72-34C>T
c.-148+148G>A (n.-148+148G>A)
gnomAD v4
17g.42610391G>CCA772124333RETREG3,TUBG1c.163-32G>C (n.163-32G>C)
n.230-32G>C
n.166-32G>C
n.260-32G>C
c.-53+146C>G (n.-53+146C>G)
n.215-32G>C
c.-166+146C>G (n.-166+146C>G)
n.72-32G>C
c.-148+146C>G (n.-148+146C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610391G=CA2260563268RETREG3,TUBG1c.163-32G= (n.163-32G=)
n.230-32G=
n.166-32G=
n.260-32G=
c.-53+146C= (n.-53+146C=)
n.215-32G=
c.-166+146C= (n.-166+146C=)
n.72-32G=
c.-148+146C= (n.-148+146C=)
17g.42610393T>CCA2637991692RETREG3,TUBG1c.163-30T>C (n.163-30T>C)
n.230-30T>C
n.166-30T>C
n.260-30T>C
c.-53+144A>G (n.-53+144A>G)
n.215-30T>C
c.-166+144A>G (n.-166+144A>G)
n.72-30T>C
c.-148+144A>G (n.-148+144A>G)
gnomAD v4
17g.42610394T>CCA2576277103RETREG3,TUBG1c.163-29T>C (n.163-29T>C)
n.230-29T>C
n.166-29T>C
n.260-29T>C
c.-53+143A>G (n.-53+143A>G)
n.215-29T>C
c.-166+143A>G (n.-166+143A>G)
n.72-29T>C
c.-148+143A>G (n.-148+143A>G)
gnomAD v4
17g.42610395G>TCA2576277104RETREG3,TUBG1c.163-28G>T (n.163-28G>T)
n.230-28G>T
n.166-28G>T
n.260-28G>T
c.-53+142C>A (n.-53+142C>A)
n.215-28G>T
c.-166+142C>A (n.-166+142C>A)
n.72-28G>T
c.-148+142C>A (n.-148+142C>A)
gnomAD v4
17g.42610396G>TCA2576277105RETREG3,TUBG1c.163-27G>T (n.163-27G>T)
n.230-27G>T
n.166-27G>T
n.260-27G>T
c.-53+141C>A (n.-53+141C>A)
n.215-27G>T
c.-166+141C>A (n.-166+141C>A)
n.72-27G>T
c.-148+141C>A (n.-148+141C>A)
17g.42610397G>ACA2637991695RETREG3,TUBG1c.163-26G>A (n.163-26G>A)
n.230-26G>A
n.166-26G>A
n.260-26G>A
c.-53+140C>T (n.-53+140C>T)
n.215-26G>A
c.-166+140C>T (n.-166+140C>T)
n.72-26G>A
c.-148+140C>T (n.-148+140C>T)
gnomAD v4
17g.42610397G>TCA2576277106RETREG3,TUBG1c.163-26G>T (n.163-26G>T)
n.230-26G>T
n.166-26G>T
n.260-26G>T
c.-53+140C>A (n.-53+140C>A)
n.215-26G>T
c.-166+140C>A (n.-166+140C>A)
n.72-26G>T
c.-148+140C>A (n.-148+140C>A)
17g.42610398C>ACA2637991698RETREG3,TUBG1c.163-25C>A (n.163-25C>A)
n.230-25C>A
n.166-25C>A
n.260-25C>A
c.-53+139G>T (n.-53+139G>T)
n.215-25C>A
c.-166+139G>T (n.-166+139G>T)
n.72-25C>A
c.-148+139G>T (n.-148+139G>T)
gnomAD v4
17g.42610398C=CA2260563269RETREG3,TUBG1c.163-25C= (n.163-25C=)
n.230-25C=
n.166-25C=
n.260-25C=
c.-53+139G= (n.-53+139G=)
n.215-25C=
c.-166+139G= (n.-166+139G=)
n.72-25C=
c.-148+139G= (n.-148+139G=)
17g.42610398C>TCA290798692RETREG3,TUBG1c.163-25C>T (n.163-25C>T)
n.230-25C>T
n.166-25C>T
n.260-25C>T
c.-53+139G>A (n.-53+139G>A)
n.215-25C>T
c.-166+139G>A (n.-166+139G>A)
n.72-25C>T
c.-148+139G>A (n.-148+139G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610400_42610405delCA2637991697RETREG3,TUBG1c.163-23_163-18del (n.163-23_163-18del)
n.230-23_230-18del
n.166-23_166-18del
n.260-23_260-18del
c.-53+134_-53+139del (n.-53+134_-53+139del)
n.215-23_215-18del
c.-166+134_-166+139del (n.-166+134_-166+139del)
n.72-23_72-18del
c.-148+134_-148+139del (n.-148+134_-148+139del)
gnomAD v4
17g.42610399C>TCA2637991701RETREG3,TUBG1c.163-24C>T (n.163-24C>T)
n.230-24C>T
n.166-24C>T
n.260-24C>T
c.-53+138G>A (n.-53+138G>A)
n.215-24C>T
c.-166+138G>A (n.-166+138G>A)
n.72-24C>T
c.-148+138G>A (n.-148+138G>A)
gnomAD v4
17g.42610400C>ACA626219142RETREG3,TUBG1c.163-23C>A (n.163-23C>A)
n.230-23C>A
n.166-23C>A
n.260-23C>A
c.-53+137G>T (n.-53+137G>T)
n.215-23C>A
c.-166+137G>T (n.-166+137G>T)
n.72-23C>A
c.-148+137G>T (n.-148+137G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610400C=CA2260563270RETREG3,TUBG1c.163-23C= (n.163-23C=)
n.230-23C=
n.166-23C=
n.260-23C=
c.-53+137G= (n.-53+137G=)
n.215-23C=
c.-166+137G= (n.-166+137G=)
n.72-23C=
c.-148+137G= (n.-148+137G=)
17g.42610400C>GCA772124342RETREG3,TUBG1c.163-23C>G (n.163-23C>G)
n.230-23C>G
n.166-23C>G
n.260-23C>G
c.-53+137G>C (n.-53+137G>C)
n.215-23C>G
c.-166+137G>C (n.-166+137G>C)
n.72-23C>G
c.-148+137G>C (n.-148+137G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610401C>ACA2576277107RETREG3,TUBG1c.163-22C>A (n.163-22C>A)
n.230-22C>A
n.166-22C>A
n.260-22C>A
c.-53+136G>T (n.-53+136G>T)
n.215-22C>A
c.-166+136G>T (n.-166+136G>T)
n.72-22C>A
c.-148+136G>T (n.-148+136G>T)
17g.42610402C>TCA2637991704RETREG3,TUBG1c.163-21C>T (n.163-21C>T)
n.230-21C>T
n.166-21C>T
n.260-21C>T
c.-53+135G>A (n.-53+135G>A)
n.215-21C>T
c.-166+135G>A (n.-166+135G>A)
n.72-21C>T
c.-148+135G>A (n.-148+135G>A)
gnomAD v4
17g.42610403delCA2637991707RETREG3,TUBG1c.163-20del (n.163-20del)
n.230-20del
n.166-20del
n.260-20del
c.-53+134del (n.-53+134del)
n.215-20del
c.-166+134del (n.-166+134del)
n.72-20del
c.-148+134del (n.-148+134del)
gnomAD v4
17g.42610403T>CCA2576277108RETREG3,TUBG1c.163-20T>C (n.163-20T>C)
n.230-20T>C
n.166-20T>C
n.260-20T>C
c.-53+134A>G (n.-53+134A>G)
n.215-20T>C
c.-166+134A>G (n.-166+134A>G)
n.72-20T>C
c.-148+134A>G (n.-148+134A>G)
gnomAD v4
17g.42610404C=CA2260563271RETREG3,TUBG1c.163-19C= (n.163-19C=)
n.230-19C=
n.166-19C=
n.260-19C=
c.-53+133G= (n.-53+133G=)
n.215-19C=
c.-166+133G= (n.-166+133G=)
n.72-19C=
c.-148+133G= (n.-148+133G=)
17g.42610404C>TCA983857209RETREG3,TUBG1c.163-19C>T (n.163-19C>T)
n.230-19C>T
n.166-19C>T
n.260-19C>T
c.-53+133G>A (n.-53+133G>A)
n.215-19C>T
c.-166+133G>A (n.-166+133G>A)
n.72-19C>T
c.-148+133G>A (n.-148+133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610405C>TCA2637991708RETREG3,TUBG1c.163-18C>T (n.163-18C>T)
n.230-18C>T
n.166-18C>T
n.260-18C>T
c.-53+132G>A (n.-53+132G>A)
n.215-18C>T
c.-166+132G>A (n.-166+132G>A)
n.72-18C>T
c.-148+132G>A (n.-148+132G>A)
gnomAD v4
17g.42610407G>TCA2637991709RETREG3,TUBG1c.163-16G>T (n.163-16G>T)
n.230-16G>T
n.166-16G>T
n.260-16G>T
c.-53+130C>A (n.-53+130C>A)
n.215-16G>T
c.-166+130C>A (n.-166+130C>A)
n.72-16G>T
c.-148+130C>A (n.-148+130C>A)
ClinVar gnomAD v4
17g.42610408dupCA2576277109RETREG3,TUBG1c.163-15dup (n.163-15dup)
n.230-15dup
n.166-15dup
n.260-15dup
c.-53+130dup (n.-53+130dup)
n.215-15dup
c.-166+130dup (n.-166+130dup)
n.72-15dup
c.-148+130dup (n.-148+130dup)
17g.42610408G>ACA2809527598RETREG3,TUBG1c.163-15G>A (n.163-15G>A)
n.230-15G>A
n.166-15G>A
n.260-15G>A
c.-53+129C>T (n.-53+129C>T)
n.215-15G>A
c.-166+129C>T (n.-166+129C>T)
n.72-15G>A
c.-148+129C>T (n.-148+129C>T)
17g.42610408G>TCA2576277110RETREG3,TUBG1c.163-15G>T (n.163-15G>T)
n.230-15G>T
n.166-15G>T
n.260-15G>T
c.-53+129C>A (n.-53+129C>A)
n.215-15G>T
c.-166+129C>A (n.-166+129C>A)
n.72-15G>T
c.-148+129C>A (n.-148+129C>A)
17g.42610409A>GCA2637991710RETREG3,TUBG1c.163-14A>G (n.163-14A>G)
n.230-14A>G
n.166-14A>G
n.260-14A>G
c.-53+128T>C (n.-53+128T>C)
n.215-14A>G
c.-166+128T>C (n.-166+128T>C)
n.72-14A>G
c.-148+128T>C (n.-148+128T>C)
gnomAD v4
17g.42610410C>GCA2576277111RETREG3,TUBG1c.163-13C>G (n.163-13C>G)
n.230-13C>G
n.166-13C>G
n.260-13C>G
c.-53+127G>C (n.-53+127G>C)
n.215-13C>G
c.-166+127G>C (n.-166+127G>C)
n.72-13C>G
c.-148+127G>C (n.-148+127G>C)
17g.42610411T=CA2260563272RETREG3,TUBG1c.163-12T= (n.163-12T=)
n.230-12T=
n.166-12T=
n.260-12T=
c.-53+126A= (n.-53+126A=)
n.215-12T=
c.-166+126A= (n.-166+126A=)
n.72-12T=
c.-148+126A= (n.-148+126A=)
17g.42610412C=CA2260563273RETREG3,TUBG1c.163-11C= (n.163-11C=)
n.230-11C=
n.166-11C=
n.260-11C=
c.-53+125G= (n.-53+125G=)
n.215-11C=
c.-166+125G= (n.-166+125G=)
n.72-11C=
c.-148+125G= (n.-148+125G=)
17g.42610412C>GCA8579795RETREG3,TUBG1c.163-11C>G (n.163-11C>G)
n.230-11C>G
n.166-11C>G
n.260-11C>G
c.-53+125G>C (n.-53+125G>C)
n.215-11C>G
c.-166+125G>C (n.-166+125G>C)
n.72-11C>G
c.-148+125G>C (n.-148+125G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610412C>TCA8579794RETREG3,TUBG1c.163-11C>T (n.163-11C>T)
n.230-11C>T
n.166-11C>T
n.260-11C>T
c.-53+125G>A (n.-53+125G>A)
n.215-11C>T
c.-166+125G>A (n.-166+125G>A)
n.72-11C>T
c.-148+125G>A (n.-148+125G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610415dupCA626219144RETREG3,TUBG1c.163-8dup (n.163-8dup)
n.230-8dup
n.166-8dup
n.260-8dup
c.-53+125dup (n.-53+125dup)
n.215-8dup
c.-166+125dup (n.-166+125dup)
n.72-8dup
c.-148+125dup (n.-148+125dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610413C>ACA2637991717RETREG3,TUBG1c.163-10C>A (n.163-10C>A)
n.230-10C>A
n.166-10C>A
n.260-10C>A
c.-53+124G>T (n.-53+124G>T)
n.215-10C>A
c.-166+124G>T (n.-166+124G>T)
n.72-10C>A
c.-148+124G>T (n.-148+124G>T)
gnomAD v4
17g.42610414C>ACA2260563275RETREG3,TUBG1c.163-9C>A (n.163-9C>A)
n.230-9C>A
n.166-9C>A
n.260-9C>A
c.-53+123G>T (n.-53+123G>T)
n.215-9C>A
c.-166+123G>T (n.-166+123G>T)
n.72-9C>A
c.-148+123G>T (n.-148+123G>T)
dbSNP
17g.42610414C=CA2260563274RETREG3,TUBG1c.163-9C= (n.163-9C=)
n.230-9C=
n.166-9C=
n.260-9C=
c.-53+123G= (n.-53+123G=)
n.215-9C=
c.-166+123G= (n.-166+123G=)
n.72-9C=
c.-148+123G= (n.-148+123G=)
17g.42610414C>GCA983857211RETREG3,TUBG1c.163-9C>G (n.163-9C>G)
n.230-9C>G
n.166-9C>G
n.260-9C>G
c.-53+123G>C (n.-53+123G>C)
n.215-9C>G
c.-166+123G>C (n.-166+123G>C)
n.72-9C>G
c.-148+123G>C (n.-148+123G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610415C>ACA2637991719RETREG3,TUBG1c.163-8C>A (n.163-8C>A)
n.230-8C>A
n.166-8C>A
n.260-8C>A
c.-53+122G>T (n.-53+122G>T)
n.215-8C>A
c.-166+122G>T (n.-166+122G>T)
n.72-8C>A
c.-148+122G>T (n.-148+122G>T)
gnomAD v4
17g.42610416T>CCA2260563276RETREG3,TUBG1c.163-7T>C (n.163-7T>C)
n.230-7T>C
n.166-7T>C
n.260-7T>C
c.-53+121A>G (n.-53+121A>G)
n.215-7T>C
c.-166+121A>G (n.-166+121A>G)
n.72-7T>C
c.-148+121A>G (n.-148+121A>G)
dbSNP
17g.42610416T=CA2260563277RETREG3,TUBG1c.163-7T= (n.163-7T=)
n.230-7T=
n.166-7T=
n.260-7T=
c.-53+121A= (n.-53+121A=)
n.215-7T=
c.-166+121A= (n.-166+121A=)
n.72-7T=
c.-148+121A= (n.-148+121A=)
17g.42610420C=CA2260563278RETREG3,TUBG1c.163-3C= (n.163-3C=)
n.230-3C=
n.166-3C=
n.260-3C=
c.-53+117G= (n.-53+117G=)
n.215-3C=
c.-166+117G= (n.-166+117G=)
n.72-3C=
c.-148+117G= (n.-148+117G=)
17g.42610420C>GCA8579796RETREG3,TUBG1c.163-3C>G (n.163-3C>G)
n.230-3C>G
n.166-3C>G
n.260-3C>G
c.-53+117G>C (n.-53+117G>C)
n.215-3C>G
c.-166+117G>C (n.-166+117G>C)
n.72-3C>G
c.-148+117G>C (n.-148+117G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610421A>CCA399621558RETREG3,TUBG1c.163-2A>C (n.163-2A>C)
n.230-2A>C
n.166-2A>C
n.260-2A>C
c.-53+116T>G (n.-53+116T>G)
n.215-2A>C
c.-166+116T>G (n.-166+116T>G)
n.72-2A>C
c.-148+116T>G (n.-148+116T>G)
17g.42610421A>GCA399621559RETREG3,TUBG1c.163-2A>G (n.163-2A>G)
n.230-2A>G
n.166-2A>G
n.260-2A>G
c.-53+116T>C (n.-53+116T>C)
n.215-2A>G
c.-166+116T>C (n.-166+116T>C)
n.72-2A>G
c.-148+116T>C (n.-148+116T>C)
17g.42610421A>TCA399621560RETREG3,TUBG1c.163-2A>T (n.163-2A>T)
n.230-2A>T
n.166-2A>T
n.260-2A>T
c.-53+116T>A (n.-53+116T>A)
n.215-2A>T
c.-166+116T>A (n.-166+116T>A)
n.72-2A>T
c.-148+116T>A (n.-148+116T>A)
17g.42610422G>ACA399621561RETREG3,TUBG1c.163-1G>A (n.163-1G>A)
n.230-1G>A
n.166-1G>A
n.260-1G>A
c.-53+115C>T (n.-53+115C>T)
n.215-1G>A
c.-166+115C>T (n.-166+115C>T)
n.72-1G>A
c.-148+115C>T (n.-148+115C>T)
17g.42610422G>CCA399621562RETREG3,TUBG1c.163-1G>C (n.163-1G>C)
n.230-1G>C
n.166-1G>C
n.260-1G>C
c.-53+115C>G (n.-53+115C>G)
n.215-1G>C
c.-166+115C>G (n.-166+115C>G)
n.72-1G>C
c.-148+115C>G (n.-148+115C>G)
17g.42610422G>TCA399621563RETREG3,TUBG1c.163-1G>T (n.163-1G>T)
n.230-1G>T
n.166-1G>T
n.260-1G>T
c.-53+115C>A (n.-53+115C>A)
n.215-1G>T
c.-166+115C>A (n.-166+115C>A)
n.72-1G>T
c.-148+115C>A (n.-148+115C>A)
17g.42610423G>ACA399621564RETREG3,TUBG1c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.230G>A
n.166G>A
n.260G>A
c.-53+114C>T (n.-53+114C>T)
n.215G>A
c.-166+114C>T (n.-166+114C>T)
n.72G>A
c.-148+114C>T (n.-148+114C>T)
17g.42610423G>CCA399621566RETREG3,TUBG1c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.230G>C
n.166G>C
n.260G>C
c.-53+114C>G (n.-53+114C>G)
n.215G>C
c.-166+114C>G (n.-166+114C>G)
n.72G>C
c.-148+114C>G (n.-148+114C>G)
17g.42610423G>TCA399621565RETREG3,TUBG1c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.230G>T
n.166G>T
n.260G>T
c.-53+114C>A (n.-53+114C>A)
n.215G>T
c.-166+114C>A (n.-166+114C>A)
n.72G>T
c.-148+114C>A (n.-148+114C>A)
17g.42610424C>ACA399621567RETREG3,TUBG1c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.231C>A
n.167C>A
n.261C>A
c.-53+113G>T (n.-53+113G>T)
n.216C>A
c.-166+113G>T (n.-166+113G>T)
n.73C>A
c.-148+113G>T (n.-148+113G>T)
17g.42610424C>GCA399621568RETREG3,TUBG1c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.231C>G
n.167C>G
n.261C>G
c.-53+113G>C (n.-53+113G>C)
n.216C>G
c.-166+113G>C (n.-166+113G>C)
n.73C>G
c.-148+113G>C (n.-148+113G>C)
17g.42610424C>TCA399621569RETREG3,TUBG1c.164C>T (p.Ala55Val)
n.231C>T
n.167C>T
n.261C>T
c.-53+113G>A (n.-53+113G>A)
n.216C>T
c.-166+113G>A (n.-166+113G>A)
n.73C>T
c.-148+113G>A (n.-148+113G>A)
17g.42610425A=CA2260563279RETREG3,TUBG1c.165A= (p.Ala55=)
n.232A=
n.168A=
n.262A=
c.-53+112T= (n.-53+112T=)
n.217A=
c.-166+112T= (n.-166+112T=)
n.74A=
c.-148+112T= (n.-148+112T=)
17g.42610425A>CCA500220892RETREG3,TUBG1c.165A>C (p.Ala55=)
n.232A>C
n.168A>C
n.262A>C
c.-53+112T>G (n.-53+112T>G)
n.217A>C
c.-166+112T>G (n.-166+112T>G)
n.74A>C
c.-148+112T>G (n.-148+112T>G)
17g.42610425A>GCA8579797RETREG3,TUBG1c.165A>G (p.Ala55=)
n.232A>G
n.168A>G
n.262A>G
c.-53+112T>C (n.-53+112T>C)
n.217A>G
c.-166+112T>C (n.-166+112T>C)
n.74A>G
c.-148+112T>C (n.-148+112T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610425A>TCA500220893RETREG3,TUBG1c.165A>T (p.Ala55=)
n.232A>T
n.168A>T
n.262A>T
c.-53+112T>A (n.-53+112T>A)
n.217A>T
c.-166+112T>A (n.-166+112T>A)
n.74A>T
c.-148+112T>A (n.-148+112T>A)
17g.42610426G>ACA399621570RETREG3,TUBG1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.233G>A
n.169G>A
n.263G>A
c.-53+111C>T (n.-53+111C>T)
n.218G>A
c.-166+111C>T (n.-166+111C>T)
n.75G>A
c.-148+111C>T (n.-148+111C>T)
17g.42610426G>CCA399621572RETREG3,TUBG1c.166G>C (p.Asp56His)
n.233G>C
n.169G>C
n.263G>C
c.-53+111C>G (n.-53+111C>G)
n.218G>C
c.-166+111C>G (n.-166+111C>G)
n.75G>C
c.-148+111C>G (n.-148+111C>G)
17g.42610426G>TCA399621571RETREG3,TUBG1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.233G>T
n.169G>T
n.263G>T
c.-53+111C>A (n.-53+111C>A)
n.218G>T
c.-166+111C>A (n.-166+111C>A)
n.75G>T
c.-148+111C>A (n.-148+111C>A)
17g.42610427A>CCA399621573RETREG3,TUBG1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.234A>C
n.170A>C
n.264A>C
c.-53+110T>G (n.-53+110T>G)
n.219A>C
c.-166+110T>G (n.-166+110T>G)
n.76A>C
c.-148+110T>G (n.-148+110T>G)
17g.42610427A>GCA399621574RETREG3,TUBG1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.234A>G
n.170A>G
n.264A>G
c.-53+110T>C (n.-53+110T>C)
n.219A>G
c.-166+110T>C (n.-166+110T>C)
n.76A>G
c.-148+110T>C (n.-148+110T>C)
17g.42610427A>TCA399621575RETREG3,TUBG1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.234A>T
n.170A>T
n.264A>T
c.-53+110T>A (n.-53+110T>A)
n.219A>T
c.-166+110T>A (n.-166+110T>A)
n.76A>T
c.-148+110T>A (n.-148+110T>A)
17g.42610428C>ACA399621576RETREG3,TUBG1c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.235C>A
n.171C>A
n.265C>A
c.-53+109G>T (n.-53+109G>T)
n.220C>A
c.-166+109G>T (n.-166+109G>T)
n.77C>A
c.-148+109G>T (n.-148+109G>T)
gnomAD v4
17g.42610428C=CA2260563280RETREG3,TUBG1c.168C= (p.Asp56=)
n.235C=
n.171C=
n.265C=
c.-53+109G= (n.-53+109G=)
n.220C=
c.-166+109G= (n.-166+109G=)
n.77C=
c.-148+109G= (n.-148+109G=)
17g.42610428C>GCA399621577RETREG3,TUBG1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.235C>G
n.171C>G
n.265C>G
c.-53+109G>C (n.-53+109G>C)
n.220C>G
c.-166+109G>C (n.-166+109G>C)
n.77C>G
c.-148+109G>C (n.-148+109G>C)
17g.42610428C>TCA500220895RETREG3,TUBG1c.168C>T (p.Asp56=)
n.235C>T
n.171C>T
n.265C>T
c.-53+109G>A (n.-53+109G>A)
n.220C>T
c.-166+109G>A (n.-166+109G>A)
n.77C>T
c.-148+109G>A (n.-148+109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610429G>ACA290798693RETREG3,TUBG1c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.236G>A
n.172G>A
n.266G>A
c.-53+108C>T (n.-53+108C>T)
n.221G>A
c.-166+108C>T (n.-166+108C>T)
n.78G>A
c.-148+108C>T (n.-148+108C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610429G>CCA399621578RETREG3,TUBG1c.169G>C (p.Asp57His)
n.236G>C
n.172G>C
n.266G>C
c.-53+108C>G (n.-53+108C>G)
n.221G>C
c.-166+108C>G (n.-166+108C>G)
n.78G>C
c.-148+108C>G (n.-148+108C>G)
17g.42610429G=CA2260563281RETREG3,TUBG1c.169G= (p.Asp57=)
n.236G=
n.172G=
n.266G=
c.-53+108C= (n.-53+108C=)
n.221G=
c.-166+108C= (n.-166+108C=)
n.78G=
c.-148+108C= (n.-148+108C=)
17g.42610429G>TCA399621579RETREG3,TUBG1c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.236G>T
n.172G>T
n.266G>T
c.-53+108C>A (n.-53+108C>A)
n.221G>T
c.-166+108C>A (n.-166+108C>A)
n.78G>T
c.-148+108C>A (n.-148+108C>A)
COSMIC
17g.42610430A>CCA399621580RETREG3,TUBG1c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.237A>C
n.173A>C
n.267A>C
c.-53+107T>G (n.-53+107T>G)
n.222A>C
c.-166+107T>G (n.-166+107T>G)
n.79A>C
c.-148+107T>G (n.-148+107T>G)
17g.42610430A>GCA399621581RETREG3,TUBG1c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.237A>G
n.173A>G
n.267A>G
c.-53+107T>C (n.-53+107T>C)
n.222A>G
c.-166+107T>C (n.-166+107T>C)
n.79A>G
c.-148+107T>C (n.-148+107T>C)
17g.42610430A>TCA399621582RETREG3,TUBG1c.170A>T (p.Asp57Val)
n.237A>T
n.173A>T
n.267A>T
c.-53+107T>A (n.-53+107T>A)
n.222A>T
c.-166+107T>A (n.-166+107T>A)
n.79A>T
c.-148+107T>A (n.-148+107T>A)
17g.42610431T>ACA399621583RETREG3,TUBG1c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.238T>A
n.174T>A
n.268T>A
c.-53+106A>T (n.-53+106A>T)
n.223T>A
c.-166+106A>T (n.-166+106A>T)
n.80T>A
c.-148+106A>T (n.-148+106A>T)
17g.42610431T>CCA500220896RETREG3,TUBG1c.171T>C (p.Asp57=)
n.238T>C
n.174T>C
n.268T>C
c.-53+106A>G (n.-53+106A>G)
n.223T>C
c.-166+106A>G (n.-166+106A>G)
n.80T>C
c.-148+106A>G (n.-148+106A>G)
17g.42610431T>GCA399621584RETREG3,TUBG1c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.238T>G
n.174T>G
n.268T>G
c.-53+106A>C (n.-53+106A>C)
n.223T>G
c.-166+106A>C (n.-166+106A>C)
n.80T>G
c.-148+106A>C (n.-148+106A>C)
17g.42610432G>ACA399621585RETREG3,TUBG1c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.239G>A
n.175G>A
n.269G>A
c.-53+105C>T (n.-53+105C>T)
n.224G>A
c.-166+105C>T (n.-166+105C>T)
n.81G>A
c.-148+105C>T (n.-148+105C>T)
17g.42610432G>CCA399621586RETREG3,TUBG1c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.239G>C
n.175G>C
n.269G>C
c.-53+105C>G (n.-53+105C>G)
n.224G>C
c.-166+105C>G (n.-166+105C>G)
n.81G>C
c.-148+105C>G (n.-148+105C>G)
17g.42610432G=CA2260563282RETREG3,TUBG1c.172G= (p.Glu58=)
n.239G=
n.175G=
n.269G=
c.-53+105C= (n.-53+105C=)
n.224G=
c.-166+105C= (n.-166+105C=)
n.81G=
c.-148+105C= (n.-148+105C=)
17g.42610432G>TCA399621587RETREG3,TUBG1c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.239G>T
n.175G>T
n.269G>T
c.-53+105C>A (n.-53+105C>A)
n.224G>T
c.-166+105C>A (n.-166+105C>A)
n.81G>T
c.-148+105C>A (n.-148+105C>A)
17g.42610433A>CCA399621588RETREG3,TUBG1c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.240A>C
n.176A>C
n.270A>C
c.-53+104T>G (n.-53+104T>G)
n.225A>C
c.-166+104T>G (n.-166+104T>G)
n.82A>C
c.-148+104T>G (n.-148+104T>G)
17g.42610433A>GCA399621589RETREG3,TUBG1c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.240A>G
n.176A>G
n.270A>G
c.-53+104T>C (n.-53+104T>C)
n.225A>G
c.-166+104T>C (n.-166+104T>C)
n.82A>G
c.-148+104T>C (n.-148+104T>C)
17g.42610433A>TCA399621590RETREG3,TUBG1c.173A>T (p.Glu58Val)
n.240A>T
n.176A>T
n.270A>T
c.-53+104T>A (n.-53+104T>A)
n.225A>T
c.-166+104T>A (n.-166+104T>A)
n.82A>T
c.-148+104T>A (n.-148+104T>A)
17g.42610433_42610436dupCA983857218RETREG3,TUBG1c.173_176dup (p.His59GlnfsTer?)
n.240_243dup
n.176_179dup
n.270_273dup
c.-53+101_-53+104dup (n.-53+101_-53+104dup)
n.225_228dup
c.-166+101_-166+104dup (n.-166+101_-166+104dup)
n.82_85dup
c.-148+101_-148+104dup (n.-148+101_-148+104dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610434G>ACA500220899RETREG3,TUBG1c.174G>A (p.Glu58=)
n.241G>A
n.177G>A
n.271G>A
c.-53+103C>T (n.-53+103C>T)
n.226G>A
c.-166+103C>T (n.-166+103C>T)
n.83G>A
c.-148+103C>T (n.-148+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610434G>CCA399621591RETREG3,TUBG1c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.241G>C
n.177G>C
n.271G>C
c.-53+103C>G (n.-53+103C>G)
n.226G>C
c.-166+103C>G (n.-166+103C>G)
n.83G>C
c.-148+103C>G (n.-148+103C>G)
17g.42610434G=CA2260563283RETREG3,TUBG1c.174G= (p.Glu58=)
n.241G=
n.177G=
n.271G=
c.-53+103C= (n.-53+103C=)
n.226G=
c.-166+103C= (n.-166+103C=)
n.83G=
c.-148+103C= (n.-148+103C=)
17g.42610434G>TCA399621592RETREG3,TUBG1c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.241G>T
n.177G>T
n.271G>T
c.-53+103C>A (n.-53+103C>A)
n.226G>T
c.-166+103C>A (n.-166+103C>A)
n.83G>T
c.-148+103C>A (n.-148+103C>A)
17g.42610435C>ACA399621593RETREG3,TUBG1c.175C>A (p.His59Asn)
n.242C>A
n.178C>A
n.272C>A
c.-53+102G>T (n.-53+102G>T)
n.227C>A
c.-166+102G>T (n.-166+102G>T)
n.84C>A
c.-148+102G>T (n.-148+102G>T)
17g.42610435C>GCA399621595RETREG3,TUBG1c.175C>G (p.His59Asp)
n.242C>G
n.178C>G
n.272C>G
c.-53+102G>C (n.-53+102G>C)
n.227C>G
c.-166+102G>C (n.-166+102G>C)
n.84C>G
c.-148+102G>C (n.-148+102G>C)
17g.42610435C>TCA399621594RETREG3,TUBG1c.175C>T (p.His59Tyr)
n.242C>T
n.178C>T
n.272C>T
c.-53+102G>A (n.-53+102G>A)
n.227C>T
c.-166+102G>A (n.-166+102G>A)
n.84C>T
c.-148+102G>A (n.-148+102G>A)
17g.42610436A>CCA399621596RETREG3,TUBG1c.176A>C (p.His59Pro)
n.243A>C
n.179A>C
n.273A>C
c.-53+101T>G (n.-53+101T>G)
n.228A>C
c.-166+101T>G (n.-166+101T>G)
n.85A>C
c.-148+101T>G (n.-148+101T>G)
17g.42610436A>GCA399621597RETREG3,TUBG1c.176A>G (p.His59Arg)
n.243A>G
n.179A>G
n.273A>G
c.-53+101T>C (n.-53+101T>C)
n.228A>G
c.-166+101T>C (n.-166+101T>C)
n.85A>G
c.-148+101T>C (n.-148+101T>C)
17g.42610436A>TCA399621598RETREG3,TUBG1c.176A>T (p.His59Leu)
n.243A>T
n.179A>T
n.273A>T
c.-53+101T>A (n.-53+101T>A)
n.228A>T
c.-166+101T>A (n.-166+101T>A)
n.85A>T
c.-148+101T>A (n.-148+101T>A)
17g.42610436_42610439delCA2637991727RETREG3,TUBG1c.176_179del (p.His59ProfsTer14)
n.243_246del
n.179_182del
n.273_276del
c.-53+98_-53+101del (n.-53+98_-53+101del)
n.228_231del
c.-166+98_-166+101del (n.-166+98_-166+101del)
n.85_88del
c.-148+98_-148+101del (n.-148+98_-148+101del)
gnomAD v4
17g.42610437C>ACA399621599RETREG3,TUBG1c.177C>A (p.His59Gln)
n.244C>A
n.180C>A
n.274C>A
c.-53+100G>T (n.-53+100G>T)
n.229C>A
c.-166+100G>T (n.-166+100G>T)
n.86C>A
c.-148+100G>T (n.-148+100G>T)
17g.42610437C>GCA399621600RETREG3,TUBG1c.177C>G (p.His59Gln)
n.244C>G
n.180C>G
n.274C>G
c.-53+100G>C (n.-53+100G>C)
n.229C>G
c.-166+100G>C (n.-166+100G>C)
n.86C>G
c.-148+100G>C (n.-148+100G>C)
17g.42610437C>TCA500220902RETREG3,TUBG1c.177C>T (p.His59=)
n.244C>T
n.180C>T
n.274C>T
c.-53+100G>A (n.-53+100G>A)
n.229C>T
c.-166+100G>A (n.-166+100G>A)
n.86C>T
c.-148+100G>A (n.-148+100G>A)
gnomAD v4
17g.42610438T>ACA399621601RETREG3,TUBG1c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.245T>A
n.181T>A
n.275T>A
c.-53+99A>T (n.-53+99A>T)
n.230T>A
c.-166+99A>T (n.-166+99A>T)
n.87T>A
c.-148+99A>T (n.-148+99A>T)
17g.42610438T>CCA399621603RETREG3,TUBG1c.178T>C (p.Tyr60His)
n.245T>C
n.181T>C
n.275T>C
c.-53+99A>G (n.-53+99A>G)
n.230T>C
c.-166+99A>G (n.-166+99A>G)
n.87T>C
c.-148+99A>G (n.-148+99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610438T>GCA399621602RETREG3,TUBG1c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.245T>G
n.181T>G
n.275T>G
c.-53+99A>C (n.-53+99A>C)
n.230T>G
c.-166+99A>C (n.-166+99A>C)
n.87T>G
c.-148+99A>C (n.-148+99A>C)
17g.42610438T=CA2260563284RETREG3,TUBG1c.178T= (p.Tyr60=)
n.245T=
n.181T=
n.275T=
c.-53+99A= (n.-53+99A=)
n.230T=
c.-166+99A= (n.-166+99A=)
n.87T=
c.-148+99A= (n.-148+99A=)
17g.42610439A>CCA399621604RETREG3,TUBG1c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.246A>C
n.182A>C
n.276A>C
c.-53+98T>G (n.-53+98T>G)
n.231A>C
c.-166+98T>G (n.-166+98T>G)
n.88A>C
c.-148+98T>G (n.-148+98T>G)
17g.42610439A>GCA399621605RETREG3,TUBG1c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.246A>G
n.182A>G
n.276A>G
c.-53+98T>C (n.-53+98T>C)
n.231A>G
c.-166+98T>C (n.-166+98T>C)
n.88A>G
c.-148+98T>C (n.-148+98T>C)
17g.42610439A>TCA399621606RETREG3,TUBG1c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.246A>T
n.182A>T
n.276A>T
c.-53+98T>A (n.-53+98T>A)
n.231A>T
c.-166+98T>A (n.-166+98T>A)
n.88A>T
c.-148+98T>A (n.-148+98T>A)
17g.42610440C>ACA399621607RETREG3,TUBG1c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.247C>A
n.183C>A
n.277C>A
c.-53+97G>T (n.-53+97G>T)
n.232C>A
c.-166+97G>T (n.-166+97G>T)
n.89C>A
c.-148+97G>T (n.-148+97G>T)
gnomAD v4
17g.42610440C=CA2260563285RETREG3,TUBG1c.180C= (p.Tyr60=)
n.247C=
n.183C=
n.277C=
c.-53+97G= (n.-53+97G=)
n.232C=
c.-166+97G= (n.-166+97G=)
n.89C=
c.-148+97G= (n.-148+97G=)
17g.42610440C>GCA399621608RETREG3,TUBG1c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.247C>G
n.183C>G
n.277C>G
c.-53+97G>C (n.-53+97G>C)
n.232C>G
c.-166+97G>C (n.-166+97G>C)
n.89C>G
c.-148+97G>C (n.-148+97G>C)
17g.42610440C>TCA500220904RETREG3,TUBG1c.180C>T (p.Tyr60=)
n.247C>T
n.183C>T
n.277C>T
c.-53+97G>A (n.-53+97G>A)
n.232C>T
c.-166+97G>A (n.-166+97G>A)
n.89C>T
c.-148+97G>A (n.-148+97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610441A>CCA399621609RETREG3,TUBG1c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.248A>C
n.184A>C
n.278A>C
c.-53+96T>G (n.-53+96T>G)
n.233A>C
c.-166+96T>G (n.-166+96T>G)
n.90A>C
c.-148+96T>G (n.-148+96T>G)
17g.42610441A>GCA399621610RETREG3,TUBG1c.181A>G (p.Ile61Val)
n.248A>G
n.184A>G
n.278A>G
c.-53+96T>C (n.-53+96T>C)
n.233A>G
c.-166+96T>C (n.-166+96T>C)
n.90A>G
c.-148+96T>C (n.-148+96T>C)
17g.42610441A>TCA399621611RETREG3,TUBG1c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.248A>T
n.184A>T
n.278A>T
c.-53+96T>A (n.-53+96T>A)
n.233A>T
c.-166+96T>A (n.-166+96T>A)
n.90A>T
c.-148+96T>A (n.-148+96T>A)
17g.42610442T>ACA399621612RETREG3,TUBG1c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.249T>A
n.185T>A
n.279T>A
c.-53+95A>T (n.-53+95A>T)
n.234T>A
c.-166+95A>T (n.-166+95A>T)
n.91T>A
c.-148+95A>T (n.-148+95A>T)
17g.42610442T>CCA399621613RETREG3,TUBG1c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.249T>C
n.185T>C
n.279T>C
c.-53+95A>G (n.-53+95A>G)
n.234T>C
c.-166+95A>G (n.-166+95A>G)
n.91T>C
c.-148+95A>G (n.-148+95A>G)
17g.42610442T>GCA399621614RETREG3,TUBG1c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.249T>G
n.185T>G
n.279T>G
c.-53+95A>C (n.-53+95A>C)
n.234T>G
c.-166+95A>C (n.-166+95A>C)
n.91T>G
c.-148+95A>C (n.-148+95A>C)
17g.42610443C>ACA500220908RETREG3,TUBG1c.183C>A (p.Ile61=)
n.250C>A
n.186C>A
n.280C>A
c.-53+94G>T (n.-53+94G>T)
n.235C>A
c.-166+94G>T (n.-166+94G>T)
n.92C>A
c.-148+94G>T (n.-148+94G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610443C=CA2260563286RETREG3,TUBG1c.183C= (p.Ile61=)
n.250C=
n.186C=
n.280C=
c.-53+94G= (n.-53+94G=)
n.235C=
c.-166+94G= (n.-166+94G=)
n.92C=
c.-148+94G= (n.-148+94G=)
17g.42610443C>GCA399621615RETREG3,TUBG1c.183C>G (p.Ile61Met)
n.250C>G
n.186C>G
n.280C>G
c.-53+94G>C (n.-53+94G>C)
n.235C>G
c.-166+94G>C (n.-166+94G>C)
n.92C>G
c.-148+94G>C (n.-148+94G>C)
17g.42610443C>TCA500220909RETREG3,TUBG1c.183C>T (p.Ile61=)
n.250C>T
n.186C>T
n.280C>T
c.-53+94G>A (n.-53+94G>A)
n.235C>T
c.-166+94G>A (n.-166+94G>A)
n.92C>T
c.-148+94G>A (n.-148+94G>A)
gnomAD v4
17g.42610447dupCA2637991732RETREG3,TUBG1c.187dup (p.Arg63ProfsTer?)
n.254dup
n.190dup
n.284dup
c.-53+94dup (n.-53+94dup)
n.239dup
c.-166+94dup (n.-166+94dup)
n.96dup
c.-148+94dup (n.-148+94dup)
gnomAD v4
17g.42610444C>ACA399621618RETREG3,TUBG1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.251C>A
n.187C>A
n.281C>A
c.-53+93G>T (n.-53+93G>T)
n.236C>A
c.-166+93G>T (n.-166+93G>T)
n.93C>A
c.-148+93G>T (n.-148+93G>T)
17g.42610444C>GCA399621616RETREG3,TUBG1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.251C>G
n.187C>G
n.281C>G
c.-53+93G>C (n.-53+93G>C)
n.236C>G
c.-166+93G>C (n.-166+93G>C)
n.93C>G
c.-148+93G>C (n.-148+93G>C)
17g.42610444C>TCA399621617RETREG3,TUBG1c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.251C>T
n.187C>T
n.281C>T
c.-53+93G>A (n.-53+93G>A)
n.236C>T
c.-166+93G>A (n.-166+93G>A)
n.93C>T
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
17g.42610445C>ACA399621619RETREG3,TUBG1c.185C>A (p.Pro62His)
n.252C>A
n.188C>A
n.282C>A
c.-53+92G>T (n.-53+92G>T)
n.237C>A
c.-166+92G>T (n.-166+92G>T)
n.94C>A
c.-148+92G>T (n.-148+92G>T)
17g.42610445C>GCA399621621RETREG3,TUBG1c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.252C>G
n.188C>G
n.282C>G
c.-53+92G>C (n.-53+92G>C)
n.237C>G
c.-166+92G>C (n.-166+92G>C)
n.94C>G
c.-148+92G>C (n.-148+92G>C)
17g.42610445C>TCA399621620RETREG3,TUBG1c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.252C>T
n.188C>T
n.282C>T
c.-53+92G>A (n.-53+92G>A)
n.237C>T
c.-166+92G>A (n.-166+92G>A)
n.94C>T
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
17g.42610446C>ACA500220910RETREG3,TUBG1c.186C>A (p.Pro62=)
n.253C>A
n.189C>A
n.283C>A
c.-53+91G>T (n.-53+91G>T)
n.238C>A
c.-166+91G>T (n.-166+91G>T)
n.95C>A
c.-148+91G>T (n.-148+91G>T)
17g.42610446C=CA2260563287RETREG3,TUBG1c.186C= (p.Pro62=)
n.253C=
n.189C=
n.283C=
c.-53+91G= (n.-53+91G=)
n.238C=
c.-166+91G= (n.-166+91G=)
n.95C=
c.-148+91G= (n.-148+91G=)
17g.42610446C>GCA500220911RETREG3,TUBG1c.186C>G (p.Pro62=)
n.253C>G
n.189C>G
n.283C>G
c.-53+91G>C (n.-53+91G>C)
n.238C>G
c.-166+91G>C (n.-166+91G>C)
n.95C>G
c.-148+91G>C (n.-148+91G>C)
17g.42610446C>TCA8579798RETREG3,TUBG1c.186C>T (p.Pro62=)
n.253C>T
n.189C>T
n.283C>T
c.-53+91G>A (n.-53+91G>A)
n.238C>T
c.-166+91G>A (n.-166+91G>A)
n.95C>T
c.-148+91G>A (n.-148+91G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610447C>ACA500220913RETREG3,TUBG1c.187C>A (p.Arg63=)
n.254C>A
n.190C>A
n.284C>A
c.-53+90G>T (n.-53+90G>T)
n.239C>A
c.-166+90G>T (n.-166+90G>T)
n.96C>A
c.-148+90G>T (n.-148+90G>T)
17g.42610447C>GCA399621622RETREG3,TUBG1c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.254C>G
n.190C>G
n.284C>G
c.-53+90G>C (n.-53+90G>C)
n.239C>G
c.-166+90G>C (n.-166+90G>C)
n.96C>G
c.-148+90G>C (n.-148+90G>C)
17g.42610447C>TCA399621623RETREG3,TUBG1c.187C>T (p.Arg63Trp)
n.254C>T
n.190C>T
n.284C>T
c.-53+90G>A (n.-53+90G>A)
n.239C>T
c.-166+90G>A (n.-166+90G>A)
n.96C>T
c.-148+90G>A (n.-148+90G>A)

Number of alleles fetched