Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42571560_42571562delinsTTGCA2260544158MLXc.692_694delinsTTG (p.Ile231=)
c.854_856delinsTTG (p.Ile285=)
c.602_604delinsTTG (p.Ile201=)
n.899_901delinsTTG
n.1168_1170delinsTTG
n.858_860delinsTTG
17g.42571563_42571564delCA626054602MLXc.695_696del (p.Val232AspfsTer28)
c.857_858del (p.Val286AspfsTer28)
c.605_606del (p.Val202AspfsTer28)
n.902_903del
n.1171_1172del
n.861_862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571562G>ACA399605170MLXc.694G>A (p.Val232Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.901G>A
n.1170G>A
n.860G>A
17g.42571562G>CCA399605166MLXc.694G>C (p.Val232Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.901G>C
n.1170G>C
n.860G>C
 gnomAD v4
17g.42571562G>TCA399605168MLXc.694G>T (p.Val232Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.901G>T
n.1170G>T
n.860G>T
17g.42571563T>ACA399605172MLXc.695T>A (p.Val232Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.902T>A
n.1171T>A
n.861T>A
17g.42571563T>CCA399605174MLXc.695T>C (p.Val232Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.902T>C
n.1171T>C
n.861T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571563T>GCA399605176MLXc.695T>G (p.Val232Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.902T>G
n.1171T>G
n.861T>G
17g.42571563T=CA2260544160MLXc.695T= (p.Val232=)
c.857T= (p.Val286=)
c.605T= (p.Val202=)
n.902T=
n.1171T=
n.861T=
17g.42571564G>ACA500068419MLXc.696G>A (p.Val232=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.903G>A
n.1172G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
17g.42571564G>CCA500068415MLXc.696G>C (p.Val232=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.903G>C
n.1172G>C
n.862G>C
17g.42571564G>TCA500068417MLXc.696G>T (p.Val232=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.903G>T
n.1172G>T
n.862G>T
17g.42571565A>CCA399605178MLXc.697A>C (p.Ile233Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.904A>C
n.1173A>C
n.863A>C
17g.42571565A>GCA399605181MLXc.697A>G (p.Ile233Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.904A>G
n.1173A>G
n.863A>G
17g.42571565A>TCA399605183MLXc.697A>T (p.Ile233Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.904A>T
n.1173A>T
n.863A>T
17g.42571566T>ACA399605186MLXc.698T>A (p.Ile233Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.905T>A
n.1174T>A
n.864T>A
17g.42571566T>CCA399605187MLXc.698T>C (p.Ile233Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.905T>C
n.1174T>C
n.864T>C
 gnomAD v4
17g.42571566T>GCA8578765MLXc.698T>G (p.Ile233Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.905T>G
n.1174T>G
n.864T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571566T=CA2260544161MLXc.698T= (p.Ile233=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.608T= (p.Ile203=)
n.905T=
n.1174T=
n.864T=
17g.42571567T>ACA500068428MLXc.699T>A (p.Ile233=)
c.861T>A (p.Ile287=)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.906T>A
n.1175T>A
n.865T>A
17g.42571567T>CCA500068426MLXc.699T>C (p.Ile233=)
c.861T>C (p.Ile287=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.906T>C
n.1175T>C
n.865T>C
17g.42571567T>GCA399605191MLXc.699T>G (p.Ile233Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.906T>G
n.1175T>G
n.865T>G
17g.42571568G>ACA399605193MLXc.700G>A (p.Gly234Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.907G>A
n.1176G>A
n.866G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571568G>CCA8578766MLXc.700G>C (p.Gly234Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.907G>C
n.1176G>C
n.866G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571568G=CA2260544162MLXc.700G= (p.Gly234=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.907G=
n.1176G=
n.866G=
17g.42571568G>TCA399605194MLXc.700G>T (p.Gly234Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.907G>T
n.1176G>T
n.866G>T
17g.42571569G>ACA399605196MLXc.701G>A (p.Gly234Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.908G>A
n.1177G>A
n.867G>A
 gnomAD v4
17g.42571569G>CCA399605197MLXc.701G>C (p.Gly234Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.908G>C
n.1177G>C
n.867G>C
17g.42571569G>TCA399605200MLXc.701G>T (p.Gly234Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.908G>T
n.1177G>T
n.867G>T
17g.42571570C>ACA500068436MLXc.702C>A (p.Gly234=)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.612C>A (p.Gly204=)
n.909C>A
n.1178C>A
n.868C>A
17g.42571570C=CA2260544163MLXc.702C= (p.Gly234=)
c.864C= (p.Gly288=)
c.612C= (p.Gly204=)
n.909C=
n.1178C=
n.868C=
17g.42571570C>GCA500068439MLXc.702C>G (p.Gly234=)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.612C>G (p.Gly204=)
n.909C>G
n.1178C>G
n.868C>G
17g.42571570C>TCA8578767MLXc.702C>T (p.Gly234=)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.612C>T (p.Gly204=)
n.909C>T
n.1178C>T
n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42571571G>ACA8578768MLXc.703G>A (p.Val235Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.910G>A
n.1179G>A
n.869G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42571571G>CCA399605205MLXc.703G>C (p.Val235Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.910G>C
n.1179G>C
n.869G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571571G=CA2260544164MLXc.703G= (p.Val235=)
c.865G= (p.Val289=)
c.613G= (p.Val205=)
n.910G=
n.1179G=
n.869G=
17g.42571571G>TCA399605207MLXc.703G>T (p.Val235Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.910G>T
n.1179G>T
n.869G>T
17g.42571572T>ACA399605211MLXc.704T>A (p.Val235Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.911T>A
n.1180T>A
n.870T>A
17g.42571572T>CCA399605214MLXc.704T>C (p.Val235Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.911T>C
n.1180T>C
n.870T>C
17g.42571572T>GCA399605216MLXc.704T>G (p.Val235Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.911T>G
n.1180T>G
n.870T>G
17g.42571573C>ACA500068445MLXc.705C>A (p.Val235=)
c.867C>A (p.Val289=)
c.615C>A (p.Val205=)
n.912C>A
n.1181C>A
n.871C>A
 dbSNP
17g.42571573C=CA2260544165MLXc.705C= (p.Val235=)
c.867C= (p.Val289=)
c.615C= (p.Val205=)
n.912C=
n.1181C=
n.871C=
17g.42571573C>GCA500068444MLXc.705C>G (p.Val235=)
c.867C>G (p.Val289=)
c.615C>G (p.Val205=)
n.912C>G
n.1181C>G
n.871C>G
17g.42571573C>TCA500068447MLXc.705C>T (p.Val235=)
c.867C>T (p.Val289=)
c.615C>T (p.Val205=)
n.912C>T
n.1181C>T
n.871C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.42571574C>ACA399605221MLXc.706C>A (p.Leu236Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.913C>A
n.1182C>A
n.872C>A
17g.42571574C=CA2260544166MLXc.706C= (p.Leu236=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.913C=
n.1182C=
n.872C=
17g.42571574C>GCA399605219MLXc.706C>G (p.Leu236Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.913C>G
n.1182C>G
n.872C>G
17g.42571574C>TCA500068450MLXc.706C>T (p.Leu236=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.913C>T
n.1182C>T
n.872C>T
 dbSNP
17g.42571575T>ACA399605223MLXc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.914T>A
n.1183T>A
n.873T>A
17g.42571575T>CCA399605224MLXc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.914T>C
n.1183T>C
n.873T>C
17g.42571575T>GCA399605225MLXc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.914T>G
n.1183T>G
n.873T>G
17g.42571576G>ACA500068457MLXc.708G>A (p.Leu236=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.915G>A
n.1184G>A
n.874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571576G>CCA500068459MLXc.708G>C (p.Leu236=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.915G>C
n.1184G>C
n.874G>C
17g.42571576G=CA2260544167MLXc.708G= (p.Leu236=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.618G= (p.Leu206=)
n.915G=
n.1184G=
n.874G=
17g.42571576G>TCA500068455MLXc.708G>T (p.Leu236=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.915G>T
n.1184G>T
n.874G>T
17g.42571577C>ACA399605229MLXc.709C>A (p.His237Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.916C>A
n.1185C>A
n.875C>A
17g.42571577C=CA2260544168MLXc.709C= (p.His237=)
c.871C= (p.His291=)
c.619C= (p.His207=)
n.916C=
n.1185C=
n.875C=
17g.42571577C>GCA399605232MLXc.709C>G (p.His237Asp)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.916C>G
n.1185C>G
n.875C>G
17g.42571577C>TCA8578769MLXc.709C>T (p.His237Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.916C>T
n.1185C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42571578A=CA2260544169MLXc.710A= (p.His237=)
c.872A= (p.His291=)
c.620A= (p.His207=)
n.917A=
n.1186A=
n.876A=
17g.42571578A>CCA399605236MLXc.710A>C (p.His237Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.917A>C
n.1186A>C
n.876A>C
17g.42571578A>GCA399605238MLXc.710A>G (p.His237Arg)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.917A>G
n.1186A>G
n.876A>G
17g.42571578A>TCA399605241MLXc.710A>T (p.His237Leu)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.917A>T
n.1186A>T
n.876A>T
 dbSNP
17g.42571579C>ACA399605243MLXc.711C>A (p.His237Gln)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.918C>A
n.1187C>A
n.877C>A
17g.42571579C>GCA399605245MLXc.711C>G (p.His237Gln)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.918C>G
n.1187C>G
n.877C>G
17g.42571579C>TCA500068467MLXc.711C>T (p.His237=)
c.873C>T (p.His291=)
c.621C>T (p.His207=)
n.918C>T
n.1187C>T
n.877C>T
17g.42571580C>ACA399605251MLXc.712C>A (p.Gln238Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.919C>A
n.1188C>A
n.878C>A
17g.42571580C=CA2260544170MLXc.712C= (p.Gln238=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.622C= (p.Gln208=)
n.919C=
n.1188C=
n.878C=
17g.42571580C>GCA290776770MLXc.712C>G (p.Gln238Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.919C>G
n.1188C>G
n.878C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571580C>TCA399605248MLXc.712C>T (p.Gln238Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.919C>T
n.1188C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
17g.42571581A>CCA399605254MLXc.713A>C (p.Gln238Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.920A>C
n.1189A>C
n.879A>C
 gnomAD v4
17g.42571581A>GCA399605257MLXc.713A>G (p.Gln238Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.920A>G
n.1189A>G
n.879A>G
17g.42571581A>TCA399605259MLXc.713A>T (p.Gln238Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.920A>T
n.1189A>T
n.879A>T
17g.42571582A=CA2260544171MLXc.714A= (p.Gln238=)
c.876A= (p.Gln292=)
c.624A= (p.Gln208=)
n.921A=
n.1190A=
n.880A=
17g.42571582A>CCA399605262MLXc.714A>C (p.Gln238His)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.624A>C (p.Gln208His)
n.921A>C
n.1190A>C
n.880A>C
17g.42571582A>GCA8578770MLXc.714A>G (p.Gln238=)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.624A>G (p.Gln208=)
n.921A>G
n.1190A>G
n.880A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571582A>TCA399605263MLXc.714A>T (p.Gln238His)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.624A>T (p.Gln208His)
n.921A>T
n.1190A>T
n.880A>T
17g.42571582_42571583delinsATCA2260544172MLXc.714_715delinsAT (p.Gln238=)
c.876_877delinsAT (p.Gln292=)
c.624_625delinsAT (p.Gln208=)
n.921_922delinsAT
n.1190_1191delinsAT
n.880_881delinsAT
17g.42571583T>ACA399605264MLXc.715T>A (p.Leu239Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.625T>A (p.Leu209Met)
n.922T>A
n.1191T>A
n.881T>A
 COSMIC
17g.42571583T>CCA500068478MLXc.715T>C (p.Leu239=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.625T>C (p.Leu209=)
n.922T>C
n.1191T>C
n.881T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571583T>GCA399605265MLXc.715T>G (p.Leu239Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.625T>G (p.Leu209Val)
n.922T>G
n.1191T>G
n.881T>G
17g.42571583T=CA2260544173MLXc.715T= (p.Leu239=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.625T= (p.Leu209=)
n.922T=
n.1191T=
n.881T=
17g.42571584delCA290776781MLXc.716del (p.Leu239Ter)
c.878del (p.Leu293Ter)
c.626del (p.Leu209Ter)
n.923del
n.1192del
n.882del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571584T>ACA399605267MLXc.716T>A (p.Leu239Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
n.923T>A
n.1192T>A
n.882T>A
17g.42571584T>CCA399605268MLXc.716T>C (p.Leu239Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
n.923T>C
n.1192T>C
n.882T>C
17g.42571584T>GCA399605270MLXc.716T>G (p.Leu239Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
n.923T>G
n.1192T>G
n.882T>G
17g.42571585G>ACA500068486MLXc.717G>A (p.Leu239=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.924G>A
n.1193G>A
n.883G>A
 COSMIC
17g.42571585G>CCA399605273MLXc.717G>C (p.Leu239Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
n.924G>C
n.1193G>C
n.883G>C
17g.42571585G=CA2260544175MLXc.717G= (p.Leu239=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.924G=
n.1193G=
n.883G=
17g.42571585G>TCA399605275MLXc.717G>T (p.Leu239Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
n.924G>T
n.1193G>T
n.883G>T
 dbSNP
17g.42571585_42571586delinsGACA2260544174MLXc.717_718delinsGA (p.Leu239=)
c.879_880delinsGA (p.Leu293=)
c.627_628delinsGA (p.Leu209=)
n.924_925delinsGA
n.1193_1194delinsGA
n.883_884delinsGA
17g.42571586A>CCA399605280MLXc.718A>C (p.Lys240Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.925A>C
n.1194A>C
n.884A>C
17g.42571586A>GCA399605283MLXc.718A>G (p.Lys240Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.925A>G
n.1194A>G
n.884A>G
17g.42571586A>TCA399605278MLXc.718A>T (p.Lys240Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.925A>T
n.1194A>T
n.884A>T
17g.42571590delCA983840713MLXc.722del (p.Asn241ThrfsTer?)
c.884del (p.Asn295ThrfsTer?)
c.632del (p.Asn211ThrfsTer?)
n.929del
n.1198del
n.888del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571587A>CCA399605290MLXc.719A>C (p.Lys240Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.926A>C
n.1195A>C
n.885A>C
17g.42571587A>GCA399605285MLXc.719A>G (p.Lys240Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.926A>G
n.1195A>G
n.885A>G
17g.42571587A>TCA399605287MLXc.719A>T (p.Lys240Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.926A>T
n.1195A>T
n.885A>T
17g.42571588A=CA2260544176MLXc.720A= (p.Lys240=)
c.882A= (p.Lys294=)
c.630A= (p.Lys210=)
n.927A=
n.1196A=
n.886A=
17g.42571588A>CCA399605292MLXc.720A>C (p.Lys240Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.927A>C
n.1196A>C
n.886A>C
17g.42571588A>GCA500068492MLXc.720A>G (p.Lys240=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.927A>G
n.1196A>G
n.886A>G
 dbSNP
17g.42571588A>TCA399605294MLXc.720A>T (p.Lys240Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.927A>T
n.1196A>T
n.886A>T
17g.42571589A>CCA399605297MLXc.721A>C (p.Asn241His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.928A>C
n.1197A>C
n.887A>C
17g.42571589A>GCA399605298MLXc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.928A>G
n.1197A>G
n.887A>G
17g.42571589A>TCA399605301MLXc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.928A>T
n.1197A>T
n.887A>T
17g.42571590A>CCA399605303MLXc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.929A>C
n.1198A>C
n.888A>C
17g.42571590A>GCA399605306MLXc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.929A>G
n.1198A>G
n.888A>G
17g.42571590A>TCA399605308MLXc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.929A>T
n.1198A>T
n.888A>T
17g.42571591C>ACA399605310MLXc.723C>A (p.Asn241Lys)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.930C>A
n.1199C>A
n.889C>A
17g.42571591C=CA2260544177MLXc.723C= (p.Asn241=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.633C= (p.Asn211=)
n.930C=
n.1199C=
n.889C=
17g.42571591C>GCA399605312MLXc.723C>G (p.Asn241Lys)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.930C>G
n.1199C>G
n.889C>G
17g.42571591C>TCA500068502MLXc.723C>T (p.Asn241=)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.633C>T (p.Asn211=)
n.930C>T
n.1199C>T
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571592C>ACA399605316MLXc.724C>A (p.Gln242Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.931C>A
n.1200C>A
n.890C>A
17g.42571592C>GCA399605317MLXc.724C>G (p.Gln242Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.931C>G
n.1200C>G
n.890C>G
17g.42571592C>TCA399605314MLXc.724C>T (p.Gln242Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.931C>T
n.1200C>T
n.890C>T
17g.42571593A=CA2260544178MLXc.725A= (p.Gln242=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.932A=
n.1201A=
n.891A=
17g.42571593A>CCA399605318MLXc.725A>C (p.Gln242Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.932A>C
n.1201A>C
n.891A>C
17g.42571593A>GCA399605320MLXc.725A>G (p.Gln242Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.932A>G
n.1201A>G
n.891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571593A>TCA399605323MLXc.725A>T (p.Gln242Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.932A>T
n.1201A>T
n.891A>T
17g.42571594G>ACA8578771MLXc.726G>A (p.Gln242=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.933G>A
n.1202G>A
n.892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571594G>CCA399605326MLXc.726G>C (p.Gln242His)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.933G>C
n.1202G>C
n.892G>C
17g.42571594G=CA2260544179MLXc.726G= (p.Gln242=)
c.888G= (p.Gln296=)
c.636G= (p.Gln212=)
n.933G=
n.1202G=
n.892G=
17g.42571594G>TCA399605328MLXc.726G>T (p.Gln242His)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.933G>T
n.1202G>T
n.892G>T
17g.42571595C>ACA399605331MLXc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.934C>A
n.1203C>A
n.893C>A
 gnomAD v4
17g.42571595C>GCA399605334MLXc.727C>G (p.Leu243Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.934C>G
n.1203C>G
n.893C>G
17g.42571595C>TCA399605332MLXc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.934C>T
n.1203C>T
n.893C>T
17g.42571596T>ACA399605336MLXc.728T>A (p.Leu243His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.935T>A
n.1204T>A
n.894T>A
 gnomAD v4
17g.42571596T>CCA290776786MLXc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.935T>C
n.1204T>C
n.894T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571596T>GCA399605339MLXc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.935T>G
n.1204T>G
n.894T>G
17g.42571596T=CA2260544180MLXc.728T= (p.Leu243=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.935T=
n.1204T=
n.894T=
17g.42571597T>ACA500068522MLXc.729T>A (p.Leu243=)
c.891T>A (p.Leu297=)
c.639T>A (p.Leu213=)
n.936T>A
n.1205T>A
n.895T>A
 gnomAD v4
17g.42571597T>CCA290776789MLXc.729T>C (p.Leu243=)
c.891T>C (p.Leu297=)
c.639T>C (p.Leu213=)
n.936T>C
n.1205T>C
n.895T>C
 dbSNP
17g.42571597T>GCA500068520MLXc.729T>G (p.Leu243=)
c.891T>G (p.Leu297=)
c.639T>G (p.Leu213=)
n.936T>G
n.1205T>G
n.895T>G
17g.42571597T=CA2260544181MLXc.729T= (p.Leu243=)
c.891T= (p.Leu297=)
c.639T= (p.Leu213=)
n.936T=
n.1205T=
n.895T=
17g.42571598T>ACA399605347MLXc.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.937T>A
n.1206T>A
n.896T>A
17g.42571598T>CCA399605346MLXc.730T>C (p.Tyr244His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.937T>C
n.1206T>C
n.896T>C
17g.42571598T>GCA399605343MLXc.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.937T>G
n.1206T>G
n.896T>G
17g.42571599A>CCA399605349MLXc.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.938A>C
n.1207A>C
n.897A>C
17g.42571599A>GCA399605352MLXc.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.938A>G
n.1207A>G
n.897A>G
17g.42571599A>TCA399605354MLXc.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.938A>T
n.1207A>T
n.897A>T
17g.42571600C>ACA399605356MLXc.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.939C>A
n.1208C>A
n.898C>A
17g.42571600C>GCA399605357MLXc.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.939C>G
n.1208C>G
n.898C>G
17g.42571600C>TCA500068529MLXc.732C>T (p.Tyr244=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.939C>T
n.1208C>T
n.898C>T
17g.42571601T>ACA399605360MLXc.733T>A (p.Ter245Arg)
c.895T>A (p.Ter299Arg)
c.643T>A (p.Ter215Arg)
n.940T>A
n.1209T>A
n.899T>A
17g.42571601T>CCA399605363MLXc.733T>C (p.Ter245Arg)
c.895T>C (p.Ter299Arg)
c.643T>C (p.Ter215Arg)
n.940T>C
n.1209T>C
n.899T>C
17g.42571601T>GCA399605366MLXc.733T>G (p.Ter245Gly)
c.895T>G (p.Ter299Gly)
c.643T>G (p.Ter215Gly)
n.940T>G
n.1209T>G
n.899T>G
17g.42571602G>ACA500068536MLXc.734G>A (p.Ter245=)
c.896G>A (p.Ter299=)
c.644G>A (p.Ter215=)
n.941G>A
n.1210G>A
n.900G>A
17g.42571602G>CCA399605368MLXc.734G>C (p.Ter245Ser)
c.896G>C (p.Ter299Ser)
c.644G>C (p.Ter215Ser)
n.941G>C
n.1210G>C
n.900G>C
17g.42571602G>TCA399605371MLXc.734G>T (p.Ter245Leu)
c.896G>T (p.Ter299Leu)
c.644G>T (p.Ter215Leu)
n.941G>T
n.1210G>T
n.900G>T
17g.42571603A>CCA399605374MLXc.735A>C (p.Ter245Cys)
c.897A>C (p.Ter299Cys)
c.645A>C (p.Ter215Cys)
n.942A>C
n.1211A>C
n.901A>C
17g.42571603A>GCA399605376MLXc.735A>G (p.Ter245Trp)
c.897A>G (p.Ter299Trp)
c.645A>G (p.Ter215Trp)
n.942A>G
n.1211A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
17g.42571603A>TCA399605377MLXc.735A>T (p.Ter245Cys)
c.897A>T (p.Ter299Cys)
c.645A>T (p.Ter215Cys)
n.942A>T
n.1211A>T
n.901A>T
17g.42571605C>ACA8578772MLXc.*2C>A (n.*2C>A)
n.944C>A
n.1213C>A
n.903C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571605C=CA2260544182MLXc.*2C= (n.*2C=)
n.944C=
n.1213C=
n.903C=
17g.42571605C>GCA2637983125MLXc.*2C>G (n.*2C>G)
n.944C>G
n.1213C>G
n.903C>G
 gnomAD v4
17g.42571605C>TCA8578773MLXc.*2C>T (n.*2C>T)
n.944C>T
n.1213C>T
n.903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571606G>ACA8578774MLXc.*3G>A (n.*3G>A)
n.945G>A
n.1214G>A
n.904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571606G=CA2260544183MLXc.*3G= (n.*3G=)
n.945G=
n.1214G=
n.904G=
17g.42571606G>TCA626054617MLXc.*3G>T (n.*3G>T)
n.945G>T
n.1214G>T
n.904G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571608T>ACA500068544MLXc.*5T>A (n.*5T>A)
n.947T>A
n.1216T>A
n.906T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571608T>CCA2637983126MLXc.*5T>C (n.*5T>C)
n.947T>C
n.1216T>C
n.906T>C
 gnomAD v4
17g.42571608T=CA2260544184MLXc.*5T= (n.*5T=)
n.947T=
n.1216T=
n.906T=
17g.42571610C>ACA2637983127MLXc.*7C>A (n.*7C>A)
n.949C>A
n.1218C>A
n.908C>A
 gnomAD v4
17g.42571610C=CA2260544185MLXc.*7C= (n.*7C=)
n.949C=
n.1218C=
n.908C=
17g.42571610C>TCA8578775MLXc.*7C>T (n.*7C>T)
n.949C>T
n.1218C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571611T>CCA2637983128MLXc.*8T>C (n.*8T>C)
n.950T>C
n.1219T>C
n.909T>C
 gnomAD v4
17g.42571612T=CA2260544186MLXc.*9T= (n.*9T=)
n.951T=
n.1220T=
n.910T=
17g.42571613G>ACA8578777MLXc.*10G>A (n.*10G>A)
n.952G>A
n.1221G>A
n.911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571613G>CCA2637983129MLXc.*10G>C (n.*10G>C)
n.952G>C
n.1221G>C
n.911G>C
 gnomAD v4
17g.42571613G=CA2260544187MLXc.*10G= (n.*10G=)
n.952G=
n.1221G=
n.911G=
17g.42571613_42571614dupCA8578776MLXc.*10_*11dup (n.*10_*11dup)
n.952_953dup
n.1221_1222dup
n.911_912dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571615A>TCA2809526365MLXc.*12A>T (n.*12A>T)
n.954A>T
n.1223A>T
n.913A>T
17g.42571617A>GCA2576276449MLXc.*14A>G (n.*14A>G)
n.956A>G
n.1225A>G
n.915A>G
17g.42571618C=CA2260544188MLXc.*15C= (n.*15C=)
n.957C=
n.1226C=
n.916C=
17g.42571618C>TCA2260544189MLXc.*15C>T (n.*15C>T)
n.957C>T
n.1226C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571621G>ACA2637983130MLXc.*18G>A (n.*18G>A)
n.960G>A
n.1229G>A
n.919G>A
 gnomAD v4
17g.42571621G>CCA626054625MLXc.*18G>C (n.*18G>C)
n.960G>C
n.1229G>C
n.919G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571621G=CA2260544190MLXc.*18G= (n.*18G=)
n.960G=
n.1229G=
n.919G=
17g.42571622G>ACA2576276452MLXc.*19G>A (n.*19G>A)
n.961G>A
n.1230G>A
n.920G>A
17g.42571622G>CCA2733701980MLXc.*19G>C (n.*19G>C)
n.961G>C
n.1230G>C
n.920G>C
 dbSNP
17g.42571624G>CCA8578778MLXc.*21G>C (n.*21G>C)
n.963G>C
n.1232G>C
n.922G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571624G=CA2260544191MLXc.*21G= (n.*21G=)
n.963G=
n.1232G=
n.922G=
17g.42571625A=CA2260544192MLXc.*22A= (n.*22A=)
n.964A=
n.1233A=
n.923A=
17g.42571625A>GCA290776819MLXc.*22A>G (n.*22A>G)
n.964A>G
n.1233A>G
n.923A>G
 dbSNP
17g.42571626delCA2576276454MLXc.*23del (n.*23del)
n.965del
n.1234del
n.924del
17g.42571626A=CA2260544193MLXc.*23A= (n.*23A=)
n.965A=
n.1234A=
n.924A=
17g.42571626A>CCA2637983131MLXc.*23A>C (n.*23A>C)
n.965A>C
n.1234A>C
n.924A>C
 gnomAD v4
17g.42571626A>GCA626054628MLXc.*23A>G (n.*23A>G)
n.965A>G
n.1234A>G
n.924A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571627delCA2637983132MLXc.*24del (n.*24del)
n.966del
n.1235del
n.925del
 gnomAD v4
17g.42571627C=CA2260544194MLXc.*24C= (n.*24C=)
n.966C=
n.1235C=
n.925C=
17g.42571627C>GCA2260544195MLXc.*24C>G (n.*24C>G)
n.966C>G
n.1235C>G
n.925C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571628A=CA2260544196MLXc.*25A= (n.*25A=)
n.967A=
n.1236A=
n.926A=
17g.42571628A>CCA2260544197MLXc.*25A>C (n.*25A>C)
n.967A>C
n.1236A>C
n.926A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571628A>GCA772121394MLXc.*25A>G (n.*25A>G)
n.967A>G
n.1236A>G
n.926A>G
 dbSNP
17g.42571629G>CCA983840746MLXc.*26G>C (n.*26G>C)
n.968G>C
n.1237G>C
n.927G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571629G=CA2260544198MLXc.*26G= (n.*26G=)
n.968G=
n.1237G=
n.927G=
17g.42571630C>ACA2637983133MLXc.*27C>A (n.*27C>A)
n.969C>A
n.1238C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
17g.42571631C=CA2260544200MLXc.*28C= (n.*28C=)
n.970C=
n.1239C=
n.929C=
17g.42571631_42571633delinsCAACA2260544199MLXc.*28_*30delinsCAA (n.*28_*30delinsCAA)
n.970_972delinsCAA
n.1239_1241delinsCAA
n.929_931delinsCAA
17g.42571631_42571632insTCTTGTTGGCTGCA290776824MLXc.*28_*29insTCTTGTTGGCTG (n.*28_*29insTCTTGTTGGCTG)
n.970_971insTCTTGTTGGCTG
n.1239_1240insTCTTGTTGGCTG
n.929_930insTCTTGTTGGCTG
 dbSNP
17g.42571631_42571632insTCTTGTTGGCTGTTCA919843264MLXc.*28_*29insTCTTGTTGGCTGTT (n.*28_*29insTCTTGTTGGCTGTT)
n.970_971insTCTTGTTGGCTGTT
n.1239_1240insTCTTGTTGGCTGTT
n.929_930insTCTTGTTGGCTGTT
 dbSNP
17g.42571632A=CA2260544201MLXc.*29A= (n.*29A=)
n.971A=
n.1240A=
n.930A=
17g.42571632A>TCA772121399MLXc.*29A>T (n.*29A>T)
n.971A>T
n.1240A>T
n.930A>T
 dbSNP
17g.42571632_42571633delCA8578779MLXc.*29_*30del (n.*29_*30del)
n.971_972del
n.1240_1241del
n.930_931del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571633delCA2503707463MLXc.*30del (n.*30del)
n.972del
n.1241del
n.931del
17g.42571632_42571633insCTTGTTGGCTGTCA919843265MLXc.*29_*30insCTTGTTGGCTGT (n.*29_*30insCTTGTTGGCTGT)
n.971_972insCTTGTTGGCTGT
n.1240_1241insCTTGTTGGCTGT
n.930_931insCTTGTTGGCTGT
 dbSNP
17g.42571633A=CA2260544202MLXc.*30A= (n.*30A=)
n.972A=
n.1241A=
n.931A=
17g.42571633A>CCA2260544203MLXc.*30A>C (n.*30A>C)
n.972A>C
n.1241A>C
n.931A>C
 dbSNP
17g.42571633A>GCA8578781MLXc.*30A>G (n.*30A>G)
n.972A>G
n.1241A>G
n.931A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571633A>TCA772121403MLXc.*30A>T (n.*30A>T)
n.972A>T
n.1241A>T
n.931A>T
 dbSNP
17g.42571633_42571634insTTGTTGGCTGTTCA919843266MLXc.*30_*31insTTGTTGGCTGTT (n.*30_*31insTTGTTGGCTGTT)
n.972_973insTTGTTGGCTGTT
n.1241_1242insTTGTTGGCTGTT
n.931_932insTTGTTGGCTGTT
 dbSNP
17g.42571633_42571634insTCTTGTTGGCTGTTCA8578780MLXc.*30_*31insTCTTGTTGGCTGTT (n.*30_*31insTCTTGTTGGCTGTT)
n.972_973insTCTTGTTGGCTGTT
n.1241_1242insTCTTGTTGGCTGTT
n.931_932insTCTTGTTGGCTGTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571634_42571635insTTGTTGGCTGTTGCA2516577475MLXc.*31_*32insTTGTTGGCTGTTG (n.*31_*32insTTGTTGGCTGTTG)
n.973_974insTTGTTGGCTGTTG
n.1242_1243insTTGTTGGCTGTTG
n.932_933insTTGTTGGCTGTTG
17g.42571635A>GCA2637983134MLXc.*32A>G (n.*32A>G)
n.974A>G
n.1243A>G
n.933A>G
 gnomAD v4
17g.42571636_42571638dupCA2809526366MLXc.*33_*35dup (n.*33_*35dup)
n.975_977dup
n.1244_1246dup
n.934_936dup
17g.42571636A=CA2260544204MLXc.*33A= (n.*33A=)
n.975A=
n.1244A=
n.934A=
17g.42571636A>GCA626054637MLXc.*33A>G (n.*33A>G)
n.975A>G
n.1244A>G
n.934A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571637G>CCA8578782MLXc.*34G>C (n.*34G>C)
n.976G>C
n.1245G>C
n.935G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571637G=CA2260544205MLXc.*34G= (n.*34G=)
n.976G=
n.1245G=
n.935G=
17g.42571638A=CA2260544206MLXc.*35A= (n.*35A=)
n.977A=
n.1246A=
n.936A=
17g.42571638A>CCA626054640MLXc.*35A>C (n.*35A>C)
n.977A>C
n.1246A>C
n.936A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571638A>TCA772121410MLXc.*35A>T (n.*35A>T)
n.977A>T
n.1246A>T
n.936A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571639G>ACA772121412MLXc.*36G>A (n.*36G>A)
n.978G>A
n.1247G>A
n.937G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571639G=CA2260544207MLXc.*36G= (n.*36G=)
n.978G=
n.1247G=
n.937G=
17g.42571640G>ACA2637983135MLXc.*37G>A (n.*37G>A)
n.979G>A
n.1248G>A
n.938G>A
 gnomAD v4
17g.42571640G=CA2260544208MLXc.*37G= (n.*37G=)
n.979G=
n.1248G=
n.938G=
17g.42571640G>TCA290776833MLXc.*37G>T (n.*37G>T)
n.979G>T
n.1248G>T
n.938G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571641C>ACA8578783MLXc.*38C>A (n.*38C>A)
n.980C>A
n.1249C>A
n.939C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571641C=CA2260544209MLXc.*38C= (n.*38C=)
n.980C=
n.1249C=
n.939C=
17g.42571641C>GCA2637983136MLXc.*38C>G (n.*38C>G)
n.980C>G
n.1249C>G
n.939C>G
 gnomAD v4
17g.42571642_42571645delinsCCTTCA2260544210MLXc.*39_*42delinsCCTT (n.*39_*42delinsCCTT)
n.981_984delinsCCTT
n.1250_1253delinsCCTT
n.940_943delinsCCTT
17g.42571643C>ACA983840756MLXc.*40C>A (n.*40C>A)
n.982C>A
n.1251C>A
n.941C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571643C=CA2260544211MLXc.*40C= (n.*40C=)
n.982C=
n.1251C=
n.941C=
17g.42571643C>GCA2637983137MLXc.*40C>G (n.*40C>G)
n.982C>G
n.1251C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
17g.42571643C>TCA290776837MLXc.*40C>T (n.*40C>T)
n.982C>T
n.1251C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571643_42571645delCA983840755MLXc.*40_*42del (n.*40_*42del)
n.982_984del
n.1251_1253del
n.941_943del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571644T>CCA290776845MLXc.*41T>C (n.*41T>C)
n.983T>C
n.1252T>C
n.942T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571644T>GCA626054643MLXc.*41T>G (n.*41T>G)
n.983T>G
n.1252T>G
n.942T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571644T=CA2260544212MLXc.*41T= (n.*41T=)
n.983T=
n.1252T=
n.942T=
17g.42571645T>CCA2637983138MLXc.*42T>C (n.*42T>C)
n.984T>C
n.1253T>C
n.943T>C
 gnomAD v4
17g.42571645T>GCA626054644MLXc.*42T>G (n.*42T>G)
n.984T>G
n.1253T>G
n.943T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571645T=CA2260544213MLXc.*42T= (n.*42T=)
n.984T=
n.1253T=
n.943T=
17g.42571646G>CCA626054646MLXc.*43G>C (n.*43G>C)
n.985G>C
n.1254G>C
n.944G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571646G=CA2260544214MLXc.*43G= (n.*43G=)
n.985G=
n.1254G=
n.944G=
17g.42571648dupCA2637983139MLXc.*45dup (n.*45dup)
n.987dup
n.1256dup
n.946dup
 gnomAD v4
17g.42571648A>TCA2637983140MLXc.*45A>T (n.*45A>T)
n.987A>T
n.1256A>T
n.946A>T
 gnomAD v4
17g.42571648_42571650delinsATCCA2260544215MLXc.*45_*47delinsATC (n.*45_*47delinsATC)
n.987_989delinsATC
n.1256_1258delinsATC
n.946_948delinsATC
17g.42571652_42571653delCA772121429MLXc.*49_*50del (n.*49_*50del)
n.991_992del
n.1260_1261del
n.950_951del
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571650C>ACA2576276457MLXc.*47C>A (n.*47C>A)
n.989C>A
n.1258C>A
n.948C>A
 gnomAD v4
17g.42571650C=CA2260544216MLXc.*47C= (n.*47C=)
n.989C=
n.1258C=
n.948C=
17g.42571650C>TCA2260544217MLXc.*47C>T (n.*47C>T)
n.989C>T
n.1258C>T
n.948C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571651T>CCA772121431MLXc.*48T>C (n.*48T>C)
n.990T>C
n.1259T>C
n.949T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571651T=CA2260544218MLXc.*48T= (n.*48T=)
n.990T=
n.1259T=
n.949T=
17g.42571652C>TCA2637983141MLXc.*49C>T (n.*49C>T)
n.991C>T
n.1260C>T
n.950C>T
 gnomAD v4
17g.42571653T>CCA290776849MLXc.*50T>C (n.*50T>C)
n.992T>C
n.1261T>C
n.951T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571653T=CA2260544219MLXc.*50T= (n.*50T=)
n.992T=
n.1261T=
n.951T=
17g.42571654A>GCA2576276458MLXc.*51A>G (n.*51A>G)
n.993A>G
n.1262A>G
n.952A>G
 gnomAD v4
17g.42571655C>ACA8578784MLXc.*52C>A (n.*52C>A)
n.994C>A
n.1263C>A
n.953C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571655C=CA2260544220MLXc.*52C= (n.*52C=)
n.994C=
n.1263C=
n.953C=
17g.42571655C>TCA8578785MLXc.*52C>T (n.*52C>T)
n.994C>T
n.1263C>T
n.953C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571656G>ACA290776858MLXc.*53G>A (n.*53G>A)
n.995G>A
n.1264G>A
n.954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571656G>CCA772121432MLXc.*53G>C (n.*53G>C)
n.995G>C
n.1264G>C
n.954G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571656G=CA2260544221MLXc.*53G= (n.*53G=)
n.995G=
n.1264G=
n.954G=
17g.42571656G>TCA2637983142MLXc.*53G>T (n.*53G>T)
n.995G>T
n.1264G>T
n.954G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571657T>GCA290776862MLXc.*54T>G (n.*54T>G)
n.996T>G
n.1265T>G
n.955T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571657T=CA2260544222MLXc.*54T= (n.*54T=)
n.996T=
n.1265T=
n.955T=
17g.42571657_42571666delCA2637983143MLXc.*54_*63del (n.*54_*63del)
n.996_1005del
n.1265_1274del
n.955_964del
 gnomAD v4
17g.42571658G>CCA2260544224MLXc.*55G>C (n.*55G>C)
n.997G>C
n.1266G>C
n.956G>C
 dbSNP
17g.42571658G=CA2260544223MLXc.*55G= (n.*55G=)
n.997G=
n.1266G=
n.956G=
17g.42571659G>ACA2576276459MLXc.*56G>A (n.*56G>A)
n.998G>A
n.1267G>A
n.957G>A
 gnomAD v4
17g.42571660C>ACA2576276460MLXc.*57C>A (n.*57C>A)
n.999C>A
n.1268C>A
n.958C>A
 gnomAD v4
17g.42571660C>GCA2637983144MLXc.*57C>G (n.*57C>G)
n.999C>G
n.1268C>G
n.958C>G
 gnomAD v4
17g.42571660C>TCA2637983145MLXc.*57C>T (n.*57C>T)
n.999C>T
n.1268C>T
n.958C>T
 gnomAD v4
17g.42571661C>ACA2637983146MLXc.*58C>A (n.*58C>A)
n.1000C>A
n.1269C>A
n.959C>A
 gnomAD v4
17g.42571662A>GCA2576276461MLXc.*59A>G (n.*59A>G)
n.1001A>G
n.1270A>G
n.960A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched