Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42571428_42571531delCA2637983069MLXc.679-119_679-16del (n.679-119_679-16del)
c.841-119_841-16del (n.841-119_841-16del)
c.589-119_589-16del (n.589-119_589-16del)
n.886-119_886-16del
n.1155-119_1155-16del
n.845-119_845-16del
 gnomAD v4
17g.42571503T>CCA8578750MLXc.679-44T>C (n.679-44T>C)
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n.886-44T>C
n.1155-44T>C
n.845-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571503T>GCA2576276418MLXc.679-44T>G (n.679-44T>G)
c.841-44T>G (n.841-44T>G)
c.589-44T>G (n.589-44T>G)
n.886-44T>G
n.1155-44T>G
n.845-44T>G
 gnomAD v4
17g.42571503T=CA2260544129MLXc.679-44T= (n.679-44T=)
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c.589-44T= (n.589-44T=)
n.886-44T=
n.1155-44T=
n.845-44T=
17g.42571504T>CCA8578751MLXc.679-43T>C (n.679-43T>C)
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c.589-43T>C (n.589-43T>C)
n.886-43T>C
n.1155-43T>C
n.845-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571504T=CA2260544130MLXc.679-43T= (n.679-43T=)
c.841-43T= (n.841-43T=)
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n.1155-43T=
n.845-43T=
17g.42571505G>CCA8578752MLXc.679-42G>C (n.679-42G>C)
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c.589-42G>C (n.589-42G>C)
n.886-42G>C
n.1155-42G>C
n.845-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571505G=CA2260544131MLXc.679-42G= (n.679-42G=)
c.841-42G= (n.841-42G=)
c.589-42G= (n.589-42G=)
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n.1155-42G=
n.845-42G=
17g.42571507C>ACA2637983114MLXc.679-40C>A (n.679-40C>A)
c.841-40C>A (n.841-40C>A)
c.589-40C>A (n.589-40C>A)
n.886-40C>A
n.1155-40C>A
n.845-40C>A
 gnomAD v4
17g.42571507C>TCA2637983115MLXc.679-40C>T (n.679-40C>T)
c.841-40C>T (n.841-40C>T)
c.589-40C>T (n.589-40C>T)
n.886-40C>T
n.1155-40C>T
n.845-40C>T
 gnomAD v4
17g.42571508T>CCA8578753MLXc.679-39T>C (n.679-39T>C)
c.841-39T>C (n.841-39T>C)
c.589-39T>C (n.589-39T>C)
n.886-39T>C
n.1155-39T>C
n.845-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571508T=CA2260544132MLXc.679-39T= (n.679-39T=)
c.841-39T= (n.841-39T=)
c.589-39T= (n.589-39T=)
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17g.42571510G>CCA2637983116MLXc.679-37G>C (n.679-37G>C)
c.841-37G>C (n.841-37G>C)
c.589-37G>C (n.589-37G>C)
n.886-37G>C
n.1155-37G>C
n.845-37G>C
 gnomAD v4
17g.42571510G>TCA2576276421MLXc.679-37G>T (n.679-37G>T)
c.841-37G>T (n.841-37G>T)
c.589-37G>T (n.589-37G>T)
n.886-37G>T
n.1155-37G>T
n.845-37G>T
17g.42571511G>ACA2637983117MLXc.679-36G>A (n.679-36G>A)
c.841-36G>A (n.841-36G>A)
c.589-36G>A (n.589-36G>A)
n.886-36G>A
n.1155-36G>A
n.845-36G>A
 gnomAD v4
17g.42571511G=CA2260544133MLXc.679-36G= (n.679-36G=)
c.841-36G= (n.841-36G=)
c.589-36G= (n.589-36G=)
n.886-36G=
n.1155-36G=
n.845-36G=
17g.42571511G>TCA626054582MLXc.679-36G>T (n.679-36G>T)
c.841-36G>T (n.841-36G>T)
c.589-36G>T (n.589-36G>T)
n.886-36G>T
n.1155-36G>T
n.845-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571512G>ACA2637983118MLXc.679-35G>A (n.679-35G>A)
c.841-35G>A (n.841-35G>A)
c.589-35G>A (n.589-35G>A)
n.886-35G>A
n.1155-35G>A
n.845-35G>A
 gnomAD v4
17g.42571513C>ACA2637983119MLXc.679-34C>A (n.679-34C>A)
c.841-34C>A (n.841-34C>A)
c.589-34C>A (n.589-34C>A)
n.886-34C>A
n.1155-34C>A
n.845-34C>A
 gnomAD v4
17g.42571513C=CA2260544134MLXc.679-34C= (n.679-34C=)
c.841-34C= (n.841-34C=)
c.589-34C= (n.589-34C=)
n.886-34C=
n.1155-34C=
n.845-34C=
17g.42571513C>TCA626054584MLXc.679-34C>T (n.679-34C>T)
c.841-34C>T (n.841-34C>T)
c.589-34C>T (n.589-34C>T)
n.886-34C>T
n.1155-34C>T
n.845-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571515T>CCA2260544136MLXc.679-32T>C (n.679-32T>C)
c.841-32T>C (n.841-32T>C)
c.589-32T>C (n.589-32T>C)
n.886-32T>C
n.1155-32T>C
n.845-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571515T=CA2260544135MLXc.679-32T= (n.679-32T=)
c.841-32T= (n.841-32T=)
c.589-32T= (n.589-32T=)
n.886-32T=
n.1155-32T=
n.845-32T=
17g.42571516T>CCA626054586MLXc.679-31T>C (n.679-31T>C)
c.841-31T>C (n.841-31T>C)
c.589-31T>C (n.589-31T>C)
n.886-31T>C
n.1155-31T>C
n.845-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571516T=CA2260544137MLXc.679-31T= (n.679-31T=)
c.841-31T= (n.841-31T=)
c.589-31T= (n.589-31T=)
n.886-31T=
n.1155-31T=
n.845-31T=
17g.42571517delCA2576276426MLXc.679-30del (n.679-30del)
c.841-30del (n.841-30del)
c.589-30del (n.589-30del)
n.886-30del
n.1155-30del
n.845-30del
17g.42571518T>CCA290776679MLXc.679-29T>C (n.679-29T>C)
c.841-29T>C (n.841-29T>C)
c.589-29T>C (n.589-29T>C)
n.886-29T>C
n.1155-29T>C
n.845-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571518T=CA2260544138MLXc.679-29T= (n.679-29T=)
c.841-29T= (n.841-29T=)
c.589-29T= (n.589-29T=)
n.886-29T=
n.1155-29T=
n.845-29T=
17g.42571520T>CCA8578754MLXc.679-27T>C (n.679-27T>C)
c.841-27T>C (n.841-27T>C)
c.589-27T>C (n.589-27T>C)
n.886-27T>C
n.1155-27T>C
n.845-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571520T=CA2260544139MLXc.679-27T= (n.679-27T=)
c.841-27T= (n.841-27T=)
c.589-27T= (n.589-27T=)
n.886-27T=
n.1155-27T=
n.845-27T=
17g.42571521_42571524delCA2533340992MLXc.679-26_679-23del (n.679-26_679-23del)
c.841-26_841-23del (n.841-26_841-23del)
c.589-26_589-23del (n.589-26_589-23del)
n.886-26_886-23del
n.1155-26_1155-23del
n.845-26_845-23del
17g.42571521A=CA2260544141MLXc.679-26A= (n.679-26A=)
c.841-26A= (n.841-26A=)
c.589-26A= (n.589-26A=)
n.886-26A=
n.1155-26A=
n.845-26A=
17g.42571521A>GCA626054591MLXc.679-26A>G (n.679-26A>G)
c.841-26A>G (n.841-26A>G)
c.589-26A>G (n.589-26A>G)
n.886-26A>G
n.1155-26A>G
n.845-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571521_42571525delinsATTTCCA2260544140MLXc.679-26_679-22delinsATTTC (n.679-26_679-22delinsATTTC)
c.841-26_841-22delinsATTTC (n.841-26_841-22delinsATTTC)
c.589-26_589-22delinsATTTC (n.589-26_589-22delinsATTTC)
n.886-26_886-22delinsATTTC
n.1155-26_1155-22delinsATTTC
n.845-26_845-22delinsATTTC
17g.42571522T>ACA8578755MLXc.679-25T>A (n.679-25T>A)
c.841-25T>A (n.841-25T>A)
c.589-25T>A (n.589-25T>A)
n.886-25T>A
n.1155-25T>A
n.845-25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571522T>CCA2576276428MLXc.679-25T>C (n.679-25T>C)
c.841-25T>C (n.841-25T>C)
c.589-25T>C (n.589-25T>C)
n.886-25T>C
n.1155-25T>C
n.845-25T>C
17g.42571522T>GCA2260544143MLXc.679-25T>G (n.679-25T>G)
c.841-25T>G (n.841-25T>G)
c.589-25T>G (n.589-25T>G)
n.886-25T>G
n.1155-25T>G
n.845-25T>G
 dbSNP
17g.42571522T=CA2260544142MLXc.679-25T= (n.679-25T=)
c.841-25T= (n.841-25T=)
c.589-25T= (n.589-25T=)
n.886-25T=
n.1155-25T=
n.845-25T=
17g.42571522_42571525delinsTTTCCA2260544144MLXc.679-25_679-22delinsTTTC (n.679-25_679-22delinsTTTC)
c.841-25_841-22delinsTTTC (n.841-25_841-22delinsTTTC)
c.589-25_589-22delinsTTTC (n.589-25_589-22delinsTTTC)
n.886-25_886-22delinsTTTC
n.1155-25_1155-22delinsTTTC
n.845-25_845-22delinsTTTC
17g.42571524_42571527delCA772121260MLXc.679-23_679-20del (n.679-23_679-20del)
c.841-23_841-20del (n.841-23_841-20del)
c.589-23_589-20del (n.589-23_589-20del)
n.886-23_886-20del
n.1155-23_1155-20del
n.845-23_845-20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571526_42571528delCA2260544145MLXc.679-21_679-19del (n.679-21_679-19del)
c.841-21_841-19del (n.841-21_841-19del)
c.589-21_589-19del (n.589-21_589-19del)
n.886-21_886-19del
n.1155-21_1155-19del
n.845-21_845-19del
 dbSNP
17g.42571526T>CCA2809526363MLXc.679-21T>C (n.679-21T>C)
c.841-21T>C (n.841-21T>C)
c.589-21T>C (n.589-21T>C)
n.886-21T>C
n.1155-21T>C
n.845-21T>C
17g.42571528C=CA2260544146MLXc.679-19C= (n.679-19C=)
c.841-19C= (n.841-19C=)
c.589-19C= (n.589-19C=)
n.886-19C=
n.1155-19C=
n.845-19C=
17g.42571528C>TCA626054594MLXc.679-19C>T (n.679-19C>T)
c.841-19C>T (n.841-19C>T)
c.589-19C>T (n.589-19C>T)
n.886-19C>T
n.1155-19C>T
n.845-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571529C=CA2260544147MLXc.679-18C= (n.679-18C=)
c.841-18C= (n.841-18C=)
c.589-18C= (n.589-18C=)
n.886-18C=
n.1155-18C=
n.845-18C=
17g.42571529C>GCA8578756MLXc.679-18C>G (n.679-18C>G)
c.841-18C>G (n.841-18C>G)
c.589-18C>G (n.589-18C>G)
n.886-18C>G
n.1155-18C>G
n.845-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42571529C>TCA290776683MLXc.679-18C>T (n.679-18C>T)
c.841-18C>T (n.841-18C>T)
c.589-18C>T (n.589-18C>T)
n.886-18C>T
n.1155-18C>T
n.845-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571530T>CCA2527110092MLXc.679-17T>C (n.679-17T>C)
c.841-17T>C (n.841-17T>C)
c.589-17T>C (n.589-17T>C)
n.886-17T>C
n.1155-17T>C
n.845-17T>C
 gnomAD v4
17g.42571531C>TCA2637983120MLXc.679-16C>T (n.679-16C>T)
c.841-16C>T (n.841-16C>T)
c.589-16C>T (n.589-16C>T)
n.886-16C>T
n.1155-16C>T
n.845-16C>T
 gnomAD v4
17g.42571532T>CCA2576276430MLXc.679-15T>C (n.679-15T>C)
c.841-15T>C (n.841-15T>C)
c.589-15T>C (n.589-15T>C)
n.886-15T>C
n.1155-15T>C
n.845-15T>C
17g.42571533G>ACA290776685MLXc.679-14G>A (n.679-14G>A)
c.841-14G>A (n.841-14G>A)
c.589-14G>A (n.589-14G>A)
n.886-14G>A
n.1155-14G>A
n.845-14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571533G=CA2260544148MLXc.679-14G= (n.679-14G=)
c.841-14G= (n.841-14G=)
c.589-14G= (n.589-14G=)
n.886-14G=
n.1155-14G=
n.845-14G=
17g.42571534C=CA2260544149MLXc.679-13C= (n.679-13C=)
c.841-13C= (n.841-13C=)
c.589-13C= (n.589-13C=)
n.886-13C=
n.1155-13C=
n.845-13C=
17g.42571534C>GCA8578757MLXc.679-13C>G (n.679-13C>G)
c.841-13C>G (n.841-13C>G)
c.589-13C>G (n.589-13C>G)
n.886-13C>G
n.1155-13C>G
n.845-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571534C>TCA2637983121MLXc.679-13C>T (n.679-13C>T)
c.841-13C>T (n.841-13C>T)
c.589-13C>T (n.589-13C>T)
n.886-13C>T
n.1155-13C>T
n.845-13C>T
 gnomAD v4
17g.42571537C>ACA2809526364MLXc.679-10C>A (n.679-10C>A)
c.841-10C>A (n.841-10C>A)
c.589-10C>A (n.589-10C>A)
n.886-10C>A
n.1155-10C>A
n.845-10C>A
17g.42571537C>TCA2576276431MLXc.679-10C>T (n.679-10C>T)
c.841-10C>T (n.841-10C>T)
c.589-10C>T (n.589-10C>T)
n.886-10C>T
n.1155-10C>T
n.845-10C>T
17g.42571538C>ACA2576276432MLXc.679-9C>A (n.679-9C>A)
c.841-9C>A (n.841-9C>A)
c.589-9C>A (n.589-9C>A)
n.886-9C>A
n.1155-9C>A
n.845-9C>A
17g.42571541C=CA2260544150MLXc.679-6C= (n.679-6C=)
c.841-6C= (n.841-6C=)
c.589-6C= (n.589-6C=)
n.886-6C=
n.1155-6C=
n.845-6C=
17g.42571541C>GCA626054597MLXc.679-6C>G (n.679-6C>G)
c.841-6C>G (n.841-6C>G)
c.589-6C>G (n.589-6C>G)
n.886-6C>G
n.1155-6C>G
n.845-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571541C>TCA8578758MLXc.679-6C>T (n.679-6C>T)
c.841-6C>T (n.841-6C>T)
c.589-6C>T (n.589-6C>T)
n.886-6C>T
n.1155-6C>T
n.845-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571542G>ACA8578759MLXc.679-5G>A (n.679-5G>A)
c.841-5G>A (n.841-5G>A)
c.589-5G>A (n.589-5G>A)
n.886-5G>A
n.1155-5G>A
n.845-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571542G>CCA8578760MLXc.679-5G>C (n.679-5G>C)
c.841-5G>C (n.841-5G>C)
c.589-5G>C (n.589-5G>C)
n.886-5G>C
n.1155-5G>C
n.845-5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571542G=CA2260544151MLXc.679-5G= (n.679-5G=)
c.841-5G= (n.841-5G=)
c.589-5G= (n.589-5G=)
n.886-5G=
n.1155-5G=
n.845-5G=
17g.42571543C>ACA2637983123MLXc.679-4C>A (n.679-4C>A)
c.841-4C>A (n.841-4C>A)
c.589-4C>A (n.589-4C>A)
n.886-4C>A
n.1155-4C>A
n.845-4C>A
 gnomAD v4
17g.42571543C>TCA2637983124MLXc.679-4C>T (n.679-4C>T)
c.841-4C>T (n.841-4C>T)
c.589-4C>T (n.589-4C>T)
n.886-4C>T
n.1155-4C>T
n.845-4C>T
 gnomAD v4
17g.42571544dupCA2637983122MLXc.679-3dup (n.679-3dup)
c.841-3dup (n.841-3dup)
c.589-3dup (n.589-3dup)
n.886-3dup
n.1155-3dup
n.845-3dup
 gnomAD v4
17g.42571545A>CCA399605082MLXc.679-2A>C (n.679-2A>C)
c.841-2A>C (n.841-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
n.886-2A>C
n.1155-2A>C
n.845-2A>C
17g.42571545A>GCA399605079MLXc.679-2A>G (n.679-2A>G)
c.841-2A>G (n.841-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
n.886-2A>G
n.1155-2A>G
n.845-2A>G
 gnomAD v4
17g.42571545A>TCA399605077MLXc.679-2A>T (n.679-2A>T)
c.841-2A>T (n.841-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
n.886-2A>T
n.1155-2A>T
n.845-2A>T
17g.42571546G>ACA399605085MLXc.679-1G>A (n.679-1G>A)
c.841-1G>A (n.841-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
n.886-1G>A
n.1155-1G>A
n.845-1G>A
17g.42571546G>CCA399605088MLXc.679-1G>C (n.679-1G>C)
c.841-1G>C (n.841-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
n.886-1G>C
n.1155-1G>C
n.845-1G>C
17g.42571546G>TCA399605090MLXc.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.841-1G>T (n.841-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
n.886-1G>T
n.1155-1G>T
n.845-1G>T
17g.42571547A>CCA399605091MLXc.679A>C (p.Thr227Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.886A>C
n.1155A>C
n.845A>C
17g.42571547A>GCA399605092MLXc.679A>G (p.Thr227Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.886A>G
n.1155A>G
n.845A>G
17g.42571547A>TCA399605093MLXc.679A>T (p.Thr227Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.886A>T
n.1155A>T
n.845A>T
17g.42571548C>ACA399605094MLXc.680C>A (p.Thr227Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.887C>A
n.1156C>A
n.846C>A
17g.42571548C>GCA399605095MLXc.680C>G (p.Thr227Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.887C>G
n.1156C>G
n.846C>G
17g.42571548C>TCA399605102MLXc.680C>T (p.Thr227Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.887C>T
n.1156C>T
n.846C>T
 gnomAD v4
17g.42571549C>ACA8578761MLXc.681C>A (p.Thr227=)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.888C>A
n.1157C>A
n.847C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571549C=CA2260544152MLXc.681C= (p.Thr227=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.591C= (p.Thr197=)
n.888C=
n.1157C=
n.847C=
17g.42571549C>GCA500068365MLXc.681C>G (p.Thr227=)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.888C>G
n.1157C>G
n.847C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571549C>TCA500068363MLXc.681C>T (p.Thr227=)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.888C>T
n.1157C>T
n.847C>T
17g.42571550C>ACA399605106MLXc.682C>A (p.Leu228Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.889C>A
n.1158C>A
n.848C>A
17g.42571550C=CA2260544153MLXc.682C= (p.Leu228=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.889C=
n.1158C=
n.848C=
17g.42571550C>GCA399605108MLXc.682C>G (p.Leu228Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.889C>G
n.1158C>G
n.848C>G
 dbSNP
17g.42571550C>TCA500068368MLXc.682C>T (p.Leu228=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.889C>T
n.1158C>T
n.848C>T
17g.42571551T>ACA399605113MLXc.683T>A (p.Leu228Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.890T>A
n.1159T>A
n.849T>A
17g.42571551T>CCA290776709MLXc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.890T>C
n.1159T>C
n.849T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.42571551T>GCA399605111MLXc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.890T>G
n.1159T>G
n.849T>G
17g.42571551T=CA2260544154MLXc.683T= (p.Leu228=)
c.845T= (p.Leu282=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.890T=
n.1159T=
n.849T=
17g.42571552G>ACA500068377MLXc.684G>A (p.Leu228=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.891G>A
n.1160G>A
n.850G>A
17g.42571552G>CCA500068374MLXc.684G>C (p.Leu228=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.891G>C
n.1160G>C
n.850G>C
17g.42571552G>TCA500068373MLXc.684G>T (p.Leu228=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.891G>T
n.1160G>T
n.850G>T
17g.42571553C>ACA500068379MLXc.685C>A (p.Arg229=)
c.847C>A (p.Arg283=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.892C>A
n.1161C>A
n.851C>A
17g.42571553C>GCA399605116MLXc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.892C>G
n.1161C>G
n.851C>G
17g.42571553C>TCA399605117MLXc.685C>T (p.Arg229Trp)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.892C>T
n.1161C>T
n.851C>T
 COSMIC
17g.42571554G>ACA8578762MLXc.686G>A (p.Arg229Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.893G>A
n.1162G>A
n.852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571554G>CCA8578763MLXc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.893G>C
n.1162G>C
n.852G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571554G=CA2260544155MLXc.686G= (p.Arg229=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.893G=
n.1162G=
n.852G=
17g.42571554G>TCA399605122MLXc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.893G>T
n.1162G>T
n.852G>T
17g.42571555G>ACA500068387MLXc.687G>A (p.Arg229=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.597G>A (p.Arg199=)
n.894G>A
n.1163G>A
n.853G>A
17g.42571555G>CCA500068385MLXc.687G>C (p.Arg229=)
c.849G>C (p.Arg283=)
c.597G>C (p.Arg199=)
n.894G>C
n.1163G>C
n.853G>C
 gnomAD v4
17g.42571555G>TCA500068389MLXc.687G>T (p.Arg229=)
c.849G>T (p.Arg283=)
c.597G>T (p.Arg199=)
n.894G>T
n.1163G>T
n.853G>T
17g.42571556G>ACA290776721MLXc.688G>A (p.Glu230Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.895G>A
n.1164G>A
n.854G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571556G>CCA399605126MLXc.688G>C (p.Glu230Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.895G>C
n.1164G>C
n.854G>C
17g.42571556G=CA2260544156MLXc.688G= (p.Glu230=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.598G= (p.Glu200=)
n.895G=
n.1164G=
n.854G=
17g.42571556G>TCA399605129MLXc.688G>T (p.Glu230Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.895G>T
n.1164G>T
n.854G>T
17g.42571557A>CCA399605133MLXc.689A>C (p.Glu230Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.896A>C
n.1165A>C
n.855A>C
17g.42571557A>GCA399605135MLXc.689A>G (p.Glu230Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.896A>G
n.1165A>G
n.855A>G
 gnomAD v4
17g.42571557A>TCA399605139MLXc.689A>T (p.Glu230Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.896A>T
n.1165A>T
n.855A>T
17g.42571558G>ACA500068396MLXc.690G>A (p.Glu230=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.897G>A
n.1166G>A
n.856G>A
17g.42571558G>CCA399605141MLXc.690G>C (p.Glu230Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.897G>C
n.1166G>C
n.856G>C
17g.42571558G>TCA399605143MLXc.690G>T (p.Glu230Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.897G>T
n.1166G>T
n.856G>T
17g.42571559A>CCA399605146MLXc.691A>C (p.Ile231Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.898A>C
n.1167A>C
n.857A>C
17g.42571559A>GCA399605152MLXc.691A>G (p.Ile231Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.898A>G
n.1167A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
17g.42571559A>TCA399605149MLXc.691A>T (p.Ile231Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.898A>T
n.1167A>T
n.857A>T
17g.42571560T>ACA399605153MLXc.692T>A (p.Ile231Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.899T>A
n.1168T>A
n.858T>A
17g.42571560T>CCA8578764MLXc.692T>C (p.Ile231Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.899T>C
n.1168T>C
n.858T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571560T>GCA399605155MLXc.692T>G (p.Ile231Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.899T>G
n.1168T>G
n.858T>G
 gnomAD v4
17g.42571560T=CA2260544157MLXc.692T= (p.Ile231=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.602T= (p.Ile201=)
n.899T=
n.1168T=
n.858T=
17g.42571560_42571562delinsTTGCA2260544158MLXc.692_694delinsTTG (p.Ile231=)
c.854_856delinsTTG (p.Ile285=)
c.602_604delinsTTG (p.Ile201=)
n.899_901delinsTTG
n.1168_1170delinsTTG
n.858_860delinsTTG
17g.42571561T>ACA500068408MLXc.693T>A (p.Ile231=)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.603T>A (p.Ile201=)
n.900T>A
n.1169T>A
n.859T>A
17g.42571561T>CCA500068405MLXc.693T>C (p.Ile231=)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.603T>C (p.Ile201=)
n.900T>C
n.1169T>C
n.859T>C
 gnomAD v4
17g.42571561T>GCA399605163MLXc.693T>G (p.Ile231Met)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.900T>G
n.1169T>G
n.859T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571561T=CA2260544159MLXc.693T= (p.Ile231=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.603T= (p.Ile201=)
n.900T=
n.1169T=
n.859T=
17g.42571563_42571564delCA626054602MLXc.695_696del (p.Val232AspfsTer28)
c.857_858del (p.Val286AspfsTer28)
c.605_606del (p.Val202AspfsTer28)
n.902_903del
n.1171_1172del
n.861_862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571562G>ACA399605170MLXc.694G>A (p.Val232Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.901G>A
n.1170G>A
n.860G>A
17g.42571562G>CCA399605166MLXc.694G>C (p.Val232Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.901G>C
n.1170G>C
n.860G>C
 gnomAD v4
17g.42571562G>TCA399605168MLXc.694G>T (p.Val232Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.901G>T
n.1170G>T
n.860G>T
17g.42571563T>ACA399605172MLXc.695T>A (p.Val232Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.902T>A
n.1171T>A
n.861T>A
17g.42571563T>CCA399605174MLXc.695T>C (p.Val232Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.902T>C
n.1171T>C
n.861T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571563T>GCA399605176MLXc.695T>G (p.Val232Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.902T>G
n.1171T>G
n.861T>G
17g.42571563T=CA2260544160MLXc.695T= (p.Val232=)
c.857T= (p.Val286=)
c.605T= (p.Val202=)
n.902T=
n.1171T=
n.861T=
17g.42571564G>ACA500068419MLXc.696G>A (p.Val232=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.903G>A
n.1172G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
17g.42571564G>CCA500068415MLXc.696G>C (p.Val232=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.903G>C
n.1172G>C
n.862G>C
17g.42571564G>TCA500068417MLXc.696G>T (p.Val232=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.903G>T
n.1172G>T
n.862G>T
17g.42571565A>CCA399605178MLXc.697A>C (p.Ile233Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.904A>C
n.1173A>C
n.863A>C
17g.42571565A>GCA399605181MLXc.697A>G (p.Ile233Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.904A>G
n.1173A>G
n.863A>G
17g.42571565A>TCA399605183MLXc.697A>T (p.Ile233Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.904A>T
n.1173A>T
n.863A>T
17g.42571566T>ACA399605186MLXc.698T>A (p.Ile233Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.905T>A
n.1174T>A
n.864T>A
17g.42571566T>CCA399605187MLXc.698T>C (p.Ile233Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.905T>C
n.1174T>C
n.864T>C
 gnomAD v4
17g.42571566T>GCA8578765MLXc.698T>G (p.Ile233Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.905T>G
n.1174T>G
n.864T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571566T=CA2260544161MLXc.698T= (p.Ile233=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.608T= (p.Ile203=)
n.905T=
n.1174T=
n.864T=
17g.42571567T>ACA500068428MLXc.699T>A (p.Ile233=)
c.861T>A (p.Ile287=)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.906T>A
n.1175T>A
n.865T>A
17g.42571567T>CCA500068426MLXc.699T>C (p.Ile233=)
c.861T>C (p.Ile287=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.906T>C
n.1175T>C
n.865T>C
17g.42571567T>GCA399605191MLXc.699T>G (p.Ile233Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.906T>G
n.1175T>G
n.865T>G
17g.42571568G>ACA399605193MLXc.700G>A (p.Gly234Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.907G>A
n.1176G>A
n.866G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571568G>CCA8578766MLXc.700G>C (p.Gly234Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.907G>C
n.1176G>C
n.866G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571568G=CA2260544162MLXc.700G= (p.Gly234=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.907G=
n.1176G=
n.866G=
17g.42571568G>TCA399605194MLXc.700G>T (p.Gly234Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.907G>T
n.1176G>T
n.866G>T
17g.42571569G>ACA399605196MLXc.701G>A (p.Gly234Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.908G>A
n.1177G>A
n.867G>A
 gnomAD v4
17g.42571569G>CCA399605197MLXc.701G>C (p.Gly234Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.908G>C
n.1177G>C
n.867G>C
17g.42571569G>TCA399605200MLXc.701G>T (p.Gly234Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.908G>T
n.1177G>T
n.867G>T
17g.42571570C>ACA500068436MLXc.702C>A (p.Gly234=)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.612C>A (p.Gly204=)
n.909C>A
n.1178C>A
n.868C>A
17g.42571570C=CA2260544163MLXc.702C= (p.Gly234=)
c.864C= (p.Gly288=)
c.612C= (p.Gly204=)
n.909C=
n.1178C=
n.868C=
17g.42571570C>GCA500068439MLXc.702C>G (p.Gly234=)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.612C>G (p.Gly204=)
n.909C>G
n.1178C>G
n.868C>G
17g.42571570C>TCA8578767MLXc.702C>T (p.Gly234=)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.612C>T (p.Gly204=)
n.909C>T
n.1178C>T
n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42571571G>ACA8578768MLXc.703G>A (p.Val235Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.910G>A
n.1179G>A
n.869G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42571571G>CCA399605205MLXc.703G>C (p.Val235Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.910G>C
n.1179G>C
n.869G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571571G=CA2260544164MLXc.703G= (p.Val235=)
c.865G= (p.Val289=)
c.613G= (p.Val205=)
n.910G=
n.1179G=
n.869G=
17g.42571571G>TCA399605207MLXc.703G>T (p.Val235Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.910G>T
n.1179G>T
n.869G>T
17g.42571572T>ACA399605211MLXc.704T>A (p.Val235Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.911T>A
n.1180T>A
n.870T>A
17g.42571572T>CCA399605214MLXc.704T>C (p.Val235Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.911T>C
n.1180T>C
n.870T>C
17g.42571572T>GCA399605216MLXc.704T>G (p.Val235Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.911T>G
n.1180T>G
n.870T>G
17g.42571573C>ACA500068445MLXc.705C>A (p.Val235=)
c.867C>A (p.Val289=)
c.615C>A (p.Val205=)
n.912C>A
n.1181C>A
n.871C>A
 dbSNP
17g.42571573C=CA2260544165MLXc.705C= (p.Val235=)
c.867C= (p.Val289=)
c.615C= (p.Val205=)
n.912C=
n.1181C=
n.871C=
17g.42571573C>GCA500068444MLXc.705C>G (p.Val235=)
c.867C>G (p.Val289=)
c.615C>G (p.Val205=)
n.912C>G
n.1181C>G
n.871C>G
17g.42571573C>TCA500068447MLXc.705C>T (p.Val235=)
c.867C>T (p.Val289=)
c.615C>T (p.Val205=)
n.912C>T
n.1181C>T
n.871C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.42571574C>ACA399605221MLXc.706C>A (p.Leu236Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.913C>A
n.1182C>A
n.872C>A
17g.42571574C=CA2260544166MLXc.706C= (p.Leu236=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.913C=
n.1182C=
n.872C=
17g.42571574C>GCA399605219MLXc.706C>G (p.Leu236Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.913C>G
n.1182C>G
n.872C>G
17g.42571574C>TCA500068450MLXc.706C>T (p.Leu236=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.913C>T
n.1182C>T
n.872C>T
 dbSNP
17g.42571575T>ACA399605223MLXc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.914T>A
n.1183T>A
n.873T>A
17g.42571575T>CCA399605224MLXc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.914T>C
n.1183T>C
n.873T>C
17g.42571575T>GCA399605225MLXc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.914T>G
n.1183T>G
n.873T>G
17g.42571576G>ACA500068457MLXc.708G>A (p.Leu236=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.915G>A
n.1184G>A
n.874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42571576G>CCA500068459MLXc.708G>C (p.Leu236=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.915G>C
n.1184G>C
n.874G>C
17g.42571576G=CA2260544167MLXc.708G= (p.Leu236=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.618G= (p.Leu206=)
n.915G=
n.1184G=
n.874G=
17g.42571576G>TCA500068455MLXc.708G>T (p.Leu236=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.915G>T
n.1184G>T
n.874G>T
17g.42571577C>ACA399605229MLXc.709C>A (p.His237Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.916C>A
n.1185C>A
n.875C>A
17g.42571577C=CA2260544168MLXc.709C= (p.His237=)
c.871C= (p.His291=)
c.619C= (p.His207=)
n.916C=
n.1185C=
n.875C=
17g.42571577C>GCA399605232MLXc.709C>G (p.His237Asp)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.916C>G
n.1185C>G
n.875C>G
17g.42571577C>TCA8578769MLXc.709C>T (p.His237Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.916C>T
n.1185C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42571578A=CA2260544169MLXc.710A= (p.His237=)
c.872A= (p.His291=)
c.620A= (p.His207=)
n.917A=
n.1186A=
n.876A=
17g.42571578A>CCA399605236MLXc.710A>C (p.His237Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.917A>C
n.1186A>C
n.876A>C
17g.42571578A>GCA399605238MLXc.710A>G (p.His237Arg)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.917A>G
n.1186A>G
n.876A>G
17g.42571578A>TCA399605241MLXc.710A>T (p.His237Leu)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.917A>T
n.1186A>T
n.876A>T
 dbSNP
17g.42571579C>ACA399605243MLXc.711C>A (p.His237Gln)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.918C>A
n.1187C>A
n.877C>A
17g.42571579C>GCA399605245MLXc.711C>G (p.His237Gln)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.918C>G
n.1187C>G
n.877C>G
17g.42571579C>TCA500068467MLXc.711C>T (p.His237=)
c.873C>T (p.His291=)
c.621C>T (p.His207=)
n.918C>T
n.1187C>T
n.877C>T
17g.42571580C>ACA399605251MLXc.712C>A (p.Gln238Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.919C>A
n.1188C>A
n.878C>A
17g.42571580C=CA2260544170MLXc.712C= (p.Gln238=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.622C= (p.Gln208=)
n.919C=
n.1188C=
n.878C=
17g.42571580C>GCA290776770MLXc.712C>G (p.Gln238Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.919C>G
n.1188C>G
n.878C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571580C>TCA399605248MLXc.712C>T (p.Gln238Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.919C>T
n.1188C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
17g.42571581A>CCA399605254MLXc.713A>C (p.Gln238Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.920A>C
n.1189A>C
n.879A>C
 gnomAD v4
17g.42571581A>GCA399605257MLXc.713A>G (p.Gln238Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.920A>G
n.1189A>G
n.879A>G
17g.42571581A>TCA399605259MLXc.713A>T (p.Gln238Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.920A>T
n.1189A>T
n.879A>T
17g.42571582A=CA2260544171MLXc.714A= (p.Gln238=)
c.876A= (p.Gln292=)
c.624A= (p.Gln208=)
n.921A=
n.1190A=
n.880A=
17g.42571582A>CCA399605262MLXc.714A>C (p.Gln238His)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.624A>C (p.Gln208His)
n.921A>C
n.1190A>C
n.880A>C
17g.42571582A>GCA8578770MLXc.714A>G (p.Gln238=)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.624A>G (p.Gln208=)
n.921A>G
n.1190A>G
n.880A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571582A>TCA399605263MLXc.714A>T (p.Gln238His)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.624A>T (p.Gln208His)
n.921A>T
n.1190A>T
n.880A>T
17g.42571582_42571583delinsATCA2260544172MLXc.714_715delinsAT (p.Gln238=)
c.876_877delinsAT (p.Gln292=)
c.624_625delinsAT (p.Gln208=)
n.921_922delinsAT
n.1190_1191delinsAT
n.880_881delinsAT
17g.42571583T>ACA399605264MLXc.715T>A (p.Leu239Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.625T>A (p.Leu209Met)
n.922T>A
n.1191T>A
n.881T>A
 COSMIC
17g.42571583T>CCA500068478MLXc.715T>C (p.Leu239=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.625T>C (p.Leu209=)
n.922T>C
n.1191T>C
n.881T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571583T>GCA399605265MLXc.715T>G (p.Leu239Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.625T>G (p.Leu209Val)
n.922T>G
n.1191T>G
n.881T>G
17g.42571583T=CA2260544173MLXc.715T= (p.Leu239=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.625T= (p.Leu209=)
n.922T=
n.1191T=
n.881T=
17g.42571584delCA290776781MLXc.716del (p.Leu239Ter)
c.878del (p.Leu293Ter)
c.626del (p.Leu209Ter)
n.923del
n.1192del
n.882del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571584T>ACA399605267MLXc.716T>A (p.Leu239Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
n.923T>A
n.1192T>A
n.882T>A
17g.42571584T>CCA399605268MLXc.716T>C (p.Leu239Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
n.923T>C
n.1192T>C
n.882T>C
17g.42571584T>GCA399605270MLXc.716T>G (p.Leu239Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
n.923T>G
n.1192T>G
n.882T>G
17g.42571585G>ACA500068486MLXc.717G>A (p.Leu239=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.924G>A
n.1193G>A
n.883G>A
 COSMIC
17g.42571585G>CCA399605273MLXc.717G>C (p.Leu239Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
n.924G>C
n.1193G>C
n.883G>C
17g.42571585G=CA2260544175MLXc.717G= (p.Leu239=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.924G=
n.1193G=
n.883G=
17g.42571585G>TCA399605275MLXc.717G>T (p.Leu239Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
n.924G>T
n.1193G>T
n.883G>T
 dbSNP
17g.42571585_42571586delinsGACA2260544174MLXc.717_718delinsGA (p.Leu239=)
c.879_880delinsGA (p.Leu293=)
c.627_628delinsGA (p.Leu209=)
n.924_925delinsGA
n.1193_1194delinsGA
n.883_884delinsGA
17g.42571586A>CCA399605280MLXc.718A>C (p.Lys240Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.925A>C
n.1194A>C
n.884A>C
17g.42571586A>GCA399605283MLXc.718A>G (p.Lys240Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.925A>G
n.1194A>G
n.884A>G
17g.42571586A>TCA399605278MLXc.718A>T (p.Lys240Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.925A>T
n.1194A>T
n.884A>T
17g.42571590delCA983840713MLXc.722del (p.Asn241ThrfsTer?)
c.884del (p.Asn295ThrfsTer?)
c.632del (p.Asn211ThrfsTer?)
n.929del
n.1198del
n.888del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571587A>CCA399605290MLXc.719A>C (p.Lys240Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.926A>C
n.1195A>C
n.885A>C
17g.42571587A>GCA399605285MLXc.719A>G (p.Lys240Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.926A>G
n.1195A>G
n.885A>G
17g.42571587A>TCA399605287MLXc.719A>T (p.Lys240Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.926A>T
n.1195A>T
n.885A>T
17g.42571588A=CA2260544176MLXc.720A= (p.Lys240=)
c.882A= (p.Lys294=)
c.630A= (p.Lys210=)
n.927A=
n.1196A=
n.886A=
17g.42571588A>CCA399605292MLXc.720A>C (p.Lys240Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.927A>C
n.1196A>C
n.886A>C
17g.42571588A>GCA500068492MLXc.720A>G (p.Lys240=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.927A>G
n.1196A>G
n.886A>G
 dbSNP
17g.42571588A>TCA399605294MLXc.720A>T (p.Lys240Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.927A>T
n.1196A>T
n.886A>T
17g.42571589A>CCA399605297MLXc.721A>C (p.Asn241His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.928A>C
n.1197A>C
n.887A>C
17g.42571589A>GCA399605298MLXc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.928A>G
n.1197A>G
n.887A>G
17g.42571589A>TCA399605301MLXc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.928A>T
n.1197A>T
n.887A>T
17g.42571590A>CCA399605303MLXc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.929A>C
n.1198A>C
n.888A>C
17g.42571590A>GCA399605306MLXc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.929A>G
n.1198A>G
n.888A>G
17g.42571590A>TCA399605308MLXc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.929A>T
n.1198A>T
n.888A>T
17g.42571591C>ACA399605310MLXc.723C>A (p.Asn241Lys)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.930C>A
n.1199C>A
n.889C>A
17g.42571591C=CA2260544177MLXc.723C= (p.Asn241=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.633C= (p.Asn211=)
n.930C=
n.1199C=
n.889C=
17g.42571591C>GCA399605312MLXc.723C>G (p.Asn241Lys)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.930C>G
n.1199C>G
n.889C>G
17g.42571591C>TCA500068502MLXc.723C>T (p.Asn241=)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.633C>T (p.Asn211=)
n.930C>T
n.1199C>T
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571592C>ACA399605316MLXc.724C>A (p.Gln242Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.931C>A
n.1200C>A
n.890C>A
17g.42571592C>GCA399605317MLXc.724C>G (p.Gln242Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.931C>G
n.1200C>G
n.890C>G
17g.42571592C>TCA399605314MLXc.724C>T (p.Gln242Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.931C>T
n.1200C>T
n.890C>T
17g.42571593A=CA2260544178MLXc.725A= (p.Gln242=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.932A=
n.1201A=
n.891A=
17g.42571593A>CCA399605318MLXc.725A>C (p.Gln242Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.932A>C
n.1201A>C
n.891A>C
17g.42571593A>GCA399605320MLXc.725A>G (p.Gln242Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.932A>G
n.1201A>G
n.891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571593A>TCA399605323MLXc.725A>T (p.Gln242Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.932A>T
n.1201A>T
n.891A>T
17g.42571594G>ACA8578771MLXc.726G>A (p.Gln242=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.933G>A
n.1202G>A
n.892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42571594G>CCA399605326MLXc.726G>C (p.Gln242His)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.933G>C
n.1202G>C
n.892G>C
17g.42571594G=CA2260544179MLXc.726G= (p.Gln242=)
c.888G= (p.Gln296=)
c.636G= (p.Gln212=)
n.933G=
n.1202G=
n.892G=
17g.42571594G>TCA399605328MLXc.726G>T (p.Gln242His)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.933G>T
n.1202G>T
n.892G>T
17g.42571595C>ACA399605331MLXc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.934C>A
n.1203C>A
n.893C>A
 gnomAD v4
17g.42571595C>GCA399605334MLXc.727C>G (p.Leu243Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.934C>G
n.1203C>G
n.893C>G
17g.42571595C>TCA399605332MLXc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.934C>T
n.1203C>T
n.893C>T
17g.42571596T>ACA399605336MLXc.728T>A (p.Leu243His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.935T>A
n.1204T>A
n.894T>A
 gnomAD v4
17g.42571596T>CCA290776786MLXc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.935T>C
n.1204T>C
n.894T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42571596T>GCA399605339MLXc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.935T>G
n.1204T>G
n.894T>G
17g.42571596T=CA2260544180MLXc.728T= (p.Leu243=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.935T=
n.1204T=
n.894T=
17g.42571597T>ACA500068522MLXc.729T>A (p.Leu243=)
c.891T>A (p.Leu297=)
c.639T>A (p.Leu213=)
n.936T>A
n.1205T>A
n.895T>A
 gnomAD v4
17g.42571597T>CCA290776789MLXc.729T>C (p.Leu243=)
c.891T>C (p.Leu297=)
c.639T>C (p.Leu213=)
n.936T>C
n.1205T>C
n.895T>C
 dbSNP
17g.42571597T>GCA500068520MLXc.729T>G (p.Leu243=)
c.891T>G (p.Leu297=)
c.639T>G (p.Leu213=)
n.936T>G
n.1205T>G
n.895T>G
17g.42571597T=CA2260544181MLXc.729T= (p.Leu243=)
c.891T= (p.Leu297=)
c.639T= (p.Leu213=)
n.936T=
n.1205T=
n.895T=
17g.42571598T>ACA399605347MLXc.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.937T>A
n.1206T>A
n.896T>A
17g.42571598T>CCA399605346MLXc.730T>C (p.Tyr244His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.937T>C
n.1206T>C
n.896T>C
17g.42571598T>GCA399605343MLXc.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.937T>G
n.1206T>G
n.896T>G
17g.42571599A>CCA399605349MLXc.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.938A>C
n.1207A>C
n.897A>C
17g.42571599A>GCA399605352MLXc.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.938A>G
n.1207A>G
n.897A>G
17g.42571599A>TCA399605354MLXc.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.938A>T
n.1207A>T
n.897A>T
17g.42571600C>ACA399605356MLXc.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.939C>A
n.1208C>A
n.898C>A
17g.42571600C>GCA399605357MLXc.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.939C>G
n.1208C>G
n.898C>G
17g.42571600C>TCA500068529MLXc.732C>T (p.Tyr244=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.939C>T
n.1208C>T
n.898C>T
17g.42571601T>ACA399605360MLXc.733T>A (p.Ter245Arg)
c.895T>A (p.Ter299Arg)
c.643T>A (p.Ter215Arg)
n.940T>A
n.1209T>A
n.899T>A
17g.42571601T>CCA399605363MLXc.733T>C (p.Ter245Arg)
c.895T>C (p.Ter299Arg)
c.643T>C (p.Ter215Arg)
n.940T>C
n.1209T>C
n.899T>C
17g.42571601T>GCA399605366MLXc.733T>G (p.Ter245Gly)
c.895T>G (p.Ter299Gly)
c.643T>G (p.Ter215Gly)
n.940T>G
n.1209T>G
n.899T>G
17g.42571602G>ACA500068536MLXc.734G>A (p.Ter245=)
c.896G>A (p.Ter299=)
c.644G>A (p.Ter215=)
n.941G>A
n.1210G>A
n.900G>A
17g.42571602G>CCA399605368MLXc.734G>C (p.Ter245Ser)
c.896G>C (p.Ter299Ser)
c.644G>C (p.Ter215Ser)
n.941G>C
n.1210G>C
n.900G>C
17g.42571602G>TCA399605371MLXc.734G>T (p.Ter245Leu)
c.896G>T (p.Ter299Leu)
c.644G>T (p.Ter215Leu)
n.941G>T
n.1210G>T
n.900G>T
17g.42571603A>CCA399605374MLXc.735A>C (p.Ter245Cys)
c.897A>C (p.Ter299Cys)
c.645A>C (p.Ter215Cys)
n.942A>C
n.1211A>C
n.901A>C
17g.42571603A>GCA399605376MLXc.735A>G (p.Ter245Trp)
c.897A>G (p.Ter299Trp)
c.645A>G (p.Ter215Trp)
n.942A>G
n.1211A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
17g.42571603A>TCA399605377MLXc.735A>T (p.Ter245Cys)
c.897A>T (p.Ter299Cys)
c.645A>T (p.Ter215Cys)
n.942A>T
n.1211A>T
n.901A>T

Number of alleles fetched