| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42541278G>A | CA2260529257 | NAGLU | c.1021+72G>A (n.1021+72G>A) c.360-1750G>A (n.360-1750G>A) c.116+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.23-1750G>A (n.23-1750G>A) c.1078+72G>A (n.1078+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541278G>C | CA983830415 | NAGLU | c.1021+72G>C (n.1021+72G>C) c.360-1750G>C (n.360-1750G>C) c.116+72G>C c.190+72G>C (n.190+72G>C) c.23-1750G>C (n.23-1750G>C) c.1078+72G>C (n.1078+72G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541278G= | CA2260529258 | NAGLU | c.1021+72G= (n.1021+72G=) c.360-1750G= (n.360-1750G=) c.116+72G= c.190+72G= (n.190+72G=) c.23-1750G= (n.23-1750G=) c.1078+72G= (n.1078+72G=) | |
| 17 | g.42541278G>T | CA2637970091 | NAGLU | c.1021+72G>T (n.1021+72G>T) c.360-1750G>T (n.360-1750G>T) c.116+72G>T c.190+72G>T (n.190+72G>T) c.23-1750G>T (n.23-1750G>T) c.1078+72G>T (n.1078+72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541279G>A | CA290778909 | NAGLU | c.1021+73G>A (n.1021+73G>A) c.360-1749G>A (n.360-1749G>A) c.116+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.23-1749G>A (n.23-1749G>A) c.1078+73G>A (n.1078+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541279G= | CA2260529259 | NAGLU | c.1021+73G= (n.1021+73G=) c.360-1749G= (n.360-1749G=) c.116+73G= c.190+73G= (n.190+73G=) c.23-1749G= (n.23-1749G=) c.1078+73G= (n.1078+73G=) | |
| 17 | g.42541279G>T | CA2637970092 | NAGLU | c.1021+73G>T (n.1021+73G>T) c.360-1749G>T (n.360-1749G>T) c.116+73G>T c.190+73G>T (n.190+73G>T) c.23-1749G>T (n.23-1749G>T) c.1078+73G>T (n.1078+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541280T>A | CA2637970093 | NAGLU | c.1021+74T>A (n.1021+74T>A) c.360-1748T>A (n.360-1748T>A) c.116+74T>A c.190+74T>A (n.190+74T>A) c.23-1748T>A (n.23-1748T>A) c.1078+74T>A (n.1078+74T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541281del | CA2576295421 | NAGLU | c.1021+75del (n.1021+75del) c.360-1747del (n.360-1747del) c.116+75del c.190+75del (n.190+75del) c.23-1747del (n.23-1747del) c.1078+75del (n.1078+75del) | |
| 17 | g.42541281A= | CA2260529260 | NAGLU | c.1021+75A= (n.1021+75A=) c.360-1747A= (n.360-1747A=) c.116+75A= c.190+75A= (n.190+75A=) c.23-1747A= (n.23-1747A=) c.1078+75A= (n.1078+75A=) | |
| 17 | g.42541281A>C | CA2576295422 | NAGLU | c.1021+75A>C (n.1021+75A>C) c.360-1747A>C (n.360-1747A>C) c.116+75A>C c.190+75A>C (n.190+75A>C) c.23-1747A>C (n.23-1747A>C) c.1078+75A>C (n.1078+75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541281A>G | CA290778914 | NAGLU | c.1021+75A>G (n.1021+75A>G) c.360-1747A>G (n.360-1747A>G) c.116+75A>G c.190+75A>G (n.190+75A>G) c.23-1747A>G (n.23-1747A>G) c.1078+75A>G (n.1078+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541282G>A | CA2637970094 | NAGLU | c.1021+76G>A (n.1021+76G>A) c.360-1746G>A (n.360-1746G>A) c.116+76G>A c.190+76G>A (n.190+76G>A) c.23-1746G>A (n.23-1746G>A) c.1078+76G>A (n.1078+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541282G>T | CA2637970095 | NAGLU | c.1021+76G>T (n.1021+76G>T) c.360-1746G>T (n.360-1746G>T) c.116+76G>T c.190+76G>T (n.190+76G>T) c.23-1746G>T (n.23-1746G>T) c.1078+76G>T (n.1078+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541283G>A | CA2260529262 | NAGLU | c.1021+77G>A (n.1021+77G>A) c.360-1745G>A (n.360-1745G>A) c.116+77G>A c.190+77G>A (n.190+77G>A) c.23-1745G>A (n.23-1745G>A) c.1078+77G>A (n.1078+77G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541283G= | CA2260529261 | NAGLU | c.1021+77G= (n.1021+77G=) c.360-1745G= (n.360-1745G=) c.116+77G= c.190+77G= (n.190+77G=) c.23-1745G= (n.23-1745G=) c.1078+77G= (n.1078+77G=) | |
| 17 | g.42541283G>T | CA2637970096 | NAGLU | c.1021+77G>T (n.1021+77G>T) c.360-1745G>T (n.360-1745G>T) c.116+77G>T c.190+77G>T (n.190+77G>T) c.23-1745G>T (n.23-1745G>T) c.1078+77G>T (n.1078+77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541284C>A | CA2637970097 | NAGLU | c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) c.360-1744C>A (n.360-1744C>A) c.116+78C>A c.190+78C>A (n.190+78C>A) c.23-1744C>A (n.23-1744C>A) c.1078+78C>A (n.1078+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541284C= | CA2260529263 | NAGLU | c.1021+78C= (n.1021+78C=) c.360-1744C= (n.360-1744C=) c.116+78C= c.190+78C= (n.190+78C=) c.23-1744C= (n.23-1744C=) c.1078+78C= (n.1078+78C=) | |
| 17 | g.42541284C>T | CA983830418 | NAGLU | c.1021+78C>T (n.1021+78C>T) c.360-1744C>T (n.360-1744C>T) c.116+78C>T c.190+78C>T (n.190+78C>T) c.23-1744C>T (n.23-1744C>T) c.1078+78C>T (n.1078+78C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541285A= | CA2260529264 | NAGLU | c.1021+79A= (n.1021+79A=) c.360-1743A= (n.360-1743A=) c.116+79A= c.190+79A= (n.190+79A=) c.23-1743A= (n.23-1743A=) c.1078+79A= (n.1078+79A=) | |
| 17 | g.42541285A>G | CA2260529265 | NAGLU | c.1021+79A>G (n.1021+79A>G) c.360-1743A>G (n.360-1743A>G) c.116+79A>G c.190+79A>G (n.190+79A>G) c.23-1743A>G (n.23-1743A>G) c.1078+79A>G (n.1078+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541286G>A | CA626218618 | NAGLU | c.1021+80G>A (n.1021+80G>A) c.360-1742G>A (n.360-1742G>A) c.116+80G>A c.190+80G>A (n.190+80G>A) c.23-1742G>A (n.23-1742G>A) c.1078+80G>A (n.1078+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541286G= | CA2260529266 | NAGLU | c.1021+80G= (n.1021+80G=) c.360-1742G= (n.360-1742G=) c.116+80G= c.190+80G= (n.190+80G=) c.23-1742G= (n.23-1742G=) c.1078+80G= (n.1078+80G=) | |
| 17 | g.42541288G>T | CA2637970098 | NAGLU | c.1021+82G>T (n.1021+82G>T) c.360-1740G>T (n.360-1740G>T) c.116+82G>T c.190+82G>T (n.190+82G>T) c.23-1740G>T (n.23-1740G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541289G>A | CA2260529268 | NAGLU | c.1021+83G>A (n.1021+83G>A) c.360-1739G>A (n.360-1739G>A) c.116+83G>A c.190+83G>A (n.190+83G>A) c.23-1739G>A (n.23-1739G>A) c.1078+83G>A (n.1078+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541289G= | CA2260529267 | NAGLU | c.1021+83G= (n.1021+83G=) c.360-1739G= (n.360-1739G=) c.116+83G= c.190+83G= (n.190+83G=) c.23-1739G= (n.23-1739G=) c.1078+83G= (n.1078+83G=) | |
| 17 | g.42541290G>A | CA2576295423 | NAGLU | c.1021+84G>A (n.1021+84G>A) c.360-1738G>A (n.360-1738G>A) c.116+84G>A c.190+84G>A (n.190+84G>A) c.23-1738G>A (n.23-1738G>A) c.1078+84G>A (n.1078+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541290G>T | CA2576295424 | NAGLU | c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) c.360-1738G>T (n.360-1738G>T) c.116+84G>T c.190+84G>T (n.190+84G>T) c.23-1738G>T (n.23-1738G>T) c.1078+84G>T (n.1078+84G>T) | |
| 17 | g.42541292C>A | CA2637970099 | NAGLU | c.1021+86C>A (n.1021+86C>A) c.360-1736C>A (n.360-1736C>A) c.116+86C>A c.190+86C>A (n.190+86C>A) c.23-1736C>A (n.23-1736C>A) c.1078+86C>A (n.1078+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541292C= | CA2260529269 | NAGLU | c.1021+86C= (n.1021+86C=) c.360-1736C= (n.360-1736C=) c.116+86C= c.190+86C= (n.190+86C=) c.23-1736C= (n.23-1736C=) c.1078+86C= (n.1078+86C=) | |
| 17 | g.42541292C>G | CA772113160 | NAGLU | c.1021+86C>G (n.1021+86C>G) c.360-1736C>G (n.360-1736C>G) c.116+86C>G c.190+86C>G (n.190+86C>G) c.23-1736C>G (n.23-1736C>G) c.1078+86C>G (n.1078+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541293T>C | CA2637970100 | NAGLU | c.1021+87T>C (n.1021+87T>C) c.360-1735T>C (n.360-1735T>C) c.116+87T>C c.190+87T>C (n.190+87T>C) c.23-1735T>C (n.23-1735T>C) c.1078+87T>C (n.1078+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541294G>A | CA2637970101 | NAGLU | c.1021+88G>A (n.1021+88G>A) c.360-1734G>A (n.360-1734G>A) c.116+88G>A c.190+88G>A (n.190+88G>A) c.23-1734G>A (n.23-1734G>A) c.1078+88G>A (n.1078+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541294G>T | CA2637970102 | NAGLU | c.1021+88G>T (n.1021+88G>T) c.360-1734G>T (n.360-1734G>T) c.116+88G>T c.190+88G>T (n.190+88G>T) c.23-1734G>T (n.23-1734G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541295G>A | CA2637970103 | NAGLU | c.1021+89G>A (n.1021+89G>A) c.360-1733G>A (n.360-1733G>A) c.116+89G>A c.190+89G>A (n.190+89G>A) c.23-1733G>A (n.23-1733G>A) c.1078+89G>A (n.1078+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541295G>T | CA2576295425 | NAGLU | c.1021+89G>T (n.1021+89G>T) c.360-1733G>T (n.360-1733G>T) c.116+89G>T c.190+89G>T (n.190+89G>T) c.23-1733G>T (n.23-1733G>T) c.1078+89G>T (n.1078+89G>T) | |
| 17 | g.42541298T>C | CA2637970104 | NAGLU | c.1021+92T>C (n.1021+92T>C) c.360-1730T>C (n.360-1730T>C) c.116+92T>C c.190+92T>C (n.190+92T>C) c.23-1730T>C (n.23-1730T>C) c.1078+92T>C (n.1078+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541300A>C | CA2637970105 | NAGLU | c.1021+94A>C (n.1021+94A>C) c.360-1728A>C (n.360-1728A>C) c.116+94A>C c.190+94A>C (n.190+94A>C) c.23-1728A>C (n.23-1728A>C) c.1078+94A>C (n.1078+94A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541300A>T | CA2637970106 | NAGLU | c.1021+94A>T (n.1021+94A>T) c.360-1728A>T (n.360-1728A>T) c.116+94A>T c.190+94A>T (n.190+94A>T) c.23-1728A>T (n.23-1728A>T) c.1078+94A>T (n.1078+94A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541301T>C | CA983830421 | NAGLU | c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) c.360-1727T>C (n.360-1727T>C) c.116+95T>C c.190+95T>C (n.190+95T>C) c.23-1727T>C (n.23-1727T>C) c.1078+95T>C (n.1078+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541301T= | CA2260529270 | NAGLU | c.1021+95T= (n.1021+95T=) c.360-1727T= (n.360-1727T=) c.116+95T= c.190+95T= (n.190+95T=) c.23-1727T= (n.23-1727T=) c.1078+95T= (n.1078+95T=) | |
| 17 | g.42541302G>A | CA2637970107 | NAGLU | c.1021+96G>A (n.1021+96G>A) c.360-1726G>A (n.360-1726G>A) c.116+96G>A c.190+96G>A (n.190+96G>A) c.23-1726G>A (n.23-1726G>A) c.1078+96G>A (n.1078+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541302G>T | CA2637970108 | NAGLU | c.1021+96G>T (n.1021+96G>T) c.360-1726G>T (n.360-1726G>T) c.116+96G>T c.190+96G>T (n.190+96G>T) c.23-1726G>T (n.23-1726G>T) c.1078+96G>T (n.1078+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541303C>A | CA2637970109 | NAGLU | c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.360-1725C>A (n.360-1725C>A) c.116+97C>A c.190+97C>A (n.190+97C>A) c.23-1725C>A (n.23-1725C>A) c.1078+97C>A (n.1078+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541303C>T | CA2637970110 | NAGLU | c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.360-1725C>T (n.360-1725C>T) c.116+97C>T c.190+97C>T (n.190+97C>T) c.23-1725C>T (n.23-1725C>T) c.1078+97C>T (n.1078+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541304C>A | CA2576295426 | NAGLU | c.1021+98C>A (n.1021+98C>A) c.360-1724C>A (n.360-1724C>A) c.116+98C>A c.190+98C>A (n.190+98C>A) c.23-1724C>A (n.23-1724C>A) c.1078+98C>A (n.1078+98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541306C>A | CA2637970111 | NAGLU | c.1021+100C>A (n.1021+100C>A) c.360-1722C>A (n.360-1722C>A) c.116+100C>A c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.23-1722C>A (n.23-1722C>A) c.1078+100C>A (n.1078+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541306C= | CA2260529271 | NAGLU | c.1021+100C= (n.1021+100C=) c.360-1722C= (n.360-1722C=) c.116+100C= c.190+100C= (n.190+100C=) c.23-1722C= (n.23-1722C=) c.1078+100C= (n.1078+100C=) | |
| 17 | g.42541306C>T | CA290778927 | NAGLU | c.1021+100C>T (n.1021+100C>T) c.360-1722C>T (n.360-1722C>T) c.116+100C>T c.190+100C>T (n.190+100C>T) c.23-1722C>T (n.23-1722C>T) c.1078+100C>T (n.1078+100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541307G>A | CA772113162 | NAGLU | c.1021+101G>A (n.1021+101G>A) c.360-1721G>A (n.360-1721G>A) c.116+101G>A c.190+101G>A (n.190+101G>A) c.23-1721G>A (n.23-1721G>A) c.1078+101G>A (n.1078+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541307G>C | CA2637970112 | NAGLU | c.1021+101G>C (n.1021+101G>C) c.360-1721G>C (n.360-1721G>C) c.116+101G>C c.190+101G>C (n.190+101G>C) c.23-1721G>C (n.23-1721G>C) c.1078+101G>C (n.1078+101G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541307G= | CA2260529272 | NAGLU | c.1021+101G= (n.1021+101G=) c.360-1721G= (n.360-1721G=) c.116+101G= c.190+101G= (n.190+101G=) c.23-1721G= (n.23-1721G=) c.1078+101G= (n.1078+101G=) | |
| 17 | g.42541307G>T | CA2637970113 | NAGLU | c.1021+101G>T (n.1021+101G>T) c.360-1721G>T (n.360-1721G>T) c.116+101G>T c.190+101G>T (n.190+101G>T) c.23-1721G>T (n.23-1721G>T) c.1078+101G>T (n.1078+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541308C>A | CA2637970115 | NAGLU | c.1021+102C>A (n.1021+102C>A) c.360-1720C>A (n.360-1720C>A) c.116+102C>A c.190+102C>A (n.190+102C>A) c.23-1720C>A (n.23-1720C>A) c.1078+102C>A (n.1078+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541309del | CA2637970114 | NAGLU | c.1021+103del (n.1021+103del) c.360-1719del (n.360-1719del) c.116+103del c.190+103del (n.190+103del) c.23-1719del (n.23-1719del) c.1078+103del (n.1078+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541309C>A | CA2637970116 | NAGLU | c.1021+103C>A (n.1021+103C>A) c.360-1719C>A (n.360-1719C>A) c.116+103C>A c.190+103C>A (n.190+103C>A) c.23-1719C>A (n.23-1719C>A) c.1078+103C>A (n.1078+103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541309C>T | CA2637970117 | NAGLU | c.1021+103C>T (n.1021+103C>T) c.360-1719C>T (n.360-1719C>T) c.116+103C>T c.190+103C>T (n.190+103C>T) c.23-1719C>T (n.23-1719C>T) c.1078+103C>T (n.1078+103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541310A= | CA2260529273 | NAGLU | c.1021+104A= (n.1021+104A=) c.360-1718A= (n.360-1718A=) c.116+104A= c.190+104A= (n.190+104A=) c.23-1718A= (n.23-1718A=) c.1078+104A= (n.1078+104A=) | |
| 17 | g.42541310A>G | CA772113163 | NAGLU | c.1021+104A>G (n.1021+104A>G) c.360-1718A>G (n.360-1718A>G) c.116+104A>G c.190+104A>G (n.190+104A>G) c.23-1718A>G (n.23-1718A>G) c.1078+104A>G (n.1078+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541311T>A | CA2637970119 | NAGLU | c.1021+105T>A (n.1021+105T>A) c.360-1717T>A (n.360-1717T>A) c.116+105T>A c.190+105T>A (n.190+105T>A) c.23-1717T>A (n.23-1717T>A) c.1078+105T>A (n.1078+105T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541311T>C | CA2637970118 | NAGLU | c.1021+105T>C (n.1021+105T>C) c.360-1717T>C (n.360-1717T>C) c.116+105T>C c.190+105T>C (n.190+105T>C) c.23-1717T>C (n.23-1717T>C) c.1078+105T>C (n.1078+105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541313A>T | CA2637970120 | NAGLU | c.1021+107A>T (n.1021+107A>T) c.360-1715A>T (n.360-1715A>T) c.116+107A>T c.190+107A>T (n.190+107A>T) c.23-1715A>T (n.23-1715A>T) c.1078+107A>T (n.1078+107A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541314C>A | CA2637970121 | NAGLU | c.1021+108C>A (n.1021+108C>A) c.360-1714C>A (n.360-1714C>A) c.116+108C>A c.190+108C>A (n.190+108C>A) c.23-1714C>A (n.23-1714C>A) c.1078+108C>A (n.1078+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541315A= | CA2260529274 | NAGLU | c.1021+109A= (n.1021+109A=) c.360-1713A= (n.360-1713A=) c.116+109A= c.190+109A= (n.190+109A=) c.23-1713A= (n.23-1713A=) c.1078+109A= (n.1078+109A=) | |
| 17 | g.42541315A>C | CA2260529275 | NAGLU | c.1021+109A>C (n.1021+109A>C) c.360-1713A>C (n.360-1713A>C) c.116+109A>C c.190+109A>C (n.190+109A>C) c.23-1713A>C (n.23-1713A>C) c.1078+109A>C (n.1078+109A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541315A>T | CA2260529276 | NAGLU | c.1021+109A>T (n.1021+109A>T) c.360-1713A>T (n.360-1713A>T) c.116+109A>T c.190+109A>T (n.190+109A>T) c.23-1713A>T (n.23-1713A>T) c.1078+109A>T (n.1078+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541316_42541317insCCCAAACACACCCAAC | CA2809524989 | NAGLU | c.1021+110_1021+111insCCCAAACACACCCAAC (n.1021+110_1021+111insCCCAAACACACCCAAC) c.360-1712_360-1711insCCCAAACACACCCAAC (n.360-1712_360-1711insCCCAAACACACCCAAC) c.116+110_116+111insCCCAAACACACCCAAC c.190+110_190+111insCCCAAACACACCCAAC (n.190+110_190+111insCCCAAACACACCCAAC) c.23-1712_23-1711insCCCAAACACACCCAAC (n.23-1712_23-1711insCCCAAACACACCCAAC) c.1078+110_1078+111insCCCAAACACACCCAAC (n.1078+110_1078+111insCCCAAACACACCCAAC) | |
| 17 | g.42541316C>A | CA2637970122 | NAGLU | c.1021+110C>A (n.1021+110C>A) c.360-1712C>A (n.360-1712C>A) c.116+110C>A c.190+110C>A (n.190+110C>A) c.23-1712C>A (n.23-1712C>A) c.1078+110C>A (n.1078+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541317A>C | CA2637970123 | NAGLU | c.1021+111A>C (n.1021+111A>C) c.360-1711A>C (n.360-1711A>C) c.116+111A>C c.190+111A>C (n.190+111A>C) c.23-1711A>C (n.23-1711A>C) c.1078+111A>C (n.1078+111A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541318C>A | CA2637970124 | NAGLU | c.1021+112C>A (n.1021+112C>A) c.360-1710C>A (n.360-1710C>A) c.116+112C>A c.190+112C>A (n.190+112C>A) c.23-1710C>A (n.23-1710C>A) c.1078+112C>A (n.1078+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541318C>G | CA2637970125 | NAGLU | c.1021+112C>G (n.1021+112C>G) c.360-1710C>G (n.360-1710C>G) c.116+112C>G c.190+112C>G (n.190+112C>G) c.23-1710C>G (n.23-1710C>G) c.1078+112C>G (n.1078+112C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541318C>T | CA2637970126 | NAGLU | c.1021+112C>T (n.1021+112C>T) c.360-1710C>T (n.360-1710C>T) c.116+112C>T c.190+112C>T (n.190+112C>T) c.23-1710C>T (n.23-1710C>T) c.1078+112C>T (n.1078+112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541319del | CA2637970127 | NAGLU | c.1021+113del (n.1021+113del) c.360-1709del (n.360-1709del) c.116+113del c.190+113del (n.190+113del) c.23-1709del (n.23-1709del) c.1078+113del (n.1078+113del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541319A= | CA2260529277 | NAGLU | c.1021+113A= (n.1021+113A=) c.360-1709A= (n.360-1709A=) c.116+113A= c.190+113A= (n.190+113A=) c.23-1709A= (n.23-1709A=) c.1078+113A= (n.1078+113A=) | |
| 17 | g.42541319A>G | CA290778930 | NAGLU | c.1021+113A>G (n.1021+113A>G) c.360-1709A>G (n.360-1709A>G) c.116+113A>G c.190+113A>G (n.190+113A>G) c.23-1709A>G (n.23-1709A>G) c.1078+113A>G (n.1078+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541320G>A | CA2637970128 | NAGLU | c.1021+114G>A (n.1021+114G>A) c.360-1708G>A (n.360-1708G>A) c.116+114G>A c.190+114G>A (n.190+114G>A) c.23-1708G>A (n.23-1708G>A) c.1078+114G>A (n.1078+114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541321T>A | CA2637970129 | NAGLU | c.1021+115T>A (n.1021+115T>A) c.360-1707T>A (n.360-1707T>A) c.116+115T>A c.190+115T>A (n.190+115T>A) c.23-1707T>A (n.23-1707T>A) c.1078+115T>A (n.1078+115T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541321T>G | CA2637970130 | NAGLU | c.1021+115T>G (n.1021+115T>G) c.360-1707T>G (n.360-1707T>G) c.116+115T>G c.190+115T>G (n.190+115T>G) c.23-1707T>G (n.23-1707T>G) c.1078+115T>G (n.1078+115T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541322A>C | CA2809524990 | NAGLU | c.1021+116A>C (n.1021+116A>C) c.360-1706A>C (n.360-1706A>C) c.116+116A>C c.190+116A>C (n.190+116A>C) c.23-1706A>C (n.23-1706A>C) c.1078+116A>C (n.1078+116A>C) | |
| 17 | g.42541322A>G | CA2637970131 | NAGLU | c.1021+116A>G (n.1021+116A>G) c.360-1706A>G (n.360-1706A>G) c.116+116A>G c.190+116A>G (n.190+116A>G) c.23-1706A>G (n.23-1706A>G) c.1078+116A>G (n.1078+116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541323C>A | CA2637970132 | NAGLU | c.1021+117C>A (n.1021+117C>A) c.360-1705C>A (n.360-1705C>A) c.116+117C>A c.190+117C>A (n.190+117C>A) c.23-1705C>A (n.23-1705C>A) c.1078+117C>A (n.1078+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541323C>G | CA2637970133 | NAGLU | c.1021+117C>G (n.1021+117C>G) c.360-1705C>G (n.360-1705C>G) c.116+117C>G c.190+117C>G (n.190+117C>G) c.23-1705C>G (n.23-1705C>G) c.1078+117C>G (n.1078+117C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541325T>C | CA2637970134 | NAGLU | c.1021+119T>C (n.1021+119T>C) c.360-1703T>C (n.360-1703T>C) c.116+119T>C c.190+119T>C (n.190+119T>C) c.23-1703T>C (n.23-1703T>C) c.1078+119T>C (n.1078+119T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541326C>A | CA2260529280 | NAGLU | c.1021+120C>A (n.1021+120C>A) c.360-1702C>A (n.360-1702C>A) c.116+120C>A c.190+120C>A (n.190+120C>A) c.23-1702C>A (n.23-1702C>A) c.1078+120C>A (n.1078+120C>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541326C= | CA2260529278 | NAGLU | c.1021+120C= (n.1021+120C=) c.360-1702C= (n.360-1702C=) c.116+120C= c.190+120C= (n.190+120C=) c.23-1702C= (n.23-1702C=) c.1078+120C= (n.1078+120C=) | |
| 17 | g.42541326C>G | CA2260529279 | NAGLU | c.1021+120C>G (n.1021+120C>G) c.360-1702C>G (n.360-1702C>G) c.116+120C>G c.190+120C>G (n.190+120C>G) c.23-1702C>G (n.23-1702C>G) c.1078+120C>G (n.1078+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541326C>T | CA14421194 | NAGLU | c.1021+120C>T (n.1021+120C>T) c.360-1702C>T (n.360-1702C>T) c.116+120C>T c.190+120C>T (n.190+120C>T) c.23-1702C>T (n.23-1702C>T) c.1078+120C>T (n.1078+120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541327A= | CA2260529281 | NAGLU | c.1021+121A= (n.1021+121A=) c.360-1701A= (n.360-1701A=) c.116+121A= c.190+121A= (n.190+121A=) c.23-1701A= (n.23-1701A=) c.1078+121A= (n.1078+121A=) | |
| 17 | g.42541327A>G | CA983830429 | NAGLU | c.1021+121A>G (n.1021+121A>G) c.360-1701A>G (n.360-1701A>G) c.116+121A>G c.190+121A>G (n.190+121A>G) c.23-1701A>G (n.23-1701A>G) c.1078+121A>G (n.1078+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541328T>C | CA2260529283 | NAGLU | c.1021+122T>C (n.1021+122T>C) c.360-1700T>C (n.360-1700T>C) c.116+122T>C c.190+122T>C (n.190+122T>C) c.23-1700T>C (n.23-1700T>C) c.1078+122T>C (n.1078+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541328T>G | CA2637970135 | NAGLU | c.1021+122T>G (n.1021+122T>G) c.360-1700T>G (n.360-1700T>G) c.116+122T>G c.190+122T>G (n.190+122T>G) c.23-1700T>G (n.23-1700T>G) c.1078+122T>G (n.1078+122T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541328T= | CA2260529282 | NAGLU | c.1021+122T= (n.1021+122T=) c.360-1700T= (n.360-1700T=) c.116+122T= c.190+122T= (n.190+122T=) c.23-1700T= (n.23-1700T=) c.1078+122T= (n.1078+122T=) | |
| 17 | g.42541329A>G | CA2637970136 | NAGLU | c.1021+123A>G (n.1021+123A>G) c.360-1699A>G (n.360-1699A>G) c.116+123A>G c.190+123A>G (n.190+123A>G) c.23-1699A>G (n.23-1699A>G) c.1078+123A>G (n.1078+123A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541330G>T | CA2637970137 | NAGLU | c.1021+124G>T (n.1021+124G>T) c.360-1698G>T (n.360-1698G>T) c.116+124G>T c.190+124G>T (n.190+124G>T) c.23-1698G>T (n.23-1698G>T) c.1078+124G>T (n.1078+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541332T>A | CA2260529285 | NAGLU | c.1021+126T>A (n.1021+126T>A) c.360-1696T>A (n.360-1696T>A) c.116+126T>A c.190+126T>A (n.190+126T>A) c.23-1696T>A (n.23-1696T>A) c.1078+126T>A (n.1078+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541332T>C | CA2637970138 | NAGLU | c.1021+126T>C (n.1021+126T>C) c.360-1696T>C (n.360-1696T>C) c.116+126T>C c.190+126T>C (n.190+126T>C) c.23-1696T>C (n.23-1696T>C) c.1078+126T>C (n.1078+126T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541332T= | CA2260529284 | NAGLU | c.1021+126T= (n.1021+126T=) c.360-1696T= (n.360-1696T=) c.116+126T= c.190+126T= (n.190+126T=) c.23-1696T= (n.23-1696T=) c.1078+126T= (n.1078+126T=) | |
| 17 | g.42541333T>C | CA2637970139 | NAGLU | c.1021+127T>C (n.1021+127T>C) c.360-1695T>C (n.360-1695T>C) c.116+127T>C c.190+127T>C (n.190+127T>C) c.23-1695T>C (n.23-1695T>C) c.1078+127T>C (n.1078+127T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541333T>G | CA2637970140 | NAGLU | c.1021+127T>G (n.1021+127T>G) c.360-1695T>G (n.360-1695T>G) c.116+127T>G c.190+127T>G (n.190+127T>G) c.23-1695T>G (n.23-1695T>G) c.1078+127T>G (n.1078+127T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541334A>G | CA2637970141 | NAGLU | c.1021+128A>G (n.1021+128A>G) c.360-1694A>G (n.360-1694A>G) c.116+128A>G c.190+128A>G (n.190+128A>G) c.23-1694A>G (n.23-1694A>G) c.1078+128A>G (n.1078+128A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541334A>T | CA2809524991 | NAGLU | c.1021+128A>T (n.1021+128A>T) c.360-1694A>T (n.360-1694A>T) c.116+128A>T c.190+128A>T (n.190+128A>T) c.23-1694A>T (n.23-1694A>T) c.1078+128A>T (n.1078+128A>T) | |
| 17 | g.42541335C>A | CA2637970143 | NAGLU | c.1021+129C>A (n.1021+129C>A) c.360-1693C>A (n.360-1693C>A) c.116+129C>A c.190+129C>A (n.190+129C>A) c.23-1693C>A (n.23-1693C>A) c.1078+129C>A (n.1078+129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541336del | CA2637970142 | NAGLU | c.1021+130del (n.1021+130del) c.360-1692del (n.360-1692del) c.116+130del c.190+130del (n.190+130del) c.23-1692del (n.23-1692del) c.1078+130del (n.1078+130del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541336C>A | CA2637970145 | NAGLU | c.1021+130C>A (n.1021+130C>A) c.360-1692C>A (n.360-1692C>A) c.116+130C>A c.190+130C>A (n.190+130C>A) c.23-1692C>A (n.23-1692C>A) c.1078+130C>A (n.1078+130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541336C>T | CA2637970144 | NAGLU | c.1021+130C>T (n.1021+130C>T) c.360-1692C>T (n.360-1692C>T) c.116+130C>T c.190+130C>T (n.190+130C>T) c.23-1692C>T (n.23-1692C>T) c.1078+130C>T (n.1078+130C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541338A>C | CA2637970146 | NAGLU | c.1021+132A>C (n.1021+132A>C) c.360-1690A>C (n.360-1690A>C) c.116+132A>C c.190+132A>C (n.190+132A>C) c.23-1690A>C (n.23-1690A>C) c.1078+132A>C (n.1078+132A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541338A>G | CA2637970147 | NAGLU | c.1021+132A>G (n.1021+132A>G) c.360-1690A>G (n.360-1690A>G) c.116+132A>G c.190+132A>G (n.190+132A>G) c.23-1690A>G (n.23-1690A>G) c.1078+132A>G (n.1078+132A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541339G>A | CA2637970148 | NAGLU | c.1021+133G>A (n.1021+133G>A) c.360-1689G>A (n.360-1689G>A) c.116+133G>A c.190+133G>A (n.190+133G>A) c.23-1689G>A (n.23-1689G>A) c.1078+133G>A (n.1078+133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541339G>T | CA2637970149 | NAGLU | c.1021+133G>T (n.1021+133G>T) c.360-1689G>T (n.360-1689G>T) c.116+133G>T c.190+133G>T (n.190+133G>T) c.23-1689G>T (n.23-1689G>T) c.1078+133G>T (n.1078+133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541340C>A | CA2637970150 | NAGLU | c.1021+134C>A (n.1021+134C>A) c.360-1688C>A (n.360-1688C>A) c.116+134C>A c.190+134C>A (n.190+134C>A) c.23-1688C>A (n.23-1688C>A) c.1078+134C>A (n.1078+134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541340C>T | CA2637970151 | NAGLU | c.1021+134C>T (n.1021+134C>T) c.360-1688C>T (n.360-1688C>T) c.116+134C>T c.190+134C>T (n.190+134C>T) c.23-1688C>T (n.23-1688C>T) c.1078+134C>T (n.1078+134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541341A>C | CA2637970152 | NAGLU | c.1021+135A>C (n.1021+135A>C) c.360-1687A>C (n.360-1687A>C) c.116+135A>C c.190+135A>C (n.190+135A>C) c.23-1687A>C (n.23-1687A>C) c.1078+135A>C (n.1078+135A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541342C>A | CA2637970153 | NAGLU | c.1021+136C>A (n.1021+136C>A) c.360-1686C>A (n.360-1686C>A) c.116+136C>A c.190+136C>A (n.190+136C>A) c.23-1686C>A (n.23-1686C>A) c.1078+136C>A (n.1078+136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541342C= | CA2260529286 | NAGLU | c.1021+136C= (n.1021+136C=) c.360-1686C= (n.360-1686C=) c.116+136C= c.190+136C= (n.190+136C=) c.23-1686C= (n.23-1686C=) c.1078+136C= (n.1078+136C=) | |
| 17 | g.42541342C>T | CA2260529287 | NAGLU | c.1021+136C>T (n.1021+136C>T) c.360-1686C>T (n.360-1686C>T) c.116+136C>T c.190+136C>T (n.190+136C>T) c.23-1686C>T (n.23-1686C>T) c.1078+136C>T (n.1078+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541343G>A | CA772113166 | NAGLU | c.1021+137G>A (n.1021+137G>A) c.360-1685G>A (n.360-1685G>A) c.116+137G>A c.190+137G>A (n.190+137G>A) c.23-1685G>A (n.23-1685G>A) c.1078+137G>A (n.1078+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541343G>C | CA2594069983 | NAGLU | c.1021+137G>C (n.1021+137G>C) c.360-1685G>C (n.360-1685G>C) c.116+137G>C c.190+137G>C (n.190+137G>C) c.23-1685G>C (n.23-1685G>C) c.1078+137G>C (n.1078+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541343G= | CA2260529288 | NAGLU | c.1021+137G= (n.1021+137G=) c.360-1685G= (n.360-1685G=) c.116+137G= c.190+137G= (n.190+137G=) c.23-1685G= (n.23-1685G=) c.1078+137G= (n.1078+137G=) | |
| 17 | g.42541343G>T | CA2637970154 | NAGLU | c.1021+137G>T (n.1021+137G>T) c.360-1685G>T (n.360-1685G>T) c.116+137G>T c.190+137G>T (n.190+137G>T) c.23-1685G>T (n.23-1685G>T) c.1078+137G>T (n.1078+137G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541345G>A | CA2637970155 | NAGLU | c.1021+139G>A (n.1021+139G>A) c.360-1683G>A (n.360-1683G>A) c.116+139G>A c.190+139G>A (n.190+139G>A) c.23-1683G>A (n.23-1683G>A) c.1078+139G>A (n.1078+139G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541345G>C | CA2260529289 | NAGLU | c.1021+139G>C (n.1021+139G>C) c.360-1683G>C (n.360-1683G>C) c.116+139G>C c.190+139G>C (n.190+139G>C) c.23-1683G>C (n.23-1683G>C) c.1078+139G>C (n.1078+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541345G= | CA2260529290 | NAGLU | c.1021+139G= (n.1021+139G=) c.360-1683G= (n.360-1683G=) c.116+139G= c.190+139G= (n.190+139G=) c.23-1683G= (n.23-1683G=) c.1078+139G= (n.1078+139G=) | |
| 17 | g.42541345G>T | CA2637970156 | NAGLU | c.1021+139G>T (n.1021+139G>T) c.360-1683G>T (n.360-1683G>T) c.116+139G>T c.190+139G>T (n.190+139G>T) c.23-1683G>T (n.23-1683G>T) c.1078+139G>T (n.1078+139G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541346T>A | CA2637970158 | NAGLU | c.1021+140T>A (n.1021+140T>A) c.360-1682T>A (n.360-1682T>A) c.116+140T>A c.190+140T>A (n.190+140T>A) c.23-1682T>A (n.23-1682T>A) c.1078+140T>A (n.1078+140T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541346T>G | CA2637970157 | NAGLU | c.1021+140T>G (n.1021+140T>G) c.360-1682T>G (n.360-1682T>G) c.116+140T>G c.190+140T>G (n.190+140T>G) c.23-1682T>G (n.23-1682T>G) c.1078+140T>G (n.1078+140T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541346_42541347insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA | CA2637970159 | NAGLU | c.1021+140_1021+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA (n.1021+140_1021+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA) c.360-1682_360-1681insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA (n.360-1682_360-1681insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA) c.116+140_116+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA c.190+140_190+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA (n.190+140_190+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA) c.23-1682_23-1681insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA (n.23-1682_23-1681insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA) c.1078+140_1078+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA (n.1078+140_1078+141insGTTATGGCAGAGGGACTGGAATAATGCCTCGCCATA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541347A>T | CA2637970160 | NAGLU | c.1021+141A>T (n.1021+141A>T) c.360-1681A>T (n.360-1681A>T) c.116+141A>T c.190+141A>T (n.190+141A>T) c.23-1681A>T (n.23-1681A>T) c.1078+141A>T (n.1078+141A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541348C>A | CA2637970161 | NAGLU | c.1021+142C>A (n.1021+142C>A) c.360-1680C>A (n.360-1680C>A) c.116+142C>A c.190+142C>A (n.190+142C>A) c.23-1680C>A (n.23-1680C>A) c.1078+142C>A (n.1078+142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541348C>T | CA2637970162 | NAGLU | c.1021+142C>T (n.1021+142C>T) c.360-1680C>T (n.360-1680C>T) c.116+142C>T c.190+142C>T (n.190+142C>T) c.23-1680C>T (n.23-1680C>T) c.1078+142C>T (n.1078+142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541349A= | CA2260529291 | NAGLU | c.1021+143A= (n.1021+143A=) c.360-1679A= (n.360-1679A=) c.116+143A= c.190+143A= (n.190+143A=) c.23-1679A= (n.23-1679A=) c.1078+143A= (n.1078+143A=) | |
| 17 | g.42541349A>G | CA626218619 | NAGLU | c.1021+143A>G (n.1021+143A>G) c.360-1679A>G (n.360-1679A>G) c.116+143A>G c.190+143A>G (n.190+143A>G) c.23-1679A>G (n.23-1679A>G) c.1078+143A>G (n.1078+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541350C>A | CA2637970163 | NAGLU | c.1021+144C>A (n.1021+144C>A) c.360-1678C>A (n.360-1678C>A) c.116+144C>A c.190+144C>A (n.190+144C>A) c.23-1678C>A (n.23-1678C>A) c.1078+144C>A (n.1078+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541350C>T | CA2637970164 | NAGLU | c.1021+144C>T (n.1021+144C>T) c.360-1678C>T (n.360-1678C>T) c.116+144C>T c.190+144C>T (n.190+144C>T) c.23-1678C>T (n.23-1678C>T) c.1078+144C>T (n.1078+144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541351A= | CA2260529292 | NAGLU | c.1021+145A= (n.1021+145A=) c.360-1677A= (n.360-1677A=) c.116+145A= c.190+145A= (n.190+145A=) c.23-1677A= (n.23-1677A=) c.1078+145A= (n.1078+145A=) | |
| 17 | g.42541351A>C | CA2637970165 | NAGLU | c.1021+145A>C (n.1021+145A>C) c.360-1677A>C (n.360-1677A>C) c.116+145A>C c.190+145A>C (n.190+145A>C) c.23-1677A>C (n.23-1677A>C) c.1078+145A>C (n.1078+145A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541351A>G | CA2260529293 | NAGLU | c.1021+145A>G (n.1021+145A>G) c.360-1677A>G (n.360-1677A>G) c.116+145A>G c.190+145A>G (n.190+145A>G) c.23-1677A>G (n.23-1677A>G) c.1078+145A>G (n.1078+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541352T>A | CA2637970166 | NAGLU | c.1021+146T>A (n.1021+146T>A) c.360-1676T>A (n.360-1676T>A) c.116+146T>A c.190+146T>A (n.190+146T>A) c.23-1676T>A (n.23-1676T>A) c.1078+146T>A (n.1078+146T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541352T>C | CA983830431 | NAGLU | c.1021+146T>C (n.1021+146T>C) c.360-1676T>C (n.360-1676T>C) c.116+146T>C c.190+146T>C (n.190+146T>C) c.23-1676T>C (n.23-1676T>C) c.1078+146T>C (n.1078+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541352T>G | CA2637970167 | NAGLU | c.1021+146T>G (n.1021+146T>G) c.360-1676T>G (n.360-1676T>G) c.116+146T>G c.190+146T>G (n.190+146T>G) c.23-1676T>G (n.23-1676T>G) c.1078+146T>G (n.1078+146T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541352T= | CA2260529294 | NAGLU | c.1021+146T= (n.1021+146T=) c.360-1676T= (n.360-1676T=) c.116+146T= c.190+146T= (n.190+146T=) c.23-1676T= (n.23-1676T=) c.1078+146T= (n.1078+146T=) | |
| 17 | g.42541353G>A | CA2637970168 | NAGLU | c.1021+147G>A (n.1021+147G>A) c.360-1675G>A (n.360-1675G>A) c.116+147G>A c.190+147G>A (n.190+147G>A) c.23-1675G>A (n.23-1675G>A) c.1078+147G>A (n.1078+147G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541353G>T | CA2637970169 | NAGLU | c.1021+147G>T (n.1021+147G>T) c.360-1675G>T (n.360-1675G>T) c.116+147G>T c.190+147G>T (n.190+147G>T) c.23-1675G>T (n.23-1675G>T) c.1078+147G>T (n.1078+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541353dup | CA983830432 | NAGLU | c.1021+147dup (n.1021+147dup) c.360-1675dup (n.360-1675dup) c.116+147dup c.190+147dup (n.190+147dup) c.23-1675dup (n.23-1675dup) c.1078+147dup (n.1078+147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541354del | CA2637970170 | NAGLU | c.1021+148del (n.1021+148del) c.360-1674del (n.360-1674del) c.116+148del c.190+148del (n.190+148del) c.23-1674del (n.23-1674del) c.1078+148del (n.1078+148del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541354C>A | CA2637970171 | NAGLU | c.1021+148C>A (n.1021+148C>A) c.360-1674C>A (n.360-1674C>A) c.116+148C>A c.190+148C>A (n.190+148C>A) c.23-1674C>A (n.23-1674C>A) c.1078+148C>A (n.1078+148C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541354C= | CA2260529295 | NAGLU | c.1021+148C= (n.1021+148C=) c.360-1674C= (n.360-1674C=) c.116+148C= c.190+148C= (n.190+148C=) c.23-1674C= (n.23-1674C=) c.1078+148C= (n.1078+148C=) | |
| 17 | g.42541354C>G | CA772113175 | NAGLU | c.1021+148C>G (n.1021+148C>G) c.360-1674C>G (n.360-1674C>G) c.116+148C>G c.190+148C>G (n.190+148C>G) c.23-1674C>G (n.23-1674C>G) c.1078+148C>G (n.1078+148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541354C>T | CA290778945 | NAGLU | c.1021+148C>T (n.1021+148C>T) c.360-1674C>T (n.360-1674C>T) c.116+148C>T c.190+148C>T (n.190+148C>T) c.23-1674C>T (n.23-1674C>T) c.1078+148C>T (n.1078+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541355del | CA2637970174 | NAGLU | c.1021+149del (n.1021+149del) c.360-1673del (n.360-1673del) c.116+149del c.190+149del (n.190+149del) c.23-1673del (n.23-1673del) c.1078+149del (n.1078+149del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541355G>A | CA290778950 | NAGLU | c.1021+149G>A (n.1021+149G>A) c.360-1673G>A (n.360-1673G>A) c.116+149G>A c.190+149G>A (n.190+149G>A) c.23-1673G>A (n.23-1673G>A) c.1078+149G>A (n.1078+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541355G>C | CA2637970172 | NAGLU | c.1021+149G>C (n.1021+149G>C) c.360-1673G>C (n.360-1673G>C) c.116+149G>C c.190+149G>C (n.190+149G>C) c.23-1673G>C (n.23-1673G>C) c.1078+149G>C (n.1078+149G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541355G= | CA2260529296 | NAGLU | c.1021+149G= (n.1021+149G=) c.360-1673G= (n.360-1673G=) c.116+149G= c.190+149G= (n.190+149G=) c.23-1673G= (n.23-1673G=) c.1078+149G= (n.1078+149G=) | |
| 17 | g.42541355G>T | CA2637970173 | NAGLU | c.1021+149G>T (n.1021+149G>T) c.360-1673G>T (n.360-1673G>T) c.116+149G>T c.190+149G>T (n.190+149G>T) c.23-1673G>T (n.23-1673G>T) c.1078+149G>T (n.1078+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541356T>C | CA2637970175 | NAGLU | c.1021+150T>C (n.1021+150T>C) c.360-1672T>C (n.360-1672T>C) c.116+150T>C c.190+150T>C (n.190+150T>C) c.23-1672T>C (n.23-1672T>C) c.1078+150T>C (n.1078+150T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541357T>G | CA2637970176 | NAGLU | c.1021+151T>G (n.1021+151T>G) c.360-1671T>G (n.360-1671T>G) c.116+151T>G c.190+151T>G (n.190+151T>G) c.23-1671T>G (n.23-1671T>G) c.1078+151T>G (n.1078+151T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541359_42541363del | CA2637970177 | NAGLU | c.1021+153_1021+157del (n.1021+153_1021+157del) c.360-1669_360-1665del (n.360-1669_360-1665del) c.116+153_116+157del c.190+153_190+157del (n.190+153_190+157del) c.23-1669_23-1665del (n.23-1669_23-1665del) c.1078+153_1078+157del (n.1078+153_1078+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541360C= | CA2260529298 | NAGLU | c.1021+154C= (n.1021+154C=) c.360-1668C= (n.360-1668C=) c.116+154C= c.190+154C= (n.190+154C=) c.23-1668C= (n.23-1668C=) c.1078+154C= (n.1078+154C=) | |
| 17 | g.42541360C>T | CA2260529297 | NAGLU | c.1021+154C>T (n.1021+154C>T) c.360-1668C>T (n.360-1668C>T) c.116+154C>T c.190+154C>T (n.190+154C>T) c.23-1668C>T (n.23-1668C>T) c.1078+154C>T (n.1078+154C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541368A= | CA2260529299 | NAGLU | c.1021+162A= (n.1021+162A=) c.360-1660A= (n.360-1660A=) c.116+162A= c.190+162A= (n.190+162A=) c.23-1660A= (n.23-1660A=) c.1078+162A= (n.1078+162A=) | |
| 17 | g.42541368A>C | CA772113179 | NAGLU | c.1021+162A>C (n.1021+162A>C) c.360-1660A>C (n.360-1660A>C) c.116+162A>C c.190+162A>C (n.190+162A>C) c.23-1660A>C (n.23-1660A>C) c.1078+162A>C (n.1078+162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541370C= | CA2260529300 | NAGLU | c.1021+164C= (n.1021+164C=) c.360-1658C= (n.360-1658C=) c.116+164C= c.190+164C= (n.190+164C=) c.23-1658C= (n.23-1658C=) c.1078+164C= (n.1078+164C=) | |
| 17 | g.42541370C>T | CA2260529301 | NAGLU | c.1021+164C>T (n.1021+164C>T) c.360-1658C>T (n.360-1658C>T) c.116+164C>T c.190+164C>T (n.190+164C>T) c.23-1658C>T (n.23-1658C>T) c.1078+164C>T (n.1078+164C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541372dup | CA2535653074 | NAGLU | c.1021+166dup (n.1021+166dup) c.360-1656dup (n.360-1656dup) c.116+166dup c.190+166dup (n.190+166dup) c.23-1656dup (n.23-1656dup) c.1078+166dup (n.1078+166dup) | |
| 17 | g.42541371C>A | CA626218620 | NAGLU | c.1021+165C>A (n.1021+165C>A) c.360-1657C>A (n.360-1657C>A) c.116+165C>A c.190+165C>A (n.190+165C>A) c.23-1657C>A (n.23-1657C>A) c.1078+165C>A (n.1078+165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541371C= | CA2260529302 | NAGLU | c.1021+165C= (n.1021+165C=) c.360-1657C= (n.360-1657C=) c.116+165C= c.190+165C= (n.190+165C=) c.23-1657C= (n.23-1657C=) c.1078+165C= (n.1078+165C=) | |
| 17 | g.42541372C= | CA2260529303 | NAGLU | c.1021+166C= (n.1021+166C=) c.360-1656C= (n.360-1656C=) c.116+166C= c.190+166C= (n.190+166C=) c.23-1656C= (n.23-1656C=) c.1078+166C= (n.1078+166C=) | |
| 17 | g.42541372C>T | CA983830436 | NAGLU | c.1021+166C>T (n.1021+166C>T) c.360-1656C>T (n.360-1656C>T) c.116+166C>T c.190+166C>T (n.190+166C>T) c.23-1656C>T (n.23-1656C>T) c.1078+166C>T (n.1078+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541373A= | CA2260529304 | NAGLU | c.1021+167A= (n.1021+167A=) c.360-1655A= (n.360-1655A=) c.116+167A= c.190+167A= (n.190+167A=) c.23-1655A= (n.23-1655A=) c.1078+167A= (n.1078+167A=) | |
| 17 | g.42541373A>G | CA983830438 | NAGLU | c.1021+167A>G (n.1021+167A>G) c.360-1655A>G (n.360-1655A>G) c.116+167A>G c.190+167A>G (n.190+167A>G) c.23-1655A>G (n.23-1655A>G) c.1078+167A>G (n.1078+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541374C= | CA2260529305 | NAGLU | c.1021+168C= (n.1021+168C=) c.360-1654C= (n.360-1654C=) c.116+168C= c.190+168C= (n.190+168C=) c.23-1654C= (n.23-1654C=) c.1078+168C= (n.1078+168C=) | |
| 17 | g.42541374C>T | CA772113184 | NAGLU | c.1021+168C>T (n.1021+168C>T) c.360-1654C>T (n.360-1654C>T) c.116+168C>T c.190+168C>T (n.190+168C>T) c.23-1654C>T (n.23-1654C>T) c.1078+168C>T (n.1078+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541375T>C | CA290778956 | NAGLU | c.1021+169T>C (n.1021+169T>C) c.360-1653T>C (n.360-1653T>C) c.116+169T>C c.190+169T>C (n.190+169T>C) c.23-1653T>C (n.23-1653T>C) c.1078+169T>C (n.1078+169T>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541375T= | CA2260529306 | NAGLU | c.1021+169T= (n.1021+169T=) c.360-1653T= (n.360-1653T=) c.116+169T= c.190+169T= (n.190+169T=) c.23-1653T= (n.23-1653T=) c.1078+169T= (n.1078+169T=) | |
| 17 | g.42541376G>A | CA2733701737 | NAGLU | c.1021+170G>A (n.1021+170G>A) c.360-1652G>A (n.360-1652G>A) c.116+170G>A c.190+170G>A (n.190+170G>A) c.23-1652G>A (n.23-1652G>A) c.1078+170G>A (n.1078+170G>A) | dbSNP |