| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42541239dup | CA626218608 | NAGLU | c.1021+33dup (n.1021+33dup) c.360-1789dup (n.360-1789dup) c.116+33dup c.190+33dup (n.190+33dup) c.23-1789dup (n.23-1789dup) c.1078+33dup (n.1078+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236_42541239dup | CA2809524981 | NAGLU | c.1021+30_1021+33dup (n.1021+30_1021+33dup) c.360-1792_360-1789dup (n.360-1792_360-1789dup) c.116+30_116+33dup c.190+30_190+33dup (n.190+30_190+33dup) c.23-1792_23-1789dup (n.23-1792_23-1789dup) c.1078+30_1078+33dup (n.1078+30_1078+33dup) | |
| 17 | g.42541239del | CA772113141 | NAGLU | c.1021+33del (n.1021+33del) c.360-1789del (n.360-1789del) c.116+33del c.190+33del (n.190+33del) c.23-1789del (n.23-1789del) c.1078+33del (n.1078+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236C>A | CA2637970062 | NAGLU | c.1021+30C>A (n.1021+30C>A) c.360-1792C>A (n.360-1792C>A) c.116+30C>A c.190+30C>A (n.190+30C>A) c.23-1792C>A (n.23-1792C>A) c.1078+30C>A (n.1078+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236C= | CA2260529235 | NAGLU | c.1021+30C= (n.1021+30C=) c.360-1792C= (n.360-1792C=) c.116+30C= c.190+30C= (n.190+30C=) c.23-1792C= (n.23-1792C=) c.1078+30C= (n.1078+30C=) | |
| 17 | g.42541236C>T | CA626218610 | NAGLU | c.1021+30C>T (n.1021+30C>T) c.360-1792C>T (n.360-1792C>T) c.116+30C>T c.190+30C>T (n.190+30C>T) c.23-1792C>T (n.23-1792C>T) c.1078+30C>T (n.1078+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541238C>G | CA2637970063 | NAGLU | c.1021+32C>G (n.1021+32C>G) c.360-1790C>G (n.360-1790C>G) c.116+32C>G c.190+32C>G (n.190+32C>G) c.23-1790C>G (n.23-1790C>G) c.1078+32C>G (n.1078+32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239C>A | CA2637970064 | NAGLU | c.1021+33C>A (n.1021+33C>A) c.360-1789C>A (n.360-1789C>A) c.116+33C>A c.190+33C>A (n.190+33C>A) c.23-1789C>A (n.23-1789C>A) c.1078+33C>A (n.1078+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239C>T | CA2576295419 | NAGLU | c.1021+33C>T (n.1021+33C>T) c.360-1789C>T (n.360-1789C>T) c.116+33C>T c.190+33C>T (n.190+33C>T) c.23-1789C>T (n.23-1789C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541241G>A | CA8576925 | NAGLU | c.1021+35G>A (n.1021+35G>A) c.360-1787G>A (n.360-1787G>A) c.116+35G>A c.190+35G>A (n.190+35G>A) c.23-1787G>A (n.23-1787G>A) c.1078+35G>A (n.1078+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541241G= | CA2260529236 | NAGLU | c.1021+35G= (n.1021+35G=) c.360-1787G= (n.360-1787G=) c.116+35G= c.190+35G= (n.190+35G=) c.23-1787G= (n.23-1787G=) c.1078+35G= (n.1078+35G=) | |
| 17 | g.42541241G>T | CA626218611 | NAGLU | c.1021+35G>T (n.1021+35G>T) c.360-1787G>T (n.360-1787G>T) c.116+35G>T c.190+35G>T (n.190+35G>T) c.23-1787G>T (n.23-1787G>T) c.1078+35G>T (n.1078+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541243C>A | CA2637970065 | NAGLU | c.1021+37C>A (n.1021+37C>A) c.360-1785C>A (n.360-1785C>A) c.116+37C>A c.190+37C>A (n.190+37C>A) c.23-1785C>A (n.23-1785C>A) c.1078+37C>A (n.1078+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541243C= | CA2260529237 | NAGLU | c.1021+37C= (n.1021+37C=) c.360-1785C= (n.360-1785C=) c.116+37C= c.190+37C= (n.190+37C=) c.23-1785C= (n.23-1785C=) c.1078+37C= (n.1078+37C=) | |
| 17 | g.42541243C>G | CA2260529238 | NAGLU | c.1021+37C>G (n.1021+37C>G) c.360-1785C>G (n.360-1785C>G) c.116+37C>G c.190+37C>G (n.190+37C>G) c.23-1785C>G (n.23-1785C>G) c.1078+37C>G (n.1078+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541243C>T | CA290778862 | NAGLU | c.1021+37C>T (n.1021+37C>T) c.360-1785C>T (n.360-1785C>T) c.116+37C>T c.190+37C>T (n.190+37C>T) c.23-1785C>T (n.23-1785C>T) c.1078+37C>T (n.1078+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244C>A | CA2637970067 | NAGLU | c.1021+38C>A (n.1021+38C>A) c.360-1784C>A (n.360-1784C>A) c.116+38C>A c.190+38C>A (n.190+38C>A) c.23-1784C>A (n.23-1784C>A) c.1078+38C>A (n.1078+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244C>G | CA656359355 | NAGLU | c.1021+38C>G (n.1021+38C>G) c.360-1784C>G (n.360-1784C>G) c.116+38C>G c.190+38C>G (n.190+38C>G) c.23-1784C>G (n.23-1784C>G) c.1078+38C>G (n.1078+38C>G) | COSMIC |
| 17 | g.42541244C>T | CA2637970068 | NAGLU | c.1021+38C>T (n.1021+38C>T) c.360-1784C>T (n.360-1784C>T) c.116+38C>T c.190+38C>T (n.190+38C>T) c.23-1784C>T (n.23-1784C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244_42541254del | CA2637970066 | NAGLU | c.1021+38_1021+48del (n.1021+38_1021+48del) c.360-1784_360-1774del (n.360-1784_360-1774del) c.116+38_116+48del c.190+38_190+48del (n.190+38_190+48del) c.23-1784_23-1774del (n.23-1784_23-1774del) c.1078+38_1078+48del (n.1078+38_1078+48del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541245C= | CA2260529239 | NAGLU | c.1021+39C= (n.1021+39C=) c.360-1783C= (n.360-1783C=) c.116+39C= c.190+39C= (n.190+39C=) c.23-1783C= (n.23-1783C=) c.1078+39C= (n.1078+39C=) | |
| 17 | g.42541245C>G | CA2260529240 | NAGLU | c.1021+39C>G (n.1021+39C>G) c.360-1783C>G (n.360-1783C>G) c.116+39C>G c.190+39C>G (n.190+39C>G) c.23-1783C>G (n.23-1783C>G) c.1078+39C>G (n.1078+39C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541245C>T | CA2637970069 | NAGLU | c.1021+39C>T (n.1021+39C>T) c.360-1783C>T (n.360-1783C>T) c.116+39C>T c.190+39C>T (n.190+39C>T) c.23-1783C>T (n.23-1783C>T) c.1078+39C>T (n.1078+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541246T>A | CA2637970070 | NAGLU | c.1021+40T>A (n.1021+40T>A) c.360-1782T>A (n.360-1782T>A) c.116+40T>A c.190+40T>A (n.190+40T>A) c.23-1782T>A (n.23-1782T>A) c.1078+40T>A (n.1078+40T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541247C>A | CA8576926 | NAGLU | c.1021+41C>A (n.1021+41C>A) c.360-1781C>A (n.360-1781C>A) c.116+41C>A c.190+41C>A (n.190+41C>A) c.23-1781C>A (n.23-1781C>A) c.1078+41C>A (n.1078+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541247C= | CA2260529241 | NAGLU | c.1021+41C= (n.1021+41C=) c.360-1781C= (n.360-1781C=) c.116+41C= c.190+41C= (n.190+41C=) c.23-1781C= (n.23-1781C=) c.1078+41C= (n.1078+41C=) | |
| 17 | g.42541248A= | CA2260529242 | NAGLU | c.1021+42A= (n.1021+42A=) c.360-1780A= (n.360-1780A=) c.116+42A= c.190+42A= (n.190+42A=) c.23-1780A= (n.23-1780A=) c.1078+42A= (n.1078+42A=) | |
| 17 | g.42541248A>C | CA2637970072 | NAGLU | c.1021+42A>C (n.1021+42A>C) c.360-1780A>C (n.360-1780A>C) c.116+42A>C c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.23-1780A>C (n.23-1780A>C) c.1078+42A>C (n.1078+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541248A>G | CA290778878 | NAGLU | c.1021+42A>G (n.1021+42A>G) c.360-1780A>G (n.360-1780A>G) c.116+42A>G c.190+42A>G (n.190+42A>G) c.23-1780A>G (n.23-1780A>G) c.1078+42A>G (n.1078+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541252del | CA626218612 | NAGLU | c.1021+46del (n.1021+46del) c.360-1776del (n.360-1776del) c.116+46del c.190+46del (n.190+46del) c.23-1776del (n.23-1776del) c.1078+46del (n.1078+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541250_42541255del | CA2637970071 | NAGLU | c.1021+44_1021+49del (n.1021+44_1021+49del) c.360-1778_360-1773del (n.360-1778_360-1773del) c.116+44_116+49del c.190+44_190+49del (n.190+44_190+49del) c.23-1778_23-1773del (n.23-1778_23-1773del) c.1078+44_1078+49del (n.1078+44_1078+49del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541249A= | CA2260529243 | NAGLU | c.1021+43A= (n.1021+43A=) c.360-1779A= (n.360-1779A=) c.116+43A= c.190+43A= (n.190+43A=) c.23-1779A= (n.23-1779A=) c.1078+43A= (n.1078+43A=) | |
| 17 | g.42541249A>G | CA626218613 | NAGLU | c.1021+43A>G (n.1021+43A>G) c.360-1779A>G (n.360-1779A>G) c.116+43A>G c.190+43A>G (n.190+43A>G) c.23-1779A>G (n.23-1779A>G) c.1078+43A>G (n.1078+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541251A>G | CA2637970073 | NAGLU | c.1021+45A>G (n.1021+45A>G) c.360-1777A>G (n.360-1777A>G) c.116+45A>G c.190+45A>G (n.190+45A>G) c.23-1777A>G (n.23-1777A>G) c.1078+45A>G (n.1078+45A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541252A= | CA2260529244 | NAGLU | c.1021+46A= (n.1021+46A=) c.360-1776A= (n.360-1776A=) c.116+46A= c.190+46A= (n.190+46A=) c.23-1776A= (n.23-1776A=) c.1078+46A= (n.1078+46A=) | |
| 17 | g.42541252A>C | CA626218614 | NAGLU | c.1021+46A>C (n.1021+46A>C) c.360-1776A>C (n.360-1776A>C) c.116+46A>C c.190+46A>C (n.190+46A>C) c.23-1776A>C (n.23-1776A>C) c.1078+46A>C (n.1078+46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541253del | CA2637970075 | NAGLU | c.1021+47del (n.1021+47del) c.360-1775del (n.360-1775del) c.116+47del c.190+47del (n.190+47del) c.23-1775del (n.23-1775del) c.1078+47del (n.1078+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541253G>T | CA2637970074 | NAGLU | c.1021+47G>T (n.1021+47G>T) c.360-1775G>T (n.360-1775G>T) c.116+47G>T c.190+47G>T (n.190+47G>T) c.23-1775G>T (n.23-1775G>T) c.1078+47G>T (n.1078+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G>A | CA626218615 | NAGLU | c.1021+50G>A (n.1021+50G>A) c.360-1772G>A (n.360-1772G>A) c.116+50G>A c.190+50G>A (n.190+50G>A) c.23-1772G>A (n.23-1772G>A) c.1078+50G>A (n.1078+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G>C | CA290778879 | NAGLU | c.1021+50G>C (n.1021+50G>C) c.360-1772G>C (n.360-1772G>C) c.116+50G>C c.190+50G>C (n.190+50G>C) c.23-1772G>C (n.23-1772G>C) c.1078+50G>C (n.1078+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G= | CA2260529245 | NAGLU | c.1021+50G= (n.1021+50G=) c.360-1772G= (n.360-1772G=) c.116+50G= c.190+50G= (n.190+50G=) c.23-1772G= (n.23-1772G=) c.1078+50G= (n.1078+50G=) | |
| 17 | g.42541256G>T | CA2637970076 | NAGLU | c.1021+50G>T (n.1021+50G>T) c.360-1772G>T (n.360-1772G>T) c.116+50G>T c.190+50G>T (n.190+50G>T) c.23-1772G>T (n.23-1772G>T) c.1078+50G>T (n.1078+50G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541257G>A | CA8576927 | NAGLU | c.1021+51G>A (n.1021+51G>A) c.360-1771G>A (n.360-1771G>A) c.116+51G>A c.190+51G>A (n.190+51G>A) c.23-1771G>A (n.23-1771G>A) c.1078+51G>A (n.1078+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541257G= | CA2260529246 | NAGLU | c.1021+51G= (n.1021+51G=) c.360-1771G= (n.360-1771G=) c.116+51G= c.190+51G= (n.190+51G=) c.23-1771G= (n.23-1771G=) c.1078+51G= (n.1078+51G=) | |
| 17 | g.42541257G>T | CA2637970077 | NAGLU | c.1021+51G>T (n.1021+51G>T) c.360-1771G>T (n.360-1771G>T) c.116+51G>T c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.23-1771G>T (n.23-1771G>T) c.1078+51G>T (n.1078+51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541258G>A | CA2260529248 | NAGLU | c.1021+52G>A (n.1021+52G>A) c.360-1770G>A (n.360-1770G>A) c.116+52G>A c.190+52G>A (n.190+52G>A) c.23-1770G>A (n.23-1770G>A) c.1078+52G>A (n.1078+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541258G= | CA2260529247 | NAGLU | c.1021+52G= (n.1021+52G=) c.360-1770G= (n.360-1770G=) c.116+52G= c.190+52G= (n.190+52G=) c.23-1770G= (n.23-1770G=) c.1078+52G= (n.1078+52G=) | |
| 17 | g.42541258G>T | CA2637970078 | NAGLU | c.1021+52G>T (n.1021+52G>T) c.360-1770G>T (n.360-1770G>T) c.116+52G>T c.190+52G>T (n.190+52G>T) c.23-1770G>T (n.23-1770G>T) c.1078+52G>T (n.1078+52G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541260G>A | CA2637970079 | NAGLU | c.1021+54G>A (n.1021+54G>A) c.360-1768G>A (n.360-1768G>A) c.116+54G>A c.190+54G>A (n.190+54G>A) c.23-1768G>A (n.23-1768G>A) c.1078+54G>A (n.1078+54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541260G>T | CA2637970080 | NAGLU | c.1021+54G>T (n.1021+54G>T) c.360-1768G>T (n.360-1768G>T) c.116+54G>T c.190+54G>T (n.190+54G>T) c.23-1768G>T (n.23-1768G>T) c.1078+54G>T (n.1078+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541261T>A | CA2576295420 | NAGLU | c.1021+55T>A (n.1021+55T>A) c.360-1767T>A (n.360-1767T>A) c.116+55T>A c.190+55T>A (n.190+55T>A) c.23-1767T>A (n.23-1767T>A) c.1078+55T>A (n.1078+55T>A) | |
| 17 | g.42541263G>T | CA2637970081 | NAGLU | c.1021+57G>T (n.1021+57G>T) c.360-1765G>T (n.360-1765G>T) c.116+57G>T c.190+57G>T (n.190+57G>T) c.23-1765G>T (n.23-1765G>T) c.1078+57G>T (n.1078+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541264C>A | CA2637970082 | NAGLU | c.1021+58C>A (n.1021+58C>A) c.360-1764C>A (n.360-1764C>A) c.116+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.23-1764C>A (n.23-1764C>A) c.1078+58C>A (n.1078+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541265A= | CA2260529249 | NAGLU | c.1021+59A= (n.1021+59A=) c.360-1763A= (n.360-1763A=) c.116+59A= c.190+59A= (n.190+59A=) c.23-1763A= (n.23-1763A=) c.1078+59A= (n.1078+59A=) | |
| 17 | g.42541265A>G | CA290778885 | NAGLU | c.1021+59A>G (n.1021+59A>G) c.360-1763A>G (n.360-1763A>G) c.116+59A>G c.190+59A>G (n.190+59A>G) c.23-1763A>G (n.23-1763A>G) c.1078+59A>G (n.1078+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541266G>A | CA626218616 | NAGLU | c.1021+60G>A (n.1021+60G>A) c.360-1762G>A (n.360-1762G>A) c.116+60G>A c.190+60G>A (n.190+60G>A) c.23-1762G>A (n.23-1762G>A) c.1078+60G>A (n.1078+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541266G= | CA2260529250 | NAGLU | c.1021+60G= (n.1021+60G=) c.360-1762G= (n.360-1762G=) c.116+60G= c.190+60G= (n.190+60G=) c.23-1762G= (n.23-1762G=) c.1078+60G= (n.1078+60G=) | |
| 17 | g.42541266G>T | CA2637970083 | NAGLU | c.1021+60G>T (n.1021+60G>T) c.360-1762G>T (n.360-1762G>T) c.116+60G>T c.190+60G>T (n.190+60G>T) c.23-1762G>T (n.23-1762G>T) c.1078+60G>T (n.1078+60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541267A= | CA2260529251 | NAGLU | c.1021+61A= (n.1021+61A=) c.360-1761A= (n.360-1761A=) c.116+61A= c.190+61A= (n.190+61A=) c.23-1761A= (n.23-1761A=) c.1078+61A= (n.1078+61A=) | |
| 17 | g.42541267A>T | CA2260529252 | NAGLU | c.1021+61A>T (n.1021+61A>T) c.360-1761A>T (n.360-1761A>T) c.116+61A>T c.190+61A>T (n.190+61A>T) c.23-1761A>T (n.23-1761A>T) c.1078+61A>T (n.1078+61A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541269G>A | CA2809524985 | NAGLU | c.1021+63G>A (n.1021+63G>A) c.360-1759G>A (n.360-1759G>A) c.116+63G>A c.190+63G>A (n.190+63G>A) c.23-1759G>A (n.23-1759G>A) c.1078+63G>A (n.1078+63G>A) | |
| 17 | g.42541269G>T | CA2637970084 | NAGLU | c.1021+63G>T (n.1021+63G>T) c.360-1759G>T (n.360-1759G>T) c.116+63G>T c.190+63G>T (n.190+63G>T) c.23-1759G>T (n.23-1759G>T) c.1078+63G>T (n.1078+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541271C>A | CA2637970085 | NAGLU | c.1021+65C>A (n.1021+65C>A) c.360-1757C>A (n.360-1757C>A) c.116+65C>A c.190+65C>A (n.190+65C>A) c.23-1757C>A (n.23-1757C>A) c.1078+65C>A (n.1078+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541271C>G | CA2637970086 | NAGLU | c.1021+65C>G (n.1021+65C>G) c.360-1757C>G (n.360-1757C>G) c.116+65C>G c.190+65C>G (n.190+65C>G) c.23-1757C>G (n.23-1757C>G) c.1078+65C>G (n.1078+65C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541271_42541274delinsCAGT | CA2260529253 | NAGLU | c.1021+65_1021+68delinsCAGT (n.1021+65_1021+68delinsCAGT) c.360-1757_360-1754delinsCAGT (n.360-1757_360-1754delinsCAGT) c.116+65_116+68delinsCAGT c.190+65_190+68delinsCAGT (n.190+65_190+68delinsCAGT) c.23-1757_23-1754delinsCAGT (n.23-1757_23-1754delinsCAGT) c.1078+65_1078+68delinsCAGT (n.1078+65_1078+68delinsCAGT) | |
| 17 | g.42541272A>C | CA2637970087 | NAGLU | c.1021+66A>C (n.1021+66A>C) c.360-1756A>C (n.360-1756A>C) c.116+66A>C c.190+66A>C (n.190+66A>C) c.23-1756A>C (n.23-1756A>C) c.1078+66A>C (n.1078+66A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541272A>G | CA2637970088 | NAGLU | c.1021+66A>G (n.1021+66A>G) c.360-1756A>G (n.360-1756A>G) c.116+66A>G c.190+66A>G (n.190+66A>G) c.23-1756A>G (n.23-1756A>G) c.1078+66A>G (n.1078+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541274_42541276del | CA626218617 | NAGLU | c.1021+68_1021+70del (n.1021+68_1021+70del) c.360-1754_360-1752del (n.360-1754_360-1752del) c.116+68_116+70del c.190+68_190+70del (n.190+68_190+70del) c.23-1754_23-1752del (n.23-1754_23-1752del) c.1078+68_1078+70del (n.1078+68_1078+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541273G>A | CA983830413 | NAGLU | c.1021+67G>A (n.1021+67G>A) c.360-1755G>A (n.360-1755G>A) c.116+67G>A c.190+67G>A (n.190+67G>A) c.23-1755G>A (n.23-1755G>A) c.1078+67G>A (n.1078+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541273G= | CA2260529254 | NAGLU | c.1021+67G= (n.1021+67G=) c.360-1755G= (n.360-1755G=) c.116+67G= c.190+67G= (n.190+67G=) c.23-1755G= (n.23-1755G=) c.1078+67G= (n.1078+67G=) | |
| 17 | g.42541273G>T | CA2637970089 | NAGLU | c.1021+67G>T (n.1021+67G>T) c.360-1755G>T (n.360-1755G>T) c.116+67G>T c.190+67G>T (n.190+67G>T) c.23-1755G>T (n.23-1755G>T) c.1078+67G>T (n.1078+67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541275A= | CA2260529255 | NAGLU | c.1021+69A= (n.1021+69A=) c.360-1753A= (n.360-1753A=) c.116+69A= c.190+69A= (n.190+69A=) c.23-1753A= (n.23-1753A=) c.1078+69A= (n.1078+69A=) | |
| 17 | g.42541275A>G | CA983830414 | NAGLU | c.1021+69A>G (n.1021+69A>G) c.360-1753A>G (n.360-1753A>G) c.116+69A>G c.190+69A>G (n.190+69A>G) c.23-1753A>G (n.23-1753A>G) c.1078+69A>G (n.1078+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541276G>A | CA290778898 | NAGLU | c.1021+70G>A (n.1021+70G>A) c.360-1752G>A (n.360-1752G>A) c.116+70G>A c.190+70G>A (n.190+70G>A) c.23-1752G>A (n.23-1752G>A) c.1078+70G>A (n.1078+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541276G= | CA2260529256 | NAGLU | c.1021+70G= (n.1021+70G=) c.360-1752G= (n.360-1752G=) c.116+70G= c.190+70G= (n.190+70G=) c.23-1752G= (n.23-1752G=) c.1078+70G= (n.1078+70G=) | |
| 17 | g.42541276G>T | CA2637970090 | NAGLU | c.1021+70G>T (n.1021+70G>T) c.360-1752G>T (n.360-1752G>T) c.116+70G>T c.190+70G>T (n.190+70G>T) c.23-1752G>T (n.23-1752G>T) c.1078+70G>T (n.1078+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541278G>A | CA2260529257 | NAGLU | c.1021+72G>A (n.1021+72G>A) c.360-1750G>A (n.360-1750G>A) c.116+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.23-1750G>A (n.23-1750G>A) c.1078+72G>A (n.1078+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541278G>C | CA983830415 | NAGLU | c.1021+72G>C (n.1021+72G>C) c.360-1750G>C (n.360-1750G>C) c.116+72G>C c.190+72G>C (n.190+72G>C) c.23-1750G>C (n.23-1750G>C) c.1078+72G>C (n.1078+72G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541278G= | CA2260529258 | NAGLU | c.1021+72G= (n.1021+72G=) c.360-1750G= (n.360-1750G=) c.116+72G= c.190+72G= (n.190+72G=) c.23-1750G= (n.23-1750G=) c.1078+72G= (n.1078+72G=) | |
| 17 | g.42541278G>T | CA2637970091 | NAGLU | c.1021+72G>T (n.1021+72G>T) c.360-1750G>T (n.360-1750G>T) c.116+72G>T c.190+72G>T (n.190+72G>T) c.23-1750G>T (n.23-1750G>T) c.1078+72G>T (n.1078+72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541279G>A | CA290778909 | NAGLU | c.1021+73G>A (n.1021+73G>A) c.360-1749G>A (n.360-1749G>A) c.116+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.23-1749G>A (n.23-1749G>A) c.1078+73G>A (n.1078+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541279G= | CA2260529259 | NAGLU | c.1021+73G= (n.1021+73G=) c.360-1749G= (n.360-1749G=) c.116+73G= c.190+73G= (n.190+73G=) c.23-1749G= (n.23-1749G=) c.1078+73G= (n.1078+73G=) | |
| 17 | g.42541279G>T | CA2637970092 | NAGLU | c.1021+73G>T (n.1021+73G>T) c.360-1749G>T (n.360-1749G>T) c.116+73G>T c.190+73G>T (n.190+73G>T) c.23-1749G>T (n.23-1749G>T) c.1078+73G>T (n.1078+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541280T>A | CA2637970093 | NAGLU | c.1021+74T>A (n.1021+74T>A) c.360-1748T>A (n.360-1748T>A) c.116+74T>A c.190+74T>A (n.190+74T>A) c.23-1748T>A (n.23-1748T>A) c.1078+74T>A (n.1078+74T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541281del | CA2576295421 | NAGLU | c.1021+75del (n.1021+75del) c.360-1747del (n.360-1747del) c.116+75del c.190+75del (n.190+75del) c.23-1747del (n.23-1747del) c.1078+75del (n.1078+75del) | |
| 17 | g.42541281A= | CA2260529260 | NAGLU | c.1021+75A= (n.1021+75A=) c.360-1747A= (n.360-1747A=) c.116+75A= c.190+75A= (n.190+75A=) c.23-1747A= (n.23-1747A=) c.1078+75A= (n.1078+75A=) | |
| 17 | g.42541281A>C | CA2576295422 | NAGLU | c.1021+75A>C (n.1021+75A>C) c.360-1747A>C (n.360-1747A>C) c.116+75A>C c.190+75A>C (n.190+75A>C) c.23-1747A>C (n.23-1747A>C) c.1078+75A>C (n.1078+75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541281A>G | CA290778914 | NAGLU | c.1021+75A>G (n.1021+75A>G) c.360-1747A>G (n.360-1747A>G) c.116+75A>G c.190+75A>G (n.190+75A>G) c.23-1747A>G (n.23-1747A>G) c.1078+75A>G (n.1078+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541282G>A | CA2637970094 | NAGLU | c.1021+76G>A (n.1021+76G>A) c.360-1746G>A (n.360-1746G>A) c.116+76G>A c.190+76G>A (n.190+76G>A) c.23-1746G>A (n.23-1746G>A) c.1078+76G>A (n.1078+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541282G>T | CA2637970095 | NAGLU | c.1021+76G>T (n.1021+76G>T) c.360-1746G>T (n.360-1746G>T) c.116+76G>T c.190+76G>T (n.190+76G>T) c.23-1746G>T (n.23-1746G>T) c.1078+76G>T (n.1078+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541283G>A | CA2260529262 | NAGLU | c.1021+77G>A (n.1021+77G>A) c.360-1745G>A (n.360-1745G>A) c.116+77G>A c.190+77G>A (n.190+77G>A) c.23-1745G>A (n.23-1745G>A) c.1078+77G>A (n.1078+77G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541283G= | CA2260529261 | NAGLU | c.1021+77G= (n.1021+77G=) c.360-1745G= (n.360-1745G=) c.116+77G= c.190+77G= (n.190+77G=) c.23-1745G= (n.23-1745G=) c.1078+77G= (n.1078+77G=) | |
| 17 | g.42541283G>T | CA2637970096 | NAGLU | c.1021+77G>T (n.1021+77G>T) c.360-1745G>T (n.360-1745G>T) c.116+77G>T c.190+77G>T (n.190+77G>T) c.23-1745G>T (n.23-1745G>T) c.1078+77G>T (n.1078+77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541284C>A | CA2637970097 | NAGLU | c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) c.360-1744C>A (n.360-1744C>A) c.116+78C>A c.190+78C>A (n.190+78C>A) c.23-1744C>A (n.23-1744C>A) c.1078+78C>A (n.1078+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541284C= | CA2260529263 | NAGLU | c.1021+78C= (n.1021+78C=) c.360-1744C= (n.360-1744C=) c.116+78C= c.190+78C= (n.190+78C=) c.23-1744C= (n.23-1744C=) c.1078+78C= (n.1078+78C=) | |
| 17 | g.42541284C>T | CA983830418 | NAGLU | c.1021+78C>T (n.1021+78C>T) c.360-1744C>T (n.360-1744C>T) c.116+78C>T c.190+78C>T (n.190+78C>T) c.23-1744C>T (n.23-1744C>T) c.1078+78C>T (n.1078+78C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541285A= | CA2260529264 | NAGLU | c.1021+79A= (n.1021+79A=) c.360-1743A= (n.360-1743A=) c.116+79A= c.190+79A= (n.190+79A=) c.23-1743A= (n.23-1743A=) c.1078+79A= (n.1078+79A=) | |
| 17 | g.42541285A>G | CA2260529265 | NAGLU | c.1021+79A>G (n.1021+79A>G) c.360-1743A>G (n.360-1743A>G) c.116+79A>G c.190+79A>G (n.190+79A>G) c.23-1743A>G (n.23-1743A>G) c.1078+79A>G (n.1078+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541286G>A | CA626218618 | NAGLU | c.1021+80G>A (n.1021+80G>A) c.360-1742G>A (n.360-1742G>A) c.116+80G>A c.190+80G>A (n.190+80G>A) c.23-1742G>A (n.23-1742G>A) c.1078+80G>A (n.1078+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541286G= | CA2260529266 | NAGLU | c.1021+80G= (n.1021+80G=) c.360-1742G= (n.360-1742G=) c.116+80G= c.190+80G= (n.190+80G=) c.23-1742G= (n.23-1742G=) c.1078+80G= (n.1078+80G=) | |
| 17 | g.42541288G>T | CA2637970098 | NAGLU | c.1021+82G>T (n.1021+82G>T) c.360-1740G>T (n.360-1740G>T) c.116+82G>T c.190+82G>T (n.190+82G>T) c.23-1740G>T (n.23-1740G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541289G>A | CA2260529268 | NAGLU | c.1021+83G>A (n.1021+83G>A) c.360-1739G>A (n.360-1739G>A) c.116+83G>A c.190+83G>A (n.190+83G>A) c.23-1739G>A (n.23-1739G>A) c.1078+83G>A (n.1078+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541289G= | CA2260529267 | NAGLU | c.1021+83G= (n.1021+83G=) c.360-1739G= (n.360-1739G=) c.116+83G= c.190+83G= (n.190+83G=) c.23-1739G= (n.23-1739G=) c.1078+83G= (n.1078+83G=) | |
| 17 | g.42541290G>A | CA2576295423 | NAGLU | c.1021+84G>A (n.1021+84G>A) c.360-1738G>A (n.360-1738G>A) c.116+84G>A c.190+84G>A (n.190+84G>A) c.23-1738G>A (n.23-1738G>A) c.1078+84G>A (n.1078+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541290G>T | CA2576295424 | NAGLU | c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) c.360-1738G>T (n.360-1738G>T) c.116+84G>T c.190+84G>T (n.190+84G>T) c.23-1738G>T (n.23-1738G>T) c.1078+84G>T (n.1078+84G>T) | |
| 17 | g.42541292C>A | CA2637970099 | NAGLU | c.1021+86C>A (n.1021+86C>A) c.360-1736C>A (n.360-1736C>A) c.116+86C>A c.190+86C>A (n.190+86C>A) c.23-1736C>A (n.23-1736C>A) c.1078+86C>A (n.1078+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541292C= | CA2260529269 | NAGLU | c.1021+86C= (n.1021+86C=) c.360-1736C= (n.360-1736C=) c.116+86C= c.190+86C= (n.190+86C=) c.23-1736C= (n.23-1736C=) c.1078+86C= (n.1078+86C=) | |
| 17 | g.42541292C>G | CA772113160 | NAGLU | c.1021+86C>G (n.1021+86C>G) c.360-1736C>G (n.360-1736C>G) c.116+86C>G c.190+86C>G (n.190+86C>G) c.23-1736C>G (n.23-1736C>G) c.1078+86C>G (n.1078+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541293T>C | CA2637970100 | NAGLU | c.1021+87T>C (n.1021+87T>C) c.360-1735T>C (n.360-1735T>C) c.116+87T>C c.190+87T>C (n.190+87T>C) c.23-1735T>C (n.23-1735T>C) c.1078+87T>C (n.1078+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541294G>A | CA2637970101 | NAGLU | c.1021+88G>A (n.1021+88G>A) c.360-1734G>A (n.360-1734G>A) c.116+88G>A c.190+88G>A (n.190+88G>A) c.23-1734G>A (n.23-1734G>A) c.1078+88G>A (n.1078+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541294G>T | CA2637970102 | NAGLU | c.1021+88G>T (n.1021+88G>T) c.360-1734G>T (n.360-1734G>T) c.116+88G>T c.190+88G>T (n.190+88G>T) c.23-1734G>T (n.23-1734G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541295G>A | CA2637970103 | NAGLU | c.1021+89G>A (n.1021+89G>A) c.360-1733G>A (n.360-1733G>A) c.116+89G>A c.190+89G>A (n.190+89G>A) c.23-1733G>A (n.23-1733G>A) c.1078+89G>A (n.1078+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541295G>T | CA2576295425 | NAGLU | c.1021+89G>T (n.1021+89G>T) c.360-1733G>T (n.360-1733G>T) c.116+89G>T c.190+89G>T (n.190+89G>T) c.23-1733G>T (n.23-1733G>T) c.1078+89G>T (n.1078+89G>T) | |
| 17 | g.42541298T>C | CA2637970104 | NAGLU | c.1021+92T>C (n.1021+92T>C) c.360-1730T>C (n.360-1730T>C) c.116+92T>C c.190+92T>C (n.190+92T>C) c.23-1730T>C (n.23-1730T>C) c.1078+92T>C (n.1078+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541300A>C | CA2637970105 | NAGLU | c.1021+94A>C (n.1021+94A>C) c.360-1728A>C (n.360-1728A>C) c.116+94A>C c.190+94A>C (n.190+94A>C) c.23-1728A>C (n.23-1728A>C) c.1078+94A>C (n.1078+94A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541300A>T | CA2637970106 | NAGLU | c.1021+94A>T (n.1021+94A>T) c.360-1728A>T (n.360-1728A>T) c.116+94A>T c.190+94A>T (n.190+94A>T) c.23-1728A>T (n.23-1728A>T) c.1078+94A>T (n.1078+94A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541301T>C | CA983830421 | NAGLU | c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) c.360-1727T>C (n.360-1727T>C) c.116+95T>C c.190+95T>C (n.190+95T>C) c.23-1727T>C (n.23-1727T>C) c.1078+95T>C (n.1078+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541301T= | CA2260529270 | NAGLU | c.1021+95T= (n.1021+95T=) c.360-1727T= (n.360-1727T=) c.116+95T= c.190+95T= (n.190+95T=) c.23-1727T= (n.23-1727T=) c.1078+95T= (n.1078+95T=) | |
| 17 | g.42541302G>A | CA2637970107 | NAGLU | c.1021+96G>A (n.1021+96G>A) c.360-1726G>A (n.360-1726G>A) c.116+96G>A c.190+96G>A (n.190+96G>A) c.23-1726G>A (n.23-1726G>A) c.1078+96G>A (n.1078+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541302G>T | CA2637970108 | NAGLU | c.1021+96G>T (n.1021+96G>T) c.360-1726G>T (n.360-1726G>T) c.116+96G>T c.190+96G>T (n.190+96G>T) c.23-1726G>T (n.23-1726G>T) c.1078+96G>T (n.1078+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541303C>A | CA2637970109 | NAGLU | c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.360-1725C>A (n.360-1725C>A) c.116+97C>A c.190+97C>A (n.190+97C>A) c.23-1725C>A (n.23-1725C>A) c.1078+97C>A (n.1078+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541303C>T | CA2637970110 | NAGLU | c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.360-1725C>T (n.360-1725C>T) c.116+97C>T c.190+97C>T (n.190+97C>T) c.23-1725C>T (n.23-1725C>T) c.1078+97C>T (n.1078+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541304C>A | CA2576295426 | NAGLU | c.1021+98C>A (n.1021+98C>A) c.360-1724C>A (n.360-1724C>A) c.116+98C>A c.190+98C>A (n.190+98C>A) c.23-1724C>A (n.23-1724C>A) c.1078+98C>A (n.1078+98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541306C>A | CA2637970111 | NAGLU | c.1021+100C>A (n.1021+100C>A) c.360-1722C>A (n.360-1722C>A) c.116+100C>A c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.23-1722C>A (n.23-1722C>A) c.1078+100C>A (n.1078+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541306C= | CA2260529271 | NAGLU | c.1021+100C= (n.1021+100C=) c.360-1722C= (n.360-1722C=) c.116+100C= c.190+100C= (n.190+100C=) c.23-1722C= (n.23-1722C=) c.1078+100C= (n.1078+100C=) | |
| 17 | g.42541306C>T | CA290778927 | NAGLU | c.1021+100C>T (n.1021+100C>T) c.360-1722C>T (n.360-1722C>T) c.116+100C>T c.190+100C>T (n.190+100C>T) c.23-1722C>T (n.23-1722C>T) c.1078+100C>T (n.1078+100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541307G>A | CA772113162 | NAGLU | c.1021+101G>A (n.1021+101G>A) c.360-1721G>A (n.360-1721G>A) c.116+101G>A c.190+101G>A (n.190+101G>A) c.23-1721G>A (n.23-1721G>A) c.1078+101G>A (n.1078+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541307G>C | CA2637970112 | NAGLU | c.1021+101G>C (n.1021+101G>C) c.360-1721G>C (n.360-1721G>C) c.116+101G>C c.190+101G>C (n.190+101G>C) c.23-1721G>C (n.23-1721G>C) c.1078+101G>C (n.1078+101G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541307G= | CA2260529272 | NAGLU | c.1021+101G= (n.1021+101G=) c.360-1721G= (n.360-1721G=) c.116+101G= c.190+101G= (n.190+101G=) c.23-1721G= (n.23-1721G=) c.1078+101G= (n.1078+101G=) | |
| 17 | g.42541307G>T | CA2637970113 | NAGLU | c.1021+101G>T (n.1021+101G>T) c.360-1721G>T (n.360-1721G>T) c.116+101G>T c.190+101G>T (n.190+101G>T) c.23-1721G>T (n.23-1721G>T) c.1078+101G>T (n.1078+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541308C>A | CA2637970115 | NAGLU | c.1021+102C>A (n.1021+102C>A) c.360-1720C>A (n.360-1720C>A) c.116+102C>A c.190+102C>A (n.190+102C>A) c.23-1720C>A (n.23-1720C>A) c.1078+102C>A (n.1078+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541309del | CA2637970114 | NAGLU | c.1021+103del (n.1021+103del) c.360-1719del (n.360-1719del) c.116+103del c.190+103del (n.190+103del) c.23-1719del (n.23-1719del) c.1078+103del (n.1078+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541309C>A | CA2637970116 | NAGLU | c.1021+103C>A (n.1021+103C>A) c.360-1719C>A (n.360-1719C>A) c.116+103C>A c.190+103C>A (n.190+103C>A) c.23-1719C>A (n.23-1719C>A) c.1078+103C>A (n.1078+103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541309C>T | CA2637970117 | NAGLU | c.1021+103C>T (n.1021+103C>T) c.360-1719C>T (n.360-1719C>T) c.116+103C>T c.190+103C>T (n.190+103C>T) c.23-1719C>T (n.23-1719C>T) c.1078+103C>T (n.1078+103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541310A= | CA2260529273 | NAGLU | c.1021+104A= (n.1021+104A=) c.360-1718A= (n.360-1718A=) c.116+104A= c.190+104A= (n.190+104A=) c.23-1718A= (n.23-1718A=) c.1078+104A= (n.1078+104A=) | |
| 17 | g.42541310A>G | CA772113163 | NAGLU | c.1021+104A>G (n.1021+104A>G) c.360-1718A>G (n.360-1718A>G) c.116+104A>G c.190+104A>G (n.190+104A>G) c.23-1718A>G (n.23-1718A>G) c.1078+104A>G (n.1078+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541311T>A | CA2637970119 | NAGLU | c.1021+105T>A (n.1021+105T>A) c.360-1717T>A (n.360-1717T>A) c.116+105T>A c.190+105T>A (n.190+105T>A) c.23-1717T>A (n.23-1717T>A) c.1078+105T>A (n.1078+105T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541311T>C | CA2637970118 | NAGLU | c.1021+105T>C (n.1021+105T>C) c.360-1717T>C (n.360-1717T>C) c.116+105T>C c.190+105T>C (n.190+105T>C) c.23-1717T>C (n.23-1717T>C) c.1078+105T>C (n.1078+105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541313A>T | CA2637970120 | NAGLU | c.1021+107A>T (n.1021+107A>T) c.360-1715A>T (n.360-1715A>T) c.116+107A>T c.190+107A>T (n.190+107A>T) c.23-1715A>T (n.23-1715A>T) c.1078+107A>T (n.1078+107A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541314C>A | CA2637970121 | NAGLU | c.1021+108C>A (n.1021+108C>A) c.360-1714C>A (n.360-1714C>A) c.116+108C>A c.190+108C>A (n.190+108C>A) c.23-1714C>A (n.23-1714C>A) c.1078+108C>A (n.1078+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541315A= | CA2260529274 | NAGLU | c.1021+109A= (n.1021+109A=) c.360-1713A= (n.360-1713A=) c.116+109A= c.190+109A= (n.190+109A=) c.23-1713A= (n.23-1713A=) c.1078+109A= (n.1078+109A=) | |
| 17 | g.42541315A>C | CA2260529275 | NAGLU | c.1021+109A>C (n.1021+109A>C) c.360-1713A>C (n.360-1713A>C) c.116+109A>C c.190+109A>C (n.190+109A>C) c.23-1713A>C (n.23-1713A>C) c.1078+109A>C (n.1078+109A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541315A>T | CA2260529276 | NAGLU | c.1021+109A>T (n.1021+109A>T) c.360-1713A>T (n.360-1713A>T) c.116+109A>T c.190+109A>T (n.190+109A>T) c.23-1713A>T (n.23-1713A>T) c.1078+109A>T (n.1078+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541316_42541317insCCCAAACACACCCAAC | CA2809524989 | NAGLU | c.1021+110_1021+111insCCCAAACACACCCAAC (n.1021+110_1021+111insCCCAAACACACCCAAC) c.360-1712_360-1711insCCCAAACACACCCAAC (n.360-1712_360-1711insCCCAAACACACCCAAC) c.116+110_116+111insCCCAAACACACCCAAC c.190+110_190+111insCCCAAACACACCCAAC (n.190+110_190+111insCCCAAACACACCCAAC) c.23-1712_23-1711insCCCAAACACACCCAAC (n.23-1712_23-1711insCCCAAACACACCCAAC) c.1078+110_1078+111insCCCAAACACACCCAAC (n.1078+110_1078+111insCCCAAACACACCCAAC) | |
| 17 | g.42541316C>A | CA2637970122 | NAGLU | c.1021+110C>A (n.1021+110C>A) c.360-1712C>A (n.360-1712C>A) c.116+110C>A c.190+110C>A (n.190+110C>A) c.23-1712C>A (n.23-1712C>A) c.1078+110C>A (n.1078+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541317A>C | CA2637970123 | NAGLU | c.1021+111A>C (n.1021+111A>C) c.360-1711A>C (n.360-1711A>C) c.116+111A>C c.190+111A>C (n.190+111A>C) c.23-1711A>C (n.23-1711A>C) c.1078+111A>C (n.1078+111A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541318C>A | CA2637970124 | NAGLU | c.1021+112C>A (n.1021+112C>A) c.360-1710C>A (n.360-1710C>A) c.116+112C>A c.190+112C>A (n.190+112C>A) c.23-1710C>A (n.23-1710C>A) c.1078+112C>A (n.1078+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541318C>G | CA2637970125 | NAGLU | c.1021+112C>G (n.1021+112C>G) c.360-1710C>G (n.360-1710C>G) c.116+112C>G c.190+112C>G (n.190+112C>G) c.23-1710C>G (n.23-1710C>G) c.1078+112C>G (n.1078+112C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541318C>T | CA2637970126 | NAGLU | c.1021+112C>T (n.1021+112C>T) c.360-1710C>T (n.360-1710C>T) c.116+112C>T c.190+112C>T (n.190+112C>T) c.23-1710C>T (n.23-1710C>T) c.1078+112C>T (n.1078+112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541319del | CA2637970127 | NAGLU | c.1021+113del (n.1021+113del) c.360-1709del (n.360-1709del) c.116+113del c.190+113del (n.190+113del) c.23-1709del (n.23-1709del) c.1078+113del (n.1078+113del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541319A= | CA2260529277 | NAGLU | c.1021+113A= (n.1021+113A=) c.360-1709A= (n.360-1709A=) c.116+113A= c.190+113A= (n.190+113A=) c.23-1709A= (n.23-1709A=) c.1078+113A= (n.1078+113A=) | |
| 17 | g.42541319A>G | CA290778930 | NAGLU | c.1021+113A>G (n.1021+113A>G) c.360-1709A>G (n.360-1709A>G) c.116+113A>G c.190+113A>G (n.190+113A>G) c.23-1709A>G (n.23-1709A>G) c.1078+113A>G (n.1078+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541320G>A | CA2637970128 | NAGLU | c.1021+114G>A (n.1021+114G>A) c.360-1708G>A (n.360-1708G>A) c.116+114G>A c.190+114G>A (n.190+114G>A) c.23-1708G>A (n.23-1708G>A) c.1078+114G>A (n.1078+114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541321T>A | CA2637970129 | NAGLU | c.1021+115T>A (n.1021+115T>A) c.360-1707T>A (n.360-1707T>A) c.116+115T>A c.190+115T>A (n.190+115T>A) c.23-1707T>A (n.23-1707T>A) c.1078+115T>A (n.1078+115T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541321T>G | CA2637970130 | NAGLU | c.1021+115T>G (n.1021+115T>G) c.360-1707T>G (n.360-1707T>G) c.116+115T>G c.190+115T>G (n.190+115T>G) c.23-1707T>G (n.23-1707T>G) c.1078+115T>G (n.1078+115T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541322A>C | CA2809524990 | NAGLU | c.1021+116A>C (n.1021+116A>C) c.360-1706A>C (n.360-1706A>C) c.116+116A>C c.190+116A>C (n.190+116A>C) c.23-1706A>C (n.23-1706A>C) c.1078+116A>C (n.1078+116A>C) | |
| 17 | g.42541322A>G | CA2637970131 | NAGLU | c.1021+116A>G (n.1021+116A>G) c.360-1706A>G (n.360-1706A>G) c.116+116A>G c.190+116A>G (n.190+116A>G) c.23-1706A>G (n.23-1706A>G) c.1078+116A>G (n.1078+116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541323C>A | CA2637970132 | NAGLU | c.1021+117C>A (n.1021+117C>A) c.360-1705C>A (n.360-1705C>A) c.116+117C>A c.190+117C>A (n.190+117C>A) c.23-1705C>A (n.23-1705C>A) c.1078+117C>A (n.1078+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541323C>G | CA2637970133 | NAGLU | c.1021+117C>G (n.1021+117C>G) c.360-1705C>G (n.360-1705C>G) c.116+117C>G c.190+117C>G (n.190+117C>G) c.23-1705C>G (n.23-1705C>G) c.1078+117C>G (n.1078+117C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541325T>C | CA2637970134 | NAGLU | c.1021+119T>C (n.1021+119T>C) c.360-1703T>C (n.360-1703T>C) c.116+119T>C c.190+119T>C (n.190+119T>C) c.23-1703T>C (n.23-1703T>C) c.1078+119T>C (n.1078+119T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541326C>A | CA2260529280 | NAGLU | c.1021+120C>A (n.1021+120C>A) c.360-1702C>A (n.360-1702C>A) c.116+120C>A c.190+120C>A (n.190+120C>A) c.23-1702C>A (n.23-1702C>A) c.1078+120C>A (n.1078+120C>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541326C= | CA2260529278 | NAGLU | c.1021+120C= (n.1021+120C=) c.360-1702C= (n.360-1702C=) c.116+120C= c.190+120C= (n.190+120C=) c.23-1702C= (n.23-1702C=) c.1078+120C= (n.1078+120C=) | |
| 17 | g.42541326C>G | CA2260529279 | NAGLU | c.1021+120C>G (n.1021+120C>G) c.360-1702C>G (n.360-1702C>G) c.116+120C>G c.190+120C>G (n.190+120C>G) c.23-1702C>G (n.23-1702C>G) c.1078+120C>G (n.1078+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541326C>T | CA14421194 | NAGLU | c.1021+120C>T (n.1021+120C>T) c.360-1702C>T (n.360-1702C>T) c.116+120C>T c.190+120C>T (n.190+120C>T) c.23-1702C>T (n.23-1702C>T) c.1078+120C>T (n.1078+120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541327A= | CA2260529281 | NAGLU | c.1021+121A= (n.1021+121A=) c.360-1701A= (n.360-1701A=) c.116+121A= c.190+121A= (n.190+121A=) c.23-1701A= (n.23-1701A=) c.1078+121A= (n.1078+121A=) | |
| 17 | g.42541327A>G | CA983830429 | NAGLU | c.1021+121A>G (n.1021+121A>G) c.360-1701A>G (n.360-1701A>G) c.116+121A>G c.190+121A>G (n.190+121A>G) c.23-1701A>G (n.23-1701A>G) c.1078+121A>G (n.1078+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541328T>C | CA2260529283 | NAGLU | c.1021+122T>C (n.1021+122T>C) c.360-1700T>C (n.360-1700T>C) c.116+122T>C c.190+122T>C (n.190+122T>C) c.23-1700T>C (n.23-1700T>C) c.1078+122T>C (n.1078+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541328T>G | CA2637970135 | NAGLU | c.1021+122T>G (n.1021+122T>G) c.360-1700T>G (n.360-1700T>G) c.116+122T>G c.190+122T>G (n.190+122T>G) c.23-1700T>G (n.23-1700T>G) c.1078+122T>G (n.1078+122T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541328T= | CA2260529282 | NAGLU | c.1021+122T= (n.1021+122T=) c.360-1700T= (n.360-1700T=) c.116+122T= c.190+122T= (n.190+122T=) c.23-1700T= (n.23-1700T=) c.1078+122T= (n.1078+122T=) | |
| 17 | g.42541329A>G | CA2637970136 | NAGLU | c.1021+123A>G (n.1021+123A>G) c.360-1699A>G (n.360-1699A>G) c.116+123A>G c.190+123A>G (n.190+123A>G) c.23-1699A>G (n.23-1699A>G) c.1078+123A>G (n.1078+123A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541330G>T | CA2637970137 | NAGLU | c.1021+124G>T (n.1021+124G>T) c.360-1698G>T (n.360-1698G>T) c.116+124G>T c.190+124G>T (n.190+124G>T) c.23-1698G>T (n.23-1698G>T) c.1078+124G>T (n.1078+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541332T>A | CA2260529285 | NAGLU | c.1021+126T>A (n.1021+126T>A) c.360-1696T>A (n.360-1696T>A) c.116+126T>A c.190+126T>A (n.190+126T>A) c.23-1696T>A (n.23-1696T>A) c.1078+126T>A (n.1078+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.42541332T= | CA2260529284 | NAGLU | c.1021+126T= (n.1021+126T=) c.360-1696T= (n.360-1696T=) c.116+126T= c.190+126T= (n.190+126T=) c.23-1696T= (n.23-1696T=) c.1078+126T= (n.1078+126T=) | |
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| 17 | g.42541333T>G | CA2637970140 | NAGLU | c.1021+127T>G (n.1021+127T>G) c.360-1695T>G (n.360-1695T>G) c.116+127T>G c.190+127T>G (n.190+127T>G) c.23-1695T>G (n.23-1695T>G) c.1078+127T>G (n.1078+127T>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.42541336del | CA2637970142 | NAGLU | c.1021+130del (n.1021+130del) c.360-1692del (n.360-1692del) c.116+130del c.190+130del (n.190+130del) c.23-1692del (n.23-1692del) c.1078+130del (n.1078+130del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541336C>A | CA2637970145 | NAGLU | c.1021+130C>A (n.1021+130C>A) c.360-1692C>A (n.360-1692C>A) c.116+130C>A c.190+130C>A (n.190+130C>A) c.23-1692C>A (n.23-1692C>A) c.1078+130C>A (n.1078+130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541336C>T | CA2637970144 | NAGLU | c.1021+130C>T (n.1021+130C>T) c.360-1692C>T (n.360-1692C>T) c.116+130C>T c.190+130C>T (n.190+130C>T) c.23-1692C>T (n.23-1692C>T) c.1078+130C>T (n.1078+130C>T) | gnomAD v4 |