| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42541184_42541204dup | CA2637970047 | NAGLU | c.999_1019dup (p.Ala340_Val341insValTyrGluAlaMetThrAla) c.360-1844_360-1824dup (n.360-1844_360-1824dup) c.94_114dup c.168_188dup (p.Ala63_Val64insValTyrGluAlaMetThrAla) c.23-1844_23-1824dup (n.23-1844_23-1824dup) c.1056_1076dup (p.Ala359_Val360insValTyrGluAlaMetThrAla) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541201C>A | CA399600418 | NAGLU | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.360-1827C>A (n.360-1827C>A) c.111C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.23-1827C>A (n.23-1827C>A) c.1073C>A (p.Thr358Asn) | |
| 17 | g.42541201C= | CA2260529210 | NAGLU | c.1016C= (p.Thr339=) c.360-1827C= (n.360-1827C=) c.111C= c.185C= (p.Thr62=) c.23-1827C= (n.23-1827C=) c.1073C= (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541201C>G | CA399600417 | NAGLU | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.360-1827C>G (n.360-1827C>G) c.111C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.23-1827C>G (n.23-1827C>G) c.1073C>G (p.Thr358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541201C>T | CA399600416 | NAGLU | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.360-1827C>T (n.360-1827C>T) c.111C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.23-1827C>T (n.23-1827C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541202T>A | CA500216656 | NAGLU | c.1017T>A (p.Thr339=) c.360-1826T>A (n.360-1826T>A) c.112T>A c.186T>A (p.Thr62=) c.23-1826T>A (n.23-1826T>A) c.1074T>A (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541202T>C | CA500216655 | NAGLU | c.1017T>C (p.Thr339=) c.360-1826T>C (n.360-1826T>C) c.112T>C c.186T>C (p.Thr62=) c.23-1826T>C (n.23-1826T>C) c.1074T>C (p.Thr358=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42541202T>G | CA500216657 | NAGLU | c.1017T>G (p.Thr339=) c.360-1826T>G (n.360-1826T>G) c.112T>G c.186T>G (p.Thr62=) c.23-1826T>G (n.23-1826T>G) c.1074T>G (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541203G>A | CA8576918 | NAGLU | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.360-1825G>A (n.360-1825G>A) c.113G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.23-1825G>A (n.23-1825G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.42541203G>C | CA399600420 | NAGLU | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.360-1825G>C (n.360-1825G>C) c.113G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.23-1825G>C (n.23-1825G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) | |
| 17 | g.42541203G= | CA2260529211 | NAGLU | c.1018G= (p.Ala340=) c.360-1825G= (n.360-1825G=) c.113G= c.187G= (p.Ala63=) c.23-1825G= (n.23-1825G=) c.1075G= (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541203G>T | CA399600419 | NAGLU | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.360-1825G>T (n.360-1825G>T) c.113G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.23-1825G>T (n.23-1825G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541204C>A | CA399600421 | NAGLU | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.360-1824C>A (n.360-1824C>A) c.114C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) c.23-1824C>A (n.23-1824C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42541204C>G | CA399600422 | NAGLU | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.360-1824C>G (n.360-1824C>G) c.114C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.23-1824C>G (n.23-1824C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) | |
| 17 | g.42541204C>T | CA399600423 | NAGLU | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.360-1824C>T (n.360-1824C>T) c.114C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.23-1824C>T (n.23-1824C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) | |
| 17 | g.42541205A= | CA2260529212 | NAGLU | c.1020A= (p.Ala340=) c.360-1823A= (n.360-1823A=) c.115A= c.189A= (p.Ala63=) c.23-1823A= (n.23-1823A=) c.1077A= (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541205A>C | CA500216659 | NAGLU | c.1020A>C (p.Ala340=) c.360-1823A>C (n.360-1823A>C) c.115A>C c.189A>C (p.Ala63=) c.23-1823A>C (n.23-1823A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541205A>G | CA500216661 | NAGLU | c.1020A>G (p.Ala340=) c.360-1823A>G (n.360-1823A>G) c.115A>G c.189A>G (p.Ala63=) c.23-1823A>G (n.23-1823A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541205A>T | CA500216660 | NAGLU | c.1020A>T (p.Ala340=) c.360-1823A>T (n.360-1823A>T) c.115A>T c.189A>T (p.Ala63=) c.23-1823A>T (n.23-1823A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) | dbSNP |
| 17 | g.42541206G>A | CA399600424 | NAGLU | c.1021G>A (p.Val341Met) c.360-1822G>A (n.360-1822G>A) c.116G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.23-1822G>A (n.23-1822G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) | |
| 17 | g.42541206G>C | CA399600425 | NAGLU | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.360-1822G>C (n.360-1822G>C) c.116G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.23-1822G>C (n.23-1822G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) | |
| 17 | g.42541206G>T | CA399600426 | NAGLU | c.1021G>T (p.Val341Leu) c.360-1822G>T (n.360-1822G>T) c.116G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.23-1822G>T (n.23-1822G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) | |
| 17 | g.42541207G>A | CA399600427 | NAGLU | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) c.360-1821G>A (n.360-1821G>A) c.116+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.23-1821G>A (n.23-1821G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541207G>C | CA399600428 | NAGLU | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) c.360-1821G>C (n.360-1821G>C) c.116+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.23-1821G>C (n.23-1821G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) | |
| 17 | g.42541207G= | CA2260529213 | NAGLU | c.1021+1G= (n.1021+1G=) c.360-1821G= (n.360-1821G=) c.116+1G= c.190+1G= (n.190+1G=) c.23-1821G= (n.23-1821G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) | |
| 17 | g.42541207G>T | CA399600429 | NAGLU | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.360-1821G>T (n.360-1821G>T) c.116+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.23-1821G>T (n.23-1821G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541208T>A | CA399600430 | NAGLU | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.360-1820T>A (n.360-1820T>A) c.116+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.23-1820T>A (n.23-1820T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) | |
| 17 | g.42541208T>C | CA399600431 | NAGLU | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) c.360-1820T>C (n.360-1820T>C) c.116+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.23-1820T>C (n.23-1820T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) | |
| 17 | g.42541208T>G | CA399600432 | NAGLU | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) c.360-1820T>G (n.360-1820T>G) c.116+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.23-1820T>G (n.23-1820T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) | |
| 17 | g.42541209A= | CA2260529214 | NAGLU | c.1021+3A= (n.1021+3A=) c.360-1819A= (n.360-1819A=) c.116+3A= c.190+3A= (n.190+3A=) c.23-1819A= (n.23-1819A=) c.1078+3A= (n.1078+3A=) | |
| 17 | g.42541209A>G | CA2260529215 | NAGLU | c.1021+3A>G (n.1021+3A>G) c.360-1819A>G (n.360-1819A>G) c.116+3A>G c.190+3A>G (n.190+3A>G) c.23-1819A>G (n.23-1819A>G) c.1078+3A>G (n.1078+3A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541210C= | CA2260529216 | NAGLU | c.1021+4C= (n.1021+4C=) c.360-1818C= (n.360-1818C=) c.116+4C= c.190+4C= (n.190+4C=) c.23-1818C= (n.23-1818C=) c.1078+4C= (n.1078+4C=) | |
| 17 | g.42541210C>T | CA983830397 | NAGLU | c.1021+4C>T (n.1021+4C>T) c.360-1818C>T (n.360-1818C>T) c.116+4C>T c.190+4C>T (n.190+4C>T) c.23-1818C>T (n.23-1818C>T) c.1078+4C>T (n.1078+4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541211A>G | CA2637970048 | NAGLU | c.1021+5A>G (n.1021+5A>G) c.360-1817A>G (n.360-1817A>G) c.116+5A>G c.190+5A>G (n.190+5A>G) c.23-1817A>G (n.23-1817A>G) c.1078+5A>G (n.1078+5A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541212G>A | CA2637970049 | NAGLU | c.1021+6G>A (n.1021+6G>A) c.360-1816G>A (n.360-1816G>A) c.116+6G>A c.190+6G>A (n.190+6G>A) c.23-1816G>A (n.23-1816G>A) c.1078+6G>A (n.1078+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541212G>T | CA2637970050 | NAGLU | c.1021+6G>T (n.1021+6G>T) c.360-1816G>T (n.360-1816G>T) c.116+6G>T c.190+6G>T (n.190+6G>T) c.23-1816G>T (n.23-1816G>T) c.1078+6G>T (n.1078+6G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541214G>A | CA8576920 | NAGLU | c.1021+8G>A (n.1021+8G>A) c.360-1814G>A (n.360-1814G>A) c.116+8G>A c.190+8G>A (n.190+8G>A) c.23-1814G>A (n.23-1814G>A) c.1078+8G>A (n.1078+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541214G= | CA2260529217 | NAGLU | c.1021+8G= (n.1021+8G=) c.360-1814G= (n.360-1814G=) c.116+8G= c.190+8G= (n.190+8G=) c.23-1814G= (n.23-1814G=) c.1078+8G= (n.1078+8G=) | |
| 17 | g.42541214G>T | CA8576919 | NAGLU | c.1021+8G>T (n.1021+8G>T) c.360-1814G>T (n.360-1814G>T) c.116+8G>T c.190+8G>T (n.190+8G>T) c.23-1814G>T (n.23-1814G>T) c.1078+8G>T (n.1078+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541215C>A | CA2637970051 | NAGLU | c.1021+9C>A (n.1021+9C>A) c.360-1813C>A (n.360-1813C>A) c.116+9C>A c.190+9C>A (n.190+9C>A) c.23-1813C>A (n.23-1813C>A) c.1078+9C>A (n.1078+9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541215C= | CA2260529218 | NAGLU | c.1021+9C= (n.1021+9C=) c.360-1813C= (n.360-1813C=) c.116+9C= c.190+9C= (n.190+9C=) c.23-1813C= (n.23-1813C=) c.1078+9C= (n.1078+9C=) | |
| 17 | g.42541215C>T | CA8576921 | NAGLU | c.1021+9C>T (n.1021+9C>T) c.360-1813C>T (n.360-1813C>T) c.116+9C>T c.190+9C>T (n.190+9C>T) c.23-1813C>T (n.23-1813C>T) c.1078+9C>T (n.1078+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541216C= | CA2260529219 | NAGLU | c.1021+10C= (n.1021+10C=) c.360-1812C= (n.360-1812C=) c.116+10C= c.190+10C= (n.190+10C=) c.23-1812C= (n.23-1812C=) c.1078+10C= (n.1078+10C=) | |
| 17 | g.42541216C>T | CA626218604 | NAGLU | c.1021+10C>T (n.1021+10C>T) c.360-1812C>T (n.360-1812C>T) c.116+10C>T c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.23-1812C>T (n.23-1812C>T) c.1078+10C>T (n.1078+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541217T>A | CA2740095362 | NAGLU | c.1021+11T>A (n.1021+11T>A) c.360-1811T>A (n.360-1811T>A) c.116+11T>A c.190+11T>A (n.190+11T>A) c.23-1811T>A (n.23-1811T>A) c.1078+11T>A (n.1078+11T>A) | ClinVar |
| 17 | g.42541218G>A | CA2637970052 | NAGLU | c.1021+12G>A (n.1021+12G>A) c.360-1810G>A (n.360-1810G>A) c.116+12G>A c.190+12G>A (n.190+12G>A) c.23-1810G>A (n.23-1810G>A) c.1078+12G>A (n.1078+12G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541219G>C | CA2637970053 | NAGLU | c.1021+13G>C (n.1021+13G>C) c.360-1809G>C (n.360-1809G>C) c.116+13G>C c.190+13G>C (n.190+13G>C) c.23-1809G>C (n.23-1809G>C) c.1078+13G>C (n.1078+13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.42541219G= | CA2260529220 | NAGLU | c.1021+13G= (n.1021+13G=) c.360-1809G= (n.360-1809G=) c.116+13G= c.190+13G= (n.190+13G=) c.23-1809G= (n.23-1809G=) c.1078+13G= (n.1078+13G=) | |
| 17 | g.42541219G>T | CA626218605 | NAGLU | c.1021+13G>T (n.1021+13G>T) c.360-1809G>T (n.360-1809G>T) c.116+13G>T c.190+13G>T (n.190+13G>T) c.23-1809G>T (n.23-1809G>T) c.1078+13G>T (n.1078+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541220G>A | CA2260529222 | NAGLU | c.1021+14G>A (n.1021+14G>A) c.360-1808G>A (n.360-1808G>A) c.116+14G>A c.190+14G>A (n.190+14G>A) c.23-1808G>A (n.23-1808G>A) c.1078+14G>A (n.1078+14G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541220G= | CA2260529221 | NAGLU | c.1021+14G= (n.1021+14G=) c.360-1808G= (n.360-1808G=) c.116+14G= c.190+14G= (n.190+14G=) c.23-1808G= (n.23-1808G=) c.1078+14G= (n.1078+14G=) | |
| 17 | g.42541221T>C | CA8576922 | NAGLU | c.1021+15T>C (n.1021+15T>C) c.360-1807T>C (n.360-1807T>C) c.116+15T>C c.190+15T>C (n.190+15T>C) c.23-1807T>C (n.23-1807T>C) c.1078+15T>C (n.1078+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541221T>G | CA8576923 | NAGLU | c.1021+15T>G (n.1021+15T>G) c.360-1807T>G (n.360-1807T>G) c.116+15T>G c.190+15T>G (n.190+15T>G) c.23-1807T>G (n.23-1807T>G) c.1078+15T>G (n.1078+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541221T= | CA2260529223 | NAGLU | c.1021+15T= (n.1021+15T=) c.360-1807T= (n.360-1807T=) c.116+15T= c.190+15T= (n.190+15T=) c.23-1807T= (n.23-1807T=) c.1078+15T= (n.1078+15T=) | |
| 17 | g.42541222G>A | CA290778860 | NAGLU | c.1021+16G>A (n.1021+16G>A) c.360-1806G>A (n.360-1806G>A) c.116+16G>A c.190+16G>A (n.190+16G>A) c.23-1806G>A (n.23-1806G>A) c.1078+16G>A (n.1078+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541222G>C | CA2260529225 | NAGLU | c.1021+16G>C (n.1021+16G>C) c.360-1806G>C (n.360-1806G>C) c.116+16G>C c.190+16G>C (n.190+16G>C) c.23-1806G>C (n.23-1806G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541222G= | CA2260529224 | NAGLU | c.1021+16G= (n.1021+16G=) c.360-1806G= (n.360-1806G=) c.116+16G= c.190+16G= (n.190+16G=) c.23-1806G= (n.23-1806G=) c.1078+16G= (n.1078+16G=) | |
| 17 | g.42541222G>T | CA8576924 | NAGLU | c.1021+16G>T (n.1021+16G>T) c.360-1806G>T (n.360-1806G>T) c.116+16G>T c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.23-1806G>T (n.23-1806G>T) c.1078+16G>T (n.1078+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541225del | CA2637970054 | NAGLU | c.1021+19del (n.1021+19del) c.360-1803del (n.360-1803del) c.116+19del c.190+19del (n.190+19del) c.23-1803del (n.23-1803del) c.1078+19del (n.1078+19del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541223G>A | CA626218606 | NAGLU | c.1021+17G>A (n.1021+17G>A) c.360-1805G>A (n.360-1805G>A) c.116+17G>A c.190+17G>A (n.190+17G>A) c.23-1805G>A (n.23-1805G>A) c.1078+17G>A (n.1078+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42541223G= | CA2260529226 | NAGLU | c.1021+17G= (n.1021+17G=) c.360-1805G= (n.360-1805G=) c.116+17G= c.190+17G= (n.190+17G=) c.23-1805G= (n.23-1805G=) c.1078+17G= (n.1078+17G=) | |
| 17 | g.42541224G>A | CA626218607 | NAGLU | c.1021+18G>A (n.1021+18G>A) c.360-1804G>A (n.360-1804G>A) c.116+18G>A c.190+18G>A (n.190+18G>A) c.23-1804G>A (n.23-1804G>A) c.1078+18G>A (n.1078+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541224G= | CA2260529227 | NAGLU | c.1021+18G= (n.1021+18G=) c.360-1804G= (n.360-1804G=) c.116+18G= c.190+18G= (n.190+18G=) c.23-1804G= (n.23-1804G=) c.1078+18G= (n.1078+18G=) | |
| 17 | g.42541224G>T | CA2637970055 | NAGLU | c.1021+18G>T (n.1021+18G>T) c.360-1804G>T (n.360-1804G>T) c.116+18G>T c.190+18G>T (n.190+18G>T) c.23-1804G>T (n.23-1804G>T) c.1078+18G>T (n.1078+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541225G>A | CA2637970056 | NAGLU | c.1021+19G>A (n.1021+19G>A) c.360-1803G>A (n.360-1803G>A) c.116+19G>A c.190+19G>A (n.190+19G>A) c.23-1803G>A (n.23-1803G>A) c.1078+19G>A (n.1078+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541225G>T | CA2637970057 | NAGLU | c.1021+19G>T (n.1021+19G>T) c.360-1803G>T (n.360-1803G>T) c.116+19G>T c.190+19G>T (n.190+19G>T) c.23-1803G>T (n.23-1803G>T) c.1078+19G>T (n.1078+19G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541227G>T | CA2809524980 | NAGLU | c.1021+21G>T (n.1021+21G>T) c.360-1801G>T (n.360-1801G>T) c.116+21G>T c.190+21G>T (n.190+21G>T) c.23-1801G>T (n.23-1801G>T) c.1078+21G>T (n.1078+21G>T) | |
| 17 | g.42541229del | CA2637970058 | NAGLU | c.1021+23del (n.1021+23del) c.360-1799del (n.360-1799del) c.116+23del c.190+23del (n.190+23del) c.23-1799del (n.23-1799del) c.1078+23del (n.1078+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541228G>T | CA2637970059 | NAGLU | c.1021+22G>T (n.1021+22G>T) c.360-1800G>T (n.360-1800G>T) c.116+22G>T c.190+22G>T (n.190+22G>T) c.23-1800G>T (n.23-1800G>T) c.1078+22G>T (n.1078+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541231G>C | CA2260529229 | NAGLU | c.1021+25G>C (n.1021+25G>C) c.360-1797G>C (n.360-1797G>C) c.116+25G>C c.190+25G>C (n.190+25G>C) c.23-1797G>C (n.23-1797G>C) c.1078+25G>C (n.1078+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541231G= | CA2260529228 | NAGLU | c.1021+25G= (n.1021+25G=) c.360-1797G= (n.360-1797G=) c.116+25G= c.190+25G= (n.190+25G=) c.23-1797G= (n.23-1797G=) c.1078+25G= (n.1078+25G=) | |
| 17 | g.42541232A>G | CA2637970060 | NAGLU | c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.360-1796A>G (n.360-1796A>G) c.116+26A>G c.190+26A>G (n.190+26A>G) c.23-1796A>G (n.23-1796A>G) c.1078+26A>G (n.1078+26A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541233G>A | CA2260529232 | NAGLU | c.1021+27G>A (n.1021+27G>A) c.360-1795G>A (n.360-1795G>A) c.116+27G>A c.190+27G>A (n.190+27G>A) c.23-1795G>A (n.23-1795G>A) c.1078+27G>A (n.1078+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541233G= | CA2260529233 | NAGLU | c.1021+27G= (n.1021+27G=) c.360-1795G= (n.360-1795G=) c.116+27G= c.190+27G= (n.190+27G=) c.23-1795G= (n.23-1795G=) c.1078+27G= (n.1078+27G=) | |
| 17 | g.42541233G>T | CA2260529231 | NAGLU | c.1021+27G>T (n.1021+27G>T) c.360-1795G>T (n.360-1795G>T) c.116+27G>T c.190+27G>T (n.190+27G>T) c.23-1795G>T (n.23-1795G>T) c.1078+27G>T (n.1078+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541233_42541234delinsGC | CA2260529230 | NAGLU | c.1021+27_1021+28delinsGC (n.1021+27_1021+28delinsGC) c.360-1795_360-1794delinsGC (n.360-1795_360-1794delinsGC) c.116+27_116+28delinsGC c.190+27_190+28delinsGC (n.190+27_190+28delinsGC) c.23-1795_23-1794delinsGC (n.23-1795_23-1794delinsGC) c.1078+27_1078+28delinsGC (n.1078+27_1078+28delinsGC) | |
| 17 | g.42541234C>A | CA626218609 | NAGLU | c.1021+28C>A (n.1021+28C>A) c.360-1794C>A (n.360-1794C>A) c.116+28C>A c.190+28C>A (n.190+28C>A) c.23-1794C>A (n.23-1794C>A) c.1078+28C>A (n.1078+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541234C= | CA2260529234 | NAGLU | c.1021+28C= (n.1021+28C=) c.360-1794C= (n.360-1794C=) c.116+28C= c.190+28C= (n.190+28C=) c.23-1794C= (n.23-1794C=) c.1078+28C= (n.1078+28C=) | |
| 17 | g.42541234C>T | CA2637970061 | NAGLU | c.1021+28C>T (n.1021+28C>T) c.360-1794C>T (n.360-1794C>T) c.116+28C>T c.190+28C>T (n.190+28C>T) c.23-1794C>T (n.23-1794C>T) c.1078+28C>T (n.1078+28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239dup | CA626218608 | NAGLU | c.1021+33dup (n.1021+33dup) c.360-1789dup (n.360-1789dup) c.116+33dup c.190+33dup (n.190+33dup) c.23-1789dup (n.23-1789dup) c.1078+33dup (n.1078+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236_42541239dup | CA2809524981 | NAGLU | c.1021+30_1021+33dup (n.1021+30_1021+33dup) c.360-1792_360-1789dup (n.360-1792_360-1789dup) c.116+30_116+33dup c.190+30_190+33dup (n.190+30_190+33dup) c.23-1792_23-1789dup (n.23-1792_23-1789dup) c.1078+30_1078+33dup (n.1078+30_1078+33dup) | |
| 17 | g.42541239del | CA772113141 | NAGLU | c.1021+33del (n.1021+33del) c.360-1789del (n.360-1789del) c.116+33del c.190+33del (n.190+33del) c.23-1789del (n.23-1789del) c.1078+33del (n.1078+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541235C>T | CA2576295418 | NAGLU | c.1021+29C>T (n.1021+29C>T) c.360-1793C>T (n.360-1793C>T) c.116+29C>T c.190+29C>T (n.190+29C>T) c.23-1793C>T (n.23-1793C>T) c.1078+29C>T (n.1078+29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236C>A | CA2637970062 | NAGLU | c.1021+30C>A (n.1021+30C>A) c.360-1792C>A (n.360-1792C>A) c.116+30C>A c.190+30C>A (n.190+30C>A) c.23-1792C>A (n.23-1792C>A) c.1078+30C>A (n.1078+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236C= | CA2260529235 | NAGLU | c.1021+30C= (n.1021+30C=) c.360-1792C= (n.360-1792C=) c.116+30C= c.190+30C= (n.190+30C=) c.23-1792C= (n.23-1792C=) c.1078+30C= (n.1078+30C=) | |
| 17 | g.42541236C>T | CA626218610 | NAGLU | c.1021+30C>T (n.1021+30C>T) c.360-1792C>T (n.360-1792C>T) c.116+30C>T c.190+30C>T (n.190+30C>T) c.23-1792C>T (n.23-1792C>T) c.1078+30C>T (n.1078+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541238C>G | CA2637970063 | NAGLU | c.1021+32C>G (n.1021+32C>G) c.360-1790C>G (n.360-1790C>G) c.116+32C>G c.190+32C>G (n.190+32C>G) c.23-1790C>G (n.23-1790C>G) c.1078+32C>G (n.1078+32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239C>A | CA2637970064 | NAGLU | c.1021+33C>A (n.1021+33C>A) c.360-1789C>A (n.360-1789C>A) c.116+33C>A c.190+33C>A (n.190+33C>A) c.23-1789C>A (n.23-1789C>A) c.1078+33C>A (n.1078+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239C>T | CA2576295419 | NAGLU | c.1021+33C>T (n.1021+33C>T) c.360-1789C>T (n.360-1789C>T) c.116+33C>T c.190+33C>T (n.190+33C>T) c.23-1789C>T (n.23-1789C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541241G>A | CA8576925 | NAGLU | c.1021+35G>A (n.1021+35G>A) c.360-1787G>A (n.360-1787G>A) c.116+35G>A c.190+35G>A (n.190+35G>A) c.23-1787G>A (n.23-1787G>A) c.1078+35G>A (n.1078+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541241G= | CA2260529236 | NAGLU | c.1021+35G= (n.1021+35G=) c.360-1787G= (n.360-1787G=) c.116+35G= c.190+35G= (n.190+35G=) c.23-1787G= (n.23-1787G=) c.1078+35G= (n.1078+35G=) | |
| 17 | g.42541241G>T | CA626218611 | NAGLU | c.1021+35G>T (n.1021+35G>T) c.360-1787G>T (n.360-1787G>T) c.116+35G>T c.190+35G>T (n.190+35G>T) c.23-1787G>T (n.23-1787G>T) c.1078+35G>T (n.1078+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541243C>A | CA2637970065 | NAGLU | c.1021+37C>A (n.1021+37C>A) c.360-1785C>A (n.360-1785C>A) c.116+37C>A c.190+37C>A (n.190+37C>A) c.23-1785C>A (n.23-1785C>A) c.1078+37C>A (n.1078+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541243C= | CA2260529237 | NAGLU | c.1021+37C= (n.1021+37C=) c.360-1785C= (n.360-1785C=) c.116+37C= c.190+37C= (n.190+37C=) c.23-1785C= (n.23-1785C=) c.1078+37C= (n.1078+37C=) | |
| 17 | g.42541243C>G | CA2260529238 | NAGLU | c.1021+37C>G (n.1021+37C>G) c.360-1785C>G (n.360-1785C>G) c.116+37C>G c.190+37C>G (n.190+37C>G) c.23-1785C>G (n.23-1785C>G) c.1078+37C>G (n.1078+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541243C>T | CA290778862 | NAGLU | c.1021+37C>T (n.1021+37C>T) c.360-1785C>T (n.360-1785C>T) c.116+37C>T c.190+37C>T (n.190+37C>T) c.23-1785C>T (n.23-1785C>T) c.1078+37C>T (n.1078+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244C>A | CA2637970067 | NAGLU | c.1021+38C>A (n.1021+38C>A) c.360-1784C>A (n.360-1784C>A) c.116+38C>A c.190+38C>A (n.190+38C>A) c.23-1784C>A (n.23-1784C>A) c.1078+38C>A (n.1078+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244C>G | CA656359355 | NAGLU | c.1021+38C>G (n.1021+38C>G) c.360-1784C>G (n.360-1784C>G) c.116+38C>G c.190+38C>G (n.190+38C>G) c.23-1784C>G (n.23-1784C>G) c.1078+38C>G (n.1078+38C>G) | COSMIC |
| 17 | g.42541244C>T | CA2637970068 | NAGLU | c.1021+38C>T (n.1021+38C>T) c.360-1784C>T (n.360-1784C>T) c.116+38C>T c.190+38C>T (n.190+38C>T) c.23-1784C>T (n.23-1784C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244_42541254del | CA2637970066 | NAGLU | c.1021+38_1021+48del (n.1021+38_1021+48del) c.360-1784_360-1774del (n.360-1784_360-1774del) c.116+38_116+48del c.190+38_190+48del (n.190+38_190+48del) c.23-1784_23-1774del (n.23-1784_23-1774del) c.1078+38_1078+48del (n.1078+38_1078+48del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541245C= | CA2260529239 | NAGLU | c.1021+39C= (n.1021+39C=) c.360-1783C= (n.360-1783C=) c.116+39C= c.190+39C= (n.190+39C=) c.23-1783C= (n.23-1783C=) c.1078+39C= (n.1078+39C=) | |
| 17 | g.42541245C>G | CA2260529240 | NAGLU | c.1021+39C>G (n.1021+39C>G) c.360-1783C>G (n.360-1783C>G) c.116+39C>G c.190+39C>G (n.190+39C>G) c.23-1783C>G (n.23-1783C>G) c.1078+39C>G (n.1078+39C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541245C>T | CA2637970069 | NAGLU | c.1021+39C>T (n.1021+39C>T) c.360-1783C>T (n.360-1783C>T) c.116+39C>T c.190+39C>T (n.190+39C>T) c.23-1783C>T (n.23-1783C>T) c.1078+39C>T (n.1078+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541246T>A | CA2637970070 | NAGLU | c.1021+40T>A (n.1021+40T>A) c.360-1782T>A (n.360-1782T>A) c.116+40T>A c.190+40T>A (n.190+40T>A) c.23-1782T>A (n.23-1782T>A) c.1078+40T>A (n.1078+40T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541247C>A | CA8576926 | NAGLU | c.1021+41C>A (n.1021+41C>A) c.360-1781C>A (n.360-1781C>A) c.116+41C>A c.190+41C>A (n.190+41C>A) c.23-1781C>A (n.23-1781C>A) c.1078+41C>A (n.1078+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541247C= | CA2260529241 | NAGLU | c.1021+41C= (n.1021+41C=) c.360-1781C= (n.360-1781C=) c.116+41C= c.190+41C= (n.190+41C=) c.23-1781C= (n.23-1781C=) c.1078+41C= (n.1078+41C=) | |
| 17 | g.42541248A= | CA2260529242 | NAGLU | c.1021+42A= (n.1021+42A=) c.360-1780A= (n.360-1780A=) c.116+42A= c.190+42A= (n.190+42A=) c.23-1780A= (n.23-1780A=) c.1078+42A= (n.1078+42A=) | |
| 17 | g.42541248A>C | CA2637970072 | NAGLU | c.1021+42A>C (n.1021+42A>C) c.360-1780A>C (n.360-1780A>C) c.116+42A>C c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.23-1780A>C (n.23-1780A>C) c.1078+42A>C (n.1078+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541248A>G | CA290778878 | NAGLU | c.1021+42A>G (n.1021+42A>G) c.360-1780A>G (n.360-1780A>G) c.116+42A>G c.190+42A>G (n.190+42A>G) c.23-1780A>G (n.23-1780A>G) c.1078+42A>G (n.1078+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541252del | CA626218612 | NAGLU | c.1021+46del (n.1021+46del) c.360-1776del (n.360-1776del) c.116+46del c.190+46del (n.190+46del) c.23-1776del (n.23-1776del) c.1078+46del (n.1078+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541250_42541255del | CA2637970071 | NAGLU | c.1021+44_1021+49del (n.1021+44_1021+49del) c.360-1778_360-1773del (n.360-1778_360-1773del) c.116+44_116+49del c.190+44_190+49del (n.190+44_190+49del) c.23-1778_23-1773del (n.23-1778_23-1773del) c.1078+44_1078+49del (n.1078+44_1078+49del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541249A= | CA2260529243 | NAGLU | c.1021+43A= (n.1021+43A=) c.360-1779A= (n.360-1779A=) c.116+43A= c.190+43A= (n.190+43A=) c.23-1779A= (n.23-1779A=) c.1078+43A= (n.1078+43A=) | |
| 17 | g.42541249A>G | CA626218613 | NAGLU | c.1021+43A>G (n.1021+43A>G) c.360-1779A>G (n.360-1779A>G) c.116+43A>G c.190+43A>G (n.190+43A>G) c.23-1779A>G (n.23-1779A>G) c.1078+43A>G (n.1078+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541251A>G | CA2637970073 | NAGLU | c.1021+45A>G (n.1021+45A>G) c.360-1777A>G (n.360-1777A>G) c.116+45A>G c.190+45A>G (n.190+45A>G) c.23-1777A>G (n.23-1777A>G) c.1078+45A>G (n.1078+45A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541252A= | CA2260529244 | NAGLU | c.1021+46A= (n.1021+46A=) c.360-1776A= (n.360-1776A=) c.116+46A= c.190+46A= (n.190+46A=) c.23-1776A= (n.23-1776A=) c.1078+46A= (n.1078+46A=) | |
| 17 | g.42541252A>C | CA626218614 | NAGLU | c.1021+46A>C (n.1021+46A>C) c.360-1776A>C (n.360-1776A>C) c.116+46A>C c.190+46A>C (n.190+46A>C) c.23-1776A>C (n.23-1776A>C) c.1078+46A>C (n.1078+46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541253del | CA2637970075 | NAGLU | c.1021+47del (n.1021+47del) c.360-1775del (n.360-1775del) c.116+47del c.190+47del (n.190+47del) c.23-1775del (n.23-1775del) c.1078+47del (n.1078+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541253G>T | CA2637970074 | NAGLU | c.1021+47G>T (n.1021+47G>T) c.360-1775G>T (n.360-1775G>T) c.116+47G>T c.190+47G>T (n.190+47G>T) c.23-1775G>T (n.23-1775G>T) c.1078+47G>T (n.1078+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G>A | CA626218615 | NAGLU | c.1021+50G>A (n.1021+50G>A) c.360-1772G>A (n.360-1772G>A) c.116+50G>A c.190+50G>A (n.190+50G>A) c.23-1772G>A (n.23-1772G>A) c.1078+50G>A (n.1078+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G>C | CA290778879 | NAGLU | c.1021+50G>C (n.1021+50G>C) c.360-1772G>C (n.360-1772G>C) c.116+50G>C c.190+50G>C (n.190+50G>C) c.23-1772G>C (n.23-1772G>C) c.1078+50G>C (n.1078+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G= | CA2260529245 | NAGLU | c.1021+50G= (n.1021+50G=) c.360-1772G= (n.360-1772G=) c.116+50G= c.190+50G= (n.190+50G=) c.23-1772G= (n.23-1772G=) c.1078+50G= (n.1078+50G=) | |
| 17 | g.42541256G>T | CA2637970076 | NAGLU | c.1021+50G>T (n.1021+50G>T) c.360-1772G>T (n.360-1772G>T) c.116+50G>T c.190+50G>T (n.190+50G>T) c.23-1772G>T (n.23-1772G>T) c.1078+50G>T (n.1078+50G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541257G>A | CA8576927 | NAGLU | c.1021+51G>A (n.1021+51G>A) c.360-1771G>A (n.360-1771G>A) c.116+51G>A c.190+51G>A (n.190+51G>A) c.23-1771G>A (n.23-1771G>A) c.1078+51G>A (n.1078+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541257G= | CA2260529246 | NAGLU | c.1021+51G= (n.1021+51G=) c.360-1771G= (n.360-1771G=) c.116+51G= c.190+51G= (n.190+51G=) c.23-1771G= (n.23-1771G=) c.1078+51G= (n.1078+51G=) | |
| 17 | g.42541257G>T | CA2637970077 | NAGLU | c.1021+51G>T (n.1021+51G>T) c.360-1771G>T (n.360-1771G>T) c.116+51G>T c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.23-1771G>T (n.23-1771G>T) c.1078+51G>T (n.1078+51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541258G>A | CA2260529248 | NAGLU | c.1021+52G>A (n.1021+52G>A) c.360-1770G>A (n.360-1770G>A) c.116+52G>A c.190+52G>A (n.190+52G>A) c.23-1770G>A (n.23-1770G>A) c.1078+52G>A (n.1078+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541258G= | CA2260529247 | NAGLU | c.1021+52G= (n.1021+52G=) c.360-1770G= (n.360-1770G=) c.116+52G= c.190+52G= (n.190+52G=) c.23-1770G= (n.23-1770G=) c.1078+52G= (n.1078+52G=) | |
| 17 | g.42541258G>T | CA2637970078 | NAGLU | c.1021+52G>T (n.1021+52G>T) c.360-1770G>T (n.360-1770G>T) c.116+52G>T c.190+52G>T (n.190+52G>T) c.23-1770G>T (n.23-1770G>T) c.1078+52G>T (n.1078+52G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541260G>A | CA2637970079 | NAGLU | c.1021+54G>A (n.1021+54G>A) c.360-1768G>A (n.360-1768G>A) c.116+54G>A c.190+54G>A (n.190+54G>A) c.23-1768G>A (n.23-1768G>A) c.1078+54G>A (n.1078+54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541260G>T | CA2637970080 | NAGLU | c.1021+54G>T (n.1021+54G>T) c.360-1768G>T (n.360-1768G>T) c.116+54G>T c.190+54G>T (n.190+54G>T) c.23-1768G>T (n.23-1768G>T) c.1078+54G>T (n.1078+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541261T>A | CA2576295420 | NAGLU | c.1021+55T>A (n.1021+55T>A) c.360-1767T>A (n.360-1767T>A) c.116+55T>A c.190+55T>A (n.190+55T>A) c.23-1767T>A (n.23-1767T>A) c.1078+55T>A (n.1078+55T>A) | |
| 17 | g.42541263G>T | CA2637970081 | NAGLU | c.1021+57G>T (n.1021+57G>T) c.360-1765G>T (n.360-1765G>T) c.116+57G>T c.190+57G>T (n.190+57G>T) c.23-1765G>T (n.23-1765G>T) c.1078+57G>T (n.1078+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541264C>A | CA2637970082 | NAGLU | c.1021+58C>A (n.1021+58C>A) c.360-1764C>A (n.360-1764C>A) c.116+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.23-1764C>A (n.23-1764C>A) c.1078+58C>A (n.1078+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541265A= | CA2260529249 | NAGLU | c.1021+59A= (n.1021+59A=) c.360-1763A= (n.360-1763A=) c.116+59A= c.190+59A= (n.190+59A=) c.23-1763A= (n.23-1763A=) c.1078+59A= (n.1078+59A=) | |
| 17 | g.42541265A>G | CA290778885 | NAGLU | c.1021+59A>G (n.1021+59A>G) c.360-1763A>G (n.360-1763A>G) c.116+59A>G c.190+59A>G (n.190+59A>G) c.23-1763A>G (n.23-1763A>G) c.1078+59A>G (n.1078+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541266G>A | CA626218616 | NAGLU | c.1021+60G>A (n.1021+60G>A) c.360-1762G>A (n.360-1762G>A) c.116+60G>A c.190+60G>A (n.190+60G>A) c.23-1762G>A (n.23-1762G>A) c.1078+60G>A (n.1078+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541266G= | CA2260529250 | NAGLU | c.1021+60G= (n.1021+60G=) c.360-1762G= (n.360-1762G=) c.116+60G= c.190+60G= (n.190+60G=) c.23-1762G= (n.23-1762G=) c.1078+60G= (n.1078+60G=) | |
| 17 | g.42541266G>T | CA2637970083 | NAGLU | c.1021+60G>T (n.1021+60G>T) c.360-1762G>T (n.360-1762G>T) c.116+60G>T c.190+60G>T (n.190+60G>T) c.23-1762G>T (n.23-1762G>T) c.1078+60G>T (n.1078+60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541267A= | CA2260529251 | NAGLU | c.1021+61A= (n.1021+61A=) c.360-1761A= (n.360-1761A=) c.116+61A= c.190+61A= (n.190+61A=) c.23-1761A= (n.23-1761A=) c.1078+61A= (n.1078+61A=) | |
| 17 | g.42541267A>T | CA2260529252 | NAGLU | c.1021+61A>T (n.1021+61A>T) c.360-1761A>T (n.360-1761A>T) c.116+61A>T c.190+61A>T (n.190+61A>T) c.23-1761A>T (n.23-1761A>T) c.1078+61A>T (n.1078+61A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541269G>A | CA2809524985 | NAGLU | c.1021+63G>A (n.1021+63G>A) c.360-1759G>A (n.360-1759G>A) c.116+63G>A c.190+63G>A (n.190+63G>A) c.23-1759G>A (n.23-1759G>A) c.1078+63G>A (n.1078+63G>A) | |
| 17 | g.42541269G>T | CA2637970084 | NAGLU | c.1021+63G>T (n.1021+63G>T) c.360-1759G>T (n.360-1759G>T) c.116+63G>T c.190+63G>T (n.190+63G>T) c.23-1759G>T (n.23-1759G>T) c.1078+63G>T (n.1078+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541271C>A | CA2637970085 | NAGLU | c.1021+65C>A (n.1021+65C>A) c.360-1757C>A (n.360-1757C>A) c.116+65C>A c.190+65C>A (n.190+65C>A) c.23-1757C>A (n.23-1757C>A) c.1078+65C>A (n.1078+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541271C>G | CA2637970086 | NAGLU | c.1021+65C>G (n.1021+65C>G) c.360-1757C>G (n.360-1757C>G) c.116+65C>G c.190+65C>G (n.190+65C>G) c.23-1757C>G (n.23-1757C>G) c.1078+65C>G (n.1078+65C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541271_42541274delinsCAGT | CA2260529253 | NAGLU | c.1021+65_1021+68delinsCAGT (n.1021+65_1021+68delinsCAGT) c.360-1757_360-1754delinsCAGT (n.360-1757_360-1754delinsCAGT) c.116+65_116+68delinsCAGT c.190+65_190+68delinsCAGT (n.190+65_190+68delinsCAGT) c.23-1757_23-1754delinsCAGT (n.23-1757_23-1754delinsCAGT) c.1078+65_1078+68delinsCAGT (n.1078+65_1078+68delinsCAGT) | |
| 17 | g.42541272A>C | CA2637970087 | NAGLU | c.1021+66A>C (n.1021+66A>C) c.360-1756A>C (n.360-1756A>C) c.116+66A>C c.190+66A>C (n.190+66A>C) c.23-1756A>C (n.23-1756A>C) c.1078+66A>C (n.1078+66A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541272A>G | CA2637970088 | NAGLU | c.1021+66A>G (n.1021+66A>G) c.360-1756A>G (n.360-1756A>G) c.116+66A>G c.190+66A>G (n.190+66A>G) c.23-1756A>G (n.23-1756A>G) c.1078+66A>G (n.1078+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541274_42541276del | CA626218617 | NAGLU | c.1021+68_1021+70del (n.1021+68_1021+70del) c.360-1754_360-1752del (n.360-1754_360-1752del) c.116+68_116+70del c.190+68_190+70del (n.190+68_190+70del) c.23-1754_23-1752del (n.23-1754_23-1752del) c.1078+68_1078+70del (n.1078+68_1078+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541273G>A | CA983830413 | NAGLU | c.1021+67G>A (n.1021+67G>A) c.360-1755G>A (n.360-1755G>A) c.116+67G>A c.190+67G>A (n.190+67G>A) c.23-1755G>A (n.23-1755G>A) c.1078+67G>A (n.1078+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541273G= | CA2260529254 | NAGLU | c.1021+67G= (n.1021+67G=) c.360-1755G= (n.360-1755G=) c.116+67G= c.190+67G= (n.190+67G=) c.23-1755G= (n.23-1755G=) c.1078+67G= (n.1078+67G=) | |
| 17 | g.42541273G>T | CA2637970089 | NAGLU | c.1021+67G>T (n.1021+67G>T) c.360-1755G>T (n.360-1755G>T) c.116+67G>T c.190+67G>T (n.190+67G>T) c.23-1755G>T (n.23-1755G>T) c.1078+67G>T (n.1078+67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541275A= | CA2260529255 | NAGLU | c.1021+69A= (n.1021+69A=) c.360-1753A= (n.360-1753A=) c.116+69A= c.190+69A= (n.190+69A=) c.23-1753A= (n.23-1753A=) c.1078+69A= (n.1078+69A=) | |
| 17 | g.42541275A>G | CA983830414 | NAGLU | c.1021+69A>G (n.1021+69A>G) c.360-1753A>G (n.360-1753A>G) c.116+69A>G c.190+69A>G (n.190+69A>G) c.23-1753A>G (n.23-1753A>G) c.1078+69A>G (n.1078+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541276G>A | CA290778898 | NAGLU | c.1021+70G>A (n.1021+70G>A) c.360-1752G>A (n.360-1752G>A) c.116+70G>A c.190+70G>A (n.190+70G>A) c.23-1752G>A (n.23-1752G>A) c.1078+70G>A (n.1078+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541276G= | CA2260529256 | NAGLU | c.1021+70G= (n.1021+70G=) c.360-1752G= (n.360-1752G=) c.116+70G= c.190+70G= (n.190+70G=) c.23-1752G= (n.23-1752G=) c.1078+70G= (n.1078+70G=) | |
| 17 | g.42541276G>T | CA2637970090 | NAGLU | c.1021+70G>T (n.1021+70G>T) c.360-1752G>T (n.360-1752G>T) c.116+70G>T c.190+70G>T (n.190+70G>T) c.23-1752G>T (n.23-1752G>T) c.1078+70G>T (n.1078+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541278G>A | CA2260529257 | NAGLU | c.1021+72G>A (n.1021+72G>A) c.360-1750G>A (n.360-1750G>A) c.116+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.23-1750G>A (n.23-1750G>A) c.1078+72G>A (n.1078+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541278G>C | CA983830415 | NAGLU | c.1021+72G>C (n.1021+72G>C) c.360-1750G>C (n.360-1750G>C) c.116+72G>C c.190+72G>C (n.190+72G>C) c.23-1750G>C (n.23-1750G>C) c.1078+72G>C (n.1078+72G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541278G= | CA2260529258 | NAGLU | c.1021+72G= (n.1021+72G=) c.360-1750G= (n.360-1750G=) c.116+72G= c.190+72G= (n.190+72G=) c.23-1750G= (n.23-1750G=) c.1078+72G= (n.1078+72G=) | |
| 17 | g.42541278G>T | CA2637970091 | NAGLU | c.1021+72G>T (n.1021+72G>T) c.360-1750G>T (n.360-1750G>T) c.116+72G>T c.190+72G>T (n.190+72G>T) c.23-1750G>T (n.23-1750G>T) c.1078+72G>T (n.1078+72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541279G>A | CA290778909 | NAGLU | c.1021+73G>A (n.1021+73G>A) c.360-1749G>A (n.360-1749G>A) c.116+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.23-1749G>A (n.23-1749G>A) c.1078+73G>A (n.1078+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541279G= | CA2260529259 | NAGLU | c.1021+73G= (n.1021+73G=) c.360-1749G= (n.360-1749G=) c.116+73G= c.190+73G= (n.190+73G=) c.23-1749G= (n.23-1749G=) c.1078+73G= (n.1078+73G=) | |
| 17 | g.42541279G>T | CA2637970092 | NAGLU | c.1021+73G>T (n.1021+73G>T) c.360-1749G>T (n.360-1749G>T) c.116+73G>T c.190+73G>T (n.190+73G>T) c.23-1749G>T (n.23-1749G>T) c.1078+73G>T (n.1078+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541280T>A | CA2637970093 | NAGLU | c.1021+74T>A (n.1021+74T>A) c.360-1748T>A (n.360-1748T>A) c.116+74T>A c.190+74T>A (n.190+74T>A) c.23-1748T>A (n.23-1748T>A) c.1078+74T>A (n.1078+74T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541281del | CA2576295421 | NAGLU | c.1021+75del (n.1021+75del) c.360-1747del (n.360-1747del) c.116+75del c.190+75del (n.190+75del) c.23-1747del (n.23-1747del) c.1078+75del (n.1078+75del) | |
| 17 | g.42541281A= | CA2260529260 | NAGLU | c.1021+75A= (n.1021+75A=) c.360-1747A= (n.360-1747A=) c.116+75A= c.190+75A= (n.190+75A=) c.23-1747A= (n.23-1747A=) c.1078+75A= (n.1078+75A=) | |
| 17 | g.42541281A>C | CA2576295422 | NAGLU | c.1021+75A>C (n.1021+75A>C) c.360-1747A>C (n.360-1747A>C) c.116+75A>C c.190+75A>C (n.190+75A>C) c.23-1747A>C (n.23-1747A>C) c.1078+75A>C (n.1078+75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541281A>G | CA290778914 | NAGLU | c.1021+75A>G (n.1021+75A>G) c.360-1747A>G (n.360-1747A>G) c.116+75A>G c.190+75A>G (n.190+75A>G) c.23-1747A>G (n.23-1747A>G) c.1078+75A>G (n.1078+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541282G>A | CA2637970094 | NAGLU | c.1021+76G>A (n.1021+76G>A) c.360-1746G>A (n.360-1746G>A) c.116+76G>A c.190+76G>A (n.190+76G>A) c.23-1746G>A (n.23-1746G>A) c.1078+76G>A (n.1078+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541282G>T | CA2637970095 | NAGLU | c.1021+76G>T (n.1021+76G>T) c.360-1746G>T (n.360-1746G>T) c.116+76G>T c.190+76G>T (n.190+76G>T) c.23-1746G>T (n.23-1746G>T) c.1078+76G>T (n.1078+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541283G>A | CA2260529262 | NAGLU | c.1021+77G>A (n.1021+77G>A) c.360-1745G>A (n.360-1745G>A) c.116+77G>A c.190+77G>A (n.190+77G>A) c.23-1745G>A (n.23-1745G>A) c.1078+77G>A (n.1078+77G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541283G= | CA2260529261 | NAGLU | c.1021+77G= (n.1021+77G=) c.360-1745G= (n.360-1745G=) c.116+77G= c.190+77G= (n.190+77G=) c.23-1745G= (n.23-1745G=) c.1078+77G= (n.1078+77G=) | |
| 17 | g.42541283G>T | CA2637970096 | NAGLU | c.1021+77G>T (n.1021+77G>T) c.360-1745G>T (n.360-1745G>T) c.116+77G>T c.190+77G>T (n.190+77G>T) c.23-1745G>T (n.23-1745G>T) c.1078+77G>T (n.1078+77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541284C>A | CA2637970097 | NAGLU | c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) c.360-1744C>A (n.360-1744C>A) c.116+78C>A c.190+78C>A (n.190+78C>A) c.23-1744C>A (n.23-1744C>A) c.1078+78C>A (n.1078+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541284C= | CA2260529263 | NAGLU | c.1021+78C= (n.1021+78C=) c.360-1744C= (n.360-1744C=) c.116+78C= c.190+78C= (n.190+78C=) c.23-1744C= (n.23-1744C=) c.1078+78C= (n.1078+78C=) | |
| 17 | g.42541284C>T | CA983830418 | NAGLU | c.1021+78C>T (n.1021+78C>T) c.360-1744C>T (n.360-1744C>T) c.116+78C>T c.190+78C>T (n.190+78C>T) c.23-1744C>T (n.23-1744C>T) c.1078+78C>T (n.1078+78C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541285A= | CA2260529264 | NAGLU | c.1021+79A= (n.1021+79A=) c.360-1743A= (n.360-1743A=) c.116+79A= c.190+79A= (n.190+79A=) c.23-1743A= (n.23-1743A=) c.1078+79A= (n.1078+79A=) | |
| 17 | g.42541285A>G | CA2260529265 | NAGLU | c.1021+79A>G (n.1021+79A>G) c.360-1743A>G (n.360-1743A>G) c.116+79A>G c.190+79A>G (n.190+79A>G) c.23-1743A>G (n.23-1743A>G) c.1078+79A>G (n.1078+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541286G>A | CA626218618 | NAGLU | c.1021+80G>A (n.1021+80G>A) c.360-1742G>A (n.360-1742G>A) c.116+80G>A c.190+80G>A (n.190+80G>A) c.23-1742G>A (n.23-1742G>A) c.1078+80G>A (n.1078+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541286G= | CA2260529266 | NAGLU | c.1021+80G= (n.1021+80G=) c.360-1742G= (n.360-1742G=) c.116+80G= c.190+80G= (n.190+80G=) c.23-1742G= (n.23-1742G=) c.1078+80G= (n.1078+80G=) | |
| 17 | g.42541288G>T | CA2637970098 | NAGLU | c.1021+82G>T (n.1021+82G>T) c.360-1740G>T (n.360-1740G>T) c.116+82G>T c.190+82G>T (n.190+82G>T) c.23-1740G>T (n.23-1740G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541289G>A | CA2260529268 | NAGLU | c.1021+83G>A (n.1021+83G>A) c.360-1739G>A (n.360-1739G>A) c.116+83G>A c.190+83G>A (n.190+83G>A) c.23-1739G>A (n.23-1739G>A) c.1078+83G>A (n.1078+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541289G= | CA2260529267 | NAGLU | c.1021+83G= (n.1021+83G=) c.360-1739G= (n.360-1739G=) c.116+83G= c.190+83G= (n.190+83G=) c.23-1739G= (n.23-1739G=) c.1078+83G= (n.1078+83G=) | |
| 17 | g.42541290G>A | CA2576295423 | NAGLU | c.1021+84G>A (n.1021+84G>A) c.360-1738G>A (n.360-1738G>A) c.116+84G>A c.190+84G>A (n.190+84G>A) c.23-1738G>A (n.23-1738G>A) c.1078+84G>A (n.1078+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541290G>T | CA2576295424 | NAGLU | c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) c.360-1738G>T (n.360-1738G>T) c.116+84G>T c.190+84G>T (n.190+84G>T) c.23-1738G>T (n.23-1738G>T) c.1078+84G>T (n.1078+84G>T) | |
| 17 | g.42541292C>A | CA2637970099 | NAGLU | c.1021+86C>A (n.1021+86C>A) c.360-1736C>A (n.360-1736C>A) c.116+86C>A c.190+86C>A (n.190+86C>A) c.23-1736C>A (n.23-1736C>A) c.1078+86C>A (n.1078+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541292C= | CA2260529269 | NAGLU | c.1021+86C= (n.1021+86C=) c.360-1736C= (n.360-1736C=) c.116+86C= c.190+86C= (n.190+86C=) c.23-1736C= (n.23-1736C=) c.1078+86C= (n.1078+86C=) | |
| 17 | g.42541292C>G | CA772113160 | NAGLU | c.1021+86C>G (n.1021+86C>G) c.360-1736C>G (n.360-1736C>G) c.116+86C>G c.190+86C>G (n.190+86C>G) c.23-1736C>G (n.23-1736C>G) c.1078+86C>G (n.1078+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541293T>C | CA2637970100 | NAGLU | c.1021+87T>C (n.1021+87T>C) c.360-1735T>C (n.360-1735T>C) c.116+87T>C c.190+87T>C (n.190+87T>C) c.23-1735T>C (n.23-1735T>C) c.1078+87T>C (n.1078+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541294G>A | CA2637970101 | NAGLU | c.1021+88G>A (n.1021+88G>A) c.360-1734G>A (n.360-1734G>A) c.116+88G>A c.190+88G>A (n.190+88G>A) c.23-1734G>A (n.23-1734G>A) c.1078+88G>A (n.1078+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541294G>T | CA2637970102 | NAGLU | c.1021+88G>T (n.1021+88G>T) c.360-1734G>T (n.360-1734G>T) c.116+88G>T c.190+88G>T (n.190+88G>T) c.23-1734G>T (n.23-1734G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541295G>A | CA2637970103 | NAGLU | c.1021+89G>A (n.1021+89G>A) c.360-1733G>A (n.360-1733G>A) c.116+89G>A c.190+89G>A (n.190+89G>A) c.23-1733G>A (n.23-1733G>A) c.1078+89G>A (n.1078+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541295G>T | CA2576295425 | NAGLU | c.1021+89G>T (n.1021+89G>T) c.360-1733G>T (n.360-1733G>T) c.116+89G>T c.190+89G>T (n.190+89G>T) c.23-1733G>T (n.23-1733G>T) c.1078+89G>T (n.1078+89G>T) | |
| 17 | g.42541298T>C | CA2637970104 | NAGLU | c.1021+92T>C (n.1021+92T>C) c.360-1730T>C (n.360-1730T>C) c.116+92T>C c.190+92T>C (n.190+92T>C) c.23-1730T>C (n.23-1730T>C) c.1078+92T>C (n.1078+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541300A>C | CA2637970105 | NAGLU | c.1021+94A>C (n.1021+94A>C) c.360-1728A>C (n.360-1728A>C) c.116+94A>C c.190+94A>C (n.190+94A>C) c.23-1728A>C (n.23-1728A>C) c.1078+94A>C (n.1078+94A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541300A>T | CA2637970106 | NAGLU | c.1021+94A>T (n.1021+94A>T) c.360-1728A>T (n.360-1728A>T) c.116+94A>T c.190+94A>T (n.190+94A>T) c.23-1728A>T (n.23-1728A>T) c.1078+94A>T (n.1078+94A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541301T>C | CA983830421 | NAGLU | c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) c.360-1727T>C (n.360-1727T>C) c.116+95T>C c.190+95T>C (n.190+95T>C) c.23-1727T>C (n.23-1727T>C) c.1078+95T>C (n.1078+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541301T= | CA2260529270 | NAGLU | c.1021+95T= (n.1021+95T=) c.360-1727T= (n.360-1727T=) c.116+95T= c.190+95T= (n.190+95T=) c.23-1727T= (n.23-1727T=) c.1078+95T= (n.1078+95T=) |