| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42541170G>A | CA8576909 | NAGLU | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.360-1858G>A (n.360-1858G>A) c.80G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.23-1858G>A (n.23-1858G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541170G>C | CA399600355 | NAGLU | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.360-1858G>C (n.360-1858G>C) c.80G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.23-1858G>C (n.23-1858G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541170G= | CA2260529189 | NAGLU | c.985G= (p.Ala329=) c.360-1858G= (n.360-1858G=) c.80G= c.154G= (p.Ala52=) c.23-1858G= (n.23-1858G=) c.1042G= (p.Ala348=) | |
| 17 | g.42541170G>T | CA399600356 | NAGLU | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.360-1858G>T (n.360-1858G>T) c.80G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.23-1858G>T (n.23-1858G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) | |
| 17 | g.42541171C>A | CA399600357 | NAGLU | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.360-1857C>A (n.360-1857C>A) c.81C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) c.23-1857C>A (n.23-1857C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) | |
| 17 | g.42541171C>G | CA399600358 | NAGLU | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.360-1857C>G (n.360-1857C>G) c.81C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.23-1857C>G (n.23-1857C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) | |
| 17 | g.42541171C>T | CA399600359 | NAGLU | c.986C>T (p.Ala329Val) c.360-1857C>T (n.360-1857C>T) c.81C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.23-1857C>T (n.23-1857C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) | COSMIC |
| 17 | g.42541172A>C | CA500216619 | NAGLU | c.987A>C (p.Ala329=) c.360-1856A>C (n.360-1856A>C) c.82A>C c.156A>C (p.Ala52=) c.23-1856A>C (n.23-1856A>C) c.1044A>C (p.Ala348=) | |
| 17 | g.42541172A>G | CA500216621 | NAGLU | c.987A>G (p.Ala329=) c.360-1856A>G (n.360-1856A>G) c.82A>G c.156A>G (p.Ala52=) c.23-1856A>G (n.23-1856A>G) c.1044A>G (p.Ala348=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42541172A>T | CA500216617 | NAGLU | c.987A>T (p.Ala329=) c.360-1856A>T (n.360-1856A>T) c.82A>T c.156A>T (p.Ala52=) c.23-1856A>T (n.23-1856A>T) c.1044A>T (p.Ala348=) | |
| 17 | g.42541173G>A | CA399600361 | NAGLU | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.360-1855G>A (n.360-1855G>A) c.83G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.23-1855G>A (n.23-1855G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) | COSMIC |
| 17 | g.42541173G>C | CA399600362 | NAGLU | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.360-1855G>C (n.360-1855G>C) c.83G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.23-1855G>C (n.23-1855G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
| 17 | g.42541173G>T | CA399600360 | NAGLU | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.360-1855G>T (n.360-1855G>T) c.83G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.23-1855G>T (n.23-1855G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
| 17 | g.42541174C>A | CA399600364 | NAGLU | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.360-1854C>A (n.360-1854C>A) c.84C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.23-1854C>A (n.23-1854C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
| 17 | g.42541174C= | CA2260529190 | NAGLU | c.989C= (p.Ala330=) c.360-1854C= (n.360-1854C=) c.84C= c.158C= (p.Ala53=) c.23-1854C= (n.23-1854C=) c.1046C= (p.Ala349=) | |
| 17 | g.42541174C>G | CA399600363 | NAGLU | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.360-1854C>G (n.360-1854C>G) c.84C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.23-1854C>G (n.23-1854C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
| 17 | g.42541174C>T | CA399600365 | NAGLU | c.989C>T (p.Ala330Val) c.360-1854C>T (n.360-1854C>T) c.84C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.23-1854C>T (n.23-1854C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) | dbSNP |
| 17 | g.42541175C>A | CA500216624 | NAGLU | c.990C>A (p.Ala330=) c.360-1853C>A (n.360-1853C>A) c.85C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.23-1853C>A (n.23-1853C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) | |
| 17 | g.42541175C= | CA2260529191 | NAGLU | c.990C= (p.Ala330=) c.360-1853C= (n.360-1853C=) c.85C= c.159C= (p.Ala53=) c.23-1853C= (n.23-1853C=) c.1047C= (p.Ala349=) | |
| 17 | g.42541175C>G | CA500216623 | NAGLU | c.990C>G (p.Ala330=) c.360-1853C>G (n.360-1853C>G) c.85C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.23-1853C>G (n.23-1853C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) | |
| 17 | g.42541175C>T | CA290778772 | NAGLU | c.990C>T (p.Ala330=) c.360-1853C>T (n.360-1853C>T) c.85C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.23-1853C>T (n.23-1853C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541176A>C | CA399600366 | NAGLU | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.360-1852A>C (n.360-1852A>C) c.86A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.23-1852A>C (n.23-1852A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) | |
| 17 | g.42541176A>G | CA399600368 | NAGLU | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.360-1852A>G (n.360-1852A>G) c.86A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.23-1852A>G (n.23-1852A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) | |
| 17 | g.42541176A>T | CA399600367 | NAGLU | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.360-1852A>T (n.360-1852A>T) c.86A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.23-1852A>T (n.23-1852A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) | |
| 17 | g.42541177C>A | CA399600369 | NAGLU | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.360-1851C>A (n.360-1851C>A) c.87C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.23-1851C>A (n.23-1851C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) | |
| 17 | g.42541177C>G | CA399600371 | NAGLU | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.360-1851C>G (n.360-1851C>G) c.87C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.23-1851C>G (n.23-1851C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) | |
| 17 | g.42541177C>T | CA399600370 | NAGLU | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.360-1851C>T (n.360-1851C>T) c.87C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.23-1851C>T (n.23-1851C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) | |
| 17 | g.42541178C>A | CA500216627 | NAGLU | c.993C>A (p.Thr331=) c.360-1850C>A (n.360-1850C>A) c.88C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.23-1850C>A (n.23-1850C>A) c.1050C>A (p.Thr350=) | |
| 17 | g.42541178C= | CA2260529192 | NAGLU | c.993C= (p.Thr331=) c.360-1850C= (n.360-1850C=) c.88C= c.162C= (p.Thr54=) c.23-1850C= (n.23-1850C=) c.1050C= (p.Thr350=) | |
| 17 | g.42541178C>G | CA500216626 | NAGLU | c.993C>G (p.Thr331=) c.360-1850C>G (n.360-1850C>G) c.88C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.23-1850C>G (n.23-1850C>G) c.1050C>G (p.Thr350=) | ClinVar |
| 17 | g.42541178C>T | CA8576910 | NAGLU | c.993C>T (p.Thr331=) c.360-1850C>T (n.360-1850C>T) c.88C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.23-1850C>T (n.23-1850C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541178_42541181delinsCACT | CA2260529193 | NAGLU | c.993_996delinsCACT (p.Thr331=) c.360-1850_360-1847delinsCACT (n.360-1850_360-1847delinsCACT) c.88_91delinsCACT c.162_165delinsCACT (p.Thr54=) c.23-1850_23-1847delinsCACT (n.23-1850_23-1847delinsCACT) c.1050_1053delinsCACT (p.Thr350=) | |
| 17 | g.42541179A= | CA2260529195 | NAGLU | c.994A= (p.Thr332=) c.360-1849A= (n.360-1849A=) c.89A= c.163A= (p.Thr55=) c.23-1849A= (n.23-1849A=) c.1051A= (p.Thr351=) | |
| 17 | g.42541179A>C | CA399600374 | NAGLU | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.360-1849A>C (n.360-1849A>C) c.89A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.23-1849A>C (n.23-1849A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) | |
| 17 | g.42541179A>G | CA399600372 | NAGLU | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.360-1849A>G (n.360-1849A>G) c.89A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.23-1849A>G (n.23-1849A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541179A>T | CA399600373 | NAGLU | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.360-1849A>T (n.360-1849A>T) c.89A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.23-1849A>T (n.23-1849A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) | |
| 17 | g.42541179_42541181del | CA2260529194 | NAGLU | c.994_996del (p.Thr332del) c.360-1849_360-1847del (n.360-1849_360-1847del) c.89_91del c.163_165del (p.Thr55del) c.23-1849_23-1847del (n.23-1849_23-1847del) c.1051_1053del (p.Thr351del) | dbSNP |
| 17 | g.42541184_42541204dup | CA2637970047 | NAGLU | c.999_1019dup (p.Ala340_Val341insValTyrGluAlaMetThrAla) c.360-1844_360-1824dup (n.360-1844_360-1824dup) c.94_114dup c.168_188dup (p.Ala63_Val64insValTyrGluAlaMetThrAla) c.23-1844_23-1824dup (n.23-1844_23-1824dup) c.1056_1076dup (p.Ala359_Val360insValTyrGluAlaMetThrAla) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541180C>A | CA399600375 | NAGLU | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.360-1848C>A (n.360-1848C>A) c.90C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.23-1848C>A (n.23-1848C>A) c.1052C>A (p.Thr351Asn) | |
| 17 | g.42541180C= | CA2260529196 | NAGLU | c.995C= (p.Thr332=) c.360-1848C= (n.360-1848C=) c.90C= c.164C= (p.Thr55=) c.23-1848C= (n.23-1848C=) c.1052C= (p.Thr351=) | |
| 17 | g.42541180C>G | CA399600376 | NAGLU | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.360-1848C>G (n.360-1848C>G) c.90C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.23-1848C>G (n.23-1848C>G) c.1052C>G (p.Thr351Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541180C>T | CA8576911 | NAGLU | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.360-1848C>T (n.360-1848C>T) c.90C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.23-1848C>T (n.23-1848C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541181T>A | CA500216630 | NAGLU | c.996T>A (p.Thr332=) c.360-1847T>A (n.360-1847T>A) c.91T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.23-1847T>A (n.23-1847T>A) c.1053T>A (p.Thr351=) | |
| 17 | g.42541181T>C | CA8576912 | NAGLU | c.996T>C (p.Thr332=) c.360-1847T>C (n.360-1847T>C) c.91T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.23-1847T>C (n.23-1847T>C) c.1053T>C (p.Thr351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541181T>G | CA500216631 | NAGLU | c.996T>G (p.Thr332=) c.360-1847T>G (n.360-1847T>G) c.91T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.23-1847T>G (n.23-1847T>G) c.1053T>G (p.Thr351=) | |
| 17 | g.42541181T= | CA2260529197 | NAGLU | c.996T= (p.Thr332=) c.360-1847T= (n.360-1847T=) c.91T= c.165T= (p.Thr55=) c.23-1847T= (n.23-1847T=) c.1053T= (p.Thr351=) | |
| 17 | g.42541183_42541199del | CA2580094136 | NAGLU | c.998_1014del (p.Ala333AspfsTer6) c.360-1845_360-1829del (n.360-1845_360-1829del) c.93_109del c.167_183del (p.Ala56AspfsTer6) c.23-1845_23-1829del (n.23-1845_23-1829del) c.1055_1071del (p.Ala352AspfsTer6) | ClinVar |
| 17 | g.42541182G>A | CA290778794 | NAGLU | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.360-1846G>A (n.360-1846G>A) c.92G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.23-1846G>A (n.23-1846G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541182G>C | CA399600377 | NAGLU | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.360-1846G>C (n.360-1846G>C) c.92G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.23-1846G>C (n.23-1846G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) | |
| 17 | g.42541182G= | CA2260529198 | NAGLU | c.997G= (p.Ala333=) c.360-1846G= (n.360-1846G=) c.92G= c.166G= (p.Ala56=) c.23-1846G= (n.23-1846G=) c.1054G= (p.Ala352=) | |
| 17 | g.42541182G>T | CA399600378 | NAGLU | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.360-1846G>T (n.360-1846G>T) c.92G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.23-1846G>T (n.23-1846G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) | |
| 17 | g.42541183C>A | CA399600379 | NAGLU | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.360-1845C>A (n.360-1845C>A) c.93C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.23-1845C>A (n.23-1845C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) | |
| 17 | g.42541183C= | CA2260529199 | NAGLU | c.998C= (p.Ala333=) c.360-1845C= (n.360-1845C=) c.93C= c.167C= (p.Ala56=) c.23-1845C= (n.23-1845C=) c.1055C= (p.Ala352=) | |
| 17 | g.42541183C>G | CA399600380 | NAGLU | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.360-1845C>G (n.360-1845C>G) c.93C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.23-1845C>G (n.23-1845C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) | |
| 17 | g.42541183C>T | CA399600381 | NAGLU | c.998C>T (p.Ala333Val) c.360-1845C>T (n.360-1845C>T) c.93C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.23-1845C>T (n.23-1845C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) | dbSNP |
| 17 | g.42541184C>A | CA500216633 | NAGLU | c.999C>A (p.Ala333=) c.360-1844C>A (n.360-1844C>A) c.94C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.23-1844C>A (n.23-1844C>A) c.1056C>A (p.Ala352=) | |
| 17 | g.42541184C= | CA2260529200 | NAGLU | c.999C= (p.Ala333=) c.360-1844C= (n.360-1844C=) c.94C= c.168C= (p.Ala56=) c.23-1844C= (n.23-1844C=) c.1056C= (p.Ala352=) | |
| 17 | g.42541184C>G | CA500216634 | NAGLU | c.999C>G (p.Ala333=) c.360-1844C>G (n.360-1844C>G) c.94C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.23-1844C>G (n.23-1844C>G) c.1056C>G (p.Ala352=) | |
| 17 | g.42541184C>T | CA290778806 | NAGLU | c.999C>T (p.Ala333=) c.360-1844C>T (n.360-1844C>T) c.94C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.23-1844C>T (n.23-1844C>T) c.1056C>T (p.Ala352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541185G>A | CA8576913 | NAGLU | c.1000G>A (p.Val334Ile) c.360-1843G>A (n.360-1843G>A) c.95G>A c.169G>A (p.Val57Ile) c.23-1843G>A (n.23-1843G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42541185G>C | CA399600382 | NAGLU | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.360-1843G>C (n.360-1843G>C) c.95G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.23-1843G>C (n.23-1843G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
| 17 | g.42541185G= | CA2260529201 | NAGLU | c.1000G= (p.Val334=) c.360-1843G= (n.360-1843G=) c.95G= c.169G= (p.Val57=) c.23-1843G= (n.23-1843G=) c.1057G= (p.Val353=) | |
| 17 | g.42541185G>T | CA290778808 | NAGLU | c.1000G>T (p.Val334Phe) c.360-1843G>T (n.360-1843G>T) c.95G>T c.169G>T (p.Val57Phe) c.23-1843G>T (n.23-1843G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541186T>A | CA399600383 | NAGLU | c.1001T>A (p.Val334Asp) c.360-1842T>A (n.360-1842T>A) c.96T>A c.170T>A (p.Val57Asp) c.23-1842T>A (n.23-1842T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) | |
| 17 | g.42541186T>C | CA399600384 | NAGLU | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.360-1842T>C (n.360-1842T>C) c.96T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.23-1842T>C (n.23-1842T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) | |
| 17 | g.42541186T>G | CA399600385 | NAGLU | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.360-1842T>G (n.360-1842T>G) c.96T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.23-1842T>G (n.23-1842T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
| 17 | g.42541187C>A | CA500216639 | NAGLU | c.1002C>A (p.Val334=) c.360-1841C>A (n.360-1841C>A) c.97C>A c.171C>A (p.Val57=) c.23-1841C>A (n.23-1841C>A) c.1059C>A (p.Val353=) | |
| 17 | g.42541187C= | CA2260529202 | NAGLU | c.1002C= (p.Val334=) c.360-1841C= (n.360-1841C=) c.97C= c.171C= (p.Val57=) c.23-1841C= (n.23-1841C=) c.1059C= (p.Val353=) | |
| 17 | g.42541187C>G | CA500216636 | NAGLU | c.1002C>G (p.Val334=) c.360-1841C>G (n.360-1841C>G) c.97C>G c.171C>G (p.Val57=) c.23-1841C>G (n.23-1841C>G) c.1059C>G (p.Val353=) | |
| 17 | g.42541187C>T | CA290778813 | NAGLU | c.1002C>T (p.Val334=) c.360-1841C>T (n.360-1841C>T) c.97C>T c.171C>T (p.Val57=) c.23-1841C>T (n.23-1841C>T) c.1059C>T (p.Val353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541188T>A | CA399600386 | NAGLU | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.360-1840T>A (n.360-1840T>A) c.98T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.23-1840T>A (n.23-1840T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) | |
| 17 | g.42541188T>C | CA399600387 | NAGLU | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.360-1840T>C (n.360-1840T>C) c.98T>C c.172T>C (p.Tyr58His) c.23-1840T>C (n.23-1840T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) | |
| 17 | g.42541188T>G | CA399600388 | NAGLU | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.360-1840T>G (n.360-1840T>G) c.98T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.23-1840T>G (n.23-1840T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) | |
| 17 | g.42541189A= | CA2260529203 | NAGLU | c.1004A= (p.Tyr335=) c.360-1839A= (n.360-1839A=) c.99A= c.173A= (p.Tyr58=) c.23-1839A= (n.23-1839A=) c.1061A= (p.Tyr354=) | |
| 17 | g.42541189A>C | CA399600389 | NAGLU | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.360-1839A>C (n.360-1839A>C) c.99A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.23-1839A>C (n.23-1839A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42541189A>G | CA290778820 | NAGLU | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.360-1839A>G (n.360-1839A>G) c.99A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.23-1839A>G (n.23-1839A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541189A>T | CA399600390 | NAGLU | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.360-1839A>T (n.360-1839A>T) c.99A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.23-1839A>T (n.23-1839A>T) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) | |
| 17 | g.42541190T>A | CA399600392 | NAGLU | c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.360-1838T>A (n.360-1838T>A) c.100T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.23-1838T>A (n.23-1838T>A) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) | |
| 17 | g.42541190T>C | CA8576914 | NAGLU | c.1005T>C (p.Tyr335=) c.360-1838T>C (n.360-1838T>C) c.100T>C c.174T>C (p.Tyr58=) c.23-1838T>C (n.23-1838T>C) c.1062T>C (p.Tyr354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541190T>G | CA399600391 | NAGLU | c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.360-1838T>G (n.360-1838T>G) c.100T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.23-1838T>G (n.23-1838T>G) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) | |
| 17 | g.42541190T= | CA2260529204 | NAGLU | c.1005T= (p.Tyr335=) c.360-1838T= (n.360-1838T=) c.100T= c.174T= (p.Tyr58=) c.23-1838T= (n.23-1838T=) c.1062T= (p.Tyr354=) | |
| 17 | g.42541191G>A | CA399600393 | NAGLU | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.360-1837G>A (n.360-1837G>A) c.101G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.23-1837G>A (n.23-1837G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) | |
| 17 | g.42541191G>C | CA399600394 | NAGLU | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.360-1837G>C (n.360-1837G>C) c.101G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.23-1837G>C (n.23-1837G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) | |
| 17 | g.42541191G= | CA2260529205 | NAGLU | c.1006G= (p.Glu336=) c.360-1837G= (n.360-1837G=) c.101G= c.175G= (p.Glu59=) c.23-1837G= (n.23-1837G=) c.1063G= (p.Glu355=) | |
| 17 | g.42541191G>T | CA8576915 | NAGLU | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.360-1837G>T (n.360-1837G>T) c.101G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.23-1837G>T (n.23-1837G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541192A>C | CA399600395 | NAGLU | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.360-1836A>C (n.360-1836A>C) c.102A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.23-1836A>C (n.23-1836A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
| 17 | g.42541192A>G | CA399600396 | NAGLU | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.360-1836A>G (n.360-1836A>G) c.102A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.23-1836A>G (n.23-1836A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) | |
| 17 | g.42541192A>T | CA399600397 | NAGLU | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.360-1836A>T (n.360-1836A>T) c.102A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.23-1836A>T (n.23-1836A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) | |
| 17 | g.42541193G>A | CA500216645 | NAGLU | c.1008G>A (p.Glu336=) c.360-1835G>A (n.360-1835G>A) c.103G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.23-1835G>A (n.23-1835G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) | |
| 17 | g.42541193G>C | CA399600398 | NAGLU | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.360-1835G>C (n.360-1835G>C) c.103G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.23-1835G>C (n.23-1835G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) | |
| 17 | g.42541193G>T | CA399600399 | NAGLU | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.360-1835G>T (n.360-1835G>T) c.103G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.23-1835G>T (n.23-1835G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541194G>A | CA399600400 | NAGLU | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.360-1834G>A (n.360-1834G>A) c.104G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.23-1834G>A (n.23-1834G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42541194G>C | CA399600401 | NAGLU | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.360-1834G>C (n.360-1834G>C) c.104G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.23-1834G>C (n.23-1834G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) | |
| 17 | g.42541194G= | CA2260529206 | NAGLU | c.1009G= (p.Ala337=) c.360-1834G= (n.360-1834G=) c.104G= c.178G= (p.Ala60=) c.23-1834G= (n.23-1834G=) c.1066G= (p.Ala356=) | |
| 17 | g.42541194G>T | CA399600402 | NAGLU | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.360-1834G>T (n.360-1834G>T) c.104G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.23-1834G>T (n.23-1834G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) | |
| 17 | g.42541195C>A | CA399600405 | NAGLU | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.360-1833C>A (n.360-1833C>A) c.105C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.23-1833C>A (n.23-1833C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) | |
| 17 | g.42541195C>G | CA399600404 | NAGLU | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.360-1833C>G (n.360-1833C>G) c.105C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.23-1833C>G (n.23-1833C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) | |
| 17 | g.42541195C>T | CA399600403 | NAGLU | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.360-1833C>T (n.360-1833C>T) c.105C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.23-1833C>T (n.23-1833C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541196C>A | CA500216648 | NAGLU | c.1011C>A (p.Ala337=) c.360-1832C>A (n.360-1832C>A) c.106C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.23-1832C>A (n.23-1832C>A) c.1068C>A (p.Ala356=) | |
| 17 | g.42541196C>G | CA500216647 | NAGLU | c.1011C>G (p.Ala337=) c.360-1832C>G (n.360-1832C>G) c.106C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.23-1832C>G (n.23-1832C>G) c.1068C>G (p.Ala356=) | |
| 17 | g.42541196C>T | CA500216649 | NAGLU | c.1011C>T (p.Ala337=) c.360-1832C>T (n.360-1832C>T) c.106C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.23-1832C>T (n.23-1832C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) | |
| 17 | g.42541197A= | CA2260529207 | NAGLU | c.1012A= (p.Met338=) c.360-1831A= (n.360-1831A=) c.107A= c.181A= (p.Met61=) c.23-1831A= (n.23-1831A=) c.1069A= (p.Met357=) | |
| 17 | g.42541197A>C | CA399600406 | NAGLU | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.360-1831A>C (n.360-1831A>C) c.107A>C c.181A>C (p.Met61Leu) c.23-1831A>C (n.23-1831A>C) c.1069A>C (p.Met357Leu) | |
| 17 | g.42541197A>G | CA399600407 | NAGLU | c.1012A>G (p.Met338Val) c.360-1831A>G (n.360-1831A>G) c.107A>G c.181A>G (p.Met61Val) c.23-1831A>G (n.23-1831A>G) c.1069A>G (p.Met357Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541197A>T | CA399600408 | NAGLU | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.360-1831A>T (n.360-1831A>T) c.107A>T c.181A>T (p.Met61Leu) c.23-1831A>T (n.23-1831A>T) c.1069A>T (p.Met357Leu) | |
| 17 | g.42541198T>A | CA399600409 | NAGLU | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.360-1830T>A (n.360-1830T>A) c.108T>A c.182T>A (p.Met61Lys) c.23-1830T>A (n.23-1830T>A) c.1070T>A (p.Met357Lys) | |
| 17 | g.42541198T>C | CA399600410 | NAGLU | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.360-1830T>C (n.360-1830T>C) c.108T>C c.182T>C (p.Met61Thr) c.23-1830T>C (n.23-1830T>C) c.1070T>C (p.Met357Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541198T>G | CA399600411 | NAGLU | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.360-1830T>G (n.360-1830T>G) c.108T>G c.182T>G (p.Met61Arg) c.23-1830T>G (n.23-1830T>G) c.1070T>G (p.Met357Arg) | |
| 17 | g.42541199G>A | CA8576916 | NAGLU | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.360-1829G>A (n.360-1829G>A) c.109G>A c.183G>A (p.Met61Ile) c.23-1829G>A (n.23-1829G>A) c.1071G>A (p.Met357Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541199G>C | CA399600412 | NAGLU | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.360-1829G>C (n.360-1829G>C) c.109G>C c.183G>C (p.Met61Ile) c.23-1829G>C (n.23-1829G>C) c.1071G>C (p.Met357Ile) | |
| 17 | g.42541199G= | CA2260529208 | NAGLU | c.1014G= (p.Met338=) c.360-1829G= (n.360-1829G=) c.109G= c.183G= (p.Met61=) c.23-1829G= (n.23-1829G=) c.1071G= (p.Met357=) | |
| 17 | g.42541199G>T | CA399600413 | NAGLU | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.360-1829G>T (n.360-1829G>T) c.109G>T c.183G>T (p.Met61Ile) c.23-1829G>T (n.23-1829G>T) c.1071G>T (p.Met357Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541200A= | CA2260529209 | NAGLU | c.1015A= (p.Thr339=) c.360-1828A= (n.360-1828A=) c.110A= c.184A= (p.Thr62=) c.23-1828A= (n.23-1828A=) c.1072A= (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541200A>C | CA8576917 | NAGLU | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.360-1828A>C (n.360-1828A>C) c.110A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.23-1828A>C (n.23-1828A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541200A>G | CA399600414 | NAGLU | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.360-1828A>G (n.360-1828A>G) c.110A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.23-1828A>G (n.23-1828A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541200A>T | CA399600415 | NAGLU | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.360-1828A>T (n.360-1828A>T) c.110A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.23-1828A>T (n.23-1828A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) | |
| 17 | g.42541201C>A | CA399600418 | NAGLU | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.360-1827C>A (n.360-1827C>A) c.111C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.23-1827C>A (n.23-1827C>A) c.1073C>A (p.Thr358Asn) | |
| 17 | g.42541201C= | CA2260529210 | NAGLU | c.1016C= (p.Thr339=) c.360-1827C= (n.360-1827C=) c.111C= c.185C= (p.Thr62=) c.23-1827C= (n.23-1827C=) c.1073C= (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541201C>G | CA399600417 | NAGLU | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.360-1827C>G (n.360-1827C>G) c.111C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.23-1827C>G (n.23-1827C>G) c.1073C>G (p.Thr358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541201C>T | CA399600416 | NAGLU | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.360-1827C>T (n.360-1827C>T) c.111C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.23-1827C>T (n.23-1827C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541202T>A | CA500216656 | NAGLU | c.1017T>A (p.Thr339=) c.360-1826T>A (n.360-1826T>A) c.112T>A c.186T>A (p.Thr62=) c.23-1826T>A (n.23-1826T>A) c.1074T>A (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541202T>C | CA500216655 | NAGLU | c.1017T>C (p.Thr339=) c.360-1826T>C (n.360-1826T>C) c.112T>C c.186T>C (p.Thr62=) c.23-1826T>C (n.23-1826T>C) c.1074T>C (p.Thr358=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42541202T>G | CA500216657 | NAGLU | c.1017T>G (p.Thr339=) c.360-1826T>G (n.360-1826T>G) c.112T>G c.186T>G (p.Thr62=) c.23-1826T>G (n.23-1826T>G) c.1074T>G (p.Thr358=) | |
| 17 | g.42541203G>A | CA8576918 | NAGLU | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.360-1825G>A (n.360-1825G>A) c.113G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.23-1825G>A (n.23-1825G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.42541203G>C | CA399600420 | NAGLU | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.360-1825G>C (n.360-1825G>C) c.113G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.23-1825G>C (n.23-1825G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) | |
| 17 | g.42541203G= | CA2260529211 | NAGLU | c.1018G= (p.Ala340=) c.360-1825G= (n.360-1825G=) c.113G= c.187G= (p.Ala63=) c.23-1825G= (n.23-1825G=) c.1075G= (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541203G>T | CA399600419 | NAGLU | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.360-1825G>T (n.360-1825G>T) c.113G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.23-1825G>T (n.23-1825G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541204C>A | CA399600421 | NAGLU | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.360-1824C>A (n.360-1824C>A) c.114C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) c.23-1824C>A (n.23-1824C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42541204C>G | CA399600422 | NAGLU | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.360-1824C>G (n.360-1824C>G) c.114C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.23-1824C>G (n.23-1824C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) | |
| 17 | g.42541204C>T | CA399600423 | NAGLU | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.360-1824C>T (n.360-1824C>T) c.114C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.23-1824C>T (n.23-1824C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) | |
| 17 | g.42541205A= | CA2260529212 | NAGLU | c.1020A= (p.Ala340=) c.360-1823A= (n.360-1823A=) c.115A= c.189A= (p.Ala63=) c.23-1823A= (n.23-1823A=) c.1077A= (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541205A>C | CA500216659 | NAGLU | c.1020A>C (p.Ala340=) c.360-1823A>C (n.360-1823A>C) c.115A>C c.189A>C (p.Ala63=) c.23-1823A>C (n.23-1823A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541205A>G | CA500216661 | NAGLU | c.1020A>G (p.Ala340=) c.360-1823A>G (n.360-1823A>G) c.115A>G c.189A>G (p.Ala63=) c.23-1823A>G (n.23-1823A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) | |
| 17 | g.42541205A>T | CA500216660 | NAGLU | c.1020A>T (p.Ala340=) c.360-1823A>T (n.360-1823A>T) c.115A>T c.189A>T (p.Ala63=) c.23-1823A>T (n.23-1823A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) | dbSNP |
| 17 | g.42541206G>A | CA399600424 | NAGLU | c.1021G>A (p.Val341Met) c.360-1822G>A (n.360-1822G>A) c.116G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.23-1822G>A (n.23-1822G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) | |
| 17 | g.42541206G>C | CA399600425 | NAGLU | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.360-1822G>C (n.360-1822G>C) c.116G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.23-1822G>C (n.23-1822G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) | |
| 17 | g.42541206G>T | CA399600426 | NAGLU | c.1021G>T (p.Val341Leu) c.360-1822G>T (n.360-1822G>T) c.116G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.23-1822G>T (n.23-1822G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) | |
| 17 | g.42541207G>A | CA399600427 | NAGLU | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) c.360-1821G>A (n.360-1821G>A) c.116+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.23-1821G>A (n.23-1821G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541207G>C | CA399600428 | NAGLU | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) c.360-1821G>C (n.360-1821G>C) c.116+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.23-1821G>C (n.23-1821G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) | |
| 17 | g.42541207G= | CA2260529213 | NAGLU | c.1021+1G= (n.1021+1G=) c.360-1821G= (n.360-1821G=) c.116+1G= c.190+1G= (n.190+1G=) c.23-1821G= (n.23-1821G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) | |
| 17 | g.42541207G>T | CA399600429 | NAGLU | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.360-1821G>T (n.360-1821G>T) c.116+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.23-1821G>T (n.23-1821G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541208T>A | CA399600430 | NAGLU | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.360-1820T>A (n.360-1820T>A) c.116+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.23-1820T>A (n.23-1820T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) | |
| 17 | g.42541208T>C | CA399600431 | NAGLU | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) c.360-1820T>C (n.360-1820T>C) c.116+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.23-1820T>C (n.23-1820T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) | |
| 17 | g.42541208T>G | CA399600432 | NAGLU | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) c.360-1820T>G (n.360-1820T>G) c.116+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.23-1820T>G (n.23-1820T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) | |
| 17 | g.42541209A= | CA2260529214 | NAGLU | c.1021+3A= (n.1021+3A=) c.360-1819A= (n.360-1819A=) c.116+3A= c.190+3A= (n.190+3A=) c.23-1819A= (n.23-1819A=) c.1078+3A= (n.1078+3A=) | |
| 17 | g.42541209A>G | CA2260529215 | NAGLU | c.1021+3A>G (n.1021+3A>G) c.360-1819A>G (n.360-1819A>G) c.116+3A>G c.190+3A>G (n.190+3A>G) c.23-1819A>G (n.23-1819A>G) c.1078+3A>G (n.1078+3A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541210C= | CA2260529216 | NAGLU | c.1021+4C= (n.1021+4C=) c.360-1818C= (n.360-1818C=) c.116+4C= c.190+4C= (n.190+4C=) c.23-1818C= (n.23-1818C=) c.1078+4C= (n.1078+4C=) | |
| 17 | g.42541210C>T | CA983830397 | NAGLU | c.1021+4C>T (n.1021+4C>T) c.360-1818C>T (n.360-1818C>T) c.116+4C>T c.190+4C>T (n.190+4C>T) c.23-1818C>T (n.23-1818C>T) c.1078+4C>T (n.1078+4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541211A>G | CA2637970048 | NAGLU | c.1021+5A>G (n.1021+5A>G) c.360-1817A>G (n.360-1817A>G) c.116+5A>G c.190+5A>G (n.190+5A>G) c.23-1817A>G (n.23-1817A>G) c.1078+5A>G (n.1078+5A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541212G>A | CA2637970049 | NAGLU | c.1021+6G>A (n.1021+6G>A) c.360-1816G>A (n.360-1816G>A) c.116+6G>A c.190+6G>A (n.190+6G>A) c.23-1816G>A (n.23-1816G>A) c.1078+6G>A (n.1078+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541212G>T | CA2637970050 | NAGLU | c.1021+6G>T (n.1021+6G>T) c.360-1816G>T (n.360-1816G>T) c.116+6G>T c.190+6G>T (n.190+6G>T) c.23-1816G>T (n.23-1816G>T) c.1078+6G>T (n.1078+6G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541214G>A | CA8576920 | NAGLU | c.1021+8G>A (n.1021+8G>A) c.360-1814G>A (n.360-1814G>A) c.116+8G>A c.190+8G>A (n.190+8G>A) c.23-1814G>A (n.23-1814G>A) c.1078+8G>A (n.1078+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541214G= | CA2260529217 | NAGLU | c.1021+8G= (n.1021+8G=) c.360-1814G= (n.360-1814G=) c.116+8G= c.190+8G= (n.190+8G=) c.23-1814G= (n.23-1814G=) c.1078+8G= (n.1078+8G=) | |
| 17 | g.42541214G>T | CA8576919 | NAGLU | c.1021+8G>T (n.1021+8G>T) c.360-1814G>T (n.360-1814G>T) c.116+8G>T c.190+8G>T (n.190+8G>T) c.23-1814G>T (n.23-1814G>T) c.1078+8G>T (n.1078+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541215C>A | CA2637970051 | NAGLU | c.1021+9C>A (n.1021+9C>A) c.360-1813C>A (n.360-1813C>A) c.116+9C>A c.190+9C>A (n.190+9C>A) c.23-1813C>A (n.23-1813C>A) c.1078+9C>A (n.1078+9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541215C= | CA2260529218 | NAGLU | c.1021+9C= (n.1021+9C=) c.360-1813C= (n.360-1813C=) c.116+9C= c.190+9C= (n.190+9C=) c.23-1813C= (n.23-1813C=) c.1078+9C= (n.1078+9C=) | |
| 17 | g.42541215C>T | CA8576921 | NAGLU | c.1021+9C>T (n.1021+9C>T) c.360-1813C>T (n.360-1813C>T) c.116+9C>T c.190+9C>T (n.190+9C>T) c.23-1813C>T (n.23-1813C>T) c.1078+9C>T (n.1078+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541216C= | CA2260529219 | NAGLU | c.1021+10C= (n.1021+10C=) c.360-1812C= (n.360-1812C=) c.116+10C= c.190+10C= (n.190+10C=) c.23-1812C= (n.23-1812C=) c.1078+10C= (n.1078+10C=) | |
| 17 | g.42541216C>T | CA626218604 | NAGLU | c.1021+10C>T (n.1021+10C>T) c.360-1812C>T (n.360-1812C>T) c.116+10C>T c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.23-1812C>T (n.23-1812C>T) c.1078+10C>T (n.1078+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541217T>A | CA2740095362 | NAGLU | c.1021+11T>A (n.1021+11T>A) c.360-1811T>A (n.360-1811T>A) c.116+11T>A c.190+11T>A (n.190+11T>A) c.23-1811T>A (n.23-1811T>A) c.1078+11T>A (n.1078+11T>A) | ClinVar |
| 17 | g.42541218G>A | CA2637970052 | NAGLU | c.1021+12G>A (n.1021+12G>A) c.360-1810G>A (n.360-1810G>A) c.116+12G>A c.190+12G>A (n.190+12G>A) c.23-1810G>A (n.23-1810G>A) c.1078+12G>A (n.1078+12G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541219G>C | CA2637970053 | NAGLU | c.1021+13G>C (n.1021+13G>C) c.360-1809G>C (n.360-1809G>C) c.116+13G>C c.190+13G>C (n.190+13G>C) c.23-1809G>C (n.23-1809G>C) c.1078+13G>C (n.1078+13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.42541219G= | CA2260529220 | NAGLU | c.1021+13G= (n.1021+13G=) c.360-1809G= (n.360-1809G=) c.116+13G= c.190+13G= (n.190+13G=) c.23-1809G= (n.23-1809G=) c.1078+13G= (n.1078+13G=) | |
| 17 | g.42541219G>T | CA626218605 | NAGLU | c.1021+13G>T (n.1021+13G>T) c.360-1809G>T (n.360-1809G>T) c.116+13G>T c.190+13G>T (n.190+13G>T) c.23-1809G>T (n.23-1809G>T) c.1078+13G>T (n.1078+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541220G>A | CA2260529222 | NAGLU | c.1021+14G>A (n.1021+14G>A) c.360-1808G>A (n.360-1808G>A) c.116+14G>A c.190+14G>A (n.190+14G>A) c.23-1808G>A (n.23-1808G>A) c.1078+14G>A (n.1078+14G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42541220G= | CA2260529221 | NAGLU | c.1021+14G= (n.1021+14G=) c.360-1808G= (n.360-1808G=) c.116+14G= c.190+14G= (n.190+14G=) c.23-1808G= (n.23-1808G=) c.1078+14G= (n.1078+14G=) | |
| 17 | g.42541221T>C | CA8576922 | NAGLU | c.1021+15T>C (n.1021+15T>C) c.360-1807T>C (n.360-1807T>C) c.116+15T>C c.190+15T>C (n.190+15T>C) c.23-1807T>C (n.23-1807T>C) c.1078+15T>C (n.1078+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541221T>G | CA8576923 | NAGLU | c.1021+15T>G (n.1021+15T>G) c.360-1807T>G (n.360-1807T>G) c.116+15T>G c.190+15T>G (n.190+15T>G) c.23-1807T>G (n.23-1807T>G) c.1078+15T>G (n.1078+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541221T= | CA2260529223 | NAGLU | c.1021+15T= (n.1021+15T=) c.360-1807T= (n.360-1807T=) c.116+15T= c.190+15T= (n.190+15T=) c.23-1807T= (n.23-1807T=) c.1078+15T= (n.1078+15T=) | |
| 17 | g.42541222G>A | CA290778860 | NAGLU | c.1021+16G>A (n.1021+16G>A) c.360-1806G>A (n.360-1806G>A) c.116+16G>A c.190+16G>A (n.190+16G>A) c.23-1806G>A (n.23-1806G>A) c.1078+16G>A (n.1078+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541222G>C | CA2260529225 | NAGLU | c.1021+16G>C (n.1021+16G>C) c.360-1806G>C (n.360-1806G>C) c.116+16G>C c.190+16G>C (n.190+16G>C) c.23-1806G>C (n.23-1806G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42541222G= | CA2260529224 | NAGLU | c.1021+16G= (n.1021+16G=) c.360-1806G= (n.360-1806G=) c.116+16G= c.190+16G= (n.190+16G=) c.23-1806G= (n.23-1806G=) c.1078+16G= (n.1078+16G=) | |
| 17 | g.42541222G>T | CA8576924 | NAGLU | c.1021+16G>T (n.1021+16G>T) c.360-1806G>T (n.360-1806G>T) c.116+16G>T c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.23-1806G>T (n.23-1806G>T) c.1078+16G>T (n.1078+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541225del | CA2637970054 | NAGLU | c.1021+19del (n.1021+19del) c.360-1803del (n.360-1803del) c.116+19del c.190+19del (n.190+19del) c.23-1803del (n.23-1803del) c.1078+19del (n.1078+19del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541223G>A | CA626218606 | NAGLU | c.1021+17G>A (n.1021+17G>A) c.360-1805G>A (n.360-1805G>A) c.116+17G>A c.190+17G>A (n.190+17G>A) c.23-1805G>A (n.23-1805G>A) c.1078+17G>A (n.1078+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42541223G= | CA2260529226 | NAGLU | c.1021+17G= (n.1021+17G=) c.360-1805G= (n.360-1805G=) c.116+17G= c.190+17G= (n.190+17G=) c.23-1805G= (n.23-1805G=) c.1078+17G= (n.1078+17G=) | |
| 17 | g.42541224G>A | CA626218607 | NAGLU | c.1021+18G>A (n.1021+18G>A) c.360-1804G>A (n.360-1804G>A) c.116+18G>A c.190+18G>A (n.190+18G>A) c.23-1804G>A (n.23-1804G>A) c.1078+18G>A (n.1078+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541224G= | CA2260529227 | NAGLU | c.1021+18G= (n.1021+18G=) c.360-1804G= (n.360-1804G=) c.116+18G= c.190+18G= (n.190+18G=) c.23-1804G= (n.23-1804G=) c.1078+18G= (n.1078+18G=) | |
| 17 | g.42541224G>T | CA2637970055 | NAGLU | c.1021+18G>T (n.1021+18G>T) c.360-1804G>T (n.360-1804G>T) c.116+18G>T c.190+18G>T (n.190+18G>T) c.23-1804G>T (n.23-1804G>T) c.1078+18G>T (n.1078+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541225G>A | CA2637970056 | NAGLU | c.1021+19G>A (n.1021+19G>A) c.360-1803G>A (n.360-1803G>A) c.116+19G>A c.190+19G>A (n.190+19G>A) c.23-1803G>A (n.23-1803G>A) c.1078+19G>A (n.1078+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541225G>T | CA2637970057 | NAGLU | c.1021+19G>T (n.1021+19G>T) c.360-1803G>T (n.360-1803G>T) c.116+19G>T c.190+19G>T (n.190+19G>T) c.23-1803G>T (n.23-1803G>T) c.1078+19G>T (n.1078+19G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541227G>T | CA2809524980 | NAGLU | c.1021+21G>T (n.1021+21G>T) c.360-1801G>T (n.360-1801G>T) c.116+21G>T c.190+21G>T (n.190+21G>T) c.23-1801G>T (n.23-1801G>T) c.1078+21G>T (n.1078+21G>T) | |
| 17 | g.42541229del | CA2637970058 | NAGLU | c.1021+23del (n.1021+23del) c.360-1799del (n.360-1799del) c.116+23del c.190+23del (n.190+23del) c.23-1799del (n.23-1799del) c.1078+23del (n.1078+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541228G>T | CA2637970059 | NAGLU | c.1021+22G>T (n.1021+22G>T) c.360-1800G>T (n.360-1800G>T) c.116+22G>T c.190+22G>T (n.190+22G>T) c.23-1800G>T (n.23-1800G>T) c.1078+22G>T (n.1078+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541231G>C | CA2260529229 | NAGLU | c.1021+25G>C (n.1021+25G>C) c.360-1797G>C (n.360-1797G>C) c.116+25G>C c.190+25G>C (n.190+25G>C) c.23-1797G>C (n.23-1797G>C) c.1078+25G>C (n.1078+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541231G= | CA2260529228 | NAGLU | c.1021+25G= (n.1021+25G=) c.360-1797G= (n.360-1797G=) c.116+25G= c.190+25G= (n.190+25G=) c.23-1797G= (n.23-1797G=) c.1078+25G= (n.1078+25G=) | |
| 17 | g.42541232A>G | CA2637970060 | NAGLU | c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.360-1796A>G (n.360-1796A>G) c.116+26A>G c.190+26A>G (n.190+26A>G) c.23-1796A>G (n.23-1796A>G) c.1078+26A>G (n.1078+26A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541233G>A | CA2260529232 | NAGLU | c.1021+27G>A (n.1021+27G>A) c.360-1795G>A (n.360-1795G>A) c.116+27G>A c.190+27G>A (n.190+27G>A) c.23-1795G>A (n.23-1795G>A) c.1078+27G>A (n.1078+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541233G= | CA2260529233 | NAGLU | c.1021+27G= (n.1021+27G=) c.360-1795G= (n.360-1795G=) c.116+27G= c.190+27G= (n.190+27G=) c.23-1795G= (n.23-1795G=) c.1078+27G= (n.1078+27G=) | |
| 17 | g.42541233G>T | CA2260529231 | NAGLU | c.1021+27G>T (n.1021+27G>T) c.360-1795G>T (n.360-1795G>T) c.116+27G>T c.190+27G>T (n.190+27G>T) c.23-1795G>T (n.23-1795G>T) c.1078+27G>T (n.1078+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541233_42541234delinsGC | CA2260529230 | NAGLU | c.1021+27_1021+28delinsGC (n.1021+27_1021+28delinsGC) c.360-1795_360-1794delinsGC (n.360-1795_360-1794delinsGC) c.116+27_116+28delinsGC c.190+27_190+28delinsGC (n.190+27_190+28delinsGC) c.23-1795_23-1794delinsGC (n.23-1795_23-1794delinsGC) c.1078+27_1078+28delinsGC (n.1078+27_1078+28delinsGC) | |
| 17 | g.42541234C>A | CA626218609 | NAGLU | c.1021+28C>A (n.1021+28C>A) c.360-1794C>A (n.360-1794C>A) c.116+28C>A c.190+28C>A (n.190+28C>A) c.23-1794C>A (n.23-1794C>A) c.1078+28C>A (n.1078+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541234C= | CA2260529234 | NAGLU | c.1021+28C= (n.1021+28C=) c.360-1794C= (n.360-1794C=) c.116+28C= c.190+28C= (n.190+28C=) c.23-1794C= (n.23-1794C=) c.1078+28C= (n.1078+28C=) | |
| 17 | g.42541234C>T | CA2637970061 | NAGLU | c.1021+28C>T (n.1021+28C>T) c.360-1794C>T (n.360-1794C>T) c.116+28C>T c.190+28C>T (n.190+28C>T) c.23-1794C>T (n.23-1794C>T) c.1078+28C>T (n.1078+28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239dup | CA626218608 | NAGLU | c.1021+33dup (n.1021+33dup) c.360-1789dup (n.360-1789dup) c.116+33dup c.190+33dup (n.190+33dup) c.23-1789dup (n.23-1789dup) c.1078+33dup (n.1078+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236_42541239dup | CA2809524981 | NAGLU | c.1021+30_1021+33dup (n.1021+30_1021+33dup) c.360-1792_360-1789dup (n.360-1792_360-1789dup) c.116+30_116+33dup c.190+30_190+33dup (n.190+30_190+33dup) c.23-1792_23-1789dup (n.23-1792_23-1789dup) c.1078+30_1078+33dup (n.1078+30_1078+33dup) | |
| 17 | g.42541239del | CA772113141 | NAGLU | c.1021+33del (n.1021+33del) c.360-1789del (n.360-1789del) c.116+33del c.190+33del (n.190+33del) c.23-1789del (n.23-1789del) c.1078+33del (n.1078+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541235C>T | CA2576295418 | NAGLU | c.1021+29C>T (n.1021+29C>T) c.360-1793C>T (n.360-1793C>T) c.116+29C>T c.190+29C>T (n.190+29C>T) c.23-1793C>T (n.23-1793C>T) c.1078+29C>T (n.1078+29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236C>A | CA2637970062 | NAGLU | c.1021+30C>A (n.1021+30C>A) c.360-1792C>A (n.360-1792C>A) c.116+30C>A c.190+30C>A (n.190+30C>A) c.23-1792C>A (n.23-1792C>A) c.1078+30C>A (n.1078+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541236C= | CA2260529235 | NAGLU | c.1021+30C= (n.1021+30C=) c.360-1792C= (n.360-1792C=) c.116+30C= c.190+30C= (n.190+30C=) c.23-1792C= (n.23-1792C=) c.1078+30C= (n.1078+30C=) | |
| 17 | g.42541236C>T | CA626218610 | NAGLU | c.1021+30C>T (n.1021+30C>T) c.360-1792C>T (n.360-1792C>T) c.116+30C>T c.190+30C>T (n.190+30C>T) c.23-1792C>T (n.23-1792C>T) c.1078+30C>T (n.1078+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541238C>G | CA2637970063 | NAGLU | c.1021+32C>G (n.1021+32C>G) c.360-1790C>G (n.360-1790C>G) c.116+32C>G c.190+32C>G (n.190+32C>G) c.23-1790C>G (n.23-1790C>G) c.1078+32C>G (n.1078+32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239C>A | CA2637970064 | NAGLU | c.1021+33C>A (n.1021+33C>A) c.360-1789C>A (n.360-1789C>A) c.116+33C>A c.190+33C>A (n.190+33C>A) c.23-1789C>A (n.23-1789C>A) c.1078+33C>A (n.1078+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541239C>T | CA2576295419 | NAGLU | c.1021+33C>T (n.1021+33C>T) c.360-1789C>T (n.360-1789C>T) c.116+33C>T c.190+33C>T (n.190+33C>T) c.23-1789C>T (n.23-1789C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541241G>A | CA8576925 | NAGLU | c.1021+35G>A (n.1021+35G>A) c.360-1787G>A (n.360-1787G>A) c.116+35G>A c.190+35G>A (n.190+35G>A) c.23-1787G>A (n.23-1787G>A) c.1078+35G>A (n.1078+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541241G= | CA2260529236 | NAGLU | c.1021+35G= (n.1021+35G=) c.360-1787G= (n.360-1787G=) c.116+35G= c.190+35G= (n.190+35G=) c.23-1787G= (n.23-1787G=) c.1078+35G= (n.1078+35G=) | |
| 17 | g.42541241G>T | CA626218611 | NAGLU | c.1021+35G>T (n.1021+35G>T) c.360-1787G>T (n.360-1787G>T) c.116+35G>T c.190+35G>T (n.190+35G>T) c.23-1787G>T (n.23-1787G>T) c.1078+35G>T (n.1078+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541243C>A | CA2637970065 | NAGLU | c.1021+37C>A (n.1021+37C>A) c.360-1785C>A (n.360-1785C>A) c.116+37C>A c.190+37C>A (n.190+37C>A) c.23-1785C>A (n.23-1785C>A) c.1078+37C>A (n.1078+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541243C= | CA2260529237 | NAGLU | c.1021+37C= (n.1021+37C=) c.360-1785C= (n.360-1785C=) c.116+37C= c.190+37C= (n.190+37C=) c.23-1785C= (n.23-1785C=) c.1078+37C= (n.1078+37C=) | |
| 17 | g.42541243C>G | CA2260529238 | NAGLU | c.1021+37C>G (n.1021+37C>G) c.360-1785C>G (n.360-1785C>G) c.116+37C>G c.190+37C>G (n.190+37C>G) c.23-1785C>G (n.23-1785C>G) c.1078+37C>G (n.1078+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541243C>T | CA290778862 | NAGLU | c.1021+37C>T (n.1021+37C>T) c.360-1785C>T (n.360-1785C>T) c.116+37C>T c.190+37C>T (n.190+37C>T) c.23-1785C>T (n.23-1785C>T) c.1078+37C>T (n.1078+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244C>A | CA2637970067 | NAGLU | c.1021+38C>A (n.1021+38C>A) c.360-1784C>A (n.360-1784C>A) c.116+38C>A c.190+38C>A (n.190+38C>A) c.23-1784C>A (n.23-1784C>A) c.1078+38C>A (n.1078+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244C>G | CA656359355 | NAGLU | c.1021+38C>G (n.1021+38C>G) c.360-1784C>G (n.360-1784C>G) c.116+38C>G c.190+38C>G (n.190+38C>G) c.23-1784C>G (n.23-1784C>G) c.1078+38C>G (n.1078+38C>G) | COSMIC |
| 17 | g.42541244C>T | CA2637970068 | NAGLU | c.1021+38C>T (n.1021+38C>T) c.360-1784C>T (n.360-1784C>T) c.116+38C>T c.190+38C>T (n.190+38C>T) c.23-1784C>T (n.23-1784C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541244_42541254del | CA2637970066 | NAGLU | c.1021+38_1021+48del (n.1021+38_1021+48del) c.360-1784_360-1774del (n.360-1784_360-1774del) c.116+38_116+48del c.190+38_190+48del (n.190+38_190+48del) c.23-1784_23-1774del (n.23-1784_23-1774del) c.1078+38_1078+48del (n.1078+38_1078+48del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541245C= | CA2260529239 | NAGLU | c.1021+39C= (n.1021+39C=) c.360-1783C= (n.360-1783C=) c.116+39C= c.190+39C= (n.190+39C=) c.23-1783C= (n.23-1783C=) c.1078+39C= (n.1078+39C=) | |
| 17 | g.42541245C>G | CA2260529240 | NAGLU | c.1021+39C>G (n.1021+39C>G) c.360-1783C>G (n.360-1783C>G) c.116+39C>G c.190+39C>G (n.190+39C>G) c.23-1783C>G (n.23-1783C>G) c.1078+39C>G (n.1078+39C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541245C>T | CA2637970069 | NAGLU | c.1021+39C>T (n.1021+39C>T) c.360-1783C>T (n.360-1783C>T) c.116+39C>T c.190+39C>T (n.190+39C>T) c.23-1783C>T (n.23-1783C>T) c.1078+39C>T (n.1078+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541246T>A | CA2637970070 | NAGLU | c.1021+40T>A (n.1021+40T>A) c.360-1782T>A (n.360-1782T>A) c.116+40T>A c.190+40T>A (n.190+40T>A) c.23-1782T>A (n.23-1782T>A) c.1078+40T>A (n.1078+40T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541247C>A | CA8576926 | NAGLU | c.1021+41C>A (n.1021+41C>A) c.360-1781C>A (n.360-1781C>A) c.116+41C>A c.190+41C>A (n.190+41C>A) c.23-1781C>A (n.23-1781C>A) c.1078+41C>A (n.1078+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541247C= | CA2260529241 | NAGLU | c.1021+41C= (n.1021+41C=) c.360-1781C= (n.360-1781C=) c.116+41C= c.190+41C= (n.190+41C=) c.23-1781C= (n.23-1781C=) c.1078+41C= (n.1078+41C=) | |
| 17 | g.42541248A= | CA2260529242 | NAGLU | c.1021+42A= (n.1021+42A=) c.360-1780A= (n.360-1780A=) c.116+42A= c.190+42A= (n.190+42A=) c.23-1780A= (n.23-1780A=) c.1078+42A= (n.1078+42A=) | |
| 17 | g.42541248A>C | CA2637970072 | NAGLU | c.1021+42A>C (n.1021+42A>C) c.360-1780A>C (n.360-1780A>C) c.116+42A>C c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.23-1780A>C (n.23-1780A>C) c.1078+42A>C (n.1078+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541248A>G | CA290778878 | NAGLU | c.1021+42A>G (n.1021+42A>G) c.360-1780A>G (n.360-1780A>G) c.116+42A>G c.190+42A>G (n.190+42A>G) c.23-1780A>G (n.23-1780A>G) c.1078+42A>G (n.1078+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42541252del | CA626218612 | NAGLU | c.1021+46del (n.1021+46del) c.360-1776del (n.360-1776del) c.116+46del c.190+46del (n.190+46del) c.23-1776del (n.23-1776del) c.1078+46del (n.1078+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541250_42541255del | CA2637970071 | NAGLU | c.1021+44_1021+49del (n.1021+44_1021+49del) c.360-1778_360-1773del (n.360-1778_360-1773del) c.116+44_116+49del c.190+44_190+49del (n.190+44_190+49del) c.23-1778_23-1773del (n.23-1778_23-1773del) c.1078+44_1078+49del (n.1078+44_1078+49del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541249A= | CA2260529243 | NAGLU | c.1021+43A= (n.1021+43A=) c.360-1779A= (n.360-1779A=) c.116+43A= c.190+43A= (n.190+43A=) c.23-1779A= (n.23-1779A=) c.1078+43A= (n.1078+43A=) | |
| 17 | g.42541249A>G | CA626218613 | NAGLU | c.1021+43A>G (n.1021+43A>G) c.360-1779A>G (n.360-1779A>G) c.116+43A>G c.190+43A>G (n.190+43A>G) c.23-1779A>G (n.23-1779A>G) c.1078+43A>G (n.1078+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541251A>G | CA2637970073 | NAGLU | c.1021+45A>G (n.1021+45A>G) c.360-1777A>G (n.360-1777A>G) c.116+45A>G c.190+45A>G (n.190+45A>G) c.23-1777A>G (n.23-1777A>G) c.1078+45A>G (n.1078+45A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541252A= | CA2260529244 | NAGLU | c.1021+46A= (n.1021+46A=) c.360-1776A= (n.360-1776A=) c.116+46A= c.190+46A= (n.190+46A=) c.23-1776A= (n.23-1776A=) c.1078+46A= (n.1078+46A=) | |
| 17 | g.42541252A>C | CA626218614 | NAGLU | c.1021+46A>C (n.1021+46A>C) c.360-1776A>C (n.360-1776A>C) c.116+46A>C c.190+46A>C (n.190+46A>C) c.23-1776A>C (n.23-1776A>C) c.1078+46A>C (n.1078+46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541253del | CA2637970075 | NAGLU | c.1021+47del (n.1021+47del) c.360-1775del (n.360-1775del) c.116+47del c.190+47del (n.190+47del) c.23-1775del (n.23-1775del) c.1078+47del (n.1078+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541253G>T | CA2637970074 | NAGLU | c.1021+47G>T (n.1021+47G>T) c.360-1775G>T (n.360-1775G>T) c.116+47G>T c.190+47G>T (n.190+47G>T) c.23-1775G>T (n.23-1775G>T) c.1078+47G>T (n.1078+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G>A | CA626218615 | NAGLU | c.1021+50G>A (n.1021+50G>A) c.360-1772G>A (n.360-1772G>A) c.116+50G>A c.190+50G>A (n.190+50G>A) c.23-1772G>A (n.23-1772G>A) c.1078+50G>A (n.1078+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G>C | CA290778879 | NAGLU | c.1021+50G>C (n.1021+50G>C) c.360-1772G>C (n.360-1772G>C) c.116+50G>C c.190+50G>C (n.190+50G>C) c.23-1772G>C (n.23-1772G>C) c.1078+50G>C (n.1078+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541256G= | CA2260529245 | NAGLU | c.1021+50G= (n.1021+50G=) c.360-1772G= (n.360-1772G=) c.116+50G= c.190+50G= (n.190+50G=) c.23-1772G= (n.23-1772G=) c.1078+50G= (n.1078+50G=) | |
| 17 | g.42541256G>T | CA2637970076 | NAGLU | c.1021+50G>T (n.1021+50G>T) c.360-1772G>T (n.360-1772G>T) c.116+50G>T c.190+50G>T (n.190+50G>T) c.23-1772G>T (n.23-1772G>T) c.1078+50G>T (n.1078+50G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541257G>A | CA8576927 | NAGLU | c.1021+51G>A (n.1021+51G>A) c.360-1771G>A (n.360-1771G>A) c.116+51G>A c.190+51G>A (n.190+51G>A) c.23-1771G>A (n.23-1771G>A) c.1078+51G>A (n.1078+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541257G= | CA2260529246 | NAGLU | c.1021+51G= (n.1021+51G=) c.360-1771G= (n.360-1771G=) c.116+51G= c.190+51G= (n.190+51G=) c.23-1771G= (n.23-1771G=) c.1078+51G= (n.1078+51G=) | |
| 17 | g.42541257G>T | CA2637970077 | NAGLU | c.1021+51G>T (n.1021+51G>T) c.360-1771G>T (n.360-1771G>T) c.116+51G>T c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.23-1771G>T (n.23-1771G>T) c.1078+51G>T (n.1078+51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541258G>A | CA2260529248 | NAGLU | c.1021+52G>A (n.1021+52G>A) c.360-1770G>A (n.360-1770G>A) c.116+52G>A c.190+52G>A (n.190+52G>A) c.23-1770G>A (n.23-1770G>A) c.1078+52G>A (n.1078+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541258G= | CA2260529247 | NAGLU | c.1021+52G= (n.1021+52G=) c.360-1770G= (n.360-1770G=) c.116+52G= c.190+52G= (n.190+52G=) c.23-1770G= (n.23-1770G=) c.1078+52G= (n.1078+52G=) | |
| 17 | g.42541258G>T | CA2637970078 | NAGLU | c.1021+52G>T (n.1021+52G>T) c.360-1770G>T (n.360-1770G>T) c.116+52G>T c.190+52G>T (n.190+52G>T) c.23-1770G>T (n.23-1770G>T) c.1078+52G>T (n.1078+52G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541260G>A | CA2637970079 | NAGLU | c.1021+54G>A (n.1021+54G>A) c.360-1768G>A (n.360-1768G>A) c.116+54G>A c.190+54G>A (n.190+54G>A) c.23-1768G>A (n.23-1768G>A) c.1078+54G>A (n.1078+54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541260G>T | CA2637970080 | NAGLU | c.1021+54G>T (n.1021+54G>T) c.360-1768G>T (n.360-1768G>T) c.116+54G>T c.190+54G>T (n.190+54G>T) c.23-1768G>T (n.23-1768G>T) c.1078+54G>T (n.1078+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541261T>A | CA2576295420 | NAGLU | c.1021+55T>A (n.1021+55T>A) c.360-1767T>A (n.360-1767T>A) c.116+55T>A c.190+55T>A (n.190+55T>A) c.23-1767T>A (n.23-1767T>A) c.1078+55T>A (n.1078+55T>A) | |
| 17 | g.42541263G>T | CA2637970081 | NAGLU | c.1021+57G>T (n.1021+57G>T) c.360-1765G>T (n.360-1765G>T) c.116+57G>T c.190+57G>T (n.190+57G>T) c.23-1765G>T (n.23-1765G>T) c.1078+57G>T (n.1078+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541264C>A | CA2637970082 | NAGLU | c.1021+58C>A (n.1021+58C>A) c.360-1764C>A (n.360-1764C>A) c.116+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.23-1764C>A (n.23-1764C>A) c.1078+58C>A (n.1078+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541265A= | CA2260529249 | NAGLU | c.1021+59A= (n.1021+59A=) c.360-1763A= (n.360-1763A=) c.116+59A= c.190+59A= (n.190+59A=) c.23-1763A= (n.23-1763A=) c.1078+59A= (n.1078+59A=) | |
| 17 | g.42541265A>G | CA290778885 | NAGLU | c.1021+59A>G (n.1021+59A>G) c.360-1763A>G (n.360-1763A>G) c.116+59A>G c.190+59A>G (n.190+59A>G) c.23-1763A>G (n.23-1763A>G) c.1078+59A>G (n.1078+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42541266G>A | CA626218616 | NAGLU | c.1021+60G>A (n.1021+60G>A) c.360-1762G>A (n.360-1762G>A) c.116+60G>A c.190+60G>A (n.190+60G>A) c.23-1762G>A (n.23-1762G>A) c.1078+60G>A (n.1078+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42541266G= | CA2260529250 | NAGLU | c.1021+60G= (n.1021+60G=) c.360-1762G= (n.360-1762G=) c.116+60G= c.190+60G= (n.190+60G=) c.23-1762G= (n.23-1762G=) c.1078+60G= (n.1078+60G=) | |
| 17 | g.42541266G>T | CA2637970083 | NAGLU | c.1021+60G>T (n.1021+60G>T) c.360-1762G>T (n.360-1762G>T) c.116+60G>T c.190+60G>T (n.190+60G>T) c.23-1762G>T (n.23-1762G>T) c.1078+60G>T (n.1078+60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42541267A= | CA2260529251 | NAGLU | c.1021+61A= (n.1021+61A=) c.360-1761A= (n.360-1761A=) c.116+61A= c.190+61A= (n.190+61A=) c.23-1761A= (n.23-1761A=) c.1078+61A= (n.1078+61A=) | |
| 17 | g.42541267A>T | CA2260529252 | NAGLU | c.1021+61A>T (n.1021+61A>T) c.360-1761A>T (n.360-1761A>T) c.116+61A>T c.190+61A>T (n.190+61A>T) c.23-1761A>T (n.23-1761A>T) c.1078+61A>T (n.1078+61A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42541269G>A | CA2809524985 | NAGLU | c.1021+63G>A (n.1021+63G>A) c.360-1759G>A (n.360-1759G>A) c.116+63G>A c.190+63G>A (n.190+63G>A) c.23-1759G>A (n.23-1759G>A) c.1078+63G>A (n.1078+63G>A) | |
| 17 | g.42541269G>T | CA2637970084 | NAGLU | c.1021+63G>T (n.1021+63G>T) c.360-1759G>T (n.360-1759G>T) c.116+63G>T c.190+63G>T (n.190+63G>T) c.23-1759G>T (n.23-1759G>T) c.1078+63G>T (n.1078+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |