Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42541131G>ACA399600268NAGLUc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.360-1897G>A (n.360-1897G>A)
c.41G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.23-1897G>A (n.23-1897G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.42541131G>CCA399600269NAGLUc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.360-1897G>C (n.360-1897G>C)
c.41G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.23-1897G>C (n.23-1897G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
17g.42541131G>TCA399600270NAGLUc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.360-1897G>T (n.360-1897G>T)
c.41G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.23-1897G>T (n.23-1897G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
17g.42541132A>CCA399600272NAGLUc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.360-1896A>C (n.360-1896A>C)
c.42A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.23-1896A>C (n.23-1896A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
17g.42541132A>GCA399600273NAGLUc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.360-1896A>G (n.360-1896A>G)
c.42A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.23-1896A>G (n.23-1896A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
17g.42541132A>TCA399600271NAGLUc.947A>T (p.Glu316Val)
c.360-1896A>T (n.360-1896A>T)
c.42A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.23-1896A>T (n.23-1896A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
17g.42541133G>ACA500216699NAGLUc.948G>A (p.Glu316=)
c.360-1895G>A (n.360-1895G>A)
c.43G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.23-1895G>A (n.23-1895G>A)
c.1005G>A (p.Glu335=)
17g.42541133G>CCA399600274NAGLUc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.360-1895G>C (n.360-1895G>C)
c.43G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.23-1895G>C (n.23-1895G>C)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
17g.42541133G>TCA399600275NAGLUc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.360-1895G>T (n.360-1895G>T)
c.43G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.23-1895G>T (n.23-1895G>T)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
17g.42541134A>CCA399600276NAGLUc.949A>C (p.Met317Leu)
c.360-1894A>C (n.360-1894A>C)
c.44A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.23-1894A>C (n.23-1894A>C)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
17g.42541134A>GCA399600277NAGLUc.949A>G (p.Met317Val)
c.360-1894A>G (n.360-1894A>G)
c.44A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
c.23-1894A>G (n.23-1894A>G)
c.1006A>G (p.Met336Val)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42541134A>TCA399600278NAGLUc.949A>T (p.Met317Leu)
c.360-1894A>T (n.360-1894A>T)
c.44A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.23-1894A>T (n.23-1894A>T)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
17g.42541135T>ACA399600281NAGLUc.950T>A (p.Met317Lys)
c.360-1893T>A (n.360-1893T>A)
c.45T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.23-1893T>A (n.23-1893T>A)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
17g.42541135T>CCA399600280NAGLUc.950T>C (p.Met317Thr)
c.360-1893T>C (n.360-1893T>C)
c.45T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.23-1893T>C (n.23-1893T>C)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
17g.42541135T>GCA399600279NAGLUc.950T>G (p.Met317Arg)
c.360-1893T>G (n.360-1893T>G)
c.45T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.23-1893T>G (n.23-1893T>G)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
17g.42541135T=CA2260529175NAGLUc.950T= (p.Met317=)
c.360-1893T= (n.360-1893T=)
c.45T=
c.119T= (p.Met40=)
c.23-1893T= (n.23-1893T=)
c.1007T= (p.Met336=)
17g.42541135_42541136insAACA626218594NAGLUc.950_951insAA (p.Met317IlefsTer23)
c.360-1893_360-1892insAA (n.360-1893_360-1892insAA)
c.45_46insAA
c.119_120insAA (p.Met40IlefsTer23)
c.23-1893_23-1892insAA (n.23-1893_23-1892insAA)
c.1007_1008insAA (p.Met336IlefsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541136G>ACA399600282NAGLUc.951G>A (p.Met317Ile)
c.360-1892G>A (n.360-1892G>A)
c.46G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.23-1892G>A (n.23-1892G>A)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42541136G>CCA399600283NAGLUc.951G>C (p.Met317Ile)
c.360-1892G>C (n.360-1892G>C)
c.46G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.23-1892G>C (n.23-1892G>C)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
 ClinVar
17g.42541136G>TCA399600284NAGLUc.951G>T (p.Met317Ile)
c.360-1892G>T (n.360-1892G>T)
c.46G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.23-1892G>T (n.23-1892G>T)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
 gnomAD v4
17g.42541137C>ACA399600285NAGLUc.952C>A (p.Gln318Lys)
c.360-1891C>A (n.360-1891C>A)
c.47C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.23-1891C>A (n.23-1891C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
17g.42541137C=CA2260529176NAGLUc.952C= (p.Gln318=)
c.360-1891C= (n.360-1891C=)
c.47C=
c.121C= (p.Gln41=)
c.23-1891C= (n.23-1891C=)
c.1009C= (p.Gln337=)
17g.42541137C>GCA399600286NAGLUc.952C>G (p.Gln318Glu)
c.360-1891C>G (n.360-1891C>G)
c.47C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.23-1891C>G (n.23-1891C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
17g.42541137C>TCA399600287NAGLUc.952C>T (p.Gln318Ter)
c.360-1891C>T (n.360-1891C>T)
c.47C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.23-1891C>T (n.23-1891C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
 dbSNP gnomAD v2
17g.42541138A>CCA399600288NAGLUc.953A>C (p.Gln318Pro)
c.360-1890A>C (n.360-1890A>C)
c.48A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.23-1890A>C (n.23-1890A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
17g.42541138A>GCA399600290NAGLUc.953A>G (p.Gln318Arg)
c.360-1890A>G (n.360-1890A>G)
c.48A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.23-1890A>G (n.23-1890A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
 gnomAD v4
17g.42541138A>TCA399600289NAGLUc.953A>T (p.Gln318Leu)
c.360-1890A>T (n.360-1890A>T)
c.48A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.23-1890A>T (n.23-1890A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
17g.42541138_42541142delCA2573153971NAGLUc.953_957del (p.Gln318ProfsTer17)
c.360-1890_360-1886del (n.360-1890_360-1886del)
c.48_52del
c.122_126del (p.Gln41ProfsTer17)
c.23-1890_23-1886del (n.23-1890_23-1886del)
c.1010_1014del (p.Gln337ProfsTer17)
 ClinVar dbSNP
17g.42541139G>ACA500216704NAGLUc.954G>A (p.Gln318=)
c.360-1889G>A (n.360-1889G>A)
c.49G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
c.23-1889G>A (n.23-1889G>A)
c.1011G>A (p.Gln337=)
17g.42541139G>CCA399600291NAGLUc.954G>C (p.Gln318His)
c.360-1889G>C (n.360-1889G>C)
c.49G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
c.23-1889G>C (n.23-1889G>C)
c.1011G>C (p.Gln337His)
17g.42541139G>TCA399600292NAGLUc.954G>T (p.Gln318His)
c.360-1889G>T (n.360-1889G>T)
c.49G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
c.23-1889G>T (n.23-1889G>T)
c.1011G>T (p.Gln337His)
17g.42541140C>ACA399600293NAGLUc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.360-1888C>A (n.360-1888C>A)
c.50C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.23-1888C>A (n.23-1888C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
17g.42541140C>GCA399600294NAGLUc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.360-1888C>G (n.360-1888C>G)
c.50C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.23-1888C>G (n.23-1888C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
17g.42541140C>TCA399600295NAGLUc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.360-1888C>T (n.360-1888C>T)
c.50C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.23-1888C>T (n.23-1888C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
17g.42541141C>ACA399600296NAGLUc.956C>A (p.Pro319Gln)
c.360-1887C>A (n.360-1887C>A)
c.51C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.23-1887C>A (n.23-1887C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
17g.42541141C>GCA399600297NAGLUc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.360-1887C>G (n.360-1887C>G)
c.51C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.23-1887C>G (n.23-1887C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
17g.42541141C>TCA399600298NAGLUc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.360-1887C>T (n.360-1887C>T)
c.51C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.23-1887C>T (n.23-1887C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
 ClinVar
17g.42541142A>CCA500216708NAGLUc.957A>C (p.Pro319=)
c.360-1886A>C (n.360-1886A>C)
c.52A>C
c.126A>C (p.Pro42=)
c.23-1886A>C (n.23-1886A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
17g.42541142A>GCA500216706NAGLUc.957A>G (p.Pro319=)
c.360-1886A>G (n.360-1886A>G)
c.52A>G
c.126A>G (p.Pro42=)
c.23-1886A>G (n.23-1886A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
17g.42541142A>TCA500216707NAGLUc.957A>T (p.Pro319=)
c.360-1886A>T (n.360-1886A>T)
c.52A>T
c.126A>T (p.Pro42=)
c.23-1886A>T (n.23-1886A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541143C>ACA399600299NAGLUc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.360-1885C>A (n.360-1885C>A)
c.53C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.23-1885C>A (n.23-1885C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
17g.42541143C>GCA399600300NAGLUc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.360-1885C>G (n.360-1885C>G)
c.53C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.23-1885C>G (n.23-1885C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
17g.42541143C>TCA399600301NAGLUc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.360-1885C>T (n.360-1885C>T)
c.53C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.23-1885C>T (n.23-1885C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
17g.42541144C>ACA399600304NAGLUc.959C>A (p.Pro320His)
c.360-1884C>A (n.360-1884C>A)
c.54C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.23-1884C>A (n.23-1884C>A)
c.1016C>A (p.Pro339His)
17g.42541144C=CA2260529177NAGLUc.959C= (p.Pro320=)
c.360-1884C= (n.360-1884C=)
c.54C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.23-1884C= (n.23-1884C=)
c.1016C= (p.Pro339=)
17g.42541144C>GCA399600303NAGLUc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.360-1884C>G (n.360-1884C>G)
c.54C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.23-1884C>G (n.23-1884C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
17g.42541144C>TCA399600302NAGLUc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.360-1884C>T (n.360-1884C>T)
c.54C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.23-1884C>T (n.23-1884C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541145T>ACA500216709NAGLUc.960T>A (p.Pro320=)
c.360-1883T>A (n.360-1883T>A)
c.55T>A
c.129T>A (p.Pro43=)
c.23-1883T>A (n.23-1883T>A)
c.1017T>A (p.Pro339=)
17g.42541145T>CCA500216712NAGLUc.960T>C (p.Pro320=)
c.360-1883T>C (n.360-1883T>C)
c.55T>C
c.129T>C (p.Pro43=)
c.23-1883T>C (n.23-1883T>C)
c.1017T>C (p.Pro339=)
17g.42541145T>GCA500216710NAGLUc.960T>G (p.Pro320=)
c.360-1883T>G (n.360-1883T>G)
c.55T>G
c.129T>G (p.Pro43=)
c.23-1883T>G (n.23-1883T>G)
c.1017T>G (p.Pro339=)
17g.42541146T>ACA399600305NAGLUc.961T>A (p.Ser321Thr)
c.360-1882T>A (n.360-1882T>A)
c.56T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.23-1882T>A (n.23-1882T>A)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
 dbSNP
17g.42541146T>CCA399600306NAGLUc.961T>C (p.Ser321Pro)
c.360-1882T>C (n.360-1882T>C)
c.56T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.23-1882T>C (n.23-1882T>C)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
17g.42541146T>GCA399600307NAGLUc.961T>G (p.Ser321Ala)
c.360-1882T>G (n.360-1882T>G)
c.56T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.23-1882T>G (n.23-1882T>G)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
17g.42541146T=CA2260529178NAGLUc.961T= (p.Ser321=)
c.360-1882T= (n.360-1882T=)
c.56T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.23-1882T= (n.23-1882T=)
c.1018T= (p.Ser340=)
17g.42541147C>ACA399600308NAGLUc.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.360-1881C>A (n.360-1881C>A)
c.57C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.23-1881C>A (n.23-1881C>A)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
17g.42541147C=CA2260529179NAGLUc.962C= (p.Ser321=)
c.360-1881C= (n.360-1881C=)
c.57C=
c.131C= (p.Ser44=)
c.23-1881C= (n.23-1881C=)
c.1019C= (p.Ser340=)
17g.42541147C>GCA399600309NAGLUc.962C>G (p.Ser321Cys)
c.360-1881C>G (n.360-1881C>G)
c.57C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.23-1881C>G (n.23-1881C>G)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
17g.42541147C>TCA399600310NAGLUc.962C>T (p.Ser321Phe)
c.360-1881C>T (n.360-1881C>T)
c.57C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.23-1881C>T (n.23-1881C>T)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.42541148C>ACA8576905NAGLUc.963C>A (p.Ser321=)
c.360-1880C>A (n.360-1880C>A)
c.58C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
c.23-1880C>A (n.23-1880C>A)
c.1020C>A (p.Ser340=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541148C=CA2260529180NAGLUc.963C= (p.Ser321=)
c.360-1880C= (n.360-1880C=)
c.58C=
c.132C= (p.Ser44=)
c.23-1880C= (n.23-1880C=)
c.1020C= (p.Ser340=)
17g.42541148C>GCA500216589NAGLUc.963C>G (p.Ser321=)
c.360-1880C>G (n.360-1880C>G)
c.58C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
c.23-1880C>G (n.23-1880C>G)
c.1020C>G (p.Ser340=)
17g.42541148C>TCA500216590NAGLUc.963C>T (p.Ser321=)
c.360-1880C>T (n.360-1880C>T)
c.58C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.23-1880C>T (n.23-1880C>T)
c.1020C>T (p.Ser340=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541149T>ACA399600311NAGLUc.964T>A (p.Ser322Thr)
c.360-1879T>A (n.360-1879T>A)
c.59T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.23-1879T>A (n.23-1879T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
17g.42541149T>CCA399600312NAGLUc.964T>C (p.Ser322Pro)
c.360-1879T>C (n.360-1879T>C)
c.59T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.23-1879T>C (n.23-1879T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
17g.42541149T>GCA399600313NAGLUc.964T>G (p.Ser322Ala)
c.360-1879T>G (n.360-1879T>G)
c.59T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.23-1879T>G (n.23-1879T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
17g.42541150C>ACA399600314NAGLUc.965C>A (p.Ser322Ter)
c.360-1878C>A (n.360-1878C>A)
c.60C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
c.23-1878C>A (n.23-1878C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
17g.42541150C=CA2260529182NAGLUc.965C= (p.Ser322=)
c.360-1878C= (n.360-1878C=)
c.60C=
c.134C= (p.Ser45=)
c.23-1878C= (n.23-1878C=)
c.1022C= (p.Ser341=)
17g.42541150C>GCA399600315NAGLUc.965C>G (p.Ser322Ter)
c.360-1878C>G (n.360-1878C>G)
c.60C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
c.23-1878C>G (n.23-1878C>G)
c.1022C>G (p.Ser341Ter)
 dbSNP
17g.42541150C>TCA8576906NAGLUc.965C>T (p.Ser322Leu)
c.360-1878C>T (n.360-1878C>T)
c.60C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
c.23-1878C>T (n.23-1878C>T)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541150_42541152delinsCAGCA2260529181NAGLUc.965_967delinsCAG (p.Ser322=)
c.360-1878_360-1876delinsCAG (n.360-1878_360-1876delinsCAG)
c.60_62delinsCAG
c.134_136delinsCAG (p.Ser45=)
c.23-1878_23-1876delinsCAG (n.23-1878_23-1876delinsCAG)
c.1022_1024delinsCAG (p.Ser341=)
17g.42541151A>CCA500216592NAGLUc.966A>C (p.Ser322=)
c.360-1877A>C (n.360-1877A>C)
c.61A>C
c.135A>C (p.Ser45=)
c.23-1877A>C (n.23-1877A>C)
c.1023A>C (p.Ser341=)
 ClinVar
17g.42541151A>GCA500216593NAGLUc.966A>G (p.Ser322=)
c.360-1877A>G (n.360-1877A>G)
c.61A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
c.23-1877A>G (n.23-1877A>G)
c.1023A>G (p.Ser341=)
17g.42541151A>TCA500216591NAGLUc.966A>T (p.Ser322=)
c.360-1877A>T (n.360-1877A>T)
c.61A>T
c.135A>T (p.Ser45=)
c.23-1877A>T (n.23-1877A>T)
c.1023A>T (p.Ser341=)
17g.42541153_42541154delCA290778725NAGLUc.968_969del (p.Glu323AlafsTer13)
c.360-1875_360-1874del (n.360-1875_360-1874del)
c.63_64del
c.137_138del (p.Glu46AlafsTer13)
c.23-1875_23-1874del (n.23-1875_23-1874del)
c.1025_1026del (p.Glu342AlafsTer13)
 dbSNP
17g.42541152G>ACA399600318NAGLUc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.360-1876G>A (n.360-1876G>A)
c.62G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.23-1876G>A (n.23-1876G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
17g.42541152G>CCA399600317NAGLUc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.360-1876G>C (n.360-1876G>C)
c.62G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.23-1876G>C (n.23-1876G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
17g.42541152G>TCA399600316NAGLUc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.360-1876G>T (n.360-1876G>T)
c.62G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.23-1876G>T (n.23-1876G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
17g.42541153A>CCA399600319NAGLUc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.360-1875A>C (n.360-1875A>C)
c.63A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.23-1875A>C (n.23-1875A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
17g.42541153A>GCA399600320NAGLUc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.360-1875A>G (n.360-1875A>G)
c.63A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.23-1875A>G (n.23-1875A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
17g.42541153A>TCA399600321NAGLUc.968A>T (p.Glu323Val)
c.360-1875A>T (n.360-1875A>T)
c.63A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.23-1875A>T (n.23-1875A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
17g.42541154G>ACA500216596NAGLUc.969G>A (p.Glu323=)
c.360-1874G>A (n.360-1874G>A)
c.64G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.23-1874G>A (n.23-1874G>A)
c.1026G>A (p.Glu342=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541154G>CCA399600322NAGLUc.969G>C (p.Glu323Asp)
c.360-1874G>C (n.360-1874G>C)
c.64G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.23-1874G>C (n.23-1874G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
17g.42541154G=CA2260529183NAGLUc.969G= (p.Glu323=)
c.360-1874G= (n.360-1874G=)
c.64G=
c.138G= (p.Glu46=)
c.23-1874G= (n.23-1874G=)
c.1026G= (p.Glu342=)
17g.42541154G>TCA399600323NAGLUc.969G>T (p.Glu323Asp)
c.360-1874G>T (n.360-1874G>T)
c.64G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.23-1874G>T (n.23-1874G>T)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
 dbSNP
17g.42541155C>ACA399600324NAGLUc.970C>A (p.Pro324Thr)
c.360-1873C>A (n.360-1873C>A)
c.65C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.23-1873C>A (n.23-1873C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
17g.42541155C>GCA399600325NAGLUc.970C>G (p.Pro324Ala)
c.360-1873C>G (n.360-1873C>G)
c.65C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.23-1873C>G (n.23-1873C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
17g.42541155C>TCA399600326NAGLUc.970C>T (p.Pro324Ser)
c.360-1873C>T (n.360-1873C>T)
c.65C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.23-1873C>T (n.23-1873C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
 gnomAD v4
17g.42541156C>ACA399600327NAGLUc.971C>A (p.Pro324His)
c.360-1872C>A (n.360-1872C>A)
c.66C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.23-1872C>A (n.23-1872C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
17g.42541156C>GCA399600328NAGLUc.971C>G (p.Pro324Arg)
c.360-1872C>G (n.360-1872C>G)
c.66C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.23-1872C>G (n.23-1872C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
 gnomAD v4
17g.42541156C>TCA399600329NAGLUc.971C>T (p.Pro324Leu)
c.360-1872C>T (n.360-1872C>T)
c.66C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.23-1872C>T (n.23-1872C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42541157C>ACA500216597NAGLUc.972C>A (p.Pro324=)
c.360-1871C>A (n.360-1871C>A)
c.67C>A
c.141C>A (p.Pro47=)
c.23-1871C>A (n.23-1871C>A)
c.1029C>A (p.Pro343=)
17g.42541157C>GCA500216599NAGLUc.972C>G (p.Pro324=)
c.360-1871C>G (n.360-1871C>G)
c.67C>G
c.141C>G (p.Pro47=)
c.23-1871C>G (n.23-1871C>G)
c.1029C>G (p.Pro343=)
17g.42541157C>TCA500216598NAGLUc.972C>T (p.Pro324=)
c.360-1871C>T (n.360-1871C>T)
c.67C>T
c.141C>T (p.Pro47=)
c.23-1871C>T (n.23-1871C>T)
c.1029C>T (p.Pro343=)
17g.42541158T>ACA399600330NAGLUc.973T>A (p.Ser325Thr)
c.360-1870T>A (n.360-1870T>A)
c.68T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.23-1870T>A (n.23-1870T>A)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
17g.42541158T>CCA399600331NAGLUc.973T>C (p.Ser325Pro)
c.360-1870T>C (n.360-1870T>C)
c.68T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.23-1870T>C (n.23-1870T>C)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
17g.42541158T>GCA399600332NAGLUc.973T>G (p.Ser325Ala)
c.360-1870T>G (n.360-1870T>G)
c.68T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.23-1870T>G (n.23-1870T>G)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
17g.42541159C>ACA399600334NAGLUc.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.360-1869C>A (n.360-1869C>A)
c.69C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.23-1869C>A (n.23-1869C>A)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
17g.42541159C>GCA399600335NAGLUc.974C>G (p.Ser325Cys)
c.360-1869C>G (n.360-1869C>G)
c.69C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.23-1869C>G (n.23-1869C>G)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
 gnomAD v4
17g.42541159C>TCA399600333NAGLUc.974C>T (p.Ser325Phe)
c.360-1869C>T (n.360-1869C>T)
c.69C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.23-1869C>T (n.23-1869C>T)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
 COSMIC
17g.42541160C>ACA500216604NAGLUc.975C>A (p.Ser325=)
c.360-1868C>A (n.360-1868C>A)
c.70C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
c.23-1868C>A (n.23-1868C>A)
c.1032C>A (p.Ser344=)
 ClinVar
17g.42541160C=CA2260529184NAGLUc.975C= (p.Ser325=)
c.360-1868C= (n.360-1868C=)
c.70C=
c.144C= (p.Ser48=)
c.23-1868C= (n.23-1868C=)
c.1032C= (p.Ser344=)
17g.42541160C>GCA500216603NAGLUc.975C>G (p.Ser325=)
c.360-1868C>G (n.360-1868C>G)
c.70C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
c.23-1868C>G (n.23-1868C>G)
c.1032C>G (p.Ser344=)
17g.42541160C>TCA500216601NAGLUc.975C>T (p.Ser325=)
c.360-1868C>T (n.360-1868C>T)
c.70C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.23-1868C>T (n.23-1868C>T)
c.1032C>T (p.Ser344=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.42541161T>ACA399600336NAGLUc.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.360-1867T>A (n.360-1867T>A)
c.71T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.23-1867T>A (n.23-1867T>A)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
17g.42541161T>CCA399600337NAGLUc.976T>C (p.Tyr326His)
c.360-1867T>C (n.360-1867T>C)
c.71T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.23-1867T>C (n.23-1867T>C)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
 dbSNP
17g.42541161T>GCA399600338NAGLUc.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.360-1867T>G (n.360-1867T>G)
c.71T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.23-1867T>G (n.23-1867T>G)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
17g.42541161T=CA2260529185NAGLUc.976T= (p.Tyr326=)
c.360-1867T= (n.360-1867T=)
c.71T=
c.145T= (p.Tyr49=)
c.23-1867T= (n.23-1867T=)
c.1033T= (p.Tyr345=)
17g.42541162A=CA2260529186NAGLUc.977A= (p.Tyr326=)
c.360-1866A= (n.360-1866A=)
c.72A=
c.146A= (p.Tyr49=)
c.23-1866A= (n.23-1866A=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
17g.42541162A>CCA399600339NAGLUc.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.360-1866A>C (n.360-1866A>C)
c.72A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.23-1866A>C (n.23-1866A>C)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
 dbSNP
17g.42541162A>GCA399600340NAGLUc.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.360-1866A>G (n.360-1866A>G)
c.72A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.23-1866A>G (n.23-1866A>G)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
17g.42541162A>TCA399600341NAGLUc.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.360-1866A>T (n.360-1866A>T)
c.72A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.23-1866A>T (n.23-1866A>T)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
17g.42541163C>ACA399600342NAGLUc.978C>A (p.Tyr326Ter)
c.360-1865C>A (n.360-1865C>A)
c.73C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.23-1865C>A (n.23-1865C>A)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
17g.42541163C>GCA399600343NAGLUc.978C>G (p.Tyr326Ter)
c.360-1865C>G (n.360-1865C>G)
c.73C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.23-1865C>G (n.23-1865C>G)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
17g.42541163C>TCA500216607NAGLUc.978C>T (p.Tyr326=)
c.360-1865C>T (n.360-1865C>T)
c.73C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.23-1865C>T (n.23-1865C>T)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
17g.42541164C>ACA399600344NAGLUc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.360-1864C>A (n.360-1864C>A)
c.74C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.23-1864C>A (n.23-1864C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
17g.42541164C=CA2260529187NAGLUc.979C= (p.Leu327=)
c.360-1864C= (n.360-1864C=)
c.74C=
c.148C= (p.Leu50=)
c.23-1864C= (n.23-1864C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
17g.42541164C>GCA399600345NAGLUc.979C>G (p.Leu327Val)
c.360-1864C>G (n.360-1864C>G)
c.74C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.23-1864C>G (n.23-1864C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
17g.42541164C>TCA8576907NAGLUc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.360-1864C>T (n.360-1864C>T)
c.74C>T
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.23-1864C>T (n.23-1864C>T)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541165T>ACA399600348NAGLUc.980T>A (p.Leu327His)
c.360-1863T>A (n.360-1863T>A)
c.75T>A
c.149T>A (p.Leu50His)
c.23-1863T>A (n.23-1863T>A)
c.1037T>A (p.Leu346His)
17g.42541165T>CCA399600347NAGLUc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.360-1863T>C (n.360-1863T>C)
c.75T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.23-1863T>C (n.23-1863T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
17g.42541165T>GCA399600346NAGLUc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.360-1863T>G (n.360-1863T>G)
c.75T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.23-1863T>G (n.23-1863T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
17g.42541166T>ACA500216609NAGLUc.981T>A (p.Leu327=)
c.360-1862T>A (n.360-1862T>A)
c.76T>A
c.150T>A (p.Leu50=)
c.23-1862T>A (n.23-1862T>A)
c.1038T>A (p.Leu346=)
17g.42541166T>CCA500216611NAGLUc.981T>C (p.Leu327=)
c.360-1862T>C (n.360-1862T>C)
c.76T>C
c.150T>C (p.Leu50=)
c.23-1862T>C (n.23-1862T>C)
c.1038T>C (p.Leu346=)
17g.42541166T>GCA500216612NAGLUc.981T>G (p.Leu327=)
c.360-1862T>G (n.360-1862T>G)
c.76T>G
c.150T>G (p.Leu50=)
c.23-1862T>G (n.23-1862T>G)
c.1038T>G (p.Leu346=)
17g.42541167G>ACA399600349NAGLUc.982G>A (p.Ala328Thr)
c.360-1861G>A (n.360-1861G>A)
c.77G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.23-1861G>A (n.23-1861G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
17g.42541167G>CCA399600350NAGLUc.982G>C (p.Ala328Pro)
c.360-1861G>C (n.360-1861G>C)
c.77G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.23-1861G>C (n.23-1861G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
17g.42541167G>TCA399600351NAGLUc.982G>T (p.Ala328Ser)
c.360-1861G>T (n.360-1861G>T)
c.77G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.23-1861G>T (n.23-1861G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
17g.42541168C>ACA399600352NAGLUc.983C>A (p.Ala328Asp)
c.360-1860C>A (n.360-1860C>A)
c.78C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.23-1860C>A (n.23-1860C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
17g.42541168C>GCA399600353NAGLUc.983C>G (p.Ala328Gly)
c.360-1860C>G (n.360-1860C>G)
c.78C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.23-1860C>G (n.23-1860C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
17g.42541168C>TCA399600354NAGLUc.983C>T (p.Ala328Val)
c.360-1860C>T (n.360-1860C>T)
c.78C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.23-1860C>T (n.23-1860C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
 COSMIC
17g.42541169C>ACA500216614NAGLUc.984C>A (p.Ala328=)
c.360-1859C>A (n.360-1859C>A)
c.79C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
c.23-1859C>A (n.23-1859C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
17g.42541169C=CA2260529188NAGLUc.984C= (p.Ala328=)
c.360-1859C= (n.360-1859C=)
c.79C=
c.153C= (p.Ala51=)
c.23-1859C= (n.23-1859C=)
c.1041C= (p.Ala347=)
17g.42541169C>GCA500216615NAGLUc.984C>G (p.Ala328=)
c.360-1859C>G (n.360-1859C>G)
c.79C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
c.23-1859C>G (n.23-1859C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
17g.42541169C>TCA8576908NAGLUc.984C>T (p.Ala328=)
c.360-1859C>T (n.360-1859C>T)
c.79C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
c.23-1859C>T (n.23-1859C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541170G>ACA8576909NAGLUc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.360-1858G>A (n.360-1858G>A)
c.80G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.23-1858G>A (n.23-1858G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541170G>CCA399600355NAGLUc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.360-1858G>C (n.360-1858G>C)
c.80G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.23-1858G>C (n.23-1858G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
 gnomAD v4
17g.42541170G=CA2260529189NAGLUc.985G= (p.Ala329=)
c.360-1858G= (n.360-1858G=)
c.80G=
c.154G= (p.Ala52=)
c.23-1858G= (n.23-1858G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
17g.42541170G>TCA399600356NAGLUc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.360-1858G>T (n.360-1858G>T)
c.80G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.23-1858G>T (n.23-1858G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
17g.42541171C>ACA399600357NAGLUc.986C>A (p.Ala329Glu)
c.360-1857C>A (n.360-1857C>A)
c.81C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.23-1857C>A (n.23-1857C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
17g.42541171C>GCA399600358NAGLUc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.360-1857C>G (n.360-1857C>G)
c.81C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.23-1857C>G (n.23-1857C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
17g.42541171C>TCA399600359NAGLUc.986C>T (p.Ala329Val)
c.360-1857C>T (n.360-1857C>T)
c.81C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.23-1857C>T (n.23-1857C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
 COSMIC
17g.42541172A>CCA500216619NAGLUc.987A>C (p.Ala329=)
c.360-1856A>C (n.360-1856A>C)
c.82A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
c.23-1856A>C (n.23-1856A>C)
c.1044A>C (p.Ala348=)
17g.42541172A>GCA500216621NAGLUc.987A>G (p.Ala329=)
c.360-1856A>G (n.360-1856A>G)
c.82A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
c.23-1856A>G (n.23-1856A>G)
c.1044A>G (p.Ala348=)
 ClinVar dbSNP
17g.42541172A>TCA500216617NAGLUc.987A>T (p.Ala329=)
c.360-1856A>T (n.360-1856A>T)
c.82A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
c.23-1856A>T (n.23-1856A>T)
c.1044A>T (p.Ala348=)
17g.42541173G>ACA399600361NAGLUc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.360-1855G>A (n.360-1855G>A)
c.83G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.23-1855G>A (n.23-1855G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
 COSMIC
17g.42541173G>CCA399600362NAGLUc.988G>C (p.Ala330Pro)
c.360-1855G>C (n.360-1855G>C)
c.83G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.23-1855G>C (n.23-1855G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
17g.42541173G>TCA399600360NAGLUc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.360-1855G>T (n.360-1855G>T)
c.83G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.23-1855G>T (n.23-1855G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
17g.42541174C>ACA399600364NAGLUc.989C>A (p.Ala330Asp)
c.360-1854C>A (n.360-1854C>A)
c.84C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.23-1854C>A (n.23-1854C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
17g.42541174C=CA2260529190NAGLUc.989C= (p.Ala330=)
c.360-1854C= (n.360-1854C=)
c.84C=
c.158C= (p.Ala53=)
c.23-1854C= (n.23-1854C=)
c.1046C= (p.Ala349=)
17g.42541174C>GCA399600363NAGLUc.989C>G (p.Ala330Gly)
c.360-1854C>G (n.360-1854C>G)
c.84C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.23-1854C>G (n.23-1854C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
17g.42541174C>TCA399600365NAGLUc.989C>T (p.Ala330Val)
c.360-1854C>T (n.360-1854C>T)
c.84C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.23-1854C>T (n.23-1854C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
 dbSNP
17g.42541175C>ACA500216624NAGLUc.990C>A (p.Ala330=)
c.360-1853C>A (n.360-1853C>A)
c.85C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.23-1853C>A (n.23-1853C>A)
c.1047C>A (p.Ala349=)
17g.42541175C=CA2260529191NAGLUc.990C= (p.Ala330=)
c.360-1853C= (n.360-1853C=)
c.85C=
c.159C= (p.Ala53=)
c.23-1853C= (n.23-1853C=)
c.1047C= (p.Ala349=)
17g.42541175C>GCA500216623NAGLUc.990C>G (p.Ala330=)
c.360-1853C>G (n.360-1853C>G)
c.85C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.23-1853C>G (n.23-1853C>G)
c.1047C>G (p.Ala349=)
17g.42541175C>TCA290778772NAGLUc.990C>T (p.Ala330=)
c.360-1853C>T (n.360-1853C>T)
c.85C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.23-1853C>T (n.23-1853C>T)
c.1047C>T (p.Ala349=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541176A>CCA399600366NAGLUc.991A>C (p.Thr331Pro)
c.360-1852A>C (n.360-1852A>C)
c.86A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.23-1852A>C (n.23-1852A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
17g.42541176A>GCA399600368NAGLUc.991A>G (p.Thr331Ala)
c.360-1852A>G (n.360-1852A>G)
c.86A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.23-1852A>G (n.23-1852A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
17g.42541176A>TCA399600367NAGLUc.991A>T (p.Thr331Ser)
c.360-1852A>T (n.360-1852A>T)
c.86A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.23-1852A>T (n.23-1852A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
17g.42541177C>ACA399600369NAGLUc.992C>A (p.Thr331Asn)
c.360-1851C>A (n.360-1851C>A)
c.87C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.23-1851C>A (n.23-1851C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
17g.42541177C>GCA399600371NAGLUc.992C>G (p.Thr331Ser)
c.360-1851C>G (n.360-1851C>G)
c.87C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.23-1851C>G (n.23-1851C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
17g.42541177C>TCA399600370NAGLUc.992C>T (p.Thr331Ile)
c.360-1851C>T (n.360-1851C>T)
c.87C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.23-1851C>T (n.23-1851C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
17g.42541178C>ACA500216627NAGLUc.993C>A (p.Thr331=)
c.360-1850C>A (n.360-1850C>A)
c.88C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
c.23-1850C>A (n.23-1850C>A)
c.1050C>A (p.Thr350=)
17g.42541178C=CA2260529192NAGLUc.993C= (p.Thr331=)
c.360-1850C= (n.360-1850C=)
c.88C=
c.162C= (p.Thr54=)
c.23-1850C= (n.23-1850C=)
c.1050C= (p.Thr350=)
17g.42541178C>GCA500216626NAGLUc.993C>G (p.Thr331=)
c.360-1850C>G (n.360-1850C>G)
c.88C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
c.23-1850C>G (n.23-1850C>G)
c.1050C>G (p.Thr350=)
 ClinVar
17g.42541178C>TCA8576910NAGLUc.993C>T (p.Thr331=)
c.360-1850C>T (n.360-1850C>T)
c.88C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
c.23-1850C>T (n.23-1850C>T)
c.1050C>T (p.Thr350=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541178_42541181delinsCACTCA2260529193NAGLUc.993_996delinsCACT (p.Thr331=)
c.360-1850_360-1847delinsCACT (n.360-1850_360-1847delinsCACT)
c.88_91delinsCACT
c.162_165delinsCACT (p.Thr54=)
c.23-1850_23-1847delinsCACT (n.23-1850_23-1847delinsCACT)
c.1050_1053delinsCACT (p.Thr350=)
17g.42541179A=CA2260529195NAGLUc.994A= (p.Thr332=)
c.360-1849A= (n.360-1849A=)
c.89A=
c.163A= (p.Thr55=)
c.23-1849A= (n.23-1849A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
17g.42541179A>CCA399600374NAGLUc.994A>C (p.Thr332Pro)
c.360-1849A>C (n.360-1849A>C)
c.89A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.23-1849A>C (n.23-1849A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
17g.42541179A>GCA399600372NAGLUc.994A>G (p.Thr332Ala)
c.360-1849A>G (n.360-1849A>G)
c.89A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.23-1849A>G (n.23-1849A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541179A>TCA399600373NAGLUc.994A>T (p.Thr332Ser)
c.360-1849A>T (n.360-1849A>T)
c.89A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.23-1849A>T (n.23-1849A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
17g.42541179_42541181delCA2260529194NAGLUc.994_996del (p.Thr332del)
c.360-1849_360-1847del (n.360-1849_360-1847del)
c.89_91del
c.163_165del (p.Thr55del)
c.23-1849_23-1847del (n.23-1849_23-1847del)
c.1051_1053del (p.Thr351del)
 dbSNP
17g.42541184_42541204dupCA2637970047NAGLUc.999_1019dup (p.Ala340_Val341insValTyrGluAlaMetThrAla)
c.360-1844_360-1824dup (n.360-1844_360-1824dup)
c.94_114dup
c.168_188dup (p.Ala63_Val64insValTyrGluAlaMetThrAla)
c.23-1844_23-1824dup (n.23-1844_23-1824dup)
c.1056_1076dup (p.Ala359_Val360insValTyrGluAlaMetThrAla)
 gnomAD v4
17g.42541180C>ACA399600375NAGLUc.995C>A (p.Thr332Asn)
c.360-1848C>A (n.360-1848C>A)
c.90C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.23-1848C>A (n.23-1848C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
17g.42541180C=CA2260529196NAGLUc.995C= (p.Thr332=)
c.360-1848C= (n.360-1848C=)
c.90C=
c.164C= (p.Thr55=)
c.23-1848C= (n.23-1848C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
17g.42541180C>GCA399600376NAGLUc.995C>G (p.Thr332Ser)
c.360-1848C>G (n.360-1848C>G)
c.90C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.23-1848C>G (n.23-1848C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
 gnomAD v4
17g.42541180C>TCA8576911NAGLUc.995C>T (p.Thr332Ile)
c.360-1848C>T (n.360-1848C>T)
c.90C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.23-1848C>T (n.23-1848C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541181T>ACA500216630NAGLUc.996T>A (p.Thr332=)
c.360-1847T>A (n.360-1847T>A)
c.91T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
c.23-1847T>A (n.23-1847T>A)
c.1053T>A (p.Thr351=)
17g.42541181T>CCA8576912NAGLUc.996T>C (p.Thr332=)
c.360-1847T>C (n.360-1847T>C)
c.91T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
c.23-1847T>C (n.23-1847T>C)
c.1053T>C (p.Thr351=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541181T>GCA500216631NAGLUc.996T>G (p.Thr332=)
c.360-1847T>G (n.360-1847T>G)
c.91T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
c.23-1847T>G (n.23-1847T>G)
c.1053T>G (p.Thr351=)
17g.42541181T=CA2260529197NAGLUc.996T= (p.Thr332=)
c.360-1847T= (n.360-1847T=)
c.91T=
c.165T= (p.Thr55=)
c.23-1847T= (n.23-1847T=)
c.1053T= (p.Thr351=)
17g.42541183_42541199delCA2580094136NAGLUc.998_1014del (p.Ala333AspfsTer6)
c.360-1845_360-1829del (n.360-1845_360-1829del)
c.93_109del
c.167_183del (p.Ala56AspfsTer6)
c.23-1845_23-1829del (n.23-1845_23-1829del)
c.1055_1071del (p.Ala352AspfsTer6)
 ClinVar
17g.42541182G>ACA290778794NAGLUc.997G>A (p.Ala333Thr)
c.360-1846G>A (n.360-1846G>A)
c.92G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.23-1846G>A (n.23-1846G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42541182G>CCA399600377NAGLUc.997G>C (p.Ala333Pro)
c.360-1846G>C (n.360-1846G>C)
c.92G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.23-1846G>C (n.23-1846G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
17g.42541182G=CA2260529198NAGLUc.997G= (p.Ala333=)
c.360-1846G= (n.360-1846G=)
c.92G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.23-1846G= (n.23-1846G=)
c.1054G= (p.Ala352=)
17g.42541182G>TCA399600378NAGLUc.997G>T (p.Ala333Ser)
c.360-1846G>T (n.360-1846G>T)
c.92G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.23-1846G>T (n.23-1846G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
17g.42541183C>ACA399600379NAGLUc.998C>A (p.Ala333Asp)
c.360-1845C>A (n.360-1845C>A)
c.93C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.23-1845C>A (n.23-1845C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
17g.42541183C=CA2260529199NAGLUc.998C= (p.Ala333=)
c.360-1845C= (n.360-1845C=)
c.93C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.23-1845C= (n.23-1845C=)
c.1055C= (p.Ala352=)
17g.42541183C>GCA399600380NAGLUc.998C>G (p.Ala333Gly)
c.360-1845C>G (n.360-1845C>G)
c.93C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.23-1845C>G (n.23-1845C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
17g.42541183C>TCA399600381NAGLUc.998C>T (p.Ala333Val)
c.360-1845C>T (n.360-1845C>T)
c.93C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.23-1845C>T (n.23-1845C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
 dbSNP
17g.42541184C>ACA500216633NAGLUc.999C>A (p.Ala333=)
c.360-1844C>A (n.360-1844C>A)
c.94C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.23-1844C>A (n.23-1844C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
17g.42541184C=CA2260529200NAGLUc.999C= (p.Ala333=)
c.360-1844C= (n.360-1844C=)
c.94C=
c.168C= (p.Ala56=)
c.23-1844C= (n.23-1844C=)
c.1056C= (p.Ala352=)
17g.42541184C>GCA500216634NAGLUc.999C>G (p.Ala333=)
c.360-1844C>G (n.360-1844C>G)
c.94C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.23-1844C>G (n.23-1844C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
17g.42541184C>TCA290778806NAGLUc.999C>T (p.Ala333=)
c.360-1844C>T (n.360-1844C>T)
c.94C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.23-1844C>T (n.23-1844C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541185G>ACA8576913NAGLUc.1000G>A (p.Val334Ile)
c.360-1843G>A (n.360-1843G>A)
c.95G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.23-1843G>A (n.23-1843G>A)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42541185G>CCA399600382NAGLUc.1000G>C (p.Val334Leu)
c.360-1843G>C (n.360-1843G>C)
c.95G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.23-1843G>C (n.23-1843G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
17g.42541185G=CA2260529201NAGLUc.1000G= (p.Val334=)
c.360-1843G= (n.360-1843G=)
c.95G=
c.169G= (p.Val57=)
c.23-1843G= (n.23-1843G=)
c.1057G= (p.Val353=)
17g.42541185G>TCA290778808NAGLUc.1000G>T (p.Val334Phe)
c.360-1843G>T (n.360-1843G>T)
c.95G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
c.23-1843G>T (n.23-1843G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541186T>ACA399600383NAGLUc.1001T>A (p.Val334Asp)
c.360-1842T>A (n.360-1842T>A)
c.96T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
c.23-1842T>A (n.23-1842T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
17g.42541186T>CCA399600384NAGLUc.1001T>C (p.Val334Ala)
c.360-1842T>C (n.360-1842T>C)
c.96T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.23-1842T>C (n.23-1842T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
17g.42541186T>GCA399600385NAGLUc.1001T>G (p.Val334Gly)
c.360-1842T>G (n.360-1842T>G)
c.96T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.23-1842T>G (n.23-1842T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
17g.42541187C>ACA500216639NAGLUc.1002C>A (p.Val334=)
c.360-1841C>A (n.360-1841C>A)
c.97C>A
c.171C>A (p.Val57=)
c.23-1841C>A (n.23-1841C>A)
c.1059C>A (p.Val353=)
17g.42541187C=CA2260529202NAGLUc.1002C= (p.Val334=)
c.360-1841C= (n.360-1841C=)
c.97C=
c.171C= (p.Val57=)
c.23-1841C= (n.23-1841C=)
c.1059C= (p.Val353=)
17g.42541187C>GCA500216636NAGLUc.1002C>G (p.Val334=)
c.360-1841C>G (n.360-1841C>G)
c.97C>G
c.171C>G (p.Val57=)
c.23-1841C>G (n.23-1841C>G)
c.1059C>G (p.Val353=)
17g.42541187C>TCA290778813NAGLUc.1002C>T (p.Val334=)
c.360-1841C>T (n.360-1841C>T)
c.97C>T
c.171C>T (p.Val57=)
c.23-1841C>T (n.23-1841C>T)
c.1059C>T (p.Val353=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42541188T>ACA399600386NAGLUc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.360-1840T>A (n.360-1840T>A)
c.98T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.23-1840T>A (n.23-1840T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
17g.42541188T>CCA399600387NAGLUc.1003T>C (p.Tyr335His)
c.360-1840T>C (n.360-1840T>C)
c.98T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.23-1840T>C (n.23-1840T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
17g.42541188T>GCA399600388NAGLUc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.360-1840T>G (n.360-1840T>G)
c.98T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.23-1840T>G (n.23-1840T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
17g.42541189A=CA2260529203NAGLUc.1004A= (p.Tyr335=)
c.360-1839A= (n.360-1839A=)
c.99A=
c.173A= (p.Tyr58=)
c.23-1839A= (n.23-1839A=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
17g.42541189A>CCA399600389NAGLUc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.360-1839A>C (n.360-1839A>C)
c.99A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.23-1839A>C (n.23-1839A>C)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.42541189A>GCA290778820NAGLUc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.360-1839A>G (n.360-1839A>G)
c.99A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.23-1839A>G (n.23-1839A>G)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541189A>TCA399600390NAGLUc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.360-1839A>T (n.360-1839A>T)
c.99A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.23-1839A>T (n.23-1839A>T)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
17g.42541190T>ACA399600392NAGLUc.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.360-1838T>A (n.360-1838T>A)
c.100T>A
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.23-1838T>A (n.23-1838T>A)
c.1062T>A (p.Tyr354Ter)
17g.42541190T>CCA8576914NAGLUc.1005T>C (p.Tyr335=)
c.360-1838T>C (n.360-1838T>C)
c.100T>C
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.23-1838T>C (n.23-1838T>C)
c.1062T>C (p.Tyr354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541190T>GCA399600391NAGLUc.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.360-1838T>G (n.360-1838T>G)
c.100T>G
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.23-1838T>G (n.23-1838T>G)
c.1062T>G (p.Tyr354Ter)
17g.42541190T=CA2260529204NAGLUc.1005T= (p.Tyr335=)
c.360-1838T= (n.360-1838T=)
c.100T=
c.174T= (p.Tyr58=)
c.23-1838T= (n.23-1838T=)
c.1062T= (p.Tyr354=)
17g.42541191G>ACA399600393NAGLUc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.360-1837G>A (n.360-1837G>A)
c.101G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.23-1837G>A (n.23-1837G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
17g.42541191G>CCA399600394NAGLUc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.360-1837G>C (n.360-1837G>C)
c.101G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.23-1837G>C (n.23-1837G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
17g.42541191G=CA2260529205NAGLUc.1006G= (p.Glu336=)
c.360-1837G= (n.360-1837G=)
c.101G=
c.175G= (p.Glu59=)
c.23-1837G= (n.23-1837G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
17g.42541191G>TCA8576915NAGLUc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.360-1837G>T (n.360-1837G>T)
c.101G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.23-1837G>T (n.23-1837G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541192A>CCA399600395NAGLUc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.360-1836A>C (n.360-1836A>C)
c.102A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.23-1836A>C (n.23-1836A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
17g.42541192A>GCA399600396NAGLUc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.360-1836A>G (n.360-1836A>G)
c.102A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.23-1836A>G (n.23-1836A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
17g.42541192A>TCA399600397NAGLUc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.360-1836A>T (n.360-1836A>T)
c.102A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.23-1836A>T (n.23-1836A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
17g.42541193G>ACA500216645NAGLUc.1008G>A (p.Glu336=)
c.360-1835G>A (n.360-1835G>A)
c.103G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.23-1835G>A (n.23-1835G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
17g.42541193G>CCA399600398NAGLUc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.360-1835G>C (n.360-1835G>C)
c.103G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.23-1835G>C (n.23-1835G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
17g.42541193G>TCA399600399NAGLUc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.360-1835G>T (n.360-1835G>T)
c.103G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.23-1835G>T (n.23-1835G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
 gnomAD v4
17g.42541194G>ACA399600400NAGLUc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.360-1834G>A (n.360-1834G>A)
c.104G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.23-1834G>A (n.23-1834G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
 dbSNP gnomAD v2
17g.42541194G>CCA399600401NAGLUc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.360-1834G>C (n.360-1834G>C)
c.104G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.23-1834G>C (n.23-1834G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
17g.42541194G=CA2260529206NAGLUc.1009G= (p.Ala337=)
c.360-1834G= (n.360-1834G=)
c.104G=
c.178G= (p.Ala60=)
c.23-1834G= (n.23-1834G=)
c.1066G= (p.Ala356=)
17g.42541194G>TCA399600402NAGLUc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.360-1834G>T (n.360-1834G>T)
c.104G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.23-1834G>T (n.23-1834G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
17g.42541195C>ACA399600405NAGLUc.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.360-1833C>A (n.360-1833C>A)
c.105C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.23-1833C>A (n.23-1833C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
17g.42541195C>GCA399600404NAGLUc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.360-1833C>G (n.360-1833C>G)
c.105C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.23-1833C>G (n.23-1833C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
17g.42541195C>TCA399600403NAGLUc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.360-1833C>T (n.360-1833C>T)
c.105C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.23-1833C>T (n.23-1833C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
 gnomAD v4
17g.42541196C>ACA500216648NAGLUc.1011C>A (p.Ala337=)
c.360-1832C>A (n.360-1832C>A)
c.106C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
c.23-1832C>A (n.23-1832C>A)
c.1068C>A (p.Ala356=)
17g.42541196C>GCA500216647NAGLUc.1011C>G (p.Ala337=)
c.360-1832C>G (n.360-1832C>G)
c.106C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
c.23-1832C>G (n.23-1832C>G)
c.1068C>G (p.Ala356=)
17g.42541196C>TCA500216649NAGLUc.1011C>T (p.Ala337=)
c.360-1832C>T (n.360-1832C>T)
c.106C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.23-1832C>T (n.23-1832C>T)
c.1068C>T (p.Ala356=)
17g.42541197A=CA2260529207NAGLUc.1012A= (p.Met338=)
c.360-1831A= (n.360-1831A=)
c.107A=
c.181A= (p.Met61=)
c.23-1831A= (n.23-1831A=)
c.1069A= (p.Met357=)
17g.42541197A>CCA399600406NAGLUc.1012A>C (p.Met338Leu)
c.360-1831A>C (n.360-1831A>C)
c.107A>C
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.23-1831A>C (n.23-1831A>C)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
17g.42541197A>GCA399600407NAGLUc.1012A>G (p.Met338Val)
c.360-1831A>G (n.360-1831A>G)
c.107A>G
c.181A>G (p.Met61Val)
c.23-1831A>G (n.23-1831A>G)
c.1069A>G (p.Met357Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541197A>TCA399600408NAGLUc.1012A>T (p.Met338Leu)
c.360-1831A>T (n.360-1831A>T)
c.107A>T
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.23-1831A>T (n.23-1831A>T)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
17g.42541198T>ACA399600409NAGLUc.1013T>A (p.Met338Lys)
c.360-1830T>A (n.360-1830T>A)
c.108T>A
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.23-1830T>A (n.23-1830T>A)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
17g.42541198T>CCA399600410NAGLUc.1013T>C (p.Met338Thr)
c.360-1830T>C (n.360-1830T>C)
c.108T>C
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.23-1830T>C (n.23-1830T>C)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
 gnomAD v4
17g.42541198T>GCA399600411NAGLUc.1013T>G (p.Met338Arg)
c.360-1830T>G (n.360-1830T>G)
c.108T>G
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.23-1830T>G (n.23-1830T>G)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
17g.42541199G>ACA8576916NAGLUc.1014G>A (p.Met338Ile)
c.360-1829G>A (n.360-1829G>A)
c.109G>A
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.23-1829G>A (n.23-1829G>A)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541199G>CCA399600412NAGLUc.1014G>C (p.Met338Ile)
c.360-1829G>C (n.360-1829G>C)
c.109G>C
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.23-1829G>C (n.23-1829G>C)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
17g.42541199G=CA2260529208NAGLUc.1014G= (p.Met338=)
c.360-1829G= (n.360-1829G=)
c.109G=
c.183G= (p.Met61=)
c.23-1829G= (n.23-1829G=)
c.1071G= (p.Met357=)
17g.42541199G>TCA399600413NAGLUc.1014G>T (p.Met338Ile)
c.360-1829G>T (n.360-1829G>T)
c.109G>T
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.23-1829G>T (n.23-1829G>T)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
 gnomAD v4
17g.42541200A=CA2260529209NAGLUc.1015A= (p.Thr339=)
c.360-1828A= (n.360-1828A=)
c.110A=
c.184A= (p.Thr62=)
c.23-1828A= (n.23-1828A=)
c.1072A= (p.Thr358=)
17g.42541200A>CCA8576917NAGLUc.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.360-1828A>C (n.360-1828A>C)
c.110A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.23-1828A>C (n.23-1828A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541200A>GCA399600414NAGLUc.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.360-1828A>G (n.360-1828A>G)
c.110A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.23-1828A>G (n.23-1828A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
 gnomAD v4
17g.42541200A>TCA399600415NAGLUc.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.360-1828A>T (n.360-1828A>T)
c.110A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.23-1828A>T (n.23-1828A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
17g.42541201C>ACA399600418NAGLUc.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.360-1827C>A (n.360-1827C>A)
c.111C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.23-1827C>A (n.23-1827C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
17g.42541201C=CA2260529210NAGLUc.1016C= (p.Thr339=)
c.360-1827C= (n.360-1827C=)
c.111C=
c.185C= (p.Thr62=)
c.23-1827C= (n.23-1827C=)
c.1073C= (p.Thr358=)
17g.42541201C>GCA399600417NAGLUc.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.360-1827C>G (n.360-1827C>G)
c.111C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.23-1827C>G (n.23-1827C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541201C>TCA399600416NAGLUc.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.360-1827C>T (n.360-1827C>T)
c.111C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.23-1827C>T (n.23-1827C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541202T>ACA500216656NAGLUc.1017T>A (p.Thr339=)
c.360-1826T>A (n.360-1826T>A)
c.112T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
c.23-1826T>A (n.23-1826T>A)
c.1074T>A (p.Thr358=)
17g.42541202T>CCA500216655NAGLUc.1017T>C (p.Thr339=)
c.360-1826T>C (n.360-1826T>C)
c.112T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
c.23-1826T>C (n.23-1826T>C)
c.1074T>C (p.Thr358=)
 ClinVar dbSNP
17g.42541202T>GCA500216657NAGLUc.1017T>G (p.Thr339=)
c.360-1826T>G (n.360-1826T>G)
c.112T>G
c.186T>G (p.Thr62=)
c.23-1826T>G (n.23-1826T>G)
c.1074T>G (p.Thr358=)
17g.42541203G>ACA8576918NAGLUc.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.360-1825G>A (n.360-1825G>A)
c.113G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.23-1825G>A (n.23-1825G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.42541203G>CCA399600420NAGLUc.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.360-1825G>C (n.360-1825G>C)
c.113G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.23-1825G>C (n.23-1825G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
17g.42541203G=CA2260529211NAGLUc.1018G= (p.Ala340=)
c.360-1825G= (n.360-1825G=)
c.113G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.23-1825G= (n.23-1825G=)
c.1075G= (p.Ala359=)
17g.42541203G>TCA399600419NAGLUc.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.360-1825G>T (n.360-1825G>T)
c.113G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.23-1825G>T (n.23-1825G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541204C>ACA399600421NAGLUc.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.360-1824C>A (n.360-1824C>A)
c.114C>A
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.23-1824C>A (n.23-1824C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.42541204C>GCA399600422NAGLUc.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.360-1824C>G (n.360-1824C>G)
c.114C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.23-1824C>G (n.23-1824C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
17g.42541204C>TCA399600423NAGLUc.1019C>T (p.Ala340Val)
c.360-1824C>T (n.360-1824C>T)
c.114C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.23-1824C>T (n.23-1824C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
17g.42541205A=CA2260529212NAGLUc.1020A= (p.Ala340=)
c.360-1823A= (n.360-1823A=)
c.115A=
c.189A= (p.Ala63=)
c.23-1823A= (n.23-1823A=)
c.1077A= (p.Ala359=)
17g.42541205A>CCA500216659NAGLUc.1020A>C (p.Ala340=)
c.360-1823A>C (n.360-1823A>C)
c.115A>C
c.189A>C (p.Ala63=)
c.23-1823A>C (n.23-1823A>C)
c.1077A>C (p.Ala359=)
17g.42541205A>GCA500216661NAGLUc.1020A>G (p.Ala340=)
c.360-1823A>G (n.360-1823A>G)
c.115A>G
c.189A>G (p.Ala63=)
c.23-1823A>G (n.23-1823A>G)
c.1077A>G (p.Ala359=)
17g.42541205A>TCA500216660NAGLUc.1020A>T (p.Ala340=)
c.360-1823A>T (n.360-1823A>T)
c.115A>T
c.189A>T (p.Ala63=)
c.23-1823A>T (n.23-1823A>T)
c.1077A>T (p.Ala359=)
 dbSNP
17g.42541206G>ACA399600424NAGLUc.1021G>A (p.Val341Met)
c.360-1822G>A (n.360-1822G>A)
c.116G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
c.23-1822G>A (n.23-1822G>A)
c.1078G>A (p.Val360Met)
17g.42541206G>CCA399600425NAGLUc.1021G>C (p.Val341Leu)
c.360-1822G>C (n.360-1822G>C)
c.116G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.23-1822G>C (n.23-1822G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
17g.42541206G>TCA399600426NAGLUc.1021G>T (p.Val341Leu)
c.360-1822G>T (n.360-1822G>T)
c.116G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.23-1822G>T (n.23-1822G>T)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
17g.42541207G>ACA399600427NAGLUc.1021+1G>A (n.1021+1G>A)
c.360-1821G>A (n.360-1821G>A)
c.116+1G>A
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.23-1821G>A (n.23-1821G>A)
c.1078+1G>A (n.1078+1G>A)
 gnomAD v4
17g.42541207G>CCA399600428NAGLUc.1021+1G>C (n.1021+1G>C)
c.360-1821G>C (n.360-1821G>C)
c.116+1G>C
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.23-1821G>C (n.23-1821G>C)
c.1078+1G>C (n.1078+1G>C)
17g.42541207G=CA2260529213NAGLUc.1021+1G= (n.1021+1G=)
c.360-1821G= (n.360-1821G=)
c.116+1G=
c.190+1G= (n.190+1G=)
c.23-1821G= (n.23-1821G=)
c.1078+1G= (n.1078+1G=)
17g.42541207G>TCA399600429NAGLUc.1021+1G>T (n.1021+1G>T)
c.360-1821G>T (n.360-1821G>T)
c.116+1G>T
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.23-1821G>T (n.23-1821G>T)
c.1078+1G>T (n.1078+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541208T>ACA399600430NAGLUc.1021+2T>A (n.1021+2T>A)
c.360-1820T>A (n.360-1820T>A)
c.116+2T>A
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.23-1820T>A (n.23-1820T>A)
c.1078+2T>A (n.1078+2T>A)
17g.42541208T>CCA399600431NAGLUc.1021+2T>C (n.1021+2T>C)
c.360-1820T>C (n.360-1820T>C)
c.116+2T>C
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.23-1820T>C (n.23-1820T>C)
c.1078+2T>C (n.1078+2T>C)
17g.42541208T>GCA399600432NAGLUc.1021+2T>G (n.1021+2T>G)
c.360-1820T>G (n.360-1820T>G)
c.116+2T>G
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.23-1820T>G (n.23-1820T>G)
c.1078+2T>G (n.1078+2T>G)
17g.42541209A=CA2260529214NAGLUc.1021+3A= (n.1021+3A=)
c.360-1819A= (n.360-1819A=)
c.116+3A=
c.190+3A= (n.190+3A=)
c.23-1819A= (n.23-1819A=)
c.1078+3A= (n.1078+3A=)
17g.42541209A>GCA2260529215NAGLUc.1021+3A>G (n.1021+3A>G)
c.360-1819A>G (n.360-1819A>G)
c.116+3A>G
c.190+3A>G (n.190+3A>G)
c.23-1819A>G (n.23-1819A>G)
c.1078+3A>G (n.1078+3A>G)
 dbSNP
17g.42541210C=CA2260529216NAGLUc.1021+4C= (n.1021+4C=)
c.360-1818C= (n.360-1818C=)
c.116+4C=
c.190+4C= (n.190+4C=)
c.23-1818C= (n.23-1818C=)
c.1078+4C= (n.1078+4C=)
17g.42541210C>TCA983830397NAGLUc.1021+4C>T (n.1021+4C>T)
c.360-1818C>T (n.360-1818C>T)
c.116+4C>T
c.190+4C>T (n.190+4C>T)
c.23-1818C>T (n.23-1818C>T)
c.1078+4C>T (n.1078+4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541211A>GCA2637970048NAGLUc.1021+5A>G (n.1021+5A>G)
c.360-1817A>G (n.360-1817A>G)
c.116+5A>G
c.190+5A>G (n.190+5A>G)
c.23-1817A>G (n.23-1817A>G)
c.1078+5A>G (n.1078+5A>G)
 gnomAD v4
17g.42541212G>ACA2637970049NAGLUc.1021+6G>A (n.1021+6G>A)
c.360-1816G>A (n.360-1816G>A)
c.116+6G>A
c.190+6G>A (n.190+6G>A)
c.23-1816G>A (n.23-1816G>A)
c.1078+6G>A (n.1078+6G>A)
 gnomAD v4
17g.42541212G>TCA2637970050NAGLUc.1021+6G>T (n.1021+6G>T)
c.360-1816G>T (n.360-1816G>T)
c.116+6G>T
c.190+6G>T (n.190+6G>T)
c.23-1816G>T (n.23-1816G>T)
c.1078+6G>T (n.1078+6G>T)
 gnomAD v4
17g.42541214G>ACA8576920NAGLUc.1021+8G>A (n.1021+8G>A)
c.360-1814G>A (n.360-1814G>A)
c.116+8G>A
c.190+8G>A (n.190+8G>A)
c.23-1814G>A (n.23-1814G>A)
c.1078+8G>A (n.1078+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541214G=CA2260529217NAGLUc.1021+8G= (n.1021+8G=)
c.360-1814G= (n.360-1814G=)
c.116+8G=
c.190+8G= (n.190+8G=)
c.23-1814G= (n.23-1814G=)
c.1078+8G= (n.1078+8G=)
17g.42541214G>TCA8576919NAGLUc.1021+8G>T (n.1021+8G>T)
c.360-1814G>T (n.360-1814G>T)
c.116+8G>T
c.190+8G>T (n.190+8G>T)
c.23-1814G>T (n.23-1814G>T)
c.1078+8G>T (n.1078+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541215C>ACA2637970051NAGLUc.1021+9C>A (n.1021+9C>A)
c.360-1813C>A (n.360-1813C>A)
c.116+9C>A
c.190+9C>A (n.190+9C>A)
c.23-1813C>A (n.23-1813C>A)
c.1078+9C>A (n.1078+9C>A)
 gnomAD v4
17g.42541215C=CA2260529218NAGLUc.1021+9C= (n.1021+9C=)
c.360-1813C= (n.360-1813C=)
c.116+9C=
c.190+9C= (n.190+9C=)
c.23-1813C= (n.23-1813C=)
c.1078+9C= (n.1078+9C=)
17g.42541215C>TCA8576921NAGLUc.1021+9C>T (n.1021+9C>T)
c.360-1813C>T (n.360-1813C>T)
c.116+9C>T
c.190+9C>T (n.190+9C>T)
c.23-1813C>T (n.23-1813C>T)
c.1078+9C>T (n.1078+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541216C=CA2260529219NAGLUc.1021+10C= (n.1021+10C=)
c.360-1812C= (n.360-1812C=)
c.116+10C=
c.190+10C= (n.190+10C=)
c.23-1812C= (n.23-1812C=)
c.1078+10C= (n.1078+10C=)
17g.42541216C>TCA626218604NAGLUc.1021+10C>T (n.1021+10C>T)
c.360-1812C>T (n.360-1812C>T)
c.116+10C>T
c.190+10C>T (n.190+10C>T)
c.23-1812C>T (n.23-1812C>T)
c.1078+10C>T (n.1078+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541217T>ACA2740095362NAGLUc.1021+11T>A (n.1021+11T>A)
c.360-1811T>A (n.360-1811T>A)
c.116+11T>A
c.190+11T>A (n.190+11T>A)
c.23-1811T>A (n.23-1811T>A)
c.1078+11T>A (n.1078+11T>A)
 ClinVar
17g.42541218G>ACA2637970052NAGLUc.1021+12G>A (n.1021+12G>A)
c.360-1810G>A (n.360-1810G>A)
c.116+12G>A
c.190+12G>A (n.190+12G>A)
c.23-1810G>A (n.23-1810G>A)
c.1078+12G>A (n.1078+12G>A)
 gnomAD v4
17g.42541219G>CCA2637970053NAGLUc.1021+13G>C (n.1021+13G>C)
c.360-1809G>C (n.360-1809G>C)
c.116+13G>C
c.190+13G>C (n.190+13G>C)
c.23-1809G>C (n.23-1809G>C)
c.1078+13G>C (n.1078+13G>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42541219G=CA2260529220NAGLUc.1021+13G= (n.1021+13G=)
c.360-1809G= (n.360-1809G=)
c.116+13G=
c.190+13G= (n.190+13G=)
c.23-1809G= (n.23-1809G=)
c.1078+13G= (n.1078+13G=)
17g.42541219G>TCA626218605NAGLUc.1021+13G>T (n.1021+13G>T)
c.360-1809G>T (n.360-1809G>T)
c.116+13G>T
c.190+13G>T (n.190+13G>T)
c.23-1809G>T (n.23-1809G>T)
c.1078+13G>T (n.1078+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541220G>ACA2260529222NAGLUc.1021+14G>A (n.1021+14G>A)
c.360-1808G>A (n.360-1808G>A)
c.116+14G>A
c.190+14G>A (n.190+14G>A)
c.23-1808G>A (n.23-1808G>A)
c.1078+14G>A (n.1078+14G>A)
 dbSNP
17g.42541220G=CA2260529221NAGLUc.1021+14G= (n.1021+14G=)
c.360-1808G= (n.360-1808G=)
c.116+14G=
c.190+14G= (n.190+14G=)
c.23-1808G= (n.23-1808G=)
c.1078+14G= (n.1078+14G=)
17g.42541221T>CCA8576922NAGLUc.1021+15T>C (n.1021+15T>C)
c.360-1807T>C (n.360-1807T>C)
c.116+15T>C
c.190+15T>C (n.190+15T>C)
c.23-1807T>C (n.23-1807T>C)
c.1078+15T>C (n.1078+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541221T>GCA8576923NAGLUc.1021+15T>G (n.1021+15T>G)
c.360-1807T>G (n.360-1807T>G)
c.116+15T>G
c.190+15T>G (n.190+15T>G)
c.23-1807T>G (n.23-1807T>G)
c.1078+15T>G (n.1078+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541221T=CA2260529223NAGLUc.1021+15T= (n.1021+15T=)
c.360-1807T= (n.360-1807T=)
c.116+15T=
c.190+15T= (n.190+15T=)
c.23-1807T= (n.23-1807T=)
c.1078+15T= (n.1078+15T=)
17g.42541222G>ACA290778860NAGLUc.1021+16G>A (n.1021+16G>A)
c.360-1806G>A (n.360-1806G>A)
c.116+16G>A
c.190+16G>A (n.190+16G>A)
c.23-1806G>A (n.23-1806G>A)
c.1078+16G>A (n.1078+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541222G>CCA2260529225NAGLUc.1021+16G>C (n.1021+16G>C)
c.360-1806G>C (n.360-1806G>C)
c.116+16G>C
c.190+16G>C (n.190+16G>C)
c.23-1806G>C (n.23-1806G>C)
c.1078+16G>C (n.1078+16G>C)
 dbSNP
17g.42541222G=CA2260529224NAGLUc.1021+16G= (n.1021+16G=)
c.360-1806G= (n.360-1806G=)
c.116+16G=
c.190+16G= (n.190+16G=)
c.23-1806G= (n.23-1806G=)
c.1078+16G= (n.1078+16G=)
17g.42541222G>TCA8576924NAGLUc.1021+16G>T (n.1021+16G>T)
c.360-1806G>T (n.360-1806G>T)
c.116+16G>T
c.190+16G>T (n.190+16G>T)
c.23-1806G>T (n.23-1806G>T)
c.1078+16G>T (n.1078+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541225delCA2637970054NAGLUc.1021+19del (n.1021+19del)
c.360-1803del (n.360-1803del)
c.116+19del
c.190+19del (n.190+19del)
c.23-1803del (n.23-1803del)
c.1078+19del (n.1078+19del)
 gnomAD v4
17g.42541223G>ACA626218606NAGLUc.1021+17G>A (n.1021+17G>A)
c.360-1805G>A (n.360-1805G>A)
c.116+17G>A
c.190+17G>A (n.190+17G>A)
c.23-1805G>A (n.23-1805G>A)
c.1078+17G>A (n.1078+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.42541223G=CA2260529226NAGLUc.1021+17G= (n.1021+17G=)
c.360-1805G= (n.360-1805G=)
c.116+17G=
c.190+17G= (n.190+17G=)
c.23-1805G= (n.23-1805G=)
c.1078+17G= (n.1078+17G=)
17g.42541224G>ACA626218607NAGLUc.1021+18G>A (n.1021+18G>A)
c.360-1804G>A (n.360-1804G>A)
c.116+18G>A
c.190+18G>A (n.190+18G>A)
c.23-1804G>A (n.23-1804G>A)
c.1078+18G>A (n.1078+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541224G=CA2260529227NAGLUc.1021+18G= (n.1021+18G=)
c.360-1804G= (n.360-1804G=)
c.116+18G=
c.190+18G= (n.190+18G=)
c.23-1804G= (n.23-1804G=)
c.1078+18G= (n.1078+18G=)
17g.42541224G>TCA2637970055NAGLUc.1021+18G>T (n.1021+18G>T)
c.360-1804G>T (n.360-1804G>T)
c.116+18G>T
c.190+18G>T (n.190+18G>T)
c.23-1804G>T (n.23-1804G>T)
c.1078+18G>T (n.1078+18G>T)
 gnomAD v4
17g.42541225G>ACA2637970056NAGLUc.1021+19G>A (n.1021+19G>A)
c.360-1803G>A (n.360-1803G>A)
c.116+19G>A
c.190+19G>A (n.190+19G>A)
c.23-1803G>A (n.23-1803G>A)
c.1078+19G>A (n.1078+19G>A)
 gnomAD v4
17g.42541225G>TCA2637970057NAGLUc.1021+19G>T (n.1021+19G>T)
c.360-1803G>T (n.360-1803G>T)
c.116+19G>T
c.190+19G>T (n.190+19G>T)
c.23-1803G>T (n.23-1803G>T)
c.1078+19G>T (n.1078+19G>T)
 gnomAD v4
17g.42541227G>TCA2809524980NAGLUc.1021+21G>T (n.1021+21G>T)
c.360-1801G>T (n.360-1801G>T)
c.116+21G>T
c.190+21G>T (n.190+21G>T)
c.23-1801G>T (n.23-1801G>T)
c.1078+21G>T (n.1078+21G>T)
17g.42541229delCA2637970058NAGLUc.1021+23del (n.1021+23del)
c.360-1799del (n.360-1799del)
c.116+23del
c.190+23del (n.190+23del)
c.23-1799del (n.23-1799del)
c.1078+23del (n.1078+23del)
 gnomAD v4
17g.42541228G>TCA2637970059NAGLUc.1021+22G>T (n.1021+22G>T)
c.360-1800G>T (n.360-1800G>T)
c.116+22G>T
c.190+22G>T (n.190+22G>T)
c.23-1800G>T (n.23-1800G>T)
c.1078+22G>T (n.1078+22G>T)
 gnomAD v4
17g.42541231G>CCA2260529229NAGLUc.1021+25G>C (n.1021+25G>C)
c.360-1797G>C (n.360-1797G>C)
c.116+25G>C
c.190+25G>C (n.190+25G>C)
c.23-1797G>C (n.23-1797G>C)
c.1078+25G>C (n.1078+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42541231G=CA2260529228NAGLUc.1021+25G= (n.1021+25G=)
c.360-1797G= (n.360-1797G=)
c.116+25G=
c.190+25G= (n.190+25G=)
c.23-1797G= (n.23-1797G=)
c.1078+25G= (n.1078+25G=)

Number of alleles fetched