Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.42541032C>A	CA399600003	NAGLU	c.847C>A (p.Pro283Thr) c.449C>A c.360-1996C>A (n.360-1996C>A) c.23-7C>A (n.23-7C>A) c.23-1996C>A (n.23-1996C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr)
17	g.42541032C>G	CA399600004	NAGLU	c.847C>G (p.Pro283Ala) c.449C>G c.360-1996C>G (n.360-1996C>G) c.23-7C>G (n.23-7C>G) c.23-1996C>G (n.23-1996C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala)
17	g.42541032C>T	CA399600006	NAGLU	c.847C>T (p.Pro283Ser) c.449C>T c.360-1996C>T (n.360-1996C>T) c.23-7C>T (n.23-7C>T) c.23-1996C>T (n.23-1996C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser)
17	g.42541033C>A	CA399600008	NAGLU	c.848C>A (p.Pro283Gln) c.450C>A c.360-1995C>A (n.360-1995C>A) c.23-6C>A (n.23-6C>A) c.23-1995C>A (n.23-1995C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln)
17	g.42541033C=	CA2260529127	NAGLU	c.848C= (p.Pro283=) c.450C= c.360-1995C= (n.360-1995C=) c.23-6C= (n.23-6C=) c.23-1995C= (n.23-1995C=) c.905C= (p.Pro302=)
17	g.42541033C>G	CA399600009	NAGLU	c.848C>G (p.Pro283Arg) c.450C>G c.360-1995C>G (n.360-1995C>G) c.23-6C>G (n.23-6C>G) c.23-1995C>G (n.23-1995C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg)	dbSNP
17	g.42541033C>T	CA8576888	NAGLU	c.848C>T (p.Pro283Leu) c.450C>T c.360-1995C>T (n.360-1995C>T) c.23-6C>T (n.23-6C>T) c.23-1995C>T (n.23-1995C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541034G>A	CA8576889	NAGLU	c.849G>A (p.Pro283=) c.451G>A c.360-1994G>A (n.360-1994G>A) c.23-5G>A (n.23-5G>A) c.23-1994G>A (n.23-1994G>A) c.906G>A (p.Pro302=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541034G>C	CA500216583	NAGLU	c.849G>C (p.Pro283=) c.451G>C c.360-1994G>C (n.360-1994G>C) c.23-5G>C (n.23-5G>C) c.23-1994G>C (n.23-1994G>C) c.906G>C (p.Pro302=)
17	g.42541034G=	CA2260529128	NAGLU	c.849G= (p.Pro283=) c.451G= c.360-1994G= (n.360-1994G=) c.23-5G= (n.23-5G=) c.23-1994G= (n.23-1994G=) c.906G= (p.Pro302=)
17	g.42541034G>T	CA500216582	NAGLU	c.849G>T (p.Pro283=) c.451G>T c.360-1994G>T (n.360-1994G>T) c.23-5G>T (n.23-5G>T) c.23-1994G>T (n.23-1994G>T) c.906G>T (p.Pro302=)
17	g.42541035dup	CA8576887	NAGLU	c.850dup (p.Glu284GlyfsTer?) c.452dup c.360-1993dup (n.360-1993dup) c.23-4dup (n.23-4dup) c.23-1993dup (n.23-1993dup) c.907dup (p.Glu303GlyfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541035G>A	CA399600013	NAGLU	c.850G>A (p.Glu284Lys) c.452G>A c.360-1993G>A (n.360-1993G>A) c.23-4G>A (n.23-4G>A) c.23-1993G>A (n.23-1993G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys)	dbSNP
17	g.42541035G>C	CA399600015	NAGLU	c.850G>C (p.Glu284Gln) c.452G>C c.360-1993G>C (n.360-1993G>C) c.23-4G>C (n.23-4G>C) c.23-1993G>C (n.23-1993G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln)
17	g.42541035G=	CA2260529129	NAGLU	c.850G= (p.Glu284=) c.452G= c.360-1993G= (n.360-1993G=) c.23-4G= (n.23-4G=) c.23-1993G= (n.23-1993G=) c.907G= (p.Glu303=)
17	g.42541035G>T	CA399600016	NAGLU	c.850G>T (p.Glu284Ter) c.452G>T c.360-1993G>T (n.360-1993G>T) c.23-4G>T (n.23-4G>T) c.23-1993G>T (n.23-1993G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter)	dbSNP
17	g.42541036A>C	CA399600019	NAGLU	c.851A>C (p.Glu284Ala) c.453A>C c.360-1992A>C (n.360-1992A>C) c.23-3A>C (n.23-3A>C) c.23-1992A>C (n.23-1992A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala)
17	g.42541036A>G	CA399600021	NAGLU	c.851A>G (p.Glu284Gly) c.453A>G c.360-1992A>G (n.360-1992A>G) c.23-3A>G (n.23-3A>G) c.23-1992A>G (n.23-1992A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly)
17	g.42541036A>T	CA399600022	NAGLU	c.851A>T (p.Glu284Val) c.453A>T c.360-1992A>T (n.360-1992A>T) c.23-3A>T (n.23-3A>T) c.23-1992A>T (n.23-1992A>T) c.908A>T (p.Glu303Val)
17	g.42541037A>C	CA399600025	NAGLU	c.852A>C (p.Glu284Asp) c.454A>C c.360-1991A>C (n.360-1991A>C) c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.23-1991A>C (n.23-1991A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp)
17	g.42541037A>G	CA500216584	NAGLU	c.852A>G (p.Glu284=) c.454A>G c.360-1991A>G (n.360-1991A>G) c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.23-1991A>G (n.23-1991A>G) c.909A>G (p.Glu303=)
17	g.42541037A>T	CA399600026	NAGLU	c.852A>T (p.Glu284Asp) c.454A>T c.360-1991A>T (n.360-1991A>T) c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.23-1991A>T (n.23-1991A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp)
17	g.42541038G>A	CA399600028	NAGLU	c.853G>A (p.Asp285Asn) c.455G>A c.360-1990G>A (n.360-1990G>A) c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.23-1990G>A (n.23-1990G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn)
17	g.42541038G>C	CA399600029	NAGLU	c.853G>C (p.Asp285His) c.455G>C c.360-1990G>C (n.360-1990G>C) c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.23-1990G>C (n.23-1990G>C) c.910G>C (p.Asp304His)
17	g.42541038G>T	CA399600031	NAGLU	c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.455G>T c.360-1990G>T (n.360-1990G>T) c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.23-1990G>T (n.23-1990G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr)
17	g.42541039A=	CA2260529130	NAGLU	c.854A= (p.Asp285=) c.456A= c.360-1989A= (n.360-1989A=) c.23A= (p.Asp8=) c.23-1989A= (n.23-1989A=) c.911A= (p.Asp304=)
17	g.42541039A>C	CA399600034	NAGLU	c.854A>C (p.Asp285Ala) c.456A>C c.360-1989A>C (n.360-1989A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.23-1989A>C (n.23-1989A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala)
17	g.42541039A>G	CA399600035	NAGLU	c.854A>G (p.Asp285Gly) c.456A>G c.360-1989A>G (n.360-1989A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.23-1989A>G (n.23-1989A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly)
17	g.42541039A>T	CA399600038	NAGLU	c.854A>T (p.Asp285Val) c.456A>T c.360-1989A>T (n.360-1989A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) c.23-1989A>T (n.23-1989A>T) c.911A>T (p.Asp304Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541040C>A	CA399600039	NAGLU	c.855C>A (p.Asp285Glu) c.457C>A c.360-1988C>A (n.360-1988C>A) c.24C>A (p.Asp8Glu) c.23-1988C>A (n.23-1988C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu)
17	g.42541040C>G	CA399600041	NAGLU	c.855C>G (p.Asp285Glu) c.457C>G c.360-1988C>G (n.360-1988C>G) c.24C>G (p.Asp8Glu) c.23-1988C>G (n.23-1988C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu)
17	g.42541040C>T	CA500216585	NAGLU	c.855C>T (p.Asp285=) c.457C>T c.360-1988C>T (n.360-1988C>T) c.24C>T (p.Asp8=) c.23-1988C>T (n.23-1988C>T) c.912C>T (p.Asp304=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.42541041C>A	CA399600043	NAGLU	c.856C>A (p.Pro286Thr) c.458C>A c.360-1987C>A (n.360-1987C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.23-1987C>A (n.23-1987C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr)
17	g.42541041C>G	CA399600046	NAGLU	c.856C>G (p.Pro286Ala) c.458C>G c.360-1987C>G (n.360-1987C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.23-1987C>G (n.23-1987C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala)
17	g.42541041C>T	CA399600044	NAGLU	c.856C>T (p.Pro286Ser) c.458C>T c.360-1987C>T (n.360-1987C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.23-1987C>T (n.23-1987C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser)
17	g.42541042C>A	CA399600049	NAGLU	c.857C>A (p.Pro286His) c.459C>A c.360-1986C>A (n.360-1986C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.23-1986C>A (n.23-1986C>A) c.914C>A (p.Pro305His)
17	g.42541042C>G	CA399600050	NAGLU	c.857C>G (p.Pro286Arg) c.459C>G c.360-1986C>G (n.360-1986C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.23-1986C>G (n.23-1986C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg)
17	g.42541042C>T	CA399600051	NAGLU	c.857C>T (p.Pro286Leu) c.459C>T c.360-1986C>T (n.360-1986C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.23-1986C>T (n.23-1986C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu)	ClinVar
17	g.42541043C>A	CA500216587	NAGLU	c.858C>A (p.Pro286=) c.460C>A c.360-1985C>A (n.360-1985C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.23-1985C>A (n.23-1985C>A) c.915C>A (p.Pro305=)	gnomAD v4
17	g.42541043C=	CA2260529131	NAGLU	c.858C= (p.Pro286=) c.460C= c.360-1985C= (n.360-1985C=) c.27C= (p.Pro9=) c.23-1985C= (n.23-1985C=) c.915C= (p.Pro305=)
17	g.42541043C>G	CA500216586	NAGLU	c.858C>G (p.Pro286=) c.460C>G c.360-1985C>G (n.360-1985C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.23-1985C>G (n.23-1985C>G) c.915C>G (p.Pro305=)
17	g.42541043C>T	CA500216588	NAGLU	c.858C>T (p.Pro286=) c.460C>T c.360-1985C>T (n.360-1985C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.23-1985C>T (n.23-1985C>T) c.915C>T (p.Pro305=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541044A>C	CA399600054	NAGLU	c.859A>C (p.Ile287Leu) c.461A>C c.360-1984A>C (n.360-1984A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.23-1984A>C (n.23-1984A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu)	gnomAD v4
17	g.42541044A>G	CA399600055	NAGLU	c.859A>G (p.Ile287Val) c.461A>G c.360-1984A>G (n.360-1984A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.23-1984A>G (n.23-1984A>G) c.916A>G (p.Ile306Val)	ClinVar dbSNP
17	g.42541044A>T	CA399600057	NAGLU	c.859A>T (p.Ile287Leu) c.461A>T c.360-1984A>T (n.360-1984A>T) c.28A>T (p.Ile10Leu) c.23-1984A>T (n.23-1984A>T) c.916A>T (p.Ile306Leu)
17	g.42541045T>A	CA399600060	NAGLU	c.860T>A (p.Ile287Lys) c.462T>A c.360-1983T>A (n.360-1983T>A) c.29T>A (p.Ile10Lys) c.23-1983T>A (n.23-1983T>A) c.917T>A (p.Ile306Lys)
17	g.42541045T>C	CA399600061	NAGLU	c.860T>C (p.Ile287Thr) c.462T>C c.360-1983T>C (n.360-1983T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.23-1983T>C (n.23-1983T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr)
17	g.42541045T>G	CA399600062	NAGLU	c.860T>G (p.Ile287Arg) c.462T>G c.360-1983T>G (n.360-1983T>G) c.29T>G (p.Ile10Arg) c.23-1983T>G (n.23-1983T>G) c.917T>G (p.Ile306Arg)
17	g.42541046A=	CA2260529132	NAGLU	c.861A= (p.Ile287=) c.463A= c.360-1982A= (n.360-1982A=) c.30A= (p.Ile10=) c.23-1982A= (n.23-1982A=) c.918A= (p.Ile306=)
17	g.42541046A>C	CA500216594	NAGLU	c.861A>C (p.Ile287=) c.463A>C c.360-1982A>C (n.360-1982A>C) c.30A>C (p.Ile10=) c.23-1982A>C (n.23-1982A>C) c.918A>C (p.Ile306=)
17	g.42541046A>G	CA399600064	NAGLU	c.861A>G (p.Ile287Met) c.463A>G c.360-1982A>G (n.360-1982A>G) c.30A>G (p.Ile10Met) c.23-1982A>G (n.23-1982A>G) c.918A>G (p.Ile306Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541046A>T	CA500216595	NAGLU	c.861A>T (p.Ile287=) c.463A>T c.360-1982A>T (n.360-1982A>T) c.30A>T (p.Ile10=) c.23-1982A>T (n.23-1982A>T) c.918A>T (p.Ile306=)
17	g.42541047T>A	CA399600069	NAGLU	c.862T>A (p.Phe288Ile) c.464T>A c.360-1981T>A (n.360-1981T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.23-1981T>A (n.23-1981T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile)
17	g.42541047T>C	CA399600068	NAGLU	c.862T>C (p.Phe288Leu) c.464T>C c.360-1981T>C (n.360-1981T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.23-1981T>C (n.23-1981T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu)
17	g.42541047T>G	CA399600067	NAGLU	c.862T>G (p.Phe288Val) c.464T>G c.360-1981T>G (n.360-1981T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.23-1981T>G (n.23-1981T>G) c.919T>G (p.Phe307Val)
17	g.42541048T>A	CA399600071	NAGLU	c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.465T>A c.360-1980T>A (n.360-1980T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.23-1980T>A (n.23-1980T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr)
17	g.42541048T>C	CA399600072	NAGLU	c.863T>C (p.Phe288Ser) c.465T>C c.360-1980T>C (n.360-1980T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.23-1980T>C (n.23-1980T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser)
17	g.42541048T>G	CA399600074	NAGLU	c.863T>G (p.Phe288Cys) c.465T>G c.360-1980T>G (n.360-1980T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.23-1980T>G (n.23-1980T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys)
17	g.42541048_42541049del	CA913012284	NAGLU	c.863_864del (p.Phe288SerfsTer28) c.465_466del c.360-1980_360-1979del (n.360-1980_360-1979del) c.32_33del (p.Phe11SerfsTer28) c.23-1980_23-1979del (n.23-1980_23-1979del) c.920_921del (p.Phe307SerfsTer28)
17	g.42541048_42541049delinsTC	CA2260529133	NAGLU	c.863_864delinsTC (p.Phe288=) c.465_466delinsTC c.360-1980_360-1979delinsTC (n.360-1980_360-1979delinsTC) c.32_33delinsTC (p.Phe11=) c.23-1980_23-1979delinsTC (n.23-1980_23-1979delinsTC) c.920_921delinsTC (p.Phe307=)
17	g.42541049C>A	CA399600075	NAGLU	c.864C>A (p.Phe288Leu) c.466C>A c.360-1979C>A (n.360-1979C>A) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.23-1979C>A (n.23-1979C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu)	gnomAD v4
17	g.42541049C>G	CA399600076	NAGLU	c.864C>G (p.Phe288Leu) c.466C>G c.360-1979C>G (n.360-1979C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.23-1979C>G (n.23-1979C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu)
17	g.42541049C>T	CA500216600	NAGLU	c.864C>T (p.Phe288=) c.466C>T c.360-1979C>T (n.360-1979C>T) c.33C>T (p.Phe11=) c.23-1979C>T (n.23-1979C>T) c.921C>T (p.Phe307=)	gnomAD v4
17	g.42541052del	CA658823955	NAGLU	c.867del (p.Ile290SerfsTer10) c.469del c.360-1976del (n.360-1976del) c.36del (p.Ile13SerfsTer10) c.23-1976del (n.23-1976del) c.924del (p.Ile309SerfsTer10)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42541050C>A	CA399600079	NAGLU	c.865C>A (p.Pro289Thr) c.467C>A c.360-1978C>A (n.360-1978C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.23-1978C>A (n.23-1978C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr)
17	g.42541050C>G	CA399600081	NAGLU	c.865C>G (p.Pro289Ala) c.467C>G c.360-1978C>G (n.360-1978C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.23-1978C>G (n.23-1978C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala)
17	g.42541050C>T	CA399600082	NAGLU	c.865C>T (p.Pro289Ser) c.467C>T c.360-1978C>T (n.360-1978C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.23-1978C>T (n.23-1978C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser)	COSMIC
17	g.42541051C>A	CA399600083	NAGLU	c.866C>A (p.Pro289His) c.468C>A c.360-1977C>A (n.360-1977C>A) c.35C>A (p.Pro12His) c.23-1977C>A (n.23-1977C>A) c.923C>A (p.Pro308His)
17	g.42541051C=	CA2260529134	NAGLU	c.866C= (p.Pro289=) c.468C= c.360-1977C= (n.360-1977C=) c.35C= (p.Pro12=) c.23-1977C= (n.23-1977C=) c.923C= (p.Pro308=)
17	g.42541051C>G	CA399600084	NAGLU	c.866C>G (p.Pro289Arg) c.468C>G c.360-1977C>G (n.360-1977C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.23-1977C>G (n.23-1977C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg)	gnomAD v4
17	g.42541051C>T	CA399600085	NAGLU	c.866C>T (p.Pro289Leu) c.468C>T c.360-1977C>T (n.360-1977C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.23-1977C>T (n.23-1977C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541052C>A	CA500216605	NAGLU	c.867C>A (p.Pro289=) c.469C>A c.360-1976C>A (n.360-1976C>A) c.36C>A (p.Pro12=) c.23-1976C>A (n.23-1976C>A) c.924C>A (p.Pro308=)
17	g.42541052C>G	CA500216606	NAGLU	c.867C>G (p.Pro289=) c.469C>G c.360-1976C>G (n.360-1976C>G) c.36C>G (p.Pro12=) c.23-1976C>G (n.23-1976C>G) c.924C>G (p.Pro308=)
17	g.42541052C>T	CA500216602	NAGLU	c.867C>T (p.Pro289=) c.469C>T c.360-1976C>T (n.360-1976C>T) c.36C>T (p.Pro12=) c.23-1976C>T (n.23-1976C>T) c.924C>T (p.Pro308=)
17	g.42541053A=	CA2260529135	NAGLU	c.868A= (p.Ile290=) c.470A= c.360-1975A= (n.360-1975A=) c.37A= (p.Ile13=) c.23-1975A= (n.23-1975A=) c.925A= (p.Ile309=)
17	g.42541053A>C	CA399600089	NAGLU	c.868A>C (p.Ile290Leu) c.470A>C c.360-1975A>C (n.360-1975A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.23-1975A>C (n.23-1975A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu)
17	g.42541053A>G	CA8576890	NAGLU	c.868A>G (p.Ile290Val) c.470A>G c.360-1975A>G (n.360-1975A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.23-1975A>G (n.23-1975A>G) c.925A>G (p.Ile309Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541053A>T	CA399600087	NAGLU	c.868A>T (p.Ile290Phe) c.470A>T c.360-1975A>T (n.360-1975A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.23-1975A>T (n.23-1975A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe)
17	g.42541054T>A	CA399600092	NAGLU	c.869T>A (p.Ile290Asn) c.471T>A c.360-1974T>A (n.360-1974T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.23-1974T>A (n.23-1974T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn)	dbSNP gnomAD v4
17	g.42541054T>C	CA399600093	NAGLU	c.869T>C (p.Ile290Thr) c.471T>C c.360-1974T>C (n.360-1974T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.23-1974T>C (n.23-1974T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr)
17	g.42541054T>G	CA399600095	NAGLU	c.869T>G (p.Ile290Ser) c.471T>G c.360-1974T>G (n.360-1974T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.23-1974T>G (n.23-1974T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser)
17	g.42541054T=	CA2260529136	NAGLU	c.869T= (p.Ile290=) c.471T= c.360-1974T= (n.360-1974T=) c.38T= (p.Ile13=) c.23-1974T= (n.23-1974T=) c.926T= (p.Ile309=)
17	g.42541055C>A	CA500216608	NAGLU	c.870C>A (p.Ile290=) c.472C>A c.360-1973C>A (n.360-1973C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.23-1973C>A (n.23-1973C>A) c.927C>A (p.Ile309=)	gnomAD v4
17	g.42541055C>G	CA399600097	NAGLU	c.870C>G (p.Ile290Met) c.472C>G c.360-1973C>G (n.360-1973C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.23-1973C>G (n.23-1973C>G) c.927C>G (p.Ile309Met)
17	g.42541055C>T	CA500216610	NAGLU	c.870C>T (p.Ile290=) c.472C>T c.360-1973C>T (n.360-1973C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.23-1973C>T (n.23-1973C>T) c.927C>T (p.Ile309=)	ClinVar COSMIC
17	g.42541056A=	CA2260529137	NAGLU	c.871A= (p.Ile291=) c.473A= c.360-1972A= (n.360-1972A=) c.40A= (p.Ile14=) c.23-1972A= (n.23-1972A=) c.928A= (p.Ile310=)
17	g.42541056A>C	CA8576891	NAGLU	c.871A>C (p.Ile291Leu) c.473A>C c.360-1972A>C (n.360-1972A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.23-1972A>C (n.23-1972A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541056A>G	CA399600099	NAGLU	c.871A>G (p.Ile291Val) c.473A>G c.360-1972A>G (n.360-1972A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.23-1972A>G (n.23-1972A>G) c.928A>G (p.Ile310Val)
17	g.42541056A>T	CA399600101	NAGLU	c.871A>T (p.Ile291Phe) c.473A>T c.360-1972A>T (n.360-1972A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.23-1972A>T (n.23-1972A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe)
17	g.42541057T>A	CA399600103	NAGLU	c.872T>A (p.Ile291Asn) c.474T>A c.360-1971T>A (n.360-1971T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.23-1971T>A (n.23-1971T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn)
17	g.42541057T>C	CA399600104	NAGLU	c.872T>C (p.Ile291Thr) c.474T>C c.360-1971T>C (n.360-1971T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.23-1971T>C (n.23-1971T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr)
17	g.42541057T>G	CA399600106	NAGLU	c.872T>G (p.Ile291Ser) c.474T>G c.360-1971T>G (n.360-1971T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.23-1971T>G (n.23-1971T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser)
17	g.42541058C>A	CA500216613	NAGLU	c.873C>A (p.Ile291=) c.475C>A c.360-1970C>A (n.360-1970C>A) c.42C>A (p.Ile14=) c.23-1970C>A (n.23-1970C>A) c.930C>A (p.Ile310=)	gnomAD v4
17	g.42541058C=	CA2260529138	NAGLU	c.873C= (p.Ile291=) c.475C= c.360-1970C= (n.360-1970C=) c.42C= (p.Ile14=) c.23-1970C= (n.23-1970C=) c.930C= (p.Ile310=)
17	g.42541058C>G	CA399600108	NAGLU	c.873C>G (p.Ile291Met) c.475C>G c.360-1970C>G (n.360-1970C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) c.23-1970C>G (n.23-1970C>G) c.930C>G (p.Ile310Met)
17	g.42541058C>T	CA8576892	NAGLU	c.873C>T (p.Ile291=) c.475C>T c.360-1970C>T (n.360-1970C>T) c.42C>T (p.Ile14=) c.23-1970C>T (n.23-1970C>T) c.930C>T (p.Ile310=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541059G>A	CA399600113	NAGLU	c.874G>A (p.Gly292Arg) c.476G>A c.360-1969G>A (n.360-1969G>A) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.23-1969G>A (n.23-1969G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541059G>C	CA399600114	NAGLU	c.874G>C (p.Gly292Arg) c.476G>C c.360-1969G>C (n.360-1969G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.23-1969G>C (n.23-1969G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541059G=	CA2260529139	NAGLU	c.874G= (p.Gly292=) c.476G= c.360-1969G= (n.360-1969G=) c.43G= (p.Gly15=) c.23-1969G= (n.23-1969G=) c.931G= (p.Gly311=)
17	g.42541059G>T	CA399600111	NAGLU	c.874G>T (p.Gly292Trp) c.476G>T c.360-1969G>T (n.360-1969G>T) c.43G>T (p.Gly15Trp) c.23-1969G>T (n.23-1969G>T) c.931G>T (p.Gly311Trp)	gnomAD v4
17	g.42541059_42541061delinsCGT	CA500216616	NAGLU	c.874_876delinsCGT (p.Gly292Arg) c.476_478delinsCGT c.360-1969_360-1967delinsCGT (n.360-1969_360-1967delinsCGT) c.43_45delinsCGT (p.Gly15Arg) c.23-1969_23-1967delinsCGT (n.23-1969_23-1967delinsCGT) c.931_933delinsCGT (p.Gly311Arg)
17	g.42541060G>A	CA399600115	NAGLU	c.875G>A (p.Gly292Glu) c.477G>A c.360-1968G>A (n.360-1968G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.23-1968G>A (n.23-1968G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42541060G>C	CA399600116	NAGLU	c.875G>C (p.Gly292Ala) c.477G>C c.360-1968G>C (n.360-1968G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.23-1968G>C (n.23-1968G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541060G=	CA2260529140	NAGLU	c.875G= (p.Gly292=) c.477G= c.360-1968G= (n.360-1968G=) c.44G= (p.Gly15=) c.23-1968G= (n.23-1968G=) c.932G= (p.Gly311=)
17	g.42541060G>T	CA399600117	NAGLU	c.875G>T (p.Gly292Val) c.477G>T c.360-1968G>T (n.360-1968G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.23-1968G>T (n.23-1968G>T) c.932G>T (p.Gly311Val)
17	g.42541061G>A	CA500216620	NAGLU	c.876G>A (p.Gly292=) c.478G>A c.360-1967G>A (n.360-1967G>A) c.45G>A (p.Gly15=) c.23-1967G>A (n.23-1967G>A) c.933G>A (p.Gly311=)
17	g.42541061G>C	CA500216622	NAGLU	c.876G>C (p.Gly292=) c.478G>C c.360-1967G>C (n.360-1967G>C) c.45G>C (p.Gly15=) c.23-1967G>C (n.23-1967G>C) c.933G>C (p.Gly311=)
17	g.42541061G>T	CA500216618	NAGLU	c.876G>T (p.Gly292=) c.478G>T c.360-1967G>T (n.360-1967G>T) c.45G>T (p.Gly15=) c.23-1967G>T (n.23-1967G>T) c.933G>T (p.Gly311=)
17	g.42541062A>C	CA399600118	NAGLU	c.877A>C (p.Ser293Arg) c.479A>C c.360-1966A>C (n.360-1966A>C) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.23-1966A>C (n.23-1966A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg)
17	g.42541062A>G	CA399600119	NAGLU	c.877A>G (p.Ser293Gly) c.479A>G c.360-1966A>G (n.360-1966A>G) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.23-1966A>G (n.23-1966A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly)	gnomAD v4
17	g.42541062A>T	CA399600120	NAGLU	c.877A>T (p.Ser293Cys) c.479A>T c.360-1966A>T (n.360-1966A>T) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.23-1966A>T (n.23-1966A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys)
17	g.42541063G>A	CA399600121	NAGLU	c.878G>A (p.Ser293Asn) c.480G>A c.360-1965G>A (n.360-1965G>A) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.23-1965G>A (n.23-1965G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn)	ClinVar
17	g.42541063G>C	CA399600123	NAGLU	c.878G>C (p.Ser293Thr) c.480G>C c.360-1965G>C (n.360-1965G>C) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.23-1965G>C (n.23-1965G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr)
17	g.42541063G>T	CA399600122	NAGLU	c.878G>T (p.Ser293Ile) c.480G>T c.360-1965G>T (n.360-1965G>T) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.23-1965G>T (n.23-1965G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile)
17	g.42541064C>A	CA399600124	NAGLU	c.879C>A (p.Ser293Arg) c.481C>A c.360-1964C>A (n.360-1964C>A) c.48C>A (p.Ser16Arg) c.23-1964C>A (n.23-1964C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg)	gnomAD v4
17	g.42541064C=	CA2260529141	NAGLU	c.879C= (p.Ser293=) c.481C= c.360-1964C= (n.360-1964C=) c.48C= (p.Ser16=) c.23-1964C= (n.23-1964C=) c.936C= (p.Ser312=)
17	g.42541064C>G	CA399600125	NAGLU	c.879C>G (p.Ser293Arg) c.481C>G c.360-1964C>G (n.360-1964C>G) c.48C>G (p.Ser16Arg) c.23-1964C>G (n.23-1964C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg)	gnomAD v4
17	g.42541064C>T	CA500216625	NAGLU	c.879C>T (p.Ser293=) c.481C>T c.360-1964C>T (n.360-1964C>T) c.48C>T (p.Ser16=) c.23-1964C>T (n.23-1964C>T) c.936C>T (p.Ser312=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541065C>A	CA399600126	NAGLU	c.880C>A (p.Leu294Ile) c.482C>A c.360-1963C>A (n.360-1963C>A) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.23-1963C>A (n.23-1963C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile)
17	g.42541065C=	CA2260529142	NAGLU	c.880C= (p.Leu294=) c.482C= c.360-1963C= (n.360-1963C=) c.49C= (p.Leu17=) c.23-1963C= (n.23-1963C=) c.937C= (p.Leu313=)
17	g.42541065C>G	CA399600127	NAGLU	c.880C>G (p.Leu294Val) c.482C>G c.360-1963C>G (n.360-1963C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.23-1963C>G (n.23-1963C>G) c.937C>G (p.Leu313Val)
17	g.42541065C>T	CA8576893	NAGLU	c.880C>T (p.Leu294Phe) c.482C>T c.360-1963C>T (n.360-1963C>T) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.23-1963C>T (n.23-1963C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541066T>A	CA399600129	NAGLU	c.881T>A (p.Leu294His) c.483T>A c.360-1962T>A (n.360-1962T>A) c.50T>A (p.Leu17His) c.23-1962T>A (n.23-1962T>A) c.938T>A (p.Leu313His)
17	g.42541066T>C	CA399600130	NAGLU	c.881T>C (p.Leu294Pro) c.483T>C c.360-1962T>C (n.360-1962T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.23-1962T>C (n.23-1962T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro)
17	g.42541066T>G	CA399600128	NAGLU	c.881T>G (p.Leu294Arg) c.483T>G c.360-1962T>G (n.360-1962T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.23-1962T>G (n.23-1962T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg)
17	g.42541067C>A	CA500216628	NAGLU	c.882C>A (p.Leu294=) c.484C>A c.360-1961C>A (n.360-1961C>A) c.51C>A (p.Leu17=) c.23-1961C>A (n.23-1961C>A) c.939C>A (p.Leu313=)
17	g.42541067C=	CA2260529143	NAGLU	c.882C= (p.Leu294=) c.484C= c.360-1961C= (n.360-1961C=) c.51C= (p.Leu17=) c.23-1961C= (n.23-1961C=) c.939C= (p.Leu313=)
17	g.42541067C>G	CA500216629	NAGLU	c.882C>G (p.Leu294=) c.484C>G c.360-1961C>G (n.360-1961C>G) c.51C>G (p.Leu17=) c.23-1961C>G (n.23-1961C>G) c.939C>G (p.Leu313=)
17	g.42541067C>T	CA8576894	NAGLU	c.882C>T (p.Leu294=) c.484C>T c.360-1961C>T (n.360-1961C>T) c.51C>T (p.Leu17=) c.23-1961C>T (n.23-1961C>T) c.939C>T (p.Leu313=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541068T>A	CA399600131	NAGLU	c.883T>A (p.Phe295Ile) c.485T>A c.360-1960T>A (n.360-1960T>A) c.52T>A (p.Phe18Ile) c.23-1960T>A (n.23-1960T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile)
17	g.42541068T>C	CA399600133	NAGLU	c.883T>C (p.Phe295Leu) c.485T>C c.360-1960T>C (n.360-1960T>C) c.52T>C (p.Phe18Leu) c.23-1960T>C (n.23-1960T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu)
17	g.42541068T>G	CA399600132	NAGLU	c.883T>G (p.Phe295Val) c.485T>G c.360-1960T>G (n.360-1960T>G) c.52T>G (p.Phe18Val) c.23-1960T>G (n.23-1960T>G) c.940T>G (p.Phe314Val)
17	g.42541069T>A	CA399600134	NAGLU	c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.486T>A c.360-1959T>A (n.360-1959T>A) c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.23-1959T>A (n.23-1959T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr)
17	g.42541069T>C	CA399600135	NAGLU	c.884T>C (p.Phe295Ser) c.486T>C c.360-1959T>C (n.360-1959T>C) c.53T>C (p.Phe18Ser) c.23-1959T>C (n.23-1959T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser)
17	g.42541069T>G	CA399600136	NAGLU	c.884T>G (p.Phe295Cys) c.486T>G c.360-1959T>G (n.360-1959T>G) c.53T>G (p.Phe18Cys) c.23-1959T>G (n.23-1959T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys)	ClinVar
17	g.42541069_42541070delinsTC	CA2260529144	NAGLU	c.884_885delinsTC (p.Phe295=) c.486_487delinsTC c.360-1959_360-1958delinsTC (n.360-1959_360-1958delinsTC) c.53_54delinsTC (p.Phe18=) c.23-1959_23-1958delinsTC (n.23-1959_23-1958delinsTC) c.941_942delinsTC (p.Phe314=)
17	g.42541070C>A	CA399600137	NAGLU	c.885C>A (p.Phe295Leu) c.487C>A c.360-1958C>A (n.360-1958C>A) c.54C>A (p.Phe18Leu) c.23-1958C>A (n.23-1958C>A) c.942C>A (p.Phe314Leu)
17	g.42541070C>G	CA399600138	NAGLU	c.885C>G (p.Phe295Leu) c.487C>G c.360-1958C>G (n.360-1958C>G) c.54C>G (p.Phe18Leu) c.23-1958C>G (n.23-1958C>G) c.942C>G (p.Phe314Leu)
17	g.42541070C>T	CA500216632	NAGLU	c.885C>T (p.Phe295=) c.487C>T c.360-1958C>T (n.360-1958C>T) c.54C>T (p.Phe18=) c.23-1958C>T (n.23-1958C>T) c.942C>T (p.Phe314=)
17	g.42541071dup	CA2637970041	NAGLU	c.886dup (p.Leu296ProfsTer21) c.488dup c.360-1957dup (n.360-1957dup) c.55dup (p.Leu19ProfsTer21) c.23-1957dup (n.23-1957dup) c.943dup (p.Leu315ProfsTer21)	gnomAD v4
17	g.42541070_42541071dup	CA2637970042	NAGLU	c.885_886dup (p.Leu296ProfsTer5) c.487_488dup c.360-1958_360-1957dup (n.360-1958_360-1957dup) c.54_55dup (p.Leu19ProfsTer5) c.23-1958_23-1957dup (n.23-1958_23-1957dup) c.942_943dup (p.Leu315ProfsTer5)	gnomAD v4
17	g.42541071del	CA8576895	NAGLU	c.886del (p.Leu296CysfsTer4) c.488del c.360-1957del (n.360-1957del) c.55del (p.Leu19CysfsTer4) c.23-1957del (n.23-1957del) c.943del (p.Leu315CysfsTer4)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541071C>A	CA399600140	NAGLU	c.886C>A (p.Leu296Met) c.488C>A c.360-1957C>A (n.360-1957C>A) c.55C>A (p.Leu19Met) c.23-1957C>A (n.23-1957C>A) c.943C>A (p.Leu315Met)	ClinVar dbSNP
17	g.42541071C=	CA2260529145	NAGLU	c.886C= (p.Leu296=) c.488C= c.360-1957C= (n.360-1957C=) c.55C= (p.Leu19=) c.23-1957C= (n.23-1957C=) c.943C= (p.Leu315=)
17	g.42541071C>G	CA399600139	NAGLU	c.886C>G (p.Leu296Val) c.488C>G c.360-1957C>G (n.360-1957C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.23-1957C>G (n.23-1957C>G) c.943C>G (p.Leu315Val)
17	g.42541071C>T	CA500216635	NAGLU	c.886C>T (p.Leu296=) c.488C>T c.360-1957C>T (n.360-1957C>T) c.55C>T (p.Leu19=) c.23-1957C>T (n.23-1957C>T) c.943C>T (p.Leu315=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.42541072T>A	CA399600141	NAGLU	c.887T>A (p.Leu296Gln) c.489T>A c.360-1956T>A (n.360-1956T>A) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.23-1956T>A (n.23-1956T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln)
17	g.42541072T>C	CA399600142	NAGLU	c.887T>C (p.Leu296Pro) c.489T>C c.360-1956T>C (n.360-1956T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.23-1956T>C (n.23-1956T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro)
17	g.42541072T>G	CA399600143	NAGLU	c.887T>G (p.Leu296Arg) c.489T>G c.360-1956T>G (n.360-1956T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.23-1956T>G (n.23-1956T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg)
17	g.42541073G>A	CA500216638	NAGLU	c.888G>A (p.Leu296=) c.490G>A c.360-1955G>A (n.360-1955G>A) c.57G>A (p.Leu19=) c.23-1955G>A (n.23-1955G>A) c.945G>A (p.Leu315=)	ClinVar dbSNP
17	g.42541073G>C	CA500216637	NAGLU	c.888G>C (p.Leu296=) c.490G>C c.360-1955G>C (n.360-1955G>C) c.57G>C (p.Leu19=) c.23-1955G>C (n.23-1955G>C) c.945G>C (p.Leu315=)
17	g.42541073G>T	CA500216640	NAGLU	c.888G>T (p.Leu296=) c.490G>T c.360-1955G>T (n.360-1955G>T) c.57G>T (p.Leu19=) c.23-1955G>T (n.23-1955G>T) c.945G>T (p.Leu315=)
17	g.42541074C>A	CA500216641	NAGLU	c.889C>A (p.Arg297=) c.491C>A c.360-1954C>A (n.360-1954C>A) c.58C>A (p.Arg20=) c.23-1954C>A (n.23-1954C>A) c.946C>A (p.Arg316=)
17	g.42541074C=	CA2260529146	NAGLU	c.889C= (p.Arg297=) c.491C= c.360-1954C= (n.360-1954C=) c.58C= (p.Arg20=) c.23-1954C= (n.23-1954C=) c.946C= (p.Arg316=)
17	g.42541074C>G	CA399600144	NAGLU	c.889C>G (p.Arg297Gly) c.491C>G c.360-1954C>G (n.360-1954C>G) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.23-1954C>G (n.23-1954C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly)
17	g.42541074C>T	CA115045	NAGLU	c.889C>T (p.Arg297Ter) c.491C>T c.360-1954C>T (n.360-1954C>T) c.58C>T (p.Arg20Ter) c.23-1954C>T (n.23-1954C>T) c.946C>T (p.Arg316Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541075G>A	CA8576896	NAGLU	c.890G>A (p.Arg297Gln) c.492G>A c.360-1953G>A (n.360-1953G>A) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.23-1953G>A (n.23-1953G>A) c.947G>A (p.Arg316Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541075G>C	CA399600146	NAGLU	c.890G>C (p.Arg297Pro) c.492G>C c.360-1953G>C (n.360-1953G>C) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.23-1953G>C (n.23-1953G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro)
17	g.42541075G=	CA2260529147	NAGLU	c.890G= (p.Arg297=) c.492G= c.360-1953G= (n.360-1953G=) c.59G= (p.Arg20=) c.23-1953G= (n.23-1953G=) c.947G= (p.Arg316=)
17	g.42541075G>T	CA399600145	NAGLU	c.890G>T (p.Arg297Leu) c.492G>T c.360-1953G>T (n.360-1953G>T) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.23-1953G>T (n.23-1953G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu)	gnomAD v4
17	g.42541076A>C	CA500216642	NAGLU	c.891A>C (p.Arg297=) c.493A>C c.360-1952A>C (n.360-1952A>C) c.60A>C (p.Arg20=) c.23-1952A>C (n.23-1952A>C) c.948A>C (p.Arg316=)
17	g.42541076A>G	CA500216644	NAGLU	c.891A>G (p.Arg297=) c.493A>G c.360-1952A>G (n.360-1952A>G) c.60A>G (p.Arg20=) c.23-1952A>G (n.23-1952A>G) c.948A>G (p.Arg316=)
17	g.42541076A>T	CA500216643	NAGLU	c.891A>T (p.Arg297=) c.493A>T c.360-1952A>T (n.360-1952A>T) c.60A>T (p.Arg20=) c.23-1952A>T (n.23-1952A>T) c.948A>T (p.Arg316=)
17	g.42541077G>A	CA399600147	NAGLU	c.892G>A (p.Glu298Lys) c.494G>A c.360-1951G>A (n.360-1951G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.23-1951G>A (n.23-1951G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys)
17	g.42541077G>C	CA399600148	NAGLU	c.892G>C (p.Glu298Gln) c.494G>C c.360-1951G>C (n.360-1951G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.23-1951G>C (n.23-1951G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln)
17	g.42541077G>T	CA399600149	NAGLU	c.892G>T (p.Glu298Ter) c.494G>T c.360-1951G>T (n.360-1951G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.23-1951G>T (n.23-1951G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter)
17	g.42541078A>C	CA399600150	NAGLU	c.893A>C (p.Glu298Ala) c.495A>C c.360-1950A>C (n.360-1950A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.23-1950A>C (n.23-1950A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala)
17	g.42541078A>G	CA399600151	NAGLU	c.893A>G (p.Glu298Gly) c.495A>G c.360-1950A>G (n.360-1950A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.23-1950A>G (n.23-1950A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly)
17	g.42541078A>T	CA399600152	NAGLU	c.893A>T (p.Glu298Val) c.495A>T c.360-1950A>T (n.360-1950A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.23-1950A>T (n.23-1950A>T) c.950A>T (p.Glu317Val)
17	g.42541079G>A	CA8576897	NAGLU	c.894G>A (p.Glu298=) c.496G>A c.360-1949G>A (n.360-1949G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.23-1949G>A (n.23-1949G>A) c.951G>A (p.Glu317=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541079G>C	CA399600153	NAGLU	c.894G>C (p.Glu298Asp) c.496G>C c.360-1949G>C (n.360-1949G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.23-1949G>C (n.23-1949G>C) c.951G>C (p.Glu317Asp)
17	g.42541079G=	CA2260529148	NAGLU	c.894G= (p.Glu298=) c.496G= c.360-1949G= (n.360-1949G=) c.63G= (p.Glu21=) c.23-1949G= (n.23-1949G=) c.951G= (p.Glu317=)
17	g.42541079G>T	CA399600154	NAGLU	c.894G>T (p.Glu298Asp) c.496G>T c.360-1949G>T (n.360-1949G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.23-1949G>T (n.23-1949G>T) c.951G>T (p.Glu317Asp)
17	g.42541080C>A	CA399600155	NAGLU	c.895C>A (p.Leu299Met) c.497C>A c.360-1948C>A (n.360-1948C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.23-1948C>A (n.23-1948C>A) c.952C>A (p.Leu318Met)
17	g.42541080C>G	CA399600156	NAGLU	c.895C>G (p.Leu299Val) c.497C>G c.360-1948C>G (n.360-1948C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.23-1948C>G (n.23-1948C>G) c.952C>G (p.Leu318Val)	gnomAD v4
17	g.42541080C>T	CA500216646	NAGLU	c.895C>T (p.Leu299=) c.497C>T c.360-1948C>T (n.360-1948C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.23-1948C>T (n.23-1948C>T) c.952C>T (p.Leu318=)
17	g.42541081T>A	CA399600157	NAGLU	c.896T>A (p.Leu299Gln) c.498T>A c.360-1947T>A (n.360-1947T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.23-1947T>A (n.23-1947T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln)
17	g.42541081T>C	CA399600159	NAGLU	c.896T>C (p.Leu299Pro) c.498T>C c.360-1947T>C (n.360-1947T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.23-1947T>C (n.23-1947T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro)
17	g.42541081T>G	CA399600158	NAGLU	c.896T>G (p.Leu299Arg) c.498T>G c.360-1947T>G (n.360-1947T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.23-1947T>G (n.23-1947T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg)
17	g.42541082G>A	CA500216651	NAGLU	c.897G>A (p.Leu299=) c.499G>A c.360-1946G>A (n.360-1946G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.23-1946G>A (n.23-1946G>A) c.954G>A (p.Leu318=)
17	g.42541082G>C	CA500216652	NAGLU	c.897G>C (p.Leu299=) c.499G>C c.360-1946G>C (n.360-1946G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.23-1946G>C (n.23-1946G>C) c.954G>C (p.Leu318=)
17	g.42541082G>T	CA500216650	NAGLU	c.897G>T (p.Leu299=) c.499G>T c.360-1946G>T (n.360-1946G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.23-1946G>T (n.23-1946G>T) c.954G>T (p.Leu318=)	ClinVar dbSNP
17	g.42541083A>C	CA399600160	NAGLU	c.898A>C (p.Ile300Leu) c.500A>C c.360-1945A>C (n.360-1945A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.23-1945A>C (n.23-1945A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu)
17	g.42541083A>G	CA399600161	NAGLU	c.898A>G (p.Ile300Val) c.500A>G c.360-1945A>G (n.360-1945A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) c.23-1945A>G (n.23-1945A>G) c.955A>G (p.Ile319Val)
17	g.42541083A>T	CA399600162	NAGLU	c.898A>T (p.Ile300Phe) c.500A>T c.360-1945A>T (n.360-1945A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.23-1945A>T (n.23-1945A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe)
17	g.42541084T>A	CA399600163	NAGLU	c.899T>A (p.Ile300Asn) c.501T>A c.360-1944T>A (n.360-1944T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.23-1944T>A (n.23-1944T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn)
17	g.42541084T>C	CA8576898	NAGLU	c.899T>C (p.Ile300Thr) c.501T>C c.360-1944T>C (n.360-1944T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.23-1944T>C (n.23-1944T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541084T>G	CA399600164	NAGLU	c.899T>G (p.Ile300Ser) c.501T>G c.360-1944T>G (n.360-1944T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.23-1944T>G (n.23-1944T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser)	dbSNP gnomAD v2
17	g.42541084T=	CA2260529149	NAGLU	c.899T= (p.Ile300=) c.501T= c.360-1944T= (n.360-1944T=) c.68T= (p.Ile23=) c.23-1944T= (n.23-1944T=) c.956T= (p.Ile319=)
17	g.42541085C>A	CA500216653	NAGLU	c.900C>A (p.Ile300=) c.502C>A c.360-1943C>A (n.360-1943C>A) c.69C>A (p.Ile23=) c.23-1943C>A (n.23-1943C>A) c.957C>A (p.Ile319=)
17	g.42541085C>G	CA399600165	NAGLU	c.900C>G (p.Ile300Met) c.502C>G c.360-1943C>G (n.360-1943C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) c.23-1943C>G (n.23-1943C>G) c.957C>G (p.Ile319Met)	gnomAD v4
17	g.42541085C>T	CA500216654	NAGLU	c.900C>T (p.Ile300=) c.502C>T c.360-1943C>T (n.360-1943C>T) c.69C>T (p.Ile23=) c.23-1943C>T (n.23-1943C>T) c.957C>T (p.Ile319=)
17	g.42541085_42541087delinsCAA	CA2260529150	NAGLU	c.900_902delinsCAA (p.Ile300=) c.502_504delinsCAA c.360-1943_360-1941delinsCAA (n.360-1943_360-1941delinsCAA) c.69_71delinsCAA (p.Ile23=) c.23-1943_23-1941delinsCAA (n.23-1943_23-1941delinsCAA) c.957_959delinsCAA (p.Ile319=)
17	g.42541086A>C	CA399600166	NAGLU	c.901A>C (p.Lys301Gln) c.503A>C c.360-1942A>C (n.360-1942A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.23-1942A>C (n.23-1942A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln)
17	g.42541086A>G	CA399600167	NAGLU	c.901A>G (p.Lys301Glu) c.503A>G c.360-1942A>G (n.360-1942A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.23-1942A>G (n.23-1942A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu)
17	g.42541086A>T	CA399600168	NAGLU	c.901A>T (p.Lys301Ter) c.503A>T c.360-1942A>T (n.360-1942A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.23-1942A>T (n.23-1942A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter)	gnomAD v4
17	g.42541087_42541088del	CA1139665540	NAGLU	c.902_903del (p.Lys301ArgfsTer15) c.504_505del c.360-1941_360-1940del (n.360-1941_360-1940del) c.71_72del (p.Lys24ArgfsTer15) c.23-1941_23-1940del (n.23-1941_23-1940del) c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer15)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42541087A>C	CA399600169	NAGLU	c.902A>C (p.Lys301Thr) c.504A>C c.360-1941A>C (n.360-1941A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.23-1941A>C (n.23-1941A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr)
17	g.42541087A>G	CA399600170	NAGLU	c.902A>G (p.Lys301Arg) c.504A>G c.360-1941A>G (n.360-1941A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.23-1941A>G (n.23-1941A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg)
17	g.42541087A>T	CA399600171	NAGLU	c.902A>T (p.Lys301Ile) c.504A>T c.360-1941A>T (n.360-1941A>T) c.71A>T (p.Lys24Ile) c.23-1941A>T (n.23-1941A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile)
17	g.42541088A>C	CA399600172	NAGLU	c.903A>C (p.Lys301Asn) c.505A>C c.360-1940A>C (n.360-1940A>C) c.72A>C (p.Lys24Asn) c.23-1940A>C (n.23-1940A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn)
17	g.42541088A>G	CA500216658	NAGLU	c.903A>G (p.Lys301=) c.505A>G c.360-1940A>G (n.360-1940A>G) c.72A>G (p.Lys24=) c.23-1940A>G (n.23-1940A>G) c.960A>G (p.Lys320=)
17	g.42541088A>T	CA399600173	NAGLU	c.903A>T (p.Lys301Asn) c.505A>T c.360-1940A>T (n.360-1940A>T) c.72A>T (p.Lys24Asn) c.23-1940A>T (n.23-1940A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn)
17	g.42541090_42541091del	CA2637970043	NAGLU	c.905_906del (p.Glu302ValfsTer14) c.507_508del c.360-1938_360-1937del (n.360-1938_360-1937del) c.74_75del (p.Glu25ValfsTer14) c.23-1938_23-1937del (n.23-1938_23-1937del) c.962_963del (p.Glu321ValfsTer14)	gnomAD v4
17	g.42541089G>A	CA399600174	NAGLU	c.904G>A (p.Glu302Lys) c.506G>A c.360-1939G>A (n.360-1939G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.23-1939G>A (n.23-1939G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys)	gnomAD v4
17	g.42541089G>C	CA399600175	NAGLU	c.904G>C (p.Glu302Gln) c.506G>C c.360-1939G>C (n.360-1939G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.23-1939G>C (n.23-1939G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln)
17	g.42541089G>T	CA399600176	NAGLU	c.904G>T (p.Glu302Ter) c.506G>T c.360-1939G>T (n.360-1939G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.23-1939G>T (n.23-1939G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter)
17	g.42541090A>C	CA399600177	NAGLU	c.905A>C (p.Glu302Ala) c.507A>C c.360-1938A>C (n.360-1938A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.23-1938A>C (n.23-1938A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala)
17	g.42541090A>G	CA399600178	NAGLU	c.905A>G (p.Glu302Gly) c.507A>G c.360-1938A>G (n.360-1938A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.23-1938A>G (n.23-1938A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly)
17	g.42541090A>T	CA399600179	NAGLU	c.905A>T (p.Glu302Val) c.507A>T c.360-1938A>T (n.360-1938A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.23-1938A>T (n.23-1938A>T) c.962A>T (p.Glu321Val)	gnomAD v4
17	g.42541091G>A	CA500216662	NAGLU	c.906G>A (p.Glu302=) c.508G>A c.360-1937G>A (n.360-1937G>A) c.1G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.23-1937G>A (n.23-1937G>A) c.963G>A (p.Glu321=)
17	g.42541091G>C	CA399600180	NAGLU	c.906G>C (p.Glu302Asp) c.508G>C c.360-1937G>C (n.360-1937G>C) c.1G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.23-1937G>C (n.23-1937G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp)
17	g.42541091G>T	CA399600181	NAGLU	c.906G>T (p.Glu302Asp) c.508G>T c.360-1937G>T (n.360-1937G>T) c.1G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.23-1937G>T (n.23-1937G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp)
17	g.42541092T>A	CA399600182	NAGLU	c.907T>A (p.Phe303Ile) c.509T>A c.360-1936T>A (n.360-1936T>A) c.2T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.23-1936T>A (n.23-1936T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile)
17	g.42541092T>C	CA399600183	NAGLU	c.907T>C (p.Phe303Leu) c.509T>C c.360-1936T>C (n.360-1936T>C) c.2T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.23-1936T>C (n.23-1936T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu)
17	g.42541092T>G	CA399600184	NAGLU	c.907T>G (p.Phe303Val) c.509T>G c.360-1936T>G (n.360-1936T>G) c.2T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.23-1936T>G (n.23-1936T>G) c.964T>G (p.Phe322Val)	gnomAD v4
17	g.42541093T>A	CA399600186	NAGLU	c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.510T>A c.360-1935T>A (n.360-1935T>A) c.3T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.23-1935T>A (n.23-1935T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541093T>C	CA399600187	NAGLU	c.908T>C (p.Phe303Ser) c.510T>C c.360-1935T>C (n.360-1935T>C) c.3T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.23-1935T>C (n.23-1935T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser)
17	g.42541093T>G	CA399600185	NAGLU	c.908T>G (p.Phe303Cys) c.510T>G c.360-1935T>G (n.360-1935T>G) c.3T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.23-1935T>G (n.23-1935T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys)
17	g.42541093T=	CA2260529151	NAGLU	c.908T= (p.Phe303=) c.510T= c.360-1935T= (n.360-1935T=) c.3T= c.77T= (p.Phe26=) c.23-1935T= (n.23-1935T=) c.965T= (p.Phe322=)
17	g.42541094T>A	CA399600189	NAGLU	c.909T>A (p.Phe303Leu) c.360-1934T>A (n.360-1934T>A) c.4T>A c.78T>A (p.Phe26Leu) c.23-1934T>A (n.23-1934T>A) c.966T>A (p.Phe322Leu)
17	g.42541094T>C	CA8576899	NAGLU	c.909T>C (p.Phe303=) c.360-1934T>C (n.360-1934T>C) c.4T>C c.78T>C (p.Phe26=) c.23-1934T>C (n.23-1934T>C) c.966T>C (p.Phe322=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541094T>G	CA399600188	NAGLU	c.909T>G (p.Phe303Leu) c.360-1934T>G (n.360-1934T>G) c.4T>G c.78T>G (p.Phe26Leu) c.23-1934T>G (n.23-1934T>G) c.966T>G (p.Phe322Leu)
17	g.42541094T=	CA2260529152	NAGLU	c.909T= (p.Phe303=) c.360-1934T= (n.360-1934T=) c.4T= c.78T= (p.Phe26=) c.23-1934T= (n.23-1934T=) c.966T= (p.Phe322=)
17	g.42541095G>A	CA399600190	NAGLU	c.910G>A (p.Gly304Ser) c.360-1933G>A (n.360-1933G>A) c.5G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) c.23-1933G>A (n.23-1933G>A) c.967G>A (p.Gly323Ser)	dbSNP
17	g.42541095G>C	CA399600191	NAGLU	c.910G>C (p.Gly304Arg) c.360-1933G>C (n.360-1933G>C) c.5G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.23-1933G>C (n.23-1933G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg)
17	g.42541095G=	CA2260529153	NAGLU	c.910G= (p.Gly304=) c.360-1933G= (n.360-1933G=) c.5G= c.79G= (p.Gly27=) c.23-1933G= (n.23-1933G=) c.967G= (p.Gly323=)
17	g.42541095G>T	CA399600192	NAGLU	c.910G>T (p.Gly304Cys) c.360-1933G>T (n.360-1933G>T) c.5G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) c.23-1933G>T (n.23-1933G>T) c.967G>T (p.Gly323Cys)
17	g.42541096del	CA2637970044	NAGLU	c.911del (p.Gly304AlafsTer?) c.360-1932del (n.360-1932del) c.6del c.80del (p.Gly27AlafsTer?) c.23-1932del (n.23-1932del) c.968del (p.Gly323AlafsTer?)	gnomAD v4
17	g.42541096G>A	CA399600195	NAGLU	c.911G>A (p.Gly304Asp) c.360-1932G>A (n.360-1932G>A) c.6G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) c.23-1932G>A (n.23-1932G>A) c.968G>A (p.Gly323Asp)
17	g.42541096G>C	CA399600194	NAGLU	c.911G>C (p.Gly304Ala) c.360-1932G>C (n.360-1932G>C) c.6G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.23-1932G>C (n.23-1932G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala)
17	g.42541096G=	CA2260529154	NAGLU	c.911G= (p.Gly304=) c.360-1932G= (n.360-1932G=) c.6G= c.80G= (p.Gly27=) c.23-1932G= (n.23-1932G=) c.968G= (p.Gly323=)
17	g.42541096G>T	CA399600193	NAGLU	c.911G>T (p.Gly304Val) c.360-1932G>T (n.360-1932G>T) c.6G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.23-1932G>T (n.23-1932G>T) c.968G>T (p.Gly323Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42541097C>A	CA500216663	NAGLU	c.912C>A (p.Gly304=) c.360-1931C>A (n.360-1931C>A) c.7C>A c.81C>A (p.Gly27=) c.23-1931C>A (n.23-1931C>A) c.969C>A (p.Gly323=)
17	g.42541097C=	CA2260529155	NAGLU	c.912C= (p.Gly304=) c.360-1931C= (n.360-1931C=) c.7C= c.81C= (p.Gly27=) c.23-1931C= (n.23-1931C=) c.969C= (p.Gly323=)
17	g.42541097C>G	CA500216664	NAGLU	c.912C>G (p.Gly304=) c.360-1931C>G (n.360-1931C>G) c.7C>G c.81C>G (p.Gly27=) c.23-1931C>G (n.23-1931C>G) c.969C>G (p.Gly323=)
17	g.42541097C>T	CA500216665	NAGLU	c.912C>T (p.Gly304=) c.360-1931C>T (n.360-1931C>T) c.7C>T c.81C>T (p.Gly27=) c.23-1931C>T (n.23-1931C>T) c.969C>T (p.Gly323=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541098A>C	CA399600196	NAGLU	c.913A>C (p.Thr305Pro) c.360-1930A>C (n.360-1930A>C) c.8A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) c.23-1930A>C (n.23-1930A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro)
17	g.42541098A>G	CA399600197	NAGLU	c.913A>G (p.Thr305Ala) c.360-1930A>G (n.360-1930A>G) c.8A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) c.23-1930A>G (n.23-1930A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala)
17	g.42541098A>T	CA399600198	NAGLU	c.913A>T (p.Thr305Ser) c.360-1930A>T (n.360-1930A>T) c.8A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) c.23-1930A>T (n.23-1930A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser)
17	g.42541099C>A	CA399600199	NAGLU	c.914C>A (p.Thr305Lys) c.360-1929C>A (n.360-1929C>A) c.9C>A c.83C>A (p.Thr28Lys) c.23-1929C>A (n.23-1929C>A) c.971C>A (p.Thr324Lys)
17	g.42541099C>G	CA399600200	NAGLU	c.914C>G (p.Thr305Arg) c.360-1929C>G (n.360-1929C>G) c.9C>G c.83C>G (p.Thr28Arg) c.23-1929C>G (n.23-1929C>G) c.971C>G (p.Thr324Arg)
17	g.42541099C>T	CA399600201	NAGLU	c.914C>T (p.Thr305Ile) c.360-1929C>T (n.360-1929C>T) c.9C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) c.23-1929C>T (n.23-1929C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile)
17	g.42541100A=	CA2260529156	NAGLU	c.915A= (p.Thr305=) c.360-1928A= (n.360-1928A=) c.10A= c.84A= (p.Thr28=) c.23-1928A= (n.23-1928A=) c.972A= (p.Thr324=)
17	g.42541100A>C	CA500216666	NAGLU	c.915A>C (p.Thr305=) c.360-1928A>C (n.360-1928A>C) c.10A>C c.84A>C (p.Thr28=) c.23-1928A>C (n.23-1928A>C) c.972A>C (p.Thr324=)
17	g.42541100A>G	CA500216667	NAGLU	c.915A>G (p.Thr305=) c.360-1928A>G (n.360-1928A>G) c.10A>G c.84A>G (p.Thr28=) c.23-1928A>G (n.23-1928A>G) c.972A>G (p.Thr324=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541100A>T	CA500216668	NAGLU	c.915A>T (p.Thr305=) c.360-1928A>T (n.360-1928A>T) c.10A>T c.84A>T (p.Thr28=) c.23-1928A>T (n.23-1928A>T) c.972A>T (p.Thr324=)
17	g.42541101G>A	CA399600202	NAGLU	c.916G>A (p.Asp306Asn) c.360-1927G>A (n.360-1927G>A) c.11G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.23-1927G>A (n.23-1927G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn)
17	g.42541101G>C	CA399600204	NAGLU	c.916G>C (p.Asp306His) c.360-1927G>C (n.360-1927G>C) c.11G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.23-1927G>C (n.23-1927G>C) c.973G>C (p.Asp325His)
17	g.42541101G>T	CA399600203	NAGLU	c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.360-1927G>T (n.360-1927G>T) c.11G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.23-1927G>T (n.23-1927G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr)
17	g.42541102A=	CA2260529157	NAGLU	c.917A= (p.Asp306=) c.360-1926A= (n.360-1926A=) c.12A= c.86A= (p.Asp29=) c.23-1926A= (n.23-1926A=) c.974A= (p.Asp325=)
17	g.42541102A>C	CA399600205	NAGLU	c.917A>C (p.Asp306Ala) c.360-1926A>C (n.360-1926A>C) c.12A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.23-1926A>C (n.23-1926A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala)
17	g.42541102A>G	CA8576900	NAGLU	c.917A>G (p.Asp306Gly) c.360-1926A>G (n.360-1926A>G) c.12A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.23-1926A>G (n.23-1926A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541102A>T	CA399600206	NAGLU	c.917A>T (p.Asp306Val) c.360-1926A>T (n.360-1926A>T) c.12A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.23-1926A>T (n.23-1926A>T) c.974A>T (p.Asp325Val)
17	g.42541103C>A	CA399600207	NAGLU	c.918C>A (p.Asp306Glu) c.360-1925C>A (n.360-1925C>A) c.13C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.23-1925C>A (n.23-1925C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu)
17	g.42541103C>G	CA399600208	NAGLU	c.918C>G (p.Asp306Glu) c.360-1925C>G (n.360-1925C>G) c.13C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.23-1925C>G (n.23-1925C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu)
17	g.42541103C>T	CA500216669	NAGLU	c.918C>T (p.Asp306=) c.360-1925C>T (n.360-1925C>T) c.13C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.23-1925C>T (n.23-1925C>T) c.975C>T (p.Asp325=)
17	g.42541104C>A	CA399600209	NAGLU	c.919C>A (p.His307Asn) c.360-1924C>A (n.360-1924C>A) c.14C>A c.88C>A (p.His30Asn) c.23-1924C>A (n.23-1924C>A) c.976C>A (p.His326Asn)
17	g.42541104C>G	CA399600210	NAGLU	c.919C>G (p.His307Asp) c.360-1924C>G (n.360-1924C>G) c.14C>G c.88C>G (p.His30Asp) c.23-1924C>G (n.23-1924C>G) c.976C>G (p.His326Asp)
17	g.42541104C>T	CA399600211	NAGLU	c.919C>T (p.His307Tyr) c.360-1924C>T (n.360-1924C>T) c.14C>T c.88C>T (p.His30Tyr) c.23-1924C>T (n.23-1924C>T) c.976C>T (p.His326Tyr)
17	g.42541106_42541107dup	CA2637970045	NAGLU	c.921_922dup (p.Ile308ThrfsTer?) c.360-1922_360-1921dup (n.360-1922_360-1921dup) c.16_17dup c.90_91dup (p.Ile31ThrfsTer?) c.23-1922_23-1921dup (n.23-1922_23-1921dup) c.978_979dup (p.Ile327ThrfsTer?)	gnomAD v4
17	g.42541105A>C	CA399600212	NAGLU	c.920A>C (p.His307Pro) c.360-1923A>C (n.360-1923A>C) c.15A>C c.89A>C (p.His30Pro) c.23-1923A>C (n.23-1923A>C) c.977A>C (p.His326Pro)
17	g.42541105A>G	CA399600213	NAGLU	c.920A>G (p.His307Arg) c.360-1923A>G (n.360-1923A>G) c.15A>G c.89A>G (p.His30Arg) c.23-1923A>G (n.23-1923A>G) c.977A>G (p.His326Arg)
17	g.42541105A>T	CA399600214	NAGLU	c.920A>T (p.His307Leu) c.360-1923A>T (n.360-1923A>T) c.15A>T c.89A>T (p.His30Leu) c.23-1923A>T (n.23-1923A>T) c.977A>T (p.His326Leu)
17	g.42541106C>A	CA399600216	NAGLU	c.921C>A (p.His307Gln) c.360-1922C>A (n.360-1922C>A) c.16C>A c.90C>A (p.His30Gln) c.23-1922C>A (n.23-1922C>A) c.978C>A (p.His326Gln)
17	g.42541106C>G	CA399600215	NAGLU	c.921C>G (p.His307Gln) c.360-1922C>G (n.360-1922C>G) c.16C>G c.90C>G (p.His30Gln) c.23-1922C>G (n.23-1922C>G) c.978C>G (p.His326Gln)
17	g.42541106C>T	CA500216670	NAGLU	c.921C>T (p.His307=) c.360-1922C>T (n.360-1922C>T) c.16C>T c.90C>T (p.His30=) c.23-1922C>T (n.23-1922C>T) c.978C>T (p.His326=)
17	g.42541107A=	CA2260529158	NAGLU	c.922A= (p.Ile308=) c.360-1921A= (n.360-1921A=) c.17A= c.91A= (p.Ile31=) c.23-1921A= (n.23-1921A=) c.979A= (p.Ile327=)
17	g.42541107A>C	CA399600217	NAGLU	c.922A>C (p.Ile308Leu) c.360-1921A>C (n.360-1921A>C) c.17A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.23-1921A>C (n.23-1921A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu)
17	g.42541107A>G	CA399600218	NAGLU	c.922A>G (p.Ile308Val) c.360-1921A>G (n.360-1921A>G) c.17A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.23-1921A>G (n.23-1921A>G) c.979A>G (p.Ile327Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541107A>T	CA399600219	NAGLU	c.922A>T (p.Ile308Phe) c.360-1921A>T (n.360-1921A>T) c.17A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.23-1921A>T (n.23-1921A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe)
17	g.42541108T>A	CA399600220	NAGLU	c.923T>A (p.Ile308Asn) c.360-1920T>A (n.360-1920T>A) c.18T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.23-1920T>A (n.23-1920T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn)
17	g.42541108T>C	CA8576901	NAGLU	c.923T>C (p.Ile308Thr) c.360-1920T>C (n.360-1920T>C) c.18T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.23-1920T>C (n.23-1920T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.42541108T>G	CA399600221	NAGLU	c.923T>G (p.Ile308Ser) c.360-1920T>G (n.360-1920T>G) c.18T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.23-1920T>G (n.23-1920T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser)
17	g.42541108T=	CA2260529159	NAGLU	c.923T= (p.Ile308=) c.360-1920T= (n.360-1920T=) c.18T= c.92T= (p.Ile31=) c.23-1920T= (n.23-1920T=) c.980T= (p.Ile327=)
17	g.42541109C>A	CA500216671	NAGLU	c.924C>A (p.Ile308=) c.360-1919C>A (n.360-1919C>A) c.19C>A c.93C>A (p.Ile31=) c.23-1919C>A (n.23-1919C>A) c.981C>A (p.Ile327=)	COSMIC
17	g.42541109C>G	CA399600222	NAGLU	c.924C>G (p.Ile308Met) c.360-1919C>G (n.360-1919C>G) c.19C>G c.93C>G (p.Ile31Met) c.23-1919C>G (n.23-1919C>G) c.981C>G (p.Ile327Met)
17	g.42541109C>T	CA500216672	NAGLU	c.924C>T (p.Ile308=) c.360-1919C>T (n.360-1919C>T) c.19C>T c.93C>T (p.Ile31=) c.23-1919C>T (n.23-1919C>T) c.981C>T (p.Ile327=)	gnomAD v4
17	g.42541110T>A	CA399600225	NAGLU	c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.360-1918T>A (n.360-1918T>A) c.20T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.23-1918T>A (n.23-1918T>A) c.982T>A (p.Tyr328Asn)
17	g.42541110T>C	CA399600223	NAGLU	c.925T>C (p.Tyr309His) c.360-1918T>C (n.360-1918T>C) c.20T>C c.94T>C (p.Tyr32His) c.23-1918T>C (n.23-1918T>C) c.982T>C (p.Tyr328His)	ClinVar dbSNP
17	g.42541110T>G	CA399600224	NAGLU	c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.360-1918T>G (n.360-1918T>G) c.20T>G c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.23-1918T>G (n.23-1918T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp)
17	g.42541111A=	CA2260529160	NAGLU	c.926A= (p.Tyr309=) c.360-1917A= (n.360-1917A=) c.21A= c.95A= (p.Tyr32=) c.23-1917A= (n.23-1917A=) c.983A= (p.Tyr328=)
17	g.42541111A>C	CA399600226	NAGLU	c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.360-1917A>C (n.360-1917A>C) c.21A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.23-1917A>C (n.23-1917A>C) c.983A>C (p.Tyr328Ser)
17	g.42541111A>G	CA399600227	NAGLU	c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.360-1917A>G (n.360-1917A>G) c.21A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.23-1917A>G (n.23-1917A>G) c.983A>G (p.Tyr328Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541111A>T	CA399600228	NAGLU	c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.360-1917A>T (n.360-1917A>T) c.21A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.23-1917A>T (n.23-1917A>T) c.983A>T (p.Tyr328Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42541112T>A	CA399600229	NAGLU	c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.360-1916T>A (n.360-1916T>A) c.22T>A c.96T>A (p.Tyr32Ter) c.23-1916T>A (n.23-1916T>A) c.984T>A (p.Tyr328Ter)
17	g.42541112T>C	CA500216674	NAGLU	c.927T>C (p.Tyr309=) c.360-1916T>C (n.360-1916T>C) c.22T>C c.96T>C (p.Tyr32=) c.23-1916T>C (n.23-1916T>C) c.984T>C (p.Tyr328=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42541112T>G	CA399600230	NAGLU	c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.360-1916T>G (n.360-1916T>G) c.22T>G c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.23-1916T>G (n.23-1916T>G) c.984T>G (p.Tyr328Ter)
17	g.42541112T=	CA2260529161	NAGLU	c.927T= (p.Tyr309=) c.360-1916T= (n.360-1916T=) c.22T= c.96T= (p.Tyr32=) c.23-1916T= (n.23-1916T=) c.984T= (p.Tyr328=)
17	g.42541113G>A	CA399600231	NAGLU	c.928G>A (p.Gly310Arg) c.360-1915G>A (n.360-1915G>A) c.23G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) c.23-1915G>A (n.23-1915G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541113G>C	CA399600233	NAGLU	c.928G>C (p.Gly310Arg) c.360-1915G>C (n.360-1915G>C) c.23G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.23-1915G>C (n.23-1915G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg)
17	g.42541113G=	CA2260529162	NAGLU	c.928G= (p.Gly310=) c.360-1915G= (n.360-1915G=) c.23G= c.97G= (p.Gly33=) c.23-1915G= (n.23-1915G=) c.985G= (p.Gly329=)
17	g.42541113G>T	CA399600232	NAGLU	c.928G>T (p.Gly310Trp) c.360-1915G>T (n.360-1915G>T) c.23G>T c.97G>T (p.Gly33Trp) c.23-1915G>T (n.23-1915G>T) c.985G>T (p.Gly329Trp)
17	g.42541114G>A	CA399600234	NAGLU	c.929G>A (p.Gly310Glu) c.360-1914G>A (n.360-1914G>A) c.24G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) c.23-1914G>A (n.23-1914G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu)	dbSNP
17	g.42541114G>C	CA8576903	NAGLU	c.929G>C (p.Gly310Ala) c.360-1914G>C (n.360-1914G>C) c.24G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.23-1914G>C (n.23-1914G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541114G=	CA2260529163	NAGLU	c.929G= (p.Gly310=) c.360-1914G= (n.360-1914G=) c.24G= c.98G= (p.Gly33=) c.23-1914G= (n.23-1914G=) c.986G= (p.Gly329=)
17	g.42541114G>T	CA8576902	NAGLU	c.929G>T (p.Gly310Val) c.360-1914G>T (n.360-1914G>T) c.24G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.23-1914G>T (n.23-1914G>T) c.986G>T (p.Gly329Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541115G>A	CA500216678	NAGLU	c.930G>A (p.Gly310=) c.360-1913G>A (n.360-1913G>A) c.25G>A c.99G>A (p.Gly33=) c.23-1913G>A (n.23-1913G>A) c.987G>A (p.Gly329=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541115G>C	CA500216680	NAGLU	c.930G>C (p.Gly310=) c.360-1913G>C (n.360-1913G>C) c.25G>C c.99G>C (p.Gly33=) c.23-1913G>C (n.23-1913G>C) c.987G>C (p.Gly329=)
17	g.42541115G=	CA2260529164	NAGLU	c.930G= (p.Gly310=) c.360-1913G= (n.360-1913G=) c.25G= c.99G= (p.Gly33=) c.23-1913G= (n.23-1913G=) c.987G= (p.Gly329=)
17	g.42541115G>T	CA500216677	NAGLU	c.930G>T (p.Gly310=) c.360-1913G>T (n.360-1913G>T) c.25G>T c.99G>T (p.Gly33=) c.23-1913G>T (n.23-1913G>T) c.987G>T (p.Gly329=)
17	g.42541116G>A	CA399600235	NAGLU	c.931G>A (p.Ala311Thr) c.360-1912G>A (n.360-1912G>A) c.26G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.23-1912G>A (n.23-1912G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr)
17	g.42541116G>C	CA399600236	NAGLU	c.931G>C (p.Ala311Pro) c.360-1912G>C (n.360-1912G>C) c.26G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.23-1912G>C (n.23-1912G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro)
17	g.42541116G>T	CA399600237	NAGLU	c.931G>T (p.Ala311Ser) c.360-1912G>T (n.360-1912G>T) c.26G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.23-1912G>T (n.23-1912G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser)
17	g.42541117C>A	CA399600238	NAGLU	c.932C>A (p.Ala311Asp) c.360-1911C>A (n.360-1911C>A) c.27C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) c.23-1911C>A (n.23-1911C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541117C=	CA2260529165	NAGLU	c.932C= (p.Ala311=) c.360-1911C= (n.360-1911C=) c.27C= c.101C= (p.Ala34=) c.23-1911C= (n.23-1911C=) c.989C= (p.Ala330=)
17	g.42541117C>G	CA399600239	NAGLU	c.932C>G (p.Ala311Gly) c.360-1911C>G (n.360-1911C>G) c.27C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.23-1911C>G (n.23-1911C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly)
17	g.42541117C>T	CA399600240	NAGLU	c.932C>T (p.Ala311Val) c.360-1911C>T (n.360-1911C>T) c.27C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.23-1911C>T (n.23-1911C>T) c.989C>T (p.Ala330Val)	COSMIC
17	g.42541118C>A	CA500216683	NAGLU	c.933C>A (p.Ala311=) c.360-1910C>A (n.360-1910C>A) c.28C>A c.102C>A (p.Ala34=) c.23-1910C>A (n.23-1910C>A) c.990C>A (p.Ala330=)
17	g.42541118C=	CA2260529166	NAGLU	c.933C= (p.Ala311=) c.360-1910C= (n.360-1910C=) c.28C= c.102C= (p.Ala34=) c.23-1910C= (n.23-1910C=) c.990C= (p.Ala330=)
17	g.42541118C>G	CA145933	NAGLU	c.933C>G (p.Ala311=) c.360-1910C>G (n.360-1910C>G) c.28C>G c.102C>G (p.Ala34=) c.23-1910C>G (n.23-1910C>G) c.990C>G (p.Ala330=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541118C>T	CA8576904	NAGLU	c.933C>T (p.Ala311=) c.360-1910C>T (n.360-1910C>T) c.28C>T c.102C>T (p.Ala34=) c.23-1910C>T (n.23-1910C>T) c.990C>T (p.Ala330=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541119G>A	CA290778699	NAGLU	c.934G>A (p.Asp312Asn) c.360-1909G>A (n.360-1909G>A) c.29G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.23-1909G>A (n.23-1909G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541119G>C	CA399600242	NAGLU	c.934G>C (p.Asp312His) c.360-1909G>C (n.360-1909G>C) c.29G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.23-1909G>C (n.23-1909G>C) c.991G>C (p.Asp331His)	ClinVar
17	g.42541119G=	CA2260529167	NAGLU	c.934G= (p.Asp312=) c.360-1909G= (n.360-1909G=) c.29G= c.103G= (p.Asp35=) c.23-1909G= (n.23-1909G=) c.991G= (p.Asp331=)
17	g.42541119G>T	CA399600241	NAGLU	c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.360-1909G>T (n.360-1909G>T) c.29G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.23-1909G>T (n.23-1909G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr)	gnomAD v4
17	g.42541120A>C	CA399600243	NAGLU	c.935A>C (p.Asp312Ala) c.360-1908A>C (n.360-1908A>C) c.30A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.23-1908A>C (n.23-1908A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala)	ClinVar
17	g.42541120A>G	CA399600245	NAGLU	c.935A>G (p.Asp312Gly) c.360-1908A>G (n.360-1908A>G) c.30A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.23-1908A>G (n.23-1908A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly)	gnomAD v4
17	g.42541120A>T	CA399600244	NAGLU	c.935A>T (p.Asp312Val) c.360-1908A>T (n.360-1908A>T) c.30A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.23-1908A>T (n.23-1908A>T) c.992A>T (p.Asp331Val)
17	g.42541121C>A	CA399600246	NAGLU	c.936C>A (p.Asp312Glu) c.360-1907C>A (n.360-1907C>A) c.31C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) c.23-1907C>A (n.23-1907C>A) c.993C>A (p.Asp331Glu)
17	g.42541121C=	CA2260529168	NAGLU	c.936C= (p.Asp312=) c.360-1907C= (n.360-1907C=) c.31C= c.105C= (p.Asp35=) c.23-1907C= (n.23-1907C=) c.993C= (p.Asp331=)
17	g.42541121C>G	CA399600247	NAGLU	c.936C>G (p.Asp312Glu) c.360-1907C>G (n.360-1907C>G) c.31C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) c.23-1907C>G (n.23-1907C>G) c.993C>G (p.Asp331Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541121C>T	CA500216687	NAGLU	c.936C>T (p.Asp312=) c.360-1907C>T (n.360-1907C>T) c.31C>T c.105C>T (p.Asp35=) c.23-1907C>T (n.23-1907C>T) c.993C>T (p.Asp331=)
17	g.42541122A=	CA2260529169	NAGLU	c.937A= (p.Thr313=) c.360-1906A= (n.360-1906A=) c.32A= c.106A= (p.Thr36=) c.23-1906A= (n.23-1906A=) c.994A= (p.Thr332=)
17	g.42541122A>C	CA399600248	NAGLU	c.937A>C (p.Thr313Pro) c.360-1906A>C (n.360-1906A>C) c.32A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.23-1906A>C (n.23-1906A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541122A>G	CA399600249	NAGLU	c.937A>G (p.Thr313Ala) c.360-1906A>G (n.360-1906A>G) c.32A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.23-1906A>G (n.23-1906A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala)
17	g.42541122A>T	CA399600250	NAGLU	c.937A>T (p.Thr313Ser) c.360-1906A>T (n.360-1906A>T) c.32A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.23-1906A>T (n.23-1906A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser)
17	g.42541123C>A	CA399600251	NAGLU	c.938C>A (p.Thr313Asn) c.360-1905C>A (n.360-1905C>A) c.33C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.23-1905C>A (n.23-1905C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn)
17	g.42541123C>G	CA399600252	NAGLU	c.938C>G (p.Thr313Ser) c.360-1905C>G (n.360-1905C>G) c.33C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.23-1905C>G (n.23-1905C>G) c.995C>G (p.Thr332Ser)
17	g.42541123C>T	CA399600253	NAGLU	c.938C>T (p.Thr313Ile) c.360-1905C>T (n.360-1905C>T) c.33C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.23-1905C>T (n.23-1905C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile)
17	g.42541124T>A	CA500216691	NAGLU	c.939T>A (p.Thr313=) c.360-1904T>A (n.360-1904T>A) c.34T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.23-1904T>A (n.23-1904T>A) c.996T>A (p.Thr332=)	ClinVar
17	g.42541124T>C	CA500216693	NAGLU	c.939T>C (p.Thr313=) c.360-1904T>C (n.360-1904T>C) c.34T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.23-1904T>C (n.23-1904T>C) c.996T>C (p.Thr332=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.42541124T>G	CA500216692	NAGLU	c.939T>G (p.Thr313=) c.360-1904T>G (n.360-1904T>G) c.34T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.23-1904T>G (n.23-1904T>G) c.996T>G (p.Thr332=)
17	g.42541124T=	CA2260529170	NAGLU	c.939T= (p.Thr313=) c.360-1904T= (n.360-1904T=) c.34T= c.108T= (p.Thr36=) c.23-1904T= (n.23-1904T=) c.996T= (p.Thr332=)
17	g.42541126del	CA2637970046	NAGLU	c.941del (p.Phe314SerfsTer25) c.360-1902del (n.360-1902del) c.36del c.110del (p.Phe37SerfsTer25) c.23-1902del (n.23-1902del) c.998del (p.Phe333SerfsTer25)	gnomAD v4
17	g.42541125T>A	CA399600254	NAGLU	c.940T>A (p.Phe314Ile) c.360-1903T>A (n.360-1903T>A) c.35T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.23-1903T>A (n.23-1903T>A) c.997T>A (p.Phe333Ile)
17	g.42541125T>C	CA290778701	NAGLU	c.940T>C (p.Phe314Leu) c.360-1903T>C (n.360-1903T>C) c.35T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.23-1903T>C (n.23-1903T>C) c.997T>C (p.Phe333Leu)	dbSNP
17	g.42541125T>G	CA399600255	NAGLU	c.940T>G (p.Phe314Val) c.360-1903T>G (n.360-1903T>G) c.35T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.23-1903T>G (n.23-1903T>G) c.997T>G (p.Phe333Val)	ClinVar dbSNP
17	g.42541125T=	CA2260529171	NAGLU	c.940T= (p.Phe314=) c.360-1903T= (n.360-1903T=) c.35T= c.109T= (p.Phe37=) c.23-1903T= (n.23-1903T=) c.997T= (p.Phe333=)
17	g.42541126T>A	CA399600256	NAGLU	c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.360-1902T>A (n.360-1902T>A) c.36T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.23-1902T>A (n.23-1902T>A) c.998T>A (p.Phe333Tyr)
17	g.42541126T>C	CA399600257	NAGLU	c.941T>C (p.Phe314Ser) c.360-1902T>C (n.360-1902T>C) c.36T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.23-1902T>C (n.23-1902T>C) c.998T>C (p.Phe333Ser)	ClinVar dbSNP
17	g.42541126T>G	CA399600258	NAGLU	c.941T>G (p.Phe314Cys) c.360-1902T>G (n.360-1902T>G) c.36T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.23-1902T>G (n.23-1902T>G) c.998T>G (p.Phe333Cys)	dbSNP
17	g.42541126T=	CA2260529172	NAGLU	c.941T= (p.Phe314=) c.360-1902T= (n.360-1902T=) c.36T= c.110T= (p.Phe37=) c.23-1902T= (n.23-1902T=) c.998T= (p.Phe333=)
17	g.42541127del	CA2499224330	NAGLU	c.942del (p.Phe314LeufsTer25) c.360-1901del (n.360-1901del) c.37del c.111del (p.Phe37LeufsTer25) c.23-1901del (n.23-1901del) c.999del (p.Phe333LeufsTer25)	ClinVar dbSNP
17	g.42541127C>A	CA399600259	NAGLU	c.942C>A (p.Phe314Leu) c.360-1901C>A (n.360-1901C>A) c.37C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) c.23-1901C>A (n.23-1901C>A) c.999C>A (p.Phe333Leu)	gnomAD v4
17	g.42541127C=	CA2260529173	NAGLU	c.942C= (p.Phe314=) c.360-1901C= (n.360-1901C=) c.37C= c.111C= (p.Phe37=) c.23-1901C= (n.23-1901C=) c.999C= (p.Phe333=)
17	g.42541127C>G	CA115053	NAGLU	c.942C>G (p.Phe314Leu) c.360-1901C>G (n.360-1901C>G) c.37C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) c.23-1901C>G (n.23-1901C>G) c.999C>G (p.Phe333Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42541127C>T	CA500216694	NAGLU	c.942C>T (p.Phe314=) c.360-1901C>T (n.360-1901C>T) c.37C>T c.111C>T (p.Phe37=) c.23-1901C>T (n.23-1901C>T) c.999C>T (p.Phe333=)
17	g.42541128A>C	CA399600260	NAGLU	c.943A>C (p.Asn315His) c.360-1900A>C (n.360-1900A>C) c.38A>C c.112A>C (p.Asn38His) c.23-1900A>C (n.23-1900A>C) c.1000A>C (p.Asn334His)
17	g.42541128A>G	CA399600261	NAGLU	c.943A>G (p.Asn315Asp) c.360-1900A>G (n.360-1900A>G) c.38A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) c.23-1900A>G (n.23-1900A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp)
17	g.42541128A>T	CA399600262	NAGLU	c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.360-1900A>T (n.360-1900A>T) c.38A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.23-1900A>T (n.23-1900A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
17	g.42541129dup	CA202998	NAGLU	c.944dup (p.Asn315LysfsTer2) c.360-1899dup (n.360-1899dup) c.39dup c.113dup (p.Asn38LysfsTer2) c.23-1899dup (n.23-1899dup) c.1001dup (p.Asn334LysfsTer2)	ClinVar dbSNP
17	g.42541129A=	CA2260529174	NAGLU	c.944A= (p.Asn315=) c.360-1899A= (n.360-1899A=) c.39A= c.113A= (p.Asn38=) c.23-1899A= (n.23-1899A=) c.1001A= (p.Asn334=)
17	g.42541129A>C	CA399600263	NAGLU	c.944A>C (p.Asn315Thr) c.360-1899A>C (n.360-1899A>C) c.39A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) c.23-1899A>C (n.23-1899A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr)
17	g.42541129A>G	CA399600264	NAGLU	c.944A>G (p.Asn315Ser) c.360-1899A>G (n.360-1899A>G) c.39A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) c.23-1899A>G (n.23-1899A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42541129A>T	CA399600265	NAGLU	c.944A>T (p.Asn315Ile) c.360-1899A>T (n.360-1899A>T) c.39A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) c.23-1899A>T (n.23-1899A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile)
17	g.42541130T>A	CA399600266	NAGLU	c.945T>A (p.Asn315Lys) c.360-1898T>A (n.360-1898T>A) c.40T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) c.23-1898T>A (n.23-1898T>A) c.1002T>A (p.Asn334Lys)
17	g.42541130T>C	CA500216698	NAGLU	c.945T>C (p.Asn315=) c.360-1898T>C (n.360-1898T>C) c.40T>C c.114T>C (p.Asn38=) c.23-1898T>C (n.23-1898T>C) c.1002T>C (p.Asn334=)
17	g.42541130T>G	CA399600267	NAGLU	c.945T>G (p.Asn315Lys) c.360-1898T>G (n.360-1898T>G) c.40T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) c.23-1898T>G (n.23-1898T>G) c.1002T>G (p.Asn334Lys)	gnomAD v4
17	g.42541131G>A	CA399600268	NAGLU	c.946G>A (p.Glu316Lys) c.360-1897G>A (n.360-1897G>A) c.41G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.23-1897G>A (n.23-1897G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys)	ClinVar dbSNP
17	g.42541131G>C	CA399600269	NAGLU	c.946G>C (p.Glu316Gln) c.360-1897G>C (n.360-1897G>C) c.41G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.23-1897G>C (n.23-1897G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln)
17	g.42541131G>T	CA399600270	NAGLU	c.946G>T (p.Glu316Ter) c.360-1897G>T (n.360-1897G>T) c.41G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.23-1897G>T (n.23-1897G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter)
17	g.42541132A>C	CA399600272	NAGLU	c.947A>C (p.Glu316Ala) c.360-1896A>C (n.360-1896A>C) c.42A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.23-1896A>C (n.23-1896A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala)
17	g.42541132A>G	CA399600273	NAGLU	c.947A>G (p.Glu316Gly) c.360-1896A>G (n.360-1896A>G) c.42A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.23-1896A>G (n.23-1896A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly)
17	g.42541132A>T	CA399600271	NAGLU	c.947A>T (p.Glu316Val) c.360-1896A>T (n.360-1896A>T) c.42A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.23-1896A>T (n.23-1896A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val)

Number of alleles fetched