Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42540933C= | CA2260529074 | NAGLU | c.765-17C= (n.765-17C=) c.367-17C= c.360-2095C= (n.360-2095C=) c.23-106C= (n.23-106C=) c.23-2095C= (n.23-2095C=) c.822-17C= (n.822-17C=) | |
17 | g.42540933C>T | CA2260529075 | NAGLU | c.765-17C>T (n.765-17C>T) c.367-17C>T c.360-2095C>T (n.360-2095C>T) c.23-106C>T (n.23-106C>T) c.23-2095C>T (n.23-2095C>T) c.822-17C>T (n.822-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42540934T>C | CA290778518 | NAGLU | c.765-16T>C (n.765-16T>C) c.367-16T>C c.360-2094T>C (n.360-2094T>C) c.23-105T>C (n.23-105T>C) c.23-2094T>C (n.23-2094T>C) c.822-16T>C (n.822-16T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540934T= | CA2260529076 | NAGLU | c.765-16T= (n.765-16T=) c.367-16T= c.360-2094T= (n.360-2094T=) c.23-105T= (n.23-105T=) c.23-2094T= (n.23-2094T=) c.822-16T= (n.822-16T=) | |
17 | g.42540936T>C | CA2740095356 | NAGLU | c.765-14T>C (n.765-14T>C) c.367-14T>C c.360-2092T>C (n.360-2092T>C) c.23-103T>C (n.23-103T>C) c.23-2092T>C (n.23-2092T>C) c.822-14T>C (n.822-14T>C) | ClinVar |
17 | g.42540938G>A | CA772112644 | NAGLU | c.765-12G>A (n.765-12G>A) c.367-12G>A c.360-2090G>A (n.360-2090G>A) c.23-101G>A (n.23-101G>A) c.23-2090G>A (n.23-2090G>A) c.822-12G>A (n.822-12G>A) | dbSNP |
17 | g.42540938G>C | CA2515908070 | NAGLU | c.765-12G>C (n.765-12G>C) c.367-12G>C c.360-2090G>C (n.360-2090G>C) c.23-101G>C (n.23-101G>C) c.23-2090G>C (n.23-2090G>C) c.822-12G>C (n.822-12G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42540938G= | CA2260529077 | NAGLU | c.765-12G= (n.765-12G=) c.367-12G= c.360-2090G= (n.360-2090G=) c.23-101G= (n.23-101G=) c.23-2090G= (n.23-2090G=) c.822-12G= (n.822-12G=) | |
17 | g.42540939C= | CA2260529078 | NAGLU | c.765-11C= (n.765-11C=) c.367-11C= c.360-2089C= (n.360-2089C=) c.23-100C= (n.23-100C=) c.23-2089C= (n.23-2089C=) c.822-11C= (n.822-11C=) | |
17 | g.42540939C>T | CA983830275 | NAGLU | c.765-11C>T (n.765-11C>T) c.367-11C>T c.360-2089C>T (n.360-2089C>T) c.23-100C>T (n.23-100C>T) c.23-2089C>T (n.23-2089C>T) c.822-11C>T (n.822-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540941C>G | CA2637970040 | NAGLU | c.765-9C>G (n.765-9C>G) c.367-9C>G c.360-2087C>G (n.360-2087C>G) c.23-98C>G (n.23-98C>G) c.23-2087C>G (n.23-2087C>G) c.822-9C>G (n.822-9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42540944C>A | CA983830276 | NAGLU | c.765-6C>A (n.765-6C>A) c.367-6C>A c.360-2084C>A (n.360-2084C>A) c.23-95C>A (n.23-95C>A) c.23-2084C>A (n.23-2084C>A) c.822-6C>A (n.822-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540944C= | CA2260529079 | NAGLU | c.765-6C= (n.765-6C=) c.367-6C= c.360-2084C= (n.360-2084C=) c.23-95C= (n.23-95C=) c.23-2084C= (n.23-2084C=) c.822-6C= (n.822-6C=) | |
17 | g.42540945A= | CA2260529080 | NAGLU | c.765-5A= (n.765-5A=) c.367-5A= c.360-2083A= (n.360-2083A=) c.23-94A= (n.23-94A=) c.23-2083A= (n.23-2083A=) c.822-5A= (n.822-5A=) | |
17 | g.42540945A>G | CA8576870 | NAGLU | c.765-5A>G (n.765-5A>G) c.367-5A>G c.360-2083A>G (n.360-2083A>G) c.23-94A>G (n.23-94A>G) c.23-2083A>G (n.23-2083A>G) c.822-5A>G (n.822-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540945A>T | CA8576871 | NAGLU | c.765-5A>T (n.765-5A>T) c.367-5A>T c.360-2083A>T (n.360-2083A>T) c.23-94A>T (n.23-94A>T) c.23-2083A>T (n.23-2083A>T) c.822-5A>T (n.822-5A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540946C= | CA2260529081 | NAGLU | c.765-4C= (n.765-4C=) c.367-4C= c.360-2082C= (n.360-2082C=) c.23-93C= (n.23-93C=) c.23-2082C= (n.23-2082C=) c.822-4C= (n.822-4C=) | |
17 | g.42540946C>T | CA8576872 | NAGLU | c.765-4C>T (n.765-4C>T) c.367-4C>T c.360-2082C>T (n.360-2082C>T) c.23-93C>T (n.23-93C>T) c.23-2082C>T (n.23-2082C>T) c.822-4C>T (n.822-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540948A= | CA2260529082 | NAGLU | c.765-2A= (n.765-2A=) c.367-2A= c.360-2080A= (n.360-2080A=) c.23-91A= (n.23-91A=) c.23-2080A= (n.23-2080A=) c.822-2A= (n.822-2A=) | |
17 | g.42540948A>C | CA399599683 | NAGLU | c.765-2A>C (n.765-2A>C) c.367-2A>C c.360-2080A>C (n.360-2080A>C) c.23-91A>C (n.23-91A>C) c.23-2080A>C (n.23-2080A>C) c.822-2A>C (n.822-2A>C) | |
17 | g.42540948A>G | CA399599684 | NAGLU | c.765-2A>G (n.765-2A>G) c.367-2A>G c.360-2080A>G (n.360-2080A>G) c.23-91A>G (n.23-91A>G) c.23-2080A>G (n.23-2080A>G) c.822-2A>G (n.822-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540948A>T | CA399599686 | NAGLU | c.765-2A>T (n.765-2A>T) c.367-2A>T c.360-2080A>T (n.360-2080A>T) c.23-91A>T (n.23-91A>T) c.23-2080A>T (n.23-2080A>T) c.822-2A>T (n.822-2A>T) | |
17 | g.42540949G>A | CA399599689 | NAGLU | c.765-1G>A (n.765-1G>A) c.367-1G>A c.360-2079G>A (n.360-2079G>A) c.23-90G>A (n.23-90G>A) c.23-2079G>A (n.23-2079G>A) c.822-1G>A (n.822-1G>A) | |
17 | g.42540949G>C | CA399599691 | NAGLU | c.765-1G>C (n.765-1G>C) c.367-1G>C c.360-2079G>C (n.360-2079G>C) c.23-90G>C (n.23-90G>C) c.23-2079G>C (n.23-2079G>C) c.822-1G>C (n.822-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540949G>T | CA399599688 | NAGLU | c.765-1G>T (n.765-1G>T) c.367-1G>T c.360-2079G>T (n.360-2079G>T) c.23-90G>T (n.23-90G>T) c.23-2079G>T (n.23-2079G>T) c.822-1G>T (n.822-1G>T) | |
17 | g.42540950G>A | CA500216533 | NAGLU | c.765G>A (p.Arg255=) c.367G>A c.360-2078G>A (n.360-2078G>A) c.23-89G>A (n.23-89G>A) c.23-2078G>A (n.23-2078G>A) c.822G>A (p.Arg274=) | |
17 | g.42540950G>C | CA399599693 | NAGLU | c.765G>C (p.Arg255Ser) c.367G>C c.360-2078G>C (n.360-2078G>C) c.23-89G>C (n.23-89G>C) c.23-2078G>C (n.23-2078G>C) c.822G>C (p.Arg274Ser) | |
17 | g.42540950G>T | CA399599695 | NAGLU | c.765G>T (p.Arg255Ser) c.367G>T c.360-2078G>T (n.360-2078G>T) c.23-89G>T (n.23-89G>T) c.23-2078G>T (n.23-2078G>T) c.822G>T (p.Arg274Ser) | |
17 | g.42540951G>A | CA399599697 | NAGLU | c.766G>A (p.Val256Met) c.368G>A c.360-2077G>A (n.360-2077G>A) c.23-88G>A (n.23-88G>A) c.23-2077G>A (n.23-2077G>A) c.823G>A (p.Val275Met) | gnomAD v4 |
17 | g.42540951G>C | CA399599698 | NAGLU | c.766G>C (p.Val256Leu) c.368G>C c.360-2077G>C (n.360-2077G>C) c.23-88G>C (n.23-88G>C) c.23-2077G>C (n.23-2077G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
17 | g.42540951G>T | CA399599700 | NAGLU | c.766G>T (p.Val256Leu) c.368G>T c.360-2077G>T (n.360-2077G>T) c.23-88G>T (n.23-88G>T) c.23-2077G>T (n.23-2077G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) | |
17 | g.42540952T>A | CA399599703 | NAGLU | c.767T>A (p.Val256Glu) c.369T>A c.360-2076T>A (n.360-2076T>A) c.23-87T>A (n.23-87T>A) c.23-2076T>A (n.23-2076T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) | |
17 | g.42540952T>C | CA399599704 | NAGLU | c.767T>C (p.Val256Ala) c.369T>C c.360-2076T>C (n.360-2076T>C) c.23-87T>C (n.23-87T>C) c.23-2076T>C (n.23-2076T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
17 | g.42540952T>G | CA399599706 | NAGLU | c.767T>G (p.Val256Gly) c.369T>G c.360-2076T>G (n.360-2076T>G) c.23-87T>G (n.23-87T>G) c.23-2076T>G (n.23-2076T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) | dbSNP |
17 | g.42540952T= | CA2260529083 | NAGLU | c.767T= (p.Val256=) c.369T= c.360-2076T= (n.360-2076T=) c.23-87T= (n.23-87T=) c.23-2076T= (n.23-2076T=) c.824T= (p.Val275=) | |
17 | g.42540953G>A | CA500216534 | NAGLU | c.768G>A (p.Val256=) c.370G>A c.360-2075G>A (n.360-2075G>A) c.23-86G>A (n.23-86G>A) c.23-2075G>A (n.23-2075G>A) c.825G>A (p.Val275=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540953G>C | CA500216535 | NAGLU | c.768G>C (p.Val256=) c.370G>C c.360-2075G>C (n.360-2075G>C) c.23-86G>C (n.23-86G>C) c.23-2075G>C (n.23-2075G>C) c.825G>C (p.Val275=) | |
17 | g.42540953G= | CA2260529084 | NAGLU | c.768G= (p.Val256=) c.370G= c.360-2075G= (n.360-2075G=) c.23-86G= (n.23-86G=) c.23-2075G= (n.23-2075G=) c.825G= (p.Val275=) | |
17 | g.42540953G>T | CA500216536 | NAGLU | c.768G>T (p.Val256=) c.370G>T c.360-2075G>T (n.360-2075G>T) c.23-86G>T (n.23-86G>T) c.23-2075G>T (n.23-2075G>T) c.825G>T (p.Val275=) | |
17 | g.42540954T>A | CA399599708 | NAGLU | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.371T>A c.360-2074T>A (n.360-2074T>A) c.23-85T>A (n.23-85T>A) c.23-2074T>A (n.23-2074T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
17 | g.42540954T>C | CA399599709 | NAGLU | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.371T>C c.360-2074T>C (n.360-2074T>C) c.23-85T>C (n.23-85T>C) c.23-2074T>C (n.23-2074T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) | |
17 | g.42540954T>G | CA399599711 | NAGLU | c.769T>G (p.Phe257Val) c.371T>G c.360-2074T>G (n.360-2074T>G) c.23-85T>G (n.23-85T>G) c.23-2074T>G (n.23-2074T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) | |
17 | g.42540955T>A | CA399599713 | NAGLU | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.372T>A c.360-2073T>A (n.360-2073T>A) c.23-84T>A (n.23-84T>A) c.23-2073T>A (n.23-2073T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) | |
17 | g.42540955T>C | CA399599714 | NAGLU | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.372T>C c.360-2073T>C (n.360-2073T>C) c.23-84T>C (n.23-84T>C) c.23-2073T>C (n.23-2073T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) | |
17 | g.42540955T>G | CA399599716 | NAGLU | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.372T>G c.360-2073T>G (n.360-2073T>G) c.23-84T>G (n.23-84T>G) c.23-2073T>G (n.23-2073T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) | |
17 | g.42540956C>A | CA399599718 | NAGLU | c.771C>A (p.Phe257Leu) c.373C>A c.360-2072C>A (n.360-2072C>A) c.23-83C>A (n.23-83C>A) c.23-2072C>A (n.23-2072C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) | |
17 | g.42540956C= | CA2260529085 | NAGLU | c.771C= (p.Phe257=) c.373C= c.360-2072C= (n.360-2072C=) c.23-83C= (n.23-83C=) c.23-2072C= (n.23-2072C=) c.828C= (p.Phe276=) | |
17 | g.42540956C>G | CA399599719 | NAGLU | c.771C>G (p.Phe257Leu) c.373C>G c.360-2072C>G (n.360-2072C>G) c.23-83C>G (n.23-83C>G) c.23-2072C>G (n.23-2072C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) | |
17 | g.42540956C>T | CA500216537 | NAGLU | c.771C>T (p.Phe257=) c.373C>T c.360-2072C>T (n.360-2072C>T) c.23-83C>T (n.23-83C>T) c.23-2072C>T (n.23-2072C>T) c.828C>T (p.Phe276=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540957C>A | CA399599721 | NAGLU | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.374C>A c.360-2071C>A (n.360-2071C>A) c.23-82C>A (n.23-82C>A) c.23-2071C>A (n.23-2071C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540957C= | CA2260529086 | NAGLU | c.772C= (p.Pro258=) c.374C= c.360-2071C= (n.360-2071C=) c.23-82C= (n.23-82C=) c.23-2071C= (n.23-2071C=) c.829C= (p.Pro277=) | |
17 | g.42540957C>G | CA399599722 | NAGLU | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.374C>G c.360-2071C>G (n.360-2071C>G) c.23-82C>G (n.23-82C>G) c.23-2071C>G (n.23-2071C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
17 | g.42540957C>T | CA399599724 | NAGLU | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.374C>T c.360-2071C>T (n.360-2071C>T) c.23-82C>T (n.23-82C>T) c.23-2071C>T (n.23-2071C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540958C>A | CA399599726 | NAGLU | c.773C>A (p.Pro258His) c.375C>A c.360-2070C>A (n.360-2070C>A) c.23-81C>A (n.23-81C>A) c.23-2070C>A (n.23-2070C>A) c.830C>A (p.Pro277His) | |
17 | g.42540958C>G | CA399599727 | NAGLU | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.375C>G c.360-2070C>G (n.360-2070C>G) c.23-81C>G (n.23-81C>G) c.23-2070C>G (n.23-2070C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
17 | g.42540958C>T | CA399599729 | NAGLU | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.375C>T c.360-2070C>T (n.360-2070C>T) c.23-81C>T (n.23-81C>T) c.23-2070C>T (n.23-2070C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) | |
17 | g.42540959T>A | CA500216539 | NAGLU | c.774T>A (p.Pro258=) c.376T>A c.360-2069T>A (n.360-2069T>A) c.23-80T>A (n.23-80T>A) c.23-2069T>A (n.23-2069T>A) c.831T>A (p.Pro277=) | |
17 | g.42540959T>C | CA500216540 | NAGLU | c.774T>C (p.Pro258=) c.376T>C c.360-2069T>C (n.360-2069T>C) c.23-80T>C (n.23-80T>C) c.23-2069T>C (n.23-2069T>C) c.831T>C (p.Pro277=) | |
17 | g.42540959T>G | CA500216538 | NAGLU | c.774T>G (p.Pro258=) c.376T>G c.360-2069T>G (n.360-2069T>G) c.23-80T>G (n.23-80T>G) c.23-2069T>G (n.23-2069T>G) c.831T>G (p.Pro277=) | |
17 | g.42540960C>A | CA399599732 | NAGLU | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.377C>A c.360-2068C>A (n.360-2068C>A) c.23-79C>A (n.23-79C>A) c.23-2068C>A (n.23-2068C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
17 | g.42540960C= | CA2260529087 | NAGLU | c.775C= (p.Gln259=) c.377C= c.360-2068C= (n.360-2068C=) c.23-79C= (n.23-79C=) c.23-2068C= (n.23-2068C=) c.832C= (p.Gln278=) | |
17 | g.42540960C>G | CA399599733 | NAGLU | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.377C>G c.360-2068C>G (n.360-2068C>G) c.23-79C>G (n.23-79C>G) c.23-2068C>G (n.23-2068C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540960C>T | CA399599734 | NAGLU | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.377C>T c.360-2068C>T (n.360-2068C>T) c.23-79C>T (n.23-79C>T) c.23-2068C>T (n.23-2068C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) | |
17 | g.42540961A>C | CA399599737 | NAGLU | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.378A>C c.360-2067A>C (n.360-2067A>C) c.23-78A>C (n.23-78A>C) c.23-2067A>C (n.23-2067A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) | |
17 | g.42540961A>G | CA399599738 | NAGLU | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.378A>G c.360-2067A>G (n.360-2067A>G) c.23-78A>G (n.23-78A>G) c.23-2067A>G (n.23-2067A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.42540961A>T | CA399599740 | NAGLU | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.378A>T c.360-2067A>T (n.360-2067A>T) c.23-78A>T (n.23-78A>T) c.23-2067A>T (n.23-2067A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) | |
17 | g.42540961_42540962delinsAG | CA2260529088 | NAGLU | c.776_777delinsAG (p.Gln259=) c.378_379delinsAG c.360-2067_360-2066delinsAG (n.360-2067_360-2066delinsAG) c.23-78_23-77delinsAG (n.23-78_23-77delinsAG) c.23-2067_23-2066delinsAG (n.23-2067_23-2066delinsAG) c.833_834delinsAG (p.Gln278=) | |
17 | g.42540962G>A | CA8576873 | NAGLU | c.777G>A (p.Gln259=) c.379G>A c.360-2066G>A (n.360-2066G>A) c.23-77G>A (n.23-77G>A) c.23-2066G>A (n.23-2066G>A) c.834G>A (p.Gln278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540962G>C | CA399599743 | NAGLU | c.777G>C (p.Gln259His) c.379G>C c.360-2066G>C (n.360-2066G>C) c.23-77G>C (n.23-77G>C) c.23-2066G>C (n.23-2066G>C) c.834G>C (p.Gln278His) | |
17 | g.42540962G= | CA2260529090 | NAGLU | c.777G= (p.Gln259=) c.379G= c.360-2066G= (n.360-2066G=) c.23-77G= (n.23-77G=) c.23-2066G= (n.23-2066G=) c.834G= (p.Gln278=) | |
17 | g.42540962G>T | CA399599742 | NAGLU | c.777G>T (p.Gln259His) c.379G>T c.360-2066G>T (n.360-2066G>T) c.23-77G>T (n.23-77G>T) c.23-2066G>T (n.23-2066G>T) c.834G>T (p.Gln278His) | |
17 | g.42540963del | CA2260529089 | NAGLU | c.778del (p.Val260SerfsTer?) c.380del c.360-2065del (n.360-2065del) c.23-76del (n.23-76del) c.23-2065del (n.23-2065del) c.835del (p.Val279SerfsTer?) | dbSNP |
17 | g.42540963G>A | CA8576874 | NAGLU | c.778G>A (p.Val260Ile) c.380G>A c.360-2065G>A (n.360-2065G>A) c.23-76G>A (n.23-76G>A) c.23-2065G>A (n.23-2065G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540963G>C | CA399599747 | NAGLU | c.778G>C (p.Val260Leu) c.380G>C c.360-2065G>C (n.360-2065G>C) c.23-76G>C (n.23-76G>C) c.23-2065G>C (n.23-2065G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) | |
17 | g.42540963G= | CA2260529091 | NAGLU | c.778G= (p.Val260=) c.380G= c.360-2065G= (n.360-2065G=) c.23-76G= (n.23-76G=) c.23-2065G= (n.23-2065G=) c.835G= (p.Val279=) | |
17 | g.42540963G>T | CA399599746 | NAGLU | c.778G>T (p.Val260Phe) c.380G>T c.360-2065G>T (n.360-2065G>T) c.23-76G>T (n.23-76G>T) c.23-2065G>T (n.23-2065G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) | |
17 | g.42540964T>A | CA399599750 | NAGLU | c.779T>A (p.Val260Asp) c.381T>A c.360-2064T>A (n.360-2064T>A) c.23-75T>A (n.23-75T>A) c.23-2064T>A (n.23-2064T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) | |
17 | g.42540964T>C | CA399599752 | NAGLU | c.779T>C (p.Val260Ala) c.381T>C c.360-2064T>C (n.360-2064T>C) c.23-75T>C (n.23-75T>C) c.23-2064T>C (n.23-2064T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540964T>G | CA399599751 | NAGLU | c.779T>G (p.Val260Gly) c.381T>G c.360-2064T>G (n.360-2064T>G) c.23-75T>G (n.23-75T>G) c.23-2064T>G (n.23-2064T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) | |
17 | g.42540964T= | CA2260529092 | NAGLU | c.779T= (p.Val260=) c.381T= c.360-2064T= (n.360-2064T=) c.23-75T= (n.23-75T=) c.23-2064T= (n.23-2064T=) c.836T= (p.Val279=) | |
17 | g.42540965C>A | CA500216541 | NAGLU | c.780C>A (p.Val260=) c.382C>A c.360-2063C>A (n.360-2063C>A) c.23-74C>A (n.23-74C>A) c.23-2063C>A (n.23-2063C>A) c.837C>A (p.Val279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540965C= | CA2260529093 | NAGLU | c.780C= (p.Val260=) c.382C= c.360-2063C= (n.360-2063C=) c.23-74C= (n.23-74C=) c.23-2063C= (n.23-2063C=) c.837C= (p.Val279=) | |
17 | g.42540965C>G | CA500216543 | NAGLU | c.780C>G (p.Val260=) c.382C>G c.360-2063C>G (n.360-2063C>G) c.23-74C>G (n.23-74C>G) c.23-2063C>G (n.23-2063C>G) c.837C>G (p.Val279=) | |
17 | g.42540965C>T | CA500216542 | NAGLU | c.780C>T (p.Val260=) c.382C>T c.360-2063C>T (n.360-2063C>T) c.23-74C>T (n.23-74C>T) c.23-2063C>T (n.23-2063C>T) c.837C>T (p.Val279=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540966A= | CA2260529094 | NAGLU | c.781A= (p.Asn261=) c.383A= c.360-2062A= (n.360-2062A=) c.23-73A= (n.23-73A=) c.23-2062A= (n.23-2062A=) c.838A= (p.Asn280=) | |
17 | g.42540966A>C | CA399599754 | NAGLU | c.781A>C (p.Asn261His) c.383A>C c.360-2062A>C (n.360-2062A>C) c.23-73A>C (n.23-73A>C) c.23-2062A>C (n.23-2062A>C) c.838A>C (p.Asn280His) | |
17 | g.42540966A>G | CA399599756 | NAGLU | c.781A>G (p.Asn261Asp) c.383A>G c.360-2062A>G (n.360-2062A>G) c.23-73A>G (n.23-73A>G) c.23-2062A>G (n.23-2062A>G) c.838A>G (p.Asn280Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42540966A>T | CA399599757 | NAGLU | c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.383A>T c.360-2062A>T (n.360-2062A>T) c.23-73A>T (n.23-73A>T) c.23-2062A>T (n.23-2062A>T) c.838A>T (p.Asn280Tyr) | |
17 | g.42540967A= | CA2260529095 | NAGLU | c.782A= (p.Asn261=) c.384A= c.360-2061A= (n.360-2061A=) c.23-72A= (n.23-72A=) c.23-2061A= (n.23-2061A=) c.839A= (p.Asn280=) | |
17 | g.42540967A>C | CA399599759 | NAGLU | c.782A>C (p.Asn261Thr) c.384A>C c.360-2061A>C (n.360-2061A>C) c.23-72A>C (n.23-72A>C) c.23-2061A>C (n.23-2061A>C) c.839A>C (p.Asn280Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42540967A>G | CA8576875 | NAGLU | c.782A>G (p.Asn261Ser) c.384A>G c.360-2061A>G (n.360-2061A>G) c.23-72A>G (n.23-72A>G) c.23-2061A>G (n.23-2061A>G) c.839A>G (p.Asn280Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540967A>T | CA399599762 | NAGLU | c.782A>T (p.Asn261Ile) c.384A>T c.360-2061A>T (n.360-2061A>T) c.23-72A>T (n.23-72A>T) c.23-2061A>T (n.23-2061A>T) c.839A>T (p.Asn280Ile) | |
17 | g.42540968T>A | CA399599764 | NAGLU | c.783T>A (p.Asn261Lys) c.385T>A c.360-2060T>A (n.360-2060T>A) c.23-71T>A (n.23-71T>A) c.23-2060T>A (n.23-2060T>A) c.840T>A (p.Asn280Lys) | |
17 | g.42540968T>C | CA500216544 | NAGLU | c.783T>C (p.Asn261=) c.385T>C c.360-2060T>C (n.360-2060T>C) c.23-71T>C (n.23-71T>C) c.23-2060T>C (n.23-2060T>C) c.840T>C (p.Asn280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540968T>G | CA399599765 | NAGLU | c.783T>G (p.Asn261Lys) c.385T>G c.360-2060T>G (n.360-2060T>G) c.23-71T>G (n.23-71T>G) c.23-2060T>G (n.23-2060T>G) c.840T>G (p.Asn280Lys) | |
17 | g.42540968T= | CA2260529096 | NAGLU | c.783T= (p.Asn261=) c.385T= c.360-2060T= (n.360-2060T=) c.23-71T= (n.23-71T=) c.23-2060T= (n.23-2060T=) c.840T= (p.Asn280=) | |
17 | g.42540969G>A | CA399599768 | NAGLU | c.784G>A (p.Val262Ile) c.386G>A c.360-2059G>A (n.360-2059G>A) c.23-70G>A (n.23-70G>A) c.23-2059G>A (n.23-2059G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) | |
17 | g.42540969G>C | CA399599769 | NAGLU | c.784G>C (p.Val262Leu) c.386G>C c.360-2059G>C (n.360-2059G>C) c.23-70G>C (n.23-70G>C) c.23-2059G>C (n.23-2059G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) | |
17 | g.42540969G>T | CA399599771 | NAGLU | c.784G>T (p.Val262Phe) c.386G>T c.360-2059G>T (n.360-2059G>T) c.23-70G>T (n.23-70G>T) c.23-2059G>T (n.23-2059G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) | |
17 | g.42540970T>A | CA399599776 | NAGLU | c.785T>A (p.Val262Asp) c.387T>A c.360-2058T>A (n.360-2058T>A) c.23-69T>A (n.23-69T>A) c.23-2058T>A (n.23-2058T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) | |
17 | g.42540970T>C | CA399599775 | NAGLU | c.785T>C (p.Val262Ala) c.387T>C c.360-2058T>C (n.360-2058T>C) c.23-69T>C (n.23-69T>C) c.23-2058T>C (n.23-2058T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.42540970T>G | CA399599773 | NAGLU | c.785T>G (p.Val262Gly) c.387T>G c.360-2058T>G (n.360-2058T>G) c.23-69T>G (n.23-69T>G) c.23-2058T>G (n.23-2058T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) | |
17 | g.42540971C>A | CA500216547 | NAGLU | c.786C>A (p.Val262=) c.388C>A c.360-2057C>A (n.360-2057C>A) c.23-68C>A (n.23-68C>A) c.23-2057C>A (n.23-2057C>A) c.843C>A (p.Val281=) | |
17 | g.42540971C= | CA2260529097 | NAGLU | c.786C= (p.Val262=) c.388C= c.360-2057C= (n.360-2057C=) c.23-68C= (n.23-68C=) c.23-2057C= (n.23-2057C=) c.843C= (p.Val281=) | |
17 | g.42540971C>G | CA500216545 | NAGLU | c.786C>G (p.Val262=) c.388C>G c.360-2057C>G (n.360-2057C>G) c.23-68C>G (n.23-68C>G) c.23-2057C>G (n.23-2057C>G) c.843C>G (p.Val281=) | |
17 | g.42540971C>T | CA500216546 | NAGLU | c.786C>T (p.Val262=) c.388C>T c.360-2057C>T (n.360-2057C>T) c.23-68C>T (n.23-68C>T) c.23-2057C>T (n.23-2057C>T) c.843C>T (p.Val281=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540972A>C | CA399599777 | NAGLU | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.389A>C c.360-2056A>C (n.360-2056A>C) c.23-67A>C (n.23-67A>C) c.23-2056A>C (n.23-2056A>C) c.844A>C (p.Thr282Pro) | |
17 | g.42540972A>G | CA399599778 | NAGLU | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.389A>G c.360-2056A>G (n.360-2056A>G) c.23-67A>G (n.23-67A>G) c.23-2056A>G (n.23-2056A>G) c.844A>G (p.Thr282Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540972A>T | CA399599779 | NAGLU | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.389A>T c.360-2056A>T (n.360-2056A>T) c.23-67A>T (n.23-67A>T) c.23-2056A>T (n.23-2056A>T) c.844A>T (p.Thr282Ser) | |
17 | g.42540973C>A | CA399599780 | NAGLU | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.390C>A c.360-2055C>A (n.360-2055C>A) c.23-66C>A (n.23-66C>A) c.23-2055C>A (n.23-2055C>A) c.845C>A (p.Thr282Lys) | |
17 | g.42540973C= | CA2260529098 | NAGLU | c.788C= (p.Thr263=) c.390C= c.360-2055C= (n.360-2055C=) c.23-66C= (n.23-66C=) c.23-2055C= (n.23-2055C=) c.845C= (p.Thr282=) | |
17 | g.42540973C>G | CA399599781 | NAGLU | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.390C>G c.360-2055C>G (n.360-2055C>G) c.23-66C>G (n.23-66C>G) c.23-2055C>G (n.23-2055C>G) c.845C>G (p.Thr282Arg) | |
17 | g.42540973C>T | CA8576876 | NAGLU | c.788C>T (p.Thr263Met) c.390C>T c.360-2055C>T (n.360-2055C>T) c.23-66C>T (n.23-66C>T) c.23-2055C>T (n.23-2055C>T) c.845C>T (p.Thr282Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540974G>A | CA8576877 | NAGLU | c.789G>A (p.Thr263=) c.391G>A c.360-2054G>A (n.360-2054G>A) c.23-65G>A (n.23-65G>A) c.23-2054G>A (n.23-2054G>A) c.846G>A (p.Thr282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540974G>C | CA500216548 | NAGLU | c.789G>C (p.Thr263=) c.391G>C c.360-2054G>C (n.360-2054G>C) c.23-65G>C (n.23-65G>C) c.23-2054G>C (n.23-2054G>C) c.846G>C (p.Thr282=) | |
17 | g.42540974G= | CA2260529099 | NAGLU | c.789G= (p.Thr263=) c.391G= c.360-2054G= (n.360-2054G=) c.23-65G= (n.23-65G=) c.23-2054G= (n.23-2054G=) c.846G= (p.Thr282=) | |
17 | g.42540974G>T | CA500216549 | NAGLU | c.789G>T (p.Thr263=) c.391G>T c.360-2054G>T (n.360-2054G>T) c.23-65G>T (n.23-65G>T) c.23-2054G>T (n.23-2054G>T) c.846G>T (p.Thr282=) | |
17 | g.42540975A>C | CA399599782 | NAGLU | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.392A>C c.360-2053A>C (n.360-2053A>C) c.23-64A>C (n.23-64A>C) c.23-2053A>C (n.23-2053A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) | |
17 | g.42540975A>G | CA399599783 | NAGLU | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.392A>G c.360-2053A>G (n.360-2053A>G) c.23-64A>G (n.23-64A>G) c.23-2053A>G (n.23-2053A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) | |
17 | g.42540975A>T | CA399599784 | NAGLU | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.392A>T c.360-2053A>T (n.360-2053A>T) c.23-64A>T (n.23-64A>T) c.23-2053A>T (n.23-2053A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) | |
17 | g.42540976A>C | CA399599785 | NAGLU | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.393A>C c.360-2052A>C (n.360-2052A>C) c.23-63A>C (n.23-63A>C) c.23-2052A>C (n.23-2052A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) | |
17 | g.42540976A>G | CA399599786 | NAGLU | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.393A>G c.360-2052A>G (n.360-2052A>G) c.23-63A>G (n.23-63A>G) c.23-2052A>G (n.23-2052A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) | |
17 | g.42540976A>T | CA399599787 | NAGLU | c.791A>T (p.Lys264Met) c.393A>T c.360-2052A>T (n.360-2052A>T) c.23-63A>T (n.23-63A>T) c.23-2052A>T (n.23-2052A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) | |
17 | g.42540977G>A | CA500216550 | NAGLU | c.792G>A (p.Lys264=) c.394G>A c.360-2051G>A (n.360-2051G>A) c.23-62G>A (n.23-62G>A) c.23-2051G>A (n.23-2051G>A) c.849G>A (p.Lys283=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540977G>C | CA399599789 | NAGLU | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.394G>C c.360-2051G>C (n.360-2051G>C) c.23-62G>C (n.23-62G>C) c.23-2051G>C (n.23-2051G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) | |
17 | g.42540977G= | CA2260529100 | NAGLU | c.792G= (p.Lys264=) c.394G= c.360-2051G= (n.360-2051G=) c.23-62G= (n.23-62G=) c.23-2051G= (n.23-2051G=) c.849G= (p.Lys283=) | |
17 | g.42540977G>T | CA399599788 | NAGLU | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.394G>T c.360-2051G>T (n.360-2051G>T) c.23-62G>T (n.23-62G>T) c.23-2051G>T (n.23-2051G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) | |
17 | g.42540978A= | CA2260529102 | NAGLU | c.793A= (p.Met265=) c.395A= c.360-2050A= (n.360-2050A=) c.23-61A= (n.23-61A=) c.23-2050A= (n.23-2050A=) c.850A= (p.Met284=) | |
17 | g.42540978A>C | CA399599790 | NAGLU | c.793A>C (p.Met265Leu) c.395A>C c.360-2050A>C (n.360-2050A>C) c.23-61A>C (n.23-61A>C) c.23-2050A>C (n.23-2050A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) | |
17 | g.42540978A>G | CA399599791 | NAGLU | c.793A>G (p.Met265Val) c.395A>G c.360-2050A>G (n.360-2050A>G) c.23-61A>G (n.23-61A>G) c.23-2050A>G (n.23-2050A>G) c.850A>G (p.Met284Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42540978A>T | CA399599792 | NAGLU | c.793A>T (p.Met265Leu) c.395A>T c.360-2050A>T (n.360-2050A>T) c.23-61A>T (n.23-61A>T) c.23-2050A>T (n.23-2050A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) | COSMIC |
17 | g.42540978_42540986del | CA913012281 | NAGLU | c.793_801del (p.Met265_Ser267del) c.395_403del c.360-2050_360-2042del (n.360-2050_360-2042del) c.23-61_23-53del (n.23-61_23-53del) c.23-2050_23-2042del (n.23-2050_23-2042del) c.850_858del (p.Met284_Ser286del) | |
17 | g.42540978_42540986delinsATGGGCAGT | CA2260529101 | NAGLU | c.793_801delinsATGGGCAGT (p.Met265=) c.395_403delinsATGGGCAGT c.360-2050_360-2042delinsATGGGCAGT (n.360-2050_360-2042delinsATGGGCAGT) c.23-61_23-53delinsATGGGCAGT (n.23-61_23-53delinsATGGGCAGT) c.23-2050_23-2042delinsATGGGCAGT (n.23-2050_23-2042delinsATGGGCAGT) c.850_858delinsATGGGCAGT (p.Met284=) | |
17 | g.42540979T>A | CA399599793 | NAGLU | c.794T>A (p.Met265Lys) c.396T>A c.360-2049T>A (n.360-2049T>A) c.23-60T>A (n.23-60T>A) c.23-2049T>A (n.23-2049T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) | |
17 | g.42540979T>C | CA399599794 | NAGLU | c.794T>C (p.Met265Thr) c.396T>C c.360-2049T>C (n.360-2049T>C) c.23-60T>C (n.23-60T>C) c.23-2049T>C (n.23-2049T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) | |
17 | g.42540979T>G | CA399599795 | NAGLU | c.794T>G (p.Met265Arg) c.396T>G c.360-2049T>G (n.360-2049T>G) c.23-60T>G (n.23-60T>G) c.23-2049T>G (n.23-2049T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) | |
17 | g.42540983_42540990del | CA658823952 | NAGLU | c.798_805del (p.Ser267ProfsTer3) c.400_407del c.360-2045_360-2038del (n.360-2045_360-2038del) c.23-56_23-49del (n.23-56_23-49del) c.23-2045_23-2038del (n.23-2045_23-2038del) c.855_862del (p.Ser286ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42540980G>A | CA399599798 | NAGLU | c.795G>A (p.Met265Ile) c.397G>A c.360-2048G>A (n.360-2048G>A) c.23-59G>A (n.23-59G>A) c.23-2048G>A (n.23-2048G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.42540980G>C | CA399599797 | NAGLU | c.795G>C (p.Met265Ile) c.397G>C c.360-2048G>C (n.360-2048G>C) c.23-59G>C (n.23-59G>C) c.23-2048G>C (n.23-2048G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) | |
17 | g.42540980G= | CA2260529103 | NAGLU | c.795G= (p.Met265=) c.397G= c.360-2048G= (n.360-2048G=) c.23-59G= (n.23-59G=) c.23-2048G= (n.23-2048G=) c.852G= (p.Met284=) | |
17 | g.42540980G>T | CA399599796 | NAGLU | c.795G>T (p.Met265Ile) c.397G>T c.360-2048G>T (n.360-2048G>T) c.23-59G>T (n.23-59G>T) c.23-2048G>T (n.23-2048G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540981G>A | CA399599799 | NAGLU | c.796G>A (p.Gly266Ser) c.398G>A c.360-2047G>A (n.360-2047G>A) c.23-58G>A (n.23-58G>A) c.23-2047G>A (n.23-2047G>A) c.853G>A (p.Gly285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540981G>C | CA399599800 | NAGLU | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.398G>C c.360-2047G>C (n.360-2047G>C) c.23-58G>C (n.23-58G>C) c.23-2047G>C (n.23-2047G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
17 | g.42540981G= | CA2260529104 | NAGLU | c.796G= (p.Gly266=) c.398G= c.360-2047G= (n.360-2047G=) c.23-58G= (n.23-58G=) c.23-2047G= (n.23-2047G=) c.853G= (p.Gly285=) | |
17 | g.42540981G>T | CA399599801 | NAGLU | c.796G>T (p.Gly266Cys) c.398G>T c.360-2047G>T (n.360-2047G>T) c.23-58G>T (n.23-58G>T) c.23-2047G>T (n.23-2047G>T) c.853G>T (p.Gly285Cys) | |
17 | g.42540982G>A | CA399599802 | NAGLU | c.797G>A (p.Gly266Asp) c.399G>A c.360-2046G>A (n.360-2046G>A) c.23-57G>A (n.23-57G>A) c.23-2046G>A (n.23-2046G>A) c.854G>A (p.Gly285Asp) | |
17 | g.42540982G>C | CA399599803 | NAGLU | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.399G>C c.360-2046G>C (n.360-2046G>C) c.23-57G>C (n.23-57G>C) c.23-2046G>C (n.23-2046G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
17 | g.42540982G>T | CA399599804 | NAGLU | c.797G>T (p.Gly266Val) c.399G>T c.360-2046G>T (n.360-2046G>T) c.23-57G>T (n.23-57G>T) c.23-2046G>T (n.23-2046G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) | |
17 | g.42540983C>A | CA500216552 | NAGLU | c.798C>A (p.Gly266=) c.400C>A c.360-2045C>A (n.360-2045C>A) c.23-56C>A (n.23-56C>A) c.23-2045C>A (n.23-2045C>A) c.855C>A (p.Gly285=) | |
17 | g.42540983C>G | CA500216553 | NAGLU | c.798C>G (p.Gly266=) c.400C>G c.360-2045C>G (n.360-2045C>G) c.23-56C>G (n.23-56C>G) c.23-2045C>G (n.23-2045C>G) c.855C>G (p.Gly285=) | |
17 | g.42540983C>T | CA500216551 | NAGLU | c.798C>T (p.Gly266=) c.400C>T c.360-2045C>T (n.360-2045C>T) c.23-56C>T (n.23-56C>T) c.23-2045C>T (n.23-2045C>T) c.855C>T (p.Gly285=) | |
17 | g.42540984A>C | CA399599805 | NAGLU | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.401A>C c.360-2044A>C (n.360-2044A>C) c.23-55A>C (n.23-55A>C) c.23-2044A>C (n.23-2044A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
17 | g.42540984A>G | CA399599809 | NAGLU | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.401A>G c.360-2044A>G (n.360-2044A>G) c.23-55A>G (n.23-55A>G) c.23-2044A>G (n.23-2044A>G) c.856A>G (p.Ser286Gly) | |
17 | g.42540984A>T | CA399599807 | NAGLU | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.401A>T c.360-2044A>T (n.360-2044A>T) c.23-55A>T (n.23-55A>T) c.23-2044A>T (n.23-2044A>T) c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
17 | g.42540985G>A | CA399599811 | NAGLU | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.402G>A c.360-2043G>A (n.360-2043G>A) c.23-54G>A (n.23-54G>A) c.23-2043G>A (n.23-2043G>A) c.857G>A (p.Ser286Asn) | |
17 | g.42540985G>C | CA399599812 | NAGLU | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.402G>C c.360-2043G>C (n.360-2043G>C) c.23-54G>C (n.23-54G>C) c.23-2043G>C (n.23-2043G>C) c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
17 | g.42540985G= | CA2260529105 | NAGLU | c.800G= (p.Ser267=) c.402G= c.360-2043G= (n.360-2043G=) c.23-54G= (n.23-54G=) c.23-2043G= (n.23-2043G=) c.857G= (p.Ser286=) | |
17 | g.42540985G>T | CA399599814 | NAGLU | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.402G>T c.360-2043G>T (n.360-2043G>T) c.23-54G>T (n.23-54G>T) c.23-2043G>T (n.23-2043G>T) c.857G>T (p.Ser286Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540986T>A | CA399599815 | NAGLU | c.801T>A (p.Ser267Arg) c.403T>A c.360-2042T>A (n.360-2042T>A) c.23-53T>A (n.23-53T>A) c.23-2042T>A (n.23-2042T>A) c.858T>A (p.Ser286Arg) | |
17 | g.42540986T>C | CA500216554 | NAGLU | c.801T>C (p.Ser267=) c.403T>C c.360-2042T>C (n.360-2042T>C) c.23-53T>C (n.23-53T>C) c.23-2042T>C (n.23-2042T>C) c.858T>C (p.Ser286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42540986T>G | CA399599817 | NAGLU | c.801T>G (p.Ser267Arg) c.403T>G c.360-2042T>G (n.360-2042T>G) c.23-53T>G (n.23-53T>G) c.23-2042T>G (n.23-2042T>G) c.858T>G (p.Ser286Arg) | |
17 | g.42540987T>A | CA399599819 | NAGLU | c.802T>A (p.Trp268Arg) c.404T>A c.360-2041T>A (n.360-2041T>A) c.23-52T>A (n.23-52T>A) c.23-2041T>A (n.23-2041T>A) c.859T>A (p.Trp287Arg) | |
17 | g.42540987T>C | CA399599821 | NAGLU | c.802T>C (p.Trp268Arg) c.404T>C c.360-2041T>C (n.360-2041T>C) c.23-52T>C (n.23-52T>C) c.23-2041T>C (n.23-2041T>C) c.859T>C (p.Trp287Arg) | |
17 | g.42540987T>G | CA399599823 | NAGLU | c.802T>G (p.Trp268Gly) c.404T>G c.360-2041T>G (n.360-2041T>G) c.23-52T>G (n.23-52T>G) c.23-2041T>G (n.23-2041T>G) c.859T>G (p.Trp287Gly) | |
17 | g.42540988G>A | CA399599824 | NAGLU | c.803G>A (p.Trp268Ter) c.405G>A c.360-2040G>A (n.360-2040G>A) c.23-51G>A (n.23-51G>A) c.23-2040G>A (n.23-2040G>A) c.860G>A (p.Trp287Ter) | |
17 | g.42540988G>C | CA399599826 | NAGLU | c.803G>C (p.Trp268Ser) c.405G>C c.360-2040G>C (n.360-2040G>C) c.23-51G>C (n.23-51G>C) c.23-2040G>C (n.23-2040G>C) c.860G>C (p.Trp287Ser) | |
17 | g.42540988G>T | CA399599828 | NAGLU | c.803G>T (p.Trp268Leu) c.405G>T c.360-2040G>T (n.360-2040G>T) c.23-51G>T (n.23-51G>T) c.23-2040G>T (n.23-2040G>T) c.860G>T (p.Trp287Leu) | |
17 | g.42540991del | CA2809524959 | NAGLU | c.806del (p.Gly269AlafsTer?) c.408del c.360-2037del (n.360-2037del) c.23-48del (n.23-48del) c.23-2037del (n.23-2037del) c.863del (p.Gly288AlafsTer?) | |
17 | g.42540989G>A | CA399599832 | NAGLU | c.804G>A (p.Trp268Ter) c.406G>A c.360-2039G>A (n.360-2039G>A) c.23-50G>A (n.23-50G>A) c.23-2039G>A (n.23-2039G>A) c.861G>A (p.Trp287Ter) | |
17 | g.42540989G>C | CA399599830 | NAGLU | c.804G>C (p.Trp268Cys) c.406G>C c.360-2039G>C (n.360-2039G>C) c.23-50G>C (n.23-50G>C) c.23-2039G>C (n.23-2039G>C) c.861G>C (p.Trp287Cys) | |
17 | g.42540989G>T | CA399599831 | NAGLU | c.804G>T (p.Trp268Cys) c.406G>T c.360-2039G>T (n.360-2039G>T) c.23-50G>T (n.23-50G>T) c.23-2039G>T (n.23-2039G>T) c.861G>T (p.Trp287Cys) | |
17 | g.42540990G>A | CA399599833 | NAGLU | c.805G>A (p.Gly269Ser) c.407G>A c.360-2038G>A (n.360-2038G>A) c.23-49G>A (n.23-49G>A) c.23-2038G>A (n.23-2038G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) | |
17 | g.42540990G>C | CA399599836 | NAGLU | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.407G>C c.360-2038G>C (n.360-2038G>C) c.23-49G>C (n.23-49G>C) c.23-2038G>C (n.23-2038G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
17 | g.42540990G>T | CA399599834 | NAGLU | c.805G>T (p.Gly269Cys) c.407G>T c.360-2038G>T (n.360-2038G>T) c.23-49G>T (n.23-49G>T) c.23-2038G>T (n.23-2038G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
17 | g.42540991G>A | CA8576878 | NAGLU | c.806G>A (p.Gly269Asp) c.408G>A c.360-2037G>A (n.360-2037G>A) c.23-48G>A (n.23-48G>A) c.23-2037G>A (n.23-2037G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42540991G>C | CA399599838 | NAGLU | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.408G>C c.360-2037G>C (n.360-2037G>C) c.23-48G>C (n.23-48G>C) c.23-2037G>C (n.23-2037G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
17 | g.42540991G= | CA2260529106 | NAGLU | c.806G= (p.Gly269=) c.408G= c.360-2037G= (n.360-2037G=) c.23-48G= (n.23-48G=) c.23-2037G= (n.23-2037G=) c.863G= (p.Gly288=) | |
17 | g.42540991G>T | CA399599840 | NAGLU | c.806G>T (p.Gly269Val) c.408G>T c.360-2037G>T (n.360-2037G>T) c.23-48G>T (n.23-48G>T) c.23-2037G>T (n.23-2037G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
17 | g.42540992C>A | CA500216557 | NAGLU | c.807C>A (p.Gly269=) c.409C>A c.360-2036C>A (n.360-2036C>A) c.23-47C>A (n.23-47C>A) c.23-2036C>A (n.23-2036C>A) c.864C>A (p.Gly288=) | gnomAD v4 |
17 | g.42540992C= | CA2260529107 | NAGLU | c.807C= (p.Gly269=) c.409C= c.360-2036C= (n.360-2036C=) c.23-47C= (n.23-47C=) c.23-2036C= (n.23-2036C=) c.864C= (p.Gly288=) | |
17 | g.42540992C>G | CA500216556 | NAGLU | c.807C>G (p.Gly269=) c.409C>G c.360-2036C>G (n.360-2036C>G) c.23-47C>G (n.23-47C>G) c.23-2036C>G (n.23-2036C>G) c.864C>G (p.Gly288=) | |
17 | g.42540992C>T | CA500216555 | NAGLU | c.807C>T (p.Gly269=) c.409C>T c.360-2036C>T (n.360-2036C>T) c.23-47C>T (n.23-47C>T) c.23-2036C>T (n.23-2036C>T) c.864C>T (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42540993C>A | CA399599842 | NAGLU | c.808C>A (p.His270Asn) c.410C>A c.360-2035C>A (n.360-2035C>A) c.23-46C>A (n.23-46C>A) c.23-2035C>A (n.23-2035C>A) c.865C>A (p.His289Asn) | |
17 | g.42540993C>G | CA399599844 | NAGLU | c.808C>G (p.His270Asp) c.410C>G c.360-2035C>G (n.360-2035C>G) c.23-46C>G (n.23-46C>G) c.23-2035C>G (n.23-2035C>G) c.865C>G (p.His289Asp) | |
17 | g.42540993C>T | CA399599846 | NAGLU | c.808C>T (p.His270Tyr) c.410C>T c.360-2035C>T (n.360-2035C>T) c.23-46C>T (n.23-46C>T) c.23-2035C>T (n.23-2035C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) | |
17 | g.42540993_42540994delinsCA | CA2260529108 | NAGLU | c.808_809delinsCA (p.His270=) c.410_411delinsCA c.360-2035_360-2034delinsCA (n.360-2035_360-2034delinsCA) c.23-46_23-45delinsCA (n.23-46_23-45delinsCA) c.23-2035_23-2034delinsCA (n.23-2035_23-2034delinsCA) c.865_866delinsCA (p.His289=) | |
17 | g.42540994_42540995del | CA913012282 | NAGLU | c.809_810del (p.His270LeufsTer2) c.411_412del c.360-2034_360-2033del (n.360-2034_360-2033del) c.23-45_23-44del (n.23-45_23-44del) c.23-2034_23-2033del (n.23-2034_23-2033del) c.866_867del (p.His289LeufsTer2) | |
17 | g.42540994del | CA658823953 | NAGLU | c.809del (p.His270ProfsTer30) c.411del c.360-2034del (n.360-2034del) c.23-45del (n.23-45del) c.23-2034del (n.23-2034del) c.866del (p.His289ProfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42540994A>C | CA399599848 | NAGLU | c.809A>C (p.His270Pro) c.411A>C c.360-2034A>C (n.360-2034A>C) c.23-45A>C (n.23-45A>C) c.23-2034A>C (n.23-2034A>C) c.866A>C (p.His289Pro) | |
17 | g.42540994A>G | CA399599850 | NAGLU | c.809A>G (p.His270Arg) c.411A>G c.360-2034A>G (n.360-2034A>G) c.23-45A>G (n.23-45A>G) c.23-2034A>G (n.23-2034A>G) c.866A>G (p.His289Arg) | |
17 | g.42540994A>T | CA399599851 | NAGLU | c.809A>T (p.His270Leu) c.411A>T c.360-2034A>T (n.360-2034A>T) c.23-45A>T (n.23-45A>T) c.23-2034A>T (n.23-2034A>T) c.866A>T (p.His289Leu) | |
17 | g.42540995C>A | CA399599853 | NAGLU | c.810C>A (p.His270Gln) c.412C>A c.360-2033C>A (n.360-2033C>A) c.23-44C>A (n.23-44C>A) c.23-2033C>A (n.23-2033C>A) c.867C>A (p.His289Gln) | dbSNP |
17 | g.42540995C= | CA2260529109 | NAGLU | c.810C= (p.His270=) c.412C= c.360-2033C= (n.360-2033C=) c.23-44C= (n.23-44C=) c.23-2033C= (n.23-2033C=) c.867C= (p.His289=) | |
17 | g.42540995C>G | CA399599854 | NAGLU | c.810C>G (p.His270Gln) c.412C>G c.360-2033C>G (n.360-2033C>G) c.23-44C>G (n.23-44C>G) c.23-2033C>G (n.23-2033C>G) c.867C>G (p.His289Gln) | |
17 | g.42540995C>T | CA500216558 | NAGLU | c.810C>T (p.His270=) c.412C>T c.360-2033C>T (n.360-2033C>T) c.23-44C>T (n.23-44C>T) c.23-2033C>T (n.23-2033C>T) c.867C>T (p.His289=) | |
17 | g.42540996T>A | CA399599860 | NAGLU | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.413T>A c.360-2032T>A (n.360-2032T>A) c.23-43T>A (n.23-43T>A) c.23-2032T>A (n.23-2032T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
17 | g.42540996T>C | CA399599859 | NAGLU | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.413T>C c.360-2032T>C (n.360-2032T>C) c.23-43T>C (n.23-43T>C) c.23-2032T>C (n.23-2032T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
17 | g.42540996T>G | CA399599857 | NAGLU | c.811T>G (p.Phe271Val) c.413T>G c.360-2032T>G (n.360-2032T>G) c.23-43T>G (n.23-43T>G) c.23-2032T>G (n.23-2032T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) | gnomAD v4 |
17 | g.42540998dup | CA2695226065 | NAGLU | c.813dup (p.Asn272Ter) c.415dup c.360-2030dup (n.360-2030dup) c.23-41dup (n.23-41dup) c.23-2030dup (n.23-2030dup) c.870dup (p.Asn291Ter) | |
17 | g.42540997T>A | CA399599863 | NAGLU | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.414T>A c.360-2031T>A (n.360-2031T>A) c.23-42T>A (n.23-42T>A) c.23-2031T>A (n.23-2031T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
17 | g.42540997T>C | CA399599864 | NAGLU | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.414T>C c.360-2031T>C (n.360-2031T>C) c.23-42T>C (n.23-42T>C) c.23-2031T>C (n.23-2031T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) | |
17 | g.42540997T>G | CA399599865 | NAGLU | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.414T>G c.360-2031T>G (n.360-2031T>G) c.23-42T>G (n.23-42T>G) c.23-2031T>G (n.23-2031T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
17 | g.42540999_42541005dup | CA2580093999 | NAGLU | c.814_820dup (p.Ser274Ter) c.416_422dup c.360-2029_360-2023dup (n.360-2029_360-2023dup) c.23-40_23-34dup (n.23-40_23-34dup) c.23-2029_23-2023dup (n.23-2029_23-2023dup) c.871_877dup (p.Ser293Ter) | ClinVar |
17 | g.42540998T>A | CA399599868 | NAGLU | c.813T>A (p.Phe271Leu) c.415T>A c.360-2030T>A (n.360-2030T>A) c.23-41T>A (n.23-41T>A) c.23-2030T>A (n.23-2030T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) | |
17 | g.42540998T>C | CA8576879 | NAGLU | c.813T>C (p.Phe271=) c.415T>C c.360-2030T>C (n.360-2030T>C) c.23-41T>C (n.23-41T>C) c.23-2030T>C (n.23-2030T>C) c.870T>C (p.Phe290=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42540998T>G | CA399599870 | NAGLU | c.813T>G (p.Phe271Leu) c.415T>G c.360-2030T>G (n.360-2030T>G) c.23-41T>G (n.23-41T>G) c.23-2030T>G (n.23-2030T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) | |
17 | g.42540998T= | CA2260529110 | NAGLU | c.813T= (p.Phe271=) c.415T= c.360-2030T= (n.360-2030T=) c.23-41T= (n.23-41T=) c.23-2030T= (n.23-2030T=) c.870T= (p.Phe290=) | |
17 | g.42540999A= | CA2260529111 | NAGLU | c.814A= (p.Asn272=) c.416A= c.360-2029A= (n.360-2029A=) c.23-40A= (n.23-40A=) c.23-2029A= (n.23-2029A=) c.871A= (p.Asn291=) | |
17 | g.42540999A>C | CA399599872 | NAGLU | c.814A>C (p.Asn272His) c.416A>C c.360-2029A>C (n.360-2029A>C) c.23-40A>C (n.23-40A>C) c.23-2029A>C (n.23-2029A>C) c.871A>C (p.Asn291His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42540999A>G | CA399599874 | NAGLU | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.416A>G c.360-2029A>G (n.360-2029A>G) c.23-40A>G (n.23-40A>G) c.23-2029A>G (n.23-2029A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) | |
17 | g.42540999A>T | CA399599876 | NAGLU | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.416A>T c.360-2029A>T (n.360-2029A>T) c.23-40A>T (n.23-40A>T) c.23-2029A>T (n.23-2029A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) | |
17 | g.42541000A>C | CA399599877 | NAGLU | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.417A>C c.360-2028A>C (n.360-2028A>C) c.23-39A>C (n.23-39A>C) c.23-2028A>C (n.23-2028A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) | |
17 | g.42541000A>G | CA399599879 | NAGLU | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.417A>G c.360-2028A>G (n.360-2028A>G) c.23-39A>G (n.23-39A>G) c.23-2028A>G (n.23-2028A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) | |
17 | g.42541000A>T | CA399599881 | NAGLU | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.417A>T c.360-2028A>T (n.360-2028A>T) c.23-39A>T (n.23-39A>T) c.23-2028A>T (n.23-2028A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) | |
17 | g.42541001C>A | CA399599884 | NAGLU | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.418C>A c.360-2027C>A (n.360-2027C>A) c.23-38C>A (n.23-38C>A) c.23-2027C>A (n.23-2027C>A) c.873C>A (p.Asn291Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.42541001C>G | CA399599883 | NAGLU | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.418C>G c.360-2027C>G (n.360-2027C>G) c.23-38C>G (n.23-38C>G) c.23-2027C>G (n.23-2027C>G) c.873C>G (p.Asn291Lys) | |
17 | g.42541001C>T | CA500216559 | NAGLU | c.816C>T (p.Asn272=) c.418C>T c.360-2027C>T (n.360-2027C>T) c.23-38C>T (n.23-38C>T) c.23-2027C>T (n.23-2027C>T) c.873C>T (p.Asn291=) | |
17 | g.42541002T>A | CA399599886 | NAGLU | c.817T>A (p.Cys273Ser) c.419T>A c.360-2026T>A (n.360-2026T>A) c.23-37T>A (n.23-37T>A) c.23-2026T>A (n.23-2026T>A) c.874T>A (p.Cys292Ser) | |
17 | g.42541002T>C | CA8576880 | NAGLU | c.817T>C (p.Cys273Arg) c.419T>C c.360-2026T>C (n.360-2026T>C) c.23-37T>C (n.23-37T>C) c.23-2026T>C (n.23-2026T>C) c.874T>C (p.Cys292Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541002T>G | CA399599889 | NAGLU | c.817T>G (p.Cys273Gly) c.419T>G c.360-2026T>G (n.360-2026T>G) c.23-37T>G (n.23-37T>G) c.23-2026T>G (n.23-2026T>G) c.874T>G (p.Cys292Gly) | |
17 | g.42541002T= | CA2260529112 | NAGLU | c.817T= (p.Cys273=) c.419T= c.360-2026T= (n.360-2026T=) c.23-37T= (n.23-37T=) c.23-2026T= (n.23-2026T=) c.874T= (p.Cys292=) | |
17 | g.42541003G>A | CA399599891 | NAGLU | c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.420G>A c.360-2025G>A (n.360-2025G>A) c.23-36G>A (n.23-36G>A) c.23-2025G>A (n.23-2025G>A) c.875G>A (p.Cys292Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42541003G>C | CA399599893 | NAGLU | c.818G>C (p.Cys273Ser) c.420G>C c.360-2025G>C (n.360-2025G>C) c.23-36G>C (n.23-36G>C) c.23-2025G>C (n.23-2025G>C) c.875G>C (p.Cys292Ser) | |
17 | g.42541003G>T | CA399599895 | NAGLU | c.818G>T (p.Cys273Phe) c.420G>T c.360-2025G>T (n.360-2025G>T) c.23-36G>T (n.23-36G>T) c.23-2025G>T (n.23-2025G>T) c.875G>T (p.Cys292Phe) | |
17 | g.42541003_42541004delinsGT | CA2260529113 | NAGLU | c.818_819delinsGT (p.Cys273=) c.420_421delinsGT c.360-2025_360-2024delinsGT (n.360-2025_360-2024delinsGT) c.23-36_23-35delinsGT (n.23-36_23-35delinsGT) c.23-2025_23-2024delinsGT (n.23-2025_23-2024delinsGT) c.875_876delinsGT (p.Cys292=) | |
17 | g.42541004T>A | CA399599897 | NAGLU | c.819T>A (p.Cys273Ter) c.421T>A c.360-2024T>A (n.360-2024T>A) c.23-35T>A (n.23-35T>A) c.23-2024T>A (n.23-2024T>A) c.876T>A (p.Cys292Ter) | |
17 | g.42541004T>C | CA500216560 | NAGLU | c.819T>C (p.Cys273=) c.421T>C c.360-2024T>C (n.360-2024T>C) c.23-35T>C (n.23-35T>C) c.23-2024T>C (n.23-2024T>C) c.876T>C (p.Cys292=) | dbSNP |
17 | g.42541004T>G | CA399599896 | NAGLU | c.819T>G (p.Cys273Trp) c.421T>G c.360-2024T>G (n.360-2024T>G) c.23-35T>G (n.23-35T>G) c.23-2024T>G (n.23-2024T>G) c.876T>G (p.Cys292Trp) | |
17 | g.42541004T= | CA2260529114 | NAGLU | c.819T= (p.Cys273=) c.421T= c.360-2024T= (n.360-2024T=) c.23-35T= (n.23-35T=) c.23-2024T= (n.23-2024T=) c.876T= (p.Cys292=) | |
17 | g.42541005del | CA626218593 | NAGLU | c.820del (p.Ser274ProfsTer26) c.422del c.360-2023del (n.360-2023del) c.23-34del (n.23-34del) c.23-2023del (n.23-2023del) c.877del (p.Ser293ProfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541005T>A | CA399599899 | NAGLU | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.422T>A c.360-2023T>A (n.360-2023T>A) c.23-34T>A (n.23-34T>A) c.23-2023T>A (n.23-2023T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) | |
17 | g.42541005T>C | CA399599901 | NAGLU | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.422T>C c.360-2023T>C (n.360-2023T>C) c.23-34T>C (n.23-34T>C) c.23-2023T>C (n.23-2023T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) | |
17 | g.42541005T>G | CA399599902 | NAGLU | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.422T>G c.360-2023T>G (n.360-2023T>G) c.23-34T>G (n.23-34T>G) c.23-2023T>G (n.23-2023T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) | |
17 | g.42541006C>A | CA399599905 | NAGLU | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.423C>A c.360-2022C>A (n.360-2022C>A) c.23-33C>A (n.23-33C>A) c.23-2022C>A (n.23-2022C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) | COSMIC |
17 | g.42541006C>G | CA399599907 | NAGLU | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.423C>G c.360-2022C>G (n.360-2022C>G) c.23-33C>G (n.23-33C>G) c.23-2022C>G (n.23-2022C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) | |
17 | g.42541006C>T | CA399599908 | NAGLU | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.423C>T c.360-2022C>T (n.360-2022C>T) c.23-33C>T (n.23-33C>T) c.23-2022C>T (n.23-2022C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) | |
17 | g.42541007C>A | CA500216563 | NAGLU | c.822C>A (p.Ser274=) c.424C>A c.360-2021C>A (n.360-2021C>A) c.23-32C>A (n.23-32C>A) c.23-2021C>A (n.23-2021C>A) c.879C>A (p.Ser293=) | |
17 | g.42541007C>G | CA500216562 | NAGLU | c.822C>G (p.Ser274=) c.424C>G c.360-2021C>G (n.360-2021C>G) c.23-32C>G (n.23-32C>G) c.23-2021C>G (n.23-2021C>G) c.879C>G (p.Ser293=) | |
17 | g.42541007C>T | CA500216561 | NAGLU | c.822C>T (p.Ser274=) c.424C>T c.360-2021C>T (n.360-2021C>T) c.23-32C>T (n.23-32C>T) c.23-2021C>T (n.23-2021C>T) c.879C>T (p.Ser293=) | |
17 | g.42541008T>A | CA399599909 | NAGLU | c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.425T>A c.360-2020T>A (n.360-2020T>A) c.23-31T>A (n.23-31T>A) c.23-2020T>A (n.23-2020T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) | |
17 | g.42541008T>C | CA399599913 | NAGLU | c.823T>C (p.Tyr275His) c.425T>C c.360-2020T>C (n.360-2020T>C) c.23-31T>C (n.23-31T>C) c.23-2020T>C (n.23-2020T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541008T>G | CA399599911 | NAGLU | c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.425T>G c.360-2020T>G (n.360-2020T>G) c.23-31T>G (n.23-31T>G) c.23-2020T>G (n.23-2020T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) | |
17 | g.42541008T= | CA2260529115 | NAGLU | c.823T= (p.Tyr275=) c.425T= c.360-2020T= (n.360-2020T=) c.23-31T= (n.23-31T=) c.23-2020T= (n.23-2020T=) c.880T= (p.Tyr294=) | |
17 | g.42541009A= | CA2260529116 | NAGLU | c.824A= (p.Tyr275=) c.426A= c.360-2019A= (n.360-2019A=) c.23-30A= (n.23-30A=) c.23-2019A= (n.23-2019A=) c.881A= (p.Tyr294=) | |
17 | g.42541009A>C | CA290778574 | NAGLU | c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.426A>C c.360-2019A>C (n.360-2019A>C) c.23-30A>C (n.23-30A>C) c.23-2019A>C (n.23-2019A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42541009A>G | CA399599915 | NAGLU | c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.426A>G c.360-2019A>G (n.360-2019A>G) c.23-30A>G (n.23-30A>G) c.23-2019A>G (n.23-2019A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42541009A>T | CA399599917 | NAGLU | c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.426A>T c.360-2019A>T (n.360-2019A>T) c.23-30A>T (n.23-30A>T) c.23-2019A>T (n.23-2019A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) | |
17 | g.42541010C>A | CA399599919 | NAGLU | c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.427C>A c.360-2018C>A (n.360-2018C>A) c.23-29C>A (n.23-29C>A) c.23-2018C>A (n.23-2018C>A) c.882C>A (p.Tyr294Ter) | |
17 | g.42541010C= | CA2260529117 | NAGLU | c.825C= (p.Tyr275=) c.427C= c.360-2018C= (n.360-2018C=) c.23-29C= (n.23-29C=) c.23-2018C= (n.23-2018C=) c.882C= (p.Tyr294=) | |
17 | g.42541010C>G | CA399599921 | NAGLU | c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.427C>G c.360-2018C>G (n.360-2018C>G) c.23-29C>G (n.23-29C>G) c.23-2018C>G (n.23-2018C>G) c.882C>G (p.Tyr294Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541010C>T | CA500216564 | NAGLU | c.825C>T (p.Tyr275=) c.427C>T c.360-2018C>T (n.360-2018C>T) c.23-29C>T (n.23-29C>T) c.23-2018C>T (n.23-2018C>T) c.882C>T (p.Tyr294=) | |
17 | g.42541011T>A | CA399599923 | NAGLU | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.428T>A c.360-2017T>A (n.360-2017T>A) c.23-28T>A (n.23-28T>A) c.23-2017T>A (n.23-2017T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
17 | g.42541011T>C | CA399599925 | NAGLU | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.428T>C c.360-2017T>C (n.360-2017T>C) c.23-28T>C (n.23-28T>C) c.23-2017T>C (n.23-2017T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
17 | g.42541011T>G | CA399599926 | NAGLU | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.428T>G c.360-2017T>G (n.360-2017T>G) c.23-28T>G (n.23-28T>G) c.23-2017T>G (n.23-2017T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
17 | g.42541012C>A | CA399599928 | NAGLU | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.429C>A c.360-2016C>A (n.360-2016C>A) c.23-27C>A (n.23-27C>A) c.23-2016C>A (n.23-2016C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) | |
17 | g.42541012C= | CA2260529119 | NAGLU | c.827C= (p.Ser276=) c.429C= c.360-2016C= (n.360-2016C=) c.23-27C= (n.23-27C=) c.23-2016C= (n.23-2016C=) c.884C= (p.Ser295=) | |
17 | g.42541012C>G | CA399599930 | NAGLU | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.429C>G c.360-2016C>G (n.360-2016C>G) c.23-27C>G (n.23-27C>G) c.23-2016C>G (n.23-2016C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) | dbSNP |
17 | g.42541012C>T | CA8576881 | NAGLU | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.429C>T c.360-2016C>T (n.360-2016C>T) c.23-27C>T (n.23-27C>T) c.23-2016C>T (n.23-2016C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42541012_42541015delinsCCTG | CA2260529118 | NAGLU | c.827_830delinsCCTG (p.Ser276=) c.429_432delinsCCTG c.360-2016_360-2013delinsCCTG (n.360-2016_360-2013delinsCCTG) c.23-27_23-24delinsCCTG (n.23-27_23-24delinsCCTG) c.23-2016_23-2013delinsCCTG (n.23-2016_23-2013delinsCCTG) c.884_887delinsCCTG (p.Ser295=) | |
17 | g.42541013C>A | CA500216565 | NAGLU | c.828C>A (p.Ser276=) c.430C>A c.360-2015C>A (n.360-2015C>A) c.23-26C>A (n.23-26C>A) c.23-2015C>A (n.23-2015C>A) c.885C>A (p.Ser295=) | |
17 | g.42541013C>G | CA500216566 | NAGLU | c.828C>G (p.Ser276=) c.430C>G c.360-2015C>G (n.360-2015C>G) c.23-26C>G (n.23-26C>G) c.23-2015C>G (n.23-2015C>G) c.885C>G (p.Ser295=) | |
17 | g.42541013C>T | CA500216567 | NAGLU | c.828C>T (p.Ser276=) c.430C>T c.360-2015C>T (n.360-2015C>T) c.23-26C>T (n.23-26C>T) c.23-2015C>T (n.23-2015C>T) c.885C>T (p.Ser295=) | |
17 | g.42541015_42541017del | CA220555 | NAGLU | c.830_832del (p.Cys277del) c.432_434del c.360-2013_360-2011del (n.360-2013_360-2011del) c.23-24_23-22del (n.23-24_23-22del) c.23-2013_23-2011del (n.23-2013_23-2011del) c.887_889del (p.Cys296del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42541014T>A | CA399599934 | NAGLU | c.829T>A (p.Cys277Ser) c.431T>A c.360-2014T>A (n.360-2014T>A) c.23-25T>A (n.23-25T>A) c.23-2014T>A (n.23-2014T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) | |
17 | g.42541014T>C | CA399599937 | NAGLU | c.829T>C (p.Cys277Arg) c.431T>C c.360-2014T>C (n.360-2014T>C) c.23-25T>C (n.23-25T>C) c.23-2014T>C (n.23-2014T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) | |
17 | g.42541014T>G | CA399599935 | NAGLU | c.829T>G (p.Cys277Gly) c.431T>G c.360-2014T>G (n.360-2014T>G) c.23-25T>G (n.23-25T>G) c.23-2014T>G (n.23-2014T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) | |
17 | g.42541015G>A | CA399599940 | NAGLU | c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.432G>A c.360-2013G>A (n.360-2013G>A) c.23-24G>A (n.23-24G>A) c.23-2013G>A (n.23-2013G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.42541015G>C | CA399599941 | NAGLU | c.830G>C (p.Cys277Ser) c.432G>C c.360-2013G>C (n.360-2013G>C) c.23-24G>C (n.23-24G>C) c.23-2013G>C (n.23-2013G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) | |
17 | g.42541015G>T | CA399599942 | NAGLU | c.830G>T (p.Cys277Phe) c.432G>T c.360-2013G>T (n.360-2013G>T) c.23-24G>T (n.23-24G>T) c.23-2013G>T (n.23-2013G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) | |
17 | g.42541016C>A | CA399599947 | NAGLU | c.831C>A (p.Cys277Ter) c.433C>A c.360-2012C>A (n.360-2012C>A) c.23-23C>A (n.23-23C>A) c.23-2012C>A (n.23-2012C>A) c.888C>A (p.Cys296Ter) | |
17 | g.42541016C= | CA2260529121 | NAGLU | c.831C= (p.Cys277=) c.433C= c.360-2012C= (n.360-2012C=) c.23-23C= (n.23-23C=) c.23-2012C= (n.23-2012C=) c.888C= (p.Cys296=) | |
17 | g.42541016C>G | CA399599945 | NAGLU | c.831C>G (p.Cys277Trp) c.433C>G c.360-2012C>G (n.360-2012C>G) c.23-23C>G (n.23-23C>G) c.23-2012C>G (n.23-2012C>G) c.888C>G (p.Cys296Trp) | |
17 | g.42541016C>T | CA8576882 | NAGLU | c.831C>T (p.Cys277=) c.433C>T c.360-2012C>T (n.360-2012C>T) c.23-23C>T (n.23-23C>T) c.23-2012C>T (n.23-2012C>T) c.888C>T (p.Cys296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541016_42541020del | CA913012283 | NAGLU | c.831_835del (p.Ser278ProfsTer?) c.433_437del c.360-2012_360-2008del (n.360-2012_360-2008del) c.23-23_23-19del (n.23-23_23-19del) c.23-2012_23-2008del (n.23-2012_23-2008del) c.888_892del (p.Ser297ProfsTer?) | |
17 | g.42541016_42541020delinsCTCCT | CA2260529120 | NAGLU | c.831_835delinsCTCCT (p.Cys277=) c.433_437delinsCTCCT c.360-2012_360-2008delinsCTCCT (n.360-2012_360-2008delinsCTCCT) c.23-23_23-19delinsCTCCT (n.23-23_23-19delinsCTCCT) c.23-2012_23-2008delinsCTCCT (n.23-2012_23-2008delinsCTCCT) c.888_892delinsCTCCT (p.Cys296=) | |
17 | g.42541017T>A | CA399599949 | NAGLU | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.434T>A c.360-2011T>A (n.360-2011T>A) c.23-22T>A (n.23-22T>A) c.23-2011T>A (n.23-2011T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
17 | g.42541017T>C | CA399599950 | NAGLU | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.434T>C c.360-2011T>C (n.360-2011T>C) c.23-22T>C (n.23-22T>C) c.23-2011T>C (n.23-2011T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.42541017T>G | CA399599952 | NAGLU | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.434T>G c.360-2011T>G (n.360-2011T>G) c.23-22T>G (n.23-22T>G) c.23-2011T>G (n.23-2011T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
17 | g.42541023_42541026del | CA8576883 | NAGLU | c.838_841del (p.Leu280TrpfsTer19) c.440_443del c.360-2005_360-2002del (n.360-2005_360-2002del) c.23-16_23-13del (n.23-16_23-13del) c.23-2005_23-2002del (n.23-2005_23-2002del) c.895_898del (p.Leu299TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541018C>A | CA399599955 | NAGLU | c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.435C>A c.360-2010C>A (n.360-2010C>A) c.23-21C>A (n.23-21C>A) c.23-2010C>A (n.23-2010C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
17 | g.42541018C= | CA2260529122 | NAGLU | c.833C= (p.Ser278=) c.435C= c.360-2010C= (n.360-2010C=) c.23-21C= (n.23-21C=) c.23-2010C= (n.23-2010C=) c.890C= (p.Ser297=) | |
17 | g.42541018C>G | CA399599957 | NAGLU | c.833C>G (p.Ser278Cys) c.435C>G c.360-2010C>G (n.360-2010C>G) c.23-21C>G (n.23-21C>G) c.23-2010C>G (n.23-2010C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.42541018C>T | CA8576884 | NAGLU | c.833C>T (p.Ser278Phe) c.435C>T c.360-2010C>T (n.360-2010C>T) c.23-21C>T (n.23-21C>T) c.23-2010C>T (n.23-2010C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42541019C>A | CA500216569 | NAGLU | c.834C>A (p.Ser278=) c.436C>A c.360-2009C>A (n.360-2009C>A) c.23-20C>A (n.23-20C>A) c.23-2009C>A (n.23-2009C>A) c.891C>A (p.Ser297=) | |
17 | g.42541019C>G | CA500216570 | NAGLU | c.834C>G (p.Ser278=) c.436C>G c.360-2009C>G (n.360-2009C>G) c.23-20C>G (n.23-20C>G) c.23-2009C>G (n.23-2009C>G) c.891C>G (p.Ser297=) | |
17 | g.42541019C>T | CA500216568 | NAGLU | c.834C>T (p.Ser278=) c.436C>T c.360-2009C>T (n.360-2009C>T) c.23-20C>T (n.23-20C>T) c.23-2009C>T (n.23-2009C>T) c.891C>T (p.Ser297=) | |
17 | g.42541020T>A | CA399599960 | NAGLU | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.437T>A c.360-2008T>A (n.360-2008T>A) c.23-19T>A (n.23-19T>A) c.23-2008T>A (n.23-2008T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) | |
17 | g.42541020T>C | CA399599961 | NAGLU | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.437T>C c.360-2008T>C (n.360-2008T>C) c.23-19T>C (n.23-19T>C) c.23-2008T>C (n.23-2008T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) | |
17 | g.42541020T>G | CA399599963 | NAGLU | c.835T>G (p.Phe279Val) c.437T>G c.360-2008T>G (n.360-2008T>G) c.23-19T>G (n.23-19T>G) c.23-2008T>G (n.23-2008T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) | |
17 | g.42541021T>A | CA399599969 | NAGLU | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.438T>A c.360-2007T>A (n.360-2007T>A) c.23-18T>A (n.23-18T>A) c.23-2007T>A (n.23-2007T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) | |
17 | g.42541021T>C | CA399599966 | NAGLU | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.438T>C c.360-2007T>C (n.360-2007T>C) c.23-18T>C (n.23-18T>C) c.23-2007T>C (n.23-2007T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) | |
17 | g.42541021T>G | CA399599967 | NAGLU | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.438T>G c.360-2007T>G (n.360-2007T>G) c.23-18T>G (n.23-18T>G) c.23-2007T>G (n.23-2007T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) | |
17 | g.42541022C>A | CA399599972 | NAGLU | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.439C>A c.360-2006C>A (n.360-2006C>A) c.23-17C>A (n.23-17C>A) c.23-2006C>A (n.23-2006C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) | |
17 | g.42541022C>G | CA399599973 | NAGLU | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.439C>G c.360-2006C>G (n.360-2006C>G) c.23-17C>G (n.23-17C>G) c.23-2006C>G (n.23-2006C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) | |
17 | g.42541022C>T | CA500216571 | NAGLU | c.837C>T (p.Phe279=) c.439C>T c.360-2006C>T (n.360-2006C>T) c.23-17C>T (n.23-17C>T) c.23-2006C>T (n.23-2006C>T) c.894C>T (p.Phe298=) | |
17 | g.42541023C>A | CA399599975 | NAGLU | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.440C>A c.360-2005C>A (n.360-2005C>A) c.23-16C>A (n.23-16C>A) c.23-2005C>A (n.23-2005C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) | |
17 | g.42541023C>G | CA399599977 | NAGLU | c.838C>G (p.Leu280Val) c.440C>G c.360-2005C>G (n.360-2005C>G) c.23-16C>G (n.23-16C>G) c.23-2005C>G (n.23-2005C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
17 | g.42541023C>T | CA399599979 | NAGLU | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.440C>T c.360-2005C>T (n.360-2005C>T) c.23-16C>T (n.23-16C>T) c.23-2005C>T (n.23-2005C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) | |
17 | g.42541024T>A | CA399599981 | NAGLU | c.839T>A (p.Leu280His) c.441T>A c.360-2004T>A (n.360-2004T>A) c.23-15T>A (n.23-15T>A) c.23-2004T>A (n.23-2004T>A) c.896T>A (p.Leu299His) | |
17 | g.42541024T>C | CA399599983 | NAGLU | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.441T>C c.360-2004T>C (n.360-2004T>C) c.23-15T>C (n.23-15T>C) c.23-2004T>C (n.23-2004T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42541024T>G | CA399599985 | NAGLU | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.441T>G c.360-2004T>G (n.360-2004T>G) c.23-15T>G (n.23-15T>G) c.23-2004T>G (n.23-2004T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
17 | g.42541024T= | CA2260529123 | NAGLU | c.839T= (p.Leu280=) c.441T= c.360-2004T= (n.360-2004T=) c.23-15T= (n.23-15T=) c.23-2004T= (n.23-2004T=) c.896T= (p.Leu299=) | |
17 | g.42541025T>A | CA500216572 | NAGLU | c.840T>A (p.Leu280=) c.442T>A c.360-2003T>A (n.360-2003T>A) c.23-14T>A (n.23-14T>A) c.23-2003T>A (n.23-2003T>A) c.897T>A (p.Leu299=) | |
17 | g.42541025T>C | CA500216574 | NAGLU | c.840T>C (p.Leu280=) c.442T>C c.360-2003T>C (n.360-2003T>C) c.23-14T>C (n.23-14T>C) c.23-2003T>C (n.23-2003T>C) c.897T>C (p.Leu299=) | |
17 | g.42541025T>G | CA500216573 | NAGLU | c.840T>G (p.Leu280=) c.442T>G c.360-2003T>G (n.360-2003T>G) c.23-14T>G (n.23-14T>G) c.23-2003T>G (n.23-2003T>G) c.897T>G (p.Leu299=) | |
17 | g.42541026C>A | CA399599987 | NAGLU | c.841C>A (p.Leu281Met) c.443C>A c.360-2002C>A (n.360-2002C>A) c.23-13C>A (n.23-13C>A) c.23-2002C>A (n.23-2002C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) | |
17 | g.42541026C>G | CA399599988 | NAGLU | c.841C>G (p.Leu281Val) c.443C>G c.360-2002C>G (n.360-2002C>G) c.23-13C>G (n.23-13C>G) c.23-2002C>G (n.23-2002C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) | |
17 | g.42541026C>T | CA500216575 | NAGLU | c.841C>T (p.Leu281=) c.443C>T c.360-2002C>T (n.360-2002C>T) c.23-13C>T (n.23-13C>T) c.23-2002C>T (n.23-2002C>T) c.898C>T (p.Leu300=) | |
17 | g.42541027T>A | CA399599991 | NAGLU | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.444T>A c.360-2001T>A (n.360-2001T>A) c.23-12T>A (n.23-12T>A) c.23-2001T>A (n.23-2001T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) | |
17 | g.42541027T>C | CA8576885 | NAGLU | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.444T>C c.360-2001T>C (n.360-2001T>C) c.23-12T>C (n.23-12T>C) c.23-2001T>C (n.23-2001T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42541027T>G | CA399599989 | NAGLU | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.444T>G c.360-2001T>G (n.360-2001T>G) c.23-12T>G (n.23-12T>G) c.23-2001T>G (n.23-2001T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
17 | g.42541027T= | CA2260529124 | NAGLU | c.842T= (p.Leu281=) c.444T= c.360-2001T= (n.360-2001T=) c.23-12T= (n.23-12T=) c.23-2001T= (n.23-2001T=) c.899T= (p.Leu300=) | |
17 | g.42541028G>A | CA500216578 | NAGLU | c.843G>A (p.Leu281=) c.445G>A c.360-2000G>A (n.360-2000G>A) c.23-11G>A (n.23-11G>A) c.23-2000G>A (n.23-2000G>A) c.900G>A (p.Leu300=) | |
17 | g.42541028G>C | CA500216576 | NAGLU | c.843G>C (p.Leu281=) c.445G>C c.360-2000G>C (n.360-2000G>C) c.23-11G>C (n.23-11G>C) c.23-2000G>C (n.23-2000G>C) c.900G>C (p.Leu300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42541028G>T | CA500216577 | NAGLU | c.843G>T (p.Leu281=) c.445G>T c.360-2000G>T (n.360-2000G>T) c.23-11G>T (n.23-11G>T) c.23-2000G>T (n.23-2000G>T) c.900G>T (p.Leu300=) | |
17 | g.42541029G>A | CA399599993 | NAGLU | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.446G>A c.360-1999G>A (n.360-1999G>A) c.23-10G>A (n.23-10G>A) c.23-1999G>A (n.23-1999G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) | dbSNP |
17 | g.42541029G>C | CA399599994 | NAGLU | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.446G>C c.360-1999G>C (n.360-1999G>C) c.23-10G>C (n.23-10G>C) c.23-1999G>C (n.23-1999G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
17 | g.42541029G= | CA2260529125 | NAGLU | c.844G= (p.Ala282=) c.446G= c.360-1999G= (n.360-1999G=) c.23-10G= (n.23-10G=) c.23-1999G= (n.23-1999G=) c.901G= (p.Ala301=) | |
17 | g.42541029G>T | CA399599996 | NAGLU | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.446G>T c.360-1999G>T (n.360-1999G>T) c.23-10G>T (n.23-10G>T) c.23-1999G>T (n.23-1999G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.42541030C>A | CA399599998 | NAGLU | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.447C>A c.360-1998C>A (n.360-1998C>A) c.23-9C>A (n.23-9C>A) c.23-1998C>A (n.23-1998C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) | |
17 | g.42541030C= | CA2260529126 | NAGLU | c.845C= (p.Ala282=) c.447C= c.360-1998C= (n.360-1998C=) c.23-9C= (n.23-9C=) c.23-1998C= (n.23-1998C=) c.902C= (p.Ala301=) | |
17 | g.42541030C>G | CA399600000 | NAGLU | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.447C>G c.360-1998C>G (n.360-1998C>G) c.23-9C>G (n.23-9C>G) c.23-1998C>G (n.23-1998C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
17 | g.42541030C>T | CA8576886 | NAGLU | c.845C>T (p.Ala282Val) c.447C>T c.360-1998C>T (n.360-1998C>T) c.23-9C>T (n.23-9C>T) c.23-1998C>T (n.23-1998C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42541031T>A | CA500216581 | NAGLU | c.846T>A (p.Ala282=) c.448T>A c.360-1997T>A (n.360-1997T>A) c.23-8T>A (n.23-8T>A) c.23-1997T>A (n.23-1997T>A) c.903T>A (p.Ala301=) | |
17 | g.42541031T>C | CA500216580 | NAGLU | c.846T>C (p.Ala282=) c.448T>C c.360-1997T>C (n.360-1997T>C) c.23-8T>C (n.23-8T>C) c.23-1997T>C (n.23-1997T>C) c.903T>C (p.Ala301=) | |
17 | g.42541031T>G | CA500216579 | NAGLU | c.846T>G (p.Ala282=) c.448T>G c.360-1997T>G (n.360-1997T>G) c.23-8T>G (n.23-8T>G) c.23-1997T>G (n.23-1997T>G) c.903T>G (p.Ala301=) | |
17 | g.42541032C>A | CA399600003 | NAGLU | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.449C>A c.360-1996C>A (n.360-1996C>A) c.23-7C>A (n.23-7C>A) c.23-1996C>A (n.23-1996C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) | |
17 | g.42541032C>G | CA399600004 | NAGLU | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.449C>G c.360-1996C>G (n.360-1996C>G) c.23-7C>G (n.23-7C>G) c.23-1996C>G (n.23-1996C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) | |
17 | g.42541032C>T | CA399600006 | NAGLU | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.449C>T c.360-1996C>T (n.360-1996C>T) c.23-7C>T (n.23-7C>T) c.23-1996C>T (n.23-1996C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) | |
17 | g.42541033C>A | CA399600008 | NAGLU | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.450C>A c.360-1995C>A (n.360-1995C>A) c.23-6C>A (n.23-6C>A) c.23-1995C>A (n.23-1995C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln) | |
17 | g.42541033C= | CA2260529127 | NAGLU | c.848C= (p.Pro283=) c.450C= c.360-1995C= (n.360-1995C=) c.23-6C= (n.23-6C=) c.23-1995C= (n.23-1995C=) c.905C= (p.Pro302=) | |
17 | g.42541033C>G | CA399600009 | NAGLU | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.450C>G c.360-1995C>G (n.360-1995C>G) c.23-6C>G (n.23-6C>G) c.23-1995C>G (n.23-1995C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) | dbSNP |
17 | g.42541033C>T | CA8576888 | NAGLU | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.450C>T c.360-1995C>T (n.360-1995C>T) c.23-6C>T (n.23-6C>T) c.23-1995C>T (n.23-1995C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |