Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42540928_42540929delCA2637970037NAGLUc.765-22_765-21del (n.765-22_765-21del)
c.367-22_367-21del
c.360-2100_360-2099del (n.360-2100_360-2099del)
c.23-111_23-110del (n.23-111_23-110del)
c.23-2100_23-2099del (n.23-2100_23-2099del)
c.822-22_822-21del (n.822-22_822-21del)
 gnomAD v4
17g.42540928C=CA2260529073NAGLUc.765-22C= (n.765-22C=)
c.367-22C=
c.360-2100C= (n.360-2100C=)
c.23-111C= (n.23-111C=)
c.23-2100C= (n.23-2100C=)
c.822-22C= (n.822-22C=)
17g.42540928C>GCA8576869NAGLUc.765-22C>G (n.765-22C>G)
c.367-22C>G
c.360-2100C>G (n.360-2100C>G)
c.23-111C>G (n.23-111C>G)
c.23-2100C>G (n.23-2100C>G)
c.822-22C>G (n.822-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540929T>GCA2637970038NAGLUc.765-21T>G (n.765-21T>G)
c.367-21T>G
c.360-2099T>G (n.360-2099T>G)
c.23-110T>G (n.23-110T>G)
c.23-2099T>G (n.23-2099T>G)
c.822-21T>G (n.822-21T>G)
 gnomAD v4
17g.42540930G>TCA2576295417NAGLUc.765-20G>T (n.765-20G>T)
c.367-20G>T
c.360-2098G>T (n.360-2098G>T)
c.23-109G>T (n.23-109G>T)
c.23-2098G>T (n.23-2098G>T)
c.822-20G>T (n.822-20G>T)
 gnomAD v4
17g.42540932G>ACA2637970039NAGLUc.765-18G>A (n.765-18G>A)
c.367-18G>A
c.360-2096G>A (n.360-2096G>A)
c.23-107G>A (n.23-107G>A)
c.23-2096G>A (n.23-2096G>A)
c.822-18G>A (n.822-18G>A)
 gnomAD v4
17g.42540933C=CA2260529074NAGLUc.765-17C= (n.765-17C=)
c.367-17C=
c.360-2095C= (n.360-2095C=)
c.23-106C= (n.23-106C=)
c.23-2095C= (n.23-2095C=)
c.822-17C= (n.822-17C=)
17g.42540933C>TCA2260529075NAGLUc.765-17C>T (n.765-17C>T)
c.367-17C>T
c.360-2095C>T (n.360-2095C>T)
c.23-106C>T (n.23-106C>T)
c.23-2095C>T (n.23-2095C>T)
c.822-17C>T (n.822-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42540934T>CCA290778518NAGLUc.765-16T>C (n.765-16T>C)
c.367-16T>C
c.360-2094T>C (n.360-2094T>C)
c.23-105T>C (n.23-105T>C)
c.23-2094T>C (n.23-2094T>C)
c.822-16T>C (n.822-16T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42540934T=CA2260529076NAGLUc.765-16T= (n.765-16T=)
c.367-16T=
c.360-2094T= (n.360-2094T=)
c.23-105T= (n.23-105T=)
c.23-2094T= (n.23-2094T=)
c.822-16T= (n.822-16T=)
17g.42540936T>CCA2740095356NAGLUc.765-14T>C (n.765-14T>C)
c.367-14T>C
c.360-2092T>C (n.360-2092T>C)
c.23-103T>C (n.23-103T>C)
c.23-2092T>C (n.23-2092T>C)
c.822-14T>C (n.822-14T>C)
 ClinVar
17g.42540938G>ACA772112644NAGLUc.765-12G>A (n.765-12G>A)
c.367-12G>A
c.360-2090G>A (n.360-2090G>A)
c.23-101G>A (n.23-101G>A)
c.23-2090G>A (n.23-2090G>A)
c.822-12G>A (n.822-12G>A)
 dbSNP
17g.42540938G>CCA2515908070NAGLUc.765-12G>C (n.765-12G>C)
c.367-12G>C
c.360-2090G>C (n.360-2090G>C)
c.23-101G>C (n.23-101G>C)
c.23-2090G>C (n.23-2090G>C)
c.822-12G>C (n.822-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42540938G=CA2260529077NAGLUc.765-12G= (n.765-12G=)
c.367-12G=
c.360-2090G= (n.360-2090G=)
c.23-101G= (n.23-101G=)
c.23-2090G= (n.23-2090G=)
c.822-12G= (n.822-12G=)
17g.42540939C=CA2260529078NAGLUc.765-11C= (n.765-11C=)
c.367-11C=
c.360-2089C= (n.360-2089C=)
c.23-100C= (n.23-100C=)
c.23-2089C= (n.23-2089C=)
c.822-11C= (n.822-11C=)
17g.42540939C>TCA983830275NAGLUc.765-11C>T (n.765-11C>T)
c.367-11C>T
c.360-2089C>T (n.360-2089C>T)
c.23-100C>T (n.23-100C>T)
c.23-2089C>T (n.23-2089C>T)
c.822-11C>T (n.822-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540941C>GCA2637970040NAGLUc.765-9C>G (n.765-9C>G)
c.367-9C>G
c.360-2087C>G (n.360-2087C>G)
c.23-98C>G (n.23-98C>G)
c.23-2087C>G (n.23-2087C>G)
c.822-9C>G (n.822-9C>G)
 gnomAD v4
17g.42540944C>ACA983830276NAGLUc.765-6C>A (n.765-6C>A)
c.367-6C>A
c.360-2084C>A (n.360-2084C>A)
c.23-95C>A (n.23-95C>A)
c.23-2084C>A (n.23-2084C>A)
c.822-6C>A (n.822-6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540944C=CA2260529079NAGLUc.765-6C= (n.765-6C=)
c.367-6C=
c.360-2084C= (n.360-2084C=)
c.23-95C= (n.23-95C=)
c.23-2084C= (n.23-2084C=)
c.822-6C= (n.822-6C=)
17g.42540945A=CA2260529080NAGLUc.765-5A= (n.765-5A=)
c.367-5A=
c.360-2083A= (n.360-2083A=)
c.23-94A= (n.23-94A=)
c.23-2083A= (n.23-2083A=)
c.822-5A= (n.822-5A=)
17g.42540945A>GCA8576870NAGLUc.765-5A>G (n.765-5A>G)
c.367-5A>G
c.360-2083A>G (n.360-2083A>G)
c.23-94A>G (n.23-94A>G)
c.23-2083A>G (n.23-2083A>G)
c.822-5A>G (n.822-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540945A>TCA8576871NAGLUc.765-5A>T (n.765-5A>T)
c.367-5A>T
c.360-2083A>T (n.360-2083A>T)
c.23-94A>T (n.23-94A>T)
c.23-2083A>T (n.23-2083A>T)
c.822-5A>T (n.822-5A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540946C=CA2260529081NAGLUc.765-4C= (n.765-4C=)
c.367-4C=
c.360-2082C= (n.360-2082C=)
c.23-93C= (n.23-93C=)
c.23-2082C= (n.23-2082C=)
c.822-4C= (n.822-4C=)
17g.42540946C>TCA8576872NAGLUc.765-4C>T (n.765-4C>T)
c.367-4C>T
c.360-2082C>T (n.360-2082C>T)
c.23-93C>T (n.23-93C>T)
c.23-2082C>T (n.23-2082C>T)
c.822-4C>T (n.822-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540948A=CA2260529082NAGLUc.765-2A= (n.765-2A=)
c.367-2A=
c.360-2080A= (n.360-2080A=)
c.23-91A= (n.23-91A=)
c.23-2080A= (n.23-2080A=)
c.822-2A= (n.822-2A=)
17g.42540948A>CCA399599683NAGLUc.765-2A>C (n.765-2A>C)
c.367-2A>C
c.360-2080A>C (n.360-2080A>C)
c.23-91A>C (n.23-91A>C)
c.23-2080A>C (n.23-2080A>C)
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
17g.42540948A>GCA399599684NAGLUc.765-2A>G (n.765-2A>G)
c.367-2A>G
c.360-2080A>G (n.360-2080A>G)
c.23-91A>G (n.23-91A>G)
c.23-2080A>G (n.23-2080A>G)
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540948A>TCA399599686NAGLUc.765-2A>T (n.765-2A>T)
c.367-2A>T
c.360-2080A>T (n.360-2080A>T)
c.23-91A>T (n.23-91A>T)
c.23-2080A>T (n.23-2080A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
17g.42540949G>ACA399599689NAGLUc.765-1G>A (n.765-1G>A)
c.367-1G>A
c.360-2079G>A (n.360-2079G>A)
c.23-90G>A (n.23-90G>A)
c.23-2079G>A (n.23-2079G>A)
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
17g.42540949G>CCA399599691NAGLUc.765-1G>C (n.765-1G>C)
c.367-1G>C
c.360-2079G>C (n.360-2079G>C)
c.23-90G>C (n.23-90G>C)
c.23-2079G>C (n.23-2079G>C)
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42540949G>TCA399599688NAGLUc.765-1G>T (n.765-1G>T)
c.367-1G>T
c.360-2079G>T (n.360-2079G>T)
c.23-90G>T (n.23-90G>T)
c.23-2079G>T (n.23-2079G>T)
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
17g.42540950G>ACA500216533NAGLUc.765G>A (p.Arg255=)
c.367G>A
c.360-2078G>A (n.360-2078G>A)
c.23-89G>A (n.23-89G>A)
c.23-2078G>A (n.23-2078G>A)
c.822G>A (p.Arg274=)
17g.42540950G>CCA399599693NAGLUc.765G>C (p.Arg255Ser)
c.367G>C
c.360-2078G>C (n.360-2078G>C)
c.23-89G>C (n.23-89G>C)
c.23-2078G>C (n.23-2078G>C)
c.822G>C (p.Arg274Ser)
17g.42540950G>TCA399599695NAGLUc.765G>T (p.Arg255Ser)
c.367G>T
c.360-2078G>T (n.360-2078G>T)
c.23-89G>T (n.23-89G>T)
c.23-2078G>T (n.23-2078G>T)
c.822G>T (p.Arg274Ser)
17g.42540951G>ACA399599697NAGLUc.766G>A (p.Val256Met)
c.368G>A
c.360-2077G>A (n.360-2077G>A)
c.23-88G>A (n.23-88G>A)
c.23-2077G>A (n.23-2077G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
 gnomAD v4
17g.42540951G>CCA399599698NAGLUc.766G>C (p.Val256Leu)
c.368G>C
c.360-2077G>C (n.360-2077G>C)
c.23-88G>C (n.23-88G>C)
c.23-2077G>C (n.23-2077G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
17g.42540951G>TCA399599700NAGLUc.766G>T (p.Val256Leu)
c.368G>T
c.360-2077G>T (n.360-2077G>T)
c.23-88G>T (n.23-88G>T)
c.23-2077G>T (n.23-2077G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
17g.42540952T>ACA399599703NAGLUc.767T>A (p.Val256Glu)
c.369T>A
c.360-2076T>A (n.360-2076T>A)
c.23-87T>A (n.23-87T>A)
c.23-2076T>A (n.23-2076T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
17g.42540952T>CCA399599704NAGLUc.767T>C (p.Val256Ala)
c.369T>C
c.360-2076T>C (n.360-2076T>C)
c.23-87T>C (n.23-87T>C)
c.23-2076T>C (n.23-2076T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
17g.42540952T>GCA399599706NAGLUc.767T>G (p.Val256Gly)
c.369T>G
c.360-2076T>G (n.360-2076T>G)
c.23-87T>G (n.23-87T>G)
c.23-2076T>G (n.23-2076T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
 dbSNP
17g.42540952T=CA2260529083NAGLUc.767T= (p.Val256=)
c.369T=
c.360-2076T= (n.360-2076T=)
c.23-87T= (n.23-87T=)
c.23-2076T= (n.23-2076T=)
c.824T= (p.Val275=)
17g.42540953G>ACA500216534NAGLUc.768G>A (p.Val256=)
c.370G>A
c.360-2075G>A (n.360-2075G>A)
c.23-86G>A (n.23-86G>A)
c.23-2075G>A (n.23-2075G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
 ClinVar dbSNP
17g.42540953G>CCA500216535NAGLUc.768G>C (p.Val256=)
c.370G>C
c.360-2075G>C (n.360-2075G>C)
c.23-86G>C (n.23-86G>C)
c.23-2075G>C (n.23-2075G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
17g.42540953G=CA2260529084NAGLUc.768G= (p.Val256=)
c.370G=
c.360-2075G= (n.360-2075G=)
c.23-86G= (n.23-86G=)
c.23-2075G= (n.23-2075G=)
c.825G= (p.Val275=)
17g.42540953G>TCA500216536NAGLUc.768G>T (p.Val256=)
c.370G>T
c.360-2075G>T (n.360-2075G>T)
c.23-86G>T (n.23-86G>T)
c.23-2075G>T (n.23-2075G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
17g.42540954T>ACA399599708NAGLUc.769T>A (p.Phe257Ile)
c.371T>A
c.360-2074T>A (n.360-2074T>A)
c.23-85T>A (n.23-85T>A)
c.23-2074T>A (n.23-2074T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
17g.42540954T>CCA399599709NAGLUc.769T>C (p.Phe257Leu)
c.371T>C
c.360-2074T>C (n.360-2074T>C)
c.23-85T>C (n.23-85T>C)
c.23-2074T>C (n.23-2074T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
17g.42540954T>GCA399599711NAGLUc.769T>G (p.Phe257Val)
c.371T>G
c.360-2074T>G (n.360-2074T>G)
c.23-85T>G (n.23-85T>G)
c.23-2074T>G (n.23-2074T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
17g.42540955T>ACA399599713NAGLUc.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.372T>A
c.360-2073T>A (n.360-2073T>A)
c.23-84T>A (n.23-84T>A)
c.23-2073T>A (n.23-2073T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
17g.42540955T>CCA399599714NAGLUc.770T>C (p.Phe257Ser)
c.372T>C
c.360-2073T>C (n.360-2073T>C)
c.23-84T>C (n.23-84T>C)
c.23-2073T>C (n.23-2073T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
17g.42540955T>GCA399599716NAGLUc.770T>G (p.Phe257Cys)
c.372T>G
c.360-2073T>G (n.360-2073T>G)
c.23-84T>G (n.23-84T>G)
c.23-2073T>G (n.23-2073T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
17g.42540956C>ACA399599718NAGLUc.771C>A (p.Phe257Leu)
c.373C>A
c.360-2072C>A (n.360-2072C>A)
c.23-83C>A (n.23-83C>A)
c.23-2072C>A (n.23-2072C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
17g.42540956C=CA2260529085NAGLUc.771C= (p.Phe257=)
c.373C=
c.360-2072C= (n.360-2072C=)
c.23-83C= (n.23-83C=)
c.23-2072C= (n.23-2072C=)
c.828C= (p.Phe276=)
17g.42540956C>GCA399599719NAGLUc.771C>G (p.Phe257Leu)
c.373C>G
c.360-2072C>G (n.360-2072C>G)
c.23-83C>G (n.23-83C>G)
c.23-2072C>G (n.23-2072C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
17g.42540956C>TCA500216537NAGLUc.771C>T (p.Phe257=)
c.373C>T
c.360-2072C>T (n.360-2072C>T)
c.23-83C>T (n.23-83C>T)
c.23-2072C>T (n.23-2072C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
 ClinVar dbSNP
17g.42540957C>ACA399599721NAGLUc.772C>A (p.Pro258Thr)
c.374C>A
c.360-2071C>A (n.360-2071C>A)
c.23-82C>A (n.23-82C>A)
c.23-2071C>A (n.23-2071C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540957C=CA2260529086NAGLUc.772C= (p.Pro258=)
c.374C=
c.360-2071C= (n.360-2071C=)
c.23-82C= (n.23-82C=)
c.23-2071C= (n.23-2071C=)
c.829C= (p.Pro277=)
17g.42540957C>GCA399599722NAGLUc.772C>G (p.Pro258Ala)
c.374C>G
c.360-2071C>G (n.360-2071C>G)
c.23-82C>G (n.23-82C>G)
c.23-2071C>G (n.23-2071C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
17g.42540957C>TCA399599724NAGLUc.772C>T (p.Pro258Ser)
c.374C>T
c.360-2071C>T (n.360-2071C>T)
c.23-82C>T (n.23-82C>T)
c.23-2071C>T (n.23-2071C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540958C>ACA399599726NAGLUc.773C>A (p.Pro258His)
c.375C>A
c.360-2070C>A (n.360-2070C>A)
c.23-81C>A (n.23-81C>A)
c.23-2070C>A (n.23-2070C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
17g.42540958C>GCA399599727NAGLUc.773C>G (p.Pro258Arg)
c.375C>G
c.360-2070C>G (n.360-2070C>G)
c.23-81C>G (n.23-81C>G)
c.23-2070C>G (n.23-2070C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
17g.42540958C>TCA399599729NAGLUc.773C>T (p.Pro258Leu)
c.375C>T
c.360-2070C>T (n.360-2070C>T)
c.23-81C>T (n.23-81C>T)
c.23-2070C>T (n.23-2070C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
17g.42540959T>ACA500216539NAGLUc.774T>A (p.Pro258=)
c.376T>A
c.360-2069T>A (n.360-2069T>A)
c.23-80T>A (n.23-80T>A)
c.23-2069T>A (n.23-2069T>A)
c.831T>A (p.Pro277=)
17g.42540959T>CCA500216540NAGLUc.774T>C (p.Pro258=)
c.376T>C
c.360-2069T>C (n.360-2069T>C)
c.23-80T>C (n.23-80T>C)
c.23-2069T>C (n.23-2069T>C)
c.831T>C (p.Pro277=)
17g.42540959T>GCA500216538NAGLUc.774T>G (p.Pro258=)
c.376T>G
c.360-2069T>G (n.360-2069T>G)
c.23-80T>G (n.23-80T>G)
c.23-2069T>G (n.23-2069T>G)
c.831T>G (p.Pro277=)
17g.42540960C>ACA399599732NAGLUc.775C>A (p.Gln259Lys)
c.377C>A
c.360-2068C>A (n.360-2068C>A)
c.23-79C>A (n.23-79C>A)
c.23-2068C>A (n.23-2068C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
17g.42540960C=CA2260529087NAGLUc.775C= (p.Gln259=)
c.377C=
c.360-2068C= (n.360-2068C=)
c.23-79C= (n.23-79C=)
c.23-2068C= (n.23-2068C=)
c.832C= (p.Gln278=)
17g.42540960C>GCA399599733NAGLUc.775C>G (p.Gln259Glu)
c.377C>G
c.360-2068C>G (n.360-2068C>G)
c.23-79C>G (n.23-79C>G)
c.23-2068C>G (n.23-2068C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540960C>TCA399599734NAGLUc.775C>T (p.Gln259Ter)
c.377C>T
c.360-2068C>T (n.360-2068C>T)
c.23-79C>T (n.23-79C>T)
c.23-2068C>T (n.23-2068C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
17g.42540961A>CCA399599737NAGLUc.776A>C (p.Gln259Pro)
c.378A>C
c.360-2067A>C (n.360-2067A>C)
c.23-78A>C (n.23-78A>C)
c.23-2067A>C (n.23-2067A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
17g.42540961A>GCA399599738NAGLUc.776A>G (p.Gln259Arg)
c.378A>G
c.360-2067A>G (n.360-2067A>G)
c.23-78A>G (n.23-78A>G)
c.23-2067A>G (n.23-2067A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
 gnomAD v4
17g.42540961A>TCA399599740NAGLUc.776A>T (p.Gln259Leu)
c.378A>T
c.360-2067A>T (n.360-2067A>T)
c.23-78A>T (n.23-78A>T)
c.23-2067A>T (n.23-2067A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
17g.42540961_42540962delinsAGCA2260529088NAGLUc.776_777delinsAG (p.Gln259=)
c.378_379delinsAG
c.360-2067_360-2066delinsAG (n.360-2067_360-2066delinsAG)
c.23-78_23-77delinsAG (n.23-78_23-77delinsAG)
c.23-2067_23-2066delinsAG (n.23-2067_23-2066delinsAG)
c.833_834delinsAG (p.Gln278=)
17g.42540962G>ACA8576873NAGLUc.777G>A (p.Gln259=)
c.379G>A
c.360-2066G>A (n.360-2066G>A)
c.23-77G>A (n.23-77G>A)
c.23-2066G>A (n.23-2066G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540962G>CCA399599743NAGLUc.777G>C (p.Gln259His)
c.379G>C
c.360-2066G>C (n.360-2066G>C)
c.23-77G>C (n.23-77G>C)
c.23-2066G>C (n.23-2066G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
17g.42540962G=CA2260529090NAGLUc.777G= (p.Gln259=)
c.379G=
c.360-2066G= (n.360-2066G=)
c.23-77G= (n.23-77G=)
c.23-2066G= (n.23-2066G=)
c.834G= (p.Gln278=)
17g.42540962G>TCA399599742NAGLUc.777G>T (p.Gln259His)
c.379G>T
c.360-2066G>T (n.360-2066G>T)
c.23-77G>T (n.23-77G>T)
c.23-2066G>T (n.23-2066G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
17g.42540963delCA2260529089NAGLUc.778del (p.Val260SerfsTer?)
c.380del
c.360-2065del (n.360-2065del)
c.23-76del (n.23-76del)
c.23-2065del (n.23-2065del)
c.835del (p.Val279SerfsTer?)
 dbSNP
17g.42540963G>ACA8576874NAGLUc.778G>A (p.Val260Ile)
c.380G>A
c.360-2065G>A (n.360-2065G>A)
c.23-76G>A (n.23-76G>A)
c.23-2065G>A (n.23-2065G>A)
c.835G>A (p.Val279Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540963G>CCA399599747NAGLUc.778G>C (p.Val260Leu)
c.380G>C
c.360-2065G>C (n.360-2065G>C)
c.23-76G>C (n.23-76G>C)
c.23-2065G>C (n.23-2065G>C)
c.835G>C (p.Val279Leu)
17g.42540963G=CA2260529091NAGLUc.778G= (p.Val260=)
c.380G=
c.360-2065G= (n.360-2065G=)
c.23-76G= (n.23-76G=)
c.23-2065G= (n.23-2065G=)
c.835G= (p.Val279=)
17g.42540963G>TCA399599746NAGLUc.778G>T (p.Val260Phe)
c.380G>T
c.360-2065G>T (n.360-2065G>T)
c.23-76G>T (n.23-76G>T)
c.23-2065G>T (n.23-2065G>T)
c.835G>T (p.Val279Phe)
17g.42540964T>ACA399599750NAGLUc.779T>A (p.Val260Asp)
c.381T>A
c.360-2064T>A (n.360-2064T>A)
c.23-75T>A (n.23-75T>A)
c.23-2064T>A (n.23-2064T>A)
c.836T>A (p.Val279Asp)
17g.42540964T>CCA399599752NAGLUc.779T>C (p.Val260Ala)
c.381T>C
c.360-2064T>C (n.360-2064T>C)
c.23-75T>C (n.23-75T>C)
c.23-2064T>C (n.23-2064T>C)
c.836T>C (p.Val279Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540964T>GCA399599751NAGLUc.779T>G (p.Val260Gly)
c.381T>G
c.360-2064T>G (n.360-2064T>G)
c.23-75T>G (n.23-75T>G)
c.23-2064T>G (n.23-2064T>G)
c.836T>G (p.Val279Gly)
17g.42540964T=CA2260529092NAGLUc.779T= (p.Val260=)
c.381T=
c.360-2064T= (n.360-2064T=)
c.23-75T= (n.23-75T=)
c.23-2064T= (n.23-2064T=)
c.836T= (p.Val279=)
17g.42540965C>ACA500216541NAGLUc.780C>A (p.Val260=)
c.382C>A
c.360-2063C>A (n.360-2063C>A)
c.23-74C>A (n.23-74C>A)
c.23-2063C>A (n.23-2063C>A)
c.837C>A (p.Val279=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540965C=CA2260529093NAGLUc.780C= (p.Val260=)
c.382C=
c.360-2063C= (n.360-2063C=)
c.23-74C= (n.23-74C=)
c.23-2063C= (n.23-2063C=)
c.837C= (p.Val279=)
17g.42540965C>GCA500216543NAGLUc.780C>G (p.Val260=)
c.382C>G
c.360-2063C>G (n.360-2063C>G)
c.23-74C>G (n.23-74C>G)
c.23-2063C>G (n.23-2063C>G)
c.837C>G (p.Val279=)
17g.42540965C>TCA500216542NAGLUc.780C>T (p.Val260=)
c.382C>T
c.360-2063C>T (n.360-2063C>T)
c.23-74C>T (n.23-74C>T)
c.23-2063C>T (n.23-2063C>T)
c.837C>T (p.Val279=)
 ClinVar dbSNP
17g.42540966A=CA2260529094NAGLUc.781A= (p.Asn261=)
c.383A=
c.360-2062A= (n.360-2062A=)
c.23-73A= (n.23-73A=)
c.23-2062A= (n.23-2062A=)
c.838A= (p.Asn280=)
17g.42540966A>CCA399599754NAGLUc.781A>C (p.Asn261His)
c.383A>C
c.360-2062A>C (n.360-2062A>C)
c.23-73A>C (n.23-73A>C)
c.23-2062A>C (n.23-2062A>C)
c.838A>C (p.Asn280His)
17g.42540966A>GCA399599756NAGLUc.781A>G (p.Asn261Asp)
c.383A>G
c.360-2062A>G (n.360-2062A>G)
c.23-73A>G (n.23-73A>G)
c.23-2062A>G (n.23-2062A>G)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42540966A>TCA399599757NAGLUc.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.383A>T
c.360-2062A>T (n.360-2062A>T)
c.23-73A>T (n.23-73A>T)
c.23-2062A>T (n.23-2062A>T)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
17g.42540967A=CA2260529095NAGLUc.782A= (p.Asn261=)
c.384A=
c.360-2061A= (n.360-2061A=)
c.23-72A= (n.23-72A=)
c.23-2061A= (n.23-2061A=)
c.839A= (p.Asn280=)
17g.42540967A>CCA399599759NAGLUc.782A>C (p.Asn261Thr)
c.384A>C
c.360-2061A>C (n.360-2061A>C)
c.23-72A>C (n.23-72A>C)
c.23-2061A>C (n.23-2061A>C)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
 gnomAD v4
17g.42540967A>GCA8576875NAGLUc.782A>G (p.Asn261Ser)
c.384A>G
c.360-2061A>G (n.360-2061A>G)
c.23-72A>G (n.23-72A>G)
c.23-2061A>G (n.23-2061A>G)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540967A>TCA399599762NAGLUc.782A>T (p.Asn261Ile)
c.384A>T
c.360-2061A>T (n.360-2061A>T)
c.23-72A>T (n.23-72A>T)
c.23-2061A>T (n.23-2061A>T)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
17g.42540968T>ACA399599764NAGLUc.783T>A (p.Asn261Lys)
c.385T>A
c.360-2060T>A (n.360-2060T>A)
c.23-71T>A (n.23-71T>A)
c.23-2060T>A (n.23-2060T>A)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
17g.42540968T>CCA500216544NAGLUc.783T>C (p.Asn261=)
c.385T>C
c.360-2060T>C (n.360-2060T>C)
c.23-71T>C (n.23-71T>C)
c.23-2060T>C (n.23-2060T>C)
c.840T>C (p.Asn280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540968T>GCA399599765NAGLUc.783T>G (p.Asn261Lys)
c.385T>G
c.360-2060T>G (n.360-2060T>G)
c.23-71T>G (n.23-71T>G)
c.23-2060T>G (n.23-2060T>G)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
17g.42540968T=CA2260529096NAGLUc.783T= (p.Asn261=)
c.385T=
c.360-2060T= (n.360-2060T=)
c.23-71T= (n.23-71T=)
c.23-2060T= (n.23-2060T=)
c.840T= (p.Asn280=)
17g.42540969G>ACA399599768NAGLUc.784G>A (p.Val262Ile)
c.386G>A
c.360-2059G>A (n.360-2059G>A)
c.23-70G>A (n.23-70G>A)
c.23-2059G>A (n.23-2059G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
17g.42540969G>CCA399599769NAGLUc.784G>C (p.Val262Leu)
c.386G>C
c.360-2059G>C (n.360-2059G>C)
c.23-70G>C (n.23-70G>C)
c.23-2059G>C (n.23-2059G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
17g.42540969G>TCA399599771NAGLUc.784G>T (p.Val262Phe)
c.386G>T
c.360-2059G>T (n.360-2059G>T)
c.23-70G>T (n.23-70G>T)
c.23-2059G>T (n.23-2059G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
17g.42540970T>ACA399599776NAGLUc.785T>A (p.Val262Asp)
c.387T>A
c.360-2058T>A (n.360-2058T>A)
c.23-69T>A (n.23-69T>A)
c.23-2058T>A (n.23-2058T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
17g.42540970T>CCA399599775NAGLUc.785T>C (p.Val262Ala)
c.387T>C
c.360-2058T>C (n.360-2058T>C)
c.23-69T>C (n.23-69T>C)
c.23-2058T>C (n.23-2058T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
 gnomAD v4
17g.42540970T>GCA399599773NAGLUc.785T>G (p.Val262Gly)
c.387T>G
c.360-2058T>G (n.360-2058T>G)
c.23-69T>G (n.23-69T>G)
c.23-2058T>G (n.23-2058T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
17g.42540971C>ACA500216547NAGLUc.786C>A (p.Val262=)
c.388C>A
c.360-2057C>A (n.360-2057C>A)
c.23-68C>A (n.23-68C>A)
c.23-2057C>A (n.23-2057C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
17g.42540971C=CA2260529097NAGLUc.786C= (p.Val262=)
c.388C=
c.360-2057C= (n.360-2057C=)
c.23-68C= (n.23-68C=)
c.23-2057C= (n.23-2057C=)
c.843C= (p.Val281=)
17g.42540971C>GCA500216545NAGLUc.786C>G (p.Val262=)
c.388C>G
c.360-2057C>G (n.360-2057C>G)
c.23-68C>G (n.23-68C>G)
c.23-2057C>G (n.23-2057C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
17g.42540971C>TCA500216546NAGLUc.786C>T (p.Val262=)
c.388C>T
c.360-2057C>T (n.360-2057C>T)
c.23-68C>T (n.23-68C>T)
c.23-2057C>T (n.23-2057C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
 ClinVar dbSNP
17g.42540972A>CCA399599777NAGLUc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.389A>C
c.360-2056A>C (n.360-2056A>C)
c.23-67A>C (n.23-67A>C)
c.23-2056A>C (n.23-2056A>C)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
17g.42540972A>GCA399599778NAGLUc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.389A>G
c.360-2056A>G (n.360-2056A>G)
c.23-67A>G (n.23-67A>G)
c.23-2056A>G (n.23-2056A>G)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.42540972A>TCA399599779NAGLUc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.389A>T
c.360-2056A>T (n.360-2056A>T)
c.23-67A>T (n.23-67A>T)
c.23-2056A>T (n.23-2056A>T)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
17g.42540973C>ACA399599780NAGLUc.788C>A (p.Thr263Lys)
c.390C>A
c.360-2055C>A (n.360-2055C>A)
c.23-66C>A (n.23-66C>A)
c.23-2055C>A (n.23-2055C>A)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
17g.42540973C=CA2260529098NAGLUc.788C= (p.Thr263=)
c.390C=
c.360-2055C= (n.360-2055C=)
c.23-66C= (n.23-66C=)
c.23-2055C= (n.23-2055C=)
c.845C= (p.Thr282=)
17g.42540973C>GCA399599781NAGLUc.788C>G (p.Thr263Arg)
c.390C>G
c.360-2055C>G (n.360-2055C>G)
c.23-66C>G (n.23-66C>G)
c.23-2055C>G (n.23-2055C>G)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
17g.42540973C>TCA8576876NAGLUc.788C>T (p.Thr263Met)
c.390C>T
c.360-2055C>T (n.360-2055C>T)
c.23-66C>T (n.23-66C>T)
c.23-2055C>T (n.23-2055C>T)
c.845C>T (p.Thr282Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540974G>ACA8576877NAGLUc.789G>A (p.Thr263=)
c.391G>A
c.360-2054G>A (n.360-2054G>A)
c.23-65G>A (n.23-65G>A)
c.23-2054G>A (n.23-2054G>A)
c.846G>A (p.Thr282=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540974G>CCA500216548NAGLUc.789G>C (p.Thr263=)
c.391G>C
c.360-2054G>C (n.360-2054G>C)
c.23-65G>C (n.23-65G>C)
c.23-2054G>C (n.23-2054G>C)
c.846G>C (p.Thr282=)
17g.42540974G=CA2260529099NAGLUc.789G= (p.Thr263=)
c.391G=
c.360-2054G= (n.360-2054G=)
c.23-65G= (n.23-65G=)
c.23-2054G= (n.23-2054G=)
c.846G= (p.Thr282=)
17g.42540974G>TCA500216549NAGLUc.789G>T (p.Thr263=)
c.391G>T
c.360-2054G>T (n.360-2054G>T)
c.23-65G>T (n.23-65G>T)
c.23-2054G>T (n.23-2054G>T)
c.846G>T (p.Thr282=)
17g.42540975A>CCA399599782NAGLUc.790A>C (p.Lys264Gln)
c.392A>C
c.360-2053A>C (n.360-2053A>C)
c.23-64A>C (n.23-64A>C)
c.23-2053A>C (n.23-2053A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
17g.42540975A>GCA399599783NAGLUc.790A>G (p.Lys264Glu)
c.392A>G
c.360-2053A>G (n.360-2053A>G)
c.23-64A>G (n.23-64A>G)
c.23-2053A>G (n.23-2053A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
17g.42540975A>TCA399599784NAGLUc.790A>T (p.Lys264Ter)
c.392A>T
c.360-2053A>T (n.360-2053A>T)
c.23-64A>T (n.23-64A>T)
c.23-2053A>T (n.23-2053A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
17g.42540976A>CCA399599785NAGLUc.791A>C (p.Lys264Thr)
c.393A>C
c.360-2052A>C (n.360-2052A>C)
c.23-63A>C (n.23-63A>C)
c.23-2052A>C (n.23-2052A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
17g.42540976A>GCA399599786NAGLUc.791A>G (p.Lys264Arg)
c.393A>G
c.360-2052A>G (n.360-2052A>G)
c.23-63A>G (n.23-63A>G)
c.23-2052A>G (n.23-2052A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
17g.42540976A>TCA399599787NAGLUc.791A>T (p.Lys264Met)
c.393A>T
c.360-2052A>T (n.360-2052A>T)
c.23-63A>T (n.23-63A>T)
c.23-2052A>T (n.23-2052A>T)
c.848A>T (p.Lys283Met)
17g.42540977G>ACA500216550NAGLUc.792G>A (p.Lys264=)
c.394G>A
c.360-2051G>A (n.360-2051G>A)
c.23-62G>A (n.23-62G>A)
c.23-2051G>A (n.23-2051G>A)
c.849G>A (p.Lys283=)
 ClinVar dbSNP
17g.42540977G>CCA399599789NAGLUc.792G>C (p.Lys264Asn)
c.394G>C
c.360-2051G>C (n.360-2051G>C)
c.23-62G>C (n.23-62G>C)
c.23-2051G>C (n.23-2051G>C)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
17g.42540977G=CA2260529100NAGLUc.792G= (p.Lys264=)
c.394G=
c.360-2051G= (n.360-2051G=)
c.23-62G= (n.23-62G=)
c.23-2051G= (n.23-2051G=)
c.849G= (p.Lys283=)
17g.42540977G>TCA399599788NAGLUc.792G>T (p.Lys264Asn)
c.394G>T
c.360-2051G>T (n.360-2051G>T)
c.23-62G>T (n.23-62G>T)
c.23-2051G>T (n.23-2051G>T)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
17g.42540978A=CA2260529102NAGLUc.793A= (p.Met265=)
c.395A=
c.360-2050A= (n.360-2050A=)
c.23-61A= (n.23-61A=)
c.23-2050A= (n.23-2050A=)
c.850A= (p.Met284=)
17g.42540978A>CCA399599790NAGLUc.793A>C (p.Met265Leu)
c.395A>C
c.360-2050A>C (n.360-2050A>C)
c.23-61A>C (n.23-61A>C)
c.23-2050A>C (n.23-2050A>C)
c.850A>C (p.Met284Leu)
17g.42540978A>GCA399599791NAGLUc.793A>G (p.Met265Val)
c.395A>G
c.360-2050A>G (n.360-2050A>G)
c.23-61A>G (n.23-61A>G)
c.23-2050A>G (n.23-2050A>G)
c.850A>G (p.Met284Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42540978A>TCA399599792NAGLUc.793A>T (p.Met265Leu)
c.395A>T
c.360-2050A>T (n.360-2050A>T)
c.23-61A>T (n.23-61A>T)
c.23-2050A>T (n.23-2050A>T)
c.850A>T (p.Met284Leu)
 COSMIC
17g.42540978_42540986delCA913012281NAGLUc.793_801del (p.Met265_Ser267del)
c.395_403del
c.360-2050_360-2042del (n.360-2050_360-2042del)
c.23-61_23-53del (n.23-61_23-53del)
c.23-2050_23-2042del (n.23-2050_23-2042del)
c.850_858del (p.Met284_Ser286del)
17g.42540978_42540986delinsATGGGCAGTCA2260529101NAGLUc.793_801delinsATGGGCAGT (p.Met265=)
c.395_403delinsATGGGCAGT
c.360-2050_360-2042delinsATGGGCAGT (n.360-2050_360-2042delinsATGGGCAGT)
c.23-61_23-53delinsATGGGCAGT (n.23-61_23-53delinsATGGGCAGT)
c.23-2050_23-2042delinsATGGGCAGT (n.23-2050_23-2042delinsATGGGCAGT)
c.850_858delinsATGGGCAGT (p.Met284=)
17g.42540979T>ACA399599793NAGLUc.794T>A (p.Met265Lys)
c.396T>A
c.360-2049T>A (n.360-2049T>A)
c.23-60T>A (n.23-60T>A)
c.23-2049T>A (n.23-2049T>A)
c.851T>A (p.Met284Lys)
17g.42540979T>CCA399599794NAGLUc.794T>C (p.Met265Thr)
c.396T>C
c.360-2049T>C (n.360-2049T>C)
c.23-60T>C (n.23-60T>C)
c.23-2049T>C (n.23-2049T>C)
c.851T>C (p.Met284Thr)
17g.42540979T>GCA399599795NAGLUc.794T>G (p.Met265Arg)
c.396T>G
c.360-2049T>G (n.360-2049T>G)
c.23-60T>G (n.23-60T>G)
c.23-2049T>G (n.23-2049T>G)
c.851T>G (p.Met284Arg)
17g.42540983_42540990delCA658823952NAGLUc.798_805del (p.Ser267ProfsTer3)
c.400_407del
c.360-2045_360-2038del (n.360-2045_360-2038del)
c.23-56_23-49del (n.23-56_23-49del)
c.23-2045_23-2038del (n.23-2045_23-2038del)
c.855_862del (p.Ser286ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
17g.42540980G>ACA399599798NAGLUc.795G>A (p.Met265Ile)
c.397G>A
c.360-2048G>A (n.360-2048G>A)
c.23-59G>A (n.23-59G>A)
c.23-2048G>A (n.23-2048G>A)
c.852G>A (p.Met284Ile)
 gnomAD v4
17g.42540980G>CCA399599797NAGLUc.795G>C (p.Met265Ile)
c.397G>C
c.360-2048G>C (n.360-2048G>C)
c.23-59G>C (n.23-59G>C)
c.23-2048G>C (n.23-2048G>C)
c.852G>C (p.Met284Ile)
17g.42540980G=CA2260529103NAGLUc.795G= (p.Met265=)
c.397G=
c.360-2048G= (n.360-2048G=)
c.23-59G= (n.23-59G=)
c.23-2048G= (n.23-2048G=)
c.852G= (p.Met284=)
17g.42540980G>TCA399599796NAGLUc.795G>T (p.Met265Ile)
c.397G>T
c.360-2048G>T (n.360-2048G>T)
c.23-59G>T (n.23-59G>T)
c.23-2048G>T (n.23-2048G>T)
c.852G>T (p.Met284Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540981G>ACA399599799NAGLUc.796G>A (p.Gly266Ser)
c.398G>A
c.360-2047G>A (n.360-2047G>A)
c.23-58G>A (n.23-58G>A)
c.23-2047G>A (n.23-2047G>A)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540981G>CCA399599800NAGLUc.796G>C (p.Gly266Arg)
c.398G>C
c.360-2047G>C (n.360-2047G>C)
c.23-58G>C (n.23-58G>C)
c.23-2047G>C (n.23-2047G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
17g.42540981G=CA2260529104NAGLUc.796G= (p.Gly266=)
c.398G=
c.360-2047G= (n.360-2047G=)
c.23-58G= (n.23-58G=)
c.23-2047G= (n.23-2047G=)
c.853G= (p.Gly285=)
17g.42540981G>TCA399599801NAGLUc.796G>T (p.Gly266Cys)
c.398G>T
c.360-2047G>T (n.360-2047G>T)
c.23-58G>T (n.23-58G>T)
c.23-2047G>T (n.23-2047G>T)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
17g.42540982G>ACA399599802NAGLUc.797G>A (p.Gly266Asp)
c.399G>A
c.360-2046G>A (n.360-2046G>A)
c.23-57G>A (n.23-57G>A)
c.23-2046G>A (n.23-2046G>A)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
17g.42540982G>CCA399599803NAGLUc.797G>C (p.Gly266Ala)
c.399G>C
c.360-2046G>C (n.360-2046G>C)
c.23-57G>C (n.23-57G>C)
c.23-2046G>C (n.23-2046G>C)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
17g.42540982G>TCA399599804NAGLUc.797G>T (p.Gly266Val)
c.399G>T
c.360-2046G>T (n.360-2046G>T)
c.23-57G>T (n.23-57G>T)
c.23-2046G>T (n.23-2046G>T)
c.854G>T (p.Gly285Val)
17g.42540983C>ACA500216552NAGLUc.798C>A (p.Gly266=)
c.400C>A
c.360-2045C>A (n.360-2045C>A)
c.23-56C>A (n.23-56C>A)
c.23-2045C>A (n.23-2045C>A)
c.855C>A (p.Gly285=)
17g.42540983C>GCA500216553NAGLUc.798C>G (p.Gly266=)
c.400C>G
c.360-2045C>G (n.360-2045C>G)
c.23-56C>G (n.23-56C>G)
c.23-2045C>G (n.23-2045C>G)
c.855C>G (p.Gly285=)
17g.42540983C>TCA500216551NAGLUc.798C>T (p.Gly266=)
c.400C>T
c.360-2045C>T (n.360-2045C>T)
c.23-56C>T (n.23-56C>T)
c.23-2045C>T (n.23-2045C>T)
c.855C>T (p.Gly285=)
17g.42540984A>CCA399599805NAGLUc.799A>C (p.Ser267Arg)
c.401A>C
c.360-2044A>C (n.360-2044A>C)
c.23-55A>C (n.23-55A>C)
c.23-2044A>C (n.23-2044A>C)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
17g.42540984A>GCA399599809NAGLUc.799A>G (p.Ser267Gly)
c.401A>G
c.360-2044A>G (n.360-2044A>G)
c.23-55A>G (n.23-55A>G)
c.23-2044A>G (n.23-2044A>G)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
17g.42540984A>TCA399599807NAGLUc.799A>T (p.Ser267Cys)
c.401A>T
c.360-2044A>T (n.360-2044A>T)
c.23-55A>T (n.23-55A>T)
c.23-2044A>T (n.23-2044A>T)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
17g.42540985G>ACA399599811NAGLUc.800G>A (p.Ser267Asn)
c.402G>A
c.360-2043G>A (n.360-2043G>A)
c.23-54G>A (n.23-54G>A)
c.23-2043G>A (n.23-2043G>A)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
17g.42540985G>CCA399599812NAGLUc.800G>C (p.Ser267Thr)
c.402G>C
c.360-2043G>C (n.360-2043G>C)
c.23-54G>C (n.23-54G>C)
c.23-2043G>C (n.23-2043G>C)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
17g.42540985G=CA2260529105NAGLUc.800G= (p.Ser267=)
c.402G=
c.360-2043G= (n.360-2043G=)
c.23-54G= (n.23-54G=)
c.23-2043G= (n.23-2043G=)
c.857G= (p.Ser286=)
17g.42540985G>TCA399599814NAGLUc.800G>T (p.Ser267Ile)
c.402G>T
c.360-2043G>T (n.360-2043G>T)
c.23-54G>T (n.23-54G>T)
c.23-2043G>T (n.23-2043G>T)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540986T>ACA399599815NAGLUc.801T>A (p.Ser267Arg)
c.403T>A
c.360-2042T>A (n.360-2042T>A)
c.23-53T>A (n.23-53T>A)
c.23-2042T>A (n.23-2042T>A)
c.858T>A (p.Ser286Arg)
17g.42540986T>CCA500216554NAGLUc.801T>C (p.Ser267=)
c.403T>C
c.360-2042T>C (n.360-2042T>C)
c.23-53T>C (n.23-53T>C)
c.23-2042T>C (n.23-2042T>C)
c.858T>C (p.Ser286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42540986T>GCA399599817NAGLUc.801T>G (p.Ser267Arg)
c.403T>G
c.360-2042T>G (n.360-2042T>G)
c.23-53T>G (n.23-53T>G)
c.23-2042T>G (n.23-2042T>G)
c.858T>G (p.Ser286Arg)
17g.42540987T>ACA399599819NAGLUc.802T>A (p.Trp268Arg)
c.404T>A
c.360-2041T>A (n.360-2041T>A)
c.23-52T>A (n.23-52T>A)
c.23-2041T>A (n.23-2041T>A)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
17g.42540987T>CCA399599821NAGLUc.802T>C (p.Trp268Arg)
c.404T>C
c.360-2041T>C (n.360-2041T>C)
c.23-52T>C (n.23-52T>C)
c.23-2041T>C (n.23-2041T>C)
c.859T>C (p.Trp287Arg)
17g.42540987T>GCA399599823NAGLUc.802T>G (p.Trp268Gly)
c.404T>G
c.360-2041T>G (n.360-2041T>G)
c.23-52T>G (n.23-52T>G)
c.23-2041T>G (n.23-2041T>G)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
17g.42540988G>ACA399599824NAGLUc.803G>A (p.Trp268Ter)
c.405G>A
c.360-2040G>A (n.360-2040G>A)
c.23-51G>A (n.23-51G>A)
c.23-2040G>A (n.23-2040G>A)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
17g.42540988G>CCA399599826NAGLUc.803G>C (p.Trp268Ser)
c.405G>C
c.360-2040G>C (n.360-2040G>C)
c.23-51G>C (n.23-51G>C)
c.23-2040G>C (n.23-2040G>C)
c.860G>C (p.Trp287Ser)
17g.42540988G>TCA399599828NAGLUc.803G>T (p.Trp268Leu)
c.405G>T
c.360-2040G>T (n.360-2040G>T)
c.23-51G>T (n.23-51G>T)
c.23-2040G>T (n.23-2040G>T)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
17g.42540991delCA2809524959NAGLUc.806del (p.Gly269AlafsTer?)
c.408del
c.360-2037del (n.360-2037del)
c.23-48del (n.23-48del)
c.23-2037del (n.23-2037del)
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
17g.42540989G>ACA399599832NAGLUc.804G>A (p.Trp268Ter)
c.406G>A
c.360-2039G>A (n.360-2039G>A)
c.23-50G>A (n.23-50G>A)
c.23-2039G>A (n.23-2039G>A)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
17g.42540989G>CCA399599830NAGLUc.804G>C (p.Trp268Cys)
c.406G>C
c.360-2039G>C (n.360-2039G>C)
c.23-50G>C (n.23-50G>C)
c.23-2039G>C (n.23-2039G>C)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
17g.42540989G>TCA399599831NAGLUc.804G>T (p.Trp268Cys)
c.406G>T
c.360-2039G>T (n.360-2039G>T)
c.23-50G>T (n.23-50G>T)
c.23-2039G>T (n.23-2039G>T)
c.861G>T (p.Trp287Cys)
17g.42540990G>ACA399599833NAGLUc.805G>A (p.Gly269Ser)
c.407G>A
c.360-2038G>A (n.360-2038G>A)
c.23-49G>A (n.23-49G>A)
c.23-2038G>A (n.23-2038G>A)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
17g.42540990G>CCA399599836NAGLUc.805G>C (p.Gly269Arg)
c.407G>C
c.360-2038G>C (n.360-2038G>C)
c.23-49G>C (n.23-49G>C)
c.23-2038G>C (n.23-2038G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
17g.42540990G>TCA399599834NAGLUc.805G>T (p.Gly269Cys)
c.407G>T
c.360-2038G>T (n.360-2038G>T)
c.23-49G>T (n.23-49G>T)
c.23-2038G>T (n.23-2038G>T)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
17g.42540991G>ACA8576878NAGLUc.806G>A (p.Gly269Asp)
c.408G>A
c.360-2037G>A (n.360-2037G>A)
c.23-48G>A (n.23-48G>A)
c.23-2037G>A (n.23-2037G>A)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42540991G>CCA399599838NAGLUc.806G>C (p.Gly269Ala)
c.408G>C
c.360-2037G>C (n.360-2037G>C)
c.23-48G>C (n.23-48G>C)
c.23-2037G>C (n.23-2037G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
17g.42540991G=CA2260529106NAGLUc.806G= (p.Gly269=)
c.408G=
c.360-2037G= (n.360-2037G=)
c.23-48G= (n.23-48G=)
c.23-2037G= (n.23-2037G=)
c.863G= (p.Gly288=)
17g.42540991G>TCA399599840NAGLUc.806G>T (p.Gly269Val)
c.408G>T
c.360-2037G>T (n.360-2037G>T)
c.23-48G>T (n.23-48G>T)
c.23-2037G>T (n.23-2037G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
17g.42540992C>ACA500216557NAGLUc.807C>A (p.Gly269=)
c.409C>A
c.360-2036C>A (n.360-2036C>A)
c.23-47C>A (n.23-47C>A)
c.23-2036C>A (n.23-2036C>A)
c.864C>A (p.Gly288=)
 gnomAD v4
17g.42540992C=CA2260529107NAGLUc.807C= (p.Gly269=)
c.409C=
c.360-2036C= (n.360-2036C=)
c.23-47C= (n.23-47C=)
c.23-2036C= (n.23-2036C=)
c.864C= (p.Gly288=)
17g.42540992C>GCA500216556NAGLUc.807C>G (p.Gly269=)
c.409C>G
c.360-2036C>G (n.360-2036C>G)
c.23-47C>G (n.23-47C>G)
c.23-2036C>G (n.23-2036C>G)
c.864C>G (p.Gly288=)
17g.42540992C>TCA500216555NAGLUc.807C>T (p.Gly269=)
c.409C>T
c.360-2036C>T (n.360-2036C>T)
c.23-47C>T (n.23-47C>T)
c.23-2036C>T (n.23-2036C>T)
c.864C>T (p.Gly288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42540993C>ACA399599842NAGLUc.808C>A (p.His270Asn)
c.410C>A
c.360-2035C>A (n.360-2035C>A)
c.23-46C>A (n.23-46C>A)
c.23-2035C>A (n.23-2035C>A)
c.865C>A (p.His289Asn)
17g.42540993C>GCA399599844NAGLUc.808C>G (p.His270Asp)
c.410C>G
c.360-2035C>G (n.360-2035C>G)
c.23-46C>G (n.23-46C>G)
c.23-2035C>G (n.23-2035C>G)
c.865C>G (p.His289Asp)
17g.42540993C>TCA399599846NAGLUc.808C>T (p.His270Tyr)
c.410C>T
c.360-2035C>T (n.360-2035C>T)
c.23-46C>T (n.23-46C>T)
c.23-2035C>T (n.23-2035C>T)
c.865C>T (p.His289Tyr)
17g.42540993_42540994delinsCACA2260529108NAGLUc.808_809delinsCA (p.His270=)
c.410_411delinsCA
c.360-2035_360-2034delinsCA (n.360-2035_360-2034delinsCA)
c.23-46_23-45delinsCA (n.23-46_23-45delinsCA)
c.23-2035_23-2034delinsCA (n.23-2035_23-2034delinsCA)
c.865_866delinsCA (p.His289=)
17g.42540994_42540995delCA913012282NAGLUc.809_810del (p.His270LeufsTer2)
c.411_412del
c.360-2034_360-2033del (n.360-2034_360-2033del)
c.23-45_23-44del (n.23-45_23-44del)
c.23-2034_23-2033del (n.23-2034_23-2033del)
c.866_867del (p.His289LeufsTer2)
17g.42540994delCA658823953NAGLUc.809del (p.His270ProfsTer30)
c.411del
c.360-2034del (n.360-2034del)
c.23-45del (n.23-45del)
c.23-2034del (n.23-2034del)
c.866del (p.His289ProfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42540994A>CCA399599848NAGLUc.809A>C (p.His270Pro)
c.411A>C
c.360-2034A>C (n.360-2034A>C)
c.23-45A>C (n.23-45A>C)
c.23-2034A>C (n.23-2034A>C)
c.866A>C (p.His289Pro)
17g.42540994A>GCA399599850NAGLUc.809A>G (p.His270Arg)
c.411A>G
c.360-2034A>G (n.360-2034A>G)
c.23-45A>G (n.23-45A>G)
c.23-2034A>G (n.23-2034A>G)
c.866A>G (p.His289Arg)
17g.42540994A>TCA399599851NAGLUc.809A>T (p.His270Leu)
c.411A>T
c.360-2034A>T (n.360-2034A>T)
c.23-45A>T (n.23-45A>T)
c.23-2034A>T (n.23-2034A>T)
c.866A>T (p.His289Leu)
17g.42540995C>ACA399599853NAGLUc.810C>A (p.His270Gln)
c.412C>A
c.360-2033C>A (n.360-2033C>A)
c.23-44C>A (n.23-44C>A)
c.23-2033C>A (n.23-2033C>A)
c.867C>A (p.His289Gln)
 dbSNP
17g.42540995C=CA2260529109NAGLUc.810C= (p.His270=)
c.412C=
c.360-2033C= (n.360-2033C=)
c.23-44C= (n.23-44C=)
c.23-2033C= (n.23-2033C=)
c.867C= (p.His289=)
17g.42540995C>GCA399599854NAGLUc.810C>G (p.His270Gln)
c.412C>G
c.360-2033C>G (n.360-2033C>G)
c.23-44C>G (n.23-44C>G)
c.23-2033C>G (n.23-2033C>G)
c.867C>G (p.His289Gln)
17g.42540995C>TCA500216558NAGLUc.810C>T (p.His270=)
c.412C>T
c.360-2033C>T (n.360-2033C>T)
c.23-44C>T (n.23-44C>T)
c.23-2033C>T (n.23-2033C>T)
c.867C>T (p.His289=)
17g.42540996T>ACA399599860NAGLUc.811T>A (p.Phe271Ile)
c.413T>A
c.360-2032T>A (n.360-2032T>A)
c.23-43T>A (n.23-43T>A)
c.23-2032T>A (n.23-2032T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
17g.42540996T>CCA399599859NAGLUc.811T>C (p.Phe271Leu)
c.413T>C
c.360-2032T>C (n.360-2032T>C)
c.23-43T>C (n.23-43T>C)
c.23-2032T>C (n.23-2032T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
17g.42540996T>GCA399599857NAGLUc.811T>G (p.Phe271Val)
c.413T>G
c.360-2032T>G (n.360-2032T>G)
c.23-43T>G (n.23-43T>G)
c.23-2032T>G (n.23-2032T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
 gnomAD v4
17g.42540998dupCA2695226065NAGLUc.813dup (p.Asn272Ter)
c.415dup
c.360-2030dup (n.360-2030dup)
c.23-41dup (n.23-41dup)
c.23-2030dup (n.23-2030dup)
c.870dup (p.Asn291Ter)
17g.42540997T>ACA399599863NAGLUc.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.414T>A
c.360-2031T>A (n.360-2031T>A)
c.23-42T>A (n.23-42T>A)
c.23-2031T>A (n.23-2031T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
17g.42540997T>CCA399599864NAGLUc.812T>C (p.Phe271Ser)
c.414T>C
c.360-2031T>C (n.360-2031T>C)
c.23-42T>C (n.23-42T>C)
c.23-2031T>C (n.23-2031T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
17g.42540997T>GCA399599865NAGLUc.812T>G (p.Phe271Cys)
c.414T>G
c.360-2031T>G (n.360-2031T>G)
c.23-42T>G (n.23-42T>G)
c.23-2031T>G (n.23-2031T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
17g.42540999_42541005dupCA2580093999NAGLUc.814_820dup (p.Ser274Ter)
c.416_422dup
c.360-2029_360-2023dup (n.360-2029_360-2023dup)
c.23-40_23-34dup (n.23-40_23-34dup)
c.23-2029_23-2023dup (n.23-2029_23-2023dup)
c.871_877dup (p.Ser293Ter)
 ClinVar
17g.42540998T>ACA399599868NAGLUc.813T>A (p.Phe271Leu)
c.415T>A
c.360-2030T>A (n.360-2030T>A)
c.23-41T>A (n.23-41T>A)
c.23-2030T>A (n.23-2030T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
17g.42540998T>CCA8576879NAGLUc.813T>C (p.Phe271=)
c.415T>C
c.360-2030T>C (n.360-2030T>C)
c.23-41T>C (n.23-41T>C)
c.23-2030T>C (n.23-2030T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42540998T>GCA399599870NAGLUc.813T>G (p.Phe271Leu)
c.415T>G
c.360-2030T>G (n.360-2030T>G)
c.23-41T>G (n.23-41T>G)
c.23-2030T>G (n.23-2030T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
17g.42540998T=CA2260529110NAGLUc.813T= (p.Phe271=)
c.415T=
c.360-2030T= (n.360-2030T=)
c.23-41T= (n.23-41T=)
c.23-2030T= (n.23-2030T=)
c.870T= (p.Phe290=)
17g.42540999A=CA2260529111NAGLUc.814A= (p.Asn272=)
c.416A=
c.360-2029A= (n.360-2029A=)
c.23-40A= (n.23-40A=)
c.23-2029A= (n.23-2029A=)
c.871A= (p.Asn291=)
17g.42540999A>CCA399599872NAGLUc.814A>C (p.Asn272His)
c.416A>C
c.360-2029A>C (n.360-2029A>C)
c.23-40A>C (n.23-40A>C)
c.23-2029A>C (n.23-2029A>C)
c.871A>C (p.Asn291His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42540999A>GCA399599874NAGLUc.814A>G (p.Asn272Asp)
c.416A>G
c.360-2029A>G (n.360-2029A>G)
c.23-40A>G (n.23-40A>G)
c.23-2029A>G (n.23-2029A>G)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
17g.42540999A>TCA399599876NAGLUc.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.416A>T
c.360-2029A>T (n.360-2029A>T)
c.23-40A>T (n.23-40A>T)
c.23-2029A>T (n.23-2029A>T)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
17g.42541000A>CCA399599877NAGLUc.815A>C (p.Asn272Thr)
c.417A>C
c.360-2028A>C (n.360-2028A>C)
c.23-39A>C (n.23-39A>C)
c.23-2028A>C (n.23-2028A>C)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
17g.42541000A>GCA399599879NAGLUc.815A>G (p.Asn272Ser)
c.417A>G
c.360-2028A>G (n.360-2028A>G)
c.23-39A>G (n.23-39A>G)
c.23-2028A>G (n.23-2028A>G)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
17g.42541000A>TCA399599881NAGLUc.815A>T (p.Asn272Ile)
c.417A>T
c.360-2028A>T (n.360-2028A>T)
c.23-39A>T (n.23-39A>T)
c.23-2028A>T (n.23-2028A>T)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
17g.42541001C>ACA399599884NAGLUc.816C>A (p.Asn272Lys)
c.418C>A
c.360-2027C>A (n.360-2027C>A)
c.23-38C>A (n.23-38C>A)
c.23-2027C>A (n.23-2027C>A)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
 gnomAD v4
17g.42541001C>GCA399599883NAGLUc.816C>G (p.Asn272Lys)
c.418C>G
c.360-2027C>G (n.360-2027C>G)
c.23-38C>G (n.23-38C>G)
c.23-2027C>G (n.23-2027C>G)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
17g.42541001C>TCA500216559NAGLUc.816C>T (p.Asn272=)
c.418C>T
c.360-2027C>T (n.360-2027C>T)
c.23-38C>T (n.23-38C>T)
c.23-2027C>T (n.23-2027C>T)
c.873C>T (p.Asn291=)
17g.42541002T>ACA399599886NAGLUc.817T>A (p.Cys273Ser)
c.419T>A
c.360-2026T>A (n.360-2026T>A)
c.23-37T>A (n.23-37T>A)
c.23-2026T>A (n.23-2026T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
17g.42541002T>CCA8576880NAGLUc.817T>C (p.Cys273Arg)
c.419T>C
c.360-2026T>C (n.360-2026T>C)
c.23-37T>C (n.23-37T>C)
c.23-2026T>C (n.23-2026T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541002T>GCA399599889NAGLUc.817T>G (p.Cys273Gly)
c.419T>G
c.360-2026T>G (n.360-2026T>G)
c.23-37T>G (n.23-37T>G)
c.23-2026T>G (n.23-2026T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
17g.42541002T=CA2260529112NAGLUc.817T= (p.Cys273=)
c.419T=
c.360-2026T= (n.360-2026T=)
c.23-37T= (n.23-37T=)
c.23-2026T= (n.23-2026T=)
c.874T= (p.Cys292=)
17g.42541003G>ACA399599891NAGLUc.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.420G>A
c.360-2025G>A (n.360-2025G>A)
c.23-36G>A (n.23-36G>A)
c.23-2025G>A (n.23-2025G>A)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42541003G>CCA399599893NAGLUc.818G>C (p.Cys273Ser)
c.420G>C
c.360-2025G>C (n.360-2025G>C)
c.23-36G>C (n.23-36G>C)
c.23-2025G>C (n.23-2025G>C)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
17g.42541003G>TCA399599895NAGLUc.818G>T (p.Cys273Phe)
c.420G>T
c.360-2025G>T (n.360-2025G>T)
c.23-36G>T (n.23-36G>T)
c.23-2025G>T (n.23-2025G>T)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
17g.42541003_42541004delinsGTCA2260529113NAGLUc.818_819delinsGT (p.Cys273=)
c.420_421delinsGT
c.360-2025_360-2024delinsGT (n.360-2025_360-2024delinsGT)
c.23-36_23-35delinsGT (n.23-36_23-35delinsGT)
c.23-2025_23-2024delinsGT (n.23-2025_23-2024delinsGT)
c.875_876delinsGT (p.Cys292=)
17g.42541004T>ACA399599897NAGLUc.819T>A (p.Cys273Ter)
c.421T>A
c.360-2024T>A (n.360-2024T>A)
c.23-35T>A (n.23-35T>A)
c.23-2024T>A (n.23-2024T>A)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
17g.42541004T>CCA500216560NAGLUc.819T>C (p.Cys273=)
c.421T>C
c.360-2024T>C (n.360-2024T>C)
c.23-35T>C (n.23-35T>C)
c.23-2024T>C (n.23-2024T>C)
c.876T>C (p.Cys292=)
 dbSNP
17g.42541004T>GCA399599896NAGLUc.819T>G (p.Cys273Trp)
c.421T>G
c.360-2024T>G (n.360-2024T>G)
c.23-35T>G (n.23-35T>G)
c.23-2024T>G (n.23-2024T>G)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
17g.42541004T=CA2260529114NAGLUc.819T= (p.Cys273=)
c.421T=
c.360-2024T= (n.360-2024T=)
c.23-35T= (n.23-35T=)
c.23-2024T= (n.23-2024T=)
c.876T= (p.Cys292=)
17g.42541005delCA626218593NAGLUc.820del (p.Ser274ProfsTer26)
c.422del
c.360-2023del (n.360-2023del)
c.23-34del (n.23-34del)
c.23-2023del (n.23-2023del)
c.877del (p.Ser293ProfsTer26)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541005T>ACA399599899NAGLUc.820T>A (p.Ser274Thr)
c.422T>A
c.360-2023T>A (n.360-2023T>A)
c.23-34T>A (n.23-34T>A)
c.23-2023T>A (n.23-2023T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
17g.42541005T>CCA399599901NAGLUc.820T>C (p.Ser274Pro)
c.422T>C
c.360-2023T>C (n.360-2023T>C)
c.23-34T>C (n.23-34T>C)
c.23-2023T>C (n.23-2023T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
17g.42541005T>GCA399599902NAGLUc.820T>G (p.Ser274Ala)
c.422T>G
c.360-2023T>G (n.360-2023T>G)
c.23-34T>G (n.23-34T>G)
c.23-2023T>G (n.23-2023T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
17g.42541006C>ACA399599905NAGLUc.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.423C>A
c.360-2022C>A (n.360-2022C>A)
c.23-33C>A (n.23-33C>A)
c.23-2022C>A (n.23-2022C>A)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
 COSMIC
17g.42541006C>GCA399599907NAGLUc.821C>G (p.Ser274Cys)
c.423C>G
c.360-2022C>G (n.360-2022C>G)
c.23-33C>G (n.23-33C>G)
c.23-2022C>G (n.23-2022C>G)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
17g.42541006C>TCA399599908NAGLUc.821C>T (p.Ser274Phe)
c.423C>T
c.360-2022C>T (n.360-2022C>T)
c.23-33C>T (n.23-33C>T)
c.23-2022C>T (n.23-2022C>T)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
17g.42541007C>ACA500216563NAGLUc.822C>A (p.Ser274=)
c.424C>A
c.360-2021C>A (n.360-2021C>A)
c.23-32C>A (n.23-32C>A)
c.23-2021C>A (n.23-2021C>A)
c.879C>A (p.Ser293=)
17g.42541007C>GCA500216562NAGLUc.822C>G (p.Ser274=)
c.424C>G
c.360-2021C>G (n.360-2021C>G)
c.23-32C>G (n.23-32C>G)
c.23-2021C>G (n.23-2021C>G)
c.879C>G (p.Ser293=)
17g.42541007C>TCA500216561NAGLUc.822C>T (p.Ser274=)
c.424C>T
c.360-2021C>T (n.360-2021C>T)
c.23-32C>T (n.23-32C>T)
c.23-2021C>T (n.23-2021C>T)
c.879C>T (p.Ser293=)
17g.42541008T>ACA399599909NAGLUc.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.425T>A
c.360-2020T>A (n.360-2020T>A)
c.23-31T>A (n.23-31T>A)
c.23-2020T>A (n.23-2020T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
17g.42541008T>CCA399599913NAGLUc.823T>C (p.Tyr275His)
c.425T>C
c.360-2020T>C (n.360-2020T>C)
c.23-31T>C (n.23-31T>C)
c.23-2020T>C (n.23-2020T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541008T>GCA399599911NAGLUc.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.425T>G
c.360-2020T>G (n.360-2020T>G)
c.23-31T>G (n.23-31T>G)
c.23-2020T>G (n.23-2020T>G)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
17g.42541008T=CA2260529115NAGLUc.823T= (p.Tyr275=)
c.425T=
c.360-2020T= (n.360-2020T=)
c.23-31T= (n.23-31T=)
c.23-2020T= (n.23-2020T=)
c.880T= (p.Tyr294=)
17g.42541009A=CA2260529116NAGLUc.824A= (p.Tyr275=)
c.426A=
c.360-2019A= (n.360-2019A=)
c.23-30A= (n.23-30A=)
c.23-2019A= (n.23-2019A=)
c.881A= (p.Tyr294=)
17g.42541009A>CCA290778574NAGLUc.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.426A>C
c.360-2019A>C (n.360-2019A>C)
c.23-30A>C (n.23-30A>C)
c.23-2019A>C (n.23-2019A>C)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541009A>GCA399599915NAGLUc.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.426A>G
c.360-2019A>G (n.360-2019A>G)
c.23-30A>G (n.23-30A>G)
c.23-2019A>G (n.23-2019A>G)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541009A>TCA399599917NAGLUc.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.426A>T
c.360-2019A>T (n.360-2019A>T)
c.23-30A>T (n.23-30A>T)
c.23-2019A>T (n.23-2019A>T)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
17g.42541010C>ACA399599919NAGLUc.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.427C>A
c.360-2018C>A (n.360-2018C>A)
c.23-29C>A (n.23-29C>A)
c.23-2018C>A (n.23-2018C>A)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
17g.42541010C=CA2260529117NAGLUc.825C= (p.Tyr275=)
c.427C=
c.360-2018C= (n.360-2018C=)
c.23-29C= (n.23-29C=)
c.23-2018C= (n.23-2018C=)
c.882C= (p.Tyr294=)
17g.42541010C>GCA399599921NAGLUc.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.427C>G
c.360-2018C>G (n.360-2018C>G)
c.23-29C>G (n.23-29C>G)
c.23-2018C>G (n.23-2018C>G)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541010C>TCA500216564NAGLUc.825C>T (p.Tyr275=)
c.427C>T
c.360-2018C>T (n.360-2018C>T)
c.23-29C>T (n.23-29C>T)
c.23-2018C>T (n.23-2018C>T)
c.882C>T (p.Tyr294=)
17g.42541011T>ACA399599923NAGLUc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.428T>A
c.360-2017T>A (n.360-2017T>A)
c.23-28T>A (n.23-28T>A)
c.23-2017T>A (n.23-2017T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
17g.42541011T>CCA399599925NAGLUc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.428T>C
c.360-2017T>C (n.360-2017T>C)
c.23-28T>C (n.23-28T>C)
c.23-2017T>C (n.23-2017T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
17g.42541011T>GCA399599926NAGLUc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.428T>G
c.360-2017T>G (n.360-2017T>G)
c.23-28T>G (n.23-28T>G)
c.23-2017T>G (n.23-2017T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
17g.42541012C>ACA399599928NAGLUc.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.429C>A
c.360-2016C>A (n.360-2016C>A)
c.23-27C>A (n.23-27C>A)
c.23-2016C>A (n.23-2016C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
17g.42541012C=CA2260529119NAGLUc.827C= (p.Ser276=)
c.429C=
c.360-2016C= (n.360-2016C=)
c.23-27C= (n.23-27C=)
c.23-2016C= (n.23-2016C=)
c.884C= (p.Ser295=)
17g.42541012C>GCA399599930NAGLUc.827C>G (p.Ser276Cys)
c.429C>G
c.360-2016C>G (n.360-2016C>G)
c.23-27C>G (n.23-27C>G)
c.23-2016C>G (n.23-2016C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
 dbSNP
17g.42541012C>TCA8576881NAGLUc.827C>T (p.Ser276Phe)
c.429C>T
c.360-2016C>T (n.360-2016C>T)
c.23-27C>T (n.23-27C>T)
c.23-2016C>T (n.23-2016C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541012_42541015delinsCCTGCA2260529118NAGLUc.827_830delinsCCTG (p.Ser276=)
c.429_432delinsCCTG
c.360-2016_360-2013delinsCCTG (n.360-2016_360-2013delinsCCTG)
c.23-27_23-24delinsCCTG (n.23-27_23-24delinsCCTG)
c.23-2016_23-2013delinsCCTG (n.23-2016_23-2013delinsCCTG)
c.884_887delinsCCTG (p.Ser295=)
17g.42541013C>ACA500216565NAGLUc.828C>A (p.Ser276=)
c.430C>A
c.360-2015C>A (n.360-2015C>A)
c.23-26C>A (n.23-26C>A)
c.23-2015C>A (n.23-2015C>A)
c.885C>A (p.Ser295=)
17g.42541013C>GCA500216566NAGLUc.828C>G (p.Ser276=)
c.430C>G
c.360-2015C>G (n.360-2015C>G)
c.23-26C>G (n.23-26C>G)
c.23-2015C>G (n.23-2015C>G)
c.885C>G (p.Ser295=)
17g.42541013C>TCA500216567NAGLUc.828C>T (p.Ser276=)
c.430C>T
c.360-2015C>T (n.360-2015C>T)
c.23-26C>T (n.23-26C>T)
c.23-2015C>T (n.23-2015C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
17g.42541015_42541017delCA220555NAGLUc.830_832del (p.Cys277del)
c.432_434del
c.360-2013_360-2011del (n.360-2013_360-2011del)
c.23-24_23-22del (n.23-24_23-22del)
c.23-2013_23-2011del (n.23-2013_23-2011del)
c.887_889del (p.Cys296del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541014T>ACA399599934NAGLUc.829T>A (p.Cys277Ser)
c.431T>A
c.360-2014T>A (n.360-2014T>A)
c.23-25T>A (n.23-25T>A)
c.23-2014T>A (n.23-2014T>A)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
17g.42541014T>CCA399599937NAGLUc.829T>C (p.Cys277Arg)
c.431T>C
c.360-2014T>C (n.360-2014T>C)
c.23-25T>C (n.23-25T>C)
c.23-2014T>C (n.23-2014T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
17g.42541014T>GCA399599935NAGLUc.829T>G (p.Cys277Gly)
c.431T>G
c.360-2014T>G (n.360-2014T>G)
c.23-25T>G (n.23-25T>G)
c.23-2014T>G (n.23-2014T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
17g.42541015G>ACA399599940NAGLUc.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.432G>A
c.360-2013G>A (n.360-2013G>A)
c.23-24G>A (n.23-24G>A)
c.23-2013G>A (n.23-2013G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
 gnomAD v4
17g.42541015G>CCA399599941NAGLUc.830G>C (p.Cys277Ser)
c.432G>C
c.360-2013G>C (n.360-2013G>C)
c.23-24G>C (n.23-24G>C)
c.23-2013G>C (n.23-2013G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
17g.42541015G>TCA399599942NAGLUc.830G>T (p.Cys277Phe)
c.432G>T
c.360-2013G>T (n.360-2013G>T)
c.23-24G>T (n.23-24G>T)
c.23-2013G>T (n.23-2013G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
17g.42541016C>ACA399599947NAGLUc.831C>A (p.Cys277Ter)
c.433C>A
c.360-2012C>A (n.360-2012C>A)
c.23-23C>A (n.23-23C>A)
c.23-2012C>A (n.23-2012C>A)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
17g.42541016C=CA2260529121NAGLUc.831C= (p.Cys277=)
c.433C=
c.360-2012C= (n.360-2012C=)
c.23-23C= (n.23-23C=)
c.23-2012C= (n.23-2012C=)
c.888C= (p.Cys296=)
17g.42541016C>GCA399599945NAGLUc.831C>G (p.Cys277Trp)
c.433C>G
c.360-2012C>G (n.360-2012C>G)
c.23-23C>G (n.23-23C>G)
c.23-2012C>G (n.23-2012C>G)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
17g.42541016C>TCA8576882NAGLUc.831C>T (p.Cys277=)
c.433C>T
c.360-2012C>T (n.360-2012C>T)
c.23-23C>T (n.23-23C>T)
c.23-2012C>T (n.23-2012C>T)
c.888C>T (p.Cys296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541016_42541020delCA913012283NAGLUc.831_835del (p.Ser278ProfsTer?)
c.433_437del
c.360-2012_360-2008del (n.360-2012_360-2008del)
c.23-23_23-19del (n.23-23_23-19del)
c.23-2012_23-2008del (n.23-2012_23-2008del)
c.888_892del (p.Ser297ProfsTer?)
17g.42541016_42541020delinsCTCCTCA2260529120NAGLUc.831_835delinsCTCCT (p.Cys277=)
c.433_437delinsCTCCT
c.360-2012_360-2008delinsCTCCT (n.360-2012_360-2008delinsCTCCT)
c.23-23_23-19delinsCTCCT (n.23-23_23-19delinsCTCCT)
c.23-2012_23-2008delinsCTCCT (n.23-2012_23-2008delinsCTCCT)
c.888_892delinsCTCCT (p.Cys296=)
17g.42541017T>ACA399599949NAGLUc.832T>A (p.Ser278Thr)
c.434T>A
c.360-2011T>A (n.360-2011T>A)
c.23-22T>A (n.23-22T>A)
c.23-2011T>A (n.23-2011T>A)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
17g.42541017T>CCA399599950NAGLUc.832T>C (p.Ser278Pro)
c.434T>C
c.360-2011T>C (n.360-2011T>C)
c.23-22T>C (n.23-22T>C)
c.23-2011T>C (n.23-2011T>C)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
 gnomAD v4
17g.42541017T>GCA399599952NAGLUc.832T>G (p.Ser278Ala)
c.434T>G
c.360-2011T>G (n.360-2011T>G)
c.23-22T>G (n.23-22T>G)
c.23-2011T>G (n.23-2011T>G)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
17g.42541023_42541026delCA8576883NAGLUc.838_841del (p.Leu280TrpfsTer19)
c.440_443del
c.360-2005_360-2002del (n.360-2005_360-2002del)
c.23-16_23-13del (n.23-16_23-13del)
c.23-2005_23-2002del (n.23-2005_23-2002del)
c.895_898del (p.Leu299TrpfsTer19)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541018C>ACA399599955NAGLUc.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.435C>A
c.360-2010C>A (n.360-2010C>A)
c.23-21C>A (n.23-21C>A)
c.23-2010C>A (n.23-2010C>A)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
17g.42541018C=CA2260529122NAGLUc.833C= (p.Ser278=)
c.435C=
c.360-2010C= (n.360-2010C=)
c.23-21C= (n.23-21C=)
c.23-2010C= (n.23-2010C=)
c.890C= (p.Ser297=)
17g.42541018C>GCA399599957NAGLUc.833C>G (p.Ser278Cys)
c.435C>G
c.360-2010C>G (n.360-2010C>G)
c.23-21C>G (n.23-21C>G)
c.23-2010C>G (n.23-2010C>G)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
 gnomAD v4
17g.42541018C>TCA8576884NAGLUc.833C>T (p.Ser278Phe)
c.435C>T
c.360-2010C>T (n.360-2010C>T)
c.23-21C>T (n.23-21C>T)
c.23-2010C>T (n.23-2010C>T)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.42541019C>ACA500216569NAGLUc.834C>A (p.Ser278=)
c.436C>A
c.360-2009C>A (n.360-2009C>A)
c.23-20C>A (n.23-20C>A)
c.23-2009C>A (n.23-2009C>A)
c.891C>A (p.Ser297=)
17g.42541019C>GCA500216570NAGLUc.834C>G (p.Ser278=)
c.436C>G
c.360-2009C>G (n.360-2009C>G)
c.23-20C>G (n.23-20C>G)
c.23-2009C>G (n.23-2009C>G)
c.891C>G (p.Ser297=)
17g.42541019C>TCA500216568NAGLUc.834C>T (p.Ser278=)
c.436C>T
c.360-2009C>T (n.360-2009C>T)
c.23-20C>T (n.23-20C>T)
c.23-2009C>T (n.23-2009C>T)
c.891C>T (p.Ser297=)
17g.42541020T>ACA399599960NAGLUc.835T>A (p.Phe279Ile)
c.437T>A
c.360-2008T>A (n.360-2008T>A)
c.23-19T>A (n.23-19T>A)
c.23-2008T>A (n.23-2008T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
17g.42541020T>CCA399599961NAGLUc.835T>C (p.Phe279Leu)
c.437T>C
c.360-2008T>C (n.360-2008T>C)
c.23-19T>C (n.23-19T>C)
c.23-2008T>C (n.23-2008T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
17g.42541020T>GCA399599963NAGLUc.835T>G (p.Phe279Val)
c.437T>G
c.360-2008T>G (n.360-2008T>G)
c.23-19T>G (n.23-19T>G)
c.23-2008T>G (n.23-2008T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
17g.42541021T>ACA399599969NAGLUc.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.438T>A
c.360-2007T>A (n.360-2007T>A)
c.23-18T>A (n.23-18T>A)
c.23-2007T>A (n.23-2007T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
17g.42541021T>CCA399599966NAGLUc.836T>C (p.Phe279Ser)
c.438T>C
c.360-2007T>C (n.360-2007T>C)
c.23-18T>C (n.23-18T>C)
c.23-2007T>C (n.23-2007T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
17g.42541021T>GCA399599967NAGLUc.836T>G (p.Phe279Cys)
c.438T>G
c.360-2007T>G (n.360-2007T>G)
c.23-18T>G (n.23-18T>G)
c.23-2007T>G (n.23-2007T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
17g.42541022C>ACA399599972NAGLUc.837C>A (p.Phe279Leu)
c.439C>A
c.360-2006C>A (n.360-2006C>A)
c.23-17C>A (n.23-17C>A)
c.23-2006C>A (n.23-2006C>A)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
17g.42541022C>GCA399599973NAGLUc.837C>G (p.Phe279Leu)
c.439C>G
c.360-2006C>G (n.360-2006C>G)
c.23-17C>G (n.23-17C>G)
c.23-2006C>G (n.23-2006C>G)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
17g.42541022C>TCA500216571NAGLUc.837C>T (p.Phe279=)
c.439C>T
c.360-2006C>T (n.360-2006C>T)
c.23-17C>T (n.23-17C>T)
c.23-2006C>T (n.23-2006C>T)
c.894C>T (p.Phe298=)
17g.42541023C>ACA399599975NAGLUc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.440C>A
c.360-2005C>A (n.360-2005C>A)
c.23-16C>A (n.23-16C>A)
c.23-2005C>A (n.23-2005C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
17g.42541023C>GCA399599977NAGLUc.838C>G (p.Leu280Val)
c.440C>G
c.360-2005C>G (n.360-2005C>G)
c.23-16C>G (n.23-16C>G)
c.23-2005C>G (n.23-2005C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
17g.42541023C>TCA399599979NAGLUc.838C>T (p.Leu280Phe)
c.440C>T
c.360-2005C>T (n.360-2005C>T)
c.23-16C>T (n.23-16C>T)
c.23-2005C>T (n.23-2005C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
17g.42541024T>ACA399599981NAGLUc.839T>A (p.Leu280His)
c.441T>A
c.360-2004T>A (n.360-2004T>A)
c.23-15T>A (n.23-15T>A)
c.23-2004T>A (n.23-2004T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
17g.42541024T>CCA399599983NAGLUc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.441T>C
c.360-2004T>C (n.360-2004T>C)
c.23-15T>C (n.23-15T>C)
c.23-2004T>C (n.23-2004T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541024T>GCA399599985NAGLUc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.441T>G
c.360-2004T>G (n.360-2004T>G)
c.23-15T>G (n.23-15T>G)
c.23-2004T>G (n.23-2004T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
17g.42541024T=CA2260529123NAGLUc.839T= (p.Leu280=)
c.441T=
c.360-2004T= (n.360-2004T=)
c.23-15T= (n.23-15T=)
c.23-2004T= (n.23-2004T=)
c.896T= (p.Leu299=)
17g.42541025T>ACA500216572NAGLUc.840T>A (p.Leu280=)
c.442T>A
c.360-2003T>A (n.360-2003T>A)
c.23-14T>A (n.23-14T>A)
c.23-2003T>A (n.23-2003T>A)
c.897T>A (p.Leu299=)
17g.42541025T>CCA500216574NAGLUc.840T>C (p.Leu280=)
c.442T>C
c.360-2003T>C (n.360-2003T>C)
c.23-14T>C (n.23-14T>C)
c.23-2003T>C (n.23-2003T>C)
c.897T>C (p.Leu299=)
17g.42541025T>GCA500216573NAGLUc.840T>G (p.Leu280=)
c.442T>G
c.360-2003T>G (n.360-2003T>G)
c.23-14T>G (n.23-14T>G)
c.23-2003T>G (n.23-2003T>G)
c.897T>G (p.Leu299=)
17g.42541026C>ACA399599987NAGLUc.841C>A (p.Leu281Met)
c.443C>A
c.360-2002C>A (n.360-2002C>A)
c.23-13C>A (n.23-13C>A)
c.23-2002C>A (n.23-2002C>A)
c.898C>A (p.Leu300Met)
17g.42541026C>GCA399599988NAGLUc.841C>G (p.Leu281Val)
c.443C>G
c.360-2002C>G (n.360-2002C>G)
c.23-13C>G (n.23-13C>G)
c.23-2002C>G (n.23-2002C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
17g.42541026C>TCA500216575NAGLUc.841C>T (p.Leu281=)
c.443C>T
c.360-2002C>T (n.360-2002C>T)
c.23-13C>T (n.23-13C>T)
c.23-2002C>T (n.23-2002C>T)
c.898C>T (p.Leu300=)
17g.42541027T>ACA399599991NAGLUc.842T>A (p.Leu281Gln)
c.444T>A
c.360-2001T>A (n.360-2001T>A)
c.23-12T>A (n.23-12T>A)
c.23-2001T>A (n.23-2001T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
17g.42541027T>CCA8576885NAGLUc.842T>C (p.Leu281Pro)
c.444T>C
c.360-2001T>C (n.360-2001T>C)
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.23-2001T>C (n.23-2001T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42541027T>GCA399599989NAGLUc.842T>G (p.Leu281Arg)
c.444T>G
c.360-2001T>G (n.360-2001T>G)
c.23-12T>G (n.23-12T>G)
c.23-2001T>G (n.23-2001T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
17g.42541027T=CA2260529124NAGLUc.842T= (p.Leu281=)
c.444T=
c.360-2001T= (n.360-2001T=)
c.23-12T= (n.23-12T=)
c.23-2001T= (n.23-2001T=)
c.899T= (p.Leu300=)
17g.42541028G>ACA500216578NAGLUc.843G>A (p.Leu281=)
c.445G>A
c.360-2000G>A (n.360-2000G>A)
c.23-11G>A (n.23-11G>A)
c.23-2000G>A (n.23-2000G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
17g.42541028G>CCA500216576NAGLUc.843G>C (p.Leu281=)
c.445G>C
c.360-2000G>C (n.360-2000G>C)
c.23-11G>C (n.23-11G>C)
c.23-2000G>C (n.23-2000G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541028G>TCA500216577NAGLUc.843G>T (p.Leu281=)
c.445G>T
c.360-2000G>T (n.360-2000G>T)
c.23-11G>T (n.23-11G>T)
c.23-2000G>T (n.23-2000G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)

Number of alleles fetched