Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42538567G>ACA772111386NAGLUc.678+82G>A (n.678+82G>A)
c.280+82G>A
c.273+82G>A (n.273+82G>A)
c.-65+82G>A (n.-65+82G>A)
c.735+82G>A (n.735+82G>A)
 dbSNP
17g.42538567G=CA2260527908NAGLUc.678+82G= (n.678+82G=)
c.280+82G=
c.273+82G= (n.273+82G=)
c.-65+82G= (n.-65+82G=)
c.735+82G= (n.735+82G=)
17g.42538568G>ACA2637969881NAGLUc.678+83G>A (n.678+83G>A)
c.280+83G>A
c.273+83G>A (n.273+83G>A)
c.-65+83G>A (n.-65+83G>A)
c.735+83G>A (n.735+83G>A)
 gnomAD v4
17g.42538569G>CCA2508451769NAGLUc.678+84G>C (n.678+84G>C)
c.280+84G>C
c.273+84G>C (n.273+84G>C)
c.-65+84G>C (n.-65+84G>C)
c.735+84G>C (n.735+84G>C)
17g.42538569G=CA2260527909NAGLUc.678+84G= (n.678+84G=)
c.280+84G=
c.273+84G= (n.273+84G=)
c.-65+84G= (n.-65+84G=)
c.735+84G= (n.735+84G=)
17g.42538569G>TCA2260527910NAGLUc.678+84G>T (n.678+84G>T)
c.280+84G>T
c.273+84G>T (n.273+84G>T)
c.-65+84G>T (n.-65+84G>T)
c.735+84G>T (n.735+84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538570C>TCA2809524878NAGLUc.678+85C>T (n.678+85C>T)
c.280+85C>T
c.273+85C>T (n.273+85C>T)
c.-65+85C>T (n.-65+85C>T)
c.735+85C>T (n.735+85C>T)
17g.42538572C=CA2260527911NAGLUc.678+87C= (n.678+87C=)
c.280+87C=
c.273+87C= (n.273+87C=)
c.-65+87C= (n.-65+87C=)
c.735+87C= (n.735+87C=)
17g.42538572C>GCA983829073NAGLUc.678+87C>G (n.678+87C>G)
c.280+87C>G
c.273+87C>G (n.273+87C>G)
c.-65+87C>G (n.-65+87C>G)
c.735+87C>G (n.735+87C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538573_42538577delinsTTAACCA2260527912NAGLUc.678+88_679-93delinsTTAAC (n.678+88_679-93delinsTTAAC)
c.280+88_281-93delinsTTAAC
c.273+88_274-93delinsTTAAC (n.273+88_274-93delinsTTAAC)
c.-65+88_-64-93delinsTTAAC (n.-65+88_-64-93delinsTTAAC)
c.735+88_736-93delinsTTAAC (n.735+88_736-93delinsTTAAC)
17g.42538575_42538578delCA2260527913NAGLUc.678+90_679-92del (n.678+90_679-92del)
c.280+90_281-92del
c.273+90_274-92del (n.273+90_274-92del)
c.-65+90_-64-92del (n.-65+90_-64-92del)
c.735+90_736-92del (n.735+90_736-92del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538575A=CA2260527914NAGLUc.678+90A= (n.678+90A=)
c.280+90A=
c.273+90A= (n.273+90A=)
c.-65+90A= (n.-65+90A=)
c.735+90A= (n.735+90A=)
17g.42538575A>CCA983829075NAGLUc.678+90A>C (n.678+90A>C)
c.280+90A>C
c.273+90A>C (n.273+90A>C)
c.-65+90A>C (n.-65+90A>C)
c.735+90A>C (n.735+90A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538576_42538577delinsACCA2260527915NAGLUc.678+91_679-93delinsAC (n.678+91_679-93delinsAC)
c.280+91_281-93delinsAC
c.273+91_274-93delinsAC (n.273+91_274-93delinsAC)
c.-65+91_-64-93delinsAC (n.-65+91_-64-93delinsAC)
c.735+91_736-93delinsAC (n.735+91_736-93delinsAC)
17g.42538577delCA2260527916NAGLUc.679-93del (n.679-93del)
c.281-93del
c.274-93del (n.274-93del)
c.-64-93del (n.-64-93del)
c.736-93del (n.736-93del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538577C>TCA2576295384NAGLUc.679-93C>T (n.679-93C>T)
c.281-93C>T
c.274-93C>T (n.274-93C>T)
c.-64-93C>T (n.-64-93C>T)
c.736-93C>T (n.736-93C>T)
17g.42538580A=CA2260527917NAGLUc.679-90A= (n.679-90A=)
c.281-90A=
c.274-90A= (n.274-90A=)
c.-64-90A= (n.-64-90A=)
c.736-90A= (n.736-90A=)
17g.42538580A>CCA2260527918NAGLUc.679-90A>C (n.679-90A>C)
c.281-90A>C
c.274-90A>C (n.274-90A>C)
c.-64-90A>C (n.-64-90A>C)
c.736-90A>C (n.736-90A>C)
 dbSNP
17g.42538580A>GCA2576295385NAGLUc.679-90A>G (n.679-90A>G)
c.281-90A>G
c.274-90A>G (n.274-90A>G)
c.-64-90A>G (n.-64-90A>G)
c.736-90A>G (n.736-90A>G)
17g.42538583C>ACA290773330NAGLUc.679-87C>A (n.679-87C>A)
c.281-87C>A
c.274-87C>A (n.274-87C>A)
c.-64-87C>A (n.-64-87C>A)
c.736-87C>A (n.736-87C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538583C=CA2260527920NAGLUc.679-87C= (n.679-87C=)
c.281-87C=
c.274-87C= (n.274-87C=)
c.-64-87C= (n.-64-87C=)
c.736-87C= (n.736-87C=)
17g.42538583C>GCA772111389NAGLUc.679-87C>G (n.679-87C>G)
c.281-87C>G
c.274-87C>G (n.274-87C>G)
c.-64-87C>G (n.-64-87C>G)
c.736-87C>G (n.736-87C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538583C>TCA290773335NAGLUc.679-87C>T (n.679-87C>T)
c.281-87C>T
c.274-87C>T (n.274-87C>T)
c.-64-87C>T (n.-64-87C>T)
c.736-87C>T (n.736-87C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538583_42538584delinsCGCA2260527919NAGLUc.679-87_679-86delinsCG (n.679-87_679-86delinsCG)
c.281-87_281-86delinsCG
c.274-87_274-86delinsCG (n.274-87_274-86delinsCG)
c.-64-87_-64-86delinsCG (n.-64-87_-64-86delinsCG)
c.736-87_736-86delinsCG (n.736-87_736-86delinsCG)
17g.42538584G>ACA772111395NAGLUc.679-86G>A (n.679-86G>A)
c.281-86G>A
c.274-86G>A (n.274-86G>A)
c.-64-86G>A (n.-64-86G>A)
c.736-86G>A (n.736-86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538584G>CCA2576295386NAGLUc.679-86G>C (n.679-86G>C)
c.281-86G>C
c.274-86G>C (n.274-86G>C)
c.-64-86G>C (n.-64-86G>C)
c.736-86G>C (n.736-86G>C)
 gnomAD v4
17g.42538584G=CA2260527922NAGLUc.679-86G= (n.679-86G=)
c.281-86G=
c.274-86G= (n.274-86G=)
c.-64-86G= (n.-64-86G=)
c.736-86G= (n.736-86G=)
17g.42538584G>TCA2637969882NAGLUc.679-86G>T (n.679-86G>T)
c.281-86G>T
c.274-86G>T (n.274-86G>T)
c.-64-86G>T (n.-64-86G>T)
c.736-86G>T (n.736-86G>T)
 gnomAD v4
17g.42538589dupCA290773336NAGLUc.679-81dup (n.679-81dup)
c.281-81dup
c.274-81dup (n.274-81dup)
c.-64-81dup (n.-64-81dup)
c.736-81dup (n.736-81dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538589delCA2260527921NAGLUc.679-81del (n.679-81del)
c.281-81del
c.274-81del (n.274-81del)
c.-64-81del (n.-64-81del)
c.736-81del (n.736-81del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538585G>ACA626218558NAGLUc.679-85G>A (n.679-85G>A)
c.281-85G>A
c.274-85G>A (n.274-85G>A)
c.-64-85G>A (n.-64-85G>A)
c.736-85G>A (n.736-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538585G>CCA2576295387NAGLUc.679-85G>C (n.679-85G>C)
c.281-85G>C
c.274-85G>C (n.274-85G>C)
c.-64-85G>C (n.-64-85G>C)
c.736-85G>C (n.736-85G>C)
17g.42538585G=CA2260527923NAGLUc.679-85G= (n.679-85G=)
c.281-85G=
c.274-85G= (n.274-85G=)
c.-64-85G= (n.-64-85G=)
c.736-85G= (n.736-85G=)
17g.42538586G>CCA2637969883NAGLUc.679-84G>C (n.679-84G>C)
c.281-84G>C
c.274-84G>C (n.274-84G>C)
c.-64-84G>C (n.-64-84G>C)
c.736-84G>C (n.736-84G>C)
 gnomAD v4
17g.42538586G=CA2260527924NAGLUc.679-84G= (n.679-84G=)
c.281-84G=
c.274-84G= (n.274-84G=)
c.-64-84G= (n.-64-84G=)
c.736-84G= (n.736-84G=)
17g.42538586G>TCA2260527925NAGLUc.679-84G>T (n.679-84G>T)
c.281-84G>T
c.274-84G>T (n.274-84G>T)
c.-64-84G>T (n.-64-84G>T)
c.736-84G>T (n.736-84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538587G>ACA772111399NAGLUc.679-83G>A (n.679-83G>A)
c.281-83G>A
c.274-83G>A (n.274-83G>A)
c.-64-83G>A (n.-64-83G>A)
c.736-83G>A (n.736-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538587G=CA2260527926NAGLUc.679-83G= (n.679-83G=)
c.281-83G=
c.274-83G= (n.274-83G=)
c.-64-83G= (n.-64-83G=)
c.736-83G= (n.736-83G=)
17g.42538588G>ACA983829083NAGLUc.679-82G>A (n.679-82G>A)
c.281-82G>A
c.274-82G>A (n.274-82G>A)
c.-64-82G>A (n.-64-82G>A)
c.736-82G>A (n.736-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538588G=CA2260527927NAGLUc.679-82G= (n.679-82G=)
c.281-82G=
c.274-82G= (n.274-82G=)
c.-64-82G= (n.-64-82G=)
c.736-82G= (n.736-82G=)
17g.42538589G>ACA2576295388NAGLUc.679-81G>A (n.679-81G>A)
c.281-81G>A
c.274-81G>A (n.274-81G>A)
c.-64-81G>A (n.-64-81G>A)
c.736-81G>A (n.736-81G>A)
 gnomAD v4
17g.42538590C>ACA2260527929NAGLUc.679-80C>A (n.679-80C>A)
c.281-80C>A
c.274-80C>A (n.274-80C>A)
c.-64-80C>A (n.-64-80C>A)
c.736-80C>A (n.736-80C>A)
 dbSNP
17g.42538590C=CA2260527928NAGLUc.679-80C= (n.679-80C=)
c.281-80C=
c.274-80C= (n.274-80C=)
c.-64-80C= (n.-64-80C=)
c.736-80C= (n.736-80C=)
17g.42538591T>CCA2637969884NAGLUc.679-79T>C (n.679-79T>C)
c.281-79T>C
c.274-79T>C (n.274-79T>C)
c.-64-79T>C (n.-64-79T>C)
c.736-79T>C (n.736-79T>C)
 gnomAD v4
17g.42538591T>GCA2576295389NAGLUc.679-79T>G (n.679-79T>G)
c.281-79T>G
c.274-79T>G (n.274-79T>G)
c.-64-79T>G (n.-64-79T>G)
c.736-79T>G (n.736-79T>G)
 gnomAD v4
17g.42538592G>CCA290773338NAGLUc.679-78G>C (n.679-78G>C)
c.281-78G>C
c.274-78G>C (n.274-78G>C)
c.-64-78G>C (n.-64-78G>C)
c.736-78G>C (n.736-78G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538592G=CA2260527930NAGLUc.679-78G= (n.679-78G=)
c.281-78G=
c.274-78G= (n.274-78G=)
c.-64-78G= (n.-64-78G=)
c.736-78G= (n.736-78G=)
17g.42538593C=CA2260527931NAGLUc.679-77C= (n.679-77C=)
c.281-77C=
c.274-77C= (n.274-77C=)
c.-64-77C= (n.-64-77C=)
c.736-77C= (n.736-77C=)
17g.42538593C>TCA290773343NAGLUc.679-77C>T (n.679-77C>T)
c.281-77C>T
c.274-77C>T (n.274-77C>T)
c.-64-77C>T (n.-64-77C>T)
c.736-77C>T (n.736-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538594G>ACA290773350NAGLUc.679-76G>A (n.679-76G>A)
c.281-76G>A
c.274-76G>A (n.274-76G>A)
c.-64-76G>A (n.-64-76G>A)
c.736-76G>A (n.736-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538594G=CA2260527932NAGLUc.679-76G= (n.679-76G=)
c.281-76G=
c.274-76G= (n.274-76G=)
c.-64-76G= (n.-64-76G=)
c.736-76G= (n.736-76G=)
17g.42538594G>TCA2637969885NAGLUc.679-76G>T (n.679-76G>T)
c.281-76G>T
c.274-76G>T (n.274-76G>T)
c.-64-76G>T (n.-64-76G>T)
c.736-76G>T (n.736-76G>T)
 gnomAD v4
17g.42538596G>ACA290773359NAGLUc.679-74G>A (n.679-74G>A)
c.281-74G>A
c.274-74G>A (n.274-74G>A)
c.-64-74G>A (n.-64-74G>A)
c.736-74G>A (n.736-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538596G=CA2260527933NAGLUc.679-74G= (n.679-74G=)
c.281-74G=
c.274-74G= (n.274-74G=)
c.-64-74G= (n.-64-74G=)
c.736-74G= (n.736-74G=)
17g.42538597T>CCA2637969886NAGLUc.679-73T>C (n.679-73T>C)
c.281-73T>C
c.274-73T>C (n.274-73T>C)
c.-64-73T>C (n.-64-73T>C)
c.736-73T>C (n.736-73T>C)
 gnomAD v4
17g.42538598A>GCA2637969887NAGLUc.679-72A>G (n.679-72A>G)
c.281-72A>G
c.274-72A>G (n.274-72A>G)
c.-64-72A>G (n.-64-72A>G)
c.736-72A>G (n.736-72A>G)
 gnomAD v4
17g.42538599T>ACA2260527935NAGLUc.679-71T>A (n.679-71T>A)
c.281-71T>A
c.274-71T>A (n.274-71T>A)
c.-64-71T>A (n.-64-71T>A)
c.736-71T>A (n.736-71T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538599T=CA2260527934NAGLUc.679-71T= (n.679-71T=)
c.281-71T=
c.274-71T= (n.274-71T=)
c.-64-71T= (n.-64-71T=)
c.736-71T= (n.736-71T=)
17g.42538600C=CA2260527936NAGLUc.679-70C= (n.679-70C=)
c.281-70C=
c.274-70C= (n.274-70C=)
c.-64-70C= (n.-64-70C=)
c.736-70C= (n.736-70C=)
17g.42538600C>TCA983829091NAGLUc.679-70C>T (n.679-70C>T)
c.281-70C>T
c.274-70C>T (n.274-70C>T)
c.-64-70C>T (n.-64-70C>T)
c.736-70C>T (n.736-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538603G>ACA2576295390NAGLUc.679-67G>A (n.679-67G>A)
c.281-67G>A
c.274-67G>A (n.274-67G>A)
c.-64-67G>A (n.-64-67G>A)
c.736-67G>A (n.736-67G>A)
 gnomAD v4
17g.42538603G>TCA2637969888NAGLUc.679-67G>T (n.679-67G>T)
c.281-67G>T
c.274-67G>T (n.274-67G>T)
c.-64-67G>T (n.-64-67G>T)
c.736-67G>T (n.736-67G>T)
 gnomAD v4
17g.42538604G>ACA2576295391NAGLUc.679-66G>A (n.679-66G>A)
c.281-66G>A
c.274-66G>A (n.274-66G>A)
c.-64-66G>A (n.-64-66G>A)
c.736-66G>A (n.736-66G>A)
 gnomAD v4
17g.42538605G>ACA2637969889NAGLUc.679-65G>A (n.679-65G>A)
c.281-65G>A
c.274-65G>A (n.274-65G>A)
c.-64-65G>A (n.-64-65G>A)
c.736-65G>A (n.736-65G>A)
 gnomAD v4
17g.42538607G>CCA983829092NAGLUc.679-63G>C (n.679-63G>C)
c.281-63G>C
c.274-63G>C (n.274-63G>C)
c.-64-63G>C (n.-64-63G>C)
c.736-63G>C (n.736-63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538607G=CA2260527937NAGLUc.679-63G= (n.679-63G=)
c.281-63G=
c.274-63G= (n.274-63G=)
c.-64-63G= (n.-64-63G=)
c.736-63G= (n.736-63G=)
17g.42538608A=CA2260527938NAGLUc.679-62A= (n.679-62A=)
c.281-62A=
c.274-62A= (n.274-62A=)
c.-64-62A= (n.-64-62A=)
c.736-62A= (n.736-62A=)
17g.42538608A>CCA772111405NAGLUc.679-62A>C (n.679-62A>C)
c.281-62A>C
c.274-62A>C (n.274-62A>C)
c.-64-62A>C (n.-64-62A>C)
c.736-62A>C (n.736-62A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538608A>TCA2260527939NAGLUc.679-62A>T (n.679-62A>T)
c.281-62A>T
c.274-62A>T (n.274-62A>T)
c.-64-62A>T (n.-64-62A>T)
c.736-62A>T (n.736-62A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538609T>CCA2637969890NAGLUc.679-61T>C (n.679-61T>C)
c.281-61T>C
c.274-61T>C (n.274-61T>C)
c.-64-61T>C (n.-64-61T>C)
c.736-61T>C (n.736-61T>C)
 gnomAD v4
17g.42538614G>ACA2260527941NAGLUc.679-56G>A (n.679-56G>A)
c.281-56G>A
c.274-56G>A (n.274-56G>A)
c.-64-56G>A (n.-64-56G>A)
c.736-56G>A (n.736-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538614G=CA2260527940NAGLUc.679-56G= (n.679-56G=)
c.281-56G=
c.274-56G= (n.274-56G=)
c.-64-56G= (n.-64-56G=)
c.736-56G= (n.736-56G=)
17g.42538614G>TCA2637969891NAGLUc.679-56G>T (n.679-56G>T)
c.281-56G>T
c.274-56G>T (n.274-56G>T)
c.-64-56G>T (n.-64-56G>T)
c.736-56G>T (n.736-56G>T)
 gnomAD v4
17g.42538615C>TCA2637969892NAGLUc.679-55C>T (n.679-55C>T)
c.281-55C>T
c.274-55C>T (n.274-55C>T)
c.-64-55C>T (n.-64-55C>T)
c.736-55C>T (n.736-55C>T)
 gnomAD v4
17g.42538618T>CCA2576295392NAGLUc.679-52T>C (n.679-52T>C)
c.281-52T>C
c.274-52T>C (n.274-52T>C)
c.-64-52T>C (n.-64-52T>C)
c.736-52T>C (n.736-52T>C)
17g.42538619C>ACA2260527942NAGLUc.679-51C>A (n.679-51C>A)
c.281-51C>A
c.274-51C>A (n.274-51C>A)
c.-64-51C>A (n.-64-51C>A)
c.736-51C>A (n.736-51C>A)
 dbSNP
17g.42538619C=CA2260527943NAGLUc.679-51C= (n.679-51C=)
c.281-51C=
c.274-51C= (n.274-51C=)
c.-64-51C= (n.-64-51C=)
c.736-51C= (n.736-51C=)
17g.42538619C>GCA626218577NAGLUc.679-51C>G (n.679-51C>G)
c.281-51C>G
c.274-51C>G (n.274-51C>G)
c.-64-51C>G (n.-64-51C>G)
c.736-51C>G (n.736-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538619C>TCA772111410NAGLUc.679-51C>T (n.679-51C>T)
c.281-51C>T
c.274-51C>T (n.274-51C>T)
c.-64-51C>T (n.-64-51C>T)
c.736-51C>T (n.736-51C>T)
 dbSNP
17g.42538622A=CA2260527944NAGLUc.679-48A= (n.679-48A=)
c.281-48A=
c.274-48A= (n.274-48A=)
c.-64-48A= (n.-64-48A=)
c.736-48A= (n.736-48A=)
17g.42538622A>GCA8576821NAGLUc.679-48A>G (n.679-48A>G)
c.281-48A>G
c.274-48A>G (n.274-48A>G)
c.-64-48A>G (n.-64-48A>G)
c.736-48A>G (n.736-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538623T>CCA8576822NAGLUc.679-47T>C (n.679-47T>C)
c.281-47T>C
c.274-47T>C (n.274-47T>C)
c.-64-47T>C (n.-64-47T>C)
c.736-47T>C (n.736-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538623T=CA2260527945NAGLUc.679-47T= (n.679-47T=)
c.281-47T=
c.274-47T= (n.274-47T=)
c.-64-47T= (n.-64-47T=)
c.736-47T= (n.736-47T=)
17g.42538624A>GCA2567235643NAGLUc.679-46A>G (n.679-46A>G)
c.281-46A>G
c.274-46A>G (n.274-46A>G)
c.-64-46A>G (n.-64-46A>G)
c.736-46A>G (n.736-46A>G)
17g.42538625G>ACA2637969893NAGLUc.679-45G>A (n.679-45G>A)
c.281-45G>A
c.274-45G>A (n.274-45G>A)
c.-64-45G>A (n.-64-45G>A)
c.736-45G>A (n.736-45G>A)
 gnomAD v4
17g.42538626G>ACA8576823NAGLUc.679-44G>A (n.679-44G>A)
c.281-44G>A
c.274-44G>A (n.274-44G>A)
c.-64-44G>A (n.-64-44G>A)
c.736-44G>A (n.736-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538626G=CA2260527946NAGLUc.679-44G= (n.679-44G=)
c.281-44G=
c.274-44G= (n.274-44G=)
c.-64-44G= (n.-64-44G=)
c.736-44G= (n.736-44G=)
17g.42538628C=CA2260527947NAGLUc.679-42C= (n.679-42C=)
c.281-42C=
c.274-42C= (n.274-42C=)
c.-64-42C= (n.-64-42C=)
c.736-42C= (n.736-42C=)
17g.42538628C>TCA626218578NAGLUc.679-42C>T (n.679-42C>T)
c.281-42C>T
c.274-42C>T (n.274-42C>T)
c.-64-42C>T (n.-64-42C>T)
c.736-42C>T (n.736-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538630G>ACA2637969895NAGLUc.679-40G>A (n.679-40G>A)
c.281-40G>A
c.274-40G>A (n.274-40G>A)
c.-64-40G>A (n.-64-40G>A)
c.736-40G>A (n.736-40G>A)
 gnomAD v4
17g.42538630G>CCA8576824NAGLUc.679-40G>C (n.679-40G>C)
c.281-40G>C
c.274-40G>C (n.274-40G>C)
c.-64-40G>C (n.-64-40G>C)
c.736-40G>C (n.736-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538630G=CA2260527948NAGLUc.679-40G= (n.679-40G=)
c.281-40G=
c.274-40G= (n.274-40G=)
c.-64-40G= (n.-64-40G=)
c.736-40G= (n.736-40G=)
17g.42538630G>TCA2637969894NAGLUc.679-40G>T (n.679-40G>T)
c.281-40G>T
c.274-40G>T (n.274-40G>T)
c.-64-40G>T (n.-64-40G>T)
c.736-40G>T (n.736-40G>T)
 gnomAD v4
17g.42538631C=CA2260527949NAGLUc.679-39C= (n.679-39C=)
c.281-39C=
c.274-39C= (n.274-39C=)
c.-64-39C= (n.-64-39C=)
c.736-39C= (n.736-39C=)
17g.42538631C>GCA8576825NAGLUc.679-39C>G (n.679-39C>G)
c.281-39C>G
c.274-39C>G (n.274-39C>G)
c.-64-39C>G (n.-64-39C>G)
c.736-39C>G (n.736-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42538631C>TCA2637969896NAGLUc.679-39C>T (n.679-39C>T)
c.281-39C>T
c.274-39C>T (n.274-39C>T)
c.-64-39C>T (n.-64-39C>T)
c.736-39C>T (n.736-39C>T)
 gnomAD v4
17g.42538633G>ACA8576826NAGLUc.679-37G>A (n.679-37G>A)
c.281-37G>A
c.274-37G>A (n.274-37G>A)
c.-64-37G>A (n.-64-37G>A)
c.736-37G>A (n.736-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538633G=CA2260527950NAGLUc.679-37G= (n.679-37G=)
c.281-37G=
c.274-37G= (n.274-37G=)
c.-64-37G= (n.-64-37G=)
c.736-37G= (n.736-37G=)
17g.42538636G>ACA2637969897NAGLUc.679-34G>A (n.679-34G>A)
c.281-34G>A
c.274-34G>A (n.274-34G>A)
c.-64-34G>A (n.-64-34G>A)
c.736-34G>A (n.736-34G>A)
 gnomAD v4
17g.42538639A=CA2260527951NAGLUc.679-31A= (n.679-31A=)
c.281-31A=
c.274-31A= (n.274-31A=)
c.-64-31A= (n.-64-31A=)
c.736-31A= (n.736-31A=)
17g.42538639A>GCA626218579NAGLUc.679-31A>G (n.679-31A>G)
c.281-31A>G
c.274-31A>G (n.274-31A>G)
c.-64-31A>G (n.-64-31A>G)
c.736-31A>G (n.736-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538643T>CCA2637969898NAGLUc.679-27T>C (n.679-27T>C)
c.281-27T>C
c.274-27T>C (n.274-27T>C)
c.-64-27T>C (n.-64-27T>C)
c.736-27T>C (n.736-27T>C)
 gnomAD v4
17g.42538644C>TCA2576295393NAGLUc.679-26C>T (n.679-26C>T)
c.281-26C>T
c.274-26C>T (n.274-26C>T)
c.-64-26C>T (n.-64-26C>T)
c.736-26C>T (n.736-26C>T)
 gnomAD v4
17g.42538645A=CA2260527952NAGLUc.679-25A= (n.679-25A=)
c.281-25A=
c.274-25A= (n.274-25A=)
c.-64-25A= (n.-64-25A=)
c.736-25A= (n.736-25A=)
17g.42538645A>GCA626218580NAGLUc.679-25A>G (n.679-25A>G)
c.281-25A>G
c.274-25A>G (n.274-25A>G)
c.-64-25A>G (n.-64-25A>G)
c.736-25A>G (n.736-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538648A=CA2260527953NAGLUc.679-22A= (n.679-22A=)
c.281-22A=
c.274-22A= (n.274-22A=)
c.-64-22A= (n.-64-22A=)
c.736-22A= (n.736-22A=)
17g.42538648A>GCA8576827NAGLUc.679-22A>G (n.679-22A>G)
c.281-22A>G
c.274-22A>G (n.274-22A>G)
c.-64-22A>G (n.-64-22A>G)
c.736-22A>G (n.736-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538649C=CA2260527954NAGLUc.679-21C= (n.679-21C=)
c.281-21C=
c.274-21C= (n.274-21C=)
c.-64-21C= (n.-64-21C=)
c.736-21C= (n.736-21C=)
17g.42538649C>TCA8576828NAGLUc.679-21C>T (n.679-21C>T)
c.281-21C>T
c.274-21C>T (n.274-21C>T)
c.-64-21C>T (n.-64-21C>T)
c.736-21C>T (n.736-21C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42538651delCA2576295394NAGLUc.679-19del (n.679-19del)
c.281-19del
c.274-19del (n.274-19del)
c.-64-19del (n.-64-19del)
c.736-19del (n.736-19del)
 gnomAD v4
17g.42538649_42538653delinsCCCTTCA2260527955NAGLUc.679-21_679-17delinsCCCTT (n.679-21_679-17delinsCCCTT)
c.281-21_281-17delinsCCCTT
c.274-21_274-17delinsCCCTT (n.274-21_274-17delinsCCCTT)
c.-64-21_-64-17delinsCCCTT (n.-64-21_-64-17delinsCCCTT)
c.736-21_736-17delinsCCCTT (n.736-21_736-17delinsCCCTT)
17g.42538650C>ACA983829113NAGLUc.679-20C>A (n.679-20C>A)
c.281-20C>A
c.274-20C>A (n.274-20C>A)
c.-64-20C>A (n.-64-20C>A)
c.736-20C>A (n.736-20C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538650C=CA2260527956NAGLUc.679-20C= (n.679-20C=)
c.281-20C=
c.274-20C= (n.274-20C=)
c.-64-20C= (n.-64-20C=)
c.736-20C= (n.736-20C=)
17g.42538650C>TCA2740095366NAGLUc.679-20C>T (n.679-20C>T)
c.281-20C>T
c.274-20C>T (n.274-20C>T)
c.-64-20C>T (n.-64-20C>T)
c.736-20C>T (n.736-20C>T)
 ClinVar
17g.42538655_42538658delCA919842902NAGLUc.679-15_679-12del (n.679-15_679-12del)
c.281-15_281-12del
c.274-15_274-12del (n.274-15_274-12del)
c.-64-15_-64-12del (n.-64-15_-64-12del)
c.736-15_736-12del (n.736-15_736-12del)
 ClinVar dbSNP
17g.42538651C=CA2260527957NAGLUc.679-19C= (n.679-19C=)
c.281-19C=
c.274-19C= (n.274-19C=)
c.-64-19C= (n.-64-19C=)
c.736-19C= (n.736-19C=)
17g.42538651C>GCA2260527958NAGLUc.679-19C>G (n.679-19C>G)
c.281-19C>G
c.274-19C>G (n.274-19C>G)
c.-64-19C>G (n.-64-19C>G)
c.736-19C>G (n.736-19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42538651C>TCA8576829NAGLUc.679-19C>T (n.679-19C>T)
c.281-19C>T
c.274-19C>T (n.274-19C>T)
c.-64-19C>T (n.-64-19C>T)
c.736-19C>T (n.736-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538652T>ACA2576295395NAGLUc.679-18T>A (n.679-18T>A)
c.281-18T>A
c.274-18T>A (n.274-18T>A)
c.-64-18T>A (n.-64-18T>A)
c.736-18T>A (n.736-18T>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42538654C=CA2260527959NAGLUc.679-16C= (n.679-16C=)
c.281-16C=
c.274-16C= (n.274-16C=)
c.-64-16C= (n.-64-16C=)
c.736-16C= (n.736-16C=)
17g.42538654C>GCA2576295396NAGLUc.679-16C>G (n.679-16C>G)
c.281-16C>G
c.274-16C>G (n.274-16C>G)
c.-64-16C>G (n.-64-16C>G)
c.736-16C>G (n.736-16C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42538654C>TCA2260527960NAGLUc.679-16C>T (n.679-16C>T)
c.281-16C>T
c.274-16C>T (n.274-16C>T)
c.-64-16C>T (n.-64-16C>T)
c.736-16C>T (n.736-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42538655C=CA2260527961NAGLUc.679-15C= (n.679-15C=)
c.281-15C=
c.274-15C= (n.274-15C=)
c.-64-15C= (n.-64-15C=)
c.736-15C= (n.736-15C=)
17g.42538655C>TCA8576830NAGLUc.679-15C>T (n.679-15C>T)
c.281-15C>T
c.274-15C>T (n.274-15C>T)
c.-64-15C>T (n.-64-15C>T)
c.736-15C>T (n.736-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538659T>GCA2580093983NAGLUc.679-11T>G (n.679-11T>G)
c.281-11T>G
c.274-11T>G (n.274-11T>G)
c.-64-11T>G (n.-64-11T>G)
c.736-11T>G (n.736-11T>G)
 ClinVar
17g.42538660delCA2576295397NAGLUc.679-10del (n.679-10del)
c.281-10del
c.274-10del (n.274-10del)
c.-64-10del (n.-64-10del)
c.736-10del (n.736-10del)
17g.42538663C>TCA2740095367NAGLUc.679-7C>T (n.679-7C>T)
c.281-7C>T
c.274-7C>T (n.274-7C>T)
c.-64-7C>T (n.-64-7C>T)
c.736-7C>T (n.736-7C>T)
 ClinVar
17g.42538664C>TCA2637969899NAGLUc.679-6C>T (n.679-6C>T)
c.281-6C>T
c.274-6C>T (n.274-6C>T)
c.-64-6C>T (n.-64-6C>T)
c.736-6C>T (n.736-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42538664_42538669delinsCTCCAGCA2260527962NAGLUc.679-6_679-1delinsCTCCAG (n.679-6_679-1delinsCTCCAG)
c.281-6_281-1delinsCTCCAG
c.274-6_274-1delinsCTCCAG (n.274-6_274-1delinsCTCCAG)
c.-64-6_-64-1delinsCTCCAG (n.-64-6_-64-1delinsCTCCAG)
c.736-6_736-1delinsCTCCAG (n.736-6_736-1delinsCTCCAG)
17g.42538665T>CCA2499224329NAGLUc.679-5T>C (n.679-5T>C)
c.281-5T>C
c.274-5T>C (n.274-5T>C)
c.-64-5T>C (n.-64-5T>C)
c.736-5T>C (n.736-5T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42538665_42538669delCA626218581NAGLUc.679-5_679-1del (n.679-5_679-1del)
c.281-5_281-1del
c.274-5_274-1del (n.274-5_274-1del)
c.-64-5_-64-1del (n.-64-5_-64-1del)
c.736-5_736-1del (n.736-5_736-1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched