Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42536683_42536704dup | CA772109852 | NAGLU | c.383+28_383+49dup (n.383+28_383+49dup) c.133+28_133+49dup c.126+28_126+49dup (n.126+28_126+49dup) c.-360+28_-360+49dup (n.-360+28_-360+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536688_42536706del | CA2637966402 | NAGLU | c.383+33_383+51del (n.383+33_383+51del) c.133+33_133+51del c.126+33_126+51del (n.126+33_126+51del) c.-360+33_-360+51del (n.-360+33_-360+51del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536687G>A | CA2637966413 | NAGLU | c.383+32G>A (n.383+32G>A) c.133+32G>A c.126+32G>A (n.126+32G>A) c.-360+32G>A (n.-360+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536687G>T | CA2637966414 | NAGLU | c.383+32G>T (n.383+32G>T) c.133+32G>T c.126+32G>T (n.126+32G>T) c.-360+32G>T (n.-360+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536688A= | CA2260526897 | NAGLU | c.383+33A= (n.383+33A=) c.133+33A= c.126+33A= (n.126+33A=) c.-360+33A= (n.-360+33A=) | |
17 | g.42536688A>G | CA626218529 | NAGLU | c.383+33A>G (n.383+33A>G) c.133+33A>G c.126+33A>G (n.126+33A>G) c.-360+33A>G (n.-360+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536689G>A | CA290771494 | NAGLU | c.383+34G>A (n.383+34G>A) c.133+34G>A c.126+34G>A (n.126+34G>A) c.-360+34G>A (n.-360+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536689G>C | CA2637966420 | NAGLU | c.383+34G>C (n.383+34G>C) c.133+34G>C c.126+34G>C (n.126+34G>C) c.-360+34G>C (n.-360+34G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536689G= | CA2260526898 | NAGLU | c.383+34G= (n.383+34G=) c.133+34G= c.126+34G= (n.126+34G=) c.-360+34G= (n.-360+34G=) | |
17 | g.42536689G>T | CA2576295336 | NAGLU | c.383+34G>T (n.383+34G>T) c.133+34G>T c.126+34G>T (n.126+34G>T) c.-360+34G>T (n.-360+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536690G>A | CA2809524821 | NAGLU | c.383+35G>A (n.383+35G>A) c.133+35G>A c.126+35G>A (n.126+35G>A) c.-360+35G>A (n.-360+35G>A) | |
17 | g.42536690G>T | CA2637966423 | NAGLU | c.383+35G>T (n.383+35G>T) c.133+35G>T c.126+35G>T (n.126+35G>T) c.-360+35G>T (n.-360+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536691C>A | CA2637966425 | NAGLU | c.383+36C>A (n.383+36C>A) c.133+36C>A c.126+36C>A (n.126+36C>A) c.-360+36C>A (n.-360+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536691C= | CA2260526899 | NAGLU | c.383+36C= (n.383+36C=) c.133+36C= c.126+36C= (n.126+36C=) c.-360+36C= (n.-360+36C=) | |
17 | g.42536691C>T | CA772109857 | NAGLU | c.383+36C>T (n.383+36C>T) c.133+36C>T c.126+36C>T (n.126+36C>T) c.-360+36C>T (n.-360+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536695_42536714dup | CA2637966424 | NAGLU | c.383+40_383+59dup (n.383+40_383+59dup) c.133+40_133+59dup c.126+40_126+59dup (n.126+40_126+59dup) c.-360+40_-360+59dup (n.-360+40_-360+59dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42536692G>A | CA2637966427 | NAGLU | c.383+37G>A (n.383+37G>A) c.133+37G>A c.126+37G>A (n.126+37G>A) c.-360+37G>A (n.-360+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536692G>T | CA2576295337 | NAGLU | c.383+37G>T (n.383+37G>T) c.133+37G>T c.126+37G>T (n.126+37G>T) c.-360+37G>T (n.-360+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536693C>A | CA2637966429 | NAGLU | c.383+38C>A (n.383+38C>A) c.133+38C>A c.126+38C>A (n.126+38C>A) c.-360+38C>A (n.-360+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536693C>T | CA2637966431 | NAGLU | c.383+38C>T (n.383+38C>T) c.133+38C>T c.126+38C>T (n.126+38C>T) c.-360+38C>T (n.-360+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536694T>A | CA2637966436 | NAGLU | c.383+39T>A (n.383+39T>A) c.133+39T>A c.126+39T>A (n.126+39T>A) c.-360+39T>A (n.-360+39T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536694T>C | CA2637966433 | NAGLU | c.383+39T>C (n.383+39T>C) c.133+39T>C c.126+39T>C (n.126+39T>C) c.-360+39T>C (n.-360+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536695del | CA2637966432 | NAGLU | c.383+40del (n.383+40del) c.133+40del c.126+40del (n.126+40del) c.-360+40del (n.-360+40del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536695T>C | CA2260526901 | NAGLU | c.383+40T>C (n.383+40T>C) c.133+40T>C c.126+40T>C (n.126+40T>C) c.-360+40T>C (n.-360+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536695T>G | CA2637966437 | NAGLU | c.383+40T>G (n.383+40T>G) c.133+40T>G c.126+40T>G (n.126+40T>G) c.-360+40T>G (n.-360+40T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536695T= | CA2260526900 | NAGLU | c.383+40T= (n.383+40T=) c.133+40T= c.126+40T= (n.126+40T=) c.-360+40T= (n.-360+40T=) | |
17 | g.42536696del | CA2637966438 | NAGLU | c.383+41del (n.383+41del) c.133+41del c.126+41del (n.126+41del) c.-360+41del (n.-360+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536696A>G | CA2637966439 | NAGLU | c.383+41A>G (n.383+41A>G) c.133+41A>G c.126+41A>G (n.126+41A>G) c.-360+41A>G (n.-360+41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536697C>A | CA2637966441 | NAGLU | c.383+42C>A (n.383+42C>A) c.133+42C>A c.126+42C>A (n.126+42C>A) c.-360+42C>A (n.-360+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536697C= | CA2260526902 | NAGLU | c.383+42C= (n.383+42C=) c.133+42C= c.126+42C= (n.126+42C=) c.-360+42C= (n.-360+42C=) | |
17 | g.42536697C>G | CA2637966442 | NAGLU | c.383+42C>G (n.383+42C>G) c.133+42C>G c.126+42C>G (n.126+42C>G) c.-360+42C>G (n.-360+42C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536697C>T | CA290771495 | NAGLU | c.383+42C>T (n.383+42C>T) c.133+42C>T c.126+42C>T (n.126+42C>T) c.-360+42C>T (n.-360+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536701del | CA2637966440 | NAGLU | c.383+46del (n.383+46del) c.133+46del c.126+46del (n.126+46del) c.-360+46del (n.-360+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536698C>A | CA2637966443 | NAGLU | c.383+43C>A (n.383+43C>A) c.133+43C>A c.126+43C>A (n.126+43C>A) c.-360+43C>A (n.-360+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536698C= | CA2260526903 | NAGLU | c.383+43C= (n.383+43C=) c.133+43C= c.126+43C= (n.126+43C=) c.-360+43C= (n.-360+43C=) | |
17 | g.42536698C>T | CA2260526904 | NAGLU | c.383+43C>T (n.383+43C>T) c.133+43C>T c.126+43C>T (n.126+43C>T) c.-360+43C>T (n.-360+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536699C>A | CA2637966444 | NAGLU | c.383+44C>A (n.383+44C>A) c.133+44C>A c.126+44C>A (n.126+44C>A) c.-360+44C>A (n.-360+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536699C= | CA2260526905 | NAGLU | c.383+44C= (n.383+44C=) c.133+44C= c.126+44C= (n.126+44C=) c.-360+44C= (n.-360+44C=) | |
17 | g.42536699C>G | CA2576295338 | NAGLU | c.383+44C>G (n.383+44C>G) c.133+44C>G c.126+44C>G (n.126+44C>G) c.-360+44C>G (n.-360+44C>G) | |
17 | g.42536699C>T | CA772109858 | NAGLU | c.383+44C>T (n.383+44C>T) c.133+44C>T c.126+44C>T (n.126+44C>T) c.-360+44C>T (n.-360+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536700C>A | CA626218530 | NAGLU | c.383+45C>A (n.383+45C>A) c.133+45C>A c.126+45C>A (n.126+45C>A) c.-360+45C>A (n.-360+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536700C= | CA2260526906 | NAGLU | c.383+45C= (n.383+45C=) c.133+45C= c.126+45C= (n.126+45C=) c.-360+45C= (n.-360+45C=) | |
17 | g.42536700C>G | CA8576716 | NAGLU | c.383+45C>G (n.383+45C>G) c.133+45C>G c.126+45C>G (n.126+45C>G) c.-360+45C>G (n.-360+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536700C>T | CA8576715 | NAGLU | c.383+45C>T (n.383+45C>T) c.133+45C>T c.126+45C>T (n.126+45C>T) c.-360+45C>T (n.-360+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536701C>A | CA2260526908 | NAGLU | c.383+46C>A (n.383+46C>A) c.133+46C>A c.126+46C>A (n.126+46C>A) c.-360+46C>A (n.-360+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536701C= | CA2260526907 | NAGLU | c.383+46C= (n.383+46C=) c.133+46C= c.126+46C= (n.126+46C=) c.-360+46C= (n.-360+46C=) | |
17 | g.42536701C>G | CA290771515 | NAGLU | c.383+46C>G (n.383+46C>G) c.133+46C>G c.126+46C>G (n.126+46C>G) c.-360+46C>G (n.-360+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536701C>T | CA626218531 | NAGLU | c.383+46C>T (n.383+46C>T) c.133+46C>T c.126+46C>T (n.126+46C>T) c.-360+46C>T (n.-360+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536702T>C | CA2594069895 | NAGLU | c.383+47T>C (n.383+47T>C) c.133+47T>C c.126+47T>C (n.126+47T>C) c.-360+47T>C (n.-360+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536703C>A | CA2637966458 | NAGLU | c.383+48C>A (n.383+48C>A) c.133+48C>A c.126+48C>A (n.126+48C>A) c.-360+48C>A (n.-360+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536703C= | CA2260526909 | NAGLU | c.383+48C= (n.383+48C=) c.133+48C= c.126+48C= (n.126+48C=) c.-360+48C= (n.-360+48C=) | |
17 | g.42536703C>G | CA290771516 | NAGLU | c.383+48C>G (n.383+48C>G) c.133+48C>G c.126+48C>G (n.126+48C>G) c.-360+48C>G (n.-360+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536705del | CA2637966457 | NAGLU | c.383+50del (n.383+50del) c.133+50del c.126+50del (n.126+50del) c.-360+50del (n.-360+50del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536704C>A | CA2637966463 | NAGLU | c.383+49C>A (n.383+49C>A) c.133+49C>A c.126+49C>A (n.126+49C>A) c.-360+49C>A (n.-360+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536704C= | CA2260526910 | NAGLU | c.383+49C= (n.383+49C=) c.133+49C= c.126+49C= (n.126+49C=) c.-360+49C= (n.-360+49C=) | |
17 | g.42536704C>G | CA2733644996 | NAGLU | c.383+49C>G (n.383+49C>G) c.133+49C>G c.126+49C>G (n.126+49C>G) c.-360+49C>G (n.-360+49C>G) | dbSNP |
17 | g.42536704C>T | CA8576717 | NAGLU | c.383+49C>T (n.383+49C>T) c.133+49C>T c.126+49C>T (n.126+49C>T) c.-360+49C>T (n.-360+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536705C>A | CA2576295339 | NAGLU | c.383+50C>A (n.383+50C>A) c.133+50C>A c.126+50C>A (n.126+50C>A) c.-360+50C>A (n.-360+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536705C= | CA2260526911 | NAGLU | c.383+50C= (n.383+50C=) c.133+50C= c.126+50C= (n.126+50C=) c.-360+50C= (n.-360+50C=) | |
17 | g.42536705C>G | CA290771520 | NAGLU | c.383+50C>G (n.383+50C>G) c.133+50C>G c.126+50C>G (n.126+50C>G) c.-360+50C>G (n.-360+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536705C>T | CA656359349 | NAGLU | c.383+50C>T (n.383+50C>T) c.133+50C>T c.126+50C>T (n.126+50C>T) c.-360+50C>T (n.-360+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42536706G>A | CA290771526 | NAGLU | c.383+51G>A (n.383+51G>A) c.133+51G>A c.126+51G>A (n.126+51G>A) c.-360+51G>A (n.-360+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536706G>C | CA2637966476 | NAGLU | c.383+51G>C (n.383+51G>C) c.133+51G>C c.126+51G>C (n.126+51G>C) c.-360+51G>C (n.-360+51G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536706G= | CA2260526912 | NAGLU | c.383+51G= (n.383+51G=) c.133+51G= c.126+51G= (n.126+51G=) c.-360+51G= (n.-360+51G=) | |
17 | g.42536706G>T | CA2637966473 | NAGLU | c.383+51G>T (n.383+51G>T) c.133+51G>T c.126+51G>T (n.126+51G>T) c.-360+51G>T (n.-360+51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536707G>A | CA2637966484 | NAGLU | c.383+52G>A (n.383+52G>A) c.133+52G>A c.126+52G>A (n.126+52G>A) c.-360+52G>A (n.-360+52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536707G>T | CA2637966482 | NAGLU | c.383+52G>T (n.383+52G>T) c.133+52G>T c.126+52G>T (n.126+52G>T) c.-360+52G>T (n.-360+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536708A= | CA2260526913 | NAGLU | c.383+53A= (n.383+53A=) c.133+53A= c.126+53A= (n.126+53A=) c.-360+53A= (n.-360+53A=) | |
17 | g.42536708A>G | CA2260526914 | NAGLU | c.383+53A>G (n.383+53A>G) c.133+53A>G c.126+53A>G (n.126+53A>G) c.-360+53A>G (n.-360+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536709G>A | CA983827869 | NAGLU | c.383+54G>A (n.383+54G>A) c.133+54G>A c.126+54G>A (n.126+54G>A) c.-360+54G>A (n.-360+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536709G= | CA2260526916 | NAGLU | c.383+54G= (n.383+54G=) c.133+54G= c.126+54G= (n.126+54G=) c.-360+54G= (n.-360+54G=) | |
17 | g.42536709G>T | CA2637966488 | NAGLU | c.383+54G>T (n.383+54G>T) c.133+54G>T c.126+54G>T (n.126+54G>T) c.-360+54G>T (n.-360+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536709_42536718delinsGCCGCTGCCA | CA2260526915 | NAGLU | c.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA (n.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA) c.133+54_133+63delinsGCCGCTGCCA c.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA (n.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA) c.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA (n.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA) | |
17 | g.42536710C>A | CA2637966491 | NAGLU | c.383+55C>A (n.383+55C>A) c.133+55C>A c.126+55C>A (n.126+55C>A) c.-360+55C>A (n.-360+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536710C>T | CA2637966493 | NAGLU | c.383+55C>T (n.383+55C>T) c.133+55C>T c.126+55C>T (n.126+55C>T) c.-360+55C>T (n.-360+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536712_42536720del | CA2260526917 | NAGLU | c.383+57_383+65del (n.383+57_383+65del) c.133+57_133+65del c.126+57_126+65del (n.126+57_126+65del) c.-360+57_-360+65del (n.-360+57_-360+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536711C>A | CA2637966495 | NAGLU | c.383+56C>A (n.383+56C>A) c.133+56C>A c.126+56C>A (n.126+56C>A) c.-360+56C>A (n.-360+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536711C>T | CA2637966497 | NAGLU | c.383+56C>T (n.383+56C>T) c.133+56C>T c.126+56C>T (n.126+56C>T) c.-360+56C>T (n.-360+56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536712G>A | CA2637966498 | NAGLU | c.383+57G>A (n.383+57G>A) c.133+57G>A c.126+57G>A (n.126+57G>A) c.-360+57G>A (n.-360+57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536712G>C | CA2260526919 | NAGLU | c.383+57G>C (n.383+57G>C) c.133+57G>C c.126+57G>C (n.126+57G>C) c.-360+57G>C (n.-360+57G>C) | dbSNP |
17 | g.42536712G= | CA2260526918 | NAGLU | c.383+57G= (n.383+57G=) c.133+57G= c.126+57G= (n.126+57G=) c.-360+57G= (n.-360+57G=) | |
17 | g.42536712G>T | CA2637966499 | NAGLU | c.383+57G>T (n.383+57G>T) c.133+57G>T c.126+57G>T (n.126+57G>T) c.-360+57G>T (n.-360+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536713C>T | CA2637966501 | NAGLU | c.383+58C>T (n.383+58C>T) c.133+58C>T c.126+58C>T (n.126+58C>T) c.-360+58C>T (n.-360+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536714T>C | CA2637966504 | NAGLU | c.383+59T>C (n.383+59T>C) c.133+59T>C c.126+59T>C (n.126+59T>C) c.-360+59T>C (n.-360+59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536715G>A | CA2637966505 | NAGLU | c.383+60G>A (n.383+60G>A) c.133+60G>A c.126+60G>A (n.126+60G>A) c.-360+60G>A (n.-360+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536715G>T | CA2637966506 | NAGLU | c.383+60G>T (n.383+60G>T) c.133+60G>T c.126+60G>T (n.126+60G>T) c.-360+60G>T (n.-360+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536716C>A | CA2637966507 | NAGLU | c.383+61C>A (n.383+61C>A) c.133+61C>A c.126+61C>A (n.126+61C>A) c.-360+61C>A (n.-360+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536716C>T | CA2637966509 | NAGLU | c.383+61C>T (n.383+61C>T) c.133+61C>T c.126+61C>T (n.126+61C>T) c.-360+61C>T (n.-360+61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536717C>A | CA2637966512 | NAGLU | c.383+62C>A (n.383+62C>A) c.133+62C>A c.126+62C>A (n.126+62C>A) c.-360+62C>A (n.-360+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536717C>T | CA2576295340 | NAGLU | c.383+62C>T (n.383+62C>T) c.133+62C>T c.126+62C>T (n.126+62C>T) c.-360+62C>T (n.-360+62C>T) | |
17 | g.42536718A>G | CA2637966514 | NAGLU | c.383+63A>G (n.383+63A>G) c.133+63A>G c.126+63A>G (n.126+63A>G) c.-360+63A>G (n.-360+63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536719C>A | CA2637966516 | NAGLU | c.383+64C>A (n.383+64C>A) c.133+64C>A c.126+64C>A (n.126+64C>A) c.-360+64C>A (n.-360+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536719C>G | CA2637966517 | NAGLU | c.383+64C>G (n.383+64C>G) c.133+64C>G c.126+64C>G (n.126+64C>G) c.-360+64C>G (n.-360+64C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536719C>T | CA2637966518 | NAGLU | c.383+64C>T (n.383+64C>T) c.133+64C>T c.126+64C>T (n.126+64C>T) c.-360+64C>T (n.-360+64C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536721del | CA2637966515 | NAGLU | c.383+66del (n.383+66del) c.133+66del c.126+66del (n.126+66del) c.-360+66del (n.-360+66del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536720C>A | CA2637966522 | NAGLU | c.383+65C>A (n.383+65C>A) c.133+65C>A c.126+65C>A (n.126+65C>A) c.-360+65C>A (n.-360+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536720C= | CA2260526920 | NAGLU | c.383+65C= (n.383+65C=) c.133+65C= c.126+65C= (n.126+65C=) c.-360+65C= (n.-360+65C=) | |
17 | g.42536720C>T | CA626218532 | NAGLU | c.383+65C>T (n.383+65C>T) c.133+65C>T c.126+65C>T (n.126+65C>T) c.-360+65C>T (n.-360+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536721C>A | CA2576295341 | NAGLU | c.383+66C>A (n.383+66C>A) c.133+66C>A c.126+66C>A (n.126+66C>A) c.-360+66C>A (n.-360+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536721C>T | CA2637966524 | NAGLU | c.383+66C>T (n.383+66C>T) c.133+66C>T c.126+66C>T (n.126+66C>T) c.-360+66C>T (n.-360+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536722A= | CA2260526922 | NAGLU | c.383+67A= (n.383+67A=) c.133+67A= c.126+67A= (n.126+67A=) c.-360+67A= (n.-360+67A=) | |
17 | g.42536722A>G | CA2260526921 | NAGLU | c.383+67A>G (n.383+67A>G) c.133+67A>G c.126+67A>G (n.126+67A>G) c.-360+67A>G (n.-360+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536723A>C | CA2637966526 | NAGLU | c.383+68A>C (n.383+68A>C) c.133+68A>C c.126+68A>C (n.126+68A>C) c.-360+68A>C (n.-360+68A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536723A>G | CA2637966525 | NAGLU | c.383+68A>G (n.383+68A>G) c.133+68A>G c.126+68A>G (n.126+68A>G) c.-360+68A>G (n.-360+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536724A>C | CA2637966527 | NAGLU | c.383+69A>C (n.383+69A>C) c.133+69A>C c.126+69A>C (n.126+69A>C) c.-360+69A>C (n.-360+69A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536724A>G | CA2637966529 | NAGLU | c.383+69A>G (n.383+69A>G) c.133+69A>G c.126+69A>G (n.126+69A>G) c.-360+69A>G (n.-360+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536725T>C | CA2637966532 | NAGLU | c.383+70T>C (n.383+70T>C) c.133+70T>C c.126+70T>C (n.126+70T>C) c.-360+70T>C (n.-360+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536726C>A | CA2260526924 | NAGLU | c.383+71C>A (n.383+71C>A) c.133+71C>A c.126+71C>A (n.126+71C>A) c.-360+71C>A (n.-360+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536726C= | CA2260526923 | NAGLU | c.383+71C= (n.383+71C=) c.133+71C= c.126+71C= (n.126+71C=) c.-360+71C= (n.-360+71C=) | |
17 | g.42536726C>G | CA2637966534 | NAGLU | c.383+71C>G (n.383+71C>G) c.133+71C>G c.126+71C>G (n.126+71C>G) c.-360+71C>G (n.-360+71C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536726C>T | CA2637966536 | NAGLU | c.383+71C>T (n.383+71C>T) c.133+71C>T c.126+71C>T (n.126+71C>T) c.-360+71C>T (n.-360+71C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536727G>A | CA2576295342 | NAGLU | c.383+72G>A (n.383+72G>A) c.133+72G>A c.126+72G>A (n.126+72G>A) c.-360+72G>A (n.-360+72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536727G>C | CA2637966540 | NAGLU | c.383+72G>C (n.383+72G>C) c.133+72G>C c.126+72G>C (n.126+72G>C) c.-360+72G>C (n.-360+72G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536727G>T | CA2637966541 | NAGLU | c.383+72G>T (n.383+72G>T) c.133+72G>T c.126+72G>T (n.126+72G>T) c.-360+72G>T (n.-360+72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536729del | CA2637966539 | NAGLU | c.383+74del (n.383+74del) c.133+74del c.126+74del (n.126+74del) c.-360+74del (n.-360+74del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536728G>A | CA2637966544 | NAGLU | c.383+73G>A (n.383+73G>A) c.133+73G>A c.126+73G>A (n.126+73G>A) c.-360+73G>A (n.-360+73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536728G>C | CA2637966546 | NAGLU | c.383+73G>C (n.383+73G>C) c.133+73G>C c.126+73G>C (n.126+73G>C) c.-360+73G>C (n.-360+73G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536728G>T | CA2637966548 | NAGLU | c.383+73G>T (n.383+73G>T) c.133+73G>T c.126+73G>T (n.126+73G>T) c.-360+73G>T (n.-360+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536729G>A | CA2637966550 | NAGLU | c.383+74G>A (n.383+74G>A) c.133+74G>A c.126+74G>A (n.126+74G>A) c.-360+74G>A (n.-360+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536730A= | CA2260526925 | NAGLU | c.383+75A= (n.383+75A=) c.133+75A= c.126+75A= (n.126+75A=) c.-360+75A= (n.-360+75A=) | |
17 | g.42536730A>C | CA772109867 | NAGLU | c.383+75A>C (n.383+75A>C) c.133+75A>C c.126+75A>C (n.126+75A>C) c.-360+75A>C (n.-360+75A>C) | dbSNP |
17 | g.42536730A>G | CA2637966552 | NAGLU | c.383+75A>G (n.383+75A>G) c.133+75A>G c.126+75A>G (n.126+75A>G) c.-360+75A>G (n.-360+75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536731G>A | CA2260526927 | NAGLU | c.383+76G>A (n.383+76G>A) c.133+76G>A c.126+76G>A (n.126+76G>A) c.-360+76G>A (n.-360+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536731G>C | CA290771534 | NAGLU | c.383+76G>C (n.383+76G>C) c.133+76G>C c.126+76G>C (n.126+76G>C) c.-360+76G>C (n.-360+76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536731G= | CA2260526926 | NAGLU | c.383+76G= (n.383+76G=) c.133+76G= c.126+76G= (n.126+76G=) c.-360+76G= (n.-360+76G=) | |
17 | g.42536731G>T | CA2637966560 | NAGLU | c.383+76G>T (n.383+76G>T) c.133+76G>T c.126+76G>T (n.126+76G>T) c.-360+76G>T (n.-360+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536732G>T | CA2637966561 | NAGLU | c.383+77G>T (n.383+77G>T) c.133+77G>T c.126+77G>T (n.126+77G>T) c.-360+77G>T (n.-360+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536733C>A | CA2637966563 | NAGLU | c.383+78C>A (n.383+78C>A) c.133+78C>A c.126+78C>A (n.126+78C>A) c.-360+78C>A (n.-360+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536733C= | CA2260526928 | NAGLU | c.383+78C= (n.383+78C=) c.133+78C= c.126+78C= (n.126+78C=) c.-360+78C= (n.-360+78C=) | |
17 | g.42536733C>G | CA772109871 | NAGLU | c.383+78C>G (n.383+78C>G) c.133+78C>G c.126+78C>G (n.126+78C>G) c.-360+78C>G (n.-360+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536733C>T | CA2637966564 | NAGLU | c.383+78C>T (n.383+78C>T) c.133+78C>T c.126+78C>T (n.126+78C>T) c.-360+78C>T (n.-360+78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536734T>C | CA2637966565 | NAGLU | c.383+79T>C (n.383+79T>C) c.133+79T>C c.126+79T>C (n.126+79T>C) c.-360+79T>C (n.-360+79T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536735G>A | CA2637966566 | NAGLU | c.383+80G>A (n.383+80G>A) c.133+80G>A c.126+80G>A (n.126+80G>A) c.-360+80G>A (n.-360+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536735G>C | CA2637966567 | NAGLU | c.383+80G>C (n.383+80G>C) c.133+80G>C c.126+80G>C (n.126+80G>C) c.-360+80G>C (n.-360+80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536735G>T | CA2637966568 | NAGLU | c.383+80G>T (n.383+80G>T) c.133+80G>T c.126+80G>T (n.126+80G>T) c.-360+80G>T (n.-360+80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536736A>G | CA2637966569 | NAGLU | c.383+81A>G (n.383+81A>G) c.133+81A>G c.126+81A>G (n.126+81A>G) c.-360+81A>G (n.-360+81A>G) c.384-81A>G (n.384-81A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536736A>T | CA2637966570 | NAGLU | c.383+81A>T (n.383+81A>T) c.133+81A>T c.126+81A>T (n.126+81A>T) c.-360+81A>T (n.-360+81A>T) c.384-81A>T (n.384-81A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536737G= | CA2260526929 | NAGLU | c.383+82G= (n.383+82G=) c.133+82G= c.126+82G= (n.126+82G=) c.-360+82G= (n.-360+82G=) c.384-80G= (n.384-80G=) | |
17 | g.42536737G>T | CA290771554 | NAGLU | c.383+82G>T (n.383+82G>T) c.133+82G>T c.126+82G>T (n.126+82G>T) c.-360+82G>T (n.-360+82G>T) c.384-80G>T (n.384-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536738C>A | CA2637966576 | NAGLU | c.383+83C>A (n.383+83C>A) c.133+83C>A c.126+83C>A (n.126+83C>A) c.-360+83C>A (n.-360+83C>A) c.384-79C>A (n.384-79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536738C= | CA2260526930 | NAGLU | c.383+83C= (n.383+83C=) c.133+83C= c.126+83C= (n.126+83C=) c.-360+83C= (n.-360+83C=) c.384-79C= (n.384-79C=) | |
17 | g.42536738C>G | CA2637966583 | NAGLU | c.383+83C>G (n.383+83C>G) c.133+83C>G c.126+83C>G (n.126+83C>G) c.-360+83C>G (n.-360+83C>G) c.384-79C>G (n.384-79C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536738C>T | CA772109872 | NAGLU | c.383+83C>T (n.383+83C>T) c.133+83C>T c.126+83C>T (n.126+83C>T) c.-360+83C>T (n.-360+83C>T) c.384-79C>T (n.384-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536739G>A | CA626218533 | NAGLU | c.383+84G>A (n.383+84G>A) c.133+84G>A c.126+84G>A (n.126+84G>A) c.-360+84G>A (n.-360+84G>A) c.384-78G>A (n.384-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536739G= | CA2260526931 | NAGLU | c.383+84G= (n.383+84G=) c.133+84G= c.126+84G= (n.126+84G=) c.-360+84G= (n.-360+84G=) c.384-78G= (n.384-78G=) | |
17 | g.42536739G>T | CA290771557 | NAGLU | c.383+84G>T (n.383+84G>T) c.133+84G>T c.126+84G>T (n.126+84G>T) c.-360+84G>T (n.-360+84G>T) c.384-78G>T (n.384-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536740G>T | CA2637966587 | NAGLU | c.383+85G>T (n.383+85G>T) c.133+85G>T c.126+85G>T (n.126+85G>T) c.-360+85G>T (n.-360+85G>T) c.384-77G>T (n.384-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536741G>A | CA2637966589 | NAGLU | c.383+86G>A (n.383+86G>A) c.133+86G>A c.126+86G>A (n.126+86G>A) c.-360+86G>A (n.-360+86G>A) c.384-76G>A (n.384-76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536741G>T | CA2637966590 | NAGLU | c.383+86G>T (n.383+86G>T) c.133+86G>T c.126+86G>T (n.126+86G>T) c.-360+86G>T (n.-360+86G>T) c.384-76G>T (n.384-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536742G>A | CA2637966591 | NAGLU | c.383+87G>A (n.383+87G>A) c.133+87G>A c.126+87G>A (n.126+87G>A) c.-360+87G>A (n.-360+87G>A) c.384-75G>A (n.384-75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536743A>G | CA2637966593 | NAGLU | c.383+88A>G (n.383+88A>G) c.133+88A>G c.126+88A>G (n.126+88A>G) c.-360+88A>G (n.-360+88A>G) c.384-74A>G (n.384-74A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536744G>A | CA772109876 | NAGLU | c.383+89G>A (n.383+89G>A) c.133+89G>A c.126+89G>A (n.126+89G>A) c.-360+89G>A (n.-360+89G>A) c.384-73G>A (n.384-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536744G>C | CA626218534 | NAGLU | c.383+89G>C (n.383+89G>C) c.133+89G>C c.126+89G>C (n.126+89G>C) c.-360+89G>C (n.-360+89G>C) c.384-73G>C (n.384-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536744G= | CA2260526932 | NAGLU | c.383+89G= (n.383+89G=) c.133+89G= c.126+89G= (n.126+89G=) c.-360+89G= (n.-360+89G=) c.384-73G= (n.384-73G=) | |
17 | g.42536744G>T | CA2260526933 | NAGLU | c.383+89G>T (n.383+89G>T) c.133+89G>T c.126+89G>T (n.126+89G>T) c.-360+89G>T (n.-360+89G>T) c.384-73G>T (n.384-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536745C>A | CA2637966599 | NAGLU | c.383+90C>A (n.383+90C>A) c.133+90C>A c.126+90C>A (n.126+90C>A) c.-360+90C>A (n.-360+90C>A) c.384-72C>A (n.384-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536745C>T | CA2637966601 | NAGLU | c.383+90C>T (n.383+90C>T) c.133+90C>T c.126+90C>T (n.126+90C>T) c.-360+90C>T (n.-360+90C>T) c.384-72C>T (n.384-72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536746G>A | CA290771562 | NAGLU | c.383+91G>A (n.383+91G>A) c.133+91G>A c.126+91G>A (n.126+91G>A) c.-360+91G>A (n.-360+91G>A) c.384-71G>A (n.384-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536746G= | CA2260526934 | NAGLU | c.383+91G= (n.383+91G=) c.133+91G= c.126+91G= (n.126+91G=) c.-360+91G= (n.-360+91G=) c.384-71G= (n.384-71G=) | |
17 | g.42536746G>T | CA2637966605 | NAGLU | c.383+91G>T (n.383+91G>T) c.133+91G>T c.126+91G>T (n.126+91G>T) c.-360+91G>T (n.-360+91G>T) c.384-71G>T (n.384-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536746_42536747insAGAGATAGA | CA2637966612 | NAGLU | c.383+91_383+92insAGAGATAGA (n.383+91_383+92insAGAGATAGA) c.133+91_133+92insAGAGATAGA c.126+91_126+92insAGAGATAGA (n.126+91_126+92insAGAGATAGA) c.-360+91_-360+92insAGAGATAGA (n.-360+91_-360+92insAGAGATAGA) c.384-71_384-70insAGAGATAGA (n.384-71_384-70insAGAGATAGA) | gnomAD v4 |
17 | g.42536747C>A | CA2576295343 | NAGLU | c.383+92C>A (n.383+92C>A) c.133+92C>A c.126+92C>A (n.126+92C>A) c.-360+92C>A (n.-360+92C>A) c.384-70C>A (n.384-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536747C= | CA2260526935 | NAGLU | c.383+92C= (n.383+92C=) c.133+92C= c.126+92C= (n.126+92C=) c.-360+92C= (n.-360+92C=) c.384-70C= (n.384-70C=) | |
17 | g.42536747C>G | CA2637966610 | NAGLU | c.383+92C>G (n.383+92C>G) c.133+92C>G c.126+92C>G (n.126+92C>G) c.-360+92C>G (n.-360+92C>G) c.384-70C>G (n.384-70C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536747C>T | CA983827884 | NAGLU | c.383+92C>T (n.383+92C>T) c.133+92C>T c.126+92C>T (n.126+92C>T) c.-360+92C>T (n.-360+92C>T) c.384-70C>T (n.384-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536748T>C | CA290771569 | NAGLU | c.383+93T>C (n.383+93T>C) c.133+93T>C c.126+93T>C (n.126+93T>C) c.-360+93T>C (n.-360+93T>C) c.384-69T>C (n.384-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536748T= | CA2260526936 | NAGLU | c.383+93T= (n.383+93T=) c.133+93T= c.126+93T= (n.126+93T=) c.-360+93T= (n.-360+93T=) c.384-69T= (n.384-69T=) | |
17 | g.42536749G>A | CA2637966617 | NAGLU | c.383+94G>A (n.383+94G>A) c.133+94G>A c.126+94G>A (n.126+94G>A) c.-360+94G>A (n.-360+94G>A) c.384-68G>A (n.384-68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536749G>T | CA2637966618 | NAGLU | c.383+94G>T (n.383+94G>T) c.133+94G>T c.126+94G>T (n.126+94G>T) c.-360+94G>T (n.-360+94G>T) c.384-68G>T (n.384-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536750G>A | CA2637966619 | NAGLU | c.383+95G>A (n.383+95G>A) c.133+95G>A c.126+95G>A (n.126+95G>A) c.-360+95G>A (n.-360+95G>A) c.384-67G>A (n.384-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536751C>A | CA2637966620 | NAGLU | c.383+96C>A (n.383+96C>A) c.133+96C>A c.126+96C>A (n.126+96C>A) c.-360+96C>A (n.-360+96C>A) c.384-66C>A (n.384-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536751C>T | CA2637966621 | NAGLU | c.383+96C>T (n.383+96C>T) c.133+96C>T c.126+96C>T (n.126+96C>T) c.-360+96C>T (n.-360+96C>T) c.384-66C>T (n.384-66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536752C>A | CA2637966623 | NAGLU | c.383+97C>A (n.383+97C>A) c.133+97C>A c.126+97C>A (n.126+97C>A) c.-360+97C>A (n.-360+97C>A) c.384-65C>A (n.384-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536752C>T | CA2637966624 | NAGLU | c.383+97C>T (n.383+97C>T) c.133+97C>T c.126+97C>T (n.126+97C>T) c.-360+97C>T (n.-360+97C>T) c.384-65C>T (n.384-65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536753G>A | CA2260526938 | NAGLU | c.383+98G>A (n.383+98G>A) c.133+98G>A c.126+98G>A (n.126+98G>A) c.-360+98G>A (n.-360+98G>A) c.384-64G>A (n.384-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536753G= | CA2260526937 | NAGLU | c.383+98G= (n.383+98G=) c.133+98G= c.126+98G= (n.126+98G=) c.-360+98G= (n.-360+98G=) c.384-64G= (n.384-64G=) | |
17 | g.42536753G>T | CA2637966625 | NAGLU | c.383+98G>T (n.383+98G>T) c.133+98G>T c.126+98G>T (n.126+98G>T) c.-360+98G>T (n.-360+98G>T) c.384-64G>T (n.384-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536754G>A | CA2637966626 | NAGLU | c.383+99G>A (n.383+99G>A) c.133+99G>A c.126+99G>A (n.126+99G>A) c.-360+99G>A (n.-360+99G>A) c.384-63G>A (n.384-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536754G>C | CA2637966627 | NAGLU | c.383+99G>C (n.383+99G>C) c.133+99G>C c.126+99G>C (n.126+99G>C) c.-360+99G>C (n.-360+99G>C) c.384-63G>C (n.384-63G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536755A>G | CA2637966629 | NAGLU | c.383+100A>G (n.383+100A>G) c.133+100A>G c.126+100A>G (n.126+100A>G) c.-360+100A>G (n.-360+100A>G) c.384-62A>G (n.384-62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536756A>G | CA2637966630 | NAGLU | c.383+101A>G (n.383+101A>G) c.133+101A>G c.126+101A>G (n.126+101A>G) c.-360+101A>G (n.-360+101A>G) c.384-61A>G (n.384-61A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536757G>A | CA2637966631 | NAGLU | c.383+102G>A (n.383+102G>A) c.133+102G>A c.126+102G>A (n.126+102G>A) c.-360+102G>A (n.-360+102G>A) c.384-60G>A (n.384-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536757G= | CA2260526939 | NAGLU | c.383+102G= (n.383+102G=) c.133+102G= c.126+102G= (n.126+102G=) c.-360+102G= (n.-360+102G=) c.384-60G= (n.384-60G=) | |
17 | g.42536757G>T | CA290771574 | NAGLU | c.383+102G>T (n.383+102G>T) c.133+102G>T c.126+102G>T (n.126+102G>T) c.-360+102G>T (n.-360+102G>T) c.384-60G>T (n.384-60G>T) | dbSNP |
17 | g.42536758G>T | CA2637966633 | NAGLU | c.383+103G>T (n.383+103G>T) c.133+103G>T c.126+103G>T (n.126+103G>T) c.-360+103G>T (n.-360+103G>T) c.384-59G>T (n.384-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536759C>A | CA2637966635 | NAGLU | c.383+104C>A (n.383+104C>A) c.133+104C>A c.126+104C>A (n.126+104C>A) c.-360+104C>A (n.-360+104C>A) c.384-58C>A (n.384-58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536759C>T | CA2637966636 | NAGLU | c.383+104C>T (n.383+104C>T) c.133+104C>T c.126+104C>T (n.126+104C>T) c.-360+104C>T (n.-360+104C>T) c.384-58C>T (n.384-58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536760C= | CA2260526940 | NAGLU | c.383+105C= (n.383+105C=) c.133+105C= c.126+105C= (n.126+105C=) c.-360+105C= (n.-360+105C=) c.384-57C= (n.384-57C=) | |
17 | g.42536760C>G | CA2637966637 | NAGLU | c.383+105C>G (n.383+105C>G) c.133+105C>G c.126+105C>G (n.126+105C>G) c.-360+105C>G (n.-360+105C>G) c.384-57C>G (n.384-57C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536760C>T | CA2260526941 | NAGLU | c.383+105C>T (n.383+105C>T) c.133+105C>T c.126+105C>T (n.126+105C>T) c.-360+105C>T (n.-360+105C>T) c.384-57C>T (n.384-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536761C>T | CA2637966639 | NAGLU | c.383+106C>T (n.383+106C>T) c.133+106C>T c.126+106C>T (n.126+106C>T) c.-360+106C>T (n.-360+106C>T) c.384-56C>T (n.384-56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536762A>G | CA2637966641 | NAGLU | c.383+107A>G (n.383+107A>G) c.133+107A>G c.126+107A>G (n.126+107A>G) c.-360+107A>G (n.-360+107A>G) c.384-55A>G (n.384-55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536763G>A | CA2637966643 | NAGLU | c.383+108G>A (n.383+108G>A) c.133+108G>A c.126+108G>A (n.126+108G>A) c.-360+108G>A (n.-360+108G>A) c.384-54G>A (n.384-54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536764C>A | CA2637966644 | NAGLU | c.383+109C>A (n.383+109C>A) c.133+109C>A c.126+109C>A (n.126+109C>A) c.-360+109C>A (n.-360+109C>A) c.384-53C>A (n.384-53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536764C>T | CA2637966645 | NAGLU | c.383+109C>T (n.383+109C>T) c.133+109C>T c.126+109C>T (n.126+109C>T) c.-360+109C>T (n.-360+109C>T) c.384-53C>T (n.384-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536766G>A | CA2637966646 | NAGLU | c.383+111G>A (n.383+111G>A) c.133+111G>A c.126+111G>A (n.126+111G>A) c.-360+111G>A (n.-360+111G>A) c.384-51G>A (n.384-51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536766G>T | CA2637966647 | NAGLU | c.383+111G>T (n.383+111G>T) c.133+111G>T c.126+111G>T (n.126+111G>T) c.-360+111G>T (n.-360+111G>T) c.384-51G>T (n.384-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536767C>A | CA2637966648 | NAGLU | c.383+112C>A (n.383+112C>A) c.133+112C>A c.126+112C>A (n.126+112C>A) c.-360+112C>A (n.-360+112C>A) c.384-50C>A (n.384-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536767C>T | CA2637966649 | NAGLU | c.383+112C>T (n.383+112C>T) c.133+112C>T c.126+112C>T (n.126+112C>T) c.-360+112C>T (n.-360+112C>T) c.384-50C>T (n.384-50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536768G>A | CA2637966651 | NAGLU | c.383+113G>A (n.383+113G>A) c.133+113G>A c.126+113G>A (n.126+113G>A) c.-360+113G>A (n.-360+113G>A) c.384-49G>A (n.384-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536768G= | CA2260526942 | NAGLU | c.383+113G= (n.383+113G=) c.133+113G= c.126+113G= (n.126+113G=) c.-360+113G= (n.-360+113G=) c.384-49G= (n.384-49G=) | |
17 | g.42536768G>T | CA2260526943 | NAGLU | c.383+113G>T (n.383+113G>T) c.133+113G>T c.126+113G>T (n.126+113G>T) c.-360+113G>T (n.-360+113G>T) c.384-49G>T (n.384-49G>T) | dbSNP |
17 | g.42536769C>A | CA2637966657 | NAGLU | c.383+114C>A (n.383+114C>A) c.133+114C>A c.126+114C>A (n.126+114C>A) c.-360+114C>A (n.-360+114C>A) c.384-48C>A (n.384-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536769C= | CA2260526944 | NAGLU | c.383+114C= (n.383+114C=) c.133+114C= c.126+114C= (n.126+114C=) c.-360+114C= (n.-360+114C=) c.384-48C= (n.384-48C=) | |
17 | g.42536769C>T | CA2260526945 | NAGLU | c.383+114C>T (n.383+114C>T) c.133+114C>T c.126+114C>T (n.126+114C>T) c.-360+114C>T (n.-360+114C>T) c.384-48C>T (n.384-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536770C= | CA2260526946 | NAGLU | c.383+115C= (n.383+115C=) c.133+115C= c.126+115C= (n.126+115C=) c.-360+115C= (n.-360+115C=) c.384-47C= (n.384-47C=) | |
17 | g.42536770C>T | CA983827890 | NAGLU | c.383+115C>T (n.383+115C>T) c.133+115C>T c.126+115C>T (n.126+115C>T) c.-360+115C>T (n.-360+115C>T) c.384-47C>T (n.384-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536770_42536787dup | CA772109880 | NAGLU | c.383+115_383+132dup (n.383+115_383+132dup) c.133+115_133+132dup c.126+115_126+132dup (n.126+115_126+132dup) c.-360+115_-360+132dup (n.-360+115_-360+132dup) c.384-47_384-30dup (n.384-47_384-30dup) | dbSNP |
17 | g.42536771G>A | CA2637966660 | NAGLU | c.383+116G>A (n.383+116G>A) c.133+116G>A c.126+116G>A (n.126+116G>A) c.-360+116G>A (n.-360+116G>A) c.384-46G>A (n.384-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536771G>T | CA2637966661 | NAGLU | c.383+116G>T (n.383+116G>T) c.133+116G>T c.126+116G>T (n.126+116G>T) c.-360+116G>T (n.-360+116G>T) c.384-46G>T (n.384-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536772C>T | CA2637966662 | NAGLU | c.383+117C>T (n.383+117C>T) c.133+117C>T c.126+117C>T (n.126+117C>T) c.-360+117C>T (n.-360+117C>T) c.384-45C>T (n.384-45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536773C>T | CA2637966663 | NAGLU | c.383+118C>T (n.383+118C>T) c.133+118C>T c.126+118C>T (n.126+118C>T) c.-360+118C>T (n.-360+118C>T) c.384-44C>T (n.384-44C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536774T>C | CA2637966664 | NAGLU | c.383+119T>C (n.383+119T>C) c.133+119T>C c.126+119T>C (n.126+119T>C) c.-360+119T>C (n.-360+119T>C) c.384-43T>C (n.384-43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536775C= | CA2260526947 | NAGLU | c.383+120C= (n.383+120C=) c.133+120C= c.126+120C= (n.126+120C=) c.-360+120C= (n.-360+120C=) c.384-42C= (n.384-42C=) | |
17 | g.42536775C>G | CA2637966666 | NAGLU | c.383+120C>G (n.383+120C>G) c.133+120C>G c.126+120C>G (n.126+120C>G) c.-360+120C>G (n.-360+120C>G) c.384-42C>G (n.384-42C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536775C>T | CA290771588 | NAGLU | c.383+120C>T (n.383+120C>T) c.133+120C>T c.126+120C>T (n.126+120C>T) c.-360+120C>T (n.-360+120C>T) c.384-42C>T (n.384-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536776C>T | CA2637966668 | NAGLU | c.383+121C>T (n.383+121C>T) c.133+121C>T c.126+121C>T (n.126+121C>T) c.-360+121C>T (n.-360+121C>T) c.384-41C>T (n.384-41C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536777A>T | CA2637966671 | NAGLU | c.383+122A>T (n.383+122A>T) c.133+122A>T c.126+122A>T (n.126+122A>T) c.-360+122A>T (n.-360+122A>T) c.384-40A>T (n.384-40A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536778G>A | CA2260526949 | NAGLU | c.383+123G>A (n.383+123G>A) c.133+123G>A c.126+123G>A (n.126+123G>A) c.-360+123G>A (n.-360+123G>A) c.384-39G>A (n.384-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536778G= | CA2260526948 | NAGLU | c.383+123G= (n.383+123G=) c.133+123G= c.126+123G= (n.126+123G=) c.-360+123G= (n.-360+123G=) c.384-39G= (n.384-39G=) | |
17 | g.42536778G>T | CA2809524822 | NAGLU | c.383+123G>T (n.383+123G>T) c.133+123G>T c.126+123G>T (n.126+123G>T) c.-360+123G>T (n.-360+123G>T) c.384-39G>T (n.384-39G>T) | |
17 | g.42536779C>A | CA2637966673 | NAGLU | c.383+124C>A (n.383+124C>A) c.133+124C>A c.126+124C>A (n.126+124C>A) c.-360+124C>A (n.-360+124C>A) c.384-38C>A (n.384-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536780A>C | CA2637966675 | NAGLU | c.383+125A>C (n.383+125A>C) c.133+125A>C c.126+125A>C (n.126+125A>C) c.-360+125A>C (n.-360+125A>C) c.384-37A>C (n.384-37A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536781G>A | CA772109882 | NAGLU | c.383+126G>A (n.383+126G>A) c.133+126G>A c.126+126G>A (n.126+126G>A) c.-360+126G>A (n.-360+126G>A) c.384-36G>A (n.384-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536781G>C | CA2637966679 | NAGLU | c.383+126G>C (n.383+126G>C) c.133+126G>C c.126+126G>C (n.126+126G>C) c.-360+126G>C (n.-360+126G>C) c.384-36G>C (n.384-36G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536781G= | CA2260526950 | NAGLU | c.383+126G= (n.383+126G=) c.133+126G= c.126+126G= (n.126+126G=) c.-360+126G= (n.-360+126G=) c.384-36G= (n.384-36G=) | |
17 | g.42536781G>T | CA772109883 | NAGLU | c.383+126G>T (n.383+126G>T) c.133+126G>T c.126+126G>T (n.126+126G>T) c.-360+126G>T (n.-360+126G>T) c.384-36G>T (n.384-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536782C= | CA2260526951 | NAGLU | c.383+127C= (n.383+127C=) c.133+127C= c.126+127C= (n.126+127C=) c.-360+127C= (n.-360+127C=) c.384-35C= (n.384-35C=) | |
17 | g.42536782C>G | CA772109886 | NAGLU | c.383+127C>G (n.383+127C>G) c.133+127C>G c.126+127C>G (n.126+127C>G) c.-360+127C>G (n.-360+127C>G) c.384-35C>G (n.384-35C>G) | dbSNP |
17 | g.42536782C>T | CA772109888 | NAGLU | c.383+127C>T (n.383+127C>T) c.133+127C>T c.126+127C>T (n.126+127C>T) c.-360+127C>T (n.-360+127C>T) c.384-35C>T (n.384-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536784G>A | CA772109891 | NAGLU | c.383+129G>A (n.383+129G>A) c.133+129G>A c.126+129G>A (n.126+129G>A) c.-360+129G>A (n.-360+129G>A) c.384-33G>A (n.384-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536784G>C | CA2513807093 | NAGLU | c.383+129G>C (n.383+129G>C) c.133+129G>C c.126+129G>C (n.126+129G>C) c.-360+129G>C (n.-360+129G>C) c.384-33G>C (n.384-33G>C) | |
17 | g.42536784G= | CA2260526952 | NAGLU | c.383+129G= (n.383+129G=) c.133+129G= c.126+129G= (n.126+129G=) c.-360+129G= (n.-360+129G=) c.384-33G= (n.384-33G=) | |
17 | g.42536784G>T | CA290771598 | NAGLU | c.383+129G>T (n.383+129G>T) c.133+129G>T c.126+129G>T (n.126+129G>T) c.-360+129G>T (n.-360+129G>T) c.384-33G>T (n.384-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536785T>A | CA2637966689 | NAGLU | c.383+130T>A (n.383+130T>A) c.133+130T>A c.126+130T>A (n.126+130T>A) c.-360+130T>A (n.-360+130T>A) c.384-32T>A (n.384-32T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536786G>A | CA2260526953 | NAGLU | c.383+131G>A (n.383+131G>A) c.133+131G>A c.126+131G>A (n.126+131G>A) c.-360+131G>A (n.-360+131G>A) c.384-31G>A (n.384-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536786G= | CA2260526954 | NAGLU | c.383+131G= (n.383+131G=) c.133+131G= c.126+131G= (n.126+131G=) c.-360+131G= (n.-360+131G=) c.384-31G= (n.384-31G=) | |
17 | g.42536786G>T | CA2637966691 | NAGLU | c.383+131G>T (n.383+131G>T) c.133+131G>T c.126+131G>T (n.126+131G>T) c.-360+131G>T (n.-360+131G>T) c.384-31G>T (n.384-31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536787T>G | CA2637966693 | NAGLU | c.383+132T>G (n.383+132T>G) c.133+132T>G c.126+132T>G (n.126+132T>G) c.-360+132T>G (n.-360+132T>G) c.384-30T>G (n.384-30T>G) | gnomAD v4 |